سمة جسمية سائدة: معايير لأنواع مختلفة من الوراثة. نوع الوراثة السائد نوع الوراثة المرتبط بالكروموسوم X.

الجين الوراثي G. ، المترجمة في أي كروموسوم ، باستثناء الأعضاء التناسلية.

قاموس طبي كبير. 2000 .

شاهد ما هو "الجين جسمي" في القواميس الأخرى:

صفة متنحية - * صفة متنحية متنحية * صفة متنحية متنحية 1. تعريف يشير إلى أفراد متماثلي اللواقح لجينات متنحية. 2. في البشر ، يتم إعطاء مثل هذا التعريف عندما يتلقى طفل من كل من ... ... جين غير طبيعي على الكروموسوم الصبغي الثاني والعشرين.

العامل الوراثي المسيطر - * صبغي جسمي سائد * صبغي جسمي سائد 1. جين أحد الكروموسومات غير الجنسية ، تظهر صفته دائمًا ، حتى لو كانت موجودة في نسخة واحدة فقط. احتمال تمرير مثل هذا الجين إلى النسل هو 50٪ لكل ناجح ... ... علم الوراثة. القاموس الموسوعي

بنك الجينات مكتبة الجينوم - مكتبة الجينوم ، بنك الجينات * مكتبة الجينوم ، بنك الجينات * مكتبة الجينوم أو بنك الجينات مجموعة من أجزاء الحمض النووي المستنسخة التي تمثل جينوم فرد (مجموعة ، أنواع). في الثدييات (بما في ذلك البشر) ، الجينوم كبير ، ... ... علم الوراثة. القاموس الموسوعي

فرع من علم الوراثة يدرس المجموعة الجينية للسكان وتغيرها في المكان والزمان. دعونا نلقي نظرة فاحصة على هذا التعريف. لا يعيش الأفراد بمفردهم ، لكنهم يشكلون مجموعات مستقرة إلى حد ما ، ويتحكمون بشكل مشترك في موطنهم ... ... موسوعة كولير

الأمراض الوراثية ، الحالات المرضية للجسم التي تسببها التغيرات في المادة الوراثية من خلال الطفرات (انظر الطفرات). بالمعنى الواسع ، فإن مصطلح "الأمراض الوراثية" لا يشمل فقط الكروموسومات (انظر أمراض الكروموسومات) و ... القاموس الموسوعي

متلازمة الموز - * متلازمة الموز * متلازمة البنايان هي مرض وراثي يتميز بتضخم الرأس (زيادة حجم الرأس) ، الأورام الشحمية المتعددة (النواتج الدهنية الحميدة) والأورام الوعائية (أورام حميدة على ... ... علم الوراثة. القاموس الموسوعي

الكروموسوم البشري 6 هو واحد من 23 كروموسوم بشري. يحتوي الكروموسوم على أكثر من 171 مليون زوج قاعدي ، ح ... ويكيبيديا

نتيجة لبحوث الأنساب. تم تحديد عدد من الاضطرابات الوراثية. في الأمراض الوراثية ، بعض البروتينات أو الإنزيمات غائبة أو متغيرة بشكل مرضي. وصف أشهر N.b. ترد أدناه في ... ... الموسوعة النفسية

الأمراض الوراثية هي أمراض يرتبط حدوثها وتطورها بعيوب في الجهاز البرمجي للخلايا ، موروثة من خلال الأمشاج. المصطلح يستخدم فيما يتعلق بأمراض البولي ، على النقيض من ... ويكيبيديا

مجموعة من الأمراض ، غالبًا ما تكون وراثية ، تتميز بتغير في البشرة ، حيث تصبح تشبه قشور الأسماك. لا يرتبط المرض بعملية التهابية في الجسم. السماك الوراثي السائد (جسمي ... ... المصطلحات الطبية

أكثر الأمراض شيوعًا مع الوضع المتنحي للوراثة هي التليف الكيسي ، بيلة الفينيل كيتون ، الجالاكتوز في الدم ، متلازمة الأدرينوجين التناسلية ، داء عديد السكاريد المخاطي. تعود خصائص الأمراض المرتبطة بالجنس إلى حقيقة أن النساء لديهن كروموسومات X ، والرجال لديهم واحد. تحصل المرأة على اثنين من الكروموسومات X والجينات المقابلة لها من والدها وأمها ، بينما يرث الرجل كروموسوم X الوحيد من والدته. المرأة ، التي ورثت جينًا مرضيًا من أحد الوالدين ، هي متغايرة الزيجوت ، والرجل مصاب بنصف الزيجوت ، لأن الجينات الموجودة على الكروموسوم X لا تحتوي على أليلات على كروموسوم Y. في هذا الصدد ، تم العثور على السمات الموروثة من النوع المرتبط بـ X في السكان باحتمالية مختلفة في الذكور والإناث. الوراثة المرتبطة بالكروموسومات الجنسية سائدة ومتنحية (غالبًا ما تكون متنحية).

نوع الميراث هو صفة جسمية سائدة. أنواع وراثة السمات في البشر

بعض المهيمنة أمراض وراثية تظهر مباشرة بعد الولادة. قد يظهر البعض الآخر في مرحلة البلوغ فقط ، وتسمى هذه الأمراض "الأمراض المتأخرة الظهور" ، أو "مع ظهورها في وقت متأخر".

انتباه

ومن أمثلة هذه الأمراض مرض الكلى المتعدد الكيسات عند البالغين ورقص هنتنغتون. كيف يتم توريث الأمراض السائدة؟ الشكل 2: كيف تنتقل الأمراض السائدة من الوالد إلى الطفل إذا كان لدى أحد الوالدين نسخة معدلة من الجين ، فيمكنه أن ينقل إلى الطفل إما نسخة عادية أو نسخة معدلة.

وبالتالي ، فإن كل طفل من أطفال هذا الوالد سيكون لديه فرصة بنسبة 50 ٪ في وراثة نسخة معدلة ، وبالتالي ، يعاني من مرض وراثي.

الوراثة السائدة

عادةً ما تكون الجينات المترجمة في الكروموسومات الجنسية للجنس غير المتجانسة هي hemizygous ، أي الجنس الذي يشكل أنواعًا مختلفة من الخلايا الجرثومية. يحدث Hemizygosity أيضًا نتيجة اختلال الصيغة الصبغية أو الحذف ، عندما يتم الاحتفاظ بواحد فقط من زوج من الجينات الأليلية في النمط الجيني ، والذي يمكن أن يتجلى كطفرة متنحية.
تشمل الأمراض التي تتميز بالوراثة السائدة المرتبطة بـ X كساح الأطفال المقاوم لفيتامين د (الكساح الذي لا يمكن علاجه بجرعات تقليدية من فيتامين د) ، متلازمة الفم والوجه الرقمي (اللجام المتعدد المفرط للتنسج في اللسان ، الشفة المشقوقة والحنك ، نقص تنسج الجناح الأنف وتقصير الأصابع غير المتماثل) وأمراض أخرى.

الميراث المهيمن

مع انخفاض مستوى التوبة ، قد لا يظهر الجين الطافر في كل جيل. في أغلب الأحيان ، ينقل النمط الوراثي السائد للوراثة المرض من جيل إلى جيل.
مع هذا النوع من الميراث في الطفل المريض ، يعاني أحد الوالدين من نفس المرض. ومع ذلك ، إذا كان أحد الوالدين فقط مريضًا في الأسرة ، والثاني لديه جينات صحية ، فقد لا يرث الأطفال الجين الطافر.
مثال على الوراثة الصبغية السائدة يمكن لنوع الوراثة السائد أن ينقل أكثر من 500 مرض مختلف ، من بينها: متلازمة مارفان ، متلازمة إهلرز دانلوس ، الحثل ، مرض ريكلينهايزن ، مرض هنتنغتون. عند دراسة النسب ، يمكن تتبع نوع وراثي سائد من الميراث.

قد تكون الأمثلة على ذلك مختلفة ، لكن الأكثر لفتًا للنظر هو مرض هنتنغتون. يتميز بالتغيرات المرضية في الخلايا العصبية في هياكل الدماغ الأمامي.

مهم

لوحظت الفسيفساء في العديد من أمراض الكروموسومات. من المعتقد أن الطفرات الجسدية والفسيفساء تلعبان دورًا مهمًا في مسببات العديد من أنواع الأورام الخبيثة.

تم العثور على الفسيفساء أيضًا بين الخلايا الجرثومية. أثناء تكوين البويضات ، يحدث 28-30 انقسامًا انقسامًا ، وأثناء تكوين الحيوانات المنوية - حتى عدة مئات. في هذا الصدد ، مع الفسيفساء غير الجسدية ، يزداد تواتر ظهور الطفرة وخطر انتقالها إلى الأجيال القادمة.
لوحظ الفسيفساء غير الجسدية في تكون العظم الناقص وبعض الأمراض الموروثة المرتبطة بالكروموسوم X. 2. أمراض الميتوكوندريا. الميتوكوندريا لها الحمض النووي الخاص بها ؛ يقع mtDNA في مصفوفة العضية ويمثله كروموسوم دائري.
يُعتقد أنه أثناء الانقسام الخلوي ، يتم توزيع الميتوكوندريا بشكل عشوائي بين الخلايا الوليدة.

معايير لأنواع الميراث المختلفة

أ. الميراث أحادي المنشأ. السمة المشفرة بواسطة جين واحد موروثة وفقًا لقوانين مندل وتسمى مندلية. تسمى مجموعة جميع الجينات في الكائن الحي بالنمط الجيني.
النمط الظاهري هو تحقيق النمط الجيني (من الناحية المورفولوجية والكيميائية الحيوية) في ظروف بيئية محددة. 1. واحدة من الحالات الهيكلية المحتملة للجين تسمى الأليل.

الأليلات ناتجة عن الطفرات. العدد المحتمل للأليلات لكل جين غير محدود عمليا. في الكائنات ثنائية الصبغيات ، يمكن تمثيل الجين بواسطة أليلين فقط موضعيين في مناطق متطابقة من الكروموسومات المتجانسة.

تسمى الحالة التي تحمل فيها الكروموسومات المتجانسة أليلات مختلفة من نفس الجين باسم متغاير الزيجوت. 2. يمكن تحديد وراثة الأمراض أحادية الجين - وراثية أو مرتبطة بالكروموسوم X - من خلال دراسة النسب.

أنواع وراثة المرض

تتميز الأمراض الصبغية السائدة بعدد من الأعراض التالية ، والتي يتم اكتشافها في معظم الحالات: 1) ينتقل المرض عموديًا على طول النسب ، ويتم تشخيص حالات المرض في كل جيل ، 2) خطر وراثة المرض لأي من أطفال المريض هو 50٪ ؛ 3) أفراد الأسرة الطبيعيون النمط الظاهري لا يرثون ذريتهم الأمراض ؛ 4) تتأثر الذكور والإناث بتواتر متساوية: 5) نسبة كبيرة من حالات المرض ناتجة عن طفرة جديدة. مع النوع السائد من الميراث ، على عكس النوع المرتبط بـ X ، يكون انتقال المرض عبر خط الذكور (من الأب إلى الابن) ممكنًا (الشكل.

29.2). نظرًا لأن الرجل ينقل الكروموسوم Y وليس الكروموسوم X إلى أبنائه ، في الحالات التي ينتقل فيها مرض وراثي من الأب إلى الابن ، يتم استبعاد النوع المرتبط بالكروموسوم X.

أخبار قسم الموقع

أفراد الأسرة الأصحاء لديهم أطفال أصحاء. 4) دائمًا ما يتم توريث الأمراض الصبغية السائدة بغض النظر عن جنس الطفل وجنس الوالد المريض. تم العثور على استثناءات في حالات الطفرات الجديدة واختراق الجينات غير المكتمل.

ب. الوراثة المتنحية الجسدية. تشمل الأمراض ذات الوضع الوراثي المتنحي الوراثي مرض تاي ساكس والتليف الكيسي ومعظم اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية. عادة ما تكون الأمراض الصبغية المتنحية أكثر حدة من الأمراض الصبغية السائدة.
1) إذا كان كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة ، ولكنهما يحملان جينًا مرضيًا ، فإن خطر إنجاب طفل مريض يبلغ 25٪. 2) طفل سليم بينما في 2/3 من الحالات ، اتضح أنه ناقل غير متجانسة للجين المرضي. 3) في الطفل المصاب بمرض وراثي جسمي متنحي ، نادرًا ما يكون الوالدان في الغالب أقرباء بالدم.

ممنوع

نظرًا لأن الجين الطافر في الوالد المريض يكون موضعيًا في نصف الأمشاج التي يمكن تخصيبها بالتساوي مع الخلايا الطبيعية ، فإن احتمال الإصابة بالمرض عند الأطفال هو 50٪. ومع ذلك ، عند تحليل النسب ، من الضروري أن نتذكر إمكانية الاختراق غير الكامل للأليل السائد بسبب تفاعل الجينات أو العوامل البيئية.
سيكون جميع الأطفال الأصحاء ظاهريًا بصحة جيدة وراثيًا إذا كان للجين الطافرة نفاذ كامل. في حالة الاختراق المنخفض في بعض الأجيال ، لا تظهر العلامات المرضية.

وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن بعض الأمراض لا تظهر منذ لحظة الولادة ، بل تظهر فقط في سن معينة. هذا يخلق بعض الصعوبات في تحديد نوع الميراث.

يتم نقل الوراثة المتنحية الجسدية للسمات

مثال على مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم X هو الهيموفيليا A ، التي تتميز بضعف تخثر الدم بسبب نقص العامل الثامن - الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا أ. نسب المريض المصاب بالهيموفيليا موضحة في الشكل. التاسع. 11. سريريا ، يتجلى المرض في نزيف متكرر طويل الأمد ، حتى مع وجود جرح صغير ، نزيف في الأعضاء والأنسجة. معدل حدوث المرض هو 1 من كل 10000 ولد حديث الولادة.

باستخدام الترميز أعلاه ، من الممكن تحديد جميع الأنماط الجينية المحتملة في نسل رجل مريض وامرأة سليمة (الشكل IX. 12). وفقًا للمخطط ، سيكون جميع الأطفال بصحة جيدة ظاهريًا ، ولكن من الناحية الجينية ، فإن جميع الفتيات يحملن جين الهيموفيليا.

إذا كانت المرأة حاملة لجين الهيموفيليا ، فسوف تتزوج رجل صحي، المتغيرات التالية للأنماط الجينية للنسل ممكنة (الشكل. IX. 13).

أمراض أحادية الجين سائدة وراثي معروف أكثر من 3700 مرض من هذا القبيل. عادة ما تظهر العلامات التي تسببها الجينات السائدة في حالة متغايرة الزيجوت. في بعض الأحيان يتم استخدام مصطلح الوراثة أحادية الجين ، وهو مرادف. نوع بسيط من الوراثة الذاتية الوراثة يستخدم هذا المصطلح عندما يحدث خلل بسبب جين متنحي واحد موجود في الجسيم الذاتي.

في سلالات من الشذوذ المحدد بشكل سائد ، يوجد السلف المشترك عادة في جانب واحد. الاستثناء هو العيوب الصبغية ، التي يعتمد وراثتها على الجنس. وبالتالي ، تحدث متلازمات Opitz و Opitz-Frias بشكل رئيسي عند الرجال ويتم التعرف عليها من خلال وجود hypospadias.

يمكن أن تكون الجينات الموجودة على كروموسوم X سائدة أو متنحية. AUTOSOMO إذا كان المرض ناجمًا عن جين نادر وراثي سائد ، فإن الغالبية العظمى من المرضى في السكان يولدون في زيجات بين زوج مصاب وصحي.

إذا تم تحديد المرض من خلال التعبير عن جينين مختلفين يحددان نفس الصفة ، فقد يكون المريض متباينًا لأليلين متنحيين. معايير وراثة الأمراض الأحادية المنشأ كل نوع من الأنواع الرئيسية لوراثة الأمراض الجينية له سماته المميزة.

شاهد ما هو "وراثة الأحرف التلقائية" في القواميس الأخرى:

في هذه الحالة ، نحن نتحدث عن الوراثة التكميلية قليلة المنشأ. الوراثة المرتبطة بـ X-LINKED (foto79) يشار إلى الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية على أنها مرتبطة بالجنس. يتم توزيعها بشكل مختلف بين الرجال والنساء. وراثة مجموعات الدم في نظام AB0 يتم التحكم في فصيلة الدم AB0 (يُقرأ على أنها "أ ، ب ، صفر") بواسطة جين وراثي واحد ، أي جينوم يقع على أحد الكروموسومات الجسمية (غير الجنسية).

غالبًا ما يتم توريث الأمراض الصبغية السائدة من الآباء المرضى إلى أطفالهم ، ولها طبيعة عائلية. الوراثة المتنحية الجسدية هي نوع من خصائص الوراثة المميزة لحقيقيات النوى ثنائية الصبغة ، والتي تتحكم فيها الأليلات المتنحية للجين الصبغي الجسدي. من أجل ظهور طفرة أو مرض مع هذا النوع من الوراثة ، يجب أن يتم توريث أليل متحور موضعي في جسيم جسدي من كلا الوالدين.

إذا كانت الطفرة في حالة متغايرة الزيجوت ، وكان الأليل المتحور مصحوبًا بأليل وظيفي طبيعي ، فلا تظهر الطفرة الجسدية المتنحية. معظم الأمراض من هذا النوع ، عندما تتجلى في الزيجوت غير المتجانسة ، لا تسبب ضررًا خطيرًا لصحة الإنسان ، وفي معظم الحالات لا تؤثر على الوظيفة الإنجابية. هذا يخلق بعض الصعوبات لتحديد نوع الميراث. في الحالة المتماثلة اللواقح ، تكون الأليلات السائدة قاتلة عادة. انقسام سمة في نسل متغاير الزيجوت.

يمكن أن يتكرر المرض في أشقاء البروبان ، ولكنه يحدث أحيانًا أيضًا في الفروع الجانبية للنسب. كقاعدة عامة ، تحدث بسبب عيوب في البروتينات الهيكلية أو التعبير الجيني غير المنظم. تصيب هذه الأمراض الرجال والنساء بنفس التواتر. الأمراض السائدة الذاتية (foto85) من الأمثلة على مرض وراثي سائد متلازمة مارفان ، التي تتميز بنفاذ عالي وتعبير مختلف.

نوع الكائنات الحية الدقيقة ونوع الميكروسبوريديا. نظرًا لأن التعبير عن الأليل المتنحي في وجود الأليل الطبيعي أمر مستحيل ، فإن المرضى دائمًا ما يكونون متماثلين للأليل المتنحي. يمكن أن توجد الجينات المرتبطة بالجنس في كل من الكروموسومات X و Y. ومع ذلك ، في علم الوراثة السريرية ، فإن الأمراض المرتبطة بـ X لها أهمية عملية ، أي مثل عندما يقع الجين المرضي على الكروموسوم X. لذلك ، لدى الشخص 46 كروموسومًا في مجموعة ثنائية الصبغيات ، منها 44 جسمًا جسديًا (22 زوجًا ، مُحددة بالأرقام من 1 إلى 22) وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية (XX عند النساء و XY عند الرجال).

بمعنى آخر ، تظهر الطفرة نفسها فقط في الحالة المتماثلة اللواقح ، أي عندما تتلف نسختا الجين الموجودان على الجسيمات الذاتية المتجانسة. تحدث الأمراض الوراثية المتنحية الأكثر شيوعًا في مجموعات عرقية منعزلة ، وكذلك بين السكان الذين لديهم نسبة عالية من الزيجات وثيقة الصلة.

يعتمد انتشار الأمراض الموروثة بطريقة وراثية متنحية على تواتر حدوث الأليل المتنحي في السكان. نوع الوراثة الذاتية للمرض تتجلى الأمراض المتنحية الجسدية فقط في متماثلة الزيجوت التي تلقت واحدة الجينات المتنحية من كل والد. ممسوك بنوع كروموزوم إكس للوراثة بالإضافة إلى فصل "علم الوراثة للجنس" ، نلاحظ ما يلي. المهق هو سمة جسمية متنحية عند البشر.

نوع الوراثة المسيطر على السيارات

أمثلة على الأمراض:متلازمة مارفان ، اعتلال الهيموغلوبين M ، رقص هنتنغتون ، داء سلائل القولون ، فرط كوليسترول الدم العائلي ، الورم العصبي الليفي ، كثرة الأصابع.

الوراثة السائدة تتميز بما يلي علامات:

· تكرار حدوث الأمراض عند الذكور والإناث.

· وجود المرضى في كل جيل من النسب ، أي الانتقال المنتظم للمرض من جيل إلى جيل (ما يسمى بالتوزيع الرأسي للمرض).

· احتمال إنجاب طفل مريض 50٪ (بغض النظر عن جنس الطفل وعدد المواليد).

· أفراد الأسرة غير المتأثرين ، كقاعدة عامة ، لديهم ذرية سليمة (لأنهم ليس لديهم جين متحور).

تتحقق الميزات المدرجة تحت الشرط الهيمنة الكاملة (وجود واحد الجين السائد بما يكفي لتطوير صورة سريرية محددة للمرض). هذه هي الطريقة التي يورث بها النمش والشعر المجعد والعيون البنية وما إلى ذلك في البشر. سيادة غير تامة سوف تظهر الهجينة شكلاً وسيطًا من الميراث. مع اختراق الجينات غير المكتمل ، قد لا يكون المرضى في كل جيل.

نوع التوريث الذاتي

أمثلة على الأمراض:بيلة الفينيل كيتون ، الجلد والمهق العيني ، فقر الدم المنجلي ، المتلازمة الأدرينوجينية ، الجالاكتوز في الدم ، تكوّن السكر ، فرط بروتينات الدم ، التليف الكيسي.

الوراثة المتنحية الجسدية تتميز بما يلي علامات:

· تساوي تواتر علم الأمراض عند الذكور والإناث.

· مظهر من مظاهر علم الأمراض في النسب "أفقيا" ، في كثير من الأحيان في الأشقاء.

· عدم وجود المرض عند الإخوة غير الأشقاء (أبناء نفس الأب من أمهات مختلفين) ونصف الرحم (أبناء نفس الأم من آباء مختلفين) الإخوة والأخوات.

· يتمتع والدا المريض بصحة جيدة بشكل عام. يمكن العثور على نفس المرض في أقارب آخرين ، على سبيل المثال ، في أبناء عموم المريض أو أبناء عمومته من الدرجة الثانية.

من المرجح أن يكون ظهور علم أمراض وراثي جسمي متنحي في زيجات الأقارب بسبب الاحتمال الأكبر للقاء اثنين من الزوجين متغاير الزيجوت لنفس الأليل المرضي المستلم من سلفهما المشترك. وكلما زادت درجة القرابة بين الزوجين ، زاد هذا الاحتمال. في أغلب الأحيان ، يكون احتمال وراثة نوع وراثي جسمي متنحي من المرض هو 25 ٪ ، نظرًا لشدة المرض ، فإن هؤلاء المرضى إما لا يعيشون في سن الإنجاب أو لا يتزوجون.

كروموسوم الوراثة X- المهيمنة

أمثلة على الأمراض:أحد أشكال نقص فوسفات الدم هو الكساح المقاوم لفيتامين د ؛ مرض شاركو ماري توث المهيمن المرتبط بـ X ؛ متلازمة الفم والوجه الرقمي من النوع الأول.

علامات المرض:

· يتأثر الرجال والنساء ، ولكن النساء أكثر عرضة للإصابة به مرتين.

· انتقال المرض من قبل رجل مريض للأليل المرضي لجميع البنات والبنات فقط وليس الأبناء. يتلقى الأبناء كروموسوم Y من والدهم.

- انتقال المرض من قبل امرأة مريضة إلى الأبناء والبنات على حد سواء.

- أكثر حدة للمرض عند الرجال منه عند النساء.

الكروموزوم الوراثة المتلقية للأكسجين

أمثلة على الأمراض:الهيموفيليا أ ، الهيموفيليا ب ؛ مرض شاركو ماري توث المتنحي المرتبط بالكروموسوم X ؛ عمى الألوان؛ الحثل العضلي دوشين بيكر متلازمة كالمان مرض هنتر (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني) ؛ نقص السكر في الدم من نوع بروتون.

علامات المرض:

· يولد المرضى في إطار زواج أبوين يتمتعان بصحة جيدة.

· يُلاحظ المرض بشكل شبه حصري عند الذكور. أمهات المرضى ملزمون بحمل الجين المرضي.

· الابن لا يرث المرض أبدًا من والده.

· احتمال إنجاب طفل مريض حامل لجين متحور بنسبة 25٪ (بغض النظر عن جنس المولود). احتمال إنجاب ولد مريض هو 50٪.

هولندي ، أو ممسوكًا بالكروموسوم Y ،

نوع الميراث

أمثلة على العلامات:سماك الجلد ، فرط شعر الأذنين ، نمو الشعر المفرط على الكتائب الوسطى من أصابع اليدين ، فقد النطاف.

علامات:

· نقل الإشارة من الأب لجميع الأبناء والأبناء فقط.

· لا ترث البنات أبدًا صفة من والدهن.

· الطابع "العمودي" لميراث السمات.

· احتمال الإرث للذكور 100٪.

الوراثة المتغايرة

أمثلة على الأمراض(أمراض الميتوكوندريا): ضمور ليبر البصري ، متلازمات ليبر (اعتلال عضلة الدماغ بالميتوكوندريا) ، MERRF (صرع الرمع العضلي) ، اعتلال عضلة القلب التوسعي العائلي.

علامات المرض:

· وجود علم الأمراض في جميع أطفال الأم المريضة.

· ولادة أطفال أصحاء لأب مريض وأم سليمة.

يتم تفسير هذه الميزات من خلال حقيقة أن الميتوكوندريا موروثة من الأم. نسبة جينوم الميتوكوندريا الأبوي في الزيجوت هي DNA من 0 إلى 4 ميتوكوندريا ، وجينوم الأم هو DNA من حوالي 2500 ميتوكوندريا. بالإضافة إلى ذلك ، يبدو أن تكرار الحمض النووي الأبوي قد تم حظره بعد الإخصاب.

مع كل مجموعة متنوعة من الأمراض الجينية في التسبب في وجودها النمط العام:يرتبط بداية التسبب في أي مرض جيني التأثير الأساسي للأليل الطافرة - منتج أولي مرضي (نوعيًا أو كميًا) ، والذي يتم تضمينه في سلسلة العمليات البيوكيميائية ويؤدي إلى تكوين عيوب في الجهاز الخلوي و المستويات العضوية.

إمراض المرض على المستوى الجزيئييتطور اعتمادًا على طبيعة منتج الجين الطافرة في شكل الاضطرابات التالية:

تخليق بروتين غير طبيعي

نقص إنتاج المنتج الأساسي (يحدث في أغلب الأحيان) ؛

إنتاج كمية مخفضة من المنتج الأولي العادي (في هذه الحالة ، يكون التسبب في حدوث تغير كبير) ؛

إنتاج كمية زائدة من المنتج (يُفترض هذا الخيار فقط ، ولكن لم يتم العثور عليه بعد في أشكال معينة من الأمراض الوراثية).

خيارات لتنفيذ عمل الجين غير الطبيعي:

1) الجين غير الطبيعي ← توقف تخليق الرنا المرسال ← توقف تخليق البروتين ← المرض الوراثي ؛

2) الجين غير الطبيعي ← توقف تخليق الرنا المرسال ← المرض الوراثي ؛

3) جين غير طبيعي مع رمز مرضي → تخليق mRNA المرضي → تخليق البروتين المرضي → مرض وراثي ؛

4) انتهاك تشغيل وإيقاف الجينات (قمع وتثبيط الجينات) ؛

5) الجين غير الطبيعي - لا يوجد تخليق للمستقبلات الهرمونية - أمراض هرمونية وراثية.

أمثلة على النوع الأول من أمراض الجينات: نقص ألبومين الدم ، فبرينوجين الدم ، الهيموفيليا أ (العامل الثامن) ، الهيموفيليا ب (العامل التاسع - الكريسماس) ، الهيموفيليا ج (العامل الحادي عشر - روزنتال) ، غاماغلوبولين الدم.

أمثلة على الخيار الثاني: المهق (نقص الإنزيم - التيروزيناز ← إزالة التصبغ) ؛ بيلة فينيل كيتون (نقص فينيل ألانين هيدروكسيلاز ← يتراكم فينيل ألانين ← ناتج استقلابه - فينيل بيروفات - سام للجهاز العصبي المركزي ← يتطور قلة القلة) ؛ بيلة الكابتون (نقص أوكسيديز حمض الهوموجنتسيك ← يتراكم حمض الهوموجنتيزيك في الدم والبول والأنسجة ← لون الأنسجة والغضاريف) ؛ ميتهيموغلوبين الدم الأنزيمي (نقص إنزيم اختزال الميثيموغلوبين ← يتراكم الميثيموغلوبين ← يتطور نقص الأكسجة) ؛ متلازمة أدرينوجينيتال (واحدة من أكثرها شيوعًا الأمراض الوراثية الإنسان: التردد في أوروبا 1: 5000 ، بين أسكيمو ألاسكا 1: 400 - 1: 150 ؛ عيب 21 هيدروكسيلاز ← نقص الكورتيزول ، تراكم الأندروجينات ← تسريع النمو الجنسي لدى الرجال ، الرجولة عند النساء).

مثال على النوع الثالث من أمراض الجينات: M - داء الهيموغلوبين (يتم تصنيع الهيموغلوبين غير الطبيعي ، والذي يختلف عن الهيموغلوبين العادي في الموضع 58 من سلسلة α (أو في الموضع 63 من سلسلة β) يتم استبدال الهيستدين بالتيروزين ← يدخل الهيموجلوبين في رابطة قوية مع الأكسجين ، وليس إعطائها للأنسجة ، وتشكيل الميثيموغلوبين ← يتطور نقص الأكسجة).

مثال على الخيار الرابع: الثلاسيميا. من المعروف أن كريات الدم الحمراء للجنين تحتوي على هيموجلوبين خاص بالجنين ، يتم التحكم في تركيبه بواسطة جينين. بعد الولادة ، يُثبط عمل أحد هذه الجينات ويتم تشغيل جين آخر ، مما يضمن تخليق الهيموجلوبين A (95-98٪ من الهيموجلوبين في الأشخاص الأصحاء). مع علم الأمراض ، يمكن ملاحظة استمرار تخليق الهيموجلوبين الجنيني (مقدارها في الأشخاص الأصحاء هو 1-2 ٪). Hb S أقل استقرارًا من Hb A - لذلك يتطور فقر الدم الانحلالي.

مثال على الخيار الخامس: تأنيث الخصية. وجد أن الأفراد المصابين بهذا المرض يفتقرون إلى مستقبلات التستوستيرون. لذلك ، يكتسب الجنين الذكر خصائص الجسد الأنثوي.

التسبب في أي مرض وراثي في \u200b\u200bمختلف الأفراد، على الرغم من تشابهها في الآليات والمراحل الأولية ، بشكل صارم بشكل فردي - العملية المرضية التي بدأت بالتأثير الأولي للأليل الطافر تكتسب التكامل مع التغيرات الفردية الطبيعية اعتمادًا على النمط الجيني للكائن الحي والظروف البيئية.

مواصفات الصورة السريرية الأمراض الجينية تسببها المبادئ التعبير الجيني والقمع والتفاعل.

هناك ما يلي الخصائص الرئيسية لأمراض الجينات:ملامح الصورة السريرية. تعدد الأشكال السريرية عدم التجانس الجيني. في الوقت نفسه ، من المستحيل ملاحظة جميع السمات المشتركة بالكامل في مرض واحد. ستسمح معرفة السمات العامة للأمراض الوراثية للطبيب بالاشتباه في وجود مرض وراثي حتى في حالة متفرقة.

ملامح الصورة السريرية:

مجموعة متنوعة من المظاهر - تؤثر العملية المرضية على عدة أعضاء بالفعل في المراحل الأولى من تكوين المرض ؛

أعمار مختلفة من البداية;

التقدم السريري والدورة المزمنة;

هي مشروطة إعاقة الطفولة وانخفاض متوسط \u200b\u200bالعمر المتوقع.

تنوع المظاهر ، وإشراك العديد من الأعضاء والأنسجة في العملية المرضية لهذه المجموعة من الأمراض يرجع إلى حقيقة أن يتم تحديد الخلل الأساسي في الهياكل الخلوية وبين الخلايا للعديد من الأعضاء... على سبيل المثال ، في الأمراض الوراثية للنسيج الضام ، يتم إعاقة تخليق بروتين خاص لكل مرض لهيكل ليفي معين. نظرًا لوجود النسيج الضام في جميع الأعضاء والأنسجة ، فإن تنوع الأعراض السريرية لهذه الأمراض هو نتيجة لتشوهات النسيج الضام في مختلف الأعضاء.

العمر عند بداية لهذه المجموعة من الأمراض عمليا غير محدود: من المراحل المبكرة من التطور الجنيني (التشوهات الخلقية) - حتى الشيخوخة ( مرض الزهايمر). يكمن الأساس البيولوجي للأعمار المختلفة لظهور الأمراض الجينية في الأنماط الزمنية الصارمة للتنظيم الجيني للتعبير الجيني. الأسباب أعمار مختلفة قد يكون ظهور نفس المرض هو الخصائص الفردية لجينوم المريض. يمكن أن يؤدي عمل الجينات الأخرى على مظهر من مظاهر تأثير الجين الطافر إلى تغيير توقيت تطور المرض. وقت بداية عمل الجينات المرضية والظروف البيئية ليست غير مبالية ، خاصة أثناء ذلك فترة ما قبل الولادة... تشير البيانات المعممة حول توقيت المظاهر السريرية للأمراض الجينية إلى أن 25٪ من جميع أمراض الجينات تتطور في الرحم ، وفي السنوات الثلاث الأولى من العمر ، تظهر ما يقرب من 50٪ من أمراض الجينات نفسها.

تتميز معظم الأمراض الجينية بـ التقدم السريريو دورة مطولة مزمنة مع الانتكاسات... "تزداد" شدة المرض مع تطور العملية المرضية. الأساس البيولوجي الأساسي هذه الخاصية هي استمرارية عمل الجين المرضي (أو عدم وجود منتجه). ويضاف إلى ذلك تكثيف العملية المرضية العمليات الثانوية: التهاب؛ الحثل. اضطرابات التمثيل الغذائي؛ تضخم.

معظم أمراض الجينات صعبة ، مما يؤدي إلى الإعاقة في مرحلة الطفولة و يقصر العمر الافتراضي... كلما زادت أهمية العملية المحددة أحادي الجين في دعم الحياة ، زادت حدة المظاهر السريرية للطفرة.

المفهوم "تعدد الأشكال السريرية" توحد:

التقلب: توقيت ظهور المرض ؛ شدة الأعراض مدة نفس المرض ؛

التسامح مع العلاج.

لا يمكن أن تكون الأسباب الجينية لتعدد الأشكال السريرية ناتجة عن الجين المرضي فحسب ، بل أيضًا بسبب النمط الجيني ككل ، أي البيئة الوراثية في شكل جينات معدلة. يعمل الجينوم ككل كنظام جيد التنسيق. جنبًا إلى جنب مع الجين المرضي ، يرث الفرد من الوالدين مجموعة من الجينات الأخرى التي يمكن أن تعزز أو تضعف عمل الجين المرضي. بالإضافة إلى ذلك ، في تطور مرض جيني ، مثل أي سمة وراثية ، ليس فقط النمط الجيني مهمًا ، ولكن أيضًا البيئة الخارجية. هناك الكثير من الأدلة على هذا الموقف من الممارسة السريرية. على سبيل المثال ، تكون أعراض بيلة الفينيل كيتون عند الطفل أكثر حدة إذا كان نظام الأم الغذائي أثناء نمو الجنين غنيًا بالأطعمة الغنية بالفينيل ألانين.

هناك مفهوم عدم التجانس الجينييتنكر في شكل تعدد الأشكال السريرية.

عدم التجانس الجيني يعني أن الشكل السريري للمرض الجيني يمكن أن يكون بسبب:

طفرات في جينات مختلفة ، إنزيمات ترميز مسار استقلابي واحد ؛

طفرات مختلفة في نفس الجينمما أدى إلى ظهور الأليلات المختلفة (الأليلات المتعددة).

في الواقع ، في هذه الحالات نتحدث عن مختلف أشكال تصنيفية، من وجهة نظر مسببة ، مجتمعة في شكل واحد بسبب التشابه السريري للنمط الظاهري. ظاهرة عدم التجانس الجيني هي ظاهرة عامة بطبيعتها ، ويمكن أن يطلق عليها قاعدة ، لأنها تنطبق على جميع بروتينات الجسم ، بما في ذلك ليس فقط المتغيرات المرضية ، ولكن أيضًا المتغيرات العادية.

يستمر فك رموز عدم تجانس الأمراض الجينية بشكل مكثف في اتجاهين:

مرضي - تمت دراستها بدقة أكبر النمط الظاهري (تحليل الصورة السريرية للمرض) ، كلما زادت الفرص في اكتشاف أشكال جديدة من الأمراض ، في تقسيم الشكل المدروس إلى عدة وحدات تصنيفية ؛

وراثي - يتم تقديم المعلومات الأكثر اكتمالا حول عدم تجانس الشكل السريري للمرض طريقة مسبار الحمض النووي (الطريقة الحديثة لتحليل الجينات البشرية). إن تخصيص الجين لواحد أو مجموعات ربط مختلفة ، وتوطين الجين ، وبنيته ، وطبيعة الطفرة - كل هذا يجعل من الممكن التعرف على الأشكال التصنيفية.

مفهوم عدم التجانس الجيني لأمراض الجينات يفتح العديد من الفرص لفهم جوهر الأشكال الفردية وأسباب تعدد الأشكال السريري ، وهو أمر مهم للغاية للطب العملي ويوفر الفرص التالية: التشخيص الصحيح ؛ اختيار طريقة العلاج الاستشارة الوراثية الطبية.

فهم وبائيات الأمراض الجينيةإنه ضروري للطبيب في أي تخصص ، لأنه في ممارسته قد يواجه مظاهر مرض وراثي نادر داخل المنطقة أو الوحدة التي يخدمها. إن معرفة أنماط وآلية انتشار الأمراض الجينية ستساعد الطبيب على تطوير تدابير وقائية في الوقت المناسب: فحص عدم التجانس ؛ الاستشارة الوراثية.

وبائيات الأمراض الجينية يتضمن المعلومات التالية:

انتشار هذه الأمراض.

على ترددات النقل غير المتجانسة والعوامل التي تحددها.

انتشار المرض (أو عدد المرضى) في السكان تحددها أنماط السكان: شدة عملية الطفرة ؛ ضغط الاختيار ، الذي يحدد خصوبة الطفرات والمتغايرة الزيجوت في ظروف بيئية محددة ؛ هجرة السكان؛ عزل؛ الانجراف الجيني. لا تزال البيانات المتعلقة بانتشار الأمراض الوراثية مجزأة للأسباب التالية: عدد كبير من أشكال الأمراض الجينية. ندرتها التشخيص السريري والمرضي غير المكتمل لعلم الأمراض الوراثي. إن التقييم الأكثر موضوعية لانتشار هذه الأمراض في مجموعات سكانية مختلفة هو تحديد عددها بين الأطفال حديثي الولادة ، بما في ذلك المواليد الموتى. يبلغ معدل الإصابة بأمراض وراثية حديثي الولادة في عموم السكان حوالي 1٪ ، منها:

مع نوع وراثي سائد من الميراث - 0.5 ٪ ؛

مع صفة متنحية متنحية - 0.25٪ ؛

مرتبط بـ X - 0.25٪ ؛

الأمراض المرتبطة بـ Y والميتوكوندريا نادرة للغاية.

يتراوح انتشار أنواع معينة من المرض بين 1: 500 (داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي) حتى 1: 100000 وأقل (تنكس الكبد ، بيلة الفينيل كيتون).

يعتبر انتشار المرض الجيني:

مرتفع - إذا ظهر مريض واحد في 10000 مولود جديد وفي كثير من الأحيان ؛

في معظم الأحيان ، ينتقل علم الأمراض عن طريق نوع الوراثة السائدة. هذا ميراث أحادي الجين لإحدى السمات. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تنتقل الأمراض إلى الأطفال في وراثة وراثة جسمية متنحية وجسمية سائدة ، وكذلك على أساس الميتوكوندريا.

أنواع الميراث

يمكن أن يكون الميراث أحادي المنشأ للجين متنحيًا ومسيطرًا أو ميتوكوندريا أو جسميًا أو مرتبطًا بالكروموسوم الجنسي. عند العبور ، يمكن الحصول على النسل بأنواع مختلفة من السمات:

• صفة متنحية؛
• العامل الوراثي المسيطر؛
• الميتوكوندريا.
• القابض المهيمن على X
• القابض X- المتنحية
• Y- القابض.

أنواع مختلفة من وراثة السمات - جسمية سائدة ، وراثة جسمية متنحية وغيرها ، قادرة على نقل الجينات الطافرة إلى أجيال مختلفة.

ملامح وراثة نوع جسمي سائد

يتميز الوضع السائد وراثيًا للمرض بنقل جين متحور في حالة متغايرة الزيجوت. النسل الذي يتلقى الأليل الطافر قد يصاب بمرض جيني. في الوقت نفسه ، فإن احتمالية ظهور الجين المتغير عند الرجال والنساء هي نفسها.

عندما تتجلى في الزيجوت المتغايرة ، فإن سمة الوراثة لا يكون لها تأثير خطير على الصحة ووظيفة التكاثر. الزيجوت المتماثلة الزيجوت ذات الجين الطافر الذي ينقل نمط وراثي جسمي سائد عادة ما تكون غير قابلة للحياة.

عند الوالدين ، يقع الجين الطافر في الأمشاج الجنسي مع الخلايا السليمة ، وستكون احتمالية الإصابة به عند الأطفال 50٪. إذا لم يتم تغيير الأليل السائد تمامًا ، فسيكون أطفال هؤلاء الآباء يتمتعون بصحة جيدة على المستوى الجيني. مع انخفاض مستوى التوبة ، قد لا يظهر الجين الطافر في كل جيل.

غالبًا ما ينقل نوع الوراثة السائد المرض من جيل إلى جيل. مع هذا النوع من الميراث عند الطفل المريض ، يعاني أحد الوالدين من نفس المرض. ومع ذلك ، إذا كان أحد الوالدين فقط مريضًا في الأسرة ، والثاني لديه جينات صحية ، فقد لا يرث الأطفال الجين الطافر.

مثال على الوراثة السائدة

يمكن أن ينقل نوع الوراثة السائد أكثر من 500 مرض مختلف ، من بينها: متلازمة مارفان ، متلازمة إهلرز دانلوس ، الحثل ، مرض ريكلينهايزن ، مرض هنتنغتون.

عند دراسة النسب ، يمكن تتبع نوع وراثي سائد من الميراث. قد تكون الأمثلة على ذلك مختلفة ، لكن الأكثر لفتًا للنظر هو مرض هنتنغتون. يتميز بالتغيرات المرضية في الخلايا العصبية في هياكل الدماغ الأمامي. يتجلى المرض من خلال النسيان والخرف ومظاهر حركات الجسم اللاإرادية. غالبًا ما يظهر هذا المرض بعد 50 عامًا.

عند تتبع النسب ، يمكن للمرء أن يكتشف أن أحد الوالدين على الأقل يعاني من نفس المرض ونقله بطريقة جسمية سائدة. إذا كان المريض لديه أخ غير شقيق أو أخت ، ولكن ليس لديهم مظهر من مظاهر المرض ، فهذا يعني أن الوالدين قد نقلوا علم الأمراض وفقًا لخاصية متغايرة الزيجوت Aa ، حيث توجد اضطرابات جينية في 50 ٪ من الأطفال. وبالتالي ، يمكن لنسل المريض أيضًا أن يلد 50٪ من الأطفال بجين Aa معدل.

نوع وراثي متنحي

في الوراثة الجسدية المتنحية ، يكون الأب والأم حاملين للعامل الممرض. بالنسبة لهؤلاء الآباء ، يولد 50 ٪ من الأطفال كناقلات ، و 25 ٪ يتمتعون بصحة جيدة ونفس العدد مرضى. احتمال انتقال السمة المرضية للفتيات والفتيان هو نفسه. ومع ذلك ، فإن الأمراض ذات الطبيعة المتنحية الجسدية لا يمكن أن تنتقل إلى كل جيل ، ولكنها تظهر بعد جيل أو جيلين من النسل.

تشمل أمثلة الأمراض الصبغية المتنحية ما يلي:

• مرض Toy-Sachs
• اضطرابات التمثيل الغذائي؛
• التليف الكيسي ، إلخ.

عندما يتم العثور على أطفال يعانون من نوع وراثي متنحي من أمراض الجينات ، اتضح أن الوالدين في علاقة. غالبًا ما يتم ملاحظة ذلك في المستوطنات المغلقة ، وكذلك في الأماكن التي يُسمح فيها بزواج الدم.

وراثة الكروموسومات X

يتجلى نوع الميراث X-romosomal في الفتيات والفتيان بطرق مختلفة. ويرجع ذلك إلى وجود اثنين من الكروموسومات X في آن واحد في المرأة وواحد في الرجل. تحصل الإناث على الكروموسومات الخاصة بها ، واحدة من كل والد ، والأولاد من أمهم فقط.

من خلال هذا النوع من الميراث ، غالبًا ما تنتقل المواد المسببة للأمراض إلى النساء ، لأنهن أكثر عرضة للإصابة بمسببات الأمراض من الأب أو الأم. إذا كان الأب هو الناقل للجين السائد في الأسرة ، فسيكون جميع الأولاد بصحة جيدة ، وستظهر الفتيات علم الأمراض.

مع وجود نوع متنحي من الارتباط X للكروموسومات ، تظهر الأمراض عند الأولاد المصابين بنوع هيميزيجوس. ستظل النساء دائمًا حاملات للجين المصاب ، نظرًا لأنهن متغايرات الزيجوت (في معظم الحالات) ، ولكن إذا كانت الأنثى تحمل سمة متماثلة اللواقح ، فيمكنها أن تمرض.

مثال على الأمراض ذات الكروموسوم X المتنحي يمكن أن يكون: عمى الألوان ، الحثل ، مرض هنتر ، الهيموفيليا.

نوع الميتوكوندريا

هذا النوع من الميراث جديد نسبيًا. تنتقل الميتوكوندريا مع سيتوبلازم البويضة ، والتي تحتوي على أكثر من 20000 ميتوكوندريا. كل واحد منهم يحتوي على كروموسوم. مع هذا النوع من الميراث ، تنتقل الأمراض فقط من خلال خط الأم. من هؤلاء الأمهات ، يولد جميع الأطفال مرضى.

مع ظهور سمة الميتوكوندريا للوراثة ، يولد الأطفال الأصحاء في الرجال ، حيث لا يمكن أن ينتقل هذا الجين من الأب إلى الطفل ، حيث لا توجد ميتوكوندريا في الحيوانات المنوية.