Dominantni geni za kataraktu i. Rješavanje problema u genetici

Praktični rad # 4 pomoć! 1) Odredite nukleotidni slijed područja molekule mRNA sintetizirane na DNA području s

nukleotidna sekvenca ATTCACGACCTCTCT
2) Odrediti slijed mRNA nukleotida sintetiziranih iz desnog lanca fragmenta molekule DNA ako njegov lijevi lanac ima sljedeći slijed: AAACGAGTTGGATTCGTG
3) Fragment transkribiranog lanca molekule DNA sadrži 38% gvanilnih nukleotida.Odredite sadržaj citidil nukleotida u odgovarajućoj molekuli mRNA
4) Fragment mRNA ima sljedeću nukleotidnu sekvencu: HCAUUAGTSAUTSAGATSUGU.Odredi nukleotidnu sekvencu fragmenta molekule DNA s kojom se taj fragment mRNA transkribira.
5) Navedite slijed nukleotida u obje niti DNA fragmenta ako je poznato da mRNA sintetizirana u ovoj regiji ima sljedeću strukturu: AGUACTSGAUATSUUGA
6) Slijed nukleotida na početku gena koji pohranjuje informacije o proteinskom inzulinu započinje ovako: AAACACCTGCTTGTAGAC. Zapišite aminokiselinski slijed koji započinje lanac inzulina.
7) Polipeptid se sastoji od sljedećih aminokiselina jednu za drugom: glicin-valin-alanin-glicin-lizin-triptofan-valin-serin-glutaminska kiselina.odrediti strukturu DNA regije koja kodira dati polipeptid.
9. Dio proteinske molekule ima sljedeću aminokiselinsku sekvencu: arginin-metionin-triptofan-histidin-arginin. Odredite moguće nukleotidne sekvence u molekuli mRNA.
10) U sintezi bjelančevina sudjelovale su molekule tRNA s antikodonima: UUG, HUC, TsGU, UUC, GAU, AUC. Odrediti nukleotidnu sekvencu u DNA fragmentu, sekvencu aminokiselina u regiji sintetiziranog proteina i čisto nukleotidnu sekvencu u DNA fragmentu, sekvencu aminokiselina u sintetiziranoj regiji protein i broj nukleotida koji sadrže timin, adenin, gvanin i citozin u fragmentu molekule DNA.

2.1. Dihibridno križanje

1. Poznato je da su šestoprsti gen (jedna od sorti polidaktilije), poput gena koji kontrolira prisutnost pjega, dominantni geni smješteni u različitim parovima autosoma.

Žena s normalnim brojem prstiju na rukama i s pjegama na licu udaje se za muškarca koji također ima po pet prstiju na svakoj ruci, ali ne od rođenja, već nakon operacije u djetinjstvu kojom je uklonjen šesti prst na svakoj ruci. Na čovjekovom licu nije bilo pjegica od rođenja, pa ni sada. Ova obitelj ima jedino dijete: peteroprsta, poput majke, i bez pjega, poput oca. Izračunajte kakvu su šansu imali ti roditelji da stvore upravo takvo dijete.

Odluka ... Označimo gene koji se razmatraju slovima latinične abecede, sastavimo tablicu „Gene - osobina“ (tablica 1) i shemu križanja (shema 1).

U ovom slučaju, genotip muškarca (u odnosu na broj prstiju na rukama) treba zapisati kao Aa, jer je operacija uklanjanja suvišnog prsta utjecala samo na izgled ruke ove osobe, ali ne i na njegov genotip, koji vjerojatno uključuje gen sa šest prstiju I-.
Pojava djeteta s pet prstiju u obitelji nesumnjivo ukazuje na to da je genotip ovog čovjeka heterozigotan. Inače, ne bi mogao imati potomka s pet prstiju, što je nesumnjivo jedan gen i dobio od majke, a drugi od oca (koji se nije pokazao u fenotipu samog oca), što je djetetu omogućilo da postane sretni vlasnik genotipa aa, u prisustvu kojih osoba sigurno ima 5 prstiju na svakoj ruci.
Nije teško odrediti kako će izgledati spolne stanice roditelja, što je s jedne strane fiksirano u shemi križanja na liniji G, s druge strane, u Pennettovoj rešetki (tablica 2), pri analizi podataka čiji se ispada da vjerojatnost da ovi roditelji imaju dijete s genotipom aa bb (petoprsta, bez pjega) bilo je jednako 25%.

2. Poznato je da mrenu i crvenokose ljude kontroliraju dominantni geni smješteni u različitim parovima autosoma. Crvenokosa žena bez katarakte udala se za plavokosog muškarca koji je nedavno bio podvrgnut operaciji mrene.
Utvrdite koja se djeca mogu roditi tim supružnicima, ako imamo na umu da majka muškarca ima isti fenotip kao i njegova supruga (tj. Ona je crvenokosa i nema mrenu).

Odluka ... Sastavljamo tablicu "Genetska osobina" (tablica 3) i shemu križanja (shema 2).

Da bi se riješio ovaj problem, moguće je konstruirati Pennettovu rešetku (tablica 4).

Prema tome: 1/4 potomaka slična je majci;
1/4 djece - za oca (prema dva razmatrana kriterija);
1/4 - crvenokosa, poput majke, ali s mrenom, poput oca;
1/4 - svijetle kose, poput oca, i bez mrene, poput majke.

3. Žena s dijabetesom melitusom (njezini roditelji nisu imali metabolizam ugljikohidrata), Rh-pozitivna (majka je također Rh-pozitivna, dok je otac Rh-negativan) i muškarac koji nema dijabetes (njegova majka imao izražen dijabetes melitus), Rh-pozitivno (otac mu je bio Rh-negativan), rođeno je dijete: Rh-negativno, od djetinjstva boluje od dijabetesa melitusa.
Kakve su šanse imale da se dijete pojavi upravo ovako, ako uzmemo u obzir sve podatke kojima raspolažemo o bližoj i daljoj rodbini ovog djeteta? Rh-pozitivni gen dominantan je gen (poput gena koji kontrolira normalan metabolizam ugljikohidrata).

Odluka ... Na temelju podataka sadržanih u stanju ovog problema, sastavljamo tablicu "Genetska osobina" (tablica 5) i shemu križanja (shema 3).

Kako bi se odgovorilo na pitanje sadržano u stanju problema, u ovom je slučaju bolje koristiti prvu metodu, i to: napraviti dva monohibridna križanja (sheme 4 i 5) i, vođeni teorijskom obukom, reći kolika je vjerojatnost pojave monohomorecesivne kombinacije u svakom od monohibridnih križevi; zatim pomnožiti dobivene vjerojatnosti i dobiti vjerojatnost pojave dihomorecesive.
Lako je u prvom monohibridnom križanju (shema 4) razmotriti jednu od varijanti uobičajenog analiziranog križanja ( aax Aa), kod kojih je vjerojatnost pojave monohomorecesivne aa= 1/2.

A u drugom monohibridno križanje (Shema 5) pred sobom imamo H. Mendelov II zakon, iz kojeg proizlazi da prilikom prelaska Rhrhx Rhrh (dva heterozigota) vjerojatnost mono-recesiva rhrh = 1/4.
Množenjem dobivenih vjerojatnosti dobivamo konačni odgovor:

4. Jedan od supružnika ima krvnu grupu II i Rh je negativan. Njegova majka, poput njega, s II krvnom grupom i Rh-negativnom. Njegov otac također ima krvnu grupu II, ali je Rh pozitivan. Drugi supružnik je s krvnom grupom lV, Rh-pozitivan. O njegovim su roditeljima dostupni sljedeći podaci: jedan od njih ima lV krvnu grupu i Rh je pozitivan, drugi je s III krvnom grupom i Rh je negativan. Odredite vjerojatnost pojavljivanja u ovoj obitelji svih moguće opcije genotipovi djece, uzimajući u obzir da govorimo o krvnim grupama (ABO sustav) i da je Rh gen dominantan, a rh gen recesivan.

Odgovor. Rh-pozitivna djeca: s ll gr. krv - 3/8; sa lll gr. krv - 3/16; sa lV gr. krv - 3/16; ukupno - 3/4. Rh-negativna djeca: s ll gr. krv - 1/8; sa lll gr. krv - 1/16; sa lV gr. krv - 1/16; ukupno - 1/4.

5. U obitelji roditelja koji su razvili sposobnost asimilacije aminokiseline fenilalanin, ali imaju vidnu manu - miopiju, rađa se dvoje djece: jedno dijete je kratkovidno, poput svojih roditelja, ali bez bolesti fenilketonurije; drugi - s normalnim vidom, ali pati od fenilketonurije.
Utvrdite kakve su šanse za djecu rođenu u ovoj obitelji da budu takva, ako se zna da razvojem miopije upravlja dominantni gen i prisutnost bolesti poput fenilketonurije - recesivni gen, a oba para gena smještena su u različitim parovima autosoma.

Odgovor. Djeca s normalnim vidom (ne kratkovidnim), ali s fenilketonurijom - 1/16; kratkovidno, ali bez fenilketonurije - 9/16.

6. Iz braka crvenokose žene s veselim pjegama na licu i crnokosog muškarca koji nema pjege, pojavilo se dijete, čiji se genotip može zapisati kao dihomorecesivan. Odredite genotipove roditelja djeteta, fenotip samog potomstva i vjerojatnost takvog djeteta u ovoj obitelji.

Odgovor. Crvenokosa djeca bez pjega - 25%.

Nastavit će se

Boja kože kod mulata nasljeđuje se prema vrsti kumulativnog polimera. Istodobno, dva autosomna nevezana gena odgovaraju na ovu osobinu. Sin bijelke i crnca oženio se bijelkom. Može li dijete iz ovog braka biti tamnije od oca?

DATO:

A 1 - melanin A 2 - melanin

A 1 - odsutnost i 2 - odsutnost

ODREDI:

· Može li dijete iz ovog braka biti tamnije od oca?

ODLUKA:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

bijeli crnac

G: a 1 a 2 A 1 A 2

Ž 1: A 1 a 1 A 2 a 2

Genotip: svi heterozigotni

Fenotip: 100%

prosječne mulate

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

G: a 1 a 2 A 1 A 2; A 1 a 2; a 1 A 2; a 1 a 2

Ž 2: A 1 a 1 A 2 a 2; A 1 a 1 a 2 a 2; a 1 a 1 A 2 a 2; a 1 a 1 a 2 a 2

Genotip: 1: 1: 1: 1

Fenotip: 1: 2: 1

srednje svijetlo bijela

ODGOVOR:

Ako je otac prosječna mulac, a majka bijelka, sin ne može biti tamniji od oca.

TEORIJSKA OSNOVA:

Ovaj zadatak je za polimernu interakciju gena. U polimernom nasljeđivanju, razvoj jedne osobine kontrolira nekoliko parova nealelnih gena smještenih u različitim parovima homoloških kromosoma. U ovom se slučaju odvija kumulativna (kvantitativna, kumulativna polimerizacija), u kojoj kvaliteta svojstva ovisi o broju dominantnih gena: što ih je više u genotipu, to je fenotipska manifestacija izraženija (zapravo je mnogo više gena odgovorno za boju kože nego što je naznačeno u zadatku , stoga je boja kože ljudi vrlo raznolika).

Lančano nasljedstvo

№ 1. U ljudi je lokus Rh faktora povezan lokusom koji određuje oblik eritrocita i nalazi se na udaljenosti od 3 morganide od njega (K. Stern, 1965). Rh-pozitivnost i eliptocitoza određeni su dominantnim autosomnim genima. Jedan od supružnika je heterozigot za obje osobine. Istodobno je od jednog roditelja naslijedio Rh-pozitivnost, od drugog eliptocitozu. Drugi supružnik je Rh negativan i ima normalne crvene krvne stanice. Odredite postotke vjerojatnih genotipova i fenotipova djece u ovoj obitelji.

Ne. 2. Kataraktu i polidaktiliju kod ljudi uzrokuju dominantni autosomni usko povezani (tj. Ne otkrivajući križanje) geni. Međutim, geni ovih abnormalnosti ne moraju nužno biti povezani, ali i gen za kataraktu s genom za normalnu strukturu šake i obrnuto.

1. Žena je naslijedila mrenu od majke, a polidaktiju od oca. Njezin suprug je normalan za oba simptoma. Što je vjerojatnije da će se kod njihove djece očekivati \u200b\u200bistodobna pojava mrene i polidaktilije, odsutnost oba ova znaka ili prisutnost samo jedne anomalije - mrene ili polidaktilije.

2. Koje potomstvo se može očekivati \u200b\u200bu obitelji u kojoj je muž normalan, a supruga je heterozigotna za obje osobine, ako se zna da je supruga supruga također patila od obje anomalije, a otac joj je bio normalan.

3. Koje potomstvo se može očekivati \u200b\u200bu obitelji od roditelja koji su heterozigotni po oba osnova, ako se zna da su majke oba supružnika patile samo od mrene, a očevi samo od polidaktilije.

№ 3. Klasična hemofilija i sljepoća u boji nasljeđuju se kao recesivna svojstva povezana s X kromosomom. Udaljenost između gena je definitivno 9,8 morganida.

1. Djevojčica čiji otac istovremeno pati od hemofilije i sljepoće u boji, a majka je zdrava i dolazi iz obitelji koja je oslobođena ovih bolesti, udaje se za zdravog muškarca. Odredite vjerojatne fenotipove djece iz ovog braka.

2. Žena čija je majka slijepa za boje, a otac hemofilija, udaje se za muškarca koji ima obje bolesti. Utvrdite vjerojatnost istodobnog rađanja djece u ovoj obitelji s obje anomalije.

Broj 4. Gen za sljepoću za boje i gen za noćno sljepilo, naslijeđeni kroz X kromosom, nalaze se na udaljenosti od 50 morganida jedna od druge (K. Stern, 1965). Obje su osobine recesivne.

1. Utvrdite vjerojatnost istodobnog rađanja djece s obje anomalije u obitelji u kojoj supruga ima normalan vid, ali je majka patila od noćne sljepoće, a otac je bio slijep za boje, a suprug je normalan u pogledu oba znaka.

2. Utvrdite vjerojatnost istovremenog rađanja djece s obje anomalije u obitelji u kojoj je supruga heterozigotna za obje osobine i naslijedila je obje anomalije od oca, a muž ima oba oblika sljepoće.

№ 5. Dominantni geni mrena i eliptocitoza nalaze se u prvom autosomu. Utvrditi vjerojatne fenotipove i genotipove djece iz braka zdrave žene i diheterozigotnog muškarca. Ne postoji crossover.

№ 6. Udaljenost između gena C i D je 4,6 morganida. Odredite% spolnih stanica svake vrste: CD, cd, Cd i cD, koje stvara diheterozigotni organizam.

№ 7. Geni koji kontroliraju anemiju i b-talasemiju srpastih stanica kod ljudi su recesivni, usko povezani u kromosomu C. Muž i žena su diheterozigoti i nasljeđuju oba mutirana alela od različitih roditelja. Utvrdite relativnu vjerojatnost njihovog razvoja nasljedne bolesti za svoju buduću djecu.

№ 8. Geni koji kontroliraju leukodistrofiju, methemoglobinemiju i jedan od oblika očnog albinizma kod ljudi lokalizirani su na kromosomu 22. Leukodistrofija i očni albinizam recesivni su znakovi, dominantna je methemoglobinemija. Utvrdite relativnu vjerojatnost razvoja sljedećih bračnih parova zbog nasljednih bolesti buduće djece: a) muž i žena su zdravi; muž je od oca naslijedio gene leukodistrofije i očnog albinizma, supruga je iste gene dobila od dva roditelja; b) muž je gen za methemoglobinemiju naslijedio od oca, a gen za očni albinizam od svoje majke; supruga je zdrava i heterozigotna za gene albinizma i leukodistrofije.

№ 9. Geni koji utječu na prisutnost Rh faktora i oblik eritrocita smješteni su u jednom autosomu na udaljenosti od 3 morganide. Žena je od oca dobila dominantni gen Rh, koji određuje Rh-pozitiv, i dominantni gen E, koji određuje eliptični oblik eritrocita, a od majke - recesivne gene Rh-negativnog rh i normalnog oblika eritrocita (e). Njezin suprug je Rh-negativan i ima normalan oblik crvenih krvnih zrnaca. Utvrditi vjerojatnost rođenja djeteta fenotipski slično po ovim karakteristikama: a) s majkom; b) s ocem.

№ 10. Čovjek je od oca primio dominantni gen Rh-pozitivnog Rh i recesivni gen koji određuje normalan oblik eritrocita (e), a od majke - recesivni gen Rh-negativnog rh i dominantni gen E, koji uzrokuje stvaranje eliptičnih eritrocita. Njegova supruga je Rh negativna, s normalnim crvenim krvnim zrncima. Kolika je vjerojatnost (u postocima) da će dijete biti slično ocu u tim karakteristikama?

№ 11. Žena je od majke dobila autosom s dominantnim genom koji uzrokuje defekt noktiju i patele te gen za krvnu grupu A. Homologni kromosom sadrži recesivni gen koji ne utječe na patelu i gen za krvnu grupu I. Udaljenost između gena je 10 morganida. Suprug ima normalnu patelu, bez oštećenja noktiju i homozigotnu krvnu grupu III. Odredite moguće fenotipove u potomstva ove obitelji.

Algoritam za rješavanje zadatka br. 2.

Kataraktu i polidaktiliju u ljudi uzrokuju dominantni autoeomi usko povezani geni (tj. Ne otkrivajući prelazak). Međutim, geni ovih abnormalnosti ne moraju nužno biti povezani, ali i gen za kataraktu s genom za normalnu strukturu šake i obrnuto:

a) žena je naslijedila mrenu od svoje majke, i
polidaktilija - od oca je njezin suprug normalan za oba znaka.
Što se prije može očekivati \u200b\u200bod njezine djece: istodobna manifestacija
mrena i polidaktilija, odsutnost oba ova znaka ili
ima samo jednu anomaliju?

b) kakvo se potomstvo može očekivati \u200b\u200bu obitelji u kojoj je muž normalan, i
supruga je heterozigotna s obje strane ako se zna da je supruga majka također patila od obje anomalije, a otac joj je bio normalan;

c) kakvo potomstvo se u obitelji može očekivati \u200b\u200bod roditelja
heterozigotne za obje osobine, ako se zna da su majke obje
supružnici su patili samo od mrene, a očevi - polidaktilije?

ODREDI:

F 1 - u svakoj obitelji

ODLUKA:

1. Zapišimo shemu braka žene koja je naslijedila mrenu od majke, polidaktički od oca s normalnim muškarcem po obje strane.

ODGOVOR:

Ako je žena naslijedila mrenu od jednog od roditelja (od majke), a polidaktiliju od oca, a muž joj je normalan s obzirom na oba znaka, tada iz ovog braka 50% djece može biti s polidaktilijom, a 50% s mrenom.

2. Zapišimo shemu braka žene koja je diheterozigotna (obje anomalije od majke) s muškarcem koji je normalan za oba znaka.

ODGOVOR:

Ako je žena heterozigotna za obje osobine, a oba je abnormalna gena naslijedila od svoje majke, a muškarac je normalan za obje osobine, tada će iz njihova braka 50% djece imati obje anomalije (i polidaktiliju i mrenu), a 50% će biti d zdrav s obzirom na ove patologije.

3. Zapišimo shemu vjenčanja roditelja koji su heterozigotni po oba osnova, uzimajući u obzir da su majke oba supružnika patile samo od katarakte, a očevi od polidaktilije.

ODGOVOR:

Ako su roditelji heterozigoti po oba osnova, s obzirom na to da su majke oba supružnika patile samo od katarakte, očevi od polidaktilije, tada će 25% djece iz ovog braka patiti od katarakte, 25% - polidaktilije, a 50% djece pokazat će obje anomalije.

TEORIJSKA OSNOVA:

Problem Morganovog zakona povezanog nasljeđivanja - geni lokalizirani na jednom kromosomu nasljeđuju se povezani.

Algoritam za rješavanje zadatka br. 11.

Žena je od majke dobila autosom s dominantnim genom koji uzrokuje defekt na noktima i pateli, te gen za krvnu grupu A. Homologni kromosom sadrži recesivni gen koji ne utječe na patelu i karakter noktiju, te gen za krvnu skupinu I. Udaljenost između gena je 10 morganida. Suprug ima normalnu kapicu koljena i nema oštećenja noktiju i homozigotnu krvnu grupu III. Utvrdite moguće fenotipove u potomstva ove obitelji

DATO:

A - sindrom oštećenja noktiju i patele

A - norma

Ja - prva krvna grupa

J A - druga krvna grupa

J B - treća krvna grupa

J A, J B - četvrta krvna grupa

ODREDI:

F 1 fenotipovi

ODLUKA:

Moguće skupine kvačila:

I, J A, J B i, J A, J B

Zadaci za samostalno rješenje teme:

„KROMOSOMSKA TEORIJA NASLJEDSTVA. SPARENO NASLJEĐE. NASLJEĐIVANJE SPOLA "

MEDICINSKE, PEDIJATRIJSKE, MEDICINSKO-PREVENTIVNE I STOMATOLOŠKE FAKULTETE

1. Dominantni geni koji kontroliraju razvoj jednog od oblika katarakte i polidaktilije nalaze se blizu jedni drugima u istom autosomu. Recesivni gen odgovoran za razvoj fenilketonurije nalazi se u drugom autosomu. Utvrdite vjerojatnost patologije u buduće djece bračnog para: supruga ima mrenu i heterozigotna je za gen fenilketonurije; njezin muž ima polidaktiliju, a također je heterozigotan za gen fenilketonurije.

2. Klasična hemofilija prenosi se kao recesivna osobina povezana s X-om. Muškarac s hemofilijom ženi se ženom koja nema bolest. Imaju normalne kćeri i sinove koji se udaju za neemofiličare. Hoće li unuci ponovno otkriti hemofiliju i koja je vjerojatnost bolesti u obiteljima kćeri i sinova?

3 . U ljudi nasljeđivanje albinizma nije povezano sa spolom (A - prisutnost melanina u stanicama kože, i - odsutnost melanina u stanicama kože - albinizam), a hemofilija je povezana sa spolom (X H - normalno zgrušavanje krvi, X h - hemofilija).

Utvrditi genotipove roditelja, kao i moguće genotipove, spol i fenotipove djece iz braka dihomozigota, normalno za oba alela žene albino i muškarca s hemofilijom. Napravite shemu za rješavanje problema.

4 ... Hipertrihoza se prenosi Y kromosomom, a polidaktilija kao dominantno autosomno svojstvo. U obitelji u kojoj je otac imao hipertrihozu, a majka polidaktiliju, kći je rođena normalna s obzirom na oba znaka. Kolika je vjerojatnost da će i sljedeće dijete u ovoj obitelji biti bez obje anomalije?

5. Kod ljudi je sljepoća za boje posljedica recesivnog gena povezanog s X kromosomom. Talasemija se nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo i opaža se u dva oblika: teška kod homozigota, manje teška kod heterozigota.

Žena s normalnim vidom, ali blage talasemije, udana za zdravog muškarca, ali slijepog u boji, ima daltonističkog sina s blagom talasemijom. Kolika je vjerojatnost da će se sljedeći sin dobiti bez anomalija?

6. Hipoplazija cakline (tanka zrnasta caklina, svijetlosmeđi zubi) nasljeđuje se kao dominantno svojstvo povezano s X kromosomom. U obitelji u kojoj su oba roditelja imala hipoplaziju cakline, rođen je sin s normalnim zubima. Utvrdite vjerojatnost da ćete sljedeće dijete dobiti normalne zube.

7. Muškarac sa sljepoćom i gluhoćom oženio se ženom koja je imala normalan vid i sluh. Imali su sina, gluhog i daltonizma, te kćer (daltonizam, ali s dobrim sluhom).

Utvrdite vjerojatnost rođenja kćeri s obje anomalije u ovoj obitelji ako je poznato da se sljepoća i gluhoća prenose kao recesivni znakovi, ali sljepoća u boji povezana je s X kromosomom, a gluhoća je autosomni znak.

8. Retinitis pigmentosa (progresivno sužavanje vidnog polja i povećavanje noćne sljepoće) nasljeđuje se na dva načina: autosomno dominantno svojstvo, kao recesivno svojstvo povezano s X kromosomom. Utvrdite vjerojatnost bolesnog djeteta u obitelji u kojoj je majka bolesna i heterozigotna za dva para gena, a otac zdrav.

9. U ljudi je albinizam uzrokovan recesivnim genom. Anhidrotična ektodermalna displazija prenosi se kao recesivno svojstvo povezano s X kromosomom. Bračni par, normalan u oba znaka, imao je sina s obje anomalije. Kolika je vjerojatnost da će njihovo drugo dijete biti normalna djevojčica na oba načina?

10. U malezijskom makaku pohlepa prevladava nad velikodušnošću i nasljeđuje se kao dominantno autosomno svojstvo, a kleptomanija (tendencija krađe) kao recesivno svojstvo povezano s X kromosomom.

Koje potomke treba očekivati \u200b\u200bod križanja pohlepne, nekleptomanske ženske malezijske makake (diheterozigote) s izdašnim muškim kleptomanom. Koja je vjerojatnost da će se pojaviti pohlepni muški kleptoman?

Gen je specifična sekvenca nukleotida deoksiribonuklinske kiseline u kojoj su kodirane genetske informacije (informacije o primarnoj strukturi molekula proteina). Molekula DNA je dvolančana. Svaki od lanaca nosi određeni slijed nukleotida. Primarna struktura proteina, a to je broj i slijed aminokiselina, igra presudnu ulogu u nasljednim svojstvima. Da bi se kodirani podaci mogli ispravno i redovito čitati, gen mora imati inicijacijski kodon, završni kodon i osjetne kodone koji izravno kodiraju potrebnu aminokiselinsku sekvencu. Kodoni su tri uzastopna nukleotida koji kodiraju određenu aminokiselinu. Kodoni UAA, UAG, UGA su prazni i ne kodiraju niti jednu od postojećih aminokiselina; kad se pročitaju, postupak replikacije se zaustavlja. Preostali kodoni (61 komad) kodiraju aminokiseline.

Dodijeliti. Dominantan gen je slijed nukleotida koji osigurava manifestaciju jedne ili druge osobine (bez obzira na to koja je od vrsta gena u istom paru (što znači recesivni ili dominantni gen)). Recesivni gen je slijed nukleotida u kojem je očitovanje osobine u fenotipu moguće samo ako je isti recesivni gen prisutan u paru.

Takve informacije nose samo genetske podatke koji se mogu prenositi s koljena na koljeno. Međutim, očitovanje jedne ili druge osobine ovisi samo o varijantama kombinacije gena. Ako u paru postoji recesivan i dominantan gen, tada će se svojstvo kodirano od dominantnog pojaviti fenotipski. I samo u slučaju kombinacije dva recesivna gena očituju se njihove informacije. Odnosno, dominantni gen suzbija recesivni.

Odakle gene?

Informacije koje nam geni nose potječu od naših predaka. To uključuje ne samo roditelje, već i bake i djedove i ostale krvne srodnike. Pojedinačni skup gena nastaje tijekom fuzije sperme i jajne stanice, odnosno, kada se spajaju X i Y kromosomi ili dva X kromosoma. I X i Y kromosom mogu donijeti informacije od oca, dok samo X kromosom od majke.

Poznato je da X kromosom sadrži više informacijaStoga su žene otpornije na bolesti različite prirode od muške populacije. U teoriji bi broj novorođenih dječaka i djevojčica trebao biti jednak, ali u praksi se rađaju dječaci. Kao rezultat, na temelju ove dvije činjenice dolazi do uravnoteženja dvaju spolova. Veća plodnost muške populacije kompenzira se većim otporom na razne vrste utjecaja, karakterističnih za žene.

Genetski inženjering

Trenutno je u tijeku intenzivno proučavanje genetskog materijala. Razvijene su metode za izolaciju, kloniranje i hibridizaciju pojedinih gena. Ovo je presudan korak u stvaranju budućnosti. Takva pažnja ovom pitanju izazvala je mnoge hipoteze i nade. Napokon, detaljna studija može čovječanstvu omogućiti planiranje svojstava i znakova buduće generacije, izbjegavanje mnogih bolesti i rast organa i njihovih sustava za transplantaciju.

Vrsta nasljedstva je autosomno dominantna. Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

Sve karakteristični znakovi našeg tijela očituju se pod utjecajem gena. Ponekad je za to odgovoran samo jedan gen, ali češće se dogodi da je nekoliko jedinica nasljedstva odjednom odgovorno za očitovanje određene osobine.

Već je znanstveno dokazano da za osobu očitovanje takvih znakova kao što su boja kože, kose, očiju, stupanj mentalnog razvoja, ovisi o aktivnosti mnogih gena odjednom. Ovo nasljedstvo ne podređuje se točno Mendelovim zakonima, ali daleko nadilazi njegov opseg.

Proučavanje ljudske genetike nije samo zanimljivo, već i važno sa stajališta razumijevanja nasljeđivanja različitih nasljednih bolesti. Sada postaje vrlo važno kontaktirati mlade parove u genetskom savjetovanju, tako da bi se, analizirajući rodoslovlje svakog supružnika, moglo sa sigurnošću tvrditi da će se dijete roditi zdravo.

Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi

Ako znate kako se nasljeđuje ova ili ona osobina, tada možete predvidjeti vjerojatnost njezine manifestacije u potomstva. Svi se znakovi u tijelu mogu podijeliti na dominantne i recesivne. Interakcija između njih nije tako jednostavna, a ponekad nije dovoljno znati koja pripada kojoj kategoriji.

Sada u znanstvenom svijetu postoje sljedeće vrste nasljeđivanja kod ljudi:

Te se vrste nasljeđivanja, pak, također dijele na neke sorte.

Monogeno nasljeđivanje temelji se na Mendelovom prvom i drugom zakonu. Poligenost se temelji na trećem zakonu. To podrazumijeva nasljeđivanje nekoliko gena, najčešće nealelnih.

Netradicionalno nasljeđivanje ne pokorava se zakonima nasljeđa i provodi se prema vlastitim, nikome nepoznatim pravilima.

Monogeno nasljeđivanje

Ova vrsta nasljeđivanja osobina kod ljudi podliježe Mendelejevim zakonima. Uzimajući u obzir činjenicu da u genotipu postoje dva alela svakog gena, interakcija između ženskog i muškog genoma razmatra se zasebno za svaki par.

Na temelju toga razlikuju se sljedeće vrste nasljeđivanja:

Autosomno dominantno.

Autosomno recesivno.

Dominantno nasljeđivanje vezano za X kromosom.

X-vezani recesiv.

Nasljedstvo Hollandric.

Svaka vrsta nasljedstva ima svoje osobine i karakteristike.

Znakovi autosomno dominantnog nasljeđivanja

Tip nasljeđivanja autosomno dominantno je nasljeđivanje dominantnih svojstava koja se nalaze u autosomima. Njihove fenotipske manifestacije mogu biti vrlo različite. Nekima je znak možda jedva primjetan, a ponekad je njegova manifestacija preintenzivna.

Vrsta autosomno dominantnog nasljeđivanja ima sljedeće značajke:

Simptom bolesnika očituje se u svakoj generaciji.

Broj bolesnih i zdravih ljudi otprilike je jednak, njihov je omjer 1: 1.

Ako se djeca bolesnih roditelja rode zdrava, tada će njihova djeca biti zdrava.

Bolest podjednako pogađa i dječake i djevojčice.

Bolest se podjednako prenosi s muškaraca i sa žena.

Što je jači učinak na reproduktivne funkcije, to je veća vjerojatnost pojave različitih mutacija.

Ako su oba roditelja bolesna, tada je dijete, rođeno homozigotno po ovoj osobini, teže bolesno od heterozigote.

Svi se ti znakovi ostvaruju samo pod uvjetom potpuna dominacija... Štoviše, samo će prisutnost jednog dominantnog gena biti dovoljna za manifestaciju osobine. Tip nasljeđivanja autosomno dominantno može se primijetiti kod ljudi s nasljeđivanjem pjega, kovrčave kose, smeđe oči i mnogi drugi.

Autosomno dominantne osobine

Većina pojedinaca koji su nositelji autosomno dominantne patološke osobine heterozigoti su za nju. Brojne studije potvrđuju da homozigoti za dominantnu abnormalnost imaju teže i ozbiljnije manifestacije u odnosu na heterozigote.

Ova vrsta nasljeđivanja kod ljudi karakteristična je ne samo za patološke znakove, već su i neki sasvim normalni naslijeđeni.

Među normalnim osobinama s ovom vrstom nasljeđivanja su:

Kovrčava kosa.
Tamne oči.
Ravan nos.
Grba na nosu.
Ćelavost u ranoj dobi kod muškaraca.
Desnorukost.
Sposobnost valjanja jezika u cijev.
Udubljenje na bradi.

Među abnormalnostima koje imaju autosomno dominantan način nasljeđivanja, najpoznatije su sljedeće:

Multi-prst, može biti na rukama ili na nogama.
Spajanje tkiva falanga prstiju.
Brachydactyly.
Kratkovidnost.

Ako je dominacija nepotpuna, tada se očitovanje osobine može primijetiti ne u svakoj generaciji.

Autosomno recesivno nasljeđivanje

Znak s ovom vrstom nasljeđivanja može se pojaviti samo ako je za ovu patologiju formiran homozigot. Takve su bolesti teže, jer su oba alela istog gena neispravna.

Vjerojatnost manifestacije takvih znakova povećava se usko povezanim brakovima, stoga je u mnogim zemljama zabranjeno sklapati savez između rođaka.

Glavni kriteriji za takvo nasljeđivanje uključuju sljedeće:

Ako su oba roditelja zdrava, ali su nositelji patološkog gena, tada će dijete biti bolesno.
Spol nerođenog djeteta ne igra nikakvu ulogu u nasljeđivanju.
Jedan bračni par ima 25% rizika da dobije drugo dijete s istom patologijom.
Ako pogledate rodovnicu, možete vidjeti horizontalnu raspodjelu pacijenata.
Ako su oba roditelja bolesna, tada će se sva djeca roditi s istom patologijom.
Ako je jedan roditelj bolestan, a drugi je nositelj takvog gena, tada je vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta 50%

Mnoge metaboličke bolesti nasljeđuju se ovom vrstom.

Tip nasljeđivanja vezan za X kromosom

Ovo nasljeđe može biti dominantno ili recesivno. Na znakove dominantno nasljedstvo uključuju sljedeće:

Mogu biti zahvaćena oba spola, ali žene imaju 2 puta veću vjerojatnost.
Ako je otac bolestan, tada može prenijeti oboljeli gen samo svojim kćerima, jer sinovi od njega dobivaju Y-kromosom.
Bolesna majka jednako je vjerojatno da će ovom bolesti nagraditi djecu oba spola.
Bolest je teža kod muškaraca, jer nemaju drugi X kromosom.

Ako na X kromosomu postoji recesivni gen, nasljeđivanje ima sljedeće značajke:

Bolesno dijete može se roditi i fenotipski zdravim roditeljima.
Najčešće su muškarci bolesni, a žene nositelji oboljelog gena.
Ako je otac bolestan, tada ne treba brinuti o zdravlju sinova, oni od njega ne mogu dobiti oštećeni gen.
Vjerojatnost da će bolesno dijete imati ženski nosač iznosi 25%, ako govorimo o dječacima, onda se povećava na 50%.

Tako se nasljeđuju bolesti poput hemofilije, sljepoće u boji, mišićne distrofije, Kallmannovog sindroma i nekih drugih.

Autosomno dominantne bolesti

Za manifestaciju takvih bolesti dovoljno je imati jedan neispravan gen, ako je dominantan. Autosomno dominantne bolesti imaju nekoliko karakteristika:

Trenutno postoji oko 4000 tisuća takvih bolesti.
Pojedinci oba spola podjednako su pogođeni.
Jasno se očituje fenotipski demorfizam.
Ako se mutacija dominantnog gena dogodi u spolnim ćelijama, tada će se najvjerojatnije manifestirati u prvoj generaciji. Već je dokazano da muškarci s godinama povećavaju rizik od takvih mutacija, što znači da svoju djecu mogu nagraditi takvim bolestima.
Bolest se često manifestira u svim generacijama.

Nasljeđivanje neispravnog gena za autosomno dominantnu bolest nema nikakve veze sa spolom djeteta i stupnjem razvoja ove bolesti u roditelja.

Autosomno dominantne bolesti uključuju:

Marfanov sindrom.
Huntingtonova bolest.
Neurofibromatoza.
Tuberozna skleroza.
Policistična bolest bubrega i mnogi drugi.

Sve se ove bolesti mogu različito manifestirati kod različitih pacijenata.

Ovu bolest karakterizira oštećenje vezivnog tkiva i, shodno tome, njegovo funkcioniranje. Nerazmjerno dugi udovi s tankim prstima sugeriraju Marfanov sindrom. Tip nasljeđivanja ove bolesti je autosomno dominantan.

Sljedeći znakovi ovog sindroma mogu se navesti:

Mršave tjelesne građe.
Dugi prsti "pauka".
Defekti kardiovaskularnog sustava.
Pojava strija na koži bez vidljivog razloga.
Neki pacijenti prijavljuju bolove u mišićima i kostima.
Rani razvoj osteoartritisa.
Rahiokampsis.
Pre fleksibilni zglobovi.
Moguće oštećenje govora.
Oštećenje vida.

Možete dugo imenovati simptome ove bolesti, ali većina ih je povezana s koštanim sustavom. Konačna dijagnoza dostavit će se nakon završetka svih pregleda i pronalaska karakterističnih znakova u najmanje tri organska sustava.

Može se primijetiti da se neki od simptoma bolesti ne pojavljuju u djetinjstvo, ali postaju očigledni malo kasnije.

Čak i sada, kada je razina medicine dovoljno visoka, nemoguće je u potpunosti izliječiti Marfanov sindrom. Korištenjem suvremenih lijekova i tehnologija liječenja moguće je produžiti život pacijenata s takvim odstupanjem i poboljšati njegovu kvalitetu.

Najvažniji aspekt u liječenju je prevencija razvoja aneurizme aorte. Potrebne su redovite konzultacije s kardiologom. U hitnim slučajevima su naznačene operacije transplantacije aorte.

Ova bolest također ima autosomno dominantan način nasljeđivanja. Počinje se pojavljivati \u200b\u200bu dobi od 35-50 godina. To je zbog progresivne smrti neurona. Klinički se mogu identificirati sljedeći znakovi:

Neredoviti pokreti u kombinaciji sa smanjenim tonom.
Asocijalno ponašanje.
Apatija i razdražljivost.
Manifestacija šizofrenog tipa.
Promjene raspoloženja.

Liječenje je usmjereno samo na uklanjanje ili smanjenje simptoma. Koriste se sredstva za smirenje, antipsihotici. Nijedan tretman ne može zaustaviti razvoj bolesti, pa otprilike 15-17 godina nakon pojave prvih simptoma nastupa smrt.

Poligeno nasljeđivanje

Mnogi znakovi i bolesti imaju autosomno dominantan način nasljeđivanja. Već je jasno što je to, ali u većini slučajeva nije sve tako jednostavno. Vrlo često se istovremeno nasljeđuje ne jedan već nekoliko gena. Očituju se u specifičnim uvjetima okoliša.

Karakteristična značajka takvog nasljeđivanja je sposobnost pojačavanja pojedinačnog djelovanja svakog gena. Glavne značajke takvog nasljeđivanja uključuju sljedeće:

Što je bolest teža, to je veći rizik od razvoja ove bolesti kod rođaka.
Mnoge multifaktorske značajke utječu na određeni spol.
Što više rođaka ima takvu osobinu, to je veći rizik od ove bolesti u budućem potomstvu.

Sve razmatrane vrste nasljeđivanja pripadaju klasičnim varijantama, ali, nažalost, vrlo mnogi znakovi i bolesti prkose objašnjenju, jer se odnose na nekonvencionalno nasljeđivanje.

Kada planirate rođenje djeteta, nemojte zanemariti prisustvo genetskom savjetovanju. Nadležni stručnjak pomoći će vam da razumijete svoj rodovnik i procijenite rizik od rađanja djeteta s invaliditetom.

Sveobuhvatan englesko-ruski i rusko-engleski rječnik. 2001. godine.

Pogledajte što je "recesivni gen" u drugim rječnicima:

Recesivni gen - (Recesivne) genetske informacije koje se mogu potisnuti utjecajem dominantnog gena i ne manifestiraju se u fenotipu. Recesivni gen sposoban je osigurati manifestaciju osobine koju određuje samo ako je uparen s ... Wikipedijom

Recesivni gen - * recesivni gen * recesivni gen u diploidnom organizmu je gen koji se fenotipski manifestira u homozigotnom stanju (), a kod heterozigota (vidi) maskiran je dominantnim alelom. Dominantni gen određuje stvaranje funkcionalnog proizvoda ... Genetika. enciklopedijski rječnik

Recesivni gen - Genetske informacije povezane s pojedinačnim svojstvom organizma. može biti suzbijen utjecajem dominantnog homoseksualca i zato se ne očituje u fenotipu. Vjeruje se da se svojstva koja predstavljaju represivni geni očituju u ... ... Velikoj psihološkoj enciklopediji

RECESIVNI GEN - RECESIVNI GEN, u genetici vrsta GENA (ALLEL), koja se ne pojavljuje kada se ukrsti s DOMINANTNIM alelom. Unatoč činjenici da je dio GENOTIPA (genetske strukture) HETEROSYGOTASA (organizma koji sadrži i dominantne i ... ... Znanstveni i tehnički enciklopedijski rječnik

recesivni gen - Gen potisnut dominantnim temama biotehnologije EN recesivni gen ... Vodič za tehničkog prevoditelja

recesivni gen - recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas je aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. atitikmenys: kut. recesivni gen rus. recesivni gen rysiai: sinonimas - …… Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas

Recesivna osobina - Recesivno svojstvo je svojstvo koje se ne manifestira kod heterozigotnih jedinki zbog suzbijanja manifestacije recesivnog alela. Svojstva recesivnih svojstava, čija je manifestacija suzbijena u hibridima prve generacije, pod uvjetom ... ... Wikipedia

križanje preko gena modifikatora - * genmadifikatar krasingover * križanje preko gena modifikatora gena koji mijenja učestalost rekombinacije (kako u "svojoj" grupi veza, tako i u drugim skupinama), a u nekim slučajevima nema drugih fenotipskih manifestacija. Genski mutant * genski mutant * mutant ... Genetika. enciklopedijski rječnik

gen recesivan - gen sposoban osigurati manifestaciju osobine koju određuje samo kada nije uparen s odgovarajućim dominantnim genom. Rječnik praktični psiholog... M.: AST, Žetva. S. Yu. Golovin. 1998 ... Velika psihološka enciklopedija

recesivni alel - Alel koji sadrži recesivni gen Teme biotehnologije EN recesivan alel ... Vodič za tehničkog prevoditelja

Recesivni p alel - Recesivno, str. alel * retsesinny, str. alel * recesivni ili recesivni alel. Recesivni gen ... Genetika. enciklopedijski rječnik

Polidaktilija i mrena dominiraju autosomno

znakovi. Alelni geni odgovorni za razvoj peteroprstih i normalnih

vida, smješteni su u jednom paru homolognih kromosoma i usko su povezani sa svakim

prijatelju. Brak je sklopljen između muškarca koji pati samo od polidaktilije i žene,

boluje samo od mrene. Njihov sin je zdrav.

pati samo od polidaktilije?

r Aavb (polidaktilija)? aaBv (mrena)

F1 AaBv (polidaktilija, mrena), Aavv (polidaktilija) , aaBv (mrena), aavv (zdrava)

Ostala pitanja iz kategorije

skladišni hranjivi škrob d) hranjivi hranjivi glikogen e) prisutnost hitina u staničnim zidovima f) prisutnost celuloze u staničnim zidovima

organizmi: 1) gljive 2) biljke

Kolika je vjerojatnost da će u obitelji imati zdravu djecu u kojoj jedan od supružnika boluje od laganog oblika talasemije, a drugi je normalan za ovu bolest? b) Kolika je vjerojatnost rađanja zdrave djece za roditelje s blagom talasemijom? 2. Anemija srpastih stanica nije potpuno dominantna autosomna osobina. Kod homozigotnih - smrt, kod heterozigotnih bolest se izražava subklinički. Malarija plazmodijuma ne može se hraniti takvim hemoglobinom. Stoga ljudi s takvim hemoglobinom ne dobivaju malariju. a) Kolika je vjerojatnost rađanja zdrave djece ako je jedan roditelj heterozigot, a drugi normalan? b) Kolika je vjerojatnost da se rode bebe otporne na malariju ako su oba roditelja otporna na malariju? 3. Polidaktilija, kratkovidnost i odsutnost malih kutnjaka prenose se kao dominantni autosomni znakovi koji nisu međusobno povezani. a) vjerojatnost normalnog djeteta za 3 znaka kod roditelja koji pate od sva 3 invaliditeta, ali heterozigotna za sva 3 znaka? b) baka na liniji supruge ima šest prstiju, djed je kratkovidan, prema ostalim karakteristikama, oni su normalni. Kći je naslijedila obje anomalije. Baka na liniji supruga nije imala male kutnjake, djed je bio normalan u sve 3 karakteristike. Sin je naslijedio majčinu anomaliju. Kolika je vjerojatnost rađanja djece bez anomalija?

spolni kromosomi) gen. Otac s hipertrihozom i majka s polidaktilijom imali su kćer normalnu u oba znaka. Kolika je vjerojatnost da će se roditi sin bez obje anomalije?

obitelji, gdje je otac imao hipertrihozu, a majka polidaktiliju, kći je rođena normalna s obzirom na oba znaka. Kolika je vjerojatnost da će i sljedeće dijete u ovoj obitelji biti bez obje anomalije?

udaje se za muškarca s mrenom, čija je majka patila od mrene, a otac mu je bio zdrav prema sljedećim kriterijima:

- koliko različitih fenotipa može biti među djecom ovog para?

- koliko vrsta spolnih stanica ima žena?

- koja je vjerojatnost rođenja djeteta koji pati od obje ove anomalije u ovoj obitelji?

- koja je vjerojatnost da se u ovoj obitelji rodi zdrav sin?

- koliko vrsta spolnih stanica nastaje u čovjeka?

autosomno, nije povezano s prethodnim genom. kolika je vjerojatnost rađanja djeteta s anomalijom ako su oba roditelja heterozigotna za oba para patoloških gena

Dominantni i recesivni geni;

Postoje dvije vrste alela (varijante gena) - dominantna i recesivna.

Dominantan naziva se gen čija funkcionalna aktivnost ne ovisi o prisutnosti u tijelu drugog gena za ovu osobinu. Dominantni gen je dakle dominantan; pojavljuje se već u prvoj generaciji.

Recesivan nazvan gen koji osigurava razvoj osobine samo u nedostatku drugih varijanti ovog gena u tijelu. Recesivni gen može se manifestirati u drugoj i sljedećim generacijama. Za manifestaciju osobine formirane recesivnim genom potrebno je da je potomstvo dobilo istu recesivnu varijantu ovog gena i od oca i od majke (tj. U slučaju homozigotnosti). Tada će u odgovarajućem paru kromosoma oba sestrinska kromosoma imati samo ovu varijantu koju dominantni gen neće potisnuti i može se očitovati u fenotipu.

Gregor Mendel prvi je utvrdio činjenicu koja ukazuje na to da biljke sa sličnim biljkama izgled, mogu se dramatično razlikovati po nasljednim svojstvima.

Pojedinci koji se ne podijele u sljedećoj generaciji nazivaju se homozigotima.

Pojedinci, u potomcima kojih se nalazi cijepanje svojstava, nazvani su heterozigotima.

Homozigotnost ovo je stanje nasljednog aparata organizma, u kojem homologni kromosomi imaju isti oblik određenog gena. Prijelaz gena u homozigotno stanje dovodi do očitovanja recesivnih alela u strukturi i funkciji organizma (fenotip), čiji učinak suzbijaju dominantni aleli u heterozigotnosti.

Test za homozigotnost je odsutnost cijepanja kod određenih vrsta križanja. Homozigotni organizam stvara samo jednu vrstu spolnih stanica za ovaj gen.

Alela homozigotnost se naziva prisutnost u njemu dva identična gena (nositelji nasljednih informacija): ili dva dominantna ili dva recesivna.

Heterozigotnost Je li svojstveno bilo kojem hibridnom organizmu u kojem nose njegovi homologni kromosomi različitih oblika (aleli) određenog gena ili se razlikuju u interpoziciji gena. Heterozigotnost se javlja kada se spolne stanice različite kvalitete u smislu genetskog ili strukturnog sastava stapaju u heterozigotu.

Heterozigoznost se otkriva analizom križanja. Heterozigoznost je obično posljedica spolnog procesa, ali može biti posljedica mutacije.

Alela heterozigotnost naziva se prisutnost dva različita gena u njemu, t.j. jedan od njih je dominantan, a drugi recesivan.

Pored potpune dominacije, kada dominantni gen nadjača djelovanje recesivnog gena, njegove druge vrste:

U srednjem nasljeđivanju potomstvo u 1 generaciji zadržava jednoobraznost, ali ima srednji karakter. Na primjer, prilikom križanja crvenocvjetne noćne ljepotice s bijelocvjetnom jednom u 1 generaciji, dobivene su jedinke s ružičastim cvjetovima.

Ponekad osobina više odstupa prema roditelju s dominantnom osobinom, to se tako naziva nepotpuna dominacija ... Na primjer, kada križaju krave s krastavcima (bijele mrlje na tijelu, bijeli trbuh, bijele noge) s bikovima koji imaju jednobojnu boju, dobivaju potomstvo koje ima zasebne bijele mrlje - tj. puna boja nepotpuno dominira nad piebald.

Pretjerana dominacija hibrida očituje se heterozom - fenomenom superiornosti potomstva nad roditeljski oblici vitalnošću, plodnošću i produktivnošću (na primjer, mazga je hibrid magarca i konja).

Kodirajući - kod hibridne jedinke obje se roditeljske osobine podjednako očituju, tako se nasljeđuju krvne grupe.

1.Autosomno dominantna vrsta nasljeđivanja:

b. Rijetku osobinu nasljeđuje oko polovine djece

u. Muški i ženski potomci podjednako nasljeđuju ovu osobinu

d. Oba roditelja podjednako prenose ovu osobinu na svoju djecu.

2.Autosomno recesivni tip nasljeđivanja:

b. Simptom se može pojaviti kod djece u nedostatku kod roditelja. Tada se nalazi u 25% slučajeva u djece

u. Ovu osobinu nasljeđuju sva djeca ako su oba roditelja bolesna

d. Simptom u 50% razvija se u djece ako je jedan od roditelja bolestan

e. Muški i ženski potomci podjednako nasljeđuju ovu osobinu

3. Nasljeđe povezano s X kromosomom, ako je gen koji kontrolira manifestaciju svojstva recesivan:

i. Muškarci nasljeđuju češće od žena

b. Djevojčice takvu osobinu nasljeđuju samo od oca

u. U brakovima u kojima su oba supružnika zdrava, djeca se mogu roditi s njom, dok je nasljeđuje 50% sinova i 100% zdravih kćeri

d. Slijedi se izmjena bolesnih muškaraca u generacijama: gdje ih je više, gdje je manje

4. Nasljeđe povezano s X kromosomom, ako je dominantan gen koji kontrolira manifestaciju svojstva:

i. Muškarci nasljeđuju rjeđe od žena

b. Ako je osobina samo u supružniku, tada je nasljeđuju sva djeca (majka je homozigota) ili polovina djece (majka je heterozigota)

u. Ako samo od supružnika, onda sve ženske osobe nasljeđuju

5. Nasljeđe povezano s Y kromosomom:

Dominantni i recesivni geni

Zamislite dva homološka kromosoma. Jedan od njih je majčinski, drugi očinski. Kopije gena smještene na istim dijelovima DNA takvih kromosoma nazivaju se alelnim ili jednostavno alelima (Grčki. alios je drugo). Te kopije mogu biti iste, odnosno potpuno identične. Tada kažu da je stanica ili organizam koji ih sadrži homozigotna za zadani par alela (Grčki. homos - jednak, isti i zigota - uparen). Ponekad se zbog kratkoće takva stanica ili organizam jednostavno naziva homozigotom. Ako se alelni geni ponešto međusobno razlikuju, tada se stanice ili organizmi koji ih sadrže nazivaju heterozigotnim (Grčki. heteros je drugo).

Vrlo je lako razumjeti ovu situaciju. Zamislite da su vaš tata i mama, neovisno jedni o drugima, upisali istu kratku bilješku pomoću stroja, a vi držite oba lista papira s nastalim tekstovima u rukama. Tekstovi su alelni geni. Ako su roditelji upisali točno i bez pogrešaka, obje će opcije biti potpuno jednake do zadnjeg znaka. To znači da ste homozigoti za ove tekstove. Ako se tekstovi razlikuju zbog pogrešaka pri upisu i netočnosti, njihovog vlasnika treba smatrati heterozigotnim. Jednostavno je.

Organizam ili stanica za neke gene mogu biti homozigoti, a za druge heterozigoti. I ovdje je sve jasno. Ako imate više parova listova s \u200b\u200bodređenim tekstom, ali mnogo takvih parova, od kojih svaki sadrži svoj tekst, tada će se neki tekstovi u potpunosti podudarati, dok će se drugi razlikovati.

Sad zamislite da u rukama opet imate dva lista papira s tekstovima. Jedan je tekst otisnut savršeno, bez ijedne pogreške. Drugi je potpuno isti, ali s grubom pogreškom u jednoj riječi ili čak s frazom koja nedostaje. U ovoj se situaciji takav modificirani tekst može nazvati mutantom, odnosno izmijeniti (lat. mutatio - promjena, preobrazba). Ista je situacija i s genima. Općenito je prihvaćeno da postoje "normalni", "ispravni" geni. Genetičari ih nazivaju genima divljeg tipa. Sukladno njihovoj uzornoj pozadini, bilo koji promijenjeni gen može se nazvati mutantom.

Riječ "normalno" napisana je pod navodnicima u prethodnom odlomku s razlogom. U procesu evolucije, tijekom kopiranja gena, koje se događa tijekom bilo koje diobe stanica, male se promjene polako, postupno i neprestano nakupljaju. Također se javljaju tijekom stvaranja spolnih stanica i, prema tome, prenose se na sljedeće generacije. Na isti način, uz opetovano uzastopno prepisivanje ručnog teksta dugog teksta, u njemu će se neizbježno pojaviti nove i nove netočnosti i iskrivljenja. Povjesničari koji proučavaju drevnu književnost to dobro znaju. Stoga je ponekad teško reći koja je varijanta gena "normalna" i potpuno ispravna. Međutim, kad se pojavi očigledan bezobrazan propust, to je sasvim očito na pozadini izvornog teksta. Imajući ovo na umu, možemo razgovarati o normalnim i mutiranim genima.

Kako se mutirani gen ponaša uparen s normalnim? Ako se učinak mutacije očituje u fenotipu, odnosno posljedice prisutnosti mutirajućeg gena u heterozigotima mogu se zabilježiti kao rezultat bilo kakvih mjerenja ili opažanja, tada se takav mutirani gen naziva dominantnim (lat. dominus je gospodar). Nekako "potiskuje" normalni gen. Kao što se sjećate, riječ "dominantan" u ruskom jeziku znači "dominantan", "dominantan", "ističući se iznad svega". Na primjer, vojska kaže: "Ova visina dominira cijelim područjem." Ako, zajedno s genom divljeg tipa, mutirani gen ni na koji način ne manifestira svoje djelovanje, potonji se naziva recesivnim (lat. cessatio - nerad).

Manifestacija urođene bolesti a vrsta njihovog nasljeđivanja u brojnim generacijama uglavnom ovisi o tome hoće li izmijenjeni, mutirani gen odgovoran za pojavu ove bolesti biti recesivan ili dominantan. Opisi mnogih nasljednih ljudskih bolesti, na koje se dalje govori u knjizi, sadržavat će kratki spomen o vrsti njihovog nasljeđa, ako takvi podaci nisu sumnjivi.

Dominantne i recesivne osobine u ljudi (za neke su osobine naznačeni geni koji ih kontroliraju)

Uobičajena pigmentacija kože, očiju, kose

Polidaktilija (pomoćni prsti)

Normalan broj prstiju

Brachydactyly (kratki prsti)

Uobičajeni nožni prsti

Uobičajeni unos glukoze

Uobičajeno zgrušavanje krvi

Okrugli oblik lica (R–)

Kvadratna ploha (rr)

Okrugla brada (K–)

Četvrtasta brada (kk)

Bradavica (A–)

Nedostatak jamica (aa)

Jamice na obrazima (D–)

Udubljeno (dd)

Tanke obrve (bb)

Obrve se ne spajaju (N–)

Obrve se povezuju (nn)

Duge trepavice (L–)

Kratke trepavice (ll)

Šiljati nos (gg)

Okrugle nosnice (Q–)

Uske nosnice (qq)

Slobodna ušna školjka (S–)

Akumulirana ušna resica (ss)

Nepotpuna dominacija (naznačeni su geni koji kontroliraju svojstvo)

Udaljenost između očiju - T

Nasljeđivanje boje kose (kontrolirano s četiri gena, naslijeđeno polimerom)

Broj dominantnih alela

Vrlo svijetlo plava

Bilješka. Crvenu kosu kontrolira gen D; ovaj se znak očituje ako postoji manje od 6 dominantnih gena: DD - svijetlocrvena, Dd - svijetlocrvena, dd - necrvena

1. Metode za proučavanje ljudske nasljednosti: genealoška, \u200b\u200bblizanačka, citogenetička, biokemijska i populacijska

Genealoške metode (metode analize rodoslova)

Pedigre Je li dijagram koji odražava veze između članova obitelji. Analizirajući rodoslovlje, oni proučavaju bilo koji normalan ili (češće) patološki znak u generacija ljudi u obiteljskim vezama.

Genealoške metode koriste se za utvrđivanje nasljedne ili nenasljedne prirode neke osobine, dominacije ili recesivnosti, mapiranja kromosoma, spolne povezanosti i proučavanja mutacijskog procesa. Obično, genealoška metoda čini osnovu za zaključke u medicinsko-genetskom savjetovanju.

Pri sastavljanju rodoslova koriste se standardne oznake. Osoba (pojedinac) od koje istraživanje započinje naziva se proband (ako je rodovnik sastavljen na takav način da se od probanda spuštaju do njegovog potomstva, onda se to naziva obiteljskim stablom). Potomak bračnog para naziva se braća i sestre, braća i sestre braća i sestre, rođaci se zovu braća i sestre itd. Potomci koji imaju zajedničku majku (ali različiti očevi), nazivaju se samohranom maternicom, a potomci koji imaju zajedničkog oca (ali različite majke) nazivaju se krvnim rodovima; ako obitelj ima djecu iz različitih brakova, štoviše, nemaju zajedničke pretke (na primjer, dijete iz majčinog prvog braka i dijete iz očevog prvog braka), tada se nazivaju polovičnim srcem.

Svaki član rodoslovlja ima svoju šifru koja se sastoji od rimskog broja i arapskog broja, koji označavaju broj generacije, odnosno pojedinačni broj, kada se generacije broje u slijedu slijeva udesno. Rodovnik bi trebao imati legendu, odnosno objašnjenje prihvaćenih oznaka. Ulomci rodovnika koji ilustriraju nasljeđe dominantnih i recesivni znakovi, kao i rijetki znakovi dani su u nastavku (slika 2, 3).

U blisko povezanim brakovima postoji velika vjerojatnost da K otkrije isti nepovoljni alel ili kromosomsku aberaciju kod supružnika (slika 4):

Evo vrijednosti K za neke parove rođaka u monogamiji:

K [roditelji-potomci] \u003d K [braća i sestre] \u003d 1/2;

K [djed - unuk] \u003d K [stric - nećak] \u003d 1/4;

K [rođaci sibs] \u003d K [pradjed-praunuk] \u003d 1/8;

K [drugi rođaci] \u003d 1/32;

K [četvrti rođaci sibs] \u003d 1/128. Obično se takvi udaljeni rođaci unutar iste obitelji ne uzimaju u obzir.

Na temelju genealoške analize donosi se zaključak o nasljednom stanju osobine. Primjerice, detaljno se prati nasljeđe hemofilije A među potomcima engleske kraljice Viktorije. Genealoška analiza pokazala je da je hemofilija A spolno vezana recesivna bolest.

Blizanci - to su dvoje ili više djece, koje je gotovo istodobno začela i rodila jedna majka. Izraz "blizanci" koristi se u odnosu na ljude i one sisavce koji obično imaju jedno dijete (mladunče). Razlikovati jednojajčane i bratske blizance.

Identični (monozigotični, jednojajčani) blizanci nastaju u najranijim fazama cijepanja zigota, kada dvije ili četiri blastomere zadrže sposobnost razvijanja u punopravni organizam tijekom izolacije. Budući da se zigota dijeli mitozom, genotipovi jednojajčanih blizanaca su, barem u početku, potpuno identični. Jednojajčani blizanci su uvijek istog spola, tijekom intrauterinog razvoja imaju jednu posteljicu.

Bratski (dizigotični, neidentični) blizanci nastaju drugačije - kada se oplode dvije ili više istovremeno sazrijelih jajnih stanica. Dakle, oni dijele oko 50% zajedničkih gena. Drugim riječima, oni su po svojoj genetskoj građi slični redovnoj braći i sestrama i mogu biti istospolni ili heteroseksualni.

Dakle, sličnost između jednojajčanih blizanaca određena je istim genotipovima i istim uvjetima intrauterinog razvoja. Sličnost između bratskih blizanaca određena je samo istim uvjetima intrauterinog razvoja.

Stopa nataliteta blizanaca u relativnom broju je niska i iznosi oko 1%, od čega je 1/3 monozigotnih blizanaca. Međutim, s obzirom na ukupnu populaciju Zemlje, na svijetu postoji više od 30 milijuna bratskih i 15 milijuna jednojajčanih blizanaca.

Za studije na blizancima vrlo je važno utvrditi pouzdanost zigoznosti. Najtočnije, zigoznost se utvrđuje recipročnom transplantacijom malih područja kože. Kod dvojajčanih blizanaca transplantati se uvijek odbijaju, dok se kod monozigotnih blizanaca transplantirani dijelovi kože uspješno ugrađuju. Transplantirani bubrezi, transplantirani s jednog monozigotnog blizanca na drugog, također funkcioniraju uspješno i dugo.

Kada se uspoređuju jednojajčani i bratski blizanci odgojeni u istom okruženju, može se izvesti zaključak o ulozi gena u razvoju svojstava. Uvjeti za postnatalni razvoj mogu se razlikovati za svakog blizanca. Primjerice, monozigotni blizanci odvojeni su nekoliko dana nakon rođenja i odgajani u različitim uvjetima. Uspoređujući ih nakon 20 godina za mnoge vanjske značajke (visina, volumen glave, broj žljebova u otiscima prstiju, itd.) Otkrivene su samo beznačajne razlike. Istodobno, okoliš utječe na niz normalnih i patoloških znakova.

Metoda blizanaca omogućuje vam donošenje informiranih zaključaka o nasljednosti osobina: ulozi nasljedstva, okoline i slučajnih čimbenika u određivanju određenih osobina osobe,

Nasljednost - ovo je doprinos genetskih čimbenika stvaranju osobine, izražen u dijelovima jedinice ili postotku.

Da bi se izračunala nasljednost svojstava, uspoređuje se stupanj sličnosti ili razlike u broju svojstava kod blizanaca različitih vrsta.

Razmotrimo neke primjere koji ilustriraju sličnost (podudarnost) i razliku (nesklad) mnogih značajki (vidi tablicu).

Stupanj razlike (nesklad) u brojnim neutralnim znakovima kod blizanaca

Osobine kontrolirane malim brojem gena