Хемофилия фактор. Какво е хемофилията и на каква възраст се проявява? Хемоартрозата е честа проява на хемофилия.

Хемофилия или хемофилия (т.нар. Синдром на кръвта) е наследствен процес на наследствена природа, който се основава на нарушение или рязко намаляване на синтеза на фактори VIII, XI или IX, отговорни за способността на кръвта да се съсирва.

С други думи, това е разгръщането на кръв, което се проявява под формата на тенденцията на човек към различни видове кървене: стомашно-чревни, хемартрозни, ретроперитонеални и мускулни кръвоизливи в тъканите.

Какви са различните видове хемофилия?

Има много фактори в кръвта, които участват в образуването на съсиреци за спиране на кървенето. Дете с хемофилия липсва или има малка разлика, един от факторите, необходими за удебеляване на кръвта. Хемофилията се класифицира според тежестта. Хемофилията може да бъде лека, умерена или тежка, в зависимост от нивото на кръвните коагулационни фактори в кръвта.

Трите основни форми на хемофилия включват следното. Факторът на Von Willebrand също се свързва с тромбоцитите и помага да се прикрепят тромбоцитите към лигавицата на вените или артериите. Ако факторът на фон Вилебранд е повреден, намален или отсъстващ, се получава продължително време на кървене, тъй като тромбоцитите не могат да се прикрепят към стената на съда и да се образува запушалка, за да се спре кървенето.

Това заболяване е подобно на хемофилия, но обикновено не се нарича с това име.
Тя е по-често и обикновено по-лека от хемофилия.

Женски носител на хемофилия има ген за хемофилия на една от неговите X хромозоми.

Не-коагулацията на кръвта е изключително опасно за живота на човек, изпратен за операция. Мутацията само в един ген осъжда едно родено дете на зависимостта от цял живот от лекарства, които регулират кръвосъсирването.

Хемофилията е наследствено заболяване. В историята е известно също като кралското заболяване.

Ако един ген бъде предаден на син, той ще има заболяване. Ако генът бъде предаден от дъщерята, тя ще бъде превозвачът. Ако бащата има хемофилия, но майката не носи гена за хемофилия, никой от синовете няма да има хемофилия, но всички дъщери ще бъдат носители. Около една трета от децата с хемофилия нямат фамилна анамнеза за разстройството. Смята се, че в тези случаи разстройството може да бъде свързано с нова генна мутация. Тестовете са налични за възможни носители, за да се определи дали те носят анормален ген.

При болестта на фон Вилебранд генетиката е по-сложна. При болестта на фон Вилебранд липсващият протеин, факторът на фон Вилебранд, не е на Х-хромозомата, а на хромозома, която не се определя по пол; следователно, болестта може да засегне както мъжете, така и жените еднакво. В автозомно доминантно състояние, ако даден ген бъде предаден на дете, детето вероятно има някои симптоми.

Болестта се характеризира с факта, че носителите на патологията са изключително жени и мъжете са болни.

Това е, че болестотворният ген е рецесивен и се намира на хромозомата X. Ако една жена носи момче, неговата X хромозома съдържа гена на хемофилия, а хромозомата Y няма доминантен ген, който може да потисне рецесивния. Момчето е родено болно от хемофилия.

Какви са симптомите на хемофилия?

Децата с болест на фон Вилебранд може да са наследили това заболяване или да са имали заболяване, причинено от определени лекарства, автоимунни заболявания, бъбречни проблеми и някои форми на рак. Тъй като хемофилията кърви, най-честият симптом на нарушението е прекомерното, неконтролирано кървене. Децата с хемофилия не кървят по-бързо от нормалните деца; те кървят за по-дълго време.

Какво е опасно за пациентите с хемофилия?

Тежестта на хемофилията се определя от броя на коагулационните фактори. Тези, които страдат от хемофилия с ниво над 5%, обикновено изпитват кървене само при извършване на основни операции или при отстраняване на зъбите. Тези деца дори не могат да бъдат диагностицирани, докато не настъпят усложнения от кръвоизлив.

Медицинската статистика показа, че ако бащата е болен от хемофилия, тогава синът му може да се роди с положителна или отрицателна диагноза.

Единственият фактор, който причинява хемофилия, е наследствеността. Това означава, че хемофилията се предава от майката на синовете й. Тази ситуация се случва в 80% от случаите, Но има малка вероятност болестта да се прояви в процеса на жизнения цикъл на човека.

Кървенето може да се появи при тези деца, дори при минимално действие в ежедневния живот, и кървенето може да се появи и поради липсата на известни наранявания. Кървенето най-често се случва в ставите и в главата. Другите симптоми на хемофилия включват.

Сблъсъци могат да възникнат при малки инциденти, които могат да доведат до голям хематом. Тези кървене на ставите могат да доведат до хроничен, болезнен, артрит, деформации и осакатяващи рецидиви. Кървенето в мускулите може да причини подуване, болка и зачервяване. Мозъчен кръвоизлив може да възникне поради малък удар на главата или падане. Малки кръвоизливи в мозъка може да доведе до слепота, забавят, както и разнообразие от неврологичен дефицит може да доведе до смърт, ако не разпознае навреме и лекувани. Други източници на кървене. Кръвта, открита в урината или изпражненията, също може да бъде симптом на хемофилия.

Това е най-често срещаното място на усложнения, дължащи се на кървене от хемофилия.
Кървене в мускулите.

Симптомите на хемофилия могат да наподобяват други кръвни нарушения или медицински проблеми.

симптоми

Наследствената хемофилия се проявява в следните симптоми:

редовно кървене от синусите;
наличието на кръвни елементи в и;
образуването на обширни хематоми с натъртвания и дори най-леките наранявания;
кървене по време на отстраняването на зъбите, които не могат да бъдат спрени за дълго време;
кървене в ставите (или хемартроза), което се дължи на отделянето на кръв в тях, което води до подуване и физически дискомфорт.

Симптоми при деца

Заболяването се характеризира с тежки, ако се развива по време на първите 6-12 месеца живота на детето. Основните му симптоми са:

Винаги се консултирайте с лекар на детето си за диагноза. Лекарят на детето ви може също да поиска подробна информация за фамилната история на вашето дете. Специфичното лечение на хемофилия ще бъде определено от лекаря на Вашето дете.

Възрастта на вашето дете, общото здравословно състояние и медицинската история.
Степента на заболяването.
Толерантността на детето ви към определени лекарства, процедури или терапия.
Очаквания за протичането на болестта.
Вашето мнение или предпочитания.

Лечението зависи от вида и тежестта на хемофилията.

от пъпната рана на детето за дълго време има кърваво освобождаване от отговорност.
малки хематоми, които се намират в различни части на тялото или върху лигавиците.
кървене при пункции за ваксини и други необходими инжекции.

Веднага след като детето достигне двегодишна възраст, към горните симптоми се добавят капилярни (петехии) и ставни кръвоизливи. Те могат да се формират без видима причина или в резултат на незначителни физически усилия.

Лечението с хемофилия е насочено към предотвратяване на усложнения при кървене. Имунизациите могат да се изискват под кожата, а не в мускулите, за да се предотврати кървенето от дълбоките мускули. Рехабилитацията на засегнатата става може да включва физическа терапия и упражнения за укрепване на мускулите в района. Преди операцията, включително дентална работа, лекарят на Вашето дете може да препоръча инфузии с заместващи фактори, за да се повиши нивото на коагулация на детето преди процедурата. Вашето дете може също да получи специфични фактори за заместване на инфузията по време и след процедурата, за да поддържа нивата на кръвния коагулационен фактор и да подобри лечението и да предотврати кървенето след процедурата. Правилната хигиена на устната кухина е превантивна мярка. Може да се наложи кръвопреливане, ако е настъпила значителна загуба на кръв. , Според Националния институт за сърцето, белите дробове и кръвта се изследва използването на генна терапия за замяна на дефектни гени, причиняващи хемофилия, и се провеждат клинични изпитвания.

Генна хемофилия при децата в предучилищна възраст се характеризира със симптоми:

обилна загуба на кръв от носа;
кървене от венците, особено по време на ежедневната дентална хигиена;
периодична поява на кръв в урината, чието ниво е извън нормата;
хемартроза, чието дълго присъствие води до хронични усложнения, синовит;
откриването на кръвни елементи в изпражненията на детето, което показва ранен стадий на прогресивен тип анемия;
кръвотечения в някои вътрешни органи;
тенденция към кръвоизливи в мозъка, които представляват реална опасност от увреждане на централната нервна система.

Хемофилно дете обикновено се отличава от другите деца с постно физическо тяло и лош апетит. Болестта е опасна, тъй като може да причини сериозни усложнения: тромбоцитопения, левкопения, бъбречна недостатъчност, водеща до увреждане в ранна възраст.

Дългосрочни перспективи за деца с хемофилия

Хемофилията е заболяване през цялото време. С развитието на специфични коагулационни фактори в кръвта в лабораториите се подобрява превенцията и лечението на кървенето. С внимателно управление, информирани решения и признаване на усложнения, много деца с хемофилия могат да живеят с относително здравословен живот с нормална продължителност на живота.

Хемофилията е рядко наследено кървене, при което кръвта обикновено не може да се съсирва на мястото на рана или нараняване. Разстройството се получава, защото липсват някои коагулационни фактори или не работят правилно. Тъй като не се образува съсирек, широкото кървене може да бъде причинено от цепнатина или рана. Може да възникне и спонтанно вътрешно кървене, особено в ставите и мускулите.

Симптоми при жените

Хемофилията при жените е изключително рядка. Ако тази диагноза бъде потвърдена, тогава курсът на заболяването често има лека форма. Симптомите се проявяват като кървене от носа или тежка менструация. Проблеми със съсирването на кръвта могат да възникнат и по време на лечение или отстраняване на сливиците.

Хемофилията засяга само мъжете, но има редки обстоятелства, когато жената може да бъде засегната от разстройството. Има два вида наследствена хемофилия. Въпреки че хемофилията обикновено се диагностицира при раждане, болестта може да бъде придобита и по-късно в живота, ако тялото започне да произвежда антитела, които атакуват и унищожават факторите на кръвосъсирването. Този придобит вид хемофилия обаче е много рядък.

Ако една жена има нарушена ген на един от нейните хромозоми, то няма да има самата хемофилия, но то ще бъде носител на объркване. Това означава, че тя може да предаде на децата си ген за хемофилия. Има 50% вероятност някой от синовете й да наследи гена и да се роди с хемофилия. Има и 50% вероятност някоя от дъщерите й да носи този ген без самата хемофилия.

Симптоми при мъжете

С възрастта болестта при мъжете става прогресивна. Симптомите се обявяват и могат да причинят сериозна вреда на тялото:

Кървене в ретроперитонеалния регион. С течение на времето те водят до остри заболявания на вътрешните органи, които могат да се лекуват само чрез операция.
Подкожно и мускулно образуване на синини. Тяхната опасност се крие във високата вероятност от тъканна некроза и инфекция в кръвта.
Пост-хеморагичен тип анемия.
Хеморагии в костната тъкан. Без подходящо лечение скоро ще доведе до смъртта му.
Хематоми на голяма площ, причиняващи парализа и гангрена.
Хеморагии в ставите, остеоартрит. Ограничаването на тяхната мобилност и частичната атрофия на мускулните влакна на крайниците впоследствие водят пациента до увреждане.

класификация

Болестта е разделена на няколко типа, всяка от които се характеризира с липсата на специфичен фактор на кръвосъсирването.

Много рядко едно момиче се ражда с хемофилия, но това може да се случи, ако бащата има хемофилия и майката носи гена за хемофилия. Около 20% от всички случаи на хемофилизиращо разстройство са причинени от спонтанна генна мутация. В такива случаи няма фамилна анамнеза за необичайно кървене.

Хемофилията е изключително рядко заболяване. Около 60% до 70% от хората с хемофилия А имат тежка форма на разстройство, около 15% имат умерена форма, а останалите имат умерена хемофилия. Хемофилия може да се появи във всички раси и етнически групи. Продължителното външно кървене след травма и синини, които се срещат лесно или без видима причина, са двата основни симптома на хемофилия. Симптомите варират в зависимост от това дали пациентът има лека, умерена или тежка форма на нарушението.

Тип А. Появява се при пациенти в отсъствие на специфичен кръвен протеин - антихемофилен глобулин или VIII фактор на кръвосъсирването. Този тип е най-често срещан: при 5000 здрави мъже има един хемофилен тип А.
Хемофилия от тип В. Развитието на такава хемофилия се дължи на липсата или пълното отсъствие на т. Нар. Коледни фактори (IX фактор). По-рядко се среща от вида, описан по-горе. Тип Б е фиксиран при новородени момчета. в 1 от 30 хиляди случая.
C-хемофилия. Много рядка форма, на която пациентите са диагностицирани с липсата на XI кръвен съсирващ фактор. Тази хемофилия страда от момичета, чийто баща е хемофилен, а майката е носител на генна мутация. Степента на разпространение е 5%.

При тежка хемофилия епизодите на кървене се появяват често и с малка или никаква провокация. При умерена хемофилия се наблюдава по-продължително кървене след по-тежко увреждане. При лека хемофилия пациентът може да има необичайно кървене само след тежко нараняване, операция или нараняване. Хората с хемофилия могат да имат вътрешно кървене, но най-често в мускулите и ставите, като лакти, коленете, бедрата, раменете и глезените. Често няма болка в началото, но ако тя продължава, съединението може да стане горещо на пипане, подуто и болезнено да се движи.

диагностика

Диагнозата на хемофилия при деца от раждането се извършва от няколко тесни специалисти: хематолог, неонатолог, генетик, педиатър. Ако заболяването вече е имало усложнения или се случва съвместно с други патологии, тогава ще са необходими допълнителни консултации с педиатрични лекари като ортопед, травматолог, гастроентеролог, невролог и отоларинголог.

Повторяемостта в ставите и мускулите в крайна сметка води до трайни увреждания, като деформация на ставите и намалена подвижност. Кървенето в мозъка е много сериозен проблем за хората с тежка хемофилия и може да бъде животозастрашаващо. Признаците за кървене в мозъка могат да включват промени в поведението, прекомерна сънливост, постоянно главоболие и болка в шията, двойно виждане, повръщане, гърчове или гърчове.

Лекарят ще проведе физически преглед, за да изключи други условия. Ако имате симптоми на хемофилия, лекарят ще попита за медицинската история на вашето семейство, тъй като това заболяване обикновено се случва в семействата. При деца с тежка хемофилия диагнозата обикновено се прави в ранна детска възраст или при обрязване, или когато бебето започва да ходи и получава леки наранявания при падане.

Съпружеските двойки, които са изложени на риск да имат дете със сходна болест, трябва да направят медицинска консултация с генетичен характер. Това трябва да се направи по време на периода на планиране на бременността. Изследване на ДНК на жените и мъжете, както и пренатална диагностика на хемофилия ще разкрие възможността за генно-мутации.

Тези тестове показват какъв тип хемофилия имате и дали е умерена, умерена или тежка, в зависимост от нивото на кръвните коагулационни фактори. Хората с 5% -30% от нормалното количество кръвни коагулационни фактори в кръвта имат умерена хемофилия. Хората с 1% -5% от нормалното ниво на кръвните коагулационни фактори имат умерена хемофилия. Хората с по-малко от 1% от нормалните кръвосъсирващи фактори имат тежка хемофилия. Лечението зависи от вида и тежестта на нарушението.

В момента са налични нови рекомбинантни продукти, които продължават по-дълго в кръвообращението, което означава, че лечението изисква по-малко дози. При заместващата терапия коагулационните фактори се инжектират или инжектират във вената на пациента. Обикновено хората с лека или умерена хемофилия не се нуждаят от заместителна терапия, ако нямат операция.

Потвърждаването на диагнозата при новороденото се извършва чрез лабораторен анализ на хомеостазата. При хемофилия коагулограмата ще покаже повишено време на съсирване на кръвния биоматериал, увеличение на тромбиновото време и време на рекалцификация. Най-надеждният показател за наличието на заболяването е намаляване на прокоагулантната активност. под 50% един от характерните фактори на коагулацията.

Дете с хемофилия трябва постоянно да бъде диагностицирано с тялото.

При наличие на хематоми зад перитонеума и вътрешно кървене с различна локализация, ултразвуковото изследване на коремните органи е показано, в случай на хемартроза - рентгеново изследване на ставите. Ако се установят кръвни елементи след уриниране, се препоръчва преминаване (общо) и редовно извършване на ултразвук на бъбреците.

лечение

Днес хемофилията се счита за неизлечима болест. Следователно, пациентът трябва само да контролира появата на нови симптоми и да спазва предписанията на лечението, избрани от лекаря. Лечението трябва да се извършва в медицински клиники, които участват в проучването на хемофилия и се специализират в това заболяване.

Лечението на всеки пациент поотделно и започва с откриването на вида хемофилия. По-нататъшните действия на лекарите ще бъдат насочени към осигуряването на липсващия фактор на кръвосъсирването в кръвта на пациента. За това се използва дарена кръв. Точната дозировка на фактора, въведена в тялото, е много важна, в противен случай е възможно развитието на анафилактичен шок. Следващата процедура, кръвната картина и състоянието на пациента се възстановяват нормално. Това е така наречената превенция на остра кръвозагуба и минимизиране на негативните ефекти.

Ако възникне артикуларен кръвоизлив, на мястото на нараняване трябва да се приложи студен компрес. Съвместимост на ставите за 3-4 днии след това да прибегне до UHF процедура.
Нарушенията в мускулно-скелетната система се възстановяват чрез различни физиотерапевтични методи. Те обикновено се предписват от лекуващия лекар. Отлични резултати са показани чрез метода на синьоктомия и ахилопластика.
Капсуловите хематоми се отстраняват хирургично. Паралелно, операцията се извършва терапевтични анти-хемофилни концентрати.
Външното кървене се лекува в клиниката при анестезия. Първо, повърхността на раната е добре почистена от съсиреци, дезинфекцирана със специални средства и след това е обвита с лекарства, които спират потока на кръвта.
Важно място в лечението на хемофилия е диетата. Продуктите, консумирани от пациента, трябва да бъдат наситени с витамини от всички групи, микроелементи.

предотвратяване

Най-важната роля в превенцията на хемофилията играят ранната диагностика на пола на детето и възможната му патология по време на бременност (ако майката носи мутационния ген и бащата е болен от един тип хемофилия).

Хората с тази диагноза трябва да избягват наранявания и синини от детството. Забранени тежки физически труд и спортни дейности, които са свързани с риска от различни видове наранявания.

Необходимо е да се изключи от употребата на лекарства, които причиняват изтъняване на кръвта. Те включват антипиретични хапчета, противовъзпалителни средства.

Хемофилията е нарушение на кръвта, принадлежащо към групата на наследствената коагулопатия или диатеза. Преобладаването на регистрираната патология в света е 1 случай на 10 хил. Мъже население. Има 7,5 хиляди пациенти с хемофилия в Русия, но според твърденията на обществени организации, участващи в грижата за пациентите, леките форми просто не са регистрирани, а около 12 хиляди души са болни.

По принцип се смята, че пациент с хемофилия може внезапно да умре от тежко кървене, което не може да бъде спряно. Това е невярно и е генерирано от слухове. Въпреки това, рискът от смърт от хеморагичен инсулт наистина надхвърля средната стойност, тъй като уязвимостта на мозъчните съдове е висока.

Инвалидността при пациенти с хемофилия се появява в ранна възраст от обширни кръвоизливи в ставите и мускулите с последващо развитие на контрактури.

причини

Причините за хемофилията са добре разбрани. Известни са характерни промени в един ген в X хромозомата. Установено е, че тази конкретна област е отговорна за производството на необходимите коагулационни фактори, специфични протеинови съединения.

Всеки регион на хромозомите е отговорен за специфична функция, мутациите причиняват наследствени заболявания.

Генът на хемофилия не се среща на Y хромозомата. Това означава, че тя отива към плода от майчиния организъм. Важна особеност е възможността за клинични прояви само при мъже.

Наследственият механизъм на предаване на болестта се нарича "свързан" в семейството с пода. Далтонизмът (загуба на функция за различаване на цветовете), никакви потни жлези не се предават по подобен начин. Учените се опитаха да отговорят на въпроса за поколението, в което генът мутирал, изследвайки майките на момчетата с хемофилия.

Оказа се, че от 15 до 25% от майки нямат необходимите увреждания на хромозомата X. Това предполага възникването на първична мутация (спорадични случаи) по време на образуването на ембриона и означава възможността за хемофилизираща болест без натоварена наследственост. В следващите поколения заболяването ще бъде предадено като семейство.

Специфичната причина за промяната в генотипа на детето не е идентифицирана.

Вероятността за наследяване на модифицирания ген

70% от случаите на хемофилия се считат за наследствени. Генетичните промени са наследени от рецесивния тип (доминиращият тип показва заболяването на двамата родители и задължителното прехвърляне към децата). Ролята на жената като носител на мутацията се свежда до предаването на болестта на синовете. Едно родено момиче може да бъде носител, но самата тя не се разболява.

Вероятността за раждане на болно момче в двойка, състояща се от здрав мъж и майка майка, е 50:50. Редки случаи на заболяването се наблюдават при момичета, родени от баща с хемофилия и здрава майка. Обикновено от такъв брак можете да очаквате здрави синове или дъщери, носители на модифицирания ген.

Хемофилията при жените (момичетата) е много рядко явление. За да направите това, детето трябва да се роди от пациент с баща на хемофилия и майка майка. В световната практика са описани общо 60 подобни болести. Успехите на съвременната медицина да удължат живота на пациентите предполагат увеличаване на идентификацията на болни момичета през следващите години.

Защо хемофилията се нарича "кралска болест"?

Появата на името патология "кралска болест" е задължена на британската кралица Виктория. Тя беше тази, която служи като предшественик на променения ген в техните деца и внуци. В същото време е потвърдено историческото доказателство за възможността за родителска и майчинска връзка на Виктория.

Една от любимите кралици на Великобритания имаше голямо и приятелско семейство.

Клиничните прояви на хемофилия се срещат в сина на Виктория Леополд, херцог на Олбъни. По-нататъшното наследство минаваше рецесивно чрез дъщери и внучки. Един от факторите, които увеличават вероятността от заболяване, се счита за тясно свързан брак между братовчедите в кралските семейства в Европа.

Така мутиращият ген преминава през императрица Александър Царевич Алексей Николаевич, син на последния руски монарх.

Видове хемофилия

Съсирването на кръвта е една от отбранителните реакции на организма срещу рани и възможна загуба на кръв. В допълнение към тромбоцитите, фибриноген, активно участващи в образуването на кръвни съсиреци в съдовете, плазмените фактори са важни. Те са надарени със способността да балансират процесите на съсирване и анти-съсирване.

Липсата на един от необходимите фактори води до нарушаване на цялата система. Хемофилията е пряко свързана с липсата на фактори VIII, IX, отговорни за образуването на тромбопластин в първата фаза на съсирването.

В зависимост от вида на нарушенията в коагулационната система, причинени от мутирали места (локуси) на X хромозомата, има 3 варианта на заболяването:

Тип А се причинява от дефицит на антихемофилен глобулин (фактор VIII), който нарушава синтеза на тромбокиназа. Най-типичната форма. Тя страда до 85% от пациентите. Тежестта се дължи на кървене от наранявания, операции на фона на намаляване на концентрацията на фактора до 5-20% от нормалното ниво.
Тип В (коледна болест) се свързва с липсата на синтез на фактор IX, който е отговорен за създаването на вторична коагулираща тапа в съда и синтеза на тромбокиназа, до 13% от пациентите страдат.
Тип С - възниква при 2% от пациентите, за разлика от предишните, е възможно да се прехвърли според доминиращия тип и мъжете и жените са болни. Открит е дефицитът на фактор XI, отговорен за тромбопластините. Има национална чувствителност: по-характерна за ашкеназийските евреи. Тъй като клиничните прояви са значително различни от класическите, беше решено да се изключи този подвид от съвременната класификация.

До 0.5% от случаите са други видове нарушения на хемостазата.

Класификация по тежест

Тежестта на заболяването се влияе от степента на недостатъчност на изброените фактори, което води до загуба на коагулацията на кръвта. Има степени:

светлина - концентрацията на фактора е 6% и повече, обикновено се установява в училищна възраст, рядко, малко интензивно кървене, възниква при наранявания, по време на операция, при извличане на зъбите;
умерено - нивото на факторите варира от 1 до 5% от нормата, обикновено се установяват симптоми на хемофилия в предучилищни години, характерни са хеморагични прояви (кръвоизлив в ставните чували, мускули), в урината се откриват еритроцити;
тежка - нивото на дефицита е под 1%, вече в ранните детска възраст се проявяват хеморагични прояви, в новороденото се определят общи хематоми по главата, повишено кървене от пъпна връв, черни изпражнения (мелена), хематоми се появяват без да се обръща внимание на наранявания, промяна на млякото до корена, възможни кръвоизливи във вътрешните органи.

Някои хематолози отделят латентна (скрита) форма с дефицит на основния фактор до 15%.

Клинични признаци

За симптомите на хемофилия типове A и B са типични:

(в мускулите, под кожата, под мускулната фасция, в ретроперитонеалното пространство) по-често се свързват с малка травма, всеки пети пациент има различна област на разпространение, ако вътрешният нерв на тялото или артерията се изтласкат, тогава настъпва силна болка;
кървене - от изрезки, отвор на екстрахирания зъб, венци, след оперативни интервенции, наранявания, се характеризира със забавено естество (кървенето не се случва веднага след нараняването, но след 6-8 часа);
появата на хемартроза (70-80% от случаите);
хематурия - бъбречно кървене, което се установява с кръв в урината (от 14 до 20% от случаите), възниква спонтанно или след лумбална травма, може да бъде придружено от атаки на бъбречни колики, води до хидронефроза, хроничен пиелонефрит;
чревно кървене - се проявява при 8% от пациентите с тежка хемофилия под формата на "черно" течни изпражнения, тежки замаяност, слабост и може да се задейства от лекарства (стероиди, аналгетици);
кръвоизлив в мезентериума - причинява атака на остра коремна болка, не може да се разграничи от апендицит и перитонит, понякога подобни на клиниката на остра чревна обструкция;
хеморагични инсулти - придружават до 5% от пациентите, възникват по-често в ранна възраст, клиниката зависи от локализацията на лезията.

След хеморагия, възпаление се свързва в ставата, скованост при образуване на контура и анкилоза (пълна неподвижност)

Когато хемартрозата при дете след травма, ставата нараства, има остри болки, зачервяване на кожата над засегнатата област, ставата е гореща на пипане. В случай на повтарящи се кръвоизливи (рецидиви), възниква хронично възпаление на ставния пясък (синовит), което причинява остеоартроза (сливане на ставните повърхности) и промени във формата на крайника и неговата дължина. В бъдеще пациентът може да има кривина на гръбначния стълб, тазова кост, деформация на краката и ръцете, мускулна атрофия. Това става основната причина за увреждане в детството.

Диагностични знаци

Специалисти от различни профили трябва да участват в диагнозата на заболяването: неонаталози в отделението по майчинство, педиатри, общопрактикуващи лекари, хематолози и генетика. В случай на неясни симптоми или усложнения, се включват консултации с гастроентеролог, невролог, ортопед, хирург, специалист по ОНГ и други специалисти.

Признатите при новороденото признаци трябва да бъдат потвърдени чрез лабораторни методи за изследване на коагулацията.

Определете модифицираните показатели на коагулаграмата:

време на съсирване и рекалцификация;
тромбиново време;
активирано парциално тромбопластиново време (APTT);
се провеждат специфични тестове за тромбинов потенциал, протромбиново време.

Диагнозата включва проучването на:

thromboelastogram;
генетичен анализ за нивото на D-димер.

Диагностичната стойност има намаляване на нивото на индикаторите до половината от нормата и повече.

Хемартрозата трябва да се изследва чрез рентгеново изследване. Хематомите с предполагаема ретроперитонеална локализация или в паренхимни органи изискват ултразвук. За откриване на болести и увреждане на бъбреците се прави анализ на урината и ултразвук.

лечение

Лечението на хемофилия е заместващо лечение. Невъзможно е пациентът да се освободи от патологията, е необходимо да се добавят или да се въведат в тялото на пациента дефицитните коагулационни фактори с помощта на лекарства.

Необходимата доза зависи от степента на недостатъчност, вида и тежестта на заболяването. Необходимостта от увеличаване на дозата възниква при производството на антитела към заместващите протеинови комплекси.

профилактика по време на периоди без симптоми;
лечение в периода на хеморагични прояви.

Превантивното лечение на хемофилия се редуцира до въвеждането на коагулационни фактори в поддържаща доза 2-3 пъти седмично. Всички хирургични интервенции, включително отстраняване на зъбите, се извършват "под покритието" на добавъчните фактори на дозиране. Това помага да се предотврати развитието на увреждане на ставите и други кръвоизливи.

Леката хемофилия може да бъде забелязана с малки пронизващи рани.

Ако кръвоизливите се проявяват при незначителни външни кръвоизливи (изрезки, кръвотечение от носа), се посочва:

използване на хемостатична гъба;
третиране на повърхността на раната с тромбин;
превръзка под налягане;
локално настинка;
когато е ранен на крайник, осигуряващ почивка с допълнителен Longuet.

В бъдеще назначаването на UHF, лек масаж, електрофореза, физиотерапия за запазване на мобилността на ставите.

В диетата трябва да следва диета, обогатена с витамини C, A, B, D, соли на фосфор и калций.

В случай на тежко кървене са необходими многократни приложения на заместители на коагулантния фактор.

и. Те се получават от човешка донорна кръв или изкуствено от животински материал. Нанесете прясна замразена плазма, хемостатичен, еритромас.

Стандартната схема за различни видове хемофилия:

А и - прясна плазма, специален антихемофилен тип плазма, криопреципитат е необходима;
Б - достатъчно прясна замразена донорна плазма, концентриран фактор IX;
C - може да се ограничи само до прясна замразена плазма.

При формирането на антитела е показана плазмафереза, имуносупресори.

Симптоматичното лечение се прилага за всички пациенти в зависимост от клиниката (например, противовъзпалителни лекарства).

Генетичните учени разработват мерки за промяна на генома на болния човек. Досега са провеждани само експерименти с животни. Ефективността, получена при използване на ензимната база на адено-асоциираните вируси. Както се оказа, те са в състояние да отстранят мутиралата част от гена на хемофилията и да я заменят със здрава.

перспектива

Прогнозата за живота на настоящите хемофилици е благоприятна при постоянно придържане към условията на лечение. Средната продължителност на живота им е същата както при здрави хора.

Честото преливане на кръвни съставки увеличава риска от инфекция с хепатит, HIV, херпес и цитомегаловирусна инфекция. Прогнозата се влошава при тежко повторно кървене, без лечение.

Здрава жена, омъжена за хемофилен мъж, може да има дъщеря носителка и да предаде болестта на своя внук.

Как да научите за възможността за предаване на патологията на децата?

Генетично консултиране работа със съпрузи, които искат да имат дете. Получете интервю и е възможно да се извърши преглед на етапа на планиране на бременността. Специалистите анализират известни генеалогични данни. Невъзможно е предварително да се планира раждането на здраво бебе.

По време на бременност, състоянието на носителя се открива чрез хорионна биопсия, използваща амниоцентеза (тъканно вземане на проби). Плодът може да бъде диагностициран с хемофилия от осмата седмица на бременността.

Големи перинатални центрове натрупват опит от ин витро оплождане след специално третиране на материала.

Има много обществени организации в света, които защитават пациентите и обясняват проблемите си на обществеността. Денят на хемофилията се провежда ежегодно на 17 април. Неговата задача е да ангажира медицински служители в ежедневните затруднения на пациентите.