الجينات السائدة لإعتام عدسة العين و. حل المشكلات في علم الوراثة

العمل العملي # 4 مساعدة! 1) تحديد تسلسل النوكليوتيدات لمنطقة جزيء الرنا المرسال المركب في منطقة الحمض النووي باستخدام

تسلسل النوكليوتيدات ATTCACGACCTCTCT
2) حدد تسلسل نيوكليوتيدات الرنا المرسال المركب من السلسلة اليمنى لجزء من جزيء DNA إذا كانت سلسلتها اليسرى تحتوي على التسلسل التالي: AAACGAGTTGGATTCGTG
3) جزء من الشريط المنسوخ لجزيء DNA يحتوي على 38٪ نيوكليوتيدات guanyl. حدد محتوى نيوكليوتيدات السيتيدل في جزيء mRNA المقابل
4) يحتوي جزء mRNA على تسلسل النوكليوتيدات التالي: HCAUUAGTSAUTSAGATSUGU تحديد تسلسل النوكليوتيدات لجزء جزيء الحمض النووي الذي يتم نسخ جزء الرنا المرسال به.
5) حدد تسلسل النيوكليوتيدات في كلا خيوط جزء الحمض النووي إذا كان معروفًا أن الرنا المرسال المركب في هذه المنطقة له الهيكل التالي: AGUACTSGAUATSUUGA
6) يبدأ تسلسل النيوكليوتيدات في بداية الجين الذي يخزن المعلومات حول بروتين الأنسولين على النحو التالي: AAACACCTGCTTGTAGAC. اكتب تسلسل الأحماض الأمينية الذي يبدأ سلسلة الأنسولين.
7) يتكون البولي ببتيد من الأحماض الأمينية التالية واحدًا تلو الآخر: جلايسين - فالين - ألانين - جلايسين - ليسين - تريبتوفان - حمض الفالين - سيرين - جلوتاميك. حدد بنية منطقة الحمض النووي التي ترميز البولي ببتيد المحدد.
9. يحتوي جزء من جزيء البروتين على تسلسل الأحماض الأمينية التالية: أرجينين - ميثيونين - تريبتوفان - هيستيدين - أرجينين. تحديد تسلسل النوكليوتيدات الممكنة في جزيء الرنا المرسال.
10) تضمن تخليق البروتين جزيئات الحمض النووي الريبي مع مضادات الكودونات: UUG ، HUC ، TsGU ، UUC ، GAU ، AUC. تحديد تسلسل النوكليوتيدات في جزء الحمض النووي ، وتسلسل الأحماض الأمينية في منطقة البروتين المركب وتسلسل النيوكليوتيدات البحتة في جزء الحمض النووي ، وتسلسل الأحماض الأمينية في منطقة الحمض الأميني. البروتين وعدد النيوكليوتيدات التي تحتوي على الثايمين والأدينين والجوانين والسيتوزين في جزء من جزيء DNA.

2.1. معبر ثنائي الهجين

1. من المعروف أن الجين ذي الستة أصابع (أحد أنواع تعدد الأصابع) ، مثل الجين الذي يتحكم في وجود النمش ، هي الجينات السائدة الموجودة في أزواج مختلفة من الجسيمات الذاتية.

تتزوج المرأة التي لديها عدد طبيعي من الأصابع على يديها ونمش على وجهها من رجل لديه أيضًا خمسة أصابع في كل يد ، ولكن ليس منذ الولادة ، ولكن بعد عملية لإزالة الإصبع السادس من كل يد خضعت له في مرحلة الطفولة. لم يكن هناك نمش على وجه الرجل منذ ولادته ولا حتى الآن. هذه العائلة لديها طفل وحيد: خمسة أصابع ، مثل الأم ، وبدون نمش مثل الأب. احسب ما هي فرصة هؤلاء الآباء في إنشاء مثل هذا الطفل.

القرار ... دعونا نحدد الجينات قيد الدراسة بأحرف الأبجدية اللاتينية ، ونرسم الجدول "الجين - سمة" (الجدول 1) ومخطط العبور (مخطط 1).

في هذه الحالة ، يجب كتابة النمط الجيني للرجل (بالنسبة إلى عدد الأصابع على يديه) أأ، لأن عملية إزالة الإصبع الزائد كان لها تأثير فقط على مظهر يد هذا الشخص ، ولكن ليس على التركيب الوراثي الخاص به ، والذي ربما يتضمن الجين ذي الستة أصابع أ-.
لا شك أن ظهور طفل بخمسة أصابع في الأسرة يشير إلى أن النمط الجيني لهذا الرجل متغاير الزيجوت. خلاف ذلك ، لا يمكن أن يكون لديه سليل من خمسة أصابع ، وهو بلا شك جين واحد أ تلقى من والدته ، والثاني من والده (الذي لم يظهر نفسه في النمط الظاهري للأب نفسه) ، مما سمح للطفل بأن يصبح المالك السعيد للنمط الجيني أأ في وجود الشخص الذي لديه بالتأكيد 5 أصابع في كل يد.
ليس من الصعب تحديد الشكل الذي ستبدو عليه الأمشاج الخاصة بالوالدين ، والتي يتم إصلاحها ، من ناحية ، في مخطط العبور على الخط جي، من ناحية أخرى - في شعرية بينيت (الجدول 2) ، عند تحليل البيانات التي تبين أن احتمال إنجاب هؤلاء الآباء لطفل يحمل النمط الجيني أأ ب ب (خمسة أصابع ، بدون نمش) كانت تساوي 25٪.

2. من المعروف أن إعتام عدسة العين والاحمرار لدى البشر تتحكم فيهما الجينات السائدة الموجودة في أزواج مختلفة من الجسيمات الذاتية. تزوجت امرأة ذات شعر أحمر ليس لديها إعتام عدسة العين من رجل أشقر خضع لعملية جراحية لإعتام عدسة العين.
حدد الأطفال الذين يمكن أن يولدوا لهؤلاء الأزواج ، إذا وضعنا في الاعتبار أن أم الرجل لها نفس النمط الظاهري لزوجته (أي أنها ذات شعر أحمر وليس لديها إعتام عدسة العين).

القرار ... نضع جدول "سمة الجينات" (الجدول 3) ومخطط العبور (مخطط 2).

من أجل حل هذه المشكلة ، من الممكن بناء شعرية بينيت (الجدول 4).

لذلك: ربع الأحفاد مثل الأم ؛
1/4 الأطفال - للأب (وفقًا للمعيارين المعتبرين) ؛
1/4 - أحمر الشعر ، مثل الأم ، ولكن مع إعتام عدسة العين ، مثل الأب ؛
1/4 - أشقر الشعر مثل الأب وبدون إعتام عدسة العين مثل الأم.

3. امرأة مصابة بداء السكري (لم يكن لدى والديها عملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات) ، وإيجابية العامل الريصي (والدتها أيضًا إيجابية عامل ريسس ، بينما والدها سلبي عامل ريسس) ، ورجل ليس مصابًا بداء السكري (والدته) قد أعلن داء السكري) ، إيجابي عامل ريسس (كان والده سلبيًا) ، ولد طفل: عامل ريس سلبي ، يعاني من مرض السكري منذ الطفولة
ما هي احتمالات ظهور الطفل على هذا النحو بالضبط ، إذا أخذنا في الاعتبار جميع المعلومات التي بحوزتنا عن أقرباء هذا الطفل المقربين والبعيدين؟ الجين الموجب للعامل الريسوسي هو جين سائد (مثل الجين الذي يتحكم في التمثيل الغذائي الطبيعي للكربوهيدرات).

القرار ... بناءً على البيانات الواردة في حالة هذه المشكلة ، نضع جدول "سمة الجينات" (الجدول 5) ومخطط العبور (مخطط 3).

للإجابة على السؤال الوارد في حالة المشكلة ، في هذه الحالة ، من الأفضل استخدام الطريقة الأولى ، وهي: عمل تهجينين أحاديي الهجين (المخططان 4 و 5) ، واسترشادًا بالإعداد النظري ، قل ما هو احتمال ظهور مجموعة أحادية الهجين في كل من الهجين أحادي الهجين الصلبان. ثم اضرب الاحتمالات التي تم الحصول عليها واحصل على احتمالية حدوث ضرورة ثنائية.
من السهل التفكير في أول معبر أحادي الهجين (مخطط 4) أحد المتغيرات في معبر التحليل المعتاد ( أأx أأ) ، حيث يكون احتمال حدوث monohomor ضروريًا أأ= 1/2.

,

وفي الثانية معبر أحادي الهجين (المخطط 5) أمامنا هو قانون مندل الثاني ، والذي يتبعه عند العبور Rhrhx Rhrh (اثنان متغاير الزيجوت) احتمال وجود متنحٍ أحادي rhrh = 1/4.
بضرب الاحتمالات التي تم الحصول عليها ، نحصل على الإجابة النهائية:

4. أحد الزوجين لديه فصيلة الدم الثانية وهو سلبي عامل ريسس. والدته ، مثله ، لديها فصيلة دم ثانية و Rh سالب. والده أيضًا لديه فصيلة الدم الثانية ، لكنه إيجابي. الزوج الثاني لديه فصيلة الدم LV ، Rh-positive. هناك المعلومات التالية عن والديه: أحدهما من فصيلة الدم LV و Rh- موجب ، والآخر من فصيلة الدم lll و Rh- سلبي. أوجد احتمال الظهور في هذه العائلة من الكل الخيارات الممكنة الأنماط الجينية للأطفال ، مع الأخذ في الاعتبار أننا نتحدث عن مجموعات الدم (نظام ABO) وأن الجين Rh هو المسيطر ، والجين rh متنحي.

إجابة. الأطفال ذو العامل الريصي الموجب: مع كل جرامات. دم - 3/8 ؛ مع lll غرام. الدم - 3/16 ؛ مع lV gr. الدم - 3/16 ؛ المجموع - 3/4. الأطفال ذو العامل الريصي السلبي: مع ll gr. الدم - 1/8 ؛ مع lll غرام. الدم - 1/16 ؛ مع lV gr. الدم - 1/16 ؛ المجموع - 1/4.

5. في عائلة الوالدين الذين طوروا القدرة على استيعاب الحمض الأميني فينيل ألانين ، لكن لديهم عيبًا بصريًا - قصر النظر ، يولد طفلان: طفل واحد يعاني من قصر النظر ، مثل والديه ، ولكن لا يعاني من مرض بيلة الفينيل كيتون ؛ الثاني - مع رؤية طبيعية ، ولكن يعاني من بيلة الفينيل كيتون.
حدد ما هي فرص الأطفال المولودين في هذه العائلة ليكونوا كذلك ، إذا كان معروفًا أن تطور قصر النظر يتحكم فيه جين سائد ، ووجود مرض مثل بيلة الفينيل كيتون - الجينات المتنحية، وكلا الزوجين من الجينات موجودان في أزواج مختلفة من الجسيمات الذاتية.

إجابة. الأطفال ذوي الرؤية الطبيعية (ليس قصر النظر) ، ولكن مع بيلة الفينيل كيتون - 1/16 ؛ قصر النظر ، ولكن بدون بيلة الفينيل كيتون - 9/16.

6. من زواج امرأة ذات شعر أحمر مع نمش مبتهج على وجهها ورجل ذو شعر أسود ليس لديه نمش ، ظهر طفل ، يمكن كتابة تركيبته الوراثية على أنها ضرورية. تحديد الأنماط الجينية لوالدي الطفل ، والنمط الظاهري للنسل نفسه واحتمال ظهور مثل هذا الطفل في هذه العائلة.

إجابة. الأطفال ذوي الشعر الأحمر بدون نمش - 25٪.

يتبع

يُورث لون الجلد في الخلد عن طريق نوع البوليمر التراكمي. علاوة على ذلك ، يستجيب اثنان من الجينات الوراثية غير المرتبطة لهذه السمة. ابن امرأة بيضاء وزنجي تزوج من امرأة بيضاء. هل يمكن أن يكون الطفل من هذا الزواج أغمق من أبيه؟

معطى:

أ 1- الميلانين أ 2- الميلانين

أ 1 - الغياب و 2 - الغياب

تحديد:

· هل يمكن أن يكون الولد من هذا الزواج أغمق من أبيه؟

القرار:

1) ف: ♀ أ 1 أ 1 أ 2 أ 2 س ♂ أ 1 أ 1 أ 2 أ 2

الزنجي الأبيض

ز: أ 1 أ 2 أ 1 أ 2

و 1: أ 1 أ 1 أ 2 أ 2

النمط الجيني: كل متغاير الزيجوت

النمط الظاهري: 100٪

متوسط \u200b\u200bالخلاسيين

2) ف: ♀ أ 1 أ 1 أ 2 أ 2 س ♂ أ 1 أ 1 أ 2 أ 2

ز: أ 1 أ 2 أ 1 أ 2 ؛ أ 1 أ 2 ؛ أ 1 أ 2 ؛ أ 1 أ 2

F 2: أ 1 أ 1 أ 2 أ 2 ؛ أ 1 أ 1 أ 2 أ 2 ؛ أ 1 أ 1 أ 2 أ 2 ؛ أ 1 أ 1 أ 2 أ 2

النمط الجيني: 1: 1: 1: 1

النمط الظاهري: 1: 2: 1

متوسط \u200b\u200bالضوء الأبيض

إجابة:

إذا كان الأب مولودًا عاديًا وكانت الأم بيضاء ، فلا يمكن أن يكون الابن أغمق من والده.

اساس نظرى:

هذه المهمة تتعلق بتفاعل البوليمر بين الجينات. في الوراثة البوليمرية ، يتم التحكم في تطوير سمة واحدة من خلال عدة أزواج من الجينات غير الأليلية الموجودة في أزواج مختلفة من الكروموسومات المتجانسة. في هذه الحالة ، تحدث البلمرة التراكمية (الكمية ، البلمرة التراكمية) ، حيث تعتمد جودة السمة على عدد الجينات السائدة: فكلما زاد عدد الجينات السائدة ، زاد وضوح المظهر الظاهري (في الواقع ، العديد من الجينات مسؤولة عن لون الجلد أكثر مما هو مذكور في المهمة لذلك ، فإن لون بشرة الناس متنوع للغاية).

الميراث بالسلاسل

№ 1. في البشر ، يرتبط موضع عامل Rh بموضع يحدد شكل كريات الدم الحمراء ، ويقع على مسافة 3 مورغانيد منه (K. Stern ، 1965). يتم تحديد إيجابية العامل الريصي وكثرة الخلايا الناقصية بواسطة الجينات الصبغية السائدة. أحد الزوجين متغاير الزيجوت لكلتا الخاصيتين. في الوقت نفسه ، ورث إيجابية العامل الريصي من أحد الوالدين ، وهو كثرة الخلايا البيضاوية من الآخر. الزوج الثاني لديه عامل ريسس سلبي ولديه خلايا دم حمراء طبيعية. تحديد النسب المئوية للأنماط الجينية المحتملة والأنماط الظاهرية للأطفال في هذه العائلة.

C 2. ينتج إعتام عدسة العين وتعدد الأصابع في البشر عن جينات جسمية سائدة مرتبطة ارتباطًا وثيقًا (أي لا تكتشف العبور). ومع ذلك ، قد لا ترتبط جينات هذه التشوهات بالضرورة ، ولكن أيضًا جين الساد مع الجين الخاص بالبنية الطبيعية لليد والعكس صحيح.

1. ورثت المرأة إعتام عدسة العين من والدتها ، وتعدد الأصابع من والدها. زوجها طبيعي لكلا الأعراض. ما هو متوقع أكثر في أطفالهم من ظهور إعتام عدسة العين وتعدد الأصابع في وقت واحد ، أو عدم وجود كلتا هاتين العلامتين ، أو وجود شذوذ واحد فقط - إعتام عدسة العين أو تعدد الأصابع.

2. ما يمكن توقعه من نسل في أسرة يكون فيها الزوج طبيعيًا ، وتكون الزوجة متغايرة الزيجوت لكلا الصفتين ، إذا كان معروفًا أن والدة الزوجة تعاني أيضًا من كلتا الحالتين الشاذين ، وكان والدها طبيعيًا.

3. ما يمكن توقعه من نسل في عائلة من أبوين متغاير الزيجوت على كلا الحالتين ، إذا كان من المعروف أن أمهات كلا الزوجين يعانين فقط من إعتام عدسة العين ، والآباء من تعدد الأصابع فقط.

3. الهيموفيليا الكلاسيكية وعمى الألوان موروثان كصفات متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. المسافة بين الجينات هي بالتأكيد 9.8 نباتات مورغان.

1. الفتاة التي يعاني والدها من مرض الهيموفيليا وعمى الألوان في نفس الوقت ، وأمها صحية ومن أسرة خالية من هذه الأمراض ، تتزوج من رجل سليم. تحديد الأنماط الظاهرية المحتملة للأطفال من هذا الزواج.

2. المرأة التي كانت والدتها مصابة بعمى الألوان وأبها مصاب بالهيموفيليا تتزوج من رجل مصاب بالمرضين. حدد احتمال إنجاب الأطفال في هذه العائلة في وقت واحد مع كلا الحالتين الشاذين.

رقم 4. يقع جين عمى الألوان وجين العمى الليلي ، الموروث من خلال الكروموسوم X ، على مسافة 50 مورغانيد من بعضهما البعض (K. Stern ، 1965). كلتا السمتين متنحية.

1. تحديد احتمالية إنجاب الأطفال في نفس الوقت بكلتا الحالتين الشاذين في أسرة تكون فيها الزوجة ذات رؤية طبيعية ، ولكن والدتها تعاني من العمى الليلي ، ووالدها مصاب بعمى الألوان ، ويكون الزوج طبيعيًا فيما يتعلق بكلتا العلامتين.

2. تحديد احتمالية إنجاب الأطفال في وقت واحد مع كلتا الحالتين الشاذتين في الأسرة حيث تكون الزوجة متغايرة الزيجوت لكلا الصفتين ورثت كلا الشذوذ من والدها ، ويكون الزوج مصابًا بكلا الشكلين من العمى.

№ 5. الجينات المهيمنة يقع إعتام عدسة العين وكثرة الخلايا البيضاوية في الجسيم الذاتي الأول. تحديد الأنماط الظاهرية والأنماط الجينية المحتملة للأطفال من زواج امرأة صحية ورجل متباين الزيجوت. لا يوجد كروس.

№ 6. المسافة بين الجينات C و D هي 4.6 مورغانيدات. حدد النسبة المئوية للأمشاج من كل نوع: قرص مضغوط ، قرص مضغوط ، قرص مضغوط ، قرص مضغوط ، ينتج عن كائن حي متخالف.

7. إن الجينات التي تتحكم في فقر الدم المنجلي والثلاسيميا ب في البشر متنحية ، وترتبط ارتباطًا وثيقًا بالكروموسوم ج.الزوج والزوجة متباعد الزيجوت ويرث كلاهما أليلات طافرة من أبوين مختلفين. تحديد الاحتمالية النسبية لتطوير هذه الأمراض الوراثية لأطفالهم في المستقبل.

8. الجينات التي تتحكم في حثل اللوكودروفي ، ميتهيموغلوبينية الدم وأحد أشكال المهق العيني في البشر موضعية على كروموسوم 22. حثل بيضاء ومهق العين علامات متنحية ، ميتهيموغلوبينية الدم هي السائدة. تحديد الاحتمالية النسبية لتطوير الأزواج التاليين للأمراض الوراثية لأطفال المستقبل: أ) الزوج والزوجة يتمتعان بصحة جيدة ؛ ورث الزوج جينات حثل المادة البيضاء ومهق العين من والده ، وتلقت الزوجة نفس الجينات من والدين ؛ ب) ورث الزوج جين ميتهيموغلوبين الدم من والده ، وجين المهق العيني من والدته. الزوجة صحية وغير متجانسة بالنسبة لجينات المهق وحثل المادة البيضاء.

9. توجد الجينات التي تؤثر على وجود العامل الريسوسي وشكل كريات الدم الحمراء في جسيم جسمي واحد على مسافة 3 مورغانيدات. تلقت المرأة من والدها الجين السائد Rh ، الذي يحدد العامل الريسوسي الإيجابي ، والجين السائد E ، الذي يحدد الشكل الإهليلجي لكريات الدم الحمراء ، ومن الأم - الجينات المتنحية لـ Rh-negative rh والشكل الطبيعي من كريات الدم الحمراء (e). زوجها هو عامل ريسس سلبي ولديه شكل طبيعي من خلايا الدم الحمراء. تحديد احتمال ولادة طفل متشابه ظاهريا في هذه الخصائص: أ) مع الأم ؛ ب) مع الأب.

№ 10. تلقى رجل من والده جينًا سائدًا لـ Rh-إيجابي وجين متنحي يحدد الشكل الطبيعي لكريات الدم الحمراء (e) ، ومن والدته - جين متنحي لـ Rh-negative rh والجين E السائد ، مما يتسبب في تكوين كريات الدم الحمراء الناقص. كانت نسبة العامل الريصي في زوجته سلبية ، ولديها خلايا دم حمراء طبيعية. ما هو الاحتمال (بالنسبة المئوية) أن يكون الطفل مشابهًا للأب في هذه الصفات؟

11- تلقت امرأة من والدتها جسيمًا ذاتيًا به جين سائد يسبب خللًا في الأظافر والرضفة ، وجينًا لفصيلة الدم A. يحتوي الكروموسوم المتماثل على جين متنحي لا يؤثر على الرضفة وجين لفصيلة الدم I. المسافة بين الجينات هي 10 مورغان. الزوج لديه رضفة طبيعية وليس لديه عيب في الظفر ومجموعة دم متماثلة اللواقح III. حدد الطرز الظاهرية المحتملة فى نسل هذه العائلة.

خوارزمية لحل المشكلة رقم 2.

ينتج إعتام عدسة العين وتعدد الأصابع في البشر عن جينات سائدة مرتبطة ارتباطًا وثيقًا (أي عدم اكتشاف العبور). ومع ذلك ، قد لا تكون جينات هذه التشوهات مرتبطة بالضرورة ، ولكن أيضًا جين الساد مع الجين الخاص بالبنية الطبيعية لليد والعكس صحيح:

أ) ورثت المرأة إعتام عدسة العين من والدتها
متعدد الأصابع - من الأب ، زوجها طبيعي لكلتا العلامتين.
ما يمكن توقعه عاجلاً عند أطفالها: مظهر متزامن
إعتام عدسة العين و polydactyly ، وعدم وجود كل من هذه العلامات أو
وجود شذوذ واحد فقط؟

ب) ما يمكن توقعه من نسل في أسرة يكون الزوج فيها طبيعيًا ، و
الزوجة متغايرة الزيجوت على كلا الحالتين إذا كان من المعروف أن والدة الزوجة تعاني أيضًا من كلا الحالتين الشاذين ، وأن والدها كان طبيعيًا ؛

ج) النسل الذي يمكن توقعه في الأسرة من الوالدين
متغاير الزيجوت لكلا الصفتين ، إذا كان من المعروف أن أمهات كل منهما
عانى الأزواج فقط من إعتام عدسة العين ، والآباء - متعدد الأصابع؟

تحديد:

و 1 - في كل عائلة

القرار:

1. دعونا نكتب مخطط زواج امرأة ورثت إعتام عدسة العين من والدتها ، بتعدد الأصابع من والدها من رجل عادي على كلا الحالتين.

إجابة:

إذا كانت المرأة قد ورثت إعتام عدسة العين من أحد الوالدين (من الأم) ، وتعدد الأصابع من والدها ، وكان زوجها طبيعيًا فيما يتعلق بكلتا العلامتين ، فمن هذا الزواج قد يكون 50٪ من الأطفال مصابون بتعدد الأصابع و 50٪ يعانون من إعتام عدسة العين.

2. دعونا نكتب مخطط زواج امرأة متباينة الزيجوت (كلا الشذوذ من الأم) مع رجل طبيعي لكلا العلامتين.

إجابة:

إذا كانت المرأة غير متجانسة في كلتا الصفتين ، ورثت كلا الجينين الشاذين من الأم ، وكان الرجل طبيعيًا لكلتا الصفتين ، فإن 50٪ من الأطفال من زواجهم سيكون لديهم كلا من الشذوذ (تعدد الأصابع وإعتام عدسة العين) ، و 50٪ سيكونون د. صحية فيما يتعلق بهذه الأمراض.

3. دعونا نكتب مخطط زواج الوالدين المتغاير الزيجوت لكلتا الخاصيتين ، مع الأخذ في الاعتبار أن أمهات كلا الزوجين يعانين فقط من إعتام عدسة العين ، والآباء - متعدد الأصابع.

إجابة:

إذا كان الوالدان متغاير الزيجوت على كلا الأساس ، بالنظر إلى أن أمهات كلا الزوجين يعانين فقط من إعتام عدسة العين ، والآباء من تعدد الأصابع ، فإن 25 ٪ من الأطفال من هذا الزواج سيعانون من إعتام عدسة العين ، و 25 ٪ - متعدد الأصابع ، و 50 ٪ من الأطفال سيظهرون كلا الشذوذ.

اساس نظرى:

مشكلة قانون مورغان للوراثة المرتبطة - الجينات المترجمة على كروموسوم واحد مرتبطة بالوراثة.

خوارزمية لحل المشكلة رقم 11.

تلقت المرأة من والدتها جسيمًا جسميًا به جين سائد يسبب خللًا في الأظافر والرضفة ، وجينًا لفصيلة الدم A. يحتوي الكروموسوم المتماثل على جين متنحي لا يؤثر على الرضفة وخصائص الأظافر ، وجين لفصيلة الدم I. المسافة بين الجينات هي 10 مورغان. الزوج لديه رضفة طبيعية وليس لديه عيب في الظفر ومجموعة دم متماثلة اللواقح III. حدد الطرز الظاهرية المحتملة فى نسل هذه العائلة

معطى:

أ- متلازمة عيب الأظافر والرضفة

أ - القاعدة

أنا - فصيلة الدم الأولى

J أ - فصيلة الدم الثانية

J B - فصيلة الدم الثالثة

J A ، J B - فصيلة الدم الرابعة

تحديد:

الطرز الظاهرية F 1

القرار:

مجموعات القابض الممكنة:

I ، J A ، J B i ، J A ، J B

مهام حل مستقل حول الموضوع:

"نظرية الكروموسومات في التراث. الميراث المزدوج. الميراث الجنساني "

الكليات الطبية وطب الأطفال والوقاية الطبية وطب الأسنان

1. تقع الجينات المهيمنة التي تتحكم في تطور أحد أشكال الساد وتعدد الأصابع بالقرب من بعضها البعض في نفس الجسيم الذاتي. يقع الجين المتنحي المسؤول عن تطور بيلة الفينيل كيتون في جسيم جسمي مختلف. تحديد احتمال وجود أمراض في الأطفال المستقبليين للزوجين المتزوجين: الزوجة مصابة بإعتام عدسة العين وهي متغايرة الزيجوت بالنسبة لجين بيلة الفينيل كيتون ؛ يعاني زوجها من تعدد الأصابع وهو أيضًا متغاير الزيجوت بالنسبة لجين بيلة الفينيل كيتون.

2. تنتقل الهيموفيليا الكلاسيكية كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. يتزوج الرجل المصاب بالهيموفيليا امرأة ليست مصابة بالمرض. لديهم بنات وأبناء عاديون متزوجون من غير مصاب بالهيموفيليا. هل يكتشف الأحفاد مرض الهيموفيليا مرة أخرى ، وما احتمالية الإصابة بالمرض في أسر البنات والأبناء؟

3 . في البشر ، وراثة المهق غير مرتبطة بالجنس (أ - وجود الميلانين في خلايا الجلد ، و - غياب الميلانين في خلايا الجلد - المهق) ، والهيموفيليا مرتبطة بالجنس (X H - تخثر الدم الطبيعي ، X h - الهيموفيليا).

تحديد الأنماط الجينية للوالدين ، وكذلك الأنماط الجينية المحتملة والجنس والأنماط الظاهرية للأطفال من زواج ثنائي الزيجوت الطبيعي لكل من أليلات امرأة ألبينو ورجل مصاب بالهيموفيليا. ضع مخططًا لحل المشكلة.

4 ... ينتقل فرط الشعر من خلال كروموسوم Y ، وينتقل تعدد الأصابع كصفة جسمية سائدة. في عائلة كان الأب يعاني من فرط الشعر ، وكانت الأم مصابة بتعدد الأصابع ، ولدت الابنة بشكل طبيعي فيما يتعلق بكلتا العلامتين. ما هو احتمال أن الطفل التالي في هذه العائلة سيكون أيضًا بدون كلا الحالتين الشاذين؟

5. في البشر ، يحدث عمى الألوان بسبب جين متنحي مرتبط بالكروموسوم X. يُورث الثلاسيميا كصفة جسمية سائدة ويلاحظ في شكلين: شديد في الزيجوت المتماثلة الزيجوت ، وأقل حدة في الزيجوت متغايرة الزيجوت.

امرأة ذات رؤية طبيعية ولكن ثلاسيميا خفيفة متزوجة من رجل سليم ولكن مصاب بعمى الألوان ولديها ابن كفيف الألوان مصاب بمرض الثلاسيميا الخفيفة. ما هو احتمال إنجاب الابن التالي دون عيوب؟

6. يُورث نقص تنسج المينا (المينا الحبيبية الرقيقة والأسنان ذات اللون البني الفاتح) كصفة سائدة مرتبطة بالكروموسوم X. في عائلة كان كلا الوالدين يعانيان فيها من نقص تنسج المينا ، ولد ابن ذو أسنان طبيعية. حددي احتمالية إنجاب طفلك التالي بأسنان طبيعية.

7. رجل مصاب بعمى الألوان والصمم تزوج امرأة كانت طبيعية في البصر والسمع. كان لديهم ابن أصم وعمى الألوان وابنة (عمى الألوان ولكن بحسن السمع).

تحديد احتمالية ولادة ابنة مصابة بكلتا الشذوذ في هذه العائلة إذا كان معروفًا أن عمى الألوان والصمم ينتقلان كعلامات متنحية ، لكن عمى الألوان مرتبط بالكروموسوم X ، والصمم هو علامة وراثية.

8. يُورث التهاب الشبكية الصباغي (التضيق التدريجي للمجال البصري وزيادة العمى الليلي) بطريقتين: سمة جسمية سائدة ، كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. تحديد احتمال إنجاب طفل مريض في عائلة حيث تكون الأم مريضة ومتغايرة الزيجوت لزوجين من الجينات والأب بصحة جيدة.

9. يحدث المهق بسبب جين متنحي. ينتقل خلل التنسج الأديم الظاهر اللامائي كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. كان للزوجين ، العاديين في كلتا السمتين ، ابن به كلا الشذوذ. ما هو احتمال أن يكون طفلهم الثاني فتاة عادية في كلا الاتجاهين؟

10. في قرد المكاك الماليزي ، يسود الجشع على الكرم ويُورث كصفة جسمية سائدة ، وهوس السرقة (الميل للسرقة) كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X.

ما هو النسل الذي يجب توقعه من تهجين أنثى المكاك الماليزية الجشعة وغير المصابة بالهوس السرقي (ثنائي الزيجوت) مع هوس السرقة عند الذكور. ما هو احتمال ظهور ذكر جشع مصاب بهوس السرقة؟

الجين هو تسلسل محدد من نيوكليوتيدات حمض الديوكسي ريبونوكلينيك حيث يتم تشفير المعلومات الجينية (المعلومات المتعلقة بالتركيب الأساسي لجزيئات البروتين). جزيء الحمض النووي مزدوج الشريطة. كل سلسلة تحمل سلسلة محددة من النيوكليوتيدات. يلعب الهيكل الأساسي للبروتين ، وهو عدد الأحماض الأمينية وتسلسلها ، دورًا حاسمًا في السمات الوراثية. من أجل قراءة المعلومات المشفرة بشكل صحيح ومنتظم ، يجب أن يكون للجين كودون بدء ، وكودون إنهاء ، وكودونات حساسة ترميز تسلسل الأحماض الأمينية المطلوبة مباشرة. الكودونات هي ثلاثة نيوكليوتيدات متتالية ترمز لحمض أميني معين. الكودونات UAA و UAG و UGA فارغة ولا تقوم بتشفير أي من الأحماض الأمينية الموجودة ؛ عند قراءتها ، تتوقف عملية النسخ المتماثل. الكودونات المتبقية (61 قطعة) تشفر الأحماض الأمينية.

تخصيص. الجين المهيمن هو سلسلة من النيوكليوتيدات التي تضمن ظهور سمة معينة (بغض النظر عن نوع الجينات الموجودة في نفس الزوج (بمعنى الجين المتنحي أو السائد)). الجين المتنحي هو سلسلة من النيوكليوتيدات يكون فيها ظهور سمة في النمط الظاهري ممكنًا فقط إذا كان نفس الجين المتنحي موجودًا في زوج.

تحمل مثل هذه المعلومات البيانات الجينية فقط التي يمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل. ومع ذلك ، فإن مظهر سمة أو أخرى يعتمد فقط على متغيرات مجموعة الجينات. إذا كان هناك جين متنحي ومسيطر في الزوج ، فإن الخاصية المشفرة بواسطة الجين المهيمن ستظهر بشكل ظاهري. وفقط في حالة الجمع بين اثنين من الجينات المتنحية تظهر معلوماتهما. أي أن الجين السائد يقمع الجين المتنحي.

من أين تأتي الجينات؟

تأتي المعلومات التي تحملها الجينات إلينا من أسلافنا. لا يشمل هؤلاء الآباء فقط ، ولكن أيضًا الأجداد وأقارب الدم الآخرين. تتشكل مجموعة فردية من الجينات أثناء اندماج الحيوانات المنوية والبويضة ، أو بالأحرى عندما يندمج الكروموسومات X و Y أو كروموسومات X. يمكن لكل من كروموسوم X و Y إحضار معلومات من الأب ، في حين أن الكروموسوم X فقط من الأم.

من المعروف أن الكروموسوم X يحتوي على معلومات اكثرلذلك ، فإن النساء أكثر مقاومة للأمراض ذات الطبيعة المختلفة من السكان الذكور. من الناحية النظرية ، يجب أن يكون عدد الأولاد والبنات حديثي الولادة متساويًا ، لكن في الممارسة العملية ، يولد الأولاد. ونتيجة لذلك ، وبناءً على هاتين الحقيقتين ، هناك توازن بين الجنسين. يتم تعويض ارتفاع الخصوبة لدى الذكور من خلال المقاومة الأكبر لأنواع مختلفة من التأثيرات التي تميز المرأة.

الهندسة الوراثية

في الوقت الحالي ، تجري دراسة مكثفة للمادة الجينية. تم تطوير طرق عزل واستنساخ وتهجين الجينات الفردية. هذه خطوة حاسمة في صناعة المستقبل. أثار هذا الاهتمام الوثيق بهذه القضية العديد من الفرضيات والآمال. بعد كل شيء ، يمكن أن تسمح الدراسة التفصيلية للبشرية بالتخطيط لخصائص وعلامات الجيل المستقبلي ، وتجنب العديد من الأمراض وتنمية الأعضاء وأنظمتها للزراعة.

نوع الوراثة هو صفة جسمية سائدة. أنواع وراثة السمات في البشر

الكل علامات مميزة تتجلى أجسادنا تحت تأثير الجينات. في بعض الأحيان يكون جين واحد فقط هو المسؤول عن ذلك ، ولكن في كثير من الأحيان يحدث أن عدة وحدات من الوراثة في وقت واحد تكون مسؤولة عن ظهور سمة أو أخرى.

لقد ثبت علميًا بالفعل أن ظهور علامات مثل لون الجلد والشعر والعينين ودرجة النمو العقلي للشخص يعتمد على نشاط العديد من الجينات في وقت واحد. هذا الميراث لا يخضع لقوانين مندل تمامًا ، ولكنه يتجاوز نطاقه.

إن دراسة علم الوراثة البشرية ليست مثيرة للاهتمام فحسب ، بل إنها مهمة أيضًا من وجهة نظر فهم وراثة الأمراض الوراثية المختلفة. الآن أصبح من المناسب جدًا تقديم طلب للحصول على استشارة وراثية للأزواج الصغار بحيث يمكن للمرء ، بعد تحليل نسب كل من الزوجين ، التأكيد بثقة على أن الطفل سيولد بصحة جيدة.

أنواع وراثة السمات في البشر

إذا كنت تعرف كيف يتم توريث هذه السمة أو تلك ، فيمكنك التنبؤ باحتمالية ظهورها في النسل. يمكن تقسيم جميع العلامات في الجسم إلى سائدة ومتنحية. التفاعل بينهما ليس بهذه البساطة ، وأحيانًا لا يكفي معرفة أيهما ينتمي إلى أي فئة.

الآن في العالم العلمي ، هناك الأنواع التالية من الميراث عند البشر:

هذه الأنواع من الميراث ، بدورها ، تنقسم أيضًا إلى بعض الأصناف.

الوراثة أحادية الجين مبنية على قوانين مندل الأولى والثانية. يستند Polygenic على القانون الثالث. هذا يعني وراثة العديد من الجينات ، وغالبًا ما تكون غير أليلية.

الميراث غير التقليدي لا يخضع لقوانين الوراثة ويتم وفقًا لقواعده الخاصة التي لا يعرفها أحد.

الميراث أحادي المنشأ

يخضع هذا النوع من وراثة السمات في البشر لقوانين مندليف. بالنظر إلى حقيقة وجود أليلين لكل جين في النمط الجيني ، يتم اعتبار التفاعل بين جينوم الأنثى والذكور بشكل منفصل لكل زوج.

وبناءً على ذلك ، يتم تمييز أنواع الميراث التالية:

العامل الوراثي المسيطر.

صفة متنحية.

الوراثة المهيمنة مرتبطة بالكروموسوم X.

المتنحية المرتبطة بـ X.

الميراث الهولندي.

كل نوع من أنواع الميراث له خصائصه وخصائصه.

علامات الوراثة السائدة

نوع الوراثة السائد هو وراثة الصفات السائدة الموجودة في الجسيمات الذاتية. يمكن أن تكون مظاهرها المظهرية مختلفة جدًا. بالنسبة للبعض ، قد تكون الأعراض بالكاد ملحوظة ، وأحيانًا تكون مظاهرها شديدة للغاية.

يحتوي الوضع السائد للوراثة على الميزات التالية:

تظهر الأعراض المرضية في كل جيل.

عدد المرضى والأصحاء متماثل تقريبًا ، ونسبتهم 1: 1.

إذا ولد أطفال الآباء المرضى بصحة جيدة ، فسيكون أطفالهم بصحة جيدة.

يصيب المرض الأولاد والبنات على حد سواء.

ينتقل المرض بالتساوي من الرجال والنساء.

كلما كان التأثير أقوى على الوظائف الإنجابية ، زاد احتمال حدوث طفرات مختلفة.

إذا كان كلا الوالدين مريضًا ، فإن الطفل ، الذي يولد متماثل الزيجوت لهذه الصفة ، يكون أكثر خطورة من الزيجوت المتغاير.

كل هذه العلامات تتحقق فقط بشرط الهيمنة الكاملة... علاوة على ذلك ، سيكون وجود جين واحد مهيمن فقط كافيًا لإظهار السمة. يمكن ملاحظة نوع الوراثة السائدة في البشر مع وراثة النمش والشعر المجعد ، اعين بنية واشياء أخرى عديدة.

الصفات الصبغية السائدة

معظم الأفراد الذين يحملون سمة مرضية جسمية سائدة هم متغاير الزيجوت بالنسبة لها. تؤكد العديد من الدراسات أن الزيجوت المتماثل للخلل السائد له مظاهر أكثر حدة وشدة مقارنة بالزيجوت المتغاير.

هذا النوع من الميراث عند البشر ليس مميزًا فقط للعلامات المرضية ، ولكن بعض العلامات الطبيعية تمامًا موروثة أيضًا.

من بين السمات الطبيعية لهذا النوع من الميراث:

1. شعر مجعد.
2. عين غامقة.
3. أنف مستقيم.
4. نتوء على جسر الأنف.
5. الصلع في سن مبكرة عند الرجال.
6. اليمين.
7. القدرة على دحرجة اللسان في أنبوب.
8. الدمل على الذقن.

من بين العيوب التي لها وضع وراثي سائد في الوراثة ، يُعرف ما يلي:

1. متعدد الأصابع ، يمكن أن يكون على اليدين والساقين.
2. انصهار أنسجة كتائب الأصابع.
3. براكيداكتيلي.
4. قصر النظر.

إذا كانت الهيمنة غير مكتملة ، فلا يمكن ملاحظة مظهر السمة في كل جيل.

الوراثة المتنحية الجسدية

يمكن أن تظهر علامة بهذا النوع من الميراث فقط في حالة تكوين زيجوت متماثل لهذا المرض. هذه الأمراض أكثر صعوبة لأن كلا من الأليلين من نفس الجين معيبان.

تزداد احتمالية ظهور مثل هذه العلامات مع الزيجات وثيقة الصلة ، لذلك يُحظر في العديد من البلدان عقد تحالف بين الأقارب.

المعايير الرئيسية لمثل هذا الميراث تشمل ما يلي:

5. إذا كان كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة ، ولكنهما يحملان الجين المرضي ، فسيكون الطفل مريضًا.
6. لا يلعب جنس الجنين أي دور في الميراث.
7. يواجه أحد الزوجين خطر بنسبة 25٪ في إنجاب طفل ثانٍ يعاني من نفس الحالة المرضية.
8. إذا نظرت إلى النسب ، يمكنك رؤية التوزيع الأفقي للمرضى.
9. إذا كان كلا الوالدين مريضًا ، فسيولد جميع الأطفال بنفس المرض.
10. إذا كان أحد الوالدين مريضًا والآخر يحمل مثل هذا الجين ، فإن احتمال إنجاب طفل مريض هو 50٪

بهذا النوع ، يتم توريث العديد من الأمراض المتعلقة بعملية التمثيل الغذائي.

نوع الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X.

يمكن أن يكون هذا الميراث سائدًا أو متنحيًا. إلى العلامات الوراثة السائدة تشمل ما يلي:

11. يمكن أن يتأثر كلا الجنسين ، ولكن النساء أكثر عرضة بمرتين.
12. إذا كان الأب مريضًا ، فيمكنه نقل الجين المصاب إلى بناته فقط ، لأن الأبناء منه يتلقون الكروموسوم Y.
13. من المرجح أن تكافئ الأم المريضة الأطفال من كلا الجنسين بهذا المرض.
14. يكون المرض أكثر خطورة عند الرجال ، لأنهم لا يمتلكون كروموسوم X ثانٍ.

إذا كان هناك جين متنحي على كروموسوم X ، فإن الوراثة لها الميزات التالية:

15. يمكن أيضًا أن يولد الطفل المريض لأبوين يتمتعان بصحة جيدة.
16. في أغلب الأحيان يكون الرجال مرضى ، والنساء يحملن الجين المصاب.
17. إذا كان الأب مريضاً فلا داعي للقلق على صحة الأبناء ، فلا يمكنهم الحصول على الجين المعيب منه.
18. تبلغ احتمالية إنجاب طفل مريض في امرأة حامل 25٪ ، إذا كنا نتحدث عن الأولاد ، فإنها ترتفع إلى 50٪.

هذه هي الطريقة التي يتم بها توريث أمراض مثل الهيموفيليا وعمى الألوان وضمور العضلات ومتلازمة كالمان وبعض الأمراض الأخرى.

الأمراض الصبغية السائدة

من أجل ظهور مثل هذه الأمراض ، يكفي وجود جين واحد معيب ، إذا كان سائدًا. للأمراض الصبغية السائدة عدة خصائص:

19. يوجد حاليًا حوالي 4000 ألف مرض من هذا القبيل.
20. يتأثر الأفراد من كلا الجنسين بالتساوي.
21. يتجلى تغيير الشكل الظاهري بوضوح.
22. إذا حدثت طفرة في الجين المهيمن في الأمشاج ، فمن المرجح أن تظهر نفسها في الجيل الأول. لقد ثبت بالفعل أن الرجال مع تقدم العمر يزيدون من خطر الإصابة بمثل هذه الطفرات ، مما يعني أنه يمكنهم مكافأة أطفالهم بمثل هذه الأمراض.
23. غالبًا ما يظهر المرض في جميع الأجيال.

إن وراثة الجين المعيب لمرض وراثي جسمي سائد لا علاقة له بجنس الطفل ودرجة تطور هذا المرض لدى الوالد.

تشمل الأمراض الصبغية السائدة:

24. متلازمة مارفان.
25. مرض هنتنغتون.
26. الورم العصبي الليفي.
27. التصلب الحدبي.
28. مرض الكلى المتعدد الكيسات وغيرها الكثير.

يمكن أن تظهر كل هذه الأمراض بدرجات متفاوتة في مرضى مختلفين.

يتميز هذا المرض بتلف النسيج الضام ، وبالتالي وظيفته. تشير الأطراف الطويلة بشكل غير متناسب مع أصابع رفيعة إلى متلازمة مارفان. نوع وراثة هذا المرض هو وراثي جسمي سائد.

يمكن سرد العلامات التالية لهذه المتلازمة:

29. اللياقة البدنية النحيلة.
30. أصابع طويلة "العنكبوت".
31. عيوب الجهاز القلبي الوعائي.
32. ظهور علامات تمدد على الجلد بدون سبب واضح.
33. أبلغ بعض المرضى عن آلام في العضلات والعظام.
34. التطور المبكر لمرض هشاشة العظام.
35. راتشيوكامبسيس.
36. مفاصل مرنة للغاية.
37. احتمال ضعف الكلام.
38. مشاكل بصرية.

يمكنك تسمية أعراض هذا المرض لفترة طويلة ، لكن معظمها يرتبط بالجهاز الهيكلي. التشخيص النهائي سيتم تسليمها بعد الانتهاء من جميع الفحوصات ووجود العلامات المميزة في ثلاثة أجهزة أعضاء على الأقل.

وتجدر الإشارة إلى أن بعض أعراض المرض لا تظهر فيها مرحلة الطفولة، ولكن اتضح بعد ذلك بقليل.

حتى الآن ، عندما يكون مستوى الدواء مرتفعًا بدرجة كافية ، من المستحيل علاج متلازمة مارفان تمامًا. باستخدام الأدوية الحديثة وتقنيات العلاج ، من الممكن إطالة عمر المرضى الذين يعانون من هذا الانحراف وتحسين جودته.

أهم جانب في العلاج هو منع تطور تمدد الأوعية الدموية الأبهري. مطلوب مشاورات منتظمة مع طبيب القلب. في حالات الطوارئ ، يشار إلى عمليات زرع الأبهر.

هذا المرض له أيضًا وضع وراثي جسمي سائد في الوراثة. يبدأ في الظهور من سن 35-50 سنة. هذا بسبب الموت التدريجي للخلايا العصبية. سريريًا ، يمكنك التعرف على العلامات التالية:

39. حركات غير منتظمة مع انخفاض النغمة.
40. السلوك غير الاجتماعي.
41. اللامبالاة والتهيج.
42. مظهر من مظاهر الفصام.
43. تقلب المزاج.

يهدف العلاج فقط إلى القضاء على الأعراض أو تقليلها. تستخدم المهدئات ومضادات الذهان. لا يوجد علاج يمكن أن يوقف تطور المرض ، لذلك ، بعد حوالي 15-17 سنة من ظهور الأعراض الأولى ، تحدث الوفاة.

الميراث عديدة الجينات

العديد من العلامات والأمراض لها نمط وراثي سائد وراثي. من الواضح بالفعل ما هو هذا ، ولكن في معظم الحالات كل شيء ليس بهذه البساطة. في كثير من الأحيان ، لا يتم توريث جين واحد ولكن عدة جينات في وقت واحد. يعبرون عن أنفسهم في ظروف بيئية محددة.

السمة المميزة لهذا الميراث هي القدرة على تعزيز العمل الفردي لكل جين. تشمل السمات الرئيسية لهذا الميراث ما يلي:

1. كلما كان المرض أكثر شدة ، زاد خطر الإصابة به لدى الأقارب.
2. تؤثر العديد من الميزات متعددة العوامل على جنس معين.
3. كلما زاد عدد الأقارب الذين لديهم مثل هذه السمة ، زاد خطر الإصابة بهذا المرض في النسل المستقبلي.

تنتمي جميع أنواع الميراث المدروسة إلى المتغيرات الكلاسيكية ، ولكن للأسف ، هناك العديد من العلامات والأمراض التي تتحدى التفسير ، لأنها تشير إلى الوراثة غير التقليدية.

عند التخطيط لولادة طفل ، لا تهمل حضور استشارة وراثية. سيساعدك أخصائي مختص على فهم نسبك وتقييم مخاطر إنجاب طفل معاق.

قاموس شامل الإنجليزية-الروسية والروسية-الإنجليزية. 2001.

شاهد ما هو "الجين المتنحي" في القواميس الأخرى:

الجينات المتنحية - المعلومات الوراثية (المتنحية) التي يمكن قمعها بتأثير الجين السائد ولا تظهر نفسها في النمط الظاهري. الجين المتنحي قادر على تقديم مظهر من مظاهر السمة التي يحددها فقط إذا تم إقرانها بـ ... ويكيبيديا

الجينات المتنحية - * الجين المتنحي * الجين المتنحي في كائن ثنائي الصبغيات ، الجين الذي يتجلى ظاهريًا في حالة متماثلة اللواقح () ، وفي الزيجوت متغايرة الزيجوت (انظر) محجوب بواسطة أليل سائد. يحدد الجين المهيمن تكوين منتج وظيفي ... علم الوراثة. القاموس الموسوعي

الجينات المتنحية - المعلومات الجينية المتعلقة بالممتلكات الفردية للكائن الحي. يمكن قمعها من خلال تأثير المثليين المهيمن ، وبالتالي ، لا يظهر نفسه في النمط الظاهري. يُعتقد أن الخصائص التي تمثلها الجينات المتنحية تتجلى في ... ... موسوعة نفسية كبيرة

الجينات المتنحية - الجين المتسلسل ، في علم الوراثة نوع من الجين (ALLEL) ، والذي لا يظهر عند تقاطع مع الأليل السائد. على الرغم من حقيقة أنه جزء من GENOTYPE (التركيب الجيني) لـ HETEROSYGOTAS (كائن يحتوي على كلاً من ... ... قاموس موسوعي علمي وتقني

الجينات المتنحية - الجينات التي تم قمعها بواسطة موضوعات التكنولوجيا الحيوية السائدة EN الجين المتنحي ... دليل المترجم الفني

الجينات المتنحية - recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas is aleliniu genu poros، kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. atitikmenys: angl. الجينات المتنحية روس. الجين المتنحي rysiai: sinonimas - …… Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas

مقهورة - السمة المتنحية هي سمة لا تظهر في الأفراد غير المتجانسين بسبب قمع مظهر أليل متنحي. الصفات المتنحية ، والتي يتم قمع مظاهرها في الجيل الأول الهجينة تحت الشرط ... ... ويكيبيديا

عبور الجين المعدل - * genmadifikatar krasingover * عبور الجين المعدل الذي يغير تواتر إعادة التركيب (سواء في مجموعة الارتباط "الخاصة به" أو في مجموعات أخرى) وفي بعض الحالات ليس له مظاهر نمطية أخرى. متحولة الجينات * متحولة الجينات * متحولة ... الوراثة. القاموس الموسوعي

الجينات المتنحية - جين قادر على ضمان ظهور السمة التي يحددها فقط عندما لا يقترن مع الجين السائد المقابل. قاموس علم النفس العملي... م: AST ، الحصاد. S. يو. جولوفين. 1998 ... موسوعة نفسية كبيرة

أليل متنحي - أليل يحتوي على جين متنحي موضوعات التقانة الحيوية EN أليل متنحي ... دليل المترجم التقني

المتنحية p أليل - متنح ، ص. أليل * retsesinny ، ص. أليل * متنحي أو متنحي. الجين المتنحي ... الوراثة. القاموس الموسوعي

كثرة الأصابع وإعتام عدسة العين هما صفة جسمية سائدة

علامات. الجينات الأليلية مسؤولة عن تطور الأصابع الخماسية والطبيعية

الرؤية ، تقع في زوج واحد من الكروموسومات المتجانسة وترتبط ارتباطًا وثيقًا بكل منهما

صديق. رجل يعاني فقط من تعدد الأصابع وتزوجت امرأة ،

يعانون فقط من إعتام عدسة العين. ابنهم بصحة جيدة.

تعاني فقط من كثرة الأصابع؟

ص عافب (متعدد الأصابع)؟ aaBv (إعتام عدسة العين)

F1 AaBv (عديد الأصابع ، إعتام عدسة العين) ، Aavv (متعدد الأصابع) ، aaBv (إعتام عدسة العين) ، aavv (صحي)

أسئلة أخرى من الفئة

تخزين النشا المغذي د) تخزين المغذيات الجليكوجين هـ) وجود الكيتين في جدران الخلايا و) وجود السليلوز في جدران الخلايا

الكائنات الحية: 1) الفطر 2) النباتات

ما هو احتمال إنجاب أطفال أصحاء في عائلة يعاني فيها أحد الزوجين من شكل خفيف من مرض الثلاسيميا ، والآخر طبيعي لهذا المرض؟ ب) ما هي احتمالية إنجاب أطفال أصحاء لآباء مصابين بالثلاسيميا الخفيفة؟ 2. فقر الدم المنجلي ليس سمة وراثية سائدة تمامًا. في متماثل الزيجوت - الموت ، في متغاير الزيجوت يتم التعبير عن المرض تحت إكلينيكي. لا يمكن للملاريا المتصورة أن تتغذى على مثل هذا الهيموجلوبين. لذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذا الهيموجلوبين لا يصابون بالملاريا. أ) ما هو احتمال إنجاب أطفال أصحاء إذا كان أحد الوالدين متغاير الزيجوت والآخر طبيعي؟ ب) ما هو احتمال إنجاب أطفال مقاومين للملاريا إذا كان كلا الوالدين مقاومين للملاريا؟ 3. كثرة الأصابع ، قصر النظر وغياب الأضراس الصغيرة تنتقل كعلامات جسمية سائدة غير مرتبطة ببعضها البعض. أ) احتمالية إنجاب طفل عادي لثلاث علامات لدى الوالدين الذين يعانون من جميع الإعاقات الثلاثة ، ولكن متغاير الزيجوت بالنسبة لجميع العلامات الثلاثة؟ ب) كانت الجدة على خط زوجته ستة أصابع ، والجد قصير النظر ، حسب خصائص أخرى ، فهي طبيعية. ورثت الابنة كلا الحالتين الشاذتين. لم يكن لدى الجدة الموجودة على خط زوجها أضراس صغيرة ، والجد طبيعي بكل الطرق الثلاث. ورث الابن شذوذ والدته. ما هو احتمال إنجاب أطفال بدون تشوهات؟

الكروموسومات الجنسية) الجين. أب مصاب بفرط الشعر وأم مصابة بتعدد الأصابع لديها ابنة طبيعية في كلتا العلامتين. ما هو احتمال إنجاب ابن بدون كلتا الحالتين الشاذتين؟

الأسرة ، حيث كان الأب يعاني من فرط الشعر ، والأم - متعددة الأصابع ، ولدت ابنة طبيعية فيما يتعلق بكلتا العلامتين. ما هو احتمال أن الطفل التالي في هذه العائلة سيكون أيضًا بدون كلا الحالتين الشاذين؟

يتزوج رجل مصاب بإعتام عدسة العين ، وكانت والدته تعاني من إعتام عدسة العين ، وكان والده يتمتع بصحة جيدة وفق المعايير التالية:

- ما عدد الأنماط الظاهرية المختلفة التي يمكن أن توجد بين أبناء هذا الزوج؟

- كم عدد أنواع الأمشاج التي تمتلكها المرأة؟

- ما هو احتمال ولادة طفل في هذه العائلة يعاني من هاتين العاهتين؟

- ما هو احتمال ولادة الابن السليم في هذه العائلة؟

- كم عدد أنواع الأمشاج التي يتكون منها الإنسان؟

جسمية غير مرتبطة بالجين السابق. ما هو احتمال إنجاب طفل يعاني من شذوذ إذا كان كلا الوالدين متغاير الزيجوت لكلا أزواج الجينات المرضية

الجينات السائدة والمتنحية ؛

هناك نوعان من الأليلات (المتغيرات الجينية) - سائدة ومتنحية.

مهيمن يسمى الجين ، لا يعتمد نشاطه الوظيفي على وجود جين آخر في الجسم لهذه الصفة. وهكذا فإن الجين المهيمن هو المسيطر ؛ فهو يظهر بالفعل في الجيل الأول.

الصفة الوراثية النادرة يسمى الجين الذي يضمن تطوير سمة فقط في حالة عدم وجود متغيرات أخرى لهذا الجين في الجسم. يمكن أن يظهر الجين المتنحي في الأجيال الثانية والأجيال اللاحقة. من أجل إظهار سمة مكونة من جين متنحي ، من الضروري أن يتلقى النسل نفس المتغير المتنحي لهذا الجين من كل من الأب والأم (أي في حالة تماثل الزيجوت). بعد ذلك ، في الزوج المقابل من الكروموسومات ، سيكون لكل من الكروموسومات الشقيقة هذا المتغير فقط ، والذي لن يتم قمعه بواسطة الجين السائد ويمكن أن يظهر في النمط الظاهري.

كان جريجور مندل أول من أثبت حقيقة تشير إلى أن النباتات مع مماثلة مظهر خارجي، يمكن أن تختلف بشكل كبير في الخصائص الوراثية.

يطلق على الأفراد الذين لا ينقسمون في الجيل التالي اسم متماثل الزيجوت.

كان يطلق على الأفراد ، في النسل الذي تم العثور على تقسيم السمات ، اسم متغاير الزيجوت.

تماثل الزيجوت هذه حالة من الجهاز الوراثي لكائن حي ، حيث يكون للكروموسومات المتجانسة نفس شكل الجين المعين. يؤدي انتقال الجين إلى حالة متماثلة اللواقح إلى ظهور الأليلات المتنحية في بنية ووظيفة الكائن الحي (النمط الظاهري) ، والتي يتم قمع تأثيرها بواسطة الأليلات السائدة في تغاير الزيجوت.

اختبار تماثل الزيجوت هو عدم وجود انقسام في أنواع معينة من العبور. يشكل الكائن المتماثل الزيجوت نوعًا واحدًا فقط من الأمشاج لهذا الجين.

يسمى أليل متماثل الزيجوت وجود جينين متطابقين فيه (حاملات المعلومات الوراثية): إما اثنان مهيمنان أو اثنان متنحيان.

تغاير الزيجوت هي حالة متأصلة في أي كائن حي هجين ، تحمل فيه كروموسوماته المتجانسة أشكال مختلفة (أليلات) جين معين أو تختلف في الوضع النسبي للجينات. يحدث التغاير الزيجوت عندما تندمج الأمشاج ذات الجودة المختلفة في التركيب الجيني أو الهيكلي في الزيجوت المتغاير.

تم الكشف عن تغاير الزيجوت من خلال تحليل الصلبان. عادة ما يكون تغاير الزيجوت نتيجة للعملية الجنسية ، ولكن يمكن أن ينتج عن طفرة.

يسمى أليل تغاير الزيجوت وجود جينين مختلفين فيه ، أي. أحدهما مهيمن والآخر متنحي.

بالإضافة إلى الهيمنة الكاملة ، عندما يتجاوز الجين السائد عمل الجين المتنحي ، أنواعه الأخرى:

في الميراث الوسيط النسل في جيل واحد يحتفظ بالتوحيد ، ولكن له طابع وسيط. على سبيل المثال ، عند عبور جمال ليلي مزهر باللون الأحمر مع جمال مزهر أبيض في جيل واحد ، تم الحصول على أفراد بأزهار وردية.

في بعض الأحيان تنحرف السمة أكثر تجاه الوالد الذي لديه سمة مهيمنة ، وهذا ما يسمى سيادة غير تامة ... على سبيل المثال ، عندما يتم عبور أبقار piebald (بقع بيضاء على الجسم ، بطن أبيض ، أرجل بيضاء) مع ثيران ذات لون صلب ، فإنها تحصل على ذرية لها بقع بيضاء منفصلة - أي يسيطر اللون الصلب بشكل غير كامل على piebald.

الهيمنة المفرطة للهجينة يتجلى من خلال التغاير - ظاهرة تفوق النسل فوق أشكال الوالدين بالحيوية والخصوبة والإنتاجية (على سبيل المثال ، البغل هجين من حمار وحصان).

الترميز - في الفرد الهجين ، تتجلى كلتا الصفات الأبوية بشكل متساوٍ ، وهذه هي الطريقة التي يتم بها توريث فصائل الدم.

1- نوع الوراثة السائد:

ب. سمة نادرة يرثها حوالي نصف الأطفال

في. أحفاد الذكور والإناث يرثون هذه الصفة بالتساوي

د - كلا الوالدين ينقلان هذه الصفة إلى أطفالهما بالتساوي.

2- نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث:

ب. يمكن أن تظهر الأعراض عند الأطفال في حالة عدم وجودها عند الوالدين. ثم توجد في 25٪ من الحالات عند الأطفال

في. السمة موروثة من قبل جميع الأطفال إذا كان كلا الوالدين مريضًا

د- تظهر الأعراض لدى 50٪ لدى الأطفال إذا كان أحد الوالدين مريضاً

هـ - يرث المتحدرون من الذكور والإناث هذه الصفة بالتساوي

3- الميراث المرتبط بالكروموسوم X ، إذا كان الجين الذي يتحكم في مظهر السمة متنحي:

أ. الرجال يرثون أكثر من النساء

ب. ترث الفتيات هذه الصفة فقط من والدهن

في. في الزيجات التي يكون فيها كلا الزوجين بصحة جيدة ، يمكن أن يولد الأطفال الذين لديهم هذه الحالة ، بينما يرثها 50٪ من الأبناء و 100٪ من البنات الأصحاء

د- هناك تناوب بين المرضى عبر الأجيال: حيث يوجد عدد أكبر منهم ، وحيث يوجد عدد أقل

4. الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X ، إذا كان الجين الذي يتحكم في مظهر السمة هو السائد:

أ. الرجال يرثون أقل من النساء

ب. إذا كانت السمة في الزوج فقط ، فإن جميع الأطفال يرثونها (الأم متماثلة اللواقح) ، أو نصف الأطفال (الأم متغايرة الزيجوت)

في. إذا كان فقط من الزوج ، فإن جميع النساء يرثن

5- الوراثة المرتبطة بالكروموسوم Y:

الجينات السائدة والمتنحية

الجينات السائدة والمتنحية

تخيل اثنين من الكروموسومات المتجانسة. أحدهما أم والآخر أب. تسمى نسخ الجينات الموجودة في نفس أقسام الحمض النووي لهذه الكروموسومات بالأليل أو ببساطة الأليلات (اليونانية. أليوس هو آخر). يمكن أن تكون هذه النسخ متطابقة تمامًا. ثم يقولون إن الخلية أو الكائن الذي يحتويهم متماثل الزيجوت لزوج معين من الأليلات (اليونانية. الهوموس - متساوون ونفس وزيجوت - يقترن). في بعض الأحيان ، للإيجاز ، تسمى هذه الخلية أو الكائن الحي ببساطة الزيجوت المتماثل. إذا كانت الجينات الأليلية تختلف نوعًا ما عن بعضها البعض ، فإن الخلايا أو الكائنات الحية التي تحتوي عليها تسمى متغايرة الزيجوت (اليونانية. heteros هو آخر).

من السهل جدًا فهم هذا الموقف. تخيل أن والدك وأمك ، بشكل مستقل عن بعضهما البعض ، قاما بكتابة نفس الملاحظة القصيرة باستخدام آلة كاتبة ، وأنت تمسك كلتا الورقتين بالنصوص الناتجة بين يديك. النصوص هي جينات أليلية. إذا كتب الوالدان بدقة وبدون أخطاء ، فسيكون كلا الخيارين متماثلين تمامًا حتى الحرف الأخير. هذا يعني أنك متماثل الزيجوت لهذه النصوص. إذا اختلفت النصوص بسبب الأخطاء المطبعية وعدم الدقة ، فيجب اعتبار مالكها متغاير الزيجوت. انه سهل.

يمكن أن يكون الكائن الحي أو الخلية متماثل الزيجوت بالنسبة لبعض الجينات ومتغاير الزيجوت بالنسبة للآخرين. هنا أيضًا ، كل شيء واضح. إذا لم يكن لديك زوج واحد من الأوراق بنص معين ، ولكن هناك العديد من الأزواج ، كل منها يحتوي على نص خاص به ، فستتطابق بعض النصوص تمامًا ، بينما تختلف النصوص الأخرى.

تخيل الآن أن لديك بين يديك مرة أخرى ورقتان بهما نصوص. يتم طباعة نص واحد بشكل مثالي ، دون خطأ واحد. والثاني هو نفسه تمامًا ، ولكن مع وجود خطأ مطبعي إجمالي في كلمة واحدة أو حتى مع عبارة مفقودة. في هذه الحالة ، يمكن أن يسمى هذا النص المعدل متحولة ، أي تم تغييرها (خطوط الطول. mutatio - التغيير ، التحول). الوضع هو نفسه مع الجينات. من المقبول عمومًا أن هناك جينات "طبيعية" و "صحيحة". يسميها علماء الوراثة جينات من النوع البري. على خلفيتها النموذجية ، يمكن تسمية أي جينات متغيرة بأنها متحولة.

تتم كتابة كلمة "عادي" بين علامتي اقتباس في الفقرة السابقة لسبب ما. في عملية التطور ، أثناء نسخ الجينات ، الذي يحدث أثناء أي انقسام للخلية ، تتراكم التغييرات الصغيرة ببطء وتدريجيًا وباستمرار. تحدث أيضًا أثناء تكوين الأمشاج ، وبالتالي تنتقل إلى الأجيال اللاحقة. بالطريقة نفسها ، مع إعادة الكتابة المتتالية المتتالية يدويًا لنص طويل ، ستظهر حتمًا أخطاء وتشويهات جديدة وجديدة فيه. يعرف المؤرخون الذين يدرسون الأدب القديم هذا جيدًا. لذلك ، من الصعب أحيانًا تحديد متغير الجين "الطبيعي" والصحيح تمامًا. ومع ذلك ، عندما تظهر هفوة فظة صارخة ، يكون ذلك واضحًا تمامًا على خلفية النص الأصلي. مع وضع هذا في الاعتبار ، يمكننا التحدث عن الجينات الطبيعية والمتحولة.

كيف يتصرف الجين الطافر عند إقرانه بجين عادي؟ إذا ظهر تأثير طفرة في نمط ظاهري ، أي أن عواقب وجود جين متحور في الزيجوت المتغايرة يمكن تسجيلها نتيجة لأية قياسات أو ملاحظات ، فإن هذا الجين الطافر يسمى السائد (خطوط الطول. دومينو هو السيد). إنه نوع من "يقمع" الجين الطبيعي. كما تتذكر ، فإن كلمة "مهيمن" في اللغة الروسية تعني "مهيمن" ، "مهيمن" ، "مكانة فوق كل شيء". على سبيل المثال ، يقول الجيش: "هذا الارتفاع يسيطر على المنطقة بأكملها". إذا لم يُظهر الجين الطافر ، جنبًا إلى جنب مع الجين من النوع البري ، تأثيره بأي شكل من الأشكال ، يُطلق على الأخير اسم متنحي (خطوط الطول. التوقف - التراخي).

مظهر أمراض خلقية ويعتمد نوع الوراثة في عدد من الأجيال بشكل أساسي على ما إذا كان الجين المتغير والمتحور المسؤول عن حدوث هذا المرض سيكون متنحيًا أم مهيمنًا. سوف تحتوي أوصاف العديد من الأمراض البشرية الوراثية ، والتي تمت الإشارة إليها أيضًا في الكتاب ، على إشارة موجزة لنوع وراثة هذه الأمراض ، إذا لم تكن هذه المعلومات موضع شك.

الصفات السائدة والمتنحية في البشر (بالنسبة لبعض الصفات ، يشار إلى الجينات التي تتحكم فيها)

تصبغ طبيعي للجلد والعينين والشعر

كثرة الأصابع (الأصابع الإضافية)

العدد الطبيعي للأصابع

الأصابع القصيرة (أصابع قصيرة)

أصابع القدم العادية

امتصاص طبيعي للجلوكوز

تخثر الدم الطبيعي

وجه مستدير (R–)

وجه مربع (rr)

الذقن المستديرة (K–)

مربع الذقن (kk)

غمازة الذقن (أ-)

عدم وجود غمازات (أأ)

الدمامل على الخدين (D–)

دمبل (يوم)

حواجب رفيعة (BB)

الحاجبان لا يتصلان (N–)

ربط الحواجب (nn)

رموش طويلة (L-)

رموش قصيرة (ll)

أنف مدبب (gg)

فتحات الأنف المستديرة (Q–)

فتحات الأنف الضيقة (qq)

شحمة الأذن الحرة (S–)

شحمة الأذن المتراكمة

هيمنة غير مكتملة (يشار إلى الجينات التي تتحكم في السمة)

المسافة بين العينين - T.

وراثة لون الشعر (تتحكم فيها أربع جينات ، البوليمر الموروث)

عدد الأليلات السائدة

أشقر فاتح جدا

ملحوظة. يتحكم الجين D في الشعر الأحمر. تظهر هذه الميزة إذا كان هناك أقل من 6 جينات سائدة: DD - أحمر ساطع ، Dd - أحمر فاتح ، dd - غير أحمر

1. طرق دراسة الوراثة البشرية: علم الأنساب ، التوأم ، الوراثة الخلوية ، الكيمياء الحيوية والسكان

طرق الأنساب (طرق تحليل النسب)

نسب هو رسم بياني يوضح الروابط بين أفراد الأسرة. من خلال تحليل النسب ، يدرسون أي علامة طبيعية أو (في كثير من الأحيان) مرضية في أجيال من الأشخاص الذين تربطهم روابط عائلية.

تُستخدم طرق علم الأنساب لتحديد الطبيعة الوراثية أو غير الوراثية للسمة ، أو الهيمنة أو الانحسار ، أو رسم خرائط الكروموسومات ، أو الارتباط الجنسي ، لدراسة عملية الطفرات. عادة، طريقة الأنساب تشكل أساس الاستنتاجات في الاستشارة الوراثية الطبية.

عند تجميع النسب ، يتم استخدام التعيينات القياسية. يُطلق على الشخص (الفرد) الذي يبدأ منه البحث اسم proband (إذا كان النسب مؤلفًا بطريقة تنحدر من السلالة إلى نسله ، فيُسمى ذلك شجرة العائلة). يُطلق على سليل الزوجين الأخوين ، ويسمى الأشقاء بالأشقاء ، ويطلق على أبناء العمومة أبناء العم الأشقاء ، إلخ. أحفاد الذين لديهم أم مشتركة (لكن آباء مختلفين) ، ويطلق عليهم اسم الرحم الوحيد ، ويطلق على الأحفاد الذين لديهم أب مشترك (لكن أمهات مختلفة) أقارب ؛ إذا كانت الأسرة لديها أطفال من زيجات مختلفة ، علاوة على ذلك ، ليس لديهم أسلاف مشتركة (على سبيل المثال ، طفل من زواج الأم الأول وطفل من زواج الأب الأول) ، ثم يطلق عليهم فاتر القلب.

لكل فرد من النسب تشفيره الخاص ، والذي يتكون من رقم روماني ورقم عربي ، يشير إلى رقم الجيل والرقم الفردي ، على التوالي ، عندما يتم ترقيم الأجيال بالتتابع من اليسار إلى اليمين. يجب أن يكون للنسب وسيلة إيضاح ، أي شرح للتعيينات المقبولة. شظايا من النسب توضح الميراث المهيمن و علامات متنحية، وكذلك العلامات النادرة مذكورة أدناه (الشكل 2 ، 3).

في الزيجات وثيقة الصلة ، هناك احتمال كبير لاكتشاف نفس الأليل غير المواتي أو الانحراف الكروموسومي لدى الزوجين (الشكل 4):

فيما يلي قيم K لبعض أزواج الأقارب الذين لديهم زواج أحادي:

K [الآباء والأمهات] \u003d K [الأشقاء] \u003d 1/2 ؛

ك [جد - حفيد] \u003d ك [عم - ابن أخ] \u003d 1/4 ؛

K [cousins \u200b\u200bsibs] \u003d K [grand-grandfather-great-grandson] \u003d 1/8 ؛

ك [أبناء العم الثاني] \u003d 1/32 ؛

ك [رابع أبناء العم أشقاء] \u003d 1/128. عادة لا يتم النظر في مثل هؤلاء الأقارب البعيدين داخل نفس العائلة.

على أساس تحليل الأنساب ، يتم التوصل إلى استنتاج حول الحالة الوراثية للسمة. على سبيل المثال ، تم تتبع وراثة الهيموفيليا أ بين أحفاد الملكة فيكتوريا الإنجليزية بالتفصيل. أظهر تحليل الأنساب أن الهيموفيليا A مرض متنحي مرتبط بالجنس.

توأمان - هذان طفلان أو أكثر ، حملتهما وولدتهما أم واحدة في وقت واحد تقريبًا. مصطلح "التوائم" يستخدم للإشارة إلى تلك الثدييات التي لديها طفل واحد (شبل). فرِّق بين التوائم المتطابقة والتوائم الأخوية.

التوائم المتماثلة (أحادية الزيجوت ، متطابقة) تحدث في المراحل المبكرة من الانقسام الملقح ، عندما يحتفظ اثنان أو أربعة من المتفجرات بالقدرة على التطور إلى كائن حي كامل أثناء العزلة. نظرًا لأن الزيجوت ينقسم عن طريق الانقسام ، فإن الأنماط الجينية للتوائم المتطابقة ، على الأقل في البداية ، متطابقة تمامًا. دائمًا ما يكون التوائم المتطابقون من نفس الجنس ، ويكون لديهم أثناء نمو الجنين مشيمة واحدة.

التوائم الأخوية (ثنائية الزيجوت ، غير متطابقة) تنشأ بشكل مختلف - عندما يتم تخصيب بويضتين أو أكثر في وقت واحد. وبالتالي ، فإنهم يتشاركون في حوالي 50 ٪ من الجينات. بعبارة أخرى ، إنهم يشبهون الأخوة والأخوات العاديين في تكوينهم الجيني ويمكن أن يكونوا إما من نفس الجنس أو من الجنس الآخر.

وبالتالي ، فإن التشابه بين التوائم المتماثلة يتم تحديده من خلال نفس الأنماط الجينية ونفس ظروف النمو داخل الرحم. يتم تحديد التشابه بين التوائم الأخوية فقط من خلال نفس ظروف النمو داخل الرحم.

معدل ولادة التوائم في الأعداد النسبية منخفض ويصل إلى حوالي 1٪ ، ثلثهم توائم أحادية الزيجوت. ومع ذلك ، من حيث مجموع سكان الأرض ، هناك أكثر من 30 مليون أخوي و 15 مليون توأم متطابق في العالم.

من المهم جدًا للدراسات على التوائم إثبات موثوقية الزيجوزية. يتم تحديد أكثر اللاقحة دقة من خلال زرع متبادل لمناطق صغيرة من الجلد. في التوائم ثنائية الزيجوت ، يتم دائمًا رفض الطعوم ، بينما يتم تطعيم قطع الجلد المزروعة في التوائم أحادية الزيجوت بنجاح. الكلى المزروعة ، المزروعة من أحد التوائم أحادية الزيجوت إلى أخرى ، تعمل أيضًا بنجاح ولفترة طويلة.

عند مقارنة التوائم المتماثلة والأخوية التي نشأت في نفس البيئة ، يمكن للمرء أن يستنتج دور الجينات في تطوير السمات. قد تختلف شروط تطور ما بعد الولادة لكل توأم. على سبيل المثال ، تم فصل التوائم أحادية الزيجوت بعد أيام قليلة من الولادة وترعرعت في ظروف مختلفة. كشفت مقارنتها بعد 20 عامًا للعديد من الميزات الخارجية (الطول وحجم الرأس وعدد الأخاديد في بصمات الأصابع وما إلى ذلك) عن اختلافات طفيفة فقط. في الوقت نفسه ، تؤثر البيئة على عدد من العلامات الطبيعية والمرضية.

تسمح لك الطريقة المزدوجة بعمل استنتاجات معقولة حول توريث السمات: دور الوراثة والبيئة والعوامل العشوائية في تحديد سمات معينة لشخص ما ،

التوريث - هذه هي مساهمة العوامل الوراثية في تكوين سمة ، معبرًا عنها في أجزاء من وحدة أو نسبة مئوية.

لحساب توريث السمات ، تتم مقارنة درجة التشابه أو الاختلاف في عدد من السمات في التوائم من أنواع مختلفة.

دعونا ننظر في بعض الأمثلة التي توضح التشابه (التوافق) والاختلاف (الاختلاف) في العديد من الميزات (انظر الجدول).

درجة الاختلاف (عدم التوافق) في عدد من الصفات المحايدة في التوائم

الصفات التي يتحكم فيها عدد قليل من الجينات