Zanimljive urođene bolesti. Rijetke bolesti kože. Sindrom ekstrapiramidnog sustava

Dugo su se ljudi s genetskim mutacijama smatrali čudovištima i čudovištima. Uplašili su ih djeca i pokušali ih izbjeći na sve moguće načine. Sada znamo da je neobičan izgled nekih ljudi za nas posljedica rijetkih genetskih bolesti. Nažalost, znanstvenici nisu naučili nositi se s njima. Nudim vam izbor od deset najneobičnijih genetskih mutacija pronađenih u ljudima. Srećom, vrlo su rijetki.

Teško je prikupiti epidemiološke podatke. Dakle, nema podataka o opterećenju, morbiditetu i mortalitetu rijetkih bolesti u Indiji. To ne dopušta vladi da ispravno i pravodobno dijagnosticira i procjenjuje troškove. To je također izazov za istraživanje i razvoj. Suradnja različitih ministarstava.

Sindrom ekstrapiramidnog sustava

Odjel za lijekove zatražio je promicanje razvoja autohtone zlouporabe droga i dostupnost dostupnih lijekova. Ministarstvo korporativnih poslova pozvano je da potakne poduzeća u javnom sektoru i korporativne domove da sudjeluju u financiranju rijetkih bolesti. Što je javno zdravlje za rijetke bolesti? U svojoj srži, javno zdravlje je organizirano društvo za održavanje zdravlja svojih članova i sprečavanje bolesti i invaliditeta.

Progerija. Pojavljuje se kod jednog djeteta od 8 000 000. Ovu bolest karakteriziraju nepovratne promjene u koži i unutarnjim organima uzrokovane preranim starenjem tijela. Prosječni životni vijek osoba s ovom bolešću je 13 godina. Poznat je samo jedan slučaj kada je bolesnik navršio četrdeset pet godina.

Ectrodactyly. Jedna od urođenih malformacija u kojoj su prsti i / ili stopala potpuno odsutni ili nedovoljno razvijeni. Uzrok je neuspjeh sedmog kromosoma. Često je pratilac bolesti potpuno odsustvo sluha.

Hipertrihoze. Tijekom srednjeg vijeka, ljudi s sličnim genskim defektima nazivani su vukodlaci ili majmuni. Ovu bolest karakterizira prekomjerni rast kose po cijelom tijelu, uključujući lice i uši. Prvi slučaj hipertrihoze zabilježen je u 16. stoljeću.

Epidermodisplasiya verrutsiformn. Jedan od najrjeđih genetskih neuspjeha. Zbog toga su vlasnici vrlo osjetljivi na rašireni ljudski papiloma virus (HPV). Kod takvih ljudi, infekcija uzrokuje rast brojnih kožnih izraslina koji nalikuju drvu u gustoći. Bolest je postala nadaleko poznata 2007. godine nakon što se na internetu pojavio video s 34-godišnjim Indonezijancem Dedeom Koswarom. Godine 2008. muškarac je pretrpio složenu operaciju uklanjanja šest kilograma izraslina iz glave, ruku, nogu i torza. Transplantirana je nova koža na operirane dijelove tijela. No, nažalost, nakon nekog vremena ponovno su se pojavile izrasline.

Teška kombinirana imunodeficijencija. Kod nositelja ove bolesti, imunološki sustav je neaktivan. Počeli su govoriti o bolesti nakon filma "Dječak u plastičnom mjehuriću", koji se pojavio na ekranima 1976. godine. Govori o malom dječaku s invaliditetom, Davidu Vetteru, koji je prisiljen živjeti u prozirnoj plastičnoj komori, budući da svaki kontakt s vanjskim svijetom za dijete može biti smrtonosan. U filmu se sve završava dodirom i lijepim sretnim krajem. Pravi David Wind umro je u dobi od 13 godina nakon neuspješnog pokušaja liječnika da ojačaju njegov imunitet.

Lyosha-Nihena sindrom - povećana sinteza mokraćne kiseline. S ovom bolešću, previše mokraćne kiseline ulazi u krv. To dovodi do pojave kamenja u bubrezima i mokraćnom mjehuru, kao i do gihtnog artritisa. Osim toga, mijenja se i ljudsko ponašanje. Ima nevoljne grčeve u rukama. Pacijenti često grizu prste i usne kako bi krvarili i udarali glavom o tvrde predmete. Bolest se javlja samo kod muških beba.

Proteus sindrom. Proteus sindrom uzrokuje brz i neproporcionalan rast kostiju i kože uzrokovanih mutacijom gena AKT1. Ovaj gen je odgovoran za pravilan rast stanica. Zbog neuspjeha u radu, neke stanice brzo rastu i dijele se, dok druge nastavljaju rasti normalno. To dovodi do abnormalnog izgleda. Bolest se ne pojavljuje odmah nakon rođenja, već samo u dobi od šest mjeseci.

Trimethylaminuria. Pripada najrjeđim genetskim bolestima. Nema čak ni statistike o njezinoj distribuciji. Oni koji pate od ove bolesti akumuliraju trimetilamin u tijelu. Ova tvar s oštrim neugodnim mirisom, podsjeća na miris trule ribe i jaja, oslobađa se zajedno sa znojem i stvara neugodan fetidni jantar oko pacijenta. Naravno, pojedinci s takvim genetskim neuspjehom izbjegavaju pretrpana mjesta i skloni su depresiji.

Marfanov sindrom. Pojavljuje se u jednoj od dvadeset tisuća ljudi. Kod ove bolesti je narušeno razvijanje vezivnog tkiva. Nositelji ovog gena oštećuju nesrazmjerno duge udove i hipermobilne zglobove. Također, bolesnici imaju poremećaje vidnog sustava i zakrivljenost kralježnice.

Javno zdravstvo nije stranom svijetu rijetkih i genetskih bolesti. Već više od pola stoljeća, probir novorođenčadi za odabrane metaboličke i druge rijetke genetske uvjete bio je veliki program javnog zdravlja u Sjedinjenim Američkim Državama iu mnogim zemljama širom svijeta. Ti su programi nastali zbog dostupnosti mjera za spašavanje života ili invalidnosti u kombinaciji s mogućnošću pravodobne dijagnoze i liječenja u ranom stadiju života. Tijekom vremena, broj probiranih stanja stalno se povećavao s više od 30 poremećaja koje trenutno preporučuje Savjetodavni odbor za poremećaje hepatitisa kod novorođenčadi i djeteta.

Ciljevi i ciljevi Stvoriti znanje o ljudskim nasljednim bolestima; Proučavati genske i kromosomske bolesti; Upoznati klasifikaciju i uzroke nasljednih bolesti; Upoznati se s čimbenicima rizika i mjerama prevencije nasljednih bolesti čovjeka.

Nasljedne bolesti Nasljedne bolesti ljudskih bolesti uzrokovane kromosomskim i genskim mutacijama. Pojmovi "nasljedna bolest" i "prirođena bolest" često se pogrešno koriste kao sinonimi, ali prirođene bolesti su one bolesti koje se već rađaju i mogu biti uzrokovane i nasljednim i egzogenim čimbenicima.

Nedavne aktivnosti uključivale su širenje nadzora javnog zdravlja, istraživanja i obrazovanja za neke rijetke bolesti, kao što su mišićna distrofija i amiotrofna lateralna skleroza. Međutim, postoji nova prilika za sveobuhvatni pristup javnog zdravlja rijetkim bolestima. Kombinacija čimbenika čini situaciju još atraktivnijom, uključujući mobiliziranu i osnaženu zajednicu pacijenata, najbolju genomsku i druge tehnologije za dijagnostiku i liječenje, te sve veći interes za razvijanje točnih intervencija.

Kako bi izgledao integrirani pristup javnom zdravstvu?

Konkretno, postoje mnogi elementi i prednosti ovih aplikacija, kao što je opisano u nedavnom broju Prevencije kroničnih bolesti. Konačno, budući da se Inicijativa Precision Medicine provodi na sjecištu rijetkih bolesti, genomike i javnog zdravlja, bit će još više mogućnosti. Budući da više molekularnih istraživanja rijetkih bolesti dovode do novih otkrića i intervencija, bit će potrebni veliki napori u javnom zdravstvu kako bi se osigurale odgovarajuće intervencije za sve bolesnike s rijetkim bolestima u Sjedinjenim Državama i širom svijeta.

Anemija srpastih stanica Anemija srpastih stanica dobiva posebnu kristalnu strukturu, tzv. Hemoglobin S. Eritrociti koji nose hemoglobin S umjesto normalnog hemoglobina A, pod mikroskopom, imaju karakterističan oblik srpa (oblik srpa), za koji se ovaj oblik hemoglobinopatije naziva srpasto-anemija.

Albinizam je skupina genetskih stanja. Osobe s albinizmom nemaju ili imaju vrlo malo boja u kosi, koži i očima, pa je zaštita od sunca vitalna.

Rijetki sindrom koji uzrokuje tjelesne i intelektualne teškoće. Više o Angelovom sindromu.

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde

Ova skupina genetskih stanja pogađa živčani sustav, obično mišiće ruku i nogu. Sve se pogoršava, ali neki tretmani su učinkoviti. Saznajte više o Charcot-Marie-Tooth bolesti.

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde utječe na hormone. Osobe s tim bolestima imat će zdravstvene probleme, ali još uvijek mogu uživati u normalnom načinu života.

Saznajte više o kongenitalnoj hiperplaziji nadbubrežne žlijezde. Cistična fibroza je invalidnost koja uglavnom pogađa pluća i probavni sustav. Saznajte više o cističnoj fibrozi.

Ovaj sindrom uzrokuje poteškoće u učenju s većom vjerojatnošću zdravstvenih problema. Svi su različito pogođeni.

Saznajte više o Down sindromu.

Liječenje može pomoći svakodnevnom životu. Saznajte više o Duchenninoj mišićnoj distrofiji.

Osobe s Ehlers-Danlosom imaju vrlo labave zglobove i lako modricu ili elastičnu kožu. Simptomi se mogu kontrolirati, ali se povećava rizik od ozljede.

Crvene krvne stanice ne znaju kako se smanjiti, brzo propadaju, imaju mali prijenos kisika u tkiva, pa pacijenti s anemijom srpastih stanica: povećana razgradnja crvenih krvnih stanica u slezeni skratila im je životni vijek, povećala hemolizu i često postoje znakovi kronične hipoksije (nedostatak kisika)

Saznajte više o Ehlers-Danlosovom sindromu.

Krhki X uzrokuje intelektualne teškoće, poteškoće u ponašanju i učenju te fizičke probleme. To je najčešći genetski uzrok autizma.

Hemohromatoza uzrokuje da tijelo apsorbira previše željeza, što uzrokuje oštećenje organa. Krvni testovi će ga dijagnosticirati, a liječenje će biti dostupno.

Problemi kod novorođenčadi Obično su novorođenčad potpuno zdrava, imaju normalnu težinu i normalno se razvijaju, ne pokazuju nikakve simptome do 3 mjeseca starosti. Prvi znakovi anemije srpastih stanica kod djeteta su obično otekline i bolovi u rukama ili nogama, slabost i zakrivljenost udova, a ponekad, nešto kasnije, odbijanje hodanja. Dijete s anemijom srpastih stanica obično izgleda blijedo, možda malo žutičasto, ali inače je općenito zdravo.

Pročitajte više o hemokromatozi.

Hemofilija zaustavlja cirkulaciju krvi zbog zgrušavanja krvi, uzrokujući abnormalno krvarenje. Nju najbolje upravlja multidisciplinarni tim zdravstvenih djelatnika. Huntington utječe na živčani sustav i vremenom se pogoršava. Simptomi uključuju poteškoće u kontroli udova i kognitivne i emocionalne promjene.

Saznajte više o Huntingtonovoj bolesti.

Utjecanjem na muškarce simptomi mogu uključivati male genitalije i neplodnost. Procjenjuje se da 1 od 500 muškaraca ima Klinefelterov sindrom, ali većina njih ne zna. Saznajte više o Klinefelterovom sindromu.

Ovo stanje utječe na tkivo koje jača i stabilizira zglobove i mišiće. Ljudi s Marfanovim sindromom često su visoki i dugi.

Problemi školske dobi Problem djece školske dobi s anemijom srpastih stanica je obično epizodna blokada kapilara velikih kostiju s eritrocitima. U većini slučajeva, te se epizode događaju relativno lako, samo slaba bol u kostima.

Saznajte više o Marfanovom sindromu.

Tumori - obično benigni - s tim relativno normalnim, kontroliranim stanjem. Možda će biti potrebna medicinska skrb, ali mnogi ljudi vode normalan život. Saznajte više o neurofibromatozi.

Djeca s Noonan sindromom mogu imati neobične crte lica, ograničen rast i srčane mane, ali većina njih, uz terapiju, i dalje vodi normalan život. Saznajte više o Noonan sindromu.

Odrasli s Prader-Willijem mogu imati poteškoća sa spavanjem i disanjem te imaju nezasit apetit koji može dovesti do pretilosti koja ugrožava život.

Daonov sindrom Daonove bolesti je jedan od oblika genomske patologije, u kojem je kariotip najčešće predstavljen sa 47 kromosoma umjesto normalnim 46, jer su kromosomi 21. para, umjesto normalnih dva, predstavljeni s tri kopije. Postoje još dva oblika ovog sindroma: translokacija kromosoma 21 4% slučajeva i mozaična verzija sindroma 5%.

Saznajte više o Prader-Willijevom sindromu.

Sinteza Retta uzrokuje intelektualni i tjelesni invaliditet. To je relativno nedavno opisano, tako da se ne zna kako se razvija do srednjeg vijeka. Saznajte više o Rettovom sindromu.

To je uobičajeno u nekim genetskim skupinama.

Saznajte više o Tai Sachs-ovoj bolesti.

Ovaj nasljedni poremećaj krvi sprječava nekoga da radi dovoljno zdravog hemoglobina za nošenje kisika po tijelu, ali mu možda neće trebati liječenje.

Osobe s ovim sindromom stvaraju prisilne ponavljajuće zvukove i pokrete. Većina ne treba liječenje, a vježbe opuštanja mogu smanjiti simptome.

Daona bolest Bolest uzrokovana abnormalnosti seta kromosoma (promjena u broju ili strukturi autosoma), čije su glavne manifestacije mentalna retardacija, osebujan izgled pacijenta i prirođene malformacije. Jedna od najčešćih kromosomskih bolesti javlja se u prosjeku s učestalošću od 1 do 700 dojenčadi.

Dahonova bolest Učestalost rađanja djece s Dahonovim sindromom 1 u 800 ili 2006. godine, Centar za kontrolu i prevenciju bolesti ocijenio je jedan za 733 živorođene djece u Rusiji. Oko 95% njih je na trisomiji 21. kromosoma. Daon sindrom se nalazi u svim etničkim skupinama i među svim ekonomskim klasama. Graf pokazuje vjerojatnost pojave Daon sindroma, ovisno o dobi majke

Ne kao i svi drugi

Saznajte više o Touretteovom sindromu.

Turner sindrom utječe na žene. Uključuje senzorne, razvojne i hormonske simptome, ali većina žena ima normalnu inteligenciju i dugovječnost. Saznajte više o Turner sindromu.

Osobe s von Willebrandovom bolesti ne mogu kontrolirati krvarenje jer je stopa zgrušavanja odsutna, niska ili neispravna.

Oblici Daon sindroma Mozaički oblik Daon sindroma je vrlo rijedak. Od 98% djece s Dona sindromom, samo 2% ima mozaik. Citogenetički Daon sindrom je predstavljen s nekoliko mogućnosti: Translokacija-kompletna, trisomska - jednostavna, mozaička verzija. Karakteristična obilježja koja su uobičajeno povezana s Daonovim sindromom: "plosnato lice" 90% brachycephaly (abnormalno skraćivanje lubanje) 81% presavijanje kože u vratu novorođenčadi 81% epicanthus (vertikalna kožna grana koja prekriva medijski kantus) 80% hiper motilitet 80% hipotenzija mišića 80% ravna glava 78% kratki udovi 70% brachimesophalania (skraćivanje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falanga) 70% katarakta u dobi od 8 godina 66% otvorenih usta (zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture nepca) 65% zubnih anomalija 65%

Izgledi za razvoj djeteta / odrasle osobe s Daonovim sindromom Stupanj ispoljavanja mentalnog i razvojnog kašnjenja u razvoju ovisi kako o urođenim čimbenicima tako io aktivnostima s djetetom. Djeca s Daon sindromom mogu se naučiti. Nastava s njima prema posebnim metodama, uzimajući u obzir osobitosti njihovog razvoja i percepcije, obično dovodi do dobrih rezultata. Očekivano trajanje života odraslih s Daonovim sindromom do danas se povećalo, što je normalni očekivani životni vijek veći od 50 godina. Mnogi ljudi s ovim sindromom se udaju. Kod muškaraca postoji ograničen broj spermija, većina muškaraca s Daon sindromom je neplodna.