Koji pripada recesivnom genu. Recesivno svojstvo

genetika- je znanost o dva temeljna dijalektički međusobno povezana svojstva živih organizama - nasljednost i varijabilnost.

Predmet, zadaci i metode genetike.

predmetgenetika su svi živi organizmi.

predmetsu svi znakovi živih organizama.

Zadaci genetike:

On uzima par recesivnih gena - jedan naslijeđen od svakog roditelja, jer osobina koju nosi postaje vidljiva tijekom cijelog života. Genetika je otkrila veliki broj dominantnih i recesivnih gena. Na primjer, gen odgovoran za pojavu kovrčave kose je dominantan. Ponašanje gena je slučajni, dominantni gen odgovoran za pojavu kovrčave kose s mnogo većom vjerojatnošću prijenosa osobina.

Načelo funkcioniranja može nam pomoći na negativan način - shvatiti da ne možemo očekivati dijete s ravnom kosom, kada jedan od roditelja ima kovrčavu kosu, a drugi nije. Specifični gen koji se nalazi samo u X kromosomu omogućuje nam da pravilno razlikujemo crvenu i zelenu. Ako osoba ima gen u svom genetskom kodu, na svom jedinom X kromosomu, on je definitivno dalonist, jer nema drugi gen, čak i ako je dominantan. Ako žena naslijedi gen sljepoće za boje, njegovi učinci su potisnuti dominantnom prirodom drugog X kromosoma, koji, ako nije jako sretan, treba imati nesreću da naslijedi abnormalne gene oba roditelja.

Proučavanje materijalnih temelja nasljedstva;

Istraživanje protoka genetskih informacija u stanicama;

Analiza prirode interakcije gena u procesu oblikovanja osobine;

Proučavanje uzoraka i mehanizama varijabilnosti i njegove uloge u adaptivnim reakcijama organizma;

proučavanje obrasca genetskog određivanja likova;

Žena može biti nositelj ovog gena, i kad god šaljete potomka muškog kromosoma, pojavljuje se bolest. Žensko dijete će trebati dvostruku dozu takvih gena od oba roditelja koji će biti pogođeni hemofilijom. Budući da je sam gen vrlo rijedak, dvostruke doze su gotovo nemoguće. Hladni geni, i normalni i nenormalni, ljudi mogu nositi tijekom cijelog života bez da postanu očiti. Istovremeno, budući da postoje, prenose se s koljena na koljeno, ali se mogu iznenada pojaviti u nasljednom lancu bilo kojem potomku.

proučavanje utjecaja okolišnih čimbenika na nasljednost;

Genetičke metode:

Hibridološka metoda.

Analiza nasljeđivanja osobina pri prijelazu. Osnivač - G. Mendel. primjenjiv na sve organizme osim na ljude.

Genealoška metoda.

Metoda izgradnje pedigrea. Proučavanje ljudskog nasljeđa bilježenjem i analizom osobina u različitim generacijama.

Ako je recesivni gen abnormalan, to može biti razlog za zabrinutost. Pitanje je gdje se pojavljuju nesavršeni geni. Najjednostavnije objašnjenje je da je njihov izgled čisto slučajan. Tijekom proizvodnje zametnih stanica, kromosomi se reproduciraju kemijskim procesom. Neizbježno je da se tijekom nekoliko milijuna puta ovo kopiranje dogodi, mogu se pojaviti i pogreške. Čak i mala promjena u redoslijedu kemijskih elemenata može dovesti do promjene poruke koju kodira ovaj gen.

Populacijsko-statistička metoda.

Prevalencija osobine u populaciji, učestalost.

Citološka metoda.

Mikroskopski kariotip. Kariotip je sistematizirani skup homosoma somatske stanice organizma, prikazan u obliku fotografije ili slike.

Biokemijska metoda.

Određivanje biokemijskih parametara organizma. Koristeći biokemijske metode, detektiraju se genske mutacije.

Ako se taj gen prenosi tijekom oplodnje i preživjeli preživljavaju, izmijenjena genetska poruka reproducirat će se u svim stanicama dječjeg potomstva. Ovaj fenomen naziva se genetska mutacija. Mutacije su jednostavan slučaj i, kao i sve opasnosti, mogu biti slučajni ili neuspješni događaji. Nažalost, unutar ljudskog tijela, koje je vrlo složeno tijelo, promjene se obično događaju u negativnom smjeru. Ali budući da se geni proizvode dupliciranjem postojećih gena, ako se mutacija ne dogodi, evolucija nesavršenih gena bit će zaustavljena.

Molekularna genetska metoda.

Proučavanje značajki organizacije genetskog materijala na razini DNA. Možete postaviti veličinu gena, sekvencu u kromosomu, lokalizaciju.

Genetska i matematička metoda.

Matematičko računovodstvo i analiza nasljeđivanja.

Suština varijabilnosti nasljednosti. Koje je njihovo dijalektičko jedinstvo?

Ne bismo napustili stupanj primitivnih jednoćelijskih organizama, a ljudska rasa nikada ne bi postojala da se ti procesi nisu dogodili. U evolucijskom procesu, mnoge promjene u divljini su prirodno eliminirane. Bez obzira da li dijete umire prije ili nakon rođenja, ili se pogođeni ljudi bore za opstanak, time postupno prestaju. S obzirom na mutacije, to je prednost: "mutanti" postaju energični na račun "normalnih" ljudi, a evolucija ide korak dalje.

Prirodna razina proizvodnje genetskih mutacija je vrlo niska. To, međutim, može postati više zbog dramatičnog djelovanja kemijskih elemenata ili zračenja. X-zrake i nuklearni ostaci uglavnom su inkriminirajući: zbog toga je radiografija vrlo rijetka u razvoju embrija i poduzimaju se vrlo stroge mjere kako bi se ljudi zaštitili od nuklearnog zračenja. Određene promjene, kao što je umnožavanje bolesti leukemije kod djece koja žive u blizini nuklearnih elektrana, uvjeravaju nas da mjere opreza nikada neće biti dovoljne.

nasljedstvo- vlasništvo je živih organizama da budućim generacijama prenose nasljedne informacije o svojim karakteristikama i razvojnim značajkama.

varijabilnost- Ovo svojstvo živih organizama, koje se sastoji u mijenjanju nasljednih sklonosti ili u mijenjanju njihovih manifestacija u procesu razvoja organizma.

Svi oni polako ali sigurno doprinose prirodnom povećanju stope genetskih mutacija. Iako je genetska mutacija jedini način za stvaranje novih gena, priroda ima svoj, vrlo inventivan način obnavljanja parova gena. Genetsko sjecište je često korisno, ali ponekad ne uspije dodavanjem dodatnih dijelova određenim kromosomima. To vrijedi i za Downov sindrom kada oplođeno jajašce ima 47 kromosoma umjesto Down sindroma u 1 od 700 novorođenčadi, osobito kod starijih majki.

Oboljelo dijete ima određene karakteristike i može biti mentalno hendikepirano ili može imati ozbiljne poteškoće u učenju. Problem naslijeđenih defekata dodatno se komplicira činjenicom da geni iskazuju svoje karakteristike ne samo u smislu dominacije jedni s drugima, već i po stupnju njihove penetracije, koju genetika naziva penetracija.

Nasljednost i varijabilnost usko su povezane s evolucijom. U procesu filogeneze organskog svijeta ta su dva suprotna svojstva u nerazrješivom dijalektičkom jedinstvu. Nova svojstva organizma pojavljuju se samo zbog varijabilnosti, ali ona mogu igrati samo ulogu u evoluciji kada se promjene koje su se pojavile sačuvaju u sljedećim generacijama, tj. Nasljeđuju.

Penetrani mogu biti slabi ili jaki. Mjera u kojoj je osoba pogođena ovom bolešću može varirati od ukočenosti nekoliko prstiju do ukočenosti jednog prsta. Ako osoba naslijedi ili nema specifičnu funkciju, hemofilija ovisi samo o ponašanju pojedinih parova gena. Sve druge funkcije, kao što su visina ili inteligencija, mogu se toliko razlikovati da ih ne mogu kontrolirati samo geni. Ove osobine kontrolira niz gena koji djeluju zajedno, koji se nazivaju poligeni.

Svaka komponenta gena ima mali doprinos ukupnom učinku. Mnoge funkcije koje kontrolira mjesto ispitivanja, kao što su visina, težina ili boja kože, mogu jako ovisiti o životnim uvjetima. Količina i vrsta hrane također mogu doprinijeti visini i težini osobe; Izlaganje suncu može promijeniti boju kože. Može se zaključiti da geni i okoliš djeluju zajedno kako bi stvorili vrstu - ljudsku rasu - koja se može prilagoditi potpuno različitim okruženjima, kao što su pustinja, polarna područja ili pustinjska pustinjska područja Sahare.

Pojam nasljeđivanja.

Nasljeđivanje je proces provedbe nasljedstva.

Faze razvoja genetike i njihove karakteristike.

Uloga domaćih i stranih znanstvenika u razvoju genetike.

Prva faza 1900 - 1910

1900. - Lansteiner je otkrio ljudske krvne skupine u ABO sustavu

1901-1903 - De Vries skovao je izraz "mutacija"

Okoliš također igra važnu ulogu u tome kako se određena obilježja, kao što su glazbeni talent, ističu i, u pravilu, postaju obilježje obitelji. Nepoznato je kako je ovaj talent genetski naslijeđen i koliko to ovisi o obiteljskom okruženju. Isto vrijedi i za talent za glumu, sportske vještine, književne talente i mnoge druge. Ostaje pitanje: koliko smo povezani sa nasljeđem i koliko je to povezano s vanjskim utjecajem?

Danas je Grigory Mendel poznat kao čovjek koji je otkrio temeljna načela nasljeđivanja. No tijekom svog života bio je mali austrijski redovnik, neprofesionalni učenjak, čija su izvanredna istraživanja ignorirala znanstveni svijet.

1903 - Johannsen je uveo koncept "čiste linije"

1902-1906 - Bowery i Setton - osnovna pozicija kromosomska teorija naslijeđe

1906 - Batson je predložio pojam "genetika", uveo izraze "homozigotnost" i "heterozigotnost"

1908 - Hardy i Weinberg - zakon genetske stabilnosti populacija

1908 - Nilson - Ele - izraz "polimer"

Nažalost, to nije moguće zbog najgore procjene u biologiji i geologiji! U modernoj školi u Bringenu radio je kao zamjenik učitelja. Tri godine kasnije objavljen je još jedan članak u jednoj publikaciji. Iako Protokol Prirodoslovnog društva Brioni nije bio prestižna publikacija, koristile su ga mnoge knjižnice. Osim toga, Mendel je poslao primjerak svog djela Karl Nagelu, autoritativnom nasljednom istraživaču. Nagelis je pročitao djelo i odgovorio Mendelu, ali taj znanstvenik nije shvatio veliku važnost djela.

Nakon ovog članka, Mendel je uglavnom bio ignoriran i gotovo zaboravljen više od trideset godina. Mendel je imenovan u opatiju svoje kapele i od tada je vrijeme provedeno na eksperimentima ograničeno zbog administrativnih dužnosti. Sjajno trostruko preklapanje! Osim toga, Mendelov članak je iste godine otvorio britanski znanstvenik William Bateson i odmah privukao pozornost drugih istraživača.

1909 - Garrord je otkrio da je alkaptonurija nasljedna bolest

Druga faza 1910. - 1920

1911-1914 - T. Morgan eksperimentalno je dokazao odredbe kromosomske teorije

Treća etapa 1920 - 1940Razvoj populacijske genetike

1920 - Vavilov - zakon homologne serije nasljedne varijabilnosti

1927 - Karpečenko - sterilnost hibrida

Do kraja godine Menelle je dobio besprijekorno odobrenje koje je doista zaslužio. Koje su heraldičke činjenice otkrile Mendel? Prvo, Mendel je shvatio da svi elementi koji se sada nazivaju geni moraju biti povezani. Embrioni koje su roditelji naslijedili prenose se na potomstvo. U biljkama koje je proučavao Mendel, svaka pojedina osobina, kao što je boja sjemena ili oblika lista, određena je parom gena. Biljka naslijedi jedan roditeljski gen za svaki par. Mendel je primijetio da ako su dva naslijeđena gena posebne prirode različita, onda je obično prisutna samo osobina dominantnog gena.

Četvrta faza 1940-1953

1944 - Avery izolirana DNA

1953 - Woton i Creek - DNK model

Peta faza od 1953. godine do danas

1961 - Jacob i Mono "Operon"

Nirrenberg je dešifrirao genetski kod

1985 - Mulles je razvio metodu PCR (polimer-lančana reakcija)

Formulirati definicije osnovnih pojmova genetike: gena, alelnih i nealelijskih gena, genotipa, fenotipa, homozigotnosti, heterozigotnosti, hemizigotnosti.

Međutim, recesivni gen nije uništen i može se prenijeti potomcima biljke. Osim toga, otkrio je da je apsolutna vjerojatnost u tome što će gen svakog para biti u određenom okruženju i biti će prenesen na određeno potomstvo. Mendelovi zakoni, iako donekle modificirani, ostali su polazište znanosti u modernoj genetici. Kako se dogodilo da je Mendell, neprofesionalni znanstvenik, uspio otkriti važna načela koja mnogi poznati biolozi nisu primijetili prije njega? Srećom, za njegova istraživanja, on je izabrao takve vrste biljaka, od kojih su najupečatljivije karakteristike određene genom.

Gen je dio DNA molekule koja kodira aminokiselinsku sekvencu u polipeptidu.

Geni alela su geni koji se nalaze u istim područjima homolognih kromosoma i kontroliraju razvoj varijacija jedne osobine.

Nealelni geni su geni koji se nalaze u različitim dijelovima kromosoma i kontroliraju razvoj različitih osobina.

Da su karakteristike njegova istraživanja povezane s nekoliko genetskih kompleta, Mendellova potraga bila bi mnogo teža. Mendel je shvatio da je potrebna statistička analiza opažanja. Kao posljedica gore spomenutog faktora nezgode, obično je nemoguće predvidjeti koje svojstvo nasljeđuje određeno potomstvo. Mendel je uspio izvući svoje zakone tek nakon velikog broja testova i statističke analize rezultata.

58. mjesto. Zakoni kontinuiteta nesumnjivo će nadopunjavati ljudsko znanje, a naše će genetsko znanje vjerojatno biti još šire korišteno u budućnosti nego ikada prije. Međutim, s obzirom na mjesto koje bi Mendel trebao zauzeti, treba razmotriti još jedan aspekt. Budući da je njegov život bio ignoriran, kada je njegov život bio ignoriran, a njegovi rezultati ponovno otkriveni kasnijim znanstvenicima, Mendellovo se istraživanje može smatrati žrtvom. S obzirom na ovaj argument, Mendela bi trebalo isključiti s popisa.

Genotip - ukupnost svih gena u tijelu.

Fenotip je kombinacija svih karakteristika organizma koje nastaju kao rezultat primjene genotipa u određenim uvjetima okoline.

Homozigotnost je organizam koji ima dva identična gena alela i proizvodi jednu vrstu gameta.

Heterozigotnost - tijelo ima dva različita alelna gena i proizvodi različite vrste gameta.

Semelweiss je ustupio mjesto Kolumbu, rad Kopernika i J. Mendela zaboravljen je samo na kratko vrijeme, a čim je otkriven, bio je nadaleko poznat. Konačno, ne može se sa sigurnošću reći da Mendelov rad ne bi imao učinka da Freis, Corens i Chemack nikada nisu živjeli.

Može se podsjetiti da nitko od tri znanstvenika nije pridonio otkriću genetike; Osim toga, otkriće znanstvenih principa obično se naziva "Mendelovim zakonima". Čini se da su Mendelovi nalazi i originalnost, kao i važnost, jednaki Harveyjevom otkrivanju cirkulacije, tako da su blizu jedno drugome. Istraživač Nicolas Gugen objašnjava učinak vješanja prijatelja ili djevojke u noćnom klubu. Tri žene su zamoljene da izvikuju crvenilo u različitim bojama i izračunaju koliko su muškaraca rekli. Trojica su također promatrali različite perike i otkrili koliko su puta njihova pisma prihvaćena i odbačena.

Hemizigotnost je organizam, u diploidnom skupu od kojeg se uvijek manifestira samo 1 gen iz alelnog para, bez obzira je li dominantan ili recesivan.

Razmotrite vrste nasljeđivanja osobina.

Autosomno dominantan

To je nasljeđivanje dominantnih znakova povezanih (lokaliziranih) s autosomima. Odlikuje se značajnom fenotipskom varijabilnošću od jedva primjetne do pretjerano intenzivne manifestacije osobine. Jedan od roditelja u braku je heterozigotan ili homozigotan za patološki gen, AA ili AA, drugi je homozigotan za normalan alel, aa. Varijante genotipova potomaka Aa, Aa, aa, aa. Svako buduće dijete, bez obzira na spol, u 50% slučajeva vjerojatno će primiti alel A od bolesnog roditelja i biti pogođeno.

Autosomno recesivno

To je nasljeđivanje recesivnih osobina povezanih s autosomima. Bolesti s ovom vrstom nasljeđivanja manifestiraju se samo u homozigotama - aa, koje su primile jedan recesivni gen od svakog od heterozigotnih roditelja Aa. Bolest je teža nego kod AD tipa nasljeđivanja, budući da će oba alela ovog gena biti "zahvaćena". Vjerojatnost susreta s dva nositelja AR gena značajno se povećava u slučaju krvnog srodstva supružnika.

Dominantna X-veza

to je nasljeđivanje dominantnih osobina određenih genima povezanim s X kromosomom. Bolesti se javljaju 2 puta češće u žena nego u muškaraca. Bolesni ljudi prolaze anomalni gen XA svim svojim kćerima i ne prenose na svoje sinove. Pacijentica prenosi X-vezani dominantni gen X A polovici svoje djece, bez obzira na spol.

X-vezana recesivna

to je nasljeđivanje recesivnih osobina određenih genima povezanim s X kromosomom. Bolest ili simptom se uvijek manifestira kod muškaraca koji imaju odgovarajući gen Xa, a kod žena samo u slučajevima homozigotnog stanja s genotipom Xa Xa (što je iznimno rijetko).

Y-povezano nasljeđivanje ili holandrički, nasljedstvo. U tom se kromosomu nalazi oko 20 gena, koji određuju razvoj testisa, odgovorni za spermatogenezu, kontrolira brzinu rasta, određuje rast kose ušne školjke, srednje falange ruku, itd. Ova se osobina prenosi od oca samo na dječake. Patološke mutacije koje uzrokuju narušenu formaciju testisa ili spermatogenezu ne nasljeđuju se zbog sterilnosti njihovih nosača.

Mitohondrijski ili citoplazmatski nasljednost. Molekula prstenaste mitohondrije sadrži 16.569 tisuća parova baza. Mitohondrije dijete nasljeđuje od majke s citoplazmom jajnih stanica, pa se bolest prenosi s majke na svu djecu, bez obzira na spol djeteta; bolesni očevi ne prenose bolest djeci, sva djeca će biti zdrava i prestanak bolesti prestaje. Mutacije mitohondrijske DNA otkrivene su u oko 30 različitih bolesti: atrofija optičkog živca (Leberov sindrom), mitohondrijska mioencefalopatija itd.

Mono-, di-, polihibridni prijelaz.

Monohibridni prijelaz - križanje oblika koji se međusobno razlikuju na jednom paru alternativnih znakova. U isto vrijeme, križani preci su heterozigotni za položaj alela u kromosomu.

Dihibridni prijelaz - križanje organizama koji se razlikuju u dva para alternativnih osobina, na primjer, boja cvijeća (bijela ili obojena) i oblik sjemena (glatka ili naborana). Ako se u hibridnom križanju različiti parovi alelnih gena nalaze na različitim parovima homolognih kromosoma, tada se parovi znakova nasljeđuju međusobno neovisno (zakon neovisnog nasljeđivanja znakova).

Poligibridnoe prijelaz - križanja oblika koji se međusobno razlikuju, s nekoliko parova alternativnih znakova. U ovom slučaju, osoba koja je heterozigotna za n parova gena može proizvesti 2n tipove gameta, au F2, 3n genotipovi mogu se proizvesti cijepanjem potomstva polihibridnog križanja. Učestalost ovog genotipa u potomstvu roditelja, različitog u određenom broju neovisno naslijeđenih gena, može se izračunati na sljedeći način: potrebno je izračunati vjerojatnost odgovarajućeg genotipa za svaki par gena odvojeno, a zatim umnožiti. Na primjer, potrebno je izračunati učestalost AabbCc genotipa u potomstvu od križanja AabBst × AabBCc. Vjerojatnost Aa genotipa u potomstvu iz Aa × Aa križanja je 1/2; vjerojatnost bb genotipa u potomstvu od cijepanja Bb × Bb je 1/4; vjerojatnost genotipa Cc također je 1/2. Stoga je vjerojatnost AabbCc genotipa 1/2 * 1/4 * 1/2 = 1/16.

Zakoni Mendelovog nasljeđivanja, njihovi citološki i citogenetički dokazi. Primjeri.

Zakon uniformnosti hibrida prve generacije.

Manifestacija hibrida karakteristična samo za jednog od roditelja, Mendel je nazvao dominaciju.

Zakon uniformnosti hibrida prve generacije (Mendelov prvi zakon) - kada se prelaze dva homozigotna organizma koji pripadaju različitim čistim linijama i međusobno se razlikuju u jednom paru alternativnih manifestacija osobine, cijela prva generacija hibrida (F1) bit će uniformna i nositi manifestaciju osobine jednog od roditelja.

Ovaj zakon je također poznat kao "zakon o dominaciji obilježja". Njezina formulacija temelji se na konceptu čistu liniju u odnosu na istraživanu osobinu - u suvremenom jeziku to znači homozigotnost pojedinaca na toj osobini. Mendel je, s druge strane, formulirao čistoću osobine kao nepostojanje manifestacija suprotnih osobina kod svih potomaka u nekoliko generacija pojedinog pojedinca tijekom samooplodnje.

Kada su prelazili čiste linije graška s ljubičastim cvjetovima i graškom s bijelim cvjetovima, Mendel je primijetio da su potomci biljaka sve ljubičaste cvjetove, među njima nije bilo niti jedne bijele boje. Mendel je ponovio svoje iskustvo više puta, koristeći druge znakove. Ako je prešao grašak žutim i zelenim sjemenkama, sva su sjemena potomaka bila žuta. Ako je prešao grašak s glatkim i naboranim sjemenkama, potomci su imali glatko sjeme. Potomci iz visokih i niskih biljaka bili su visoki. Dakle, hibridi prve generacije su uvijek ujednačeni u ovoj osobini i stječu osobine jednog od roditelja. Ovaj znak (jači, dominantan), uvijek suzbijao drugo ( recesivno).

Zakon znakova cijepanja.

Zakon o podjeli, ili drugi zakon (Mendelov drugi zakon) - kada se prelaze dva heterozigotna potomstva prve generacije među sobom u drugoj generaciji, postoji razdvajanje u određenom numeričkom odnosu: prema fenotipu 3: 1, prema genotipu 1: 2: 1.

Prelazak organizama dviju čistih linija, koji se razlikuju po manifestacijama jedne proučavane osobine, za koju su odgovorni aleli jednog gena, naziva se monohibridni prijelaz.

Fenomen u kojem križanje heterozigotnih pojedinaca dovodi do stvaranja potomstva, čiji dio nosi dominantnu osobinu, a dijelom recesivno, naziva se cijepanje. Prema tome, podjela je raspodjela dominantnih i recesivnih osobina među potomcima u određenom numeričkom omjeru. Recesivno svojstvo u hibridima prve generacije ne nestaje, već se samo potiskuje i manifestira u drugoj hibridnoj generaciji.

Zakon neovisnog nasljeđivanja znakova.

Nezavisno nasljedno pravo (Mendelov treći zakon) - kada se dvije homozigotne osobe međusobno križe, razlikuju se jedna od druge u dva (ili više) parova alternativnih osobina, geni i njihova odgovarajuća svojstva nasljeđuju se međusobno neovisno i kombiniraju se u svim mogućim kombinacijama (kao u monohibridnom križanju). Kada su se biljke prelazile na nekoliko načina, kao što su bijelo i ljubičasto cvijeće i žuti ili zeleni grašak, nasljedstvo svake od osobina slijedilo je prva dva zakona, a potomstvo je kombinirano na takav način kao da se njihovo nasljeđivanje dogodilo nezavisno jedan od drugoga. Prva generacija nakon križanja imala je dominantan fenotip u svim likovima. U drugoj generaciji, fenotipsko cijepanje je promatrano prema formuli 9: 3: 3: 1, to jest, 9:16 bilo je s ljubičastim cvjetovima i žutim graškom, 3:16 s bijelim cvjetovima i žutim graškom, 3:16 s ljubičastim cvjetovima i zelenim graškom, 1 : 16 s bijelim cvjetovima i zelenim graškom.

Mendela su pogodili znakovi čiji su se geni nalazili u različitim parovima homolognih kromosoma graška. U mejozi, homologni kromosomi različitih parova su slučajno kombinirani u gamete. Ako je kromosom oca prvog para ušao u gametu, tada s jednakom vjerojatnošću i otac i majčinski kromosom drugog para mogu ući u ovu gametu. Zbog toga se znakovi čiji su geni smješteni u različitim parovima homolognih kromosoma međusobno neovisno spajaju. (Kasnije se pokazalo da od sedam parova znakova koje je proučavao Mendel u grašku, čiji je broj diploidnih kromosoma 2n = 14, geni odgovorni za jedan od parova znakova bili u istom kromosomu. Međutim, Mendel nije našao kršenje zakona o neovisnom nasljeđivanju, tako da kao veza između tih gena nije uočena zbog velike udaljenosti između njih).

Citološka osnova prvog i drugog zakona Mendela. U Mendelovo vrijeme nije istražena struktura i razvoj zametnih stanica, pa je njegova hipoteza o čistoći gameta primjer genijalnog predviđanja, koje je kasnije znanstveno potvrđeno. Fenomen dominacije i razdvajanja simptoma koje je opazio Mendel sada se objašnjava uparivanjem kromosoma, kromosomi se divergiraju tijekom mejoze i njihovo ujedinjenje tijekom oplodnje. Označite gen koji određuje žutu boju, slovo A i zelenu - a. Budući da je Mendel radio s čistim linijama, oba prelazna tijela su homozigotna, to jest, nose dva identična alela gena boje sjemena (odnosno, AA i aa). Tijekom mejoze, broj kromosoma je prepolovljen, i samo jedan kromosom iz para pada u svaku gametu. Budući da homologni kromosomi nose iste alele, sve gamete jednog organizma sadržavat će kromosom s A genom, a drugi s A genom. Tijekom oplodnje, muške i ženske gamete se stapaju, a njihovi se kromosomi kombiniraju u jednoj zigoti. Hibrid koji nastaje prijelazom postaje heterozigotan, jer će njegove stanice imati gen Aa; jedna varijanta genotipa će dati jednu varijantu fenotipa - žutu boju graška. U hibridnom organizmu koji ima Aa genotip za vrijeme mejoze, kromosomi se razilaze u različite stanice i formiraju se dvije vrste gameta - polovica gameta će nositi A gen, a druga polovica A gen. Oplodnja je slučajan i jednako vjerojatan proces, tj. Svaka stanica sperme može oploditi svako jaje. Budući da su nastale dvije vrste spermatozoida i dvije vrste jajnih stanica, moguće su četiri varijante zigota. Polovica od njih su heterozigotne (nose A i gene), 1/4 su homozigotne za dominantnu osobinu (nose dva gena A) i 1/4 su homozigotne za recesivno svojstvo (nose dva gena a). Homozigoti za dominantne i heterozigote proizvest će žuti grašak (3/4), homozigot za recesivno - zeleni (1/4). Citološka osnova trećeg Mendelova zakona Neka je A gen koji je odgovoran za razvoj žute boje sjemena, a zelena boja, B glatka forma sjemena, b naborana. Hibridi prve generacije s genotipom AABb presijecaju se. Tijekom formiranja gameta iz svakog para alelnih gena, samo jedan ulazi u gamete, a kao rezultat slučajnih kromosoma u prvoj podjeli mejoze, A gen može ući u isti gamete s B genom ili s b genom, i b. Tako svaki organizam formira četiri varijante gameta u istoj količini (po 25%): AB, Ab, aB, ab. Tijekom oplodnje, svaka od četiri vrste sperme može oploditi bilo koju od četiri vrste jaja. Kao rezultat oplodnje moguće je pojavljivanje devet genotipskih klasa, što će dati četiri fenotipske klase.

Pojam dominacije i recesije.

dominacija (dominantnost) je oblik odnosa između alela jednog gena, u kojem jedan od njih (dominantan) potiskuje (maskira) manifestaciju drugog (recesivnog) i tako određuje manifestaciju te osobine kod dominantnih homozigota i heterozigota.

recesivan - oblik međusobnih odnosa dvaju alelnih gena, u kojima jedan od njih, recesivan, ima manje snažan utjecaj na odgovarajuću osobinu pojedinca od drugog, dominantnog.

Recesivna gensko-genetska informacija koja se može potisnuti utjecajem dominantnog gena i ne pojavljuje se u fenotipu. Recesivni gen može osigurati manifestaciju određenog svojstva samo ako je uparen s odgovarajućim recesivnim genom. Ako je uparen s dominantnim genom, onda se ne manifestira, jer ga dominantni gen potiskuje. Svojstva predstavljena recesivnim genima manifestiraju se u fenotipu potomka samo ako oba roditelja imaju recesivni gen.

Razlog za takvo funkcioniranje je sljedeći: dominantnu osobinu formira alel odgovoran za proizvodnju određenog proteina, recesivno formira alel koji ne dovodi do njegove proizvodnje. Prisutnost barem jednog dominantnog alela je dovoljna, bilo u kromosomu dobivenom od majke ili u kromosomu dobivenog od oca, kako bi se omogućila proizvodnja ovog proteina i, prema tome, oblikovala linija. Recesivno svojstvo određeno je odsustvom stvaranja proteina. Da bi se formirala recesivna osobina, neophodno je imati alel koji ne proizvodi proteine u oba kromosoma (homozigotnost) - kako u kromosomu dobivenom od majke, tako iu kromosomu dobivenom od oca. Inače, ako jedan od kromosoma sadrži dominantni alel koji kodira protein, taj će protein biti proizveden od strane tijela i formirat će se dominantna osobina.

Mendelirovany uvjeti. Statistička priroda Mendelejevih obrazaca.

Uvjeti Mendelirovaniya: - u skupu kromosoma postoje upareni homologni kromosomi - homologni kromosomi divergiraju u mejozu I neovisno o anafazi - oplodnja rezultira slučajnim kombiniranjem gameta - različiti geni su u različitim kromosomima - 1 gena kontrolira 1 svojstvo (monogenost) - znakovi su kvalitativni, ne kvantitativni Statistički uzorci (1: 2: 1, 9: 3: 3: 1, itd.) što se više eksperimenata provodi, točniji su statistički zakoni - statistički zakoni dobivaju se na velikom broju eksperimenata, statistički zakoni koriste se za veliki broj eksperimenata.

Mendelski znakovi osobe.

Znakovi, nasljedstvo-ryh podliježe navedenim zakonima, prihvaćeno je da se zove Mendelling (po imenu G. Mendel). Kod ljudi, mening znakovi su, na primjer, albinizam (nedostatak pigmentacije uzrokovan recesivnim genom; javlja se u svim ljudskim rasama s učestalošću od 1 do 20-30 tisuća novorođenčadi), boja očiju, uzorak kose (kovrčava ili glatka), grupne razlike u različitim faktori u krvi (vidi krvne skupine) i drugi Mendelovi zakoni također podliježu genima odgovornim za ljudske nasljedne bolesti.

U modernoj genetici postoje koncepti znakovi(naslijedili su Mendelovi zakoni) i nemendeliruyuschie(naslijeđene drugim zakonima). U svim organizmima prisutan je velik broj mendeličnih znakova.

Neki mendelski znakovi kod ljudi

Dominantne osobine Recesivna svojstva
Kosa: tamno kovrčava, ne crvena	Kosa: svijetlo ravna crvena
Oči: velike smeđe	Oči: plave male
kratkovidost	Normalni vid
Duge trepavice	Kratke trepavice
Grbavi nos	Pravi nos
Mršava ušna školjka	Odrasla ušna školjka
Široki razmak između sjekutića	Uski razmak između sjekutića ili nedostatak
Pune usne	Tanke usne
Prisutnost pjega	Nema pjegica
Šest prstiju	Normalna struktura udova
Bolje desnu ruku	Najbolja lijeva ruka
Prisutnost pigmenta	albinizam
Pozitivan rhesus faktor	Negativni faktor rezusa

Suština analizirajućeg križa.

Analizirajući križeve - hibridizacija hibridnog pojedinca s pojedincem homozigotnim za recesivne alele, tj. "analizator". Smisao križa za analizu je da potomci iz analizirajućeg križa nužno nose jedan recesivni alel iz "analizatora", protiv kojeg bi se trebali pojaviti aleli dobiveni iz analiziranog tijela. Analizirajući križeve (isključujući slučajeve interakcije gena) karakterizira podudarnost fenotipskog cijepanja s genotipskim razdvajanjem među potomcima. Dakle, analiza križanja vam omogućuje da odredite genotip i odnos različitih tipova gameta koje formira analizirani pojedinac.

suština leži u činjenici da je za testiranje homozigotnosti izvorni uzorak križan sa sličnim oblikom koji ima recesivno analiziranu osobinu. Odmah nakon prve generacije može se procijeniti njegova homozigotnost ili heterozigotnost. U prvom slučaju dobiveni hibridi bit će monotoni s ispoljavanjem dominantne osobine, au drugom slučaju hibridi prve generacije će se podijeliti u dominantne i recesivne oblike u jednakim omjerima. U slučaju nepotpune dominacije, eliminirana je potreba za analizom križanja, jer će heterozigotne biljke imati intermedijarnu značajku. Primjer je noćna ljepota, u kojoj, kada prelaze crvene cvjetove s bijelim cvjetovima, hibridi imaju u sredini cvjetove ružičaste boje.

1. Pregledati tablicu 9.1. Koliko je naslijeđenih osobina u graška proučavalo G. Mendel? Koji su uvjeti dominantnih znakova? Koja su obilježja genotipa povezana s manifestacijom recesivnih osobina?
Mendel je proučavao 7 znakova. Dominantna osobina potiskuje recesivno pojavljivanje i tako dalje. određuje manifestaciju svojstva kod dominantnih homozigota i heterozigota. Recesivni alel može osigurati manifestaciju određenog svojstva samo ako je u homozigotnom stanju.

2. U tekstu pronađite definiciju čiste linije, zapišite je. Mogu li poprečno oprašene biljke imati čiste linije?
Čista linija je skupina organizama koji imaju neke značajke koje se u potpunosti prenose na potomstvo zbog genetske homogenosti svih pojedinaca. Ne, jer u populacijama poprečno oprašenih biljaka uvijek postoji velik broj heterozigotnih pojedinaca.

3. Napišite što je statistička priroda zakona nasljeđivanja znakova. Dokazati da s vrlo velikim brojem križanja omjer biljaka s različitim roditeljskim osobinama u eksperimentu će gotovo odgovarati izračunatoj-teorijskoj?
Što je veći broj potomaka nastalih kao posljedica križanja, to su oni bliži omjeru različitih roditeljskih osobina u eksperimentu s izračunatim-teoretskim.
Prvi zakon G. Mendela
1. Pročitajte tekst paragrafa, provjerite sami upisivanjem definicija sljedećih pojmova.
hibridizacija - To je proces formiranja ili proizvodnje hibrida, koji se temelji na integraciji genetskog materijala različitih stanica u jednu ćeliju.
hibrid - To je organizam dobiven kao rezultat križanja genetski različitih oblika.
Monohibridni prijelaz - to je prijelaz oblika koji se međusobno razlikuju jednim parom alternativnih osobina.
dominacija - je oblik odnosa između alela jednog gena, u kojem jedan od njih potiskuje manifestaciju drugog i tako određuje manifestaciju te osobine i kod dominantnih homozigota i kod heterozigota.
Dominantna osobina - To je znak koji se očituje u hibridima prve generacije pri prelasku čistih linija.
Recesivno svojstvo - to je znak koji se ne manifestira u heterozigotnim osobama zbog potiskivanja manifestacije recesivnog alela.
homozygosity - Ovo je svojstvo diploidnog organizma ili stanice koja nosi identične genske alele na homolognim kromosomima.
heterozigotnost - Ovo je svojstvo diploidnih stanica ili višestaničnih organizama, kopije čiji su geni na homolognim kromosomima predstavljeni različitim prolazima.

2. Opisati vrstu križanja u kojoj se mogu pratiti obrasci nasljeđivanja samo dviju varijanti jedne osobine. Koji geni uzrokuju razvoj ove osobine?
Ova vrsta križanja je monohibridna. Kod takvog križanja promatraju se obrasci nasljeđivanja samo dva znaka, čiji je razvoj posljedica para alelnih gena.

3. U tekstu pronađite informacije o određivanju dominantnih i recesivnih gena. Zapišite obilježja homozigotnih organizama na dominantnim i recesivnim osobinama. Označite genotip heterozigotnog organizma.
Dominantni geni su veliko slovo, AA ili BB.
Recesivni geni aa ili cc.
Heterozigotni organizam - Aa ili BB.

4. Proučite formulaciju zakona dominacije - prvi zakon G. Mendela. Pogledajte dijagram na str. 265 udžbenik. Što gamete oblikuju biljke graška sa žutim i zelenim graškom; s glatkim i naboranim graškom? Koji znakovi imaju hibride takvih parova biljaka? Kako se nazivaju organizmi s genotipovima A i Bv?
Žuta: AA - A, A; Ah - A, i
Zeleni: aa - a, a
Glatko: BB - B, B; Vv - V, v
Naborani: cc - c, c
Aa i Bb - heterozigoti

5. U tekstu udžbenika pronaći objašnjenje suštine nepotpune dominacije. Koji organizmi se manifestiraju nepotpuna dominacija? Koja je prevalencija ove vrste dominacije u prirodi?
To je vrsta interakcije alelnih gena, u kojoj se fenotip heterozigota razlikuje i od dominantnog fenotipa homozigota i od recesivnog fenotipa homozigota i ima prosječnu (međufaznu) vrijednost između njih. Pojavljuje se prilikom nasljeđivanja obojenja periantha noćne ljepote, snapdragona, boje krzna zamoraca, itd.
6. Rješite problem. Od sivih kunića i sivih kunića dobiveno je potomstvo: 503 siva i 137 bijelih kunića. Koja je dominantna boja dlake? Recesivni?
Budući da su u prvoj generaciji oko 3: 1 (503: 137) bili podijeljeni kad su roditelji prešli, prema Mendelovom drugom zakonu, genotipovi roditeljskih pojedinaca su Aa i Aa, to jest, oni su heterozigoti, siva je dominantna, bijela je recesivna.

7. Riješite problem. U stadu su bile krave crne i crvene boje. Bik je imao crno odijelo. Sva telad koja se pojavila u ovom stadu bila su crna. Odredite recesivno odijelo. Kakvi će to mladunci biti ti mladunci kad odrastu?
Crna boja je dominantna (A), genotip bika je AA sva telad su crna bez cijepanja. Genotip crvenih krava je aa, genotip crnih krava može biti AA ili Aa. Genotip potomaka može biti i AA i Aa. Ako prijeđemo heterozigote, tada u F2 dobijemo cijepanje:
Aa xaa
F2AAAAaaa, tj. 3: 1.