Az örökség legfontosabb törvényei és a genetika fogalma röviden. Genetikai feltételek

Allele - az egyik gén egyik állapota. Tüntesse fel domináns (A) és recesszív (a) alléleket.

Allén gének - olyan gének, amelyek meghatározzák az azonos tulajdonság alternatív fejlődését és homológ kromoszómák indentikus régióiban találhatók.

ALTERNATÍV JELEK - ugyanazon ingatlanhoz kapcsolódó, de eltérő módon kifejezett jelek.

Egyesek azzal érvelnek, hogy túl sok figyelmet lehet fordítani az egészséges gyermekek genetikai vizsgálatának problémájára. Bár az egyéni választási jog fogalmát a tesztelési és ellenőrzési információkra az egyes családtagok feladatai és felelősségei megkérdőjelezhetik, és az egyén számára a beleegyezése nélkül végzett vizsgálatokat is el lehet fogadni még családi körülmények között is.

A Huntington-kór kockázatát veszélyeztető emberekről szóló tanulmányok azt mutatják, hogy egy jól képzett személynek olyan pozitív eredményei lehetnek, amelyek nem olyan destruktívak, mint az elvárhatóak, de bizonyos esetekben, tudva, hogy ő nem sebezhető a betegséggel szemben, hirtelen fokozza a pszichés stresszt. Ezenkívül előnyt jelenthet, hogy nem tudja a fuvarozó státuszát. Például a relatív kapcsolatok, amelyek a család patológiájára veszélyeztetett emberekkel kapcsolatban alakulnak ki, a valós kockázat ismeretében elpusztulhatnak.

autoszóma - kromoszómák azonosak a férfi és női organizmusokban

diád - pár konjugáló homológ kromoszómák.

GENE - egy nukleinsav egy olyan régiója, amely egy funkcióegység, és mutációval képes megváltoztatni.

GENETIKA- A szervezetek öröklődésének és változékonyságának törvényei.

Az egész család dinamikája genetikai teszteléssel szenvedhet. A szűrés pszichológiai következményekkel járhat nemcsak a gyermek számára, hanem olyan szülők számára is, akik bűnösnek vagy felelősnek érzik magukat, ha az eredmények pozitívak. Bár a depresszió és a szorongás indikátorai nem eredményeztek klinikailag szignifikáns eredményt, a pozitív mutációkban szenvedő gyermekeknél az anya sokkal nagyobb pontszámot kapott a depresszióhoz. Érdekes módon az érintett anyák gyermekei, mutációjuktól függetlenül, sokkal nagyobb szorongást kaptak a tesztelés után.

GÉNÁLLOMÁNY - a kromoszómák haploidkészletében található gének halmaza.

heterozigóták - a különböző allélok egyazon génje (Aa).

AaBB - egy diheterozigóta egyed genotípusai; Aavvss - a triheterozigóta egyének genotípusa

tartozék kromoszóma (vagy nemi kromoszómák) - olyan kromoszómák, amelyekben a férfi és női organizmusok egymástól különböznek.

A szülőkre gyakorolt hatás szintén fontos volt, mert a nyomon követésnél magasabb volt a depresszió, amikor a gyermek mutációs tesztjei pozitívak voltak. Az egészséges embereket az autoszomális vagy az X-hez kötődő recesszív állatok hordozói számára történő szűrés gyakran minimális kockázatnak tekintik a felnőttkori megbetegedésekkel szemben veszélyeztetett emberek szűréshez képest. Általánosságban a kikötők nincsenek érintve, és nincsenek érintve. Azonban tudva, hogy genetikai patológiája van, amely hatással lehet a gyermekeire, negatív hatása lehet.

(XX - homogamitás, XY - heterogametikus)

HOMOSZGOTIKUS SZEMÉLYEK - ugyanazon gén ugyanazon alleleivel rendelkező egyedek.

A dominánsnak két típusa van a homozigóta esetében, amikor a gén mindkét allélja domináns (AA) és a recesszív, amikor mindkét allél recesszív (aa).

Homológ kromoszómák - azonos méretű és morfológiájú kromoszómák, amelyek azonos számú gént tartalmaznak, amelyek felelősek a szervezet azonos jellemzőinek és tulajdonságainak.

Ráadásul a genetikai hordozók státuszának elvont fogalma félreértéseket eredményezhet. 84 felnőttnél végzett vizsgálatban egy cisztás fibrózisú családtag rokona vagy rokona, egyharmadát jelentősen megtévesztették a genetikai kockázatról. Bizonyos esetekben ezek a téveszmék hátrányosan érintik reproduktív döntéseiket. Annak ellenére, hogy a fuvarozók 46% -a "érintett" az eredmények kézhezvétele után nyolc évvel később, a legtöbb "közömbös" ahhoz a megértéshez, hogy ezek a fuvarozók.

A homológ kromoszómák összes hasonlóságával - általában nem genetikailag genetikusak, mivel a benne lévő gének, amelyek ugyanazokat a tulajdonságokat eredményezik, különböző allélokkal reprezentálhatók. Egy homológ kromoszómában létezhet az (A) gén domináns allele, míg a másikban - ugyanazon gén (a) recesszív allele.

DIGIBRID CROSSING - a szülők kereszttenyésztése, kétféleképpen különböztetve

Az autonómia koncepciója azonban nem független, hanem a relációs erők is befolyásolják. Általában véve a család és a gyermek érdekei szorosan összefüggenek és nehéz megkülönböztetni. Valójában a releváns információk és a tesztelés tanácsadása fontos a családi döntéshozatalban. Mindazonáltal a gyermek legjobb érdeke a legfontosabb, és a megfigyelt előnyöket és a tesztelés kockázatát gondosan mérlegelni kell. A szakembernek meg kell különböztetnie a szülő szükségességét, hogy megtudja, a gyermek örökölte-e a betegségért felelős gént, amelyet a gyermeknek tudnia kell.

DOMINANT ALLEL GENE - egy olyan allél, amelynek hatása elnyomja az ugyanazon gén egy másik recesszív allélének hatását.

DOMINANT ALÁÍRÁS - olyan tulajdonság, amelynek hibrid egyének fejlődése elnyomja egy másik recesszív tulajdonság kialakulását.

változékonyság

KODOMINIROVANIE - mindkét allél megnyilvánulása a heterozigóta egyének fenotípusában (Aa).

Ideális esetben a szűrési döntést meg kell hozni a gyermekkel, amikor a gyermek meg tudja hozni ezt a döntést. A beleegyezést tájékoztatni kell, önként és kényszerítés nélkül, és az illetőnek teljes mértékben rendelkeznie kell a képességeivel. Ennek eredményeként a hozzájárulás megadásának képességét részben a fejlesztés határozza meg. A négyéves korban a gyerekek megértik az öröklõdés bizonyos fogalmát. A betegség első fogalmai felborulhatnak a bűnösség és a felelősség felett. A betegség büntetésként is tekinthető.

Az egészséggel kapcsolatos beavatkozások konkrét fogalmai általában hétéves korban alakulnak ki a "beleegyezés" elfogadásával összhangban, amely az orvosi fogalmak mély megértésén és az orvosi beavatkozások megtagadásának képességén alapul. nem feltétlenül például a kutatási projektekben való részvétel. Az orvosi ellátás elfogadása vagy elutasítása természetének és következményeinek teljes megértése csak a korai serdülõkor, sõt késõbbi idõszakban született meg. Néhány felnőtt megérti a valószínűség fogalmát, amely gyakran a genetikai kockázat alapját képezi.

CROSSING COVER- helyszínek cseréje homológ kromoszómák között a folyamatban

konjugáció.

MONOGYRID HÁLÓZAT - a szülői egyének áthaladása egy vonalban különbözik

ÖRÖKLÉS - a szervezetek tulajdonsága, hogy anyagi és funkcionális folytonosságot biztosítson a generációk között.

Mivel a születési korú felnőtt kor meghatározásának döntő jelentősége van, nehéz megjósolni, hogy a karrier státuszának szűrése egy nap, hogy reprodukciós döntést hozzon a gyermek legjobb érdekében. A gyerekek felnõtté válnak. A gyermekek potenciális felnőttként való tiszteletben tartása a jogaik tiszteletben tartását és a személyi adatok függetlenségének megőrzésének képességét jelenti, amikor életkoruk van.

Például egy gyermeket vagy egy gyermeket, aki a fuvarozó státusát ellenõrzi, és amelynek eredményei ismeretesek a szülõknek és esetleg más családtagjaiknak, elveszítik az információhoz való jogukat. személyes. Egyesek azonban azzal érvelnek, hogy a szülők jobb helyzetben vannak ahhoz, hogy eldöntsék, mikor és hogyan kell ezeket az információkat közölni a gyermekkel.

polimerek - a nem-párhuzamos gének olyan kölcsönhatása, amelyben egy vonás kifejeződése két vagy több génpár közötti kölcsönhatásnak köszönhető, amelyek hasonló hatást gyakorolnak e tulajdonság kifejlődésére.

RECESSIVE ALLELL GENE

SZÍVPONTOSSÁG (MORGANA-törvény) - az egyik kromoszómában lokalizált gének összekapcsolódnak, és főként együtt visznek.

Rendkívül fontos, hogy a szülõ és a gondozó szûrõ megértse a genetikai teszt etikai és társadalmi következményeit. Ritka esetekben, amikor az egészséges gyermek genetikai vizsgálata még mindig szükséges, miután a szülők teljes mértékben tisztában vannak az etikai és társadalmi megfontolásokkal, figyelembe kell venni a gyermeknek a családi környezetben a legjobb érdekeit. A gyermek szűrésének előnyeit össze kell hasonlítani a lehetséges károsodással. Ha úgy gondolja, hogy a szűrésből származó jogosulatlan sérülések vannak, az őrnek nem szabad éreznie magát kénytelen részt venni a szűrésen.

CLUTCH GROUP - egy kromoszómában lokalizált gének (öröklöttek együtt)

fenotípus- a szervezet külső és belső jellemzői és tulajdonságai, a genotípus és bizonyos környezeti feltételek kölcsönhatása miatt.

chromatid - a két nukleoprotein szál egyikének, amely a sejtosztódás (vagy lánykromoszómák) során a kromoszómák megkétszerezésével jön létre,

Bár a gyermekek terápiás beavatkozásáért a szülők felelőssége, nincs hatásköre a nem terápiás beavatkozásokra, beleértve a genetikai vizsgálatokat is. Kivételes helyzetek fordulhatnak elő, ha a szűrés hiánya jobban árt, mint a szűrés. Az ilyen döntést etikai vagy jogi tanácsadók támogatásával kell végrehajtani.

Minden esetben a genetikai vizsgálatot a gyermek legjobb érdeke szerint kell irányítani. Ez az elv érvényes az örökbefogadandó gyermekekre. Az intézmények elfogadása során meg kell keresni és közzé kell tenni a jövőbeli ápolt családok esetelőzményeit, de nem kötelesek megkövetelni a biológiai családok vagy az örökbefogadandó gyermekek genetikai vizsgálatát. Meg kell védeniük a gyermek érdekeit. Noha a gyermek érdeke lehet az örökbefogadás esélyeinek negatív eredménnyel való növelése, elegendő azt gondolni, hogy egy pozitív eredmény nemcsak csökkenti az örökbefogadás lehetőségét, hanem árt a gyermek elfogadottságának. gyermek más módon.

kromoszóma - a sejtmag önreaktáló organoidjai, amelyek gének hordozói, amelyek meghatározzák a sejtek és organizmusok örökletes tulajdonságait.

centromérához- egy kromoszóma régió, amely 2 szálát (kromatideket)

epistasis- a párhuzamos gének közötti kölcsönhatás, amelyben egy gén hatását egy másik gén elnyomja

Ezért a rövid távú orvosi ellátásnak meg kell határoznia a genetikai vizsgálatokat. Ezenkívül ez az angol nyelvű kijelentés a következőképpen szól: Az örökbefogadási folyamat során a csecsemőket és a gyermekeket nem szabad olyan fizikai, szellemi vagy viselkedési jellemzők genetikai különbségeire tesztelni, amelyek a normál tartományba esnek, vagy ezekre a jellemzőkre való hajlamra.

Minden olyan esetben, amikor az egészséges gyermekek genetikai vizsgálatát fontolóra veszi, a szülőket tájékoztatni kell a szűréshez kapcsolódó potenciális pszichológiai és társadalmi kockázatokról. A családi egységben ösztönözni kell a családi genetikai kockázat nyílt vitáját az életkor szerint. A szűrés megfontolásánál fontos tényezőnek kell lennie a gyermeknek. A megfelelő tanácsadást és a genetikai szolgáltatásokban való részvételt végre kell hajtani. A gyermek rövid távú egészségügyi ellátása a genetikai tesztelést célozza. Például a genetikai szűrés alkalmas arra, hogy megerősítse a tünetekkel küzdő gyermek diagnózist annak érdekében, hogy a gyermek gyermekkorában nyilvánvaló genetikai állapot esetén megfelelő orvosi felügyeletet, megelőzést vagy kezelést biztosítson. A felnőttkori genetikai betegségek esetében a vizsgálatokat el kell halasztani, amíg a gyermek el nem dönt, hogy információt szeretne-e. Ami a betegség hordozóit illeti, amelyek csak a reprodukciós döntéseket befolyásolják, a szűrővizsgálatokat el kell kerülni a gyermekeknél, amíg teljes mértékben részt nem vesznek a vizsgálandó döntésben. Valódi tanácsadással kell értékelni és kísérnie kell a genetikai vizsgálat iránti igényt, amelyet egy jól tájékozott serdülőkorú, aki teljes mértékben képes a reproduktív választásra. A tinédzsernek el kell döntenie, hogy bevonja-e a családot a döntéshozatali folyamatba. Kivételes esetekben, amikor a szülők ragaszkodnak ahhoz, hogy az egészséges gyermekek genetikai vizsgálatát elvégezzék, akkor is, ha a gyermek nem élvezi az orvosi vagy egyéb ellátást, az orvos nem köteles vizsgálatokat végezni. amelyek nem felelnek meg a gyermek érdekeinek. Kivételes esetekben a szűrés hiánya több kárt okozhat, mint a szűrés. Ezután az etikai vagy jogi vélemény kérése ésszerű lehet. Az örökbefogadásra szánt csecsemőket és gyermekeket nem szabad genetikailag szűrni, hacsak nem áll rendelkezésre rövid távú orvosi ellátás. Vezető Szerző: Dr. Laura Arbor, Gyermek- és Női Egészségügyi Központ, British Columbia, Vancouver.

amitosis - közvetlen sejtosztódás, ha az interphase magot ligáljuk, anélkül, hogy a kariokinézisre jellemző struktúrák keletkeznének.

outbreeding- nem szorosan összefüggő egyének keresztezése. A túlélés ellentéte a beltenyésztés.

blasztomérának- az embriófejlődés kezdetén zigóták zúzódása következtében kialakult sejtek.

Fontos lehet a beteg helyzetének figyelembevétele. Az emberi genom projekt: nemzetközi etikai mikroszkóp alatt. A gyermekek genetikai vizsgálata. Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia, Bioetikai Bizottság. Etikai problémák a genetikai vizsgálatokkal.

Amerikai Humán Genetikai Társaság. Amerikai Orvosi Genetikai Főiskola. Igazgatótanács Figyelembe veendő kérdések: Genetikai vizsgálatok etikai, jogi és pszichoszociális következményei gyermekeknél és serdülőknél. A gyermekek és serdülők genetikai vizsgálata: ki dönt?

VIEW - az egyén történelmileg megteremtett csoportja, amely egyesíti az egymással való átkelés lehetőségét, egy bizonyos élőhelyet elfoglalva, amelyet közös eredetű és hasonló környezeti feltételek adaptálnak.

A faj genetikailag zárt rendszer, mivel a különböző fajok egyedei általában nem keresztezik egymást, ezért nincs genetikai információcsere.

HAPLODY - lásd a genomiális mutációkat.

ÁLTALÁNOS MÓDSZER - a kutatók érdeklődését mutató fajták összeállításán és elemzésén alapuló módszer. Ezt a módszert alkalmazzák a genetikai tanácsadásban, valamint az állattenyésztésben. A fajták elemzése során meg lehet állapítani a tulajdonságok örökség jellegét, sok esetben fel lehet fedni az örökletes betegségek rejtett génjeit, megállapítani a törzsben megjelölt személyek genotípusát, és meghatározni egy örökletes terhelt családban a beteg gyermek születési valószínűségének százalékos arányát.

GENOMIKUS MUTÁCIÓK - a kromoszómák számának az egyén karyotipusában bekövetkező változásából származó mutációk.

A kromoszómák számának többszörös haploid változása esetén polyploid vagy haploid egyének jelennek meg. A kromoszómák számának nem-többszörös haploid változásával az aneuploid organizmusok képződnek. Például a Down-szindrómában az embereknek nincs 46 kromoszóma, 47-én pedig egy extra kromoszóma a 21. párban, vagyis nincs két, hanem három kromoszóma. Más szóval, a 21. kromoszóma triszómája okozza ezt az örökletes betegséget.

GENOTÍPUS- a szomatikus sejt magjának kromoszómáiban lokalizált interakciós gének rendszere.

génállomány- Egy adott fajra jellemző teljes géncsoport, amely az evolúció folyamatában keletkezik.

A "génállomány" fogalom nemcsak a fajhoz, hanem a lakossághoz viszonyítva is.

A populáció génállománya alatt meg kell értenünk az adott populációra jellemző gének teljes csoportját.

hermafrodita- Olyan szervezet, amely kifejlesztett és működő férfi és női reproduktív rendszereket alakított ki, amelyek férfi és női ivarsejteket képeznek.

Leggyakrabban az igaz hermafroditizmus a virágzó növényeknél fordul elő (minden egynemű növényfaj hermafroditikus), kevésbé az állatoknál (hidra, földigiliszta stb.).

heterózis - hibrid organizmusok (hibrid ereje) tulajdonsága, hogy meghaladják a szülőket a termelékenység, az életképesség és a testméret tekintetében.

A heterózis jelenségét a mezőgazdaság gyakorlatában alkalmazzák, növényi hibrid magvakat használnak ültetésre, és növelik a hozamot. A növények, például a kukorica vetéséhez szinte csak hibrid magokat használnak.

IDEAGRAM CHROMOSOM - egy grafikus kép a kariotípus kromoszómáiról, melyeket egy adott sorrendben rendeznek nagy vagy kisebb, vagy fordítva.

GET BAG - női gametophyte angiospermsben.

zigóta- Megtermékenyített tojás, amely egy új szervezet kialakulásához vezet.

DAUNA SYNDROME - egy örökletes betegség, amelyet egy extra kromoszóma (triszómiás 21 kromoszóma) jelenléte okoz 46 beteg helyett - 46 kromoszómánál. A betegeket a következő eltérések jellemzik: a szemek ferde vágása, nagy, vastag nyelv, alacsonyan beállított, deformálódott és előrefelelő csíkok, mentális retardáció, alacsony intelligencia stb. A Down-szindrómás gyermekek születési gyakorisága 1: 600.

üzletember- kromoszóma-szünetekből eredő kromoszóma-mutáció és az örökletes anyag elvesztése.

Vannak olyan kromoszómális deléciók, amelyek a kromoszóma testének kettős szünettel és a kivágott terület prolapszusával, valamint a terminális hiányosságokkal (védekezéssel) előfordulnak.

Drift gének - a populáció génfrekvenciáinak változása a véletlenszerű tényezők hatására.

A gén sodródása (vagy a genetikai-automata folyamatok) jellemző a mikroorganizmusok kis populációira.

A gén sodródásának okai lehetnek természeti katasztrófák: árvizek, tűzvész, állatbetegségek, kártevők vagy az emberi tevékenységek hatása (fakitermelés, nagy mennyiségű növényvédő szerek használata stb.). A populációban élő egyének számának éles csökkenése a génfrekvencia változásain túlmenően a szorosan kapcsolódó keresztezések növekedését, az egyének homozigóta növekedését és a populáció örökletes változékonyságának csökkenését eredményezi.

VAVILOV N. ÉS. - (a homológ sorozatok örökletes változékonyságának törvénye) - a fajok és nemzetségek genetikailag közel állnak egymáshoz, hasonló örökletes változatossággal jellemezhetők, olyan pontossággal, hogy egy fajon belül többféle formát ismerünk, képesek más fajok és nemzetségek közötti párhuzamos formák felfedezésére.

A Vavilova N. I. törvény hozzájárul a tenyésztők munkájában való nagyobb hangsúlyhoz, és összhangban van C. Darwin tanításával a párhuzamos variabilitással.

Például a kernel fekete színét megtalálhatjuk rozsban, búzában, árpában, kukoricában és egyéb gabonákban; hosszúkás szemek - minden gabona.

HARDY-WEINBERG JOGA - a populációban a gének relatív gyakorisága nem változik nemzedékről nemzedékre a populációs idealitás körülményei között

A Hardy-Weinberg-törvény következménye a homo- és heterozigóták arányának megőrzése a populációkban.

A Hardy-Weinberg-törvény a nagy populációkra jellemző, és meghatározza a genotípus egyensúlyt e populációkban. A természetes körülmények között a Hardy-Weinberg törvény világos megnyilvánulása megszakadhat a mutációs folyamat és a szelekció hatása miatt. Ezért a természetes populációkban csak a gének és a genotípus egyensúlyi arányok megőrzésére hajlamosak.

változékonyság - a szervezetek tulajdonsága, hogy olyan új tulajdonságokat szerezzenek, amelyek megkülönböztetik őket a szüleiktől és egymástól.

Így a változékonyság okozza a szülők utódjainak és tulajdonságainak megőrzésének instabilitását. Genotípusos és fenotípusos variabilitás elosztása. genotípus - változékonyság a genotípus szerkezetében bekövetkező változások miatt.

A genotípus jellemzője a mutáció és a kombinációs variabilitás (lásd mutáció, kombinációs variabilitás).

VARIABILITY COMBINATIVE - az újszülött személyek genotípusában a gének aluljainak új kombinációiból eredő organizmusok variábilitása, amelyeket a szülők szexuális reprodukciója során ugyanazon párból szereztek be.

A kombinációs variabilitás az örökletes anyag meiózisban történő rekombinációjával, az ivarsejtek kialakulásával jön létre. A kombinációs változékonyság következtében a testvérek különbözõ tulajdonságokkal és tulajdonságokkal rendelkeznek, és különböznek szüleiktõl.

VARIABILITÁSI MÓDOSÍTÁS - ez a változékonyság, amelyben a környezeti feltételek hatására az egyén fenotípusa a genotípus változása nélkül változik.

A változékonyság változékonysága a különböző környezeti feltételekben azonos genotípusok manifesztációjában mutatkozik meg. MI-t genotípusosan határoztuk meg, vagyis a tulajdonság változékonyságának határait genotípusosan korlátozzák (lásd a reakciósebességet).

VÁLTOZATOSSÁG ONTOGENETIKUS - az egyének következetesen előforduló változásai a növekedés és fejlődés folyamatában. A totogenetikai változékonyság magában foglalja a sejt megváltoztatását is a differenciálódás folyamatában.

Fenotípusos érzékenység - az egyén fenotípusának változása a genotípus szerkezetének megváltozása nélkül. Az ontogenetikai és a változékonyság változékonysága fenotípusos (lásd az ontogenetikai és a változékonyság változékonyságát).

INBRID DEPRESSION - az egyének életképességének és termelékenységének csökkenése a beltenyésztés következtében.

beltenyésztés- az egyének közeli rokonsága.

Ha az utódok egyéneken belüli bõrülése, a homozigóta több okból következik be.

INVERSION - két vagy több résből kromoszómális mutáció, amely a kromoszóma szakasz 180 ° -át fordítja.

Az inverzió eredményeképpen a kromoszómában a gének sorrendje részben változik.

EGYEDI KIVÁLASZTÁS - az egyének kiválasztása, amelyet az utódok becslése generációk sorozata szerint.

Így az egyéni kiválasztással az egyének genotípusának elemzését végezzük. Ezt a választást az új fajták, növényi fajták tenyésztésében használják.

CLONE - egyfajta egyedből származó utód, aszkémiás tenyésztés útján. Például: ribizli klón - növények, amelyeket ugyanazon ribizli bokorból származó gyökeres vágásokból nyernek.

KLEINFELTER SYNDROME - egy örökletes betegség, melyet a szexuális X kromoszóma kariotípusában való jelenléte okoz. 47 kromoszómában szenvedő betegek karyotípusában

változékonyság

(44 autosoma + XXV). A nemi hovatartozás alakul ki a genicomasztia megnyilvánulásával, azaz másodlagos szexuális jellegzetességek alakulnak ki a tejsavas mirigyek női típusának megfelelően, a medence és a combok zsírlerakódása, a férfi elsődleges és másodlagos szexuális jellemzők alulfejlettek. A betegek magas növekedést, csökkent szellemi képességeket, fokozott sugárzást, könnyen befolyásolhatják mások.

KODOMIROVANIE- mindkét allél megnyilvánulása heterozigóta egyedekben (Aa).

Például a negyedik vércsoport az AB genotípusú emberekben. komplementaritás- nevezzük a nem-párhuzamos gének kölcsönhatását, amelynek együttes fellépése új, a szülőktől távol eső tulajdonságot alakít ki.

KONJUGÁCIÓ - 1) homológ kromoszómák párhuzamos konvergenciája a meiózisban (lásd kétértékű). 2) a szexuális folyamat formája egyes organizmusokban, ahol az örökletes anyag részleges cseréje (pl. A diatomiák, az alacsonyabb gombák, ciliátok, baktériumok).

közösülés- 1) hímivarcse behatolása a nőstény, gamete vegyületbe. 2) nemi közösülés kopulatív szervekkel rendelkező állatokon.

CRISS - CROSS INHERITANCE (örökös keresztben) - szexuális kötődés, amikor az anya tünete csak a fiúknál jelenik meg, és az apa tünete csak lányoknál.

Criss-kereszt öröklődést figyeltek meg az X-hez kötődő öröklődésben, amikor egy anya mindkét X kromoszómán recesszív gén allél, és ugyanazon gén domináns allélja az apja egyetlen X kromoszómájában.

CROSSING COVER - helyszínek cseréje a homológ kromoszómák konjugációjának folyamatában.

MASS KIVÁLASZTÁS - az egyének fenotípus szerinti kiválasztása a genotípus elemzése nélkül.

A tömegkiválasztást rendszerint egy fajta gazdaságilag értékes tulajdonságainak helyreállítására használják, vagyis a növények fajtatulajdonságainak fenntarthatóságát.

TÖBB TÁVOLSÁG - Ugyanazon gén alléljainak sorozata.

Egy gén alléljainak sorozatából ugyanaz a gén ismételt mutációja származik.

miózis- sejtosztódás haploid, genetikailag nem azonos sejtekkel.

Genetikai értelemben a meiózis az örökletes anyag disszeminációjának mechanizmusa a szexuális reprodukció során. A meiózis genetikai lényege az, hogy az örökletes anyag egyenlőtlenül oszlik meg a minőségben, és mennyisége felére csökken. Az örökletes anyag meiózisban történő rekombinációjának következménye az ivarsejtek nem azonosítója, az azonos szülőkkel nyert utódok nem-azonossága.

MENTES JOGSZABÁLYOK:

1. EGYSZERŰ JOG (uralom).

Az első generációs hibrideknél csak egy tulajdonság alakul ki pár alternatív tulajdonságból, a második tulajdonság nem jelenik meg.

2. A MEGSZAKÍTÁS JOGA.

A második generációban a domináns és recesszív tulajdonságokkal rendelkező egyének mennyiségi aránya feloszlik.

Például a monohybrid keresztezést 3: 1 arányban, vagyis domináns vonású és egy recesszív egy részből álló egyének részaránya jellemzi. A dihybrid formula esetében a hasadás 9: 3: 3: 1, a trihybrid hasadás esetében 27: 9: 9: 3: 3: 3: 1, stb.

3. A FÜGGETLEN KOMBINÁCIÓS JOG vagy a független öröklés.

Az alternatív tulajdonságok párjai egymástól függetlenül öröklődnek.

Így a Gorokhov F 2-ben ismert hibrid keresztezésével 9 rész sárga kerek vetőmag felosztása érhető el 3 rész sárga ráncos magvak 3 rész zöld kerek vetőmag 1 rész zöld ráncos mag

Ha ezeket az eredményeket elemezzük, az egyes pár alternatív jellemzők párjainak külön-külön történő megkülönböztetéséhez nyomon kövessük, akkor azt a színt kapjuk, hogy 12 rész sárga és 4 rész zöld mag magasságát vesszük fel, 4-gyel csökkentve 3: 1 arányú hasadást. Az első pár jelek ellenére a 3: 1 arányt is megőrzik, a második pár jelek pedig a magok alakjához kapcsolódnak.

Mendel második és harmadik törvénye tehát megmutatja az örökletes egységek - az öröklõdés egyik legfontosabb tulajdonsága - diszkrétségét.

4. A "PURITY" GAMET JOGA.

Mindegyik pár allélek mindegyike csak egy allélt tartalmaz "tiszta" formájában.

mitózis - a sejtosztódás fő módszere az örökletes anyag genetikailag azonos eloszlásával.

Genetikai értelemben a mitózis az örökletes anyag disztribúciójának fő mechanizmusa az organizmusok szexuális reprodukálása során.

genetikai a mitózis lényege Elosztási mechanizmusként az örökletes anyag egyenlően oszlik el a mennyiség és a minőség tekintetében. Ennek következménye a genetikailag azonos sejtek (organizmusok) kialakulása és az anyai vonal mentén a vonások örököse.

MUTAGÉNIKUS TÉNYEZŐK (mutagének) - Különböző természeti tényezők, amelyek hatása a mutációk megjelenését okozza.

Például a fizikai tényezők (radioaktív sugarak), a kémiai vegyületek (benzpyrin és más dohányfüst-vegyületek), valamint a vírusok hatásai mutagén hatásúak lehetnek.

Mutant - olyan szervezet, amelyben a mutációk eredményeként változás következett be egy vagy több jellemzőben és tulajdonságban.

MUTÁCIÓK - a fenotípus görcsös örökletes változása a genotípus szerkezetének megváltozása miatt. Lásd gén, kromoszómális, genomiális, generatív és szomatikus mutációk.

Állítólagos mutációk - génmutációk, amelyek az ugyanazon gén szerkezetének változásaiból erednek.

MUTÁCIÓK GENERÁCIÓ - a generatív sejtek (ivarsejtek) örökletes anyagának megváltozásából származó mutációk.

Generatív mutációk, ellentétben a szomatikus, utódokat az első generációs egyedek (ha a mutáció domináns), illetve az egyéneket a második és az azt követő generációk homozygotization során beltenyésztés (ha mutáció recesszív).

MUTATIONS GENE - egy vagy több gén szerkezetében és működésében bekövetkező változásokból eredő mutációk.

Más szavakkal, a génmutációk a DNS- vagy RNS-molekulák szerkezetének változása, a helyettesítés, a beiktatás, a nukleotid lerakódás vagy más molekuláris folyamatok során keletkeznek.

SOMATIKUS MUTÁCIÓK - a test szomatikus sejtjeiben előforduló mutációk az örökletes anyag változásai következtében. A szomatikus mutációk a szervezet azon fenotípusában nyilvánulnak meg, amelynek sejtjeiben erednek, és nem továbbítódnak az utódok egyénekéhez a szexuális reprodukció során. Ezek a mutációk csak az aszkémiás reprodukcióval továbbíthatók az utódokra.

Spontán mutació - a mutagén környezeti tényezők hatásának kitett mutáció, különleges, célzott emberi cselekvések nélkül.

A spontán mutációknak fontos biológiai jelentősége van a természetes szelekcióhoz.

MUTATIONS CHROMOSOME - az örökletes anyagnak a kromoszómákon belüli szerkezetátalakításából (rekombinációjából) származó mutációk.

A kromoszómális átrendeződések (x aberrációk) a kromoszómák egy vagy több szünetén alapulnak. A kromoszómális mutációk a következő típusúak:

hiány - kromoszóma régió elvesztése, inverzió - a kivágott kromoszóma területének 180 ° -os elforgatása és ugyanazon a helyen történő beágyazása, átfedések - ugyanazon kromoszóma régió ismételt ismétlése, transzlokáció - a kromoszómaszegmens mozgása belül
ugyanaz a kromoszóma a másikba, amikor homológ vagy nem homológ kromoszómák közötti szegmenseket cserél.
mutagenezis- az örökletes változások (mutációk) folyamata külső vagy belső mutagén tényezők hatására.

REAKCIÓ NORM - ez egy genotípus szerint meghatározott képesség egy szervezetben, amikor a környezeti feltételek megváltoznak, a tulajdonságok súlyosságát bizonyos határokon belül változtatják.

nukleotidok- nukleinsavmolekulák monomerje (DNS vagy RNS). A nukleotidok alkotó nukleinsav molekulák vegyületet egy foszforsav maradék, cukor (ribóz vagy dezoxiribóz) és egy nitrogéntartalmú bázis (adenin, guanin, citozin, timin vagy uracil).

egyedfejlődés- olyan sorozatos fejlődési folyamatok sorozatát, amelyek meghatározzák az egyén biokémiai, élettani és morfológiai változásait a kezdetektől kezdve a természeti halál kezdetéig.

termékenyítés- a hím és a női ivarsejtek fúziója és magjaik egyesítése.

szűznemzés - nem fertőzött tojásból származó embrió kifejlesztésén alapuló szűz reprodukció.

PAUL - összessége funkciók és jellemzők a test, biztosítva részvételét a nemzés és továbbítása az örökletes információk segítségével gamet.Vydelyayut férfi és női képviselői saját termék női vagy férfi ivarsejtek - a tojás vagy spermatozoidy.Razlichayut homogametic és heterogametic padlón. A poliszomatikus sejtek homogameticitásával a nemi kromoszómák egyedeit hasonló kromoszómák párosítják (például XX).

A homogametikus egyének minden gamete tartalmazzák az X-sex kromoszómát. A homogametikus nő gyakrabban nő, heterogémiás férfi. Amikor heterogametic neme szomatikus sejtek az egyes pár nemi kromoszómák bemutatott különböző kromoszómán (például XV) vagy egy nemi kromoszóma (CW) .u heterogametic egyének fele ivarsejtek fog X-kromoszóma, és egy fél Y-kromoszómát (vagy nem ivari kromoszóma).

polimerek - a gének ilyen kölcsönhatása, ha egy vonás fejlődése olyan két vagy több génpár közötti kölcsönhatásnak tudható be, amely hasonló hatást gyakorol e tulajdonság kifejlődésére.

Más szavakkal, egy polimer a nem-párhuzamos gének kölcsönhatása, amely egyértelműen befolyásolja egy tulajdonság jellegét.

Vannak összesített (összegző) és nem kumulatív polimerek. Az összesített polimereknél megfigyelhető a génadag hatása, a dominánsabb allélok, a polimerrel kölcsönható gének a genotípusban, annál intenzívebb a tulajdonság és fordítva.

A nem kumulatív polimerizációval nincs génadagolás. A polimer kölcsönhatásba lépő gének egyik domináns alléi jelenléte elegendő ahhoz, hogy a tulajdonság teljesen kifejeződjön.

NÉPESSÉG - egy sor az egyének egy faj, azzal jellemezve, hogy a közös élőhely és egy keskenyebb alkalmazkodás a konkrét feltételek zhizni.Populyatsii genetikailag nyitott rendszerek, mint az egyének a különböző populációk tartozó ugyanazon fajok kereszteződnek, és termékeny potomstvo.Populyatsii önálló termékenyítő fajok és A crossover populációkat különböző genetikai tulajdonságok jellemzik. Saját beporzók esetén jellemző tulajdonság - homozigóta. Az alsó sorban: minden további generációnál a heterozigóta felére csökken, és a homozigóták száma nő, a keresztköveknél (a panmiktus populációknál) jellemző a genotípus egyensúlyi tulajdonsága. Ennek a tulajdonságnak a lényegét a Hardy-Weinberg-törvény írja le.

A panminktikus populációban az egyes gének alléljai aránya nemzedékről nemzedékre változik.

BREED - az állatok mesterségesen létrehozott állománya, amely bizonyos örökletes jellemzőkkel rendelkezik. SYMPTOM - az örökletes információ kölcsönhatásának eredménye a szervezet környezetének körülményeivel.

A PADLÓKAT VEZETETT SZIGETEK - a nemi kromoszómákban lokalizált gének által okozott jelek.

Vannak X-kapcsolt és Y-kapcsolt jelek. Mindegyik karaktercsoportot az örökség sajátosságai jellemzik. Az X-hez kapcsolt vonásokra jellemző a kereszt-kereszt öröklődés és az Y-kapcsolt vonások - az öröklés a férfi vonalon keresztül (apától a fiúkig, fiúktól férfi unokákig stb.).

REPRODUKCIÓ- az élő szervezetek tulajdonsága, hogy saját fajukat reprodukálják, biztosítva az élet folytonosságát és folytonosságát.

Szaporodásmentes - a szervezet sejtjeinek reprodukálása speciális sejtek képzése nélkül - gaméták.

Az aszkéta reprodukció különböző módjai vannak: megosztottság, spórák, bimbózó, vegetatív módon.

Reprodukciós szex - ez az organizmusok reprodukálása, speciális szakállas sejtekkel.

A szexuális reprodukció különböző módjai: kopuláció, konjugáció, partenogenezis (apomixis), genogenezis, ésrogenezis.

RECESSIVE ALLELL GENE - egy olyan allél, amelynek hatását egy másik gén domináns allélének hatása gátolja.

recesszív egy olyan tulajdonságnak nevezik, amelynek fejlődését egy hibrid egyénben elnyomja egy domináns vonás.

chromatid - a kromoszóma két longitudinálisan működő fele közül az egyik.

VÁLASZTÁS- Állatok, növények és mikroorganizmusok irányított transzformációjának tudománya.

A tenyésztés célja az állatok, növényi fajták és mikroorganizmus törzsek létrehozásának elmélete és módszereinek kidolgozása. A tenyésztést művészetnek is nevezik, hiszen nem csak anyagi, hanem spirituális értékek is válogatási módszerekkel jönnek létre. Például a növények és dekoratív állatok (halak, madarak, kutyák) díszítőfajtái alkotó munkák, mint a művészek, a zenészek és hasonlók munkája ...: .. lelki, nem anyagi értéke van.

GRADE - mesterségesen létrejött növényi populáció, amely bizonyos örökletes jellemzőkkel rendelkezik.

Átírás - RNS-molekulák szintézise a megfelelő DNS-szegmenseken.

transzlokáció- a nem homológ kromoszómák közötti területek cseréjéből származó kromoszóma-mutáció. FORDÍTÁS - fehérje polipeptidláncainak szintézise a hírvivő RNS mátrixán a genetikai kód szerint.

fenotípus - a szervezet külső és belső jellemzői és tulajdonságai, a genotípus és bizonyos környezeti feltételek kölcsönhatása miatt.

A gyakorlatban a fenotípus a genotípus és a környezeti tényezők kölcsönhatásának eredménye. A "fenotipus" kifejezést gyakran egyszerűsített értelemben használják, amikor egyetlen tulajdonság megnyilvánulása történik. Például: egy domináns vonal megnyilvánulásával - a domináns fenotípus, és a recesszív jelleg megnyilvánulásával - recesszív fenotípus.

Kromoszóma térkép - a kromoszóma grafikus képe, amely megmutatja a benne elhelyezkedő gének távolságát és sorrendjét.

kromoszóma - a sejtmag önreaktáló organoidjai, amelyek gének hordozói, amelyek meghatározzák a sejtek és organizmusok örökletes tulajdonságait.

centromérához - a kromoszóma mechanikai középpontja, amelyhez a metafázisban és a mitózis és a meiózis anafázisában a metszés orsójának szálai kapcsolódnak.

CYTOPLASMATIKUS ÖRÖKSÉG - a DNS-t tartalmazó citoplazmatikus organoidok (mitokondriumok, plasztidok, centriolok) által okozott tulajdonság öröksége.

Az anyai vonal jellemző a citoplazmatikus öröklődésre, mivel a női ivarsejtek nagyobb mennyiségű citoplazmát tartalmaznak, míg a férfiak ivarsejtjeit rendszerint megfosztják tőle.

TÖRZS - a mikroorganizmusok mesterséges módon létrehozott humán populációja, amelynek bizonyos örökletes jellemzői vannak.

SHERESHEVSKY - TURNER SYNDROME - egy nemi kromoszóma hiánya által okozott örökletes betegség. A páciensek karyotipusában lévő nemi kromoszómák helyett csak egy X kromoszóma van. A nemet egy nőstény alkotja, amely eltér a normától: az elsődleges és a másodlagos női nemi jellemzők fejletlenek, rendszerint ilyen nők

steril (képtelen szexuális reprodukcióra), rövid státusza, rövid trapézis, hátsó oldala, nyaka, hímnemű kopaszság, haj mellszaporodása, valamint bajusz és szakállas növekedés lehetséges.

epistasis- Ez a két nem-párhuzamos gén közötti kölcsönhatás, amelyben egy gén hatását egy másik gén elnyomja.

Megkülönböztetni a domináns és recesszív episztázist.

Domináns episztázis - amikor egy gén domináns allele elnyomja egy másik gén domináns és recesszív allélének hatását.

Recesszív episztázis - amikor egy gén recesszív allélja gátolja egy másik gén domináns és recesszív alléljának hatását.

+- Előadások a genetikáról.

A GENETIKA ALAPJÁN AZ AZONNAL

Bevezetés.

A modern genetika alapfogalmai és feltételei.

Az öröklõdés citológiai alapja.

Örökség és változékonyság. A karakterek öröklésének mintái.

Módszerek az emberi öröklődés tanulmányozására.

Örökletes betegségek és osztályozásuk. Örökletes degeneratív betegségek.

A genealógiai információ és a törzskönyvezési módszertan elemzése.

Alkalmazás.

Terminológia szótár.

A genetika feladatai.

BEVEZETÉS

Az emberi genetika, valamint az anatómia, a fiziológia, a neurofiziológia, a pszichofiziológia stb. Képezik a szakemberek modern biomedikai ismereteinek alapját a defektológia területén.

Az emberi öröklődés és változékonyság az emberi genetika tanulmányozásának tárgyát képezi szervezetének minden szintjén: molekuláris, sejtes, organizmusos, populációban. Egy ember genetikáját nagyrészt az orvosi genetika - a tudomány, amely az öröklődésnek az emberi patológiában való szerepét vizsgálja - sikeresnek tartja. Az orvosi genetika alkalmazott szakasza olyan klinikai genetika, amely az orvosi genetika, az emberi genetika és az általános genetika eredményeit felhasználja az egyedi betegekben vagy családjaikban felmerülő klinikai problémák megoldásában. Az ötletek, fogalmak és módszerek, az általános genetika, az emberi genetika és az orvosi genetika közötti kölcsönhatásnak köszönhetően nagymértékben gazdagodtak egymásnak, ami végül hozzájárult a tanár, a pszichológus és a defektológus gyakorlatában megvalósuló tudomány megvalósulásához.

Téma 1. A modern genetika alapfogalmai és feltételei.

Az öröklődés az élő szervezetek tulajdonát képezi az ősök genetikai információinak és tulajdonságainak megőrzésére és több generáción keresztül történő átadására.

Az örökség az egymás utáni nemzedékekben élő ősök jellemzőinek reprodukálása.

A homológ kromoszómák megegyeznek a gének méretében, alakjában, összetételében, de eredetük különböző: az egyik az apa és a másik az anyától.

A gén egy polipeptid primer struktúráját kódoló DNS molekula része.

Az allélikus gének olyan gének, amelyek ugyanazon lokuszon homológ kromoszómákon lokalizálódnak, és ugyanazt a tulajdonságot vagy variációit kódolják.

A homozigóta egy olyan szervezet, amelyben egy adott allélikus gének egyike azonos: AA vagy aa.

A heterozigóta olyan szervezet, amelyben egy adott allél pár nem egyezik meg: Aa.

Hemizygot (görög, Hemi - fél - és zigóta) - amikor egy pár allélból származó egyetlen gén jelen van egy diploid szervezetben és mindig megjelenik. Például a férfiaknál az X kromoszómában, az Y kromoszómában nem elhelyezkedő lokuszban van egy hemofília gén, és nincs ilyen gén az Y kromoszómában.

Domináns gén (a latin Domináns domináns), amely elnyomja a többi allél megnyilvánulását.

Recesszív gén (a latin Recessus - visszavonulás) - csak a homozigóta állapotban jelenik meg.

Az ivarsejtek tisztasági törvénye: az ivarsejtek kialakulásának folyamatában csak egy allélpárból származó gén jut be mindegyikbe. Citológiai értelemben ezt a meiózis magyarázza: a meiózis anafázisában a homológ kromoszómák eltérnek egymástól, és ezekkel együtt az allélgéneket.

Genotípus - a szervezet génjeinek sorozata.

Fenotípus - egy adott szervezet (külső és belső) jellemzői; a genotípus és a külső környezet kölcsönhatásának eredményeképpen alakul ki. A fenotípusban csak azokat a genotípusos lehetőségeket valósítják meg, amelyekre specifikus optimális feltételek voltak.

Téma 2. Az öröklõdés citológiai alapja.

Minden személy genetikai információját 23 pár kromoszómában tárolják, amelyek méretük és alakjuk szerint különböznek. Kromoszómakészlete emberben oszthatók hét csoportba autoszőmák és egy pár nemi kromoszómák: Egy (1, 2, 3 pár kromoszómát), B (4, 5 pár), C (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 pár ), D (13, 14, 15), E (16, 17, 18), F (19, 20), G 21, 22 pár kromoszómát), egy XX vagy XY nemi kromoszómát

Az egyes kromoszómák fő összetevője DNS, és a gének a kromoszómális DNS fő összetevői. Az egyes kromoszómák molekulája nagyon hosszú, így a tömörséghez szorosan rá van kötve specifikus hiszton fehérjékre. Ezt a jelenséget szupcoiling vagy supercompactingnek nevezik. Összehasonlításképpen el lehet képzelni, hogy az egyes sejtek magjában lévő, kiterjesztett formájú DNS-nek körülbelül három méter hosszúnak kell lennie. Egy kromoszóma DNS hossza átlagosan 5 cm.

Majdnem minden kromoszóma közepén a centromér, egy kis terület, amely elválik kromoszóma két részre, így hosszú vállat (q) és rövid vállat (p) alkotnak. Ezenkívül a kromoszómák részletesebb és pontosabb vizsgálatához a speciális színezékek kromoszomfestésének módszerét alkalmazzák, amelynek felhasználása egy jellegzetes csíkos szerkezetet eredményez. Minden kromoszómának egyedülálló, csíkos struktúrája van, és mindegyik csíknak olyan száma van, amely segíti a kromoszóma egy bizonyos részét (lokalizálni) locus ). Ezt a módszert nevezzük citogenetikus leképezésnek, amelyben egy adott gén pozícióját meghatározott kromoszóma-sávra helyezzük. Például a béta hemoglobin gén (HBB) a 11p15.4 kromoszómán helyezkedik el. Ez azt jelenti, hogy a HBB gén a 11. kromoszóma rövid karján (p) helyezkedik el, és a kromoszóma 15. szakaszának 4. sávján található (lásd az 1. ábrát)

1. ábra

Az eukarióta és csírasejtek felosztásának alapjai.

A nemzedékek anyagi folytonosságát az organizmusok sokszorosítása végzi, amely egy univerzális folyamat-sejtosztódáson alapul. A multicellularitás kialakulását a testszövetek specializálódása kísérte: szomatikus szövetek (ideges, izom, kötőszövet stb.) És szövetek, amelyek a csírasejteket hozták létre - a generatív szövetek megjelentek.

Az evolúció folyamatában szexuális reprodukció alakult ki, mivel az élő szervezetek számának legmagasabb reprodukciós formája, amely lehetővé teszi az utódok számának sokszorozását, és ami a legfontosabb, a szexuális reprodukció az örökletes változatok számos formájának szükséges előfeltétele. Ez a két hatás nagyban hozzájárult a legalkalmasabbak természetes kiválasztásához, és ezáltal jelentősen meghatározta az evolúciós átalakulások sebességét. Azonban a szexuális többszörös reprodukció, még õsibb, nem veszítette el jelentõségét, mivel ez az alapja az organizmusok multicellularitásának, fejlõdésének és növekedésének.

mitózis

A szomatikus sejtosztódás vagy mitózis két genetikailag azonos leánysejt kialakulását eredményezi egy egyedülálló sejtből. A felnőtt szervezet körülbelül 10-14 sejtből áll, ami körülbelül 47 ciklusnyi megtermékenyített tojás (zigóta) sejtosztódását igényli.

Valójában a mitotikus szétválás a sejt életciklusának csak egy kis részét teszi ki. Az osztódások között a sejtmag a relatív pihenés, vagy interphase szakaszában van. Az interfázisban a kromoszómák despirálódott állapotban vannak, az anyagcsere folyamatok alapvető aktivitását észleljük, és a sejt a szokásos funkciókat végzi. Közvetlenül az előző részleg után a sejt belép a G1 periódusba, amelyet a protein és az RNS szintézis intenzív folyamata jellemez; Ezt az időszakot postmitotikusnak vagy preszintetikusnak nevezik.

Ezután a sejt belép az időszakba, amikor a DNS megduplázódása (replikációja) megtörténik, és minden kromoszóma két kromatidből áll (szintetikus periódus-S). A DNS szintézis megszüntetésének pillanatától kezdve a sejtosztódás kezdetéig folytatódik a posztszinetikus vagy premotikus időszak (G2) (lásd a II.1. Ábrát).

A sejtosztódás során a sejtmag egy sor egymást követő változáson megy keresztül jellegzetes kötőszerkezetek kialakulásával, így a folyamat - mitózis (görög mitoszok - a téma) neve. A mitózis folyamatában több szakasz van hagyományos módon megkülönböztetve, fokozatosan és folyamatosan egymásba fordulva: profázis, metafázis, anafázis és telophase. A mitózis szakaszainak időtartama különböző és függ a szövet típusától, a fiziol. a test állapota, ext. tényezők; a leghosszabbak az elsőek és az utolsóak.

Prophase. Ezt a stádiumot az alábbiak jellemzik: 1) a kromoszóma szál spirálizálása; 2) a nukleolus eltűnése; 3) centriolák mozgása a sejt pólusaihoz és a mitotikus orsó kialakulásának kezdete; 4) a nukleáris boríték eltűnése és a mag mag tartalmának kombinációja a citoplazmával (mixoplazma képződik, amelyet különleges fizikai-kémiai tulajdonságok jellemeznek).

Metaphase. A kromoszómák ebben a szakaszban elérik a maximális kondenzációt, és különösen egyértelműen megkülönböztethetővé válnak, ami lehetővé teszi számukra nemcsak számuk becslését, hanem az egyéni kromoszóma morfológiáját is. A metafázis kromoszómákat véletlenszerűen a sejt egyenlítői síkjában helyezik el. hagyja abba a mozgatást és a vonal felállását az orsó egyenlítőjén, egyenlítői táblát alkotva. A szétválasztóorsó kialakulása befejeződik, és az akromás szálak a kromoszómák centromerjeihez kapcsolódnak.

Az anafázis a mitózis legrövidebb szakasza. Miután elosztották a centromert, amely korábban a kromatideket egyetlen anyai kromoszómában tartotta, minden egyes kromatid, amely az orsó orsójának menetéhez van kötve, egy adott pólusra vonzódik. Ez biztosítja a kromoszómális anyagok következetes és pontos eloszlását a lány sejtjeiben.

A testfázis a mitózis végső stádiuma, amely alatt: 1) az anafázis-kromatid a leánysejt interphase kromoszómájává válik; 2) a nukleáris membránok rekonstruálódnak és a nukleolok helyreállnak; 3) a centriolok megduplázódnak; 4) a lány sejtek elválasztása befejeződött.

Így a mitózisban bekövetkező események azonos leánysejtek kialakulását eredményezik, amelyek mindegyike tartalmazza az anyatejt genetikai anyagának pontos másolatát.

A meiózis.

A meiózis a szexuális reprodukció celluláris alapja, amikor a haploid ivarsejtek, amikor a trágyázás idején egyesülnek, egyedi haploid zigót képeznek. A gametogenezisben két egymást követő sejtosztódás lép fel. Az első "meiózis I" jelzésű meiotikus részleg I., I. metafázis, I. anafázis és I. telophase-ből áll.

A meiózisban két olyan kritikus esemény fordul elő, amelyek megkülönböztetik a csírasejt-képződés folyamatát a közönséges mitotikus felosztástól. Az első a homológ kromoszómák párosodása, a kromatidák közötti keresztezés (chiaszság) kialakulása és a homológ kromatidok átkelésének átkapcsolása révén. A második jelentős esemény a kromoszómák diploidszámának (2n = 46) csökkenése (csökkenése), ami haploid gaméták képződését eredményezi (n = 23). A kétértékű kombinált homológ kromoszómákat négy kromatid (tetrad) képviseli. Ezek a fő események az első meiotikus felosztás során jelentkeznek. Az anafázis I-ben az orsó menete kétértékű (azaz két homológ kromoszómát) oszlik el oly módon, hogy a homológok eltérnek a sejt különböző pólusaihoz, és a kromoszómák száma felére csökken. Ezért nevezik a meiózist néha csökkentési részlegnek. A telophase I után egy rövid szakasz lép fel - interkinesis. A mitózis interphasejával ellentétben nincs idõszak interkinesisben, ezért nincs DNS replikáció. A második meiotikus részleg elején minden sejt 23 kromoszómát tartalmaz, melyek mindegyike testvérkromatidből áll. Az I profázisban egy új orsó indul, és az I. metafázisban az I. kromoszómák ismét az ekvatoriális síkon helyezkednek el. Az I anafázis során a nővérek kromatidjei a centromér szétválasztása következtében a pólusok irányában divergálódnak, és az i telofázisban haploid készletű lány sejtek alakulnak ki. Így a meiózisba belépő diploid sejt 4 leány sejtet alkot haploid kromoszómakészletekkel (lásd 2. ábra).

2. ábra.

A meiotikus sejtosztódás diagramja.

A meiózis következtében négy haploid sejt keletkezik - az ivarsejteket. Az ábra három pár kromoszómát mutat.