تقصير العظام الأنبوبية في الثلث الثاني من الحمل. تكوين الهيكل العظمي للجنين

لسوء الحظ ، فإن عدد حالات خلل التنسج الشديد في مرحلة الطفولة ، والاضطرابات الواضحة لتطور جهاز العظام ، يتزايد باستمرار. ويخصص عدد من البرامج التلفزيونية لمعرفة مدى صعوبة الأمر على الأشخاص الذين يعانون من عدم وجود الذراعين والساقين ، والمرضى الذين يعانون من تشوهات في الأطراف. لكن قلة من الناس يعتقدون أنهم قد يواجهون مثل هذا الموقف في أسرهم.

لحسن الحظ ، مع تطور الموجات فوق الصوتية ، يتم اكتشاف التشوهات في الأطراف وغيرها في بداية الحمل.

موعد طبيب أمراض النساء - 1000 روبل. الموجات فوق الصوتية المعقدة للحوض - 1000 روبل. الاستقبال على أساس نتائج الاختبار - 500 روبل. (اختياري)

لماذا يضعف نمو الأطراف عند الجنين؟

هناك أسباب عديدة لظهور الأطفال المصابين بهذه التشوهات:

• عوامل وراثية... الأمراض المسببة لتشوهات الهيكل العظمي وراثية. مثال على ذلك هو الودانة - التقزم الناجم عن التخلف وتقصير الساقين والذراعين. في البرامج الشائعة حول عائلة Roloff ، تظهر حالة نموذجية عندما يكون لدى الأشخاص المصابين بالودانة أولًا ابن ، ثم حفيد به مثل هذا الانحراف.
• الفشل الجينيتنشأ في عملية الإخصاب أو في المراحل الأولى من نمو الطفل. يمكن أن يكون سبب الانحرافات عدوى ، حتى إنفلونزا عادية ، – , , , ... إنه أمر خطير بشكل خاص إذا أمي المستقبلكان مصابًا بعدوى في بداية الحمل.
• تناول بعض الأدوية.معظم مثال حي- كارثة الثاليدومايد - ولدت في أوروبا في 1959-1962. 12 ألف طفل يعانون من تخلف أطرافهم. تم وصف أمهاتهم بمخدر ثاليدومايد أثناء الحمل. تشمل هذه الأدوية مضادات الاكتئاب والأدوية التي تؤثر على تخثر الدم وبعض المضادات الحيوية والريتينويدات المستخدمة لعلاج حب الشباب. تحدث المأساة عندما تتناول الأم الحامل الأدوية ، دون أن تعلم أنها حامل أو سيصف الطبيب دواءً يمنع استخدامه للنساء في هذه الوضعية.
• العادات السيئة والسيئة ظروف العمل, تؤثر على الوراثة ، وتسمى المواد المسببة للتشوهات المسخية. وتشمل مركبات الزرنيخ والليثيوم والرصاص. يؤدي إلى التشوهات الخلقية والتعرض للإشعاع. يولد الأطفال الذين يعانون من نمو غير طبيعي في العظام لأمهات يتعاطون الكحول ويتعاطون المخدرات. نظرًا لأن المواد الخطرة والإشعاع يصيبان البويضات في جسم المرأة ، فقد تنشأ مشاكل عند النساء اللائي عملن في السابق في الصناعات الخطرة.

يحتاج المرضى الذين ينتمون إلى هذه المجموعات إلى توخي الحذر طوال فترة الحمل.

ما هي تشوهات الأطراف التي تظهر على الموجات فوق الصوتية

تظهر عظام الطفل في المراحل الأولى من الحمل - عظم الفخذ والعضد - من 10 أسابيع ، وعظام الساقين والساعد - من 10 أسابيع. في هذا الوقت ، يمكنك بالفعل عد الأصابع ورؤية معظم عظام الهيكل العظمي ومعرفة كيف يحرك الطفل الذراعين والساقين. مرة واحدة خلال هذه الفترة .

في الأسبوع 16 ، فقط من اللحظة يمكن قياس طول العظام الكبيرة من خلال تقييم نمو الجنين. ضع في اعتبارك حجم وشكل الأطراف. الانحناء الطفيف في الساقين ليس شذوذًا ، لكن التشوه الواضح هو علامة على علم الأمراض.

يجب تطوير جميع أجزاء الهيكل العظمي الأخرى - العمود الفقري والأضلاع وعظام الجمجمة - بشكل صحيح وعدم تشوهها.

مقاسات عظام أطراف الطفل موضحة في الجدول. يجب أن يكون مفهوما أن يتم حساب متوسط ​​المؤشرات ، لأن كل طفل يتطور بشكل فردي. يتم تقييم حجم الأطراف بالتزامن مع بقية المؤشرات. الأطفال الصغار لديهم أذرع وأرجل أقصر من الذراعين والساقين الكبيرة.

الفصل ، الأسبوع	قصبة	خاصرة	ساعد	كتف
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

أول فحص للجنين - تظهر بالفعل أمراض خطيرة لتطور الجنين

في الفحص الأول من 11-14 أسبوعًا ، يمكنك تحديد معظم التشوهات الحادة للطفل المرتبطة بالنمو غير الطبيعي للذراعين والساقين. غالبًا ما يتم دمج هذه الرذائل مع الآخرين. .

علم أمراض الجنين	المظاهر	عواقب
اميليا	الغياب التام للأطراف	يولد الأطفال بدون أذرع وأرجل ، وغالبًا ما يعانون من عيوب اعضاء داخلية
Ecromelia	تخلف الذراعين والساقين ، مصحوبًا أحيانًا بغياب اليدين والقدمين.	على الرغم من تطور الأطراف الصناعية ، يعاني معظم هؤلاء الأطفال من إعاقة.
البتر الخلقي	فقد طرف أو طرفان	لأسباب غير معروفة ، قد لا يكون المقبض غير المطور مصحوبًا بأمراض أخرى ، ولكن عدم وجود ساق ، كقاعدة عامة ، يتم دمجه مع تشوهات أخرى.
ببراعة	قلة الأصابع	غالبًا ما يكون الشذوذ مصحوبًا بتخلف أو غياب اللسان (aglossia-adactyly) ، وعيوب في الحنك الصلب والشفتين. تطور غير طبيعي في الجفون والفكين
Hemimelia	تقصير أو فقدان عظام الساعد وأسفل الساق	يتم الجمع بين الخلل مع حنف القدم وتشوهات أخرى في الأطراف
فوكوميليا	تبدأ الأقدام والأيدي المتكونة مباشرة من الجسم ، ويتم تقصير الذراعين والساقين بشكل كبير وخلل وظيفي	حتى مع الأطراف الصناعية الحديثة ، ليس من الممكن دائمًا استعادة وظائف أطراف الطفل.
كلوبهاند	تطور غير طبيعي لعظام الساعد	غالبًا ما يقترن بعيوب في القلب والعمود الفقري ، وهو أحد علامات علم الأمراض الوراثي الشديد - فقر الدم فانكوني ، الذي يتجلى في تخثر الدم ، والتطور غير الطبيعي للهيكل العظمي والتخلف العقلي
مخالب جراد البحر	على الذراعين أو الساقين ، يتم تشكيل إصبعين أو أربعة أصابع ، مفصولة بانقسام في راحة اليد أو القدم.	غالبًا ما يصاحب الخلل تشوهات في نمو الوجه - "الحنك المشقوق" ، "الشفة المشقوقة" ، عيوب في نمو العينين والفكين
عدم تنسج شعاعي	تخلف عظم الساعد	غالبًا ما يكون أحد أعراض متلازمات TAR و Aase-Smith و Holt-Oram الوراثية ، حيث يتم تشخيص عيوب القلب وعيوب العمود الفقري واضطرابات تكوين الدم والتخلف العقلي ، ويموت معظم هؤلاء الأطفال في عمر مبكر

أمراض الجنين - خلل التنسج المشترك الشديد

مع وجود أمراض وراثية ، تم العثور عليها من 15 أسبوعًا ، يتم دمج العيوب في نمو عظام الهيكل العظمي مع عيوب أخرى. يموت معظم الأطفال في الرحم ، مباشرة بعد الولادة وخلال السنوات الأولى من العمر. في هذه الحالة ، يحدث ذلك أو تم العثور عليه ... مع بعض الأمراض ، يمكن للأطفال ذوي الإعاقة العيش لفترة طويلة.

مرض	أعراض	تنبؤ بالمناخ
خلل التنسج الثاني	- تقصير كبير في الأطراف ، ضيق في الصدر ، رأس كبير وجبهة بارزة. الوركين منحنيان على شكل جهاز استقبال الهاتف. في بعض الأحيان يكون الفخذان مستقيمين والجمجمة على شكل برسيم.	سيئة. يولد الأطفال ميتين أو يموتون بعد الولادة
تكون العظم غير كامل	تشوهات الأطراف المتعددة. الميل للكسر بعد الولادة	يموت الأطفال في سن مبكرة أو يتم إعاقتهم. هناك تأخر في النمو البدني
متلازمة إليس فان كريفيلد	تقصير الأطراف ، نمو غير طبيعي لليدين ، التقزم ، هشاشة العظام.	أكثر من 50٪ من الأطفال يموتون. يعاني الناجون من مشاكل صحية خطيرة ناجمة عن تخلف الجهاز البولي التناسلي والقلب والأوعية الدموية
نشوء الغضروف	تشوهات هيكلية متعددة - أطراف قصيرة ، عمود فقري متخلف ، أضلاع ، فك سفلي ،	يولد الأطفال ميتين أو يموتون بعد الولادة
التقزم	للفاكهة رأس كبير مع درنات أمامية بارزة وأطراف قصيرة. الشكل الأكثر شيوعًا للتقزم	لا يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع. قد يكون لهؤلاء الأشخاص ذرية ، ولكن في 50 ٪ من الحالات ، سيرث أطفالهم الشذوذ.
متلازمة يارخو ليفين	حالات شذوذ في نمو الفقرات والأضلاع ، وضغط قصير للصدر ، وصدر "يشبه السلطعون" ، والرأس "مكتئب" في الكتفين ، وقصر الجسم بشكل غير متناسب	غالبًا ما يموت الأطفال من مشاكل الرئة. الناجون من ذوي الإعاقة
خلل التنسج	الطفل متخلف في النمو ، وله طول ووزن صغير. يتم تقصير العظام الطويلة وتشوه الذراعين والمفاصل	معظم المرضى معاقون. حيث بسبب تخلف العظام ، لا يمكنهم التحرك بشكل مستقل

إذا كان الطفل يعاني من تشوهات هيكلية

في حالة الكشف عن شذوذ خطير واضح ، يقترح الطبيب ... خلاف ذلك ، سيتعين على المرأة أن تواجه ولادة طفل بمرض وراثي غير قابل للشفاء.

• بزل السلى - تحليل السائل الأمنيوسي.
• خزعة المشيمة - أخذ عينات من خلايا الغشاء المشيمي ؛
• بزل المشيمة - تجميع أنسجة المشيمة.
• بزل الحبل السري - دراسة الدم من الحبل السري.

يتنبأ اكتشاف التشوهات الجينية في الجنين بولادة طفل مصاب بإعاقة شديدة ، وأحيانًا لا تتوافق مع الحياة. بالطبع ، كل امرأة تقرر بنفسها ما إذا كانت ستترك مثل هذا الطفل لها. ولكن يجب ألا يغيب عن البال أن معظم الأطفال المصابين بأمراض وراثية لا تؤثر فقط على الهيكل العظمي ، ولكن أيضًا على الأعضاء الداخلية ، على الرغم من العلاج ، يموتون في سن مبكرة.

يجب أن يكون القرار متوازنًا تمامًا. ليس سراً أن الأمهات اللائي يقررن ولادة طفل مصاب بأمراض خطيرة لا يدركن في كثير من الأحيان خطورة الموقف. في هذه الحالة ، من الأفضل الوثوق برأي الأطباء.

أين يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية من قبل خبراء للكشف عن عيوب الجنين في سانت بطرسبرغ

يمكنك إجراء مثل هذا الفحص أثناء الحمل في عيادة ديانا في سانت بطرسبرغ. يعتمد سعر الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين على مدة الحمل ويبدأ من 1300 روبل. استقبال طبيب أمراض النساء بناءً على نتائج الموجات فوق الصوتية - 500 روبل. تكلفة الإجهاض الدوائي 3500 روبل.

الجنينهو طفل لم يولد بعد في بطن أمه. في الطب ، من المقبول عمومًا أن يتطور الجنين في الشهرين الأولين ، ثم ينمو الجنين قبل الولادة.

يبدأ الهيكل العظمي للجنين بالتشكل حرفياً منذ الأيام الأولى للحمل. بالفعل في اليوم الثاني ، تشكل البويضة الملقحة ، التي تنقسم بنشاط وتنمو بسرعة ، خلايا خاصة - الأديم الظاهر. في المستقبل ، تتطور أنسجة العظام وعظام الهيكل العظمي من الأديم الظاهر.

هيكل عظمي بشري- عنصر مهم للغاية في أجسامنا. تدعم العظام الجسم ، وتحدد شكله وحجمه ، وتحمي الأعضاء الداخلية من الإصابة. تشارك أنسجة العظام في التمثيل الغذائي للمعادن في الجسم ، وتحمي الجمجمة دماغ الإنسان ، ويؤثر نخاع العظم على جهاز المناعة ، وتحدث فيه العمليات الرئيسية لتكوين الدم.

لمحة عامة عن نمو الهيكل العظمي للجنين

تتكون العظام بنسبة 70٪ من أنسجة عظمية قوية للغاية عدد كبير مناملاح معدنية. في الأساس ، هذه هي: الكالسيوم والمغنيسيوم والفوسفور. بالطبع ، بالإضافة إلى ذلك ، هناك حاجة إلى عناصر أخرى من أجل التكوين الصحيح لعظام الهيكل العظمي - الألومنيوم والنحاس والسيلينيوم والفلور والزنك ، ولكن بكميات أقل بكثير. يأخذ الجنين كل هذه المواد من جسم الأم ، لذلك من المهم أن تأكل المرأة الحامل طعامًا كاملاً ومتنوعًا يحتوي على "مواد بناء" للطفل.

إذا لزم الأمر ، يمكن للطبيب أن يصف أيضًا الفيتامينات والمعادن. لا تهمل هذه التوصيات: إذا لم يتلق الجنين المواد اللازمة لتكوين العظام ، فقد يتشكل الهيكل العظمي مع ضعف.

من الشروط الأساسية للتشخيص الناجح للعديد من عيوب الهيكل العظمي أن يتم الكشف عن معظم عظام الهيكل العظمي أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية في بداية الفصل الثاني من الحمل. لذلك ، في حدود 12-14 أسبوعًا. يبدو من الممكن التعرف بوضوح على العظام الأنبوبية الطويلة للأطراف العلوية والسفلية والأضلاع والعمود الفقري وعظام قبو الجمجمة. تتوفر الأيدي والأقدام أيضًا للتخيل ، لكن عناصر العظام صغيرة جدًا ، مما يجعل من الصعب إجراء تقييم تشريحي نوعي.

في هذا الصدد ، من الضروري تسليط الضوء على معايير التشخيص الرئيسية التي تشير إلى أمراض معينة في الهيكل العظمي للجنين. يتم تحديد هذه المعايير عادةً من خلال الأداء الصحيح للموجات فوق الصوتية مع تقييم إلزامي للسلامة التشريحية لجميع الأطراف والرأس والأعضاء الداخلية للجنين.

من أجل التشخيص الصحيح لعيوب العظام ، يجب مراعاة المؤشرات التالية:

• وجود الطرف وسلامته التشريحية ؛
• تقصير أو زيادة طول العظام الأنبوبية ؛
• شدة السمن.
• تشوه العظام الأنبوبية.
• عدد العظام
• كثافة العظام الصوتية.
• حالة الأنسجة الرخوة على الأطراف.
• شكل وهيكل المفاصل الكبيرة
• شكل وهيكل العمود الفقري.
• حركة الأطراف المرئية والذاتية

عادةً ما يتم الكشف عن معظم المعايير المدرجة أثناء القياس الحيوي القياسي أو التقييم البصري لسلامة أعضاء الجنين. ويمكن التعرف على معظم عظام العمود الفقري للجنين عن طريق الموجات فوق الصوتية بالفعل في بداية الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل ، مما يخلق ظروفًا مواتية لـ إثبات وجودهم وعددهم. لتحديد النمو المتوقع للجنين ، من الأفضل استخدام V.N. ديميدوف.

من المهم أن نلاحظ أن أول علامات تخطيط صدى لتقصير العظام تظهر عادة بعد 18 إلى 22 أسبوعًا. حمل. تتكون هذه العلامات من تأخر طول العظام الأنبوبية عن المؤشرات القياسية بمقدار 2-3 مم ، مما يجعل من الصعب أو حتى المستحيل تحديد الانتماء النظري للعيب وأهميته التنبؤية.

إذا تم الكشف عن هذه الانتهاكات ، فمن المستحسن عادة تكرار الدراسة بفاصل 4-6 أسابيع.

في فترة الحمل الكامل ، يتجلى تأخر طول العظام الأنبوبية من القيم القياسية بمقدار 4-5 مم في نمو الوليد 42-46 سم ، وفي حالة البالغين - 350-160 سم. تنتمي هذه الفئة من سكان أوروبا إلى مجموعة التقزم الطبيعي ، بدون أمراض. لذلك ، فإن اكتشاف تأخر طفيف في حجم العظام الأنبوبية الطويلة لا يتطلب انعكاسًا في بروتوكول الموجات فوق الصوتية في شكل نتيجة مرضية.

طول الفارق عظم الفخذفي الأسابيع الأخيرة من الحمل بمقدار 5-8 أسابيع. من حيث القيمة المطلقة هو 6-12 ملم. يتراوح نمو الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من مثل هذه الأمراض من 40 إلى 44 سم وفي الحالة العامة لا يتجاوز 130-140 سم ، وتشير هذه الفئة من حيث معدلات نموها إلى قصر القامة بشكل غير طبيعي.

تقصير الأطرافيشمل تقصير الطرف بأكمله (micromelia) ، والجزء القريب (rhizomelia) ، والجزء الأوسط (mesomelia) والجزء البعيد (acromelia). لتشخيص الجذور والأخرميليا ، من الضروري تقييم تطابق حجم عظم العضد وعظم الفخذ مع حجم عظام الساعدين والساقين.

مع بعض الهيكل العظمي خلل التنسجهيكل اليدين والقدمين مضطرب. يصف مصطلح "متعدد الأصابع" الحالات التي يوجد فيها أكثر من خمسة أصابع على أحد الأطراف. يميز بين تعدد الأصابع بعد المحور ، عندما يكون الإصبع الإضافي موضعيًا على جانب الزند أو الشظية ، وتعدد الأصابع قبل المحور ، عندما يقع على جانب نصف القطر أو الظنبوب. ارتفاق الأصابع هو اندماج الأنسجة الرخوة أو الأنسجة العظمية للأصابع المجاورة ، وإكلينيكيًا هو انحناء إصبع واحد أو أكثر. الشذوذ الشوكي الأكثر شيوعًا الموجود في خلل التنسج الهيكلي هو platysondilia ، وهو تسطيح الأجسام الفقرية.

الأدب يحتوي على أوصاف الحالات التشخيصفي فترة ما قبل الولادة من حداب وجنف العمود الفقري ، وكذلك فقرات نصفية وشقوق أمامية في الأجسام الفقرية.

القياسات الحيوية للهيكل العظمي للجنين

قياس طول العظام الأنبوبيةيستخدم الجنين على نطاق واسع في ممارسة التوليد لتحديد مدة الحمل. في الرسوم البيانية المستخدمة لهذا الغرض ، يكون طول العظام الأنبوبية متغيرًا مستقلاً ، وتعتمد مدة الحمل على ذلك. ومع ذلك ، فإن هذا يمثل أيضًا اختلافًا مهمًا ، في الرسوم البيانية المستخدمة لتقييم تطابق طول العظام مع القيم الطبيعية للفترة المقابلة ، ويستخدم عمر الحمل بالفعل كمتغير مستقل ، وطول العظام يستخدم كمتغير واحد معال.

حتى تحصل عليه بشكل صحيح التمتعمع المخططات من هذا النوع ، يجب أن يعرف المحقق بالضبط عمر الحمل الحقيقي للجنين. في هذا الصدد ، ينبغي نصح النساء الحوامل المعرضات لخطر الإصابة بخلل التنسج الهيكلي في الجنين ببدء الملاحظة في مراكز التشخيص قبل الولادة باستخدام التواريخ المبكرةالحمل حتى تتمكن من استخدام كل شيء الطرق السريريةتحديد عمر الحمل للجنين. بالنسبة للمرضى الذين لديهم عمر حمل غير محدد ، يمكن استخدام النسب بين طول الأطراف ومحيط رأس الجنين.

بعض الباحثينلهذا الغرض ، يتم أخذ الحجم ثنائي القطبية كمتغير مستقل ، ومع ذلك ، فإن قياس محيط الرأس له ميزة ، لأن هذا المؤشر لا يعتمد على شكله. الجانب الضعيف من هذا النهج هو أنه يقوم على افتراض أن عظام جمجمة الجنين لا تشارك في العملية المرضية ، والتي لا يمكن إلا أن تكون هي الحال مع بعض أشكال خلل التنسج الهيكلي.

Nomogramsوتمثل الأرقام الواردة في مقالاتنا متوسط ​​أطوال الأطراف وفترات الثقة بين 5 و 95 في المائة. يجب أن نتذكر أنه عند استخدام هذين الحدين العلوي والسفلي ، فإن 5٪ من الأجنة التي يحتمل أن تتمتع بصحة جيدة في النساء الحوامل من عامة السكان تكون خارجها عند تقييمها على هذه المخططات. من الأفضل استخدام النسب المئوية الأولى والتاسعة والتسعين من أطوال عظام الأطراف لعمر الحمل المقابل كحدود ثقة ، والتي من شأنها أن تفي بالمعايير الأكثر صرامة.

لسوء الحظ ، لم يكتمل بعد. يعمل، فإن عدد المرضى الذين تم فحصهم سيوفر فرقًا كبيرًا بين مؤشرات النسب المئوية الخامسة والأولى. ومع ذلك ، فإن معظم خلل التنسج الهيكلي الذي يمكن تشخيصه في فترات ما قبل الولادة أو حديثي الولادة يتميز بتقصير واضح في حجم العظام الأنبوبية ، وبالنظر إلى هذا الظرف ، فإن الاختلاف بين استخدام الحدود عند الشريحة المئوية الخامسة مقارنةً بالمستوى المئوي الخامس الأول ليس حاسمًا جدًا.

الاستثناء هو الشكل المتغاير الزيجوت الودانة، حيث يتم تقليل طول الأطراف بشكل معتدل حتى الثلث الثالث من الحمل. في هذه الحالة ، يمكن الكشف عن التطور غير الطبيعي من خلال تغيير في منحدر منحنى نمو عظم الفخذ. في الدراسة التي أجراها L Goncalves و P. Teanty ، على أساس 127 ملاحظة لـ 17 نوعًا من خلل التنسج المختلف ، تم إجراء تحليل مميز ، والذي أظهر أن طول عظم الفخذ هو أفضل معلمة بيومترية يمكن استخدامها لصنع التشخيص التفريقي بين الأمراض الخمسة الأكثر شيوعًا: خلل التنسج الوراثي ، تكوّن العظم الناقص من النوع الثاني ، تكوّن الغضروف ، الودانة ونقص التنسج الغضروفي. S. Gabrieli et al. تقييم إمكانية التشخيص المبكر لخلل التنسج الهيكلي في المرضى المعرضين لمخاطر عالية.

في بحثهم شملت 149 امرأةمع دورة غير معقدة من الحمل المفرد في الفترة من 9 إلى 13 أسبوعًا ، بدءًا من آخر دورة شهرية ، والتي تم فحصها باستخدام التصوير المهبلي. تم استخدام طريقة الانحدار متعدد الحدود لتقييم العلاقة بين طول عظم الفخذ وعمر الحمل ، وكذلك بين أحجام القطعتين والعصعص. تم فحص ثمانية مرضى لديهم تاريخ ولادة أطفال يعانون من خلل التنسج الهيكلي بفاصل أسبوعين حتى 10-11 أسبوعًا من الحمل. تم العثور على علاقة قوية بين طول عظم الفخذ ، والعصعص الجداري والأبعاد ثنائية القطبية.

كان الثلث الأول من الحمل تم تشخيصهحالتان فقط من أصل خمس حالات من خلل التنسج الهيكلي (كلاهما كانا حالات متكررة لتكوين العظم الناقص وتكوين الغضروف). اقترحت هذه الدراسة أن تقييم العلاقة بين طول عظم الفخذ وحجم العصعص الجداري وطول عظم الفخذ مع حجم القطبين في الثلث الأول من الحمل قد يكون مفيدًا في التشخيص المبكر للأشكال الحادة من خلل التنسج الهيكلي. في حالات الأشكال الأكثر اعتدالًا من هذا المرض ، تكون القياسات الحيوية ذات قيمة محدودة.