Алеле -  едно от състоянията на същия ген. Разграничаване на доминантните (A) и рецесивните (а) алели.

Allene гени  - гени, които определят алтернативното развитие на една и съща черта и се намират в идентични области на хомоложни хромозоми.

АЛТЕРНАТИВНИ ЗНАЦИ  - знаци, свързани със същата собственост, но изразени по различен начин.

autosome  - идентични хромозоми при мъжки и женски организми

двувалентен елемент  - двойка конюгиращи хомоложни хромозоми.

GENE  - регион на нуклеинова киселина, която е функционална единица и е способна да се промени чрез мутация.

ГЕНЕТИКА- Науката за законите на наследствеността и вариабилността на организмите.

геном  - набор от гени, съдържащи се в хаплоидния набор от хромозоми.

хетерозиготни индивиди  - индивиди с различни алели на същия ген (Аа).

AaBB - генотип на дихетерозиготен индивид; Aavvss - генотип на трихетерозиготен индивид

аксесоар хромозома  (или полови хромозоми) - хромозоми, при които мъжките и женските организми се различават един от друг.

(XX - хомогамет, XY - хетерогаметичен)

Хомосиготични лица  - индивиди със същите алели на същия ген.

Има два типа хомозиготи за господстващото, когато и двата алела на гена са доминантни (АА) и за рецесивния, когато и двата алела са рецесивни (аа).

Хомоложни хромозоми  - хромозоми със същия размер и морфология, съдържащи същия брой гени, отговорни за същите характеристики и свойства на организма.

С всички прилики на хомоложни хромозоми - като правило, те са генетично неидентични, тъй като гените, които се съдържат в тях, които водят до същите характеристики, могат да бъдат представени от различни алели. В една хомоложна хромозома може да има доминантен алел на гена (А), а в другия - рецесивен алел на същия ген (а).

ДИГИБРИДНО ПРЕКЪСВАНЕ  - кръстосване на родители, които се различават по два начина

DOMINANT ALLEL GENE  - алел, чието действие потиска действието на друг рецесивен алел на същия ген.

ДОМИНГЕНТЕН ПОДПИС - характеристика, чието развитие в хибридни индивиди потиска развитието на друга рецесивна черта.

променливост

KODOMINIROVANIE  - проява на двата алела във фенотипа на хетерозиготни индивиди (Аа).

ПРЕКРАТЯВАНЕ НА КУТИЯТА- обмен на места между хомоложни хромозоми в процеса на тяхната

спрежение.

МОНОГИБРИДНО ПРЕМИНАВАНЕ  - пресичане на родителите, които се различават по една черта

НАСЛЕДСТВО  - свойството на организмите да осигуряват материална и функционална приемственост между поколенията.

полимери  - такова взаимодействие на нелелични гени, при което развитието на дадена черта се дължи на взаимодействието на две или повече двойки гени, които имат подобен ефект върху развитието на тази черта.

РЕЦЕСИВЕН ALLELL GENE

ПЪРВОНАЧАЛНО НАСЛЕДСТВО  (Закон MORGANA) - гени, локализирани в една хромозома, са свързани и се предават основно заедно.

КЛЕТЪЧНА ГРУПА  - гени, локализирани в една хромозома (наследени заедно)

фенотип- набор от външни и вътрешни характеристики и свойства на организма, дължащи се на взаимодействието на генотипа с определени условия на околната среда.

хроматиди  - една от двете нуклеопротеинови нишки, образувани чрез удвояване на хромозомите по време на клетъчното делене (или дъщерни хромозоми)

хромозом  - самовъзпроизвеждащи се органоиди на клетъчното ядро, които са носители на гени, които определят наследствените свойства на клетките и организмите.

центромера- хромозомна област, която държи заедно 2 нишки (хроматиди)

epistasis- е взаимодействието между нелелични гени, в които действието на един ген е подтиснато от друго

Амитоза  - директно клетъчно деление, когато междуфазното ядро ​​се разделя чрез лигиране без да се образуват структури, характерни за кариокинезата.

outbreeding- кръстосване на индивиди, които не са тясно свързани. Обратното на развъждането е инбридинг.

бластомер- клетки, образувани в резултат на смачкване на зиготи в самото начало на развитието на ембриона.

VIEW  - исторически установен набор от индивиди, обединени от възможността за пресичане помежду си, заемащи определено местообитание, характеризиращо се с общ произход и подобна система за приспособяване към условията на околната среда.

Видът е генетично затворена система, тъй като индивиди от различни видове обикновено не се преплитат, поради което няма обмен на генетична информация.

HAPLODY - вижте геномни мутации.

ОБЩ МЕТОД  - метод, който се основава на съставянето и анализа на родословието, показващи проявите, представляващи интерес за изследователя. Този метод се използва в генетичното консултиране, както и в животновъдството. При анализа на родословието е възможно да се установи естеството на наследствеността, в много случаи е възможно да се разкрият скритите гени на наследствените болести, да се установят генотипите на лицата, посочени в родословието, и да се определи процентът на вероятността за раждане на болно дете в семейство с наследствена тежест.

ГЕНОМИЧНИ МУТАЦИИ  - мутации, произтичащи от промени в броя на хромозомите в кариотипа на индивида.

При множество хаплоидни промени в броя на хромозомите се появяват полиплоидни или хаплоидни индивиди. С не-множествена хаплоидна промяна в броя на хромозомите се образуват анеуплоидни организми. Например, при синдрома на Даун хората нямат 46 хромозоми, а 47, допълнителна хромозома в 21-та двойка, т.е. няма две, а три хромозоми. С други думи, трисомията на 21-ия хромозом причинява това наследствено заболяване.

генотип- система от взаимодействащи гени, локализирани в хромозомите на ядрото на соматичните клетки.

генофонд- пълен набор от гени, характерни за определен вид, образувани в процеса на неговото развитие.

Терминът - генетичен фонд се използва не само по отношение на видовете, но и по отношение на населението.

Под генетичния фонд на популацията трябва да разберете пълния набор от гени, характерни за определена популация от организми.

хермафродит- организъм, който е развил и функционирал мъжки и женски репродуктивни системи, формиращи мъжки и женски гамети.

Най-често истинският хермапродизъм се среща в цъфтящи растения (всички моноестествени растителни видове са херхродитични), по-рядко при животни (хидра, земни червеи и т.н.).

хетерозис  - (хибридна сила) на хибридните организми да надвишават родителите по отношение на производителността, жизнеспособността и размера на тялото.

Феноменът на хетерозис се използва в практиката на селското стопанство, като се използват хибридни семена от растения за засаждане и се получава увеличение на добива. За сеитба на култури като царевица се използват почти само хибридни семена.

IDEAGRAM CHROMOSOM - графичен образ на кариотипните хромозоми, подредени в определен ред от големи до по-малки или обратно.

GET BAG  - женски гаметофит в ангиосперми.

зигота- Оплодено яйце, което води до развитието на нов организъм.

ДАУНА СИНДРОМ  - наследствено заболяване, причинено от наличието на допълнителна хромозома (хромозома тризомия 21) в размер вместо 46 при болни - 47 хромозома. Пациентите се характеризират със следните отклонения: наклонена рязане на очите, голям, дебел език, нисък набор, деформирани и напред уши, умствена изостаналост, ниска интелигентност и др. Честотата на раждане на деца със синдром на Даун е 1: 600.

бизнесмен- хромозомна мутация в резултат на хромозомни счупвания и загуба на част от наследствения материал.

Има вътрешнохромозомни изтривания, които се появяват при двойна счупване върху тялото на хромозомата и пролапса на изрязаната област и крайни недостатъци (защити).

Дрифт гени  - промяна на генните честоти в населението поради действието на случайни фактори.

Движението на гени (или генетично-автоматичните процеси) е характерно за малките популации от организми.

Причините за генното преместване могат да бъдат природни бедствия: наводнения, горски пожари, епизоотии, вредители или влиянието на човешката дейност (дърводобив, използване на широкомащабни пестициди и др.). Рязкото намаляване на броя на индивидите в популацията, в допълнение към промените в генните честоти, води до увеличаване на тясно свързаните кръстове, увеличаване на хомозигозата на индивидите и намаляване на наследствената вариабилност в популацията.

ПРАВОТО НА ВАВИЛОВ Н. И., - видовете и родовете са генетично близки, характеризиращи се със сходни серии на наследствена променливост с такава точност, че познавайки множество форми в рамките на един вид, можем да приемем намирането на паралелни форми в други видове и родове.

Законът Вавилова Н. И. допринася за по-голямо съсредоточаване в работата на животновъдите и е в съответствие с учението на В. Дарвин за паралелната вариабилност.

Например, черният цвят на ядрото се среща в ръжта, пшеница, ечемик, царевица и други зърна; удължени зърна - всички зърнени храни.

Законът на Харди-Уайнбърг  - релативните честоти на гените в дадена популация не се променят от поколение на поколение при условия на популационна идеалност

Последствието от закона на Харди-Вайнберг е запазването на съотношението на хомо- и хетерозиготите в популациите.

Законът "Харди-Вайнберг" е характерен за големите популации и определя генотипното равновесие в тези популации. При естествени условия ясна проява на закона "Харди-Вайнберг" може да бъде нарушена в резултат на процеса на мутация и действието на селекцията. Следователно, при природните популации съществува само тенденция да се запази съотношението на алелите на гените и генотипното равновесие.

променливост  - собствеността на организмите да придобиват нови черти, които ги различават от родителите си и един от друг.

По този начин променливостта причинява нестабилност на запазването на характеристиките на потомството и свойствата на родителите. Определяне на генотипната и фенотипната вариабилност. генотипно  - вариабилност, дължаща се на промени в структурата на генотипа.

Генотипните включват вариабилност на мутациите и комбинацията (виж мутация, комбинаторна вариабилност).

КОМБИНАЦИОНАЛНОСТ НА ВЕРОЯТНОСТТА  - вариабилността на организмите вследствие на нови комбинации от алели на гени в генотипа на поколението индивиди, получени от една и съща двойка родители по време на сексуално възпроизводство.

Комбинационната вариабилност се дължи на рекомбинацията на наследствения материал в мейозата, с образуването на гамети. В резултат на комбинираната променливост, братята и сестрите се различават помежду си в набор от характеристики и свойства, а също така се различават от родителите си.

ПРОМЯНА НА ПРОМЕНЛИВАТА  - това е променливостта, при която, под въздействието на условията на околната среда, фенотипът на индивида се променя без промени в неговия генотип.

Модификационната вариабилност демонстрира разнообразие в проявата на идентични генотипове при различни условия на околната среда. МИ се определя генотипно, т.е. границите на обхвата на вариабилност на дадена черта са генотипно ограничени (виж реакционната скорост).

ОНТОГЕНЕТИКА НА ВЕРОЯТНОСТТА - постоянно настъпващи промени на индивида в процеса на неговия растеж и развитие. Тотогенната вариабилност включва и промяната на клетката в процеса на диференциация.

Фенотипична чувствителност  - промяна във фенотипа на индивида без промени в структурата на неговия генотип. Онтогенетичната и модификационната вариабилност са фенотипни (виж онтогенетичната и модификационната вариабилност).

ИНБРИДНА ДЕПРЕСИЯ - намаляване на жизнеспособността и производителността на индивидите в резултат на инбридинг.

инбридинг- тясно свързано кръстосване на индивиди.

При инбридинг при индивиди от поколение хомозигозата се среща на много основания.

инверсия  - вътрешнохромозомна мутация в резултат на два или повече пропуски, завъртане на хромозомната секция на 180 °.

В резултат на инверсия има частична промяна в реда на гените в хромозомата.

ИНДИВИДУАЛЕН ПОДБОР  - подбор на индивиди, оценен от поколение в поредица от поколения.

По този начин, при индивидуален подбор, се извършва анализ на генотипа на индивидите. Тази селекция се използва при отглеждането на нови породи животни, растителни сортове.

CLONE  - потомство от един източник на индивида, получено чрез безсмъртно отглеждане. Например клонингов клон - растения, получени чрез вкореняване на резници, взети от същия карамфил.

Синдром на KLEINFELTER  - наследствено заболяване, причинено от наличието в кариотипа на допълнителна сексуална X хромозома. В кариотипа на пациентите с 47 хромозома

променливост

(44 автозоми + XXV). Пол се формира мъжки с проявление на геникомастия, т.е. се формират поредица от вторични полови белези в зависимост от женския тип - развитието на млечните жлези, отлагането на мазнини в таза и бедрата, мъжките първични и вторични полови белези са недостатъчно развити. Пациентите имат висок растеж, намалени умствени способности, повишена подвижност, лесно могат да бъдат повлияни от други.

KODOMIROVANIE- проява на двата алела при хетерозиготни индивиди (Аа).

Например, четвъртият кръвен тип при хора с АВ генотип. допълване- се нарича взаимодействие на нелелични гени, чието съвместно действие развива нова функция, която отсъства от родителите.

спрежение - 1) двойно временно сближаване на хомоложните хромозоми в мейозата (вж. Двувалентното). 2) формата на сексуалния процес в някои организми, в които има частичен обмен на наследствен материал (например, в диатоми, по-ниски гъби, кълнове, бактерии).

копулация- 1) проникване на мъжки гатет в женското, гейзетно съединение. 2) сексуален контакт при животни с копулативни органи.

CRISS - кръстосана наследственост  (наследство кръстосано) - свързано с пола наследство, когато симптомите на майката се появяват само при синовете и симптоми на бащата само при дъщери.

Кръстосано кръстоносечене се наблюдава при X-свързано наследяване, когато майката има рецесивен ген алел и върху двете X хромозоми, и доминантен алел на същия ген в базовата X-хромозома.

ПРЕКРАТЯВАНЕ НА КУТИЯТА  - обменни места в процеса на конюгиране на хомоложни хромозоми.

MASS SELECTION  - подбор на индивиди чрез фенотип без анализ на генотипа.

Масовата селекция се използва като правило за възстановяване на икономически целесъобразните черти на даден сорт, т.е. за гарантиране на устойчивостта на сортовите характеристики на растенията.

МНОГО АЛЕЛИЗИ  - Серия от алели на същия ген.

Серия от алели на гена са резултат от повтарящата се мутация на същия ген.

смекчен израз- клетъчно делене с образуване на хаплоидни, генетично неидентични клетки.

В генетичен смисъл мейозата е механизъм за разпределение на наследствения материал по време на сексуално възпроизводство. Генетичната същност на мейозата е, че наследственият материал се разпределя неравномерно в качество и се намалява наполовина в количество. Последствието от рекомбинацията на наследствения материал в мейозата е не-идентичността на образуваните гамети, не-идентичността на индивидите от потомство, получени от една и съща двойка родители.

ЗАКОНОДАТЕЛНИ ЗАКОНОДАТЕЛСТВА:

1. ЗАКОН ЗА ЕДИННО (господство).

В хибриди от първото поколение само една черта се развива от двойка алтернативни черти, втората черта не се появява.

2. ЗАКОНОДАТЕЛСТВОТО.

Във второто поколение има разделение в определено количествено съотношение на индивиди с доминиращи и рецесивни черти.

Например, монохибричното кръстосване се характеризира с разделяне в съотношение 3: 1, т.е. три части от индивиди с доминираща черта и 1 част с рецесивен. За дихибридната формула разцепването е 9: 3: 3: 1, за трихибридно разделяне е 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1 и т.н.

3. ПРАВО НА НЕЗАВИСИМА КОМБИНАЦИЯ или независимо наследство.

Двои от алтернативни черти са наследени независимо един от друг.

По този начин, в добре познатото хибридно кръстосване на Gorokhov във F 2, се получава разделяне по отношение на 9 части жълти кръгли семена 3 части жълто набръчкани семена 3 части зелени кръгли семена 1 част зелени бръчкови семена

Ако анализираме тези резултати, за да проследим разделянето поотделно за всяка двойка алтернативни характеристики, тогава ние получаваме, че по цвят имаме съотношение от 12 части жълто към 4 части зелени семена, намаляваме с 4, получаваме разделяне от 3: 1. Също така, независимо от първата двойка знаци, съотношението 3: 1 се запазва и във втората двойка знаци, свързани с формата на семената.

Вторият и третият закон на Мендел по този начин демонстрират дискретността на наследствените единици - една от най-важните свойства на наследствеността.

4. ЗАКОНЪТ НА "ЧИСТОТА" ГАМЕТ.

Всяка гате от двойка алели съдържа само един алел в своята "чиста" форма.

митоза  - основният метод на клетъчно деление с генетично идентично разпределение на наследствения материал.

В генетичен смисъл  митозата е основният механизъм на разпространение на наследствения материал по време на безплодно възпроизводство на организми.

генетичен същността на митозата   като разпределителен механизъм, наследственият материал се разпределя равномерно по отношение както на количеството, така и на качеството. Последствието от това е образуването на генетично идентични клетки (организми) и наследяването на черти по майчината линия.

МУТАЖЕННИ ФАКТОРИ (мутагени)  - Различни природни фактори, чието въздействие предизвиква появата на мутации.

Например, физичните фактори (радиоактивни лъчи), химичните съединения (бензпирен и други съединения на тютюневия дим) и ефектите на вирусите могат да имат мутагенен ефект.

Мутант  - организъм, в който вследствие на мутации е настъпила промяна във всяка една или няколко характеристики и свойства.

МУТАЦИИ  - Спазмична наследствена промяна във фенотипа поради промяна в структурата на генотипа. Вижте ген, хромозомни, геномни, генеративни и соматични мутации.

Предполагаеми мутации  - генни мутации в резултат на промени в структурата на същия ген.

ГЕНЕРАТИВНИ МУТАЦИИ - мутации, произтичащи от промени в наследствения материал на генеративни клетки (гамети).

Генеративните мутации се проявяват, за разлика от соматичните, при индивиди от потомството на първото поколение (ако мутацията е доминираща) или индивиди от второто и следващите поколения в процеса на хомозигоза с тясно свързано кръстосване (в случай на мутация рецесивен).

ГЕНА НА МУТАЦИИТЕ - мутации, произтичащи от промени в структурата и функцията на един или повече гени.

С други думи, генни мутации възникват въз основа на промени в структурата на ДНК или РНК молекули по време на заместване, вмъкване, отлагане на нуклеотиди или други молекулярни процеси.

СОМАТИЧНИ МУТАЦИИ  - мутации, възникнали в соматичните клетки на тялото в резултат на промени в наследствения им материал. Соматичните мутации се проявяват във фенотипа на организма, в чиито клетки произхождат и не се предават на индивидите от потомството по време на сексуално възпроизводство. Тези мутации могат да се предават на потомство само с безсмислено възпроизвеждане.

Спонтанна мутация  - мутация, възникнала при излагане на естествени мутагенни фактори на околната среда, без специални, целенасочени човешки действия.

Спонтанните мутации имат важно биологично значение като материал за естествен подбор.

МУТАЦИИ ХРОМОСОМ  - мутации, произтичащи от преструктурирането (рекомбинацията) на наследствения материал в рамките на хромозомите.

Хромозомните пренареждания (x. Аберации) възникват въз основа на една или няколко прекъсвания върху тялото на хромозомите. Хромозомните мутации се разделят на следните видове:

недостиг  - загуба на хромозомна област, инверсия  - завъртане на изрязаната зона на хромозомите с 180 ° и вграждане на същото място, удвояване  - повтарящо се повтаряне на същата хромозомна област, преместване  - движение на сегмента на хромозомите вътре
  една и съща хромозома на друга при обмен на сегменти между хомоложни или нехомологични хромозоми.
мутагенеза- процес на наследствени промени (мутации) под въздействието на външни или вътрешни мутагенни фактори.

РЕАКЦИОННА НОРМА  - това е генотипно определена способност на организма, когато условията на околната среда се променят, да променят тежестта на дадена черта в определени граници.

нуклеотиди- мономер на молекулите на нуклеиновата киселина (ДНК или РНК). Нуклеотидите, които съставляват молекулите на нуклеиновата киселина, са съединение на остатъка от фосфорна киселина, захар (рибоза или деоксирибоза) и азотна основа (аденин, гуанин, цитозин, тимин или урацил).

онтогенезата- набор от последователни процеси на развитие, които определят биохимичните, физиологичните и морфологичните промени на индивида от момента на започване до началото на естествената смърт.

оплождане- сливането на мъжки и женски гамети и съединяването на техните ядра.

партеногенеза - възпроизвеждане на необработено яйце, което се основава на развитието на ембрион от неоплоденото яйце.

PAUL  - набор от свойства и свойства на организма, които гарантират участието му в възпроизводството на потомството и предаването на наследствена информация чрез гейзети, като се разграничават мъжки и мъжки пол, представители на които произвеждат женски или мъжки гамети - яйцеклетки или сперматозоиди. При хомогенетичност на полисоматичните клетки индивидите от половите хромозоми се представят чрез двойки подобни хромозоми (например XX).

Хомогеничните индивиди във всяка гама ще съдържат X-секс хромозома. Хомогенетичната е по-често женска, а хетерогаметиката е мъжка. Когато heterogametic пол на соматични клетки в отделните двойки на половите хромозоми представени различни хромозоми (например, XV) или секс хромозома (CW) .u heterogametic индивиди половина гамети ще Х-хромозома, и половината от Y-хромозома (или не секс хромозома).

полимери  - такова взаимодействие на гени, когато развитието на дадена черта се дължи на взаимодействието на две или повече двойки гени, които имат подобен ефект върху развитието на тази черта.

С други думи, полимерът е взаимодействие на нелелетни гени, които недвусмислено влияят върху развитието на дадена черта.

Съществуват кумулативни (сумиране) и некумулативни полимери. При кумулативните полимери се наблюдава ефекта от генната доза, колкото по-доминантните алели, гените, взаимодействащи с полимера в генотипа, по-интензивната особеност и обратното.

При некумулативна полимеризация няма ефект на генната доза. Наличието на един доминантен алел на който и да е от гените, взаимодействащи с полимера, е достатъчно за пълно изразяване на черта.

НАСЕЛЕНИЕ  - съвкупност от индивиди от един и същи вид, характеризираща се с общо местообитание и по-тясна адаптация към специфични условия на живот. Популациите са генетично отворени системи, тъй като индивидите от различни популации, принадлежащи към един и същи вид, могат да се размножават помежду си и да произвеждат плодородни потомци. Кръстосаните популации се характеризират с различни генетични свойства. За характеристиките на самоопрашващите вещества - хомозигоза. Долната линия: при всяко следващо поколение хетерозиготите се понижават наполовина и броят на хомозиготите се увеличава. За кръстосаните камъни (за панмитичните популации) характеристиката на генотипното равновесие е характерна. Същността на това свойство се изразява в закона "Харди-Вайнберг".

В панмитичната популация съотношението на алелите на всеки ген остава същата от поколение на поколение.

BREED  - изкуствено създадена човешка популация от животни, която има определени наследствени черти. СИМПТОМ - резултатът от взаимодействието на наследствената информация с условията в околната среда на организма.

ПАРТНЬОРИ, СВЪРЗАНИ С ПОДОВЕ  - признаци, които се причиняват от гени, локализирани в половите хромозоми.

Има X-свързани и Y-свързани знаци. Всяка от тези групи знаци се характеризира със специфични особености на наследството. За Х-свързаните черти е характерно кръстосаното наследство, а за Y-свързаните черти - наследственост чрез мъжката линия (от баща на синове, от синове до внуци и т.н.).

ВЪЗПРОИЗВЕЖДАНЕ- собствеността на живите организми да възпроизвеждат своя собствен вид, като гарантират приемствеността и непрекъснатостта на живота.

Без репродукция  - възпроизвеждане на организми от клетките на тялото без образуване на специализирани клетки - гамети.

Има различни начини за безплодно възпроизводство: разделение, спори, покълване, вегетативно.

Възпроизвеждането секс  - това е възпроизвеждането на организми, извършено чрез специализирани игрални клетки.

Има различни начини на сексуално възпроизводство: копулация, конюгация, партеногенеза (апомиза), геногенеза, андрогенеза.

РЕЦЕСИВЕН ALLELL GENE  - алел, чието действие е потиснато от действието на друг доминантен алел на същия ген.

рецесивен  се нарича характеристика, чието развитие в хибриден индивид е потиснато от развитието на доминираща черта.

хроматиди  - една от двете надлъжно функциониращи половини на хромозомата.

ИЗБОР- Науката за насочена трансформация на животни, растения и микроорганизми.

Целта на развъждането е да се разработи теория и методи за създаване на нови породи животни, растителни сортове и щамове на микроорганизми. Развъждането се нарича още изкуство, тъй като не само материални, но и духовни ценности се създават чрез методите за подбор. Например, създаването на декоративни сортове растения и декоративни животни (риба, птици, кучета) е творческо произведение като творба на художници, музиканти и други. :: .. има духовна, а не материална стойност.

КЛАС  - изкуствено създадена човешка популация от растения, която има определени наследствени черти.

транскрипция  синтеза на РНК молекули върху съответните ДНК сегменти.

преместване- хромозомна мутация в резултат на обмен на области между нехомологични хромозоми. ПРЕВОД - синтез на полипептидни вериги на протеини върху матрицата на месинг РНК съгласно генетичния код.

фенотип  - набор от външни и вътрешни характеристики и свойства на организма, дължащи се на взаимодействието на генотипа с определени условия на околната среда.

На практика фенотипът е резултат от взаимодействието на генотипа с факторите на околната среда. Терминът - фенотип често се използва в опростен смисъл, когато става въпрос за проявление на една единствена черта. Например: с проявлението на доминираща черта - доминиращият фенотип и с проявата на рецесивна черта - рецесивен фенотип.

Хромозомна карта  - графично изображение на хромозомата, показващо разстоянието и реда на локализираните в него гени.

хромозом  - самовъзпроизвеждащи се органоиди на клетъчното ядро, които са носители на гени, които определят наследствените свойства на клетките и организмите.

центромера  - механичния център на хромозомата, към който са прикрепени нишките на разделящия шпиндел в метафаза и анафазата на митозата и мейозата.

ЦИТОПЛАСМАТИЧНА ИНТЕРИЗАЦИЯ  - наследяване на дадена черта, причинена от цитоплазмени органоиди, съдържащи ДНК (митохондрии, пластиди, центриоли).

Майчинската линия е характерна за цитоплазменото наследяване, тъй като женските гамети съдържат по-голямо количество цитоплазма, докато мъжките гамети като правило са лишени от това.

ЩАМ  - изкуствено създадена човешка популация от микроорганизми, която има определени наследствени черти.

СИНДРОМ НА ШЕРЕШЕВСКИ - ТУНЕР  - наследствено заболяване, причинено от липсата на една сексуална хромозома. Вместо двойка полови хромозоми в кариотипа на пациентите, има само една X хромозома. Полът се формира от жена с характерни отклонения от нормата: първичните и вторичните женски сексуални характеристики са слабо развити, като правило такива жени

стерилен (неспособен за сексуално възпроизвеждане), има къс ръст, къс трапец, гръбначна страна, шията, плешивост при мъжете, растеж на космите на гръдния кош и нарастване на мустаците и брадата.

epistasis- Това е взаимодействието между два нелелични гени, в които действието на един ген се потиска от друг.

Разграничение между доминиращата и рецесивната епистаза.

Доминираща епистаза - когато доминиращият алел на един ген потиска действието на доминантния и рецесивен алел на друг ген.

Рецесивна епистаза - когато рецесивният алел на един ген инхибира действието на доминантните и рецесивните алели на друг ген.

+- Лекции по генетика.

БАЗИ НА ГЕНЕТИКАТА В ЗЪБОЛЕКАРСТВОТО

Въведение.

Основни понятия и термини на съвременната генетика.

Цитологична основа на наследствеността.

Наследственост и променливост. Модели на наследяване на героите.

Методи за изследване на човешката наследственост.

Наследствени заболявания и тяхната класификация. Наследствени дегенеративни заболявания.

Анализ на методологията за генеалогична информация и методология за компилиране на родословието.

Заявление.

Терминологичен речник.

Задачи по генетика.

Въведение

Човешката генетика, както и анатомията, физиологията, неврофизиологията, психофизиологията и др., Формират основата на съвременното биомедицинско познание на специалисти в областта на дефектологията.

Наследствеността и променливостта при хората са обект на изследване на човешката генетика на всички нива на нейната организация: молекулярна, клетъчна, организма, популация. Генетиката на човек е до голяма степен задължена от успеха му в медицинската генетика - науката, която изследва ролята на наследствеността в човешката патология. Приложният раздел на медицинската генетика е клинична генетика, която използва постиженията на медицинската генетика, човешката генетика и общата генетика при решаване на клинични проблеми, които възникват при конкретни пациенти или в техните семейства. Благодарение на взаимното преплитане на идеи, концепции и методи, общата генетика, човешката генетика и медицинската генетика се обогатиха много, което в крайна сметка допринесе за постигането на науката, реализирана в практиката на учител, психолог и дефектолог.

Тема 1. Основни понятия и термини на съвременната генетика.

Наследствеността е собственост на живите организми, за да запазят генетичната информация и родословните свойства и да ги предават на няколко поколения.

Наследяването е процесът на възпроизвеждане на характеристиките на предците в следващите поколения.

Хомоложните хромозоми са едни и същи по размер, форма, състав на гени, но различни по произход: един от бащата, а другият от майката.

Генът е част от ДНК молекула, кодираща първичната структура на полипептида.

Алеличните гени са гени, локализирани на хомоложни хромозоми в същите локуси и кодират една и съща черта или нейните вариации.

Хомозиготът е организъм, в който дадена двойка алелни гени е една и съща: АА или аа.

Хетерозигот е организъм, в който дадена двойка алели не е еднакъв: Aa.

Hemizygote (от гръцки Hemi - полу-и zygote) - когато един ген от двойка алели присъства в диплоиден организъм и винаги се появява. Например, в хромозомата X при мъжете, в мястото, където не е в Y хромозомата, има един ген за хемофилия и няма такъв ген в Y хромозомата.

Доминантен ген (от латинския домейн - господстващ), който потиска проявленията на други алели.

Рецесивен ген (от латинския. Recessus - отстъпление) - той се появява само в хомозиготно състояние.

Законът за чистотата на гамети: в процеса на образуване на гамети, само един ген от алелна двойка навлиза в всяко от тях. Цитологично, това се обяснява с мейозата: в анафазата на мейозата хомоложните хромозоми се разминават и заедно с тях алелични гени.

Генотип - набор от гени на организма.

Фенотип - набор от характеристики на даден организъм (външен и вътрешен); се развива в резултат на взаимодействието на генотипа с външната среда. Във фенотипа се реализират само тези генотипни възможности, за които има специфични оптимални условия.

Тема 2. Цитологична основа на наследствеността.

Генетичната информация на всеки човек се съхранява в 23 двойки хромозоми, които се различават по размер и форма. При хората хромозомният набор е разделен на седем групи автозоми и двойка полови хромозоми: А (1, 2, 3 двойки хромозоми), В (4, 5 двойки), С (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 двойки ), Д (13, 14, 15), Е (16, 17, 18), F (19,20), G 21, 22 двойки хромозоми), двойка полови хромозоми XX или XY

Основният компонент на всяка хромозома е ДНК,   и гени са основните компоненти на хромозомната ДНК. Молекулата на всяка хромозома е много дълга, така че за компактност тя е плътно навита върху специфични хистонови протеини. Това явление се нарича супервисоко или суперкомпютиране. За сравнение, можете да си представите, че цялата ДНК, която се съдържа в ядрото на всяка клетка, в разширена форма, трябва да има дължина от около три метра. ДНК дължината на една хромозома е средно 5 см.

Почти в центъра на всяка хромозома е нейният център, малка област, която се разделя хромозом   на две части, образувайки по този начин дълъг рамо (q) и късо рамо (р). В допълнение, за по-подробно и точно изследване на хромозомите се използва методът за хромозомно оцветяване със специални багрила, чието използване води до образуването на характерна ивица структура. Всяка хромозома има уникална ясна ивица структура и всяка лента има номер, който помага да се идентифицира (локализира) определена част от хромозомата ( място ). Този метод, при който позицията на даден ген се определя чрез поставянето му върху специфична хромозомна лента, се нарича цитогенетично картографиране. Например бета хемоглобин генът (HBB) се намира на хромозома 11р15.4. Това означава, че HBB генът се намира на късото рамо (р) на хромозома 11 и се намира на четвъртата лента на секция 15 на тази хромозома (виж фигура 1)

Фигура 1

Основи на разделянето на еукариотните и зародишните клетки.

Материалната приемственост в редица поколения се осъществява чрез размножаването на организми, което се основава на универсален процес - клетъчно деление. Появата на многоклетъчност е придружена от специализацията на телесните тъкани: соматични тъкани (нервни, мускулни, съединителни и т.н.) и тъкани, които пораждат герминативни клетки - генеративна тъкан.

Сексуалното възпроизводство е възникнало в процеса на еволюцията, тъй като най-висшата форма на възпроизводство на организми, която позволява да се умножи броят на потомството и най-важното, сексуалното възпроизводство е необходима предпоставка за много форми на наследствена вариация. Тези два ефекта до голяма степен допринесоха за естествения избор на най-мощните и по този начин значително определят скоростта на еволюционните трансформации. Въпреки това, непроизводственото възпроизводство, което е по-древно, не е загубило своето значение, тъй като е в основата на многоклетъчното развитие и растежа на организмите.

митоза

Разделянето на соматични клетки или митозата води до образуването на две генетично идентични дъщерни клетки от една родителска клетка. Един възрастен организъм се състои от приблизително 10 14 клетки, което изисква около 47 цикъла на клетъчно разделяне на оплодено яйце (зигот).

Всъщност митотичното делене отнема само малка част от жизнения цикъл на клетката. Между разделянията клетъчното ядро ​​е в етапа на относително почивка или междуфазов период. В интерфазата, хромозомите са в депиризирано състояние, се забелязва ядрото на метаболитните процеси и клетката изпълнява нормалните си функции. Веднага след предишното разделение клетката навлиза в периода G1, характеризиращ се с интензивни процеси на синтез на протеин и РНК; Този период се нарича postmitotic или presynthetic.

След това клетката навлиза в периода, в който се извършва удвояването (репликацията) на ДНК и всяка хромозома се състои от два хроматида (синтетичен период-S). От момента на прекратяване на синтезата на ДНК до началото на клетъчното деление, продължава следсинтетичният или премотичният период (G2) (виж фигура II.1).

По време на клетъчното делене, клетъчното ядро ​​преминава през серия от последователни промени с образуването на характерни структури, откъдето идва и името на процеса - митоза (от гръцките митове - нишката). В процеса на митозата се разграничават по няколко етапа, постепенно и непрекъснато се превръщат един в друг: профаза, метафаза, анафаза и телофаза. Продължителността на етапите на митозата е различна и зависи от вида тъкан, физиол. състояние на тялото, външна фактори; най-дългата е първата и последната.

Профаза. Този етап се характеризира с: 1) спирализация на хромозомната верига; 2) изчезването на ядрото; 3) движението на центролите към полюсите на клетката и началото на образуването на митотичния шпиндел; 4) изчезването на ядрената обвивка и комбинирането на съдържанието на ядрото с цитоплазмата (образува се миксоплазма, който се характеризира със специални физикохимични свойства).

Метафазни. Хромозомите на този етап достигат максимална кондензация и стават особено ясно разграничими, което дава възможност да се оцени не само техният брой, но и морфологията на отделните хромозоми. Метафазните хромозоми са случайно разположени в екваториалната равнина на клетката. спрете да се движите и да се наредите на екватора на шпиндела, образувайки екваториална плоча. Образуването на разделителния шпиндел е завършено и ахроматичните нишки са прикрепени към центромерите на хромозомите.

Анафазата е най-краткият етап на митоза. След разделянето на центромерите, които преди това държаха хроматидите в една майчина хромозома, всеки хроматид, прикрепен към резбата на шпиндела на шпиндела, е привлечен към специфичен полюс. Това осигурява последователно и точно разпределение на хромозомния материал в дъщерните клетки.

Тялото е последният етап от митозата, по време на който: 1) анафазният хроматид се превръща в междуфазова хромозома на дъщерната клетка; 2) ядрените мембрани се възстановяват и нуклеолите се възстановяват; 3) има дублиране на центроли; 4) разделянето на дъщерните клетки е завършено.

По този начин събитията, настъпващи при митоза, водят до образуването на идентични дъщерни клетки, всяка от които съдържа точни копия на генетичния материал на майчината клетка.

Мейоза.

Мейозата е клетъчната основа на сексуалното възпроизводство, когато хаплоидните гамети, когато се комбинират по време на оплождането, образуват уникален хаплоиден зигот. При гаметогенезата се появяват две последователни клетъчни деления. Първото меиотично разделение, обозначено като "мейоза I", се състои от профаза I, метафаза I, анафаза I и телофаза I.

При мейозата се появяват две критични събития, които отличават процеса на образуване на зародишни клетки от обикновеното митотично делене. Първият е сдвояването на хомоложни хромозоми с формирането на пресечна точка (chiasm) между хроматидите и обмен на места (пресичане) на хомоложни хроматиди. Второто важно събитие е намаляването на диплоидния брой хромозоми (2n = 46), което води до образуване на хаплоидни гамети (п = 23). Двойки хомоложни хромозоми, комбинирани в двувалентни, са представени от четири хроматиди (tetrads). Тези големи събития настъпват по време на първото мейотично разделение. При анафаза I, нишките на шпиндела разделят двувалентните (т.е. два хомоложни хромозоми) по такъв начин, че хомолозите се отклоняват в различни полюси на клетката и броят на хромозомите се понижава наполовина. Ето защо мейоза I понякога се нарича намаляване на делението. След телофаза I се появява кратък стадий - интеркинезис. За разлика от интерфазата на митоза, няма период в интерксинезата и следователно няма възпроизвеждане на ДНК. Всяка клетка в началото на второто мейотично деление съдържа 23 хромозома, всяка от които се състои от сестрински хроматиди. В профаза I, започва да се образува нов шпиндел и в метафаза I, хромозомите I отново се намират в екваториалната равнина. По време на анафазата I I, сестринските хроматиди се отклоняват към полюсите, дължащи се на разделянето на центромерите, а в телофазата I I се образуват дъщерни клетки с хаплоиден набор. Така, диплоидната клетка, влизаща в мейозата, образува 4 дъщерни клетки с хаплоиден набор от хромозоми (виж Фигура 2).

Фигура 2.

Диаграма на мейотичното клетъчно делене.

В резултат на мейозата се образуват четири хаплоидни клетки - гамети. Фигурата показва три двойки хромозоми.