Методът близнак позволява на генетиците да установят. Методи на човешката генетика

Генеалогичен метод

Видовете наследяване и формите на проявление на генетични наклонности при хората са много разнообразни и се изискват специални методи за анализ за разграничаване между тях, преди всичко генеалогичният метод, предложен от Ф. Галтън.

Генеалогичният метод или изучаването на родословието включва проследяване на чертата в семейството или рода, посочване на вида родство между членовете на родословието. В медицинската генетика този метод обикновено се нарича клинико-генеалогичен, тъй като говорим за наблюдение на патологични признаци, използвайки методи за клинично изследване. Генеалогичният метод е един от най-универсалните методи в човешката генетика. Той се използва широко при решаване на теоретични и практически проблеми:

1) за установяване на наследствения характер на чертата,

2) при определяне на вида на наследяване и проникване на генотипа,

3) идентифициране на генетична връзка и картографиране на хромозоми,

4) при изучаване на интензивността на процеса на мутация,

5) при дешифриране на механизмите на взаимодействие на ген,

6) с медицинско генетично консултиране.

Същността на генеалогичния метод е да изясни родството и да проследи чертата сред близки и далечни преки и косвени роднини. Технически той се състои от два етапа: генеалогия и генеалогичен анализ.

компилация от родословие

Събирането на информация за семейството започва с пробанда, което е името на човека, който за пръв път попадна на вниманието на изследователя.

Децата от една родителска двойка (братя и сестри) се наричат \u200b\u200bбратя и сестри. Семейство в тесен смисъл или ядрено семейство е родителска двойка и техните деца. По-широк кръг от кръвни роднини се обозначава по-добре с термина "пол". Колкото повече поколения се включат в родословие, толкова по-обширно е то. Това води до неточност на получената информация и следователно неточност на родословието като цяло. Често хората дори не знаят броя на братовчедите си, да не говорим за някои признаци на тях и техните деца.

За по-голяма яснота подгответе графично изображение на родословието. За това обикновено се използват стандартни знаци. Ако в родословието има много разглеждани функции, тогава можете да прибягвате до разлики в букви или линии в рамките на знаците. Диаграмата на родословието задължително се придружава от описание на нотацията под фигурата - легенда, която елиминира възможността за неправилни интерпретации.

Генеалогичен анализ

Целта на генеалогичния анализ е да се установят генетични модели.

Етап 1 - установяване на наследствения характер на чертата. Ако една и съща черта е открита няколко пъти в родословие, тогава човек може да мисли за нейното наследствено естество. Необходимо е обаче преди всичко да се изключи възможността за екзогенно натрупване на случаи в семейството или семейството. Например, ако един и същ патогенен фактор е действал върху жената по време на всички бременности, тогава няколко деца със същите аномалии могат да й се родят. Или ако някой фактор е действал върху много членове на семейството, е необходимо да се сравни ефекта от подобни външни фактори. С помощта на генеалогичния метод са описани всички наследствени заболявания.

Етап 2 - установяване на типа наследяване и проникване на гена. За това се използват принципите както на генетичния анализ, така и на статистическите методи за обработка на данни от родословието.

Етап 3 - определяне на групите за свързване и хромозомно картографиране, доскоро основани само на генеалогичния метод. Разберете свързаните атрибути и процеса на кросоувър. Разработените математически методи допринасят за това.

Етап 4 - изследване на процеса на мутация. Използва се в три направления: при изучаване на механизмите на мутациите, интензивността на процеса на мутация и факторите, които причиняват мутации. Генеалогичният метод е особено широко използван при изследването на спонтанните мутации, когато е необходимо да се прави разлика между „спорадично“ случаи, възникнали от „семейни“.

Етап 5 - анализ на взаимодействието на гените в клиничната генетика е направен от С. Н. Давиденков (1934, 1947) за анализ на полиморфизма на заболявания на нервната система.

Етап 6 - невъзможно е да се направи без генеалогичен метод в медицинското генетично консултиране за изготвяне на прогноза. Те откриват хомо- или хетерозиготността на родителите и обмислят вероятността да имат деца с определени признаци.

Метод на двойно изследване

Изучаването на близнаци е един от основните методи на човешката генетика. Има еднакви близнаци, възникващи от едно яйце, оплодено от една сперма. Те възникват поради разделянето на зиготата на два генетично идентични един на друг и винаги еднополови ембриони.

Неидентични близнаци се развиват от различни яйца, оплодени от различни сперматозоиди. Генетично те се различават като братя и сестри на едни и същи родители.

Използвайки метода близнак, можете да изучавате:

1) Ролята на наследствеността и средата във формирането на физиологични и патологични характеристики на организма. По-специално, изследването на наследственото предаване на някои заболявания от хората. Проучването на експресивността и проникването на гени, които причиняват наследствени заболявания.

2) Специфични фактори, които усилват или отслабват влиянието на външната среда.

3) Корелация на знаците и функциите.

Особено важна е ролята на близначния метод при изучаването на проблема „генотип и околна среда“.

Обикновено се сравняват три групи близнаци: БД в едни и същи условия, ОВ в същите условия, ОБ в различни условия.

Когато изучават близнаци, те определят честотата, степента на съвпадение (съгласуваност) на определени признаци.

Когато се изучава ролята на наследствеността в произхода на определена черта, се прави изчисление по формулата на К. Холцингер.

Коефициент на наследственост - N

N \u003d% сходство OB -% сходство RB

100% сходство на RB

При Н \u003d 1 цялата променливост в популацията се дължи на наследствеността.

При Н \u003d 0 цялата променливост се причинява от фактори на околната среда. Влиянието на средата C се изразява с формулата:

където H е коефициентът на наследственост. Например съгласуваността на монозиготните (еднакви) близнаци е 3%.

Тогава Н \u003d 67 - 3 \u003d 64 \u003d 0,7 или 70%. С \u003d 100 - 70 \u003d 30%

Така че тази черта се дължи на наследствеността със 70%, а на факторите на околната среда - с 30%.

Друг пример. Кръвни групи според ABO системата при OB \u003d 100%, т.е. напълно зависима от наследствеността.

Честотата на съвпадение на кръвни групи и някои заболявания при близнаци (в%)

	Признаци или заболявания
	кръвни групи АВО
	морбили
	магарешка кашлица
	шизофрения
	заушка
	епилепсия
	Вродена пилорна стеноза

Дерматоглифичен метод

Това е наука, която изучава наследственото състояние на модели, които формират линиите на кожата на върха на пръстите, дланите и ходилата на човек.

Оказа се, че за всеки народ, за всяка раса, за всеки човек рисунките имат свои собствени характеристики, а на дланите са строго индивидуални. Това първо забеляза Ф. Галтън, който покани английската криминална полиция да идентифицира престъпници чрез пръстови отпечатъци.

Дерматоглифичните изследвания са важни в криминалистиката, при определяне на жиговитостта на близнаците, при диагностицирането на редица наследствени заболявания, както и в някои случаи на спорно бащинство.

Палмарният релеф е много сложен. Той отличава редица полета, подложки и линии на дланите. Възглавници в дланта на вашата ръка 11, те са разделени на 3 групи:

1) пет крайни (епицидни) подложки върху крайните фаланги на пръстите.

2) четири интердигитални подложки, разположени срещу интердигиталните пространства.

3) две палмарни проксимални подложки тенар и хипотенар. В основата на палеца - тенар, в противоположния ръб на дланта - хипотенар.

На най-повдигнатите части на подложките се забелязват гребени на кожата. Това са линейни удебеления на епидермиса, които са модифицирани кожни люспи. Морските гребчета идват в потоци, както на дланите, така и на върха на пръстите. Точките за срещи на тези потоци образуват трирадиуси или делта.

Моделите на гребена обикновено се изучават под лупа. Отпечатъците на шарки с помощта на печатарско мастило се извършват върху чисто бяло, за предпочитане покритие, хартия или целофан. Различни папиларни модели под формата на къдрици, бримки и дъги, отворени към улпарната или радиалната страна, могат да се наблюдават както на върха на пръстите, така и на палмарните възвишения. При тенар и хипотенар дъгите са по-често. По средните и основните фаланги на пръстите линиите на гребена преминават през пръстите, образувайки различни шарки - прави, сърповидни, вълнообразни, дъговидни и техните комбинации. Средно има 15-20 гребена на един пръст.

Рисуване на длани:

1 - напречен проксимален канал, линия за налягане от 4 пръста

2 - напречен среден канал, линия за налягане от 3 пръста

3 - напречен дистален канал, линия за налягане от 2 пръста

4 - жлеб на палеца

5 - надлъжен среден сулукс от китката до основата на 3-ти пръст

6 - надлъжен междинен жлеб от китката до основата на 4-ти пръст

7 - надлъжен ултрален канал, от китката до основата на 5-ти пръст

1 - синдром на Патау

2 - синдром на Даун

3 - синдром на Шерешевски-Търнър

4 - нормално

5 - синдром на Клайнфелтер

При изучаване на кожния релеф на дланта те изследват:

1) Ходът на основните палмарни линии A, B, C, D 1,2,3,4,5,6,7.

2) Палмарни модели на тенар и хипотенар.

3) Модели на пръстите (форма на шаблони, брой на гребена)

4) Аксиални трирадиуси.

Подобни изследвания се извършват върху ходилата на стъпалата. Посоката на основната палмарна линия D е еднаква за родителите и техните деца.

Проучване на пациенти с хромозомни заболявания (болест на Даун, синдром на Клайнфелтер) показа, че те променят не само модела на моделите на пръста и палмата, но и естеството на основните жлебове на флексия върху кожата на дланите на ръцете.

Дерматоглифичните отклонения са малко по-слабо изразени при пациенти с дефекти в развитието като вродени сърдечни дефекти и основни съдове, нелечение на меко и твърдо небце, горна устна и др.

Установени са промени в характера на моделите на пръстите и палмите при проказа, шизофрения, захарен диабет, рак, ревматизъм, полиомиелит и други заболявания.

Цитогенетичен метод

Този метод позволява използването на микроскоп за изследване на структурата на клетката - хромозомата. Използвайки метода на микроскопията, беше изследван кариотипът на човешкото тяло (хромозомен набор от телесни клетки). Установено е, че много заболявания и дефекти в развитието са свързани с нарушение на броя на хромозомите и тяхната структура. Този метод също ни позволява да изучаваме влиянието на мутагените върху състава и структурата на хромозомите. Цитогенетичният метод се свързва с временни култури на тъкани (обикновено бели кръвни клетки) и производството на метафазни ядра със съкратени, удебелени хромозоми, делянето на които се спира на етапа на метафазната плоча чрез колхицин. Ако половите хромозоми се изучават в кариотипа, тогава този метод ви позволява да изучавате половите хроматини в соматични клетки.

Соматична хибридизация на клетките

Хибридните клетки имат определени свойства, които определят локализацията на ген или генната адхезия. Загубата на човешки хромозоми от някои видове хибридни клетки ви позволява да получите клонинги с отсъствието на определена хромозома. Най-често срещаните хибриди на човешки соматични клетки са мишките.

Проследяването на наличието на биохимичен генетичен маркер в хибридни клонинги, когато човешките хромозоми са елиминирани, може да доведе до откриване на локализация на ген, ако чертата изчезне от клетките, веднага щом те се променят с определени хромозоми. Цитогенетичният анализ на голям брой клонинги и сравнението на резултатите с наличието на голям брой генетични маркери ни позволява да забележим свързани гени и тяхната локализация. Освен това те използват информация, когато използват клонинги от хора с увреждания с транслокации и други хромозомни аномалии.

Този метод е използван за установяване на локализацията на гена на фосфоглицерат киназата в дългото рамо на Х хромозомата, т.е. мястото на хибридните клетки ви позволява да зададете:

1) локализация на гена

2) генна връзка

3) картографиране на хромозоми

Над 160 локуса бяха определени чрез метода на хибридни соматични клетки.

Онтогенетичен метод

Позволява ви да изучавате моделите на проявление на всеки признак или заболяване в процеса на индивидуално развитие. Има няколко периода на човешко развитие. Антенатална (развитие преди раждането) и следродилна. Повечето човешки черти се формират по време на фазата на морфогенезата на антенаталния период. Във фазата на морфогенезата на постнаталния период завършва образуването на мозъчната кора и някои други тъкани и органи, образува се имунологичната система на организма, която достига най-високото си развитие 5-7 години след раждането на бебето. В постморфогенетичния период се развиват вторични сексуални характеристики.

В морфогенетичния период промените в генната активност настъпват в два вида:

1) включване и изключване на гени

2) усилване и отслабване на действието на гените

В постморфогенетичния период на развитие първият тип промяна в генната активност почти липсва, настъпва само малко включване на отделни гени - например гени, които определят вторичните полови характеристики, развитието на някои наследствени заболявания. Изключването на гените в този период е по-значително. Активността на много гени, свързани с производството на меланин, е подтисната (посивяването се появява в резултат), както и гени, свързани с производството на γ-глобулини (повишена чувствителност към заболявания). Много гени се потискат в клетките на нервната система, мускулните клетки и т.н.

Репресията на гените се извършва на нивото на транскрипция, транслация, пост-транслация. Основният вид промяна в активността на гена на този етап обаче е усилването и отслабването на действието на гените. Доминирането на гените може да се промени, което причинява промяна във външните черти, особено през пубертета. Съотношението на половите хормони и съответно признаците на секс се променят. Репресивните гени с възрастта могат да окажат голямо влияние върху развитието на черта. Например генът на фенилкетонурия в хетерозиготно състояние променя човешката психика.

Популационно-статистически метод на изследване

Това е метод за математическо изчисляване на различни гени и съответните характеристики в определени популации. Теоретичната основа на този метод е законът на Харди-Вайнберг.

Този метод установи, че всички гени на човешката популация по честота на поява могат да бъдат разделени на 2 категории:

1) има универсално разпределение, към което принадлежат повечето гени. Например цветният сляп ген, открит при 7% от мъжете и повече от 13% от жените. Генът на амавротичната идиотия, открит в населението на Европа с честота 4 на 10 000 население.

2) гени, открити главно в определени области. Например генът за сърповидноклетъчна анемия е често срещан в страните, в които маларията е разпространена. Генът за вродено изкълчване на тазобедрената става, който има висока концентрация в туземците от североизточната част на страната ни.

Метод на симулация

Законът на хомоложните серии на Н. И. Вавилов (генетично близките видове и родове имат сходни серии от наследствени изменения) позволява, с определени ограничения, да екстраполира експериментални данни върху хора.

Биологичният модел на наследствено заболяване при животно често е по-удобен за изследване, отколкото болен човек. Оказа се, че животните имат около 1300 наследствени заболявания, точно както при хората. Например при мишки - 100, при крокодили - 50, при плъхове - 30. По модела на хемофилия А и В при кучета беше показано, че се дължи на рецесивния ген, разположен върху Х хромозомата.

Моделирането на мускулна дистрофия при мишки, хамстери и пилета даде възможност да се разбере патогенетичната природа на това заболяване. Установено е, че при това заболяване не е засегната нервната система, а самите мускулни влакна.

Първоначалните механизми на галактоземия са изяснени по модела на E. coli. При хората и бактериите невъзможността за асимилация на галактоза се причинява от същия генетичен дефект - отсъствието на активен ензим - галактоза-1-фосфатилуридил трансфераза.

Имунологичен метод на изследване

Този метод се основава на изследването на антигенния състав на клетките и течностите на човешкото тяло - кръв, слюнка, стомашен сок и др. Най-често се изследват антигени на кръвни клетки: червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити, както и кръвни протеини. Различните видове антигени на червените кръвни клетки образуват системи от кръвни групи.

В началото на 20 век К. Ландщайнер и Й. Янски показват, че в зависимост от характера на реакциите между червените кръвни клетки и кръвната плазма, всички хора могат да бъдат разделени на 4 групи. Освен това беше доказано, че тези реакции протичат между протеиновите вещества на червените кръвни клетки, които бяха наречени аглутино гени, и серумните протеини, които бяха наречени аглутинини.

Кръвните групи се определят от антигени, съдържащи липидни и протеинови фракции и които са разположени на повърхността на червените кръвни клетки. Протеиновата част на антигена се контролира от ген, който работи в ранните етапи на развитие на червените кръвни клетки. Антигените са специфични за всяка кръвна група.

Общо сега са известни 14 системи от кръвни групи на еритроцитите, които включват повече от 100 различни антигена. В системата на кръвните групи от АВО се образуват два антигена на повърхността на червените кръвни клетки под контрола на генни алели I a, I c.

Бернщайн през 1925 г. показа, че съществува трети алел, който не контролира синтеза на антигена. По този начин в системата на кръвни групи ABO има три алела, но всеки човек има само два от тях. Ако рисувате възможни мъжки и женски гамети в решетката на Пенет, можете да проследите какви възможни комбинации от кръвни групи ще бъдат в потомците.

АБО кръвни групи в потомство в зависимост от кръвните групи на родителите

Имунологичните методи се използват за изследване на пациенти и техните роднини със съмнения за състояния на имунодефицит (агамаглобулинемия, дисзамаглобулинемия, атаксия-телеангиектазия и други), при съмнение за антигенна несъвместимост на майката и плода, при трансплантация на органи и тъкани, при установяване на истинско родство, в случаите на истинска връзка генетично консултиране, ако е необходимо, изследване на генетични маркери при диагностициране на генна връзка или при определяне на наследствена предразположеност към заболявания, При установяване на жиговитостта на близнаците.

Определянето на групата на кръвта е от практическо значение при различни генетични изследвания:

1) при установяване на зиготични близнаци

2) при установяване на генна връзка.

3) при съдебномедицинска експертиза в случаи на спорно бащинство или майчинство. Известно е, че детето не би могло да има антигени, които родителите нямат.

Системата на М кръвна група е открита от К. Landsteiner и I. Levin през 1927 г. (антитела към съответните антигени не се произвеждат в тази група). В системата има два алела M, N.

Гените, които определят фактор М и N, са кодоминантни, т.е. ако се срещнат заедно, тогава и двете се проявяват. По този начин има хомозиготни генотипове MM и NN и хетерозиготни MN. В европейските популации ММ генотипите се намират в приблизително 36%, NN в 16%, а MN в 48%.

И гените, съответно:

М \u003d 36 + 48/2 \u003d 60%

N \u003d 16 + 48/2 \u003d 40%

Резус фактор

Според учените, 85% от европейците имат еритроцитен антиген, общ с маймунски антиген от типа маймуна резус. При 15% от хората няма Rh антигени на повърхността на червените кръвни клетки.

Системата от групови резус антигени е много сложна. Предполага се, че резус антигените се контролират от три тясно свързани локуса С, D и Е в две хромозоми и се наследяват доминиращо. Следователно за всеки локус са възможни три генотипа: хомозиготен Rh-позитивен, хетерозиготен Rh-позитивен и хомозиготен Rh-отрицателен.

Най-имуногенният е антиген D. Антигените С и Е са по-малко активни.

През 1962 г. е установено наличието на еритроцитен изоантиген X d, предаван чрез сексуалната Х хромозома. Според този антиген, всички хора могат да бъдат разделени на X d-положителен и X d-отрицателен. Сред X-позитивните жени се срещат 88%, а сред мъжете - 66%. Ако и двамата родители са X d -отрицателни, тогава всичките им деца (и момичета, и момчета) ще бъдат X d -отрицателни. Ако бащата е Xd-положителен, а майката X d е отрицателен, тогава дъщерите им ще бъдат X d положителни, а синовете им X d отрицателни. Ако майката X d е положителна, а бащата X d е отрицателна, тогава техните синове ще бъдат X d положителни. вид наследяване "кръстосано". От друга страна, дъщерите могат да бъдат или Xd-положителни, или Xd-отрицателни, в зависимост от хомозиготността на майката. Gene X d - групи, разположени в късото рамо на Х хромозомата. Системата X d се използва за изследване на анеуплоидия (анормален брой X хромозоми при дете с тризомия X, синдром на Клайнфелтер, синдром на Шерешевски-Търнър и др.). Приема се, че X d е несъвместимост на майката и плода (майката X d е отрицателна, а плодът X d е положителен) води до намаляване на честотата на раждане на момичета.

Биохимичен метод

Той позволява, от една страна, да се изследва количеството на ДНК в човешките клетки при нормални и патологични условия, а от друга, да се определят наследствени метаболитни дефекти, като се използват:

1) определяне на анормален протеин (структурни протеини или ензими), които се образуват в резултат на биохимични реакции;

2) определяне на междинни метаболитни продукти, които се появяват поради генетичния блок на директната метаболитна реакция.

Например, при фенилкетонурия аминокиселината фенилаланин не се превръща в тирозин. Наблюдава се повишаване на концентрацията му в кръвта и намаляване на концентрацията на тирозин. В този случай фенилаланинът се превръща в фенилпирунова киселина и нейните производни - фенил млечна, фенилоцетна и фенилацетилглутаминова.

Тези съединения се намират в урината на пациента, като се използва железен хлорид FeCl 3 или 2,4 - динитрофенилхидразин.

1. Генеалогичният метод.

Методът се основава на проследяване на черта в редица поколения с индикация за родство (съставяне на родословие).

Събирането на информация започва от пробанда.

Пробанда - човек, чието родословие е необходимо да се направи. Братята и сестрите пробанда се наричат \u200b\u200bбратя и сестри.

Методът включва два етапа:

1. Събиране на фамилна информация.

2. Генеалогичен анализ.

За изграждането на родословие се използват специални знаци. Методите позволяват да се установи вида на наследяване на чертата: автозомно доминантно, автозомно рецесивно, свързано с пола.

С автозомно доминиращо наследство генът се появява в хетерозиготно състояние при индивиди от двата пола; веднага в първото поколение; голям брой пациенти, както вертикално, така и хоризонтално. От този тип се наследяват лунички, брахидактилия, катаракта, костна чупливост, хондродистрофична джуджета и полидактилия.

При автозомно рецесивно наследяване Мутационният ген се появява само в хомозиготно състояние и при двата пола. По правило при здрави родители (ген в хетерозиготно състояние) се раждат болни деца. Симптомът не се появява при всяко поколение. Така че знаците са наследени: лявост, червена коса, сини очи, миопатия, захарен диабет, фенилкетонурия.

С X-свързано доминиращо наследство и двата пола са болни, по-често срещани при жените. Така че признаците се наследяват: пигментирана дерматоза, кератоза (загуба на коса), мехури по стъпалата, кафяв зъбен емайл.

С ресесивен свързан с X последователност предимно мъжете са болни. В семейството половината (50%) от момчетата са болни; 50% от момичетата са хетерозиготни за мутантния ген. Така хемофилия А, мускулна дистрофия на Дюшен, цветна слепота се наследяват.

С Y-свързано наследство само мъже са болни. Такива признаци се наричат \u200b\u200bхоландски: синдактилия, хипертрихоза.

2. Цитогенетичен метод.

Методът се основава на микроскопично изследване на хромозоми, анализ на нормалния човешки кариотип и патология. Изследването на хромозомния набор се извършва върху метафазни плаки от лимфоцити, фибробласти, култивирани в изкуствени условия. Анализът на хромозомите се извършва чрез микроскопия. За идентифициране на хромозоми се извършва морфометричен анализ на дължината на хромозомата и съотношението на техните рамене (центромерен индекс), след което се извършва кариотипиране според класификацията на Денвър. Този метод ви позволява да установите наследствени заболявания на човек и структурата на хромозомите, транслокация, изграждане на генетични карти.

През 1969 г. Т. Касперсън разработва метод за диференциално оцветяване на хромозоми, който дава възможност да се идентифицират хромозомите по естеството на разпределението на оцветените сегменти. Хетерогенността на ДНК в различни участъци по дължината на хромозомата води до различно оцветяване на сегментите (хетеро - и еухроматинови участъци). Този метод позволява откриване на анеуплоидия, хромозомни пренастройки, транслокации, полиплоидия (тризомия на 13-ти, 18-ти, 21-ви - автозоми; делеции). Делециите на 5-та хромозома образуват синдрома „котешки писък“; на 18-ти - нарушение на формирането на скелета и умствена изостаналост.

Ако нарушението се отнася до половите хромозоми, тогава се използва методът за изследване на половия хроматин. Сексуалният хроматин (тялото на Бара) е спиралирана Х хромозома, която се инактивира в женското тяло на 16-ия ден от ембрионалното развитие. Тялото на Бар има дискообразна форма и се намира в междуфазните клетъчни ядра на бозайници и хора под ядрената мембрана. Полов хроматин може да бъде открит във всяка тъкан. Най-често изследваните епителни клетки на лигавицата на бузата (остъргване на бука).

В кариотипа на нормална жена има две Х хромозоми, а една от тях образува тяло на половия хроматин. Броят на телата на половите хроматини при хора и други бозайници е един по-малък от броя на Х хромозомите на индивид. При жена с XO кариотип, клетъчните ядра не съдържат полов хроматин. С тризомия (XXX) - формират се 2 тела, т.е. използвайки половия хроматин за определяне на броя на половите хромозоми в кръвни мазки, в ядрата на неутрофилоцитите телата на половия хроматин имат формата на дръжки, простиращи се от ядрото на левкоцитите.

Обикновено при жените хроматинът - положителните ядра представляват 20-40%, при мъжете - 1-3%. В букалния епител може да се определи и U-хроматин. Това е интензивно светещ голям хромоцентър, разположен във всяка точка на ядрото. Обикновено при мъжете 20-90% от ядрата съдържат U-хроматин.

3. Популационно-статистически метод.

Методът позволява да се изчисли честотата на хетерозиготен превоз на патологичен ген в човешките популации. Разпределение на генни и хромозомни аномалии. Методът използва демографски и статистически данни, чиято математическа обработка се основава на закона на Харди-Вайнберг.

Изследването на честотата на разпределение на гените е важно за анализ на разпространението на наследствени човешки заболявания. Известно е, че огромната част от рецесивните алели са представени в хетерозиготно състояние. Законът на Харди-Вайнберг ви позволява да идентифицирате честотата на превоз на патологичен ген. Например: честотата на срещания албинизъм (aq 2) е 1: 20 000, т.е. q 2 aa \u003d 1/20000, тогава q \u003d √ 1/20000 \u003d 1/141

p + q \u003d 1, така че p \u003d 1 - q \u003d 1 1/141 \u003d 140/141; честотата на хетерозиготите (носители на гена на албинизма) 2 pq Aa \u003d 2 x 140/141 x 1/141 \u003d 1/70.

4. Методът близнак.

Методът се основава на изследването на признаци на моно - и дизиготични близнаци, които се променят под влияние на условията на живот. При генетични изследвания на близнаци и двата вида трябва да бъдат сравнително изучени. Това е единственият начин да се оцени влиянието на различните условия на околната среда върху едни и същи генотипове (в монозиготи), както и проявата на различни генотипове в едни и същи условия на околната среда (в дизиготи).

Сходството на знаците при близнаци се нарича съгласуване, разликите в знаците се наричат \u200b\u200bраздора. Сравнението на степента на сходство в двете групи близнаци ни позволява да преценим ролята на наследствеността и околната среда в патологичните признаци. Методът се основава на сравнително проучване на характеристиките на близнаците. Тя ви позволява да идентифицирате списък на болестите с наследствено предразположение, да определите ролята на околната среда и наследствеността в проявата на болестта. За целта използвайте коефициента на наследственост (Н) и влиянието на околната среда (Е), които се изчисляват по формулата на Холцингер:

N \u003d (% MZ -% DZ / 100 -% DZ) x 100

MZ - съгласуване на монозиготни близнаци, DZ - дизиготични.

Ако стойността на Н \u003d 1, чертата в по-голяма степен (100%) се формира под влияние на наследствени фактори; Н \u003d 0 - знакът се влияе от действието на средата (100%); Н \u003d 0,5 - една и съща степен на влияние на околната среда и наследственост.

Например: съгласуваността на монозиготните близнаци за честотата на шизофрения е 70%, а при дизиготичните - 13%. Тогава Н \u003d 70-13 / 100-13 \u003d 57/87 \u003d 0.65 (65%). Следователно преобладаването на наследствеността е 65%, а околната среда - 35%.

Използвайки метода, те изучават:

1. Ролята на наследствеността и средата във формирането на признаци на тялото;

2. Специфични фактори, които усилват или отслабват влиянието на външната среда;

3. Корелация на знаците и функциите;

5. Биохимични методи.

Тези методи се използват за диагностициране на метаболитни заболявания, причинени от промени в активността на някои ензими (генни мутации). С помощта на тези методи са открити около 500 молекулярни заболявания.

С различни видове заболявания е възможно да се определи или самия анормален протеин-ензим, или междинни продукти на метаболизма.

Методите включват няколко стъпки:

1) Идентифициране чрез прости, достъпни методи (експресни методи), качествени реакции на метаболитни продукти в урината и кръвта.

2) Изясняване на диагнозата. За това се използват точни хроматографски методи за определяне на ензими, аминокиселини, въглехидрати и др.

3) Използването на микробиологични тестове, основаващи се на факта, че някои щамове на бактерии могат да растат върху среда, съдържаща само определени аминокиселини, въглехидрати. Ако в кръвта или урината има вещество, необходимо за бактерията, тогава върху такъв подготвен субстрат се наблюдава активно възпроизвеждане на бактерии, което не се случва при здрав човек.

Биохимичните методи откриват хемоглобинопатии, заболявания на метаболитни нарушения на аминокиселини (фенилкентонурия, алкаптонурия), въглехидрати (захарен диабет, галактоземия), липиди (амавротична идиотия), мед (болест на Коновалов-Уилсън), желязо (хемохроматоза) и др.

6. Методът на дерматоглифите.

Дерматоглификите са раздел от генетиката, който изучава наследствени условни кожни релефи на пръсти, длани и ходила на стъпалата. Върху тези части на тялото има епидермални изпъкналости - гребени, които образуват сложни шарки. Чертежите на моделите на кожата са строго индивидуални и генетично определени. Процесът на формиране на релеф на капилярите протича в рамките на 3-6 месеца от развитието на плода. Механизмът на образуване на гребен е свързан с морфогенетични връзки между епидермиса и подлежащите тъкани.

Гени, които осигуряват образуването на шарки на върха на пръстите, участват в регулирането на насищането на течността на епидермиса и дермата.

Ген А - причинява появата на дъга на подложката на пръста, W ген - появата на къдряне, L ген - появата на контур. По този начин има три основни типа шарки на върховете на пръстите (фиг. 5.5). Честотата на поява на шарки: дъги - на 6%, бримки - около 60%, къдрици - 34%. Количествен показател за дерматоглифите е броят на гребените (броят на папиларните линии между делта и центъра на шаблона; делта - точки на сближаване на папиларните линии, образуващи фигура във формата гръцки букви делта Δ).

Средно има 15-20 хребета на един пръст и 144,98 на 10 пръста при мъжете; за жени - 127.23 гребена

Палмарният релеф (палмоскопия) е по-сложен. Тя разкрива редица полета от подложки и линии на дланите. В основите на II, III, IY, Y пръстите има трирадиуси на пръстите (a, b, c, e), в основата на дланта - палмарно (t). Ъгълът на дланта - a t d обикновено не надвишава 57 0 (фиг. 5.6).

Кожните модели се определят наследствено. Консистенцията на кожата на гребена се наследява полигенно.

Образуването на дерматоглифни модели може да бъде упражнено от някои увреждащи фактори в ранните етапи на ембриогенезата (например, вътрематочното действие на вируса на рубеолата дава отклонение в моделите, подобни на болестта на Даун).

Методът на дерматоглифите се използва в клиничната генетика като допълнително потвърждение на диагнозата хромозомни синдроми с промяна в кариотипа.

7. Имунологични методи.

Методите се основават на изследването на антигенния състав на клетките и телесните течности - кръв, слюнка, стомашен сок. Най-често използваните антигени са червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и кръвните протеини. Различни видове еритроцитните антигени образуват системи от кръвни групи - AB0, Rh - фактор. Познаването на характеристиките на кръвната имуногенетика е необходимо за кръвопреливане.

8. Онтогенетичен метод.

Онтогенетичният метод ви позволява да изучавате моделите на проявление на признаци в процеса на развитие. Целта на метода е ранната диагностика и профилактика на наследствени заболявания. Методът се основава на биохимични, цитогенетични и имунологични методи. В ранните етапи на постнаталната онтогенеза се проявяват заболявания като фенилкетонурия, галактоземия, резистентни на витамин D рахит, чиято навременна диагностика допринася за превантивни мерки, които намаляват патологията на заболяванията. Заболявания като захарен диабет, подагра, алкаптонурия се проявяват в по-късните етапи на онтогенезата. Методът е от особено значение при изследване на активността на гените в хетерозиготно състояние, което позволява откриване на рецесивни заболявания, свързани с Х хромозомата. Хетерозиготен превоз се открива чрез изучаване на симптомите на заболяването (с анофталмия - намаляване на очните ябълки); използване на стрес тестове (повишен фенилаланин в кръвта при пациенти с фенилкетонурия); използване на микроскопско изследване на тъканни кръвни клетки (натрупване на гликоген по време на гликогеноза); чрез директно определяне на генната активност.

9. Методът на генетиката на соматичните клетки.

Въз основа на изследването на наследствен материал в клонове на клетки от тъкани, отглеждани извън тялото, върху хранителни среди. В този случай можете да получите гените в чист вид, да получите хибридни клетки. Това позволява анализ на генната връзка и тяхната локализация, механизмите на взаимодействие на ген, регулирането на генната активност, генните мутации.

Използването на антропогенетични методи позволява навременна диагностика на наследствено заболяване.

Специфични методи на генетика.

1. Хибриден метод (открит от Мендел). Основните характеристики на метода:

А). Мендел не взе предвид целия разнообразен комплекс от характеристики на родителите и техните потомци, но отдели и анализира наследството по индивидуални характеристики (една или повече);

Б) Мендел проведе точна количествена оценка на наследяването на всяка черта в поредица от следващи поколения. ,

В) Мендел изучи естеството на потомството на всеки хибрид поотделно.

2. Генеалогичният метод. Методът се основава на съставянето и анализа на родословието, т.е.

Неспецифични методи на генетика.

1. Методът близнак. Използва се предимно за оценка на корелативната роля на наследствеността и средата в развитието на една черта.

2. Цитогенетичен метод. Състои се в изследване на хромозоми с помощта на микроскоп.

3. Метод Lopulshchionyuy. Позволява ви да изучите разпределението на отделни гени или хромозомни аномалии в популациите:

4. Мутационният метод. Методът за откриване на мутации в зависимост от характеристиките на обекта ”- главно методът за възпроизвеждане на тялото.

5. Методът на рекомбинация. Тя се основава на честотата на рекомбинацията между отделните лара гени, присъстващи в една и съща хромозома. Позволява ви да картографирате хромозоми, които показват относителното местоположение на различни гени.

6. Методът на селективни проби (биохимични). Използвайки го, се установява последователността на аминокиселини във полипептидната верига и по този начин се определят генни мутации.

Генеалогичен метод.

Основните закони за наследствеността, установени за живите организми, са универсални и напълно валидни за хората. Въпреки това, като обект на генетични изследвания, човек има своите предимства и недостатъци.

Не е възможно хората да планират изкуствени бракове. Още през 1923 г., Н.К. Колцов отбеляза, че "... не можем да правим експерименти, не можем да принудим Нежданова да се ожени за Шаляпин, само за да видим какви деца ще имат". Тази трудност обаче се преодолява благодарение на целенасочен подбор на голям брой брачни двойки от тези, които са в съответствие с целите на това генетично изследване.

Голям брой хромозоми, 2n \u003d 4b, усложнява възможностите за генетичен анализ на хората. Разработването на най-новите методи за работа с ДНК, метода на хибридизация на соматичните клетки и някои други методи премахват тази трудност.

Поради малкия брой на потомството (през втората половина на 20 век в повечето семейства са родени 2-3 семейства), анализът на разцепването в потомството на едно семейство е невъзможен. Въпреки това, при големи популации човек може да избере семейства с черти от интерес за изследователя.

Хибридологичен метод.

Същността на хибридологичния метод за изследване на наследствеността се състои в това, че генотипът на един организъм се преценява по характеристиките на неговите потомци, получени с определени кръстове. Основите на този метод са положени от работата на Г. Мендел. Мендел кръстосал сортовете грах помежду си, различавайки се по определени черти (форма и цвят на семената, цвят на цветята, височина на стъблото и др.) И след това наблюдавал как чертите на двамата родители се наследяват от техните потомци през първото, второто и следващите хибридни поколения. След като извърши тази работа върху достатъчно голям брой растения, Г. Мендел успя да установи много важни статистически закономерности на количественото съотношение на хибридните растения, притежаващи характеристиките на един и друг начален сорт.

По-късно подобни проучвания са проведени от много генетици при различни Мендел върху граха, имат общо биологично значение, тъй като те са потвърдени при голямо разнообразие от обекти.

Най-простият тип кръстосване в хибридологичния анализ е монохибридното кръстосване, когато родителските форми се различават само в една двойка знаци. Пример за монохибридно кръстосване е кръстоска между жълти и зелени зърна на грах от Мендел. За представянето на резултатите от него използваме обозначението, прието в генетиката: P - родителски форми (разновидности); F1 - хибриди от първо поколение; - хибриди от второ поколение (F3 - третото, F4 - четвъртото и т.н.); X-знак за пресичане; ↓ - знак, показващ, че следващото поколение се получава чрез самоопрашване; A, a са две букви, обозначаващи двойка контрастни знаци, които отличават родителските форми, взети за кръстосване (в нашия случай A е жълто, а a - зелен цвят на грахови семена).

Мендел получи такива резултати, когато монохибриден кръст между жълт и зелен грах:

R: A x a
F1: A
F2: ЗА: 1a

Тези резултати бяха обобщени от Мендел в следните три позиции: правилото за еднаквост на първото хибридно поколение; закон за разделяне на второто хибридно поколение; хипотеза за чистота на гаметата.

Молекулярно-генетични методи.

Крайният резултат от молекулярно-генетичните методи е идентифицирането на промените в определени части на ДНК, ген или хромозома. Те се базират на съвременни техники за работа с ДНК или РНК. През 70-80г. Във връзка с напредъка в молекулярната генетика и успехите в изследването на човешкия геном молекулярно-генетичният подход намери широко приложение.

Първоначалната стъпка в молекулярно-генетичния анализ е получаване на ДНК или РНК проби. За да направите това, използвайте геномна ДНК (всички

Cell DNA) или отделните му фрагменти. В последния случай, за да се получи достатъчен брой такива фрагменти, е необходимо да ги амплифицират (умножат). За да направите това, използвайте верижната реакция на полимеразата - бърз метод за ензимна репликация на специфичен фрагмент от ДНК. Използвайки го, можете да амплифицирате всяка част от ДНК, разположена между две известни последователности.

Невъзможно е да се анализират огромни молекули на ДНК във формата, в която те съществуват в клетката. Следователно, преди да бъдат разделени на части, лекувани с различни рестрикционни ензими - бактериални ендонуклеази. Тези ензими са в състояние да отрежат двойната спирала на ДНК и мястото на разрушаване е строго специфично за тази проба.

Биохимичен метод.

Причината за много вродени метаболитни нарушения са различни ензимни дефекти, които възникват в резултат на мутации, които променят структурата си. Биохимичните параметри (основният продукт на гена, натрупването на патологични метаболити вътре в клетката и във всички клетъчни течности на пациента) отразяват по-точно същността на заболяването в сравнение с клиничните показатели, следователно стойността им в диагнозата на наследствените заболявания непрекъснато нараства. Използването на съвременни биохимични методи (електрофореза, хроматография, спектроскопия и др.) Правят възможно определянето на всякакви метаболити, специфични за конкретно наследствено заболяване.

Предмет на съвременната биохимична диагностика са специфични метаболити, ензими, различни протеини.

Обектите на биохимичния анализ могат да бъдат урина, пот, плазма и кръвен серум, кръвни клетки, клетъчни култури (фибробласти, лимфоцити).

За биохимична диагностика се използват както прости качествени реакции (например железен хлорид за откриване на фенилкетонурия, или динитрофенилхидразин за откриване на кетокиселини), така и по-точни методи.

Метод на соматична клетъчна генетика.

Фактът, че соматичните клетки носят цялото количество генетична информация, прави възможно изследването на генетичните модели на целия организъм върху тях.

Методът се основава на отглеждането на отделни човешки соматични клетки и производството на клонове от тях, както и на тяхната хибридизация и селекция.

Соматичните клетки имат няколко функции:

Те се размножават бързо върху хранителни среди;

Лесно клонират и дават генетично хомогенно потомство;

Клоновете могат да се слеят и да произведат хибридно потомство;

Лесно се подлага на селекция върху специални хранителни среди;

Човешките клетки се съхраняват добре и дълго време при замразяване.

Соматичните човешки клетки се получават от различни органи - кожа, костен мозък, кръв, ембрионална тъкан. Най-често обаче се използват клетки на съединителна тъкан (фибробласти) и кръвни лимфоцити.

Използвайки метода на хибридизация на соматични клетки:

а) изучаване на метаболитните процеси в клетката;

б) идентифициране на локализацията на гените в хромозомите;

в) изследване на генни мутации;

ж) проучване на мутагенната и канцерогенната активност на химикалите.

Цитогенетичен метод.

Основата на метода е микроскопичното изследване на човешките хромозоми. Цитогенетичните изследвания се използват широко от началото на 20-те години. XX век за изследване на морфологията на човешките хромозоми, броене на хромозоми, култивиране на бели кръвни клетки за получаване на метафазни плаки.

Развитието на съвременната човешка цитогенетика е свързано с имената на цитолозите Д. Тио и А. Леван. През 1956 г. те са първите, които установяват, че човек има 46 (а не 48, както се смяташе по-рано) хромозоми, които поставят основата на широкото изследване на човешките митотични и мейотични хромозоми.

През 1959 г. френски учени Д. Лежон, Р. Търпин и М. Готие установяват хромозомната природа на болестта на Даун. В следващите години са описани много други хромозомни синдроми, които са често срещани при хората. Цитогенетика се превърна във важен раздел от практическата медицина. В момента цитогенетичният метод се използва за диагностициране на хромозомни заболявания, съставяне на генетични карти на хромозоми, изучаване на процеса на мутация и други проблеми на човешката генетика.

През 1960 г. в Денвър (САЩ) е разработена първата Международна класификация на човешките хромозоми. Той се основаваше на размера на хромозомите и разположението на първичния стеснение - центромера.

Популационно-статистически метод.

Едно от важните направления в съвременната генетика е популационната генетика. Тя изучава генетичната структура на популациите, техния генофонд, взаимодействието на фактори, които определят постоянството и промяната в генетичната структура на популациите. Под популацията под генетика се разбира съвкупността от свободно кръстосани индивиди от един и същи вид, заемащи определена зона и имащи общ генофонд в серия от поколения. (Генофондът е съвкупността от гени, открити при индивиди от дадена популация).

В медицинската генетика популационно-статистическият метод се използва за изследване на наследствени заболявания на популацията, честотата на нормалните и патологични гени, генотипове и фенотипове в популации от различни населени места, държави и градове. В допълнение, този метод изучава моделите на разпространение на наследствените заболявания в популации от различни структури и способността да се прогнозира тяхната честота в следващите поколения.

Популационният статистически метод се използва за изследване:

а) честотата на гените в популация, включително честотата на наследствените заболявания;

б) законите на процеса на мутация;

Метод близнак.

Това е метод за изучаване на генетичните модели при близнаци. За първи път е предложен от Ф. Галтън през 1875 г. Методът близнак дава възможност да се определи приноса на генетични (наследствени) и фактори на околната среда (климат, хранене, образование, възпитание и др.) В развитието на специфични признаци или заболявания при хората.

При използване на двойния метод се прави сравнение:

1) монозиготни (идентични) близнаци - MB с дизиготични (противоположни) близнаци - DB;

2) партньори в монозиготни двойки помежду си;

3) анализ на данните на двойната извадка с общата популация.

Монозиготните близнаци се формират от една зигота, която се разделя на две (или повече) части на етапа на раздробяване. От генетична гледна точка те са идентични, т.е. имат същите генотипове. Монозиготните близнаци винаги са от един и същи пол.

Специална група сред УС се състои от необичайни видове близнаци: двуглави (обикновено нежизнеспособни), каспофаги („сиамски близнаци“). Най-известният случай са сиамските близнаци, родени през 1811 г. в Сиам (сега Тайланд) - Чанг и инж. Живели 63 години, били женени за сестри близнаци.

СЪДЪРЖАНИЕ: 1. Методи за изучаване на човешката генетика Всички генетични закони и модели са универсални и приложими за хората. Изследването на човешката генетика обаче има редица характеристики. Първо, невъзможно е да се използва хибридологичният метод, тъй като експерименталното кръстосване на хора е невъзможно. Второ, човек има бавна смяна на поколенията и е трудно да се наблюдава естеството на наследяване на черта.

1. Методи за изучаване на човешката генетика

Всички генетични закони и модели са универсални и приложими за хората. Изследването на човешката генетика обаче има редица характеристики. Първо, невъзможно е да се използва хибридологичният метод, тъй като експерименталното кръстосване на хора е невъзможно. Второ, човек има бавна смяна на поколенията и е трудно да се наблюдава естеството на наследяване на черта. Трето, човек има много малък брой потомство в едно семейство, което не дава статистически значим резултат. Освен това, за разлика от класическите генетични обекти, човек има голям брой хромозоми и много адхезивни групи. Поради това се използват специфични методи за изучаване на човешката генетика и естеството на наследяването на определена черта се определя при големи човешки популации.

Основните методи за изучаване на човешката генетика:

· Генеалогичен;

· Близнак;

· Цитогенетичен метод;

· Биохимичен метод;

· Население-статистически метод;

· Молекулярно-генетични методи.

Генеалогичният метод се основава на съставянето на родословието на човек и изследването на естеството на наследяване на чертата. Този метод е предложен за първи път от Ф. Галтън през 1865 г. Това е най-старият метод. Нейната същност е да установи родословни връзки и да определи доминиращо и рецесивни признаци и естеството на тяхното наследство. Този метод е особено ефективен при изследване на генни мутации.

Методът включва два етапа: събиране на фамилна информация за възможно най-много поколения и генеалогичен анализ. Обикновено родословието се съставя според един или повече критерии. За това се събира информация за наследяването на чертата сред близки и далечни роднини. При съставяне на родословие се използват специални знаци.

След това започва вторият етап - анализът на родословието, за да се установи естеството на наследяване на чертата. На първо място се установява как знака се проявява при представители на различен пол, т.е. свързване на знака със секса. След това се определя дали чертата е доминираща или рецесивна, дали е свързана с други черти и т.н. С рецесивния характер на наследството, чертата се появява при малък брой индивиди не във всички поколения. Може да липсва от родителите. С доминиращо наследство чертата често се среща в почти всички поколения.

Характерна особеност на наследяването на свързани с пола черти е техните честа проява при лица от същия пол. Ако тази характеристика е доминираща, тогава тя се среща по-често при жените. Ако знакът е рецесивен, тогава в този случай той се проявява по-често при мъжете.

Анализ на многобройните генеалогии и естеството на разпространението на чертата в огромното човешко население помогна на генетиците да установят модела на наследяване на много нормални човешки черти, като къдрава боя на косата, цвят на очите, лунички, структура на ушната мида и др., Както и аномалии като цветна слепота и др. сърповидноклетъчна анемия и др.

Именно генеалогичният метод успя да определи естеството на наследяването на хемофилията. Проучване на родословието на Британския кралски дом разкри, че атрибутът е рецесивен и свързан с пола. носител рецесивен ген се оказа британската кралица Виктория.

По този начин с помощта на метода на генеалогията се установява зависимостта на чертата от генетичния материал, вида на наследяването (доминантно, рецесивно, автозомно, свързано със сексуални хромозоми), наличието на генна връзка, зигозите (хомозиготност или хетерозиготност) на членовете на семейството, вероятността за наследяване на гените в поколенията, вида на наследяването функция. При автозомно доминантно наследяване (появата на белег е свързано с доминиращия ген), чертата обикновено се проявява във всяко поколение (хоризонтално наследяване). При автозомно рецесивно наследяване чертата рядко се появява, не във всяко поколение (вертикално наследяване), но при сродни бракове се раждат по-често болни деца. В случай на свързано с пола наследство честотата на проявление на чертата при индивиди от различен пол не е една и съща.

Генеалогичните изследвания показват, че някои човешки способности - музикалност, математическо мислене - също се определят от наследствени фактори. Генеалогичният метод доказа унаследяването на захарен диабет, глухота, шизофрения, слепота при хората. Този метод се използва за диагностика на наследствени заболявания и генетично консултиране. Естеството на наследяването определя вероятността да се роди бебе с генетични аномалии.

Методът близнак се основава на изследването на фенотипа и генотипа на близнаците, за да се определи степента на влияние на средата върху развитието на различни характери. Този метод е предложен през 1876 г. от английския изследовател Ф. Галтън, за да се разграничи влиянието на наследствеността и околната среда върху развитието на различни черти у хората.

Сред близнаците са еднакви и двойни. Идентични близнаци (идентични) се формират от една зигота, която в начален етап на раздробяване беше разделена на две части. В този случай едно оплодено яйце поражда не два, а два ембриона наведнъж. Те имат един и същ генетичен материал, винаги от един и същи пол и са най-интересни за изучаване. Приликите при тези близнаци са почти абсолютни. Незначителните разлики могат да бъдат обяснени с влиянието на условията на развитие.

Близнаците близнаци (неидентични) се формират от различни зиготи, в резултат на оплождането на две яйца от две сперматозоиди. Те си приличат помежду си не повече от братя и сестри, родени в различно време, Такива близнаци могат да бъдат еднополови и еднополови.

Методът близнак ви позволява да определите степента на проявление на чертата в двойка, влиянието на наследствеността и средата върху развитието на героите. Всички разлики, които се срещат при еднояйчни близнаци с един и същ генотип, са свързани с влиянието на външните условия. Голям интерес представляват случаите, когато такава двойка се е разделила по някаква причина в детството и близнаците растат и са отглеждани в различни условия.

Изследването на хетерогенни близнаци ни позволява да анализираме развитието на различни генотипове в едни и същи условия на околната среда. Методът близнак ни позволи да установим, че за много заболявания условията на околната среда, при които се формира фенотипът, играят значителна роля.

Например признаци като кръвна група, цвят на очите и косата се определят само от генотипа и са независими от околната среда. Някои заболявания, макар и причинени от вируси и бактерии, до известна степен зависят от генетична предразположеност. Заболявания като хипертония и ревматизъм до голяма степен се определят от външни фактори и в по-малка степен от наследственост.

По този начин метод близнак ни позволява да идентифицираме ролята на генотипа и факторите на околната среда във формирането на признака, за които се изучават и сравняват степените на сходство (съгласуване) и различия (разминаване) на монозиготните и дизиготните близнаци.

Цитогенетичният метод се състои в микроскопично изследване на структурата на хромозомите и техния брой при здрави и болни хора. От трите типа мутации под микроскоп могат да бъдат открити само хромозомни и геномни мутации. Най-простият метод е експресната диагностика - изследването на броя на половите хромозоми чрез Х-хроматин. Обикновено при жените една Х хромозома в клетките е под формата на хроматиново тяло, докато при мъжете това тяло отсъства. При тризомия при женска двойка се наблюдават две тела при жените и едно при мъжете. За да се идентифицира тризомия за други двойки, се изследва кариотип на сари и се съставя идиограма, която се сравнява със стандартната.

Хромозомните мутации са свързани с промени в броя или структурата на хромозомите. От тях под микроскоп със специално оцветяване добре се откриват транслокации, изтривания и инверсии. С транслокация или делеция хромозомите съответно се увеличават или намаляват по размер. И с инверсия, моделът на хромозомата (редуващи се ленти) се променя.

Хромозомни мутации

Промени в броя на хромозомите:

· Хаплоидия - намаляване на броя на хромозомите от пълен набор (2n\u003e n);

Полиплоидия - увеличение на броя на хромозомите с една или повече групи хромозоми (2n\u003e 3n, 4n и др.);

· Хетероплоидия, или анеуплоидия, е промяна в броя на хромозомите на една или повече хромозоми в отделни двойки хромозоми (тризомия - 2n + 1, монозомия - 2n-1, нулизомия - 2n-2).

Промени в структурата на хромозомите (хромозомни аберации):

Изтриване (липса) - загуба на място на хромозома (ABCDEF\u003e ABvDEF);

· Дублиране - удвояване на хромозомата (ABCDEF\u003e ABBCDEF);

· Инверсия - завъртане на хромозомната част на 180 ° (ABCDEF\u003e ABEDCF);

· Транслокация - обмен на места между нехомоложни хромозоми (ABCDEF - OPRS\u003e ABCRS - OPDEF).

Причините за хромозомните мутации най-често са нарушения на мейозата (нарушение на кръстосването, дивергенция на хромозомите и хроматидите). Хроматидната недисфункция по време на митоза също може да доведе до промяна в броя на хромозомите в дъщерните клетки. В допълнение, мутагените и особено радиацията причиняват хромозомни разкъсвания и нарушаване на процеса на мейоза.

Хромозомните мутации могат да бъдат маркери в цитогенетичната методология за изследване на заболяване. В допълнение, този метод се използва за определяне на дозите на радиация, погълнати от хората в други научни изследвания.

Биохимичният метод се основава на изследването на естеството на биохимичните реакции в организма, метаболизма за установяване на пренасянето на ненормален ген или за изясняване на диагнозата. Заболяванията, основани на метаболитни нарушения, съставляват значителна част от наследствената генетична патология. Те включват захарен диабет, фенилкетонурия (нарушение на метаболизма на фенилаланин), галактоземия (нарушение на усвояването на млечната захар) и други. Този метод ви позволява да установите заболяването на ранен етап и да го лекувате.

Популационно-статистическият метод позволява да се изчисли честотата на възникване на нормални и патологични гени в популация, да се определи съотношението на хетерозиготите - носители на анормални гени. С помощта на този метод се определя генетичната структура на популацията (честота на гените и генотипите в човешките популации); честоти на фенотипа; изследват се факторите на околната среда, които променят генетичната структура на популация. Методът се основава на закона на Харди - Вайнберг, според който честотата на гените и генотипите при многобройни популации, живеещи в постоянни условия, и при наличие на панмиксия (свободни кръстове) остават постоянни в продължение на няколко поколения. Изчисленията се извършват по формулите: p + q \u003d 1, p2 + 2pq + q2 \u003d 1. Освен това p е честотата доминиращ ген (алел) в популацията, q е честотата на рецесивния ген (алел) в популацията, p2 е честотата на доминиращите хомозиготи, q2 е рецесивните хомозиготи, 2pq е честотата на хетерозиготните организми. С помощта на този метод може да се определи и честотата на носителите на патологични гени.

Харди - Законът на Вайнберг (известен още като закон за генетично равновесие) е една от основите на популационната генетика. Законът описва разпределението на гените в популация. Харди и Вайнберг показаха, че при свободно преминаване, без миграция на индивиди и без мутации, относителната честота на индивидите с всеки от тези алели ще остане постоянна в популацията от поколение на поколение. С други думи, няма да има генетичен дрейф в популацията.

Харди Годфри Харолд (1877–1947), английски математик, е роден в Кранли, Сури. Синът на учител по рисуване. Учи математика в Кеймбридж и Оксфордския университет.

Вайнберг Вилхелм (1862–1937), немски лекар, който има широка частна практика в Щутгарт. Според спомените на съвременниците са се родили 3500 бебета, включително най-малко 120 двойки близнаци. Въз основа на собствени наблюдения върху раждането на близнаци и преоткрити генетични закони Мендел стигна до извода, че предразположението към раждането на близнаци (неидентични) близнаци се наследява.

Молекулярно-генетични методи. През последните години нивото на развитие на съвременната генетика дава възможност за широко използване на молекулярни методи за изследване на молекулярната основа на наследствеността и променливостта на организмите, химическата и физико-химичната структура на генетичния материал, неговите функции.

Изследването на човешката генетика ви позволява да диагностицирате, лекувате и прогнозирате вероятността от генетична аномалия. В момента е проучен естеството на наследяването на около 2000 знака. За предотвратяване и прогнозиране на вероятността генетично заболяване създаден генетичен съвет.

2. Наследени човешки заболявания

От генетична гледна точка наследствените заболявания са мутации в зародишни и соматични клетки. Всички наследствени заболявания на човек обикновено се разделят на три групи:

Генни заболявания

· Заболявания с наследствена предразположеност,

· Хромозомни.

Генните заболявания са свързани с мутации на отделни гени, дължащи се на трансформацията на химичната структура на ДНК - промяна на последователността на ДНК нуклеотиди, загуба на някои и включване на други. Това от своя страна променя молекулата на РНК, образувана върху ДНК и предизвиква синтеза на нов атипичен протеин, което води до появата на нови свойства в организма. В резултат на генна мутация един ген е повреден, затова такива наследствени заболявания се наричат \u200b\u200bмоногенни. Те включват повечето наследствени метаболитни нарушения, като фенилкетонурия (нарушение на метаболизма на аминокиселината на фенилаланин, което впоследствие води до развитие на деменция), галактоземия (нарушение на метаболизма на млечната захар на лактозата, което води до забавяне на физическото и психическо развитие), хипотиреоидизъм (вродена дисфункция на щитовидната жлеза ) и т.н. Генетичните мутации включват също хемофилия, цветна слепота, сърповидноклетъчна анемия, полидактилия, синдром на Марфан (увреждане на съединителната тъкан, висок растеж, удължаване на крайниците, "паякови пръсти") и др.

Геновите или точковите мутации засягат структурата на гените, т.е. има нарушение на нуклеотидната последователност в молекулата на ДНК, което означава, че генетичната информация, записана в генетичния материал, се променя. Това причинява смущения в структурите на молекулите и протеините на РНК, както и в осъществяването на процеса на синтеза на протеини, което от своя страна почти винаги води до промяна в признаците на тялото. Най-малката част от молекулата на ДНК, която може да мутира, се нарича мутон, тя е една двойка нуклеотиди. Генетичните мутации често се появяват под въздействието на химични мутагени и са резултат от нарушена репликация.

Обратната мутация е мутация, която води до пълното възстановяване на увреждането, т.е. за възстановяване на първоначалната нуклеотидна последователност в молекулата на ДНК. Такива мутации в природата се срещат много рядко.

Супресорна мутация - при такава мутация в мутантния ген или в някой друг ген настъпват промени, които осигуряват възстановяването на фенотипа на организма и се запазва първоначалното увреждане на генетичния материал (нарушаване на нуклеотидната последователност в молекулата на ДНК).

Мутационната промяна води до появата на нови гени (нови алели), нова структура и брой хромозоми и по този начин създава материал за селекция. За отделните индивиди мутациите са предимно отрицателни, защото често водят до болести, намалена жизнеспособност или смърт. Индукцията на мутациите се използва широко в развъдната работа.

В зависимост от това в кои хромозоми се намират гените и от естеството на алела (доминантно или рецесивно) се разграничават:

Автозомно-доминантни заболявания (ахондроплазия - най-честата форма на джудже);

Автозомно рецесивна (фенилкетонурия - нарушение на метаболизма на аминокиселини);

· Болести, причинени от гени на половите хромозоми (Х-хромозоми), които също могат да бъдат свързани с доминантни (дефект на зъбния емайл, пълно или частично отсъствие на зъби) и рецесивни (хемофилия, цветна слепота) гени.

Всички моногенни заболявания се наследяват в съответствие със законите на Мендел и се разделят на автозомно доминантно, автозомно рецесивно и са свързани с наследяване тип Х хромозома.

3. Човешки генетични карти

Изграждането на генетични карти е неразделна част от подробно генетично проучване от всякакъв вид. Успех в изграждането на генетични карти на човека до средата на 70-те години. бяха много скромни поради ограничената възможност за използване на класическия метод. Ситуацията се промени драстично през следващите години, когато създаването на подробни човешки генетични карти по нови методи продължи с голямо ускорение. Понастоящем е установено положението на много стотици гени върху съответните хромозоми. Молекулната структура на хромозомите е изучена изключително интензивно.

4. Лечение и профилактика на някои наследствени човешки заболявания

Интересът, проявен от учени по света към наследствеността на човека, не е случаен. През последните десетилетия човечеството е в тясна връзка с чужди химикали. Броят на тези вещества, използвани в ежедневието, селското стопанство, хранителната, фармакологичната, козметичната промишленост и в други области на човешката дейност в момента е огромен. Сред тези вещества има и такива, които причиняват мутации.

Благодарение на развитието на медицината човекът се е научил да се справя с толкова много заболявания. Успешно се защитава от повечето много опасни инфекциозни заболявания: едра шарка, чума, холера, малария и др.

Честотата на хромозомните мутации при хората е висока и е причина за нарушения (до 40%) при новородени. В допълнение към споменатите хромозомни заболявания има и много други, които обикновено водят до сериозни последици и по-често - до смъртта на ембриона. В повечето случаи хромозомните мутации се появяват отново в гаметите на родителите, по-рядко те съществуват при един от родителите и се предават на потомци.

Химичните мутагени и йонизиращото лъчение, със значително увеличение на концентрациите и дозите, причиняват увеличаване на честотата на поява на хромозомни мутации. Спонтанните генни мутации се срещат много по-рядко. Вероятността за мутация в определен ген може да се колебае около 10–5; средно диплоидният геном има около две нови мутации. Обаче далеч не всички мутации са вредни в хетерозиготното състояние, те могат да се натрупват и в човешката популация. По-късно, превръщайки се в хомозиготно състояние, много мутации могат да доведат до тежки наследствени заболявания.

Наследствени метаболитни нарушения. Повишен интерес медицинска генетика наследствени заболявания поради факта, че в много случаи познаването на биохимичните механизми на развитието на болестта може да облекчи страданието на пациента. Ензимите, които не се синтезират в организма, се прилагат на пациента или продукти, които не могат да се използват поради липсата на необходимите ензими в организма, се изключват от диетата. Диабетът се характеризира с повишаване на концентрацията на кръвна захар поради липсата на инсулин - хормон на панкреаса. Това заболяване се причинява от рецесивен ген. Лекува се с въвеждането на инсулин в организма, който вече е научен да произвежда във фабрики, използвайки методи на генно инженерство. Трябва обаче да се помни, че само болестта се лекува, т.е. фенотипичното проявление на "вредния" ген и излекуваният човек продължава да бъде негов носител и може да предаде този ген на своите потомци. Сега са известни стотици заболявания, в които механизмите на биохимичните разстройства са изучени достатъчно подробно. В някои случаи съвременните методи на микроанализа могат да открият подобни биохимични отклонения дори в отделни клетки, а това от своя страна дава възможност да се диагностицира наличието на такива заболявания при неродено бебе от отделни клетки в околоплодната течност.

5. Генетично консултиране

В момента можете да лекувате само човек, който страда наследствено заболяванеизползване на лекарствена терапия, диети и др., а не излекуване, т.е. елиминират причината за заболяването (хромозомно или генно разстройство).

Медицинското генетично консултиране е най-често срещаният вид превенция на наследствените заболявания, чиято същност е да се определи вероятността или степента на риск от раждане на болно дете или дете с аномалии в определено семейство. За решаването на този проблем се използват всички понастоящем възможни методи за изучаване на генетичния материал на родителите, както и информация за здравословното състояние на роднините.

За първи път у нас беше организирано генетично консултиране през 20-те години. SN Davidenkov.

С увеличаването на биологичното и най-вече на генетичното образование на широката маса от населението двойките, които все още нямат деца, все повече се обръщат към генетиците с въпрос за риска да имат дете, засегнато от наследствена аномалия.

Вече са отворени медицински генетични консултации в много области и регионални центрове на страната ни. Широкото използване на генетични консултации ще играе важна роля за намаляване на честотата на наследствените заболявания и ще спаси много семейства от нещастието да имат нездравословни деца. Трябва да се отбележи, че тютюнопушенето, пиенето на алкохол и особено наркотиците от майката или бащата на нероденото дете драстично увеличава вероятността да има бебе, засегнато от тежки наследствени заболявания.

Понастоящем в много страни широко се използва методът на амниоцентезата, който дава възможност за анализ на ембрионалните клетки от околоплодната течност. Благодарение на този метод, една жена в ранен стадий на бременността може да получи важна информация за възможни хромозомни или генни мутации в плода и да избегне раждането на болно дете.

Грижа за чиста човешка среда, непримирима борба с замърсяването на вода, въздух, храна с вещества, които имат мутагенен и канцерогенен ефект (тоест причиняват мутации или злокачествено израждане на клетките), щателна проверка на „генетичната“ безобидност на цялата козметика и лекарства и битови химикали - всичко това са важни условия за намаляване на честотата на наследствени заболявания при хората.

Основните методи за изучаване на човешката генетика:

родословие;

Twin;

Цитогенетичен метод;

Популационно-статистически метод;

Генеалогичният метод се основава на съставянето на родословието на човек и изследването на естеството на наследяване на чертата. Това е най-старият метод. Нейната същност е в установяване на родословни връзки и определяне на доминиращите и рецесивни черти и естеството на тяхното наследяване. Този метод е особено ефективен при изследване на генни мутации.

Представителите на едно поколение са поставени в един и същ ред по реда на тяхното раждане.

Характерна особеност на наследяването на черти, свързани с пода, е честото им проявление при лица от един и същи пол. Ако тази характеристика е доминираща, тогава тя се среща по-често при жените. Ако знакът е рецесивен, тогава в този случай той се проявява по-често при мъжете.

Популационно-статистическият метод позволява да се изчисли честотата на възникване на нормални и патологични гени в популация, да се определи съотношението на хетерозиготите - носители на анормални гени. С помощта на този метод се определя генетичната структура на популацията (честота на гените и генотипите в човешките популации); честоти на фенотипа; изследват се факторите на околната среда, които променят генетичната структура на популация. Методът се основава на закона на Харди - Вайнберг, според който честотата на гените и генотипите при многобройни популации, живеещи в постоянни условия, и при наличие на панмиксия (свободни кръстове) остават постоянни в продължение на няколко поколения. Изчисленията се извършват по формулите: p + q \u003d 1, p2 + 2pq + q2 \u003d 1. Освен това p е честотата на доминиращия ген (алел) в популацията, q е честотата на рецесивния ген (алел) в популацията, p2 е честотата на доминиращите хомозиготи, q2 - рецесивни хомозиготи, 2pq - честота на хетерозиготни организми. С помощта на този метод може да се определи и честотата на носителите на патологични гени.

Цитогенетичен метод. Кариотип на човек. Характеристика на методите за диференциално оцветяване на хромозоми. Номенклатура на Денвър и Париж. Класификация на хромозомите според съотношението на дължината на раменете и изчисляването на индекса на центромера.

Цитогенетичен метод. Цитогенетичният метод се състои в изследване под микроскоп на хромозомен набор от клетки на пациента. Както знаете, хромозомите са в клетка в спирално състояние и не могат да се видят. За да се визуализират хромозомите, клетката се стимулира и се въвежда в митоза. В профазата на митозата, както и в профазата и метафазата на мейозата, хромозомите се деспиризират и визуализират.

По време на визуализацията се изчислява броят на хромозомите, прави се идиограма, при която всички хромозоми се записват в определен ред според класификацията на Денвър. Въз основа на идиограмата можем да говорим за наличието на хромозомна аберация или промяна в броя на хромозомите и съответно за наличието на генетично заболяване.

всички хромозомни диференциални методи за оцветяване ни позволяват да идентифицираме тяхната структурна организация, която се изразява във появата на напречна ивица, различна в различни хромозоми, както и някои други детайли.

Диференциално оцветяване на хромозоми.Разработени са редица методи за оцветяване (превръзване), които позволяват да се идентифицира комплекс от напречни етикети (ленти, ленти) върху хромозомата. Всяка хромозома се характеризира със специфичен комплекс от ленти. Хомоложните хромозоми оцветяват еднакво, с изключение на полиморфни участъци, където се локализират различни алелни варианти на гени. Алелният полиморфизъм е характерен за много гени и се среща в повечето популации. Идентифицирането на полиморфизмите на цитогенетично ниво няма диагностична стойност.

A. Оцветяване Q. Първият метод за диференциално оцветяване на хромозоми е разработен от шведския цитолог Касперсън, който използва за тази цел флуоресцентното багрило Akrikhin-горчица. Под луминесцентния микроскоп върху хромозомите се виждат области с нееднаква интензивност на флуоресценция - Q сегменти. Методът е най-подходящ за изследване на Y хромозоми и затова се използва за бързо определяне на генетичния пол, идентифициране преселения(обмен на места) между X- и Y-хромозомите или между Y-хромозомата и автозомите, както и за преглед на голям брой клетки, когато е необходимо да се установи дали пациент с мозаизъм върху половите хромозоми има клонинг от клетки, носещи Y-хромозомата.

Б. Оцветяване с G. След интензивна предварителна обработка, често използвайки трипсин, хромозомите се оцветяват с багрило Giemsa. Под светлинния микроскоп върху хромозомите се виждат светли и тъмни ивици - G-сегменти. Въпреки че местоположението на Q-сегментите съответства на местоположението на G-сегментите, G-оцветяването е по-чувствително и заема мястото на Q-оцветяването като стандартен метод на цитогенетичен анализ. G-оцветяването дава най-добри резултати при откриване на малки аберации и маркерни хромозоми (сегментирани по различен начин от нормалните хомоложни хромозоми).

Б. Оцветяване Rдава картина, обратна на G-оцветяването. Обикновено се използва багрило Giemsa или флуоресцентно багрило с акридин оранжево. Този метод разкрива разлики в оцветяването на хомоложни G- или Q-отрицателни участъци на сестрински хроматиди или хомоложни хромозоми.

G. Оцветяване с Cизползвани за анализ на центромерни участъци на хромозоми (тези региони съдържат съставен хетерохроматин) и променливата, ярко флуоресцентна дистална част на Y хромозомата.

D. Т-оцветяванеизползва се за аналитични участъци на хромозоми. Тази техника, както и оцветяването на нуклеоларните организиращи региони със сребърен нитрат (AgNOR оцветяване) се използва за прецизиране на резултатите, получени чрез стандартно оцветяване на хромозоми.

Класификацията и номенклатурата на равномерно оцветените човешки хромозоми бяха приети за първи път на международна среща през 1960 г. в Денвър, по-късно модифицирани и допълнени (Лондон, 1963 г. и Чикаго, 1966 г.). Според класификацията на Денвър всички човешки хромозоми са разделени на 7 групи, подредени в ред на намаляваща дължина и като се вземе предвид индексът на центриола (съотношението на дължината на късото рамо и дължината на цялата хромозома, изразено като процент). Групите са обозначени с букви английска азбука от A до G. Всички двойки хромозоми обикновено са номерирани с арабски цифри

В началото на 70-те години на XX век е разработен метод за диференциално оцветяване на хромозоми, разкриващ характерна сегментация, която дава възможност за индивидуализиране на всяка хромозома (фиг. 58). Различните видове сегменти се обозначават чрез методите, чрез които те са най-ясно идентифицирани (Q-сегменти, G-сегменти, T-сегменти, S-сегменти). Всяка човешка хромозома съдържа последователност от групи, уникални за нея, което позволява идентифицирането на всяка хромозома. Хромозомите са максимално спирални в метафазата, по-малко спирални в профазата и прометафазата, което ви позволява да изберете по-голям брой сегменти, отколкото в метафазата.

На метафазната хромозома (фиг. 59) има символи, използвани за обозначаване на късите и дългите рамене, както и местоположението на региони и сегменти. В момента има ДНК маркери или сонди, с които можете да определите промяната в специфичен, дори много малък сегмент в хромозомите (цитогенетични карти). На международния конгрес по човешка генетика в Париж през 1971 г. (Парижката конференция за стандартизация и номенклатура на човешките хромозоми) беше договорена система от символи за по-кратко и недвусмислено обозначаване на кариотипи.
Когато описвате кариотипа:
са посочени общият брой хромозоми и набор от полови хромозоми, между тях се поставя запетая (46, XX; 46, XY);
коя хромозома е излишна или коя липсва (обозначава се с нейните номера 5, 6 и т.н., или с буквите от тази група A, B и т.н.); знакът "+" показва увеличение на броя на хромозомите, знакът "-" показва липсата на тази хромозома 47, XY, + 21;
рамото на хромозомата, в което е настъпила промяна (удължаването на късото рамо е обозначено със символа (p +); скъсяването (p-); удължаването на дългата ръка е обозначено със символа (q +); скъсяването (q-);
символите за пренареждане (транслокацията се обозначава с t, а изтриването се обозначава с дел) се поставят пред номерата на участващите хромозоми, а настройващите хромозоми са затворени в скоби. Наличието на две структурно анормални хромозоми е показано с точка и запетая (;) или нормална фракция (15/21).

Ролята на близначния метод в изследването на наследствеността и средата при формирането на черти. Видове близнаци. Проблемът с предразположението към болести. Рискови фактори. Генеалогичен метод (анализ на родословното дърво). Критерии за определяне на вида наследство.

Методът близнак се основава на изследването на фенотипа и генотипа на близнаците, за да се определи степента на влияние на средата върху развитието на различни характери. Сред близнаците са еднакви и двойни.

Идентични близнаци (идентични) се формират от една зигота, която в начален етап на раздробяване беше разделена на две части. В този случай едно оплодено яйце поражда не два, а два ембриона наведнъж. Те имат един и същ генетичен материал, винаги от един и същи пол и са най-интересни за изучаване. Приликите при тези близнаци са почти абсолютни. Незначителните разлики могат да бъдат обяснени с влиянието на условията на развитие.

Близнаците близнаци (неидентични) се формират от различни зиготи, в резултат на оплождането на две яйца от две сперматозоиди. Те са сходни помежду си не повече от братя и сестри, родени в различно време. Такива близнаци могат да бъдат еднополови и еднополови.

По този начин методът близнак ни позволява да идентифицираме ролята на генотип и фактори на околната среда при формирането на черта, за която се изучават и сравняват степените на сходство (съгласуваност) и разлики (разминаване) на монозиготни и дизиготни близнаци.

Генеалогичният метод се състои в анализа на родословието и ви позволява да определите вида на наследството (доминиращо
рецесивен, автозомни или свързани с пола) признак, както и неговата моногенност или полигенност. Въз основа на получената информация се прогнозира вероятността от проявление на изследваната черта в потомството, което е от голямо значение за профилактиката на наследствените заболявания.

Генеалогичен анализ е най-разпространеният, най-прост и в същото време силно информативен метод, достъпен за всеки, който се интересува от тяхното родословие и историята на семейството им