Ki tartozik a recesszív génhez. Recesszív tulajdonság

genetika- az élő szervezetek két alapvető dialektikusan kölcsönösen összefüggő tulajdonságának tudománya - öröklődés és variabilitás.

A genetika tárgya, feladatai és módszerei.

az objektuma genetika minden élő szervezet.

témaaz élő szervezetek minden jele.

A genetika feladatai:

Vesz egy pár recesszív gént - az egyik örökölt minden szülőtől, mert az általa hordozott vonás az egész életében nyilvánvalóvá válik. A genetika számos domináns és recesszív gént tárt fel. Például a göndör haj megjelenéséért felelős gén dominál. A gének viselkedése véletlenszerű, domináns gén, amely felelős a göndör haj megjelenéséért, sokkal nagyobb valószínűséggel a tulajdonság átadására.

A működés elve negatív módon segíthet nekünk - megérteni, hogy nem várhatunk egy egyenes hajú gyermeket, amikor az egyik szülő göndör hajú, a másik nem. Egy specifikus gén, amely csak az X kromoszómában található, lehetővé teszi, hogy helyesen különbséget tegyünk a vörös és a zöld között. Ha egy személynek genetikai kódjában van egy génje, az egyetlen X kromoszómáján feltétlenül dalonista, mert nincs más génje, még akkor sem, ha domináns. Ha egy nő örökölte a színvakság génjét, hatásait a másik X kromoszóma domináns jellege elnyomja, ami, ha nem túl szerencsés, meg kellett szerencsétlensége, hogy örökölje mindkét szülő abnormális génjeit.

Az öröklés anyagi alapjainak tanulmányozása;

Kutatás a sejtekben a genetikai információ áramlásáról;

A tulajdonságok kialakulásának folyamatában a gének közötti kölcsönhatás jellegének elemzése;

A variabilitás mintáinak és mechanizmusainak vizsgálata és szerepe a szervezet adaptív reakcióiban;

a karakterek genetikai meghatározásának mintázatának vizsgálata;

Egy nő lehet ennek a génnek a hordozói, és ha egy férfi kromoszóma leszármazottját küldi, akkor egy betegség jelenik meg. Egy nőgyermeknek szüksége lesz egy ilyen gén kettős adagjára mindkét szülőtől, akit a hemofília érint. Mivel maga a gén nagyon ritka, a kettős dózis szinte lehetetlen. A normál és a rendellenes hideg géneket az emberek egész életük során viselhetik anélkül, hogy nyilvánvalóvá válnának. Ugyanakkor, mivel léteznek, azokat generációról generációra továbbítják, de hirtelen megnyilvánulhatnak az öröklős láncban az utódok bármelyikéhez.

a környezeti tényezők öröklődésre gyakorolt hatásának vizsgálata;

Genetikai módszerek:

Hibridológiai módszer.

A vonások örökségének elemzése az átkelés során. Alapító - G. Mendel. minden szervezetre alkalmazandó, kivéve az embereket.

Genealógiai módszer.

Pedigree építési módszer. Az emberi örökség tanulmányozása a tulajdonság generálásával és elemzésével.

Ha a recesszív gén abnormális, aggodalomra adhat okot. A kérdés az, hogy hol jelenik meg először a tökéletlen gének. A legegyszerűbb magyarázat az, hogy megjelenésük pusztán véletlenszerű. A csírasejtek előállítása során a kromoszómákat kémiai eljárással reprodukáljuk. Elkerülhetetlen, hogy több millió alkalommal ez a másolás megtörténjen, hibák is előfordulhatnak. Még a kémiai elemek sorrendjében bekövetkezett kis változás a gén által kódolt üzenet megváltozásához vezethet.

Népesség-statisztikai módszer.

Egy vonás előfordulása a populációban, gyakoriság.

Citológiai módszer.

Mikroszkópos kariotípus. A kariotípus a szervezet szomatikus sejtjeinek homoszómainak szisztematikus halmaza, amelyet fénykép vagy kép formájában mutatnak be.

Biokémiai módszer.

A szervezet biokémiai paramétereinek meghatározása. Biokémiai módszerek alkalmazásával génmutációkat észlelünk.

Ha ezt a gént a műtrágyázás során továbbítják, és a túlélő túlél, a megváltozott genetikai üzenet a gyermek utódainak minden sejtében reprodukálódik. Ezt a jelenséget genetikai mutációnak nevezik. A mutációk egy egyszerű eset, és mint minden veszély, lehet véletlen vagy sikertelen esemény. Sajnos az emberi test belsejében, ami nagyon összetett test, a változások általában negatív irányban fordulnak elő. De mivel a géneket a meglévő gének megkettőzésével állítják elő, ha a mutáció nem fordul elő, a tökéletlen gének fejlődése leáll.

Molekuláris genetikai módszer.

A genetikai anyag DNS-szinten történő szervezésének jellemzőinek vizsgálata. Beállíthatja a gének méretét, a kromoszómában levő szekvenciát, lokalizációt.

Genetikai és matematikai módszer.

Matematikai számvitel és az öröklés elemzése.

Az öröklési variabilitás lényege. Mi a dialektikus egységük?

Nem hagytuk volna el a primitív egysejtű szervezetek színpadát, és az emberi faj sosem létezett volna, ha ezek a folyamatok nem történtek meg. Az evolúciós folyamatban természetesen számos természetes változás következik be. Függetlenül attól, hogy a gyermek meghal-e a születés előtt, vagy az érintettek a túlélésért küzdenek, fokozatosan megszűnnek. A mutációkat tekintve ez előny: a „mutánsok” energikusak a „normális” emberek rovására, és az evolúció egy lépéssel tovább halad.

A genetikai mutációk termelési szintje nagyon alacsony. Ez azonban a kémiai elemek vagy a sugárzás drámai hatásai miatt válhat. A röntgensugarak és a nukleáris törmelékek főként vádak: ezért az embriók kifejlesztésében nagyon ritka a röntgenfelvétel, és nagyon szigorú intézkedéseket hoznak az emberek nukleáris sugárzás elleni védelmére. Bizonyos változások, mint például az atomerőművek közelében élő gyermekek leukémiás megbetegedéseinek szaporodása, rájönnek, hogy soha nem lesz elég óvintézkedés.

átöröklés- az élő szervezetek tulajdonsága, hogy a jövőbeni generációk számára átadja az örökletes információkat a jellemzőikről és a fejlődési jellemzőiről.

változékonyság- Ez az élő szervezetek tulajdonsága, amely az örökletes hajlamok megváltoztatásában vagy megnyilvánulásainak megváltoztatásában áll a szervezet fejlődésének folyamatában.

Mindegyikük lassan, de biztosan hozzájárul a genetikai mutációk arányának természetes növekedéséhez. Bár a genetikai mutáció az egyetlen módja az új gének előállításának, a természetnek saját, nagyon feltaláló módja van a génpárok helyreállításának. A genetikai kereszteződés gyakran hasznos, de néha meghibásodik, ha bizonyos kromoszómákhoz extra részeket adunk hozzá. Ez vonatkozik a Down-szindrómára is, amikor a megtermékenyített tojás a Down-szindróma helyett 47 kromoszómát tartalmaz, a 700 újszülött közül egyben, különösen az idősebb anyáknál.

Az érintett gyermeknek bizonyos jellemzői vannak, és mentálisan fogyatékos lehet, vagy súlyos tanulási nehézségekkel járhat. Az öröklött hibák problémáját tovább bonyolítja az a tény, hogy a gének nemcsak egymás dominanciájával, hanem a behatolásuk mértékével is megmutatják sajátosságaikat, amit a genetika a penetranciónak hív.

Az öröklés és a változékonyság szorosan kapcsolódik az evolúcióhoz. Az ökológiai világ filogenezisében ez a két ellentétes tulajdonság nem oldhatatlan dialektikus egységben van. Egy szervezet új tulajdonságai csak a variabilitás miatt jelennek meg, de csak akkor válhat szerepet az evolúcióban, amikor a megjelenő változások megmaradnak a következő generációkban, vagyis öröklöttek.

A Penetrans gyenge vagy erős lehet. A betegség által érintett személy mértéke változhat az ujjak merevségétől és egy ujj merevségétől. Ha egy személy örökli vagy nem rendelkezik sajátos funkcióval, a hemophilia csak az egyes gének párjainak viselkedésétől függ. Minden más funkció, mint például a magasság vagy az intelligencia, annyira változhat, hogy csak gének vezérelhetők. Ezeket a tulajdonságokat együttesen, poligéneknek nevezett gének vezérlik.

Mindegyik komponensgén kis mértékben hozzájárul az általános hatáshoz. A teszthely által ellenőrzött számos funkció, például a magasság, a súly vagy a bőrszín erősen függ az életkörülményektől. Az élelmiszer mennyisége és típusa is hozzájárulhat a személy magasságához és súlyához; a napsugárzás megváltoztathatja a bőr színét. Azt a következtetést lehet levonni, hogy a gének és a környezet együttesen jön létre egy faj - az emberi faj - létrehozásához, amely képes alkalmazkodni a teljesen más környezetekhez, mint például a sivatag, a sarki régiók vagy a Sahara sivatagi sivatagi régiói.

Az öröklés fogalma.

Az öröklés az öröklés megvalósításának folyamata.

A genetika fejlődésének szakaszai és jellemzői.

A hazai és külföldi tudósok szerepe a genetika fejlődésében.

Az első szakasz 1900 - 1910

1900 - Lansteiner felfedezte az emberi vércsoportokat az ABO rendszerben

1901-1903 - De Vries a "mutáció" kifejezést alkotta meg

A környezet fontos szerepet játszik abban is, hogy bizonyos funkciók, mint például a zenei tehetség, kiemelkednek, és általában a családra jellemzőek. Nem ismert, hogy ez a tehetség genetikailag örökölt, és mennyire függ a családi környezettől. Ugyanez vonatkozik a színészi, sporttudományi, irodalmi tehetség és sok más tehetségre is. A kérdés továbbra is fennáll: mennyire kapcsolódunk az örökléshez és mennyire kapcsolódik a külső befolyáshoz?

Ma Grigory Mendel az ember, aki felfedezte az öröklés alapelveit. De egész élete alatt egy kis osztrák szerzetes volt, egy nem profi tudós, akinek figyelemre méltó tanulmányai figyelmen kívül hagyták a tudományos világot.

1903 - Johannsen bevezette a "tiszta vonal" fogalmát

1902-1906 - Bowery és Setton - Alaphelyzet kromoszóma-elmélet hagyaték

1906 - Batson javasolta a "genetika" kifejezést, bevezette a "homozigóta" és a "heterozigóta" kifejezéseket.

1908 - Hardy és Weinberg - a populációk genetikai stabilitásának törvénye

1908 - Nilson - Ele - a "polimer" kifejezés

Sajnos ez nem lehetséges a biológia és a geológia legrosszabb becslése miatt! Bringen modern iskolájában helyettes tanárként dolgozott. Három évvel később egy kiadványban megjelent egy másik cikk. Bár a Brioni Természettudományi Társaság jegyzőkönyve nem tekinthető presztízsű kiadványnak, sok könyvtárat használtak. Továbbá Mendel másolatot küldött munkájáról Karl Nagelnek, egy hiteles örökös kutatónak. Nagelis elolvasta a munkát és válaszolt Mendelre, de ez a tudós nem értette a munka nagy jelentőségét.

A cikk után Mendel több mint harminc éve nagyrészt figyelmen kívül hagyta és majdnem elfelejtette. Mendelt a kápolna apátságába nevezték ki, és azóta a kísérletekre fordított idő adminisztratív feladatok miatt korlátozott volt. Félelmetes hármas átfedés! Emellett Mendel cikkét a brit tudós William Bateson nyitotta meg ugyanebben az évben, és azonnal felhívta a többi kutató figyelmét.

1909 - Garrord megállapította, hogy az alkaptonuria örökletes betegség

A második szakasz 1910 - 1920

1911-1914 - T. Morgan kísérletileg igazolta a kromoszóma-elmélet rendelkezéseit

A harmadik szakasz 1920-1940(A populációgenetika fejlődése)

1920 - Vavilov - az örökletes változatosság homológ sorozatának törvénye

1927 - Karpechenko - a hibridek sterilitása

Az év végéig Menelle megkapta a zökkenőmentes jóváhagyást, amit igazán megérdemelt, hogy éljen. Melyek a Mendel által felfedezett heraldikai tények? Először is, Mendel rájött, hogy minden olyan elemet, amelyet ma már géneknek nevezünk, összekapcsolni kell. A szülők által örökölt embriók továbbadódnak az utódoknak. A Mendel által vizsgált növényekben minden egyes tulajdonságot, például a vetőmag vagy levélforma színét egy génpár határozta meg. A növény örökli egy szülő gént minden pár számára. Mendel megjegyezte, hogy ha egy adott természetű két öröklődő gén különbözik, akkor általában csak a domináns gén tulajdonsága van jelen.

A negyedik szakasz 1940-1953

1944 - Avery izolált DNS

1953 - Woton és Creek - DNS modell

Az ötödik szakasz 1953-tól a mai napig

1961 - Jacob és Mono "Operon"

A Nirrenberg megfejtette a genetikai kódot

1985 - Mulles kifejlesztett egy PCR (polimer láncreakció) módszert

A genetika alapfogalmai definícióinak megfogalmazása: gén, allél és nem-párhuzamos gének, genotípus, fenotípus, homozigóta, heterozigóta, hemizygositás.

Azonban a recesszív gén nem pusztul el, és a növény leszármazottjaihoz továbbítható. Emellett megállapította, hogy abszolút esélye abban rejlik, hogy az egyes párok milyen génje lesz egy adott környezetben, és egy adott utódhoz kerül. Mendel törvényei, bár némileg módosultak, a mai genetikában a tudomány kiindulópontját jelentették. Hogy történt, hogy Mendell, egy nem szakmai tudós képes felfedezni azokat a fontos elveket, amelyeket sok jól ismert biológus nem vett észre előtte? Szerencsére kutatása szempontjából olyan növényfajokat választott, amelyek legszembetűnőbb tulajdonságait egy génkészlet határozza meg.

A gén egy DNS-molekula egy része, amely egy polipeptid aminosavszekvenciáját kódolja.

Az allélgének olyan gének, amelyek a homológ kromoszómák ugyanazon régióiban helyezkednek el és szabályozzák az egyik tulajdonság variációinak alakulását.

A párhuzamos gének a kromoszómák különböző részein található gének és különböző tulajdonságok fejlődését szabályozzák.

Ha a kutatási jellemzői több genetikai készlethez kapcsolódnának, a Mendell küldetése sokkal nehezebb lenne. Mendel rájött, hogy szükség van a megfigyelések statisztikai elemzésére. A fent említett baleseti tényező következtében általában nem lehet megjósolni, hogy melyik tulajdonságot örökölte egy adott utód. Mendel csak nagyszámú teszt és statisztikai elemzés után tudta megszerezni törvényeit.

58. hely. A folytonosság törvényei kétségtelenül kiegészítik az emberi ismereteket, és genetikai ismereteinket a jövőben valószínűleg még szélesebb körben fogják használni, mint valaha. Mivel azonban Mendel helyet foglal el, egy másik szempontot is figyelembe kell venni. Mivel az életét figyelmen kívül hagyták, amikor az életét figyelmen kívül hagyta, és a későbbi tudósok újra felfedezték eredményeit, Mendell kutatása áldozatnak tekinthető. Ezt az érvet tekintve a Mendelt ki kell zárni ebből a listából.

Genotípus - a szervezetben lévő összes gén összessége.

A fenotípus egy olyan szervezet összes jellemzőjének kombinációja, amely bizonyos környezeti körülmények között egy genotípus megvalósítása eredményeként alakult ki.

A homozigóta egy olyan szervezet, amely két azonos allélgént tartalmaz, és egyfajta gamete-t termel.

Heterozigóta - a test két különböző allélgénnel rendelkezik, és különböző típusú ivarsejteket termel.

Semelweiss utat adott Columbusnak, Copernicusnak és J. Mendelnek csak rövid ideig volt elfelejtve, és amint felfedezték, széles körben ismert volt. Végül nem lehet biztosan kijelenteni, hogy Mendel munkája nem lesz hatással, ha Freis, Corens és Chemack soha nem élt volna.

Emlékeztetni kell arra, hogy a három másik tudós közül egyik sem járult hozzá a genetika felfedezéséhez; Ezenkívül a tudományos elvek felfedezését általában "Mendel törvényeknek" nevezik. Mendel megállapításai és eredetisége, valamint fontossága úgy tűnik, egyenértékű Harvey keringési detektálásával, így egymáshoz közel vannak. Nicolas Gugen kutató magyarázza a barátja vagy barátnője egy éjszakai klubba való lógásának hatását. Három nőt kértek, hogy különböző színekben kiabálják a vörösséget, és számítsák ki, hogy hány embert mondott. A három férfi különböző parókát nézett, és megtudta, hányszor fogadják el és elutasították a levelüket.

A hemizygózis egy olyan szervezet, amely egy diploid halmazban van, amelyből az allélpárból csak 1 gén jelenik meg, függetlenül attól, hogy domináns vagy recesszív.

Tekintsük a tulajdonság örökségének típusait.

Autoszomális domináns

Ez az uralkodó jelek öröklöttsége, amely az autoszomákkal kapcsolódik (lokalizált). Jellemzője, hogy a fenotípusos variabilitás alig észrevehető, és a tulajdonság túlságosan intenzív megnyilvánulása. A házasság egyik szülője heterozigóta vagy homozigóta a patológiás génre, AA vagy AA, a másik homozigóta a normál allélre, aa. Az utódok Aa, Aa, aa, aa genotípusainak változatai. Minden jövőbeli gyermek, nemtől függetlenül, az esetek 50% -ában valószínűleg az A-alélt kapja a beteg szülőtől, és az érintett.

Autoszomális recesszív

Ez az autoszomákhoz kapcsolódó recesszív tulajdonságok öröksége. Az ilyen típusú örökséggel járó betegségek csak homozigótákban - aa, amelyek egy recesszív gént kaptak mindegyik heterozigóta szülőtől Aa. A betegség súlyosabb, mint az AD típusú öröklésnél, mivel e gén mindkét allélja "hatással lesz". A házastársak konzervenciája esetén az AR gén két génjének találkozásának valószínűsége jelentősen megnő.

X-kapcsolt domináns

ez az X kromoszómához kapcsolódó gének által meghatározott domináns tulajdonságok öröksége. A betegségek 2-szer gyakrabban fordulnak elő nőknél, mint férfiaknál. A betegek átadják az XA anomális gént minden leányuknak, és nem adják át a fiaikat. Egy női beteg X-hez kapcsolódó domináns gént X A gyermekeinek fele, nemtől függetlenül továbbít.

X-kapcsolt recesszív

ez az X kromoszómához kapcsolódó gének által meghatározott recesszív tulajdonságok öröksége. A betegség vagy a tünet mindig olyan férfiaknál jelentkezik, akiknek a megfelelő Xa génük van, és a nőkben csak a Xa Xa genotípusú homozigóta állapotban (ami rendkívül ritka).

Y-kapcsolt öröklés vagy holandric, öröklés. Körülbelül 20 gén található ebben a kromoszómában, amely meghatározza a spermatogenezisért felelős herék fejlődését, szabályozza a növekedési sebességet, meghatározza a hajszál növekedését, a kezek középső phangjait, stb. A patkányképződést vagy spermatogenezist okozó kóros mutációk nem öröklődnek a hordozóik sterilitása miatt.

Mitokondriális vagy citoplazmatikus öröklés. A gyűrűs mitokondriális DNS-molekula 16.569 ezer bázispárot tartalmaz. A mitokondriákat egy gyermek örökli az anyától az oociták citoplazmájával, így a betegséget az anya minden gyermeknek átadja, függetlenül a gyermek nemétől; beteg betegek nem adják át a betegséget a gyermekeknek, minden gyermek egészséges lesz, és a betegség átadása megáll. A mitokondriális DNS mutációit 30 különböző betegségben észlelik: látóideg atrófia (Leber szindróma), mitokondriális mioencephalopathia stb.

Mono-, di-, polihibrid kereszteződés.

Monohybrid kereszteződés - az egymástól eltérő formák átlépése egy pár alternatív jelnél. Ugyanakkor a keresztezett ősök heterozigótaak az allél helyzete szempontjából a kromoszómában.

Dihybrid kereszteződés - a két különböző alternatív tulajdonságú párban lévő szervezetek átkelése, például a virágok színe (fehér vagy színes) és a magok alakja (sima vagy ráncos). Ha egy hibrid kereszteződésnél különböző allélgének párok találhatók homológ kromoszómák különböző párjain, akkor a karakterpárok egymástól függetlenül öröklődnek (a karakterek független öröklésének törvénye).

Poligibridnoe átkelés - egymástól eltérő formák keresztezése, több alternatív jelpár. Ebben az esetben az n-es génpárokhoz heterozigóta személy képes 2n gamete-típusokat előállítani, és az F2-ben 3n genotípusok előállíthatók a polihibrid kereszteződés utódainak felosztásával. Ennek a genotípusnak a gyakorisága a szülők utódaiban, függetlenül az egymástól függetlenül öröklődő gének számától, a következőképpen számítható ki: szükség van a megfelelő genotípus valószínűségének kiszámítására minden egyes génpárra külön-külön, majd szaporodni. Például szükség van az AabCc genotípus gyakoriságának kiszámítására az utódokban az AabBst × × AabBCc átlépésekor. Az Aa genotípus valószínűsége az Aa × Aa kereszteződésből származó utódokban 1/2; a bb genotípus valószínűsége a Bb × Bb hasítás utódaiban 1/4; a Cc genotípus valószínűsége is 1/2. Ezért az AabbCc genotípus valószínűsége 1/2 * 1/4 * 1/2 = 1/16.

Mendel örökségének törvényei, citológiai és citogenetikai bizonyítékaik. Példák.

Az első generáció hibridjeinek egységességének törvénye.

A hibridek megnyilvánulása csak az egyik szülőt jellemezte, Mendel dominánsnak nevezte.

Az első generáció hibridjeinek egységességének törvénye (Mendel első törvénye) - amikor két homozigóta szervezetet átlépünk különböző tiszta vonalakba, és egymástól eltérő tulajdonságok egy párjában különböznek egymástól, a hibridek teljes első generációja (F1) egységes lesz, és viseli az egyik szülő tulajdonságát.

Ez a törvény úgynevezett „jellemző dominancia-törvény”. A megfogalmazás a fogalomra épül tiszta vonal a vizsgált vonás szempontjából - a modern nyelven ez az egyén homozigóta- ságát jelenti e tulajdonságon. Mendel viszont egy sajátosság tisztaságát úgy fogalmazta meg, mint az ellentétes tulajdonságok megnyilvánulásának hiányát minden egyes leszármazottnál egy adott egyén több generációjában az önszennyezés során.

Mendel észrevette, hogy a borsó, a lila virágokkal és borsóval, tiszta virágokkal, átlépve fehér virágokkal, hogy a növények leszármazottai lila virágok voltak, köztük egyetlen fehér sem volt. Mendel többször is megismételte tapasztalatait, más jelekkel. Ha sárga és zöld magvakkal átlépte a borsót, minden utódmag sárga volt. Ha sima és ráncos magvakkal átlépte a borsót, az utódok sima magvak voltak. A magas és alacsony növények utódai magasak voltak. Tehát az első generációs hibridek mindig egyenletesek ebben a tulajdonságban, és megszerzik az egyik szülő tulajdonságát. Ez a jel (erősebb, uralkodó), mindig elnyomott egy másik recesszív).

A jelek felosztásának törvénye.

A felosztási törvény vagy a második törvény (Mendel második törvénye) - amikor az első generáció két heterozigóta utódját átlépik a második generációban, egy bizonyos numerikus viszonyban van egy hasítás: a 3: 1 fenotípus szerint az 1: 2: 1 genotípus szerint.

A két tiszta vonal organizmusainak keresztezését, amelyek egy vizsgált tulajdonság megnyilvánulásaiban különböznek, amelyekért egy gén alléljai felelősek, monohibrid keresztezésnek nevezik.

Az a jelenség, amelyben a heterozigóta egyedek keresztezése utódok kialakulásához vezet, melynek egy része a domináns tulajdonságot hordozza, és részben recesszív, úgy nevezzük hasításnak. Következésképpen a hasítás a domináns és recesszív tulajdonságok eloszlása az utódok között egy bizonyos számarányban. Recesszív tulajdonság az első generáció hibridjeiben nem tűnik el, hanem csak a második hibrid generációban elnyomja és megnyilvánul.

A karakterek független öröklésének törvénye.

Független öröklési jog (Mendel harmadik törvénye) - amikor két homozigóta egyén egymást keresztezi egymástól két (vagy több) alternatív tulajdonságpárban, a gének és azok megfelelő tulajdonságai egymástól függetlenül öröklődnek, és minden lehetséges kombinációban egyesülnek (mint a monohibrid keresztezés). Amikor a növények többféleképpen kereszteződtek, például fehér és lila virágok és sárga vagy zöld borsó, az egyes tulajdonságok öröksége követte az első két törvényt, és utódaikban oly módon kombinálták, mintha az örökségük egymástól függetlenül történne. Az átkelés utáni első generáció domináns fenotípus volt minden karakterben. A második generációban a 9: 3: 3: 1 képlet szerint a fenotípus megosztását, azaz 9:16 volt, lila virágok és sárga borsó, 3:16 fehér virágok és sárga borsó, 3:16 lila virágokkal és zöldborsóval, 1 : 16 fehér virágokkal és zöldborsóval.

Mendelt olyan jelek látták el, amelyek gének különböző homológ borsó kromoszómákban helyezkedtek el. A meiózisban a különböző párok homológ kromoszómái véletlenszerűen kombinálódnak a gametákban. Ha az első pár apja kromoszóma bejutott a gamete-be, akkor ugyanolyan valószínűséggel a második pár apja és anyai kromoszóma is bejuthat ebbe a gamete-be. Ezért azok a karakterek, amelyek génjei homológ kromoszómák különböző párjaiban találhatók, egymástól függetlenül kombinálódnak. (Ezt követően kiderült, hogy a Mendel által a borsóban tanulmányozott hét karakterpárból, amelyek diploid kromoszóma száma 2n = 14, az egyik karakterpárért felelős gének ugyanabban a kromoszómában voltak, de Mendel nem találta meg a független öröklés törvényét, így mivel a gének közötti kapcsolat nem volt megfigyelhető a közöttük lévő nagy távolság miatt).

Mendel első és második törvényének citológiai alapja. Mendel idején nem vizsgálták a csírasejtek szerkezetét és fejlődését, így a gamete tisztaságának hipotézise a zseniális előrelátás példája, amelyet később tudományosan megerősítettek. A Mendel által észlelt dominancia és a tünetek jelensége a kromoszómák párosításával magyarázható, és a kromoszómák a meiosis során eltérnek, és a trágyázás során egyesülnek. Jelölje a sárga színt, az A betűt és a zöld - a meghatározó gént. Mivel Mendel tiszta vonalakkal dolgozott, mindkét keresztezett test homozigóta, azaz két azonos allélje van a vetőmag színgénjének (illetve AA és aa). A meiosis során a kromoszómák száma felére csökken, és egy párból csak egy kromoszóma esik be minden gametába. Mivel a homológ kromoszómák ugyanazt az allélt hordozzák, az egyik organizmus minden ivarátja tartalmazza az A gén kromoszómát, a másik pedig az A gént. A megtermékenyítés során a hím és nőstény ivarsejtek összeolvadnak, és kromoszómáikat egy zigótában egyesítik. A keresztezésből származó hibrid heterozigóta lesz, mivel sejtjei az Aa genotípusúak; A genotípus egyik változata a fenotípus egy változatát - a borsó sárga színét - adja. A meiosis során az Aa genotípussal rendelkező hibrid szervezetben a kromoszómák különböző sejtekké válnak, és két fajta ivarsejt alakul ki - a gaméták fele hordozza az A gént és a másik fél A gént. A trágyázás véletlenszerű és egyformán valószínű folyamat, vagyis bármely spermium sejt megtermékenyíthet minden tojást. Mivel kétféle spermium és kétféle oocitát alakítottak ki, a zygóták négy változata lehetséges. Ezek fele heterozigóta (hordozza az A-t és egy gént), 1/4 homozigóta a domináns tulajdonság (a két A-gén hordozása) és 1/4 homozigóta a recesszív vonás szempontjából (két gént hordoz). A domináns és heterozigóta homozigóták sárga borsót (3/4), homozigótákat hoznak létre a recesszív zöldeknek (1/4). A Mendel harmadik törvényének citológiai bázisa Legyen A a gén, amely a mag sárga színének, a zöld színnek, a B sima formájának fejlesztéséért felelős, b a ráncos. Az AABb genotípusú első generációs hibridek metszenek. Az allélgének mindegyik párjaiból származó ivarsejtek kialakulása során csak egy bejut a gamete-be, és a meiosis első felosztásának véletlenszerű kromoszómái következtében az A-gén ugyanazon gametebe juthat a B-génnel vagy a b-génnel, b. Így mindegyik organizmus négy fajta ivarsejtet képez ugyanolyan mennyiségben (mindegyik 25%): AB, Ab, aB, ab. A megtermékenyítés során mind a négy fajta sperma a négyféle tojás bármelyikét megtermékenyítheti. A megtermékenyítés eredményeképpen kilenc genotípusú osztály kialakulása lehetséges, ami négy fenotípusos osztályt ad.

A dominancia és a recesszió fogalma.

fölény (dominancia) az egyik gén alléljai közötti kapcsolat egyik formája, amelyben az egyik (domináns) elnyomja (maszkolja) egy másik (recesszív) megnyilvánulását, és ezáltal meghatározza a tulajdonság megnyilvánulását mind a domináns homozigótákban, mind a heterozigótákban.

recesszív - két allélgén közötti kölcsönhatások formája, amelyek közül az egyik, recesszív, kevésbé erős hatással van az egyén megfelelő tulajdonságára, mint a másik domináns.

Recesszív gén-genetikai információ, amelyet egy domináns gén befolyásolhat és nem jelenik meg a fenotípusban. A recesszív gén csak akkor képes biztosítani az általa meghatározott tulajdonság megjelenését, ha párosul egy megfelelő recesszív génnel. Ha párosul egy domináns génnel, akkor nem jelenik meg, mivel a domináns gén elnyomja. A recesszív gének által képviselt tulajdonságok csak akkor jelennek meg a leszármazott fenotípusában, ha mindkét szülőnek van recesszív génje.

Az ilyen működés oka a következő: a domináns tulajdonságot egy bizonyos fehérje termeléséért felelős allél képezi, a recesszív egy olyan allél képződik, amely nem vezet a termeléshez. Legalább egy domináns allél jelenléte elegendő az anyából kapott kromoszómában vagy az apától kapott kromoszómában annak érdekében, hogy lehetővé tegye a fehérje előállítását és ennek megfelelően egy vonal kialakítását. A recesszív tulajdonságot a fehérjék képződésének hiánya határozza meg. Ahhoz, hogy recesszív tulajdonságot képezzünk, mindkét kromoszómában (homozigóta) egy "nem fehérje-termelő" allélt kell kialakítani - mind az anyától kapott kromoszómában, mind az apától kapott kromoszómában. Ellenkező esetben, ha az egyik kromoszóma egy fehérjét kódoló domináns allélt tartalmaz, ezt a fehérjét a szervezet állítja elő, és egy domináns tulajdonság alakul ki.

Mendelirovany feltételek. Mendeleev-minták statisztikai jellege.

Mendelirovaniya feltételek: - párosított homológ kromoszómák vannak a kromoszómák sorában - a homológ kromoszómák egymástól függetlenül különböznek a meiosis I anafázistól - a termékenyítés eredményei véletlenszerűen kombinálódnak - a különböző gének különböző kromoszómákban vannak - 1 gén kontroll 1 tulajdonság (monogenitás) - a jelek kvalitatívak, nem kvantitatívak Statisztikai minták (1: 2: 1, 9: 3: 3: 1 stb.) minél több kísérletet végeznek, annál pontosabb statisztikai törvények vannak - a statisztikai törvények nagyszámú kísérletből származnak, a statisztikai törvényeket nagyszámú kísérlethez használják.

Egy személy Mendelikus jelei.

Jelek, öröklés a ryh-be a felsorolt törvényekbe tartoznak, elfogadják, hogy mendeliruyushchimi-t hívnak (G. Mendel nevével). Emberben a mening jelei például az albinizmus (a recesszív gén által okozott pigmentáció hiánya; minden emberi fajban fordul elő, 20-30 ezer újszülött 1-es gyakorisággal), szemszín, hajminta (göndör vagy sima), csoportbeli különbségek a különböző A Mendel törvényei az emberi örökletes betegségekért felelős génekre is vonatkoznak.

A modern genetikában vannak fogalmak mening jelek(Mendel törvényei által örökölt) és nemendeliruyuschie(más törvények által örökölt). Minden szervezetben nagyszámú mendel jel van jelen.

Néhány mendeli jel az emberben

Domináns tulajdonságok Recesszív tulajdonságok
Haj: sötét göndör nem piros	Haj: könnyű egyenes piros
Szemek: nagy barna	Szemek: kék kicsi
rövidlátás	Normál látás
Hosszú szempillák	Rövid szempillák
Hookback orr	Egyenes orr
Laza fülbevaló	Növekedett fülhártya
Széles rés a metszők között	Keskeny rés a fogak vagy annak hiánya között
Teljes ajkak	Vékony ajkak
A jelenléte szeplők	Nincs szeplő
Hat Fingered	Normál végtag szerkezet
Jobb jobb	Legjobb bal kéz
A jelenléte pigment	albinizmus
Pozitív rhesus faktor	Negatív rhesus faktor

Az elemző kereszt lényege.

Keresztek elemzése - egy hibrid egyén hibridizációja egy, a recesszív allélekre homozigóta egyénnel, azaz az „elemzővel”. Az elemző kereszt jelentése az, hogy az elemző keresztből származó leszármazottak szükségszerűen egy recesszív allélt hordoznak a "analizátorból", amelyhez az elemzett testből származó allélek jelennek meg. A keresztek elemzését (a gén kölcsönhatás kivételével) a fenotípus felosztása a genotípus hasításával jellemzi. Így a keresztezés elemzése lehetővé teszi, hogy meghatározzuk a vizsgált egyén által létrehozott különböző típusú ivarsejtek genotípusát és arányát.

lényeg abban a tényben rejlik, hogy a homozigóta vizsgálatához az eredeti mintát egy hasonló formájú, recesszívan elemzett jellemzővel keresztezik. Az első generáció azonnal megítélhető homozigóta vagy heterozigóta alapján. Az első esetben a kapott hibridek egy domináns tulajdonság megjelenésével monotonak lesznek, és a második esetben az első generáció hibridjei egyenlő arányban domináns és recesszív formákra oszlanak. Hiányos dominancia esetén a keresztek elemzésének szükségessége megszűnik, mivel a heterozigóta növények közbenső tulajdonsággal rendelkeznek. Példa erre az éjszakai szépség, amelyben a piros virágok fehér virágokkal való átlépésekor a hibridek rózsaszín virágokkal rendelkeznek.

1. Vizsgálja meg a 9.1 táblázatot. Hány öröklött tulajdonságot mutatott a borsó G. Mendel? Melyek a domináns jelek feltételei? Milyen jellemzői vannak a genotípusnak a recesszív tulajdonságok megnyilvánulásának?
Mendel 7 jelet tanulmányozott. Domináns tulajdonság elnyomja a recesszív megnyilvánulást és így tovább. meghatározza a tulajdonság megnyilvánulását mind a domináns homozigótákban, mind a heterozigótákban. A recesszív allél csak akkor képes biztosítani az általa meghatározott tulajdonság megjelenését, ha homozigóta állapotban van.

2. Keressen egy tiszta vonal definíciót a szövegben, írja le. Lehet-e a kereszt-beporzott növények tiszta vonalai?
A tiszta vonal olyan szervezetek csoportja, amelyeknek minden olyan tulajdonsága van, amely az egyedek genetikai homogenitása miatt teljes mértékben átjut az utódoknak. Nem, mert a keresztezett növények populációiban mindig sok heterozigóta személy van.

3. Írja le a karakterek öröklési törvényeinek statisztikai jellegét. Bizonyítsuk be, hogy nagyon sok kereszt esetében a kísérletben a különböző szülői tulajdonságokkal rendelkező növények aránya majdnem megfelel a számított elméleti értéknek?
Minél nagyobb az átkelés eredményeként kialakult leszármazottak száma, annál közelebb vannak a különböző szülői tulajdonságok aránya a kísérletben a számított elméleti értékhez.
G. Mendel első törvénye
1. Olvassa el a bekezdések szövegét, ellenőrizze magát a következő fogalmak meghatározásaival.
hibridizáció - Ez a hibridek kialakulásának vagy előállításának folyamata, amely a különböző sejtek genetikai anyagának egy sejtbe történő integrálásán alapul.
hibrid - Ez egy olyan szervezet, amelyet a genetikailag különböző formák keresztezéséből nyertek.
Monohybrid kereszteződés - a formák keresztezése egymástól eltérő alternatív tulajdonságokkal.
uralom - az egyik gén alléljei közötti kapcsolat egyik formája, amelyben egyikük elnyomja a másik megnyilvánulását, és ezáltal meghatározza a tulajdonság megnyilvánulását mind a domináns homozigótákban, mind a heterozigótákban.
Domináns tulajdonság - Ez egy olyan jel, amely az első generációs hibridekben nyilvánul meg a tiszta vonalak átlépésekor.
Recesszív tulajdonság - ez egy olyan jel, amely a recesszív allél megnyilvánulásának elnyomása miatt nem jelenik meg heterozigóta egyénekben.
homozigoticitás - Ez egy diploid organizmus vagy egy azonos gén allélt hordozó sejt tulajdonsága homológ kromoszómákon.
heterozigótaság - Ez a diploid sejtek vagy többsejtű szervezetek tulajdonsága, amelyeknek a homológ kromoszómákból származó génjeit különböző sikátorok képviselik.

2. Ismertesse a keresztezés típusát, amelyben az egyetlen tulajdonság egyik két variánsának öröklési mintái nyomon követhetők. Milyen gének okozták ezt a tulajdonságot?
Ez a fajta átkelés monohibrid. Ilyen kereszteződés esetén csak két karakterből álló öröklési mintákat figyeltek meg, amelyek kialakulása egy pár allélgénnek köszönhető.

3. Keresse meg a szöveges információkat a domináns és recesszív gének kijelöléséről. Írja le a homozigóta szervezetek meghatározását a domináns és recesszív tulajdonságokon. Jelölje meg a heterozigóta szervezet genotípusát.
A domináns gének nagybetű, AA vagy BB.
Az aa vagy cc recesszív gének.
Heterozigóta szervezet - Aa vagy BB.

4. Tanulmányozza az uralkodási törvény megfogalmazását - G. Mendel első törvényét. Lásd a p. 265 tankönyv. Milyen génnövények alkotják a borsó növényeket sárga és zöldborsóval; sima és ráncos borsó? Milyen jelei vannak az ilyen növények párjainak? Mi az A és Bv genotípusú szervezetek neve?
Sárga: AA - A, A; Ah - A, és
Zöldek: aa - a, a
Sima: BB - B, B; Vv - V, v
Ráncos: cc - c, c
Aa és Bb - heterozigóták

5. Keresse meg a tankönyv szövegében a hiányos dominancia lényegének magyarázatát. Mely szervezetek nyilvánulnak meg hiányos dominancia? Mi a fajta dominancia a természetben?
Ez az allélgének kölcsönhatásának típusa, amelyben a heterozigóták fenotípusa különbözik mind a homozigóták domináns fenotípusától, mind a homozigóták recesszív fenotípusától, és közepes (közbenső) értéke van közöttük. Amikor az éjszakai szépség periódusának, a tengerimalac szőrme színének stb.
6. A probléma megoldása. A szürke nyulakból és a szürke nyulakból az utódok: 503 szürke és 137 fehér nyúl. Mi a domináns kabát színe? Recesszív?
Mivel az első generációban körülbelül 3: 1 (503: 137) osztottak szét, amikor a szülők átléptek, Mendel második törvénye szerint a szülő egyének genotípusai Aa és Aa, azaz heterozigóták, szürke a domináns, fehér a recesszív.

7. Oldja meg a problémát. Az állományban fekete és vörös színű tehenek voltak. A bika fekete öltöny volt. Az ebben az állományban megjelent összes borjú fekete volt. Határozza meg a recesszív öltönyt. Milyen utódok lesznek ezek a borjak, amikor felnőnek?
A fekete szín dominál (A), a bika genotípusa AA minden borjú fekete, hasítás nélkül. A vörös tehenek genotípusa aa, a fekete tehenek genotípusa AA vagy Aa lehet. Az utódok genotípusa lehet AA és Aa is. Ha heterozigótákat keresztezünk, akkor F2-ben megkapjuk a felosztást:
Aa x aa
F2 AA Aa Aa aa, azaz 3: 1.