Какъв е доминиращият цвят на косата при хората? Какво е рецесивен ген

генетична доминация и рецесивност) По ирония на съдбата, знаем много повече за наследствеността на животните, отколкото за наследствеността на хората. Наследствеността е резултат от комбинации от гени. Гените са биохимични функционални елементи на хромозомите, които определят потенциалния пол и други признаци на ембриона. Хромозомите са представени от двойки в ядрото на всяка клетка от сперматозоидите и всяка яйцеклетка. Имат хора има 23 двойки, или 46 хромозоми, и една двойка се нарича полова хромозома, защото те определят пола на бъдещия организъм. Клетките на женското тяло носят две X хромозоми, докато мъжките клетки съдържат един X и една Y хромозома. Y хромозомата е по-малък по размер и съдържа по-малко гени на повърхността си от Х-хромозомата. По време на клетъчното делене в яйчниците, всички яйца съдържат една Х хромозома, докато клетъчното делене в тестисите води до факта, че половината от сперматозоидите съдържат Х хромозома, а другата половина - Y хромозома. По този начин, в половината от случаите на хора. яйцеклетката се опложда от сперматозоиди, носеща Х-хромозомата, а в другата половина от сперматозоиди, носещи Y-хромозомата, така че половината от децата, родени в популацията, трябва да са мъже, а половината от жената. (Момчетата все още се раждат малко повече, но сред тях смъртността е по-висока, и следователно съотношението между половете бързо се изравнява; като децата растат, съотношението между половете се измества към преобладаването на жените поради по-голямата съпротива на женското тяло към болестите.) фактът, че знаем много малко за локализацията на гените в половите хромозоми (X и Y) и автозомите (които определят всички характеристики на тялото с изключение на пола), съдейки по сложността на човешката структура. организъм и това, което знаем за наследствеността на животните, във всяка хромозома трябва да бъде голямо разнообразие от гени. За даден ген не е нищо повече от биохимично определяне на местоположението на определящ фактор, който причинява появата на конкретна характеристика или състояние (напр. сини очи или хемофилия) или причинява развитието на определена част от тялото (например епидермиса на палеца). Картата на местоположението на гените в хромозомите се нарича генотип на индивида, докато фенотипът е израз на тези гени в специфичен жив организъм. "Доминантният" ген е в състояние да предизвика своя ефект дори в хаплоидното (единично) число, тъй като е по-силно от рецесивния алел (ген, разположен на същото място на двойката - хомоложна - хромозома). Когато характеристиката се определя от рецесивен ген, фенотипното проявление на тази черта (или дефект) изисква диплоиден брой хромозоми (както алели, така и ген в същия локус на двойка хромозоми). Индивидуално притежаване рецесивен ген някакъв наследствен дефект или заболяване на една хромозома, но нормалната алел от друга - хомоложна - хромозома, наречена. „Носител“, защото този потенциален родител носи гена на дефекта в хаплоидната форма и не може да гарантира неговото изразяване, докато този ген се обедини с друг рецесивен ген на този дефект от втория родител, когато детето е заченато. Изключение от това правило е свързан с пола рецесивен ген, разположен върху Х-хромозомата на женски носител. Когато X хромозомата на съпругата се комбинира с Y хромозомата на съпруга в син с XY генотип, наследственото заболяване (поради рецесивния ген на майката) ще се появи като че Y хромозомата не присъства в неговия генотип. Доминиращият ген винаги блокира действието на рецесивния, но два рецесивни гена в един и същ локус на хомоложни хромозоми са достатъчно мощни, за да могат те да се проявят в фенотипа. Обаче, един мъжки рецесивен X хромозомен ген е достатъчен, за да се определи чертата (или дефектът) от нея да се прояви във фенотипа или във формирането на детското тяло. Съставът доминиращи черти лично включва тъмна и къдрава коса; наличието на непигментирани области на косата; мъжко плешивост; кафяви, лешникови или зелени очи; нормално пигментирана кожа; прираст или допълнителни пръсти и пръсти; брахидактилия (скъсяване на пръстите поради липса на фаланги); ахондроплазия (форма на джуджето, с рояк, главата и торсът достигат нормален размер и крайниците са силно съкратени); имунитет към отрова сумах (Rhus radicans); положителен Rh фактор; нормални фактори на кръвосъсирването; кръвни групи А, В и АВ (съгласно системата АВ0). Рецесивните симптоми включват права, руса или червена коса; плешивост при жени; сини или сиви очи; липса на пигментация на кожата (албинизъм); нормални пръсти; чувствителност към отровата шума (Rhus radicans); пиле и цветна слепота; глух-мутизъм; отрицателен Rh фактор; хемофилия и кръвна група 0 (съгласно системата АВ0). Виж също Хромозомни нарушения, Херитабилност Х. К. Финк

Какво означават те, когато говорят за господстващо и рецесивно наследство?

Нека се върнем към факта, че гените в тялото са представени от двойки (алели), а проявлението на външен знак или заболяване, определено от един или друг ген, зависи от комбинацията от двойка алели на гена, получени от бащата и майката.

Когато двата алела в една двойка са точно еднакви (например, OO, AA), тогава такъв генотип и неговият собственик се наричат хомозиготни, а когато тези алели са различни (да речем, AO), те са хетерозиготни. Известно е, че ако хомозиготни генотипове на ОО и АА предопределят съответно първата и втората кръвни групи, то тогава собствениците на хетерозиготния АО генотип също ще имат втора кръвна група. Това означава, че ефектът на гена А се проявява в такава комбинация и доминира ефектът на гена О, т.е. ген А, и генът О по отношение на него е рецесивен (думата "рецесивен" означава изчезване). По този начин доминиращите гени действат както в хомозиготно, така и в хетерозиготно състояние, а рецесивните гени могат да се проявят само в хомозиготно състояние и не дават външни прояви при хетерозиготни хора.

Всяка наука създава своя собствена терминология и свой специфичен лексикон, което понякога е трудно за непознатите да разберат. Съществува полуанекдотична история за сериозен научен физик, който самостоятелно и с голям ентусиазъм започва да изучава генетиката от най-сериозните източници. В резултат на това той запомнил като магически заклинание една спираща дъха фраза, която обичал да шокира приятелите си: "Генотипът се появява в фенотипа, когато рецесивният алел е в хомозиготно състояние."

Смисълът на това сложно правило е, че според външните признаци не винаги е възможно да се определи генотипът на техния собственик. Ако със сигурност може да се каже за всеки човек с първата кръвна група, той има хомозиготен ОО генотип, тогава е невъзможно да се направи такъв категоричен извод за хората с втора кръвна група, тъй като те могат да бъдат хомозиготни АА или хетерозиготни АО. За да се определи генотипа във втората кръвна група, е необходима допълнителна информация за роднините: баща и майка, братя и сестри, деца, но не винаги и те помагат да се стигне до недвусмислено заключение.

Ако преминем от кръвни групи към проблеми на наследяването на болести, които са по-важни за родителите, принципът на господство и рецесия е от решаващо значение за характера на семейната проява на болестта. В зависимост от това дали патологичният ген е доминиращ или рецесивен по отношение на нормалния си вариант, той се проявява в семействата по напълно различни начини. Следователно има преобладаващи и рецесивни заболявания.

Какви болести се предават от поколение на поколение?

Доминиращият тип наследство е просто прост и очевиден само защото преобладаващите болести се предават от родителите на децата в няколко следващи поколения. Теоретично, доминиращите заболявания могат да се проявят в хетерозиготни и хомозиготни (по отношение на патологичния ген) хора, а в живота, като правило, пациентите са все още хетерозиготни. Те са повече и повечето от тези заболявания обикновено се срещат само в един от съпрузите. А това, от своя страна, допринася за наследяването на патологичния ген и в хетерозиготното състояние.

Така че, ако болен родител има един променен и един нормален алел, тогава в семействата, където един от родителите е болен, промененият ген (и следователно самата болест) ще се предава само при 50% от ражданията, т.е. половината от тях ще бъдат болни, и половин здрав. Болните деца също могат да предадат доминиращата болест на половината от техните потомци в следващото поколение, което създава непрекъсната верига на наследство. Здравите деца на болни родители, които не са наследили патологичен ген, не могат да бъдат източник на предаване на болести към следващите поколения и следователно всичките им преки потомци ще бъдат здрави.

Мъжете и жените са еднакво възприемчиви към тези болести и ги предават на своите синове и дъщери. Сега са известни повече от 1000 болести, наследени от доминиращия тип. Те включват някои форми на джудже, глаукома - основна причина за слепота, фамилна хиперхолестеролемия (висок холестерол в кръвта, водещ до сърдечно-съдови заболявания) и много други.

Защо здравите деца са родени болни деца?

Повечето от признаците и болестите, наследени от рецесивния тип, също се появяват с една и съща честота при мъжете и жените, но тук свършва приликата с доминиращото наследство. В по-голямата част от случаите при пациенти с рецесивни заболявания и двамата родители са здрави, но са хетерозиготни носители на същия патологичен ген. Наследяването (рецесивно) се случва, когато детето получава този променен ген от двамата родители. Така патологичният ген преминава от хетерозиготно към хомозиготно състояние, което допринася за проявата на болестта като такава.

В браковете на двама хетерозиготни родители, всеки от които предава нормален ген на половината от децата си, и половината от тях се променят, делът на потомците, които получават „двойна доза” от променения ген, ще бъде само една четвърт, или 25%. Други 25% от децата, напротив, ще бъдат хомозиготни за нормален ген, получен едновременно от баща и майка, т.е. те ще бъдат здрави. В останалите 50% от случаите нормалният ген ще бъде наследен от един от родителите, а патологичният ген от другия, докато децата ще бъдат здрави, както в хетерозиготно състояние. рецесивни симптоми не се проявява.

Така, при рецесивно наследяване, делът на здравите деца е 75% (или 3/4), а съотношението между здрави и болни потомци е 3: 1 (класическото менделско съотношение за рецесивни черти).

Ако пациентите живеят до раждаща възраст и са в състояние да оставят потомство (което е много по-рядко срещано при рецесивни заболявания, отколкото с доминантни болести), тогава те задължително предават патологичния ген на децата си, но това не е достатъчно за детето да наследи самото заболяване. В крайна сметка, тъй като става дума за доста редки болести, шансовете вторият родител да бъде носител на този ген са изключително ниски. Наистина, децата на пациентите са почти винаги здрави, макар и непременно хетерозиготни носители на болестния ген.

Следователно, друга разлика между рецесивните и доминиращите заболявания се крие във факта, че те обикновено се проявяват само в едно поколение от братя и сестри. Известни са общо над 800 рецесивно наследствени заболявания. Сред тях, като невъзможността за абсорбиране на млечна захар и други метаболитни нарушения, някои форми на тежка умствена изостаналост, кръвни заболявания.

Ако по време на рецесивно наследяване една четвърт от децата се раждат болни, а три четвърти са здрави, тогава защо три болни деца и един здрав човек се раждат в едно семейство?

Такъв въпрос отразява едно от често срещаните погрешни схващания на хората, които не са запознати с вероятностния характер на проявлението на генетичните модели. Всички числени съотношения, открити от Мендел върху растителни хибриди и абсолютно справедливи за наследствени заболявания при хората, характеризират средните коефициенти за всички такива случаи като цяло. В определени семейства, където броят на децата е ограничен, може да има отклонения от средните съотношения във всяка посока.

Тъй като прехвърлянето на един от двата гена от родителите към децата е случайно, т.е. до известна степен подобно на лотарията, генотипът на всяко следващо дете по никакъв начин не зависи от предишния генотип и всеки път, когато лотарията се извършва според същите правила. Припомнете си, че когато хвърляте монета, главите и опашките попадат еднакво често, но по никакъв начин не се редуват последователно. Ето защо, принципът на "вероятността няма памет" напълно се простира до проявите на наследствени заболявания в семействата.

Това означава, че раждането на едно или повече болни деца не гарантира конкретна двойка задължителни обезщетения в бъдеще. Въз основа на вероятностния характер на законите на наследството генетични заболяванияЗа всяко следващо дете рискът от раждане на болен е строго постоянен, както и вероятността да бъдат родени здрави (при условие че видът на наследството на дадено заболяване и генотипите на родителите са твърдо установени).

Защо кръвните бракове са опасни и вредни?

Браковете между близки роднини отдавна се считат за нежелани и в много страни са забранени от закона и обичаите на обществото. Това е добре известно, но дори между баща и дъщеря или братя и сестри, кръвосмесителните връзки са много по-често срещани, отколкото се смята обикновено. Браковете между чичо и племенница, братовчеди или братовчеди са доста чести, въпреки че те са обект на социални и религиозни ограничения в Европа, Северна Америка и други региони с християнски традиции, а в много азиатски популации, които традиционно практикуват ислям, те обикновено са предпочитани. В нашата страна тези традиции все още се усещат в републиките от Централна Азия и Азербайджан.

Каква е генетичната опасност от подобни бракове? Ако си спомним, че рецесивните заболявания се проявяват в семейства, в които и двамата родители са носители на един и същ вреден ген, тази опасност ще стане по-ясна. Факт е, че повечето от известните рецесивни заболявания са доста редки и съвпадението на носителя на същия генетичен дефект и при двамата съпрузи също представлява рядко събитие. Но ако роднините се женят, вероятността за такова съвпадение нараства драстично.

Това е обяснено съвсем просто. В края на краищата, кръвни роднини са роднини, които имат поне един, по-често двама, а понякога и по-голям брой общи предшественици. Например братовчедите и сестрите имат същите баби и дядовци. Вече беше споменато, че всеки човек е носител на поне един или два вредни рецесивни гена. Следователно, този патологичен ген, който е бил с дядо или баба, може лесно да бъде предаден и на двамата им внуци, които в този случай ще бъдат носители на един и същ вреден ген, получен от общ източник.

Следователно, децата от такива двойки са много по-склонни да имат различни рецесивни заболявания, а бременностите често завършват със спонтанни аборти и мъртвородени, отколкото при несвързани бракове. От друга страна, в обременените семейства съществува ясна връзка между честотата на рецесивните заболявания и наследствените бракове: колкото по-рядко се среща болестта, толкова по-често родителите на болни деца са кръвни роднини. И още една връзка: колкото по-близо е степента на родство между съпрузите, толкова по-голям е рискът от генетични усложнения за тяхното потомство.

Защо хемофилията (като слепота на цвета) само мъжете се разболяват?

Особеният характер на наследството на тези болести е забелязан от хората в древността. Например, Талмудът съдържа информация за опасността от обрязване в онези момчета, чиито майки са имали бащи или братя с повишено кървене. На езика на съвременната генетика, ако предаването на болестта зависи от пола, този тип наследяване се нарича свързан с пола или дори по-строго X-свързано наследство.

В този случай става дума за специален вид проява на рецесивни гени, които се намират на една от половите хромозоми, а именно Х-хромозомата. Жените обикновено имат две Х-хромозоми, а мъжете имат една Х-хромозома и една Х-хромозома. Следователно, при жените, всички гени на Х-хромозомата са сдвоени, както във всички други хромозоми, а при мъжете те са несдвоени, тъй като Y хромозомата няма общи гени с Х-хромозомата.

Рецесивните вредни гени, които са в Х-хромозомата при жени в хетерозиготно състояние, разбира се, не показват своите патологични ефекти. При мъжете ефектът от тези гени може да се прояви, макар че в същото време патологичните гени не стават хомозиготни, както при нормалното рецесивно наследяване, а са в "единична" доза (т.нар. Полугенотип). Тези вредни гени се появяват, защото няма съответни нормални гени в Y хромозомата, които биха предотвратили развитието на болестта.

По-голямата част от Х-свързаните заболявания възникват, когато майката е хетерозиготен носител на променен ген в една от Х-хромозомите. В същото време майката няма никакви прояви на болестта, но всяко дете може да получи от нея или „болен”, или „здрав” ген. Известно е, че или Х-хромозомата, или Y-хромозомата се наследява от бащата, момичето се ражда с комбинацията XX, а момчето с комбинацията XV. Ако едно момиче получи "болен" ген от майка си, тя също ще стане носител на болестта, тъй като втората - "здравият" ген, получен от баща й, няма да позволи проявата на болестта. Но ако "болният" ген стигне до бъдещия син, тогава той ще се разболее.

Основните критерии за наследяване на сексуално свързани заболявания са следните:

предаването на болестта от бащи на синове никога не се наблюдава, тъй като синът никога не наследява Х хромозомата от бащата;
всички дъщери на болен човек трябва да получат променения ген и да са носители;
здравите мъже никога не предават болестта на своите потомци;
половината от синовете на жените, които са носители на болестта, ще бъдат болни, а половината - здрави;
половината от дъщерите на жените, носителите на болестта, също ще бъдат носители.

Известно е, че няма правила без изключения. Въпреки че Х-свързаните заболявания се наричат свързани с пола, по принцип е възможна и появата на болни жени. В крайна сметка, теоретично е възможно да се направи аналогия с просто рецесивно наследяване и да се стигне до заключението, че жените хомозиготни за мутантния ген ще бъдат болни точно по същия начин като мъжете с половин генотип. На практика обаче това е изключително рядко. Следователно, последният критерий за X-свързано наследяване е следният: болни хомозиготни жени с Х-свързано наследство са изключение, което се наблюдава само в случаите, когато болен човек се ожени за носител на същото заболяване.

Като цяло, с редки болести такива бракове почти никога не се случват, но вероятността им отново е по-висока с кръвната връзка между съпруг и съпруга. Ние станахме свидетели на действителното потвърждение на това в проучвания, проведени в едно азербайджанско село, където много пациенти с хемофилия са били идентифицирани в продължение на няколко поколения. Повечето от тях, разбира се, бяха мъже, но имаше и три очевидно болни жени. Всички те бяха дъщери на болни бащи, които бяха женени за техните роднини по майчина линия.

Какво е наследството вертикално, хоризонтално и "движението на шахматния рицар"?

С графичен образ на родословните (генеалогични дървета) на семейства с болести с различни видове наследство можете да забележите характерните черти.

По този начин, в случай на типично доминиращо наследство, може да се проследи директното предаване на болестта от родители на деца в продължение на няколко поколения. Този характер на семейното натрупване се нарича вертикално наследяване.

В случай на типично рецесивно наследяване, което не зависи от пола, болестта най-често се проследява само в едно поколение - от братя и сестри. Това е хоризонтално наследяване.

И накрая, най-сложните модели имат родословия с Х-свързани болести. Правите низходящи (в поколенията) линии могат да се редуват между болни мъже и техните здрави дъщери, внучки, които обаче носят патологичния ген и затова имат болни синове.

С други думи, трябва да има едно или повече междинни поколения здрави жени в права линия на спускане между двама болни. Въпреки това, някои от тези здрави носители в междинните поколения имат болни братя (роднини, братовчеди), принадлежащи към страничните низходящи клони на родословното дърво. Ето защо, ако в родословието да се свържат помежду си болни хора от различни поколения, то наследяването се получава „от хода на шахматния кон”.

Доминиращият и рецесивен ген позволява предаването на наследствена информация от родители на деца. Всеки от тях има свое местоположение (локус), специфична хромозома.

алели

Има гени, които имат различни форми, но са отговорни за една наследствена информация. Техните биолози се наричат алели. Например, генът, който определя цвета на очите, има няколко пътища, които определят кафявия или синия цвят на ириса.

Рецесивни и доминантни гени

В някои случаи информацията, която е затворена в алела, ще се припокрива с друг тип. Припокриването се нарича господстващо, а припокриващия се рецесивен ген. Какви са техните характеристики? Като начало отбелязваме, че не всички от тях задължително трябва да показват доминиращия и рецесивен ген в една хромозома. Достатъчно, че са в една и съща хромозома. Рецесивният ген проявява своите типични свойства само в случаите, когато има аналози с подобни характеристики в хомоложната двойка от двете хромозоми. Например, алелът, който е отговорен за създаването на кафяв цвят на ириса, съществува в доминиращия вариант, неговите свойства се появяват, когато той присъства само в една хромозома, а рецесивният ген носи информация за синята мембрана, ще се появи само ако има подобен набор в хромозоми. Това означава, че по-вероятният вариант е прехвърлянето на потомството на кафявия цвят на ириса. В алелите има информация, която е необходима за синтеза на протеинови молекули, без които не е възможно комбинирането на аминокиселинни остатъци. Хиляди променливи компоненти се формират на базата на двадесет незаменими аминокиселини, доминиращият и рецесивен ген е необходим за кодиране на наследствената информация. Механизмът за създаване на индивидуален генетичен код се основава на последователната комбинация от азотни бази, които съставляват ДНК.

Видове азотсъдържащи хетероциклени съединения

Генетика разграничава четири вида азотни бази, които се използват за кодиране на последователността на съединение от полипептидни връзки. За писане на протеинова молекула се използва кодон, състоящ се от три азотни бази. Полученият запис е генетичният код на жив организъм.

Гените са функционални единици на хромозомите, които са отговорни за предаването на важна информация, свързана с развитието и съществуването в специфични природни условия, към бъдещото поколение. Всеки индивид има свои уникални характеристики, които му се дават от комбинация от аминокиселини.

наследственост

Във всички клетки на човешкото тяло има 46 хромозоми. С изключение на гамети: сперматозоиди и яйца, всички те включват 23 хромозоми. Става дума за 23 двойки хромозоми - хомолози, наречени еквивалентни набори. 22 двойки такива хомоложни варианти се считат за автозоми, тъй като те са сходни при жените и мъжете. Последният чифт, чиито организми се различават, се нарича половите хромозоми. За жените, те са представени от две подобни Х хромозоми, а за мъжете в комбинация от Х и Y хромозоми. Предаването на физиологични и анатомични параметри на деца от родители, включително наследствени патологии, се извършва съгласно стриктни закони за местоположението на гените.

Възможности за автозомно наследство

В случая на доминантния вариант на наследственост се проявява определено заболяване или черта, характеризиращо се с това, че е в хромозомата на господстващия ген. За неговата проява е достатъчно, че автозомно-рецесивният ген се припокрива с доминиращ вид.

Наследяване за Y хромозомата

Тази ситуация се характеризира с проявление на болест или специфична черта само при мъжете, тъй като тази полова хромозома не е в женския набор. Например, унаследеният рецесивен гемофилия прогресира при момчетата. Заболяването е свързано с нарушения на пълното кръвосъсирване. Пациентът постоянно има сериозно кървене, дори и при незначителни увреждания на кръвоносните съдове. Има два вида хемофилия, А и В, свързани специфично с рецесивни алели, които се намират на Х-хромозомата. При жените този проблем почти никога не се среща. Сред историческите фигури, които са носители на хемофилия, най-известната се смята за кралица Виктория. Заболяването се предава на нейния син Леополд, херцог Олбъни, както и на внуците и правнуците, включително руския княз Алексей Николаевич. В кралските семейства бяха позволени родствени бракове, които допринесоха за прехвърлянето на генетичния код, включително хемофилия по мъжката линия.

Цветна слепота

Какво е цветна слепота? Рецесивният ген в такива случаи също играе важна роля. Наследственото предаване на това заболяване е свързано с Х-хромозомата. Известно е предаването му от майката, която е носител, на сина. Ето защо цветната слепота се открива по-често при мъже с набор от полови хромозоми XY. Приблизително 2-8% от мъжете страдат от това заболяване, но при жените този показател не надвишава 0.4%.

заключение

Доминиращите и рецесивни черти ни позволяват да обясним много теоретични точки, свързани с кодирането и предаването на наследствена информация от възрастен към потомство. С това знание можете да търсите начини за предотвратяване на проблеми, свързани с генетични заболявания, да търсите начини за лечение.

Наследственост -способността на организмите да повтарят подобни признаци сред поколенията. Поради наследствеността, родителите и потомците имат подобна външност, физика, метаболизъм. В резултат на това всеки вид се размножава от поколение на поколение.

Наследствеността е резултат от генни комбинации.

гени - това са биохимични функционални елементи на хромозомите, които определят потенциалния пол и други признаци на ембриона.

хромозом (древногръцки - цвят и тяло) - нуклеопротеидни структури в ядрото на еукариотна клетка (клетка, съдържаща ядрото), които стават лесно забележими в определени фази на клетъчния цикъл (по време на митоза или мейоза). Хромозомите са висока степен на кондензация на хроматин, която постоянно присъства в клетъчното ядро. Терминът първоначално се предлага да се отнася до структури, открити в еукариотни клетки, но през последните десетилетия те все повече говорят за бактериални хромозоми. Хромозомите са концентрирани по-голямата част от наследствената информация.

Хромозомите са представени от двойки в ядрото на всяка сперма и всяко яйце. Човек има 23 двойки или 46 хромозоми, с една двойка, наречена половите хромозоми, защото те определят пола на бъдещия организъм. Женските клетки носят две Х хромозомидокато мъжките клетки съдържат един X и една Y хромозома, Y хромозомата е по-малък по размер и съдържа по-малко гени на повърхността си от Х-хромозомата. В резултат на клетъчното делене в яйчниците, всички яйца съдържат една Х хромозома, докато клетъчното делене в тестисите води до факта, че половината от сперматозоидите съдържат Х хромозомата, а другата половина съдържа Y-хромозомата. Т.е. в половината от случаите яйцеклетката се опложда от сперматозоиди, носещи Х-хромозомата, а в другата половина - от сперматозоиди, носещи Y-хромозомата, така че половината от децата, родени в популацията, трябва да бъдат мъже, а половината - жени.

Доминиращ ген(доминиращ ген) - ген, експресиран в фенотипа, независимо от присъствието в генома на друг алел на този ген. Присъствието на което осигурява проявлението на определената от него черта, независимо от това дали друг ген на същата двойка е доминиращ или рецесивен.

спадявен ген(рецесивен- генетична информация, която може да бъде потисната чрез излагане на господстващ ген. Рецесивен ген е в състояние да осигури проявата на определена черта, само ако е свързана със съответния рецесивен ген. Ако той е свързан с господстващ ген, то той не се проявява, тъй като доминиращият ген го потиска. Свойствата, представени от рецесивни гени, се проявяват във фенотипа на потомството само ако и двамата родители имат рецесивен ген.

Когато двата алела в една двойка са напълно идентични (например, OO, AA), тогава се нарича такъв генотип и неговият собственик. хомозиготни, и когато тези алели са различни (да речем, АО) - хетерозиготни, Известно е, че ако хомозиготни генотипове на ОО и АА предопределят съответно първата и втората кръвни групи, то тогава собствениците на хетерозиготния АО генотип също ще имат втора кръвна група. Това означава, че при такава комбинация се проявява ефектът на ген А и ефектът на ген О, т.е. ген А доминирани ген О по отношение на него рецесивен (думата "рецесивен" означава изчезване). По този начин доминиращите гени действат както в хомозиготно, така и в хетерозиготно състояние, а рецесивните гени могат да се проявят само в хомозиготно състояние и не дават външни прояви при хетерозиготни хора.

Наборът от наследствени фактори на организма (гени) наречен генотип, Комбинацията от всички характеристики и свойства на организма, които са резултат от взаимодействието на генотипа и външната среда, наречен фенотип, Това означава, че фенотипът е отражение на генотипа в комбинация с околната среда. Границите, в които околната среда влияе върху проявлението на генотип, се наричат норма на реакция.

Източници на информация: