ما هو لون الشعر الغالب في البشر؟ ما هو الجين المتنحي

الهيمنة الوراثية والانغماس: من عجيب المفارقات أننا نعرف الكثير عن الوراثة للحيوانات أكثر من كونها وراثية للناس. الوراثة هي نتيجة لمجموعات من الجينات. الجينات هي عناصر وظيفية كيميائية حيوية للكروموسومات التي تحدد الجنس المحتمل والعلامات الأخرى للجنين. يتم تمثيل الكروموسومات عن طريق أزواج في نواة كل خلية من الحيوانات المنوية وكل خلية بويضة. لديك الناس هناك 23 زوجا ، أو 46 كروموسوم ، وزوج واحد يسمى الكروموسومات الجنسية ، لأنها تحدد جنس الكائن المستقبلي. تحمل خلايا جسم الأنثى اثنين من الكروموسومات X ، في حين أن الخلايا الذكور تحتوي على واحد X وكروموسوم Y واحد. الكروموسوم Y أصغر حجمًا ويحتوي على عدد أقل من الجينات الموجودة على سطحه من كروموسوم X. أثناء الانقسام الخلوي في المبيضين ، يحتوي كل البيض على كروموسوم X واحد ، في حين أن انقسام الخلية في الخصيتين يؤدي إلى حقيقة أن نصف الحيوانات المنوية يحتوي على الكروموسوم X ، والنصف الآخر منها - الكروموسوم Y. وهكذا ، في نصف حالات الناس. يتم إخصاب البويضة بواسطة الحيوانات المنوية التي تحمل الكروموسوم X ، وفي نصف آخر بواسطة الحيوانات المنوية التي تحمل الكروموسوم Y ، لذا يجب أن يكون نصف الأطفال المولودين في السكان ذكوراً ، ونصف الإناث. (لا يزال الأولاد يولدون أكثر بقليل ، ولكن نسبة الوفيات أعلى من ذلك ، وبالتالي فإن النسبة بين الجنسين تتعادل بسرعة ؛ ومع تقدم الأطفال في العمر ، فإن نسبة الجنس تتجه نحو هيمنة الإناث بسبب زيادة مقاومة جسم الأنثى للأمراض.) حقيقة أننا لا نعرف سوى القليل جدا عن توطين الجينات في الكروموسومات الجنسية (X و Y) و autosomes (التي تحدد جميع خصائص الجسم باستثناء الجنس) ، انطلاقا من تعقيد البنية البشرية. يجب أن يكون الكائن الحي وما نعرفه عن وراثة الحيوانات في كل كروموسوم مجموعة كبيرة من الجينات. بالنسبة إلى الجين ليس أكثر من تحديد كيميائي حيوي لموقع العامل المحدد ، فإن التاير هو سبب ظهور علامة أو حالة محددة (على سبيل المثال ، العين الزرقاء أو الهيموفيليا) أو يسبب تطور جزء معين من الجسم (على سبيل المثال ، بشرة الإبهام). تسمى خريطة موقع الجينات في الكروموزومات النمط الجيني للفرد ، في حين أن النمط الظاهري هو تعبير عن هذه الجينات في كائن حي معين. إن الجين "المهيمن" قادر على إحداث تأثيره حتى في العدد أحادي العدد (مفرد) ، لأنه أقوى من الأليل المتنحي (جينة موجودة في نفس المكان من نفس الكروموسوم المتزاوج - المتشابه). عندما يتم تحديد سمة بواسطة جينة متنحية ، يتطلب المظهر المظهري لهذه الصفة (أو العيب) عدد مضاعف من الكروموسومات (كلا الأليلات أو جين في نفس المكان على زوج من الكروموسومات). الفرد المصاب بجين متنحي من نوع ما من الخلل الوراثي أو المرض على كروموسوم واحد ، ولكن الأليل العادي من جهة أخرى - متشابه - هو كروموسوم يسمى. "الناقل" ، لأن هذا الوالد المحتمل يحمل الجينة المعيبة في الصيغة أحادية الصيغة الصبغية ولا يمكنه ضمان التعبير عنها حتى يتحد هذا الجين مع جين متنحي آخر من هذا العيب من الوالد الثاني عندما يتم وضع الطفل. والاستثناء من هذه القاعدة هو جين متنحي مرتبط بالجنس يقع على الكروموسوم X الخاص بالناقلة الأنثوية. عندما يتم الجمع بين كروموسوم X الخاص بالزوجة مع كروموسوم Y الخاص بالزوج في ابن يحمل النمط الوراثي XY ، سيظهر المرض الوراثي (بسبب الجين المتنحي للأم) كما لو لم يكن الكروموسوم Y موجودًا في نمطه الوراثي. يحجب الجين السائد دائمًا عمل المتنحية ، لكن جيناتين متنحية في نفس موضع الكروموسومات المتجانسة تكون قوية بما يكفي للسمة (أو العيب) التي تتحكم في ظهورها في النمط الظاهري. ومع ذلك ، يكون جيني كروموسوم X متنحي ذكر واحد كافيا للصفة (أو العيب) التي يحددها للتعبير عن نفسه في النمط الظاهري أو في تكوين جسم الطفل. تكوين الصفات السائدة في الناس. يشمل الشعر الداكن والمجعد. وجود مناطق غير مصبوغة من الشعر. نمط الصلع الذكور؛ البني ، عسلي الأخضر أو ​​الأخضر العينين. الجلد المصطبغ عادة ؛ accrete أو أصابع إضافية وأصابع القدم؛ بين الأصابع (تقصير الأصابع بسبب غياب الكتائب) ؛ العانة (شكل تقزمي ، مع سرب ، يصل الرأس والجذع إلى الحجم الطبيعي ، ويتم تقصير الأطراف بشكل كبير) ؛ مناعة السماق السام (Rhus radicans) ؛ عامل ال Rh الايجابي عوامل تخثر الدم الطبيعية مجموعات الدم A و B و AB (وفقًا لنظام AB0). تشمل الأعراض المتنحية الشعر المستقيم أو الأشقر أو الأحمر. الصلع في النساء. عيون زرقاء أو رمادية نقص تصبغ الجلد (المهق) ؛ أصابع عادية القابلية للسمات السامة (Rhus radicans) ؛ عمى الدجاج واللون ؛ الصم وخرس. عامل rh سلبي؛ الهيموفيليا ومجموعة الدم 0 (وفقا لنظام AB0). انظر أيضا اضطرابات الكروموسومات ، التوريث X. K. Fink

ماذا يقصدون عندما يتحدثون عن الميراث المهيمن والمتنحي؟

دعونا نعود إلى حقيقة أن الجينات في الجسم ممثلة بأزواج (الأليلات) ، ويعتمد تجسيد علامة أو مرض خارجي ، يحدده جين واحد أو آخر ، على توليفة زوج من الأليلات للجين ، تم الحصول عليها من الأب والأم.

عندما يكون كلا الأليلين في زوج متماثلان تمامًا (على سبيل المثال ، OO ، AA) ، فإن مثل هذا النمط الوراثي ومالكه يطلق عليهما homozygous ، وعندما تكون هذه الأليلات مختلفة (على سبيل المثال ، AO) ، تكون متغايرة الزيجوت. من المعروف أنه إذا كانت التراكيب الوراثية متماثلة الزيجوت OO و AA تحدد مسبقا مجموعات الدم الأولى والثانية ، على التوالي ، فإن أصحاب النمط الوراثي AO المتغايرة سيكون لديهم أيضا مجموعة دم ثانية. وهذا يعني أن تأثير الجين A يتجلى في مثل هذه التركيبة وتأثير الجين O ، أي الجين A الذي يهيمن ، والجين O فيما يتعلق به متنحي (كلمة "المتنحية" تعني الاختفاء). وهكذا ، فإن الجينات السائدة تمارس عملها في حالة متماثلة الزيجوت والمختلطة ، ولا يمكن للجينات المتنحية أن تظهر إلا في حالة متماثلة الزيجوت ولا تعطي مظاهر خارجية في الأشخاص المتغايرورين.

كل علم يخلق المصطلحات الخاصة به والمعجم الخاص به ، وهو أمر يصعب في بعض الأحيان بالنسبة لغير المطلعين على الفهم. هناك قصة نصف حكاية عن فيزيائي علمي جدي بدأ ، بدراسة مستقلة وبصورة حماسية ، بدراسة علم الوراثة من أخطر المصادر. ونتيجة لذلك ، حَفَّظ على أنه تعويذة سحرية عبارة واحدة تحبس الأنفاس ، كان يحبها أن يصدم أصدقائه: "يظهر النمط الوراثي في ​​النمط الظاهري عندما يكون الأليل المتنحي في حالة متماثلة الزيجوت".

معنى هذه القاعدة الصعبة هو أنه وفقا لعلامات خارجية فإنه ليس من الممكن دائما تحديد التركيب الوراثي لصاحبها. إذا كان بإمكان المرء أن يقول بالتأكيد عن أي شخص لديه أول مجموعة دم ، فلديه نمط جيني متماثل OO ، ثم من المستحيل استخلاص مثل هذا الاستنتاج المحدد حول الأشخاص الذين يعانون من النوع الثاني من الدم ، لأنهم يمكن أن يكونوا إما Aa متماثل الزيجوت أو AO متغاير الزيجوت. من أجل تحديد النمط الوراثي في ​​مجموعة الدم الثانية ، هناك حاجة إلى معلومات إضافية حول الأقارب: الأب والأم ، والأخوة والأخوات ، والأطفال ، ولكن ليس دائما ويساعدون على التوصل إلى نتيجة لا لبس فيها.

إذا انتقلنا من مجموعات الدم إلى مشاكل وراثة الأمراض التي هي أكثر أهمية بالنسبة للوالدين الحوامل ، فإن مبدأ الهيمنة والركود أمر حاسم لطبيعة مظهر الأسرة من هذا المرض. واعتمادًا على ما إذا كان الجين المرضي هو السائد أو المتنحي فيما يتعلق بمتغيره الطبيعي ، فإنه يتجلى في العائلات بطرق مختلفة تمامًا. لذلك ، هناك أمراض مهيمنة وموجهة.

ما الأمراض التي تنتقل من جيل إلى جيل؟

إن النمط المسيطر للميراث بسيط وواضح من الخارج فقط لأن الأمراض السائدة هي التي تنتقل من الآباء إلى الأطفال في العديد من الأجيال اللاحقة. من الناحية النظرية ، يمكن أن تظهر الأمراض السائدة في الزيجوت المتغاير والمتجانسة (بالنسبة للجين المرضي) ، وفي الحياة ، كقاعدة عامة ، لا يزال المرضى متخلفين. فهي أكثر ، ومعظم هذه الأمراض لا توجد عادة إلا في أحد الزوجين. وهذا ، بدوره ، يساهم في وراثة الجين المرضي أيضا في حالة متخالف.

لذا ، إذا كان أحد الوالدين المريض قد تغير واحد وأليل عادي ، فعندئذ في العائلات التي يكون فيها أحد الوالدين مريضًا ، فإن الجين المتغير (وبالتالي المرض نفسه) لن ينتقل إلا في 50٪ من الولادات ، أي نصفهم سوف يكون مريضاً ، نصف صحي. يمكن للأطفال المرضى أيضا نقل المرض السائد إلى نصف نسلهم في الجيل القادم ، مما يخلق سلسلة مستمرة من الميراث. لا يمكن للأطفال الأصحاء من الآباء المرضى الذين لم يرثوا الجين المرضي أن يكونوا مصدراً لانتقال الأمراض إلى الأجيال اللاحقة ، وبالتالي ، فإن جميع أحفادهم المباشرين سيكونون أصحاء.

الرجال والنساء هم على حد سواء عرضة لهذه الأمراض وأيضا نقلها إلى كل من أبنائهم وبناتهم. الآن أكثر من 1000 مرض ورثت من قبل النوع المهيمن معروفة. وتشمل هذه بعض أشكال التقزم ، الجلوكوما - السبب الرئيسي للعمى ، فرط كوليسترول الدم العائلي (ارتفاع الكوليسترول في الدم يؤدي إلى أمراض القلب والأوعية الدموية) ، وغيرها الكثير.

لماذا يولد الأطفال الأصحاء الأطفال المرضى؟

كما تظهر معظم العلامات والأمراض الموروثة بالنوع المتنحي مع نفس التكرار لدى الرجال والنساء ، ولكن هذا هو المكان الذي ينتهي فيه التشابه مع الميراث السائد. في الغالبية العظمى من الحالات في المرضى الذين يعانون من أمراض متنحية ، كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة ، ولكنهما يحملان جينات متخلفة من نفس الجين المرضي. يحدث الوراثة (المتنحية) عندما يتلقى الطفل هذا الجين المتغير من كلا الوالدين. وهكذا ينتقل الجين المرضي من حالة متغايرة إلى حالة متماثلة الزيجوت ، مما يساهم في ظهور المرض على هذا النحو.

في زيجات الوالدين المتغايرورين ، كل منهما ينقل جينًا عاديًا إلى نصف أطفاله ، ونصف إلى جينة متغيرة ، فإن نسبة الأحفاد الذين يتلقون "جرعة مضاعفة" من الجين المُغيّر لن تكون سوى ربع ، أو 25٪. 25٪ من الأطفال ، على العكس من ذلك ، سيكونون متماثلين متماثلين اللواقح بالنسبة لجين طبيعي يتم تلقيه في وقت واحد من الأب والأم ، أي أنهم سيكونون أصحاء. في الـ 50٪ المتبقية من الحالات ، سيتم توريث الجين الطبيعي من أحد الوالدين ، والجين المرضي من الآخر ، في حين أن الأطفال سيكونون أصحاء ، كما هو الحال في الحالة المتغايرة لا تظهر الأعراض المتنحية.

وهكذا ، في نسبة الوراثة المتنحية ، تبلغ نسبة الأطفال الأصحاء 75٪ (أو 3/4) ، ونسبة الأحفاد الأصحاء والمرضى هي 3: 1 (نسبة Mendelian الكلاسيكية للصفات المتنحية).

إذا عاش المرضى في سن الإنجاب وكانوا قادرين على ترك النسل (وهو أقل شيوعًا بكثير مع الأمراض المتنحية مقارنة بالأمراض المهيمنة) ، فإنهم بالضرورة ينقلون الجين المرضي إلى أطفالهم ، ولكن هذا لا يكفي لأن يرث الطفل المرض نفسه. بعد كل شيء ، بما أننا نتحدث عن أمراض نادرة للغاية ، فإن فرص أن يكون الوالد الثاني هو الناقل لهذا الجين بعينه منخفضة للغاية. وبالفعل ، فإن أطفال المرضى دائمًا ما يكونون أصحاء ، على الرغم من أنهم بالضرورة حاملون متخالفون لمورثة المرض.

ولذلك ، هناك اختلاف آخر بين الأمراض المتنحية والأمراض السائدة هو أنها تظهر عادة فقط في جيل واحد من الأشقاء. في المجموع ، أكثر من 800 مرض وراثي متعود معروف. من بينها ، مثل عدم القدرة على امتصاص السكر في الدم وغيرها من الاضطرابات الأيضية ، وبعض أشكال التخلف العقلي الشديد وأمراض الدم.

إذا ما وُلد ربع الأطفال أثناء الوراثة ، وأصبح ثلاثة أرباعهم أصحاء ، فلماذا يولد ثلاثة أطفال مريضين وصحي واحد في عائلة واحدة؟

يعكس مثل هذا السؤال أحد المفاهيم الخاطئة الشائعة للأشخاص غير المعتادين على الطبيعة الاحتمالية لتجليات الأنماط الجينية. جميع النسب العددية ، التي اكتشفها مندل على هجين الخضروات وعادلة تماما لأمراض وراثية الإنسان ، تميز متوسط ​​النسب لجميع هذه الحالات بشكل عام. على وجه الخصوص العائلات ، حيث عدد الأطفال محدود ، قد يكون هناك انحرافات عن المعدلات المتوسطة في أي اتجاه.

بما أن نقل أحد الجينين من الوالدين إلى الأطفال عشوائي ، وهذا يشبه إلى حد ما اليانصيب ، فإن النمط الوراثي لكل طفل لاحق لا يعتمد بأي حال على النمط الوراثي السابق ، وفي كل مرة يتم تنفيذ اليانصيب وفقًا لنفس القواعد. أذكر أنه عند رمي العملة ، فإن الرؤوس والذيل تتساوى في كثير من الأحيان ، ولكن بأي حال من الأحوال بالتناوب. ولذلك ، فإن مبدأ "الاحتمالية ليس لها ذاكرة" يمتد بالكامل إلى مظاهر الأمراض الوراثية في الأسر.

وهذا يعني أن ولادة طفل أو أكثر من الأطفال المرضى لا تضمن وجود تعويض خاص في المستقبل. استنادا إلى الطبيعة الاحتمالية لقوانين وراثة الأمراض الوراثية ، لكل طفل لاحق ، يكون خطر ولادته مريضا بشكل ثابت ، كما هو الحال بالنسبة لظهور الولادة الصحية (بشرط أن يكون نوع الميراث لمرض معين والطرز الوراثية للوالدين راسخًا).

لماذا زواج الدم خطير وضار؟

تعتبر الزيجات بين الأقرباء منذ فترة طويلة غير مرغوب فيها وفي العديد من البلدان يحظرها القانون وأعراف المجتمع. هذا معروف ، ولكن حتى بين الأب وابنته ، أو الأخ أو الأخت ، فإن روابط المحارم هي أكثر شيوعا مما هو شائع. والزيجات بين العم وابنة أخته وأبناء العم أو أبناء العم الثاني متكررة ، رغم أنها تخضع لقيود اجتماعية ودينية في أوروبا وأمريكا الشمالية ومناطق أخرى ذات تقاليد مسيحية ، وفي العديد من السكان الآسيويين الذين يمارسون عادة الإسلام ، فإنهم يفضلون بشكل عام. في بلدنا ، لا تزال هذه التقاليد تشعر نفسها في جمهوريات آسيا الوسطى وأذربيجان.

ما هو الخطر الجيني لمثل هذا الزواج؟ إذا تذكرنا أن الأمراض المتنحية تتجلى في العائلات التي يكون فيها كلا الوالدين حاملين لنفس الجين المضار ، فإن هذا الخطر سيصبح أكثر وضوحًا. والحقيقة هي أن معظم الأمراض المتنحية المعروفة نادرة إلى حد بعيد ، كما أن المصادفة في الناقل لنفس العيب الوراثي في ​​كلا الزوجين تمثل حدثاً نادراً. ولكن إذا تزوج الأقارب ، فإن احتمال مثل هذه المصادفة يزداد بشكل كبير.

وهذا ما يفسر بكل بساطة. بعد كل شيء ، أقارب الدم هم من الأقارب الذين لديهم واحد على الأقل ، في كثير من الأحيان اثنين ، وأحيانا عدد أكبر من الأسلاف المشتركة. على سبيل المثال ، لدى أبناء العمومة والأخوات نفس الأجداد. وقد سبق ذكره أعلاه أن كل شخص هو حامل واحد أو اثنين على الأقل من الجينات المتنحية الضارة. لذلك ، يمكن بسهولة أن ينتقل هذا الجين المرضي ، الذي كان مع جده أو جدته ، إلى أحفاده ، الذين ، في هذه الحالة ، سيكونون حاملين لنفس الجين المضاد ، الذي تم الحصول عليه من مصدر مشترك.

ولذلك ، فإن الأطفال من هؤلاء الأزواج هم أكثر عرضة للإصابة بأمراض متنحية مختلفة ، وغالبًا ما ينتهي الحمل في حالات الإجهاض التلقائي وولادة الجنين ميتًا مقارنة بالزواج غير المتصل. من ناحية أخرى ، في العائلات المثقلة بالأعباء ، هناك علاقة واضحة بين تواتر الأمراض المتنحية والزيجات الوراثية: فكلما كان المرض أقل حدوثًا ، كلما كان أهل الأطفال المرضى هم أقرباء الدم. وهناك علاقة أخرى: كلما اقتربت درجة القرابة بين الزوجين ، كلما ازداد خطر حدوث مضاعفات وراثية على نسلها.

لماذا يصاب الهيموفيليا (مثل عمى الألوان) بالمرض فقط؟

وقد لاحظ الناس في العصور القديمة الطبيعة الغريبة لميراث هذه الأمراض. على سبيل المثال ، يحتوي التلمود على معلومات حول خطر الختان في أولئك الأولاد الذين كانت أمهاتهم آباء أو أخوة يعانون من نزيف متزايد. في لغة علم الوراثة الحديث ، إذا كان انتقال المرض يعتمد على نوع الجنس ، فإن هذا النوع من الميراث يدعى الميراث المرتبط بالجنس ، أو بشكل أكثر صرامة ، الوراثة المرتبطة بـ X.

في هذه الحالة ، نحن نتحدث عن نوع خاص من مظاهر الجينات المتنحية الموجودة على أحد الكروموسومات الجنسية ، أي الكروموسوم X. لدى النساء عادة اثنين من كروموسومات X ، والرجال لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. لذلك ، في النساء ، تقترن جميع جينات الكروموسوم X ، كما هو الحال في جميع الكروموسومات الأخرى ، وفي الرجال هم غير مزودين ، لأن الكروموسوم Y ليس لديه جينات مشتركة مع الكروموزوم X.

إن الجينات الضارة المتنحية الموجودة في الكروموسوم X لدى النساء في حالة متغايرة ، بالطبع ، لا تظهر آثارها المرضية. في الرجال ، يمكن أن يتجلى تأثير هذه الجينات ، على الرغم من أن الجينات المرضية لا تصبح متماثلة الزيجوت كما هو الحال في الوراثة المتنحية العادية ، ولكنها في جرعة "واحدة" (ما يطلق عليه نصف الجينوتايب). تظهر هذه الجينات الضارة بسبب عدم وجود جينات طبيعية مقابلة في الكروموسوم Y الذي من شأنه أن يمنع المرض من التطور.

تحدث الغالبية العظمى من الأمراض المرتبطة بـ X عندما تكون الأم حاملة متغايرة الزيجوت لجين متغير في أحد الكروموسومات X. وفي الوقت نفسه ، لا توجد لدى الأم أي أعراض للمرض ، ولكن يمكن لكل طفل أن يتلقى منها إما جينة "مريضة" أو "صحية". من المعروف أن الكروموسوم X أو الكروموسوم Y موروث من الأب ، وولدت الفتاة بمجموع XX ، والفتى مع المجموعة XV. إذا تلقت الفتاة جينة "مريضة" من أمها ، فإنها سوف تصبح أيضاً حامل للمرض ، لأن الثانية - الجينة "الصحية" الواردة من والدها لن تسمح للمرض بالظهور. ولكن إذا حصل الجين "المريضة" على ابن المستقبل ، فسوف يمرض.

المعايير العامة لميراث الأمراض المرتبطة بالجنس هي كما يلي:

• لا يتم ملاحظة انتقال المرض من الآباء إلى الأبناء ، بما أن الابن لا يرث كروموسوم X من الأب أبداً ؛
• يجب أن تحصل جميع بنات رجل مريض على الجين المعدّل وأن تكون حاملات ؛
• الرجال الأصحاء لا ينقلون المرض أبداً إلى أحفادهم من أي جنس ؛
• نصف أبناء النساء الحاملين للمرض ، وسوف يمرضون ، ونصف صحي ؛
• وستكون نصف بنات النساء ، حاملات المرض ، ناقلة أيضا.

من المعروف أنه لا توجد قواعد دون استثناء. على الرغم من أن الأمراض المرتبطة بـ X تُعرف بالجنس ، من حيث المبدأ ، فإن ظهور المرأة المرضية ممكن أيضًا. بعد كل شيء ، من الممكن نظريًا رسم تشابه مع ميراث متنحي بسيط ، وتوصلنا إلى استنتاج مفاده أن النساء اللاتي يتمتعن بجنس متماثل للجين الطافر سوف يمرضان بنفس الطريقة التي يكون بها الرجال الذين لديهم نصف جيني. ومع ذلك ، في الواقع هذا نادر للغاية. ولذلك ، فإن المعيار الأخير للميراث المرتبط بـ X هو كما يلي: النساء اللاتي يتمتعن بالمناظير اللاتي يتمتعن بالوراثة المرتبطة بـ X هما استثناء ، لا يلاحظ إلا في الحالة التي يتزوج فيها الرجل المريض حاملاً للمرض نفسه.

بشكل عام ، مع الأمراض النادرة ، لا تحدث مثل هذه الزيجات أبداً تقريبًا ، لكن احتمالها يكون أعلى مرة أخرى مع علاقة الدم بين الزوج والزوجة. شهدنا التأكيد الفعلي لهذا في الدراسات التي أجريت في قرية أذربيجانية واحدة ، حيث تم تحديد العديد من مرضى الهيموفيليا على مدى عدة أجيال. معظمهم ، بالطبع ، كانوا من الرجال ، ولكن كان هناك أيضا ثلاث نساء مريضات بشكل واضح. جميعهم كانوا بنات آباء مرضى متزوجين من أقاربهم الأمهات.

ما هو الميراث عموديا ، أفقيا و "تحرك الفارس الشطرنج"؟

مع صورة بيانية للأنساب (أشجار النسب) للعائلات التي لديها أمراض ذات أنواع مختلفة من الوراثة ، يمكنك ملاحظة الملامح المميزة.

وهكذا ، في حالة الميراث السائد النموذجي ، يمكن للمرء تتبع انتقال المرض مباشرة من الآباء إلى الأطفال عبر عدة أجيال. وتسمى طبيعة تراكم الأسرة هذا بالوراثة العمودية.

في حالة الوراثة المتنحية النمطية التي لا تعتمد على النوع ، غالباً ما يتم تتبع المرض في جيل واحد فقط - من الأشقاء. هذا هو الميراث الأفقي.

وأخيرًا ، فإن الأنماط الأكثر تعقيدًا لها أنساب مع الأمراض المرتبطة بـ X. يمكن أن تتناوب خطوط تنازلية مستقيمة (في الأجيال) بين الرجال المرضى وبناتهم الصحية ، وحفيداتهم ، الذين يحملون الجين المرضي وبالتالي لديهم أبناء مرضى.

وبعبارة أخرى ، يجب أن يكون هناك جيل أو أكثر من النساء الأصحاء في خط مستقيم من الهبوط بين رجلين مريضين. ومع ذلك ، فإن بعض هذه ناقلات صحية في الأجيال الوسيطة لديها إخوة المرضى (الأقارب ، أبناء العم) ينتمون إلى فروع الهبوط الجانب من شجرة النسب. وهذا هو السبب في أنه إذا كان في النسب للتواصل بين بعض الرجال المرضى من مختلف الأجيال ، ثم يتم الحصول على الميراث "من خلال تقدم الحصان الشطرنج".

يسمح الجين السائد والمُتَوَسِّر بنقل المعلومات الوراثية من الوالدين إلى الأطفال. لكل منهم موقعه الخاص (locus) ، وهو كروموسوم محدد.

الأليلات

هناك جينات لها أشكال مختلفة ، ولكنها مسؤولة عن معلومات وراثية واحدة. يدعى علماء الأحياء أليلاتهم. على سبيل المثال ، يحتوي الجين الذي يحدد لون العينين على العديد من السبل التي تحدد اللون البني أو الأزرق للقزحية.

الجينات المتنحية والمهيمنة

في بعض الحالات ، تتداخل المعلومات الموضحة في الأليل مع نوع آخر. يسمى التداخل بالمهيمنة ، والجينات المتنحية المتداخلة. ما هي ميزاتها؟ بادئ ذي بدء ، نلاحظ أنه ليس بالضرورة أن تظهر جميع الجينات السائدة والمُتقيدة في كروموسوم واحد. يكفي أنهم كانوا في نفس الكروموسوم. يظهر الجين المتنحي خصائصه النموذجية فقط في تلك المواقف عندما يكون هناك نظائر لها خصائص مشابهة في الزوج المتماثل لكل من الكروموسومات. على سبيل المثال ، الأليل ، المسؤول عن تكوين اللون البني للقزحية ، موجود في الشكل السائد ، وتظهر خصائصه عندما يكون موجودًا فقط في كروموسوم واحد ، وجين المتنحية يحمل معلومات حول الغشاء الأزرق ، سيظهر فقط إذا كان هناك مجموعة مماثلة في كلاهما. الكروموسومات. وهذا هو ، الخيار الأكثر احتمالا هو نقل ذرية اللون البني للقزحية. في الأليلات هناك معلومات مطلوبة لتوليف جزيئات البروتين ، والتي بدونها تكون تركيبة بقايا الأحماض الأمينية مستحيلة. يتم تشكيل الآلاف من المكونات المتغيرة على أساس عشرين من الأحماض الأمينية الأساسية ، وهناك حاجة إلى الجين السائد والمعروف لتشفير المعلومات الوراثية. وتستند آلية إنشاء الشفرة الوراثية الفردية إلى التركيب المتسلسل للقواعد النيتروجينية التي تشكل الحمض النووي.

أنواع المركبات الحلقية غير المتجانسة المحتوية على النيتروجين

تميز علم الوراثة بين أربعة أنواع من القواعد النيتروجينية ، والتي تستخدم في ترميز تسلسل مركب من سندات متعددة الببتيد. يتم استخدام كودون يتكون من ثلاث قواعد نيتروجينية لكتابة جزيء البروتين. السجل الناتج هو الشفرة الوراثية للكائن الحي.

الجينات هي وحدات وظيفية للكروموسومات المسؤولة عن نقل المعلومات الهامة المتعلقة بالتطور والوجود في ظروف طبيعية محددة للنسل في المستقبل. لكل فرد خصائصه الفريدة الخاصة به ، والتي تعطى له عن طريق مزيج من الأحماض الأمينية.

وراثة

في جميع خلايا جسم الإنسان يوجد 46 كروموسوم. وباستثناء الأمشاج: الحيوانات المنوية والبيض ، تشتمل جميعها على 23 صبغياً. نحن نتحدث عن 23 زوجا من الكروموسومات - homologues ، تسمى مجموعات متكافئة. 22 زوجاً من هذه المتغيرات المتشابهة تعتبر جسمية ، لأنها مماثلة في النساء والرجال. الزوج الأخير ، الذي تختلف الكائنات ، يسمى الكروموسومات الجنسية. بالنسبة للنساء ، يتم تمثيلهن عن طريق اثنين من كروموسومات X مماثلة ، وبالنسبة للرجال في تركيبة مع الكروموسومات X و Y. يتم تنفيذ نقل المعلمات الفسيولوجية والتشريحية للأطفال من الآباء والأمهات ، بما في ذلك الأمراض الوراثية ، وفقا لقوانين صارمة من موقع الجينات.

خيارات لوراثة وراثي جسمي

في حالة الشكل الوراثي السائد للوراثة ، يتجلى مرض أو سمة معينة ، تتميز بوجودها في كروموسوم الجين السائد. لتعبيرها ، يكفي أن يتداخل الجين المتنحي الجسدي مع الأنواع السائدة.

الوراثة للكروموسوم Y

يتميز هذا الوضع من خلال مظهر من مظاهر المرض أو سمة محددة فقط في الرجال ، لأن هذا الكروموسوم الجنسي ليس في مجموعة الإناث. على سبيل المثال ، تقدم مورثة الهيموفيليا الموروثة في الأولاد. يرتبط المرض باضطرابات تخثر الدم الكامل. المريض يعاني باستمرار من نزيف خطير ، حتى مع تلف ضئيل للأوعية الدموية. هناك نوعان من الهيموفيليا ، A و B ، يرتبط تحديدًا بالأليلات المتنحية الموجودة على الكروموسوم X. في النساء ، هذه المشكلة لا يحدث أبدا تقريبا. ومن بين الشخصيات التاريخية التي تحمل حاملات الهيموفيليا ، تعتبر أشهرها الملكة فيكتوريا. وانتقل المرض إلى ابنها ليوبولد ، دوق ألباني ، وكذلك لأحفاده وأحفاده ، بما في ذلك الأمير الروسي أليكسي نيكولايفيتش. في العائلات الملكية سمح الزواج القرابة ، والتي ساهمت في نقل الشفرة الوراثية ، بما في ذلك الهيموفيليا في خط الذكور.

عمى الألوان

ما هو عمى الألوان؟ كما يلعب الجين المتنحي في مثل هذه الحالات دورًا مهمًا. يرتبط الانتقال الوراثي لهذا المرض بالكروموسوم X. نقله من الأم ، الذي هو الناقل ، إلى الابن معروف. هذا هو السبب وراء اكتشاف عمى الألوان في كثير من الأحيان لدى الرجال الذين لديهم مجموعة من الكروموزومات الجنسية XY. يعاني حوالي 2-8٪ من الرجال من هذا المرض ، لكن بين النساء لا يتجاوز هذا المؤشر 0.4٪.

استنتاج

تسمح لنا السمات المسيطرة والمقيدة بشرح العديد من النقاط النظرية المتعلقة بتشفير ونقل المعلومات الوراثية من شخص بالغ إلى ذرية. مع هذه المعرفة ، يمكنك البحث عن طرق لمنع المشاكل المرتبطة بالأمراض الوراثية ، والبحث عن طرق لعلاج.

الوراثة -قدرة الكائنات على تكرار علامات مشابهة بين الأجيال. بسبب الوراثة ، والآباء والأحفاد لديهم مظهر مماثل ، اللياقة البدنية ، والتمثيل الغذائي. ونتيجة لذلك ، فإن كل نوع يستنسخ نفسه من جيل إلى جيل.

الوراثة هي نتيجة لمجموعات الجينات.

الجينات   - هذه هي العناصر الوظيفية الكيميائية الحيوية للكروموسومات التي تحدد الجنس المحتمل وعلامات أخرى من الجنين.

كروموسوم (اليونانية القديمة. - اللون والجسم) - هياكل النيوكليروتين في نواة الخلية حقيقية النواة (خلية تحتوي على النواة) ، والتي تصبح ملحوظة بسهولة في مراحل معينة من دورة الخلية (خلال الانقسام أو الانقسام الاختزالي). الكروموسومات هي درجة عالية من تكاثف الكروماتين الموجود باستمرار في نواة الخلية. كان المصطلح قد اقترح أصلا للإشارة إلى الهياكل المكتشفة في الخلايا حقيقية النواة ، ولكن في العقود الأخيرة كانوا يتحدثون بشكل متزايد عن الكروموسومات البكتيرية. تتركز الكروموسومات في معظم المعلومات الوراثية.

يتم تمثيل الكروموزومات عن طريق أزواج في نواة كل حيوان منوي وكل بويضة. أي شخص لديه 23 زوجا ، أو 46 كروموسوم، مع زوج واحد يسمى الكروموسومات الجنسية ، لأنها تحدد جنس الكائن المستقبلي.   تحمل الخلايا الأنثوية اثنين من الكروموسومات X.في حين تحتوي الخلايا الذكورية على X واحد و كروموسوم Y واحد. الكروموسوم Y أصغر حجمًا ويحتوي على عدد أقل من الجينات الموجودة على سطحه من كروموسوم X. نتيجة لانقسام الخلية في المبيضين ، يحتوي كل البيض على كروموسوم X واحد ، في حين أن انقسام الخلية في الخصيتين يؤدي إلى حقيقة أن نصف الحيوانات المنوية يحتوي على الكروموسوم X ، والنصف الآخر منها يحتوي على الكروموسوم Y. بمعنى ، في نصف الحالات ، يتم تخصيب البويضة البشرية بواسطة الحيوانات المنوية التي تحمل الكروموسوم X ، وفي نصف آخر - بواسطة الحيوانات المنوية التي تحمل الكروموسوم Y ،   يجب أن يكون نصف الأطفال المولودين من السكان ذكوراً ، ونصفهم من الإناث.

الجين المسيطر(الجين السائد) - جينة معبر عنها في النمط الظاهري بغض النظر عن وجود في جينوم أليل آخر من هذا الجين. ويضمن وجودها مظهراً للصفة التي تحددها ، بغض النظر عما إذا كان الجين الآخر لنفس الزوج هو المسيطر أو المتنحي.

ركودجين صريح(متنح) - المعلومات الجينية التي يمكن قمعها عن طريق التعرض لجين مهيمن. إن الجين المتنحي قادر على ضمان إظهار سمة تحددها فقط إذا تم إقرانها بجين مقهور مماثل. إذا اقترن بجين مهيمن ، فإنه لا يظهر نفسه ، لأن الجين السائد يثبطه. تتجلى الخصائص التي تمثلها الجينات المتنحية في النمط الظاهري للنسل فقط إذا كان كلا الوالدين لديه جينات متنحية.

عندما يكون كلا الأليلين في زوج متطابقين تمامًا (على سبيل المثال ، OO ، AA) ، عندئذٍ يتم استدعاء هذا النمط الوراثي ومالكه متماثل،   وعندما تكون هذه الأليلات مختلفة (دعنا نقول ، AO) - متخالف. من المعروف أنه إذا كانت التراكيب الوراثية متماثلة الزيجوت OO و AA تحدد مسبقا مجموعات الدم الأولى والثانية ، على التوالي ، فإن أصحاب النمط الوراثي AO المتغايرة سيكون لديهم أيضا مجموعة دم ثانية. وهذا يعني أنه في مثل هذه التركيبة ، يتجلى تأثير الجين A وتأثير الجين O ، أي الجين A   هيمنتوالجين O بالنسبة له   متنح   (تعني كلمة "المتنحية" الاختفاء). وهكذا ، فإن الجينات السائدة تمارس عملها في حالة متماثلة الزيجوت والمختلطة ، ولا يمكن للجينات المتنحية أن تظهر إلا في حالة متماثلة الزيجوت ولا تعطي مظاهر خارجية في الأشخاص المتغايرورين.

مجموعة العوامل الوراثية للجسم (الجينات) دعا النمط الوراثي. الجمع بين جميع خصائص وخصائص الكائن الحي ، والتي هي نتيجة للتفاعل بين التركيب الوراثي والبيئة الخارجية ، دعا النمط الظاهري. وهذا هو ، النمط الظاهري هو انعكاس للنمط الوراثي في ​​تركيبة مع البيئة. وتسمى الحدود التي تؤثر فيها البيئة على المظهر الوراثي لمعايير التفاعل.

مصادر المعلومات: