بعض الأمراض النادرة جدا. الأمراض الوراثية النادرة في البشر

الأمراض النادرة (المولودين من أمراض نادرة ، مرض يتيم) - الأمراض التي تصيب جزءًا صغيرًا من السكان. لتحفيز أبحاثهم وخلق الأدوية لهم (الأدوية اليتيمة) عادة ما يحتاجون إلى دعم من الدولة.

العديد من الأمراض النادرة وراثية ، وبالتالي ، تصاحب الشخص طوال الحياة ، حتى لو لم تظهر الأعراض على الفور. تحدث العديد من الأمراض النادرة في مرحلة الطفولة ، وحوالي 30٪ من الأطفال المصابين بأمراض نادرة لا يعيشون 5 سنوات.

لا يوجد مستوى موحد لانتشار مرض ما في مجتمع ما يعتبر نادرا. قد يعتبر المرض نادرًا في جزء واحد من العالم أو بين مجموعة من الأشخاص ، ولكنه قد يكون شائعًا في مناطق أخرى.

هذا المرض نادر يحدث فقط في بعض الثقافات (على سبيل المثال ، في ماليزيا) ، وخاصة لسبب ما ، النساء البالغات عرضة له. يتميز بحقيقة أن المريض (خ) يفقد السيطرة على سلوكه ، ويبدأ في تقليد المحيطين به ، وخطبهم وإيماءاتهم ويصرخون كلمات قاسية أو لا معنى لها. عادة ما تكون هذه الحالة ناتجة عن صدمة نفسية ، يصبح الشخص مضطربًا ويسهل تقديمه للاقتراح. وهكذا ، يمكن للمريض أن يتحول إلى زومبي ، مقدمًا بالكامل للأوامر من الجانب. يمكن للمريض ضرب شخص ما بسهولة دون سبب واضح ، في أعقاب اقتراحات غريبة.

إذا كان الشخص مريضًا بهذا المرض غير المعتاد ، فعندما يدخل المكان الذي يوجد فيه عدد كبير من الأشياء الفنية ، يبدأ في تجربة ليس فقط الإثارة ، بل الدوخة ، وزيادة معدل النبض وحتى الهلوسة. واحدة من أخطر للمرضى الذين يعانون من متلازمة هو معرض أوفيزي في فلورنسا. في الواقع ، كان على أساس أعراض الأمراض السياحية في هذا المكان الذي تم وصف المرض. وقد حصل على اسمه بفضل Stendhal ، الذي وصف علامات الأمراض في كتابه نابولي وفلورنسا: رحلة من ميلانو إلى ريجيو ، والتي وصفت مشاعره الخاصة حول زيارة المدينة في عام 1817. على الرغم من الأدلة المتعددة ، فقد تم وصف المتلازمة بوضوح في عام 1979 فقط من قبل الطبيب النفسي الإيطالي ماجيريني ، الذي حقق في أكثر من 100 حالة متطابقة. تم إجراء أول تشخيص علمي من هذا النوع في عام 1982 ، واليوم يستخدم هذا المصطلح لوصف رد فعل الناس عند الاستماع إلى موسيقى العصر الرومانسي.

يسمع الأشخاص المصابون بهذا المرض أصواتًا مختلفة في رؤوسهم وحتى في الانفجارات. هذا عادة ما يأتي في المنام ، بعد ساعتين من النوم ، أو أمامه. يشكو المرضى من القلق ، تليها زيادة في معدل ضربات القلب. قد يكون هناك ومضات من الضوء الساطع في الرأس. كل هذه الأحاسيس مؤلمة للغاية ، ويبدو أن العديد منهم أصيبوا بسكتة دماغية. يصف شخص ما الهجوم بأنه صوت الصنوج ، لأنه شخص انفجار قنبلة ، ويرى شخص ما صوت آلة موسيقية. يعتقد الأطباء أن مثل هذه الاضطرابات غير العادية في النوم ، والتي لم تدرس إلا القليل في الآونة الأخيرة ، ترتبط بالضغط والإجهاد. غالبية المرضى من النساء ، وكانت هناك حالات من المرض في الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 10 سنوات ، على الرغم من أن متوسط ​​عمر المرضى 58 سنة. يعتقد الأطباء أن السبب ليس له علاقة بالصرع أو الهلوسة. لا يُظهِر غياب المتلازمة في العديد من الكتب المدرسية الكثير عن ندرتها ، ولكن عن القليل من المعلومات حول المرض بشكل عام. لا يوجد علاج فعال ، ولكن كان هناك بعض التحسينات مع كلونازيبام وكلوميبرامين. يتم تشجيع المرضى على القيام بأعمالهم اليومية ، وتشمل المشي والاسترخاء واليوغا. هذا سيساعد على تخفيف التوتر ومنع الأعراض.

يعتقد الأشخاص الذين يعانون من إعاقات كهذه أنه يتم استبدال شخص ما من أفراد عائلته المقربين ، وغالباً ما يكون ذلك الزوج ، باستنساخ. ونتيجة لذلك ، يرفض المريض بشكل قاطع أن يكون قريبًا من "المحتال" ، لينام في نفس السرير معه. يعتقد الأطباء أن هذا قد يكون بسبب تلف في المخ أو جرعة زائدة من المخدرات. هناك أيضا نسخة أن هذا السلوك ينشأ بسبب إصابات الدماغ الأيمن.

شيشرون. يضطر الناس مع Pica لأكل أشياء غير قابلة للأكل على الإطلاق. ونتيجة لذلك ، يدخل الغراء والأوساخ والورق والطين والفحم والمواد غير الشهية الأخرى في المعدة. يعتقد العلماء أن مثل هذا السلوك مبرر حتى من بعض النواحي - فالشخص يشعر بعدم وجود بعض العناصر النزرة أو المعادن الموجودة في جسمه ويحاول بشكل لا شعوري سد هذه الفجوة. سلوك مماثل هو غريب على الحيوانات والقطط ، على سبيل المثال ، أكل العشب ، والسعي لتحقيق أهدافها. لذا ، بعد أن شعرت بالحاجة إلى تذوق شيء غير عادي ، قد يكون من المفيد اختباره واكتشاف السبب الحقيقي لهذا السلوك. لم يتم حتى الآن توضيح السبب الحقيقي لهذا المرض.

بعض الناس يعتقدون جديا بأنهم قد ماتوا بالفعل. قد يكون مصحوبًا بالاكتئاب والميول الانتحارية. يشتكي الناس من فقدان كل شيء في حياتهم وحتى أجسادهم. المرضى يشعرون وكأنهم جثث حقيقية ، تؤدي المتلازمة إلى حقيقة أنهم حتى جسديا يستطيعون شم رائحة لحمهم المتعفن والطريقة التي تؤكلهم بها الديدان.

الأشخاص الذين يعانون من مثل هذه التشوهات يتجنبون الشمس على وجه التحديد ؛ يبدو لهم أن بشرتهم مغطاة بحروق الشمس بسبب الحروق والبثور. الضوء يجلب لهم ألم لا يطاق ، يبدأ الجلد في "حرق". يفحص مريض البورفيريا استقلاب الصبغ ، وفي الجلد تحت تأثير أشعة الشمس يبدأ الهيموجلوبين في الانحلال. يكتسب الغطاء لونًا بنيًا ، رقيقًا واندفاعًا. بعد التقرحات والالتهابات ، يتلف النسيج الندبي حتى الغضروف ، أي الأنف والأذنين ، اللذان يشوههما هذا. ظهر اسم المرض بسبب تشابه الأعراض مع خصائص مصاصي الدماء. من الممكن حتى أن الأساطير نفسها حول الوحوش الدموية ظهرت بسبب مرضى هذا المرض غير العادي. لذلك ، يتم تشويه الأظافر ، والتي قد تبدو في وقت لاحق مثل مخالب المفترس. الجلد حول اللثة والشفتين يجف ، تتعرض الأسنان ، وتشكل ابتسامة غير طبيعية. نعم ، وسلوك المريض نفسه يسبب القلق ، في فترة ما بعد الظهر يشعر هؤلاء الناس بالتعب والخمول ، مفضلين الغفوة. ولكن في الليل ، وفي غياب الأشعة فوق البنفسجية ، يسرع المرضى بشكل ملحوظ.

يتفاعل المرضى الذين يعانون من هذا المرض مع خوف شديد من ضجيج أو كائن غريب. ويرافق رد فعل حاد صراخ ، يلوح بالأيادي ، وهذا واضح بشكل خاص إذا كان شخص ما يتسلل إلى أشخاص من الخلف. من أجل تهدئة ، يحتاج المرضى إلى وقت أكثر من المعتاد. لأول مرة تم العثور على مثل هذه المظاهر في ولاية مين بين الكنديين من أصل فرنسي ، ولكن بعد ذلك اتضح. أن مثل هذه المتلازمة تنتشر في جميع أنحاء العالم. السبب في هذا السلوك هو الحساسية ، التي يتم تحديدها من خلال تدني احترام الذات والحساسية الحادة والشك.

بعض الناس قد يكون لديهم عصابات غريبة في جميع أنحاء أجسادهم ، والتي حصلت على اسمها تكريما للالفرنسي الألماني ألفريد بلاشكو. تم اكتشاف هذه الظاهرة التشريحية التي لا يمكن تفسيرها من قبله في عام 1901. اتضح أن نمط غير مرئي لا يزال في الحمض النووي. العديد من الأمراض الموروثة والمكتسبة من الغشاء المخاطي والجلد تنشأ فقط بمساعدة المعلومات من الحمض النووي. في هذه الحالة ، يتم تكوين خطوط مرئية على الجسم ، والتي تكون مرئية بالفعل عند الولادة أو تتشكل خلال الأشهر الأولى من الحياة.

هذا الاضطراب العصبي يؤثر على الإدراك البصري للناس. يلاحظ المرضى الأشياء ، والناس والحيوانات التي هي أصغر بكثير مما هي عليه ، وبالإضافة إلى ذلك ، فإن المسافات بينهما تبدو مشوهة. وغالبا ما يسمى هذا المرض "الهلوسة القزمة" أو "رؤية ليليبوت". تؤثر التغييرات ليس فقط على الرؤية ، ولكن أيضًا على السمع واللمس ، حتى جسمك قد يبدو مختلفًا. عادة ما تستمر متلازمة العينين مغلقة. لاحظ الأطباء العلاقة ، وربما الأصل ، للمرض مع الصداع النصفي. قد يكون سبب الصرع هو الصرع ، وكذلك التعرض لدواء. يمكن أن يحدث هذا التأثير أيضًا في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين خمس إلى عشر سنوات. غالباً ما تحدث الأحاسيس غير العادية مع حلول الظلام ، عندما يفتقر الدماغ إلى المعلومات حول حجم الأشياء المحيطة.

الأشخاص الذين لديهم هذا التشخيص لديهم جلد بلون أزرق غير عادي ، أو ألوان أرجوانية أو نيلي أو ألوان البرقوق. هناك حالة عندما عاش في 60s في ولاية كنتاكي هناك عائلة كاملة من الناس "الأزرق" ، والمعروفة باسم الأزرق Fugeits. لون البشرة هذا لم يمنعهم من العيش بسلام ، عاش بعض الناس إلى 80 سنة. يتم تمرير هذه الميزة الفريدة من جيل إلى جيل.

متلازمة بالذئب (فرط الأشعار) تتميز في المرضى الذين يعانون من زيادة الشعر. يحدث هذا المرض لدى الأطفال الصغار الذين ينمو شعرهم الداكن أو الطويل على الوجه. ويسمى هذا المرض أيضًا بمتلازمة الذئب ، حيث أن هؤلاء الأشخاص متشابهين تمامًا مع غطاء الذئاب ، ولا توجد مخالب إلا في المخالب والأنياب. هذا المرض نادر جدا ، وتكمن جذوره في الطفرات الجينية. ليس فقط الرجال ، ولكن أيضا النساء يعانين من هذا المرض. تلقت متلازمة الشهرة في القرن التاسع عشر ، وذلك بفضل العروض التي قدمتها الفنانة جوليا باسترانا ، والتي أظهرت لحيتها على وجهها وشعرها على ذراعيها وساقيها. غالبًا ما يصاب الأشخاص المريضة بنفخة واسعة مسطحة ، وفم كبير وآذان ، وشفتين سميكتين وفك موسع. لقد أصبحت الأسباب الحقيقية لظهور المرض واضحة في الآونة الأخيرة فقط ؛ وقد منعت كمية صغيرة من المعلومات للدراسة ذلك. ولكن بعد أكثر من 4 سنوات من البحث ، وجد العلماء الصينيون 16 مريضا فقط من بين سكانهم الذين يصل عددهم إلى عدة مليارات من الدولارات ، ووجدوا أن الكروموسوم السابع عشر يحمل طفرة ضارة ، ويفتقر المرضى أيضا إلى جزء طويل من الدنا يحتوي على نسخ من الجينات. يتم إعادة تنظيم الكروموسوم ويقرأ الجين التالي ، المسؤول عن نمو الشعر ، ونتيجة لذلك ، يبدأ الجسم في إنتاج البروتينات المقابلة بشكل مكثف ، والتي تعطي مثل هذا التأثير الخارجي.

سبب هذا المرض هو أصغر عطل في الشفرة الوراثية للطفل ، وعواقبه رهيبة ولا يمكن تجنبها. تقريبا جميع الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص يموتون قبل الأوان ، ومتوسط ​​عمرهم المتوقع هو 13 سنة. عبر مريض واحد فقط علامة 27 سنة. في أجسامهم ، يتم تسريع آلية الشيخوخة ، كل علامات الشخص المسن جسديا تظهر بسرعة - الصلع المبكر ، والتهاب المفاصل ، وأمراض القلب. تظهر هذه الأعراض بسنين إلى ثلاث سنوات ، ويتباطأ نمو الطفل بشكل كبير ، ويصبح الجلد أرق ، ويزداد الرأس بشكل كبير ، ويبرز السطح العلوي بحدة فوق الوجه الصغير. في العالم يوجد حوالي 50 طفلاً مصابًا بهذا المرض. هناك أيضا progeria الكبار ، تم الكشف عنها في سن 30-40 سنة. لم يتم بعد العثور على طرق فعالة لمكافحة المرض.

هذا المرض العصبي يسمى أيضا مرض الجمال النائم. يتميز بنوبات زيادة النعاس واضطرابات السلوك. بالنسبة لمعظم اليوم ، ينام المرضى ببساطة ويستيقظون لتناول الطعام ويذهبون إلى المرحاض. محاولة إرجاعهم إلى الوضع العادي تسبب العدوان. عادة ، الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم وعي مرتبك ، هم في الغالب لا يستطيعون قيادة حياة مستقلة على الإطلاق. قد يكون هناك فقدان الذاكرة والهلوسة ، ورفض الضوضاء والضوء. في 75 ٪ من المرضى هناك شعور بالجوع دون تشبع. يتصرف المرضى المرضى فرط ، والنساء أكثر مغمورة في الاكتئاب. عادة ما يتم ملاحظة متلازمة في سن 13-19 سنة ، وتلاحظ هجمات كل بضعة أشهر ، وتستغرق 2-3 أيام. في أوقات أخرى ، يمكن للناس أن يعيشوا حياة طبيعية تمامًا. ويعتقد أنه في سن البلوغ يمر المرض ، لم تثبت أسبابه الحقيقية.

منذ فترة طويلة كان الناس الذين لديهم طفرات جينية يعتبرون الوحوش والوحوش. كانوا خائفين من قبل الأطفال وحاولوا تجنبه بكل طريقة ممكنة. الآن نحن نعرف أن المظهر غير العادي لبعض الناس بالنسبة لنا هو نتيجة الأمراض الوراثية النادرة. للأسف ، لم يتعلم العلماء كيفية التعامل معهم. أقدم لكم مجموعة من عشرة من الطفرات الوراثية الأكثر شيوعًا الموجودة لدى البشر. لحسن الحظ ، فهي نادرة جدا.

الشيخوخة المبكرة.   يحدث هذا في طفل واحد من 8000000. ويتميز هذا المرض من خلال تغييرات لا رجعة فيها في الجلد والأعضاء الداخلية الناجمة عن الشيخوخة المبكرة للجسم. متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بهذا المرض هو 13 سنة. فقط حالة واحدة معروفة عندما يبلغ المريض سن الخامسة والأربعين.


انعدام الأصابع.   واحدة من التشوهات الخلقية التي تكون فيها الأصابع و / أو القدمين غائبة تمامًا أو متخلفة. الناجمة عن فشل الكروموسوم السابع. في كثير من الأحيان رفيق المرض هو الغياب الكامل للسمع.

فرط.   خلال العصور الوسطى ، كان الناس الذين يعانون من عيوب جينية مشابهة يطلق عليهم اسم المستذئبين أو القرود. يتميز هذا المرض من خلال نمو الشعر الزائد في جميع أنحاء الجسم ، بما في ذلك الوجه والأذنين. سجلت الحالة الأولى لفرط الشعر في القرن السادس عشر.

Epidermodisplasiya verrutsiformn. واحدة من أندر الفشل الوراثي. يجعل أصحابه حساسين جدا لفيروس الورم الحليمي البشري (HPV). في مثل هؤلاء الناس ، تسبب العدوى نمو العديد من نمو الجلد الذي يشبه الخشب في الكثافة. وأصبح المرض معروفا على نطاق واسع في عام 2007 بعد ظهور شريط فيديو مع ديدي كوسوارا الاندونيسي (34 عاما) على الانترنت. في عام 2008 ، عانى الرجل عملية معقدة لإزالة ستة كيلوغرامات من النمو من الرأس والذراعين والساقين والجذع. تم زرع جلد جديد في الأجزاء المشغلة من الجسم. ولكن ، للأسف ، ظهر بعض الوقت مرة أخرى.

نقص المناعة المشترك الشديد.   في حاملي هذا المرض ، فإن جهاز المناعة غير نشط. بدأوا الحديث عن المرض بعد فيلم "الصبي في فقاعة بلاستيكية" ، والذي ظهر على شاشات في عام 1976. ويحكي عن صبي صغير معوق ، هو ديفيد فيتر ، الذي أُجبر على العيش في غرفة بلاستيكية شفافة ، لأن أي اتصال بالعالم الخارجي يمكن أن يكون مميتًا. في الفيلم ، ينتهي كل شيء مع نهاية سعيدة مؤثرة وجميلة. توفي ديفيد ريند الحقيقي عن عمر يناهز ال 13 بعد محاولة غير ناجحة من قبل الأطباء لتعزيز مناعته.

متلازمة Lyosha-Nihena   - زيادة توليف حمض اليوريك. مع هذا المرض ، يدخل الكثير من حمض اليوريك الدم. هذا يؤدي إلى ظهور الحجارة في الكلى والمثانة ، وكذلك لالتهاب المفاصل النقرسي. بالإضافة إلى ذلك ، السلوك البشري يتغير. لديه تشنجات يدية لا إرادية. غالبًا ما يمزق المرضى الأصابع والشفاه لتنزف وتضرب رؤوسهم على الأجسام الصلبة. يحدث المرض فقط عند الأطفال الذكور.

متلازمة Proteus.   تتسبب متلازمة بروتيس في نمو سريع وغير متناسب للعظام والجلد الناجم عن طفرة في جين AKT1. هذا الجين مسؤول عن نمو الخلايا السليم. بسبب الفشل في عمله ، تنمو بعض الخلايا بسرعة وتنقسم ، بينما تستمر الخلايا الأخرى في النمو بوتيرة طبيعية. هذا يؤدي إلى مظهر غير طبيعي. لا يظهر المرض مباشرة بعد الولادة ، ولكن فقط في عمر ستة أشهر.

بيلة الثلاثي ميثيل امين. ينتمي إلى أندر الأمراض الوراثية. لا يوجد حتى إحصاءات حول توزيعها. الذين يعانون من هذا المرض تتراكم تريميثيلاميني في الجسم. يتم تحرير هذه المادة مع رائحة كريهة حادة ، تذكرنا برائحة الأسماك المتعفنة والبيض ، جنبا إلى جنب مع العرق وخلق العنبر الجنين غير سارة حول المريض. وبطبيعة الحال ، يتجنب الأفراد الذين يعانون من مثل هذا الفشل الجيني الأماكن المزدحمة ويصبحون عرضة للاكتئاب.

متلازمة مارفان.   يحدث في واحد من عشرين ألف شخص. في هذا المرض ، ضعيف في تطوير النسيج الضام. ناقلات هذا الجين عيب طويل بشكل غير متناسب الأطراف والمفاصل مفرط الحركة. أيضا ، فإن المرضى يعانون من اضطرابات في النظام البصري وانحناء العمود الفقري.

الجلد هو أكبر عضو في الجسم. كما أنها أول من يعكس التغيرات غير الطبيعية في الجسم. كلما كان هناك شيء خاطئ في جسمك ستلاحظ العلامات الأولى لهذه المشكلة على بشرتك. وهكذا ، يسمى الجلد أيضا باسم "مرآة الجسم". الجلد هو عضو دقيق للغاية وموقعه الخارجي يجعله عرضة لأنواع مختلفة من الإصابات والحساسية. بعض الأمراض الجلدية   تتعلق أيضا بالوراثة الجينية. فيما يلي قائمة من الأمراض الجلدية النادرة.

ظروف الجلد النادرة

تنكس انحلال البشرة الفقاعي   (RDEB)

هذا هو واحد من الأمراض الجلدية النادرة التي تصيب واحدا من مليون شخص. ويتسبب هذا المرض بسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج بروتين يسمى الكولاجين ، وهو المسؤول عن بناء الجلد. ونتيجة لذلك ، تظهر زوائد وبثور الجلد حتى بسبب أسباب مثل الاحتكاك ، الحركة ، الخدش ، إلخ. الأعضاء المصابة الأخرى ، نتيجة لهذا الاضطراب ، هي غشاء الفم والمريء والأمعاء.

مرض السماك

هذا للغاية مرض جلدي نادرتسبب بسبب خلل في الجين ABCA12. هذا المرض موجود عند الولادة نفسها. ويتميز الجلد الجاف ، متقشر ، الذي يقشعر 7-10 مرات أسرع من الجلد الطبيعي. الجسم مغطى بمقاييس ، كما هو الحال في الأسماك ، حيث ينمو الشعر أيضًا. المقاييس صعبة للغاية وتعطي الجلد مظهر الدروع. سماك المهبل هو واحد من الأمراض الجلدية النادرة في الأطفال التي تقتلهم في غضون أيام قليلة بعد الولادة.

متلازمة حلوة (التهاب الجلد الحاد الحاد)

هو نتيجة تفاعل فرط الحساسية للبشرة لمسببات الحساسية. في جميع أنحاء الجسم ، تظهر بقع على الجلد (مؤشر لوجود المواد المسببة للحساسية). جنبا إلى جنب مع طفح جلدي ، والعوامل المصاحبة للحمى والألم.

مرض Morgellon

هذا نادر آخر مرض جلدي   مع سبب غير معروف. تتميز الحالة بالحكة ، الانزلاق ، الشعور بالدغات تحت الجلد. الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب غالبا ما يبلغون عن الألياف السوداء الخارجة من الجلد. أسباب وانتشار هذا الاضطراب لم يتم اكتشافها بعد.

التصبغ بالفضة

Argyria هو اضطراب الجلد التجميلي الذي يحدث نتيجة للاستهلاك المفرط للفضة. يعطي اللون الفضي للجلد لونًا رماديًا مزرقًا. لا يوجد علاج أو انعكاس للآثار السيئة لاستهلاك الفضة. وبالتالي ، فإن الخيار الوحيد المتبقي هو تجنب حدوث هذا المرض. ويمكن القيام بذلك عن طريق الحد من استخدام الأدوية المحتوية على الفضة.

جفاف الجلد المصطبغ

  Xeroderma هو اضطراب وراثي ناتج عن تغيير في الجينات المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي العادي. ونتيجة لذلك ، لا يمكن إصلاح الضرر الذي يلحق بالجلد بأشعة الشمس فوق البنفسجية. هذا يؤدي إلى احمرار وحكة في الجلد بعد التعرض لأشعة الشمس.

الشرى

  الشرى هو رد فعل تحسسي لأشعة الشمس ، الطعام ، الإجهاد ، الماء ، إلخ. هذا هو رد فعل مفاجئ يبدأ فيه الجلد بالحكة بشدة ويصبح أحمرًا للغاية. الشرى هو أحد الأمراض الجلدية النادرة التي تصيب 4.5 إلى 15٪ من الأطفال.

قائمة   ظروف الجلد النادرة   طويلة جدا ومعظمها هي مظهر من مظاهر الحساسية أو انتهاكا للماكياج الجيني. لا يمكن الشفاء من الأمراض الجلدية النادرة بسبب التركيب الوراثي المعيب ، ولكن يمكن علاج الأمراض التي تسببها الحساسية والسيطرة عليها.

الصحة هي أهم شيء يجب علينا حماية ما لدينا. تعلم الطب الحديث لعلاج العديد من الأمراض القاتلة أو على وشك هذا ..

الانتباه ، يمكن لبعض الصور في المواد تسبب لك مشاعر غير سارة.

وزعم معظم الضحايا بعض "الألياف" أو الديدان التي اخترقت عمق البشرة. هذه "المواضيع" يمكن رؤيتها تحت المجهر. يعتقد العديد من العلماء أن Morgell متحمس من قبل طفرة فطرية غير معروفة للعلم يمكنها البقاء حتى عند الصفر المطلق.

لا تزال النسخة حول طبيعة المرض النفسي شائعة أيضًا. في عام 2012 ، تم نشر دراسة تفيد بأنه لم يتم العثور على كائنات حية معروفة للمرض في المرضى ، وأدت التغطية الواسعة لمرض Morgellon في وسائل الإعلام إلى زيادة حادة في المرض.

بحلول عام 2017 ، كان هناك حوالي 20 ألف شكوى بأعراض مماثلة. جغرافية المرض: الولايات المتحدة الأمريكية (جميع الولايات الـ 50) ، أقل شيوعًا في هولندا وأستراليا والمملكة المتحدة

عمى مؤقت

  تعاني ناتالي أدلر المقيمة في ملبورن من مرض غير عادي. كل ثلاثة أيام ، تصبح الفتاة أعمى ، بمعنى حرفي ، لا يمكن فتح عينيه بسبب تشنجات عضلية قوية. تتكرر الدورة كل ثلاثة أيام. لأول مرة حدث هذا بعد عدوى في الجيوب الأنفية المعقدة بسبب عدوى العنقوديات.

منذ ذلك الحين ، على ناتالي أن تخطط لحياتها حتى تتمكن من إدارة جميع الأعمال خلال فترة "المشاهدة". "سقط عيد ميلادي الثامن عشر في يوم" أعمى "، ولكن في عيد الميلاد الحادي والعشرين رأيت كل شيء وألقى أصدقائي حفلة ضخمة!"

الفقاع الأبهروبلاستيك

  هناك عدة أنواع من الفقاع ، وهو مرض جلدي له طبيعة المناعة الذاتية (أمراض المناعة الذاتية هي فئة من الأمراض التي تبدأ فيها الخلايا الليمفاوية بمهاجمة خلايا الجسم الصحية الخاصة بها). فأنواعها ذات الأبواغية أقل شيوعًا ، ولكنها خطيرة جدًا.

يبدأ الجهاز المناعي بمهاجمة الخلايا الكيراتينية التي تشكل الجزء الأكبر من البشرة ، لأنها تشكل الفراغات المليئة بالسائل. تتشكل البثور الرطبة في هذه الأماكن ، والتي من خلالها تنتقل العدوى الخارجية بسهولة.

المرض نادر جداً: من عام 1993 إلى عام 2003 ، تم تسجيل 163 حالة في الدول الغربية. توفي حوالي 90 ٪ من المرضى الذين يعانون من الفقاع متجول الأوعية الدموية خلال السنة بسبب تعفن الدم أو قصور رئوي الناجمة عن هذا المرض.

حساسية الماء

  الشرى المائي هو مرض يصيب أي اتصال للجلد بالماء ، حتى مع عرقه الخاص ، معاناة المرضى. يحدث رد الفعل التحسسي حتى على الماء المقطر ، ينقى من أي شوائب. شرب الماء أمر مؤلم للغاية - عليك أن تشرب الحليب ، لا يستجيب الجسم بقوة لذلك. يتحول الاستحمام إلى تعذيب جهنمي ، وكذلك مغادرة المنزل في طقس ممطر أو ثلجي.

تحدث حساسية الماء في حوالي واحد من بين 230 مليون شخص. في عام 2017 ، كان العلماء على دراية بوجود 32 حالة من الحساسية المائية. على سبيل المثال ، بريطانية راشيل وارويك ، التي تم تشخيصها مع الأرتيكاريا المائية في 12 عاما. المرض يتجلى بعد زيارة إلى تجمع العامة. اعترفت الفتاة أنه من الواقعي تمامًا البقاء على قيد الحياة مع المتلازمة ، ولكن لا يمكن الحديث عن حياة كاملة. كل ما تحلم به هو الرقص تحت المطر أو السباحة في البحيرة.

Trimethylaminuria ، أو متلازمة رائحة السمك

  تتسبب متلازمة الرائحة السمكية في اضطراب في الجين FMO3 ، الذي يفقد الكبد قدرته على تحلل تراي ميثيل أمين الروائح على أكاسيدها الخالية من الرائحة. ونتيجة لذلك ، تتراكم هذه المادة ، ويخرجها الزائد مع العرق ، من خلال مسام الجلد. ينشر الشخص سحابة كريهة الرائحة حوله ، وقد لا يشعر بالرائحة بنفسه ، لكن الأشخاص المحيطين به يتحركون بعيداً عن المريض بتشخيص كهذا.

الأطباء لا يعرفون حتى الآن كيفية إصلاح FMO3 ، وينصحون المسكين برائحة رائحة السمك للقضاء على البيض والبقوليات وجميع أنواع الملفوف ومنتجات الصويا من النظام الغذائي ، وتأخذ الفحم المنشط يوميا ويغسل أكثر في كثير من الأحيان.

التسكين

  ينشأ عدم الحساسية الخلقي للألم بسبب حدوث طفرة في جين SCN9A وهو أمر شائع جدًا في الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين. ولكن هناك حالات - عدة مئات لكل سكان العالم - عندما تستمر المناعة حتى في مرحلة البلوغ. المرضى الذين يعانون من التسكين هم أكثر عرضة للإصابة بالحرق أو الكسر أو الإنتان.

ستيفن بيت من واشنطن ، مثل أخيه التوأم ، يعرف بشكل مباشر عن خبث هذه المتلازمة. "كنت في السادسة من عمري ، كنت أتزلج على الجليد ، وسقطت وسمعت أمي تصرخ. أنظر - لدي عظام تبرز من ساقي. "لم أشعر بأي شيء" ، يتذكر. عندما كان طفلاً ، كسر ساقه اليسرى كل شهر تقريبًا ، إلى أن قامت الوصاية بإبعاد الأطفال من العائلة ، مشتبهًا في أعمال عنف. كان على الآباء قضاء الكثير من الوقت والجهد والبلاغة لإثبات براءتهم.

بسبب إصابات دائمة في سن الثلاثين ، طور ستيف التهاب المفاصل. كان مصير شقيقه أكثر مأساوية. وقد وعد الأطباء أنه في غضون عامين سوف يقتصر على كرسي متحرك. بعد ذلك ، انتحر الشاب.

مرض كورو

مرض رهيب Kuru مضمونة لتكون قاتلة. في البداية ، يبدأ الشخص في حدوث صداع فظيع ، ويقلل من المناعة ، ويظهر سيلان الأنف والسعال. ثم تتأثر الخلايا العصبية المسؤولة عن تنسيق الحركات ، لذلك يتوقف المريض عن السيطرة على تحركات الأطراف ، ويغطيه رعشة مجنونة. لمدة 9-12 شهراً ، يتحول نسيج الدماغ إلى مادة اسفنجية ، ويموت الشخص. لكن معظمهم يموتون في وقت أبكر - من مضاعفات ذات صلة أو عدوى أو التهاب رئوي.

تم العثور على مرض كورو فقط بين السكان الأصليين من بابوا غينيا الجديدة من قبيلة فور. مارست القبيلة لفترة طويلة مرسومًا جنائزيًا مخيفًا - حيث قامت النساء والأطفال بأداء طقوس دماغ المتوفى.

في الخمسينات من القرن العشرين ، اكتشف الطبيب الأمريكي كارلتون غيدوشيك أن البريونات هي المسؤولة عن هذا المرض - وهي تراكيب البروتين الضارة الموجودة في أنسجة المخ. وبمجرد أن أصبح العائق مفطومًا عن أكل لحوم البشر الطقسي ، اختفى مرض كورو تقريبًا.

التصبغ بالفضة

  الباثولوجيا النادرة ، وتسمى أيضا "متلازمة الجلد الأزرق". يسبب زيادة في الفضة في الجسم. على سبيل المثال ، استخدم الطبيب بول كاراسون ، الذي تحول إلى اللون الأزرق الفضي في غضون 57 عامًا ، بشكل غير مراقب السيطرة على البلسم المصنوع منزليًا من الفضة الغروانية والماء المقطر. مات رجل من نوبة قلبية في عمر 62.

ولوحظ انحراف مماثل في مواطننا من كازان. ظهور Valery V. تغير فجأة بعد العلاج غير الملائم للبرد مع قطرات تحتوي على الفضة. كان جلده لونه أزرق فضي ، وتحول شعره إلى عدالة.

حساسية الكهرباء

  لا يزال الأطباء يتجادلون حول طبيعة المرض ، والتي عانت منها شخصية سلسلة "Better Call Saul" ، مع بوب Odenkerk في الدور القيادي. يعتقد بعض الأطباء أن الحساسية للمجالات الكهرومغناطيسية لها جذور نفسية. على أي حال ، الناس يشكون من الصداع وتدهور الصحة عند تشغيل الأجهزة الكهربائية ، أصبحت أكثر فأكثر.

في بعض المناطق (إفريقيا وأستراليا وأمريكا الجنوبية) لم يسمعوا حتى عن هذه المشكلة ، ولكن ، على سبيل المثال ، في السويد تم التعرف على الحساسية الكهرومغناطيسية رسميا: يعاني 2.5 ٪ من السكان من ذلك.

في بعض الأحيان تأخذ المتلازمة أشكالًا حادة يضطر المرضى للهرب إلى البرية. في ولاية فيرجينيا الغربية ، الولايات المتحدة الأمريكية ، هناك "حجز" مجاني من الإنترنت. على أراضيها ، يتم حظر شبكة Wi-Fi على المستوى التشريعي بسبب التلسكوب اللاسلكي العملاق القريب. أي إشارات يمكن أن تتداخل مع عملها. حوالي 200 شخص يعانون من فرط الحساسية للكهرباء جاءوا إلى المقاطعة للإقامة الدائمة.

الأرق العائلي المميت

  مرض بريون وراثي يؤدي إلى الموت. في الواقع ، يموت المريض من الأرق. تم تسجيل الحالة الأولى في عام 1979. التحقيق في وفاة اثنين من أقارب زوجته ، اكتشف الطبيب الإيطالي اجنازيو رويتر في شجرة الموت الأنساب مع أعراض مماثلة: الأرق ، مما أدى إلى استنفاد شديد. في عام 1984 ، توفي قريب آخر من الأرق ، وأرسلت دماغه لمزيد من البحث في الولايات المتحدة.

في أواخر التسعينات ، تمكن العلماء من اكتشاف طبيعة المرض: بسبب طفرة في الكروموسوم العشرين ، تم تغيير الهليون إلى حمض الأسبارتيك ، ونتيجة لذلك ، تحول جزيء البروتين إلى بريون. في تفاعل متسلسل ، يحول البريون جزيئات البروتين المتبقية إلى نوع خاص بها. في جزء من الدماغ المسؤول عن النوم ، تتراكم الصفائح ، التي تسبب الأرق المزمن والإرهاق والموت.

الموت من الأرق

هناك 4 مراحل من المرض: خلال الشخص الأول يصبح مهووس بأفكار بجنون العظمة ، إلى التوقفات الرابعة للرد على المحفزات الخارجية. يستمر المرض من 7 إلى 36 شهرًا. لا يوجد علاج ، حتى أقوى الحبوب المنومة لا تساعد. هناك 40 عائلة معروفة في هذا المرض الموروث.

التنسج الفيروسي المتقدم

  في المتوسط ​​، مع هذا التشخيص ، يولد طفل واحد إلى مليوني شخص. هذا هو واحد من أكثر الأمراض النادرة والمؤلمة في العالم. تم تسجيل ما مجموعه 700 حالة من خلل التنسج الليفي في تاريخ الطب ، عندما في البشر ، أي نسيج يبدأ في التدهور إلى أنسجة العظام.

في فَرْطُ التَّنَسُّسِ التَّخَزُوِيّ المُتَقَطِّم ، تنمو أنسجة العظام بشكل لا يمكن السيطرة عليه بسبب أنسجة العضلات المجاورة. في أغلب الأحيان ، حتى أصغر الصدمات تبدأ العملية المرضية. علاوة على ذلك ، التدخل الجراحي ليس خيارًا. إذا قمت بقطع المنطقة المتحجرة ، فسوف تؤدي إلى مركز جديد لنمو العظام.

Fibrodysplasia هو مرض وراثي موروث ، وحتى وقت قريب ، لا يمكن علاجها على الإطلاق. في عام 2006 ، اكتشفت مجموعة من الباحثين في جامعة بنسلفانيا الجين المسؤول عن هذه الطفرة. منذ ذلك الحين ، بدأ العمل على حاصرات الجينات في جين ACVR1 / ALK2.

طفولة بروجيريا

  متلازمة هاتشينسون - جيلفورد ، وهو علم الأمراض الوراثية التي تتسبب في أن يبلغ عمر الوليد حوالي 8 مرات أسرع. في نفس الوقت ، يبقى الطفل نفسياً طفلاً.

تصبح الانحرافات الخارجية واضحة في عمر 2-3 سنوات: الطفل متأثر بشكل خطير في النمو ، والجلد بسرعة يفقد المرونة والشعر والخصائص الجنسية الثانوية غائبة. الرأس ، كقاعدة عامة ، تضخم ، الوجه لديه شكل "الطيور". الجلد شاحب ورقيق جدا ، مع ظهور الأوردة.

والسبب هو حدوث طفرة في جين LMNA ، وهو المسؤول عن تكوين مادة اللامين ، التي تشارك في تكوين جدار الخلية. عدد المواليد الجدد الذين يعانون من بروجيريا: 1 من 8 مليون. يعاني الأولاد من بروجيريا مرتين في كثير من الأحيان. في المجموع في العالم يتم تسجيل حوالي 80 طفلا مع البروجيريا.

أطفال في جسد رجل عجوز

عادة ، يموت الأطفال الذين يعانون من Hutchinson لمدة 10-13 سنة. تعيش "طويلة الأبطال" لتكون 27 سنة. يعرف العلم حالة واحدة فقط عندما تجاوز مريض مصاب بهذه المتلازمة هذا الإنجاز: في عام 1986 ، توفي ياباني يبلغ من العمر 45 عامًا مع بروجيريا عن فشل القلب الحاد.

أندر مرض في العالم هو مرض الحقول

  ربما هو مرض الحقول التي يمكن أن يطلق عليها أندر مرض معروف للإنسان. وتعرف هذه القصص بحالتين من هذا المرض ، تحدث في وقت واحد في نفس العائلة: الأخوات التوأم كاترين وكيرستى فيلدز من ويلز مرضى.

في عام 1998 ، جاءت الفتيات اللاتي يبلغن الرابعة من العمر لرؤية طبيب ، لم يتمكن بعد ، حتى بعد إجراء بحث شامل ، من تحديد تشخيصه. فقدت الأخوات ببطء قدرتها على السيطرة على الجسم ، ولكن ما تسبب في تدهور العضلات التي تغطي الجسم بأكمله لا يعرف مجهولة.

في سن التاسعة ، انتقلت كاثرين وكيرستي إلى الكراسي المتحركة ، وفقدوا حديثهم في وقت واحد. في عام 2012 ، تم إعطاؤهم أجهزة نطق مشابهة لتلك المستخدمة من قبل ستيفن هوكينج. "الآن يمكن تمييزنا عن طريق التركيز. اخترت الأسترالية ، وأختي أمريكية. ويسمح لنا الصوت الإلكتروني بالتجادل مع بعضنا البعض ".

معظم الأمراض تترتب عليها عواقب صحية خطيرة ، وبعضها يجب أن يطلق عليه خصائص تنموية - بصرف النظر عن الإزعاج والمظهر الغريب ، فهي لا تحمل أي شيء. يقترح uznayvse.ru الافتتاحية لقراءة المزيد عن واحدة من هذه الميزات -

في هذه المقالة ، سوف نخبر قرائنا عن الأمراض النادرة جداً التي توجد رغم ذلك وقد يكون لها تأثير على بعض النقاط.

متلازمة ستندهل

إن الشخص المصاب بهذا المرض ، والدخول إلى مكان فيه الكثير من الأعمال الفنية يبدأ في الشعور بالإثارة ، وزيادة معدل ضربات القلب وحتى الهلوسة. بالنسبة للأشخاص الذين لديهم هذه المتلازمة ، فإن أخطر مكان هو معرض أوفيزي في فلورنسا.

على أساس الأعراض التي تحدث في السياح الذين يزورون هذا المعرض تم وصف هذا المرض. وقد اكتسبت هذه المتلازمة اسمها بسبب وصفها من قبل Stendhal في كتابه "نابولي وفلورنسا: رحلة من ميلان إلى ريدجو" في عام 1817 ، ولكن على الرغم من وجود عدد كبير من الشهود ، إلا أن هذه المتلازمة تم توثيقها رسميًا في عام 1979 فقط من قبل الإيطالية. طبيب نفساني ماهريني. التحقيق في أكثر من مائة حالة مماثلة من هذا المرض. أول تشخيص من هذا النوع تم في عام 1982.

يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض سماع أصوات مختلفة في رؤوسهم وحتى الانفجارات. في أغلب الأحيان ، تظهر المتلازمة نفسها قبل ساعتين من النوم أو بعدها مباشرة. المرضى الذين يعانون من هذا المرض يشكون من القلق ، والذي يرافقه زيادة معدل ضربات القلب. يحدث أن المتلازمة مصحوبة بمضات ضوء ساطع في الرأس. كل شيء ، ولكن كل هذه الأحاسيس مؤلمة للغاية ، والبعض يعتقد أنها أصيبت بسكتة دماغية.

يميز البعض الهجوم بصوت الآلات الوترية ، وبالنسبة للآخرين يبدو الصوت أشبه بانفجار قنبلة. افتراضات الأطباء هي أن اضطرابات النوم هذه يمكن أن ترتبط بالإفراط في الضغط والإجهاد. معظم المرضى من النساء. وقد لوحظت حالات من أعراض أعراض هذا المرض في المرضى الذين تقل أعمارهم عن 10 سنوات ، ولكن متوسط ​​عمر معظم المرضى 58 سنة.

في البيئة الطبية ، لا تشير هذه المتلازمة إلى إما الهلوسة السمعية أو الصرع ، لكن الكتب المدرسية لا تحتوي على وصف لهذه المتلازمة ، التي لا ترتبط بالندرة بقدر ما هي مع درجة صغيرة من المعرفة.

لا يوجد علاج فعال حتى الآن ، ولكن كانت هناك بعض التحسينات في المرضى الذين يعانون من كلوميبرامين وكلونازيبام. بالإضافة إلى ذلك ، ينصح المرضى بالبقاء في الهواء الطلق أكثر من ذلك بقليل ، ومراقبة النظام والممارسة اليومية بعناية. كل هذا يساعد على تخفيف التوتر ويمنع أعراض المرض.

الوهم من Capgras

يعتقد الأشخاص المصابون بهذا المرض أن شخصًا قريبًا منهم ، وفي الغالب الزوج أو الزوجة ، يتم استبداله باستنساخ. ونتيجة لذلك ، يحاول المريض بكل طريقة تجنب "الدجال" ولا يريد أن ينام معه في نفس السرير.

يعتقد الأطباء أن المرض يمكن أن يكون نتيجة لإصابة في الدماغ أو جرعة زائدة من المخدرات. ويعتقد على نطاق واسع أيضا أن الوهم من Capgras يرجع إلى آفات في النصف الأيمن من الدماغ القشرة الدماغية.

مثال مميز للخطوط Blashko

بعض الناس يمكن أن نرى خطوط في جميع أنحاء أجسادهم. حصلوا على اسم الخط بلاشكو ، تكريما لألمراض الجلد الألماني ألفريد بلاشكو. اكتشف الطبيب هذه الظاهرة في عام 1901.

على ما يبدو ، يتم تحديد هذا النمط وراثيا ووضعه في الحمض النووي ، مثل العديد من الأمراض الموروثة من الجلد والغشاء المخاطي. مثل هذه العصابات تظهر في الأشهر الأولى من الحياة.

Micropsia أو متلازمة أليس في بلاد العجائب

هذا الاضطراب العصبي يضعف الإدراك البصري. يبدو الناس والحيوانات مريضين أقل مما هي عليه ، وتصبح المسافات بين الأشياء مشوهة. في كثير من الأحيان يسمى هذا المرض "Leliput vision" أو "هلوسة قزمية".

Micropsia يؤثر ليس فقط البصر ، ولكن أيضا اللمس والسمع. قد يظهر المريض للآخرين حتى جسده. يعتقد الأطباء أن هذا المرض يرتبط بالصداع النصفي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون سبب micropsy الصرع أو أيضا بسبب التعرض للمواد المخدرة. ويلاحظ أيضًا تشوه في الإدراك لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 10 أعوام ويظهرون في كثير من الأحيان مع ظهور الظلام ، عندما يفتقر الدماغ إلى المعلومات حول حجم الأشياء المحيطة.

متلازمة الجلد الأزرق

معظم المرضى لا يتقنون الكلام ، حتى يصلوا إلى سن الرشد ، أو يتعلمون بعض الكلمات البسيطة فقط. ومع ذلك ، فهم يفهمون أكثر بكثير مما يمكنهم قوله أو التعبير عنه. اسم "دمية سعيدة" يأتي من السير المميزة لمثل هؤلاء المرضى على "الساقين المتينة" والضحك غير معقول بشكل متكرر.

Erythropoietic Porphyria أو مرض Gunter

شخص بورفيريا الكريات الحمر

مرض نادر جدا. هناك حوالي 200 مريض في العالم. تسببها خلل جيني. جلد المرضى لديهم حساسية حساسية عالية جدا. من الضوء ، يبدأ جلد المريض بالحكة بقوة ويصبح مغطى بالقرحات والبثور.

تؤثّر القرحة والتهاب على الأذنين والأنف والغضاريف ، وتتشوه بشكل كبير. وتغطي القرحة أيضا مع الجفون. يتحول الرجل تدريجيا إلى مومياء حية. إن ظهور مثل هذا الشخص يشبه الصور في grimoires التي تعود للعصور الوسطى ، إلى جانب أن أسنانه ذات لون أحمر مائل إلى البني بسبب رواسب البورفيرين في المينا ، ومن التعرض للأشعة فوق البنفسجية.

قد يكون مرض غونتر وأولئك الذين شكلوا فكرة المخلوقات هم الذين يخافون من لون النهار ويشربون دماء البشر - مصاصي الدماء.

متلازمة روبن

طفل مصاب بمتلازمة روبن

لا يستطيع الطفل الذي ولد بهذه المتلازمة أن يأكل ويتنفس بشكل طبيعي ، لأنه يحتوي على فكه سفلي متخلف. بالإضافة إلى ذلك ، فإن ذوقه له شقوق ، وستغرق اللغة. في بعض الأحيان قد يكون الفك السفلي غائبا تماما بسبب حصول الوجه على خصائص الطيور. يتم علاج المرض عن طريق الجراحة التجميلية.

CIPA

غابي هيغراس طفلة نشطة لا تشبه أقرانها ، لكن الفتاة تختلف عن معظم الناس لأنها تعاني من مرض نادر جداً يعرف باسم CIPA.

غابي لديه حساسية فطرية للألم ، الذي يصاحبه التعرق (عدم التعرق). هناك 100 حالة موثقة من هذا المرض في جميع أنحاء العالم.

ولد جابي في عالم من دون القدرة على الشعور بالبرد والألم أو الحرارة. يمكن أن العديد من هذه الخصائص من الجسم تظهر مفيدة للغاية ، ولكن في الواقع ليست كذلك. أداء الأحاسيس الألم ، وكذلك الأحاسيس درجة الحرارة ، أداء وظيفة واقية مهمة جدا.

على سبيل المثال ، إذا وجدت نفسك بالقرب من النار المفتوحة ، فسوف تحاول على الفور الانتقال إلى مسافة آمنة ، والتخلص من الحروق الطفيفة في أسوأ الأحوال ، وكل هذا سيحدث بمستوى انعكاس ، وقد يفقد شخص مثل غابي طرفه قبل أن يرى ما يحدث. شيء غير صحيح.

لاحظ والدا الطفلة أن شيئًا ما كان خاطئًا عندما اكتشفوا أن طفلًا يبلغ من العمر 5 أشهر قد عض أصابعه على الدم. في وقت لاحق ، فقدت غابي عينها وحصلت على جروح خطيرة من حقيقة أن الألم لم يمنعها عندما تمشيط الجراح وتلقى العديد من الإصابات المنزلية. يقوم الآباء بكل شيء ممكن حتى تتمكن الفتاة من العيش حياة طبيعية.

الداء السيستيني

Cystinosis هي حالة تظهر فيها بلورات السيستين في الجسم. اضطرت ليلي ساتكليف التي تعاني من هذا المرض الوراثي النادر إلى تناول مزيج من الأدوية كل يوم حتى لا يتم تحجيمها. يوجد في العالم حوالي 2000 شخص مريض بهذا المرض.

أعراض

ولد شيلو بيبين مع الساقين تنصهر. هذا المرض غالبا ما يسمى متلازمة. يعتقد الأطباء أن الفتاة ستعيش بضعة أيام فقط ، لكنها عاشت لمدة عشر سنوات. توفي شيلو بيبين في 10/23/08. في الصورة ، تجلس على طاولة في كينيبنكروبت ، مين (الولايات المتحدة الأمريكية) 2007.

ولدت شيلو بيبين مع ساقي مفصل - وغالبا ما تسمى هذه الحالة "متلازمة حورية البحر". على الرغم من اعتقاد الأطباء أن الفتاة كانت مقيمة ليعيش فقط بضعة أيام ، فقد عاشت لمدة عشر سنوات. توفي شيلو في 23 أكتوبر 2008. في هذه الصورة ، تجلس على طاولة في منزلها في كينيبونكتروبت ، ولاية مين ، في عام 2007.

الأرق العائلي المميت

اضطراب وراثي نادر. المرضى FSB يريدون باستمرار النوم ، ولكن لا يمكن. بسبب الغياب الطويل للنوم ، يذهب المرضى للمجنون ويموتون بشكل مؤلم ، على الرغم من حقيقة أن الأشهر القليلة الماضية قبل أن يمروا في حالة الشفق من الوعي.

يسمى المرض العائلي ، كما هو مميز للعائلات بأكملها. هناك حوالي 40 عائلة في العالم يعانون من هذا المرض. شيريل دينغز ، 29 سنة ، عضو في إحدى هذه العائلات. جميع أقاربها حاملون لجين FSE. رفضت التحقق. وقد قتل FSB بالفعل والدتها وجدها وعمها. لم ترث أختها الجينة القاتلة ، وترفض التحقق.

يبدأ FSB مع اختلاجات خفيفة ، وزيادة القلق والأرق. من الغياب الطويل للنوم في المرضى ، تبدأ الهلوسة والتعويذة العقلية بمرور الوقت ، وبعد بضعة أشهر تموت.

في هذه المقالة ، سوف نخبر قرائنا عن الأمراض النادرة جداً التي توجد رغم ذلك ، وقد يكون لها تأثير على بعض اللحظات التاريخية والأسطورية. متلازمة ستندهل إن الشخص المصاب بهذا المرض ، والدخول إلى مكان فيه الكثير من الأعمال الفنية يبدأ في الشعور بالقلق ، وزيادة معدل ضربات القلب وحتى الهلوسة. للأشخاص الذين لديهم ...