A domináns szem kék vagy fekete. Egy személy domináns és recesszív jelei

Régóta tudjuk, hogy a gének meghatározó szerepet játszanak az összes élőlény létezésében. De hogyan működnek pontosan? Mi a recesszív és domináns vonások, hogyan továbbítják őket? Továbbra is megtudjuk.

Genetikai mechanizmusok

A hajunk, a szemünk, a növekedésük, a betegség fogékonyságára vonatkozó információk a kromoszómákban találhatók. Az emberi csírasejtek (spermiumok és tojások) magjaiban tartalmaznak 23. Csak egy, a legnagyobb, felelős a személy neméhez. A többieket autoszómának nevezik, más örökletes vonásokat hordoznak.

A kromoszómák DNS-molekulákból állnak - a dezoxiribonukleinsavból, amely két nukleotidlánc hosszú vegyület. A láncok nagyon hosszúak, ezért egymásba csavarták a sűrű spirálokat, hidrogénkötésekkel.

A DNS legfontosabb összetevője a gén. Ez egy kis része a molekulának. Fix helyzete és bizonyos számú szekvenciális nukleotidja van. A nukleotidok sorrendjét genetikai kódnak nevezik.

Géneloszlás

A kromoszómák hatalmas számú gént hordoznak, amelyek lineárisan vannak elosztva, mindegyik helyén. Az új szervezet kialakulásának folyamatában az anyai és az apai sejtek minden kromoszóma "elküldi" annak másolatát. Tehát az első anyai kromoszóma csatlakozik az azonos rendű apai kromoszómához.

A kromoszómák ugyanazon szakaszán elhelyezkedő géneket allélikusnak nevezik. Ők ugyanolyan örökös tulajdonságokért felelősek, mint például a hajszín. Két azonos gén nem jelenhet meg egyidejűleg, így egy adott egyed egy gént mutat ki mindössze két allél egyikében.

Gyakran előfordul, hogy a gének többször jelennek meg. Például a vörös hajú bőr szinte mindig könnyű. Vannak domináns és recesszív gének. Ha egy tulajdonság elnyomja a másik megnyilvánulását, ez a domináns vonás.

Recesszív és domináns vonások

Nem könnyű előre jelezni, hogy mely gének fognak érvényesülni egy adott esetben. A tudomány csak olyan módszereket fejleszt, amelyek lehetővé teszik. Az erős és gyenge gének létezése ellenére a domináns vonás nem mindig nyer.

A genetikai mechanizmus sokkal nehezebb. Kék szemű gyermekek például barna szemű szülőknél jelentkezhetnek. Ez a genotípusról szól - a kromoszómák összes génjének összességéről, egy bizonyos faj genetikai potenciáljáról. Különbözően egymással kombinálva fenotípust jelentenek - a megnyilvánuló külső és belső jellemzők halmaza.

Természetben a domináns jellemzője sötét, göndör haj, sötét szemszín. De még akkor is, ha mindkét szülő erős tulajdonságokkal rendelkezik, a nagymamának vagy a nagyapjának gyenge, recesszív génjei esélyt kapnak az unokáik megnyilatkozására. Az öröklés néha a legtávolabbi rokonoktól származik.

Mik a domináns jelek?

Annak érdekében, hogy jobban megértsük, mi a személy recesszív és domináns jele, forduljunk az asztalhoz. Itt a nyilvánvalóan erős és gyenge jellemzők egyszerűsödnek.

	Domináns vonás	Recesszív vonás
		normális
Szemek / látás
	távollátás	Normál látás
	rövidlátás	Normál látás
	göndör
	Hímnemű kopaszság
		Nő kopaszság
	Bőséges hajszálvonal
	Korai szürke haj
	Normál pigmentáció	albinizmus
		Normál pigmentáció
		Gyakori süketség
	Laza fülcimpa	Összeszerelt lebeny
	Egy csaló
	Kerek orrlyukak	Keskeny orrlyukak
	Kerek formájú	hegyes
Egyéb jellemzők	szeplők	Nincsenek szeplők
	Bodri	A gödrök hiánya
	Sima áll	Fésüld fel az állát
	Normál látás
	Teljes ajkak	Vékony ajkak
	Hosszú szempillák	Rövid szempillák

Egyes jelek meglehetősen kétértelműek. Ugyanez lehet domináns vagy recesszív, attól függően, hogy melyik tulajdonság az ő "ellenfele". Amint az táblázatból látható, a kék szem gén mindig recesszív, de a zöld csak recesszív a karamell színnel kapcsolatban.

Az uralom típusai

Ha mindez arra enged következtetni, hogy erős gének elnyomják a gyengéket, honnan származik a sokféleség? Végül is a szemszíneket sokkal nagyobb paletták képviselik, mint a zöld, a barna és a kék. Miért oly sokszor különböznek egymástól? Nem csak az őseink és az általuk örökölt genotípusok.

A gének szuppressziója különböző erősségű lehet. A teljes uralom mellett hiányos is. Ebben az esetben a domináns vonás nem teljesen manifesztálódik, de recesszív is. Az eredmény valami átlag. Például egy olyan családban, ahol az egyik szülőnek göndör haja van, a másik pedig egyenes, a gyermek hullámos lehet.

Genomok kodominanciája is létezik, ha egyik sem dominál. Ebben az esetben az utódok mindkét szülő azonos megjelölését figyelték meg. A társas dominancia hasonló a hiányos dominanciához, azonban az utóbbi esetben a szülők tulajdonságai vegyesek. Például egy rózsaszín virág, amely fehér és vörös keverékből származik. Ha ezek a virágok domináltak volna, akkor a virág fehér és vörös foltokból jött volna létre.

Emberben a kodomináció egyik feltűnő példája a IV (AB) vércsoport. Ez akkor fordulhat elő, ha a II. És III. Csoport szülők, amelyeket AA vagy BB jelöltek ki.

A gén egy DNS-molekula azon szegmense, amely felelős az örökletes információ megőrzéséért és továbbításáért. Nem minden gén valósul meg minden egyes esetben: egy személy a myopia gén hordozója lehet, de ez nem jelenti azt, hogy maga látásproblémákkal is jár. Egy adott személy teljes génjeit genotípusnak nevezik. A genotípus alapján fenotípust alakítanak ki - a megvalósult, manifesztált gének "készletét".

A domináns gének általában gyakoribbak, mivel erősebbek, mint a recesszívek. Például a könnyű haj gén recesszív, és a természetesen szőke hajú emberek kevésbé gyakoriak. A domináns gének által okozott tulajdonságok közül láthatjuk:

• Nagy szemek,
• Teljes ajkak,
• Sötét és göndör haj
• Barna szemszín,
• Rövid termetű
• Sötét bőr
• szeplők,
• jobbkezesség,
• Jó hallás.

Ennek megfelelően a recesszív, általában elnyomott gének között:

• Kék vagy zöld szemek,
• Szűk ajkak
• Szőke és egyenes haj
• Magas növekedés,
• Hófehér bőr,
• Balkezes, stb.

Hogyan hatnak ezek a gének? Nem mindig történik meg, hogy a domináns gén egyszerűen elnyomja a recesszívet. Fontos, hogy ne csak a szülők megjelenését, hanem a nemzedékek több generációját is figyelembe vegyék.

Szemszín

Rendszerint a barna szemszínek dominálnak az összes többi fölött. Azonban a világosabb szemű ősök a barna szemű szülő nemzetségében voltak, annál nagyobb az esélye annak, hogy gyermeke fényes szemmel legyen. Ha mindkét szülőnek kék szeme van, akkor a baba örökölte ezt a recesszív vonást. Ritkán a kék szemű szülők barna szemű gyermekek születhetnek. A genetika szempontjából nincs semmi logikátlan: a genotípusban a csecsemõ szülei nem realizált domináns génjeik és a barna szemû õseik nemzetségében vannak: a zöld szemû apa és a kék szemû anya nagyobb valószínűséggel zöld szemû baba. A recesszív gének között is van saját hierarchia, és a zöld szem gén kissé erősebb, mint a kék szem génje.

Hajszín és struktúra

Leggyakrabban domináns gének nyernek. Ha az egyik szülőnek sötét haja van, akkor a gyermek örökölte ezt a tulajdonságot, vagy "vegyes" hajszínt kap - sötétebb, mint a recesszív fény. A haj szerkezetét szintén nem lehet teljesen kölcsönözni: a fürtök helyett a babának hullámos haját kell hordania. A hiányos dominancia a rejtett recesszív gének genotípusára jellemző. Például egy sötét hajú és anya-szőke papának lehet egy szép hajú és tisztességes bõrû baba. Valószínűleg az apai nagymamának vagy a nagyapjának is szőke haja volt, és ez a gén még mindig nem volt jelen az ő DNS-ben. Ahhoz, hogy megértsük, hogy a hajadnak melyik haját kapja meg, legalább három nemzedék rokonát kell elemeznie az anya és az apja részéről: így azonosítani tudja azokat a géneket, amelyek dominálnak és örökölnek családja leszármazottai. A szláv népeknél a gyermekek általában szőke hajúak, de 12 éves korukig a szín megváltozhat.

növekedés

Bár az alacsony növekedés domináns, a gyermekek általában magasságban vannak, a szülők átlaga. Bizonyos körülmények között - a jó ökológiai környezet, a kiegyensúlyozott étrend, a súlyos betegségek hiánya - a gyermeknek lehetősége van arra, hogy magasabb legyen a szüleiénél.

Az evolúció és most már nem áll meg. A környezet, a tempó és az életkörülmények megváltoznak, az emberek megjelenése változik. A kortársak nagyobb növekedést és rendszeres arcvonásokat mutatnak, mint a múlt század elején. A rossz ökológia, a súlyos terhesség, a vitaminok elégtelen mennyisége nem befolyásolhatja például a magas növekedésű gént.

Végül nem olyan fontos, amelynek megjelenését a baba örökölti - a tiéd vagy a nagyapák. Sokkal fontosabb, hogy ez a gyermek lesz-e szeretve és kívánatos. A baba megjelenésének és jellegének minden tulajdonsága méltó a szerelem és az imádás iránt, mert gyermekeknél a klán és a családi vonások évszázadokon át maradnak.

Ki látja a baba?

Számos konkrét példát kell megvizsgálni bizonyos morfológiai és funkcionális jelek és patológiás megnyilvánulások öröklődésére emberekben. Egyrészt ezek az adatok segítik a genetikai gondolkodás logikájának megértését a karakterek örökségének és a családokban való megjelenésük megvitatásakor, másrészt számos érdekes példát mutatnak az emberi test számos tulajdonságának és jellemzőinek genetikai összefüggéseire.

A kutatás és a megfigyelés évei azt mutatták, hogy az ember biológiai objektumként a tábornok, T. Morgan és követőik számára áll. Sok jel az emberben a G. Mendel által a növényekre vonatkozóan felfedezett törvények szerint öröklődik (ebben az esetben szokás azt mondani, hogy ez a jel az emberben van mendeli). Ennek megfelelően az ember kétféle örökséget különböztet meg: uralkodó  (beleértve a teljes vagy hiányos áthatolást) és recesszív. Mint tudják, van néhány. Ez a cikk azonban összpontosít autoszomális örökség, azaz az autoszómákon lokalizált génekről. E jelek elemzéséhez általában családi vagy genealógiai módszeralapuló törzskönyvezés.

Klasszikus genetika és ember

A domináns és recesszív tulajdonságok megkezdése előtt fel kell hívni a figyelmet a klasszikus genetika emberre vonatkozó megnevezéseire, mivel a genealógiai elemzés nagyon fontos a genetikai jellemzők elemzése során. A kivételesen gyors fejlődés hátterében a törzskönyvek vizsgálata egyáltalán nem veszítette el a jelentését, és gyakran kell igénybe venni. Az alábbiakban a legfontosabb és leggyakrabban használt szimbólumokat használjuk a törzsek megalkotásában és elemzésében (1. ábra).

Ábra. 1. Alapvető egyezmények az emberi genetikában

Az a személy, aki először felhívta a figyelmet az egyik vagy másik fenotípus jellegére, az úgynevezett genetika. probandok. Testvérei - testvérek (vagy testvérek). A genealógiai módszer végrehajtásához pontos információra van szükség a proband őseinek, a közeli és a távoli rokonainak a számán, a benne vizsgált jellemző megnyilvánulásán. Gyakran ezt a feladatot bonyolítja a pontatlanság vagy az információ hiánya.

Az emberi genetika ismerete elsősorban ritka jeleket érint. Néhány közülük az alkalmazkodóképesség csökkenésével jár együtt, ezért orvosi jelentőséggel bír, egyesek nem érintik az emberek egészségét és alkalmazkodóképességét. Azonban leggyakrabban ezeket a tulajdonságokat hordozó személyeket nevezik "Struck", és azok, akik megfosztják ezt a funkciót - "Neporazhonnymi". Vegyük figyelembe egyes tulajdonságok domináns és recesszív örökségének példáit. Mint szokásos, a domináns gént nagybetűvel és a recesszív génnel - kisbetűvel (pl. AA, aa, aa  és így tovább).

Első példaként vegye fel a jelet "Gyapjas haj"  (jelöli a megfelelő géneket W  és w). Nem játszik jelentős szerepet az egyén biológiájában, és csak az európai lakosság egy meglehetősen ritka vonása. Ismertetjük az egyik norvég család genealógiáját, amelyben ez a tulajdonság 5 generációban megfigyelhető (2.

Ábra. 2. A "gyapjúszőr" domináns jellemzőjének megjelenése 5 generációban

A törzs (összesen 133 embert is beleértve) elemzésénél figyelmet kell szentelni annak a ténynek, hogy a vonás minden generációban hiányosságok nélkül jelentkezik, körülbelül azonos gyakorisággal a férfiak és a nők körében. Így a jel nem kapcsolódik a padlóhoz. Ugyanakkor két szülő, akik nem rendelkeztek ilyen vonással, soha nem volt gyermeke hajú gyerek. Az érintett és a nem érintett szülők között összesen 20 házasságon belül öt generációban összesen 38 érintett és 43 nem érintett gyermek született, vagyis az arány megközelítette az 1: 1 arányt. Ezt csak akkor lehet megfigyelni, ha a gén gyapjas haj domináns a normál hajra vonatkozó génnel szemben. Ha heterozigóta állapotban fejezi ki magát, meghatározza a gyapjúszőrzet előfordulását minden heterozigótában ( ww). Ha a szülők nem rendelkeznek ezzel a tulajdonsággal, akkor nincs ilyen gén, ezért a tulajdonság nem mutatható ki gyermekekben. A gyapjas szőrű gyermekek származási helyén legalább egy szülőnek ez a tulajdonsága volt.

Most elemezzük a család egyéniségét egy másik vonással - albinizmus  (jelöli a géneket A  és és). Ismeretes, hogy a színskála elsősorban az állati pigment melanin emberi bőrén lévő melanociták sejtszintézisének intenzitásától függ. Az albinizmus esetében (ami a valószínűleg 200 ezer évvel ezelőtti génmutáció miatt következett be), a melanin szintézise teljesen megzavarodott. Ugyanakkor a bőr fehér, a szemek vörösek, mert a retina, amely rózsaszín-vörös színű, egy festetlen iriszen keresztül jelenik meg, és az ilyen emberek hajai könnyűek.

Az albinizmusú család családfajainak figyelembevételével rendkívül ritka a vonás megnyilvánulása - 46 ember esetében csak kettő érintett (3.

Ábra. 3. Az albinizmus kialakulása ugyanazon család 4 generációjában

Ezenkívül egy másik fontos körülmény felhívja a figyelmet önmagára - az érintett egyén gyermekeiben, egyáltalán nem lehet jel. Ugyanakkor a vonás a következő generációban jelenik meg, olyan emberek utódaiban, akik egyáltalán nem albínók. Ez akkor történhet meg, ha a gén, amely ezt a tulajdonságot meghatározza, recesszív. Ezután az albínó gyermekek genotípusú szülőkből szülhetnek. aa  x aa  vagy aa  x aa. Az első esetben minden gyermek albínó lesz, a második - a gyermekek 50% -ában normális pigmentáció lesz, a második 50% pedig albínók. A házasság legáltalánosabb típusa az, amikor az egyik házastárs albínó, a második pedig a szokásos pigmentáció ( aa  x AA), ebben az esetben az ilyen házasságból származó gyermekek a recesszív gén hordozói. Ebben a konkrét esetben (lásd a törzskönyv) nyilvánvaló, hogy az I. és II. Generációban szinte minden gyermek heterozigóta, és az albinizmus számára recesszív gént hordoz. Nyilvánvalóan egyikük feleségül vette a gén hordozóját, amelynek következtében a gén homozigóta állapotba került, és a vonás megjelent. Feltételezhető, hogy a III. Nemzedékről érkező érintett nő (mint a megdöbbentő nagyanyja) egy érintetlen emberhez ment férjhez, mivel 12 gyermeke közül egyik sem mutatkozott albínónak.

Amint az a fenti példákból látható, az uralkodó jelek gyakoribbak és recesszívek - ritkábban, mert manifesztálódásuk miatt két recesszív gén találkozik ugyanabban a szervezetben, vagyis homozigótavá válnak. Ha ezek a gének maguk is ritkák a lakosságban, akkor az ilyen találkozás valószínűsége kicsi. Emberben megfigyelhetjük a domináns vagy recesszív mechanizmus által örökölt jeleket, amelyeket sok éves megfigyelés eredményeként azonosítottak és írtak le (1. táblázat).

1. táblázat. Egyes emberekben uralkodó és recesszív tünetek

Jelek	uralkodó	recesszív
szemek	nagy	Kicsiek
Szemszín	barna	kék
Szemszelvény	egyenes	ferde
Szem típusa	mongoloid	kaukázusi
A látásélesség	rövidlátás	Normál látás
Felső szemhéj	túlnyúló	normális
orr	nagy	Közepes vagy kicsi
	Éles és megjelenő	széles
	Egy gallyal ("sas")	egyenes
orrlyukak	széles	keskeny
Orrhíd	Magas és keskeny	Alacsony és széles
Bodri	Vannak	nincs
fülek	széles	keskeny
fülcimpa	Lazán lóg	tapadó
"Darwin Bump"	Vannak	nincs
Állj fel	hosszú	rövid
	egyenes	Visszavonulva
	széles	Éles és keskeny
A fogak és az állkapcsok kitágulása	Rendelkezésre állnak	Nincsenek
A rés a metszők között	Vannak	nincs
haj	Kis fürtökkel	Göndör és hullámos
	göndör	Hullámos vagy egyenes
	Egyenes kemény ("sündisznó")	Egyenesen puha
Szőrszálak	Korai (25 éves)	40 év után
kopaszság	A férfiaknál	A nőknél
Fehér szál a homlok felett	Van	nincs
"Cape özvegy"	Vannak	nincs
Szőrös szemöldök	Vannak	nincs
Az arc	kerekded	hosszúkás
Alsó ajak	Vastag és lóg	Normál nézet
A nyelv visszaszorítása	Vannak	nincs
A nyelv tekercselése	Vannak	nincs
Fogak születéskor	Rendelkezésre állnak	Nincsenek
bőr	vastag	vékony
A bőr színe	napbarnított	fehér
szeplők	Vannak	nincs
Pigmentált tapasz a sacrum területén	Vannak	nincs
hypertrichosis	Vannak	nincs
A koponya	Rövid (brachycephalic)	Hosszú (dolichocephalic)
növekedés	normális	Arányos törpehely ("Lilliputians")
Az elhízástól való függőség	Van	nincs
Agglutinin szekréció nyálba	Van	nincs
kefe	A 6. vagy 7. ujjával (polydaktívan)	5 ujjal
arachnodactyly	Van	Az ujjak normálisak
"Becsapott" hüvelykujj	Van	Normál ujjszerkezet
Kéz dominancia	dextrism	esetlenség
körmök	Dupla fel	normális
	Vékony és lapos	normális
	Nagyon kemény	normális
	Visszavonulni a körömágyból	normális
	Kékes-fehér	normális
Ujjminták	elliptikus	kör alakú
Az AB0 rendszer antigénjei	A, B	0
Fenilkarbamid íz	érez	Ne érezd
Hang (nőkben)	szoprán	alt
Hang (férfiaknál)	basszus	tenor
Abszolút fül a zenéhez	Van	nincs
Örökös süketség	nincs	Vannak

Ebben a táblázatban főként (ritka kivételekkel) beszélünk olyan jelekről, amelyek nem jelentősek az egészségre, a betegségre vagy a változó környezeti feltételekhez való alkalmazkodásban. A helyzet még rosszabb, ha a genetikai vonalat a szervezet szerkezetében vagy az anyagcserében jelentkező zavarok kísérik.

Autoszomális domináns és recesszív betegségek

Emberben az uralkodó típus örökli az olyan rendellenességeket, mint például anonychosis  (a körmök ritka fejletlensége, néha kezet és láb deformációjával) achondroplasia  (a törpefajta, amelyben a törzs és a fej kifejlődnek normálisan, és a végtagok jelentősen lerövidülnek), veleszületett éjszakai vakság (az alkonyi látás megsértése), chorea Huntington  (egy neurodegeneratív betegség, amely általában 30-40 éves korban következik be), hypercholesterinaemia  (a veleszületett koleszterinszint emelkedése a vérben, korai érelmeszesedés és a szív- és érrendszeri megbetegedések mortalitása kíséretében).

Meg kell jegyezni, hogy a domináns betegségek néha viszonylag könnyen fordulnak elő, különösen a molekuláris betegségek esetében. Ez azzal magyarázható, hogy az esetek jelentős része heterozigóta állapot, amikor a gén második példánya jelen van a testben, ami funkciójának köszönhetően részben csökkentheti a patológia súlyosságát. Azt is tudjuk, hogy a domináns gén hiányos dominanciája és csökkent penetrációja fordulhat elő. Az első esetben a patológia megszerezte a törölt, köztes formákat. A második esetben a betegség nem jelenik meg minden gén hordozóban, ami sérti a Mendel-kapcsolatot. Az ilyen betegségek leginkább érintettek a heterozigóták. Ha egy hibás gén átjut a homozigóta állapotba, akkor vagy a patológia nagyon súlyos megnyilvánulása következik be, vagy olyan változások következnek be, amelyek nem kompatibilisek az életével. A spontán abortuszok jelentős része homozigóta azoknak a géneknek, amelyek nagyon nehéz patológiát okoznak, ami összeegyeztethetetlen az életével. E tekintetben az élők között nem találhatók meg.

A recesszív betegségek végső soron nagyobbak, mint a dominánsak, és általában nehezebbek, mivel ebben az esetben mindkét gén hibás, ezért a metabolikus vagy szerkezeti hibák kompenzálása bonyolult. Részleges kompenzáció lehetséges - az anyagcsere elkerülése vagy az epigenetikai szinten történő kompenzáció miatt. Az emberi recesszív mechanizmus örökli a kóros állapotokat, mint például homogentisuria, phenylketonuria, veleszületett ichthyosis  és süket-némaság.

Az első két betegség az úgynevezett molekuláris betegségekhez kapcsolódik - olyan állapotok, amelyekben a hibát egy olyan enzim éles zavarása vagy teljes hiánya okozza, amely specifikus anyagcsereútot okoz. Ebben az esetben csereenzimekről beszélünk fenilalanin  és tirozin. ichthyosis  - súlyos és ritka patológia, a gyermek születése után hal meg, vagy nem sokkal a születés után hal meg. Ezzel a patológiával az egész bőrt borotvált lemezek borítják, köztük mély rések, a bőr légzése teljesen zavart. Az ichthyosistól eltérően, veleszületett siket némaság gyakran előfordul, és nem jár súlyos fogyatékossággal. A kezdeti patológia a belső fül rendellenességei által okozott süketség, a másodlagos tünet a mutáció. Meg kell jegyezni, hogy a siket és a hülye közötti gyakori házasságok a populáció magas százalékos patológiáit támogatják (a házassági asszortitivitásból adódó recesszív gének gyakrabban találhatók egymás között).

Mindezek az adatok azt az elgondolást adják, hogy bizonyos jelek vagy kóros állapotok öröklődnek az embertől. Ugyanakkor, amikor egy bizonyos betegségre (nosológiai forma, melyet bizonyos tünetek jellemeznek) néha úgy tűnik, hogy az öröklés minden ismert mintát sért. Például ugyanaz a betegség ( csontorzinális degeneráció) öröklődhet domináns, recesszív és szexuális kapcsolatban. Hogyan magyarázzuk meg, mert ez a helyzet ellentétes az elméletekkel? Valójában ebben az esetben nem egy dologról beszélünk, hanem arról a néhány államról, amelyek kissé eltérnek a klinikai képen, ami a klinikai gyakorlatban egy nosológiai formának minősül.

Ez kiemeli az egyik fontos körülményt, amelyet mindig szem előtt kell tartani az emberi genetikában - gyakran az általunk elemzett fenotípus nem fiziológiailag ugyanolyan típusú. Különösen nehéz a mentális zavarok (pl. Skizofrénia) esetében, amelyek klinikai képének nagyon heterogén. Minél pontosabban meghatározhatunk egy adott fenotípus jellegét, annál jobban megértjük a megfigyelt jelenség élettani jellegét, annál nagyobb a siker esélye a genetikai elemzés területén. Ezért minden olyan állapot klinikai leírása, fiziológiai és biokémiai értékelése, amely az öröklés szempontjából vagy az egyes genotípusos jellemzőkkel való kapcsolat szempontjából tekinthető, nagyon fontos. Ezt világosan látjuk az örökletes betegségek és a veleszületett rendellenességek példáján.

A recesszív vonás olyan tulajdonság, amely nem nyilvánul meg, ha a genotípusban ugyanolyan jellegzetességű domináns allél van. Hogy jobban megértsük ezt a meghatározást, nézzük meg, hogy a karakterek kódolása genetikai szinten történik-e.

Néhány elmélet

Az emberi test minden vonását két allélgén kódolja, az egyik a szülők közül. Rendszerint domináns és recesszív. Ha mind a domináns, mind a recesszív allélgén van a gamete-ban, akkor a domináns vonás megjelenik a fenotípusban. Ez az alapelv egyszerű példát mutat az iskolabiológiai tanfolyamról: ha a szülők egyikének kék szeme van, a másik pedig barna, akkor a gyermeknek valószínűleg barna szeme lesz, mivel a kék a recesszív vonás. Ez a szabály akkor működik, ha mindkét megfelelő allél domináns a barna szemű szülő genotípusban. Az A gén felelős a barna szemekért, és a kék a. Ezután több lehetőség átlépésekor lehetséges:

R: AA x aa;

F1: Aa, Aa, Aa, Aa.

Minden utód heterozigóta, és mindegyik domináns vonást mutat - barna szem.

A második lehetőség:

R: Aa x aa;

F1: Aa, Aa, aa, aa.

Egy ilyen keresztben megjelenik egy recesszív vonás (ezek kék szemek). Az a valószínűség, hogy a gyermek kék szemű lesz 50%.

Hasonlóképpen az örökölt albinizmus (pigmentációs rendellenességek), színvakság, hemofília. Ezek olyan emberi recesszív tulajdonságok, amelyek csak domináns allél hiányában nyilvánulnak meg.

A recesszív tulajdonságok jellemzői

Sok recesszív tulajdonság a génmutációkból származik. Emlékezzünk például a Thomas Morgan gyümölcslékkel kapcsolatos tapasztalataira. A legyek normális szemszíne vörös, és a legyek néhány fehér szemét az X kromoszómában mutáció okozta. Így megjelent egy recesszív vonal a padlóhoz kötve.

Az A-hemofília és a színvakság szintén a szexhez kötődő recesszív tulajdonságok.

Tekintsük át a recesszív tulajdonságok átlépését a színvakság példáján. Hagyja, hogy a gén a szín normál érzékeléséért felelős - X, és a mutáns - X d. A keresztezés így történik:

R: XXXX dY;

F1: XXd, XXd, XY, XY.

Vagyis, ha az apa színskálapulást szenvedett, és az anya egészséges volt, akkor minden gyermek egészséges lesz, de a lányok a színvakság génjének hordozói lesznek, amelyek 50% -os valószínűséggel jelennek meg a férfiak gyermekeiben. A nőknél a színvakság rendkívül ritka, mivel az egészséges X kromoszóma kompenzálja a mutációt.

Egyéb gén kölcsönhatások

Példaként említhetjük az előző szemmintát, a domináns gén teljesen elhallgatja a recesszív gént. A genotípusban megjelenő tulajdonság megfelel a domináns allélnak. De vannak olyan esetek, amikor a recesszív nem szünteti meg teljesen, az utódokban pedig valami jelenik meg - egy új vonás (codominance), vagy mindkét gén nyilvánul meg (hiányos dominancia).

Kód dominancia ritka. Az emberi testben a kodomináns csak akkor jelenik meg, ha az egyik szülőnek van a második vércsoportja (AA), a második - a harmadik csoport (BB). Mindkét A és B jel domináns. Átkerüléskor minden AB-ként kódolt gyermek. Vagyis mindkét jel megjelent a fenotípusban.

Számos virágos növény színe is örökölhető. Ha átléped a piros és fehér rhododendront, akkor az eredmény lehet vörös, fehér és kétszínű virág. Bár a piros ebben az esetben domináns, nem szünteti meg a recesszív vonást. Ez egy kölcsönhatás, amelyben a genotípusban mindkét tulajdonság egyformán intenzívnek tűnik.

Egy másik szokatlan példa a kodominancia. A piros és fehér kosmik átkelésénél rózsaszínű lehet. A rózsaszínű szín a hiányos dominancia eredményeképpen jelenik meg, amikor a domináns allél kölcsönhatásba lép a recesszíval. Így létrejön egy új, közbenső jellemző.

Nonallell kölcsönhatás

Érdemes megemlíteni, hogy a hiányos dominancia nem jellemző az emberi genotípusra. A hiányos dominancia mechanizmusa nem alkalmazható a bőrszín öröklődésére. Ha az egyik szülőnek sötét bőre van, a másik könnyű, és a gyermek sötét, közbülső változata van, akkor ez nem példa a hiányos dominanciára. Ebben az esetben csak történik.

oktatás

Az emberi test sejtjei két DNS-kódot tartalmaznak - az anyai és az apai vonalakra. A koncepcióban a genetikai információ a tulajdonságok egyedülálló kombinációjában keveredik. Nagyon nehéz megjósolni, hogy milyen genetikai készlet van egy személynek. A megjósolni kívánt kísérleteket a genetikai tudósok vállalták, de az ember még mindig nem nyújt minden lehetőséget.

Az emberi genetikai tulajdonságok kialakulásában erős és gyenge géneket vesz fel. Erõs gének dominálnak. Ez azt jelenti, hogy ezek a gének elnyomják a gyenge gének megnyilvánulását és meghatározzák a külső tulajdonság megjelenését.

A gyenge gének recesszívek, azaz domináns gének jelenlétében ilyen gének nem fognak meghatározni külső tulajdonságokat. A recesszív gének csak akkor képesek megjeleníteni egy vonást, ha ugyanazok a recesszív gének párosulnak.

A genetikai tudósok meghatározzák az emberi domináns külső jeleket. Ha az egyik szülőnek egyenes szemhéja van, akkor a mongoloid típusú szemek, lógó felső szemhéj, hosszú szempillák, sötét szemek, teljes ajkak, gödröcskék, szeplők, görbe orr, sötét és göndör haj - akkor valószínűleg gyermek ezek a jelek nyilvánvalóvá válnak.

Az uralkodó jellemzők közül az úgynevezett "Habsburg" ajak, rövid koponya, kerek arc alakja, kiemelkedő arccsontja, görbe orr, széles orrlyukak és nagy fülek. A férfiak korai kopaszságát, az idő előtti virágzást, a test bőséges szelídségét és sötét bőrét a domináns gének határozzák meg.

A recesszív külső jelek nem feltétlenül jelennek meg, ha az egyik szülő nem rendelkezik vele. Ha mindkét szülő hordozza a recesszív géneket, akkor ezek a jelek jelen lehetnek a gyermekben. A recesszív jelek közé tartoznak a következők: kis szemek, Caucasoid típusú szemek, rövid szempilla, szürke vagy kék szem, szeplők, könnyű vagy vörös haj, könnyű bőr.

A személy megjelenése több gén keverésének eredménye. Ha az apa domináns sötét hajgénnel rendelkezik, és a nőnek recesszív, könnyű hajgénje van, a gyermek valószínűleg sötét hajjal rendelkezik. A következő generációnak szőke haja lehet, mivel a gyermek örökli a két gént - a domináns sötét haj gént és a recesszív könnyű hajgént. Ha a recesszív könnyű hajgén a koncepcióban ugyanazt a recesszív gént ismeri, a baba szőke lesz.

Gyakran a nők gyötrődnek maguk elé, gondolván, hogy terhesek-e vagy sem. Természetesen ez ultrahanggal is felismerhető, de ez a lehetőség csak a koncepció után 3-4 héten fog megjelenni. És hogyan lehet megtalálni a választ egy ilyen izgalmas kérdésre az első napokban és hetekben?

Hogyan történik a fogantatás?

A nő petefészkében mintegy 200 ezer tojást tartalmaz. Abban az időben, amikor a nő eléri a szexuális érettséget, csak 500 teljesen kifejlődött. Az ovuláció havonta egyszer jelentkezik, és ezen a ponton előfordulhat a fogamzás.

A petevezetékben a petesejt találkozik a spermával, és összeolvadnak. Ettől a pillanattól kezdve - megtermékenyítés - és a terhesség kezdődik.

A gyermek nemét a spermium határozza meg, mivel csak a tojástól lehet eltérni egy kromoszómánál. Ha más, akkor egy fiú születik, azonos - egy lány.

Ezután a megtermékenyített tojás a petevezeték mentén mozog, és egy hét múlva belép a méh üregébe. Ott beágyazódik a nyálkahártyába, amely tartalmazza az embrió sikeres kifejlesztéséhez szükséges tápanyagokat.

A terhesség korai jelei

Meg kell érteni, hogy a fogamzás után azonnal egy nő nem fog változást érezni, következésképp a terhesség jelei nem jelennek meg. Ezt legalább a tenyésztés utáni tizedik napig lehet követni. Körülbelül egy héttel a várható menstruáció előtt hormonális beavatkozás kezdődik a nő testében, ami befolyásolja jólétét és megjelenését.

Az első tünet a mell duzzanata. Természetesen a felbukkanó menstruációval nő, de másképp nyilvánul meg. A sikeres felfogásnak köszönhetően a mell látszólag megdagad, méretének növekedése, a halók homályossá válnak, és a mellbimbó nő a méretben.

Egy másik jel az alsó hasán fájdalmas fájdalom. A menstruáció előtt ez is jellemző, de terhesség esetén ez a feltétel 7-9 nappal korábban következik be. Ez a méhfal összehúzódásának köszönhető.

Egyes esetekben álmosság, rossz közérzet, hányinger fordulhat elő. De ez nem mindig jelzi a terhesség előfordulását.

Ha követtétek a test alaphőmérsékletét, és minden úgy ment, mint az óramű - az ovuláció idején 37 fokosra emelkedett, majd fokozatosan elesett, majd amikor a terhesség beindul, teljes zavar keletkezik. Ez a szolgáltatás a legmegbízhatóbb. Így majdnem pontosan tudja, hogy a fogamzás történt-e vagy sem.

Ha még mindig biztos vagy benne, hogy terhes vagy, akkor megerősítheti vagy megcáfolhatja feltételezéseit a HCG hormonszintjének ellenőrzésével a vizeletben - készítsen terhességi tesztet. És ne feledje az anyai intuíciót. Előfordul, hogy egy elemi elképzelés egy nőt megmondja a jövő baba előtt még a különféle jelek és tünetek megjelenése előtt.