Rječnik genetski pojmovi

Autoliza - samoprobava tkiva, stanica ili njihovih dijelova pod djelovanjem vlastitih enzima u životinja, biljaka i mikroorganizama.

Autosinteza je konjugacija kromosoma istog roditeljskog oblika u udaljenom hibridu.

Adaptivni (inducirani) enzimi - enzimi čija se brzina sinteze razlikuje ovisno o uvjetima postojanja. Regulacija sinteze događa se na genetskoj razini pod djelovanjem induktora, koji mogu biti odgovarajući supstrati i metaboliti, kao i hormoni (enzimi las regije E. coli, β-galaktozidaza, permeaza, acetilaza; galaktoza može poslužiti kao supstrat za njih, a izopropil-β može poslužiti kao induktor -D-tiogalaktozid, IPTG).

Adapter - molekula prijenosne RNA (tRNA) koja dovodi aminokiseline do glasničke RNA (mRNA) tijekom translacije.

Aditivni geni su polimerni geni koji imaju isti učinak na fenotip, ali imaju učinak zbrajanja.

Dušične baze su baze koje čine nukleinske kiseline. Postoje dvije glavne vrste - pirimidin (uracil, timin, citozin) i purin (adenin, gvanin).

Pirimidinski nukleotidi temelje se na pirimidinskim prstenovima:

Aktivacija aminokiselina – stvaranje aminoacil-tRNA. Ovaj proces uključuje stvarnu aktivaciju aminokiseline i prijenos aktiviranog aminoacilnog ostatka u molekulu tRNA da bi nastala aminoacil-tRNA. Obje reakcije katalizira aminoacil-tRNA sintetaza (ili aktivacijski enzim) specifična za svaku aminokiselinu. Aminokiselina se aktivira pomoću ATP-a spajanjem AMP ostatka na njegovu karboksilnu skupinu. Nastali adenilat aminokiseline ostaje povezan s aktivacijskim enzimom: AA + ATP + tRNA → aminoacil-tRNA + AMP + otopina.

Akridini (akridinske boje) - akridin narančasta, akriflavin, proflavin, kao i alkilirani akridini (ICR-170, ICR-191) imaju snažan mutageni učinak, izazivajući pomak u okviru čitanja.

Aktivno mjesto enzima je specifično mjesto na površini zahvaljujući kojem enzim pokazuje supstratnu specifičnost. Enzimi koji se sastoje od jednog polipeptidnog lanca imaju jedno aktivno mjesto. Molekula β-galaktozidaze ima četiri aktivna centra - po jedan za svaki od četiri identična polipeptidna lanca uključena u formiranje njezine strukture. Prisutnost aktivnog centra posljedica je trodimenzionalne konformacije enzima, budući da se aminokiselinski ostaci koji ga tvore nalaze u različitim dijelovima polipeptidnog lanca.

Sredstva za alkiliranje - mutageni (etil metansulfonat, nitrozometilurea, itd.), sposobni mijenjati dušične baze uvođenjem ostataka ugljikovodika - etil i metil u njih.

Alel je jedno od mogućih stanja gena. Svaka promjena u strukturi gena kao posljedica mutacija ili unutarnje rekombinacije u heterozigota za dva mutirana alela dovodi do pojave novih alela ovog gena. Par gena koji određuju alternativna svojstva naziva se alelomorfni par, a sam fenomen sparivanja naziva se alelomorfizam ili alelizam. Razlikovati homoalele i heteroalele. Homoaleli (izoaleli) - aleli, čije se razlike odnose samo na jedno mjesto. Heterolaleli su aleli koji se razlikuju na različitim mjestima i sposobni su proizvesti rekombinacije zbog unutargenog križanja.

Višestruki aleli – za mnoge gene nisu poznata dva, već nekoliko ili čak mnogo alelnih stanja. Kod višestrukog alelizma samo je jedan alel određenog gena uvijek prisutan u gameti ili spori, a dva (identična ili različita) alela tog gena uvijek su prisutna u stanicama diploidnih organizama. Cijepanje za više alela uvijek ostaje monohibridno.

Alelna specifičnost mutagena – sposobnost mutagena da izazove reverziju mutanata koji nose alelne promjene.

Alopoliploid. Vidi Mutacija, Amfidiploid.

Allosindes – konjugacija kromosoma različitih roditeljski oblici u dalekom hibridu.

Alosterički učinak je pojava u kojoj se mijenja konfiguracija i biološka aktivnost enzima ili regulacijskog proteina tako što se na njega veže tvar male molekulske mase – efektor (represorski protein i laktoza).

Alofenski organizmi su himerni organizmi koji se razvijaju iz kombinacije blastomera iz genetski različitih embrija.

Aloenzimi (alotipovi) su enzimi kodirani različitim alelima istog lokusa (gena). U Drosophile su poznata dva alotipa alkohol dehidrogenaze, koji se razlikuju po supstratnoj specifičnosti, A-oblik i B-oblik. A-oblik je bolji od B-oblika u obradi etanola, izopropanola i cikloheksanola. Na povišenim temperaturama, B-oblik je stabilniji i aktivniji od A-oblika, te ima neke selektivne prednosti u odnosu na njega. Prisutnost aloenzima povećava polimorfizam populacije, što povećava njenu održivost. Vidi izoenzimi.

Jantar supresori su mutirani geni koji kodiraju tRNA i sposobni su prepoznati (čitati kao značajne) jantarne kodone (UAG).

Ambivalentnost (ambivalentni fagi) je fenomen u kojem neki rII mutanti T4 faga ne mogu rasti na nekim K-sojevima bakterija, ali na drugima mogu. Ambivalentni mutanti sadrže besmislenu mutaciju u rIIA genu, zbog koje ne dolazi do translacije rIIB regije koja se nalazi desno od njega. Permisivni sojevi K sadrže besmislene supresore (supresore besmislene mutacije), zbog čega se besmisleni kodon čita kao smisleni i translacija se odvija normalno.

Aminoacilni centar ribosoma - mjesto 50S ribosoma, na koje je vezana tRNA koja nosi aminokiselinu (aminoacil-tRNA), ako antikodon ove tRNA odgovara kodonu mRNA, koji u ovaj trenutak koji se nalazi u aminoacilnom centru.

Amniocenteza je uklanjanje punkcijom male količine amnionske tekućine u kojoj plutaju embrionalne stanice. Stanice se uzgajaju na umjetnim hranjivim podlogama i ispituju citogenetski i biokemijski. Koristi se za rano prepoznavanje mutacija i spola embrija.

Amplifikacija gena – selektivno umnažanje pojedinih dijelova genoma. Posebna vrsta replikacije gena rRNA, kada dio njih napusti kromosom za nuklearni sok, nalazi se u blizini nuklearne membrane i tamo se nastavlja autonomno replicirati. Nakon transkripcije veliki broj Molekule rRNA ulaze u citoplazmu i koriste se u formiranju ribosoma. Uočava se u oocitima vodozemaca, insekata, nekih mekušaca, u sloju obloge biljnih prašnika.

Amfidiploid - organizam koji nastaje na temelju interspecifične hibridizacije i ima dvije diploidne garniture kromosoma. Mnogi interspecifični hibridi biljaka su sterilni zbog činjenice da se kromosomi koje dobiju od različitih roditelja ne konjugiraju tijekom mejoze, raspoređeni su nasumično, pa stoga proizvodi mejoze nisu održivi. Ali kada se broj kromosoma u takvom hibridu udvostruči, mejoza se odvija normalno, budući da takav tetraploidni hibrid ima dva seta kromosoma od obje roditeljske vrste; tijekom mejoze, kromosomi se konjugiraju sa svojim homolozima i pravilno divergiraju u rezultirajuće gamete. Dobivanje amfidiploida je metoda vraćanja plodnosti udaljenih hibrida.

Amphimixis je način spolnog razmnožavanja kod biljaka i životinja, u kojem novi organizam nastaje spajanjem očinskih i majčinih gameta.

Frekvencijska analiza najbližeg susjeda - koristi se za dokazivanje identiteta sekvence baza u novosintetiziranom komplementarnom lancu DNA.

U nukleinskoj kiselini postoje četiri vrste baza. Stoga je moguće 16 kombinacija dinukleotida. A. Kornberg predložio je metodu za određivanje učestalosti s kojom se svaka od ovih 16 kombinacija pojavljuje u proučavanoj DNK. Za to se uzimaju četiri deoksiribonukleozid-5'-trifosfata. Jedan od njih, na primjer, povezan s ugljikom 5' u pentozi, označen je s 32 P u položaju α:

Strelica pokazuje mjesto loma nakon polimerizacije.

Nakon polimerizacije, formirana DNA podvrgava se hidrolizi enzimima koji specifično razlažu fosfodiesterske veze između 5'-C deoksiriboze i fosfata, što dovodi do stvaranja deoksiribonukleozid-3'-monofosfata:

Oznaka 32 P, izvorno u vlasništvu αATP, bit će smještena u obliku αCMP, tj. u nukleozid 3'-monofosfatu koji je bio pored adenil nukleotida u polimeru.

U dobivena četiri deoksiribonukleozid-3′-monofosfata određena je njihova radioaktivnost i izračunata učestalost kojom svaka baza u polimeru zauzima mjesto uz adenin, odnosno učestalost četiri dinukleotidna niza TfA, CfA, GfA, AfA. . Sličan pokus provodi se s drugim obilježenim nukleotidom, npr. dGTP (32 P 2), a nakon hidrolize određuje se učestalost četiri druga nukleotida. sekvence TfG, CfG, AFG, GfG, a zatim s ostatkom trifosfata - dCTP, dTTP (32 P). Analiza nam omogućuje da izvučemo sljedeće zaključke.

1. Svih 16 dinukleotidnih sekvenci postoji u DNK, a njihove frekvencije su karakteristika DNK.

2. Frekvencija najbližih susjeda u DNA koja je uključena u reakciju i novosintetizirane DNA je ista, tj. prva DNA stvarno služi kao predložak u sintezi:

3. Dva novonastala DNA lanca su antiparalelna, budući da se teorijske frekvencije dinukleotida podudaraju s eksperimentalnim podacima:

Analizirajući križanje - križanje fenotipski dominantnog organizma, čiji je genotip nepoznat, s recesivni organizam. Ovisno o prisutnosti ili odsutnosti cijepanja, razlikuju se sljedeći genotipovi dominantnog organizma - heterozigotni i homozigotni. Podjela u dvije fenotipske klase 1(A) + 1(a) služi kao dokaz prisutnosti jednog gena koji kontrolira osobinu. Podjela u četiri fenotipske klase dokaz je dihibridnosti križanih oblika.

Analozi baza su purini i pirimidini, koji se razlikuju od uobičajenih dušičnih baza nukleinskih kiselina. Mogu se ugraditi u nukleinske kiseline i dovesti do indukcije mutacija.

Androgeneza je oblik razmnožavanja organizama u kojem muška jezgra koju u jajašce unosi spermatozoid sudjeluje u razvoju embrija, a ženska jezgra ne sudjeluje.

Reakcija antigen – antitijelo – specifično vezanje antigena na odgovarajuće antitijelo, što dovodi do stvaranja imunološkog kompleksa.

Antigeni su tvari koje tijelo percipira kao strane i uzrokuju specifičan imunološki učinak koji može djelovati u interakciji s produktima tog odgovora - protutijelima (imunoglobulinima) i imunocitima i in vivo i in vitro. Antigenska svojstva imaju makromolekularne komponente svih živih organizama.

Antikodon je dio molekule tRNA koji se sastoji od tri nukleotida i prepoznaje svoj odgovarajući dio od tri nukleotida (kodon), koji kodira odgovarajuću aminokiselinu u messenger (glasničkoj) RNA. Tijekom translacije ovaj kodon prepoznaje samo specifična tRNA zbog komplementarnosti kodona i antikodona, čime je osiguran strogi slijed i redoslijed uključivanja aminokiselina u rastući polipeptidni lanac.

Antimutageni su čimbenici koji smanjuju učestalost mutacija. Tu spadaju spojevi različite kemijske prirode - cisteamin, kinakrin, neki sulfonamidi, derivati ​​propionske i galne kiseline.

Antiterminacija je izraz koji se koristi za opisivanje interakcije triptofana i atenuatora operona triptofana. Prisutnost triptofana u mediju dovodi do prekida transkripcije vodeće sekvence r-mRNA, odsutnost triptofana određuje transkripciju cijelog operona triptofana, tj. antiterminaciju. Vidi Prigušivač.

Apogamija je jedan od oblika apomiksisa kod biljaka. Vidi Apomixis.

Apomiksis je razmnožavanje organizma koje nije popraćeno spolnim procesom. U užem smislu, sekundarna aseksualna reprodukcija, u kojoj se embrij razvija bez oplodnje zbog kršenja prethodnih faza reprodukcije. Ovisno o tome da li iz spolne (jajne) ili vegetativne stanice nastaje novi organizam, razlikuju se dva glavna oblika apomiksisa - partenogeneza i apogamija.

Apospora – ispadanje iz životni ciklus biljke procesa sporulacije i, prema tome, haploidni oblik.

Attenuator – regija u trp operonu između O lokusa i početka trp E gena, koja je uključena u regulaciju sinteze triptofana.

Arginin je aminokiselina koja ulazi u sastav proteina, posebno protamina (do 85%) i histona.

Auksotrofna mutacija - mutacija koja dovodi do gubitka sposobnosti sintetiziranja jedne ili druge složene organske tvari potrebne za život organizma. Na primjer, bakterijski mutant kolonizirat će se samo na potpunom hranjivom mediju i neće rasti na minimalnom mediju.

Outbreeding – križanje ili sustav križanja nesrodnih oblika iste vrste. U tom slučaju mogu se križati organizmi koji pripadaju istoj pasmini ili sorti (križanje unutar pasme ili unutar pasme) i različitim (križanje između pasmina ili sorte). Kada se križaju nesrodne jedinke, štetne recesivne mutacije postaju heterozigotne, a hibridi prve generacije često se pokažu održivijima i otpornijima na bolesti od svojih roditelja, te imaju povećanu plodnost. Uz pomoć autbreedinga, različite vrijedne osobine se kombiniraju kako bi se stvorila nova pasmina životinjskih ili biljnih vrsta. Budući da autbreeding rezultira hibridima koji mogu imati i bolje i lošije kombinacije svojstava kao rezultat kombinacijske varijabilnosti, odabir željenih oblika mora uvijek slijediti križanje.

Autoimune iznimke - supresija replikacije autonomnih izogenih plazmida u prisutnosti istoimenog plazmida, koji je već pao pod strogu kontrolu replikacije. Kod umjerenih faga, to je imunitet na superinfekciju kroz potiskivanje; u F-faktoru, to je površinsko isključivanje.

Autokatalitička funkcija DNA je sposobnost DNA da kontrolira vlastitu replikaciju zbog prisutnosti genetske informacije u njoj, što osigurava provedbu svih potrebnih procesa i mehanizama za sintezu komplementarne molekule:

Autosomi - svi kromosomi u stanicama dvodomnih životinja, biljaka i gljiva, osim spolnih kromosoma. Označavaju se slovom A. Kromosomska formula ženke Drosophila: 6A + XX; muški - 6A + XY.

Bakteriofagi su virusi koji se razmnožavaju u bakterijama.

Bakteriocini su specifični proteini koje proizvode neke bakterije koje inhibiraju vitalnu aktivnost stanica drugih sojeva iste vrste ili srodnih vrsta bakterija. Bakteriocini koje proizvodi E. coli nazivaju se kolicini. Najviše proučavani plazmidi Col E1, Col E2 i Col E3, pronađeni u 20% prirodnih populacija enterobakterija. Sve kolicine prepoznaju posebni receptori na površini bakterijskih stanica: neki od njih prodiru u stanicu, drugi djeluju modifikacijama stanične membrane. Dakle, Col E1 inhibira staničnu fosforilaciju, Col E2 je DNA endonukleaza, Col E3 prekida biosintezu proteina, uzrokujući promjenu u ribosomskoj 30S podjedinici (primjećuje se djelomična degradacija 16S-pRNA).

Becross. Vidi povratno križanje.

blizanačka metoda- jedan od načina da se razjasni relativna uloga nasljedstva i okoline u varijabilnosti svojstava pomoću komparativne analize blizanaca. Za genetička istraživanja blizanaca potrebno je odrediti njihov tip prema sljedećim kriterijima: 1) jednojajčani blizanci moraju biti istog spola; 2) jednojajčane blizance treba karakterizirati podudarnost (sličnost), dvojajčane blizance - neskladnost (različitost) na više načina, uključujući i krvne grupe; 3) recipročna transplantacija tkiva kod jednojajčanih blizanaca, poput autotransplantacije, ne smije završiti odbacivanjem. Kod dvojajčanih blizanaca to je nemoguće zbog imunološke nekompatibilnosti. Par jednojajčanih blizanaca ima identičan genotip, što omogućuje otkrivanje uloge okoline u formiranju osobina (npr. odgoj blizanaca u različitim uvjetima). Usporedba oba tipa blizanaca u istoj okolini otkriva ulogu nasljeđa u razvoju svojstva. Istodobno, treba imati na umu da okoliš za osobu nisu samo fizički čimbenici, već i društveni uvjeti. Blizanačka metoda omogućuje određivanje nasljedne predispozicije za brojne bolesti kao što su shizofrenija, tuberkuloza i rahitis.

Lutajući geni. Vidi transpozoni.

Vektor je genetska struktura koja se autonomno replicira i koja se može koristiti za prijenos gena uključenog u nju do odgovarajuće promjene genoma. Vektor su kružni bakterijski plazmidi (R-plazmidi, genom λ faga s delecijom dijela genoma, F-faktor). Za prijenos gena u stanice sisavaca koristi se onkogeni virus SV40, koji se ponekad pretvara u pseudovirion, u kojem se unutar virusne proteinske kapside (ljuske) ne nalazi virusna DNK, već fragment DNK stanice u kojoj se virus replicirao. .

Interakcija gena – utjecaj više gena na jedno svojstvo. Budući da se svaki protein sastoji od aminokiselina, u sintezi proteina nije uključen samo gen koji kontrolira njegovu primarnu strukturu, već i geni koji osiguravaju sintezu samih aminokiselina.

Mutacije u više od 50 gena koji utječu na boju očiju opisane su kod Drosophile. O velikom broju gena ovise i složene osobine organizma, poput sposobnosti preživljavanja i plodnosti. Međusobno djelovanje gena može se pokazati na primjeru takozvane ravnoteže gena, odnosno utjecaja omjera spolnih kromosoma i autosoma na spolna svojstva dvodomnih organizama. Geni koji usmjeravaju razvoj na žensku stranu (kod Drosophile) lokalizirani su uglavnom na X kromosomu, a geni koji usmjeravaju razvoj na mušku stranu nalaze se na različitim mjestima na autosomima (drugi i treći kromosom). Međudjelovanje gena očituje se u svim fazama implementacije genetske informacije. Konvencionalno se mogu razlikovati sljedeći oblici interakcije gena: 1) utjecaj primarnog produkta (polipeptida) jednog gena na transkripciju drugog gena; 2) reakcije između produkata transkripcije različitih gena; 3) križanje različitih lanaca ontogenetskih procesa u čijoj su determinaciji ti geni sudjelovali.

Na fenotipskoj razini mogu se razlikovati sljedeći tipovi interakcije gena: 1) komplementacija, 2) neoplazma, 3) epistaza, 4) kriptomerija, 5) polimerizam.

Utjecaj konteksta na rekombinaciju je ovisnost učestalosti rekombinacije u određenoj regiji gena o sastavu nukleotida, što dovodi do kršenja linearnosti u izgradnji rekombinacijskih mapa na temelju križanja na dva mjesta.

Neplanirana sinteza - sinteza DNA izazvana njezinim oštećenjem.

Intragenska specifičnost mutagena je sposobnost mutagena da inducira izravne mutacije koje se razlikuju po lokalizaciji ili prirodi manifestacije (s jasnom ili nejasnom manifestacijom) i sposobnost interalelne komplementacije ili supresije. Odražava afinitet mutagena za određenu regiju gena. Specifičnost mutagena otkriva se manifestacijom "vrućih točaka".

unutarnji supresori. Pogledajte Pročitajte Shift Suppressors.

Povratno križanje - križanje hibrida prve generacije jednog od roditeljskih oblika ili oblika sličnog genotipa.

Rotacijska simetrija - nukleotidni nizovi se čitaju jednako kada su okrenuti za 180° (inverzija). Ta su mjesta označena kao lac O, gdje služe kao mjesto pričvršćivanja represora i tvore mjesto pričvršćivanja BAC u promotoru operona laktoze.

Haploidija - prisutnost u stanici jednog skupa kromosoma vlastite vrste.

Helikaze (helikaze) su proteini koji odmotavaju (destabiliziraju spiralu DNA-heliksa) i čuvaju jednolančane fragmente od ponovnog spajanja. Do 200 helikaza pojavljuje se u replikacijskoj vilici, a svaka molekula tvori kompleks s 8-10 nukleotida. Vezanje je nespecifično u odnosu na baze. Helikaze su izolirane iz faga i bakterija (fag fd - protein 5, fag T4 - genski protein 32).

Hemizigotnost je stanje u kojem pojedinac ima samo jednu dozu određenih gena i stoga ne može biti ni homozigot ni heterozigot. Hemizigoti za neke gene koji se nalaze na X kromosomu su mužjaci dvokrilnih kukaca, sisavci i ženke ptica.

Gen je strukturna jedinica nasljedne informacije; funkcionalno nedjeljiva jedinica genetskog materijala. Gen je dio molekule DNA (za neke viruse, RNA) koji kodira primarnu strukturu polipeptida, transportnu ili ribosomsku RNA molekulu ili stupa u interakciju s regulatornim proteinom.

Postoje strukturni geni koji kodiraju polipeptide sintetizirane u stanici koji određuju strukturu rRNA, tRNA i akceptorskih gena koji služe kao mjesta za specifično pričvršćivanje određenih enzima uključenih u replikaciju, transkripciju i regulaciju aktivnosti gena.

Genealoška analiza - analiza obrazaca nasljeđivanja određenih osobina na temelju usporedbe rodoslovlja (rodoslovlje). Analiza se provodi u slučaju da su poznati izravni pedigrei - preci nositelja nasljedne osobine (probanda) po majčinoj i očevoj liniji u više generacija ili potomci probanda u više generacija. genealoška metoda koristi se u medicinskim genetskim konzultacijama.

Genetska analiza je skup metoda za proučavanje nasljednih svojstava organizma. Glavne metode genetičke analize uključuju uzgojnu, hibridološku, citogenetsku, populacijsku, molekularno genetičku, mutacijsku i blizanačku.

Genetska ili populacijska homeostaza je sposobnost panmiktičke populacije da održi relativnu stabilnost i cjelovitost genotipske strukture u promjenjivim uvjetima okoliša. Mehanizmi homeostaze uključuju održavanje ravnoteže populacije u smislu genetskih frekvencija prema Hardy-Weinbergovoj formuli, održavanje heterozigotnosti i polimorfizma, održavanje određene brzine i smjera procesa mutacije.

Genetski teret - dio nasljedne varijabilnosti populacije, koji određuje pojavu manje prilagođenih jedinki, podložnih selektivnoj smrti u procesu prirodne selekcije. Genetski teret koji smanjuje sposobnost populacije sastoji se od dvije komponente: spontanog mutacijskog procesa, koji najčešće ima negativne posljedice, i nastanka novih, manje prilagođenih genotipova kao rezultat cijepanja i spajanja gena. Međutim, budući da su mutageneza i rekombinacija gena izvor korisnih promjena u genotipu, koje predstavljaju mobilizacijsku rezervu varijabilnosti, genetsko opterećenje djeluje kao "plaćanje" za mogućnost daljnjeg poboljšanja vrste.

Genetski kod je jedinstveni sustav za bilježenje nasljednih informacija u molekulama nukleinskih kiselina u obliku niza nukleotida, svojstven živim organizmima. Glavna svojstva genetskog koda su 1) triplet - svaka aminokiselina je kodirana s tri nukleotida (UUU - fenilalanin, CCC - prolin, CAU - histidin); 2) neprekinuti - nukleotidi koji pripadaju jednom tripletu (kodonu) nisu uključeni u susjedne triplete i 3) degeneracija - jedna aminokiselina može biti kodirana s nekoliko tripleta (prolin - CCC, CCA, CCU, CCG), koji se nazivaju ekvivalentni. Skupina bivalentnih kodona naziva se kodna serija. Metionin i triptofan imaju po jedan kodirajući triplet - AUG, odnosno UGG. Ostatak aminokiselina odgovara nekoliko tripleta, na primjer, prolin, histidin - četiri, arginin, leucin, serin - šest tripleta. Trojke UAA, UAG, UGA služe kao terminacijski kodoni (besmisleni kodoni) koji označavaju kraj translacije.

Razlikovati sustavnu i nesustavnu degeneraciju. Takva se degeneracija naziva sustavnom kada se kodoni u ekvivalentnim parovima razlikuju bilo po purinima (A i G) ili pirimidinima (U i C) na 3'-terminalnom položaju, preostali slučajevi su primjer nesustavne degeneracije.

Genetski materijal - komponente stanice čija strukturna i funkcionalna svojstva osiguravaju pohranu, implementaciju i prijenos nasljednih informacija tijekom vegetativne i spolne reprodukcije. Genetski materijal ima univerzalna svojstva za sva živa bića: diskretnost, kontinuitet, linearnost i relativnu stabilnost. Diskretnost je postojanje gena, kromosoma i genoma. Diskretnost se očituje u obliku skupa alela ovih gena koji odgovaraju veznoj skupini - kromosomu; skup povezujućih skupina koje odgovaraju genomu. Kontinuitet - fizički integritet kromosoma, očituje se u obliku međusobnog povezivanja mnogih gena u različitim vrstama učinaka položaja koji se nalaze kao rezultat kromosomskih preraspodjela, kao iu polarnim i regulatornim mutacijama u operonu. Linearnost - jednodimenzionalnost zapisa genetskih informacija, otkriva se u određenoj sekvenci gena unutar skupine veza ili mjesta unutar gena. Relativna stabilnost - nastanak i očuvanje varijanti tijekom reprodukcije genetskog materijala, očituje se u obliku mutacijske varijabilnosti. Sposobnost konvarijantne reduplikacije je reprodukcija i modifikacija genetskog materijala, nakon čega slijedi reprodukcija izmijenjenih varijanti.

Genska specifičnost mutagena - karakteristika mutagena, koja pokazuje njegovu sposobnost da uzrokuje promjene u bilo kojem određenom genu.

Ravnoteža gena. Vidi Interakcija gena.

Genom - ukupnost svih gena karakterističnih za haploidni set kromosoma danog tipa organizma; glavni haploidni set kromosoma.

Genotip - genetska (nasljedna) konstitucija organizma, ukupnost svih nasljednih sklonosti određene stanice ili organizma, uključujući alele gena, prirodu njihove fizičke povezanosti u kromosomima i prisutnost kromosomskih preraspodjela. Postoje homozigoti koji imaju iste alele u oba homologna kromosoma na homolognim lokusima (AA, aa) i tvore iste gamete s različitim alelima određenog gena.

Genotrofi - organizmi koji su doživjeli promjene kao rezultat promjene u prehrani. Stvaranje genotrofa može se temeljiti na umnožavanju različitih dijelova kromosoma.

Mutatorski geni su geni koji kontroliraju razinu mutabilnosti genoma.

Supresorski geni su geni koji mogu potisnuti fenotipsku ekspresiju drugih gena.

Heterolaleli. Vidi alel.

Heterogametni spol – spol koji tvori dvije vrste gameta koje se razlikuju po spolnim kromosomima. U sustavima XX-XY i XX-X0 muškarac je heterogamet, a u sustavima ZZ-ZW i ZZ-Z0 ženka je heterogamet. Određivanje spola prema tipu XX-XY nalazi se u većini organizama - sisavaca, dipterous insekata, riba; XX-X0 - za neke stjenice. Sustav ZZ-ZW i njegova izvedenica ZZ-Z0 su rjeđi. Ženska heterogametija pronađena je kod tulara, leptira, nekih riba, vodozemaca i gotovo svih ptica, među biljkama - u jagodama.

Heterogena. Vidi merozigot.

heterodupleksni model. Vidi Heterozigotni interni.

Unutarnji heterozigot - prisutnost u vegetativnom fondu T-parnih faga molekula DNA s ograničenom heterozigotnom regijom zbog stvaranja kovalentnih veza između nukleotida:

Ovaj heterozigot će se cijepati na homozigotne hr2 + r7 + i rekombinantne hr2r7 + molekule DNA tijekom polukonzervativne replikacije.

Složeni heterozigot - prisutnost u nekim biljnim vrstama, na primjer, u Oenothera lamarckiana, dva različita genoma. Zbog posebnog citološkog mehanizma zbog preraspodjele kromosoma unutar svake haploidne garniture kromosoma, svi su kromosomi međusobno povezani tako da tijekom mejoze ne dolazi do rekombinacije, a u svaku gametu – bilo gaudens ili velans – ulazi jedan od dva kromosomska seta. . Konstantnost takve heterozigotnosti održavaju uravnoteženi letali potisnuti u heterozigotnom stanju normalnim alelima drugih gena.

Heterozigotnost u populaciji je zasićenost populacija mutacijama, što predstavlja rezervu njihove nasljedne varijabilnosti, što joj omogućuje prilagodbu uvjetima promjenom genetske strukture. Heterozigotno stanje jedinki u populaciji osigurava njezinu adaptivnu plastičnost. Osim toga, heterozigoti imaju veću vitalnost od homozigota, imaju širu brzinu reakcije, odnosno veći raspon adaptivnih sposobnosti od homozigota, što im daje selektivnu prednost.

Heteroza - povećana vitalnost, plodnost kod hibrida prve generacije s nesrodnim križanjem.

Heteroimuni fagi - fagi 434 i λ, međusobno su heteroimuni, jer svaki od njih raste na bakterijama lizogenim za drugi fag, tj. svaki od njih je neosjetljiv na djelovanje represora drugog faga.

Heterokatalitička funkcija DNA je sposobnost DNA da kontrolira sintezu svih vitalnih organskih molekula - aminokiselina, polipeptida, vitamina itd. zahvaljujući genetskim informacijama sadržanim u njoj:

Kromosomski heteromorfizam je pojava kada se homologni kromosomi međusobno morfološki razlikuju (na primjer, kao rezultat mutacija).

Heterokromatin. Vidi Kromatin.

Heterotalni klonovi - spolni proces u kvascu, koji se sastoji od spajanja dviju haploidnih stanica, koje pripadaju dvjema spolnim vrstama. Postoje heterotalni i homotalni klonovi. U prvom slučaju, stanice pripadaju bilo kojem spolnom tipu, u drugom, stanice su mješavina oba spolna tipa. U pekarskom kvascu, kontrola nad stvaranjem stanica jednog ili drugog spolnog tipa (a i a) provodi se na sljedeći način: dva "tiha" gena 1 i 2 lokalizirana su u jednom od kromosoma. Između njih je "spolni lokus" " PTL, u kojem je prisutna ili kopija gena 1 (tip spola α), ili kopija gena 2 (tip spola a), tj. regulacija spola u ovom slučaju se provodi transpozicijom strukturnih gena. Gen HO, koji određuje homotalizam, uključen je u provedbu takve transpozicije. Kada se podijeli, soj kvasca postaje heterotalan, odnosno jedan ili drugi spolni tip je fiksiran.

Heterotrofi su organizmi koji koriste egzogenu organsku tvar kao izvor ugljika.

Heterofilija - razlike u obliku, veličini i građi lišća na istoj biljci.

Hibrid - organizam dobiven kao rezultat kombiniranja genetskog materijala genotipski različitih organizama (stanica), odnosno hibridizacijom.

Hibridizacija somatskih stanica je sustav tehnika koji omogućuje postizanje fuzije stanica različitih organizama uzgojenih u umjetnim okolišima (miševi i štakori, miševi i ljudi, ljudi i kokoši, kokoši i kvasci). U takvim hibridnim stanicama može se promatrati interakcija gena koji se ne mogu kombinirati na druge načine. Budući da se pojedinačni kromosomi mogu izgubiti tijekom diobe, može se utvrditi njihov učinak na fenotip stanice ili na sintezu enzima. Uz pomoć hibridizacije somatskih stanica utvrđena je lokalizacija mnogih gena u ljudskim kromosomima.

Hibridološka analiza je analiza prirode nasljeđivanja svojstava pomoću sustava križanja. Sastoji se od dobivanja hibrida i njihovog daljnjeg komparativna analiza kroz niz generacija.

Hidroliza nukleinskih kiselina. Vidi Sekvenciranje nukleinskih kiselina.

Gynandromorphs - pojedinci, dio tijela koji ima žensku, dio - mušku strukturu. Kod drozofila se ginandromorfi obično formiraju zbog činjenice da u različitim fazama diobe oplođenog jajašca XX jedan od blastomera prima oba X kromosoma (ženski dio tijela), drugi prima jedan X kromosom (muški). dio). Na svakom od dijelova tijela mogu se pojaviti znakovi u skladu sa skupom gena na X kromosomu. Ginandromorfizam može biti rezultat prisutnosti dviju haploidnih jezgri u neoplođenom jajetu, a zbog polispermije (česte kod insekata), oplođene jezgre mogu imati drugačiji set spolnih kromosoma.

Hipoteza dvosmislene korespondencije (od engleskog wooble hypothesis), ili hipoteza ljuljačke. Prema ovoj hipotezi, tijekom interakcije između mRNA i tRNA na ribosomu samo će prve dvije baze kodona nužno tvoriti standardne komplementarne parove s odgovarajućim nukleotidima antikodona. Prilikom interakcije, treći nukleotid kodona može formirati parove s različitim bazama antikodona. Dvosmislena korespondencija na trećem položaju omogućuje stvaranje para G-U, A-I (inozinska kiselina, koja sadrži purinsku bazu u antikodonu - hipoksantin). Treći nukleotid u antikodonu tRNA može prepoznati određeni raspon baza u kodonima mRNA. Primjer dvosmislene korespondencije između kodona i antikodona je alanin tRNA kvasca, čiji antikodon CGI reagira na tri alaninska kodona - GCC, GCC i GCA. Međutim, za prepoznavanje četvrtog alaninskog kodona GCH, postoji druga alaninska tRNA s antikodonom CGU ili CHC.

Hipoteza slijeda. Prema ovoj teoriji, redoslijed genskih elemenata određuje redoslijed aminokiselinskih ostataka u polipeptidnom lancu.

Giraze (giraze) su topoizomeraze II koje uzrokuju negativno supersmotavanje u kružnim molekulama DNK kidanjem jednostruke veze, rotacijom i zamjenom veze. U E. coli, na primjer, girazu kontroliraju geni gyr A i gyr B.

Histoni su proteini koji se nalaze u jezgrama biljnih i životinjskih stanica. Bogate su ostacima arginina i lizina, koji određuju njihova alkalna svojstva. Molekularna težina 11200-21000. Prisutan u jezgri kao kompleks s DNK, igra važnu ulogu u njezinom pakiranju. U kromatinu histoni čine 25-40% suhe mase. Histoni stabiliziraju organizaciju kromatina, služe kao jedna od veza u regulaciji sinteze nukleinskih kiselina, značajno povećavaju propusnost staničnih membrana za makromolekularne spojeve. Specifičnost vrste histona je slabo izražena. Rekonstrukcija disociranih nukleosoma može se izvesti uz sudjelovanje histona uzetih iz različitih organizama. Vidi Nukleosom.

Nizozemske osobine su osobine koje se nasljeđuju samo po muškoj liniji zbog lokalizacije gena koji ih kontroliraju u Y kromosomu, na primjer, prisutnost kožne membrane između nožnih prstiju, dlakave uši kod ljudi.

Homeotske mutacije su mutacije u kojima se drugi organ razvija umjesto jednog, posebno u Drosophili, udovi se mogu formirati iz rudimenata antena.

Homeostaza je sposobnost bioloških sustava da podnose promjene i održavaju dinamičku relativnu postojanost sastava i svojstava.

Homoaleli. Vidi aleli.

Homogametni spol – spol koji tvori gamete iste u odnosu na spolne kromosome. Vidi heterogametni spol.

Homologni kromosomi su kromosomi koji pripadaju istom paru. Diploidni organizmi imaju onoliko pari kromosoma koliko ima različitih kromosoma u odgovarajućem haploidnom setu.

Homologija - podudarnost organa u organizmima različiti tipovi zbog njihovog filogenetskog odnosa.

homotalnih klonova. Vidi heterotalne klonove.

"Vruće točke" mutacija su mjesta s povećanom stopom mutacije (u segmentu T4 faga A - 300 mutacija, B - 500 mutacija). Priroda distribucije "vrućih točaka" može varirati ovisno o korištenom mutagenu.

Vezana skupina je skup gena koji leže na istom kromosomu i stoga se nasljeđuju povezano. Geni koji se nalaze na različitim kromosomima, odnosno pripadaju različitim skupinama povezivanja, nasljeđuju se neovisno jedni o drugima. Broj veznih skupina jednak je haploidnom broju kromosoma.

Mutacijski pritisak - promjena u omjeru frekvencija alela u populaciji zbog različitih vjerojatnosti izravnih i obrnutih mutacija gena. Zbog toga se povećava učestalost alela u kojem smjeru dolazi do mutacija s većom učestalošću. Kada su izravne i reverzne mutacije jednako vjerojatne, mutacijski pritisak nestaje i u populaciji se javlja stanje ravnoteže.

Podjele - vrsta kromosomskog preuređivanja, zbog čega unutarnji dio kromosomskog gena ispada. Vidi mutacija.

Defektni fagi su fagi iz HFT lizata sposobni za transdukciju (na primjer, λ gal fag), u kojima je do 30% njihovog genoma zamijenjeno bakterijskom gal regijom. Kao rezultat toga, gal defektnim fagima nedostaju neki od vitalnih gena u h regiji λ genoma. Stoga se nedefektni ili aktivno lizogeni Gal + transduktanti mogu dobiti samo ako su nelizogene Gal - bakterije zaražene fagom iz HFT lizata. HFT lizat nastaje ultraljubičastom indukcijom λ profaga u kulturi lizogenih Gal + /Gal - heterozigota s visokom množinom infekcija, tako da je stanica zaražena transduciranim λ gal fagom istovremeno zaražena normalnim, ne- transducing čestica.

Dimerizacija timina je vezanje dva susjedna timinska ostatka smještena na polinukleotidnom lancu kao rezultat apsorpcije ultraljubičastog kvanta jednog od njih. Dimerizacija dovodi do lokalnog poremećaja sekundarne strukture dvostruke spirale DNA i potiskivanja funkcije gena u kojem je nastala.

Smanjenje kromatina je isključivanje dijela genoma u eukariota tijekom embriogeneze ili tijekom sazrijevanja makronukleusa u protozoa.

Diploidija - prisutnost u stanici dva seta kromosoma karakterističnih za vrstu.

Nesklad je različitost znaka kod blizanaca. Vidi twin method.

diskretnost. Vidi genetski materijal.

Distalni geni su geni smješteni daleko jedan od drugog na kromosomu.

Dugotrajne modifikacije su modifikacije koje zahvaćaju više generacija tijekom vegetativnog ili partenogenetskog razmnožavanja.

Diferencijacija spola je proces formiranja spolnih karakteristika u ontogenezi. Rudimentarne spolno indiferentne spolne žlijezde u životinjskih embrija dvojne su prirode. Obuhvaćaju vanjski sloj - korteks iz kojeg se u procesu diferencijacije razvijaju ženske spolne stanice i unutarnji sloj - medulu iz koje se razvijaju muške spolne stanice. Tijekom diferencijacije razvija se jedan od slojeva gonade i potiskuje ga drugi. Proces spolne diferencijacije u životinja određen je germonima koje izlučuju odgovarajući slojevi genitalnog rudimenta, a potom i spolne žlijezde. Na spolnu diferencijaciju kod viših biljaka utječu biljni hormoni – auksini.

Diferencijalna aktivnost gena - sve stanice višestaničnog organizma sadrže identične skupove gena, ali u drugačije vrijeme u različitim tkivima funkcioniraju različiti geni, zbog kojih se provodi diferencijacija. Regulacija aktivnosti gena može se provoditi na različitim razinama: replikacija, transkripcija, translacija. Regulacija na razini replikacije provodi se povećanjem ili smanjenjem broja kopija gena koji su trenutno nepotrebni. Vidi Amplifikacija gena.

DNA polimeraze su polimeri visoke molekularne težine koji kataliziraju dodavanje nukleotida na 3'-OH kraj lanca DNA.

Dodatni kromosomi (B-kromosomi) su mali, potpuno heterokromatski kromosomi koji nisu uključeni u standardni set karakterističan za određenu vrstu (raž, kukuruz, voluharice, gušteri, kukci). Ne nalaze se kod svih jedinki i slučajni su dodatak skupu kromosoma. Učinak na fenotipove je zanemariv. Mnogi B-kromosomi nepovoljno utječu na sposobnost preživljavanja i plodnost.

Doza gena je broj kopija danog gena u genomu.

Domene su poluautonomne jedinice formiranja tercijarne strukture proteina. Pronađen u brojnim proteinima difrakcijskom analizom X-zraka. Pokazana je mogućnost nasljedne fiksacije različitih kombinacija domena (E. coli i N. crassa triptofan sintetaza). Suradnja domene može uzrokovati međualelnu komplementaciju.

Dominacija (dominantni alel, mutacija, svojstvo) - prevladavanje svojstva jednog od roditelja u hibridu prve generacije. Za očitovanje dominacije jednog alela nad drugim, dominantni alel mora osigurati dovoljnu količinu sinteze molekula koje određuju specifičnost djelovanja gena, a recesivni alel mora osigurati sintezu molekula koje su neaktivne u odnosu na ovu funkciju i ne ulaze u konkurenciju s aktivnim molekulama.

Gene drift - promjena u frekvencijama gena (alela) u malim populacijama zbog slučajne kombinacije parova tijekom reprodukcije. Karakteristična značajka dinamike genotipske strukture populacije zbog genetskog drifta je povećanje homozigotizacije, koja se povećava sa smanjenjem veličine populacije. Razmotrimo ponašanje hipotetske populacije u kojoj su genotipovi prema Hardy-Weinbergovoj formuli prikazani u omjeru 1AA + 2Aa + 1aa. Ako samo dvije jedinke ove populacije sudjeluju u križanju, tada će vjerojatnost kombiniranja roditelja jednog ili drugog genotipa u paru biti sljedeća:

Iz tablice proizlazi da je vjerojatnost prijelaza u homozigotno stanje ove hipotetske populacije: AA × AA = 1/16; aa × aa = 1/16, što rezultira 1/16 + 1/16 = 2/16 = 1/8. To znači da je vjerojatnost slučajnog gubitka bilo kojeg alela u 1 generaciji 1/8, tj. u prosjeku, tijekom 8 generacija, populacija će postati ili AA ili aa. Uloga genetskog pomaka u promjeni genotipa populacije brzo se smanjuje s povećanjem njezine efektivne veličine.

Kod populacije od 50 jedinki učestalost heterozigota po generaciji zbog genetskog drifta može se smanjiti za 0,01, a kod populacije od 500 jedinki za 0,001, odnosno za 0,1%. Učestalost heterozigota u populaciji opada tijekom jedne generacije zbog genetskog pomaka za iznos izražen formulom K = 1/2n, gdje je K udio za koji se smanjuje učestalost heterozigota, a n je efektivna veličina populacije.

Duplikacija - udvostručenje gena ili dijela gena. Vidi Mutacija, Prijelaz.

Eugenika je doktrina o ljudskom nasljednom zdravlju i načinima kako ga poboljšati.

Zigota - stanica nastala kao rezultat spajanja gameta različitog spola; oplođeno jaje.

Zigoten je jedan od stadija diobe profaze I.

Zigotska DNK je dio eukariotske DNK koji sudjeluje u formiranju heterodupleksa, odnosno hibridne dvostruke spirale, čije niti tijekom mejoze pripadaju različitim kromosomima, što odgađa njezinu replikaciju sve dok se u zigotenu ne pojavi sinaptonemalni kompleks.

Indukcija zigote je indukcija faga uzrokovana prodorom u nelizogenu stanicu primatelja fragmenta kromosoma lizogene bakterije donora koji nosi profage, na primjer λ, koji se inducira i prelazi u vegetativno stanje, što dovodi do do lize zigote. Kao rezultat toga, u takvim križanjima, samo oni markeri koji se prenose prije profaga mogu se pojaviti u rekombinantima.

Idiogram je shematska generalizacija kariotipa uz promatranje prosječnih kvantitativnih odnosa između pojedinih kromosoma i njihovih dijelova.

Izoakceptorske tRNA su različite tRNA koje nose istu aminokiselinu tijekom sinteze proteina, prepoznaju različite kodone na mRNA i stoga imaju različite antikodone. Na primjer, dvije izoakceptorske leucinske tRNA. iz jetre kunića uključuju leucin na različitim mjestima sintetiziranog polipeptidnog lanca, budući da jedan od njih prepoznaje na mRNA. triplet CUU, a drugi je triplet CUU. Omjer tih tRNA određuje tijek sinteze proteina.

Izoleucin je esencijalna aminokiselina koja se nalazi u gotovo svim proteinima.

Izolacija - isključenje ili poteškoća slobodnog križanja između jedinki iste vrste, što dovodi do izolacije intraspecifičnih skupina i novih vrsta.

Izomeraze su klasa enzima koji kataliziraju intramolekularne reakcije preraspodjele organskih spojeva, uključujući interkonverzije izomera.

Izoenzimi - enzimi iste ili slične funkcije, koji su kodirani različitim lokusima (genima) iste kromosomske garniture (haploid). Takvi lokusi nastaju kao rezultat duplikacije i naknadnih promjena. Dakle, u jednoj jedinki može se sintetizirati više varijanti jednog enzima. Izoenzimi se nalaze u tkivima životinja, biljaka, a također iu mikroorganizmima. Imaju važnu ulogu u regulaciji enzimske aktivnosti, kao iu razvojnim procesima. Skup izoenzima nastaje kao rezultat genetski uvjetovanih razlika (u kvantitativnom i kvalitativnom smislu) za različita tkiva i organizme životinja i biljaka i često je strogo specifičan. Prisutnost ili odsutnost određenog izoenzima naširoko se koristi kao genetski marker za određivanje pripadnosti jedinke određenoj skupini, a analiza frekvencija izoenzima jednog proteina koristi se za određivanje granica populacija.

Imobilizirani enzimi su umjetno dobiveni pripravci enzima, čije su molekule kovalentno vezane na polimerni nosač, čime se značajno povećava njihova otpornost na denaturirajuće utjecaje.

Imunogenetika - sekcija medicinska genetika, proučavanje genetske determinacije ljudskih imunoloških sustava, krvnih grupa.

Imunoglobulini su složeni proteini (glikoproteini) koji se specifično vežu na strane tvari – antigene.

Inbreeding je križanje jedinki koje su u bliskom srodstvu.

Inverzija - vrsta kromosomskog preuređivanja, koja se sastoji u okretanju dijela genetskog materijala za 180 °.

Inhibitori - tvari različite kemijske prirode koje suzbijaju katalitičku aktivnost pojedinih enzima ili enzimskih sustava.

Indikatorski soj - koristi se za identifikaciju (izolaciju) drugih sojeva bakterija ili bakteriofaga.

Indukcija - sposobnost stanica bakterija i kvasca da sintetiziraju određene enzime samo u prisutnosti odgovarajućih supstrata u okolišu, prebacivanje transkripcije kao rezultat interakcije induktora s regulatornim proteinom; ekscizija profaga iz genoma stanice domaćina zbog inaktivacije represorskog proteina, što dovodi do početka litičkog ciklusa razvoja.

Inducibilni enzimi - enzimi čija brzina sinteze varira ovisno o stanju organizma. Pokretanje sinteze proteina. Vidi Emitiranje.

Inicijacijski kodon - sinteza većine ili svih polipeptidnih lanaca u Escherichia coli, koja počinje ugradnjom formilmetionina u amino terminus zbog prisutnosti inicijacijskog kodona AUG, prepoznatog Met-tRNA met. Vidi Emitiranje.

segmenti umetanja. Vidi elemente IS.

Insercija - umetanje pokretnog genetskog elementa na neko novo mjesto na kromosomu ili plazmidu; često dovodi do stvaranja insercijskih genskih mutacija.

Interkineza – razdoblje između prve i druge diobe mejoze.

Interspolne osobe - osobe s posrednom manifestacijom spolnih karakteristika.

Intersperzija je izmjena nukleotidnih sekvenci različitih stupnjeva ponavljanja u kromosomskoj DNA eukariota.

Interfaza je segment mejotičkog ciklusa između kraja jedne mejoze i početka sljedeće. Sastoji se od tri faze: predsintetske, DNA sinteze i postsintetske.

Smetnje. Vidi Crossover.

Intron je umetanje specifične nukleotidne sekvence unutar gena koji ne nosi genetsku informaciju. Nalazi se u genima eukariota. Duljina introna jako varira. Često je njihova ukupna duljina veća od duljine ostatka gena koji nosi informaciju (egzona). Granica između nitrona i egzona ide duž određene kombinacije nukleotida (TT - s jednog kraja, GC - s drugog). Pojava zrele molekule mRNA rezultat je unakrsnog povezivanja njezinih pojedinih dijelova nakon uklanjanja introna. Taj se proces naziva spajanje. Postoje dokazi da introni nisu nefunkcionalni dio gena. Na primjer, kod kvasca, u genu koji kontrolira mitohondrijski citokrom, introni kodiraju druge proteine ​​koji rade u procesu sazrijevanja mRNA citokroma (rade za „samoposluživanje“). Prisutnost introna važna je za procese genetske rekombinacije, što može dovesti do neutralizacije štetnih mutacija i stvaranja novih gena.

Umjetna selekcija je odabir od strane osobe ekonomski najvrjednijih jedinki životinja i biljaka određene vrste, pasmine ili sorte kako bi se od njih dobilo potomstvo poželjnih svojstava.

IS-elementi - transponirajući elementi (TE), koji imaju veličinu od 200-5 × 10 3 parova nukleotida i sadrže samo gene povezane s transpozicijom. Integrirajući se na različita mjesta na kromosomu, IS elementi ne samo da mogu inaktivirati obližnje gene, što se fenotipski može izraziti kao vidljive ili smrtonosne mutacije, već također igraju ulogu prekidača, zaustavljajući ili dopuštajući transkripciju tih gena, ovisno o tome jesu li smjer transkripcije samog IS poklapa ili ne.-element i bakterijski operon, IS 2 -element tako može regulirati rad galaktoznog operona.

Kariotip - skup značajki kromosomske garniture (broj, veličina, oblik) karakterističnih za određenu vrstu kromosoma.

Karta komplementacije - slika u obliku linearnih ili kružnih nepreklapajućih (u nedostatku komplementacije) segmenata odnosa između alelnih mutacija, odražavajući interakciju polipeptidnih lanaca položenih u tercijarnu strukturu. Metoda genetske analize tercijarne i kvaternarne strukture proteina temelji se na proučavanju interalelne komplementacije. Test interalelne komplementacije može se koristiti za proučavanje evolucijske divergencije proteina. Na primjer, alkalne fosfataze E. coli i Serratla marcescens izvode iste reakcije, ali imaju različite sastave aminokiselina. Među njima postoji komplementacija, što ukazuje na evolucijski konzervativizam središta interakcije između podjedinica alkalne fosfataze obiju vrsta. Slično, aktivna triptofan sintetaza može se dobiti iz heterolognih calamus podjedinica E. coli i drugih predstavnika enterobakterija.

Mapiranje - određivanje lokalizacije (redoslijed i međusobna udaljenost) između gena na kromosomu (mutacije unutar gena). Postoji heterodupleksno i restrikcijsko preslikavanje. Heterodupleksno mapiranje - mapiranje hibridizacijom dva segmenta DNA različitih, ali bliskih genoma. Među renaturiranim molekulama DNA mogu postojati takve strukture u kojima pojedini dijelovi DNA nisu povezani u dvolančanu molekulu zbog nedostatka komplementarnosti. Ta se područja određuju pod elektronskim mikroskopom. Moguće je utvrditi njihovu duljinu i položaj u odnosu na ostatak genoma. Heterodupleksno mapiranje također se može provesti kada se DNA hibridizira s odgovarajućom mRNA. Mapiranje se provodi prema lokalizaciji jednolančanih petlji. Restrikcijsko mapiranje - genomi nekih organizama (genomi virusa, mitohondrija, kloroplasta, dijelovi većih genoma) mogu se enzimski cijepati u zasebne fragmente. Usporedbom malih fragmenata može se ustanoviti redoslijed komponenti cijelog genoma.

Kaskadna regulacija operona - prebacivanje transkripcije s jednog strukturnog gena na drugi tijekom životnog ciklusa virusa i prokariota.

Katabolizam je skup enzimskih reakcija u živom organizmu usmjerenih na razgradnju složenih organskih tvari - proteina, nukleinskih kiselina, masti, ugljikohidrata, unesenih hranom ili pohranjenih u tijelu.

Represija katabolita - inhibicija sinteze adaptivnih enzima u bakterijskim kulturama u prisutnosti glukoze, tzv. glukozni učinak. Inhibitor odgovoran za ovaj učinak je produkt razgradnje, tj. katabolizam glukoze. U nedostatku glukoze, pod djelovanjem enzima adenilat ciklaze, iz ATP-a nastaje ciklički 3'-5'-AMP ili cAMP koji se u kombinaciji s BAC proteinom veže za promotor i omogućuje RNA polimerazi početak transkripcije . U prisutnosti glukoze, aktivnost adenilat ciklaze je potisnuta, što dovodi do smanjenja koncentracije cAMP i sprječava transkripciju adaptivnih enzima. Glukozni učinak također se opaža u medijima koji sadrže laktozu, maltozu, arabinozu, ksilozu, galaktozu. Nije uočeno na fruktozi i manozi.

Katenani su strukture nukleinskih kiselina u obliku lanaca. Na primjer, kružne molekule DNK niza virusa (SV40, FX174) i mitohondrija međusobno su povezane kao karike u istom lancu.

Klaster – funkcionalno povezani geni poredani u nizu.

Stanično inženjerstvo je metoda konstruiranja nove vrste stanica koja se temelji na njihovom uzgoju, hibridizaciji i rekonstrukciji.

Klon - skup stanica ili jedinki koje potječu od zajedničkog pretka nespolnim razmnožavanjem.

Molekularno kloniranje je metoda otkrivanja rekombinantnih molekula DNA prosijavanjem i uzgojem na stanicama hranjivog agara u koje je takva DNA uvedena transformacijom. U slučaju bakterija, svaka stanica tvori koloniju, koja je klon, čije sve stanice sadrže identične molekule rekombinantne DNA.

Kodominacija - sudjelovanje oba alela u određivanju svojstva kod heterozigotne jedinke (klasičan primjer je međudjelovanje alela određene krvne grupe MM, MN, NN).

Kodon - triplet; diskretna jedinica genetskog koda; komad messenger RNA koji se sastoji od tri sekvence.

Koincident - omjer broja uočenih crossovera (crossovera) prema teorijski očekivanom. Vidi Crossover.

Kolinearnost gena i proteina koji on kodira je uvjetovanost rasporeda aminokiselinskih ostataka u proteinu izmjenom nukleotida DNA.

Kolicine. Vidi Bakteriocini.

Kombinativna varijabilnost - varijabilnost koja se temelji na stvaranju rekombinacija, tj. takvih kombinacija gena koje roditelji nisu imali.

Spoj - dva mutirana alela iz niza višestrukih alela u heterozigotu tvore spoj (w a /w ch).

Kompenzacija doza gena - regulacija aktivnosti skupine gena smještenih na X kromosomu. U ontogenezi ženki sisavaca geni oba X kromosoma aktivni su samo u ranim fazama embriogeneze, kada se odlučuje da će daljnja diferencijacija organizma ići prema ženskom, a ne prema muškom spolu. Kasnije, kod žena, jedan od X kromosoma postaje heterokromatiziran i geni koji su u njemu lokalizirani prestaju se transkribirati. Kao rezultat toga, u homogametnom spolu, kao iu heterogametnom spolu, fenotipski se očituje samo jedan set gena koji leži na X kromosomu. Naknadni razvoj primarnih i sekundarnih spolnih obilježja određen je spolnim hormonima. Aktivnost dvaju X-kromosoma dovela bi do pojave velikih razlika ne samo u spolu, već iu drugim vitalnim znakovima. Treba napomenuti da su u odnosu na X kromosom heterogametne jedinke monosomne. Time se postiže isti razvoj kod oba spola znakova neovisno o spolnim hormonima. Kod Drosophila, jednadžba aktivnosti gena lokaliziranih u X kromosomu mužjaka i ženke postiže se činjenicom da je kod mužjaka aktivnost gena X kromosoma dvostruko veća. Aktivacija gena X kromosoma muškaraca provodi se zbog prisutnosti faktora aktivacije (vjerojatno proteinske prirode).

Kompetentne stanice su stanice sposobne za transformaciju. Vidi Transformacija.

inicijacijski kompleks. Vidi Emitiranje.

Komplementarnost je prisutnost gena koji se međusobno nadopunjuju, a koji u kombinaciji određuju pojavu novog (divljeg) svojstva. Cijepanje u komplementarnoj interakciji može biti 9:7, 9:3:4, 9:3:3:1. Primjer interakcije gena na razini njihovih primarnih proizvoda je komplementacija, koja se očituje tijekom sinteze nekih proteina s kvaternarnom strukturom, odnosno koji se sastoje od nekoliko identičnih ili različitih polipeptidnih lanaca (alkalna fosfataza ima 2 identična lanca, hemoglobin – 4 lanca dvije vrste). Hibrid dva mutirana roditelja za različite gene sposoban je sintetizirati normalno funkcionirajući protein (AAbb × aaBB → AaBb). Komplementirati se ne mogu samo različiti geni, već i različiti aleli istog gena. Takva interalelna komplementacija događa se kada alelne mutacije gena na različite načine mijenjaju redoslijed aminokiselina u polipeptidnom lancu, što narušava njegovu sekundarnu i tercijarnu strukturu, lišavajući enzim aktivnosti. Kod heterozigota koji imaju različite alele gena u svom genomu može se uočiti normalizacija prostorne konfiguracije promijenjenih lanaca, a hibridna molekula koja se sastoji od nekoliko podjedinica može imati punu ili djelomičnu aktivnost. Vidi mapu komplementacije.

Komplementarni geni - dva ili više nealelnih gena, čija je fenotipska ekspresija neophodna za ekspresiju jednog svojstva organizma.

Komplementarna DNA (cDNA) - kopije mRNA sintetizirane in vitro pomoću reverzne transkriptaze (ili DNA polimeraze) koja odgovara specifičnom genu bez introna.

Komplementacija je obnova divljeg ili bliskog fenotipa kada se dvije recesivne mutacije s različitim ili sličnim fenotipskim manifestacijama kombiniraju u jednoj stanici.

Konvergencija je neovisan razvoj sličnih svojstava u različitim skupinama organizama u sličnim uvjetima okoliša.

Pretvorba gena je križanje koje se dogodilo u heterozigotu u blizini gena, s cijepanjem alela kod kojih postoji kršenje reciprociteta. Nakon pretvorbe gena u neurosporama, cijepanje 6A:2a, 2A:6a, 5a:3a uočeno je u askusu umjesto normalnog 4A:4a.

Podudarnost je manifestacija proučavane osobine u oba blizanca u paru.

Konstitutivna sinteza – sinteza enzima u odsutnosti induktora. Kada i - mutacija u lac operonu dovede do konstitutivne sinteze, promijenjeni regulacijski protein ne veže se za operator, a kada se dogodi mutacija O c, normalni regulacijski protein (represor) se ne veže za mutirani operator. U takvim slučajevima strukturni geni postaju dostupni RNA polimerazi i transkribiraju se. Enzimi koje stanica sintetizira stalno, bez obzira na prisutnost supstrata ili induktora u okolišu, nazivaju se konstitutivnim.

Konjugacija bakterija jedna je od metoda razmjene genetskog materijala, u kojoj se njegov jednosmjerni prijenos odvija od donora ("muške" stanice) do primatelja ("ženske" stanice).

Konjugacija kromosoma je parno privremeno približavanje homolognih kromosoma, pri čemu je moguća izmjena njihovih homolognih regija – crossing over.

Terminalna redundancija - prisutnost ponovljenih sekvenci baza ili gena na krajevima kromosoma. uočeno kod faga.

Koordinirana represija enzima – prestanak sinteze enzima u prisutnosti produkta reakcije koju on katalizira. Utvrđeno je da je sinteza triptofan sintaze E. coli, enzima određenog trp A i trp B genima, inhibirana u prisutnosti triptofana. Biološko značenje ovog fenomena je očito: bilo bi neekonomično za stanicu sintetizirati enzime koji osiguravaju sintezu triptofana, budući da je ova aminokiselina sadržana u dovoljnim količinama u mediju. Koordinacija triptofana regulira aktivnost svih pet susjednih gena trp A, B, C, D, E. To znači da unutarstanični sadržaj triptofan sintetaze (trp A, trp B), IGF sintetaze (trp D), fosforibozil antranilat transferaze (trp C) i antranilat sintaze (trp E) mijenja se u istoj mjeri s promjenama koncentracije triptofana. U slučaju represibilnog operona, represor je u neaktivnom stanju u odsutnosti triptofana i postaje aktivan u kojem se može vezati za operator u prisutnosti triptofana.

Koenzimi su neproteinski organski spojevi koji su dio aktivnog središta nekih enzima.

Koevolucija - evolucijska interakcija organizama različitih vrsta koji ne razmjenjuju genetske informacije, ali su biološki blisko povezani.

koeficijent nasljednosti. Vidi Nasljednost.

Unakrsno (križno) nasljeđivanje vrsta je prijenosa spolno povezanih svojstava s oca na kćeri i s majke na sinove.

Kriptični mutant je lac Z Y + mutant kojem nedostaje galaktozid permeaza i stoga ne sintetizira β-galaktozidazu. Sposobnost hidrolize laktoze nalazi se kod ovog mutanta samo u staničnim ekstraktima.

Kriptični fagi (skriveni fagi) su dio genoma profaga koji ostaje u bakterijskom kromosomu nakon formiranja defektnog transducirajućeg faga. Kriptični fagi sposobni su za rekombinaciju s drugim mutantnim homolognim fagima.

Kriptomerija je jedna od vrsta interakcije gena (recesivna epistaza).

Crossing over, međusobna izmjena dijelova homolognih kromosoma tijekom mejoze, što dovodi do pojave novih kombinacija gena i potom rekombinantnih jedinki, ovisi o udaljenosti između gena i služi kao mjera mapiranja kromosoma.

Nejednako križanje - kršenje adekvatnosti razmjene tijekom križanja dovodi do razmjene različitih duljina kromosomskih dijelova, što je uzrok udvostručenja.

lijevi operater. Vidi operater.

Liaze - klasa enzima koji kataliziraju reakcije nehidrolitičkog cijepanja od supstrata određenih skupina atoma s nastankom dvostruke veze, kao i reakcije adicije atoma i skupina atoma na dvostruke veze.

Lektini su biljni proteini koji agregiraju stanice sisavaca kao rezultat selektivnog vezanja na ugljikohidratne komponente površine stanice.

Ligaze su klasa enzima koji kataliziraju reakcije spajanja dviju različitih molekula jedne na drugu zahvaljujući energiji spregnute reakcije hidrolize nukleozid trifosfata. Koriste se u popravku, replikaciji i rekombinaciji DNK. Kataliziraju sintezu fosfodiesterskih veza između susjednih 3'-hidroksilnih i 5'-fosfatnih krajeva dvolančane DNA. Na primjer, stanica E. coli sadrži do 400 molekula ligaze. DNA ligaze također se izoliraju iz eukariotskih stanica. U stanicama sisavaca postoje dvije vrste ligaza koje se serološki razlikuju jedna od druge: ligaza I je lokalizirana uglavnom u citoplazmi, a ligaza II je lokalizirana u jezgri i mitohondrijima.

Vodeća sekvenca je netranslatirana regija na 5' kraju mRNA koja prethodi inicijacijskom kodonu.

Vodeća RNA - dio RNA (90%), čija se inicijacija transkripcije završava u području atenuatora (na primjer, u trp-operonu) tijekom brzih fluktuacija koncentracije triptofana. U uvjetima dubokog nedostatka triptofana, udio završetaka u atenuatoru pada na nulu, a započete transkripcije prelaze u zonu strukturnih cistrona, čime se osigurava sinteza triptofana. Vidi Prigušivač.

Vodeći lanac DNA (vodeći) - novosintetizirani lanac DNA čiji se smjer (5'-3') poklapa sa smjerom kretanja replikacijske vilice. Drugi, novosintetizirani lanac, komplementaran s prvim lanacom, naziva se zaostajući.

HFT lizat je lizat dobiven kao rezultat indukcije ultraljubičastim svjetlom dvostruko lizogenih bakterija koje sadrže k-gal-defektne i λ-intaktne profage. Ima visoku sposobnost transdukcije.

Lizogenija je stanje bakterijske stanice u kojem se jedan ili više bakteriofaga nalazi na njezinom kromosomu.

Lizogena konverzija je stjecanje novih osobina (svojstava) bakterijske stanice tijekom lizogenizacije. Lizogena stanica postaje otporna na homologni fag; lizogeni sojevi K12 (λ) ne mogu podržati rast rII mutanata T-parnih faga; stanice lizogene za fag PI modificiraju DNA faga λ. Ove modifikacije štite DNA faga λ od razgradnje restrikcijskom nukleazom PI, koja razgrađuje normalnu, nemodificiranu DNA faga λ. Potomci rijetkih λ čestica s modificiranom DNA koji su preživjeli u stanici lizogenoj za PI fag više nisu ograničeni lizogenim KPI sojevima i razmnožavaju se na njima. Pogledajte Izmjene koje kontrolira domaćin.

Lizozim je enzim iz klase hidrolaza; katalizira hidrolizu β-1,4-glikozidnih veza između ostataka amino šećera. N-acetil-glukozamin i N-acetilmuramska kiselina u polisaharidnim lancima mureina, što dovodi do razaranja stanične membrane bakterija.

Linkeri. Vidi ljepljive krajeve.

Čiste linije - skup genotipski homogenih organizama nastalih samooprašivanjem kod biljaka ili dugotrajnim srodstvom kod životinja.

Ljepljivi krajevi su krajevi koji se preklapaju odgovorni za transformaciju linearnog kromosoma faga λ u kružni. Duljina ljepljivih krajeva doseže 12 nukleotida. Nastaju djelovanjem fag-specifične nukleaze (endonukleaze) kodirane u genu A faga λ, a nastaju u stanici domaćina tek tijekom vegetativnog razmnožavanja faga. U genetičkom inženjerstvu koriste se takozvani linkeri – kratki sintetski oligonukleotidi. Polilinkeri, koji su mjesta prepoznavanja za nekoliko restrikcijskih endonukleaza, često se umeću u vektore.

Lokus - mjesto specifične mutacije na genetskoj ili citološkoj karti kromosoma. Ovaj koncept je relativan i smatra se da su dvije mutacije smještene u istom lokusu sve dok se između njih ne uspostavi mogućnost križanja. Češće se koristi za označavanje velikih regija kromosoma koje uključuju cijeli gen.

Povećanje gena - cijepanje gena rRNA iz kromosoma u obliku kružnih molekula, njihova replikacija s naknadnom integracijom u kromosom. Uočava se u oocitima, embrionalnim stanicama u ranim fazama razvoja. Povećani broj gena prenosi se kroz gamete sljedećim generacijama. Ovo je kompenzacijsko povećanje broja rRNA gena kao odgovor na njihov gubitak kao rezultat nejednakog križanja. viđen u Drosophili.

Nasljeđe po majci - nasljeđe kontrolirano izvankromosomskim (citoplazmatskim) čimbenicima i koje dovodi do fenotipskih razlika između jedinki s identičnim genotipom.

Međulinijski hibridi - hibridi dobiveni križanjem samooplodnih linija. Interlinearni hibridi, kao što je kukuruz, ocjenjuju se u prvoj generaciji na učinak heterozisa, odabiru se linije koje daju najbolje kombinacije i zatim se razmnožavaju u velikoj mjeri za proizvodnju hibridnog sjemena. Po primitku hibridnog sjemena, početne linije siju se u redove, izmjenjujući majčinske i očinske oblike. Citoplazmatska muška sterilnost (CMS) koristi se kako bi se osiguralo oprašivanje između njih. Dvostruki interlinijski hibridi naširoko se koriste. Dobivaju se križanjem dva jednostavna hibrida koji pokazuju heterozis. Takav dvostruki hibrid često pokazuje heterozis i temelji se na korištenju četiri inbred linije iz četiri različite sorte: (A × B) × (C × D).

Mejoza je posebna metoda diobe stanica, koja rezultira redukcijom (smanjenjem) broja kromosoma i prijelazom stanica iz diploidnog stanja u haploidno. U biljkama se mejoza javlja u sporofitu s stvaranjem mikro- i makrospora, u životinja - tijekom takozvanih podjela sazrijevanja u oocitima kod žena i spermatocitima kod muškaraca. Prema omjeru diploidne i haploidne faze u životnom ciklusu organizma razlikuju se tri vrste mejoze: 1) početna, ili zigotska (nastaje odmah nakon oplodnje prvim diobama zigote, kod algi i protozoa); 2) intermedijer ili spora (javlja se tijekom razdoblja stvaranja spora između stadija sporofita i gametofita, kod većine biljaka); 3) završni, ili gametski (karakterističan za sve višestanične životinje, neke protozoe i niže biljke, kao što su smeđe alge).

Melanini su crni, smeđi ili žuti pigmenti. Molekule melanina složeni su kompleksi sastavljeni od polimera derivata tirozina i proteina.

Mendelizam je doktrina o zakonima nasljeđivanja svojstava organizma.

Merodiploid je djelomični diploid.

Merozigota je djelomična zigota koja se javlja u bakterijama tijekom transformacije, transdukcije i spolne produkcije, kada se samo fragment DNK stanice donora, koji uključuje jedan ili više gena, uvodi u stanicu primatelja. Ako se uvedeno mjesto konjugacije s kromosomom (egzogeno) razlikuje po sastavu alela od odgovarajućeg segmenta bakterijskog kromosoma (endogeno), tada nastaje djelomični heterozigot, koji se naziva i heterogen.

Migrirajući ili mobilni genetski elementi (MGE) su dijelovi genetskog materijala koji se mogu kretati unutar genoma unutar jedne stanice. Mutacije i varijacije povezane su s kretanjem MGE različitog podrijetla (IS elementi i transpozoni u bakterijama, mobilni dispergirani geni u različitim životinjama, elementi kao što su aktivator i disocijator u biljkama). Varijacije se izražavaju, na primjer, u činjenici da se pojedinačne jedinke u prirodnim populacijama Drosophila razlikuju po položaju i broju MGE. Insercija MGE virusa, posebice sigma virusa, koji određuje osjetljivost na CO2 kod drozofila, povezana je s fenomenom istodobnih "izbijanja" istih mutacija u organizmima iste vrste koji žive na različitim geografskim područjima.

Mikrosomi - substanična frakcija dobivena diferencijalnim centrifugiranjem staničnih homogenata.

Mini-stanice - mutanti E. coli, defektne u svojoj sposobnosti reprodukcije, ne sadrže DNA i ne mogu se dijeliti. Imaju otprilike 10% volumena normalne stanice.

Manje baze. Pogledajte rijetke baze.

Minus lanac. Vidi plus-minus lanac.

Mitoza (neizravna dioba) je glavni način diobe eukariotskih stanica. Biološko značenje mitoze leži u strogo identičnoj raspodjeli redupliciranih kromosoma između stanica kćeri, čime se osigurava stvaranje genetski ekvivalentnih stanica i održava kontinuitet u nizu staničnih generacija.

Višestruko djelovanje gena. Vidi Pleiotropno djelovanje gena.

Mnoštvo infekcije je broj čestica faga adsorbiranih na jednoj bakterijskoj stanici.

Mobilni geni su strukturno i genetski diskretni fragmenti DNK koji se mogu kretati po staničnom genomu.

Modifikacije su promjene u svojstvima organizma uzrokovane utjecajem okolišnih čimbenika, ali ne utječu na njegov genotip. Modifikacije predstavljaju jednoznačne reakcije organizma na utjecaj okoline. Nisu naslijeđene i traju tijekom cijelog života organizma. Promjene svojstva fluktuiraju u određenim granicama, koje ovise o genotipu i nazivaju se reakcijska norma. Za različite znakove brzina reakcije je drugačija.

Proučavanje modifikacija potrebno je kako bi se razjasnila relativna uloga i priroda interakcije između genotipa i okoliša, kako bi se razumjeli zakoni evolucije, budući da prirodna selekcija djeluje na razini fenotipa, tj. djeluje i s mutacijama i s modifikacijama. Primjeri modifikacija uključuju povećanje broja zrnaca klorofila kada se dio lišća ukloni u asimilacijskom tkivu stabljike i lisnih reznica, promjenu boje latica lana, kineskog jaglaca i leptira ovisno o temperaturi, biljke u zgusnutim i rijetkim usjevima. Modifikacije su adaptivne (adekvatne) kada su uzrokovane uobičajenim promjenama u okolišu kojima su jedinke određene vrste bile izložene kroz svoju prošlu evolucijsku povijest. Ako tijelo dospije u neobične okolnosti s kojima se nije susrelo ove vrste, tada mogu nastati modifikacije lišene adaptivnog značaja (na primjer, zračni listovi vrha strelice koji se razvijaju pri slabom svjetlu imaju isti vrpčasti oblik kao oni pod vodom). Postoje i štetne modifikacije zvane morfoze - nenasljedne promjene uzrokovane ekstremnim ili neuobičajenim čimbenicima okoliša za vrstu, posebno, višak bora dovodi do kloroze u nekim biljkama, kod ribljeg mlađa koji se razvija u prisutnosti litijeva klorida, samo je jedno oko formiran (ciklopizam) . Neke morfoze mogu nalikovati fenotipskom učinku određenih gena. Nazivaju se fenokopijama, npr. pod utjecajem temperaturnog šoka kukuljice Drosophila dobivaju se muhe s prema gore zavijenim i raširenim krilima, s proširenim krilima na vg liniji.

Izmjene koje kontrolira vlasnik. - Većina čestica faga I uzgojenih na E. coli K-12 (nazovimo ih λ K) ne mogu se razmnožavati na lizogenoj bakteriji E. coli K-12 (PI) koja nosi PI profage. Potomci onih rijetkih λ čestica koje su se umnožile na K-12 (PI) (nazovimo ih λ PI) mogu rasti na oba soja, tj. nisu ograničeni, njihov DNA se ne razgrađuje restrikcijskim enzimom PI. Takva rezistencija posljedica je modifikacije DNA faga, odnosno pojave minornih baza 5-metilcitozina i 6-metilaminopurina u njoj kao rezultat metilacije citozina i adenina pod djelovanjem bakterijskih metiltransferaza koje prenose metilnu skupinu S-adenozilmetionin na dvije zajedničke baze (adenin i citozin). Vidi lizogena konverzija.

Posttranslacijske izmjene. - Protein formiran na ribosomu često ostaje nedovršen i prolazi naknadnu enzimsku modifikaciju. N-terminalni fMet ili Met je odcijepljen, sekretorni proteini gube svoju "signalnu sekvencu" i dobivaju omotač od ugljikohidrata. Neki enzimi (pepsin, zimotripsin, tripsin, inzulin) nastaju kao dulji prekursori od gotov proizvod, što je samozaštita stanice od aktivnosti ovih enzima. Aktivnost alosteričnih proteina mijenja se pričvršćivanjem supstrata (efektora) na njih. Stvaranje završnih tercijarnih i kvarternih struktura događa se stvaranjem disulfidnih mostova, a ponekad i stvaranjem rijetkih aminokiselina koje nemaju svoj kodon (hidroksiprolin iz prolina).

Mozaici - organizmi koji se sastoje od stanica različitih genotipova; nastaju zbog mutacija ili somatskog crossing overa.

Tihe mutacije - mutacije koje se ne očituju fenotipski i dovode do vidljivog smanjenja učestalosti mutacija Ton S - Ton r (osjetljivost - rezistencija na fag TI). Temelje se na promjenama u proteinu koji određuje strukturu receptora za fag TI, a koje nisu dovoljne za određivanje fenotipa Ton r.

Mutagen je fizički ili kemijski agens koji povećava učestalost mutacija.

Mutageneza je proces nastanka mutacija.

Mutant je stanica ili pojedinačni organizam koji je karakteriziran promjenom uzrokovanom mutacijom.

Mutacija je genetska promjena koja dovodi do kvalitativno nove manifestacije osnovnih svojstava genetskog materijala.

Generativna mutacija je mutacija koja se javlja u generativnim stanicama i nasljeđuje se.

Genetska mutacija - mutacija u kojoj se preuređuje struktura pojedinih gena.

Mutacija je genomska. Vidi poliploidija.

Missense mutacija je kršenje nukleotidnog sastava kodona, u kojem promijenjeni kod određuje uključivanje pogrešne aminokiseline u sintetizirani protein.

Besmislica mutacija je promjena kodona u kojoj novi kodon uopće ne određuje uključivanje bilo koje aminokiseline. Nonsense mutacije su terminirajuće i dovode do pojave sljedećih kodona: UAG - jantar, UAA - oker, UGA - opal.

Reverzna mutacija ili reverzija je mutacija koja dovodi do obnove divljeg fenotipa.

Mutacija pomaka okvira - umetanja (umetanja) ili brisanja (brisanja), što dovodi do izobličenja transkripcije i, sukladno tome, strukture sintetiziranih polipeptida.

Somatske mutacije su mutacije koje se javljaju u somatskim stanicama i nisu naslijeđene.

Mu-mutageneza - mutageneza pod djelovanjem bakteriofaga Mu.

Nasljeđivanje je proces prijenosa sklonosti nasljedno određenih znakova i svojstava organizma u procesu razmnožavanja.

Nasljednost je svojstvo strukture stanica i tijela da osiguraju materijalni i funkcionalni kontinuitet među generacijama.

Nasljedne bolesti su patološka stanja povezana s mutacijom gena i prenose se s koljena na koljeno.

Nasljednost - stupanj do kojeg je određeno svojstvo genetski kontrolirano, tj. omjer genetske varijabilnosti prema fenotipskoj.

Negativna indukcija sinteze - indukcija, koja se sastoji u činjenici da regulatorni protein (represor) u prisutnosti induktora (supstrata) nije vezan za operator (zbog alosteričkog učinka), čime se omogućuje transkripcija strukturnih gena za lac regija E. coli (supstrat - galaktoza, induktor - IPTG). Vidi pozitivna indukcija.

Negativna represija - represija strukturnih gena, u kojoj efektor daje regulacijskom proteinu sposobnost da se veže za operatora, sprječavajući transkripciju.

Dvosmislen prijenos. Vidi Supresija na razini ribosoma.

Neispravno sparivanje nukleotida - sparivanje rijetkih oblika nukleotida s normalnim: A x - C, P - T, gdje su A x i G x purini u rijetkom imino obliku, i G - T x, A - C, gdje je T x i C x su pirimidini u rijetkom enolnom obliku.

Inkompatibilnost je nemogućnost srodnih plazmida koji pripadaju istoj skupini inkompatibilnosti da postoje istovremeno u istoj bakterijskoj stanici.

Nonsense kodoni su kodoni koji ne odgovaraju nijednoj od aminokiselina i djeluju kao terminacijski kodoni tijekom translacije (UAG - jantar, UAA - oker, UGA - opal).

brzina reakcije. Vidi Izmjene.

Nukleoid je ekvivalent eukariotskoj jezgri u bakterijama, jezgri inkovirusa koji sadrže RNK, a sastoji se od RNK i proteinskog omotača koji je okružuje.

Nukleoproteini su složeni kompleksi nukleinskih kiselina s proteinima.

Nukleosom je strukturni element kromosoma u eukariota koji osigurava njegovu stabilnost. Sastoji se od četiri klase histona koji tvore sferično tijelo. Jezgra nukleosoma je tetramer dviju molekula histona H4; izvana su dvije molekule histona H2A i histona H2B (ukupno 8 molekula). Promjer nukleosoma 10 nm. Oko te strukture položen je segment dvolančane DNA dug do 230 parova baza, tvoreći gotovo dva zavoja oko nukleosoma. Susjedni nukleosomi međusobno su povezani kratkim dijelovima DNA.

Reverzna transkriptaza. Vidi Revertase.

Ograničena transkripcija je slučaj nepotpunog čitanja genoma kada su geni poremećeni, čiji su produkti nužni za očitovanje aktivnosti drugih gena. Na primjer, tijekom indukcije lizogenog soja koji nosi mutant profaga λ u N genu, samo se sam N gen transkribira u odgovarajuće mRNA (inicijacija na P promotoru).

U in vitro eksperimentima, kada se produkt N gena doda u smjesu, opaža se opsežnija transkripcija (čitaju se geni cIII, red, xis, int, cII, O).

Spolno ograničene osobine su osobine koje se pojavljuju samo kod jednog spola ili čiji se izraz razlikuje među spolovima. Mogu se odrediti i autosomnim genima i genima koji leže na spolnim kromosomima. Kod ovaca je, na primjer, rogatost određena H genom, polednost je određena h genom. Istodobno, u ovnova H > n, au ovaca, naprotiv, n > H. Dominacija H određena je prisutnošću muških spolnih hormona, stoga se ne pojavljuje u heterozigotnih ženki.

Jednoznačni geni su nealelni geni koji se fenotipski manifestiraju na isti način.

Onkogeni su geni koji kodiraju proteine ​​koji mogu uzrokovati malignu transformaciju eukariotskih stanica.

Ontogeneza je individualni razvoj jedinke, ukupnost njezinih preobrazbi od rođenja (oplodnja jajašca, početak samostalnog života organa vegetativnog razmnožavanja ili dioba jednostanične majčine jedinke) do kraja života.

Ontogenetska prilagodba je svojstvo organizma da se u individualnom razvoju prilagođava promjenjivim uvjetima okoliša. Uvjetno se dijeli na tkivo (stanično) i organizam.

Ontogeketika (fenogenetika) je grana genetike koja proučava nasljedne temelje ontogeneze.

Ontogenetska metoda je skup tehnika za proučavanje nositelja nasljedne bolesti u homozigotnom i heterozigotnom obliku. Uključuje metode za određivanje heterozigotnih nositelja anomalija. Na primjer, heterozigotni nositelj gena za fenilketonuriju može se odrediti ubrizgavanjem fenilalanina u krv, čija se razina određuje u krvnoj plazmi.

Operator je dio DNA koji "prepoznaju" specifični represorski proteini i regulira transkripciju operona ili pojedinih gena. U lac sustavu, ovo je mjesto vezanja represora i početak sinteze mRNA. Operon može biti u dva stanja - otvorenom i zatvorenom. Operator je otvoren ako je bez represora i zatvoren ako je represor pričvršćen na njega. Zatvaranjem operatora sprječava se transkripcija svih strukturnih gena danog operona. Bakteriofag λ ima dva operatora smještena lijevo i desno od cI gena, koji se nazivaju lijevi i desni operatori (O L , O R).

Operon je sustav koordinirane genetske regulacije, koji se sastoji od jednog ili više strukturnih gena i odgovarajućih akceptorskih (regulacijskih) gena povezanih s njima. U E. coli, lac operon počinje s P promotorom, koji uključuje mjesto na koje je vezan protein aktivatora gena katabolita i mjesto za interakciju s RNA polimerazom. Nakon promotora slijedi O operator, na koji se veže represor, zatim slijede strukturni geni. Lac operon završava terminatorom, dijelom koji sadrži besmislene kodone:

Određivanje slijeda aminokiselina u proteinu. Koristi se reakcija 2-4-dinitrofluorobenzena (DNFB) sa slobodnom skupinom α-aminokiseline koja se nalazi na amino-kraju ili N-terminusu. Reakcija s DNFB daje jako obojeni dinitrofenilni derivat N-terminalne aminokiseline (DNP):

Nakon toga polipeptid prolazi potpunu kiselinsku hidrolizu i raspada se na pojedinačne aminokiseline. Polipeptid se može podvrgnuti djelomičnoj hidrolizi, što rezultira fragmentima različitih duljina. U oba slučaja, DNP derivati ​​N-terminalne aminokiseline mogu se lako izolirati kromatografijom. Tada ti fragmenti prolaze kroz potpunu hidrolizu i u njima se određuje sastav aminokiselina. Za dobivanje preklapajućih oligomera koji sadrže nekoliko aminokiselinskih ostataka koriste se enzimi koji prekidaju polipeptidni lanac na određenim mjestima. Na primjer, tripsin razbija veze arginina i lizina sa sljedećim aminokiselinskim ostatkom s C-kraja:

kimotripsin - veze aromatskih aminokiselina; leucin aminopeptidaza - prva peptidna veza na N-kraju; karboksil peptidaza – prva veza s C-kraja. Upotrebom oba potonja enzima i uzastopnim kidanjem veza na oba kraja proteinske molekule, moguće je odrediti koji je od aminokiselinskih ostataka slobodan u svakoj fazi studije.

Određivanje slijeda nukleotida u nukleinskim kiselinama. Za to se koristi selektivna višestruka hidroliza, nakon koje slijedi analiza dobivenih fragmenata. Hidroliza pankreasnom rivonukleazom. - Pankreasna ribonukleaza spada u endonukleaze i kida fosfodiesterske veze unutar molekule RNA na mjestu gdje se sa 3'-C strane nalazi pirimidinski nukleotid (C, U, T). Dakle, kida b-veze (X- a P b - X). Kao rezultat hidrolize oslobađaju se nukleozidni (i oligonukleozidni) trifosfati:

Hidroliza ribonukleazom TI (takadijastazom). Ova endonukleaza razbija b-veze između fosfora i 5'C ako je gvanin na poziciji 3':

Hidroliza fosfodiesterazom zmijskog otrova - ova egzonukleaza razbija molekule RNA i DNA između fosfatne skupine i 3S prethodnog nukleotida. Otpušta 5'-nukleotide jedan po jedan, počevši od 3'-kraja (kida α-veze):

Hidroliza s fosfodiesterazom goveđe slezene. Ova egzonukleaza oslobađa nukleozid-3-monofosfate u molekulama RNA i DNA, počevši od 5'-kraja (kida α-veze):

Podrijetlo (ori) – mjesto na kojem počinje replikacija ili prijenos DNA.

Oslabljene mutacije - E. sap mutanti s oštećenjem gena relA (od engleskog opušteno - oslabljena kontrola sinteze RNA) oslobađaju stanice stroge kontrole sinteze rRNA i tRNA tijekom gladovanja aminokiselinama. Normalno, produkt gena relA, koji se naziva strogi kontrolni faktor, tijekom gladovanja aminokiselina katalizira stvaranje neobičnog nukleotida gvanozin-3-difosfat-5-difosfata (ppGrr) iz GDP-a (ppG) i ATP-a (pppA). Normalni sojevi imaju "strogu" (striktnu) kontrolu sinteze rRNA i tRNA. Mutanti s oslabljenom kontrolom nemaju aktivni faktor stroge kontrole i stoga ne nakupljaju ppGrr tijekom gladovanja aminokiselinama. Čimbenik stroge kontrole aktivan je samo u kombinaciji s ribosomima 70S koji u svom aminoacilnom središtu nose deaciliranu tRNA koja odgovara sljedećem kodonu. Moguće je da nakupljanje ppGrr uzrokuje isključivanje sinteze obje vrste RNA, sprječavajući inicijaciju, na primjer, polinukleotidnih lanaca u onim promotorima gdje se normalno pokreće transkripcija rRNA i tRNA.

Selekcija - različita vjerojatnost ostavljanja potomaka od strane različitih jedinki ili grupa jedinki. Vjerojatnost davanja potomstva određena je mnogim svojstvima organizma: održivošću, brzinom postizanja reproduktivne dobi, trajanjem reproduktivnog razdoblja, sposobnošću križanja i plodnošću. Ukupnost tih svojstava naziva se prilagodljivost jedinke uvjetima okoliša i određena je genotipom. Od nekoliko uspoređivanih skupina, fitness one koja je viša uzima se kao 1, fitness ostalih se uzima kao razlomci jedan. Ako je vjerojatnost ostavljanja potomstva kod jedinki aa 10% manja nego kod jedinki AA i Aa, prikladnost AA i Aa (w) je 1, u ovom slučaju w za aa je 0,9. Kriterij za intenzitet selekcije je razlika u sposobnosti uspoređivanih grupa, koja se naziva koeficijent selekcije S. Za ovaj primjer, S = w AA - w Aa = 1 - 0,9 = 0,1.

Udaljena hibridizacija - hibridizacija u kojoj se križaju različite vrste i rodovi pomoću kombinacija pojedinih gena i kromosoma različitih vrsta, a ponekad, na primjer, pri dobivanju aloploidnih hibrida, i kombinacija cijelih genoma, što im omogućuje kombiniranje svojstava oblika koji su sustavno i biološki udaljeni . Prilično je teško provesti udaljenu hibridizaciju iz raznih razloga: nekompatibilnosti cjevčica peludi i tkiva tučka u biljkama, neusklađenosti u strukturi genitalnih organa i ciklusa razmnožavanja, itd. Razvijene su metode za prevladavanje nekrižanja, na primjer, preliminarna cijepljenja u svrhu vegetativne konvergencije tkiva, oprašivanje mješavinom peluda. Obećavajuća metoda za prevladavanje sterilnosti udaljenih hibrida je proizvodnja amfidiploida.

Otvoreni okvir za čitanje je niz nukleotida koji se sastoji od niza tripleta koji kodiraju aminokiseline i ne sadrži kodone za završetak translacije. Takav se slijed potencijalno može prevesti u protein.

Pogreške popravka su primarne mutacijske lezije koje proizlaze iz enzimskih grešaka u sustavu popravka i povezanih sustava replikacije i rekombinacije. Pogreške čine značajan udio spontanih mutacija.

Palindrom (palindromska sekvenca) - dio DNA u kojem se potpuno ili gotovo identične bazne sekvence "čitaju" na isti način u oba smjera iz jednog centra simetrije:

ABSSVA ABSSVA

Panmiksija – slobodno križanje heteroseksualnih jedinki s različitim genotipovima u populaciji organizama koji se međusobno oplođuju.

Partenogeneza je jedan od oblika spolnog razmnožavanja organizama u kojem se ženske spolne stanice razvijaju bez oplodnje.

Pahitenska DNA - DNA eukariota, čija se sinteza nalazi u pahitenu mejoze, što dovodi do zamjene nekih već postojećih dijelova DNA, a odvija se prema vrsti reparativne sinteze. Sinteza pahitenske DNA događa se u regijama raspršenim po kromosomskoj DNA (često se ponavljaju mnogo puta) s istom sekvencom baza. Ovi dijelovi čine 0,1 genoma. Sinteza pahitene DNA provodi se konvencionalnim enzimima za popravak i replikaciju. Izuzetak je posebna endonukleaza (nikaza), koja se pojavljuje tek u pahiteničnom stadiju.

Penetrancija - učestalost manifestacije alela određenog gena u različitih jedinki srodne skupine organizama.

Peptidaze su proteolitički enzimi koji odcjepljuju terminalne aminokiselinske ostatke iz proteinskih i peptidnih molekula.

Peptidiltransferaza je enzim koji katalizira stvaranje peptidne veze i nalazi se u 50S ribosomu. Stvaranje peptidne veze događa se između formilmetionin-tRNA fmet i aminoacil-tRNA smještenih u peptidilnom, odnosno aminoacilnom središtu ribosoma, te potiče stvaranje dipeptidil-tRNA. Vidi Emitiranje.

Peptidil centar je mjesto 50S ribosoma, u koji tRNA prelazi iz aminoacil centra kada mu se približava sljedeća aminoacil-tRNA. Vidi Emitiranje.

Peptidna veza je vrsta amidne veze koja nastaje interakcijom a-amino skupine (-NH 2 ) jedne aminokiseline s α-karboksilnom skupinom (-COOH) druge aminokiseline.

Peptidi - organske tvari koje se sastoje od ostataka istih ili razne aminokiseline povezani peptidnom vezom.

Primarna konstrikcija - sužavanje kromosoma, dijeljenje na dva kraka. Centromera se nalazi u području primarne konstrikcije. Ovisno o položaju centromere, kromosomi su metacentrični (jednaki kraci), submetacentrični (nejednaki kraci) i akrocentrični (štapićasti).

Primarna struktura proteina je raspored aminokiselinskih ostataka u polipeptidu. Vidi Određivanje sekvence aminokiselina u proteinu.

Protok gena je promjena u učestalosti gena (alela) povezana s migracijom jedinki iz populacije u populaciju.

Perliaze su proteini nositelji uključeni u aktivni transport tvari kroz membrane.

Permutacija - cikličke permutacije općeg reda lokusa, na primjer, abvgdezikl orgzikl ...

Plazmageni su nasljedni čimbenici lokalizirani u citoplazmi, sposobni za autoreprodukciju i prijenos nasljednih informacija.

Plazmidi (episomi) su dodatni kružni kromosomi bakterija koji se u pravilu autonomno repliciraju i čija prisutnost nije nužna za preživljavanje stanice. Neki se plazmidi mogu integrirati u bakterijski kromosom (F-faktor). Duljina plazmida je od 0,05 do 1% bakterijskog kromosoma. Osim F-faktora, postoje R-faktori, čimbenici rezistencije na lijekove (streptomicin, kloramfenikol, sulfonamidi), Col-faktori ili kolicinogeni čimbenici (kod Shigella, Salmonella, Escherichia coli), koji sadrže gene koji uzrokuju stvaranje kolicina. , posebne proteinske tvari, sposobne ubiti bakterije iste vrste koje nemaju ovaj bakteriocin. U pravilu, svi plazmidi daju stanici svojstva donora.

Plazmon (plazmotip) - skup nasljednih faktora lokaliziranih u citoplazmi i njenim organelama.

Plastidome – skup staničnih plastida kao struktura koje prenose nasljedne informacije.

Pleiotropija je višestruko djelovanje gena, sposobnost gena da djeluje na nekoliko svojstava.

Pleiotropni učinak gena je utjecaj jednog gena na različita svojstva. To se objašnjava činjenicom da se produkt transkripcije jednog gena koristi u nekoliko isprepletenih procesa rasta i razvoja. Pleiotropija gena otkriva se proučavanjem fenotipskih promjena uzrokovanih njegovim mutacijama. U ljudi se pleiotropni učinak gena nalazi u proučavanju sindroma (kompleksa patoloških promjena u fenotipu) karakterističnih za mnoge genske mutacije. U osoba koje pate od arahnodaktilije uzrokovane dominantnom mutacijom, prsti na rukama i nogama su produljeni, uočavaju se urođene srčane mane. Rijetka nasljedna bolest galaktozemija dovodi do demencije, ciroze jetre i sljepoće. Ova kombinacija simptoma posljedica je recesivne mutacije gena koji kodira galaktoza-1-fosfat uridiltransferazu, jednog od enzima neophodnih za apsorpciju galaktoze (mliječnog šećera). U biljkama se pleiotropni učinak gena može ilustrirati primjerom genskih mutacija koje utječu na sintezu klorofila. Takve mutacije, osim slabljenja zelene boje, utječu na rast biljaka, broj i veličinu listova i cvjetova te produktivnost sjemena.

Ploidija je broj setova kromosoma sadržanih u stanici ili u svim stanicama višestaničnog organizma.

Plus-minus-lanac - jednolančani fagi (FX174) sadrže DNA, nazvan plus-lanac. Kada DNA faga (plus lanac) uđe u stanicu domaćina, na njemu se počinje graditi komplementarni lanac koji služi kao predložak za stvaranje nove DNA faga, a naziva se minus lanac. Dakle, genetske informacije su zatvorene u plus lancu. Fagi koji sadrže RNA (virusi), ovisno o vrsti, sadrže ili plus lanac (poliovirus) ili minus lanac (virus influence). Nakon što plus lanac uđe u stanicu, odmah počinje igrati ulogu mRNA. Na minus lancu prvo se mora sintetizirati plus lanac prije nego što se mogu koristiti genetske informacije sadržane u njemu.

Poticanje mutacija. Vidi Mutacije prema dolje.

Pozitivna indukcija je vrsta regulacije u kojoj proteinski produkt regulatornog gena ne zabranjuje, već aktivira sintezu. Uočeno je u kataboličkom operonu Escherichie coli, koji kodira enzime za asimilaciju arabinoze (da - operon). Kompleks "regulacijski protein-arabinoza" stječe afinitet za promotorski dio operona, veže se za njega i aktivira strukturni gen.

Pozitivna represija je vrsta regulacije u kojoj regulatorni protein koji aktivira rad operona biva inaktiviran od strane efektora.

Spol - skup znakova i svojstava organizma koji osiguravaju njegovo sudjelovanje u reprodukciji potomaka i prijenosu nasljednih informacija na sljedeću generaciju stvaranjem gameta.

Polimeraze su enzimi koji kataliziraju stvaranje makromolekula iz tvari niske molekulske mase.

Polimerizacija organa je proces povećanja u filogenezi broja ekvivalentnih homolognih tvorevina u tijelu.

Polimerija je genetska determinacija kvantitativnog svojstva s više gena s nedvosmislenim učinkom. Takvi se geni nazivaju polimerni i označavaju se jednim slovom koje označava broj različitih gena (A 1 , A 2 , A 3). Postoje dvije vrste polimerizma: kumulativni, kod kojeg očitovanje svojstva ovisi o broju dominantnih gena u genotipu i povećava se njihovim nakupljanjem, i nekamulativni (npr. nasljeđivanje pernatih nogu kod kokoši, oblik mahuna u pastirskoj torbici), u kojoj kvalitetu određuju geni s "jedinstvenim djelovanjem". U oba slučaja, prisutnost bilo kojeg od dominantnih gena određuje dominantna osobina, a aaaa oblik ima recesivni fenotip. Budući da kod kumulativnog polimerizma svojstvo ovisi o broju dominantnih gena, cijepanje se izračunava i učestalošću genotipskih klasa koje imaju određeni broj dominantnih gena.

Polimerni geni su nealelni geni s istim ili gotovo istim učinkom na neko svojstvo (često kvantitativnim), koji imaju aditivni učinak. Vidi Polymeria.

Polimorfizam u populaciji je postojanje u njoj većeg broja genetski različitih oblika koji se tijekom reprodukcije razmnožavaju. Zbog postojanja heterozigota u populaciji održava se određeni omjer klasa jedinki koje se genetski i fenotipski razlikuju, što se naziva uravnoteženi polimorfizam, npr. podjela funkcija između različitih oblika kod društvenih kukaca: pčela, mrava, termita. . Polimorfizam je mehanizam za održavanje populacije kao jedinstvenog sustava. Polimorfizam se također može manifestirati na biokemijskoj razini. Vidi Izoenzimi, Genetski teret.

Polinukleotidna fosforilaza je enzim koji polimerizira ribonukleozid difosfate. Ne zahtijeva DNK obrazac.

Polipeptidi su polimeri građeni od aminokiselinskih ostataka (od 6-10 do nekoliko desetaka).

Polythecus - višestruka replikacija molekula DNA bez naknadne citotomije (dioba stanica), zbog čega se formiraju divovski kromosomi (na primjer, u stanicama žlijezda slinovnica ličinki insekata).

Polifilija - podrijetlo određene skupine organizama od nekoliko predačkih skupina koje nisu blisko povezane.

Spolni kromatin - dijelovi kromatina koji određuju razliku u interfaznim jezgrama kod pojedinaca različitih spolova, povezanih sa značajkama strukture ili funkcioniranja spolnih kromosoma. Javlja se u 70% jezgri žena i u 5-6% muškaraca. Prisutnost i broj spolnih kromatina ovisi o broju X kromosoma. Broj spolnih kromatina za jedan je manji od broja X kromosoma u stanici. Nastaje zbog činjenice da se svi X kromosomi, osim jednog, spiraliziraju i nakon bojenja izgledaju kao spolni kromatin. Određivanje spolnog kromatina koristi se u medicinskoj praksi pri utvrđivanju spola jedinke, što omogućuje utvrđivanje spola interseksualnosti u fetusa i novorođenčeta. Za istraživanje se koriste stanice leukocita, bazalni sloj epidermisa i stanice iz razmaza oralne sluznice.

Spolni kromosomi su kromosomi po kojima se jedinke različitog spola međusobno razlikuju. U Drosophila melanogaster, 8 kromosoma čine 4 para. Tri su para kromosoma morfološki identična, a četvrti je heteromorfan. Jedan od kromosoma ovog para je zakrivljen i submetacentričan (Y-kromosom), drugi (X-kromosom) je akrocentričan. Ženke imaju set spolnih kromosoma - XX, mužjaci - XY. Vidi Heterogametni spol, Homogametni spol.

Polarne mutacije su besmislene mutacije koje mogu smanjiti sintetsku aktivnost svih kasnije očitanih gena istog operona. Aktivnost gena koji se nalaze između operatora i mutantnog gena, tj. onih očitanih prije njega, nije pogođena. Polarni učinak besmislene mutacije objašnjava se činjenicom da ribosomi obično zatvaraju cijelu molekulu mRNA i mala područja ostaju slobodna između terminacijskih kodona jednog gena i početnih kodona drugog. U slučaju prijevremeni prekid Tijekom transkripcije, kao rezultat besmislene mutacije, značajniji dijelovi mRNA ispadaju slobodni od ribosoma, više su izloženi djelovanju nukleaza i, naravno, gubi se dio genetske informacije.

Mutacije prema dolje - mutacije lacP lokusa na veznom mjestu BAC-cAMP kompleksa, koje smanjuju maksimalnu brzinu transkripcije lac gena (smanjuje se sposobnost DNA koja sadrži lac operon da veže naznačeni kompleks, što dovodi do smanjenja u vjerojatnosti inicijacije transkripcije). Boost mutacije imaju suprotan učinak.

Metoda populacije - metoda koja vam omogućuje proučavanje distribucije pojedinih gena ili kromosomskih abnormalnosti u ljudskoj populaciji. Proučavanje učestalosti gena važno je za analizu ljudskih nasljednih bolesti, za procjenu posljedica krvno-srodničkih brakova, koji su česti u izoliranim populacijama, te za rasvjetljavanje genetske povijesti ljudske populacije.

Populacija je skup jedinki iste vrste koje imaju zajednički genski fond i zauzimaju određeni teritorij.

Pasmina-varijetet je populacija organizama koju je umjetno stvorio čovjek i koja ima specifične nasljedne karakteristike. Sve jedinke unutar pasmine i sorte imaju slična nasljedno utvrđena svojstva: produktivnost, vlastiti kompleks fizioloških i morfoloških svojstava, isti tip reakcije na čimbenike okoliša. Svojstva pasmine i sorte javljaju se u najtipičnijem obliku samo u određenim prirodnim uvjetima.

Postredukcija. Vidi Preredukcija.

desni operator. Vidi operater.

Primer je mali fragment RNA (50-200 nukleotida) koji započinje novosintetizirani segment DNA. RNA početnice pokreće "mobilni promotor". U E. coli ovu funkciju obavlja protein B kodiran genom dna B. On se sekvencijalno veže na specifično mjesto predloška odgođenog lanca i označava mjesto inicijacije početnica primazom (početna RNA polimeraza), koja sintetizira početnice . Primazu E. coli kodira gen dna G. Daljnju elongaciju u E. coli vrši holoenzim DNA polimeraza III (geni pol C i dna E, dna Z). Primer se uklanja DNA polimerazom I (pol A gen).

Predeterminacija citoplazme - slučajevi nasljeđivanja svojstava povezanih s karakteristikama citoplazme koje nastaju u procesu individualnog razvoja pod utjecajem čimbenika okoliša. Razlikovati ontogenetsku i genetsku predodređenost. Ontogenetska predodređenost su promjene uzrokovane okolišem u citoplazmi, koje nisu postojane i nestaju nakon nekoliko generacija. Na primjer, izlaganje jajašca ženki Habrobracona povišenim temperaturama prije oplodnje rezultira promjenom boje tijela njihovih potomaka. Nakon nekoliko generacija na normalnoj temperaturi, ovaj učinak nestaje. Takve promjene, koje se gube u nizu generacija pri povratku u početne uvjete, nazivaju se dugoročnim modifikacijama. Genotipska predodređenost određena je genotipom majčinskog organizma. Primjer je nasljeđivanje smjera uvijanja ljuske kod mekušaca Limnea, kada fenotip potomaka ovisi o genotipu majke, a ne o genotipu zigota iz kojih se razvijaju. Pritom se mendelsko cijepanje 3:1 ne pojavljuje u drugoj, već u trećoj generaciji.

Preredukcija - divergencija nesestrinskih kromatida u prvoj mejotičkoj diobi. Divergencija u drugoj mejotičkoj diobi naziva se postredukcija i rezultat je križanja između bilo kojeg gena i centromere.

Princip sačmarice (shot gun eksperimenti) je metoda kloniranja pojedinačnih gena fragmentiranjem DNA genoma organizma i unošenjem tih fragmenata u bakterijske stanice kao dio određenih vektora. Ako postoji dovoljan broj bakterijskih klonova koji nose nasumične fragmente DNK koji se proučava, gen od interesa za istraživača može se pronaći u jednom od klonova, koji se mora identificirati.

fitness. Vidi izbor.

Proband je primarni pacijent. Vidi genealošku metodu.

Progamsko određivanje spola - određivanje spola prije oplodnje, pri čemu spol buduće jedinke ovisi o činjenici da ženke proizvode jajašca dvije vrste - velika, bogata citoplazmom, i mala, siromašna citoplazmom. Nakon oplodnje, prvi se razvijaju u ženke, drugi u mužjake, na primjer, kod nekih crva, rotifera.

prokarioti - jednostanični organizmi koji nemaju zasebnu jezgru (uglavnom bakterije).

Proksimalni geni - geni povezani i blisko smješteni na kromosomu ili na O-kraju bakterijskog kromosoma.

Intermedijarno nasljeđivanje - slučajevi nedostatka dominacije, kada osobina u hibridnoj jedinki zauzima, takoreći, srednji položaj između odgovarajućih osobina roditelja.

Promotor je jedan od akceptorskih gena koji ima sekvencu parova nukleotida koju prepoznaje RNA polimeraza, koja se na njega veže i zatim se pomiče duž operona, transkribirajući ga.

Protoplasti su biljne stanice čije su stanične stijenke razorene pektinazom i celulazom. Koristi se za hibridizaciju somatskih stanica.

Prototrofi su bakterije sposobne sintetizirati složene organske tvari koje su im potrebne od jednostavnih, kao što su mineralne soli, i rasti u minimalnom okruženju.

Obrada - skup reakcija koje vode do transformacije primarnih proizvoda transkripcije i translacije u funkcionalne molekule.

Skačući geni. Vidi transpozoni.

Pseudogeni su segmenti globinskih skriptona (Ψβ1, Ψβ2, Ψα1) koji imaju 80% homologije s cistronima određenih lanaca hemoglobina. Oni ne stvaraju proteinske produkte, jer nose mnoge nedostatke koji ometaju fazu translacije.

Pseudopoliploidija – povećanje broja kromosoma bez povećanja količine genetskog materijala. Razlikuje se fragmentacijska pseudopoliploidija (u somatskim stanicama postoji veliki broj malih kromosoma, au stanicama zametne linije postoji samo nekoliko velikih kromosoma, na primjer, kod konjskih okruglih crva); agmatopseudopoliploidija (pojava difuznih centromera, na primjer u spirogire, nekih gljiva i mnogih insekata); pseudopoliploidija koja nastaje spajanjem malih kromosoma. Potonji tip pseudopoliploidije dovodi do pojave velikih kromosoma u različitim brojevima kod različitih pojedinaca, što se može uzeti kao poliploidna serija, na primjer, u saprogiri. Kod nekih biljaka zabilježena je pojava tzv. B kromosoma, koji su obično rezultat fragmentacije A kromosoma. Uloga B kromosoma nije utvrđena.

Grananje biokemijskih reakcija- stvaranje različitih krajnjih proizvoda na neovisne načine iz jednog prekursora:

Razotkrivanje proteina. Vidi Helicases.

Razdvajanje - pojava u potomstvu hibrida jedinki (stanica) različitog genotipa ili genotipski određena razlika u potomstvu u pogledu manifestacije neke osobine.

Reverzija. Vidi mutacija.

Revertaza (reverzna transkriptaza) je enzim onkogenih virusa koji sadrže RNA koji vrši tzv. obrnutu transkripciju, tj. sintezu DNA provirusa na šablonu virusne RNA. Tijekom sinteze nastaje hibrid RNA-DNA, zatim se lanac DNA replicira pod djelovanjem DNA-ovisne polimeraze DNA, a dobiveni dvostruki lanac DNA podvrgava se daljnjoj replikaciji. Virusna DNA sintetizirana reverzazom ugrađuje se u genom zaražene stanice.

Regulator - gen koji kodira strukturu represora, čija je funkcija kontrolirati transkripciju operona.

Rijetki nukleotidi (manji) - nukleotidi koji imaju neobične baze, kao što su inozin (I), 1-metilgvanilna (Gm), 1-metil-inozin (Im) i dimetilgvanilna kiselina. Prisutnost metilnih skupina sprječava stvaranje bilo kakvih komplementarnih parova. Rijetke baze također uključuju pseudouridil (Ψ), u kojem je pirimidinski prsten uracila vezan za ribozu ne vezom na položaju 1, već preko ugljika na položaju 5, ribotimidilnu kiselinu (T), koja ima bazu srodnu uracilu i sadrži metilnu skupinu u položaju 5 "S.

Reinicijacija - sposobnost prokariotskih stanica da nastave sintezu proteina, prekinuta rezultirajućom besmislenom mutacijom. Ne samo AUG (Met) kodon, već i drugi kodoni mogu poslužiti kao reinicijacijski signal. Reinicijacija nije pronađena u eukariota.

Nedopuštena (ili nepravilna) rekombinacija - rekombinacija koja uključuje nehomologne izmjene (translokacije, inverzije i slučajevi nejednakog crossing overa), kao što je rekombinacija između faga i bakterijske DNA u nedostatku homologije. Takva nelegitimna rekombinacija može rezultirati integracijom i isključivanjem λ profaga, što rezultira neispravnim transducirajućim fagima s različitim količinama fagne DNA.

Site-specific recombination – rekombinacija uzrokovana. integracijski protein kodiran u int genu faga λ. Ovaj se protein specifično veže na posebno integracijsko mjesto smješteno u b2 regiji genoma β faga i uzrokuje križanje između bakterijskih i fagnih kromosoma samo na tom mjestu.

Replikaza - RNA-ovisna RNA polimeraza.

Replikon je jedinica procesa replikacije regije genoma koja je pod kontrolom jedne točke inicijacije.

Replisom je kompleks proteina koji se formira u replikacijskoj vilici i provodi normalan prolaz svih faza replikacije DNA. Komponenta replisoma može biti DNA polimeraza I, II, III, DNA-ovisna RNA polimeraza, RNA uključena u stvaranje Okazakijevih fragmenata, polinukleotidna ligaza koja povezuje te fragmente; enzimi koji se nazivaju topoizomeraze, čija je funkcija promijeniti stupanj DNK supersmotanosti; enzimi koji tope DNA, tj. odvajaju komplementarne niti koje osiguravaju odmotavanje DNA; odvajanje njezinih lanaca; sinteza sjemenskog RNA fragmenta (primer) s naknadnim stvaranjem Okazaki fragmenata; uklanjanje RNA početnice; popunjavanje formiranog jednosvojnog procjepa i kovalentna veza Okazakijevih fragmenata.

Represija - potiskivanje aktivnosti gena, najčešće blokiranjem njegove transkripcije.

Represor je protein koji potiskuje transkripciju jednog ili više gena koji su usko povezani kao dio operona ili raspršeni na kromosomu.

Restrikcija je nesposobnost bakterijskih sojeva koji su inače osjetljivi na određeni fag da podrže njegov rast. Ograničeni fag stoga ima ograničen raspon domaćina. Pogledajte Izmjene hosta.

Retrovirusi su obitelj RNA virusa (TMV, HT LVI i 2, LAV/HTLV3).

Retroinhibicija - inhibicija krajnjim proizvodom, koji u pravilu ima malu molekulsku težinu (aminokiselina), prvog enzima ovog metaboličkog lanca. U slučaju grananja biokemijskih putova i odsutnosti izoenzima, može se uočiti tzv. koordinirana retroinhibicija. Na primjer, za razliku od E. coli u rodu Baccilus, samo jedna umjesto tri aspartat kinaze sudjeluje u sintezi lizina, treonina i izoleucina, a njezina retroinhibicija se događa samo uz istovremeni višak sve tri aminokiseline. Vidi izoenzimi.

Recesivnost - odsutnost fenotipske manifestacije jednog alela u heterozigotne jedinke.

Recipročna križanja - par križanja u kojima organizmi s dominantnim i recesivne osobine korišten i kao majčin i kao očinski.

Ribonukleaza pankreasa. Vidi Sekvenciranje nukleinskih kiselina.

Ribosom je citoplazmatska struktura na kojoj se sintetiziraju polipeptidi.

RNK polimeraza ovisna o DNA je enzim koji katalizira transkripciju (sintezu RNK). Koristi jednolančanu ili denaturiranu DNK kao predložak, sintetizirajući na njoj RNK. U ovom slučaju sjetva nije potrebna. Enzimu su potrebna sva četiri 5'-trifosfat tribonukleozida i sadrži pet vrsta podjedinica: α, β, β", σ, ω. Struktura α2ββ"ω naziva se "jezgra-enzim" ili "minimalni enzim". Kompleks αββ"ωσ je holo-enzim. Enzim jezgre katalizira nespecifičnu sintezu RNA, koja može započeti bilo gdje u DNA šabloni. Dodavanje σ faktora rezultira selektivnom transkripcijom. Počinje samo u regiji promotora. Vidi sinteza RNA.

RNA polimeraza RNA ovisna – replikaza.

Mjesto - mjesto točkaste mutacije na rekombinacijskoj karti gena; na mapama faga ponekad se koristi za označavanje cijele regije kromosoma, na primjer, b2 λ faga, int mjesto, tj. mjesto integracije . Ako se dvije alelne mutacije rekombiniraju jedna s drugom, tada su lokalizirane na različitim mjestima.

Satelitska DNK je dio eukariotske DNK, sastoji se od klastera formiranih kratkim nizom od nekoliko nukleotida koji se ponavlja 150-300 puta. Satelitska DNA čini značajan dio eukariotske DNA: 4-12% kod Drosophile, do 15% kod čovjeka.Ona je lokalizirana uglavnom u centromernim heterokromatinskim i telomernim regijama.

Uravnoteženi letali su geni koji imaju recesivni letalni učinak. Njihova prisutnost u genotipu populacije se održava prirodni odabir, jer zbog pleiotropije djelovanja gena ti aleli u heterozigotnom stanju mogu u određenim uvjetima izazvati određeni pozitivan učinak. Linije u kojima se heterozigotnost za recesivne letale automatski održava nazivaju se uravnoteženi letalni sustavi.

Uravnoteženi polimorfizam. Vidi Genetska homeostaza.

Svedbergova jedinica (S) - jedinica sedimentacije, određena formulom

gdje je ω 2 - kutno ubrzanje; dx/dt - pomak čestica po jedinici vremena; ω 2 x je karakteristika gravitacijskog polja u kojem se čestica giba tijekom ultracentrifugiranja. Ponekad se može zamijeniti s g - ubrzanje slobodnog pada.

Overdominacija je jača manifestacija svojstva u zigoti nego u bilo kojem od homozigota (AA i aa) određenog para alela.

Sekvenciranje (od engleskog slijeda - slijed) - određivanje nukleotidnog slijeda RNA ili DNA.

Seksualna produkcija je proces prijenosa gena iz jedne bakterijske stanice u drugu uz pomoć autonomnog spolnog faktora (F" = lac).

Sibs su potomci istih roditelja.

Singamsko određivanje spola. - Spol buduće jedinke određen je genotipom zigote i ne ovisi o uvjetima okoline. Javlja se kod većine dvodomnih organizama.

Sindrom mačke koja plače je nasljedna bolest određena delecijom kratkog kraka petog ljudskog kromosoma.

Sinkarion je proizvod spajanja dviju haploidnih mikronukleusa koji su prošli mejozu u cilijatima.

Spašavanje genetskih markera - manifestacija genetskih markera jednog od roditelja u rekombinantnom potomstvu, ako su bili potisnuti u roditeljskom genomu.

Razmaknice su kratke nukleotidne sekvence koje razdvajaju promotor i strukturni gen. E. coli ima 37 parova baza. U obliku netranskribiranih regija javljaju se između rRNA gena u slučaju njihova opetovanog ponavljanja. U eukariotskim genima razmaknice su dijelovi koji odvajaju transkribirane dijelove gena – skriptone.

Specifična kombinacijska sposobnost - povećana vrijednost samooplodne linije u bilo kojoj pojedinačnoj kombinaciji križanja. Može se odrediti međusobnim križanjem mnogih linija.

Somatske stanice – stanice tkiva višestaničnih organizama koje nisu spolne.

Spajanje. Vidi Intron.

Sporofit je nespolna diploidna generacija u životnom ciklusu biljaka. Započinje oplođenim jajetom, a završava stvaranjem spora.

Vrsta. Vidi Pasmina.

Stroga kontrola sinteze RNA - prekid sinteze rRNA i tRNA tijekom gladovanja aminokiselinama. Kontroliran genom rel A (E. coli). Pogledajte Oslabljeni mutanti.

Superinfekcija je dodatna infekcija bakterijske stanice prethodno zaražene novim česticama faga.

Supresija na razini ribosoma - prisutnost streptomicina uzrokuje pogrešno čitanje nekih kodona, što dovodi do uključivanja, na primjer, leucina, tirozina, serina kao odgovor na fenilalanilni kodon.

Supresorska mutacija je mutacija koja uzrokuje potpunu ili djelomičnu obnovu funkcije izgubljene kao rezultat primarne mutacije.

Supresor tRNA - tRNA, čiji je antikodon, kao rezultat mutacije, mogao prepoznati jedan ili drugi besmisleni kodon na mRNA i pročitati ga kao značajan. Ponekad antikodon ostaje nepromijenjen u supresorskoj tRNA. Na primjer, u supresorskoj tRNA trp, antikodon (ACC) nije promijenjen, ali postoji promjena nukleotida na poziciji 24, 1 nm udaljenoj od antikodona. Očito, kao rezultat ove zamjene, kvaternarna struktura tRNA se toliko promijenila da njen antikodon prepoznaje ne samo UGG kodon (triptofan), već i završni kodon UGA (opal).

Supresori pomaka čitanja - suzbijanje mutacija pomaka okvira izazvanih akridinskom bojom (delecije, insercije). Postoje intra- i intergenski supresori. Djelovanje intragenih supresora je da se nedaleko od mjesta izvorne mutacije pomaka okvira (delecija, umetanje) javlja insercija, delecija (mutacija suprotnog predznaka), što dovodi do ponovne uspostave normalnog okvira čitanja u cijelom cistronu. , osim područja između ovih mutacija. Intergenski supresori su supresorske mutacije lokalizirane na mjestu koje je daleko od izvorne mutacije. Neki od tih supresora potječu iz tRNA bakterije. Takva supresorska tRNA obnavlja okvir čitanja ako je sintetizirani polipeptid prošao mjesto mutacije pomaka okvira (na primjer, umetnuta baza) i mutirana tRNA ne napreduje za 3, već za 4 nukleotida.

Povezivanje gena je fenomen koji se sastoji u zajedničkom prijenosu gena po skupinama kada su lokalizirani na istom kromosomu. Sprezanje može biti potpuno i nepotpuno. Mjera povezanosti je vjerojatnost prelaska.

Spolna povezanost je nasljeđivanje osobina čiji su geni lokalizirani na spolnim kromosomima. Spolno vezana svojstva otkrivaju se različitim razdvajanjem kod oba spola u recipročnim križanjima. Spolno cijepanje 1:1 objašnjava se stvaranjem dviju vrsta gameta prema skupu spolnih kromosoma heterogametnim spolom u jednoj vrsti gameta homogametnim spolom.

Telomeri su krajevi kromosoma.

Teorija zamrznutog slučaja - prema ovoj teoriji struktura genetskog koda nastala je kao rezultat slučajnih događaja, no nakon utvrđivanja značenja kodona u izvornoj stanici, koja je zajednički predak svih živih organizama, dolazi do daljnje evolucijske divergencije kod je postao nemoguć, budući da svaka mutacija koja mijenja uspostavljenu korespondenciju kodona i aminokiseline može biti smrtonosna.

Terminator (terminator kodon) – segment DNA koji služi kao stop signal koji zaustavlja napredovanje RNA polimeraze, transkripcije operona. Obično se sastoji od nekoliko besmislenih kodona koji se ponavljaju.

Test sintrofizma - proučavanje sposobnosti nekih mutanata da kompenziraju metaboličke nedostatke i stimuliraju reprodukciju drugih mutanata u zajedničkom hranjivom mediju difuzijom viška akumuliranih metabolita. Može se koristiti za utvrđivanje slijeda koraka u metaboličkim putovima.

Tetradna analiza je metoda kojom se dokazuje da je mendelsko cijepanje određeno mehanizmom mejoze i da nije statistički, već biološki obrazac. Pekarski kvasac ima crvene i bijele kolonije. Ove alternativne osobine određene su parom alela: A - bijela i - crvena boja kolonije. Spajanjem gameta nastaje diploidna zigota Aa. Ona ubrzo prelazi na mejozu, zbog čega se u askusu formira tetrada haploidnih spora. Da bi se utvrdilo cijepanje, svaka spora iz askusa se zasebno sije na hranjivi medij. Od četiri formirane kolonije, dvije su bijele i dvije crvene, tj. opaža se cijepanje 1A:1a. Sličan rezultat dobiva se proučavanjem bilo koje druge dvije značajke. Ovo cijepanje je rezultat mejotske diobe.

Traizacija je mutacija, uslijed koje se purinska baza zamjenjuje purinskom, a pirimidinska baza pirimidinskom (A-T → G-C).

Traissersion - mutacija, kao rezultat čega je purinska baza zamijenjena pirimidinom, a pirimidin - purinom (AT → T-A).

Transgekoza je jedna od metoda genetskog inženjeringa. To je eksperimentalni prijenos gena izoliranih iz jednog genoma ili umjetno sintetiziranih gena u drugi genom. Sastoji se od - tri uzastopne operacije: izolacija ili sinteza gena, njegovo uključivanje u vektor i uvođenje vektora s genom uključenim u stanicu.

Transgresija je zbrajanje djelovanja gena koji uzrokuju povećanje ili smanjenje svojstva.

Transdeterminacija - nagla promjena smjera razvoja rudimenta organa uslijed hormonalnih poremećaja. Uzrok trans-determinacije mogu biti i homeotske mutacije i transplantacija primordija diska kod kukaca.

Transdukcija je prijenos fragmenta DNA iz stanice donora u stanicu primatelja uz pomoć virusa (umjerenog faga). Razlikovati opću i specifičnu transdukciju. Opća (nespecifična) transdukcija je takva transdukcija u kojoj fag koji se razmnožava u bakterijama može uhvatiti bilo koji dio bakterijske DNA i prenijeti ga na drugu bakteriju osjetljivu na taj fag. Obično se prenose 1-3 gena. U transduciranoj čestici faga dio njezina genoma zamijenjen je fragmentom DNA donorske bakterije, a takva se čestica ne razmnožava, ne uništava stanicu i ne čini je lizogenom. Specifična (ograničena) transdukcija - transdukcija, u kojoj se određena regija donorskog kromosoma prenosi zbog vezivanja genoma profaga u određenom lokusu. Na primjer, mjesto vezanja faga λ u blizini lac operona i takozvani defektni Idg fagi nastali tijekom cijepanja, koji imaju ~30% svog genoma, nose gal gene (fag f80 nosi try gene). Ponekad genom transducirajućeg faga ostaje neintegriran u kromosom domaćina, ostaje u citoplazmi stanice i tijekom svoje diobe ulazi samo u jednu od dviju stanica kćeri. Taj se fenomen naziva reverzna transdukcija.

Transkripcija je proces prepisivanja genetske informacije s molekule DNA na molekulu RNA, tj. sinteza mRNA.

Translokacija je pomicanje gena ili segmenta kromosoma s jednog lokusa u genomu na drugi.

Translacija je prijevod genetske informacije s jezika nukleinskih baza u mRNA na jezik aminokiselina u proteinu, odnosno sinteza proteina.

Transpozicija je kretanje fragmenta genetskog materijala između nehomolognih regija genoma stanice.

Transpozoni (transponirajući elementi) su mali fragmenti DNA koji se mogu integrirati u kromosom, kretati se po njemu i sadržavati, osim transpozicijskog sustava, gene za druge funkcionalne svrhe (otpornost na antibiotike, geni koji kontroliraju metaboličke procese).

Transfekcija je infekcija bakterijskih stanica kada se tretiraju pročišćenim pripravcima DNA izoliranim iz virusa koji sadrže DNA, zbog čega se u stanici formira nova generacija viriona, kao da su zaraženi punim virusom.

Trofaktorsko križanje - genetsko križanje pomoću tri različita genetska markera (na primjer + /a + /b + /c × a/a u / u c / c).

Trisomija je promjena kariotipa u kojoj je jedan ili više kromosoma u diploidnom nizu predstavljeno s tri kopije.

Transformacija je prijenos gena između stanica pomoću donora DNA. Stanice primatelji transformiraju se samo u određenom razdoblju životnog ciklusa kada su prijemčive za transformaciju DNK, tzv. kompetentne stanice. Fragment donorske DNA koji je prodro u stanicu primatelja uključuje se u njezin kromosom dvostrukim križanjem, zamjenjujući ondje odgovarajuće gene. Razlikovati unutarvrsnu i interspecifičnu transformaciju.

Umjereni fag - fag sposoban lizogenizirati bakterijsku stanicu, prijeći u stanje profaga, zahvatiti DNA domaćina (fag λ) ili ostati u citoplazmi (fag PI).

Uvjetno letalne mutacije - mutacije koje su letalne pod određenim uvjetima: auksotrofne - u nedostatku potrebnih čimbenika rasta; osjetljiv na temperaturu - na povišenim temperaturama.

Pomoćni fag - normalne fagne čestice (genomi) koje pridonose razvoju defektnih transducirajućih faga (genoma).

Čimbenik stroge kontrole je enzim koji kontrolira rel A gen E. coli. Kontrolira sintezu rRNA i tRNA, zaustavljajući je gladovanjem aminokiselinama. Vidi oslabljene mutacije.

Faktori elongacije - faktori elongacije EF - Tu, EF - Ts i EF - G, neophodni za sastavljanje aminokiselina u polipeptidni lanac. Oni nisu strukturne komponente ribosoma i na njih se vežu samo u određenoj fazi sastavljanja proteina.

Fenogenetika. Vidi Ontogenetika.

Fenotip - skup svih znakova i svojstava organizma, formiranih u procesu interakcije njegove genetske strukture (genotipa) i vanjske okoline. U fenotipu se nikada ne ostvaruju sve genetske mogućnosti, tj. fenotip svake jedinke samo je poseban slučaj manifestacije njezina genotipa u određenim razvojnim uvjetima.

Fenotipski radikal je onaj dio genotipa organizma koji određuje njegov fenotip. Za genotipove AABB, AaBB, AaBb, AABb, AaBb, fenotipski radikal će biti A-B-.

Fluktuacijski test je metoda kojom se dokazuje genetska (mutantna) priroda promjena u bakterijskim stanicama usporedbom učestalosti pojavljivanja (fluktuacija) tih svojstava u neovisnim kulturama (razlike moraju biti statistički značajne).

Okazaki fragmenti - tijekom replikacije novosintetizirana DNA na jednom takozvanom zaostalom lancu sastoji se od velikog broja malih fragmenata koji sadrže oko 1000 (oko 200 kod zukariota) nukleotida.

Freemartins - kod sisavaca, tijekom razvoja heteroseksualnih blizanaca, ponekad dolazi do promjene spola jednog od njih u embriogenezi. Dakle, kod heteroseksualnih blizanaca goveda, bikovi se razvijaju normalno, a junice se ispostavljaju interspolne. Takve se životinje nazivaju freemartins. Obično su neplodni. Takve promjene uzrokovane su činjenicom da testisi počinju lučiti muške hormone u krvotok prije nego jajnici.

Kijazma – Struktura u obliku slova X koja nastaje kao rezultat crossingovera nakon početka divergencije homolognih kromosoma u profazi I mejoze.

Kromatin je kompleks DNA s proteinima, koji je kromosom dekompaktiran u interfaznoj jezgri.

Kromosomi su nukleoproteinske nitaste strukture stanične jezgre koje imaju afinitet prema glavnoj boji. Promatrano i identificirano tijekom mitoze i mejoze. Glavna aksijalna komponenta kromosoma je ogromna kontinuirana molekula DNA koja sadrži gene i genetske regulatorne sekvence u linearnom redoslijedu.

Cis-trans test je metoda genetske analize koja vam omogućuje da odredite pripadaju li dvije recesivne mutacije koje imaju sličnu fenotipsku manifestaciju istim ili različitim genima. Cis-trans test temelji se na ideji gena kao jedinice funkcije. U dvostrukom heterozigotnom tipu a+/+b, dvije mutacije u istom genu rezultiraju mutagenim fenotipom ako su u trans konfiguraciji i divljim tipom ako su u cis konfiguraciji.

Cistron je jedinica funkcije u DNK, određena cis-trans testom. Izraz se koristi kao sinonim za gen za definiranje sekvence DNA koja koordinira jedan polipeptid.

Soj je stjenica (iz jedne stanice) po podrijetlu kultura mikroorganizama, čija se genetska specifičnost održava selekcijom.

Eksoni - kodirajuće sekvence u strukturnim genima eukariota; prisutan u zreloj DNK.

Ekspresivnost – stupanj izraženosti gena genetranta.

Ekspresija gena je realizacija genetskih informacija kodiranih u DNK kroz njezinu transkripciju i translaciju mRNA.

Endogeni - dio bakterijskog kromosoma, homologan fragmentu genoma (egzogeni), prenesen od donora do primatelja tijekom formiranja.

Episom je plazmid sposoban integrirati bakterije u kromosomsku DNA.

Epistaza - supresija ekspresije jednog gena drugim, nealelnim genom.

Eukarioti su organizmi čije stanice imaju jasnu podjelu na jezgru i citoplazmu. Eukarioti mogu biti jednostanični ili višestanični.

Učinak položaja je promjena u manifestaciji gena kao rezultat njegovog pomicanja na neuobičajeno mjesto tijekom kromosomskih preslagivanja.

Yudina T.N. Migracija: rječnik ključnih pojmova (dokument)

Rječnik latinskih pojmova i izraza (Priručnik)

Ershov E.B., Arkhangelskaya G.V., Romanovich I.K. Radijacijska higijena. Rječnik ključnih pojmova (dokument)

Rječnik pojmova iz povijesti države i prava stranih zemalja (Priručnik)

Kruntyaeva T.S., Molokova N.V. Rječnik stranih glazbenih pojmova (Dokument)

Pojmovnik (glossary) na IGiPPS (cca. 1000 pojmova!) (Referentna knjiga)

n1.doc

Rječnik genetike

1. 
   KROMOSOMSKA ABERACIJA - preuređenje strukture kromosoma povezano s bilo kojim oblikom promjene. Općeniti naziv za bilo koju vrstu kromosomskih mutacija: diobe, translokacije, inverzije, duplikacije. Ponekad taj pojam označava i genomske mutacije (aneuplodija, trisomija itd.).
2. 
   ABRAHIJA - odsutnost gornjih udova.
3. 
   AGENEZIJA (aplazija) – potpuni urođeni nedostatak nekog organa ili njegovog dijela.
4. 
   AGIRIJA (lisencefalija) – odsutnost brazda i vijuga u moždanim hemisferama.
5. 
   AGLOSSIJA - nedostatak jezika.
6. 
   AGNACIJA - aplazija donje čeljusti
7. 
   ADITIVNOST DJELOVANJA GENA - vrsta interakcije nealelnih gena, kada je ukupni fenotipski učinak skupine gena na svojstvo jednak zbroju učinaka svakog od njih.
8. 
   AKROCENTRIČNI KROMOSOM – onaj kod kojeg se centromera nalazi blizu jednog od krajeva, pri čemu je jedan krak kromosoma dugačak, a drugi kratak.
9. 
   Akrocefalija - visoka lubanja.
10. 
    ALELI – oblici gena koji uzrokuju fenotipske razlike i lokalizirani su na homolognim regijama homolognih kromosoma. Prilikom križanja aleli su mendelski prema pravilima monohibridnog cijepanja i mogu se pretvarati jedni u druge izravnim i obrnutim mutacijama. Dokazi o alelizmu u organizmima koji se spolno razmnožavaju dobivaju se testiranjem križanjem. Za mnoge gene (lokuse) poznata su samo dva alela, od kojih jedan, "alel divljeg tipa", većim dijelom dominira drugim alelom. Međutim, često se susreću nizovi višestrukih alela, tj. niz alelnih gena koji uzrokuju od 3 do 20 ili više različitih fenotipova. Alelni odnosi, posebno oni koji se odnose na dominantne odnose, mogu se promijeniti promjenom genotipske okoline. Fenotipska manifestacija gena rezultat je njegovog primarnog djelovanja i interakcije s drugim genima. Aleli koji kontroliraju stvaranje sličnih enzima ili sličnih procesa sinteze mogu se razlikovati u smislu optimalne temperature, pH ili uvjeta supstrat-supstrat za njihovu manifestaciju. Ako se kod heterozigotnosti za jedan par alela pojavi samo jedan od njih, tj. hibrid ima fenotipsku sličnost samo s jednim od homozigotnih roditelja, tada se manifestirani alel naziva dominantan i drugi - recesivan.
11. 
    ALEL - jedan od dva ili više alternativnih oblika gena, od kojih je svaki karakteriziran jedinstvenim nukleotidnim nizom.
12. 
    Alelni geni mogu biti dominantan, recesivan I kodominantan. Penetracija gena može biti jednako potpuna ili nepotpuna u oba spola, a također može varirati ili biti ograničena na jedan spol.
13. 
    ALOPECIJA- trajni ili privremeni, potpuni ili djelomični gubitak kose.
14. 
    ALFA-FETOPROTEIN (AFP)- embrionalni protein koji se nalazi u krvi fetusa novorođenčeta, trudnice, kao iu amnionskoj tekućini.
15. 
    AMELIJA- potpuna odsutnost udova.
16. 
    AMINOKISELINE- proteinski monomeri.
17. 
    AMNIONSKE NIŽICE(Simonar niti) - malformacija amniona u obliku niti tkiva koje prolaze unutar maternice i povezuju različite dijelove plodne površine posteljice s površinom fetusa.
18. 
    AMNIOCENTEZA- metoda prenatalne dijagnostike genetskih anomalija. Proizvodi se punkcijom amnionske vrećice kako bi se dobila amnionska tekućina koja sadrži fetalne stanice.
19. 
    POJAČANJE- stvaranje dodatnog gena.
20. 
    ANALIZA KRIŽ- križanje heterozigota s recesivnim homozigotom (pojedinac analizator), što omogućuje određivanje broja sorti gameta formiranih u hibridu.
21. 
    ANAFAZA- jedna od faza mitoze ili mejoze, tijekom koje se kromosomi odvajaju na suprotne polove stanice.
22. 
    ANEUPLOIDIJA- fenomen u kojem stanice imaju neuravnotežen skup kromosoma. U ovom slučaju, jedan ili nekoliko kromosoma iz skupa specifičnog za vrstu nedostaje ili su predstavljeni dodatnim kopijama, tj. smanjeni ili povećani broj kromosoma nije višekratnik haploida (re). Aneuploidni oblici uključuju monosomiju (2str- 1), trisomija (2n + 1 + 1) i drugi aneuploidni oblici koji mogu nastati zbog gubitka pojedinačnih kromosoma u anafazi, nedisjunkcije kromosoma, multipolarnih mitoza s nepravilnom raspodjelom kromosoma među stanicama kćerima.
23. 
    ANIRIDIJA- odsutnost šarenice.
24. 
    ANKILOBLEFARON- spajanje rubova kapaka s adhezijama prekrivenim sluznicom.
25. 
    ANOMALADA- sekundarne višestruke anomalije koje proizlaze iz jedne poznate ili sumnjive anomalije ili djelovanja mehaničkog čimbenika.
26. 
    ANOMALIJA- abnormalnost, nepravilnost, odstupanje od norme.
27. 
    ANORHIZAM- agenezija testisa.
28. 
    ANOTIJA- aplazija ušnih školjki.
29. 
    ANOFTALMIJA- Nedostatak jedne ili obje očne jabučice.
30. 
    ANTIGEN- strana proteinska molekula koja inducira sintezu antitijela.
31. 
    ANTIMONGOLOIDNI OČNI ODSJEK- spušteni vanjski kutovi palpebralnih fisura.
32. 
    PREDVIĐANJE- Sklonost sve ranijim manifestacijama u sljedećim generacijama.
33. 
    ANECEFALIJA- Odsutnost hemisfera velikog mozga (malformacija).
34. 
    APLAZIJA- vidi ageneza.
35. 
    APODIJA- vidi Aheirija.
36. 
    ARAHNODAKTILIJA- neobično dugi i tanki prsti ("pauk").
37. 
    ARINENCEFALIJA- aplazija olfaktornih lukovica, brazdi, trakta i ploča.
38. 
    ARTROGRIPOZA- kongenitalne kontrakture zglobova.
39. 
    ASORTATIVNI BRAKOVI- one kod kojih izbor bračnog druga po jednoj ili više osnova nije slučajan.
40. 
    ATRESIJA- potpuni nedostatak kanala ili prirodnog otvora.
41. 
    AUTOSOMO DOMINANTNO NASLJEĐE- tip nasljeđivanja kod kojeg je dovoljan jedan mutirani alel lokaliziran u autosomu da se bolest (ili svojstvo) izrazi.
42. 
    AUTOSOMNO RECESIVNO NASLJEĐE- tip nasljeđivanja svojstva ili bolesti, u kojem mutirani alel, lokaliziran u autosomu, mora biti naslijeđen od oba roditelja.
43. 
    AUTOSOMA- svi kromosomi osim spolnih kromosoma; u somatskim stanicama svaki autosom je prisutan dva puta. Ljudi imaju 22 para autosoma.
44. 
    AFAKIJA- kongenitalni nedostatak leće zbog poremećene diferencijacije ektoderma.
45. 
    AHEIRIJA(apodia) - nerazvijenost ili odsutnost ruke.
46. 
    DVIVALENTAN- dva konjugirana homologna kromosoma, od kojih je svaki udvostručen. Promatrano tijekom profaze - mejoze I.
47. 
    BIOPSIJA KORIONA- postupak koji se provodi u 7-11 tjednu trudnoće radi dobivanja stanica za prenatalnu dijagnostiku.
48. 
    BIOKEMIJSKI PROBIR NA NASLJEDNE METABOLIČKE GREŠKE- neselekcionirano ispitivanje kontingenata novorođenčadi ili mentalno retardirane različitim biokemijskim metodama.
49. 
    BLASTOPATIJA- malformacije nastale kao posljedica oštećenja blastociste, tj. embrija do 15 dana nakon oplodnje.
50. 
    BLEFAROFIMOZA- vodoravno skraćivanje kapaka, tj. sužavanje očiju.
51. 
    BLEFAROHALAZIJA- atrofija kože gornjih kapaka.
52. 
    BRAHIDAKTILIJA- skraćivanje prstiju.
53. 
    BRAHIKAMPTODAKTILIJA- skraćenje metakarpalnih (metatarzalnih) kostiju i srednjih falangi u kombinaciji s kamptodaktilijom.
54. 
    BRAHICEFALIJA- povećanje poprečne veličine glave s relativnim smanjenjem uzdužne veličine.
55. 
    U klasičnom smislu, gen je istovremeno služio kao jedinica genetske rekombinacije, mutacije i funkcije. Kasnije se pod genetskim lokusom počeo podrazumijevati segment kromosoma čija svaka strukturna promjena uzrokuje alelni mutacijski učinak i unutar kojeg također mogu nastati prekidi uzrokovani crossing overom. Gen ima sposobnost reduplikacije i sinteze drugih tvari ("jedan gen - jedan polipeptidni lanac").
56. 
    VITILIGO- žarišna depigmentacija kože.
57. 
    KONGENITALNE BOLESTI- dostupno pri rođenju.
58. 
    DEGENERACIJA GENETSKOG KODA- jedna aminokiselina odgovara nekoliko kodona. Zamjena treće baze kodona ne dovodi uvijek do zamjene aminokiselina.
59. 
    GAMETA- zrela spolna stanica koja sadrži haploidni set kromosoma.
60. 
    GAMETOPATIJA- kongenitalne malformacije, koje se temelje na mutacijama zametnih stanica (gameta).
61. 
    HAPLOIDNI SKUP KROMOSOMA(P) - skup u kojem je svaki kromosom predstavljen jednom.
62. 
    GAMARTOMA- formacija slična tumoru koja je posljedica kršenja embrionalnog razvoja.
63. 
    HEMERALOPIJA- oštro pogoršanje vida pri slabom osvjetljenju, noćna sljepoća.
64. 
    HEMIZIGUZNOST- stanje tijela u kojem je gen prisutan na jednom kromosomu, na primjer, geni u nehomolognim regijama spolnih kromosoma.
65. 
    GEN- niz nukleotida u DNA koji određuje specifičnu funkciju: kodira sintezu proteina ili RNA ili osigurava transkripciju drugog gena. Pojam "gen" uveo je Johansen 1909. godine kao neku vrstu matematičke karakteristike stvarnih, nezavisnih, kombinirajućih i razdjelnih jedinica nasljedstva nepoznate prirode, otkrivenih u eksperimentima križanja, ali s određenim učinkom.
66. 
    GENETSKI INŽENJERING- skup tehnika, metoda i tehnologija za dobivanje rekombinantne RNA i DNA, izolaciju gena iz organizama (stanica), manipuliranje genima i njihovo unošenje u druge organizme.
67. 
    GENSKA TERAPIJA- unošenje genetskog materijala (DNA ili RNA) u stanicu, čija se funkcija mijenja.
68. 
    GENOM- skup gena u haploidnoj stanici.
69. 
    GENOTIP- sve genetske informacije organizma, koje imaju fenotipski izraz; genetska karakteristika organizma na jednom ili više proučavanih lokusa.
70. 
    GENETSKI BAZEN- skup alela koji se nalaze u jedinkama određene populacije.
71. 
    Geni su, prema suvremenim podacima, lokalizirana područja genetskog materijala koja sadrže DNA, a razlikuju se po specifičnim funkcijama. U čovjeka čije su stanice diferencirane u jezgru i citoplazmu, geni se smatraju specifičnim dijelovima (lokusima) kromosoma. Budući da su u stalnoj interakciji s okolinom, G. utječu na formiranje i razvoj organizma; oštećenje gena dovodi do poremećene funkcije.
72. 
    HETEROZIGOT Organizam koji sadrži dva različita alela na određenom mjestu homolognih kromosoma.
73. 
    HETEROKROMATIN- dio kromosoma ili kromosoma koji ima gustu kompaktnu strukturu i genetski je neaktivan.
74. 
    HETEROKROMIJA ŠARENICE- neravnomjerno obojenje različitih dijelova šarenice.
75. 
    HIDROFTALMOZNI(buphthalmos) - povećanje očne jabučice.
76. 
    HIDROCEFALUS- prekomjerno nakupljanje cerebrospinalne tekućine u lubanjskoj šupljini.
77. 
    HIPERKERATOZA- prekomjerno zadebljanje stratum corneuma epidermisa.
78. 
    HIPERTELORIZAM- povećanje udaljenosti između organa (obično oko očiju).
79. 
    HIPERTRIHOZA- Pretjerana dlakavost.
80. 
    HIPOPLAZIJA KONGENITALNA- nerazvijenost organa, koja se očituje nedostatkom njegove relativne mase ili veličine.
81. 
    HIPOSPADIJA- donji rascjep uretre s pomakom vanjskog otvora.
82. 
    HIPOTELORIZAM- smanjenje udaljenosti između organa (obično oko očiju).
83. 
    HIPOTIREOZA- insuficijencija štitne žlijezde. HIRSUTIZAM- prekomjerna dlakavost kod djevojčica muški tip. HISTONI- glavni proteini koji tvore komplekse s DNA u kromosomu. GLAUKOM- povećan intraokularni tlak. HOLANDSKO NASLJEĐE- Y-vezano nasljeđe.
84. 
    HOLOPROZENCEFALIJA- telencefalon nije podijeljen na hemisfere i predstavljen je hemisferom s jednom ventrikularnom šupljinom koja slobodno komunicira sa subarahnoidnim prostorom.
85. 
    HOMOZIGOT- organizam koji sadrži dva identična alela u određenom lokusu homolognih kromosoma.
86. 
    HOMOLOGIČNI KROMOSOMI- identični kromosomi po veličini i obliku, kao i po broju i vrsti gena koje nose. Izuzetak su spolni kromosomi.
87. 
    GRUPA KVAČILA- ukupnost svih gena koji se nalaze na istom kromosomu.
88. 
    DAKTILOSKOPIJA- proučavanje uzorka kože prstiju.
89. 
    GENSKA DISTINGULOSKOPIJA- otkrivanje varijacija u broju i duljini tandemskih ponavljanja DNA.
90. 
    KALITONIZAM Poremećaj raspoznavanja boja karakteriziran nemogućnošću razlikovanja crvene i zelene boje. Vrsta nasljeđivanja je X-vezana, recesivna.
91. 
    DEKSTROKARDIJA- položaj srca desno.
92. 
    BRISANJE- vrsta kromosomske mutacije u kojoj se gubi dio kromosoma; vrsta genske mutacije u kojoj nedostaje dio molekule DNA.
93. 
    DEMENCIJA- stečena demencija. Trajno, nepovratno smanjenje razine kognitivnih procesa, osiromašenje emocija i poremećaji ponašanja.
94. 
    DIJASTEMA- razmak između središnjih sjekutića gornje čeljusti. U pravilu se kombinira s nisko postavljenom uzdom.
95. 
    Meckelov divertikulum- nezatvaranje proksimalnog segmenta intraabdominalnog dijela vitelnog duktusa; je izbočenje stijenke ileuma.
96. 
    DISCORIA- "mačje oko", zjenica u obliku proreza.
97. 
    DISTICHI A3- dvostruki red trepavica.
98. 
    DNK- Deoksiribonukleinska kiselina- biološka makromolekula, nositelj genetske informacije.
99. 
    ASE DNA POLIMER su enzimi uključeni u sintezu DNK.
100. 
     DOLIHOCEFALIJA- prevlast uzdužnih dimenzija glave nad poprečnima.
101. 
     DUPLIKACIJA- vrsta kromosomske mutacije kod koje se bilo koji dio kromosoma udvostručuje; vrsta genske mutacije u kojoj se dio DNK duplicira.
102. 
     EUGENIKA- doktrina poboljšanja čovjeka genetskim metodama.
103. 
     Zigota je diploidna stanica nastala spajanjem jajašca i spermija.
104. 
     GENETIČKA SONDA - kratki komadić DNA ili RNA poznate strukture ili funkcije, obilježen nekim radioaktivnim ili fluorescentnim spojem.
105. 
     IMUNITET - stabilnost (otpornost, rezistencija, imunost) organizma na različite čimbenike, što omogućuje očuvanje vlastitog integriteta i biološke individualnosti.
106. 
     GENOMSKI (genetski ili kromosomski) imprinting je pojava čija je bit različita aktivnost homolognih kromosoma (ili gena) ovisno o njihovu podrijetlu (majčinom ili očevom).
107. 
     ROĐENI BRAKOVI – između krvnih srodnika drugog i daljeg stupnja srodstva.
108. 
     INVERZIJA - vrsta kromosomske mutacije kod koje je slijed gena u regiji kromosoma obrnut; vrsta genske mutacije u kojoj je sekvenca baza obrnuta u specifičnoj regiji DNA.
109. 
     INIONCEFALIJA - odsutnost dijela ili cijele zatiljne kosti uz proširenje foramena magnuma, zbog čega se najveći dio mozga nalazi u području stražnje lubanjske jame.
110. 
     INSERCIJA – vrsta genske mutacije kod koje dolazi do umetanja segmenta DNA u strukturu gena.
111. 
     INTERFAZA - faza staničnog ciklusa između staničnih dioba, podijeljena na presintetičku (G1), sintetičku (S) i postsintetičku (G2) razdoblja.
112. 
     INTRON- dio transkribirane DNA koji se izdvaja tijekom spajanja i nije uključen u kodiranje polipeptidnog lanca.
113. 
     CAMPOMELIA - zakrivljenost udova.
114. 
     KARIOTIP - skup obilježja kromosomske garniture (broj, veličina, oblik kromosoma) karakterističnih za vrstu, do promjene kariotipa može doći uslijed kromosomskih i genomskih mutacija.
115. 
     KERATOKOPUS - čunjasta izbočina stanjene i ožiljcima rožnice.
116. 
     CLUSTER - skupina različitih gena smještenih u određenoj regiji kromosoma, ujedinjenih zajedničkim funkcijama, na primjer, skupina gena za histonske proteine.
117. 
     STANIČNI CIKLUS - jasno utvrđen slijed događaja u stanici s varijabilnošću u vremenu njihovog protoka.
118. 
     KLINODAKTILIJA – lateralna ili medijalna zakrivljenost prsta.
119. 
     KLONIRANJE GENA je proizvodnja milijuna identičnih kopija određenog segmenta DNA korištenjem mikroorganizama u te svrhe.
120. 
     GENETIČKI KOD – jedinstveni sustav za bilježenje nasljednih informacija u DNK.
121. 
     KO DOMINANTNI ALEL – onaj koji se očituje kod heterozigota (npr. krvna grupa LV).
122. 
     KODOMINACIJA – očitovanje kod heterozigotnih jedinki znakova obaju alela.
123. 
     KODON (TRIPLET) - niz od tri nukleotida u molekuli DNA (ili mRNA) koji kodira jednu od aminokiselina u molekuli proteina ili određuje "interpunkcijske znakove" pri čitanju informacija.
124. 
     KOLOBOMA - prorezna mana oka.
125. 
     KOMPLEMENTARNI – slijed odgovarajućih baza u suprotnim lancima DNA.
126. 
     KOMPTODAKTILIJA – fleksijska kontraktura proksimalnih interfalangealnih zglobova prstiju.
127. 
     KONJUGACIJA - konvergencija i spajanje u bivalent (tetradu) dvaju homolognih kromosoma, od kojih je svaki udvostručen, što se događa u profazi I mejoze.
128. 
     Kordocenteza - postupak uzimanja krvi iz pupčane vene fetusa.
129. 
     KOREKTOPIJA – urođeni pomak zjenice.
130. 
     KOEFICIJENT INBREDINGA - vjerojatnost da u jednoj jedinki dva alela na određenom lokusu potječu od istog pretka.
131. 
     KRANIOSINOSTOZA - prerano zarastanje lubanjskih šavova, ograničava rast lubanje i dovodi do njezine deformacije.
132. 
     KRIPTOFTALMOUS - nerazvijenost ili odsutnost očne jabučice, vjeđa i palpebralne fisure.
133. 
     CROSSINGOVER – izmjena mjesta između homolognih kromatida tijekom mejoze.
134. 
     LAGOFTALMOUS – nepotpuno zatvaranje vjeđa.
135. 
     LEUKOKORIJA – bijela zjenica.
136. 
     LENTIKONUS – izbočenje dijela leće.
137. 
     LISENCEFALIJA - vidi agirija.
138. 
     LOKUS je mjesto gena na kromosomu.
139. 
     MAKROGLOSIJA – patološko povećanje jezika.
140. 
     MAKRODAKTILIJA - Pretjerano povećanje prstiju na rukama i/ili nogama.
141. 
     MAKROKOR A – povećanje promjera rožnice.
142. 
     MAKROSOMIJA (gigantizam) – prekomjerno povećanje tjelesne veličine.
143. 
     MAKROSTOMIJA - pretjerano širok razmak usta.
144. 
     Macrotia - povećane ušne školjke.
145. 
     MAKROCEFALIJA – povećanje veličine lubanje.
146. 
     MEGALOKORNEA – vidi makrokorneja.
147. 
     Megaloureter - proširenje i produljenje uretera.
148. 
     MEJOZA - dvije uzastopne (I i II) diobe jezgre nezrele zametne stanice tijekom jednog replikacijskog ciklusa, uslijed čega nastaju zrele zametne stanice s haploidnim nizom kromosoma gameta. Metoda stanične diobe.
149. 
     METAFAZA - stadij mitoze i mejoze, u kojem se kromosomi poredaju na ekvatoru u obliku vretena, tvoreći metafaznu ploču.
150. 
     MIKROGENIJA – mala veličina donje čeljusti.
151. 
     MIKROGNACIJA - mala veličina gornje čeljusti.
152. 
     MIKROPOLIGIRIJA - veliki broj malih i nenormalno smještenih vijuga hemisfera velikog mozga.
153. 
     MIKROSTOMIJA - mali usni razmak.
154. 
     MIKROTIJA - smanjenje veličine ušiju.
155. 
     MIKROFAKIJA - mala veličina leće.
156. 
     MIKROFTALMIJA – mala veličina očne jabučice.
157. 
     MIKROCEFALIJA - mala veličina mozga i moždane lubanje.
158. 
     MICROCORN A - smanjenje promjera rožnice.
159. 
     MISSENS MUTACIJE su genske mutacije koje rezultiraju zamjenom jedne aminokiseline drugom.
160. 
     MITOZA je vrsta stanične diobe u kojoj jezgre kćeri nose isti broj kromosoma kao roditeljska stanica. Metoda diobe somatskih stanica.
161. 
     MITOHONDRIJSKO NASLJEĐIVANJE – nasljeđivanje osobina koje se prenose mitohondrijskom DNA.
162. 
     MULTIPLI ALELE – prisutnost više od dva alela istog lokusa.
163. 
     MODIFIKACIJA – fenotipske nenasljedne promjene koje nastaju pod djelovanjem razni faktori okoliš.
164. 
     MOZAIK - jedinka koja ima stanice s različitim garniturama kromosoma.
165. 
     MOZAICIZAM - heterogenost kromosomskog sklopa u različitim stanicama tijela. Neke stanice mogu imati abnormalni set kromosoma, dok druge mogu biti normalne. Za razliku od potpune kromosomske anomalije (gametske), poremećaj se javlja u ranim fazama cijepanja zigote.
166. 
     MONGOLOIDNI PRESJEK OKA - unutarnji kutovi palpebralnih fisura su spušteni.
167. 
     MONOAPUS - nepostojanje jednog donjeg ekstremiteta.
168. 
     MONOBRAHIJA – nepostojanje jednog gornjeg uda.
169. 
     MONODAKTILIJA - prisutnost jednog prsta na šaci ili stopalu, vrsta oligodaktilije.
170. 
     MONOZOMI - stanica, tkivo, organizam, u kromosomskoj garnituri kojoj nedostaje jedan od kromosoma.
171. 
     MONOZOMSIJA – odsutnost jednog od kromosoma u diploidnoj garnituri.
172. 
     KONGENITALNE MORFOGENETSKE VARIJANTE (sin.: razvojne mikroanomalije, znakovi ili stigme disembriogeneze) su razvojna odstupanja koja nadilaze normalne varijacije, ali ne narušavaju funkcije organa.
173. 
     mRNA – predložak za sintezu proteina u eukariota, nastaje u jezgri kao rezultat procesiranja i spajanja te prelazi u citoplazmu, gdje se informacije prevode.
174. 
     Mukopolisaharidoza je urođeni poremećaj u metabolizmu mukopolisaharida.
175. 
     MULTIFAKTORIJALNE BOLESTI - one koje se razvijaju kao posljedica međudjelovanja određenih kombinacija alela različitih lokusa i specifičnih učinaka čimbenika okoliša.
176. 
     MUTAGEN – faktor koji uzrokuje mutaciju.
177. 
     MUTANT - organizam koji nosi mutirani alel.
178. 
     FRAME SHIFTING MUTATIONS - delecije ili insercije (insercije) dijelova molekule DNA, čija veličina nije višekratnik triju baza.
179. 
     MUTACIJA - promjena nasljednih struktura (gen, kromosom, genom).
180. 
     Nanizam – patuljastost.
181. 
     "CAPE WIDOW" - klinasti rast kose na čelu.
182. 
     NASLJEDNA BOLEST - bolest za koju je etnološki faktor genska, kromosomska ili genomska mutacija.
183. 
     NASLJEDNOST – dio ukupne fenotipske varijabilnosti uzrokovane genetskim faktorima.
184. 
     NEVUS - madež, madež: ograničena displazija kože u obliku mrlje ili tumorske tvorbe.
185. 
     KONTINUIRANA VARIJABILNOST - ova vrsta varijabilnosti u kojoj jedinke ne spadaju u jasno definirane fenotipske klase; karakteristika kvantitativnih svojstava.
186. 
     NEDISPERZIJA KROMOSOMA – pojava tijekom diobe stanice: uslijed toga se oba homologna kromosoma ili sestrinske kromatide pomiču na isti pol, stvarajući aneuploidne stanice.
187. 
     NISTAGMUS - nevoljni pokreti očiju koji brzo slijede s jedne na drugu stranu (ponekad kružni ili gore-dolje), povezani s bolešću središnjeg živčanog sustava.
188. 
     NONSENS MUTACIJE - genske mutacije koje dovode do stvaranja terminator kodona umjesto sens kodona.
189. 
     BRZINA REAKCIJE - specifičan način reagiranja na utjecaje okoline, određen prirodom genotipa.
190. 
     NUKLEOZOMS - segment kromosoma koji se sastoji od dvolančane DNA (oko 200 parova baza) omotane oko proteinske jezgre-jezgre, koja se sastoji od molekula proteina histona.
191. 
     Nukleotid - monomer DNA ili RNA, koji uključuje dušične baze, ugljikohidrat i ostatak fosforne kiseline.
192. 
     NULIZOMSKI je aneuploid čijem kariotipu nedostaje par homolognih kromosoma.
193. 
     OKSICEFALIJA - vidi akrocefalija.
194. 
     OMFALOCELE - hernija pupkovine.
195. 
     ONTOGENEZA - individualni razvoj organizma.
196. 
     OOGENEZA je proces diferencijacije i sazrijevanja stanica, koji dovodi do stvaranja ženskih spolnih stanica (jajašnih stanica).
197. 
     OOGONIJ je primordijalna spolna stanica iz koje u mitozi nastaju oocite.
198. 
     OOCIT - ženska spolna stanica, iz koje, kao rezultat mejoze i sazrijevanja, nastaje jajna stanica (P).
199. 
     OPLOĐENJE – spajanje gameta (jajne stanice i spermija) s tvorevinom (2ga), iz koje se razvija višestanični organizam.
200. 
     ORGANOGENEZA - faza ontogeneze tijekom koje se embrionalni organi odvajaju i diferenciraju od klica.
201. 
     ORTODAKTILIJA – vidi simfalangija.
202. 
     Pachygyria - zadebljanje glavnih vijuga.
203. 
     Pachyonychia - zadebljanje noktiju.
204. 
     PENETRANCIJA - vjerojatnost (ili učestalost) ispoljavanja neke osobine kod nositelja dominantni gen ili kod jedinki homozigotnih za recesivni gen.
205. 
     PEROMELIJA - kratka dužina ekstremiteta normalne veličine torzo.
206. 
     PILONIDALNA fosa (sakralni sinus, epitelni kokcigealni prolaz) - kanal obložen višeslojnim pločasti epitel, otvarajući se u interglutealnom naboru kod kokciksa.
207. 
     Platibazija - spljoštenost baze lubanje, obično praćena deformacijom foramena magnuma.
208. 
     Platyspondylia - spljoštenost kralježaka.
209. 
     PLEIOTROPIJA - višestrukost manifestacija djelovanja gena u različitim organima i/ili tkivima.
210. 
     Prema svojoj apsolutnoj lokalizaciji geni se dijele na autosomno i spolno vezano. U spolnom kromosomu gen može biti lokaliziran u segmentu X kromosoma koji nije homologan Y kromosomu (apsolutna X-veza), na segmentu Y kromosoma koji nije homologan X kromosomu (holandrični geni ; apsolutna Y-veza), ili na homolognim segmentima X i Y kromosoma (nepotpuna spolna veza). Prema njihovoj relativnoj lokalizaciji, bilo koja dva nealelna gena mogu pripadati istoj ili različitim skupinama povezivanja (kromosomima).
211. 
     POLIGENE OSOBINE- osobine uzrokovane mnogim genima, od kojih svaki ima samo mali utjecaj na stupanj izraženosti ove osobine.
212. 
     POLIDAKTILIJA- povećanje broja prstiju.
213. 
     POLIMORFIZAM DULJINA RESTIKCIJSKIH FRAGMENTA (RFLP)- prisutnost segmenata DNA različite dužine nakon obrade DNK određena restriktaza.
214. 
     POLIPEPTID- niz aminokiselinskih ostataka povezanih peptidnom vezom.
215. 
     POLIPLOIDAN Organizam koji ima tri ili više setova kromosoma.
216. 
     POLIPLOIDIJA- fenomen koji dovodi do promjene broja kromosoma u stanicama tijela, višestrukog haploida.
217. 
     POLIZOM- kompleks molekula mRNA s nekoliko aktivnih ribosoma smještenih na njemu, od kojih svaki sintetizira molekulu proteina.
218. 
     ULJUDNA LIJA- Prevelik broj bradavica.
219. 
     SPOLNI KROMATIN- tijelo za bojenje (inaktivirani kromosom X) u jezgri stanice, čiji je broj uvijek za jedan manji od broja kromosoma X.
220. 
     SPOLNI KROMOSOMI- kromosomi koji se razlikuju između dva spola i označeni su kao X i Y.
221. 
     PORENCEFALIJA- prisutnost u tkivu mozga šupljina obloženih ependimom i komuniciraju s ventrikulama mozga i subarahnoidnim prostorom.
222. 
     PREAURIKULARNI PAPILOMI- fragmenti vanjskog uha, koji se nalazi ispred ušne školjke.
223. 
     PREAURIKULARNE FISTULE(preaurikularne jame) - slijepo završavajući prolazi, čiji se vanjski otvor nalazi na dnu uzlaznog dijela uvojka ušne školjke ispred tragusa ili režnja.
224. 
     GENETSKA PREDISPOZICIJA- mutirani aleli ili kombinacije alela različitih lokusa, koji pod utjecajem okolišnih čimbenika predisponiraju raniji nastanak bolesti i njihov teži tijek.
225. 
     PRENATALNA DIJAGNOZA- Dijagnostika nasljednih bolesti ili drugih poremećaja u razvoju fetusa.
226. 
     PROBAND- osoba u odnosu na koju se gradi rodovnik.
227. 
     NOS- proces u obliku debla, smješten na korijenu nosa ili s kiklopijom iznad jedne palpebralne fisure.
228. 
     PROGENIJA- Protruzija donje čeljusti prema naprijed u odnosu na gornju.
229. 
     PROGERIJA- prerano starenje.
230. 
     PROGNACIJA- Protruzija gornje čeljusti prema naprijed u odnosu na donju.
231. 
     PROZENCEFALIJA- nedovoljna podjela prednjeg moždanog mjehura u velike hemisfere.
232. 
     PROGRAMI PROJEKCIJE(vidi prikaz).
233. 
     pterigij- pterigoidni nabori kože.
234. 
     PTOZA- izostavljanje (obično kapci).
235. 
     OKVIR ZA ČITANJE- jedan od tri moguća načina čitanja nukleotidnog niza u obliku sekvencijalnog niza tripleta.
236. 
     PODJELA- pojava u potomstvu jedinki koje se međusobno razlikuju (različite fenotipske i genotipske klase).
237. 
     REKOMBINACIJA- preuređivanje gena tijekom formiranja gameta u hibridima, kao i preuređenje osobina roditelja. Ovi fenomeni dovode do novih kombinacija svojstava kod potomaka.
238. 
     POPRAVAK- obnova oštećene strukture DNA.
239. 
     REPLIKATIVNA VILICA (REP L IKONA)- dio molekule DNA u kojem se odvija sinteza nove DNA u jednolančanom obliku.
240. 
     REPLIKACIJA DNA- proces kojim se informacija kodirana u nizu baza roditeljskih molekula DNK prenosi s maksimalnom točnošću na DNK kćer.
241. 
     RESTRIKTAZE- enzimi visoko specifični za određene bazne sekvence koje cijepaju molekulu DNK.
242. 
     RECESIVNI GEN- takav gen, čija je ekspresija potisnuta drugim alelima ovog gena, pojavljuje se samo u homozigotnom stanju.
243. 
     RIBOSOM- organoid citoplazme, koji se sastoji od velikih i malih podčestica, na kojima se odvija sinteza polipeptida.
244. 
     RIZOMELIČAN- odnosi se na proksimalne udove.
245. 
     RNA- ribonukleinske kiseline.- jednolančane polimerne molekule nukleinskih kiselina koje su uključene u procese biosinteze proteina i obavljaju različite funkcije (mRNA, tRNA, rRNA, hnRNA).
246. 
     PEDIGRE- dijagram koji prikazuje odnos između članova iste obitelji u nizu generacija.
247. 
     rRNA- RNA, koja tvori ribosom u kompleksu s proteinima, u kojima se odvija sinteza proteina.
248. 
     WEB STRANICA- dio molekule nukleinske kiseline.
249. 
     SAKRALNI SINUS- vidi pilonidalna fosa.
250. 
     SEKVENCIRANJE- određivanje sekvence nukleotida DNA pomoću restrikcijskih enzima.
251. 
     OBITELJSKE BOLESTI- bolesti uočene kod nekoliko članova obitelji u jednoj ili više generacija.
252. 
     SIBS- braća i sestre.
253. 
     SIMFALANGIJA(ortodaktilija) - spajanje falangi prsta.
254. 
     SINDAKTILIJA- potpuno ili djelomično spajanje susjednih prstiju na rukama ili nogama.
255. 
     SINDROM GENETSKI- genetski kontroliran kompleks mnogih ko-pojavljujućih svojstava, često povezanih s pleiotropnim (višestrukim) djelovanjem jednog gena.
256. 
     SINEHIJA- vlaknaste niti koje povezuju površine susjednih organa.
257. 
     SINOSTOZA- neodvajanje (srastanje) kostiju.
258. 
     SINOFRIES- spuštene obrve.
259. 
     SIRENOMELIJA- spajanje donjih ekstremiteta.
260. 
     Skafocefalija- produžena lubanja s izbočenim vrhom na mjestu prerano obraslog sagitalnog šava.
261. 
     SKLEROKORNIJA- difuzno zamućenje rožnice, pri čemu je rožnica bijela, teško se razlikuje od bjeloočnice.
262. 
     PROJEKCIJA (PROJEKCIJA)- masovni pregled različitih kontingenata za preliminarnu identifikaciju osoba s patologijom.
263. 
     spajanje- proces uklanjanja introna i spajanja egzona u zrelu mRNA.
264. 
     STENOZA- suženje kanala ili otvora.
265. 
     STOLICA ZA LJULJANJE ZA NOGE- stopalo sa spuštenim svodom i izbočenom petom.
266. 
     STRABIZAM- strabizam.
267. 
     SFEROFAKIJA- sferna leća.
268. 
     POVEZIVANJE GENA- zajednički prijenos gena (osobina), zbog lokalizacije gena u istom kromosomu.
269. 
     TANDEMSKI NIZOVI- višestruke kopije istih sekvenci, smještene jedna za drugom, orijentirane u istom smjeru.
270. 
     TAURODONTIZAM- značajno povećanje šupljine zuba.
271. 
     TELEGIEKTAZIJA- lokalno širenje kapilara i malih krvnih žila.
272. 
     TELEKANT- pomicanje unutarnjih kutova palpebralnih fisura lateralno s normalno smještenim orbitama.
273. 
     TAURUS BAR- spolni kromatin.
274. 
     RASKID- kraj procesa.
275. 
     TRANSKRIPCIJA- čitanje nasljednih informacija tijekom ekspresije gena; prijenos genetske informacije s DNA na RNA.
276. 
     TRANSLOKACIJA- kromosomska mutacija karakterizirana promjenom položaja segmenta kromosoma.
277. 
     EMITIRANJE- prijenos nasljednih informacija; sinteza proteinske molekule ili translacije sekvence baze mRNA u sekvencu aminokiselina u polipeptidnom lancu.
278. 
     TRIGONOCEFALIJA- proširenje lubanje u okcipitalnom i suženje u frontalnom dijelu.
279. 
     "DJETELINA"- abnormalni oblik lubanje, karakteriziran visokim izbočenim čelom, ravnim zatiljkom, izbočenjem sljepoočnih kostiju, kada su povezane s parijetalnom, utvrđuju se duboke depresije.
280. 
     TRIRADIJUS- element uzorka kože - mjesto konvergencije triju grebena.
281. 
     trisomija- prisutnost dodatnog kromosoma u kariotipu diploidnog organizma; vrsta polisomije u kojoj postoje tri homologna kromosoma (osoba s trisomijom naziva se trisomija).
282. 
     tRNA- prijenos RNA, noseći specifične aminokiselinske ostatke u određeno područje mRNA.
283. 
     STRAPS SIMON AR A- vidi amnionske vrpce.
284. 
     Fenilketonurija- kršenje metabolizma fenilalanina u tijelu, zbog genetske greške. Javlja se u prvim mjesecima nakon rođenja, bolesnici najčešće dosežu razinu imbecilnosti i idiotizma. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.
285. 
     FENOKOPIJA- nenasljedna promjena fenotipa, slična manifestaciji određenih mutacija.
286. 
     FENOTIP- skup promatranih vanjskih i unutarnjih znakova organizma u određenoj fazi ontogeneze, nastalih kao rezultat interakcije genotipa i vanjskog okoliša.
287. 
     FETOPATIJA- oštećenje ploda u razdoblju od 9. tjedna do poroda. FETSKOPIJA- postupak koji vam omogućuje pregled fetusa u maternici pomoću tehnologije optičkih vlakana.
288. 
     FETOTERAPIJA (FETALNA TERAPIJA; PRENATALNA TERAPIJA)- liječenje fetusa prije rođenja.
289. 
     FILTAR- udaljenost od donje nosne točke do crvene granice gornje usne.
290. 
     FOKOMELIJA- odsutnost ili značajna nerazvijenost proksimalnih udova, zbog čega se čini da su stopala ili šake izravno pričvršćene za tijelo.
291. 
     CHOREA HUNTINGTON- bolest čija su glavna obilježja: koreja (nemogućnost izvođenja ciljane radnje, hiperkinezija udova) i demencija. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan s visokom penetrantnošću.
292. 
     KROMATIDE- podjedinice redupliciranog kromosoma, budući kromosomi.
293. 
     KROMATIN- DNA molekula u kompleksu s hisgon proteinima. Kao rezultat spiralizacije smanjuje se veličina DNA, što dovodi do stvaranja kromosoma.
294. 
     KROMOSOMSKA MUTACIJA (ILI ABERACIJA)- promjena u strukturi kromosoma.
295. 
     KROMOSOMSKI KOMPLET- skup kromosoma u jezgri normalne gamete ili zigote.
296. 
     KROMOSOMI- suborganoidi jezgre, vidljivi tijekom stanične diobe, imaju određeni oblik i strukturu, sadrže veliki broj gena, sposobnih za samoreprodukciju.
297. 
     X-POVEZAN NASLJEĐE – tip nasljeđivanja svojstava čiji su geni lokalizirani na X kromosomu. t CEBOCEFALIJA- "majmunska" glava.
298. 
     CENTROMERE- područje kromosoma na koje su spojene niti
299. 
     vreteno tijekom stanične diobe.
300. 
     CIKLOPIJA- prisutnost jednog oka u jednoj orbiti, smještenog duž središnje linije na čelu.
301. 
     EGZONUKLAZE- enzimi koji sekvencijalno cijepaju nukleotide s 5", 3", krajeva DNA ili RNA.
302. 
     EGZONI- fragmenti diskontinuiranog gena koji nose informacije o slijedu aminokiselina u polipeptidu, prekinuti intronima i sačuvani u zreloj mRNA.
303. 
     EGZOFTALMUZNI- pomicanje očne jabučice prema naprijed, praćeno širenjem palpebralne fisure.
304. 
     EGZENCEFALIJA- nedostatak kostiju svoda lubanje i mekih integumenata glave, zbog čega su moždane hemisfere otvoreno smještene na dnu lubanje u obliku zasebnih čvorova prekrivenih pia materom.
305. 
     IZRAZ- stupanj izraženosti genetski uvjetovanog svojstva.
306. 
     IZRAŽAVANJE GENA- aktivacija transkripcije gena, pri čemu nastaje mRNA na DNA.
307. 
     EKTROFIJA MOKRAĆNOG MJEHURA- kongenitalni rascjep mjehura i trbušne stijenke s izbočinom stražnji zid mjehura kroz defekt trbušnih mišića prema van.
308. 
     EKTOPIJA- pomicanje organa, tj. njegov položaj na neobičnom mjestu.
309. 
     EKTOPIJA LEĆE- pomicanje leće iz staklene jame.
310. 
     EKTRODAKTILIJA- aplazija središnjih komponenti šake (stopala) s formiranjem "kandžaste" ruke (stopale).
311. 
     EMBRIOPATIJA- mana koja se javlja u razdoblju od 16. dana do kraja 8. tjedna nakon oplodnje.
312. 
     EMBRIOTOKSON stražnji- periferno zamućenje rožnice u obliku prstena ili poluprstena.
313. 
     ENDONUKLEAZE- enzimi koji cijepaju veze unutar polinukleotidnog lanca specifični su za određene nukleotidne sekvence.
314. 
     ENTROPION- defekt vjeđa, kod kojeg je rub vjeđe zamotan prema očnoj jabučici, što dovodi do oštećenja rožnice od strane trepavica.
315. 
     EPIBULBARNI DERMOID- lipodermoidne izrasline na površini očne jabučice, češće na granici šarenice i bjeloočnice.
316. 
     EPIKANT- okomiti kožni nabor unutarnjeg kantusa.
317. 
     EPISPADIJ- gornji rascjep uretre, praćen zakrivljenošću penisa.
318. 
     epitelna fosa- vidi pilonidalna fosa.
319. 
     ERITROBLASTOZA (HEMOLITIČKA BOLEST NOVOROĐENČETA)- bolest fetusa i novorođenčadi, uzrokovana imunološkim sukobom prema Rh faktoru, rjeđe prema krvnoj grupi ABO sustava. U slučaju da Rh-negativna majka razvije Rh-pozitivan fetus ili majka s O(I) krvnom grupom, ako fetus ima bilo koju drugu krvnu grupu, posebno A (II).
320. 
     EUKARIOTI organizmi čije stanice imaju jezgru obavijenu membranom.
321. 
     EUKROMATIN- dijelovi kromosoma koji se podvrgavaju dekondenzaciji u interfaznim jezgrama sastoje se od funkcionalno aktivnog genetskog materijala.
322. 
     CORE- vitalna organela eukariotskih stanica, čija je značajka prisutnost genetskog materijala (DNK).
323. 
     KUKLELARNI ORGANIZATOR područje kromosoma koje sadrži gene koji kodiraju rRNA.
324. 
     JAJE- spolna stanica nastala tijekom gametogeneze u žena.

3.5. Obrasci nasljeđivanja, njihova citološka osnova. Obrasci nasljeđivanja po G. Mendelu, njihove citološke osnove (monohibridno križanje). Zakoni T. Morgana: povezano nasljeđivanje osobina, kršenje povezanosti gena. Seksualna genetika. Nasljeđivanje svojstava vezanih za spol. Interakcija gena. Genotip kao kompletan sustav. Ljudska genetika. Metode proučavanja ljudske genetike

Vezano nasljeđivanje- zajedničko nasljeđivanje gena koji se nalaze na istom kromosomu. Fenomen spojke proučavao je T. Morgan. Kod vezanog nasljeđivanja uočava se fenomen crossing overa - križanja homolognih kromosoma u procesu mejoze i izmjene mjesta između kromosoma.

homogametni spol- spol koji tvore gamete identične na spolnom kromosomu. U čovjeka, sisavaca, drozofila homogametičan je ženski spol, u leptira, gmazova i ptica muški spol.

Heterogametni spol- spol koji tvore gamete koje nisu iste na spolnom kromosomu

Spol organizma određen je u trenutku začeća; vjerojatnost da ćete imati mužjaka ili ženku je 1:1

Neki geni nalaze se na spolnim kromosomima, koji nisu isti u jedinki različitog spola, pa nasljeđivanje svojstava koje kodiraju ima svoje karakteristike: spolno vezana svojstva majke pojavljuju se kod sinova već u prvoj generaciji , a osobine očeva u kćerima. Ako je neka osobina kodirana u genu Y-kromosoma, tada će se prenositi samo muškom linijom.

Genotip- integralni sustav interakcijskih gena organizma. Geni se mogu naslijeđivati ​​neovisno ili biti u međusobnoj bliskoj interakciji. Cjelovitost genotipa formirana je tijekom evolucije vrste

Zakoni nasljeđa vrijede ne samo za biljke i životinje, već i za ljude. Od roditelja dijete dobiva skup gena koji određuju razvoj svih osobina. Ljudi, kao i drugi organizmi, imaju dominantne i recesivne osobine.

aberacija kromosomska(ili kromosomska abnormalnost) je općeniti naziv za bilo koju od vrsta kromosomskih mutacija: delecije, translokacije, inverzije, duplikacije. Ponekad su indicirane i genomske mutacije (aneuploidije, trisomije itd.).

alel- jedan od dva ili više alternativnih oblika gena, od kojih je svaki karakteriziran jedinstvenim nukleotidnim nizom; aleli se obično razlikuju po nukleotidnim sekvencama.

• alel divljeg tipa(normalan) - nukleotidni slijed gena koji osigurava njegov normalan rad.

  Alel dominantan- alel čija se prisutnost očituje u fenotipu.

  Alel mutant- mutacija koja dovodi do promjene sekvence alela divljeg tipa.

  Alel recesivan- alel koji se fenotipski očituje samo u homozigotnom stanju i maskira se u prisutnosti dominantnog alela.

Alelne serije- monogeni nasljedne bolesti uzrokovane različitim mutacijama u istom genu, ali pripadaju različitim nozološkim skupinama prema kliničkim manifestacijama.

Amplicon- izvankromosomska amplifikacija jedinica.

DNK pojačivač(termocikler) - uređaj neophodan za izvođenje lančane reakcije polimerazom (PCR); omogućuje vam da postavite željeni broj ciklusa i odaberete optimalno vrijeme i temperaturne parametre za svaki postupak ciklusa.

Pojačanje- povećanje broja kopija gena (količine DNA).

PojačanjeDNK- selektivno kopiranje određenog dijela DNK.

Amfidiploidi- eukariotske stanice koje sadrže dva dvostruka seta kromosoma kao rezultat spajanja dvaju genoma.

Aneuploidija- promijenjeni set kromosoma, u kojem jedan ili više kromosoma iz uobičajenog skupa ili nisu prisutni ili su predstavljeni dodatnim kopijama.

Antikodon- niz od tri nukleotida u molekuli prijenosne RNA, komplementaran kodirajućem tripletu u molekuli mRNA.

Antimutageneza- proces sprječavanja fiksacije (nastajanja) mutacije, tj. vraćanja inicijalno oštećenog kromosoma ili gena u prvobitno stanje.

Autosom bilo koji nespolni kromosom. Ljudi imaju 22 para autosoma.

Autosomno dominantno nasljeđivanje- tip nasljeđivanja kod kojeg je dovoljan jedan mutirani alel lokaliziran u autosomu da se bolest (ili svojstvo) izrazi.

Autosomno recesivno nasljeđivanje- tip nasljeđivanja svojstva ili bolesti, u kojem mutirani alel, lokaliziran u autosomu, mora biti naslijeđen od oba roditelja.

bakteriofag- bakterijski virus: sastoji se od DNA ili RNA upakiranih u proteinski omotač.

Banka (biblioteka) gena- kompletan skup gena određenog organizma, dobiven kao dio rekombinantne DNA.

proteinsko inženjerstvo- stvaranje umjetnih proteina sa željenim svojstvima usmjerenim promjenama (mutacija) u genima ili razmjenom lokusa između heterolognih gena.

Biopsija koriona- postupak koji se provodi u 7-11 tjednu trudnoće radi dobivanja stanica za prenatalnu dijagnostiku.

Southern blotting- metoda za identifikaciju segmenata DNA koji sadrže sekvence komplementarne DNA sondi među elektroforetski odvojenim fragmentima DNA fiksiranim na čvrstoj matrici (filteri od nitroceluloze ili najlona).

Upijajući- prijenos DNA, RNA ili proteinskih molekula iz gela u kojem se odvijala elektroforeza na filter (membranu).

Cjepivo- pripravak oslabljenog ili ubijenog uzročnika infekcije (virus, bakterija, itd.) ili njegovih pojedinačnih komponenti koje nose antigene determinante, sposobne izazvati imunitet na ovu infekciju kod životinja (ljudi). Osim toga, nedavno su dostupna genetski modificirana cjepiva (primjer takvog cjepiva je cjepivo protiv hepatitisa B).

Vektor- molekula DNA sposobna za ugradnju strane DNA i autonomnu replikaciju, služeći kao alat za uvođenje genetske informacije u stanicu.

Vektor za kloniranje- svaki mali plazmid, fag ili životinjski virus koji sadrži DNA u koji se može umetnuti strana DNA.

Virusi- infektivni agensi nestanične prirode, sposobni obnoviti metabolizam stanica u procesu implementacije genetskih informacija kodiranih u njihovom genomu, usmjeravajući ih prema sintezi virusnih čestica. Virusi mogu imati proteinski omotač ili se mogu sastojati samo od DNA ili RNA.

urođene bolesti- bolesti prisutne pri rođenju mogu biti nasljedne i nedostatci u individualnom razvoju organizma.

β-galaktozidaza- enzim koji hidrolizira - β-galaktozide, osobito laktozu, uz stvaranje slobodne galaktoze.

Gameta- Zrela spolna stanica.

Haploidan- stanica koja sadrži jedan set gena ili kromosoma.

Hemizigotnost Stanje organizma u kojem je gen prisutan na jednom kromosomu.

Gen- niz nukleotida u DNA koji kodira određenu RNA.

genetska karta- dijagram rasporeda strukturnih gena i regulatornih elemenata u kromosomu.

genetski kod- podudarnost između tripleta u DNA (ili RNA) i aminokiselina proteina.

Genetski inženjering- skup tehnika, metoda i tehnologija za dobivanje rekombinantne RNA i DNA, izolaciju gena iz organizma (stanice), manipuliranje genima i njihovo unošenje u druge organizme.

Genska terapija- uvođenje genetskog materijala (DNK ili RNK) u stanicu radi uspostavljanja normalne funkcije.

Genom- opće genetske informacije sadržane u genima organizma ili genetskom sastavu stanice.

Genotip 1) sve genetske informacije organizma; 2) genetske karakteristike organizma za jedan ili više proučavanih lokusa.

Regulatorni gen- gen koji kodira regulatorni protein koji aktivira ili potiskuje transkripciju drugih gena.

reporter gen- gen čiji se produkt utvrđuje jednostavnim i osjetljivim metodama i čija je aktivnost u ispitivanim stanicama normalno odsutna. Koristi se u genetski modificiranim konstruktima za potvrdu prisutnosti vektora.

pojačivač gena(enhancer) - kratki segment DNA koji utječe na razinu manifestacije (ekspresije) određenih gena, povećavajući učestalost inicijacije i transkripcije.

heterozigot- stanica (ili organizam) koja sadrži dva različita alela na određenom lokusu homolognih kromosoma.

Heterozigotnost- prisutnost različitih alela u diploidnoj stanici.

heterozigotni organizam organizam koji ima dva razne forme određenog gena (različiti aleli) na homolognim kromosomima.

Heterokromatin- regija kromosoma (ponekad i cijeli kromosom) koja ima gustu kompaktnu strukturu u interfazi zbog nedostatka transkripcije.

in situ hibridizacija- hibridizacija između denaturirane DNA stanica na predmetnom stakalcu i obilježene radioaktivnim izotopima ili imunofluorescentnim spojevima jednolančane RNA ili DNA.

DNA hibridizacija- stvaranje u eksperimentu dvolančane DNA ili dupleksa DNA:RNA kao rezultat interakcije komplementarnih nukleotida.

Hibridizacija somatskih stanica- fuzija nespolnih stanica, metoda dobivanja somatskih hibrida (vidi).

hibridni protein (polipeptid) - vidi Fuzijski protein (polipeptid).

hibridomi- hibridne limfoidne stanice dobivene fuzijom stanice tumorskog mijeloma s normalnim limfoidnim stanicama imunizirane životinje ili osobe.

Glikozilacija- vezanje ostatka ugljikohidrata na protein.

Nizozemsko nasljeđe- Y-vezano nasljeđe.

Homozigot- stanica (ili organizam) koja sadrži dva identična alela u određenom lokusu homolognih kromosoma.

Homozigotnost- prisutnost identičnih alela u diploidnoj stanici.

Homozigotni organizam Organizam koji ima dvije identične kopije određenog gena na homolognim kromosomima.

homologni kromosomi Kromosomi koji imaju isti skup gena koji ih čine.

grupa kvačila Svi geni nalaze se na istom kromosomu.

Genetski otisci prstiju- otkrivanje varijacija u broju i duljini tandemskih ponavljanja DNA.

brisanje- vrsta kromosomske mutacije u kojoj se gubi dio kromosoma; vrsta genske mutacije u kojoj nedostaje dio molekule DNA.

Denaturacija- kršenje prostorne strukture molekule kao rezultat prekida intra- ili intermolekulskih nekovalentnih veza.

Dihibridno križanje- križanje organizama koji se razlikuju u dva para alternativnih svojstava, na primjer, boja cvijeta (bijela ili obojena) i oblik sjemena (glatko ili naborano).

DNA polimeraza- enzim koji vodi matičnu sintezu DNA.

domaći geni(Housekeeping gen) - to su geni koji se transkribiraju s relativnom konstantnošću i koriste se kao normalizator (standard) u PCR-u (lančana reakcija polimeraze), budući da se pretpostavlja da na njihovu ekspresiju ne utječu eksperimentalni uvjeti.

dominacija- prevladavajuća manifestacija samo jednog alela u formiranju svojstva u heterozigotnoj stanici.

Dominantan- osobina ili odgovarajući alel koji se očituje kod heterozigota.

Gene drift- promjena frekvencija gena u nizu generacija, zbog slučajnih događaja mitoze, oplodnje i reprodukcije.

dupliciranje- vrsta kromosomske mutacije kod koje se bilo koji dio kromosoma udvostručuje; vrsta genske mutacije u kojoj se dio DNK duplicira.

Genetska sonda- kratki dio DNK ili RNK poznate strukture ili funkcije, obilježen nekom vrstom radioaktivnog ili fluorescentnog spoja.

Varijabilnost- varijabilnost (raznolikost) osobina među predstavnicima ove vrste.

Imunitet- mehanizam borbe tijela protiv infektivnih agenasa kao što su virusi i mikrobi.

Imunotoksin- kompleks između protutijela i katalitičke podjedinice bilo kojeg proteinskog otrova (toksin difterije, ricin, abrin itd.).

Imunofluorescentne sonde- vidi DNA sonde, RNA sonde.

Induktor- čimbenik (tvar, svjetlost, toplina) koji uzrokuje prepisivanje gena koji su u neaktivnom stanju.

Indukcija profaga- početak vegetativnog razvoja faga u lizogenim stanicama.

Integrase- enzim koji uvodi genetski element u genom preko određenog mjesta.

integroni- genetski elementi koji sadrže gen integraze, specifično mjesto i promotor uz njega, što im daje mogućnost da u sebe integriraju mobilne genske kasete i eksprimiraju u njima prisutne gene bez promotora.

Interferoni- proteini koje sintetiziraju stanice kralježnjaka kao odgovor na virusnu infekciju i potiskuju njihov razvoj.

Intron- nekodirajuća regija gena koja se transkribira i zatim uklanja iz prekursora mRNA tijekom uređivanja spajanja.

Intronizirani gen- gen koji sadrži introne.

Iteroni- ponavljajući nizovi nukleotidnih ostataka u DNA.

Žulj- masa nediferenciranih stanica koja nastaje prilikom oštećenja biljke. Može se formirati iz pojedinačnih stanica tijekom njihovog uzgoja na umjetnim podlogama.

kapsida proteinski omotač virusa.

Ekspresijska kazeta- fragment DNA koji sadrži sve potrebne genetske elemente za ekspresiju gena koji je u njega uveden.

cDNA- sintetizirana jednolančana DNA in vivo na RNA šablonu pomoću reverzne transkriptaze.

Klon- skupina genetski identičnih stanica koje su nastale nespolnim putem od zajedničkog pretka.

KloniranjeDNK- proces dobivanja rekombinantnih molekula DNA ugradnjom strane DNA u vektorsku molekulu DNA ili RNA i uvođenjem tog konstrukta u fagne, bakterijske ili eukariotske stanice domaćina.

KloniranjeStanice- njihovo odvajanje prosijavanjem u hranjivoj podlozi i dobivanje kolonija koje sadrže potomke iz izolirane stanice.

kodon- trostruki uzastopni nukleotidni ostatak u DNA ili RNA koji kodira određenu aminokiselinu ili je signal za kraj translacije.

Kompartmentalizacija- ograničenje procesa (proizvoda) na određeno područje stanice.

Kompetencija- sposobnost stanica da se transformiraju.

komplementarnost(u genetici) - svojstvo dušičnih baza da tvore uparene komplekse adenin-timina (ili uracila) i gvanina-citozina pomoću vodikovih veza tijekom interakcije lanaca nukleinskih kiselina.

konkatemerička DNA- linearna DNA, u kojoj se neki element (na primjer, genom faga) ponavlja nekoliko puta.

kontig- u sekvenciranju, skupina od nekoliko uzastopno povezanih segmenata DNA.

konjugirati- kompleks nekoliko kovalentno vezanih molekula.

Konjugacija- metoda razmjene genetskih informacija kod bakterija, pri kojoj se, uslijed fizičkog kontakta između stanica, stanična, plazmidna ili transpozonska DNA prenosi iz stanice donora u stanicu primatelja.

Kozmid- vektor koji sadrži kos mjesto DNA faga λ.

Prelazak preko- fenomen izmjene dijelova homolognih kromosoma tijekom konjugacije tijekom mejoze.

Lektini-proteini koji vežu ugljikohidrate.

Ligaz- enzim koji stvara fosfodiestersku vezu između dva polinukleotida.

ligand- molekula koju prepoznaje specifična struktura, kao što je stanični receptor.

Vodeći niz- N-terminalna sekvenca izlučenih proteina, koja osigurava njihov transport kroz membranu i istovremeno se odcjepljuje.

Liza- dezintegracija stanice, uzrokovana uništavanjem njezine ljuske.

Lizogenija- fenomen prijenosa bakterijskim stanicama faga u obliku profaga (vidi profage).

stanična linija- genetski homogene životinjske ili biljne stanice koje se mogu uzgajati in vitro na neodređeno dugo vrijeme.

Povezivač- kratki sintetski oligonukleotid koji se koristi za spajanje fragmenata DNA in vitro; obično sadrži mjesto prepoznavanja za određeni restrikcijski enzim.

ljepljivi krajevi- Komplementarni jednolančani dijelovi DNA koji se nalaze na krajevima molekula DNA.

Liposomi- kapljice tekućine okružene umjetnom membranom; umjetne lipidne vezikule (vidi vezikule).

Litički razvoj faga- faza životnog ciklusa faga, koja počinje infekcijom stanice i završava njezinom lizom.

Mjesto- dio DNA (kromosoma) gdje se nalazi određena genetska determinanta.

marker gen- gen u rekombinantnoj DNA koji kodira selektivnu osobinu.

majčinski učinakgeni- geni koji se pojavljuju u jajetu i određuju fenotip potomaka, bez obzira na genotip mužjaka.

Interspecifični hibridi- hibridi dobiveni fuzijom stanica koje pripadaju različitim vrstama.

Metabolizam- skup enzimskih procesa koji osiguravaju postojanje i razmnožavanje stanice.

Metabolit- tvar koja nastaje u kemijskim reakcijama žive stanice.

Metilaza- enzimi koji vežu metilnu skupinu na određene dušične baze u DNA.

mikrosatelit- mikrosatelitni lokus (STR - od engleskog Short Tandem Repeats): segment DNA sa specifičnom genomskom lokalizacijom koji sadrži kratka tandem ponavljanja.

minićelije- stanice koje ne sadrže kromosomsku DNA. Modifikacija biopolimera je promjena njegove strukture.

Mobilni elementi genoma- DNK sekvence koje se mogu kretati unutar genoma živih organizama.

monohibridno križanje- oblici križanja koji se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih obilježja.

Monoklonska antitijela- antitijela sa specifičnošću za određeni antigen, sintetizirana hibridomima (vidi hibridome).

Morfogeneza- provođenje genetskog programa razvoja organizma.

Mutageneza- proces indukcije mutacija.

Mutageni- fizikalni, kemijski ili biološki agensi koji povećavaju učestalost mutacija.

Mutacija- promjena genetskog materijala, često dovodi do promjene svojstava organizma.

Mouton- elementarna jedinica mutacije, tj. najmanja parcela genet. materijala, promjena to-rogo predstavlja mutaciju uhvaćenu fenotipski i dovodi do disfunkcije to.- l. gen.

Nasljedstvo- proces prijenosa genetske informacije s jedne generacije organizama na drugu.

Nasljedstvo- svojstvo organizama da osiguravaju materijalni i funkcionalni kontinuitet među generacijama, kao i da ponavljaju određeni tip individualnog razvoja.

nasljednost- udio fenotipske varijabilnosti u populaciji zbog genetske varijabilnosti (u odnosu na određeno kvalitativno ili kvantitativno svojstvo).

Nick- jednolančani prekid u dupleksu DNA uz stvaranje 3'OH- i 5'p-krajeva; eliminira DNA ligaza (vidi DNA ligaza).

Nitrogenaza je enzim koji fiksira atmosferski dušik.

Nukleaze - uobičajeno ime enzima koji razgrađuju nukleinske kiseline.

Reverzna transkriptaza- enzim koji katalizira reakciju sinteze DNA na RNA šabloni.

Oligonukleotid- lanac DNA koji se sastoji od nekoliko (od 2 do 20) nukleotidnih ostataka.

Onkogeni- geni čiji produkti imaju sposobnost preobrazbe eukariotskih stanica tako da poprime svojstva tumorskih stanica.

onkornavirus- virus koji sadrži RNA i uzrokuje degeneraciju normalnih stanica u stanice raka; sadrži reverznu transkriptazu.

Operater- regulacijsko područje gena (operon), s kojim se specifično veže represor (v. represor), čime se sprječava početak transkripcije.

operon- skup kotranskribiranih gena koji obično kontroliraju povezane biokemijske funkcije.

Plazmid- kružna ili linearna molekula DNA koja se autonomno replicira iz staničnog kromosoma.

Polilinker- sintetski oligonukleotid koji sadrži mjesta prepoznavanja za nekoliko restrikcijskih enzima (vidi restrikcijski enzim).

Polimeraze- enzimi koji vode matričnu sintezu nukleinskih kiselina.

polipeptid- protein, polimer koji se sastoji od aminokiselinskih ostataka povezanih peptidnim vezama.

početnica- kratki oligo- ili polinukleotidni slijed sa slobodnom 3'OH skupinom, komplementarno povezan s jednolančanom DNA ili RNA; sa svog 3'-kraja DNA polimeraza počinje graditi polideoksiribonukleotidni lanac.

prokarioti organizmi koji nemaju staničnu jezgru.

promotor- regulatorna regija gena (operon), na koju se veže RNA polimeraza kako bi započela transkripcija.

Protoonkogeni- normalni kromosomski geni, čije mutacije mogu dovesti do maligne degeneracije stanice.

Protoplast Biljna ili mikrobna stanica kojoj nedostaje stanična stijenka.

profage- intracelularno stanje faga u uvjetima kada su njegove litičke funkcije potisnute.

Obrada- poseban slučaj modifikacije (vidi modifikacija), kada se smanjuje broj veza u biopolimeru.

znak- strukturne značajke na bilo kojoj razini organizacije

polimerizam- interakcija nealelnih višestrukih gena, koji jednosmjerno utječu na razvoj istog svojstva; stupanj ispoljenosti neke osobine ovisi o broju gena. Polimerni geni se označavaju istim slovima, a aleli istog lokusa imaju isti indeks.

Pleiotropija- fenomen višestrukog djelovanja gena. Izražava se u sposobnosti jednog gena da utječe na više fenotipskih svojstava.

Regulon- sustav gena raspršenih po genomu, ali podložnih zajedničkom regulatornom proteinu.

Regulacija ekspresije gena- nadzor nad staničnom strukturom i funkcijom, kao i temeljem stanične diferencijacije, morfogeneze i prilagodbe.

Rekombinantna molekula DNA(u genetičkom inženjerstvu) - dobiva se kao rezultat kovalentne kombinacije vektora i stranog fragmenta DNA.

Rekombinantni plazmid- plazmid koji sadrži fragment(e) strane DNA.

rekombinantni protein- protein dobiven kao rezultat ekspresije iz rekombinantne molekule DNA, često dobiven u Escherichia coli.

Rekombinacijain vitro - operacije in vitrošto dovodi do stvaranja rekombinantnih molekula DNA.

Rekombinacija homologna- izmjena genetskog materijala između dvije homologne molekule DNA.

Rekombinacija specifična za mjesto- asocijacija lomljenjem i spajanjem dviju molekula DNA ili dijelova jedne molekule, na određenim mjestima.

Recon- elementarna jedinica genetskog rekombinacije, tj. min. područje genetike materijal unutar kojeg je moguća rekombinacija.

Renaturacija- obnova izvorne prostorne strukture molekula.

popravak DNK- popravak oštećenja na molekuli DNA, vraćanje njezine izvorne strukture.

replikator je regija DNA odgovorna za početak replikacije.

replikacija- proces udvostručenja molekula nukleinske kiseline.

Replikon- molekula DNA ili njezin dio pod kontrolom replikatora.

Represija- suzbijanje aktivnosti gena, najčešće blokiranjem njihove transkripcije.

Represor- protein ili antisens RNA koji potiskuje aktivnost gena.

Restriktaze- skupina bakterijskih endonukleaza specifičnih za mjesto koje prepoznaju određene dijelove DNA duljine četiri ili više parova nukleotida i cijepaju nukleotidni lanac unutar ili izvan mjesta prepoznavanja, tvoreći "ljepljive" ili "tupe" krajeve.

Ograničenja- Fragmenti DNA nastali nakon njezine hidrolize restrikcijskim enzimom.

Kartica ograničenja- dijagram molekule DNA, koji prikazuje mjesta rezanja s različitim restrikcijskim enzimima.

Analiza ograničenja- Uspostavljanje mjesta cijepanja DNA restrikcijskim enzimima.

Retrovirusi- životinjski virusi koji sadrže RNA koji kodiraju reverznu transkriptazu i tvore provirus s kromosomskom lokalizacijom.

recesivnost- nesudjelovanje alela u stvaranju svojstva u heterozigotnoj stanici.

Ribonukleaze (RNaza) - enzimi koji probavljaju RNK.

Web stranica- dio molekule DNA, proteina itd.

Sekvenciranje- utvrđivanje slijeda veza u molekulama nukleinskih kiselina ili proteina (polipeptida).

Selektivni mediji- Hranjive podloge na kojima mogu rasti samo stanice s određenim svojstvima.

Septum- struktura koja se formira u središtu bakterijske stanice na kraju ciklusa diobe i dijeli je na dvije stanice kćeri.

• Probir- tražiti kolonije koje sadrže rekombinantne molekule DNA u stanicama ili fagima.

Fuzijski protein (polipeptid) je protein nastao spajanjem dvaju različitih polipeptida.

Somatski hibridi je proizvod spajanja nespolnih stanica.

somatske stanice- stanice tkiva višestaničnih organizama koje nisu povezane spolom.

razmaknica- u DNA ili RNA - nekodirajuća sekvenca nukleotida između gena; u proteinima, aminokiselinska sekvenca koja povezuje susjedne globularne domene.

Spajanje- proces nastajanja zrele mRNA ili funkcionalnog proteina odstranjivanjem unutarnjih dijelova molekula - introna ili inteina RNA iz proteina.

Superproducent- mikrobni soj usmjeren na sintezu određenog proizvoda u visokoj koncentraciji.

transdukcija- prijenos fragmenata DNA pomoću bakteriofaga.

Transkripcija- sinteza RNA na DNA šabloni; provodi RNA polimeraza.

prijepis- produkt transkripcije, tj. RNA sintetizirana na danom mjestu DNA kao na uzorku i komplementarna jednom od svojih lanaca.

Obrnuta transkriptaza- enzim koji sintetizira njemu komplementarnu jednolančanu DNA iz RNA kao uzorka.

Emitiranje- sinteza polipeptidnog lanca proteina, koja se provodi u ribosomima.

transpozon- genetski element koji se replicira kao dio replikona i sposoban je za samostalno kretanje (transpoziciju) i integraciju u različite dijelove kromosomske ili izvankromosomske DNA.

Transfekcija- transformacija stanica pomoću izolirane DNA.

Transformacija- promjena nasljednih svojstava stanice uzrokovana apsorbiranom DNA.

Transformacija(u molekularnoj genetici) - prijenos genetske informacije putem izolirane DNA.

Transformacija(oncotransformation) - djelomična ili potpuna dediferencijacija stanica uzrokovana disregulacijom rasta stanica.

umjereni fag- bakteriofag sposoban lizogenizirati stanicu i nalaziti se u obliku profaga unutar bakterijskog kromosoma ili u plazmidnom stanju.

F faktor (faktor plodnosti, faktor spola) - konjugativni F-plazmid koji se nalazi u stanicama E coli(vidi konjugacija).

Fenotip- vanjska manifestacija svojstava organizma, ovisno o njegovom genotipu i čimbenicima okoliša.

Himere- laboratorijski hibridi (rekombinanti).

Kromatin- filamentne složene molekule deoksiribonukleoproteina (DNP), koje se sastoje od DNA povezane s histonima.

Centromera- mjesto na kromosomu koje je fizički potrebno za raspodjelu homolognih kromosoma među stanicama kćerima.

Shine-Dalgarno niz- dio prokariotske mRNA koji je neophodan za slijetanje ribosoma na njega i njegovo pravilno prevođenje. Sadrži nukleotidnu sekvencu komplementarnu 3' kraju 16S ribosomske RNA.

DNK miješanje- rekombinacija genskih fragmenata dva ili više homolognih proteina. Proces u tri koraka koji uključuje uništavanje roditeljskih molekula DNA i dva kruga amplifikacije (bez početnica i s posebno odabranim) kako bi se dobile himerne molekule DNA obnovljene duljine, ali promijenjenog sastava (s izmiješanim sekvencama), sa značajno poboljšanim ili nova svojstva proteina koje kodiraju

naprezanje- linija stanica, bakterija (ili virusa), koja vodi od jedne stanice (ili virusa).