Osnove teorije kromosoma. Morganova teorija kromosoma: definicija, osnove i značajke

Nastanak kromosomske teorije 1902-1903. Američki citolog W. Setton i njemački citolog i embriolog T. Bo-Veri neovisno su otkrili paralelizam u ponašanju gena i kromosoma tijekom formiranja gamete i oplodnje. Ta su opažanja poslužila kao osnova za pretpostavku da se geni nalaze u kromosomima. Međutim, eksperimentalni dokazi o lokalizaciji specifičnih gena u specifičnim kromosomima dobiveni su tek 1910. godine od strane američkog genetičara T. Morgana, koji je u kasnijim godinama (1911. - 1926.) potkrijepio kromosomsku teoriju nasljednosti. Prema toj teoriji, prijenos nasljednih informacija je povezan s kromosomima, u kojima su geni lokalizirani linearno, u određenom slijedu. Dakle, kromosomi su materijalna osnova nasljednosti.

Formiranje teorije kromosoma olakšano je podacima dobivenim u istraživanju genetike spola, kada su utvrđene razlike u skupu kromosoma u organizmima različitih spolova.

Krosover se javlja u profazi I mejoze tijekom konjugacije homolognih kromosoma (slika 3.10). U to vrijeme, dijelovi dva kromosoma mogu se presjeći i izmijeniti svoje dijelove. Kao rezultat toga, pojavljuju se kvalitativno novi kromosomi koji sadrže dijelove (gene) i majčinskih i očinskih kromosoma. pojedinci, koji se dobivaju iz takvih gameta s novom kombinacijom alela, nazivaju se prekriženi ili rekombinantni.

Frekvencija (postotak) sjecišta između dva gena smještena u istom kromosomu proporcionalna je udaljenosti između njih. Prelazak između dvaju gena se događa rjeđe, što su bliže jedno drugome. Kako se udaljenost između gena povećava, povećava se vjerojatnost da će ih prelazak podijeliti duž dva različita homologna kromosoma.

Udaljenost između gena obilježava snagu njihovog stiska. Postoje geni s visokim postotkom zahvata i oni u kojima je zahvat gotovo nemoguće otkriti. Međutim, kod ulančanog nasljeđivanja, maksimalna vrijednost križanja ne prelazi 50%. Ako je viši, onda postoji slobodna kombinacija između parova alela, koji se ne mogu razlikovati od neovisnog nasljeđivanja.

Sl. 3.10. Shema skretanja: I - nedostatak prelaska; 2 - prelaženje u stadiju dva kromosoma; 3 - prelazeći u stadiju četiri kromatide.

Razmotrimo jedan od prvih eksperimenata T. Morgan o proučavanju povezanog nasljeđivanja. Kod križanja voćnih mušica, koje se razlikuju u dva para povezanih znakova - siva s rudimentarnim krilima i crna s normalnim krilima - hibridi F1 bili su sivi s normalnim krilima (Sl. 3.11).

Sl. 3.11, Nasljeđivanje povezanih osobina u Drosophili: puna adhezija (mužjak bez križanja digerozozigrten); b - spoj s križanjem (ženska diheterozigat, u kojoj se križanje ne suzbija); b +, b - siva i crna boja tijela; VG + , vg - - normalna i rudimentarna krila.

Nadalje, provedena su dva tipa analiziranja križeva. U prvom su uzimani diheterozigotni mužjaci. F1i križane sa ženkama homozigotnim za recesivne alele, au drugom su se diheterozigotne ženke križale s mužjacima recesivnim za obje osobine (crno tijelo i rudimentarna krila). Pokazalo se da su rezultati tih prijelaza različiti (vidi sliku 3.11).

U prvom slučaju potomci su dobiveni s roditeljskim (P) roditeljskim fenotipovima za ovaj eksperiment, tj. sive muhe s osnovnim krilima i crne muhe s normalnim krilima u omjeru 1: 1. Stoga ovaj diheterozigot formira samo dvije vrste gameta. (b + vg i bvg +) umjesto četiri. Na temelju tog cijepanja, može se pretpostaviti da mužjak ima potpunu povezanost gena.

U drugom slučaju u F2 uočeno je još jedno cijepanje. Osim roditeljskih kombinacija likova, pojavili su se i novi - muhe s crnim tijelom i rudimentarnim krilima, kao i sa sivim tijelom i normalnim krilima. Međutim, broj rekombinantnih potomaka je mali i iznosi 17%, broj menadžera - 83%. Razlog nastanka malog broja muha s novim kombinacijama znakova je križanje, što dovodi do nove rekombinantne kombinacije alela gena. b i vG u homolognim kromosomima. Te se razmjene odvijaju s vjerojatnošću od 17% i na kraju daju dvije klase rekombinanata s jednakom vjerojatnošću - po 8,5%.

Biološki značaj križanja je izuzetno visok, jer genetska rekombinacija omogućuje stvaranje novih, prethodno nepostojećih kombinacija gena i time povećava nasljednu varijabilnost, koja pruža dovoljno mogućnosti za adaptaciju organizma u različitim uvjetima okoline. Osoba posebno obavlja hibridizaciju kako bi dobila potrebne kombinacije opcija za korištenje u uzgojnom radu.

Koncept genetske karte. T. Morgan i njegovi suradnici K. Bridges, A. Stertevanti G. Moler eksperimentalno su pokazali da poznavanje fenomena povezivanja i prelaženja omogućuje ne samo uspostaviti povezujuću skupinu gena, nego i konstruirati genetske karte kromosoma na kojima je poredak gena u kromosomu i relativnom udaljenost između njih.

Karta genetskog kromosoma nazivamo shemu međusobnog rasporeda gena koji se nalaze u istoj grupi povezivanja. Takve karte su sastavljene za svaki par homolognih kromosoma.

Mogućnost takvog mapiranja temelji se na stalnosti postotka prijelaza između određenih gena. Genetske karte kromosoma sastavljene su za mnoge vrste organizama: kukce (Drosophila, komarac, žohar, itd.), Gljivice (kvasac, aspergillus), za bakterije i viruse.

Prisutnost genetske karte ukazuje na visok stupanj proučavanja jedne ili druge vrste organizma i od velikog je znanstvenog interesa. Takav je organizam izvrstan objekt za daljnji eksperimentalni rad, koji ima ne samo znanstveno, već i praktično značenje. Konkretno, poznavanje genetskih karata omogućuje planiranje rada na dobivanju organizama s određenim kombinacijama znakova, koji se danas široko koriste u uzgoju. Tako je stvaranje sojeva mikroorganizama sposobnih za sintezu proteina, hormona i drugih složenih organskih tvari potrebnih za farmakologiju i poljoprivredu, moguće samo na temelju metoda genetskog inženjeringa, koje se, pak, temelje na poznavanju genetskih karata odgovarajućih mikroorganizama.

Ljudske genetske karte također mogu biti korisne u zdravstvu i medicini. Poznavanje lokalizacije gena u određenom kromosomu koristi se u dijagnostici brojnih teških nasljednih ljudskih bolesti. Već postoji mogućnost za gensku terapiju, tj. Za ispravljanje strukture ili funkcije gena.

Usporedba genetskih karata različitih vrsta živih organizama također doprinosi razumijevanju evolucijskog procesa.

Glavne odredbe kromosomske teorije nasljednosti. Analiza fenomena povezanog nasljeđivanja, križanje, usporedba genetskih i citoloških karata omogućuje nam da formuliramo glavne odredbe kromosomske teorije nasljednosti:

Geni su lokalizirani u kromosomima. Istodobno, različiti kromosomi sadrže različit broj gena. Osim toga, skup gena svakog od nehomolognih kromosoma je jedinstven.
Alelni geni zauzimaju iste lokuse u homolognim kromosomima.
Geni se nalaze u kromosomu linearnom sekvencom.
Geni istog kromosoma tvore grupu za povezivanje, zbog čega dolazi do povezanog nasljeđivanja određenih znakova. U ovom slučaju, sila adhezije je obrnuto proporcionalna udaljenosti između gena.
Svaku vrstu karakterizira specifičan skup kromosoma - kariotip.

Izvor : NA Lemeza L.V. Kamluk N.D. Lisov "Priručnik za biologiju za ulazak na sveučilišta"

Morganov rad postavio je temelje kromosomske teorije nasljednosti, oni su pokazali da su ograničenja u slobodnoj kombinatorici nekih gena posljedica položaja tih gena u jednom kromosomu i njihove fizičke povezanosti.

Morgan je utvrdio da povezivanje gena smještenih na istom kromosomu nije apsolutno. Tijekom mejoze, kromosomi jednog para mogu međusobno izmjenjivati homologna mjesta pomoću procesa koji se naziva križanje. Što su dalje odvojeni geni u kromosomu, to se češće dijele križanjem. Na temelju tog fenomena predložena je mjera genske kohezije - postotak križanja - i izgrađene su prve genetske karte kromosoma za različite vrste Drosophila.

Plodna muha Drosophile izabrana je kao objekt genetske analize, a Morgan je proučavao nasljeđivanje različitih osobina u njoj.

Prelazak homozigotne ženke sa sivim tijelom i dugim krilima (domin), s homozigotnim, crno krilatim muškim kratkim krilima, u F1 - ujednačenost (sivo tijelo, duga krila)

Pokazalo se da će rezultati biti različiti ovisno o spolu hibrida.

Ako je mužjak bio hibrid, potomci su proizveli 2 fenotipska razreda koji potpuno ponavljaju karakteristike roditelja.

Ako je ženka bila hibrid, onda se ispostavilo da su 4 klase potomaka u nejednakim razmjerima. Većina potomaka (83%) su potomci s roditeljskim osobinama, manje (17%) - pojedinci s novim kombinacijama osobina.

Morgan je zaključio da kvačilo može biti nepotpuno, gdje je grupa kvačila prekrižena križanjem.

Neobičan postotak potomaka objašnjava se činjenicom da se križanje ne događa uvijek, učestalost križanja ovisi o udaljenosti između gena - što je udaljenost veća, to je veća sila povezivanja između gena, to je češće križanje.

Gamete koje imaju kromosome koji nisu križale nazivaju se ne-križanjem.

Ako su u gametama kromosomi koji su prošli prijelaz preko njih, onda je to križanje.

6. Glavne odredbe kromosomske teorije nasljednosti

1. Geni se nalaze u kromosomima linearno u određenim područjima - lokusima. Alelni geni zauzimaju iste lokuse homolognih kromosoma.

2. Geni smješteni u istom kromosomu čine skupinu za povezivanje i naslijeđeni su zajedno ili povezani. Broj veznih skupina = broj kromosoma u haploidnom skupu.

3. Prelaz je moguć između homolognih kromosoma, razbijajući spoj

4. proces prijelaza je izravno proporcionalan udaljenosti između gena.

1% prijelaza = 1 stupanj

7. Pojam citoplazmatskog nasljeđa

Prisutnost određene količine nasljednog materijala u citoplazmi u obliku kružnih molekula DNA mitohondrija i plastida, kao i drugih izvan-nuklearnih genetskih elemenata, daje razlog da se posebno usredotočimo na njihovo sudjelovanje u formiranju fenotipa u procesu individualnog razvoja.

Citoplazmatski geni nisu podložni Mendelovim zakonima nasljeđivanja, koji su određeni ponašanjem kromosoma u mitozi, mejozi i oplodnji. Budući da je organizam nastao kao rezultat oplodnje, prima citoplazmatske strukture uglavnom s jajnom stanicom, citoplazmatsko nasljeđivanje osobina provodi se kroz majčinu liniju. Ovaj tip nasljeđivanja prvi put je 1908. godine opisao K. Correns s obzirom na karakteristike šarolikog lišća u nekim biljkama.

I oplodnja. Ta su opažanja poslužila kao osnova za pretpostavku da se geni nalaze u kromosomima. Međutim, eksperimentalni dokazi o lokalizaciji specifičnih gena u određenim kromosomima dobiveni su samo u gradu američkog genetičara T. Morgan, koji je u sljedećim godinama (-) potkrijepio kromosomsku teoriju nasljednosti. Prema toj teoriji, prijenos nasljednih informacija je povezan s kromosomima, u kojima su geni lokalizirani linearno, u određenom slijedu. Dakle, kromosomi su materijalna osnova nasljednosti.

Formiranje teorije kromosoma olakšano je podacima dobivenim u istraživanju genetike spola, kada su utvrđene razlike u skupu kromosoma u organizmima različitih spolova.

Genetika poda

Slična metoda određivanja spola (XY-tip) je svojstvena svim sisavcima, uključujući ljude, čije stanice sadrže 44 autosoma i dva X kromosoma u žena ili XY kromosoma u muškaraca.

Dakle, Određivanje spola tipa XY, ili vrsta voćne mušice i čovjeka, - najčešći način određivanja spolakarakterističan za većinu kralježnjaka i nekih beskralježnjaka. Tip X0 nalazi se u većini ortopterana, stjenica, kukaca, paukova u kojima kromosom Y uopće ne postoji, pa mužjak ima X0 genotip i ženku XX.

Kod svih ptica, većina leptira i nekih gmazova, mužjaci su homogametni, a ženke heterogametne (tipa XY ili tipa XO). Polni kromosomi ovih vrsta označeni su slovima Z i W, kako bi se izolirala ova metoda određivanja spola; skup muških kromosoma označen je simbolom ZZ, a ženke simbolom ZW ili Z0.

Dokazi da spolni kromosomi određuju spol organizma dobiveni su prilikom proučavanja nedisjunkcije spolnih kromosoma u Drosophili. Ako oba spolna kromosoma uđu u jednu od gameta, a ne jedno u drugo, tada se pri spajanju takvih gameta s normalnim mogu dobiti pojedinci s nizom spolnih kromosoma XXX, HO, XXY, itd. , i sa skupom HHU - ženki (kod ljudi - naprotiv). Pojedinci sa skupom XXX imaju hipertrofirane znakove ženke (super-ženke). (Pojedinci sa svim tim kromosomskim aberacijama su sterilni u Drosophili). Kasnije je dokazano da je u Drosophili spol određen omjerom (ravnotežom) između broja X kromosoma i broja kompleta autosoma.

Nasljeđivanje osobina povezanih sa spolom

U slučaju kada su geni koji kontroliraju formiranje određene osobine lokalizirani u autosomama, nasljeđivanje se provodi bez obzira na to koji je roditelj (majka ili otac) nositelj ispitivane osobine. Ako su geni u spolnim kromosomima, priroda nasljeđivanja likova dramatično se mijenja. Na primjer, u Drosophili, geni lokalizirani na X kromosomu, u pravilu, nemaju alele na Y kromosomu. Zbog toga se gotovo uvijek pojavljuju recesivni geni u X kromosomu heterogametnog spola, koji su u jednini.

Znakovi čiji su geni lokalizirani u spolnim kromosomima nazivaju se spolno povezani znakovi. Fenomen nasljedstva povezanog s spolom otkrio je T. Morgan u Drosophili.

Kod ljudi, X i Y kromosomi imaju homolognu (pseudoautosomalnu) regiju, u kojoj se nalaze geni, čije se nasljeđe ne razlikuje od nasljeđivanja autosomnih gena.

Osim homolognih regija, X i Y kromosomi imaju nehomologne regije. Nehomologna regija Y kromosoma, osim gena koji određuju muški spol, sadrži gene membrana između prstiju i dlakave uši kod ljudi. Patološki znakovi povezani s nehomolognim područjem Y kromosoma prenose se svim sinovima, jer od oca dobivaju Y kromosom.

Nehomologna regija X kromosoma sadrži brojne gene koji su važni za vitalnu aktivnost organizama. Budući da je heterogamni spol (XY) X kromosoma u jednini, znakovi određeni genima nehomolognog dijela X kromosoma pojavit će se čak i ako su recesivni. Ovo stanje gena naziva se hemizigotno. Primjer ove vrste X-vezane recesivni simptomi kod ljudi, hemofilija, Duchenenova mišićna distrofija, atrofija optičkog živca, sljepoća boja itd.

Hemofilija je nasljedna bolest u kojoj krv gubi sposobnost zgrušavanja. Rana, čak i ogrebotina ili modrica, može uzrokovati obilno vanjsko ili unutarnje krvarenje, koje često završava smrću. Ova se bolest, uz rijetke iznimke, nalazi samo kod muškaraca. Utvrđeno je da su i najčešći oblici hemofilije (hemofilija A i hemofilija B) posljedica recesivni genilokaliziran na X kromosomu. Žene (nositelji) koje su heterozigotne za ove gene imaju normalno ili malo smanjeno zgrušavanje krvi.

Fenotipska manifestacija hemofilije u djevojčica će se promatrati ako je majka djevojke nositelj gena hemofilije, a otac je hemofiličar. Sličan uzorak nasljeđivanja karakterističan je za druge recesivne osobine povezane s spolom.

Povezano nasljeđivanje

Neovisna kombinacija osobina (treći zakon Mendela) provodi se pod uvjetom da su geni koji određuju te osobine u različitim parovima homolognih kromosoma. Prema tome, u svakom organizmu broj gena koji se mogu neovisno kombinirati u mejozi ograničen je brojem kromosoma. Međutim, u tijelu broj gena značajno premašuje broj kromosoma. Na primjer, više od 500 gena proučavano je u kukuruzu prije razdoblja molekularne biologije, više od 1 tisuće u drosophila mušica, i oko 2 tisuće u ljudima, dok je 10, 4 i 23 para kromosoma, respektivno. Činjenica da je broj gena u višim organizmima iznosio nekoliko tisuća već je bio jasan W. Suttonu početkom 20. stoljeća. To upućuje na to da su mnogi kromosomi lokalizirani na svakom kromosomu. Geni lokalizirani u istom kromosomu čine skupinu za povezivanje i nasljeđuju se zajedno.

Zajedničko nasljeđivanje gena koje je predložio T. Morgan za povezivanje nasljeđivanja. Broj veznih skupina odgovara haploidnom broju kromosoma, budući da se vezna skupina sastoji od dva homologna kromosoma u kojima se nalaze isti geni. (Kod pojedinaca heterogametnog spola, na primjer, kod mužjaka sisavaca, skupine kvačila su zapravo još jedna, budući da kromosomi X i Y sadrže različite gene i dvije su različite skupine kvačila. za muškarce - 24).

Način nasljeđivanja povezanih gena razlikuje se od nasljeđivanja gena lociranih u različitim parovima homolognih kromosoma. Dakle, ako uz samostalnu kombinaciju diheterozigotni pojedinac formira četiri tipa gameta (AB, Ab, aB i ab) u jednakim količinama, ali s lančanim nasljeđivanjem (u odsutnosti križanja) isti digerozigot formira samo dvije vrste gameta: (AB i ab) jednake količine. Potonji ponavljaju kombinaciju gena u kromosomu roditelja.

Utvrđeno je, međutim, da osim uobičajenih (ne-boksačkih) gameta postoje i druge (cross-over) gamete s novim kombinacijama Ab i aB gena koje se razlikuju od kombinacija u kromosomima roditelja. Uzrok takvih gameta je izmjena sekcija homolognih kromosoma ili prelazak.

Krosover se javlja u profazi I mejoze tijekom konjugacije homolognih kromosoma. U to vrijeme, dijelovi dva kromosoma mogu se presjeći i izmijeniti svoje dijelove. Kao rezultat toga, pojavljuju se kvalitativno novi kromosomi koji sadrže dijelove (gene) i majčinskih i očinskih kromosoma. Pojedinci koji se dobivaju iz takvih gameta s novom kombinacijom alela nazivaju se prelazni ili rekombinantni.

Udaljenost između gena obilježava snagu njihovog stiska. Postoje geni s visokim postotkom zahvata i oni u kojima je zahvat gotovo nemoguće otkriti. Međutim, kod spojenog nasljeđivanja, maksimalna frekvencija križanja ne prelazi 50%. Ako je viši, onda postoji slobodna kombinacija između parova alela, koji se ne mogu razlikovati od neovisnog nasljeđivanja.

Koncept genetske karte

T. Morgan i njegovi suradnici K. Bridges, A. G. Sturtevant i G. J. Meller eksperimentalno su pokazali da poznavanje fenomena povezivanja i križanja omogućuje ne samo uspostaviti povezujuću skupinu gena, nego i konstruirati genetske karte kromosoma na kojima je određen redoslijed lokacija. gena u kromosomu i relativne udaljenosti između njih.

Genetska karta kromosoma naziva se shema međusobnog raspoređivanja gena koji se nalaze u istoj poveznoj skupini. Takve karte su sastavljene za svaki par homolognih kromosoma.

Glavne odredbe kromosomske teorije nasljednosti

Analiza fenomena povezanog nasljeđivanja, križanje, usporedba genetskih i citoloških karata omogućuje nam da formuliramo glavne odredbe kromosomske teorije nasljednosti:

Geni su lokalizirani u kromosomima. Istodobno, različiti kromosomi sadrže različit broj gena. Osim toga, skup gena svakog od nehomolognih kromosoma je jedinstven.
Alelni geni zauzimaju iste lokuse u homolognim kromosomima.
Geni se nalaze u kromosomu linearnom sekvencom.
Geni istog kromosoma tvore skupnu skupinu, tj. Naslijeđeni su pretežno povezani (zajedno), zbog čega su neki od znakova povezani. Broj grupa kvačila jednak je haploidnom broju kromosoma određene vrste (u homogametičkom spolu) ili više po 1 (u heterogametnom spolu).
Adhezija je prekinuta kao rezultat križanja, čija je učestalost izravno proporcionalna udaljenosti između gena u kromosomu (dakle, sila adhezije je obrnuto u odnosu na udaljenost između gena).
Svaku vrstu karakterizira specifičan skup kromosoma - kariotip.

izvori

N. A. Lemeza L. V. Kamlyuk N. D. Lisov “Priručnik o biologiji za upis na sveučilišta”

bilješke

Zaklada Wikimedia. 2010.

Tvorac teorije kromosoma (HT) je znanstvenik Thomas Morgan. CT je rezultat proučavanja nasljednosti na staničnoj razini.

Suština teorije kromosoma:

Materijalni nositelji nasljednosti su kromosomi.

Glavni dokaz za to je:

Citogenetički paralelizam

Određivanje spola kromosoma

Spolno povezano nasljeđivanje

Spajanje gena i prelazak

Glavne odredbe krosomalne teorije:

Nasljedne naslage (geni) nalaze se na kromosomima.

Geni se nalaze u kromosomu linearno.

Svaki gen zauzima određenu regiju (lokus). Alelni geni zauzimaju slične lokuse u homolognim kromosomima.

Geni lokalizirani u jednom kromosomu naslijeđeni su zajedno, povezani (Morganov zakon) i čine skupinu poveznica. Broj grupa kvačila jednak je haploidnom broju kromosoma (n).

Između homolognih mjesta za razmjenu kromosoma ili rekombinacije.

Udaljenost između gena mjeri se u postocima prijelaza - morganima.

Frekvencija križanja je obrnuto proporcionalna udaljenosti između gena, a kohezivna sila između gena je obrnuto proporcionalna udaljenosti između njih.

Citogenetički paralelizam

Diplomirani student Morgan Sytton je primijetio da se ponašanje gena prema Mendelu podudara s ponašanjem kromosoma: (TABLICA - citogenetički paralelizam)

Svaki organizam nosi 2 nasljedna depozita, gameta uključuje samo 1-u nasljedni depozit para. Kada se oplodi u zigoti i dalje u tijelu, ponovno su 2 nasljedna naslaga za svaku osobinu.

Kromosomi se ponašaju na isti način, što sugerira da geni leže u kromosomima i da su naslijeđeni zajedno s njima.

Određivanje spola kromosoma

Godine 1917. Allen je pokazao da se muški i ženski pojedinci u mahovinama razlikuju u skupu kromosoma. U stanicama diploidnog tkiva muškog tijela, spolni kromosomi XiY, u ženskom XiX. Tako, kromosomi definiraju takav znak kao spol, i stoga mogu biti materijalni nositelji nasljednosti. Kasnije, kromosomsko određivanje spola je također pokazano za druge organizme, uključujući i ljude. (Tablica)

Spolno povezano nasljeđivanje

Budući da su spolni kromosomi različiti u muškim i ženskim organizmima, likovi čiji se geni nalaze u X ili Y kromosomima će naslijediti različito. Takvi se znakovi nazivaju osobine vezane uz spol.

Značajke nasljeđivanja osobina povezanih s spolom

Nije primjećeno 1 Mendelov zakon

Uzajamni prijelazi daju različite rezultate.

Postoji križ (ili nasljeđivanje unakrsno).

Po prvi put, u Drosophili, Morgan je otkrio nasljedstvo povezano s tim svojstvom.

W + crvene oči	(C) x w + x w + * x w y	(C) x w x w * x w + y
w - bijele oči
	(CŽ) X W + X w - crvene oči	X w X W + - crvene oči
	(CM) X W + Y - crvene oči	X w Y - Bijele oči
Dakle, nasljeđivanje mutacije koju je identificirala Morgan - "bijele oči" - bijele, karakterizirale su gore navedene značajke: Zakon ujednačenosti nije uočen U 2 recipročna prijelaza dobiveno je različito potomstvo Na drugom prijelazu sinovi dobivaju znak majke (bijele oči), kćeri - znak oca (crvene oči). Takvo nasljeđivanje naziva se "svjež križ nasljedstvo".

(Tablica nasljedstva povezanog s spolom)

Spolno povezano nasljeđivanje uzrokovano je odsutnošću gena u Y kromosomu koji su alelni za gene kromosoma X. Y kromosom je mnogo manji od X kromosoma, 78 su sada lokalizirani u njemu (?) gena, dok je u njihovom kromosomu više od 1098.

Primjeri nasljednog odnosa:

Hemofilija, Duchenenova distrofija, Duncanov sindrom, Alportov sindrom, itd.

Postoje geni koji su, naprotiv, sadržani u Y kromosomu i ne postoje u X kromosomu, dakle, nalaze se samo u muškim organizmima, a nikada u ženkama (holandrično nasljeđivanje) i prenose se samo na sinove od oca.

Spajanje gena i prelazak

U genetici je poznat takav fenomen kao "privlačenje gena": neke nealelijske osobine nisu naslijedile neovisno, kao što bi Mendelov Zakon III, ali naslijeđen zajedno, nije dao nove kombinacije. Morgan je to objasnio rekavši da su ti geni u istom kromosomu, tako da se razilaze u stanice kćeri zajedno u jednoj skupini, kao da su povezani. On je to nazvao - spojeno nasljeđivanje.

Zakon o spojci Morgan:

Geni smješteni u istom kromosomu naslijeđeni su zajedno, povezani.

Geni smješteni u istom kromosomu tvore skupinu za povezivanje. Broj grupa kvačila jednak je "n" - haploidnom broju kromosoma.

Homozigotne linije mušica bile su križane sa sivom bojom tijela i dugim krilima i mušicama s crnim tijelom i kratkim krilima. Geni boje tijela i dužine krila su povezani, tj. leže u jednom kromosomu.

Sivo tijelo crno tijelo B - normalna krila (duga) b - osnovna krila			(C F) AABBxaabb (CM)
			Siva duga krila		Crno krilati
		Zapiši u kromosomskoj ekspresiji

			Sivo tijelo Duga krila			Crno tijelo Kratko tijelo

			Sve muhe imaju sivo tijelo i duga krila.
tj u ovom slučaju, uočen je zakon uniformnosti generacije hibrida I. Međutim, u F2, umjesto očekivanog cijepanja od 9: 3: 3: 1, dobiven je omjer između 3 siva dugokrilna i 1-dio crnog kratkog krila; Nove kombinacije znakova nisu se pojavile. Morgan je predložio da deheterozigot F 2 - ( ) proizvesti (dati) gamete ne 4, već samo 2 vrste - i , Analizom provedenih križanja potvrđeno je sljedeće:

	Sivo tijelo Duga krila			Crno tijelo Kratko tijelo

F
	Sivo tijelo Duga krila			Crno tijelo Kratka krila

Kao rezultat, cijepanje se događa u F2 kao kod monohibridnog križanja 3: 1.




Sivo tijelo Duga krila	Sivo tijelo Duga krila	Sivo tijelo Duga krila	Crno tijelo Kratka krila

Prijelaz preko.

U malom postotku slučajeva u F 2 u Morganovim eksperimentima, pojavile su se muhe s novim kombinacijama znakova: krila su duga, tijelo je crno; krila su kratka i tijelo je sivo. tj Znakovi "otključani". Morgan je to objasnio činjenicom da kromosomi tijekom konjugacije u mejozi razmjenjuju gene. Kao rezultat, pojedinci se dobivaju s novim kombinacijama znakova, tj. kao što odgovara trećem Mendelovu zakonu. Morgan je nazvao rekombinaciju razmjene gena.

Kasnije, citolozi su zapravo potvrdili Morganovu hipotezu, pronalazeći razmjenu kromosomskih regija u kukuruzu i salamandrima. Taj su proces nazvali crossover.

Prelaženje povećava raznolikost potomaka u populaciji.

Zašto djeca podsjećaju na svoje roditelje? Zašto su neke bolesti uobičajene u nekim obiteljima, kao što su sljepoća boja, polidaktilnost, hipermobilnost zglobova, cistična fibroza? Zašto postoji niz bolesti s kojima su samo žene bolesne, a druge samo muškarci? Danas svi znamo da se odgovori na ta pitanja moraju tražiti u nasljednosti, tj. Kromosomima koje dijete prima od svakog od roditelja. Moderna znanost duguje to znanje Thomasu Huntu Morganu - američkoj genetici. Opisao je proces prijenosa genetskih informacija i zajedno s kolegama razvio kromosomsku teoriju nasljeđivanja (često se naziva Morganova kromosomska teorija), koja je postala kamen temeljac moderne genetike.

Povijest otkrića

Bilo bi pogrešno reći da je Thomas Morgan bio prvi zainteresiran za prijenos genetskih informacija. Prvi istraživači koji su pokušali razumjeti ulogu kromosoma u nasljeđivanju mogu se smatrati djelima Chistyakova, Benedena, Rabelya 70-80-ih godina XIX stoljeća.

Onda nije bilo mikroskopa toliko moćnih da biste mogli vidjeti kromosomske strukture. Ni sam pojam "kromosom" nije postojao. Njega je uveo njemački znanstvenik Heinrich Valdeyr 1888.

Njemački biolog Theodor Bowery, kao rezultat svojih eksperimenata, dokazao je da mu je za normalan razvoj tijela potreban normalan broj kromosoma za svoju vrstu, a njihov višak ili nedostatak dovodi do ozbiljnih razvojnih nedostataka. S vremenom je njegova teorija briljantno potvrđena. Možemo reći da je T. Morganova kromosomska teorija dobila polazište upravo zbog istraživanja Boverija.

Početak istraživanja

Da bi generalizirao postojeće znanje o teoriji nasljednosti, Thomas Morgan ih je mogao dopuniti i razviti. Kao objekt svojih eksperimenata izabrao je voćnu muhu, a ne slučajno. To je bio idealan objekt za proučavanje prijenosa genetskih informacija - samo četiri kromosoma, plodnost, kratak životni vijek. Morgan je počeo istraživati pomoću čistih linija muha. Ubrzo je otkrio da u spolnim stanicama postoji jedan kromosom, to jest 2 umjesto 4. To je bio Morgan koji je ženski spolni kromosom označio kao X, a muški Y.

Spolno povezano nasljeđivanje

Morganova teorija kromosoma pokazala je da postoje određeni znakovi povezani s seksom. Vanjski vid, s kojim je znanstvenik provodio svoje eksperimente, obično ima crvenu boju očiju, ali kao rezultat mutacije ovog gena, u populaciji su se pojavili bijelookosi pojedinci, a među njima je bilo mnogo više muškaraca. Gen koji je odgovoran za boju očiju muha, lokaliziran je na X kromosomu, nije na Y kromosomu. Naime, kada se ženka prekrsti, na jednom X-kromosomu na kojem postoji mutirani gen i bijelima muškim očima, vjerojatnost prisutnosti ove osobine u potomstvu bit će povezana sa spolom. Najlakši način da je prikažete na dijagramu:

P: XX "x X" Y;
F1: XX, XY, X "X", X "Y.

X - spolni kromosom ženke ili muškarca bez gena bijelih očiju; X "- kromosom s genom bijelih očiju.

Dešifriramo rezultate prijelaza:

XX "- ženka crvenih očiju, nositelj gena bivših očiju. Zbog prisutnosti drugog X kromosoma, taj mutirani gen" preklapa "se zdravo i ne pojavljuje se u fenotipu.
X "Y je mužjak koji je od majke dobio X kromosom s mutiranim genom. Zbog prisustva samo jednog X kromosoma, mutantna osobina nema ništa za blokiranje i pojavljuje se u fenotipu.
X "X" - ženka bijelih očiju, naslijeđena uz kromosom s mutantnim genom majke i oca. U ženki, samo ako oba X kromosoma nose gen bijelih očiju, pojavit će se u fenotipu.

Thomas Morgana objasnio je mehanizam nasljeđivanja mnogih genetske bolesti, Budući da na X kromosomu ima mnogo više gena nego na Y kromosomu, jasno je da je on odgovoran za većinu karakteristika organizma. X kromosom od majke prenosi se i na sinove i kćeri, zajedno s genima koji su odgovorni za svojstva tijela, vanjske znakove, bolesti. Uz X-vezano, postoji Y-povezano nasljeđivanje. Ali U-kromosom je samo kod muškaraca, pa ako se u njemu pojavi bilo koja mutacija, može je prenijeti samo muški potomak.

Morganova kromosomska teorija nasljednosti pomogla je razumjeti obrasce prijenosa genetskih bolesti, ali poteškoće povezane s njihovim liječenjem do sada nisu riješene.

Prijelaz preko

Tijekom istraživanja, fenomen prijelaza otkrio je student Thomas Morgan Alfred Stertevant. Kao što su pokazali daljnji eksperimenti, zahvaljujući križanju, pojavljuju se nove kombinacije gena. On je taj koji krši proces lančanog nasljeđivanja.

Dakle, kromosomska teorija T. Morgana dobila je još jedno važno mjesto - između njih dolazi do prelaska, a učestalost određuje udaljenost između gena.

Glavne odredbe

Da bismo sistematizirali rezultate eksperimenata znanstvenika, predstavljamo glavne točke kromosomske teorije Morgana:

Znakovi tijela ovise o genima koji se nalaze u kromosomima.
Geni jednog kromosoma prenose se na potomstvo povezano. Snaga takvog spajanja je veća, što je manja udaljenost između gena.
Kod homolognih kromosoma uočen je fenomen križanja.
Znajući učestalost prelaska određenog kromosoma, može se izračunati udaljenost između gena.

Druga točka teorije Morganovih kromosoma naziva se i Morganovo pravilo.

prepoznavanje

Rezultati istraživanja su percipirani briljantno. Morganova kromosomska teorija bila je proboj u biologiji dvadesetog stoljeća. Godine 1933. za otkriće uloge kromosoma u nasljeđu, znanstvenik je dobio Nobelovu nagradu.

Nekoliko godina kasnije, Thomas Morgan dobio je Copleyovu medalju za izvrsnost u genetici.

Sada se u školama proučava Morganova kromosomska teorija nasljednosti. Posvetila je mnogo članaka i knjiga.

Primjeri nasljeđivanja povezanog s spolom

Morganova kromosomska teorija pokazala je da su svojstva organizma određena genima koji se u njemu nalaze. Temeljni rezultati koje je primio Thomas Morgan dali su odgovor na pitanje o prijenosu takvih bolesti kao što su hemofilija, nizak sindrom, sljepoća boja, Bruttonova bolest.

Pokazalo se da su geni svih ovih bolesti smješteni na X kromosomu, a kod žena se te bolesti javljaju mnogo rjeđe, jer zdrav kromosom može blokirati kromosom gena bolesti. Žene, ne znajući to, mogu biti nositelji genetskih bolesti, koje se zatim manifestiraju kod djece.

Kod muškaraca, X-povezane bolesti, ili fenotipski znakovi, manifestiraju se kao što nema zdravih X kromosoma.

Kromosomska teorija nasljednosti T. Morgan koristi se u analizi obiteljske povijesti genetskih bolesti.