27 آلية تحديد الجنس الكروموسومات. آلية تحديد جنس الكروموسومات

موضوع البحث الجيني هو ظاهرة الوراثة والتنوع. أمريكي عالم T-X... ابتكر مورغان نظرية الكروموسومات للوراثة ، والتي تثبت أن كل نوع بيولوجي يمكن أن يتميز بنمط نووي معين ، والذي يحتوي على أنواع من الكروموسومات مثل الجسدية والجنس. يتم تمثيل الأخير من قبل زوج منفصل ، يختلف في الأفراد الذكور والإناث. في هذه المقالة ، سوف ندرس بنية الكروموسومات الأنثوية والذكرية وكيف تختلف عن بعضها البعض.

ما هو النمط النووي؟

تتميز كل خلية تحتوي على نواة بعدد معين من الكروموسومات. حصل على اسم النمط النووي. في الأنواع البيولوجية المختلفة ، يكون وجود الوحدات الهيكلية للوراثة محددًا بدقة ، على سبيل المثال ، النمط النووي البشري هو 46 كروموسوم ، في الشمبانزي - 48 ، جراد البحر - 112. يختلف هيكلها وحجمها وشكلها في الأفراد الذين ينتمون إلى أصناف مختلفة. يُطلق على عدد الكروموسومات في خلية الجسم مجموعة ثنائية الصبغيات. إنها مميزة للأعضاء والأنسجة الجسدية. إذا تغير النمط النووي نتيجة للطفرات (على سبيل المثال ، في المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر ، كان عدد الكروموسومات هو 47 ، 48) ، فإن هؤلاء الأفراد قد قللوا من الخصوبة وفي معظم الحالات يعانون من العقم. اضطراب وراثي آخر مرتبط بالكروموسومات الجنسية هو متلازمة تيرنر شيريشيفسكي. يحدث عند النساء اللواتي ليس لديهن 46 كروموسومًا ولكن 45 كروموسومًا في النمط النووي. هذا يعني أنه في الزوج الجنسي لا يوجد كروموسومان من نوع x ، ولكن يوجد كروموسوم واحد فقط. من الناحية الظاهرية ، يتجلى ذلك في تخلف الغدد التناسلية ، والخصائص الجنسية الثانوية التي يتم التعبير عنها بشكل سيء والعقم.

الكروموسومات الجسدية والجنسية

وهي تختلف في الشكل وفي مجموعة الجينات التي يتكون منها تكوينها. يتم تضمين الكروموسومات الذكرية للإنسان والثدييات في زوج الجنس غير المتجانسة XY ، مما يضمن تطوير كل من الخصائص الجنسية الذكرية الأولية والثانوية.

في ذكور الطيور ، يحتوي الزوج الجنسي على اثنين من الكروموسومات الذكرية ZZ متطابقة ويسمى متجانسة. على عكس الكروموسومات التي تحدد جنس الكائن الحي ، يحتوي النمط النووي على هياكل وراثية متطابقة في كل من الذكور والإناث. يطلق عليهم اسم autosomes. يوجد 22 زوجًا منهم في النمط النووي البشري. تشكل الكروموسومات الجنسية للذكور والإناث 23 زوجًا ، وبالتالي يمكن تمثيل النمط النووي للرجل كصيغة عامة: 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية + XY ، والنساء - 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية + XX.

الانقسام الاختزالي

يحدث تكوين الخلايا الجرثومية - الأمشاج ، مع الاندماج الذي يتكون منه الزيجوت ، في الغدد التناسلية: الخصيتان والمبايض. في أنسجتها ، يتم إجراء الانقسام الاختزالي - عملية انقسام الخلية ، مما يؤدي إلى تكوين الأمشاج التي تحتوي على مجموعة أحادية الصبغيات من الكروموسومات.

يؤدي تكوين البويضات في المبايض إلى نضوج نوع واحد فقط من البويضات: 22 جسمية + X ، ويضمن تكوين الحيوانات المنوية نضوج نوعين من الأورام المتجانسة: 22 جسمًا جسميًا + X أو 22 جسمًا جسميًا + Y. من النمط النووي للحيوانات المنوية.

آلية الكروموسوم وتحديد الجنس

لقد درسنا بالفعل في أي نقطة يتم تحديد جنس الشخص - في وقت الإخصاب ، وهذا يعتمد على مجموعة الكروموسومات للحيوانات المنوية. في الحيوانات الأخرى ، يختلف ممثلو الجنسين في عدد الكروموسومات. على سبيل المثال ، في الديدان البحرية والحشرات والجنادب في المجموعة ثنائية الصبغيات للذكور ، يوجد كروموسوم واحد فقط من الزوج الجنسي ، بينما في الإناث على حد سواء. لذلك ، يمكن التعبير عن مجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية لذكر دودة البحر Acyrocanthus بالصيغ: 5 كروموسومات + 0 أو 5 كروموسومات + x ، والإناث لديها مجموعة واحدة فقط من 5 كروموسومات + x في بيضها.

ما الذي يؤثر على إزدواج الشكل الجنسي؟

بالإضافة إلى الكروموسومات ، هناك طرق أخرى لتحديد الجنس. في بعض اللافقاريات - الروتيفيرات - يتم تحديد الجنس حتى قبل اندماج الأمشاج - الإخصاب ، ونتيجة لذلك تشكل الكروموسومات الذكرية والأنثوية أزواجًا متجانسة. تشكل إناث البويضات البحرية - dinophilus في عملية تكوين البويضات نوعين من البويضات. الأول صغير ، مستنفد في صفار البيض ، ينمو منه الذكور. البعض الآخر - كبير ، مع إمداد كبير من العناصر الغذائية - يخدم نمو الإناث. في نحل العسل - الحشرات من سلسلة غشائيات الأجنحة - تنتج الإناث نوعين من البيض: ثنائي الصبغيات وأحادي الصيغة الصبغية. من البويضات غير المخصبة ، يتطور الذكور - الذكور ، ومن البويضات المخصبة - الإناث ، من النحل العامل.

الهرمونات وتأثيرها على تكوين الجنس

في البشر ، تنتج الغدد الذكرية - الخصيتان - هرمونات جنسية لعدد من هرمون التستوستيرون. أنها تؤثر على كل من التطور (التركيب التشريحي للأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية) وخصائص علم وظائف الأعضاء. تحت تأثير هرمون التستوستيرون ، تتشكل الخصائص الجنسية الثانوية - هيكل الهيكل العظمي ، وخصائص الشكل ، وشعر الجسم ، وجرس الصوت. في جسم المرأة ، لا ينتج المبيض الخلايا الجنسية فحسب ، بل ينتج الهرمونات أيضًا. الأعضاء التناسلية الداخلية ، ونمو شعر الجسم الأنثوي ، وتنظيم الدورة الشهريةومسار الحمل.

في بعض الفقاريات والأسماك والبرمائيات ، تؤثر المواد النشطة بيولوجيًا التي تنتجها الغدد التناسلية بشدة على تطور الخصائص الجنسية الأولية والثانوية ، ولا يكون لأنواع الكروموسومات تأثير كبير على تكوين الجنس. على سبيل المثال ، توقف يرقات كثرة الأشواك البحرية - بونيليا - تحت تأثير الهرمونات الجنسية الأنثوية ، عن نموها (بحجم 1-3 مم) وتصبح ذكورًا قزمًا. إنهم يعيشون في الجهاز التناسلي للإناث ، التي يصل طول جسمها إلى متر واحد. في الأسماك الأنظف ، يحتفظ الذكور بالحريم لعدة إناث. الإناث ، بالإضافة إلى المبايض ، لديها أساسيات الخصية. بمجرد وفاة الذكر ، تتولى إحدى إناث الحريم وظيفته (تبدأ الغدد التناسلية الذكرية ، التي تنتج الهرمونات الجنسية ، في التطور بنشاط في جسدها).

تنظيم الجنس

في ذلك ، يتم تنفيذه من خلال قاعدتين: الأولى تحدد اعتماد تطور الغدد التناسلية الجنينية على إفراز هرمون التستوستيرون وهرمون MIS. تشير القاعدة الثانية إلى الدور الحصري الذي يلعبه كروموسوم Y. يتطور الجنس الذكري وجميع العلامات التشريحية والفسيولوجية المقابلة له تحت تأثير الجينات الموجودة على الكروموسوم Y. يُطلق على العلاقة والاعتماد على كلتا القاعدتين في علم الوراثة البشري مبدأ النمو: في جنين ثنائي الميول الجنسية (أي وجود أساسيات الغدد الأنثوية - قناة مولر والغدد التناسلية الذكرية - قناة الذئب) ، التمايز بين تعتمد المناسل الجنينية على وجود أو عدم وجود كروموسوم Y في النمط النووي.

معلومات وراثية عن كروموسوم Y.

البحث من قبل علماء الجينات ، ولا سيما ولاية تكساس. Morgan ، وجد أن التركيب الجيني للكروموسومات X و Y يختلف في البشر والثدييات. لا تحتوي الكروموسومات الذكرية في البشر على بعض الأليلات الموجودة على الكروموسوم X. ومع ذلك ، تحتوي مجموعة الجينات الخاصة بهم على جين SRY ، الذي يتحكم في تكوين الحيوانات المنوية ، مما يؤدي إلى تكوين الجنس الذكري. تؤدي الاضطرابات الوراثية لهذا الجين في الجنين إلى التطور الامراض الوراثية- متلازمة سواير. نتيجة لذلك ، تحتوي الأنثى النامية من مثل هذا الجنين على زوج جنسي في النمط النووي XY أو جزء فقط من كروموسوم Y الذي يحتوي على موضع الجين. ينشط تطور الغدد التناسلية. في النساء المريضة ، لا يتم التمييز بين الخصائص الجنسية الثانوية ، وهم مصابون بالعقم.

أمراض الكروموسوم Y والأمراض الوراثية

كما ذكرنا سابقًا ، يختلف كروموسوم الذكر عن كروموسوم X في الحجم (أصغر) والشكل (يبدو مثل الخطاف). مجموعة الجينات خاصة به أيضًا. وبالتالي ، فإن طفرة في أحد جينات الكروموسوم Y تتجلى بشكل ظاهري من خلال ظهور مجموعة من الشعر الخشن على شحمة الأذن. هذه الأعراض مميزة للرجال فقط. هناك مرض وراثي معروف يسمى متلازمة كلاينفيلتر. الرجل المريض لديه كروموسومات أنثوية أو ذكرية إضافية في النمط النووي: XXY أو XXYY.

العلامات التشخيصية الرئيسية هي النمو غير الطبيعي للغدد الثديية وهشاشة العظام والعقم. المرض شائع جدًا: لكل 500 مولود جديد ، هناك مريض واحد.

بإيجاز ، نلاحظ أنه في البشر ، كما هو الحال في الثدييات الأخرى ، يتم تحديد جنس الكائن الحي المستقبلي في وقت الإخصاب ، بسبب مجموعة معينة من كروموسومات الجنس X و Y في البيضة الملقحة.

تحديد جنس الكروموسومات.لطالما اهتم الجنس البشري بالسؤال: لماذا نفس الوالدين لديهم ذرية من جنس مختلف وفيما يتعلق بأغلبية الكائنات ثنائية المسكن لها نفس النسبة تقريبًا من الذكور والإناث؟ تم طرح مئات الفرضيات ، ولكن فقط تطوير علم الوراثة وعلم الخلايا جعل من الممكن الكشف عن آلية الوراثة وتحديد الجنس.

أرضية- هذه مجموعة من الخصائص المورفولوجية والفسيولوجية والكيميائية الحيوية وغيرها من الخصائص للكائن الحي ، مما يضمن التكاثر من نوعه. تذكر أن الخصائص الجنسية تنقسم عادة إلى أولية (وجود نوع معين من الغدد التناسلية وأعضاء تناسلية أخرى) وثانوية (الفروق المظهرية بين الذكور والإناث التي لا تشارك بشكل مباشر في عملية التكاثر). نظرًا لأن السمات تحددها الجينات ، فقد تم افتراض أن جنس الكائن الحي يتم تحديده وراثيًا.

في دراسة الأنماط النووية للعديد من أنواع الحيوانات والبشر ، وجد أن الذكور والإناث لديهم اختلافات في زوج واحد من الكروموسومات. مزيد من البحوثأظهر أن هذه الكروموسومات تحدد جنس الجسم ، فيما يتعلق بهذا الاسم الكروموسومات الجنسية.تمت تسمية جميع أزواج الكروموسومات الأخرى (نفس الشيء عند الذكور والإناث) جسمية.

في الخلايا الجسدية بشرييحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات: 22 زوجًا من الصبغيات وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية. في خلايا الجسم الذكري ، تختلف الكروموسومات الجنسية بشكل حاد في الحجم والبنية. واحد منهم كبير ، غير متكافئ ، يحتوي عدد كبير منالجينات كروموسوم إكس(x) (الشكل. 100). والكروموسوم الآخر صغير ويشبه الحرف Y ويحتوي على عدد قليل نسبيًا من الجينات. سميت كروموسوم Y(لعبه). الخامسفي خلايا جسم الأنثى ، الكروموسومات الجنسية هي نفسها - اثنان من الكروموسومات X.

تعيين autosomes بالحرف أ،يمكنك تدوين مجموعة كروموسوم للمرأة على شكل 44 أ + XX ،الرجال - 44 أ + س ص.أثناء تكوين الأمشاج ، يقع نصف الجسيمات الذاتية وواحد من الكروموسومات الجنسية في كل منها. هذا يعني أن نوعًا واحدًا من البيض يتكون في جسم الأنثى: فجميعهم لديهم مجموعة من الكروموسومات 22A + X.في جسم الذكر ، يتكون نوعان من الحيوانات المنوية بنسبة متساوية: 22 أ + سو 22 لتر + دبليو.

إذا تم تخصيب البويضة بواسطة حيوان منوي يحتوي على الكروموسوم X ، فإن الكائن الأنثوي يتطور من البيضة الملقحة. إذا كان الحيوان المنوي الذي يحتوي على 7 كروموسوم متورطًا في عملية الإخصاب ، يتطور الطفل الذكر من البيضة الملقحة. وبالتالي ، يعتمد جنس الطفل في الشخص على نوع الحيوانات المنوية للأب. نظرًا لتكوين كلا النوعين من الأمشاج الذكرية بنفس الاحتمال ، لوحظ النسل تقسيم الجنس 1: 1.

مثلك تماما بشري،يحدث تحديد الجنس في معظم الآخرين ثديياتعدد من الحشرات(على سبيل المثال ، في ذباب الفاكهة)، عديدة نباتات ثنائية المسكن.لذلك ، على سبيل المثال ، في الخلايا الجسدية ذباب الفاكهةهناك 4 أزواج من الكروموسومات: 3 أزواج من الصبغيات الجسدية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية (الشكل 101).

مجموعة كروموسوم من الإناث ذباب الفاكهة 6أ + XX ،ذكور - 6 أ + س ص.

عادة ما يسمى الجنس الذي له نفس الكروموسومات الجنسية ويشكل نوعًا واحدًا من الأمشاج متجانس.

يسمى الجنس الذي يشكل نوعين من الأمشاج غير المتجانسة.مع تحديد الجنس من النوع XY ، يكون الجنس الأنثوي متماثلًا ، والجنس الذكري غير متجانس (الشكل 102).

في الطبيعة ، هناك أيضًا نوع معاكس من تحديد الجنس ، حيث يكون الذكور متجانسين ، والإناث غير متجانسة. هذا نموذجي ، على سبيل المثال ، ل الطيور(انظر الشكل 102) ، كثير الزواحفبعض الأسماك والبرمائيات والفراشات (دودة القز) والنباتات (الفراولة).في هذه الحالة ، يتم الإشارة إلى الكروموسومات الجنسية بالحرفين Z و W ،لتسليط الضوء على هذا النوع من تحديد الجنس. في الذكور ، تتم كتابة الكروموسومات الجنسية كـ ZZ ،والإناث — ZW.

لديكفي بعض أنواع الكائنات الحية ، يكون للجنس غير المتجانسة كروموسوم جنسي واحد فقط ، في حين أن الجنس المتماثل له صبغيان متطابقان. على سبيل المثال ، في الجرادالإناث لديها مجموعة كروموسوم من 16A + XX ،والذكور - 16A + AT) (يشير الصفر إلى عدم وجود كروموسوم). الإناث من الجنس المتماثل ، ويحتوي بيضها على تسعة كروموسومات: 8 أ + X.ينتج الذكور نوعين من الحيوانات المنوية ؛ يحتوي البعض أيضًا على تسعة كروموسومات: 8A + X ،في حالات أخرى ، ثمانية فقط: 8A + 0. لذلك ، الجرادالجنس الذكوري غير متجانسة. تم العثور على تحديد الجنس من نوع X0 في الأنواع الأخرى أورثوبترا ،إلى جانب الخنافس والعناكببعض البق والديدان المستديرة.في الحالات التي يكون فيها الجنس غير المتجانسة أنثى ، يتم تسجيل الكروموسومات الجنسية للإناث على أنها Z0 ، والذكور - ZZ.

النحل والدبابير والنملوالبعض الآخر غشائيات الأجنحةلا توجد كروموسومات جنسية. الإناث عبارة عن كائنات ثنائية الصبغيات تتطور من البويضات المخصبة ، والذكور أحادية العدد من الكائنات غير المخصبة (انظر الشكل 102).

ملامح وراثة السمات المرتبطة بالجنس.لا تحتوي الكروموسومات الجنسية على الجينات التي تحدد جنس الكائن الحي فحسب ، بل تحتوي أيضًا على الجينات الأخرى التي لا ترتبط بالجنس. على سبيل المثال ، يحتوي الكروموسوم X البشري على جينات تتحكم في تخثر الدم ، وإدراك الألوان (القدرة على التمييز بين الألوان الأولية) ، وتطور العصب البصري ، وما إلى ذلك. لا يحتوي الكروموسوم 7 على هذه الجينات.

كروموسوم F البشري صغير وبالتالي يحتوي على عدد أقل من الجينات X-كروموسوم. ومع ذلك ، بالإضافة إلى الجينات التي تحدد تطور الخصائص الجنسية للذكور ، هناك أخرى فيها. بالضبط في ص-يحتوي الكروموسوم على جينات تحدد وجود الشعر الخشن على الأذنين والأسنان الكبيرة وبعض العلامات الأخرى. لا توجد مثل هذه الجينات في الكروموسوم A ^ ؛ لذلك ، يمكن أن تظهر هذه العلامات في الرجال فقط.

تسمى السمات التي تحددها الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية علامات مرتبطة بالجنس.وراثة هذه السمات لها خصائصها الخاصة. دعونا ننظر إليها على سبيل المثال من مرض وراثي بشري - Hemophil and and.

في الأشخاص المصابين بالهيموفيليا ، تتأثر عملية تخثر الدم ، وبالتالي ، نتيجة للإصابة أو الجراحة ، يمكن أن يحدث نزيف يهدد الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني المصابون بالهيموفيليا من نزيف تلقائي في المفاصل والأعضاء الداخلية.

ينتج هذا المرض عن جين متنحي / ج ​​مرتبط بالكروموسوم X. الجين المهيمن نيحدد تجلط الدم الطبيعي في الشخص. لدى النساء اثنان من الكروموسومات X ، بناءً على تجلط الدم ، وكذلك على السمات الأخرى المرتبطة بالكروموسوم X ، هناك ثلاثة أنواع مختلفة من النمط الجيني ممكنة:

نادرًا ما تتجمع الفتيات المصابات بالهيموفيليا: واحد من كل 100 مليون سرب جديد (هذا الرقم أعلى بكثير بين الأولاد ، في المتوسط ​​1 من كل 10000). في الماضي ، ماتت العديد من الفتيات المصابات بالهيموفيليا في سن المراهقة بسبب بداية الدورة الشهرية. على الرغم من أن الهيموفيليا لا تزال تعتبر مرضًا عضالًا ، إلا أنه يتم التحكم في مسارها عن طريق حقن عامل التخثر المفقود. وهكذا ، فإن الطب الحديث يطيل بشكل كبير متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى الهيموفيليا.

عند تسجيل التقاطعات ، يتم الإشارة إلى الكروموسوم السابع بخط مع خطاف:

بخصوص الجينات نأو حإنه "فارغ". لذلك ، لدى الرجل جين واحد فقط يحدد تخثر الدم. يقع هذا الجين على الكروموسوم X ويظهر دائمًا في النمط الظاهري ، بغض النظر عما إذا كان سائدًا أم متنحيًا. وبالتالي ، قد يكون لدى الذكور الأنماط الجينية التالية:

كما يتضح من سجلات التركيب الجيني ، لا يمكن أن يكون الرجال حاملين للجين الخاص بالهيموفيليا والأمراض الوراثية الأخرى المرتبطة بالكروموسوم X.

فكر في النسل الذي يمكن أن يظهر في المرأة الحاملة لجين الهيموفيليا والرجل مع تخثر الدم الطبيعي:

لذلك ، بين الأبناء ، لوحظ الانقسام حسب النمط الجيني والنمط الظاهري: نصفهم يتمتعون بصحة جيدة ، ونصفهم مصاب بالهيموفيليا. بين البنات ، هناك انقسام حسب النمط الجيني: كلهن يتمتعن بصحة جيدة ، لكن نصفهن يحملن جين الهيموفيليا. نمط مماثل نموذجي لصفات متنحية أخرى مرتبطة بالجنس. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، مثل الأمراض الوراثيةضمور العصب البصري ، وغياب الغدد العرقية.

لكي تولد الفتاة بسمة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X ، من الضروري الجمع بين جينين متنحيين في البيضة الملقحة - من الأم ومن الأب. لإظهار نفس الصفة في الصبي ، يكفي جين واحد متنحي تم الحصول عليه من الأم (لأن الأب ينقل فقط الكروموسوم السابع لابنه). لذلك ، فإن السمات المتنحية المرتبطة بـ X أكثر شيوعًا بين الرجال. على سبيل المثال ، في أوروبا ، يعاني أكثر من 6٪ من السكان الذكور من عمى الألوان ، بينما يحدث هذا المرض بين النساء بمعدل تكرار يبلغ 0.5٪ تقريبًا.

النوع الجيني نظام متكامل. بدراسة أنماط وراثة السمات في الكائنات الحية ، تعرفت على أنواع مختلفة من تفاعل الجينات الأليلية. في بعض الحالات ، قد تكون نتيجة مثل هذا التفاعل ظهور سمة جديدة نوعياً لم يتم تحديدها بواسطة أي من الجينات بشكل منفصل (تذكر ، على سبيل المثال ، ما الذي يسبب فصيلة الدم IV عند البشر).

ومع ذلك ، في الكائنات الحية ، من المعروف أن عددًا كبيرًا من السمات التي لا يتحكم فيها واحد ، بل زوجان أو أكثر من الجينات. إن تفاعل الجينات غير الأليلية يحدد ، على سبيل المثال ، الطول ونوع الجسم ولون الجلد في الإنسان ، ولون الغلاف والريش في العديد من الثدييات والطيور ، وشكل الثمار وبذور النباتات ، وحجمها ، ولونها ، وما إلى ذلك. والظاهرة المعاكسة هي غالبًا ما يُلاحظ عندما يؤثر زوج واحد من الجينات الأليلية على عدة علامات للجسم في وقت واحد. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تغيير عمل بعض الجينات بقرب جينات أخرى أو بسبب الظروف البيئية.

وهكذا ، ترتبط الجينات ارتباطًا وثيقًا وتتفاعل مع بعضها البعض. لذلك ، لا يمكن اعتبار النمط الجيني لأي كائن حي على أنه مجموع بسيط من الجينات الفردية. النمط الجيني هو نظام متكامل معقد من الجينات المتفاعلة.

1. ما هي مجموعة الكروموسومات الجنسية التي تتميز بها الخلايا الجسدية للرجل؟ نساء؟ الديك؟ فرخة؟

ZZ ، ZW ، WW ، XX ، XY ، YY.

2. لماذا معظم الحيوانات ثنائية المسكن لها نفس العدد تقريبًا من ذكور وإناث ذرية؟

3. تحتوي بويضة الشمبانزي على 23 جسمية. كم عدد الكروموسومات التي يتم تمثيل أنماط نواة الشمبانزي بها؟

4. ما هي العلامات التي تسمى مرتبطة بالجنس؟ ما هي ملامح وراثة هذه الصفات؟

5. إثبات أن النمط الجيني للكائن الحي هو نظام متكامل.

6. عمى الألوان - مقهورةمرتبط بالكروموسوم X. في عائلة حيث الأم لديها إدراك طبيعي للون ، ولدت ابنة مصابة بعمى الألوان. حدد الأنماط الجينية للوالدين. ما هي احتمالية إنجاب ابن سليم؟

7. في البومة الثلجية ، تهيمن الأرجل المصقولة بالريش على الأرجل العارية. يتم التحكم في هذه السمة عن طريق الجينات الصبغية. المخالب الطويلة هي سمة سائدة يحددها الجين الموجود على الكروموسوم Z. تم عبور الأنثى ذات الريش مع الذكر بمخالب طويلة وأرجل مصقولة بالريش. نتيجة لذلك ، حصلنا على ذرية بمجموعة مختلفة من جميع السمات المظهرية. ما هو احتمال (٪) الظهور بين نسل ذكر حافي الساقين ومخالب قصيرة؟

8. في أحد أنواع الفراشات ، يكون الجنس غير المتجانسة أنثى. تم تنفيذ عبور ذكر أحمر بهوائيات الترقوة مع أنثى صفراء مع قرون استشعار تشبه الخيوط. كان نصف النسل من الذكور الصفراء مع قرون استشعار تشبه الخيوط ، والنصف الآخر من الإناث حمراء مع قرون استشعار تشبه الخيوط. كيف يتم توريث لون الجسم وقرون الاستشعار؟ ما هي العلامات السائدة؟ تحديد الطرز الجينية للأشكال المتصالبة وذريتهم.

الفصل 1. المكونات الكيميائية للكائنات الحية

• § 1. محتوى العناصر الكيميائية في الجسم. الماكرو والعناصر الدقيقة
• § 2. المركبات الكيميائية في الكائنات الحية. مواد غير عضوية

الفصل 2. الخلية - الوحدة الهيكلية والوظيفية للكائنات الحية

• § 10. تاريخ اكتشاف الخلية. إنشاء نظرية الخلية
• § 15. الشبكة الإندوبلازمية. مجمع جولجي. الجسيمات المحللة

الفصل 3. التمثيل الغذائي وتحويل الطاقة في الجسم

معظم الحيوانات كائنات ثنائية المسكن. يمكن اعتبار الجنس على أنه مجموعة من السمات والتراكيب التي توفر طريقة لتكاثر النسل ونقل المعلومات الوراثية. غالبًا ما يتم تحديد الجنس في وقت الإخصاب ، أي في تحديد الجنس الدور الرئيسييلعب النمط النووي الملقح. يحتوي النمط النووي لكل كائن حي على كروموسومات متماثلة في كلا الجنسين - الصبغيات الجسدية ، والكروموسومات التي يختلف بها الجنس الأنثوي والذكر عن بعضهما البعض - الكروموسومات الجنسية. في البشر ، الكروموسومات الجنسية "الأنثوية" هي اثنان NS- الكروموسومات. مع تكوين الأمشاج ، تتلقى كل بيضة واحدة من NS-كروموسوم. الأرضية التي تتشكل فيها الأمشاج من نفس النوع ، تحمل NS- يسمى الكروموسوم متماثل. في البشر ، يكون الجنس الأنثوي متماثلًا. الكروموسومات الجنسية "الذكرية" في البشر - NS-كروموسوم و ص-كروموسوم. مع تكوين الأمشاج ، يتلقى نصف الحيوانات المنوية NS-كروموسوم النصف الاخر- ص-كروموسوم. الجنس الذي ينتج الأمشاج أنواع مختلفة، يسمى غير متجانسة. في البشر ، يكون الجنس الذكري غير متجانس. إذا تشكلت البيضة الملقحة تحمل اثنين NS- الكروموسومات فيكون منها جسد أنثوي NS-كروموسوم و ص-كروموسوم - ذكر.

يمكن تمييز ما يلي في الحيوانات أربعة أنواع تعريف الكروموسوماتالجنس.

1. الجنس الأنثوي - متماثل ( XX) ، ذكر - غير متجانسة ( س ص) (الثدييات ، وخاصة البشر ، ذباب الفاكهة).

المخطط الجيني لتحديد جنس الكروموسومات عند البشر:

2. الجنس الأنثوي - متماثل ( XX) ، ذكر - غير متجانسة ( X0) (Orthoptera).

المخطط الجيني لتحديد جنس الكروموسومات في الجراد الصحراوي:

4. الجنس الأنثوي - غير متجانسة ( X0) ، ذكر - متماثل ( XX) (بعض أنواع الحشرات).

المخطط الجيني لتحديد جنس الكروموسومات في العث:

ص	♀61 ، X0	×	♂62 ، XX
أنواع الجاميت	31 ، X 30 ، ص		31 ، العاشر
F	61 ، X0 إناث ، 50٪		62 ، XX ذكور ، 50٪

نهاية العمل -

هذا الموضوع ينتمي إلى القسم:

علم الوراثة

وفي جميع الأحوال أظهر تحليل النتائج أن النسبة السمات السائدةإلى المتنحية في الجيل F كان تقريبًا ... المثال أعلاه نموذجي لجميع تجارب مندل التي ... بناءً على هذه النتائج وما شابهها ، توصل مندل إلى الاستنتاجات التالية ...

إذا كنت بحاجة إلى مواد إضافية حول هذا الموضوع ، أو لم تجد ما كنت تبحث عنه ، فإننا نوصي باستخدام البحث في قاعدة أعمالنا:

ماذا سنفعل بالمواد المستلمة:

إذا كانت هذه المادة مفيدة لك ، فيمكنك حفظها على صفحتك على الشبكات الاجتماعية:

سقسقة

جميع المواضيع في هذا القسم:

متكرر ، أو تحليل ، متقاطع
الكائن الحي من الجيل F1 ، الذي تم الحصول عليه من التهجين بين الفرد السائد متماثل الزيجوت والفرد المتنحي متماثل الزيجوت ، هو متغاير الزيجوت في التركيب الوراثي ، ولكن له نمط ظاهري سائد. ل

معبر ثنائي الهجين وقانون التوزيع المستقل
بعد أن أثبت القدرة على التنبؤ بنتائج التقاطعات للزوج الواحد علامات بديلةذهب مندل لدراسة وراثة زوجين من هذه الصفات. المعابر بين الأفراد مختلفة

ملخص لجوهر فرضيات مندل
· يتم التحكم في كل سمة من سمات الكائن الحي بواسطة زوج من الأليلات. إذا كان الكائن الحي يحتوي على أليلين مختلفين لسمة معينة ، فيمكن لأحدهما (السائد) أن يظهر نفسه تمامًا

نظرية الكروموسومات في الوراثة
بحلول نهاية القرن التاسع عشر. نتيجة لتحسين الصفات البصرية للمجاهر وتحسين الطرق الخلوية ، أصبح من الممكن مراقبة سلوك الكروموسومات في الأمشاج والزيجوت. مرة أخرى في عام 1875 غيرتفي

التشبث
جميع المواقف والأمثلة التي تمت مناقشتها حتى الآن تتعلق بوراثة الجينات الموجودة في الكروموسومات المختلفة. كما اكتشف علماء الخلايا ، تحتوي جميع الخلايا الجسدية البشرية على 46 كروموسومًا.

مجموعات الارتباط والكروموسومات
كانت الدراسات الجينية التي أجريت في بداية هذا القرن تهدف بشكل أساسي إلى توضيح دور الجينات في نقل السمات. عمل مورغان مع ذبابة الفاكهة السوداء يطير حتى الآن

الكروموسومات والجينات العملاقة
في عام 1913 ، بدأ Stertevant عمله في رسم خرائط مواقع الجينات في كروموسومات ذبابة الفاكهة ، وكان هذا قبل 21 عامًا من إمكانية ربط الهياكل التي يمكن تمييزها في الكروموسومات بـ r

تحديد الجنس
الشكل 1. مجموعات كروموسوم من D. melanogaster ذكور وإناث. تتكون من أربعة أزواج من الكروموسومات (الزوج الأول - الجنس

سيادة غير تامة
هناك حالات لا يظهر فيها أليلين أو أكثر سيطرة كاملة أو انحسار ، لذلك في الحالة غير المتجانسة ، لا يسيطر أي من الأليلين على الآخر. هذه الظاهرة

الجينات القاتلة
هناك حالات يمكن أن يؤثر فيها جين واحد على عدة سمات ، بما في ذلك قابلية البقاء. في البشر والثدييات الأخرى ، شيء معين الجينات المتنحيةيسبب التعليم

رعاف
يُطلق على الجين اسم epistatic (من الكلمة اليونانية epi - over) إذا كان وجوده يثبط تأثير الجين الموجود في موضع آخر. تسمى الجينات المعرفية أحيانًا بالجينات المثبطة ، وهكذا

تقلب
يشير التباين إلى مجموع الاختلافات في سمة أو أخرى بين الكائنات الحية التي تنتمي إلى نفس المجموعة الطبيعية أو الأنواع. تنوع مورفولوجي مذهل

تقلبية منفصلة
يتم تمثيل بعض السمات في السكان بعدد محدود من المتغيرات. في هذه الحالات ، يتم التعبير عن الفروق بين الأفراد بوضوح ، ولا توجد أشكال وسيطة ؛ تشمل هذه الميزات ، على سبيل المثال

تقلبية مستمرة
وفقًا للعديد من الخصائص ، يتم ملاحظة سلسلة كاملة من التحولات من طرف إلى آخر في المجتمع دون أي فواصل. أكثر العلامات المجمدة اللافت للنظر هي علامات مثل الكتلة (الوزن) ، والأبعاد الخطية

تأثير البيئة
العامل الرئيسي الذي يحدد أي سمة مظهرية هو النمط الجيني. يتم تحديد النمط الجيني للكائن الحي في وقت الإخصاب ، ولكن درجة التعبير اللاحق عن هذه الإمكانية الجينية

يجب أن يكون مفهوماً بوضوح أن التفاعل بين التباين المنفصل والمستمر والبيئة يجعل من الممكن وجود كائنين لهما أنماط ظاهرية متطابقة. آلية النسخ المتماثل

الطفرات
الطفرة هي تغيير في كمية أو بنية الحمض النووي لكائن حي معين. تؤدي الطفرة إلى تغيير في التركيب الوراثي ، والذي يمكن أن ترثه الخلايا المشتقة من الخلية الطافرة في المنطقة المصابة.

الطفرات الجينية
لا يمكن تفسير التغييرات التلقائية المفاجئة في النمط الظاهري التي لا يمكن أن ترتبط بظواهر وراثية شائعة أو دليل مجهري لوجود انحرافات صبغية إلا من خلال التغييرات

معنى الطفرات
لطفرات الكروموسومات والجينات تأثيرات متنوعة على الجسم. في كثير من الحالات ، تكون هذه الطفرات قاتلة لأنها تعطل النمو ؛ في الشخص ، على سبيل المثال ، حوالي 20٪ من حالات الحمل تنتهي

التباين الوراثي
التباين التوافقي. ينقسم التباين الوراثي أو الجيني إلى التوافقية والطفرية. يسمى المتغير التوافقي ، والذي يعتمد على

معبر ثنائي الهجين
جوهر معبر ثنائي الهجين. تختلف الكائنات الحية في العديد من الجينات ، ونتيجة لذلك ، في العديد من الخصائص. من أجل تحليل وراثة العديد من السمات في وقت واحد ، من الضروري الدراسة

الطرق الجينية
الطريقة الرئيسية هي الطريقة الهجينة - نظام تهجين يسمح بتتبع أنماط وراثة السمات في عدد من الأجيال. لأول مرة تم تطويره واستخدامه بواسطة G.

الرمزية الجينية
مقترح من قبل G.Mendel ، يستخدم لتسجيل نتائج الصلبان: P - الآباء ؛ F - النسل ، يشير الرقم الموجود أسفل الحرف أو بعده مباشرة إلى الترتيب الترتيبي

قانون توحيد الجيل الأول الهجينة ، أو قانون مندل الأول
تم تسهيل نجاح عمل مندل من خلال الاختيار الناجح لكائن للعبور - أنواع مختلفة من البازلاء. ميزات البازلاء: 1) من السهل نسبيا أن تنمو ولها فترة تطوير قصيرة.

تقسيم القانون ، أو قانون مندل الثاني
جعل G.Mendel من الممكن للجيل الأول الهجينة للتلقيح الذاتي. في الهجينة من الجيل الثاني التي تم الحصول عليها بهذه الطريقة ، لم تظهر سمة سائدة فحسب ، بل صفة متنحية أيضًا. تجربة النتائج

قانون نقاء الجاميت
من عام 1854 ، لمدة ثماني سنوات ، أجرى مندل تجارب على عبور نباتات البازلاء. وجد أنه نتيجة تهجين أنواع مختلفة من البازلاء مع بعضها البعض ، هجينة من الجيل الأول

الأسس الخلوية لقوانين مندل الأول والثاني
في وقت مندل ، لم يتم دراسة بنية الخلايا الجرثومية وتطورها ، وبالتالي فإن فرضيته عن نقاء الأمشاج هي مثال على البصيرة الرائعة ، والتي وجدت فيما بعد تأكيدًا علميًا.

قانون الجمع المستقل (الميراث) للسمات ، أو قانون مندل الثالث
تختلف الكائنات الحية عن بعضها البعض في نواح كثيرة. لذلك ، بعد أن أنشأ أنماط وراثة زوج واحد من السمات ، شرع G.Mendel في دراسة وراثة اثنين (أو أكثر) من أزواج البدائل

الأسس الخلوية لقانون مندل الثالث
لنفترض أن A هو الجين الذي يحدد تطور لون الحبة الصفراء ، أ - اللون الأخضر ، ب - شكل البذور الناعم ، ب - التجاعيد. Skr

رقم المحاضرة 18. الميراث بالسلاسل
في عام 1906 ، وجد كل من دبليو باتسون ور.

وراثة الصفات المرتبطة بالجنس
لقد ثبت أن الكروموسومات الجنسية تحتوي على جينات مسؤولة ليس فقط عن تطور الخصائص الجنسية ، ولكن أيضًا عن تكوين خصائص غير جنسية (تخثر الدم ، لون مينا الأسنان ، الحساسية تجاه

عدد المحاضرة 20. تفاعل الجينات
أكدت تجارب عديدة صحة القواعد التي وضعها مندل. في الوقت نفسه ظهرت حقائق توضح أن النسب العددية التي حصل عليها مندل لتقسيم الهجينة

تفاعلات جينات الألي
فرّق بين الهيمنة الكاملة ، سيادة غير تامة، السائدة ، الاستبعاد الأليلي. الجينات الأليلية هي جينات تقع في مواقع متطابقة متماثلة

هيمنة كاملة
هيمنة كاملة- هذا هو نوع من التفاعل بين الجينات الأليلية التي لا يختلف فيها النمط الظاهري للأشكال المتغايرة الزيجوت عن النمط الظاهري للزيجوت المتماثلة الزيجوت بالنسبة للسيطرة ، أي في النمط الظاهري من متغايرة الزيجوت مع

سيادة غير تامة
هذا هو اسم نوع تفاعل الجينات الأليلية ، حيث يختلف النمط الظاهري للزيجوت المتغاير عن النمط الظاهري

كودومينانس
Codominance هو نوع من التفاعل بين الجينات الأليلية التي يختلف فيها النمط الظاهري للزيجوت متغايرة الزيجوت عن النمط الظاهري للزيجوت متماثلة الزيجوت بالنسبة للسيطرة ، وعن النمط الظاهري للزيوت متماثلة الزيجوت في المتنحية ، و

التكامل
التكامل هو نوع من التفاعل بين الجينات غير الأليلية ، حيث تتشكل السمة كنتيجة للجمع الكلي لمنتجات الأليلات السائدة. يحدث مع إرث

رعاف
إن النزف هو نوع من التفاعل بين الجينات غير الأليلية حيث يقوم زوج واحد من الجينات (لا يسمح بالتظاهر في النمط الظاهري) بزوج آخر من الجينات. يسمى الجين الكابت ep

البلمرة
هذا نوع من التفاعل بين اثنين أو أكثر من أزواج الجينات غير الأليلية ، تؤثر الأليلات السائدة بشكل لا لبس فيه على تطور الصفة نفسها. يمكن أن يكون العمل البوليمري للجينات تراكميًا

عدد المحاضرة 21. تقلب
التقلب هو قدرة الكائنات الحية على اكتساب علامات وخصائص جديدة. من خلال التباين ، يمكن للكائنات أن تتكيف مع الظروف البيئية المتغيرة.

الطفرات
الطفرات هي تغييرات مفاجئة ومستمرة في بنية المادة الوراثية على مستويات مختلفة من تنظيمها ، مما يؤدي إلى تغيير في خصائص معينة للكائن الحي.

الطفرات الجينية
الطفرات الجينية هي تغيرات في بنية الجينات. نظرًا لأن الجين هو جزء من جزيء الحمض النووي ، فإن الطفرة الجينية هي تغيير في تكوين النوكليوتيدات في هذا القسم.

الطفرات الصبغية
هذه تغييرات في بنية الكروموسومات. يمكن إجراء عمليات إعادة الترتيب داخل كروموسوم واحد - طفرات داخل الكروموسومات (حذف ، انعكاس ، ازدواج ، إدخال) ، وبين الكروموسومات - بين

الطفرات الجينومية
الطفرة الجينومية هي تغيير في عدد الكروموسومات. تنجم الطفرات الجينية عن اضطراب المسار الطبيعي للانقسام أو الانقسام الاختزالي. Haploidy - في

عدم انفصال الكروموسومات الجنسية أثناء الانقسام الاختزالي للأم

عدم انفصال الكروموسومات الجنسية أثناء الانقسام الاختزالي في الأب
P 46 ، XX × ♂46 ، XY أنواع Gamete

قانون المتسلسلة المتماثلة للوراثة N.I. فافيلوفا
"تتميز الأنواع والأجناس القريبة من الناحية الجينية بسلسلة مماثلة من التباين الوراثي بدقة بحيث ، بمعرفة عدد من الأشكال داخل نوع واحد ، يمكن للمرء أن يتوقع العثور على

الإنتاج الاصطناعي للطفرات
في الطبيعة ، تحدث الطفرات العفوية باستمرار ، لكن الطفرات العفوية كافية حدث نادرعلى سبيل المثال ، في ذبابة الفاكهة ، تحدث طفرة العين البيضاء بتردد 1: 100000 من الأمشاج. العوامل في

تقلب التعديل
تقلبية التعديل هي التغييرات في خصائص الكائنات الحية التي لا تنتج عن تغيرات في التركيب الوراثي والتي تنشأ تحت تأثير العوامل البيئية. الموطن يلعب بو

منحنى التباين
على أساس سلسلة التباين ، يتم إنشاء منحنى التباين - عرض رسومي لتكرار حدوث كل اختلاف. متوسط ​​قيمة السمة أكثر شيوعًا ، و

سمة:التباين والوراثة. طرق دراسة الوراثة. علم الوراثة البشرية.

استهداف:دراسة ظاهرة التباين والوراثة وأنواع التباين. لتكون قادرًا على تقييم درجة وطبيعة التباين والعوامل المحددة له ، للتنبؤ بدرجة خطر ظهور مظهر من مظاهر علم الأمراض الوراثي.

مهمة الدراسة الذاتية

الوراثة والتنوع خصائص وظيفية للكائنات الحية. الوحدة الديالكتيكية للوراثة والتنوع.

مفهوم المادة الوراثية وخصائصها: التخزين ، التعديل ، الجبر.

أنواع التباين: التعديل ، التوافقي ، الطفري.

تصنيف الطفرات:

أ) جسدية وتوليدية ؛

ب) عفوية ومستحثة ؛

ج) الجين ، الكروموسومات ، الجينوم.

طرق دراسة الوراثة البشرية. الأنساب و طرق التوأم، أهميتها للطب.

الطرق الخلوية والكيميائية الحيوية لتشخيص تشوهات الكروموسومات البشرية وأهميتها للطب.

طريقة الإحصاء السكاني. قانون هاردي واينبرغ.

Dermatoglyphics في دراسة الوراثة البشرية.

الأمراض الوراثية البشرية.

املأ الجداول 30 ، 31 ، 32 ، 33 ، 34 (انظر الملحق 2).

حل المسائل 69-77 (انظر الملحق 1).

تراث- هذه هي خاصية الكائنات الحية لضمان الاستمرارية المادية والوظيفية بين الأجيال ، وكذلك لتحديد الطبيعة الخاصة للتطور الفردي في ظروف بيئية معينة.

تقلب- هذا تغيير في العوامل الوراثية ومظهر من مظاهر هذه التغييرات في عملية التنمية. من خلال التباين ، تكون الكائنات الحية قادرة على التكيف مع الظروف البيئية المتغيرة. التمييز بين التباين:

غير وراثي أو مظهري

وراثي أو وراثي.

الوراثة والتنوع مرتبطان ارتباطًا وثيقًا بالتطور. في عملية نشأة العالم العضوي ، هم في الوحدة الديالكتيكية... تظهر الخصائص الجديدة للكائن الحي فقط بسبب التباين ، ولكن لا يمكن أن يلعب دورًا في التطور إلا عندما تستمر التغييرات التي تظهر في الأجيال اللاحقة ، أي موروثة.

الطراز العرقى- مجموعة من المعلومات الوراثية المشفرة في الجينات. الوحدة الأولية للوراثة هي الجين - قطعة من الحمض النووي تحدد تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين. يتم تخزين الحمض النووي في نواة الخلية. يمتلك الجين بنية معقدة يمكن أن تحدث فيها عمليات الطفرات وإعادة التركيب. قد لا تقوم الجينات بتشفير البروتين ، ولكنها تتحكم في هذه العملية. تحت تأثير العوامل الفيزيائية والكيميائية المختلفة ، وكذلك أثناء التخليق الحيوي الطبيعي للحمض النووي ، يمكن أن يحدث تلف في الخلية. بصلح- قدرة الخلايا على إصلاح الأضرار التي لحقت بجزيئات الحمض النووي. ربما تكون ضوءو داكن... في إصلاح خفيفيتم تصحيح الضرر الناجم فقط عن التعرض للأشعة فوق البنفسجية ، ويتم إجراؤه في الضوء بواسطة إنزيم يتم تنشيطه بواسطة كمات الضوء المرئي. في إصلاح الظلاميتم إصلاح الضرر الناجم عن العوامل الفيزيائية والكيميائية دون مشاركة الضوء المرئي.

النمط الظاهري- مجموعة من جميع العلامات الخارجية والداخلية للكائن الحي ، والتي تشكلت في عملية التكوُّن في الظروف البيئية المعينة.

تكوين نمط ظاهري واحد أو آخر ، أي إن الفرد الذي يتمتع بسمات وخصائص معينة مشروط ، من ناحية ، بالنمط الجيني لهذا الفرد ، ومن ناحية أخرى ، بالظروف البيئية المحددة التي يتطور فيها النمط الظاهري.

تسمى التغيرات المظهرية غير الوراثية الناتجة عن التعرض للظروف البيئية تعديلتقلبية. نطاق تعديل التعديل يعتمد على معدلات رد الفعلالكائن الحي. معدل التفاعل- مدى التغيرات التي يمكن أن ينتج فيها نمط وراثي واحد أنماط ظاهرية مختلفة. هذا هو حد تغير التعديل لهذه السمة. تقلب التعديل يتوافق مع الظروف البيئية وقابل للتكيف.

يرتبط التباين الوراثي بتغير في التركيب الوراثي. أنواع التباين الوراثي:

مولع بالتركيب

الطفرية

مولع بالتركيبيرتبط التباين بإنتاج توليفات جديدة من الجينات في النمط الجيني. يتم تحقيق ذلك نتيجة لثلاث عمليات (الإثبات الخلوي للتباين التوافقي):

الاختلاف المستقل للكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي ،

مزيجهم العرضي أثناء الإخصاب ،

إعادة التركيب الجيني بسبب العبور.

في هذه الحالة ، لا تتغير الجينات نفسها ، لكن مجموعات جديدة منها تؤدي إلى ظهور كائنات ذات نمط ظاهري جديد.

طفرهالتباين - التغيرات المفاجئة والمستقرة في المادة الوراثية ، الموروثة. مع التباين الطفري ، يتغير هيكل الجين أو هيكل أو عدد الكروموسومات.

اعتمادًا على مكان المنشأ ، يتم تمييز الطفرات الجسدية والتوليدية. سوماتيك - تنشأ في الخلايا الجسدية. إنها تؤدي إلى تغيير في جزء فقط من الكائن الحي ، فهي تنشأ بطريقة الفسيفساء. يطلق على الأفراد الذين نشأوا فيها اسم chimeras أو الفسيفساء. عام - ينشأ في خلايا جرثومية غير ناضجة وناضجة. يتم توريث الطفرات التوليدية وتظهر عند عبورها في الأجيال اللاحقة.

اعتمادًا على أسباب الحدوث ، تكون الطفرات عفوية ومستحثة. تحدث العفوية بشكل طبيعي دون التعرض الخاص لعوامل غير عادية أو نتيجة للتغيرات الفسيولوجية والكيميائية الحيوية في الجسم. ينشأ المستحث تحت تأثير التأثيرات الخاصة (الإشعاع المؤين ، الأشعة السينية ، المواد الكيميائية ، الظروف القاسية ، إلخ).

بحكم طبيعة انتهاك التركيب الوراثي ، فإن الطفرات هي الجينات المميزة والكروموسومات والجينومية. الجين (أو النقطة) - التغييرات في بنية الحمض النووي. الكروموسومات - يرتبط بانتهاك بنية الكروموسومات. جينوميك - يرتبط بتغيير في عدد الكروموسومات.

وهكذا ، فإن الوراثة والتنوع ، الخصائص العامة للحياة ، تكمن وراء الاستقرار النسبي للأنواع. إنهما مترابطان ، ويشكلان جوانب متقابلة من نفس الظاهرة. في عملية التطور النسبي ، هم في وحدة جدلية مستمرة.