27 хромозомен механизъм за определяне на пола. Хромозомен механизъм за определяне на пола

Предмет на генетичните изследвания са феномените на наследствеността и изменчивостта. американски учен Т-Х... Морган създава хромозомната теория за наследствеността, която доказва, че всеки биологичен вид може да се характеризира с определен кариотип, който съдържа такива видове хромозоми като соматични и полови. Последните са представени от отделна двойка, различаваща се по мъжки и женски индивиди. В тази статия ще проучим каква структура имат женските и мъжките хромозоми и как се различават една от друга.

Какво е кариотип?

Всяка клетка, съдържаща ядро, се характеризира с определен брой хромозоми. Той получи името на кариотипа. При различните биологични видове наличието на структурни единици на наследствеността е строго специфично, например човешкият кариотип е 46 хромозоми, при шимпанзетата - 48, раците - 112. Тяхната структура, размер, форма се различават при индивидите, принадлежащи към различни таксони. Броят на хромозомите в клетката на тялото се нарича диплоиден набор. Характерно е за соматичните органи и тъкани. Ако в резултат на мутации кариотипът се промени (например при пациенти със синдром на Клайнфелтер броят на хромозомите е 47, 48), тогава такива индивиди имат намалена плодовитост и в повечето случаи са безплодни. Друго наследствено заболяване, свързано с половите хромозоми, е синдромът на Търнър-Шерешевски. Среща се при жени, които имат не 46, а 45 хромозоми в кариотипа. Това означава, че в сексуалната двойка няма две х-хромозоми, а само една. Фенотипно това се проявява в недоразвитие на половите жлези, слабо изразени вторични полови белези и безплодие.

Соматични и полови хромозоми

Те се различават както по форма, така и по набора от гени, които ги изграждат. Мъжките хромозоми на хора и бозайници са включени в хетерогаметната полова двойка XY, която осигурява развитието както на първични, така и на вторични мъжки полови белези.

При мъжките птици половата двойка съдържа две идентични ZZ мъжки хромозоми и се нарича хомогаметична. За разлика от хромозомите, които определят пола на тялото, кариотипът съдържа наследствени структури, които са идентични както при мъжете, така и при жените. Те се наричат ​​автозоми. В човешкия кариотип има 22 двойки от тях. Сексуалните мъжки и женски хромозоми образуват 23 двойки, следователно кариотипът на мъжа може да бъде представен като обща формула: 22 двойки автозоми + XY, а жените - 22 двойки автозоми + XX.

Мейоза

Образуването на зародишни клетки - гамети, при сливането на които се образува зигота, се случва в половите жлези: тестисите и яйчниците. В техните тъкани се осъществява мейоза - процесът на клетъчно делене, водещ до образуването на гамети, съдържащи хаплоиден набор от хромозоми.

Овогенезата в яйчниците води до узряване на яйцеклетки само от един тип: 22 автозоми + X, а сперматогенезата осигурява узряването на два вида хомеоми: 22 автозоми + X или 22 автозоми + Y. от кариотипа на спермата.

Хромозомен механизъм и определяне на пола

Вече разгледахме в кой момент се определя полът на човек - в момента на оплождането и зависи от хромозомния набор на сперматозоидите. При други животни представителите на различни полове се различават по броя на хромозомите. Например, при морските червеи, насекомите и скакалците в диплоидния набор от мъже има само една хромозома от полова двойка, а при женските и двете. И така, хаплоидният набор от хромозоми на мъжкия морски червей Acyrocanthus може да бъде изразен с формулите: 5 хромозоми + 0 или 5 хромозоми + x, а женските имат само един набор от 5 хромозоми + x в яйцата си.

Какво влияе на сексуалния диморфизъм?

В допълнение към хромозомните, има и други начини за определяне на пола. При някои безгръбначни - коловратки - полът се определя още преди сливането на гамети - оплождане, в резултат на което мъжките и женските хромозоми образуват хомоложни двойки. Женските от морските полихети - динофили в процеса на оогенеза образуват два вида ооцити. Първите са малки, изчерпани с жълтък, от който се развиват мъжките. Други - големи, с огромен запас от хранителни вещества - служат за развитието на женските. При медоносните пчели - насекоми от серия Hymenoptera - женските произвеждат два вида яйца: диплоидни и хаплоидни. От неоплодените яйца се развиват мъжките - търтеи, а от оплодените яйца - женските, които са пчели работнички.

Хормоните и тяхното влияние върху формирането на пола

При хората мъжките жлези - тестисите - произвеждат полови хормони от редица тестостерон. Те засягат както развитието (анатомичната структура на външните и вътрешните полови органи), така и особеностите на физиологията. Под въздействието на тестостерона се формират вторични сексуални характеристики - структурата на скелета, особеностите на фигурата, окосмяването по тялото, тембъра на гласа. В тялото на жената яйчниците произвеждат не само полови клетки, но и хормони, като вътрешните полови органи, растежа на космите на женското тяло, регулират менструален цикъли хода на бременността.

При някои гръбначни животни, риби и земноводни биологично активните вещества, произвеждани от половите жлези, силно влияят върху развитието на първични и вторични полови белези, а видовете хромозоми не оказват толкова голям ефект върху формирането на пола. Например, ларвите на морските полихети - бонелиите - под влияние на женските полови хормони спират растежа си (1-3 mm с размери) и се превръщат в мъжки джуджета. Те живеят в гениталния тракт на женските, които имат дължина на тялото до 1 метър. При по-чистите риби мъжките съдържат хареми от няколко женски. Женските, в допълнение към яйчниците, имат зачатъци на тестисите. Веднага след като мъжкият умре, една от женските от харема поема неговата функция (мъжките полови жлези, произвеждащи полови хормони, започват активно да се развиват в тялото й).

Регулация на пола

В него се извършва по две правила: първото определя зависимостта на развитието на ембрионалните гонади от секрецията на тестостерон и хормона MIS. Второто правило показва изключителната роля, която играе Y хромозомата. Мъжкият пол и всички съответни анатомични и физиологични признаци се развиват под влиянието на гени, разположени в Y-хромозомата. Връзката и зависимостта на двете правила в човешката генетика се нарича принцип на растежа: в ембрион, който е бисексуален (т.е. има рудименти на женските жлези - Мюлеровия канал и мъжките полови жлези - канала на Вълча), диференциацията на ембрионалната гонада зависи от наличието или отсъствието на Y-хромозома в кариотипа.

Генетична информация за Y хромозомата

Изследвания от генетици, по-специално TX. Морган, беше установено, че генният състав на X и Y хромозомите не е един и същ при хора и бозайници. Мъжките хромозоми при хората нямат някои от алелите, присъстващи на Х хромозомата. Въпреки това, техният генофонд съдържа гена SRY, който контролира сперматогенезата, което води до образуването на мъжки пол. Наследствените нарушения на този ген в ембриона водят до развитие генетично заболяване- Синдром на Swire. В резултат на това женски индивид, развиващ се от такъв ембрион, съдържа полова двойка в кариотипа XY или само част от Y хромозомата, съдържаща генния локус. Той активира развитието на половите жлези. При болните жени вторичните полови белези не са диференцирани и са безплодни.

Y-хромозома и наследствени заболявания

Както беше отбелязано по-рано, мъжката хромозома се различава от Х хромозомата както по размер (тя е по-малка), така и по форма (прилича на кука). Наборът от гени също е специфичен за него. По този начин, мутация на един от гените на Y хромозомата се проявява фенотипно чрез появата на куп груба коса на ушната мида. Този симптом е характерен само за мъжете. Известно е наследствено заболяване, наречено синдром на Клайнфелтер. Болният мъж има допълнителни женски или мъжки хромозоми в кариотипа: XXY или XXYY.

Основните диагностични признаци са анормален растеж на млечните жлези, остеопороза, безплодие. Заболяването е доста често: на всеки 500 новородени момчета се пада 1 пациент.

Обобщавайки, отбелязваме, че при хората, както и при други бозайници, полът на бъдещия организъм се определя в момента на оплождането, поради определена комбинация от полови X- и Y-хромозоми в зиготата.

Хромозомно определяне на пола.От древни времена човечеството се интересува от въпроса: защо едни и същи родители имат потомство от различен пол и във връзка с това по-голямата част от двудомните организми имат приблизително еднакво съотношение на мъже и жени? Изложени бяха стотици хипотези, но само развитието на генетиката и цитологията направи възможно разкриването на механизма на унаследяване и определяне на пола.

Етаж- Това е съвкупност от морфологични, физиологични, биохимични и други характеристики на организма, осигуряващи възпроизводството на техния собствен вид. Припомнете си, че сексуалните характеристики обикновено се разделят на първични (наличие на определен тип гонади и други репродуктивни органи) и вторични (фенотипни различия между мъже и жени, които не участват пряко в процеса на възпроизвеждане). Тъй като чертите се определят от гените, се предполагаше, че полът на организма се определя генетично.

При изследване на кариотипите на много животински и човешки видове беше установено, че мъжките и женските имат различия в една двойка хромозоми. По-нататъшни изследванияпоказа, че тези хромозоми определят пола на организма, във връзка с което са получили името полови хромозоми.Всички останали двойки хромозоми (същите при мъже и жени) бяха наименувани автозоми.

В соматичните клетки човексъдържа 23 двойки хромозоми: 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми. В клетките на мъжкото тяло половите хромозоми се различават рязко по размер и структура. Един от тях е голям, неравен, съдържа голям бройгените са Х хромозома(x) (фиг. 100). Другата хромозома е малка, наподобява буквата Y и съдържа сравнително малко гени. Тя е кръстена Y-хромозома(игра). VВ клетките на женското тяло половите хромозоми са еднакви - две Х хромозоми.

Обозначаване на автозоми с буквата А,можете да запишете хромозомния набор на жена под формата на 44 A + XX,мъже - 44 A + XY.По време на образуването на гамети, половината от автозомите и една от половите хромозоми попадат във всяка от тях. Това означава, че в женското тяло се образува един вид яйца: всички те имат набор от хромозоми 22A + X.В мъжкото тяло се образуват два вида сперматозоиди в еднакво съотношение: 22 A + Xи 22L+ У.

Ако яйцеклетката е оплодена от сперма, съдържаща Х хромозома, от зиготата се развива женски организъм. Ако сперма със 7-хромозома участва в оплождането, от зиготата се развива мъжко дете. Следователно при човек полът на детето зависи от вида на спермата на бащата. Тъй като и двата типа мъжки гамети се образуват с еднаква вероятност, потомството се наблюдава разделяне на пола 1:1.

Точно като човек,определянето на пола се среща при повечето други бозайници,редица от насекоми(например при плодови мушици), много двудомни растения.Така например в соматичните клетки плодови мушициима 4 двойки хромозоми: 3 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми (фиг. 101).

Хромозомен набор от женски пол плодови мушици 6A + XX,мъже - 6 A + XY.

Обикновено се нарича пол, който има еднакви полови хромозоми и образува един тип гамета хомогаметичен.

Полът, който образува два вида гамети, се нарича хетерогаметий.При XY-типа на определяне на пола, женският пол е хомогаметен, а мъжкият е хетерогаметен (фиг. 102).

В природата съществува и противоположният тип определяне на пола, при който мъжете са хомогаметични, а женските са хетерогаметични. Това е типично например за птици(виж фиг. 102), много влечуги,някои риби, земноводни, пеперуди (копринена буба), растения (ягоди).В този случай половите хромозоми се обозначават с буквите Z и W,за да се подчертае този тип определяне на пола. При мъжете половите хромозоми се записват като ZZ,и женски — ZW.

ИмайтеПри някои видове живи организми хетерогаметният пол има само една несдвоена полова хромозома, докато хомогаметният пол има две еднакви. Например, в скакалецженските имат хромозомен набор от 16А+ XX,и мъже - 16A + AT) (нула означава липса на хромозома). Женските са с хомогаметичен пол, техните яйца съдържат девет хромозоми: 8A + X.Мъжките произвеждат два вида сперматозоиди; някои съдържат и девет хромозоми: 8A + X,в други само осем: 8A + 0. Следователно, скакалецмъжкият пол е хетерогаметичен. Определянето на пола от типа X0 се среща при други видове Orthoptera,както и бръмбари, паяци,някои дървеници, кръгли червеи.В случаите, когато хетерогаметният пол е женски, половите хромозоми на жените се записват като Z0, а при мъжете - ZZ

Пчели, оси, мравкии някои други хименоптериняма полови хромозоми. Женските са диплоидни организми, които се развиват от оплодени яйца, а хаплоидни мъжки от неоплодени яйца (виж фиг. 102).

Характеристики на унаследяването на черти, свързани с пола.Половите хромозоми съдържат не само гени, които определят пола на тялото, но и други, които не са свързани с пола. Например, човешката Х хромозома съдържа гени, които контролират коагулацията на кръвта, цветовото възприятие (способността за разграничаване на основните цветове), развитието на зрителния нерв и др. 7-та хромозома не съдържа тези гени.

Човешката F хромозома е малка и следователно съдържа по-малко гени от Х-хромозома. Но освен гените, които определят развитието на мъжките полови белези, в него има и други. Точно при Y-хромозомата съдържа гени, които определят наличието на груб косъм по ушите, големи зъби и някои други признаци. В хромозомата A ^ няма такива гени, следователно тези признаци могат да се проявят само при мъжете.

Чертите, които се определят от гени, разположени върху половите хромозоми, се наричат признаци, свързани със пола.Наследяването на тези черти има свои собствени характеристики. Нека ги разгледаме на примера на наследствено човешко заболяване - хемофил и.

При хора с хемофилия кръвосъсирването е нарушено, така че може да възникне животозастрашаващо кървене в резултат на нараняване или операция. Освен това хемофилиците често изпитват спонтанни кръвоизливи в ставите и вътрешните органи.

Това заболяване се причинява от рецесивен ген /g, свързан с Х хромозомата. Доминиращ ген Хопределя нормалното съсирване на кръвта при човек. Жените имат две X хромозоми, следователно въз основа на коагулацията на кръвта, както и на други черти, свързани с X хромозомата, са възможни три варианта на генотипа:

Момичетата с хемофилия рядко се роят: едно на 100 милиона нови рояци (при момчетата тази цифра е много по-висока, средно 1 на 10 000). В миналото много момичета с хемофилия са умирали в юношеска възраст поради началото на менструацията. Въпреки че хемофилията все още се счита за нелечимо заболяване, протичането й се контролира чрез инжекции на липсващия фактор на кръвосъсирването. Така съвременната медицина значително удължава продължителността на живота на пациентите с хемофилия.

При записване на кръстосвания 7-та хромозома се обозначава с линия с кука:

По отношение на гените Хили зтой е "празен". Следователно мъжът има само един ген, който определя съсирването на кръвта. Този ген се намира на Х хромозомата и винаги се появява във фенотипа, независимо дали е доминантен или рецесивен. Така мъжете могат да имат следните генотипове:

Както се вижда от записите за генотип, мъжете не могат да бъдат носители на гена за хемофилия и други наследствени заболявания, свързани с Х хромозомата.

Помислете какво потомство може да се появи при жена, която е носител на гена за хемофилия и мъж с нормално съсирване на кръвта:

И така, сред синовете има разделяне по генотип и фенотип: половината са здрави, половината са хемофилици. Сред дъщерите има разделяне по генотип: всички са здрави, но половината са носители на гена за хемофилия. Подобен модел е типичен за други рецесивни черти, свързани с пола. Те включват например такива наследствени заболяваниякакто е дадено, атрофия на зрителния нерв, липса на потни жлези.

За да се роди момиче с рецесивна черта, свързана с Х хромозомата, е необходимо да се комбинират два рецесивни гена в зиготата - от майката и от бащата. За проявата на същата черта при момче е достатъчен един рецесивен ген, получен от майката (тъй като бащата прехвърля само 7 хромозома на сина си). Следователно, рецесивните Х-свързани черти са по-чести сред мъжете. Например в Европа повече от 6% от мъжкото население страда от далтонизъм, докато сред жените това заболяване се среща с честота приблизително 0,5%.

Генотип като интегрална система. Изучавайки моделите на унаследяване на черти в организмите, вие се запознахте с различните видове взаимодействие на алелните гени. В някои случаи резултатът от подобно взаимодействие може да бъде появата на качествено нова черта, която не е определена от нито един от гените поотделно (припомнете си например какво причинява IV кръвна група при хората).

Въпреки това, в живите организми са известни огромен брой черти, които се контролират не от един, а от две или повече двойки гени. Взаимодействието на неалелните гени определя например височината, типа на тялото и цвета на кожата при хората, цвета на козината и оперението при много бозайници и птици, формата, размера, цвета на плодовете и семената на растенията и т.н. Обратният феномен е често се наблюдава, когато една двойка алелни гени засяга няколко признака на тялото наведнъж. В допълнение, действието на някои гени може да бъде променено от близостта на други гени или от условията на околната среда.

По този начин гените са тясно свързани и взаимодействат един с друг. Следователно, генотипът на който и да е организъм не може да се разглежда като проста сума от отделни гени. Генотипът е сложна интегрална система от взаимодействащи гени.

1. Какъв набор от полови хромозоми е характерен за соматичните клетки на мъжа? Жени? Петел? Пиле?

ZZ, ZW, WW, XX, XY, YY.

2. Защо повечето двудомни животни имат приблизително еднакъв брой мъжки и женски потомци?

3. Яйцеклетката на шимпанзето съдържа 23 автозоми. Колко хромозоми са представени кариотипите на шимпанзето?

4. Какви признаци се наричат ​​свързани с пола? Какви са особеностите на унаследяването на тези черти?

5. Докажете, че генотипът на жив организъм е цялостна система.

6. Цветна слепота - рецесивен признаксвързан с Х хромозомата. В семейство, в което майката има нормално цветово възприятие, се ражда дъщеря с далтонизъм. Установете генотипите на родителите. Каква е вероятността те да имат здрав син?

7. При снежната сова пернатите крака доминират над голите. Тази черта се контролира от автозомни гени. Дългите нокти са доминираща черта, която се определя от гена, разположен на Z хромозомата. Пернатата женска била кръстосана с мъжкия с дълги нокти и пернати крака. В резултат на това получихме потомство с различна комбинация от всички фенотипни черти. Каква е вероятността (%) сред потомството да се появи мъж с боси крака и къси нокти?

8. При един от видовете пеперуди хетерогаметният пол е женски. Извършено е кръстосване на червен мъжки с клаватни антени с жълта женска с нишковидни антени. Половината от потомството са жълти мъжки с нишковидни антени, другата половина са червени женски с нишковидни антени. Как се унаследяват цветът на тялото и антените? Какви признаци са доминиращи? Установете генотипите на кръстосаните форми и тяхното потомство.

Глава 1. Химични компоненти на живите организми

• § 1. Съдържанието на химичните елементи в организма. Макро и микроелементи
• § 2. Химични съединения в живите организми. Неорганични вещества

Глава 2. Клетка - структурна и функционална единица на живите организми

• § 10. История на откриването на клетката. Създаване на клетъчна теория
• § 15. Ендоплазмен ретикулум. комплекс Голджи. лизозоми

Глава 3. Метаболизъм и преобразуване на енергия в организма

Повечето животни са двудомни организми. Полът може да се разглежда като набор от черти и структури, които осигуряват начин за възпроизвеждане на потомството и предаване на наследствена информация. Най-често полът се определя в момента на оплождането, тоест при определяне на пола главната роляиграе зиготен кариотип. Кариотипът на всеки организъм съдържа хромозоми, които са еднакви и при двата пола - автозоми, и хромозоми, по които женският и мъжкият пол се различават един от друг - полови хромозоми. При хората "женските" полови хромозоми са две NS-хромозоми. С образуването на гамети всяка яйцеклетка получава една от NS-хромозома. Под, в който се образуват еднотипни гамети, носещи NS-хромозомата се нарича хомогаметична. При хората женският пол е хомогаметичен. "Мъжки" полови хромозоми при хората - NS-хромозома и Й-хромозома. С образуването на гамети половината от сперматозоидите получават NS-хромозома, другата половина - Й-хромозома. Пол, който произвежда гамети различни видове, се нарича хетерогаметичен. При хората мъжкият пол е хетерогаметичен. Ако се образува зигота, носеща две NS-хромозоми, тогава от него ще се образува женско тяло, ако NS-хромозома и Й-хромозома - мъжка.

При животните може да се различи следното четири вида хромозомна дефинициясекс.

1. Женски пол - хомогаметичен ( XX), мъжки - хетерогаметичен ( XY) (бозайници, по-специално хора, плодови мухи).

Генетична схема за определяне на хромозомния пол при хора:

2. Женският пол е хомогаметичен ( XX), мъжки - хетерогаметичен ( X0) (Orthoptera).

Генетична схема за определяне на хромозомния пол в Пустинен скакалец:

4. Женски пол - хетерогаметичен ( X0), мъжки - хомогаметични ( XX) (някои видове насекоми).

Генетична схема за определяне на хромозомен пол при молци:

Р	♀61, X0	×	♂62, XX
Типове гамети	31, X 30, Y		31, X
Ф	61, X0 жени, 50%		62, XX мъже, 50%

Край на работата -

Тази тема принадлежи към раздела:

Генетика

Във всички случаи анализът на резултатите показа, че съотнош доминиращи чертидо рецесивен в поколение F беше приблизително ... Горният пример е типичен за всички експерименти на Мендел, в които ... Въз основа на тези и подобни резултати, Мендел направи следните заключения ...

Ако имате нужда от допълнителен материал по тази тема или не сте намерили това, което търсите, препоръчваме да използвате търсенето в нашата база данни с произведения:

Какво ще правим с получения материал:

Ако този материал се оказа полезен за вас, можете да го запишете на страницата си в социалните мрежи:

Tweet

Всички теми в този раздел:

Повтарящо се, или анализиращо, кръстосване
Организъм от поколението F1, получен от кръстоска между хомозиготен доминантен и хомозиготен рецесивен индивид, е хетерозиготен по своя генотип, но има доминантен фенотип. За

Дихибридно кръстосване и законът за независимото разпределение
След като установи способността да се предскажат резултатите от кръстосвания за една двойка алтернативни знациМендел продължи да изучава унаследяването на две двойки такива черти. Кръстоски между индивиди, различни

Обобщение на същността на хипотезите на Мендел
· Всяка черта на даден организъм се контролира от двойка алели. Ако един организъм съдържа два различни алела за дадена черта, тогава единият от тях (доминиращ) може да се появи напълно

Хромозомна теория за наследствеността
До края на XIX век. В резултат на подобряването на оптичните качества на микроскопите и подобряването на цитологичните методи стана възможно да се наблюдава поведението на хромозомите в гаметите и зиготите. Още през 1875 г. Гертви

Съединител на кола
Всички обсъждани досега ситуации и примери са свързани с унаследяването на гени, разположени в различни хромозоми. Както са установили цитолозите, всички човешки соматични клетки съдържат 46 хромозоми.

Свързващи групи и хромозоми
Генетичните изследвания, проведени в началото на този век, са насочени главно към изясняване на ролята на гените в предаването на черти. Работата на Морган с плодовата муха Drosophila melanogaster досега

Гигантски хромозоми и гени
През 1913 г. Stertevant започва своята работа по картографиране на позицията на гените в хромозомите на Drosophila, това е 21 години преди да стане възможно да се свържат структури, различими в хромозомите с r

Определяне на пола
Фигура 1. Хромозомни набори на мъжки и женски D. melanogaster. Те се състоят от четири двойки хромозоми (двойка I - пол

Непълно доминиране
Има случаи, когато два или повече алела не показват напълно доминиране или рецесивност, така че в хетерозиготно състояние нито един от алелите не доминира над другия. Това явление

Смъртоносни гени
Има случаи, когато един ген може да повлияе на няколко черти, включително жизнеспособност. При хората и други бозайници, известно рецесивен генпредизвиква образование

Епистаза
Генът се нарича епистатичен (от гръцки epi - над), ако неговото присъствие потиска ефекта на ген, разположен в друг локус. Епистатичните гени понякога се наричат ​​инхибиторни гени и т.н

Променливост
Променливостта се отнася до съвкупността от различия в една или друга черта между организми, принадлежащи към една и съща естествена популация или вид. Поразително морфологично разнообразие

Дискретна променливост
Някои черти в популацията са представени от ограничен брой варианти. В тези случаи различията между индивидите са ясно изразени и няма междинни форми; тези характеристики включват напр

Непрекъсната променливост
По много характеристики в популацията се наблюдава пълна поредица от преходи от една крайност в друга без прекъсвания. Най-впечатляващите замразени са такива знаци като маса (тегло), линейни размери

Влияние на околната среда
Основният фактор, който определя всяка фенотипна черта, е генотипът. Генотипът на организма се определя в момента на оплождането, но степента на последваща експресия на този генетичен потенциал

Трябва ясно да се разбере, че взаимодействието между дискретна и непрекъсната променливост и околната среда прави възможно съществуването на два организма с идентични фенотипове. Механизъм за репликация

Мутации
Мутацията е промяна в количеството или структурата на ДНК на даден организъм. Мутацията води до промяна в генотипа, който може да бъде наследен от клетки, получени от мутантната клетка в

Генни мутации
Внезапни спонтанни промени във фенотипа, които не могат да бъдат свързани с общи генетични явления или микроскопски доказателства за наличието на хромозомни аберации, могат да бъдат обяснени само с промени

Значението на мутациите
Хромозомните и генните мутации имат различни ефекти върху тялото. В много случаи тези мутации са смъртоносни, защото нарушават развитието; при човек например около 20% от бременностите приключват

Наследствена вариабилност
Комбинативна променливост. Наследствената или генотипната вариабилност се подразделя на комбинативна и мутационна. Променливостта се нарича комбинативна, която се основава на

Дихибридно кръстосване
Същността на дихибридното кръстосване. Организмите се различават по много гени и в резултат на това по много характеристики. За да се анализира едновременно наследяването на няколко черти, е необходимо да се проучи

Генетични методи
Основният е хибридологичният метод - система от кръстоски, която дава възможност да се проследят моделите на унаследяване на признаци в редица поколения. За първи път разработен и използван от G.

Генетичен символизъм
Предложено от G. Mendel, използвано за записване на резултатите от кръстосвания: P - родители; F - потомство, числото под или непосредствено след буквата указва ред

Законът за еднородността на хибридите от първо поколение, или Първият закон на Мендел
Успехът на работата на Мендел беше улеснен от успешния избор на обект за кръстове - различни сортове грах. Характеристики на граха: 1) той е относително лесен за отглеждане и има кратък период на развитие.

Закон за разделяне, или вторият закон на Мендел
G. Mendel направи възможно самоопрашването на хибридите от първо поколение. В хибридите от второ поколение, получени по този начин, се появява не само доминираща, но и рецесивна черта. Резултати опит

Закон за чистотата на гаметите
От 1854 г., в продължение на осем години, Мендел провежда експерименти за кръстосване на грахови растения. Той установи, че в резултат на кръстосването на различни сортове грах помежду си, хибриди от първо поколение

Цитологични основи на първия и втория закон на Мендел
По времето на Мендел структурата и развитието на зародишните клетки не са изследвани, така че неговата хипотеза за чистотата на гаметите е пример за блестяща прозорливост, която по-късно намира научно потвърждение.

Законът за независимото комбиниране (наследяване) на черти, или третият закон на Мендел
Организмите се различават един от друг по много начини. Следователно, след като установи моделите на унаследяване на една двойка черти, Г. Мендел пристъпи към изследване на унаследяването на две (или повече) двойки алтернативи

Цитологични основи на третия закон на Мендел
Нека A е генът, който определя развитието на жълт цвят на семената, a - зелен цвят, B - гладка форма на семената, b - набръчкана. Skr

Лекция номер 18. Верижно наследство
През 1906 г. W. Batson и R. Pennett, докато кръстосват растенията от сладък грах и анализират унаследяването на формата на цветен прашец и цвета на цветята, установяват, че тези черти не дават независимо разпределение.

Наследяване на черти, свързани с пола
Установено е, че половите хромозоми съдържат гени, които са отговорни не само за развитието на полови белези, но и за формирането на неполови характеристики (съсирване на кръвта, цвят на зъбния емайл, чувствителност към

Лекция номер 20. Взаимодействие на гените
Многобройни експерименти потвърждават правилността на установените от Мендел закономерности. В същото време се появиха факти, показващи, че числените съотношения, получени от Мендел за разделянето на хибридите

ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НА АЛЕЛНИ ГЕНИ
Правете разлика между пълно господство, непълно господство, кодоминация, алелно изключване. Алелните гени са гени, разположени в идентични хомоложни локуси.

Пълна доминация
Пълна доминация- това е вид взаимодействие на алелни гени, при което фенотипът на хетерозиготите не се различава от фенотипа на хомозиготите за доминанта, тоест във фенотипа на хетерозиготите с

Непълно доминиране
Това е името на типа взаимодействие на алелни гени, при което фенотипът на хетерозиготите се различава и от фенотипа

Кодоминантност
Кодоминантността е вид взаимодействие на алелни гени, при което фенотипът на хетерозиготите се различава както от фенотипа на хомозиготите за доминантните, така и от фенотипа на хомозиготите за рецесивните, и

Допълняемост
Комплементарността е вид взаимодействие на неалелни гени, при което даден белег се формира в резултат на тоталната комбинация от продуктите на техните доминантни алели. Възниква с наследство

Епистаза
Епистазата е вид взаимодействие на неалелни гени, при което една двойка гени потиска (не позволява проява във фенотипа) друга двойка гени. Супресорният ген се нарича ep

Полимеризъм
Това е вид взаимодействие между две или повече двойки неалелни гени, чиито доминиращи алели недвусмислено влияят върху развитието на една и съща черта. Полимерното действие на гените може да бъде кумулативно

Лекция номер 21. Променливост
Променливостта е способността на живите организми да придобиват нови характеристики и свойства. Чрез променливостта организмите могат да се адаптират към променящите се условия на околната среда.

Мутации
Мутациите са устойчиви, внезапни промени в структурата на наследствения материал на различни нива на неговата организация, водещи до промяна в определени характеристики на организма.

Генни мутации
Генните мутации са промени в структурата на гените. Тъй като генът е участък от ДНК молекула, генната мутация е промяна в нуклеотидния състав на тази секция.

Хромозомни мутации
Това са промени в структурата на хромозомите. Пренарежданията могат да се извършват както в рамките на една хромозома - интрахромозомни мутации (делеция, инверсия, дублиране, вмъкване), така и между хромозоми - между

Геномни мутации
Геномната мутация е промяна в броя на хромозомите. Геномните мутации са резултат от нарушаване на нормалния ход на митоза или мейоза. Хаплоидия - в

Неразпадане на половите хромозоми по време на мейозата на майката

Неразпадане на половите хромозоми по време на мейоза при бащата
P 46, XX × ♂46, XY Типове гамети

Законът за хомоложните серии на наследствената вариация N.I. Вавилова
„Видове и родове, които са генетично близки, се характеризират със сходни серии от наследствена вариабилност с такава коректност, че познавайки редица форми в рамките на един вид, може да се предвиди намирането на паралел

Изкуствено производство на мутации
В природата постоянно се случва спонтанна мутагенеза, но спонтанните мутации са достатъчни рядко събитиенапример при Drosophila мутацията на бялото око се среща с честота 1: 100 000 гамети. Фактори в

Променливост на модификацията
Променливостта на модификацията е промени в характеристиките на организмите, които не са причинени от промени в генотипа и възникват под въздействието на фактори на околната среда. Хабитат играе бо

Вариационна крива
На базата на вариационния ред се изгражда вариационна крива – графично изобразяване на честотата на поява на всяка вариация. Средната стойност на чертата е по-често срещана и

ТЕМА:Променливост и наследственост. Методи за изследване на наследствеността. Човешка генетика.

Цел:Изучаване на феномена изменчивост и наследственост, видове изменчивост. Да може да се оцени степента и естеството на вариабилността и нейните определящи фактори, да се предвиди степента на риска от проява на наследствена патология.

Задача за самообучение

Наследствеността и променливостта са функционални свойства на живите същества. Диалектическо единство на наследствеността и променливостта.

Понятието генетичен материал и неговите свойства: съхранение, модификация, репарация.

Видове вариабилност: модификация, комбинирана, мутационна.

Класификация на мутациите:

а) соматични и генеративни;

б) спонтанни и предизвикани;

в) ген, хромозомен, геномен.

Методи за изследване на човешката наследственост. Генеалогичен и двойни методи, значението им за медицината.

Цитологични и биохимични методи за диагностика на човешки хромозомни нарушения, тяхното значение за медицината.

Статистически метод на населението. Законът на Харди-Вайнберг.

Дерматоглификата в изследването на човешката наследственост.

Наследствени заболявания на човека.

Попълнете таблици 30, 31, 32, 33, 34 (виж Приложение 2).

Решете задачи 69-77 (вижте Приложение 1).

НАследственост- това е свойството на организмите да осигуряват материална и функционална приемственост между поколенията, както и да определят специфичния характер на индивидуалното развитие в определени условия на околната среда.

ВАРИАБИЛНОСТ- това е промяна в наследствените фактори и проявлението на тези промени в процеса на развитие. Чрез променливостта организмите са в състояние да се адаптират към променящите се условия на околната среда. Разграничаване на променливостта:

ненаследствени или фенотипни

наследствени или генотипни.

Наследствеността и променливостта са неразривно свързани с еволюцията. В процеса на филогенеза на органичния свят те са в диалектическо единство... Новите свойства на даден организъм се появяват само поради променливостта, но той може да играе роля в еволюцията само когато появилите се промени се запазват в следващите поколения, т.е. са наследени.

ГЕНОТИП- набор от наследствена информация, кодирана в гени. Елементарната единица на наследствеността е ген - парче ДНК, което определя последователността на аминокиселините в протеина. ДНК се съхранява в ядрото на клетката. Генът има сложна структура, в която могат да се осъществят процеси на мутация и рекомбинация. Гените може да не кодират протеин, но контролират този процес. Под въздействието на различни физични и химични агенти, както и при нормална биосинтеза на ДНК, в клетката може да настъпи увреждане. Ремонт- способността на клетките да възстановяват увреждането на ДНК молекулите. Тя може да бъде светлинаи тъмно... В лек ремонтповредата, възникнала само под въздействието на ултравиолетовите лъчи, се коригира, извършена на светлина от ензим, който се активира от кванти на видимата светлина. В тъмен ремонтповредите, причинени от физични и химични агенти, се поправят без участието на видима светлина.

ФЕНОТИП- съвкупност от всички външни и вътрешни признаци на организма, формирани в процеса на онтогенезата в дадените условия на околната среда.

Образуване на един или друг фенотип, т.е. индивидът с определени черти и свойства е обусловен, от една страна, от генотипа на този индивид, а от друга - от онези специфични условия на средата, в които се развива фенотипът.

Ненаследствените фенотипни промени, причинени от излагане на условия на околната среда, се наричат МОДИФИКАЦИЯпроменливост. Обхватът на променливостта на модификацията зависи от скорости на реакцияорганизъм. Скорост на реакцията- диапазонът от промени, при които един генотип може да произведе различни фенотипове. Това е границата на променливостта на модификацията на тази черта. Променливостта на модификацията съответства на условията на околната среда и е адаптивна.

Генотипната вариабилност е свързана с промяна в генотипа. Видове генотипна вариабилност:

комбинативен

мутационен

КОМБИНАТИВЕНвариабилността е свързана с производството на нови комбинации от гени в генотипа. Това се постига в резултат на 3 процеса (цитологично обосноваване на комбинативната вариабилност):

независима дивергенция на хромозомите по време на мейоза,

случайното им комбиниране по време на оплождане,

генна рекомбинация поради кръстосване.

В този случай самите гени не се променят, но новите комбинации от тях помежду си водят до появата на организми с нов фенотип.

МУТАЦИЯвариабилност - резки и стабилни промени в генетичния материал, наследени. При мутационна вариабилност се променя структурата на гена, структурата или броят на хромозомите.

В зависимост от мястото на произход се разграничават соматични и генеративни мутации. СОМАТИЧНИ - възникващи в соматичните клетки. Те водят до промяна само в част от тялото, възникват мозаечно. Индивидите, в които възникват, се наричат ​​химери или мозайки. ГЕНЕРАТИВНИ - възникват в незрели и зрели зародишни клетки. Генеративните мутации се унаследяват и се появяват при кръстосване в следващите поколения.

В зависимост от причините за възникването, мутациите са спонтанни и индуцирани. Спонтанните възникват естествено без специално излагане на необичайни агенти или в резултат на физиологични и биохимични промени в организма. ИНДУЦИРОВАНО възниква под въздействието на специални въздействия (йонизиращи лъчения, рентгенови лъчи, химикали, екстремни условия и др.).

По естеството на нарушението на генотипа мутациите се разграничават генни, хромозомни и геномни. ГЕН (или точка) - промени в структурата на ДНК. ХРОМОЗОМНА - свързана с нарушение на структурата на хромозомите. ГЕНОМЕН - свързан с промяна в броя на хромозомите.

По този начин наследствеността и променливостта, общите свойства на живота, са в основата на относителната стабилност на видовете. Те са взаимосвързани, образувайки противоположни страни на едно и също явление. В процеса на филогенезата те са в непрекъснато, диалектическо единство.