Доминиращи гени за катаракта и. Решаване на проблеми в генетиката

Практическа работа № 4 помощ! 1) Определете нуклеотидната последователност на областта на иРНК молекулата, синтезирана върху ДНК областта с

нуклеотидна последователност ATTCACGACCTCTCT
2) Определете последователността на тРНК нуклеотиди, синтезирани от дясната верига на фрагмент от ДНК молекула, ако лявата й верига има следната последователност: AAACGAGTTGGATTCGTG
3) Фрагмент от транскрибираната верига на ДНК молекулата съдържа 38% гуанилови нуклеотиди.Определете съдържанието на цитидил нуклеотиди в съответната иРНК молекула
4) МРНК фрагмент има следната нуклеотидна последователност: HCAUUAGTSAUTSAGATSUGU Определете нуклеотидната последователност на ДНК фрагмента, с който този иРНК фрагмент се транскрибира.
5) Посочете последователността на нуклеотидите в двете вериги на ДНК фрагмента, ако е известно, че синтезираната в този регион тРНК има следната структура: AGUACTSGAUATSUUGA
6) Последователността от нуклеотиди в началото на гена, който съхранява информация за протеиновия инсулин, започва по следния начин: AAACACCTGCTTGTAGAC. Запишете аминокиселинната последователност, която започва инсулиновата верига.
7) Полипептидът се състои от следните аминокиселини една след друга: глицин-валин-аланин-глицин-лизин-триптофан-валин-серин-глутаминова киселина.Определете структурата на ДНК областта, кодираща дадения полипептид.
9. Част от протеиновата молекула има следната последователност от аминокиселини: аргинин-метионин-триптофан-хистидин-аргинин. Определете възможните последователности на нуклеотиди в иРНК молекулата.
10) Синтезът на протеини включва молекули на тРНК с антикодони: UUG, HUC, TsGU, UUC, GAU, AUC.Определете нуклеотидната последователност във фрагмента на ДНК, последователността на аминокиселините в областта на синтезирания протеин и чисто нуклеотидната последователност в фрагмента на ДНК, последователността на аминокиселините в областта на синтезирания протеин протеин и броя на нуклеотидите, съдържащи тимин, аденин, гуанин и цитозин във фрагмент от ДНК молекула.

2.1. Дихибридно пресичане

1. Известно е, че шестопръстият ген (една от разновидностите на полидактилия), подобно на гена, който контролира наличието на лунички, са доминиращи гени, разположени в различни двойки автозоми.

Жена с нормален брой пръсти на ръцете и с лунички по лицето се омъжва за мъж, който също има пет пръста на всяка ръка, но не от раждането, а след операция в детството за отстраняване на шестия пръст от всяка ръка. По лицето на мъжа нямаше лунички от раждането му, нито дори сега. Това семейство има единствено дете: с пет пръста, като майката, и без лунички, като бащата. Изчислете какъв шанс имаха тези родители да създадат точно такова дете.

Решение ... Нека обозначим разглежданите гени с буквите на латинската азбука, съставим таблицата „Генен признак“ (Таблица 1) и схемата за кръстосване (Схема 1).

В този случай генотипът на мъжа (спрямо броя на пръстите на ръцете му) трябва да бъде записан като Ааа, тъй като операцията за премахване на излишния пръст е оказала влияние само върху външния вид на ръката на този човек, но не и върху неговия генотип, който вероятно включва шестпръстия ген A-.
Появата на петпръсто дете в семейството несъмнено показва, че генотипът на този човек е хетерозиготен. В противен случай той не би могъл да има потомък с пет пръста, което несъмнено е един ген а получена от майка си, а втората от баща си (който не се проявява във фенотипа на самия баща), което позволи на детето да стане щастлив собственик на генотипа аа, в присъствието на които човек със сигурност има по 5 пръста на всяка ръка.
Не е трудно да се определи как ще изглеждат гаметите на родителите, което е фиксирано, от една страна, в схемата за пресичане на линията G, от друга страна - в решетката на Pennett (Таблица 2), при анализ на данните, за които се оказва, че вероятността тези родители да имат дете с генотип aa bb (петпръст, без лунички) е равен на 25%.

2. Известно е, че катарактата и червенокосите при хората се контролират от доминиращи гени, разположени в различни двойки автозоми. Червенокоса жена без катаракта се омъжи за русокос мъж, който наскоро е претърпял операция на катаракта.
Определете кои деца могат да се родят на тези съпрузи, ако имаме предвид, че майката на мъжа има същия фенотип като съпругата му (т.е. тя е червенокоса и няма катаракта).

Решение ... Изготвяме таблицата "Генен признак" (Таблица 3) и схемата за кръстосване (Схема 2).

За да се реши този проблем, е възможно да се изгради решетка на Pennett (Таблица 4).

Следователно: 1/4 от потомците са подобни на майката;
1/4 от децата - за бащата (според двата разгледани критерия);
1/4 - червенокоса, като майка, но с катаракта, като баща;
1/4 - русокос, като бащата, и без катаракта, като майката.

3. Жена със захарен диабет (родителите й не са имали въглехидратна обмяна), Rh-положителна (майка й също е Rh-положителна, докато баща й е Rh-отрицателна) и мъж, който няма захарен диабет (майка му е имал изразен захарен диабет), Rh-положителен (баща му е Rh-отрицателен), е родено дете: Rh-отрицателно, страдащо от захарен диабет от детството.
Какви бяха шансовете детето да се появи точно така, като се има предвид цялата информация, с която разполагаме за близките и далечни роднини на това дете? Rh-позитивният ген е доминиращ ген (подобно на гена, който контролира нормалния метаболизъм на въглехидратите).

Решение ... Въз основа на данните, съдържащи се в състоянието на този проблем, ние съставяме таблицата "Ген - знак" (Таблица 5) и схемата за кръстосване (Схема 3).

За да се отговори на въпроса, съдържащ се в условието на проблема, в този случай е по-добре да се използва първият метод, а именно: да се направят два монохибридни кръста (схеми 4 и 5) и, водени от теоретично обучение, да се каже каква е вероятността за поява на монохорецесивна комбинация във всеки от монохибридите кръстове; след това умножете получените вероятности и получете вероятността за поява на дихоморецесивна.
Лесно е да се разгледа при първото монохибридно кръстосване (Схема 4) един от вариантите на обичайното анализиращо кръстосване ( аах Ааа), при което вероятността за поява на монохоморецесивна аа= 1/2.

И във втория монохибридно пресичане (схема 5) пред нас е II законът на Мендел, от който следва, че при пресичане Rhrhх Rhrh (два хетерозигота) вероятността за монорецесивен rhrh = 1/4.
Умножавайки получените вероятности, получаваме окончателния отговор:

4. Един от съпрузите има кръвна група II и е резус отрицателен. Майка му, също като него, с II кръвна група и Rh-отрицателна. Баща му също има кръвна група II, но той е Rh положителен. Вторият съпруг е с кръвна група lV, Rh-положителен. Налична е следната информация за родителите му: единият е с кръвна група lV и е Rh-положителен, другият е с кръвна група lll и е Rh-отрицателен. Определете вероятността за появата в това семейство на всички възможни опции генотипове на деца, като се има предвид, че говорим за кръвни групи (ABO система) и че Rh генът е доминиращ, а rh генът е рецесивен.

Отговор. Rh-положителни деца: с ll гр. кръв - 3/8; с lll гр. кръв - 3/16; с lV гр. кръв - 3/16; общо - 3/4. Rh-отрицателни деца: с ll гр. кръв - 1/8; с lll гр. кръв - 1/16; с lV гр. кръв - 1/16; общо - 1/4.

5. В семейството на родители, които са развили способността да асимилират аминокиселината фенилаланин, но имат зрителен дефект - късогледство, се раждат две деца: едното дете е късогледство, подобно на родителите си, но без болест на фенилкетонурия; втората - с нормално зрение, но страдаща от фенилкетонурия.
Определете какви са шансовете децата, родени в това семейство, да бъдат точно такива, ако се знае, че развитието на късогледство се контролира от доминиращ ген и наличието на заболяване като фенилкетонурия рецесивен ген, и двете двойки гени са разположени в различни двойки автозоми.

Отговор. Деца с нормално зрение (не късогледство), но с фенилкетонурия - 1/16; късогледство, но без фенилкетонурия - 9/16.

6. От брака на червенокоса жена с весели лунички по лицето и чернокос мъж, който няма лунички, се появи дете, чийто генотип може да бъде записан като дихоморецесивен. Определете генотипите на родителите на детето, фенотипа на самото потомство и вероятността за появата на такова дете в това семейство.

Отговор. Червенокоси деца без лунички - 25%.

Следва продължение

Цветът на кожата при мулатите се наследява от вида на кумулативния полимер. В същото време два автозомно несвързани гена реагират на тази черта. Синът на бяла жена и негър се оженил за бяла жена. Може ли едно дете от този брак да е по-тъмно от баща си?

ДАДЕН:

A 1 - меланин A 2 - меланин

A 1 - отсъствие и 2 - отсъствие

ОПРЕДЕЛЯНЕ НА:

· Може ли дете от този брак да е по-тъмно от баща си?

РЕШЕНИЕ:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

бял негър

G: a 1 a 2 A 1 A 2

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2

Генотип: всички хетерозиготни

Фенотип: 100%

средни мулати

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

G: a 1 a 2 A 1 A 2; A 1 a 2; a 1 A 2; a 1 a 2

F 2: A 1 a 1 A 2 a 2; A 1 a 1 a 2 a 2; a 1 a 1 A 2 a 2; a 1 a 1 a 2 a 2

Генотип: 1: 1: 1: 1

Фенотип: 1: 2: 1

средно светло бяло

ОТГОВОР:

Ако бащата е среден мулат, а майката е бяла, синът не може да бъде по-тъмен от баща си.

ТЕОРЕТИЧНА ОСНОВА:

Тази задача е за полимерно взаимодействие на гени. При полимерното наследяване развитието на една черта се контролира от няколко двойки неалелни гени, разположени в различни двойки хомоложни хромозоми. В този случай се извършва кумулативна (количествена, кумулативна полимеризация), при която качеството на даден признак зависи от броя на доминиращите гени: колкото повече има в генотипа, толкова по-изразена е фенотипната проява (всъщност много повече гени са отговорни за цвета на кожата, отколкото е посочено в задачата следователно цветът на кожата на хората е много разнообразен).

Верижно наследство

№ 1. При хората локусът на Rh фактор е свързан с локус, който определя формата на еритроцитите, и е разположен на разстояние 3 морганиди от него (K. Stern, 1965). Rh-положителността и елиптоцитозата се определят от доминиращи автозомни гени. Един от съпрузите е хетерозиготен и по двете характеристики. В същото време той наследи Rh-позитивност от единия родител, елиптоцитоза от другия. Вторият съпруг е Rh отрицателен и има нормални червени кръвни клетки. Определете процентите на вероятните генотипове и фенотипове на децата от това семейство.

№ 2. Катарактата и полидактилията при хората се причиняват от доминиращи автозомно тясно свързани (т.е. не откриващи кръстосване) гени. Въпреки това, гените на тези аномалии може да не са непременно свързани, но също така и гена на катаракта с гена за нормалната структура на ръката и обратно.

1. Жената е наследила катаракта от майка си и полидактия от баща си. Съпругът й е нормален и за двата симптома. Какво е по-вероятно да се очаква при децата им от едновременната поява на катаракта и полидактилия, отсъствието на двата от тези признаци или наличието само на една аномалия - катаракта или полидактилия.

2. Какво потомство може да се очаква в семейство, където съпругът е нормален, а съпругата е хетерозиготна и по двете характеристики, ако е известно, че майката на съпругата също е страдала от двете аномалии, а баща й е бил нормален.

3. Какво потомство може да се очаква в едно семейство от родители, които са хетерозиготни и по двете основания, ако е известно, че майките на двамата съпрузи са страдали само от катаракта, а бащите само от полидактилия.

№ 3. Класическата хемофилия и цветната слепота се наследяват като рецесивни признаци, свързани с Х хромозомата. Разстоянието между гените определено е 9,8 морганиди.

1. Момиче, чийто баща страда едновременно от хемофилия и далтонизъм, а майка му е здрава и произхожда от семейство, освободено от тези заболявания, се омъжва за здрав мъж. Определете вероятните фенотипове на децата от този брак.

2. Жена, чиято майка е била далтонистка, а баща - хемофилия, се омъжва за мъж с двете заболявания. Определете вероятността да имате деца в това семейство едновременно с двете аномалии.

No 4. Генът за цветна слепота и генът за нощна слепота, наследени чрез X хромозомата, са разположени на разстояние 50 морганиди един от друг (K. Stern, 1965). И двете черти са рецесивни.

1. Определете вероятността да имате деца едновременно с двете аномалии в семейство, където съпругата има нормално зрение, но майка й страда от нощна слепота, а баща й е далтонист, а съпругът е нормален по отношение на двата знака.

2. Определете вероятността да имате деца едновременно с двете аномалии в семейство, при което съпругата е хетерозиготна и по двете черти, и при двете наследствени аномалии от баща си, а съпругът има и двете форми на слепота.

№ 5. Доминиращи гени катарактата и елиптоцитозата са разположени в първата автозома. Определете вероятните фенотипове и генотипове на деца от брака на здрава жена и дихетерозиготен мъж. Няма кросоувър.

№ 6. Разстоянието между гените С и D е 4.6 морганиди. Определете процента на гамети от всеки тип: CD, cd, Cd и cD, произведени от дихетерозиготен организъм.

№ 7. Гените, които контролират сърповидно-клетъчната анемия и b-таласемията при хората, са рецесивни, тясно свързани в хромозома С. Съпругът и съпругата са дихетерозиготни и са наследили и двата мутантни алела от различни родители. Определете относителната вероятност за тяхното развитие наследствени заболявания за бъдещите им деца.

№ 8. Гените, контролиращи левкодистрофията, метхемоглобинемията и една от формите на очен албинизъм при хората, са локализирани в хромозома 22. Левкодистрофията и очният албинизъм са рецесивни признаци, доминираща е метхемоглобинемията. Определете относителната вероятност за развитие на следните семейни двойки за наследствени заболявания на бъдещи деца: а) съпругът и съпругата са здрави; съпругът наследи гените на левкодистрофия и очен албинизъм от баща си, съпругата получи същите гени от двама родители; б) съпругът е наследил гена за метхемоглобинемия от баща си, а гена за очен албинизъм от майка си; съпругата е здрава и хетерозиготна за гени на албинизъм и левкодистрофия.

№ 9. Гените, влияещи на присъствието на Rh фактор и формата на еритроцитите, са разположени в една автозома на разстояние 3 морганиди. Жената е получила от баща си доминиращия ген Rh, който определя Rh-позитивния, и доминиращия ген E, който определя елиптичната форма на еритроцитите, а от майката - рецесивни гени на Rh-отрицателен rh и нормална форма на еритроцитите (e). Съпругът й е Rh-отрицателен и има нормална форма на червени кръвни клетки. Определете вероятността за раждане на дете, фенотипно сходно по тези характеристики: а) с майката; б) с бащата.

№ 10. Мъжът е получил от баща си доминиращ ген за Rh-положителен Rh и рецесивен ген, който определя нормалната форма на еритроцитите (e), а от майка си - рецесивен ген за Rh-отрицателен rh и доминиращ ген E, който причинява образуването на елиптични еритроцити. Съпругата му е Rh отрицателна, с нормални червени кръвни клетки. Каква е вероятността (в проценти), че детето ще бъде подобно на бащата по тези характеристики?

№ 11. Жена получи от майка си автозома с доминиращ ген, който причинява дефект на ноктите и пателата, и ген за кръвна група А. Хомоложната хромозома съдържа рецесивен ген, който не засяга пателата, и ген за кръвна група I. Разстоянието между гените е 10 морганиди. Съпругът има нормална патела и няма дефект на ноктите и хомозиготна кръвна група III. Определете възможните фенотипове в потомството на това семейство.

Алгоритъм за решаване на задача No2.

Катарактата и полидактилията при хората се причиняват от доминираща автоеома, тясно свързана (т.е. не откриваща преминаване) гени. Въпреки това, гените на тези аномалии може да не са непременно свързани, но също така и гена на катаракта с гена за нормалната структура на ръката и обратно:

а) жената е наследила катаракта от майка си и
полидактилия - от бащата, съпругът й е нормален и за двата знака.
Какво може да се очаква по-рано при нейните деца: едновременно проявление
катаракта и полидактилия, липсата и на двата тези признака или
има само една аномалия?

б) какво потомство може да се очаква в семейство, където съпругът е нормален, и
съпругата е хетерозиготна и по двете основания, ако е известно, че майката на съпругата също е страдала от двете аномалии и баща й е бил нормален;

в) какво потомство може да се очаква в семейството от родители
хетерозиготни и по двете черти, ако се знае, че майките и на двете
съпрузите страдат само от катаракта, а бащите - полидактилия?

ОПРЕДЕЛЯНЕ НА:

F 1 - във всяко семейство

РЕШЕНИЕ:

1. Нека запишем схемата на брак на жена, която е наследила катаракта от майка си, полидактилия от баща си с нормален мъж и на двете основания.

ОТГОВОР:

Ако жената е наследила катаракта от един от родителите (от майката) и полидактилия от баща си, а съпругът й е нормален по отношение на двата знака, то от този брак 50% от децата могат да бъдат с полидактилия и 50% с катаракта.

2. Нека запишем схемата на брак на жена, която е диетерозиготна (и двете аномалии от майката) с мъж, който е нормален и за двата знака.

ОТГОВОР:

Ако жената е хетерозиготна и по двете черти и е наследила и двата анормални гена от майка си, а мъжът е нормален и за двете черти, тогава от брака им 50% от децата ще имат и двете аномалии (както полидактилия, така и катаракта), а 50% ще бъдат здрави по отношение на тези патологии.

3. Нека запишем брачната схема на родители, които са хетерозиготни и по двете черти, като вземем предвид, че майките на двамата съпрузи са страдали само от катаракта, а бащите - полидактилия.

ОТГОВОР:

Ако родителите са хетерозиготни и за двата признака, като се има предвид, че майките на двамата съпрузи са страдали само от катаракта, бащите - полидактилия, тогава 25% от децата от този брак ще страдат от катаракта, 25% - от полидактилия и 50% от децата ще проявят и двете аномалии.

ТЕОРЕТИЧНА ОСНОВА:

Проблемът на закона на Морган за свързаното наследяване - гените, локализирани в една хромозома, се наследяват свързани.

Алгоритъм за решаване на задача No11.

Жената получи от майка си автозома с доминиращ ген, който причинява дефект на ноктите и пателата, и ген за кръвна група А. Хомоложната хромозома съдържа рецесивен ген, който не засяга пателата и характера на ноктите, и ген за кръвна група I. Разстоянието между гените е 10 морганиди. Съпругът има нормална патела и няма дефект на ноктите и хомозиготна кръвна група III. Идентифицирайте възможните фенотипове в потомството на това семейство

ДАДЕН:

А - синдром на дефект на ноктите и пателата

А - норма

I - първата кръвна група

J A - втора кръвна група

J B - трета кръвна група

J A, J B - четвърта кръвна група

ОПРЕДЕЛЯНЕ НА:

F 1 фенотипове

РЕШЕНИЕ:

Възможни групи съединител:

I, J A, J B i, J A, J B

Задачи за самостоятелно решение по темата:

„ХРОМОЗОМНА ТЕОРИЯ НА НАСЛЕДСТВОТО. СВЪРЗАНО НАСЛЕДСТВО. НАСЛЕДСТВО ПО ПОЛ "

МЕДИЦИНСКИ, ПЕДИАТРИЧНИ, МЕДИКО-ПРЕВЕНТИВНИ И ЗЪБНИ ФАКУЛТЕТИ

1. Доминиращите гени, които контролират развитието на една от формите на катаракта и полидактилия, са разположени близо един до друг в една и съща автозома. Рецесивният ген, отговорен за развитието на фенилкетонурия, се намира в различна автозома. Определете вероятността от патология при бъдещи деца на семейна двойка: съпругата има катаракта и е хетерозиготна за гена на фенилкетонурия; съпругът й има полидактилия и той също е хетерозиготен за гена на фенилкетонурия.

2. Класическата хемофилия се предава като рецесивна Х-свързана черта. Мъж с хемофилия се жени за жена, която няма болестта. Те имат нормални дъщери и синове, които са женени за не-хемофилици. Ще открият ли внуците отново хемофилия и каква е вероятността от заболяване в семействата на дъщери и синове?

3 . При хората наследството на албинизъм не е свързано с пола (A - присъствието на меланин в кожните клетки и - липсата на меланин в кожните клетки - албинизъм), а хемофилията е свързана с пола (X H - нормално съсирване на кръвта, X h - хемофилия).

Определете генотиповете на родителите, както и възможните генотипове, пол и фенотипове на деца от дихомозиготен брак в норма за двата алела на жена албинос и мъж с хемофилия. Направете схема за решаване на проблема.

4 ... Хипертрихозата се предава чрез Y хромозомата, а полидактилията се предава като доминираща автозомна черта. В семейство, в което бащата е имал хипертрихоза, а майката е имала полидактилия, дъщеря се е родила нормално по отношение на двата знака. Каква е вероятността следващото дете в това семейство също да бъде без двете аномалии?

5. При хората цветната слепота се дължи на рецесивен ген, свързан с X хромозомата. Таласемията се наследява като автозомно доминантна черта и се наблюдава в две форми: тежка при хомозиготи, по-лека при хетерозиготи.

Жена с нормално зрение, но лека таласемия, омъжена за здрав мъж, но далтонист има далтонин син с лека таласемия. Каква е вероятността да имате следващия син без аномалии?

6. Хипоплазията на емайла (тънък гранулиран емайл, светлокафяви зъби) се наследява като доминираща черта, свързана с Х хромозомата. В семейство, където и двамата родители са имали хипоплазия на емайла, се ражда син с нормални зъби. Определете вероятността следващото си бебе да има нормални зъби.

7. Мъж с далтонизъм и глухота се оженил за жена, която била в нормално зрение и добре чувала. Те имаха син, глух и далтонист, и дъщеря (далтонист, но с добър слух).

Определете вероятността за раждане на дъщеря с двете аномалии в това семейство, ако е известно, че цветната слепота и глухотата се предават като рецесивни признаци, но цветната слепота е свързана с Х хромозомата, а глухотата е автозомен признак.

8. Ретинитът пигментоза (прогресивно стесняване на зрителното поле и увеличаване на нощната слепота) се наследява по два начина: автозомно доминантна черта, като рецесивна черта, свързана с Х хромозомата. Определете вероятността да имате болно дете в семейство, където майката е болна и хетерозиготна за две двойки гени, а бащата е здрав.

9. При хората албинизмът се причинява от рецесивен ген. Анхидротичната ектодермална дисплазия се предава като рецесивен признак, свързан с Х хромозомата. Семейна двойка, нормална и по двете характеристики, имаше син с двете аномалии. Каква е вероятността второто им дете да бъде нормално момиче и по двата начина?

10. В малайзийския макак алчността преобладава над щедростта и се наследява като доминираща автозомна черта, а клептоманията (склонност към кражба) като рецесивна черта, свързана с Х хромозомата.

Какво потомство трябва да се очаква от кръстосването на алчен женски малайзийски макак (дихетерозигота), който не е клептоман, с щедър мъж клептоман. Каква е вероятността да се появи алчен мъжки клептоман?

Генът е специфична последователност от нуклеотиди на дезоксирибонуклинова киселина, в която е кодирана генетична информация (информация относно първичната структура на протеиновите молекули). ДНК молекулата е двуверижна. Всяка от веригите носи специфична последователност от нуклеотиди. Първичната структура на протеина, която е броят и последователността на аминокиселините, играе решаваща роля за наследствените признаци. За да може кодираната информация да се чете правилно и редовно, генът трябва да има инициационен кодон, терминиращ кодон и сензорни кодони, които директно кодират необходимата аминокиселинна последователност. Кодоните са три последователни нуклеотида, които кодират определена аминокиселина. Кодоните UAA, UAG, UGA са празни и не кодират нито една от съществуващите аминокиселини; когато се четат, процесът на репликация спира. Останалите кодони (61 броя) кодират аминокиселини.

Разпределете. Доминиращ ген е последователност от нуклеотиди, която осигурява проявата на определена черта (независимо от това кой тип гени е в една и съща двойка (което означава рецесивен или доминиращ ген)). Рецесивният ген е последователност от нуклеотиди, при която проявата на черта във фенотип е възможна само ако същият рецесивен ген присъства в двойка.

Такава информация носи само генетични данни, които могат да се предават от поколение на поколение. Проявяването на една или друга черта обаче зависи само от вариантите на комбинацията от гени. Ако в една двойка има рецесивен и доминиращ ген, тогава свойството, кодирано от доминиращия, ще се появи фенотипно. И само в случай на комбинация от два рецесивни гена се проявява тяхната информация. Тоест, доминиращият ген потиска рецесивния.

Откъде идват гените?

Информацията, която гените ни носят, идва от нашите предци. Те включват не само родители, но и баби и дядовци и други кръвни роднини. Индивидуален набор от гени се формира по време на сливането на сперматозоиди и яйцеклетка, или по-скоро, когато X и Y хромозоми или две X хромозоми се сливат. Както X, така и Y хромозомата могат да предоставят информация от бащата, докато само X хромозомата от майката.

Известно е, че X хромозомата съдържа повече информацияследователно жените са по-устойчиви на заболявания от различно естество, отколкото мъжкото население. На теория броят на новородените момчета и момичета трябва да бъде равен, но на практика се раждат момчета. В резултат, въз основа на тези два факта, има балансиране на двата пола. По-високата плодовитост на мъжкото население се компенсира от по-голямата устойчивост на различни видове влияния, характерни за жените.

Генното инженерство

В момента се извършва интензивно изследване на генетичния материал. Разработени са методи за изолиране, клониране и хибридизация на отделни гени. Това е критична стъпка в създаването на бъдещето. Подобно внимателно внимание към този проблем предизвика много хипотези и надежди. В края на краищата, подробно проучване може да позволи на човечеството да планира свойствата и признаците на бъдещото поколение, да избегне много заболявания и да отглежда органи и техните системи за трансплантация.

Типът наследяване е автозомно доминиращ. Видове наследяване на признаци при хората

Всичко характерни признаци на нашето тяло се проявяват под въздействието на гени. Понякога само един ген е отговорен за това, но по-често се случва няколко единици наследственост едновременно да са отговорни за проявата на една или друга черта.

Вече е научно доказано, че за човек проявата на такива признаци като цвета на кожата, косата, очите, степента на умствено развитие, зависи от активността на много гени наведнъж. Това наследство не се подчинява точно на законите на Мендел, но далеч надхвърля неговия обхват.

Изследването на човешката генетика е не само интересно, но и важно от гледна точка на разбирането на наследяването на различни наследствени заболявания. Сега става съвсем уместно да кандидатствате за генетични консултации за млади двойки, така че, след като анализирате родословието на всеки съпруг, човек може уверено да твърди, че детето ще се роди здраво.

Видове наследяване на признаци при хората

Ако знаете как се наследява тази или онази черта, тогава можете да предскажете вероятността за нейното проявление при потомството. Всички признаци в тялото могат да бъдат разделени на доминиращи и рецесивни. Взаимодействието между тях не е толкова просто и понякога не е достатъчно да се знае кой от тях принадлежи към коя категория.

Сега в научния свят съществуват следните видове наследяване при хората:

Тези видове наследяване от своя страна също се подразделят на някои разновидности.

Моногенното наследяване се основава на първия и втория закон на Мендел. Полигенността се основава на третия закон. Това предполага наследяване на няколко гена, най-често неалелни.

Нетрадиционното наследство не се подчинява на законите за наследствеността и се извършва по свои, непознати на никого правила.

Моногенно наследство

Този вид наследяване на признаци при хората е предмет на законите на Менделеев. Имайки предвид факта, че в генотипа има два алела на всеки ген, взаимодействието между женския и мъжкия геном се разглежда отделно за всяка двойка.

Въз основа на това се разграничават следните видове наследство:

Автозомно доминиращо.

Автозомно рецесивен.

Доминиращо наследство, свързано с Х хромозомата.

Х-свързан рецесивен.

Холандско наследство.

Всеки тип наследство има свои собствени характеристики и характеристики.

Признаци на автозомно доминиращо наследяване

Типът на наследяване автозомно доминиращ е наследяването на преобладаващи признаци, които се намират в автозомите. Фенотипните им прояви могат да бъдат много различни. За някои симптомът може да бъде едва забележим, а понякога проявата му е твърде интензивна.

Автозомно доминиращият начин на наследяване има следните характеристики:

Болният симптом се проявява във всяко поколение.

Броят на болните и здравите хора е приблизително еднакъв, съотношението им е 1: 1.

Ако децата на болни родители се раждат здрави, тогава децата им ще бъдат здрави.

Болестта засяга еднакво и момчетата, и момичетата.

Болестта се предава еднакво от мъже и жени.

Колкото по-силен е ефектът върху репродуктивните функции, толкова по-голяма е вероятността от възникване на различни мутации.

Ако и двамата родители са болни, тогава детето, родено хомозиготно по тази черта, е по-сериозно болно от хетерозиготата.

Всички тези признаци се реализират само при условие пълно господство... Нещо повече, само наличието на един доминиращ ген ще бъде достатъчно за проявата на чертата. Типът на наследяване автозомно доминиращ може да се наблюдава при хора с наследяване на лунички, къдрава коса, кафяви очи и много други.

Автозомно доминиращи черти

Повечето индивиди, които са носители на автозомно доминираща патологична черта, са хетерозиготни за нея. Многобройни изследвания потвърждават, че хомозиготите за доминираща аномалия имат по-тежки и тежки прояви в сравнение с хетерозиготите.

Този тип наследяване при хората е характерен не само за патологичните признаци, но се наследяват и някои съвсем нормални.

Сред нормалните черти с този тип наследство са:

Къдрава коса.
Тъмни очи.
Прав нос.
Гърбица на носа.
Плешивост в ранна възраст при мъжете.
Десност.
Способността да навива езика в тръба.
Трапчинка на брадичката.

Сред аномалиите, които имат автозомно доминиращ начин на наследяване, са най-известни следните:

Мулти-пръсти, могат да бъдат както на ръцете, така и на краката.
Сливане на тъканите на фалангите на пръстите.
Брахидактилия.
Късогледство.

Ако доминирането е непълно, тогава проявата на чертата може да се наблюдава не във всяко поколение.

Автозомно рецесивно наследяване

Признак с този тип наследство може да се прояви само в случай на образуване на хомозигота за тази патология. Такива заболявания са по-трудни, тъй като и двата алела от един и същ ген са дефектни.

Вероятността за проява на такива признаци се увеличава с тясно свързани бракове, поради което в много страни е забранено сключването на съюз между роднини.

Основните критерии за такова наследяване включват следното:

Ако и двамата родители са здрави, но са носители на патологичния ген, тогава детето ще се разболее.
Полът на нероденото дете не играе никаква роля при наследяването.
Една семейна двойка има 25% риск да има второ дете със същата патология.
Ако погледнете родословието, можете да видите хоризонталното разпределение на пациентите.
Ако и двамата родители са болни, тогава всички деца ще се родят с една и съща патология.
Ако единият родител е болен, а другият е носител на такъв ген, тогава вероятността да имате болно дете е 50%

По този тип много заболявания, свързани с метаболизма, се наследяват.

Тип наследство, свързано с Х хромозомата

Това наследство може да бъде или доминиращо, или рецесивно. Към знаците доминиращо наследство включват следното:

И двата пола могат да бъдат засегнати, но жените са 2 пъти по-склонни.
Ако бащата е болен, тогава той може да предаде болния ген само на дъщерите си, тъй като синовете получават Y-хромозомата от него.
Болната майка е еднакво вероятно да възнагради децата от двата пола с това заболяване.
Заболяването протича по-тежко при мъжете, тъй като те нямат втора Х хромозома.

Ако в X хромозомата има рецесивен ген, тогава наследяването има следните характеристики:

Болно дете може да се роди и от фенотипно здрави родители.
Най-често мъжете са болни, а жените са носители на болния ген.
Ако бащата е болен, тогава няма нужда да се притеснявате за здравето на синовете, те не могат да получат дефектния ген от него.
Вероятността да имате болно дете в женски носител е 25%, ако говорим за момчета, тогава тя нараства до 50%.

Ето как се наследяват заболявания като хемофилия, цветна слепота, мускулна дистрофия, синдром на Калман и някои други.

Автозомно доминиращи заболявания

За проявата на такива заболявания е достатъчно да има един дефектен ген, ако той е доминиращ. Автозомно доминиращите заболявания имат няколко характеристики:

В момента има около 4000 хиляди такива заболявания.
Лицата от двата пола са засегнати еднакво.
Явно се проявява фенотипният деморфизъм.
Ако мутация на доминиращ ген възникне в гамети, тогава тя най-вероятно ще се прояви в първото поколение. Вече е доказано, че мъжете с възрастта увеличават риска от такива мутации, което означава, че могат да възнаграждават децата си с такива заболявания.
Болестта често се проявява във всички поколения.

Унаследяването на дефектен ген за автозомно доминиращо заболяване няма нищо общо с пола на детето и степента на развитие на това заболяване у родителя.

Автозомно доминиращите заболявания включват:

Синдром на Марфан.
Болест на Хънтингтън.
Неврофиброматоза.
Туберозна склероза.
Поликистозна бъбречна болест и много други.

Всички тези заболявания могат да се проявят в различна степен при различните пациенти.

Това заболяване се характеризира с увреждане на съединителната тъкан и, следователно, нейното функциониране. Непропорционално дългите крайници с тънки пръсти предполагат синдром на Марфан. Типът наследяване на това заболяване е автозомно доминиращ.

Следните признаци на този синдром могат да бъдат изброени:

Слаба физика.
Дълги пръсти "паяк".
Дефекти на сърдечно-съдовата система.
Появата на стрии по кожата без видима причина.
Някои пациенти съобщават за болки в мускулите и костите.
Ранно развитие на остеоартрит.
Рахиокампсис.
Твърде гъвкави фуги.
Възможно нарушение на говора.
Зрително увреждане.

Можете да назовете симптомите на това заболяване дълго време, но повечето от тях са свързани със скелетната система. Окончателна диагноза ще бъдат доставени след приключване на всички прегледи и откриване на характерни признаци в поне три органни системи.

Може да се отбележи, че някои от симптомите на заболяването не се проявяват в детство, но стават очевидни малко по-късно.

Дори сега, когато нивото на медицината е достатъчно високо, е невъзможно да се излекува напълно синдромът на Марфан. Използвайки съвременни лекарства и технологии за лечение, е възможно да се удължи живота на пациентите с такова отклонение и да се подобри неговото качество.

Най-важният аспект при лечението е предотвратяването на развитието на аортна аневризма. Необходими са редовни консултации с кардиолог. В спешни случаи са показани операции на аортна трансплантация.

Това заболяване също има автозомно доминиращ начин на наследяване. Започва да се проявява от 35-50 годишна възраст. Това се дължи на прогресивната смърт на невроните. Клинично можете да идентифицирате следните признаци:

Непостоянни движения в комбинация с понижен тонус.
Асоциално поведение.
Апатия и раздразнителност.
Проявление от шизофреничен тип.
Промени в настроението.

Лечението е насочено само към премахване или намаляване на симптомите. Използват се транквиланти, антипсихотици. Никое лечение не може да спре развитието на болестта, поради което приблизително 15-17 години след появата на първите симптоми настъпва смърт.

Полигенно наследяване

Много признаци и заболявания имат автозомно доминиращ начин на наследяване. Вече е ясно какво е това, но в повечето случаи всичко не е толкова просто. Много често едновременно се унаследяват не един, а няколко гена. Те се проявяват в специфични условия на околната среда.

Отличителна черта на това наследство е способността да се засилва индивидуалното действие на всеки ген. Основните характеристики на такова наследяване включват следното:

Колкото по-тежко е заболяването, толкова по-голям е рискът от развитие на това заболяване при роднини.
Много мултифакторни характеристики засягат определен пол.
Колкото повече роднини имат такава черта, толкова по-голям е рискът от това заболяване при бъдещи потомци.

Всички разгледани видове наследство принадлежат към класическите варианти, но, за съжаление, много признаци и заболявания се противопоставят на обяснението, тъй като се отнасят до неконвенционално наследство.

Когато планирате раждането на бебе, не пренебрегвайте посещаването на генетична консултация. Компетентен специалист ще ви помогне да разберете вашето родословие и да оцените риска от раждане на дете с увреждания.

Изчерпателен англо-руски и руско-английски речник. 2001 г.

Вижте какво е „рецесивен ген“ в други речници:

Рецесивен ген - (Рецесивна) генетична информация, която може да бъде потисната от влиянието на доминиращ ген и не се появява във фенотипа. Рецесивният ген е в състояние да осигури проявата на признака, който определя, само ако е сдвоен с ... Уикипедия

Рецесивен ген - * рецесивен ген * рецесивен ген в диплоиден организъм, ген, който се проявява фенотипно в хомозиготно състояние (), а в хетерозиготи (вж.) е маскиран от доминиращ алел. Доминиращият ген определя образуването на функционален продукт ... Генетика. енциклопедичен речник

Рецесивен ген - Генетична информация, свързана с индивидуално свойство на организма. може да бъде потиснат от влиянието на доминиращия гей и следователно не се проявява във фенотипа. Смята се, че свойствата, представени от рецесивни гени, се проявяват в ... ... Велика психологическа енциклопедия

РЕЦЕСИВЕН ГЕН - РЕЦЕСИВЕН ГЕН, в генетиката един вид ГЕН (ALLEL), който не се появява при кръстосване с DOMINANT алела. Въпреки факта, че е част от ГЕНОТИПА (генетична структура) на ХЕТЕРОЗИГОТАС (организъм, съдържащ както доминиращи, така и ... ... Научно-технически енциклопедичен речник

рецесивен ген - Ген, потиснат от доминиращите теми на биотехнологиите EN рецесивен ген ... Ръководство на техническия преводач

рецесивен ген - recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas is aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. atitikmenys: ъгъл. рецесивен ген рус. рецесивен ген rysiai: sinonimas - ...... Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas

Рецесивна черта - Рецесивна черта е черта, която не се проявява при хетерозиготни индивиди поради потискане на проявата на рецесивен алел. Рецесивни черти черти, проявата на които при хибриди от първо поколение се потиска при условие ... ... Уикипедия

пресичане на модификатор ген - * genmadifіcatar krasingover * пресичане на модифициращ ген ген, който променя честотата на рекомбинация (както в "собствена" група за свързване, така и в други групи) и в някои случаи няма други фенотипни прояви. Генен мутант * генен мутант * мутант ... Генетика. енциклопедичен речник

ген рецесивен - ген, способен да осигури проявата на признака, който определя, само когато не е сдвоен със съответния доминиращ ген. Речник практичен психолог... М.: AST, Жътва. С. Ю. Головин. 1998 г. ... Голяма психологическа енциклопедия

рецесивен алел - Алел, съдържащ рецесивен ген Биотехнологични теми EN рецесивен алел ... Ръководство за технически преводач

Рецесивен p алел - Рецесивен, стр. алел * рецесини, стр. алел * рецесивен или рецесивен алел. Рецесивен ген ... Генетика. енциклопедичен речник

Полидактилия и катаракта са доминиращи автозомни

знаци. Алелни гени, отговорни за развитието на петпръсти и нормални

зрение, са разположени в една двойка хомоложни хромозоми и са тясно свързани с всяка

приятелю. Мъж, който страда само от полидактилия и жена, сключили брак,

страдащи само от катаракта. Синът им е здрав.

страдащи само от полидактилия?

r Aavb (полидактилия)? aaBv (катаракта)

F1 AaBv (полидактилия, катаракта), Aavv (полидактилия) , aaBv (катаракта), aavv (здравословно)

Други въпроси от категорията

съхранение на хранително нишесте г) съхранение на хранителен гликоген д) наличие на хитин в клетъчните стени е) наличие на целулоза в клетъчните стени

организми: 1) гъби 2) растения

Каква е вероятността да имате здрави деца в семейство, където единият от съпрузите страда от лека форма на таласемия, а другият е нормален за това заболяване? б) Каква е вероятността да имат здрави деца за родители с лека таласемия? 2. Сърповидно-клетъчната анемия не е напълно доминираща автозомна черта. При хомозиготна - смърт, при хетерозиготна болестта се изразява субклинично. Плазмодиевата малария не може да се храни с такъв хемоглобин. Следователно хората с такъв хемоглобин не получават малария. а) Каква е вероятността да имаш здрави деца, ако единият родител е хетерозиготен, а другият е нормален? б) Каква е вероятността да имате бебета, устойчиви на малария, ако и двамата родители са устойчиви на малария? 3. Полидактилия, късогледство и отсъствие на малки молари се предават като доминиращи автозомни признаци, които не са свързани помежду си. а) вероятността да имаш нормално дете по 3 черти сред родителите, страдащи от всичките 3 дефекта, но хетерозиготно и по трите черти? б) бабата по линия на съпругата е шест пръста, дядото е късоглед, според други характеристики те са нормални Дъщерята наследи и двете аномалии. Бабата по линия на съпруга си нямала малки кътници, дядото е нормален и по трите начина. Синът наследи аномалията на майка си. Каква е вероятността да имате бебета без аномалии?

полови хромозоми) ген. Баща с хипертрихоза и майка с полидактилия имаха дъщеря, нормална и по двата признака. Каква е вероятността да имате син без двете аномалии?

семейство, където бащата е имал хипертрихоза, а майката - полидактилия, дъщеря е родена нормално по отношение на двата знака. Каква е вероятността следващото дете в това семейство също да бъде без двете аномалии?

се жени за мъж с катаракта, чиято майка страда от катаракта, а баща му е здрав по следните признаци:

- колко различни фенотипа може да има сред децата на тази двойка?

- колко вида гамети има жената?

- каква е вероятността за раждане в това семейство на дете, страдащо от двете тези аномалии?

- каква е вероятността в това семейство да се роди здрав син?

- колко вида гамети се образуват при човек?

автозомни, не свързани с предишния ген. каква е вероятността да имаме дете с аномалия, ако и двамата родители са хетерозиготни и за двете двойки патологични гени

Доминиращи и рецесивни гени;

Има два типа алели (генни варианти) - доминиращ и рецесивен.

Доминантен наречен ген, чиято функционална активност не зависи от наличието в тялото на друг ген от тази черта. По този начин доминиращият ген е доминиращ, той се появява още в първото поколение.

Рецесивен се нарича ген, който осигурява развитието на черта само при липса на други варианти на този ген в тялото. Рецесивният ген може да се прояви във второто и следващите поколения. За проявата на признак, образуван от рецесивен ген, е необходимо потомството да получи същия рецесивен вариант на този ген както от бащата, така и от майката (т.е. в случай на хомозиготност). Тогава в съответната двойка хромозоми и двете сестрински хромозоми ще имат само този вариант, който няма да бъде потиснат от доминиращия ген и може да се прояви във фенотипа.

Грегор Мендел е първият, който установява факт, който показва, че растения с подобни външен вид, могат да се различават драстично по наследствени свойства.

Хората, които не се разделят в следващото поколение, се наричат \u200b\u200bхомозиготни.

Лицата, в потомството на които се открива разделяне на признаците, са били наричани хетерозиготни.

Хомозиготност това е състояние на наследствения апарат на организма, при което хомоложните хромозоми имат същата форма на даден ген. Преходът на ген в хомозиготно състояние води до проява на рецесивни алели в структурата и функцията на организма (фенотип), ефектът от които се потиска от доминиращите алели в хетерозиготността.

Тестът за хомозиготност е липсата на разделяне при някои видове кръстосване. Хомозиготният организъм образува само един вид гамети за този ген.

Алел хомозиготност се нарича наличието в него на два идентични гена (носители на наследствена информация): или два доминиращи, или два рецесивни.

Хетерозиготност Е състояние, присъщо на всеки хибриден организъм, в което носят неговите хомоложни хромозоми различни форми (алели) на определен ген или се различават в относителното положение на гените. Хетерозиготността възниква, когато гамети с различно качество по генетичен или структурен състав се сливат в хетерозигота.

Хетерозиготността се разкрива чрез анализ на кръстоски. Хетерозиготността обикновено е следствие от сексуалния процес, но може да бъде резултат от мутация.

Нарича се алелна хетерозиготност наличието на два различни гена в него, т.е. единият е доминиращ, а другият е рецесивен.

В допълнение към пълното доминиране, когато доминиращият ген отменя действието на рецесивния ген, другите му видове:

При междинно наследство потомство в 1 поколение запазва еднородност, но има междинен характер. Например при кръстосване на червеноцветна нощна красавица с белоцветна на 1 поколение се получават индивиди с розови цветя.

Понякога чертата се отклонява повече към родителя с доминираща черта, това се нарича непълно господство ... Например, при кръстосване на крави с пиеси (бели петна по тялото, бял корем, бели крака) с бикове, които имат плътен цвят, те получават потомство, което има отделни бели петна - т.е. плътният цвят не доминира изцяло над пиесата.

Свръхдоминация на хибридите проявява се чрез хетерозис - феноменът за превъзходство на потомството над родителски форми по жизненост, плодородие и производителност (например, мулето е хибрид на магаре и кон).

Кодоминиращо - при хибриден индивид и двете родителски черти се проявяват еднакво, по този начин се наследяват кръвните групи.

1. Автозомно доминиращ тип наследство:

б. Рядка черта се наследява от около половината от децата

в. Потомците от мъжки и женски пол наследяват еднакво тази черта

г. И двамата родители предават тази черта на децата си еднакво.

2. Автозомно-рецесивен тип наследство:

б. Симптомът може да се появи при деца при липса на такъв при родителите. След това се открива в 25% от случаите при деца

в. Характеристиката се наследява от всички деца, ако и двамата родители са болни

г. Симптомът при 50% се развива при деца, ако единият от родителите е болен

д. Потомците от мъжки и женски пол наследяват еднакво тази черта

3. Наследство, свързано с Х хромозомата, ако генът, който контролира проявата на признака, е рецесивен:

а. Мъжете наследяват по-често от жените

б. Момичетата наследяват такава черта само от баща си

в. В бракове, при които и двамата съпрузи са здрави, могат да се родят деца, които го имат, докато то се наследява от 50% от синовете и 100% от здравите дъщери

г. Съществува редуване на болни мъже в поколенията: където са повече, където са по-малко

4. Унаследяване, свързано с Х хромозомата, ако генът, който контролира проявата на признака, е доминиращ:

а. Мъжете наследяват по-рядко от жените

б. Ако чертата е само в съпруга / съпругата, тогава всички деца я наследяват (майката е хомозиготна) или половината от децата (майката е хетерозиготна)

в. Ако само от съпруга, тогава всички лица от женски пол наследяват

5. Наследство, свързано с Y хромозомата:

Доминиращи и рецесивни гени

Представете си две хомоложни хромозоми. Единият от тях е по майчина линия, другият е по бащина линия. Копия на гени, разположени в същите ДНК области на такива хромозоми, се наричат \u200b\u200bалелни или просто алели. (Гръцки. алиос е друго). Тези копия могат да бъдат еднакви, тоест напълно идентични. Тогава те казват, че съдържащата ги клетка или организъм е хомозиготна за дадена двойка алели (Гръцки. homos - равни, еднакви и зиготи - сдвоени). Понякога, за краткост, такава клетка или организъм се нарича просто хомозигота. Ако алелните гени се различават донякъде един от друг, тогава клетките или организмите, които ги съдържат, се наричат \u200b\u200bхетерозиготни (Гръцки. heteros е друго).

Много е лесно да се разбере тази ситуация. Представете си, че баща ви и майка ви, независимо един от друг, са написали една и съща кратка бележка с пишеща машина и вие държите двата листа хартия с получените текстове в ръцете си. Текстовете са алелни гени. Ако родителите са въвели точно и без грешки, и двата варианта ще бъдат абсолютно еднакви до последния знак. Това означава, че сте хомозиготни за тези текстове. Ако текстовете се различават поради печатни грешки и неточности, техният собственик трябва да се счита за хетерозиготен. Просто е.

Организмът или клетката могат да бъдат хомозиготни за някои гени и хетерозиготни за други. Тук също всичко е ясно. Ако имате не една двойка листове с определен текст, а много такива двойки, всяка от които съдържа свой собствен текст, тогава някои текстове ще съвпадат напълно, докато други ще се различават.

Сега си представете, че отново имате в ръцете си два листа хартия с текстове. Един текст е отпечатан перфектно, без нито една грешка. Вторият е абсолютно същият, но с груба печатна грешка с една дума или дори с липсваща фраза. В тази ситуация такъв модифициран текст може да се нарече мутант, т.е.променен (лат. mutatio - промяна, трансформация). Същото е положението и с гените. Общоприето е, че съществуват „нормални“, „правилни“ гени. Генетиците ги наричат \u200b\u200bгени от див тип. На техния примерен фон, всички променени гени могат да бъдат наречени мутанти.

Думата "нормално" е написана с кавички в предишния параграф по причина. В процеса на еволюция, по време на копирането на гени, което се случва по време на всяко клетъчно делене, малките се променят бавно, постепенно и постоянно се натрупват. Те също се появяват по време на образуването на гамети и по този начин се предават на следващите поколения. По същия начин при многократно последователно писане на дълъг текст неизбежно в него ще се появят нови и нови неточности и изкривявания. Историците, изучаващи древна литература, знаят това добре. Поради това понякога е трудно да се каже кой вариант на гена е „нормален“ и напълно правилен. Когато обаче настъпи явен груб пропуск, това е съвсем очевидно на фона на оригиналния текст. Имайки предвид това, можем да говорим за нормални и мутантни гени.

Как се държи мутантният ген, когато е сдвоен с нормален? Ако ефектът от мутацията се проявява във фенотип, т.е. последиците от присъствието на мутантния ген в хетерозиготи могат да бъдат записани в резултат на всякакви измервания или наблюдения, тогава такъв мутантен ген се нарича доминиращ (лат. dominus е господар). Той по някакъв начин "потиска" нормалния ген. Както си спомняте, думата „доминиращ“ в руския език означава „доминиращ“, „доминиращ“, „изпъкващ преди всичко“. Например военните казват: „Тази височина доминира над цялата област“. Ако заедно с ген от див тип мутантният ген не проявява действието си по никакъв начин, последният се нарича рецесивен (лат. cessatio - бездействие).

Проява вродени заболявания и видът на тяхното наследяване в редица поколения зависи главно от това дали промененият, мутантният ген, отговорен за появата на това заболяване, ще бъде рецесивен или доминиращ. Описанията на много наследствени болести на човека, които са посочени по-нататък в книгата, ще съдържат кратко споменаване на вида на тяхното наследство, ако такава информация не се съмнява.

Доминиращи и рецесивни черти при хората (за някои черти са посочени гените, които ги контролират)

Нормална пигментация на кожата, очите, косата

Полидактилия (допълнителни пръсти)

Нормален брой пръсти

Брахидактилия (къси пръсти)

Нормални пръсти

Нормално усвояване на глюкоза

Нормално съсирване на кръвта

Кръгла форма на лицето (R–)

Квадратно лице (rr)

Кръгла брадичка (K–)

Квадратна брадичка (kk)

Трапчинка на брадичката (A–)

Липса на трапчинки (aa)

Трапчинки на бузите (D–)

Dimpled (dd)

Тънки вежди (bb)

Веждите не се свързват (N–)

Вежди се свързват (nn)

Дълги мигли (L–)

Къси мигли (ll)

Остър нос (gg)

Кръгли ноздри (Q–)

Тесни ноздри (qq)

Свободна ушна мида (S–)

Натрупана ушна мида (ss)

Непълно доминиране (посочени са гени, контролиращи чертата)

Разстояние между очите - T

Наследяване на цвета на косата (контролирано от четири гена, наследено от полимер)

Брой доминантни алели

Много светло русо

Забележка. Червената коса се контролира от гена D; тази характеристика се появява, ако има по-малко от 6 доминиращи гена: DD - ярко червено, Dd - светло червено, dd - нечервено

1. Методи за изследване на наследствеността на човека: генеалогични, близнаци, цитогенетични, биохимични и популационни

Генеалогични методи (методи за анализ на родословия)

Родословие Е диаграма, показваща връзките между членовете на семейството. Анализирайки родословията, те изучават всеки нормален или (по-често) патологичен признак при поколения хора в семейни връзки.

Генеалогичните методи се използват за определяне на наследствения или ненаследствения характер на даден признак, доминиране или рецесивност, хромозомно картографиране, свързване на пола, за изследване на мутационния процес. Обикновено, генеалогичен метод формира основата за заключения в медицинските генетични консултации.

При съставяне на родословия се използват стандартни обозначения. Човекът (индивид), от когото започва изследването, се нарича пробанд (ако родословието е съставено по такъв начин, че те да слизат от пробанда към неговото потомство, то се нарича родословно дърво). Потомък на семейна двойка се нарича братя и сестри, братя и сестри - братя и сестри, братовчеди - братя и сестри и т.н. Потомци, които имат обща майка (но различни бащи), се наричат \u200b\u200bединични матки, а потомците, които имат общ баща (но различни майки), се наричат \u200b\u200bроднински; ако семейството има деца от различни бракове, освен това те нямат общи предци (например дете от първия брак на майка и дете от първия брак на баща), тогава те се наричат \u200b\u200bполовинчати.

Всеки член на родословието има свой собствен шифър, състоящ се от римска цифра и арабска цифра, обозначаващи съответно номера на поколението и индивидуалния номер, когато поколенията са номерирани последователно отляво надясно. Родословието трябва да има легенда, тоест обяснение на приетите обозначения. Фрагменти от родословия, илюстриращи наследяването на господстващо и рецесивни знаци, както и редки признаци са дадени по-долу (фиг. 2, 3).

В тясно свързани бракове има голяма вероятност К да открие същия неблагоприятен алел или хромозомна аберация при съпрузите (фиг. 4):

Ето стойностите на K за някои двойки роднини с моногамия:

K [родители-потомци] \u003d K [братя и сестри] \u003d 1/2;

K [дядо - внук] \u003d K [чичо - племенник] \u003d 1/4;

K [братовчеди сибс] \u003d K [прадядо-правнук] \u003d 1/8;

K [втори братовчеди] \u003d 1/32;

K [четвърти братовчеди братя] \u003d 1/128. Обикновено такива далечни роднини в едно и също семейство не се разглеждат.

Въз основа на генеалогичен анализ се прави заключение за наследственото състояние на признака. Например, наследството на хемофилия А сред потомците на английската кралица Виктория е проследено в детайли. Генеалогичният анализ показа, че хемофилията А е свързана с пола рецесивно заболяване.

Близнаци - това са две или повече деца, заченати и родени от една майка почти едновременно. Терминът "близнаци" се използва по отношение на хората и тези бозайници, които обикновено имат едно дете (малко дете). Разграничаване на еднояйчни и братски близнаци.

Идентични (монозиготни, еднояйчни) близнаци се появяват в най-ранните етапи на разцепване на зиготи, когато два или четири бластомера запазват способността си да се развиват в пълноценен организъм по време на изолацията. Тъй като зиготата се разделя чрез митоза, генотиповете на еднояйчните близнаци, поне първоначално, са напълно идентични. Еднояйчните близнаци винаги са от един и същи пол, по време на развитието на плода имат една плацента.

Братски (дизиготни, неидентични) близнаци възникват по различен начин - когато се оплождат две или повече едновременно узрели яйцеклетки. По този начин те споделят около 50% от общите гени. С други думи, те са подобни на обикновените братя и сестри по своята генетична конституция и могат да бъдат еднополови или противоположни.

По този начин сходството между еднояйчните близнаци се определя от едни и същи генотипове и същите условия на вътрематочно развитие. Приликата между близнаците близнаци се определя само от същите условия на вътрематочно развитие.

Раждаемостта на близнаците в относително число е ниска и възлиза на около 1%, от които 1/3 са еднояйчни близнаци. По отношение на общото население на Земята обаче в света има повече от 30 милиона братски и 15 милиона еднояйчни близнаци.

Много е важно за изследвания върху близнаци да се установи надеждността на зигозността. Най-точната зигозност се установява чрез реципрочна трансплантация на малки участъци от кожата. При дизиготните близнаци присадките винаги се отхвърлят, докато при еднояйчните близнаци трансплантираните кожни парчета се присаждат успешно. Трансплантираните бъбреци, трансплантирани от един от монозиготните близнаци на друг, също функционират успешно и за дълго време.

Когато се сравняват еднояйчни и братски близнаци, отгледани в една и съща среда, може да се направи заключение за ролята на гените в развитието на чертите. Условията за постнатално развитие могат да варират за всеки близнак. Например еднояйчните близнаци са разделени няколко дни след раждането и са отглеждани при различни условия. Сравняването им след 20 години за много външни характеристики (височина, обем на главата, брой жлебове в пръстови отпечатъци и т.н.) разкри само незначителни разлики. В същото време околната среда засяга редица нормални и патологични признаци.

Методът на близнаците ви позволява да правите информирани заключения относно наследствеността на чертите: ролята на наследствеността, средата и случайните фактори при определянето на определени черти на човек,

Наследственост - това е приносът на генетичните фактори за формирането на признак, изразен във фракции от единица или процент.

За да се изчисли наследствеността на чертите, степента на сходство или разлика в броя черти се сравнява при близнаци от различен тип.

Нека разгледаме някои примери, илюстриращи сходството (съгласуваност) и разликата (несъответствието) на много характеристики (виж таблицата).

Степента на разлика (несъответствие) в редица неутрални черти при близнаци

Черти, контролирани от малък брой гени