A genetika alkotója. Orvosi enciklopédia - genetika

A genetika a biológia ága, amely az öröklődés és a variabilitás anyagi alapjait, valamint az ökológiai világ fejlődésének mechanizmusait vizsgálja.

A genetika ősei Gregor Mendel, a Brno-i kolostor apátja (Cseh Köztársaság) tekinthető, aki hibridológiai módszert javasolt az öröklés tanulmányozására, amely felfedezte a karakterek független öröklésének törvényeit. Ezeket a törvényeket Mendelnek nevezik. A XX. Század elején újra felfedezték őket, és a század közepén magyarázzák a nukleinsavak, köztük a DNS felfedezése és tanulmányozása után.

A genetika legfontosabb fogalmai közé tartozik az öröklés, variabilitás, gén, genom, genotípus, fenotípus és a génkészlet fajtái.

Részletesebben vizsgálja meg ezeket a fogalmakat.

Az öröklés a szülők azon képessége, hogy az utódoknak továbbítsák bizonyos jeleket, amelyek szigorúan jellemzőek ezekre a szervezetekre. Így az állatok nem lehetnek a növények utódai; pálma búza nem fejlődhet ki a búza magjából, stb.

Többféle öröklődés létezik.

1. Nukleáris öröklés, amelyet a sejtmagban található sejtek genomja határoz meg (a genom esetében lásd alább). Ez a fajta öröklődés az összes eukariótára jellemző és jellemző.

2. A citoplazmatikus öröklődés, amelyet a citoplazmában található genom határoz meg (plasztidokban, mitokondriumokban, sejtközpontokban stb.). Erre az öröklésre példa az ibolya Éjszakai szépség változatossága, amelyet a tojás citoplazmájában található sokszínűséggén határoz meg.

Az öröklés szerepe az, hogy:

1) biztosítja e faj létezését egy bizonyos történelmi időszakban;

2) megállapítja a variabilitás következtében kialakult szervezetek azon jeleit, amelyek az adott környezetben kedvezőnek bizonyultak a szervezet létezésére.

A variabilitás az egyes fajok különböző egyének képessége, hogy nyilvánvalóvá tegye azokat a jellemzőket, amelyek megkülönböztetik ezeket a organizmusokat másoktól.

A természetben nincs két teljesen azonos organizmus. Még az egy tojásból fejlődő ikreknek is vannak olyan jelei, amelyek megkülönböztetik egymástól. A variabilitásnak több típusa van.

1. A modifikáció (határozott, csoportos) variabilitás általában morfológiai variabilitás (a szervezet méretének változása a létezés körülményeitől függően, a szervezet egyes részei - levelek, virágok, szárak stb.). Az ilyen változékonyság oka nagyon egyszerű felállítani (tehát a „határozott” név), mivel a körülmények nagyjából azonosak a szervezetekre, majd ugyanazon faj különböző személyei majdnem ugyanazokat a változásokat érik el (ez magyarázza a „csoport” nevet). az örökletes anyagot (genotípust) érinti, ezért nem öröklődik, és „nem öröklődőnek” is nevezik.

2. A mutációs (örökletes, bizonytalan, egyéni) variabilitás az örökletes anyag változásaihoz kapcsolódik. Meg lehet állapítani az ilyen változékonyság okait, de nagyon nehéz, ezért a név „határozatlan”. Ez a variabilitás egy külön szervezetre, még az egyes részekre is hatással van, így az „egyéni” név. A mutációs variabilitást a test örökli, és ha a változás kedvező a túlélés szempontjából, akkor az ilyen változás a utódokban, ha nem, akkor a jelek hordozói halnak meg.

A mutációs változatosság heterogén és számos fajtája van:

1. A kromoszómális variabilitás a kromoszómák szerkezetének változásával függ össze. Ennek egyik típusa a keresztezésből adódó kombinációs variabilitás.

2. A génváltozás a gén szerkezetének megsértésével jár.

Bármilyen mutációs variabilitás a genotípus változásával jár, ami viszont a fenotípus változásához vezet. A mutációs variabilitás a mutációk különböző formáiban nyilvánul meg, amelyek között a következők találhatók:

1. Polyploidy - a kromoszómák számának többszörös növekedése; főleg növényekben megfigyeltek; mesterségesen nevezhetjük, amelyet széles körben használnak a tenyésztésben, hogy leküzdjék az akadályokat az interspecifikus keresztezés során (ez az, ahogyan a tritikálé, a búzafű-hibrid stb.).

2. Szomatikus mutációk - a szomatikus sejtek kromoszómáiban bekövetkező változások miatt bekövetkező változások (ez csak a test egy részének változásához vezet); ezek a mutációk nem öröklődnek, mivel nem befolyásolják a gameták kromoszómáit. A vegetatív szaporodású szervezetek kiválasztásánál a szomatikus mutációk használhatók (ez az, ahogyan az almafák fajtája, az Antonovka hat gramm volt tenyésztve).

A változékonyság szerepe az, hogy:

1) biztosítja a szervezet legjobb alkalmazkodóképességét a környezeti feltételekhez;

2) előfeltételeket teremt a mikroevolúció megvalósításához, mivel a germutációk a csírasejtekben olyan jelek megjelenéséhez vezetnek, amelyek élesen megkülönböztetik az egyik szervezetet a másiktól, és ha az ilyen jelek kedvezőek a szervezet számára, akkor azokat a utódokban rögzítik, felhalmozódnak, ami végül új fajok.

A gén egy DNS-molekula egy része, amely felelős egy adott szervezet specifikus tulajdonságának jelenlétéért és átadásáért.

Genom - az adott szervezet összes génjének halmaza.

A genotípus. E fogalom jelentésének széles és szűk megértésében vannak genotípusok. Széles értelemben a genotípus az adott szervezet kromoszómáiban és citoplazmájában található összes gén gyűjteménye, amely meghatározza a szervezet jellemzőit és öröklés útján továbbítja azokat.

A genetikai vizsgálatokban a „genotípus a szó szűk értelemben” kifejezést gyakran használják, amikor egy szervezet jellemzése során egy vagy több, a kutatásra azonosított tulajdonságot jellemző génről beszélünk (például a borsó genotípusa zöld magokkal). A kutatásban a genotípus használata a szó szélesebb értelemben gyakorlatilag lehetetlen, mivel a kísérleti eredmények feldolgozása során nehézségek merülnek fel.

A genotípus (mint egész) ennek a fajnak az élőlényei esetében szinte megegyezik - ennek a szervezetnek az egyéniségére jellemző kis különbségek.

Egy faj génállománya az összes fajhoz tartozó összes gén összegyűjtése az adott fajhoz tartozik.

A biocenózis génkészlete az összes olyan szervezet összes génje, amely a biocenózist alkotó összes szervezethez tartozik.

A bolygó génállománya a bolygón élő valamennyi faj összes emberének összes génje.

Fenotípus. A fenotípus, mint a genotípus, a kifejezés széles és szűk értelemben is megkülönböztethető.

A szélesebb értelemben vett fenotípus az élettani folyamatok során fejlődő szervezetek összes jellemzőjét és tulajdonságait jelenti, amelyek bizonyos környezeti körülmények között alakulnak ki, amelyeket a genotípus alapján alakítanak ki külső környezeti feltételek hatására.

A fenotípus egésze alapján nem lehet bizonyos jellemzők öröklődési mintáit megállapítani, mivel sokan vannak, és szorosan összefonódnak, ezért szükséges a „fenotípus” fogalmát megkülönböztetni a szó szűk értelemben.

A szűk értelemben vett fenotípus egy vagy több specifikus jelet jelent, amely egy adott szervezetre jellemző (az ilyen jelek száma nem haladja meg a 3-4-et). Tehát a borsó a zöld színű ráncos magokkal jellemezhető (két jelet használunk itt). Mindegyik tulajdonság a szervezet adott tulajdonságának anyagi hordozójával (génnel) kapcsolódik.

Vannak eltérések, amikor a fenotípus szigorúan egy adott genotípushoz kapcsolódik. Például a borsómag zöld színét csak a vetőmag zöld színe határozza meg. Vannak olyan esetek is, amikor ez a fenotípus egy másik genotípushoz kapcsolódik, például a borsó vetőmag sárga színét a vetőmag sárga génjei, vagy a sárga gén és a zöld mag gén kombinációjával lehet meghatározni, azaz a génmagot a sárga génjei határozzák meg. számos fenotípus egy fenotípusnak felel meg (e fogalmak jelentésének szűk értelme).

A genetikában alkalmazott kutatási módszerek általános jellemzői

A karakterek öröklésének mintái a szervezetek által lehetővé teszik ezeknek a folyamatoknak a kezelését a tenyésztés során, ami hozzájárul a tudás ezen területének jelentős fejlődéséhez.

A genetika fejlődésében több szakasz is létezik.

Az első szakaszt (1865-1903) a kutatás kezdete és a genetika alapjainak lefektetése jellemzi. Az öröklési minták elméletének alapítója, G. Mendel, javasolta és széles körben használta a kutatás hibridológiai módszerét, és először felfedezte a karakterek független öröklésének törvényeit. Mendel törvényeit újra felfedezte G. de Vries, C. Correns és E. Cermak. V. Iogansen 1900-ban először fogalmazta meg a "népesség" fogalmát, és az "örökletes tényező" fogalma helyett a "gén", "genotípus", "fenotípus" fogalmát vezette be. Abban az időben a gén anyagi alapja ismeretlen volt, ami a materialisták genetikájának alábecsüléséhez vezetett.

A genetika fejlődésének második szakasza (a XX. Század 1903-1940) a genetikai problémák sejtszintű tanulmányozásához kapcsolódik. T. Bowery, W. Setton és E. Wilson munkái, akik G. Mendel törvényei és a kromoszómák eloszlása \u200b\u200bközött alakították ki a kapcsolatot a mitózis és a Meiosis folyamatában, nagy jelentőséggel bírnak. T. Morgan felfedezte a "kapcsolt öröklés" törvényét, és a sejtelmélet szempontjából magyarázta. Megtalálták a genetikai kutatás kényelmes tárgyát - a gyümölcsfenyő Drosophila. N. Vavilov N. felfedezte az öröklés homológ sorozatának törvényét.

A genetika fejlődésének harmadik szakasza a XX. és folytatódik a jelenig. Ebben a szakaszban a genetikai mintákat molekuláris szinten tanulmányozzák és magyarázzák. Ekkor felfedeztek nukleinsavakat, felépítettük a szerkezetüket, feltárták a gén anyagi alapját az öröklődés hordozójaként, kifejlesztették a géntechnológia alapelveit, a genetika a kiválasztás tudományos alapjává vált, és ez a fő gyakorlati jelentősége.

A következő kutatási módszereket széles körben használják a genetikában.

1. A hibridológiai módszer az, hogy az ilyen típusú, erősen eltérő tulajdonságokkal rendelkező szervezeteket, például fehér és vörös virágokkal rendelkező növényeket, különböző alakú vagy színű magokat, különböző hajhosszúságú állatokat vagy különböző szőrzetszíneket stb. d. Ezek az élőlények különbözõ karakterek utódainak örökségének természetét vizsgálják és tanulmányozzák.

Megkülönböztetjük a monohibrid, a dihibrid és a polihibrid kereszteket (di-, tri-, tetra- és további polihibrid kereszteződés változatai).

A monohibrid keresztezés során olyan szervezeteket vizsgálnak, amelyek az azonos típusú tulajdonságoktól eltérnek, például különböző színű virágokkal, vagy különböző formájú magokkal, vagy szarvasakú, hornyos (szarvas) kecskékkel.

Dinamikus keresztezés esetén különböző típusú kétfajta organizmust vesznek fel, például a borsót sima és sárga magokkal keresztezzük borsóval, amelyek magjai zöldek és ráncosak, vagy hosszú, fekete hajú állatokkal rövid és fehér hajú állatokkal, stb. d.

A genetikai kutatások hibridológiai módszere alkalmazható és hatékonyan alkalmazható a nagy termékenységű utódokat előállító szervezetek számára, amelyek gyakran szaporodási folyamatba lépnek (rövid fejlődési időszakú növények, rovarok, kis rágcsálók stb.).

2. A genetika kutatásának genealógiai módszere az utódok genealógiai vonalait vizsgálja. Az állatok számára ezek az utódok tenyészkönyvei, az emberek számára az arisztokraták általános könyvei, ahol a különböző törzsek leszármazottai jelennek meg, a legfontosabb jelek, beleértve a betegségeket.

Ezt a módszert alkalmazták az öröklési minták tanulmányozására az emberekben és a nagy állatokban, amelyek kevés utódot adnak és hosszú pubertási időszakot mutatnak.

3. A genetikai kutatások kettős módszere összefügg a környezetnek a nagyon szoros genotípusú szervezetekre gyakorolt \u200b\u200bhatásának vizsgálatával (a kifejezés tág értelemben vett). Ez a módszer szorosan kapcsolódik a genealógiaihoz, és alkalmazható ugyanazon szervezetek mint öröklési tulajdonságainak tanulmányozására, mint a genealógiai módszer.

Az öröklési minták megértéséhez bizonyos feltételek ismerete szükséges. Ezeket a kifejezéseket az alábbiakban tárgyaljuk.

A genetika legfontosabb fogalma a gén, amely öröklődő információ egysége, és meghatározza az örökség jellegét és a tulajdonság kifejlesztésének lehetőségét. A kromoszómák haploid csoportjában (a prokarióták vagy a csírasejtek genomja) egy gén felelős egy vagy másik tulajdonságért. A szomatikus sejtek tartalmazzák a kromoszómák diploid készletét, vannak homológ kromoszómák, és a jellemzők minden típusát (típusát) általában két gén határozza meg.

Egyfajta, egymást kölcsönösen kizáró tulajdonságok fajtáit alternatívnak nevezik (például a magok sárga és zöld színe, hosszú és rövid haj).

A kromoszómákban való elhelyezkedésük jellege és a felelősségi körükbe tartozó karakterek szerint a gének allélikus és nem párhuzamosak.

Azok a gének, amelyek homológ kromoszómák azonos lokuszaiban helyezkednek el és szabályozzák az alternatív tulajdonságok kialakulását (például a borsómag sima és ráncos felületének génjeit) allélnek nevezik.

A nem-lineáris gének különböző nem alternatív tulajdonságokkal rendelkeznek, ugyanabban vagy különböző kromoszómákban helyezkedhetnek el (például a vetőmag sárga színének génjei és a magfelület sima alakja).

Az allélgének három típusra oszthatók a hatásuk jellege szerint: domináns (szuppresszív), recesszív (elnyomott) és ezzel egyenértékű (azonos hatású, azonos hatású gének).

Ilyen allélgéneket, amelyek elnyomják egy másik alternatív tulajdonság megnyilvánulását, amelyért egy másik allélgén felelős, nevezik dominánsnak (például a mag sárga génje elnyomja a vetőmag zöld génjét, és az újonnan kialakult utódok sárga magokkal rendelkeznek). Ezeket a géneket a latin ábécé nagybetűivel, például A, B, C stb.

Ilyen allélgéneket recesszívnek nevezünk, amelynek hatása nem jelenik meg a megfelelő alternatív tulajdonság más páros génjének jelenlétében (például a borsó ráncos formájának génje nem jelenik meg a borsó vetőmag sima formájú gén jelenlétében, ami miatt a növények sima és egyenletes keresztezés után nőttek). ráncos magfelület, sima felületű magok lesznek). Ezeket a géneket a latin ábécé kisbetűi, például А 1 és А 2; B 1 és B 2 stb.

Az egyenlő expozíciós gének ilyen allélgéneket neveznek, ha egymásnak vannak kitéve, a közbenső jelek jelennek meg (például a lila virágszirmok fehér és vörös gének, az éjszakai szépség, az egyik szervezetben, rózsaszín virágokkal rendelkező növények megjelenéséhez vezet). Ezeket a latin ábécé nagybetűivel jelölik, indexszámmal, például А 1 és А 2; B 1 és B 2 stb.

Az olyan organizmusokat, amelyeknek szomatikus sejtjei ugyanazokat az allélgéneket tartalmazzák, homozigótanak (például AA, bb vagy AAVB stb.) Nevezzük.

Az olyan organizmusokat, amelyek szomatikus sejtjei különböző allélgéneket tartalmaznak, heterozigótanak nevezzük (AA, Bb, AABB).

A recesszív tulajdonságok (amelyekre a recesszív gének felelősek) csak homozigóta szervezetekben jelennek meg, amelyek két azonos allélgént tartalmaznak, amelyek felelősek a recesszív tulajdonságért.

Evolúciós elmélet és genetika

A genetika nagy hatással van az evolúciós elmélet számos kérdésének megértésére és magyarázatára. Tehát a genetika által kifejlesztett ötletek nélkül az evolúció okát nem lehet megmagyarázni. Az "ideális népesség" fogalma nagyon sokat magyaráz az evolúciós elmélet alapjainak magyarázatában.

A populációk genetikája szorosan kapcsolódik az evolúciós elmélethez. Legfontosabb fogalma az ideális populáció - egy olyan hipotetikus populáció, amely nem képes valós létezésre, mivel nincs új mutáció benne, nincs kiválasztás kedvező (kedvezőtlen) bizonyos gének, és a gének véletlenszerű kombinációjának lehetősége (a nagy populáció), amely teljesen elkülönül más populációk hatásától.

Ideális populációk esetében a Hardy-Weinberg-törvény (1908) érvényes: Egy ideális populációban, szabad keresztezéssel, a gének (homo- és heterozigóta frekvenciák) relatív gyakorisága nem változik.

A valódi populációkban ezt a törvényt nem hajtják végre, mivel a mutációk előfordulása elkerülhetetlenül a folyamatosan változó mikro- és makro-feltételek miatt. Ezekben a populációkban a tenyésztés folyamatos és a kiválasztás történik.

A relatív fenotípusos homogenitáson való átkelés következtében az egyének recesszív tulajdonságokkal összegyűlnek, és bizonyos szakaszban lehetővé válik a fenotípusosan nyilvánvaló tulajdonságokkal rendelkező szervezetek keresztezése, ami vagy a természeti szelekció eredményeként, vagy a kihaláshoz vezet. alapja a spekulációs folyamatoknak.

Következésképpen minden faj és minden populáció egy komplex heterozigóta rendszer, amely olyan örökletes variabilitást foglal magában, amely az evolúciós folyamatok alapját képezi (a mikroevolúciótól a makroevolúcióig).

A genetikus szakember, akinek feladatai közé tartozik az örökletes betegségek azonosítása, kezelése és megelőzése. Ez a szakember foglalkozik egy személy genetikai hajlamával bizonyos patológiákhoz. Egyszerűen fogalmazva, ez az orvos olyan egészségügyi problémákra szakosodott, amelyeket a szülők átadnak a gyermeknek.

Ahhoz, hogy genetikussá váljunk, először is meg kell szereznünk egy felsőoktatást az általános orvoslás területén. Ezután a genetika szakterületén kell részt vennie, melyet a különböző oktatási intézmények genetikusainak képzésében tartanak. A képzési specializáció körülbelül 2 évig tart.

A genetikus szakember, aki a betegség genetikai természetét állítja fel. Ez a szakember nemcsak egy nagy, de valóban hatalmas számú betegség azonosításában és kezelésében is részt vesz. Nem lehet őket felsorolni, de legalább néhányat megjegyezünk: down-szindróma, Ehlers-Danlos-szindróma, cisztás fibrózis, Wolf-Hirschhorn-szindróma, macskajáték-szindróma, myotonicus distrofia, mutációk  és még sokan mások.

Melyek az orvos genetikai feladatai?
  Ennek a szakembernek az első helyen pontosan kell szállítania. Ezután minden esetben azonosítani kell az örökség típusát. Feladatai közé tartozik a betegség megismétlődésének kockázatának valószínűségének kiszámítása. Ez a szakember képes meghatározni száz százalékot, hogy a megelőző intézkedések segítenek-e megelőzni egy örökletes betegség kialakulását. Szintén világosan meg kell magyaráznia minden gondolatát a betegnek, valamint a családtagjainak, ha van ilyen, a recepción. Nos, és természetesen ez a szakembernek kell elvégeznie, ha szükséges, az összes szükséges vizsgálatot.

Milyen esetekben kötelező az orvos-genetika útja?
Ha a gyermek neme különösen fontos a párok számára, akkor meg kell látogatnia ezt a szakembert. Ugyanezt kell tenni mindazoknak a családoknak, amelyek örököltek a családban a betegségek vagy deformációk. Egy másik ok arra, hogy a családban genetikai rendellenességgel küzdő gyermeket tartsanak az orvosnál. Ennek a szakembernek a segítsége nélkül nem lehet rokoni házasságok esetében, illetve ha egy nő harmincöt éves korában teherbe esett.

Számos a bőr genetikai betegségeinek kialakulásának oka. Az a tény, hogy minden egyes ember bőrét naponta különböző környezeti tényezőknek tesszük ki. Ezt nemcsak a napsugarak és a levegő befolyásolják, hanem számos gomba, baktérium és sok más mikroszkópos organizmus is. Mindezek a tényezők természetesen kiválthatják az anomális jelenségek kialakulását. Mivel a bőr a belső szervek egyfajta védelme, a bőr minden betegsége azonnal befolyásolja az egész szervezet rendszerét. Ami a genetikát illeti, a tudományos kutatás már többször is bebizonyította, hogy az öröklődő bőr számos betegségéhez tartozik.

Tehát például, ha mindkét szülőnek van ilyen atópiája, akkor az azonos betegség kockázata a gyermekükben hatvan-nyolcvan százalék. Ha ez a patológia csak egy szülőben van jelen, akkor az atópiás dermatitis csak az esetek 50% -ában fordulhat elő. Vannak olyan helyzetek is, amikor a gyermeknek ez a betegsége van, ugyanakkor a szülei teljesen egészségesek, de a rokonok valakinek atópiás dermatitise van. Nagyon gyakran örökölt és olyan patológiás bőr, mint akne. Ha a szülőknek túlzott akne van, akkor a legvalószínűbb, hogy ezt a problémát a szeretett gyermeke zavarja.

Összefoglalva, megjegyezzük, hogy az örökletes hajlam bizonyos betegségekre csak hajlamos, de nem maga a betegség. Éppen ezért a gyermekeket gyermekkorból tanítani kell, és akkor talán képesek lesznek elkerülni ezeket a bajokat.

Az emberi test szinte minden élő sejtében van egy bizonyos mennyiségű információ, amely hajlamos szabályozni a teljesítményét, valamint a sejtek termelését az élet során. Ez az információ egyfajta "kód", amelyet minden más olyan sejt, amely az első fogadás utódai. Valójában ez a "kód" közvetlenül a sejtek magjában lévő kromoszómákban rejlik. Általában az emberi testben huszonhárom ilyen kromoszóma van. Az utolsó húsz harmadik pár meghatározza a személy nemét. Minden kromoszóma viszont számos génből áll, amelyek a fő örökletes egység. A géneknek vannak bizonyos funkciói is. Felelősek a szemszín, a fülforma, a haj minősége és így tovább.

Mik a genetikai betegségek valódi okai?
  Ezek vagy más örökletes betegségek több okból is előfordulhatnak. A legtöbb esetben a kromoszóma vagy a gén hibája. Ez a hiba örökölhető és megszerezhető. A genetikai rendellenességek többféle lehetnek - ezek az autoszomális domináns, autoszomális recesszív és x-kapcsolt génhibák. Gyakran előfordul, hogy ez a fajta betegség a genetikai defektusok miatt is előfordul, amelyek a gének és a kedvezőtlen környezeti tényezők kölcsönhatásának hátterében merültek fel. Nagyon gyakran ez a változás a kromoszómák szerkezetének vagy számának változásából ered.

Valószínűleg sokan egyetértenek abban, hogy a meglehetősen bonyolult betegséggel küzdő gyermek születése gyakran a szülőket választja. Némelyikük elhagyja a babát és gondoskodik róla. Mások különleges árvaházakat adnak ilyen gyermekeknek. Elvileg senkit nem fogunk elítélni, mivel minden embernek joga van eldönteni, hogy milyen életmódra van szüksége. Vannak olyan esetek is, amikor egy idő után gyermekbetegek hagyják az árvaházakba új szülőket, még akkor is, ha elég komoly patológiájuk van.

Melyek a leggyakoribb genetikai betegségek a nevelő gyermekek körében?
A statisztikák szerint az ilyen gyermekek leggyakoribb örökletes betegsége Down-szindróma. Ez a betegség genetikai. Amikor jelen van, a gyermeknek negyvenhét kromoszóma van. Ezt a patológiát a fiúk és a lányok egyaránt gyakran megfigyelik. Egy másik meglehetősen gyakori genetikai betegségnek tekinthető shereshevsky-Turner betegség. Ez a betegség csak fájt a lányoknak. De a fiúknak ilyen betegsége lehet kleinfelter-betegség. Meg kell jegyezni, hogy a betegség Shereshevsky-Turner a legtöbb esetben csak tizenegy éves korában érezhetővé válik. Még később, a Kleinfelter-betegség kimutatható. A fiúkban csak tizenhat éves korban, néha tizennyolc éves korban alakul ki.

genetika

Genetika - az öröklés és a szervezetek variabilitása. A genetika alapja az öröklési törvények, amelyek szerint a szervezet minden alapvető tulajdonságát és tulajdonságát különálló örökletes tényezők határozzák meg, amelyek specifikus sejtstruktúrákban - a kromoszómákban - lokalizálódnak (lásd). A genetikai információ közvetlen hordozói a nukleinsav molekulák (lásd) - deoxiribonukleinsav (DNS) és ribonukleinsav (RNS).

A genetika tanulmányozza az öröklődés anyagi hordozóinak természetét, a mesterséges szintézis lehetséges módjait és módszereit, a hatásmechanizmusokat, a változásokat és a szaporodást, ezen funkciók ellenőrzését, az egész szervezet komplex tulajdonságainak és jeleinek kialakulását, az öröklési, variabilitási, szelekciós és evolúciós összefüggéseket.

A genetika fő kutatási módszere a genetikai elemzés, amelyet az élő anyag szervezésének minden szintjén - molekuláris, kromoszóma, sejtes, organizmus, populáció - végzünk, és a vizsgálat céljától függően számos specifikus módszerre oszlik - hibridológiai, populációs, mutációs, rekombinációs, citogenetikai, stb. .

A hibridológiai módszer egy sor kereszttel (közvetlen vagy visszatérhető) lehetővé teszi a szervezet egyedi jellemzőinek és tulajdonságainak öröklési mintáinak meghatározását. A vonások öröklési törvényeit a populáció szintjén populációelemzéssel határozzuk meg. Mindkét módszer gyakran tartalmaz matematikai statisztikákat.

Mutációs és rekombinációs módszerek segítségével elemezzük az öröklődés anyagi hordozóinak szerkezetét, változásait, működésének mechanizmusait és a gének cseréjét az átkelés során, valamint számos más kérdést. A citogenetikai módszer, amely a citológiai és genetikai elemzések alapelveit ötvözi, az öröklés fizikai hordozóinak "anatómiájáról" gondoskodik. A genetika citokémiai, biofizikai, elektronikus mikroszkópos és egyéb kutatási módszereket alkalmaz.

A genetika kutatási tárgyától és módjától függően számos független terület alakult ki: molekuláris genetika, biokémiai genetika, orvosi genetika, populációs genetika, sugárzási genetika, mikroorganizmusok genetikája, állatok, növények, citogenetika, immunogenetika stb.

Orvosi genetika  tanulmányozza a személy patológiás öröklési mintáit. A kutatási területek bizonyos egybeesése ellenére az orvosi genetikát meg kell különböztetni az antropológiai szemlélettől, amely a személy struktúrájának és morfológiai jellemzőinek normál változásának örökségét vizsgálja.

Az orvosi genetika egyesíti a genetika és az orvostudomány alapelveit és módszereit. Kutatásának tárgya az öröklődés és a patológia összefüggése az öröklődés anyagi hordozóinak - kromoszómáknak és géneknek - különböző megsértése miatt. Ilyen változások lehetnek génmutációk, deléciók, transzlokációk, kromoszómák nem-funkcionális működése stb.

Az orvosi genetika kutatási területe magában foglalja az utódok patológiás jeleinek átadásának mintáit, az örökletes betegségek etiológiájának, patogenezisének és megelőzésének kérdéseit, az emberi patológiai variabilitás okozati összefüggés kérdéseit. Az orvosi genetika tanulmányozza a genetikailag meghatározott betegségekre való hajlamot, az előfordulás, a fejlődés és a súlyosság függ a környezeti állapotoktól (magas vérnyomás, cukorbetegség, stb.), Genetikailag meghatározott betegségekkel szembeni rezisztenciától (malária elleni rezisztencia, stb.).

Az orvosi genetika számos speciális kutatási módszert alkalmaz: genealógiai (patológiás öröklés elemzése törzskönyv alapján), ikrek (az ikrek fejlődésének elemzése és összehasonlítása az élőhelyi viszonyoktól függően), népesség-statisztikai (a jellemzők eloszlása \u200b\u200begy populáción belül) és néhány más.

Az orvosi genetika fő feladata az örökletes betegségek számának csökkentése, amely bizonyos örökletes betegségek (fenilketonuria, galaktoszémia stb.) Fejlődésének korai figyelmeztetésével érhető el, azonosítva a kóros vonások rejtett hordozóit, meghatározva számos környezeti tényező (sugárzás, fizikai és kémiai tényezők) genetikai veszélyét és befolyásuk megszüntetése.

Egy időben, a Szovjetunióban létrejött egy orvosi genetikai tanácsadó hálózat, ahol a genetikusok szakértői tanácsokat adhatnak a veleszületett fejlődési rendellenességekkel és örökletes betegségekkel küzdő családok megbetegedésének előrejelzéséről, valamint elősegíthetik a patológiás gének hordozóinak korai felismerését a lakosság körében.

Lásd még Heredity.

A mikroorganizmusok genetikája  a genetika egy része, amely a mikroorganizmusok variabilitását és öröklését vizsgálja. Ez magában foglalja a baktériumok genetikáját, a vírusok genetikáját, a gombák genetikáját stb.

A mikroorganizmusok genetikája vizsgálja a spontán (spontán mutációk) vagy a különböző kémiai és fizikai hatások (indukált mutációk), illetve a mikroorganizmusok közötti genetikai anyagok cseréjének folyamatát a mikroorganizmusok tulajdonságainak örökletes változásait. és genetikai készülékük funkciója.

A genetikai anyag baktériumokban való cseréjét háromféle módon végezzük: 1) a baktériumok átalakulása; ezzel egyidejűleg a donor baktériumok gének egy részét izolált DNS-molekula formájában juttatjuk be a fogadó baktériumba; 2) baktériumok transzdukciója; ebben az esetben a genetikai anyag hordozójának szerepe a donor és a recipiens sejtjei között mérsékelt bakteriofágokkal történik. Az első és a második módszer nem igényel közvetlen kapcsolatot a donor és a fogadó között; 3) bakteriális konjugáció; a genetikai anyag cseréje azonban a donor és a fogadó közötti közvetlen érintkezés idején történik. Miután a donor genetikai anyaga belép a fogadó baktériumba, a tényleges genetikai csere történik: a DNS-molekulák közötti rekombináció. A vírusok genetikai cseréjét két vagy több vírusrészecske egy sejten belüli közös szorzásával végezzük.

A mikroorganizmusok modern genetikájának sikeressége lehetővé tette a gyakorlat szempontjából fontos jelenségek és folyamatok magyarázatát. Meghatározták a baktériumok gyógyszerrezisztenciájának kialakulásának mechanizmusait, és meghatározták annak megszüntetését. Mutánsokat kaptunk - az orvosi és gazdasági gyakorlat szempontjából fontos antibiotikumok, vitaminok és aminosavak aktív termelői.

Sugárzás genetika - a genetika egy része, amely a sugárzás örökletes struktúrákra gyakorolt \u200b\u200bhatásainak tanulmányozására irányul. Az ionizáló sugárzásnak vagy az ultraibolya sugárzásnak való kitettség következtében a kromoszómákban mutációs változások következnek be, amelyek kromoszómális szerkezeti átrendeződésekben és pontmutációkban jelentkeznek, amelyek megváltoztatják a gének funkcionális tulajdonságait. A mutációk gyakorisága a sugárzás dózisától, valamint a besugárzás körülményeitől függ; például az oxigén jelenléte a környezetben drasztikusan növeli a röntgensugarak biológiai hatékonyságát. A sugárzási mutációk a kromoszómális DNS veresége következtében keletkeznek, akár közvetlenül az energia kvantum belépése a kromoszómákba, akár különböző aktív termékek képződésével a sejtben.

A szomatikus sejtekben előforduló mutációk változásokat okozhatnak a besugárzott szervezetben, leukémiához, rosszindulatú daganatokhoz vezethetnek, felgyorsítják az öregedési folyamatot, és ideiglenes vagy tartós sterilitást is okozhatnak. A csírasejtek mutációi örökletes anomáliákként jelentkezhetnek a következő szervezetekben.

A sugárzás genetikájának legfontosabb gyakorlati feladata az emberi örökség védelme a sugárzás káros hatásaitól. Jelenleg számos olyan kémiai vegyület létezik, amelyek jelentősen csökkenthetik a sugárzás mutagén hatását a besugárzás előtt vagy után.

Az utóbbi években megállapították, hogy az állati és emberi sejtekben speciális enzimrendszerek vannak, amelyek javíthatják az ionizáló sugárzás és az ultraibolya sugárzás által okozott örökletes szerkezetek károsodását.