خالق علم الوراثة هو. الموسوعة الطبية - علم الوراثة

علم الوراثة هو أحد فروع علم الأحياء الذي يدرس الأسس المادية للوراثة والتقلب وآليات تطور العالم العضوي.

يعتبر جد الوراثة هو جريجور مندل ، رئيس دير في برنو (الجمهورية التشيكية) ، الذي اقترح طريقة هجينية لدراسة الوراثة ، والتي اكتشفت قوانين الوراثة المستقلة للشخصيات. تتم تسمية هذه القوانين مندل. أعيد اكتشافها في بداية القرن العشرين ، وشرحت في منتصف القرن ، بعد اكتشاف ودراسة الأحماض النووية ، بما في ذلك الحمض النووي.

أهم مفاهيم علم الوراثة تشمل الوراثة ، التباين ، الجين ، الجينوم ، التركيب الوراثي ، النمط الظاهري وأنواع مجموعة الجينات.

النظر في مزيد من التفاصيل هذه المفاهيم.

الوراثة هي قدرة الوالدين على نقل بعض النسل إلى علامات معينة مميزة لهذه الكائنات الحية. وبالتالي ، لا يمكن أن تكون الحيوانات ذرية للنباتات ؛ لا يمكن أن يتطور قمح النخيل من بذور القمح ، إلخ.

هناك عدة أنواع من الوراثة.

1. الوراثة النووية ، والتي تحددها جينوم الخلايا الموجودة في النواة (للجينوم ، انظر أدناه). هذا النوع من الوراثة هو الأكثر شيوعا ومميزة لجميع حقيقيات النوى.

2. الوراثة السيتوبلازمية التي تحددها الجينوم الموجود في السيتوبلازم (في البلاستيدات ، الميتوكوندريا ، مركز الخلية ، إلخ). مثال على هذه الوراثة هو تلوين جمال الليل البنفسجي ، الذي يحدده جين التلون ، الموجود في السيتوبلازم في البيضة.

دور الوراثة هو أنه:

1) يضمن وجود هذا النوع لفترة تاريخية معينة من الزمن ؛

2) يحدد علامات الكائنات الحية التي نشأت بسبب التباين والتي أثبتت أنها مواتية لوجود الكائن في بيئة معينة.

التباين هو قدرة الأفراد المختلفين من نوع معين على إظهار المعالم التي تميز هذه الكائنات عن غيرها.

في الطبيعة ، لا يوجد كائنان متطابقان تمامًا. حتى التوائم التي تطورت من بيضة واحدة لديها علامات تميزها عن بعضها البعض. هناك عدة أنواع من التباين.

1. التغير (المحدد ، الجماعي) هو ، كقاعدة عامة ، التغير المورفولوجي (التغير في حجم الكائن الحي حسب ظروف الوجود ، الأجزاء الفردية من الكائن الحي - الأوراق ، الزهور ، السيقان ، إلخ). سبب هذا التباين سهل الإعداد (ومن هنا جاء الاسم "محدد") ، حيث أن الظروف تؤثر على الكائنات نفسها تقريبًا ، فإن الأفراد المختلفين من نفس النوع سيكون لديهم نفس التغييرات تقريبًا (وهذا ما يفسر الاسم "مجموعة"). من المهم أن نعرف أن متغير التعديل لا يؤثر على المادة الوراثية (النمط الوراثي) ، وبالتالي فهو غير موروث ويسمى أيضًا "غير وراثي".

2. يرتبط التغير التحوري (الوراثي ، غير المؤكد ، الفردي) بالتغيرات في المادة الوراثية. من الممكن تحديد سبب هذا التباين ، لكنه صعب جدًا ، لذلك الاسم "غير محدد". يؤثر هذا التغير على كائن منفصل ، حتى في أجزائه الفردية ، ومن هنا يأتي الاسم "الفرد". يورث الجسم التغير التحوري ، وإذا كان التغيير مواتياً لبقائه ، فإن مثل هذا التغيير يكون ثابتًا في النسل ، إن لم يكن ، فإن حاملات العلامات التي نشأت تموت.

التغير التحوري غير متجانس وله عدد من الأصناف:

1. يرتبط تقلب الكروموسومات بتغيير في هيكل الكروموسومات. أحد أنواعها هو التباين التوليفي الناشئ بسبب التقاطع.

2. يرتبط تقلب الجينات بانتهاك في بنية الجين.

يرتبط أي تقلب طفري بتغيير في النمط الوراثي ، مما يؤدي بدوره إلى حدوث تغيير في النمط الظاهري. يظهر التباين التحولي في أشكال مختلفة من الطفرات ، من بينها ما يلي:

1. Polyploidy - زيادة متعددة في عدد الكروموسومات ؛ لوحظ بشكل رئيسي في النباتات. يمكن أن يطلق عليه بشكل مصطنع ، والذي يستخدم على نطاق واسع في التكاثر للتغلب على الحواجز أثناء عبور بين الأنواع المحددة (هذه هي الطريقة التي تم الحصول على triticale ، هجين قمح ، وما إلى ذلك).

2. الطفرات الجسدية - التغيرات التي تحدث بسبب التعديلات المختلفة في الكروموسومات للخلايا الجسدية (وهذا يؤدي إلى تغيير جزء فقط من الجسم) ؛ هذه الطفرات ليست موروثة ، لأنها لا تؤثر على الكروموسومات في الأمشاج. يمكن استخدام الطفرات الجسدية في اختيار الكائنات الحية التي يتم تكاثرها (هذه هي الطريقة التي نشأت بها مجموعة متنوعة من أشجار التفاح Antonovka بستة غرامات).

دور التباين هو أنه:

1) يوفر أفضل قدرة تكيف للكائنات الحية مع الظروف البيئية ؛

2) يخلق متطلبات مسبقة لتحقيق التطور الجزئي ، حيث أن طفرات الجينات في الخلايا الجرثومية تؤدي إلى ظهور علامات تميز بشدة كائن حي عن الآخر ، وإذا كانت هذه العلامات مواتية للكائن الحي ، فهي مثبتة في السلالة ، تتراكم ، مما يؤدي في النهاية إلى أنواع جديدة.

الجين هو جزء من جزيء الحمض النووي المسؤول عن وجود ونقل سمة محددة من الكائن الحي.

الجينوم - مجموعة من جميع الجينات في كائن حي معين.

النمط الجيني. هناك أنماط وراثية في فهم واسع وضيق لمعنى هذا المصطلح. بالمعنى الواسع ، النمط الوراثي هو مجموعة من جميع الجينات الموجودة في الكروموسومات والبلازما الخلوية لخلية كائن معين ، وتحدد خصائص الكائن الحي وتنقلها بالميراث.

في الدراسات الوراثية ، غالبًا ما يستخدم مصطلح "النمط الوراثي بالمعنى الضيق للكلمة" عندما ، عند وصف كائن حي ، يتحدث المرء عن الجينات التي تميز واحدة أو أكثر من السمات المحددة للبحث (على سبيل المثال ، النمط الوراثي للبازلاء مع البذور الخضراء). في البحث ، يكون استخدام التركيب الوراثي بالمعنى الواسع للكلمة مستحيلًا عملياً ، حيث تنشأ صعوبات في معالجة النتائج التجريبية.

النمط الوراثي (ككل) هو نفسه تقريبا بالنسبة للكائنات الحية من هذا النوع - مع بعض الاختلافات الصغيرة التي تميز الفردية لهذا الكائن الحي.

تجمع الجينات من الأنواع هو مجموعة من جميع الجينات في جميع الأفراد الذين ينتمون إلى هذا النوع.

تجمع الجينات في التكاثر الحيوي هو مجمل جميع الجينات التي تنتمي إلى جميع الكائنات الحية التي تشكل هذا التكاثر الحيوي.

تجمع الجينات في الكوكب هو مجموع جميع جينات جميع الأفراد من جميع الأنواع التي تعيش على هذا الكوكب.

النمط الظاهري. النمط الظاهري ، مثل النمط الوراثي ، يتميز كلاهما بالمعنى الواسع والضيق للمصطلح.

النمط الظاهري بالمعنى الواسع يعني مجموع جميع خصائص وخصائص الكائنات الحية النامية في عملية الحياة في ظل ظروف بيئية محددة والتي يتم تشكيلها على أساس التركيب الوراثي تحت تأثير الظروف البيئية الخارجية.

بناءً على النمط الظاهري ككل ، من المستحيل إنشاء أنماط وراثة لبعض الخصائص ، نظرًا لوجود الكثير منها وترابطها بشكل وثيق ، لذلك من الضروري التمييز بين مفهوم "النمط الظاهري" بالمعنى الضيق للكلمة.

يعني النمط الظاهري بالمعنى الضيق علامة أو عدة علامات محددة تميز كائنًا معيّنًا (عدد هذه العلامات لا يتجاوز ثلاثة إلى أربعة). لذلك ، يمكن أن تتميز البازلاء ببذور مجففة من اللون الأخضر (يتم استخدام علامتين هنا). يرتبط كل صفة بحامل مادة (جين) لخاصية معينة من الكائن الحي.

هناك اختلافات عندما يرتبط النمط الظاهري ارتباطًا تامًا بنمط جيني معين. على سبيل المثال ، يتم تحديد اللون الأخضر لبذور البازلاء فقط من خلال اللون الأخضر للبذور. هناك أيضًا مثل هذه الحالات عندما يرتبط هذا النمط الظاهري بنمط جيني مختلف ، على سبيل المثال ، يمكن تحديد اللون الأصفر لبذور البازلاء إما عن طريق الجينات الصفراء للبذور ، أو عن طريق مزيج من الجين الأصفر وجين البذور الخضراء ، أي قد تتوافق عدة أنماط ظاهرية مع نمط ظاهري واحد (بالمعنى الضيق لمعنى هذه المصطلحات).

الخصائص العامة لطرق البحث المستخدمة في علم الوراثة

تُمكّن أنماط وراثة الشخصيات من الكائنات من إدارة هذه العمليات أثناء التكاثر ، مما يسهم في التطور الهام لمجال المعرفة هذا.

في تطور علم الوراثة هناك عدة مراحل.

تتميز المرحلة الأولى (1865-1903) ببداية البحث ووضع أسس علم الوراثة. اقترح G. Mendel ، مؤسس نظرية أنماط الميراث ، الطريقة الهجينة للبحث واستخدمها على نطاق واسع واكتشف أولاً قوانين الميراث المستقل للشخصيات. أعيد اكتشاف قوانين مندل من قبل ج. دي فريز ، سي. كورينس وإي سيرماك. في عام 1900 قام V. Iogansen بصياغة مفهوم "السكان" وبدلاً من مفهوم "العامل الوراثي" قدم مفهوم "الجين" ، "النمط الوراثي" ، "النمط الظاهري". في ذلك الوقت ، كان الأساس المادي للجين غير معروف ، مما أدى إلى التقليل من الوراثة من قبل الماديين.

ترتبط المرحلة الثانية من تطور علم الوراثة (1903-1940 من القرن العشرين) بدراسة مشاكل علم الوراثة على المستوى الخلوي. كانت أعمال T. Bowery و W. Setton و E. Wilson ، الذين أسسوا العلاقة بين قوانين G. Mendel وتوزيع الكروموسومات في عملية الانقسام والانقسام الاختزالي ، ذات أهمية كبرى. اكتشف ت. مورغان قانون "الميراث المرتبط" وشرحه من وجهة نظر نظرية الخلية. تم العثور على كائن مناسب للبحث الوراثي - ذبابة الفاكهة ذبابة الفاكهة. اكتشف N. I. Vavilov قانون سلسلة التماثل من الميراث.

المرحلة الثالثة من تطور علم الوراثة تبدأ مع 40s من القرن العشرين. ويستمر حتى الوقت الحاضر. في هذه المرحلة ، يتم دراسة الأنماط الجينية وشرحها على المستوى الجزيئي. في هذا الوقت ، تم اكتشاف الأحماض النووية ، وتأسيس بنيتها ، وتم الكشف عن الأساس الجيني للجين كحامل للوراثة ، وتم تطوير مبادئ الهندسة الوراثية ، وأصبحت الوراثة الأساس العلمي للاختيار ، وهذا هو أهميتها العملية الرئيسية.

تستخدم طرق البحث التالية على نطاق واسع في علم الوراثة.

1. تتمثل الطريقة الهجينة للبحث في أخذ الكائنات ذات السمات المختلفة بشكل حاد من هذا النوع ، على سبيل المثال ، النباتات ذات الزهور البيضاء والحمراء ، والبذور ذات الأشكال أو الألوان المختلفة ، والحيوانات ذات الشعر المختلفة أو ألوان الطلاء المختلفة ، إلخ. د. تعبر هذه الكائنات الحية وتدرس طبيعة وراثة نسل شخصيات مختلفة.

تميز الصلبان أحادية الهجين ، ثنائي الهجين والصلب متعدد الهجين (ثنائي وثلاثي ، رباعي ، وأكثر من ذلك هي متغيرات عبور متعدد الهجين).

في التهجين الأحادي الهجين ، تتم دراسة الكائنات الحية التي تختلف في الصفات من نفس النوع ، على سبيل المثال ، فهي تعبر النباتات بأزهار بألوان مختلفة أو ببذور بأشكال مختلفة ، أو عبر الماعز عبر القرون (بدون قرون) بأخرى مقرونة ، إلخ.

عند عبور ثنائي الهجين ، يتم أخذ الكائنات الحية ذات الأنواع المختلفة من النوعين ، على سبيل المثال ، يتم عبور البازلاء مع بذور ناعمة وصفراء مع البازلاء ، والتي تكون بذورها خضراء ومُجاعدة ، أو الحيوانات ذات الشعر الأسود الطويل تُقاطع مع حيوانات ذات صوف قصير وأبيض ، وهكذا. د.

إن الطريقة الهجينة للبحث الوراثي قابلة للتطبيق وفعالة بما فيه الكفاية بالنسبة للكائنات الحية التي تنتج ذرية خصبة كبيرة والتي غالباً ما تدخل في عمليات التكاثر (النباتات ذات فترة النمو القصيرة والحشرات والقوارض الصغيرة ، إلخ).

2. طريقة الأنساب للبحث في علم الوراثة تتمثل في دراسة خطوط الأنساب في النسل. بالنسبة للحيوانات ، فهذه عبارة عن كتب تربية للنسل ، وبالنسبة للناس ، كتب عامة للأرستقراطيين ، حيث يشار إلى أحفاد القبائل المختلفة ، وتتم الإشارة إلى أهم العلامات ، بما في ذلك الأمراض.

تستخدم هذه الطريقة لدراسة أنماط الوراثة لدى البشر والحيوانات الكبيرة التي تعطي ذرية قليلة ولديها فترة طويلة من البلوغ.

3. ترتبط الطريقة التوأم للبحث الوراثي بدراسة تأثير البيئة على الكائنات الحية ذات التركيب الوراثي القريب جداً (بالمعنى الواسع للمصطلح). ترتبط هذه الطريقة ارتباطًا وثيقًا بالأنساب وتنطبق على دراسة ميزات الميراث لنفس الكائنات الحية مثل طريقة الأنساب.

لفهم أنماط الوراثة يتطلب معرفة مصطلحات معينة. وتناقش هذه الشروط أدناه.

أهم مفهوم لعلم الوراثة هو الجين ، وهو وحدة من المعلومات الوراثية وتحديد طبيعة الوراثة وإمكانية تطور سمة. في مجموعة الصبغيات الفردية (جينوم بدائيات النوى أو الخلايا الجرثومية) يوجد جين واحد مسؤول عن سمة واحدة أو أخرى. تحتوي الخلايا الجسدية على مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات ، وهناك كروموسومات متماثلة ويتم تحديد كل نوع (نوع) من السمات ، كقاعدة عامة ، بجينين.

تسمى أصناف من نوع واحد من السمات التي يستبعد بعضها بعضًا ، بديلاً (على سبيل المثال ، اللون الأصفر والأخضر للبذور ، والشعر الطويل والقصير).

وفقًا لطبيعة موقعها في الكروموسومات والشخصيات المسؤولة عنها ، تنقسم الجينات إلى أليلية وغير متوازية.

تسمى الجينات الموجودة في مواضع متطابقة للكروموسومات المتجانسة وتتحكم في تطور الصفات البديلة (على سبيل المثال ، جينات سطح أملس ومتجعد لبذور البازلاء).

للجينات غير المتوازية ميزات مختلفة غير بديلة ، يمكن أن توجد في نفس الصبغيات أو في كروموسومات مختلفة (على سبيل المثال ، جينات اللون الأصفر للبذور والشكل السلس لسطح البذور).

تنقسم الجينات الأليلية إلى ثلاثة أنواع حسب طبيعة تأثيرها: المهيمن (القامع) ، المتنحية (المكبوتة) وما يعادلها (التأثير المتساوي ، الجينات ذات التأثير نفسه).

وتسمى هذه الجينات الأليلية التي تكبت ظهور سمة بديلة أخرى يكون الجين الأليلي المسؤول عنها هي الغالبة (على سبيل المثال ، فإن الجين الأصفر للبذور يقمع الجين الأخضر للبذور وستكون للذرة الناشئة حديثًا بذور صفراء). يتم تعيين هذه الجينات بأحرف كبيرة من الأبجدية اللاتينية ، على سبيل المثال ، A ، B ، C ، إلخ.

وتسمى هذه الجينات الأليلية متنحية ، والتي لا يتجلى تأثيرها في وجود جين آخر مقرون من الصفة البديلة المقابلة (على سبيل المثال ، لا يظهر جينات الشكل المجعد من البازلاء في وجود جين الشكل السلس لبذور البازلاء ، بسبب النباتات التي تم الحصول عليها بعد عبور النباتات على نحو سلس و سطح البذور التجاعيد ، سيكون البذور مع سطح أملس). يتم تعيين هذه الجينات بأحرف صغيرة من الأبجدية اللاتينية ، على سبيل المثال ، А 1 و А 2 ؛ B 1 و B 2 ، إلخ.

تسمي جينات التعرض المتساوي مثل هذه الجينات الأليلية ، عندما تتعرض لبعضها البعض ، تظهر علامات وسيطة (على سبيل المثال ، الجينات البيضاء والحمراء بتلات الزهرة البنفسجية. الجمال الليلي ، في كائن واحد ، يؤدي إلى ظهور نباتات بزهور وردية). يتم تعيينهم بأحرف كبيرة من الأبجدية اللاتينية مع فهرس ، على سبيل المثال А 1 و А 2 ؛ B 1 و B 2 ، إلخ.

الكائنات التي تحتوي خلاياها الجسدية على نفس الجينات الأليلية تسمى متماثل الزيجوت (على سبيل المثال ، AA ، bb أو AAVB ، إلخ).

الكائنات التي تحتوي خلاياها الجسدية على جينات أليلية مختلفة تسمى متغايرة الزيجوت (يطلق عليها AA ، Bb ، AABB).

لا تظهر السمات المتنحية (الصفات التي تكون الجينات المتنحية مسؤولة عنها) إلا في الكائنات المتجانسة التي تحتوي على جينين أليليين متطابقين مسؤولين عن هذه الميزة المتنحية.

النظرية التطورية وعلم الوراثة

علم الوراثة له تأثير كبير على فهم وتفسير العديد من قضايا نظرية التطور. لذلك ، بدون الأفكار التي طورتها الوراثة ، من المستحيل شرح سبب التطور. يشرح مفهوم "السكان المثاليون" الكثير في شرح أساسيات النظرية التطورية.

يرتبط علم الوراثة السكانية ارتباطًا وثيقًا بالنظرية التطورية. المفهوم الأكثر أهمية هو السكان المثاليين - مجموعة افتراضية غير قادرة على الوجود الحقيقي بسبب حقيقة عدم ظهور طفرات جديدة فيها ، وليس هناك اختيار مفضل (غير موات) لجينات معينة ، ويتم توفير إمكانية الجمع العشوائي للجينات (بسبب العدد الكبير من الجينات) السكان) ، والتي هي معزولة تماما عن تأثير السكان الآخرين.

بالنسبة إلى المجموعات السكانية المثالية ، يكون قانون هاردي-وينبرج (1908) ساريًا: في مجتمع مثالي ، مع عبور حر ، لا تتغير الترددات النسبية للجينات (ترددات اللوطي وزيوت متغايرة الزيجوت) لجميع الأجيال اللاحقة.

في السكان الحقيقيين ، لا يتم تنفيذ هذا القانون ، لأن حدوث طفرات لا محالة بسبب الظروف الجزئية والكبيرة المتغيرة باستمرار. في هذه المجموعات ، يحدث التكاثر باستمرار ويتم الاختيار.

نظرًا للتجانس مع التجانس المظهري النسبي ، يتراكم الأفراد مع الصفات المتنحية وفي مرحلة معينة يصبح من الممكن عبور الكائنات الحية بهذه الصفات التي تظهر ظاهريًا ، والتي تؤدي إما إلى تثبيت هذه الصفات نتيجة للانتقاء الطبيعي ، أو الانقراض قاعدة لعمليات speciation.

وبالتالي ، فإن كل نوع وكل مجتمع هو نظام متغاير الزيجوت معقد ، والذي يحتوي على احتياطي من التباين الوراثي الذي يخلق الأساس للعمليات التطورية (من التطور الجزئي إلى التطور الكلي).

أخصائي علم الوراثة هو اختصاصي تشمل مهامه تحديد وعلاج الأمراض الوراثية. يتعامل هذا الاختصاصي أيضًا مع الاستعداد الوراثي للشخص لأمراض معينة. بعبارات بسيطة ، هذا الطبيب متخصص في المشكلات الصحية التي تنتقل إلى الوالدين من الطفل.

لتصبح عالمًا وراثيًا ، تحتاج أولاً إلى الحصول على تعليم عالٍ في مجال الطب العام. بعد ذلك ، تحتاج إلى الذهاب إلى التخصص في علم الوراثة ، والذي يقام في أقسام لتدريب علماء الوراثة في مختلف المؤسسات التعليمية. التخصص التدريب يستمر حوالي 2 سنوات.

أخصائي علم الوراثة هو متخصص يضع الطبيعة الوراثية للمرض. يعمل هذا الاختصاصي في تحديد وعلاج عدد كبير من الأمراض ، ولكن ليس فقط. من المستحيل إدراجها جميعًا ، ومع ذلك ، نلاحظ على الأقل بعضها: متلازمة داون ، متلازمة Ehlers-Danlos ، التليف الكيسي ، متلازمة Wolf-Hirschhorn ، متلازمة cry cry ، الحثل العضلي العضلي ، طفرات  وغيرها الكثير.

ما هي مسؤوليات الطبيب الوراثي؟
  هذا الاختصاصي في المقام الأول يجب أن يسلم بدقة. ثم يجب عليه تحديد نوع الميراث في كل حالة. تشمل مسؤولياته حساب احتمالية خطر تكرار المرض. هذا هو المتخصص الذي يمكنه تحديد مائة بالمائة ، ما إذا كانت الإجراءات الوقائية أم لا يمكن أن تساعد في منع تطور مرض وراثي. يجب عليه أن يشرح بوضوح جميع أفكاره للمريض ، وكذلك لأفراد أسرته ، إن وجد ، في حفل الاستقبال. حسنًا ، وبالطبع ، يجب على هذا الاختصاصي إجراء جميع الفحوصات اللازمة إذا لزم الأمر.

في أي الحالات تكون رحلة الطبيب الوراثي إلزامية؟
إذا كان جنس الطفل ذا أهمية خاصة للأزواج ، فعليهم زيارة هذا الاختصاصي. يجب أن يتم نفس الشيء بالنسبة لجميع العائلات التي ورثت أمراضًا أو تشوهات في الأسرة. إن وجود طفل مصاب باضطراب وراثي في ​​الأسرة هو سبب آخر لتحديد موعد مع هذا الطبيب. بدون مساعدة من هذا الاختصاصي لا تستطيع أن تفعل في حالة زواج القرابة ، وكذلك إذا أصبحت امرأة حامل فوق سن الخامسة والثلاثين.

أسباب تطور الأمراض الوراثية للجلد عديدة. والحقيقة هي أن جلد كل شخص يتعرض يوميا لمجموعة متنوعة من العوامل البيئية. لا يتأثر فقط بأشعة الشمس والهواء ، ولكن أيضًا بالعديد من الفطريات والبكتيريا والعديد من الكائنات المجهرية الأخرى. كل هذه العوامل ، بالطبع ، يمكن أن تؤدي إلى تطور الظواهر الشاذة. بما أن الجلد هو نوع من الحماية للأعضاء الداخلية ، فإن أي أمراض جلدية تؤثر على الفور على نظام الكائن الحي بأكمله. أما بالنسبة لعلم الوراثة ، فقد أثبت البحث العلمي بالفعل أكثر من مرة أنه متأصل في العديد من أمراض الجلد الموروثة.

لذلك ، على سبيل المثال ، إذا كان كلا الوالدين مصابًا بمرض تأتبي ، فإن خطر الإصابة بالمرض نفسه عند طفلهما يصل إلى ستين إلى ثمانين في المئة. إذا كان هذا المرض موجودًا في أحد الوالدين فقط ، فيمكن أن يحدث التهاب الجلد التأتبي فقط في خمسين بالمائة من الحالات. هناك أيضًا حالات يكون فيها الطفل مصابًا بهذا المرض ، لكن في الوقت نفسه يتمتع والديه بصحة جيدة ، لكن هناك شخص من الأقارب مصاب بالتهاب الجلد التأتبي. في كثير من الأحيان ورثت أمراض الجلد مثل حب الشباب. إذا كان الآباء والأمهات يعانون من حب الشباب المفرط ، فعلى الأرجح ، ستزعج هذه المشكلة طفلهم الحبيب.

في الختام ، نلاحظ أن الاستعداد الوراثي لبعض الأمراض هو مجرد استعداد ، ولكن ليس المرض نفسه. هذا هو السبب في أن الأطفال بحاجة إلى أن يتعلموا من الطفولة إلى ، وبعد ذلك ، ربما ، سوف تكون قادرة على تجنب كل هذه المشاكل.

في كل خلية حية تقريبًا من جسم الإنسان تحتوي على كمية معينة من المعلومات ، والتي تميل إلى تنظيم أدائها ، وكذلك الإنتاج الخلوي طوال الحياة. هذه المعلومات هي نوع من "الكود" الذي تتلقاه جميع الخلايا الأخرى المتحدرة من الأول. في الواقع ، يتم إخفاء هذا الرمز مباشرة في الصبغيات الموجودة في نواة الخلايا. في العادة ، يجب أن يكون في جسم الإنسان ثلاثة وعشرون زوجًا من هذه الكروموسومات. يحدد الزوجان الأخيران الثالث والعشرون جنس الشخص. في المقابل ، يتكون كل كروموسوم من عدة جينات ، وهي الوحدة الوراثية الرئيسية. الجينات لها أيضا وظائف معينة. فهي مسؤولة عن لون العين وشكل الأذن ونوعية الشعر وهلم جرا.

ما هي الأسباب الحقيقية للأمراض الوراثية؟
  يمكن أن تحدث هذه أو غيرها من الأمراض الوراثية لعدة أسباب. في معظم الحالات ، تكون ناتجة عن خلل في الكروموسوم أو الجين. قد تكون موروثة هذا العيب ، ويمكن الحصول عليها. يمكن أن تكون الاضطرابات الوراثية من عدة أنواع - وهي العيوب الجسدية المهيمنة ، العيوب الجسدية المتنحية ، والعيوب المرتبطة بالجينات x. غالبًا ما يحدث هذا النوع من الأمراض أيضًا بسبب العيوب الوراثية التي نشأت على خلفية تفاعل الجينات مع العوامل البيئية الضارة. في كثير من الأحيان ، هذا النوع من التغيير هو نتيجة للتغيرات في هيكل أو عدد الكروموسومات.

على الأرجح ، سيتفق الكثير منكم على أن ولادة طفل مصاب بمرض معقد إلى حد ما غالباً ما يتسبب في اختيار الوالدين. البعض منهم يغادر الطفل ويقدم له الرعاية الكاملة. يعطي آخرون مثل هؤلاء الأطفال إلى دور الأيتام الخاصة. من حيث المبدأ ، لن ندين أي شخص ، لأن كل شخص له الحق في أن يقرر طريقة الحياة التي يحتاجها. هناك أيضا مثل هذه الحالات عندما يترك الأطفال المرضى في دور الأيتام بعد فترة من الوقت يكتسبون آباء جدد على الرغم من أن لديهم أي أمراض خطيرة بما فيه الكفاية.

ما هي الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا بين الأطفال بالتبني؟
وفقا للاحصاءات ، يعتبر المرض الوراثي الأكثر شيوعا لهؤلاء الأطفال هو متلازمة داون. هذا المرض وراثي. عند وجوده ، يكون لدى الطفل سبعة وأربعون كروموسومات. وغالبا ما لوحظ هذا المرض في كل من الأولاد والبنات. يعتبر مرض وراثي آخر شائع إلى حد ما مرض شيريفسكي تيرنر. هذا المرض يمكن أن تؤذي الفتيات فقط. ولكن يمكن أن يكون الأولاد مرض مثل مرض كلاينفلتر. تجدر الإشارة إلى أن مرض Shereshevsky-Turner في معظم الحالات ، يجعل نفسه يشعر به فقط في سن الحادية عشرة - اثني عشر عامًا. حتى في وقت لاحق ، يمكن اكتشاف مرض كلاينفلتر. عند الأولاد ، لا يتطور إلا عند سن السادسة عشرة ، وأحيانًا حتى في سن الثامنة عشرة.

علم الوراثة

علم الوراثة - علم الوراثة وتنوع الكائنات الحية. أساس علم الوراثة هو قوانين الوراثة ، والتي بموجبها يتم تحديد جميع الخصائص والخصائص الأساسية للكائن الحي من خلال عوامل وراثية منفصلة متمركزة في هياكل خلوية محددة - الكروموسومات (انظر). إن الناقلات المباشرة للمعلومات الوراثية هي جزيئات الحمض النووي (انظر) - نزع الأكسجين النووي (الحمض النووي الريبي) والنوى الريبي (RNA).

يدرس علم الوراثة طبيعة الناقلات المادية للوراثة ، والطرق والأساليب الممكنة لتوليفها الاصطناعي ، وآليات العمل ، والتغييرات والتكاثر ، والتحكم في هذه الوظائف ، وتشكيل الخواص المعقدة وعلامات الكائن الحي بأكمله ، وعلاقة الوراثة ، والتنوع ، والانتقاء والتطور.

تتمثل الطريقة الرئيسية للبحث في علم الوراثة في التحليل الوراثي ، الذي يتم على جميع مستويات تنظيم المادة الحية - الجزيئية ، الكروموسومية ، الخلوية ، العضوية ، السكان ، وينقسم إلى عدد من الطرق المحددة - الهجينة ، السكان ، التحور ، إعادة التركيب ، الخلوي ، وما إلى ذلك. .

تتيح الطريقة الهجينة لسلسلة من الصلبان (المباشرة أو القابلة للإرجاع) تحديد أنماط وراثة الخصائص الفردية وخصائص الكائن الحي. يتم تحديد قوانين الميراث من سمة على مستوى السكان باستخدام تحليل السكان. تتضمن كلتا الطريقتين غالبًا عناصر من الإحصائيات الرياضية.

بمساعدة طرق التحور وإعادة التركيب ، يتم إجراء تحليل لهيكل المواد الحاملة للوراثة ، وتغييراتها ، وآليات عملها وتبادل الجينات أثناء العبور ، وعدد من القضايا الأخرى. الطريقة الوراثية الخلوية ، التي تجمع بين مبادئ التحليل الخلوي والوراثي ، توفر فكرة عن "تشريح" الناقلات الوراثية المادية. يستخدم علم الوراثة طرق البحث الكيميائي ، الفيزيائي الحيوي ، المجهرية الإلكترونية وغيرها من طرق البحث.

بناءً على موضوع وطريقة البحث في علم الوراثة ، ظهر عدد من المجالات المستقلة: الوراثة الجزيئية ، الوراثة الكيميائية الحيوية ، علم الوراثة الطبية ، علم الوراثة السكانية ، علم الوراثة الإشعاعية ، علم الوراثة في الكائنات الحية الدقيقة ، الحيوانات ، النباتات ، علم الوراثة الخلوية ، علم المناعة

علم الوراثة الطبية  يدرس أنماط الوراثة المرضية للشخص. على الرغم من تزامن بعض مجالات البحث ، يجب تمييز الوراثة الطبية عن الأنثروبولوجية ، التي تدرس وراثة الاختلافات الطبيعية في بنية الشخص وخصائصه المورفولوجية.

علم الوراثة الطبية يجمع بين مبادئ وأساليب علم الوراثة والطب. موضوع بحثها هو علاقة الوراثة وعلم الأمراض ، بسبب الانتهاكات المختلفة للحوامل المادية للوراثة - الكروموسومات والجينات. قد تكون مثل هذه التغييرات طفرات جينية ، وحذف ، وانتقالات ، وعدم تقاطع الصبغيات ، وما إلى ذلك (انظر التباين).

يشمل مجال البحث في علم الوراثة الطبية أنماط انتقال الإشارات المرضية إلى النسل ، ومسائل مسببات الأمراض ، والتسبب في الأمراض الوراثية والوقاية منها ، وقضايا السببية في تقلبات الأمراض البشرية. علم الوراثة الطبية أيضًا يدرس قابلية التعرض للأمراض الوراثية ، وحدوثها ونموها وشدتها ، ويعتمد ذلك على الظروف البيئية (ارتفاع ضغط الدم ، ومرض السكري ، إلخ) ، ومقاومة محددة وراثياً لأمراض معينة (مقاومة الملاريا ، إلخ).

يستخدم علم الوراثة الطبية عددًا من طرق البحث الخاصة: علم الأنساب (تحليل وراثة علم الأمراض عن طريق النسب) ، والتوأم (تحليل ومقارنة تطور التوائم اعتمادًا على ظروف الموائل) ، الإحصاء السكاني (توزيع السمات داخل السكان) ، والبعض الآخر.

تتمثل المهمة الرئيسية لعلم الوراثة الطبية في تقليل عدد الأمراض الوراثية التي تتحقق من خلال الإنذار المبكر بتطور بعض الأمراض الوراثية (فينيل الكيتون ، الجالاكتوزيميا ، إلخ) ، وتحديد العوامل الخفية للسمات المرضية ، وتحديد الخطر الجيني لعدد من العوامل البيئية (الإشعاع ، العوامل الفيزيائية والكيميائية) و القضاء على نفوذهم.

في وقت من الأوقات ، تم إنشاء شبكة من الاستشارة الوراثية الطبية في الاتحاد السوفيتي ، حيث يمكن لعلماء الوراثة تقديم مشورة الخبراء بشأن التنبؤ بالاعتلال في الأسر التي تعاني من عيوب خلقية خلقية وأمراض وراثية ، وكذلك تسهيل الكشف المبكر عن ناقلات الجينات المرضية بين السكان.

انظر أيضا الوراثة.

علم الوراثة من الكائنات الحية الدقيقة  قسم الوراثة الذي يدرس تقلب وراثة الكائنات الحية الدقيقة. ويشمل ذلك علم الوراثة في البكتيريا ، ووراثة الفيروسات ، ووراثة الفطريات ، إلخ.

علم الوراثة من الكائنات الحية الدقيقة يدرس التغيرات الموروثة في خصائص الميكروبات التي تحدث تلقائيا (الطفرات العفوية) أو نتيجة لمختلف الآثار الكيميائية والفيزيائية (الطفرات المستحثة) ، وكذلك عمليات تبادل المواد الوراثية بين الكائنات الحية الدقيقة ، والبنية. ووظيفة أجهزتهم الوراثية.

يتم تبادل المواد الجينية في البكتيريا بثلاث طرق مختلفة: 1) تحول البكتيريا. في الوقت نفسه ، يتم إدخال جزء من جينات البكتيريا المانحة في البكتيريا المتلقية في شكل جزيء DNA معزول ؛ 2) نقل البكتيريا. في هذه الحالة ، يتم تنفيذ دور حامل المادة الوراثية بين خلايا المتبرع والمستلم عن طريق البكتيريا المعتدلة. لا تتطلب الطرق الأولى والثانية الاتصال المباشر بين الجهة المانحة والمستلم ؛ 3) الاقتران البكتيري. ومع ذلك ، يحدث تبادل المواد الجينية في وقت الاتصال المباشر بين الجهة المانحة والمستلم. بعد دخول المادة الوراثية للجهة المانحة للبكتيريا المتلقية ، يحدث التبادل الوراثي الفعلي: إعادة التركيب بين جزيئات الحمض النووي. ويتم التبادل الوراثي في ​​الفيروسات عن طريق الضرب المشترك لجزيئين فيروسيين أو أكثر داخل خلية واحدة.

نجاحات علم الوراثة الحديثة للكائنات الحية الدقيقة سمحت لشرح عدد من الظواهر والعمليات المهمة للممارسة. تم توضيح آليات تشكيل مقاومة العقاقير للبكتيريا وطُرحت طرق لإزالتها. تم الحصول على المسوخ - المنتجون النشطون للمضادات الحيوية والفيتامينات والأحماض الأمينية المهمة للممارسة الطبية والاقتصادية.

علم الوراثة الإشعاعية - قسم الوراثة المكرس لدراسة آثار الإشعاع على الهياكل الوراثية. نتيجة للتعرض للإشعاع المؤين أو الأشعة فوق البنفسجية ، تحدث تغيرات طفرية في الصبغيات ، وتتجلى في إعادة الهيكلة الهيكلية الكروموسومات وطفرات النقطة التي تغير الخصائص الوظيفية للجينات. يعتمد تواتر الطفرات على جرعة الإشعاع ، وكذلك على ظروف الإشعاع ؛ على سبيل المثال ، وجود الأكسجين في البيئة يعزز بشكل كبير الفعالية البيولوجية للأشعة السينية. تنشأ طفرات الإشعاع نتيجة لهزيمة الحمض النووي الصبغي ، إما مباشرة عن طريق إدخال كمية الطاقة في الكروموسومات ، أو من خلال تشكيل العديد من المنتجات النشطة في الخلية.

الطفرات التي تحدث في الخلايا الجسدية يمكن أن تسبب تغيرات في الكائن المشعع ، وتؤدي إلى سرطان الدم ، والأورام الخبيثة ، وتسريع عملية الشيخوخة ، وكذلك تسبب عقم مؤقت أو دائم. يمكن أن تظهر الطفرات في الخلايا الجرثومية كحالات وراثية في الأجيال اللاحقة من الكائنات الحية.

إن حماية الوراثة البشرية من الآثار الضارة للإشعاع هي المهمة العملية الأكثر أهمية لعلم الوراثة الإشعاعية. حاليًا ، هناك عدد من المركبات الكيميائية التي يمكن أن تقلل بشكل كبير من التأثير الطفري للإشعاع عند تناوله قبل أو بعد التشعيع.

في السنوات الأخيرة ، ثبت أن هناك أنظمة إنزيم خاصة في الخلايا الحيوانية والبشرية يمكنها إصلاح بعض الأضرار التي لحقت بالهياكل الوراثية الناجمة عن الإشعاعات المؤينة والأشعة فوق البنفسجية.