Az emberi genetika tanulmányozásának genealógiai módszere. Az emberi örökség tanulmányozásának végzésének feladata és lényege - szakaszok és elemzések A genealógiai kutatási módszert használják

A genetikai tanulmány tárgyát képező személy szinte nincs előnye más tárgyakkal szemben.

Éppen ellenkezőleg, számos akadály akadályozza a genetika tanulmányozását: 1) a kísérletben a tetszőleges kereszteződés lehetetlensége; 2) később a pubertás sértése; 3) kis számú leszármazottak minden családban; 4) az utódok életkörülményeinek kiegyenlítése; 5) a családok örökletes tulajdonságainak megnyilvánulásának pontos nyilvántartása és a homozigóta vonalak hiánya; 6) nagyszámú kromoszóma; 7) és a legfontosabb nehézség a humán genetika tanulmányozása a kapitalista társadalomban a társadalmi egyenlőtlenség, ami megnehezíti az ember örökletes hatásainak végrehajtását.

A megadott nehézségek ellenére a genetika olyan módszereket fejlesztett ki, amelyek lépésről lépésre lehetővé teszik az emberben való öröklést és örökségét. Számos kutatási módszer létezik: genealógiai, citogenetikai, iker, ontogenetikai és populáció.

Emlékeztetni kell arra, hogy bármilyen jel, függetlenül attól, hogy ez egy vad típusú jel, azaz a normához hivatkozik, vagy bármilyen betegséghez kapcsolódik, az öröklés tanulmányozásának modelljeként szolgálhat. Az örökletes betegségekből származó személy védelme vagy az örökségének legyőzése olyan fontos, hogy megtudja a norma örökségét. Jelenleg a genetikai módszereket elsősorban olyan morfológiai jelekkel kapcsolatban alakították ki, amelyeket genetikailag meglehetősen egyértelműen (brachidakticitás, albinizmus, daltonizmus, bőr és haj és hajfolt stb.

A mentális tulajdonságok genetikai vizsgálata még mindig problémás, mivel a genetikai értelemben szereplő elem elemi kritériumai nem találhatók számukra. Szinte az ember mentális és kreatív tevékenységeinek szinte minden olyan átfogó és összetett, és erősen a külső, beleértve a társadalmi, tényezőket is, hogy ezeknek a tulajdonságoknak a genetikai elemzése még mindig nehéz megvalósítani, bár feltételezhetősége nem kétséges.

Azt lehet mondani, hogy jelentős többsége a jelek jellemző típusa Homo Sapiens lehet tanulmányozni, mint a mennyiségi és összetett élettani jelek, azaz jelek, amelyek nem mutatnak diszkrét természetű egyedfejlődés. Ezeket a jeleket a genotípus rendszer (poligenikus) vezérli. És míg ez a rendszer nem oldódik meg legalább a szervezett organizmusok példáján, a viselkedés jelei problémája továbbra is csökkent a genetikai elemzéshez. Éppen ellenkezőleg, a fajok határain túlmutató mutáns jelek az örökség és örökség tanulmányozásának jó genetikai modelljeként szolgálnak.

A diszkrét mutáns jelek nem tekinthetők csak patológiás, állítólag nem adaptív értékkel. Lehetséges, hogy az agyi kéreg kifejlesztett félteke, a test függőleges helyzete, a diszkrét beszéd riasztás a nagy mutációk következménye. Ezen tanúsítványok mellett nagyon

az ember evolúciós időszakának rövid időtartama, amelyhez kisebb mutációk alig felhalmozódhatnak ilyen mennyiségben, és ilyen jelentős evolúciós hatást adtak. Ésszerű személy A természethez, mint "szokatlan", mint egy házi csirke, 365 tojást évente 10-15 helyett, vagy egy tehén-felvevő, amely évente 16 ezer kg tejet ad a 600-700 kg helyett.

Az ember és az állatokkal kapcsolatos normál és mutánsok szétválasztása az ember és a patológiás jelenségek fejlődéséhez szükséges.

Az ember és az állatok fajtájának kombinációját a genotípus-rendszer határozza meg az evolúciós folyamat összes kiválasztási tényező hatására. A heterozigóta állapotban lévő mutációk nyilvánvalóan az állatokban is szükségesek, mint az állatokban, hogy fenntartsák őket a lakosságban.

A legveszélyesebb az állatok és emberek tanulmányozásának tudományos módszereinek fejlesztésében, különösen annak képességei, egy antropomorf pillanat, azaz a kívánt realitás kívánt kiállítása.

Genealógiai módszer

Az emberi örökség elemzése a törzskönyv előkészítésén alapul - a genealógiát F. Galton javasolta.

Genealógiai módszer Ez az emberi tulajdonságok öröklése a törzskönyvben (Pedigri). Ez a módszer akkor alkalmazható, ha a közvetlen rokonok ismertek - az ősei a birtokosa az örökös jel (minta), anyai és apai vonalak több generáció, és van elegendő számú leszármazottai minden generációban vagy abban az esetben, ha Vannak adatok megfelelő számú különböző családok, hogy azonosítsák a hasonlóságokat. Adatok a hasonló törzskönyve összességére statisztikai feldolgozásnak.

A főtermékek szimbólumainak rendszerét G. Yust 1931-ben kínálja

Számos elemzett család, törzskönyv és matematikai számítások alapján, a jel - domináns vagy recesszív, gyakran és nem gyakori mutáció, a padlóval, stb. A matematikai módszer alkalmazása erre az elemzésre csak azt vegye figyelembe, hogy ez a formális elemzés az öröklés elemi genetikai törvényeien alapul.

A rendszerek a törzskönyve öröklési a militáns autoszomális gén, amely meghatározza minden jel, például egy betegség (xondrodistrophic dwarfishness, bullózus epidermolysis - a bőr tulajdonság nagy buborékokat képezhet, kis sérülések, retinoblasztóma, stb), vagy morfológiai hátránya, Például röviden folyó (brachidakticitás - két disztális phalanx hiánya az ujjakban).

A recesszív gének (recesszív örökség) által meghatározott jelek öröklését kissé bonyolultabb, a törzskönyvek előkészítésében elemezzük.

Például kettő a családban, két beteg gyermek megjelenése megegyezik a valószínűségekkel, azaz 0,25 x 0,25, azaz 6.25%.

Gyakran előforduló recesszív autoszomális gének, feltéve, ha azok hordozók (AA) képesek elvenni, és így az utódok, lesz magas a koncentrációja a populációban. Ebben az esetben nagyon valószínűsítik a házasságokat AA X AA-ban, amelynek az utódaiban az örökség ebbőle az 1: 1-es típusú örökséget szimulálja. Azonban a kis családok esetében még az örökség és más gének öröklési és megnyilvánulásainak típusai is, de elegendő számú ilyen családdal megteremtheted az örökség valódi természetét.

Gének öröklődése, hogy teljesen kapcsolódik a padló, vagyis azok, a nem-homológ szegmensek, és részlegesen kapcsolódik a padlón - lokalizált homológ szegmensek X- és Y-XPoosmos, engedelmeskedik a törvényi telepített genitális kromoszóma. A domináns és recesszív gének, ez a öröklési fogja meghatározni a különböző módon, attól függően, ahol ez a gén lokalizált - egy homológ vagy nem homológ szegmens X- és Y-kromoszómát, és hogyan továbbítjuk. Így a domináns gén, amely az ujjak feltöltését okozza, amely az Y-kromoszóma nem homológ szegmensében van, öröklődik az apáktól, és csak a férfiakban nyilvánul meg.

A szexuális kromoszómák homológ szegmenseiben található domináns gének padlójához hasonlóan az elemzés némileg nehezebb, de lehetséges. Példa a fele ragasztóra recesszív jel a hemofília öröksége. Ennek a funkciónak a továbbításában a generációkban megszakítás; Az érintett férfiak egészséges anyák leszármazottai, akik heterozigóta voltak ezen a génen; A beteg hemofília nők lehetnek a páciens apja és egy beteg vagy egészséges anya leszármazottai.

Egy személynek körülbelül 50 tengelykapcsolója a recesszív gén fele. Érdekes módon, mintegy fele meghatározza a szembetegséget. Már az ókori időktől már ismert, hogy az örökletes jelek továbbításának mértéke a kapcsolódó (beltenyésztés) és a független házasságok (kitartás) eltérő. Miután a genetika több szabályokat hozott létre gyakori megnyilvánulás A beltenyésztés alatt álló recesszív gének, nincs szükség a relatív házasságok kárára. Minél magasabb a beltenyésztési együttható, annál nagyobb az örökletes betegségek megjelenésének valószínűsége a generációkban. BAN BEN különböző országok között különböző nemzetekből A társadalom osztályai, valamint a különböző korszakokhoz kapcsolódó házasságok (az unokatestvérek, a másodlagos testvérek között) különböző frekvenciákkal találkoznak. Például a falvakban Fidzsi-szigetek, a számos kapcsolódó házasságok eléri 29,7%, az egyes kasztok India - 12,9, Japánban (Nagasaki) - 5,03, Hollandiában - 0.13-0,159, Portugália - 1, 40, a Az USA (Baltimore) - 0,05%, stb. A kapcsolódó házasságok százalékos aránya az életmódtól függően ugyanazon ország bizonyos területein ingadozik.

A kapcsolódó házasságkötések károsodása kevéssé észrevehető a különálló területre, de a betegségek és a halálozás összehasonlító statisztikai elemzésével teljes nyilvánvalóvá válik.

Egy élénk példa arra, hogy egy recesszív gént azonosítson egy fájó házassággal.

Ezt a törzskönyvet a Sibs (testvérek testvérei) házasságán keresztül támogatják a különböző fokú rokonságok. Két kapcsolódó házasságból (négy Sibs) 4-es családban jelent meg 8-tól, és egy másik - az 5-ből, az örökletes Amavrototikus idiocy szenvedésében. K. Stern azt sugallja, hogy ezeknek a vonalaknak a két közös őseinek egyike ezt a recesszív gént három generációban továbbította mind a négy szülő mindegyikéhez.

Néha a kapcsolódó házasságokból származó gyermekek betegsége és mortalitása meghaladja a nem kapcsolódó házasságok 20-30% -át. Nyilvánvaló, hogy a vizsgált jelenség oka genetikai, nevezetesen: a megnyilvánulás nagy valószínűsége örökletes betegségek és mortalitás miatt homosigotization recesszív gének, meghatározására fiziológiás kudarc és mortalitás (letális és félig-literes gének).

Tehát a genealógiai módszer nagyon értékes módszer, de a vizsgálatok értéke a nagyobb, pontosabban és mélyebb a törzskönyv. Mivel a civilizáció és a pontos nyilvántartásba vétel a törzskönyv, az eljárás szerepe az emberi genetikában növekedni fog.

Twin módszer

Ikrek Ők hívják az utódokat, amelyek egyágyas születésű személyekből állnak egy ágyas állatok (személy, ló, szarvasmarha, juh stb.).

A Gemini lehet egyirányú és variaci.

Azonos, vagy single, ikrek (OB) egy tojásból fejlődnek, egy spermatozos megtermékenyítve, amikor két vagy több (poliembrymy) a Zygote-ból származik egy embrió helyett. Ennek köszönhetően, hogy a Zygota mitotikus felosztása két egyenlő blasztomert, egyirányú ikreket ad, függetlenül attól, hogy mennyire fejlődtek, az embernek örökletesnek kell lennie. Ez a jelenség egy példa egy tégelybe, vagy inkább vegetatív állatok vegetatív reprodukciójára.

Szétosztási ikrek (Rb) egyidejűleg ovulálja a különböző tojásokat, amelyeket különböző spermiumok termesztenek. És mivel a különböző tojások és a spermiumok különböző gének kombinációját hordozhatják, akkor a különböző ikrek örökletesek lehetnek, mint az azonos pár gyermekei különböző idő. Az oldószeres ikrek lehetnek (RBO) vagy különböző nemek (RBD).

Gyakrabban az irodalomban a "különböző ikrek" (RB) kifejezés helyett a "bináris ikrek" (db) kifejezést fogyasztja, mivel az ikrek gyakrabban fordulnak elő. A "különböző ikrek" kifejezés azonban hangsúlyozza a különbséget mind az rb; Egyszemélyes ikrek is gyakrabban született ikrek.

Az emlősökön kapott adatok alapján, hogy megmagyarázzák az oktatás oktatását, több hipotézis lehet:

a blasztomerek eltérése a zygotes első zúzása és az embrió külön fejlődése során ezekből a blasztomerekből;
a sejtek csoportjának szétválasztása a blasztociszta szakaszban (nyersen);
az embriók szétválasztása a gasztrupció korai szakaszában. A legvalószínűbb módja annak, hogy a második.

Az ikrek száma valamilyen emberben ingadozik: leggyakrabban vannak ikrek, kevésbé gyakoriak, kevésbé háromszor, a negyedik, nagyon ritkán - öt. Szerint I. I. Kanaeva, az elmúlt 150 évben, négy eset a gödrök klassénjei az Egyesült Államokban, Kanadában - két esetben. Az öt lány születésének születése, aki felnőttnek élt, a Canadian Farmer Dionn (1934) családjában ismert. Úgy tervezték, hogy az ötvözet 54.700,816 nemzetség, fogaskerekek - 4712 millió születéssel születnek, hét csak kivételként ismertek. Átlagosan az ikrek születési aránya 1% oszcillációval 0,5-1,5% tartományban. Az ikrek kevésbé életképesek, ezért születési összegük kisebb, mint amennyit elképzelnek, de felnőtt állapotban kevesebb, mint születéskor.

A számítás a frekvencia a RB készül alapján az elméleti kapcsolat az azonos neműek és változatos pár a Belarusz Köztársaság születésekor ikrek: 25% ♀♀ + 50% + 25% ♀♂ ♂♂ kivonva a párok száma a különböző szinteken a teljes száma az összes pár azonos nemű (férfi és női) ad egy különbséggel, hogy teszi ki a párok száma, amelyek ingadozik 21-33,4% -a az összes ikrek.

Az ikrek használata genetikai vizsgálatokban nagyon fontos, hogy pontosan diagnosztizálják az információ típusát és az RB típusát. A diagnosztika a következő kritériumok alapján történik:

Csak egy nem, RB lehet mind egy nem, mind a különböző padló;
Róla, általában egy közös koron, rb - különböző korszakok;
a kölcsönös szöveti transzplantáció körülbelül olyan sikeres, mint az autotranszplantáció, a Fehérorosz Köztársaság lehetetlen;
a hasonlóságok (koncortanitás) jelenléte a Fehérorosz Köztársaságban a Fehérorosz Köztársaságban.

A diagnózishoz a jeleket ki kell választani, egyértelműen örökölt és kevésbé hajlamos a környezeti tényezők hatása alatt változtatni; Az ilyen jelek közé tartoznak a vércsoportok, a szem, a bőr és a haj, a bőr megkönnyítése (ujjhegyek, tenyér, lábak stb. Ha egy-két ilyen jel azonosította az ikrek közötti különbséget, akkor általában rb.

Az ikrek diagnosztikájának minden kétágyas esete az egyik partner egyikének, sem a szülők hasonlóságának megsértését okozhatja számos jelzéssel. Az utóbbi azonban rendkívül ritka. Meg kell jegyezni, hogy az OB egyik partnerének fejlődésének megsértését általában a tényezők egyenlőtlen lépései magyarázzák intrauterine Life és a szomatikus mutációk megjelenése az embrionális fejlődés korai szakaszában, a testek elhelyezése előtt. A különböző típusú gén és kromoszómális szerkezetátalakítás, a monosomia és az egyik partnerből származó más mutációk jelentős különbségeket okozhatnak a fenotípusban. Ezért figyelembe kell venni a szomatikus mutációk lehetőséget az OB korai embriogenezisben.

Szerint általánosítások I. I. Khanaeva felvázolt kiváló monográfia, az egységnek a kettős eljárás genetika csökken a következő rendelkezések szerint:

1) Egy hasonló kombináció pár, egy pár RB - különböző szülő genotípusok kombinációi;

2) Mindkét külső környezet partnere számára ugyanaz lehet, ugyanaz, a másik pedig - más. Ha az élet partnerek különböző befolyást gyakorolnak, ez belső különbséget eredményez. Ezért a párok belső egyenlő és belső közeggel rendelkezhetnek.

A különböző környezetben lévő különböző környezetben lévő környezet összehasonlítása lehetővé teszi a lehetőséget, hogy megítélje a közeg hatásának szerepét az ikrek belső különbségeire az egész életen belül. Az azonos környezet és az RB azonos környezetben való összehasonlítása lehetővé teszi számunkra, hogy megtudjuk az örökletes tényező szerepét. Ezt a fajta tanulmányt egy nagy mintán végezzük, és statisztikailag feldolgozzák.

A Fehérorosz Köztársaság genetikai eredetének különbsége alapján következik, hogy ha ugyanazon jelek ugyanazon jeleiben nincs különbség, és vannak a Fehérorosz Köztársaság részei, nyilvánvaló, hogy ezek az ezen különbségek esedékesek örökletes tényezőknek. Ha ugyanazon jelek belső különbségei megtalálhatók az egyik és más típusú ikrekben, nyilvánvaló, hogy a környezet tényezői okozhatják őket. Az adatok a discordantness mindkét RB számos morfológiai jelek, akkor látható, hogy a belső különbség a Belarusz Köztársaság talált sokszor gyakrabban, mint körülbelül.

Az S. Rida egyes adatait a második partner kórokozóinak összehasonlító frekvenciájával kapcsolatban mutatják be az ikrek egyikének betegsége esetén.

A százalékos arány a betegség koncentrációjának gyakoriságát mutatja kétféle ikrezben, ez látható, hogy ha egy partner megbetegíti az egyik ilyen betegség, akkor a második betegség valószínűsége szignifikánsan magasabb, mint a Fehéroroszország. V.p. Efroimson, az irodai párok gyakoriságára vonatkozó adatok elemzése, teljesen helyesen azt jelzi, hogy a betegségek magas örökletes hajlama provokatív tényező jelenlétében nyilvánul meg; Anélkül, hogy ez a százalék jelentősen alacsonyabb lesz.

Az iker módszer lehetővé teszi a legnagyobb pontossággal, hogy megtudja egy személy örökletes hajlamát számos betegségre és tulajdonságra. Más módszerek nagyon nehézek vagy szinte lehetetlenek felfedezni számos fertőző és tumor betegség, a bőr gyulladása és a különböző szervek, valamint a személy normál idegműködésének jellemzői.

Az iker-módszer használatakor figyelembe kell vennie a közös és különálló oktatás feltételeit a partnerek életében, azoknak a társadalmi feltételeknek, amelyekben stb. Mindazonáltal twin módszer Lehetővé teszi, hogy legpontosabban meghatározza a különböző jelek öröklési együtthatóját, valamint a lakosság heterogenitását a generikus géneken, és azonosítsa a környezet szerepét a vizsgált jelek változékonyságának meghatározásában.

Citogenetikai módszer

Citogenetikai módszer Egy humán genetikában egy humán karyotípus citológiai elemzése normális és patológia.

Helyesebb, hogy a citológiai, nem citogenetikai, mivel a genetikai elemzés a személy átlépésével kizárt, és a kromoszómális rendellenességek hordozói, ha túlélik, általában gyümölcsözőek. Azonban néha néhány kromoszómális rendellenességek esetében a citológiai módszer kombinálható a genealógiai és a fenotípusos hatás csatlakoztatását egy adott típusú kromoszómális változásokkal. Ilyen körülmények miatt a szakirodalomban elfogadott "citogenetikai módszer" kifejezést az emberi genetika vizsgálatában meg kell őrizni. Ugyanakkor az ilyen párhuzamosság nem történik, ennek a kifejezésnek a használata páratlan.

A citogenetikai módszert különféle heteroploidium és kromoszómális perestroins vizsgálták a személy szomatikus szöveteiben, amelyek különböző fenotípusos eltéréseket okoznak a normából.

Leggyakrabban ezt a módszert a szövetkultúrán használják. Lehetővé teszi, hogy figyelembe vegye a nemek és a szomatikus sejtek kromoszómáinak nagy rendellenességeket. Kiderült, hogy egy személy, valamint az állatok, triszomika és monoszomika különböző pár kromoszómák mentén gyakran felmerül az autók és a szex kromoszómák nem szétválasztása miatt a Meiose. Trisomy és monosomia a szex kromoszómákban emberekben a szex kromatin elemzése alapján találhatók.

A különböző szövetek sejtjeinek viszonylag hosszú távú egyéni fejlődése során a kromoszómák (kromoszómális szerkezetátalakítás, valamint a kromoszómák számának változása) felhalmozódik. A testszövetek a genetikailag eltérő sejtek különböző populációi, amelyekben a patológiás magok koncentrációja az életkorral növekszik. Ebben az esetben a citogenetikai módszer lehetővé teszi a szövetek öregedésének vizsgálatát a szomatikus és generatív szövetek "népességének" életkordinamikájában lévő sejtstruktúrák vizsgálatán alapulva.

Mivel a kromoszómális anomáliák előfordulásának gyakorisága a különböző mutagének (ionizáció, vegyi anyagok - farmakológiai készítmények, a táptalaj stb.) Hatására gyakorolt \u200b\u200bhatásától függ, a citogenetikai módszer lehetővé teszi, hogy mutagén hatását hozza létre személyenkénti külső környezeti tényezők.

A citogenetikai módszer alkalmazása különösen bővült a számos fizikai és mentális betegség okainak felfedezésével kapcsolatban - az úgynevezett kromoszómális betegségek.

Számos humán betegség, mint például a Klinfelter-kór, a shereshevsky-thorner, a le, amelyek okai hosszú ideig ismeretlenek maradtak, míg a citológiai módszerek nem rendelkeznek kromoszómális anomáliákkal ilyen betegeken.

Beteg férfiak clanfelter szindróma jellemzi az elmaradottság a gonád, a degeneráció vetőmag tubulusok, mentális retardáció, aránytalan növekedése a végtagok, stb A nők megfelel Sherezhevsky-Turner-szindróma. Ez a pubertás lassulásában, a gonosz fejlettségének, a menstruációnak, a meddőségnek, a kis növekedésnek és más kóros jeleknek lelassulása.

Kiderült, hogy mindkét tünetcsoport leszármazottai következtében nem töredezettsége nemi kromoszómák kialakulását játékok szülők. A Női Homogamentum X-Chromosoma fogva tartása miatt a Meyosis folyamatában a fogaskerekek két x-kromoszómákkal, azaz XX + 22 autoszómákkal és x-kromoszómákkal, azaz 0 + 22; A férfi (heterobamáns) padlóban az XY + 22 és 0 + 22 GEMTA, az ilyen tojássejtek normál spermiummal történő megtermékenyítése esetén (X + 22 vagy Y + 22) a következő Zygotot képezheti Osztályok: XXX + 44, 0x + 44 és XXY + 44, 0Y + 44.

Ebből következik, hogy a különböző eredetű Zygotban lévő kromoszómák száma 47-45, és az egyének 0y + 44, nyilvánvalóan nem túlélnek, mivel soha nem találtak. Kromoszóma beállítva XXY + 44 rejlő egy ember, egy clanfelter szindrómát (férfi hermafroditizmus), kromoszomális készletek x0 + 44 és a XXX + 44 van nők Sherechezhevsky-Turner-szindróma.

A különböző szindrómokkal rendelkező betegek további elemzésével kiderült, hogy a nemi kromoszómák nem fragmensei miatt különböző kromoszómális anomáliák is előfordulhatnak, különösen a polibitomiák. Vannak például a férfiak ilyen készletekkel kromoszómákkal: xx y, xxx y, xxxx y és nők - xxx, xxxx.

A nemi kromoszómák szerepének jellemzője az emberek padlójának meghatározásában a nem szétválasztása esetén, ellentétben a Drosophilával, nyilvánul meg, hogy a XX Y kromoszómák halmaza mindig meghatározza a férfi padlót, és az X0 készlet a nő. Ugyanakkor az X-kromoszómák számának növekedése egy Y-kromoszómával kombinálva nem változtatja meg a férfi padló meghatározását, de csak növeli a klánfelter-szindrómát. Trisomia, vagy poliszy az X-kromoszóma, a nőknél gyakran olyan betegségeket okoznak, amelyek hasonlóak a Sherosezhevsky-Turner-szindrómához.

A nemi szerves kromoszómák normál számának megsértésével okozott betegségeket citológiai módszerrel diagnosztizálják - a szexkromatin analízise. Azokban az esetekben, amikor a férfiak szöveteiben van egy normális genitális kromoszómák - XY, a sejtek kromatinja nem észlelhető. Normál nők - XX - egy test formájában találhatók. Amikor a nők és a férfiak X-kromoszómáiban lévő poliszomia, a szexkromatin száma mindig egységenként kisebb, mint az X-kromoszóma, azaz NX \u003d N · X - 1. Tehát a férfi sejtekben klánfelter-szindrómával xx y, van egy üreges szex kromatin, egy sor xxxy - kettő, egy sor xxxxy - három; A Sheremezhevsky-Turner-szindrómában szenvedő nőknél: X0 - No Taurus, XXX - két borjú, XXXX - három szexuális kromatin stb. Feltételezzük, hogy az X kromoszómák közül csak az egyik genetikailag aktív az ilyen zigótában. A fennmaradó kromoszómákat a heteropikus jellegű állapotba viszik át szexuális kromatin formájában.

A minta okai nem tisztázottak, de feltételezzük, hogy a genitális kromoszómák génjeinek szintjével jár együtt hetero- és homogén-csoportban.

Mint tudjuk, a kromoszómák nemcsak a meyosisban, hanem a szomatikus sejtekben is előfordulhatnak az állat teljes embriogenezise alatt a tojás első zúzóitól. Az emberek közötti utóbbiak miatt, a nemi kromoszómák divergenciájának megsértésével, a férfiak és a férfi mozaikok betegei is megjelenhetnek. Például, a mozaikok a következő típusú ismertetjük: kettős: x0 / xx, x0 / xxx és x0 / xy, x0 / XYY, tripla: x0 / XX / XXX, XX / X0 / xy, valamint quadrup mozaikok, Ha egy személy szomatikus sejtjei négy különböző kromoszómás készletet tartalmaznak.

A Zygote-i nemi kromoszómák számának változása által okozott betegségek mellett a kromoszómális betegségeket az autoszómák és más fajta kromoszómális szerkezetátalakítás (transzlokációk, deléciók) okozta. Tehát például a veleszületett idiótia gyermekeknél - egy daun betegség, amelyet egy kis növekedés kíséri, széles kerek listaA keskeny szem repedésekkel és félig nyitott szájjal, 21 kromoszóma triszómiája fedezték fel. Megállapították, hogy a daun-betegség újszülött betegségének gyakorisága az anyák korától függ.

Még a különböző betegségek is társulnak a veleszületett kromoszómális anomáliákhoz. Ezért a citogenetikai módszer fontos lesz az emberi betegségek etiológiájában.

Lakossági módszer

Lakossági módszer Lehetővé teszi az egyes gének vagy kromoszómális anomáliák eloszlását az emberi populációkban.

A lakossági módszer matematikai módszereken alapul. A populáció genetikai struktúrájának elemzéséhez meg kell vizsgálni egy nagyméretű mintát, amelynek reprezentatívnak kell lennie - objektíven tükrözi az egész általános lakosságot, azaz az egész lakosság egészét. A minta vizsgálata során a megfelelő, egyértelműen meghatározott fenotípusos osztályoknak megfelelő személyek eloszlása \u200b\u200bmeghatározza az örökletes különbségeket. Ezután a fenotípusos frekvenciák alapján meghatározzák a génfrekvenciákat.

A génfrekvenciák ismerete alapján a leírt lakosságot a Gardi Weinberg-képletnek megfelelően lehet leírni, és előre megjósolta előre az egyik vagy egy másik fenotípusos osztályhoz kapcsolódó személyek utódainak megosztását. A génfrekvenciák tanulmányozása fontos a kapcsolódó házasságok következményeinek felmérése, valamint az emberi populáció egészének genetikai történetének tisztázása.

A különböző anomáliák populációinak eloszlásának gyakorisága eltérő; Ebben az esetben a releváns recesszív allélok túlnyomó számát heterozigóta állapotban képviselik.

Így az Európa mintegy század lakossága heterosigoten az Amavrototikus idiotium génben (SpiesMayer-Foge-kórban), míg a betegség ebben a betegségben 1 millió fiatalos korban. Csak 25 ember, akik homozigóta. Az európai országokban albínók 1-20 000 gyakorisággal találhatók, bár az allél heterozigóta állapota minden hetven lakosban rejlik.

Egy kissé eltérő módon a padlóval összekevert anomáliák esetében egy példa, amelynek példája, amelynek a daltonizmus szolgálhat - a színvakság, amit az ellenőrzött, nyilvánvalóan számos olyan allél, amely két szorosan helyezkedik el az X- kromoszóma. A férfiak népessége közül a daltonisták gyakorisága (Q) megfelel a recesszív allélok teljes gyakoriságának, és például Moszkvában az 1930-as években, a Ri Sererovskaya, ugyanabban az időben, a női népesség között, Ugyanaz a populációs színvakság csak 0,5% -ban (Q 2) volt, de heterozigóta állapotban a nők körülbelül 13% -a a daltonizmus miatt alléleket hordoz.

Ahogy már fent beszéltünk, figyelembe véve a genealógiai módszert, a recesszív homozigóta utódaiban való megjelenés valószínűsége eltérő lehet, ha az emberek házassága különböző fokú rokonokkal. Szóval, házastársak, akik egymással kapcsolatban állnak unokatestvérek Mindkét nővér, a recesszív allél feletti gyermekek születésének valószínűsége, amely gyakori a Q frekvenciájú lakosságban, nem lesz Q 2, hanem nagyobb érték, nevezetesen Q / 16 (1 + 15Q).

Ez annak köszönhető, hogy ha az ilyen házastársak egyik általános őse egy nagymama vagy nagyapja - recesszív allélt szállított egy heterosigónában, akkor 1/16 valószínűséggel, ez az allél továbbítja mindkét unokatestvéreket.

A kapcsolódó házasságok káros hatásai különösen egyértelműen nyilvánulnak meg a korlátozott méretű izolált populációkban, az úgynevezett izolátumok. Az izolátum alatt megértik a népesség egyének csoportját, amely leginkább a csoportjuk egyénekével feleségül vette, ezért a vérkapcsolatok jelentős együtthatója jellemzi. Az ilyen szigetelések különálló izolált pecsét, közösségek stb., Az izolátum belsejében a relatív házasságok (beltenyésztés) nagyobb valószínűséggel, és több esélye, hogy a házastársak ugyanazokat a mutáns géneket hordozzák, amelynek következménye a A recesszív allélok megnyilvánulása homozigóta állapotban. A különböző izolátumok különböző vagy különböző gének különböző koncentrációját hordozzák.

A Mariana-szigeteken és a Guam-szigeteken a helyi lakosság a laterális amyotrofikus szklerózisból származó halálozás (a gerincvelő elülső szarvai sejtjeinek károsodásához kapcsolódik) 100-szor több, mint a betegség halálozási aránya más országokban. A San Blaz tartomány déli panamájában a Kariba Kun törzs nagyon észrevehető része Albinos, amely itt jelenik meg minden generációban. Egy faluban r. Ron Svájc között 2200 lakosú település több mint 50 süketnéma, és még mindig 200 felderítése tárgyalásra hibák. Minden valószínűségben minden ilyen esetben az egyes allélok koncentrációjának éles növekedése, jól ismert szerepet játszik genetikai sodródás, egyenetlen reprodukció az egyes családok, a szülés, a szülés, valamint a csökkentett migráció.

Mivel a vállalat termelési erők civilizációja és fejlesztése növekszik, az izolátumok mennyisége csökken, és értékük a lakosság számára általában esik. Azonban még mindig zajlanak.

A génfrekvenciák ismerete, amint azt már említettük, lehetővé teszi, hogy megjósolhassa a szülői egyének egyedi fenotípusos osztályai utódjainak felosztását.

A Gardi-Weinberg képlet alapján kimutatható, hogy amikor a monogén örökség, a fenotípus felosztása az uralkodó anyák utódaiban a P (1 + pq) relációban a P recedsions, vagy ( L + PQ): Q 2; A recesszív anyák utódaiban a fenotípus felosztása PQ 2: Q 3, vagy P: Q.

Adunk egy példát. Egy tanulmányban, amikor az RH-t tanulmányozza, a recesszív allél RH gyakorisága a populációban 0,4 volt, és a domináns allél rh gyakorisága 0,6. Várható, hogy a rezes-pozitív anyák utódaiban a rezesek gyakorisága - pozitív gyermekek (RH +) körülbelül 7,8-szor meghaladja a tartalékok - negatív gyermekek gyakoriságát (RH -); A rhesus-negatív anyák utódaiban a megfelelő túllépés 1,5-szer lesz.

A vizsgált mintában szereplő tényleges arányok:

az első esetben 1475 rh +: 182 rh -, vagy 8.1: 1,

a második esetben 204 rH +: 129 RH - vagy 1,6: 1.

Így a megfigyelt eredmények a felosztás során nagyon jól megfelelnek az elméletileg előrejelzett eredményeknek a génfrekvenciák elemzése alapján.

A vércsoportok polimorfizmusának népességelemzése érdekes, mivel segít megérteni a különböző populációk genetikai szerkezetének dinamikáját, és hozzájárul a köztük lévő kapcsolatok kimutatásához.

A különböző populációk jelentősen eltérnek a genetikai struktúrájukban, különösen a vércsoportokban. Lehetséges, hogy nyomon követhető néhány meglehetősen tiszta mintát. Ha az Allel I B koncentrációja India és Kína területén, keletre és ezen a területen nyugatra van, akkor fokozatosan csökken az amerikai és Ausztrália őshonos lakosai között. Ugyanakkor az amerikai indiánok (és az ausztrál ausztrálok és a polinézia) maximális elérik az I. allél koncentrációját. Allel vagyok az Amerikai bennszülött lakosságából, valamint Indiában, Arabiában, Trópusi Afrikában, Nyugat-Európában.

A populációk genetikai struktúrájának megismerése érdekében a közelmúltban javasolta a hipotézist, amely szerint az AV0 rendszer vércsoportjaira vonatkozó döntő kiválasztási tényező a pestis és a himpox epidémiája volt. A Pleaseuvella kártevők pestis kórokozó, amely az Antigen tulajdonosa 0, a 0 vércsoporttal rendelkező emberek számára a leginkább károsodott, mivel ezek a személyek nem képesek elegendő mennyiségű antitestet termelni fertőzés esetén. Hasonló okból az OSP vírus a legveszélyesebb az emberek számára, akik vércsoporttal rendelkeznek, ahol a helyek domborúak (India, Mongólia, Kína, Egyiptom), intenzív elimináció volt az allél I 0-ban, és ahol az Osap volt különösen burjánzó (Amerika, India, Arábia, trópusi Afrika), először 1-es allél A. Ázsiában, ahol a pestis és a gáz állandósultak, allél 1 V kapta a legnagyobb gyakorisággal.

Az 5. fejezetben a sarlósejt-vérszegénység monogén örökségére néztük, a gén alléleinek felosztása miatt az endemikus malária öv (Afrika, Földközi-tenger) allélai nagy koncentrációja a megnövekedett A heterozigot (SS) malária ellenállása és az előfordulással szemben. Ennek a kiegyensúlyozott örökletes polimorfizmusnak a rendszere.

Így mindkét példában a polimorfizmus vizsgálata vér- és sarlósejt-vérszegénységben, meglátjuk, hogy a lakossági módszer használata lehetővé teszi, hogy megnyitja az emberi populációk genetikai szerkezetét.

Onhegenetetikus módszer

Onhegenetetikus módszer Lehetővé teszi a recesszív allélok heterozigóta állapotú és kromoszóma átrendeződéseiben történő fútípusának meghatározását.

A heterozigóta állapotban lévő recesszív gének megnyilvánulásának genetikai alapja látszólag a metabolit szintézisláncának hiányos blokkja, amelyet a gén domináns allélének hatása okoz.

Ismeretes, hogy egyes örökletes betegségek nemcsak homozigóta emberekben jelennek meg a betegséget okozó allélokban, hanem törölt formában és heterozigótaban. Ezért jelenleg kifejlesztésre kerülnek a heterozigóta kocsi meghatározására szolgáló módszerek. Így a heterozigóta hordozója phenylketonurium (a tartalmának növekedése fenilalanin a vérben meghatározzuk a további bevezetése fenilalanin és az azt követő meghatározása annak szintjét (vagy tirozin) a vérplazmában. A jelenléte a heterozigótaság az allél által létrehozott megnövekedett tartalom fenilalanin. Általában (azaz a homozigot a domináns allél esetében), a fenilalanin szintje nem változik. Normális esetben, a kataláz enzim van jelen a vérben, amely szükséges a szénhidrát-anyagcsere, de a gén fordul elő, amelyek a homozigóta állapotban okozza a kataláz hiányában. A gén homozigóta médiájában az Acatalasemia betegség megfigyelhető - szénhidrátcserélő rendellenesség. A heterozigóok közbülső pozíciót foglalnak el a kataláz aktivitáshoz, anélkül, hogy a domináns és recesszív homozigóták között sok oltás lenne.

A kataláz aktivitása szerint pontosan meghatározhatja az Acatalasemia allél heterozigóta és homozigóta hordozóit a közeli hozzátartozók és a szülők között.

Az allél heterozigóta fuvarozását, amely meghatározza a dömpingtípus izomdisztrófiáját, a kriatin foszfoináz aktivitása vizsgálja. Most hasonló teszteket dolgozott ki a recesszív allélok által meghatározott 40 örökletes betegség számára.

Jelenleg az ontogenetikai módszer gazdagodott a biokémiai, immunológiai és molekuláris kutatási technikák rovására, amelynek leírása, amelynek leírása számos különleges iránymutatás szentelt.

Az ontogenetikai módszer fontossága nyilvánvaló, hogy a recesszív gén szállítása a heterozigóta állapotban a család rokonaiban, amelyben az örökletes beteg gyermek jelenik meg. Az ontogenezis diagnózisa fontos az erőherületesen beteg leszármazottak örökségének valószínűségének kiszámításához a kapcsolódó és vegyes házasságok során. Mivel a heterozigóta kocsi tesztelése egyszerűsíti, ezt a módszert kell végrehajtani annak érdekében, hogy konzultáljon a családi pároknak a gyermekeikben lévő betegség megjelenésének lehetőségével kapcsolatban, valamint tanulmányozza a populációkban lévő mutációk eloszlását.

Ha hibát talált, válassza ki a szöveg töredékét, majd kattintson Ctrl + Enter..

A modern klinikai gyógyszer már nem tud genetikai módszerek nélkül. Az örökletes jelek tanulmányozásához egy személy különböző biokémiai, morfológiai, immunológiai, elektrofiziológiai módszereket alkalmaz. A genetikai technológiák előrehaladása miatt a diagnosztika laboratóriumi és genetikai módszerei kis mennyiségű anyaggal végezhetők el, amelyet postai úton továbbíthatunk (több vércsepp a szűrőpapírra, vagy akár egy sejtre, a fejlődés korai szakaszában) NP Bockov, 1999) (1.118. Ábra).

Ábra. 1.118. M. P. Bokkov (1931-ben született)

A genetikai problémák megoldásában a következő módszereket alkalmazzák: genealógiai, BLI, citogenetikai, szomatikus sejtek hibridizálása, molekuláris genetikai, biokémiai, dermatoglifikus módszerek és palmoszkóp, pulzus-statisztikai, genom szekvenálása stb.

Az emberi örökség tanulmányozásának genealógiai módszere

Az emberek genetikai elemzésének fő módja a törzskönyv előkészítése és tanulmányozása.

A genealógia törzskönyv. A genealógiai módszer a törzskönyv módja, amikor egy családban lévő jel (betegség) nyomon követik, jelezve a törzskönyv tagjai közötti kapcsolódó kapcsolatokat. A családtagok alapos vizsgálata, a törzskönyv kidolgozása és elemzése.

Ez a legizgalmasabb módszer az ember örökségének tanulmányozására. Mindig az örökletes patológiában gyanús LR-t használja, lehetővé teszi a legtöbb betegben:

A jel örökletes jellege;

Az örökség és a penetáns allél típusa;

A gének tapadásának és a kromoszómák feltérképezésének jellege;

A mutációs folyamat intenzitása;

DECIPHERING GENE interakciós mechanizmusok.

Ez a módszer jelentkezzen orvosi és genetikai tanácsadással.

A genealógiai módszer lényege a kapcsolódó kötvények, a jelek vagy a betegségek közötti, a közvetlen és távoli, közvetlen és közvetett rokonok között.

Két szakaszból áll: törzskönyv és genealógiai elemzés elkészítése. Egy adott családban lévő jel vagy betegség örökségének vizsgálata egy olyan témával kezdődik, amelynek jele van ez a jel vagy betegség.

Az a személy, aki először a genetika szemszögéből esik, bizonyított. Ez elsősorban a kutatási jelek beteg vagy média. Az egyik szülő pár gyermekeit Sibes Sibesnek nevezik (testvérek testvérek). Akkor menj a szüleihez, a szülők testvéreinek és testvéreinek, majd a nagyapáknak és a nagymamáknak stb. A törzskönyv készítése, rövid megjegyzések készítésemINDEN A családtagoktól, családi kapcsolatait bizonyították. A törzskönyv (1.119. Ábra) rendszerét a kép alatt álló megnevezések kísérik és megkapták a legenda nevét.

Ábra. 1.119. Családi törzskönyv, ahol a szürkehályog örökölt:

a betegeknél - családtagokI - 1, I és - 4, III - 4,

A genealógiai módszer alkalmazása lehetővé tette a hemofília, a brahіdactylії, az AhondroPlasia és mások örökségének természetét. Széles körben használják tisztázni a kóros állapot genetikai jellegét, és az egészségének előállítása során az utódok.

A törzskönyv, elemzés módszerei. A törzskönyv összetétele a mintával kezdődik -amelyek genetikához vagy az orvoshoz fordultak, és tartalmaznak egy olyan jelet, amelyet az apai és anyai vonalak rokonaiban meg kell vizsgálni.

A törzskönyvek előkészítésében a G. Yust 1931-ben javasolt szimbólumok (1.120. Ábra). A gyermekek figurái vízszintesen vannak elhelyezve (vagykör) egy sorban minden generáció. A bal oldalon jelölje ki a római számot minden generáció, és az egyének a generációs - arab balról jobbra és felülről lefelé. Ezenkívül a legtöbb idősebb generáció a törzskönyv tetején található, és az I számot és a legkisebbnek jelöli a törzskönyv alján.

Ábra. 1.120. Legendaamelyeket a törzskönyv előkészítéséhez használnak.

Testvérek a bal oldali elder születésével kapcsolatban. A törzskönyv minden tagja saját titkosítással rendelkezik,II - 4, II. És - 7. Az esküvői pár törzskönyvet ugyanolyan szám jelzi, de egy kis betűvel. Ha a nem por, információ egyik házastársaról ről nem vezet általában. Minden személyt generációk szerint szigorúan helyezik el. Ha a törzskönyv nagy, akkor a különböző generációk nem vízszintes sorok, de koncentrikusak.

Miután elkészítette a törzskönyvet, írásbeli magyarázatot csatolnak - a törzskönyv legendája. A következő információk a legenda:

A probléma klinikai és kollíziós vizsgálatának eredményei;

Részletek a hozzátartozók személyes ellenőrzésérőlproband;

A vékonyság személyes ellenőrzésének eredményeinek összehasonlítása hozzátartozóinak felmérése szerint;

Írásbeli információk a rokonokról, akik egy másik területen élnek;

Következtetés a betegség vagy jelek örökségéhez viszonyítva.

Nem korlátozódhat, ha a törzskönyvet csak a rokonok felmérése készítik el - ez nem elég. Az egyes részek teljes klinikai, lyukasztott vagy speciális genetikai vizsgálatot írnak elő.

A genealógiai elemzés célja genetikai minták kialakítása. A többi módszerrel ellentétben a genealógiai vizsgálatnak az eredményei genetikai elemzésével kell véget érnie. A törzskönyv elemzése lehetővé teszi a jellemző (örökletes vagy sem), cím, örökség (autoszomális domináns, autoszomális-recesszív vagy ragasztó padló) jellegét, a zigotnosti minta (homo vagy heterozigóta), a penetráns mértékét és a gén kifejezése

A különböző típusú örökséggel rendelkező törzskönyvek jellemzői: autoszomális domináns, autoszomális-recesszív és egy cikkhez kapcsolódva. A pedigrees elemzése azt mutatja, hogy a mutáns genom által meghatározott betegségek klasszikusaktörvények Mendel különböző típusok Öröklés.

Az inheritancia autoszomális domináns típusára domináns gének A fenotípusok heterozigóta állapotban manifesztálódnak, ezért meghatározzák számukra, és az öröklés jellege nem okoz nehézséget.

1) Az érintett betegek mindegyike az egyik szülő;

2) Az érintett, aki egészséges nővel házas, átlagosan a gyermekek fele beteg, és a második felében egészséges;

3) az egyik szülő által érintett egészséges gyermekeknél a gyerekek és az unokák egészségesek;

4) a férfiak és a nők ugyanúgy elcsodálkoznak;

5) A betegségeknek minden egyes generációban nyilvánulnak meg;

6) Az érintett heterozigóta.

Az inheritancia autoszomális domináns típusának példája lehet a hat szakasz (Bagateopalosti) örökségének jellege. Sixpal végtagok - a jelenség meglehetősen ritka, de folyamatosan fenntartja számos nemzetségben (1.121. Ábra). Bagatopalіste folyamatosan megismétlődik a leszármazottakban, ha legalább egy Baotopali szülők közül legalább az egyik, mindkét szülő normális végessége. A Baggali szülők leszármazottaiban ez a jel egyenlő számú fiú és lány. Ennek a génnek az ontogenezisben való hatása meglehetősen korán jelenik meg, és magas penetráns.

Ábra. 1.121. Rodovoid autoszomális domináns öröklési típussal.

Az autoszomális domináns típusú öröklés, a kockázat megjelenése a betegség a leszármazottai, nemtől, 50%, de a megnyilvánulása a betegség bizonyos mértékig függ penetrantiness.

Elemzés családfa bizonyítja, hogy az ilyen típusú örökli: sindaktilіya, Marfan-kórban, ahondroplazіya, brahіdaktilіya, vérzéses teleangіektazіya Osler gemahromatoz, hiperbiiirubinémiátói, hyperlipoproteinaemia különböző dysostosis, márvány csontbetegség, hiányos csontképződés, neurofibromatózis Reklingauzena, otosclerosis, Peltsіusa betegség - Merzbacher pelgіrіvska anomália leukociták , Periodikus adamina, Perficizmus anémia, Polidamius, porfír, szomorú szakaszos, ptosis örökletes, idiopátiás thrombocytopenic lila, thalassemia, tuberous szklerózis, fav bevándorlás, Charcoti-Marie betegség, Svoryra-Weber-betegség, Svoryra-weber betegség, többszörös exostosi, lencse, Elipotcitosis (Lo Badalyan et ALT, 1971).

Az autoszomális recesszív öröklés szerint a recesszív gének fenotípusok csak homozigóta állapotban manifesztálódnak, ami megnehezíti az öröklés természetének azonosítását és tanulmányozását.

Ez az ilyen típusú örökség ilyen szabályszerűség jellemzi:

1) Ha a beteg gyermek normális szülők fenotípusában született, akkor a szülők szükségszerűen heterozigóta;

2) Ha az érintett Sibsi a szoros házasságból született, ez bizonyítja a betegség recesszív örökségét;

3) Ha egy recesszív betegség és genotipikusan normális ember házas, minden gyermekük heterozigóta lesz, és a fenotípusok egészségesek;

4) Ha házas beteg ésheterozigóta Ezután gyermekeik felét érintik, ésfél - heterozigóta;

5) Ha két beteg házas egy ugyanazon recesszív betegségért, akkor minden gyermekük beteg lesz.

6) A férfiak és a nők ugyanolyan gyakorisággal vannak betegek:

7) heterozigikák fenotípusok normálisak, de a mutáns gén egy példányának hordozói;

8) Az érintettek homozigóta és szüleik heterozigóta média.

A gyermekek elemzése azt mutatja, hogy a recesszív gének feltárásának fenotípusa csak azoknál a családokban fordul elő, ahol ezek a gének mindkét szülőnek legalább heterozigóta állapotban vannak (1.122. Ábra). Az emberi populációk recesszív gének maradnak elviselhetetlenek.

Ábra. 1.122. Rodovoid autoszomális recesszív típusú örökséggel.

Azonban a közeli hozzátartozók vagy az izolátumok (kis csoportok csoportjai) házasságában, ahol a házasságok szoros kapcsolódó kapcsolatok mentén fordulnak elő, a recesszív gének megnyilvánulása nő. Ilyen körülmények között a ritka recesszív gének homozigóta állapotára és fenotániai szüzességére való áttérés valószínűsége élesen növekszik.

Mivel a legtöbb recesszív gén negatív biológiai jelentőséggel bír, és csökken a különböző vizualitás és örökletes betegségek megjelenésének csökkenéséhez, majd a leszármazottak egészségére, a kapcsolódó házasságok élesen negatívak.

Az örökletes betegségeket elsősorban autoszomális-recesszív típusú, a szülők-heterozigótáktól származó DIGI az esetek 25% -ában (teljes behatolással) örökölheti a betegségeket. Tekintettel arra, hogy a teljes penetráció ritka, akkor a betegség örökségének százalékos aránya kisebb.

Egy autoszomális recesszív örökletes: agammaglobulіpemіya, agranulocitózis, alkaptonurіya, albinizmus (ábra 1.123.), Amavrotichna idióta amіnoatsidurії, anémia, autoimmun hemolitikus anémia hipokróm mіkrotsitarna, anencephalia, galaktozémia, hermafroditizmus (ábra 1.124) gepagotserebralna disztrófia, Gaucher-kór, єvnuhoїdizm, Miksdema, Sickle -Cell anémia, fructozouria, színes vakság(L. O. Badyan és munkatársai, 1971).

Ábra. 1.123. - Az autoszomális recesszív típusú öröklés. Albinizmus.

Ábra. 1.124. Az autoszomális recesszív típusú öröklés. Hermafroditizmus.

Számos betegséget örökölnek az x-kromoszómális (ragasztó padlóval), amikor az anya egy mutáns gén hordozója, és a fiainak fele beteg. Vannak X-ragasztó domináns X-ragasztó recesszív öröklés.

Rhodovid X-szorított domináns örökség (1.125. Ábra). Az ilyen típusú öröklés jellemző:

1) Az érintett férfiak átadják betegségeiket a lányokba, de nem fiai;

2) Az érintett heterozigóta nők átadják a betegség felét, a szexüktől függetlenül;

3) Az érintett homozigóta nők betegségeket közvetítenek minden gyermeke számára.

Ez a fajta örökség gyakran nem található. A nők betegsége nem olyan nehéz, mint a férfiaknál. Meglehetősen nehéz megkülönböztetniegyedül X-ragasztó domináns és autoszomális domináns öröklés. Az új technológiák (DNS-próbák) használata az örökség típusának pontosabb azonosítása segít.

Ábra. 1.125. X-ragasztó domináns örökség.

Rhodovid X-szorított recesszív öröklés (1.126. Ábra). Ezt a típust a minták öröklése jellemzi:

1) szinte minden érintett - férfi;

2) A jelentést egy heterozigóta anya révén továbbítják, amely az egészséges fenotípus;

3) Az érintett apa soha nem közvetíti a betegséget az ő fiainak;

4) A páciens apa minden leánya heterozigóta fuvarozók lesz;

5) A nő fuvarozója a fiainak felét közvetíti, a lányok egyike sem lesz beteg, defél A lányok örökletes gén hordozói.

Ábra. 1.126. X-Adrched Recesszív öröklés.

Több mint 300 jel, amelyet az X kromoszómában található mutáns gének okoztak.

A padlóval rögzített gén recesszív örökségének példája hemofília lehet. A betegség viszonylag gyakran előfordul a férfiak és nagyon ritkán a nőknél. Fenotípusok egészséges nők néha „hordozók”, és a házasság egy egészséges ember szülni fiai, hemofíliás betegek. Az ilyen nők, heterozigóta a genomban, amely meghatározza a vér koagulálásának képességét. Az egészséges nőkkel rendelkező hemofíliás férfiak házasságából mindig született egészséges fia és hordozó, és az egészséges férfiak házasságától a női fuvarozók félig fia van, a lányok betegek és fele vannak - fuvarozók. Amint azt megjegyeztük, ezt az a tény, hogy az Atya átadja az X-Chromosoma lányait, és a fia csak az Atyától származikY. -Hromo, amely soha nem tartalmaz hemofília gént, míg csak az X-kromoszómát mozog az anya.

Az alábbiakban azok a fő betegségek, amelyeket a recesszív által örökölt, a padlótípushoz kapcsolódik.

Agarammaglobulinemia, albinizmus (néhány forma), hipochromiás anémia, Viskotta-Aldrich-szindróma, gutner szindróma, hemofília A, hemofília B, hyperparathyoidizmus, glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz, nephrogenikus nonachuszsav cukorbetegség, ichthyosis, alacsony szindróma, peltzіus Syndrome Merzbachera, periodikus bénulás, pigment retinit, pigment retinit, peudogіperfinális formája myopathia, fabryális betegség, foszfát-cukorbetegség, scholts betegség, színvakság (1.127. Ábra).

Ábra. 1.127. Tesztelés a rabkin táblák színes érzékelésének meghatározására.

Szekciók: Biológia

A Diákok (UIRS) oktatási és kutatási munkája a Cheremkhov Orvostudományi Iskolában a szakképzés időszakában a diákok független munkájának egyik fő formája

Az UIRS az egyik aktív tanulási módszer, amely megfelel a GEF új követelményeinek. A képzési folyamat során a hallgató önállóan sok tudományos és módszertani és profil irodalomból származik, hogy megtalálja az egyéni elméleti számításokat, valamint önállóan végezze el az instrumentális és laboratóriumi tanulmányokat a kapott eredmények későbbi elemzésével.

Az UIRS vezetésénél a hallgatóknak bizonyos általános kulturális és szakmai kompetenciákkal rendelkeznek, a szellemi és szakmai készségek fejlesztése révén (a különböző természetű szakirodalommal való együttműködés, a legfontosabb dolog, képesek lesznek elemezni, tervezzük tevékenységüket, hogy terjesszen elő kutatásokat , Elemezze az eredményeket, vonja le következtetéseket e).

Az Uirs a saját hallgatói kreatív munkája a végső következtetésekkel és a munkákra vonatkozó ítéletekkel, ahol a diákok kifejezik a jövőbeli kutató potenciálját, és érdeklődnek a kutatási munkák iránti érdeklődését és megértését.

A benyújtott munka az UIRS követelményeinek megfelelően történik.

A tanulmány célja

Gyakorlati jelentőség: A törzskönyv összeállításának és elemzésének készségeinek képzése. Emlékeztető fejlesztése a pedigrees előkészítéséhez és elemzéséhez. A hallgatók a genealógiára, a probléma mélyebb tanulmányozására irányuló érdeklődés fejlesztése.

A genealógiai módszer, mint az emberi örökség tanulmányozásának univerzális módszere

Kovalchuk Elena
2. év diák, specialitás "ápolás"
Regionális állami költségvetési oktatási intézmény
Másodlagos szakképzés
"Cheremkhovsky Medical School"
tudományos igazgató - Sklyarov Svetlana Vladimirovna

Bevezetés

Jelenleg az Egészségügyi Világszervezet szerint mintegy 10 ezer örökletes betegség ismert, ami növekvő arányt szerez az általános emberi patológiában. Az örökletes betegségek fő oka a gének káros mutációinak tekinthető. Az örökletes betegségek tanulmányozása orvosi genetikával foglalkozik. Az örökletes patológia diagnosztizálása orvosi genetika A genealógiai módszert alkalmazzuk. Ez a módszer hozzáférhető és információs, lehetővé teszi a betegség örökletes jellegét, a hibás gén átadásának típusát, nyomon követi a közeli hozzátartozások megnyilvánulásának lehetséges kockázatát.

A téma megválasztása a családom törzskönyvének tanulmányozásának köszönhető, mivel gyakran ismétlődő betegség van családunkban, az örökletes természetének tanulmányozásának szükségessége merült fel.

A tanulmány célja: A genealógiai módszer használata annak érdekében, hogy azonosítsa az örökletes betegségeket a családban.

A tanulmány tárgya: Ősfa család Kovalchuk Elena Igorevna az anya anyja.

Kutatási feladatok:

Elemezze a genealógiai módszer tudományos alapját.
A módszer gyakorlati használatával a törzscsalád készítéséhez.
Készítsen törzskönyv-elemzést, azonosítsa az örökölt jellemzők természetét és típusát.
Emlékeztető kifejlesztése a pedigrees előkészítéséhez és elemzéséhez.

M.etodyudes Kutatás:Általános és speciális irodalom tanulmányozása és elemzése, megfigyelés, interjú módszer, a törzskönyv minőségi elemzése.

1. fejezet Az emberi örökség tanulmányozásának genealógiai módszere

Így a genealógiai módszert széles körben alkalmazzák az elméleti és alkalmazott problémák megoldásában: a funkció örökletes jellegének megállapítása; A betegség öröklési típusának meghatározása. Meghatározza a betegség prognózisát, és kiszámítja az utódok kockázatát.

A genealógiai módszerben 2 szakasz megkülönböztethető: 1Stap - a törzskönyv összeállítása; 2 szakasz - a genetikai adatok genealógiai adatok használata.

2. fejezet A törzskönyv összeállítása és elemzése

Így a törzskönyv előkészítése, figyelembe véve az alapvető szabályokat és követelményeket, továbbra is sikeresen végzi el a törzskönyv minőségi elemzését, ami viszont a legteljesebb információt adja az örökölt jellemző jellegéről és típusáról, és meghatározza, hogy meghatározza annak valószínűsége, hogy a jelet későbbi generációkkal továbbítják.

3. fejezet Eredélytípus kritériumok

Így, miután megvizsgálta a típuskritériumokat és a jelek örökségének jellemzőit, pontosabban megállapítják a partícióban szereplő jelek öröklésének jellegét, és vállalják a gén megnyilvánulásának valószínűségét a későbbi generációkban

4. fejezet Ősfa és elemzése

4.1 A törzskönyv összeállítása

Az öröklött betegségek jelenlétének azonosítása érdekében egy törzskönyvet készítettek el, figyelembe véve a fő követelményeket ( Alkalmazás).

Meghatározzák a törzskönyv legendáját, amely magában foglalja: rövid rekord a családtagok pontos jellemzőjével és a bizonyított kapcsolatával, a törzskönyv tagjai egészségének állapotáról, a betegség örökségének természetéről szóló információkról és megnyilvánulása, a betegség kezdete és jellege, életkora. Az információkat a rokonok, különösen a szülők, valamint a nagyszülők felmérési módszerével szerezték meg. Az összegyűjtött információ lehetővé tette a törzskönyv elemzését, nevezetesen annak megállapítását, hogy a jel örökölt-e, és megértse-e a betegség örökségének természetét.

4.2 A törzskönyv elemzése

Az örökletes minták kialakítása érdekében a törzskönyv genetikai elemzését végezték el, ami megmutatta:

Az első, a harmadik és a negyedik generációban a függőleges irány szerint megjegyezzük a tonszillitis betegségek egyik esetét - ez jelzi a jellemző örökletes jellegét, mivel ezek ismétlődő esetek a betegség. A tonnasillitis nem örökletes betegség, ezért meghatározzák a betegség örökletes hajlamát, amely a betegség okozati hatására az immunválasz csökkenésén alapul.

A funkció öröklési típusának autoszomális domináns típusa, mivel az első, a harmadik és a negyedik generációban a nőknél a betegség egy esete van a nőknél, vagyis a betegek egyike közvetlen továbbítása A szülőknek a gyermekek számára, ebben az esetben az anyától a gyermekig (lányok) - jellemző az ilyen típusú öröklésre.

Ez a fajta öröklési megerősíti azt a tényt, hogy a második generáció, a betegség nem volt nyilvánul ez jelzi a teljes penetráns leszármazottai egy beteg, azaz egy személy, hogy külsőleg egészséges, de ő közvetít a gyerekek, akik felelősek Ehhez a betegséghez, vagy hajlamos rá, mint a mi esetünkre.

Az ilyen típusú öröklés esetében a kóros rendellenességek súlyosságának növekedése a későbbi generációkban, amelyek megelőző intézkedések révén korrigálhatók.

Így a törzskönyv elemzésének eredményei lehetővé tették:

Az örökölt jellemzője örökletes hajlam az immunválasz csökkenésére a mandulitis okozati hatására;
Határozza meg az örökölt tulajdonság típusát autoszomális dominánsként.
Feltételezzük, hogy a későbbi generációk a probandból örökölhetik ezt a jelet.
A kóros rendellenességek súlyosságának elkerülése érdekében a későbbi generációkban megelőző intézkedéseket kell végezni.

Következtetés

Ez a tanulmány célja a családban lévő örökletes betegségek azonosítására szolgáló genealógiai módszer alkalmazása.

Ezen a probléma során tanulmányozták a speciális irodalmat, amelynek tartalma tükrözi a genealógiai módszer tudományos alapját. Az elméleti kérdésének vizsgálata azt mutatja, a jelentősége a tanulmány az emberi genetika kapcsán részvételével az manitious betegségek, köztük az időben diagnosztizált örökletes betegségek.

A betegségek diagnosztizálásának fontos szerepe genealógiai módszert kap. Ez a módszer magas hatékonyságot jellemzi, mivel ez a leginkább információ, valamint hozzáférhető bármely olyan személy számára, aki érdekli a családjának vagy természetének fejlődésének történetében, beleértve az örökletes betegségek nemzetségének jelenlétét is.

A genealógiai módszer alkalmazásának folyamatában a törzsrészvényt készítették el, és minőségi elemzést készítettek. Az elemzés eredményei megmutatták:

A jelenlét az örökletes hajlamos hajlam a mandulitisre, amely az immunválasz csökkentésén alapul, az okozószerre.
A betegségre való hajlamot a női függőleges vonalra továbbítják.
A funkció öröklése az örökség autoszomális domináns típusára utal.
Az ilyen típusú örökséggel a jelet a kóros rendellenességek súlyosságának növekedése jellemzi a későbbi generációkban.

Így a törzskönyv elemzése lehetővé teszi, hogy megértse örökletes természetét, azaz az örökölt jellemző jellegét és típusát megteremti.

A genealógiai módszer megerősíti a sokoldalúság, mivel lehetővé tette, hogy meghatározza a jellegét és típusát öröklés a vonás, vállalja a kockázatot a jövő generációi számára. Továbbra is a legmegfelelőbb és információs módszer a genetikai betegségek diagnózisában.

A munka során a tanulmány eredményei szerint megállapították, hogy a genetikai megbetegedések megnyilvánulása, valamint a későbbi generációk kóros rendellenességeinek súlyosságának csökkenése elkerülhető a megelőző intézkedések végrehajtásával .

Az egészséges életmód megőrzésére vonatkozó javasolt megelőző intézkedéseknek való megfelelés megakadályozza a betegség gyakori súlyosbodását, csökkenti a kóros rendellenességek súlyosságának növekedését a későbbi generációkban, és ennek megfelelően csökkenti a mutáns gének a későbbi generációkhoz való továbbításának valószínűségét.

Ilyen módon egészséges kép Az élet kulcsfontosságú az emberben való megnyilvánulás megelőzéséhez, nem csak a nem bánásmód, hanem a genetikai betegségek is.

Genealógiai módszer

genealógiai örökletes betegség

A genealógiai módszer az örökség Mendeleev törvényei alapján alapul, és segít megteremteni a jellemző (domináns vagy recesszív) örökségének jellegét.

Tehát telepítse az egyéni jellemzők öröklését egy személy: az arc, a növekedés, a vércsoport, a mentális és szellemi raktár jellemzői, valamint bizonyos betegségek. Például, ha a Habsburgok királyi dinasztiájának genealógiáját több generációban tanulmányozza, az alsó ajkát és az orrát egy zabkásai nyomon követik.

Ez a módszer feltárta a káros hatásokat a közelben házasságok, amelyek különösen megnyilvánul homosigitiousness ugyanazon kedvezőtlen recesszív allél. A kapcsolódó házasságban az örökletes betegségekkel és a korai gyermekkori halálozással rendelkező gyermekek valószínűsége tucatnyi és több százszor nagyobb, mint az átlag.

A genealógiai módszert gyakrabban használják a mentális betegségek genetikájában. Ennek lényege abban áll, felkutatására a törzskönyvben megnyilvánulása kóros tünetek a fogadások egy klinikai vizsgálat típusától kapcsolódó linkek között a családtagok.

Ez a módszer segítségével meghatározható, hogy milyen típusú az öröklés, a betegség, vagy egy külön funkció helyét meghatározó gének kromoszómákon, kockázatának vizsgálata megnyilvánulása mentális patológia orvosi és genetikai tanácsadás. A genealógiai módszerben 2 szakasz megkülönböztethető - a törzskönyv összeállítása és a genetikai elemzés genealógiai adatok felhasználásának szakaszában.

A törzskönyv összetétele kezdődik egy személy, akit először megvizsgáltunk, azt bizonyították. Általában egy beteg vagy egy olyan személy történik, aki megnyilvánul egy tanult funkcióval (de nem szükséges). A törzskönyvnek tartalmaznia kell rövid információ Minden családtagról, jelezve rokonságát a minta felé. A törzskönyv grafikusan képezik a szabványos megnevezéseket, amint az az 1. ábrán látható. 16. A generációk római számokat jelölnek felülről az aljára, és a törzskönyv bal oldalán helyezkednek el. Az arab számok egy generáció egyének egyének következetességét jelzik, a balról jobbra, míg a testvérek vagy a sibs, ahogyan a genetika nevezik, születési dátumuk sorrendje. Az egyik generáció törzskönyve minden tagja szigorúan egy sorban található, és saját titkosítja (például III-2).

Az adatok szerint a megnyilvánulása a betegség, vagy vizsgált tulajdonság a partíció tagok segítségével speciális módszerek genetikailag matematikai analízis, a feladat létrehozása örökletes betegség természete megoldott. Ha megállapítást nyer, hogy a vizsgált patológia genetikai jellegű, akkor a következő lépésben megoldják az örökség típusának létrehozásának feladatát. Azt kell fizetni annak a ténynek, hogy az örökség típusa nem állapítható meg, hanem a pedigrees csoportja szerint. Részletes leírás A törzskönyv fontos a patológia megnyilvánulásának kockázatának felmérése egy család egy adott tagjában, azaz Orvosi és genetikai tanácsadás során.

Az egyének közötti különbségek tanulmányozása során bármilyen jellegű kérdés merül fel az ilyen különbségek okairól. Ezért a mentális betegség genetikájában széles körben alkalmazzák a genetikai és mediális tényezők korrelációs hozzájárulásának értékelésére szolgáló módszert. Ez a módszer azon a feltételezésen alapul, hogy a fenotípusos (megfigyelhető) jellemző értéke minden egyes az eredménye a befolyása a Egyedi genotípus és a feltételeket, a környezet, amelyben a fejlődés bekövetkezik. Azonban egy adott személy szinte lehetetlenné teszi. Ezért megfelelő általános mutatók minden ember be, amely majd lehetővé teszi számunkra, hogy meghatározza az arány a genetikai és a média befolyásolására külön egyedi.

A mentális betegségben szenvedő személyek családjainak genealógiai módszerének tanulmányozása meggyőzően megmutatta a pszichózis és az anomáliák felhalmozódását. A szoros rokonok közötti betegségek előfordulásának növekedését a skizofrénia betegek, a mániás depressziós pszichózis, az epilepszia, az oligofrénia néhány formája.

A genetikai elemzés során fontos figyelembe venni a betegség klinikai formáját. Különösen a rokonok közötti skizofrénia gyakorisága nagymértékben függ a betegség klinikai formájától.

A táblázatokban megadott kockázatok lehetővé teszik az orvos számára az öröklési kérdések navigálását. Például a család jelenléte (kivéve a mellékvonalat) Egy másik beteg rokona növeli a más családtagok kockázatát, és nem csak akkor, ha mind a beteg, mind az egyik szülő beteg, de akkor, ha más rokonok betegek (Sibs, nagynénénk, Nagybátyja és mások.).

Így a mentális betegségben szenvedő betegek közeli hozzátartozói fokozott kockázatot jelentenek a hasonló betegségnek. Majdnem kiosztható: a) a fokozott kockázatok - gyermekek csoportja, amelyek közül az egyik szülő betegség, valamint a Sibs (testvérek, nővérek), a dialógus ikrek és a betegek szülei; b) A legmagasabb kockázati csoportok két beteg és monoszikus ikrek gyermekei, akik közül az egyik rosszul esett. A korai diagnózis, az időszerű képzett pszichiátriai támogatás a megelőző intézkedések lényegét jelenti a kontingens ellen.

A klinikai és genetikai vizsgálatok eredményei a pszichiátriai orvosi és genetikai tanácsadás alapját képezik. A gyógyszer-genetikai tanácsadás vázlatosan csökkenthető a következő lépésekre:

a proband helyes diagnosztizálásának megállapítása;

a genealógia előkészítése és a rokonok mentális állapotának vizsgálata (a helyes diagnosztikai értékeléshez ebben az esetben különösen fontos a családtagok mentális állapotának teljessége;

a betegség által az adatok alapján történő meghatározása;

a "magas - alacsony" fogalmak kockázatának mértéke. A kockázati adatokat a tanácsadó személy igényeinek, szándékainak és mentális állapotának megfelelő formában jelentik. Az orvos nem csak a jelentés a kockázat mértéke, hanem segítséget helyes felmérése által kapott információk súlyú mindent „A” és „ellen”. Azt is meg kell szüntetni, hogy a betegségnek a betegségre való hajlam átruházására irányuló tanácsadás;

cselekvési terv kialakítása. Az orvos segít kiválasztani az egyik vagy egy másik megoldást (hogy a gyermekek vagy a gyermekek áldozata csak házastársat maguknak);

catenes.

A tanácsadásra kért család megfigyelése orvosi információkat adhat a kockázat mértékének tükrözésére.

Következtetés

Bár az ember összetett tárgy a genetikai vizsgálatokhoz, mivel egy személynek nagy száma nagyszámú génnel rendelkezik, a heterozigóta foka magas, irányított kereszteződés, stb., Mégis az ember örökössége az egész szerves törvények szerint A világ, és az egyes személyek öröklésének jellemzői azonosíthatók a genetikai elemzés genealógiai módszerével.

Egy személynek különböző típusú öröklése van.

Az emberi jelek öröklése általános genetikai törvények hatálya alá tartozik.

Az örökség típusának azonosításához egy speciális módszerre van szükségünk egy genealógiai módszer.

Bibliográfia

1. Ayala J., Kaig F. Modern genetika. - M.: Mir, 1987.
2. Bokkov f.p. Emberi genetika. - M.: Megvilágosodás, 1990.
3. Spitsyn i.p. Workshop az emberi genetikán. - Tambov, 1999.
4. Fogel A., Motulski K. Egy személy genetika - M.: Mir, 1990. - T. 1-3.

A törzskönyv tanulmányozását az ősi időkből származó személy végzi. 18-19 évszázados, az emberi patológia (morbiditás) elemzése nagyon széles körben volt. Így a leszármazási később kezdett kialakulni javulását mind a vonal származási és a vonalak keresi a lehetőségeket a statisztikai elemzéshez rendelkezésre álló adatok.

A klinikai és genealógiai módszer módon tanulmányozása családfák, amelyek használata lehetővé teszi, hogy nyomon követhessék a eloszlását patológia a nemzetség vagy család, ha típusának meghatározásával összefüggő kapcsolatát tagjaikat.

Ez a tanulmány egyetemesnek tekinthető. A genealógiai módszert az elméleti jellegű problémák széles körű megoldására használják. Különösen ezt a vizsgálati módszert használják:

Az öröklés jellegzetes jellegénél;

Meghatározza a betegség vagy a jel örökségének típusát;

A behatolás (megnyilvánulás gyakorisága) gén értékelése;

A leképezési eljárás elemzése (a gén helyzetének meghatározása a kromoszómához képest másokhoz képest) és a gének tapadása;

A mutációs folyamat intenzitásának vizsgálata;

A gének kölcsönhatásának mechanizmusa megfejtése.

A modern orvostudományban eléggé nagy mennyiségű genetikai patológiát ismerünk. Ezért az egyes terhes nők tanulmányozásának programja hat számukra adódik:

Fenilketonuria;

Androgenitális szindróma;

Galaktoszemia;

Mukobovysidosis.

A genealógiai módszer lehet bizonyos esetekben, amely segítségével meg lehet határozni, hogy milyen típusú az öröklés, a betegség a családban, megtudja, a természet a patológia, hogy értékelje az előrejelzés a betegség, hogy végezzen egy differenciált diagnózis más kiegészítések használata E kutatási lehetőség lehetővé teszi a beteg gyermekek valószínűségét, valamint megfelelő és megfelelő intézkedéseket a prenatális diagnózis, a megelőzés, a kezelés, az alkalmazkodás és a rehabilitáció szempontjából.

A genealógiai módszer magában foglalja a törzskönyv és a grafikus kép rajzolását.

Ezen események során a minta (egyéni, amelynek tanulmánya szakemberrel foglalkozik) és családjával foglalkozik. Általában tanulmányokat végeznek egy beteg vagy a vizsgált jel jele. A genealógiai módszer azonban nem csak az orvostudományban használható.

Egy szülőpárban a gyerekeket Sibsa (testvérek) nevezik. Ha csak egy szülő - félig. Ezek lehetnek az egyetlen (közös apa) vagy egy használt (közös anya).

Rendszerint a törzskönyv előkészítését számos (vagy egy) betegség (jelek) tanulmányozása érdekében végzik. Az információ mennyisége függhet az általa érintett generációk számától (törzskönyv).

Elemzés a kapott információ magában azonosításakor fajok öröklés számviteli számos jellemzőjét.

Például az autoszomális domináns típus jelzi a törzskönyvben (szinte minden generáció), a fiúk és a lányok ugyanolyan gyakran. Az egyik szülő jele jelenléte hozzájárul a fele vagy az összes utód megjelenéséhez.

A pedigrees előkészítésében minden generációt vízszintes vagy sugáron kell elhelyezni. A generációk számozását római, és a családtagok arab számok.

A családban több örökletes betegség jelenlétében maguk között a törzskönyv külön-külön áll minden patológiára.