Neke vrlo rijetke bolesti. Rijetke genetske bolesti kod ljudi

Rijetke bolesti (rođene rijetke bolesti, bolesti siroče) - bolesti koje pogađaju mali dio populacije. Za poticanje njihovih istraživanja i stvaranje lijekova za njih (lijekove za rijetke bolesti) obično je potrebna potpora države.

Mnoge su rijetke bolesti genetske prirode i stoga prate osobu tijekom cijelog života, čak i ako se simptomi ne pojave odmah. Mnoge rijetke bolesti javljaju se u djetinjstvu, a oko 30% djece s rijetkim bolestima ne živi 5 godina.

Ne postoji jedinstvena razina prevalencije bolesti u populaciji koja se smatra rijetkom. Bolest se može smatrati rijetkom u jednom dijelu svijeta ili među skupinom ljudi, ali može biti uobičajena u drugim regijama.

Ova rijetka bolest javlja se samo u nekim kulturama (npr. U Maleziji), osobito iz nekih razloga, odrasle žene su osjetljive na nju. Karakterizira ga činjenica da pacijent (i) gubi kontrolu nad svojim ponašanjem, počinje oponašati one oko sebe, svoje govore i geste, i izgovarati oštre ili besmislene riječi. Obično je takvo stanje rezultat psihološkog šoka, osoba postaje nemirna i lako se predaje sugestiji. Dakle, pacijent se može pretvoriti u zombija, potpuno se predajući narudžbi sa strane. Pacijent može lako udariti nekoga bez ikakvog očiglednog razloga, slijedeći nepotrebne prijedloge.

Ako je osoba bolesna s ovom neobičnom bolešću, onda kada uđe u mjesto gdje se nalazi veliki broj predmeta umjetnosti, počinje doživljavati ne samo uzbuđenje, već i vrtoglavicu, povećanje pulsa, pa čak i halucinacije. Jedna od najopasnijih za pacijente sa sindromom je galerija Uffizi u Firenci. Zapravo, na temelju simptoma turističkih oboljenja na ovom mjestu opisana je bolest. Ime je dobila zahvaljujući Stendhal, koji je opisao znakove bolesti u svojoj knjizi Naples i Firenca: Putovanje od Milana do Reggia, koji je opisivao svoje osjećaje o posjetu gradu 1817. godine. Unatoč višestrukim dokazima, sindrom je jasno opisan tek 1979. godine od strane talijanskog psihijatra Magerinija, koji je istraživao više od 100 identičnih slučajeva. Prva znanstvena dijagnoza ove vrste napravljena je 1982. godine, a danas se taj izraz koristi i za opisivanje reakcije ljudi pri slušanju glazbe iz razdoblja romantike.

Ljudi s ovom bolešću čuju različite zvukove u glavama, pa čak i eksplozije. To obično dolazi u snu, dva sata nakon zaspanja ili ispred njega. Bolesnici se žale na anksioznost, nakon čega slijedi povećanje brzine otkucaja srca. U glavi mogu biti bljeskovi jarke svjetlosti. Svi ti osjećaji su vrlo bolni, mnogi se čine da su imali moždani udar. Netko opisuje napad kao zvuk činela, za nekoga je eksplozija bombe, a netko vidi zvuk gudačkog instrumenta. Liječnici vjeruju da su takvi neuobičajeni poremećaji spavanja, koji su do nedavno bili malo proučavani, povezani sa stresom i pretjeranim naprezanjem. Većina pacijenata su žene, bilo je slučajeva bolesti u osoba mlađih od 10 godina, iako je prosječna starost bolesnika 58 godina. Liječnici vjeruju da uzrok nema nikakve veze s epilepsijom ili halucinacijama. Odsustvo sindroma u mnogim udžbenicima ne pokazuje toliko o njegovoj rijetkosti, koliko o malim informacijama o bolesti općenito. Nema učinkovitog liječenja, ali došlo je do nekih poboljšanja s klonazepamom i klomipraminom. Pacijenti se potiču na svakodnevnu rutinu, uključuju šetnje, opuštanje, jogu. To će pomoći smanjiti stres i spriječiti simptome.

Osobe s takvim teškoćama vjeruju da je netko iz bliskih članova njegove obitelji, najčešće supružnik, zamijenjen klonom. Kao rezultat toga, pacijent kategorički odbija biti blizu "varalice", da spava s njim u istom krevetu. Liječnici vjeruju da je to zbog oštećenja mozga ili predoziranja lijekovima. Postoji i verzija da se takvo ponašanje javlja zbog ozljeda desnog mozga.

Ciceron. Ljudi s Picom prisiljeni su jesti apsolutno nejestive stvari. Kao posljedica toga, u želudac ulazi ljepilo, prljavština, papir, glina, ugljen i druge neapetizirajuće tvari. Znanstvenici vjeruju da je takvo ponašanje na neki način čak i opravdano - osoba osjeća nedostatak nekih elemenata u tragovima ili minerala u svom tijelu i podsvjesno pokušava popuniti tu prazninu. Slično ponašanje je karakteristično za životinje, mačke, na primjer, jedu travu, slijedeći svoje ciljeve. Dakle, nakon što ste osjetili potrebu da kušate nešto neobično, moglo bi biti vrijedno testiranja i otkrivanja pravog razloga za takvo ponašanje. Pravi uzrok ove bolesti još nije razjašnjen.

Neki ljudi ozbiljno vjeruju da su već umrli. To može biti popraćeno depresijom i suicidalnim sklonostima. Ljudi se žale na gubitak svega u životu, pa čak i na vlastita tijela. Pacijenti se osjećaju kao pravi leševi, sindrom dovodi do činjenice da čak i fizički mogu namirisati njihovo trulo meso i način na koji ih pojedu crvi.

Osobe s takvim abnormalnostima posebno izbjegavaju sunce, čini se da im je koža pokrivena opekotinama od sunčevih opeklina i plikovima. Svjetlo im donosi nepodnošljive bolove, koža počinje "izgorjeti". Pacijent s porfirijom prekida metabolizam pigmenta, a na koži pod utjecajem sunčevih zraka hemoglobin počinje propadati. Poklopac dobiva smeđu nijansu, stanjivanje i pucanje. Nakon čireva i upala, ožiljno tkivo oštećuje čak i hrskavicu, odnosno nos i uši, koji se time deformiraju. Ime bolesti pojavilo se zbog sličnosti simptoma sa svojstvima vampira. Moguće je da su se i same legende o krvavim čudovištima pojavile zbog pacijenata s ovom neobičnom bolešću. Dakle, nokti su deformirani, što kasnije može izgledati kao grabežnička kandža. Koža oko zubnog mesa i usana se isušuje, zubi su izloženi, stvarajući neprirodan osmijeh. Da, i samo ponašanje pacijenta izaziva zabrinutost, u popodnevnim satima takvi ljudi osjećaju umor i letargiju, preferirajući da spavaju. No, noću, u nedostatku ultraljubičastog zračenja, pacijenti se značajno ubrzavaju.

Bolesnici s ovom bolešću reagiraju snažnim strahom na vanjsku buku ili objekt. Akutnu reakciju prate povici, mahanje rukama, što je posebno vidljivo ako se netko prikrade iza ljudi. Kako bi se smirili, pacijentima je potrebno mnogo više vremena nego obično. Po prvi put takve manifestacije pronađene su u državi Maine među Kanađanima francuskog podrijetla, ali onda se ispostavilo da je to. Da se takav sindrom širi širom svijeta. Razlog takvom ponašanju je osjetljivost, koju određuje nisko samopoštovanje, akutna osjetljivost i sumnjičavost.

Neki ljudi mogu imati čudne bendove po cijelom tijelu, koji su dobili svoje ime u čast njemačkog dermatologa Alfreda Blashkoa. Taj neobjašnjivi anatomski fenomen otkrio je 1901. Pokazalo se da je nevidljivi uzorak još uvijek u DNK. Mnoge naslijeđene i stečene bolesti sluznice i kože nastaju samo uz pomoć informacija iz DNK. U tom slučaju na tijelu se formiraju vidljive linije, koje su već vidljive pri rođenju ili nastaju tijekom prvih mjeseci života.

Ovaj neurološki poremećaj utječe na vizualnu percepciju ljudi. Pacijenti promatraju predmete, ljude i životinje koji su mnogo manji nego što jesu, a osim toga udaljenost između njih djeluje iskrivljeno. Bolest se često naziva "patuljastim halucinacijama" ili "Lilliput vizijom". Promjene utječu ne samo na vid, već i na sluh i dodir, čak i na vlastito tijelo. Obično se sindrom nastavlja sa zatvorenim očima. Liječnici bilježe vezu, a možda i podrijetlo bolesti s migrenama. Mikropsija može biti uzrokovana epilepsijom, kao i izlaganjem lijeku. Taj se učinak može pojaviti i kod djece u dobi od pet do deset godina. Često se događaju neobični osjećaji s pojavom tame, kada mozgu nedostaju informacije o veličini okolnih objekata.

Osobe s ovom dijagnozom imaju kožu neobične plave boje, ljubičaste nijanse, moguće su boje indiga ili šljive. Postoji slučaj kada je šezdesetih godina u Kentuckyju živjela cijela obitelj takvih "plavih" ljudi, poznatih kao Blue Fugeits. Ova boja kože nije ih spriječila da žive mirno, neki ljudi su živjeli do 80 godina. Ova jedinstvena značajka prenosi se s generacije na generaciju.

Sindrom vukodlaka (hipertrihoza) karakterizirani su u bolesnika s prisutnošću povećane dlakavosti. Bolest se javlja kod male djece, čija tamna i duga kosa raste na licu. Ta se bolest naziva i sindrom vuka, budući da su takvi ljudi vrlo slični pokrovu vukova, samo su kandže i očnjaci odsutni. Ta je bolest vrlo rijetka, a njezini korijeni leže u genetskim mutacijama. Ne samo muškarci, već i žene pate od te bolesti. Sindrom slavnih primljen je u 19. stoljeću zahvaljujući nastupima u cirkuskoj umjetnici Juliji Pastrani koja je na licu i kosi na rukama i nogama pokazala bradu. Oboljeli ljudi često dobiju širok, ravan nos, velika usta i uši, debele usne i povećanu čeljust. Pravi uzroci pojave bolesti postali su jasni tek nedavno, a mala količina informacija za studiju to je spriječila. No, tijekom 4 godine pretraživanja, kineski znanstvenici pronašli su samo 16 bolesnika među svojom populacijom od više milijardi dolara i otkrili da 17. kromosom nosi štetnu mutaciju, a pacijentima nedostaje i dugi fragment DNA s kopijama gena. Kromosom se reorganizira i čita sljedeći gen, koji je odgovoran za rast kose, kao rezultat toga, tijelo počinje intenzivno proizvoditi odgovarajuće proteine, koji daju takav vanjski učinak.

Ova bolest je uzrokovana najmanjim kvarom u genetskom kodu djeteta, a njegove su posljedice strašne i neizbježne. Gotovo sva djeca s takvom dijagnozom prerano umiru, njihova prosječna životna dob je 13 godina. Samo je jedan pacijent prešao 27 godina. U njihovim tijelima, mehanizam starenja je znatno ubrzan, pojavljuju se svi znakovi osobe u dobi koja se nalazi u starosti - rana ćelavost, artritis i bolesti srca. Ovi se simptomi manifestiraju u dobi od 2-3 godine, rast djeteta dramatično usporava, koža postaje tanja, naglo se povećava glava, a dio glave naglo strši iznad malog lica. U svijetu postoji oko 50 djece s takvom bolešću. Tu je i odrasla progerija, otkrivena u dobi od 30-40 godina. Djelotvorni načini za borbu protiv bolesti još nisu pronađeni.

Ova neurološka bolest naziva se i uspavana ljepota. Karakterizirana je epizodama povećane pospanosti i poremećaja u ponašanju. Većinu dana pacijenti jednostavno spavaju, budi se za jelo i odlaze na zahod. Pokušaj njihovog vraćanja u normalan način uzrokuje agresiju. Obično ljudi s ovim sindromom imaju zbunjenu svijest, često nisu u stanju voditi neovisan život uopće. Mogu postojati amnezija i halucinacije, odbacivanje buke i svjetla. U 75% bolesnika postoji osjećaj gladi bez zasićenja. Bolesni muškarci se ponašaju hiperseksualno, a žene su više uronjene u depresiju. Obično se sindrom primjećuje u dobi od 13-19 godina, napadi se promatraju svakih nekoliko mjeseci i traju 2-3 dana. U drugim slučajevima, ljudi mogu voditi potpuno normalan život. Smatra se da do odrasle dobi bolest prolazi, njezini pravi uzroci nisu utvrđeni.

Dugo su se ljudi s genetskim mutacijama smatrali čudovištima i čudovištima. Uplašili su ih djeca i pokušali ih izbjeći na sve moguće načine. Sada znamo da je neobičan izgled nekih ljudi za nas posljedica rijetkih genetskih bolesti. Nažalost, znanstvenici nisu naučili nositi se s njima. Nudim vam izbor od deset najneobičnijih genetskih mutacija pronađenih u ljudima. Srećom, vrlo su rijetki.

Progerija.   Pojavljuje se kod jednog djeteta od 8 000 000. Ovu bolest karakteriziraju nepovratne promjene u koži i unutarnjim organima uzrokovane preranim starenjem tijela. Prosječni životni vijek osoba s ovom bolešću je 13 godina. Poznat je samo jedan slučaj kada je bolesnik navršio četrdeset pet godina.


Ectrodactyly.   Jedna od urođenih malformacija u kojoj su prsti i / ili stopala potpuno odsutni ili nedovoljno razvijeni. Uzrok je neuspjeh sedmog kromosoma. Često je pratilac bolesti potpuno odsustvo sluha.

Hipertrihoze.   Tijekom srednjeg vijeka, ljudi s sličnim genskim defektima nazivani su vukodlaci ili majmuni. Ovu bolest karakterizira prekomjerni rast kose po cijelom tijelu, uključujući lice i uši. Prvi slučaj hipertrihoze zabilježen je u 16. stoljeću.

Epidermodisplasiya verrutsiformn. Jedan od najrjeđih genetskih neuspjeha. Zbog toga su vlasnici vrlo osjetljivi na rašireni ljudski papiloma virus (HPV). Kod takvih ljudi, infekcija uzrokuje rast brojnih kožnih izraslina koji nalikuju drvu u gustoći. Bolest je postala nadaleko poznata 2007. godine nakon što se na internetu pojavio video s 34-godišnjim Indonezijancem Dedeom Koswarom. Godine 2008. muškarac je pretrpio složenu operaciju uklanjanja šest kilograma izraslina iz glave, ruku, nogu i torza. Transplantirana je nova koža na operirane dijelove tijela. No, nažalost, nakon nekog vremena ponovno su se pojavile izrasline.

Teška kombinirana imunodeficijencija.   Kod nositelja ove bolesti, imunološki sustav je neaktivan. Počeli su govoriti o bolesti nakon filma "Dječak u plastičnom mjehuriću", koji se pojavio na ekranima 1976. godine. Govori o malom dječaku s invaliditetom, Davidu Vetteru, koji je prisiljen živjeti u prozirnoj plastičnoj komori, budući da svaki kontakt s vanjskim svijetom za dijete može biti smrtonosan. U filmu se sve završava dodirom i lijepim sretnim krajem. Pravi David Wind umro je u dobi od 13 godina nakon neuspješnog pokušaja liječnika da ojačaju njegov imunitet.

Lyosha-Nihena sindrom   - povećana sinteza mokraćne kiseline. S ovom bolešću, previše mokraćne kiseline ulazi u krv. To dovodi do pojave kamenja u bubrezima i mokraćnom mjehuru, kao i do gihtnog artritisa. Osim toga, mijenja se i ljudsko ponašanje. Ima nevoljne grčeve u rukama. Pacijenti često grizu prste i usne kako bi krvarili i udarali glavom o tvrde predmete. Bolest se javlja samo kod muških beba.

Proteus sindrom.   Proteus sindrom uzrokuje brz i neproporcionalan rast kostiju i kože uzrokovanih mutacijom gena AKT1. Ovaj gen je odgovoran za pravilan rast stanica. Zbog neuspjeha u radu, neke stanice brzo rastu i dijele se, dok druge nastavljaju rasti normalno. To dovodi do abnormalnog izgleda. Bolest se ne pojavljuje odmah nakon rođenja, već samo u dobi od šest mjeseci.

Trimethylaminuria. Pripada najrjeđim genetskim bolestima. Nema čak ni statistike o njezinoj distribuciji. Oni koji pate od ove bolesti akumuliraju trimetilamin u tijelu. Ova tvar s oštrim neugodnim mirisom, podsjeća na miris trule ribe i jaja, oslobađa se zajedno sa znojem i stvara neugodan fetidni jantar oko pacijenta. Naravno, pojedinci s takvim genetskim neuspjehom izbjegavaju pretrpana mjesta i skloni su depresiji.

Marfanov sindrom.   Pojavljuje se u jednoj od dvadeset tisuća ljudi. Kod ove bolesti je narušeno razvijanje vezivnog tkiva. Nositelji ovog gena oštećuju nesrazmjerno duge udove i hipermobilne zglobove. Također, bolesnici imaju poremećaje vidnog sustava i zakrivljenost kralježnice.

Koža je najveći organ našeg tijela. Također je prvi koji odražava abnormalne promjene u tijelu. Kad god nešto nije u redu s vašim tijelom, primijetit ćete prve znakove ovog problema na vašoj koži. Tako se koža naziva i "ogledalo tijela". Koža je vrlo osjetljiv organ i njezina vanjska pozicija čini ga osjetljivim na razne vrste ozljeda i alergija. neki bolesti kože   također se odnose na genetsko nasljeđivanje. U nastavku se nalazi popis rijetkih kožnih bolesti.

Rijetka stanja kože

Recesivno distrofično bulozo epidermolize   (RDEB)

To je jedna od rijetkih kožnih bolesti koja pogađa jednog od milijun ljudi. Bolest je uzrokovana zbog nemogućnosti tijela da proizvede protein nazvan kolagen, koji je odgovoran za izgradnju kože. Kao rezultat toga, puzanje kože i plikovi se pojavljuju čak i zbog takvih razloga kao što su trljanje, pomicanje, grebanje itd. Drugi zahvaćeni organi, kao posljedica ovog poremećaja, su membrana usta, jednjaka i crijeva.

Ihtioza harlekin

Ovo je izuzetno rijetka kožna bolestuzrokovane zbog defekta gena ABCA12. Ova bolest je prisutna na samom rođenju. Karakterizira ga suha, ljuskasta koža, koja se ljušti 7-10 puta brže od normalne kože. Tijelo je prekriveno ljuskama, kao kod riba, na kojima također raste kosa. Vage su izuzetno tvrde i daju koži izgled oklopa. Ihtioza Harlekina jedna je od rijetkih kožnih bolesti u djece koja ih ubija nekoliko dana nakon rođenja.

Slatki sindrom (akutna febrilna neutrofilna dermatoza)

To je rezultat reakcije preosjetljivosti kože na alergene. Po cijelom tijelu na koži se pojavljuju mrlje (pokazatelj prisutnosti alergena). Uz osip na koži, popratni čimbenici su groznica i bol.

Morgellonova bolest

Ovo je još jedna rijetkost bolesti kože   s nepoznatim razlogom. Stanje karakterizira svrab, klizanje, osjećaj ugriza ispod kože. Osobe koje pate od ovog poremećaja često prijavljuju crna vlakna koja izlaze iz kože. Uzroci i učestalost ovog poremećaja još nisu otkriveni.

argyria

Argyria je kozmetički poremećaj kože koji nastaje kao posljedica prekomjerne potrošnje srebra. Srebro daje koži plavičasto-sivu boju. Ne postoji lijek ili preokret loših učinaka potrošnje srebra. Prema tome, jedina preostala opcija je izbjegavanje pojave ove bolesti. To se može učiniti ograničavanjem upotrebe lijekova koji sadrže srebro.

Xeroderma pigmentosa

  Xeroderma je genetski poremećaj uzrokovan mijenjanjem gena odgovornih za normalno popravljanje DNA. Kao posljedica toga, oštećenja kože uzrokovana UV zrakama sunca ne mogu se popraviti. To dovodi do crvenila i svrbeža kože nakon izlaganja suncu.

urtikarija

  Urtikarija je alergijska reakcija na sunce, hranu, stres, vodu itd. To je iznenadna reakcija u kojoj koža počinje jako svrbjeti i postaje jako crvena. Urtikarija je jedna od rijetkih kožnih oboljenja koja pogađa 4,5 do 15% djece.

Popis   rijetka stanja kože   vrlo dugo i većina njih je manifestacija alergije ili kršenja genetskog sastava. Rijetke kožne bolesti ne mogu se izliječiti zbog defektnog genetskog sastava, ali bolesti koje uzrokuju alergije mogu se liječiti i kontrolirati.

Zdravlje je najvažnija stvar koju moramo zaštititi. Moderna medicina naučila je liječiti mnoge smrtonosne bolesti ili je na rubu toga.

Pažnja, neke fotografije u materijalu mogu vam izazvati neugodne osjećaje.

Većina žrtava tvrdila je da postoje "vlakna" ili crvi koji su prodrli duboko u epidermis. Te se "niti" mogu vidjeti pod mikroskopom. Mnogi znanstvenici vjeruju da je Morgell uzbuđen mutacijom gljivice nepoznate znanosti koja može preživjeti čak i na apsolutnoj nuli.

I dalje je popularna verzija o psihogeni prirodi bolesti. Godine 2012. objavljeno je istraživanje da nisu pronađeni poznati organizmi koji uzrokuju bolesti u bolesnika, a rasprostranjena pokrivenost Morgellonove bolesti u medijima izazvala je oštar porast bolesti.

Do 2017. godine bilo je oko 20 tisuća pritužbi sa sličnim simptomima. Geografija bolesti: SAD (svih 50 država), rjeđe u Nizozemskoj, Australiji, Velikoj Britaniji

Privremena sljepoća

  Stanovnica Melbournea Natalie Adler pati od neobične bolesti. Svaka tri dana djevojka oslijepi, to jest, u doslovnom smislu, ne može otvoriti oči zbog snažnih grčeva mišića. Ciklus se ponavlja svaka tri dana. Prvi put se to dogodilo nakon infekcije nosnih sinusa komplicirane infekcijom stafilokokom.

Od tada Natalie mora isplanirati svoj život kako bi uspjela obaviti sav posao tijekom "vizionarskog" razdoblja. "Moj 18. rođendan pao je na" slijep "dan, ali na 21. rođendan vidio sam sve i prijatelji su mi bacili veliku zabavu!"

Paraneoplastični pemfigus

  Postoji nekoliko vrsta pemfigusa, dermatološke bolesti s autoimunom prirodom (autoimune bolesti su klasa bolesti u kojoj limfociti počinju napadati vlastite zdrave stanice tijela). Njegova paraneoplastična vrsta je rjeđa, ali vrlo opasna.

Imunološki sustav počinje napadati keratinocite koji čine većinu epidermisa, zbog čega tvori praznine ispunjene tekućinom. Na tim mjestima nastaju mokri blisteri, kroz koje lako prodiru vanjske infekcije.

Bolest je vrlo rijetka: od 1993. do 2003. godine zabilježeno je 163 slučaja u zapadnim zemljama. Oko 90% bolesnika s paraneoplastičnom pemfigusom umrlo je tijekom godine zbog sepse ili plućne insuficijencije uzrokovane bolešću.

Alergija na vodu

  Vodena urtikarija je bolest u kojoj svaki kontakt kože s vodom, čak i sa svojim znojem, donosi bolest bolesnicima. Alergijska reakcija se događa čak i na destiliranoj vodi, pročišćena od bilo kakvih nečistoća. Pitka voda je vrlo bolna - morate piti mlijeko, tijelo ne reagira tako snažno na njega. Kupanje se pretvara u pakleno mučenje, kao i napuštanje kuće u kišnim i snježnim vremenskim uvjetima.

Alergija na vodu javlja se u oko 230 milijuna ljudi. U 2017. godini znanstvenici su bili svjesni 32 aqua-alergije. Na primjer, Britanka Rachel Warwick, kojoj je dijagnosticirana aqua urtikarija u 12 godina. Bolest se manifestirala nakon posjeta javnom bazenu. Djevojka je priznala da je prilično realno preživjeti sa sindromom, ali ne može se govoriti o punom životu. Jedino o čemu ona sanja je plesati na kiši ili plivati ​​u jezeru.

Trimetilaminurija, ili sindrom sumnjivog mirisa

  Sindrom sumnjivog mirisa uzrokuje poremećaj u genu FMO3, zbog čega jetra gubi sposobnost razgradnje mirisnih trimetilamina na svoje okside bez mirisa. Kao rezultat, ta se tvar nakuplja, a njezin višak izlazi znojem, kroz pore na koži. Čovjek širi smrdljivi oblak oko sebe, možda i ne osjeća miris, ali se oni oko njega hoće-nula pomaknuti od pacijenta s takvom dijagnozom.

Liječnici još uvijek ne znaju kako popraviti FMO3 i savjetuju siromašnom čovjeku mirisnu ribu da ukloni jaja, mahunarke, sve vrste kupusa, proizvode od soje iz prehrane, te svakodnevno uzimaju aktivni ugljen i peru češće.

analgezija

  Kongenitalna neosjetljivost na bol nastaje zbog mutacije gena SCN9A i vrlo je česta u djece mlađe od 2 godine. No postoje slučajevi - nekoliko stotina za cijelu populaciju svijeta - kada imunitet traje iu odrasloj dobi. Pacijenti s analgezijom imaju veću vjerojatnost da dobiju opekline, prijelome ili sepsu.

Stephen Pete iz Washingtona, kao i njegov brat blizanac, iz prve ruke zna o podmuklosti tog sindroma. „Imala sam 6 godina, klizala sam se, pala i čula kako majka vrišti. Gledam - imam kost koja mi viri iz noge. Ništa nisam osjetio ”, prisjetio se. Kao dijete, slomio je lijevu nogu gotovo svaki mjesec, sve dok skrbništvo nije uklonilo djecu iz obitelji, sumnjajući u nasilna djela. Roditelji su morali potrošiti mnogo vremena, truda i rječitosti kako bi dokazali svoju nevinost.

Zbog stalnih ozljeda u dobi od 30 godina, Steve je razvio artritis. Sudbina njegova brata bila je mnogo tragičnija. Liječnici su obećali da će za nekoliko godina biti zatvoren u invalidska kolica. Nakon toga, mladić je počinio samoubojstvo.

Kuruova bolest

Užasna bolest Kuru zasigurno je fatalna. Isprva, osoba počinje imati strašnu glavobolju, smanjuje imunitet, pojavljuje se curenje iz nosa i kašalj. Zatim su zahvaćene živčane stanice koje su odgovorne za koordinaciju pokreta, tako da pacijent prestane kontrolirati pokrete ekstremiteta, a lud potres ga pokriva. Za 9-12 mjeseci, tkivo mozga se pretvara u spužvastu tvar, a osoba umire. No, većina umrijeti ranije - od srodnih komplikacija, infekcije ili upale pluća.

Kuruova bolest nalazi se samo među stanovnicima Papue Nove Gvineje iz plemena Faure. Dugo vremena, pleme je prakticiralo zastrašujući pogrebni običaj - žene i djeca obavljali su ritualno jelo mozga pokojnika.

50-ih godina 20. stoljeća američki liječnik Carlton Gaidushek otkrio je da su prioni krivi za bolesti - štetne proteinske strukture sadržane u moždanom tkivu. Čim je hendikep odbio ritualni kanibalizam, Kourouova je bolest gotovo nestala.

argyrism

  Rijetka patologija, također nazvana "sindrom plave kože". To uzrokuje višak srebra u tijelu. Na primjer, kalifornijski Paul Karason, koji je u 57 godina postao srebrno plav, nekontrolirano je koristio domaći balzam iz koloidnog srebra i destilirane vode. Čovjek je umro od srčanog udara u 62. godini života.

Slično odstupanje zabilježeno je iu našem sunarodnjaku iz Kazana. Pojava Valerija V. iznenada se promijenila nakon bezazlenog tretmana hladnoće kapljicama koje su sadržavale srebro. Koža mu je imala srebrnasto-plavu nijansu, a kosa mu je postala poštena.

Alergija na struju

  Liječnici se još uvijek svađaju o prirodi bolesti, od koje je patio lik iz serije „Bolje zvati Saul“, a Bob Odenkerk u glavnoj ulozi. Neki liječnici vjeruju da alergije na elektromagnetska polja imaju psihosomatske korijene. U svakom slučaju, ljudi se žale na glavobolje i pogoršanje zdravlja pri uključivanju električnih uređaja, sve više i više.

U nekim regijama (Afrika, Australija, Južna Amerika) nisu čak ni čuli za ovaj problem, ali, na primjer, u Švedskoj je službeno priznata elektromagnetska alergija: 2,5% stanovništva pati od toga.

Ponekad sindrom poprima takve akutne oblike da su pacijenti prisiljeni pobjeći u divljinu. U državi Zapadna Virginia, SAD, postoji “rezervacija” bez interneta. Wi-Fi je na svojoj teritoriji zabranjen na zakonodavnoj razini zbog obližnjeg ogromnog radio teleskopa. Svi signali mogu ometati njegov rad. Oko 200 osoba s preosjetljivošću na električnu energiju došlo je u okrug za stalno prebivalište.

Fatalna obiteljska nesanica

  Nasljedna prionska bolest koja dovodi do smrti. Zapravo, pacijent umire od nesanice. Prvi slučaj zabilježen je 1979. godine. Istražujući smrt dvoje rođaka svoje supruge, talijanski liječnik Ignazio Reuter otkrio je u svom rodoslovnom stablu smrti slične simptome: nesanicu, koja je rezultirala ekstremnom iscrpljenošću. Godine 1984. umro je još jedan rođak od nesanice, a mozak mu je poslan na daljnja istraživanja u SAD.

Krajem 90-ih, znanstvenici su uspjeli otkriti prirodu bolesti: zbog mutacije u 20. kromosomu, aspargin je promijenjen u asparaginsku kiselinu, što je rezultiralo pretvaranjem proteinske molekule u prion. U lančanoj reakciji prion pretvara preostale proteinske molekule u vlastitu vrstu. U dijelu mozga koji je odgovoran za spavanje, nakupljaju se plakovi koji uzrokuju kroničnu nesanicu, iscrpljenost i smrt.

Smrt od nesanice

Postoje 4 faze bolesti: tijekom prve osobe postaje opsjednuta paranoidnim idejama, do četvrtog zastoja reagira na vanjske podražaje. Bolest traje od 7 do 36 mjeseci; Nema lijeka, čak ni najjače tablete za spavanje ne pomažu. Postoji 40 poznatih obitelji u kojima se ova bolest nasljeđuje.

Progresivna fibrodisplazija

  U prosjeku, s ovom dijagnozom, jedno se dijete rađa za dva milijuna ljudi. To je jedna od rijetkih i bolnih bolesti na svijetu. Ukupno je zabilježeno 700 slučajeva fibrodisplazije u povijesti lijeka, kada se kod ljudi bilo koje tkivo počinje degenerirati u koštano tkivo.

Kod progresivne fibrodisplazije, koštano tkivo nekontrolirano raste zbog susjednih mišićnih tkiva. Najčešće čak i najmanja trauma započinje patološki proces. Štoviše, kirurška intervencija nije opcija. Ako izrežete okoštano područje, to će potaknuti novo središte rasta kostiju.

Fibrodisplazija je genetska bolest koja se nasljeđuje i do nedavno se uopće nije mogla liječiti. Godine 2006. skupina istraživača na Sveučilištu Pennsylvania otkrila je gen odgovoran za ovu mutaciju. Od tada je započeo rad na blokatorima gena u genu ACVR1 / ALK2.

Dječja progerija

  Hutchinsonov sindrom - Guilford, genetska patologija koja uzrokuje starenje novorođenčeta oko 8 puta brže. U isto vrijeme, dijete psihološki ostaje dijete.

Vanjska odstupanja postaju očigledna u dobi od 2-3 godine: dijete ozbiljno zaostaje u rastu, koža brzo gubi elastičnost, kosa i sekundarna spolna obilježja ne postoje. Glava je, u pravilu, hipertrofirana, lice ima oblik "ptice". Koža je blijeda i vrlo tanka, s pojavama vena.

Razlog je mutacija LMNA gena, koja je odgovorna za stvaranje laminske tvari, koja je uključena u formiranje stanične stijenke. Broj novorođenčadi s progerom: 1 u 8 milijuna. Dječaci trpe progeriju dva puta češće. Ukupno je u svijetu registrirano oko 80 djece s progerom.

Djeca u tijelu starca

Obično djeca s Hutchinsonom umiru od 10 do 13 godina. "Dugogodišnji" žive 27 godina. Znanost poznaje samo jedan slučaj kada je pacijent s ovim sindromom prekoračio ovu prekretnicu: 1986. godine, 45-godišnji Japanac s progerom preminuo je od akutnog zatajenja srca.

Najrjeđa bolest na svijetu je Fieldsova bolest

  Možda je bolest Fieldsa ta koja se može nazvati najrjeđom bolesti poznatom čovjeku. Priče su poznate po dva slučaja ove bolesti, koji se javljaju istovremeno u istoj obitelji: sestre blizanci Katrin i Kirstie Fields iz Walesa su bolesne.

Godine 1998. četverogodišnje djevojčice došle su k liječniku koji, čak i nakon temeljitog istraživanja, nije mogao utvrditi njihovu dijagnozu. Sestre su polako izgubile sposobnost kontrole tijela, ali ono što je uzrokovalo degradaciju mišića koje je neumoljivo prekrivalo cijelo tijelo nije poznato.

U dobi od devet godina, Catherine i Kirsty su se preselili u invalidska kolica, au 14. godini su istovremeno izgubili govor. Godine 2012. dobili su govorne uređaje slične onima koje je koristio Stephen Hawking. “Sada nas se može razlikovati naglasak. Izabrao sam Australca, a moja sestra je Amerikanka. Elektronski glas omogućuje nam da se svađamo jedni s drugima ”, našalila se Katrin.

Većina bolesti povlači za sobom ozbiljne zdravstvene posljedice, a neke od njih treba nazvati razvojnim značajkama - osim neugodnosti i čudnog izgleda, ne nose ništa. Uvodnik uznayvse.ru predlaže da pročitate više o jednoj od ovih značajki -

U ovom članku ćemo reći našim čitateljima o vrlo rijetkim bolestima koje svejedno postoje i možda su imale utjecaj na neke točke.

Stendhalov sindrom

Osoba bolesna s ovom bolešću, uzimajući u mjesto gdje ima mnogo umjetničkih djela počinje doživljavati uzbuđenje, povećan broj otkucaja srca, pa čak i halucinacije. Za ljude koji imaju ovaj sindrom, najopasnije mjesto je galerija Uffizi u Firenci.

Na temelju simptoma koji se pojavljuju u turistima koji posjećuju ovu galeriju, opisana je ova bolest. Sindrom je dobio ime zbog činjenice da ga je Stendhal opisao u svojoj knjizi "Napulj i Firenca: Putovanje od Milana do Reggia" 1817. godine, ali unatoč velikom broju svjedoka, ovaj je sindrom službeno dokumentiran tek 1979. godine. psihijatar maherini. Istraživao je više od stotinu sličnih slučajeva ove bolesti. Prva takva dijagnoza postavljena je 1982. godine.

Ljudi s ovom bolešću mogu čuti razne zvukove u glavama, pa čak i eksplozije. Najčešće se sindrom manifestira u nekoliko sati prije nego što zaspi ili gotovo odmah nakon njega. Bolesnici s ovom bolešću žale se na anksioznost koja je popraćena povećanim otkucajem srca. Događa se da sindrom prati bljeskove jakog svjetla u glavi. Sve je sve, ali svi ti osjećaji su vrlo bolni, a neki čak misle da su imali moždani udar.

Neki karakteriziraju napad zvukom žičanih instrumenata, za druge zvuk je više nalik eksploziji bombe. Pretpostavke liječnika su da se takvi poremećaji spavanja mogu povezati s prenaprezanjem i stresom. Većina pacijenata su žene. Zabilježeni su slučajevi manifestacije simptoma ove bolesti u bolesnika mlađih od 10 godina, no prosječna dob kod većine bolesnika je 58 godina.

U medicinskom okruženju ovaj se sindrom ne odnosi ni na slušne halucinacije ni na epilepsiju, ali u udžbenicima nije opisan ovaj sindrom, koji nije povezan s njegovom rijetkosti, već s malim stupnjem znanja.

Još nema učinkovitog liječenja, ali je došlo do poboljšanja u bolesnika s klomipraminom i klonazepamom. Osim toga, pacijentima se savjetuje da ostanu na otvorenom malo više, pažljivo prate dnevni režim i praksu. Sve to pomaže smanjiti stres i spriječiti simptome bolesti.

Zabluda kapgrama

Osobe s ovom bolešću vjeruju da je netko blizak njima, najčešće muž ili žena, zamijenjen klonom. Kao rezultat toga, pacijent na svaki način pokušava izbjeći "varalicu" i ne želi spavati s njim u istom krevetu.

Liječnici vjeruju da bolest može biti posljedica ozljede mozga ili predoziranja lijekovima. Također se vjeruje da je zabluda o Capgrasu uzrokovana lezijama desne hemisfere moždane kore.

Karakterističan primjer linija Blashko

Neki ljudi mogu vidjeti pruge po cijelom tijelu. Dobili su ime linije Blashko, u čast njemačkog dermatologa Alfreda Blashkoa. Liječnik je otkrio ovu pojavu 1901. godine.

Čini se da je takav uzorak genetski određen i položen u DNK, kao i mnoge naslijeđene bolesti kože i sluznice. Takvi bendovi pojavljuju se u prvim mjesecima života.

Micropsia ili Aliceov sindrom u zemlji čudesa

Ovaj neurološki poremećaj narušava vizualnu percepciju. Ljudi i životinje izgledaju bolesno manje nego što jesu, a udaljenosti između objekata se iskrivljuju. Često se ova bolest naziva "Lilliput vision" ili "patuljasta halucinacija".

Micropsia utječe ne samo na vid, već i na dodir i sluh. Pacijentu se drugima može činiti čak i njegovo vlastito tijelo. Liječnici vjeruju da je ova bolest povezana s migrenama. Osim toga, mikropsija može biti uzrokovana epilepsijom ili također uzrokovana izloženošću opojnim tvarima. Takvo narušavanje percepcije također se primjećuje u djece stare 5-10 godina i često se pojavljuje s pojavom tame, kada mozak pati od nedostatka informacija o veličini okolnih objekata.

Sindrom plave kože

Većina pacijenata ne ovlada govorom, čak ni u odrasloj dobi, ili uči samo nekoliko jednostavnih riječi. Međutim, oni razumiju mnogo više nego što mogu reći ili izraziti. Ime "sretna lutka" dolazi od karakterističnog hoda takvih pacijenata na "ukočenim nogama" i čestog nerazumnog smijeha.

Eritropoetska porfirija ili Gunterova bolest

Osoba s eritropoetskom porfirijom

Vrlo rijetka bolest. U svijetu ima oko 200 pacijenata. Uzrok je genetski defekt. Koža pacijenata ima vrlo visoku fotosenzitivnost. Od svjetla, koža pacijenta počinje jako svrbjeti i postaje prekrivena čirevima i mjehurićima.

Čirevi i upala utječu na uši, nos i hrskavicu, te su značajno deformirani. Čirevi su također pokriveni kapcima. Čovjek se postupno pretvara u živu mumiju. Pojava takve osobe nalikuje slikama u srednjovjekovnim grimoirama, a zubi su obojeni smeđe-crvenom zbog porfirinskih naslaga u caklini, a izlaganje ultraljubičastom sjaju purpurno-crvene boje.

Može se dogoditi da je to bila Guntherova bolest i ljudi s njom koja su oblikovala ideju o stvorenjima koja se boje dnevnih boja i piju ljudsku krv - vampire.

Robinov sindrom

Dijete s Robinovim sindromom

Dijete koje je rođeno s ovim sindromom ne može normalno jesti i disati jer ima nedovoljno razvijenu donju čeljust. Osim toga, njegovo nepce ima rascjepe, a jezik će potonuti. Ponekad donja čeljust može biti potpuno odsutna zbog čega lice dobiva osobine ptica. Bolest se liječi plastičnom kirurgijom.

CIPA

Gabby Higras je energično dijete koje ne izgleda ništa slično svojim vršnjacima, ali djevojka se razlikuje od većine ljudi jer pati od vrlo rijetke bolesti poznate kao CIPA.

Gabby ima urođenu neosjetljivost na bol, koju prati anhidroza (nedostatak znojenja). U svijetu postoji samo 100 dokumentiranih slučajeva ove bolesti.

Gabby je rođen u svijetu bez sposobnosti da osjeća hladnoću, bol ili toplinu. Mnoga od tih svojstava tijela mogu biti vrlo korisna, ali zapravo nisu. Osjećaji boli, kao i temperaturni osjeti, imaju vrlo važnu zaštitnu funkciju.

Na primjer, ako se slučajno nađete u blizini otvorene vatre, odmah ćete se pokušati odmaknuti na sigurnu udaljenost, osloboditi se manjeg opekline u najgorem slučaju, a sve će se to dogoditi na razini refleksa, a osoba poput Gabi može izgubiti ud prije nego što vidi što se događa. nešto nije u redu.

Roditelji djevojke primijetili su da nešto nije u redu kada su otkrili da je dijete staro 5 mjeseci ujelo prste u krv. Kasnije je Gabby izgubio oko i dobila ozbiljne rane zbog toga što je bol nije zaustavila kad je počešljala rane i dobila razne kućne ozljede. Roditelji čine sve što je moguće kako bi djevojka mogla živjeti normalan život.

cystinosis

Cistinoza je stanje u kojem se u tijelu pojavljuju kristali cistina. Lily Sutcliffe koja boluje od ove rijetke nasljedne bolesti prisiljena je svakodnevno uzimati koktel lijekova kako se ne bi okaljala. U svijetu ima oko 2.000 ljudi koji su bolesni od ove bolesti.

sindrom

Shilo Pepin je rođen sa stopljenim nogama. Ova se bolest često naziva sindromom. Liječnici su vjerovali da će djevojka živjeti samo nekoliko dana, ali je živjela deset godina. Šilo Pepin umro je dana 10/23/08. Na fotografiji sjedi na stolu u Kennebunkropteu, Maine (SAD) 2007.

Shilo Pepin je rođen sa spojenim nogama - ovo stanje se često naziva "sindrom sirene". Iako su liječnici vjerovali da je djevojci suđeno da živi samo nekoliko dana, živjela je deset godina. Shilo je umro 23. listopada 2008. Na ovoj fotografiji sjedi na stolu u svom domu u Kennebunkropteu u Maineu 2007. godine.

Fatalna obiteljska nesanica

Rijetki genetski poremećaj. Pacijenti FSB stalno žele spavati, ali ne mogu. Zahvaljujući dugom izostanku sna, pacijenti polude i umiru bolno, unatoč činjenici da su posljednjih nekoliko mjeseci prije nego što prelaze u stanje sumraka.

Bolest se naziva obiteljska, što je karakteristično za cijele obitelji. U svijetu postoji oko 40 obitelji s ovom bolešću. 29-godišnja Sherill Dinges članica je jedne od tih obitelji. Svi njezini rođaci nositelji su FSE gena. Ona odbija provjeriti. FSB je već ubio njezinu majku, djeda i ujaka. Njezina sestra nije naslijedila fatalni gen i ona odbija provjeriti.

FSB počinje blagim grčevima, povećanom anksioznošću i nesanicom. Od dugog odsustva sna kod pacijenata, halucinacije i mentalno zamućenje počinju s vremenom, a nakon nekoliko mjeseci umiru.

U ovom članku ćemo čitateljima ispričati o vrlo rijetkim bolestima koje ipak postoje i možda su utjecale na neke povijesne i mitološke trenutke. Stendhalov sindrom Osoba bolesna s ovom bolešću, ulazeći u mjesto gdje ima toliko umjetničkih djela počinje doživljavati anksioznost, povećan broj otkucaja srca, pa čak i halucinacije. Za ljude koji imaju ...