Metódy genetiky ako vedy. Genetics. Základné pojmy. Genetické zákony G. Mendela

Späť dopredu

Varovanie! Náhľad snímky sa používa iba na informačné účely a nemusí poskytnúť prehľad o všetkých možnostiach prezentácie. Ak máte záujem o túto prácu, stiahnite si plnú verziu.

Ciele lekcie: vytvoriť myšlienku genetiky - vedu, ktorá študuje dedičnosť a variabilitu organizmov, predstaviť základné pojmy vedy.

ciele:

vzdelanie: študovať hlavné historické momenty v dejinách genetiky ako vedy, ukázať rozmanitosť metód používaných v genetike; naučiť základné pojmy genetiky;
rozvíjanie: vytvárať zručnosti a schopnosti používať genetickú terminológiu a symboly na vysvetľovanie vzorov dedičnosti postáv;
vzdelávacie: naďalej podporovať vytváranie kultúry duševnej práce prostredníctvom zvládnutia komunikačných zručností v procese rozhovoru a dialógu.

Poskytovanie tried: počítač, multimediálny projektor.

Typ lekcie:štúdium nového materiálu.

Spôsob vedenia: kombinovaná lekcia

Žiak musí

mať nápad o histórii formácie vedy, o hlavných smeroch v štúdiu dedičnosti;
vedieť základné genetické koncepty a genetické zákony:
byť schopnýuplatňovať genetické zákony a terminológiu pri riešení genetických problémov.

Priebeh lekcie

I. Organizačný moment.

Vítané.

II. Vysvetlenie nového materiálu.

Úsek biológie, ktorý študuje také dôležité vlastnosti organizmu ako zachovanie a prenos dedičných informácií z generácie na generáciu, ako aj schopnosť meniť sa pod vplyvom životného prostredia - to je genetika, Mladá veda má dlhú históriu a jej objavy neboli vždy jasné a vnímané v spoločnosti.

Dnes na hodine budeme s vami hovoriť o histórii genetiky, o vedcoch, ktorí prispeli k jej rozvoju. Určíme miesto tejto vedy v modernom svete a zistí význam genetických poznatkov pre ľudstvo ako celok.

Jasné myšlienky o zákonoch dedičnosti a dedičnosti až do konca XIX storočia neboli s jednou významnou výnimkou. Táto výnimka bola pozoruhodnou prácou G. Mendela, ktorý vo svojich pokusoch na hybridizácii odrôd hrachu vytvoril najdôležitejšie zákony dedičnosti postáv, ktoré neskôr tvorili základ genetiky.

Vo svojich pokusoch použil hrášok. Navyše pre experimenty vybrané rastliny súvisiace s čisté linky - ktoré vykazujú rovnaké vlastnosti v sérii generácií.

Prečo hrach, a nie iná rastlina?

Hrach je samoopelivá rastlina.
Hrachové kvety sú chránené pred penetráciou cudzieho peľu.
Hybridy sú pomerne úrodné, a preto je možné sledovať priebeh dedičnosti postáv v niekoľkých generáciách.

Pre experimenty Mendel vybral niekoľko jasne odlišných znakov:

tvar semien;
farbenie semien;
farbenie a tvar fazule;
farba kvetu;
usporiadanie kvetov;
dĺžka stopky

Podstata metódy navrhovanej Mendelom bola nasledovná: prekročil rastliny, líšil sa v jednom páre znakov a potom analyzoval výsledky každého kríženia. Metóda Mendel získala meno hybridologická alebo metóda kríženia.

Výsledky, ktoré dostal Mendel vo svojich pokusoch, boli nazývané "Mendelov zákony". Než začnete študovať zákony sami, musíte sa naučiť základné genetické pojmy a pojmy.

Gene - je to časť molekuly DNA (alebo chromozómu), ktorá určuje možnosť vzniku jediného elementárneho znaku alebo syntézu molekuly jedného proteínu.

Každý gén sa nachádza v určitej časti chromozómu - miesto.

V haploidnom súbore chromozómov je za vývoj tohto znaku zodpovedný len jeden gén. Diploidná sada chromozómov (somatických buniek) obsahuje dva homológne chromozómy a teda dva gény, ktoré určujú vývoj znaku. Tieto gény sú lokalizované v identických miestach homológnych chromozómov a nazývajú sa alelickými génmi.

Alelické gény - Je to pár génov, ktoré určujú alternatívne vlastnosti tela. Alelové gény sa nachádzajú v rovnakých oblastiach (lokusov) homológnych chromozómov.

Alternatívne značky - vzájomne sa vylučujúce alebo kontrastné znaky. Často je jeden z alternatívnych znakov dominantný a druhý je recesívny.

Pre gény prijaté nápisy. Ak sú dva alelické gény úplne konzistentné v štruktúre, t.j. majú rovnakú nukleotidovú sekvenciu, môžu byť označené ako: AA alebo aa.

Dominantný znak (AA) - Toto je znamenie, ktoré sa prejavuje v hybridoch prvej generácie pri prekročení čistých línií.

Recesívny znak (aa) - je zdedený pri prekročení, ale nevykazuje sa v hybridoch prvej generácie.

Pohlavné bunky nesú akékoľvek jedno znamenie. Po zlúčení sexuálnych buniek vzniká zygota. Podľa toho, ktoré alely obsahujú ten istý gén, existuje homozygot a heterozygot.

Homozygote - ide o bunku alebo organizmus obsahujúci rovnaké alely toho istého génu. Homozygót je organizmus, ktorý tvorí jeden druh gaméty, v potomstve nie je rozdelenie, majú rovnaké gény.

Heterozygote - je to bunka alebo organizmus obsahujúci rôzne alely toho istého génu. Tento organizmus tvorí 2 odrody gamét.

Zahmuje sa celok všetkých génov jedného organizmu genotyp. Genotyp nie je len súhrnom génov. Možnosť a forma prejavu génu závisí od prostredia. Koncept prostredia zahŕňa nielen vonkajšie podmienky, ale aj prítomnosť iných génov. Gény interagujú navzájom a môžu ovplyvniť prejav akcie susedných génov.

Kombinácia všetkých vlastností tela, vytvorených interakciou organizmu s prostredím - fenotyp. Patria sem nielen vonkajšie príznaky (farba očí, rast), ale aj biochemické (štruktúra bielkovín, enzýmová aktivita), histologické (tvar a veľkosť buniek, štruktúra tkanív a orgánov), anatomické (štruktúra tela a vzájomné usporiadanie orgánov).

Zákony Mendela.

Monohybridné križovanie prekročenie volania dvoch organizmov, ktoré sa navzájom líšia jednou dvojicou alternatívnych znakov.V dôsledku toho sa pri takomto prekrížení môžu vysledovať vzory dedičnosti iba dvoch znakov, ktorých vývoj je určený dvojicou alelických génov. Napríklad označenie je farba semien, alternatívne možnosti sú žlté alebo zelené. Všetky ostatné znaky charakteristické pre tieto organizmy sa neberú do úvahy.

Prvý zákon Mendel (zákon jednotnosti hybridy prvej generácie). Pre všetkých jednotlivcov tejto generácie sa označenie zdá rovnaké. Vypracovať tento zákon takto: pri prekročení dvoch homozygotných organizmov patriacich k rôznym čistým líniam, ktoré sa navzájom líšia v jednej dvojici alternatívnych znakov, bude celá prvá generácia hybridov (F 1) jednotná a bude mať znak jedného z rodičov.

Výsledky kríženia rastlín hrachu, ktoré sa líšia farbou semien (žltá a zelená):

R: AA (žltá) × aa (zelená)

F 1 .: Aa (žltá).

Jednotnosť hybridov prvej generácie.

Druhý zákon Mendel (zákon rozdelenia).

Štiepenie - toto je rozdelenie dominantných a recesívnych znakov medzi potomkami v určitom pomere.

Ak sú potomkovia prvej generácie heterozygotní jedinci, ktorí sú pre sledovaný znak identický, pretínajú sa, potom v druhej generácii sa rysy oboch rodičov objavujú v určitom číselnom pomere. Recesívny znak v hybridoch prvej generácie nezmizne, ale prejavuje sa len v druhej hybridnej generácii (F 1).

F 1. : Aa (žlté semená) × Aa (žlté semená)

F2: AA; aa; aa; aa (1: 2: 1)

Ph.: 3 žlté semená: 1 zelené semená (3: 1)

Druhý zákon Mendelu teda možno formulovať takto: keď sa potomkovia prvej generácie krížili, pri druhej generácii sa pozorovalo štiepenie: podľa genotypu 1: 2: 1; fenotypom 3: 1.

To znamená, že medzi potomkami bude mať 25% organizmov dominantnú črtu a bude homozygotné, 50% potomkov, tiež s dominantným fenotypom, bude heterozygotné a zostávajúcich 25% jedincov s recesívnym rysom bude homozygotné pre recesívny znak.

Tretí zákon Mendelovho zákona o čistote gametov.

Rozštiepenie znakov u potomstva pri prekročení heterozygotných jedincov vysvetlil Mendel na skutočnosť, že gaméty sú geneticky čisté, t.j. niesť iba jeden gén z alelického páru.

Počas tvorby zárodočných buniek vstúpi každý géla iba jeden gén z alelického páru.

V procese vývoja gamét v hybridnom homológnom chromozóme počas prvého meiotického rozdelenia spadajú do rôznych buniek. Pre tento alelický pár sú vytvorené dve odrody gamét. Cytologický základ štiepenia znakov u potomstva počas monohybridného kríženia je divergencia homológnych chromozómov a tvorba haploidných zárodočných buniek v meióze.

Pre dihybridné križovatky získal Mendel homozygotné rastliny hrachu, ktoré sa líšia v dvoch génoch: farba semien (žltá a zelená) a tvar semien (hladký a vrásčitý). S takým krížom sú znaky určené rôznymi pármi génov: jedna alela je zodpovedná za farbu semena, druhá za tvar semien. Žltá farba hrášku (A) dominuje nad zelenou (a) a hladkú formu (B) nad vrások (b).

Pri tvorbe gamét v hybride prvej generácie vstupuje do gamétu len jeden z každého páru alelických génov.

Vzhľadom na to, že sa v tele vytvára veľa zárodočných buniek, F1 hybrid produkuje štyri typy gamét v rovnakom množstve: AB; aB; ab; ab. Počas oplodnenia sa každá z gamét jedného organizmu náhodne stretne s niektorým z gamet iného organizmu. Všetky možné kombinácie samcov a samíc sa môžu ľahko inštalovať pomocou mriežky Punnett.

R: AAVB (hladká žltá) × aabb (zelená vráskavá)

F 1 .: AaBb (hladká žltá) × AaBb

aB: AB; aB; ab; ab AB; aB; ab; ab

	AB	ab	aB	ab
AB	AABB žltá hladká	aabb žltá hladká	aabb žltá hladká	aabb žltá hladká
ab	aabb žltá hladká	aabb Žltá pokrčená	aabb žltá hladká	aabb žltá pokrčená
aB	aabb žltá hladká	aabb žltá hladká	aabb zelená hladká	aabb zelená hladká
ab	aabb žltá hladká	aabb žltá pokrčená	aabb zelená hladká	aABB zelená vráskavka

9 (zhg): 3 (zhm): 3 (zg): 1 (zm)

Z vyššie uvedenej mriežky Punnet možno vidieť, že s týmto prechodom vzniknú 9 typov genotypov: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb, pretože v 16 kombináciách sa opakujú. Tieto 9 genotypov sa javí ako 4 fenotypy: žltá - hladká; žltá - zvrásnené; zelená - hladká; zelená - vráskavá.

Teraz je módne formulovať tretí zákon Mendela: keď sa dva homozygotné jedinci pretínajú navzájom v dvoch pároch alternatívnych znakov, gény a ich zodpovedajúce črty sa dedia nezávisle od seba a sú kombinované vo všetkých možných kombináciách.

III. Konsolidácia študovaného materiálu

IV. domácu úlohu

U ľudí je hluchý nepočujúci zdedený ako recesívny znak a dna je dominantnou črtou. Určite pravdepodobnosť, že má hluché dieťa s predispozíciou na dnu, hluchú a hlúpe matku, ale nie trpiaci dnou, a u muža s normálnym počúvaním a rečou trpiaci dnou.

odkazy

Andreeva, N.D. General Biology Grade 10-11 / N.D. Andreeva - Moskva: Mnemosyne, 2011. - 365s.
Perevozkin, V.P. a iné. Sprievodca laboratórnymi a praktickými triedami: výučba / V.P. Perevozkin, S.S. Bondarchuk, I.G. Godovannaya; GOU VPO Tomskská štátna pedagogická univerzita. - Tomsk: Vydavateľstvo TGPU, 2009. - 116s.
Tremov, A.V. Všeobecná biológia 10-11 trieda (profilová úroveň) / А.В. Tremov, R.A. Petrosova - M .: Vlados, 2011.
Šustanov, TA Tútor biológie pre študentov stredných škôl a vstup do vysokých škôl / TA Shustanova. - Ed. 4., pridajte. a pererabat. - Rostov n / a: Phoenix, 2010. - 526 s.

Základné pojmy genetiky

Každý organizmus, vrátane človeka, má špecifické pre jednotlivé druhy a osobitne osobitné znaky, alebo označenia.Príznaky môžu byť:

Kvalita.Takéto znaky naznačujú prítomnosť alebo absenciu akejkoľvek kvality. Napríklad dwarfizmus, krvný typ, faktor Rh, fenylketonúria. Často iba jeden gén ovplyvňuje manifestáciu kvalitatívneho znaku.

Kvantitatívne.Kvantitatívne zmeny atribútov sa počítajú a vyjadrujú v číslach, napríklad v živej hmotnosti, výške, IQ. Môžu byť opísané normálnou distribučnou krivkou (obrázok 2.1). Oni sú zvyčajne ovplyvnení mnohými génovými pármi.

Obrázok 2.1.

Vzhľad znakov je ovplyvnený prostredím (sociálnym, geografickým, ekologickým) a dedičnosťou.

dedičnosť- schopnosť živých organizmov prenášať vlastnosti a funkcie od rodičov po potomkov. Tento prenos sa uskutočňuje pomocou génov. Schopnosť získať nové charakteristiky, iné ako rodičovské, sa nazýva variabilita.

gen(v preklade "rod, pôvod") je funkčne nedeliteľná jednotka genetického materiálu. Hlavnou funkciou génu je kódovanie proteínov, pretože gén obsahuje informácie o sekvencii aminokyselín v proteíne. Niektoré gény nekódujú proteín, ale kontrolujú prácu iných génov. Funkcia tretej časti génov je v súčasnosti neznáma. Termín "gén" navrhol v roku 1909 V. Ioganson.

alela- jeden z možných stavových stavov génu. Osoba môže súčasne mať dve alely toho istého génu - jednu alelu na každom z páru homológnych chromozómov. V zásade existuje medzi mnohými rôznymi ľuďmi aj veľa rôznych stavov génu, ktoré poskytujú takzvaný genetický polymorfizmus. Umiestňuje sa gén (alely) v chromozóme locus.

genotyp- celkový počet všetkých génov v tele.

fenotyp- osobitný prípad zavedenia genotypu v špecifických environmentálnych podmienkach; vonkajšie prejavy genotypu. Pojmy "genotyp" a "fenotyp" predstavil aj V. Ioganson v roku 1909. Fenotyp je výsledkom interakcie genotypu a prostredia, v ktorom sa jedinec vyvíja. Fenotyp je to, čo možno pozorovať. Zvyčajne pri opise fenotypu sa používajú súbory znakov.

pod normálnu reakciu genotypuzávažnosť fenotypových prejavov konkrétneho genotypu sa rozumie v závislosti od zmien podmienok prostredia. Rozsah reakcií daného genotypu je možné rozlíšiť od minimálnych po maximálne fenotypové hodnoty v závislosti od prostredia, v ktorom sa jedinec vyvíja. Rôzne genotypy v tom istom prostredí môžu mať rôzne fenotypy. Zvyčajne pri popisovaní rozsahu reakcií genotypu na zmenu prostredia sú opísané situácie, v ktorých je typické prostredie, obohatené médium alebo ochudobnené médium v zmysle rôznych podnetov, ktoré ovplyvňujú tvorbu fenotypu.

Fenotypové rozdiely medzi rôznymi genotypmi sa stávajú výraznejšími, ak je prostredie priaznivé pre prejav zodpovedajúceho znaku. Napríklad, ak osoba má genotyp, ktorý určuje matematické schopnosti, potom prejaví vysokú schopnosť v chudobnom a bohatom prostredí. Ale v obohatenom (priaznivom) prostredí bude úroveň matematického úspechu vyššia. V prípade iného genotypu, ktorý určuje nízku matematickú schopnosť, zmena v prostredí nepovedie k významným zmenám v úrovni matematického dosiahnutia.

genóm- súbor génov charakteristických pre jedincov tohto druhu. Pôvodný význam tohto výrazu naznačil, že koncept genómu, na rozdiel od genotypu, je genetickou charakteristikou druhu ako celku a nie jedinca. S vývojom molekulárnej genetiky sa význam tohto pojmu zmenil. V súčasnosti sa genóm chápe ako agregát dedičného materiálu konkrétneho zástupcu druhu, príkladom je medzinárodný projekt "1000 genómov", ktorého účelom je sekvenovanie genómov 1000 ľudí.

dominantnéalela - alela, ktorá maskuje prítomnosť ďalšej alely.

ustupujúcealela je alela, ktorej fenotypová manifestácia je maskovaná inou (dominantnou) alelou. Prejavenie recesívnej alely zvyčajne vyžaduje prítomnosť dvoch alel.

Organizmus sa volá homozygotná,ak existujú identické kópie (alely) génov. Telo to bude heterozygotné,ak existujú rôzne kópie génov. Ak sú napríklad dva odlišné stavy génu označené písmenami A a a, potom sú homozygoti označené ako AA a aa a heterozygoty - Aa.

Je zistené, že nosičom genetických informácií je materiál DNA (deoxyribonukleová kyselina),čo je u ľudí 46 chromozómov. Gény sú umiestnené v chromozómy(maľované telá) a predstavujú obrovské molekuly DNA s dĺžkou v roztiahnutom stave až 2 metre. Chromozómová teória dedičnosti bola formulovaná v roku 1902. Ak vložíte do jednej línie celú ľudskú DNA, dostanete dĺžku, ktorá je 1000 krát väčšia ako vzdialenosť od Zeme k slnku.

Chromozómy sa kombinujú v pároch (chromozómy v pároch sa nazývajú homológne).Jeden človek má 23 párov chromozómov a jeden chromozóm má dvojicu od svojho otca a druhý od svojej matky (obrázok 2.2). Sada chromozómov obsiahnutých v gamétoch sa nazýva haploidná sada a bunky organizmu, ktoré sa vyvíjajú z zygotov, obsahujú diploidnú sadu chromozómov.

Z 23 párov chromozómov - 22 párov je rovnaké u mužov a žien, sú nazývané autozomy,a 23. dvojica je odlišná pre mužov a ženy. Ide o sexuálne chromozómy. Chromozóm nesúci "ženskú" skupinu génov je chromozóm X a muž je chromozóm Y. U žien vždy existujú dva X chromozómy (XX karyotyp) a u mužov jeden chromozóm je X a druhý je Y (karyotyp XY) je obr. 2.3. Gény, ktoré sú v genitálnom chromozóme X, sa vyznačujú špecifickým prenosom, ktorý sa nazýva krížom kríža. Takýmto dedičstvom sa v synách objavuje znamenie matky a znamenie otca v dcérach.

Obrázok 2.2.

Obrázok 2.3.

Koncom 40. rokov 20. storočia bolo zistené, že v bunkách žien, ktoré sa nazývajú sexuálny chromatín alebo Barrino malé telo, nachádzali podivné chromatinové bunky po názve výskumného pracovníka, ktorý ich objavil. U mužov tento chromatín nebol. Ukázalo sa, že Barrovo telo je tvorené jedným X chromozómom. Tvorba tela Barra u ľudí je spojená s udržiavaním dávkového pomeru génov v genotype (génová rovnováha). Y chromozóm má málo génov a X chromozóm obsahuje približne 20% všetkých génov. Je to spôsobené týmto mechanizmom, že účinok X chromozómu, ktorý sa prejavuje u žien v dvojnásobnej dávke, nie je výraznejší ako u mužov, ktorí majú len jeden chromozóm X a teda aj jednu dávku génov. Každý z X chromozómov môže byť inaktivovaný v počiatočných štádiách embryogenézy, keď je počet buniek v embryu relatívne malý.

Základom dedičnosti je DNA, ktorá je dvojitá skrutkovica. Tento druh sa objavil v 50. rokoch 20. storočia. John Watsona Francis Crick.

DNA pozostáva zo 4 typov nukleotidov - báz. Patria medzi ne: A (adenín), T (tymín), C (cytozín), G (guanín). Pri tvorbe špirály je A pripojený k T a G a C sú vodíkové väzby. Ľudský genotyp je 3 miliardy písmen, kombinácie nukleotidov. Ak porovnáme počet nukleotidov s počtom písmen, potom súčet nukleotidov na 46 ľudských chromozómoch, zdedených od svojho otca a matky, zodpovedá počtu listov z 30 ročných novín Moskovského Komskomoletov.

Vlastnosť DNA sa má skopírovať a uložiť zmeny. Mechanizmus syntézy bielkovín je veľmi komplexný: okrem DNA je potrebná aj RNA (ribonukleová kyselina).

RNAide o polyméry pozostávajúce z zvyšku kyseliny fosforečnej, ribózového cukru a heterocyklických báz: adenín, guanín, uracil, cytozín. Existuje niekoľko typov RNA, ktoré majú odlišnú štruktúru a vykonávajú rôzne funkcie.

Matricová (informačná) RNA(m-RNA) - molekula ribonukleovej kyseliny obsahujúca informácie o sekvencii aminokyselín v proteíne, poskytuje transkripciu (transkripciu) genetických informácií z molekuly DNA. Z obrazového hľadiska môžeme povedať, že DNA je kresba a RNA je kópia kresby, ktorá sa používa vo výrobe.

Transport RNAsa zúčastňuje translácie (translácie) m-RNA nukleotidovej sekvencie do aminokyselinovej sekvencie proteínového reťazca. Biosyntéza bielkovín sa uskutočňuje pomocou proteínových organoidov - ribozómyv ktorých sú ribozomálnuRNA (obrázok 2.4).

Obrázok 2.4.

Nasledujúce typy chromozómov sa líšia v závislosti od pomeru dĺžky krátkeho ramena k dĺžke celého chromozómu (obrázok 2.5):

Telo zamerané na telo (chýba jeden pár ramien - u ľudí sa nevyskytujú);

Acrocentric (tyčkovité chromozómy s veľmi krátkym, takmer nepostrehnuteľným druhým ramenom);

Submetacentrické (s ramenami nerovnakej dĺžky, ktoré sa podobajú písmenu b);

Metacentrické (chromozómy v tvare Y s ramenami rovnakej dĺžky).

Obrázok 2.5.

Každý z 23 párov chromozómov má odlišný počet génov vytvorených obrovským počtom základov DNA (tabuľka 2.1). Chromozomálna a cytoplazmatická (mitochondriálna) dedičnosť sa rozlišuje. Chromozómová dedičnosť je určená génmi lokalizovanými v chromozómoch a zákonmi zdvojovania, kombinovania a distribúcie chromozómov počas delenia buniek. Hereditné faktory sa vyskytujú v cytoplazme av mitochondriách. Cytoplazmatické dedičné faktory sa distribuujú medzi dcérske bunky náhodne; neexistujú žiadne dedičské vzory, to znamená, keď sa diskutuje o genetických vzorkách, sa to týka chromozomálnej dedičnosti.

Tabuľka 2.1. Počet génov v chromozómoch

chromozóm	Celkové dôvody	Počet génov	Počet génov kódujúcich proteíny






















X chromozóm
Y chromozóm

Dve bunky sa podieľajú na procese hnojenia - buniek vajec a buniek spermií. Vajíčka sú veľké bunky obsahujúce mnoho mitochondrií. Spermínová bunka, aj keď obsahuje niekoľko mitochondrií, ale stráca ich počas alebo bezprostredne po preniknutí do vaječnej bunky kvôli rozpusteniu chvosta. Z toho dôvodu je len spermie jadro zapojené do oplodnenia (s výnimkou výnimiek, prenosu otcovitej mitochondrií je tiež možné), to znamená, že všetky mitochondrie v bunkách budúcej osoby sú materského pôvodu (pozri prílohu B).

Mitochondriálna DNA je schopná zostať v pozostatkoch po mnoho rokov. Jeho charakteristiky môžu slúžiť ako silný dôkaz o príbuzenstve. Identifikácia kráľovskej rodiny Nicholasa II pomocou fosílnych pozostatkov bola vykonaná na základe analýzy mitochondriálnej DNA (obrázok 2.6).

Obrázok 2.6.

Genóm mitochondrií už bol dešifrovaný. Je reprezentovaná kruhovou molekulou DNA obsahujúcou 16569 nukleotidov. Mutácie v mitochondriách môžu spôsobiť dedičné choroby.

Karyotyp je súbor znakov (počet, veľkosť, tvar atď.) Kompletnej množiny chromozómov vlastných bunkám daného biologického druhu (druh karyotypu), danému organizmu (jednotlivému karyotypu) alebo bunke linky (klonu). Karyotyp sa niekedy nazýva aj vizuálne znázornenie kompletného súboru chromozómov (karyogram). Pri písaní je uvedené číslo, veľkosť, tvar chromozómov. Napríklad:

46, XY - normálny samčí karyotyp;

46, XX - normálny ženský karyotyp;

47, XX + 8 - karyotyp s extra chromozómom v 8 polohách; 45, X0 - karyotyp s chýbajúcim chromozómom.

Spravidla sú ľudské karyotypové poruchy sprevádzané viacerými vývojovými poruchami, väčšina z týchto anomálií je nezlučiteľná so životom a vedie k spontánnym potratom v počiatočných štádiách tehotenstva. Podiel potratov spôsobených porušením karyotypu počas prvého trimestra gravidity je 5060%. Poruchy karyotyp môže dôjsť aj v skorých štádiách drvenie zygoty, vyvinuté zygota ako organizmus obsahuje niekoľko bunkových línií (klony) z rôznych karyotypu, tieto Multiplicity karyotypu celého tela alebo jednotlivých orgánov zvaných mozaika.

Zákony Mendela

Základné zákonitosti dedičnosti opísal český mních Gregor Mendel (1822-1884). Mendel sa podieľal na výbere hrachu a bol to hrášok, ktorý bol povinný objaviť základné zákony dedičnosti. Mendel viedol svoju prácu 8 rokov, študoval viac ako 10.000 rastlín hrachu a za predpokladu, výsledky svojej práce v článku v roku 1865. V tomto článku zhrnul svoju prácu a formuloval 3 základné zákony dedičnosti.

Zákon jednotnosti hybridy prvej generácie (prvý zákon Mendela)

Tento zákon uvádza, že prekračovanie homozygotných jedincov, ktoré sa odlišujú vo vyšetrovanom znaku, poskytuje geneticky a fenotypicky homogénne potomstvo, z ktorých všetky sú heterozygotné. V Mendelových pokusoch mali všetky hybridy prvej generácie fenotyp jedného z rodičov (úplné dominancie). V experimentoch prešiel zeleným a žltým hráškom. A všetky hybridy prvej generácie boli žlté. Táto funkcia (žltá farba) sa nazýva dominantná (obrázok 2.7).

Obrázok 2.7. Ilustrácia prvého zákona Mendel

Zákon rozdelenia hybridov druhej generácie (druhý zákon Mendelovho zákona)

Pri prekročení medzi sebou medzi hybridmi druhej generácie v určitých pomeroch sa pôvodné rodičovské formy obnovia. V prípade úplného dominantného postavenia je to pomer 3: 1. Tri štvrtiny hybridov majú dominantnú vlastnosť, recesívna je štvrtina. Pri prekročení hybridného žltého hrášku (potomkovia zeleného a žltého hrášku) sa získali tri štvrtiny potomkov žltej farby a jedna štvrtina z nich bola zelená.

Zákon nezávislej kombinácie (dedičnosti) znakov (tretie právo Mendel)

Tento zákon hovorí, že každý pár rôznych znakov sa správa vo viacerých generáciách nezávisle od seba. Teda farba a tvar hrachu sa nezávisle zdedí. Farba (žltá alebo zelená) nie je v žiadnom prípade spojená s tvarom (hladký alebo zvrásnený) hrášku (obrázok 2.8).

Obrázok 2.8.

Moderná genetika stanovila, že tretí zákon Mendel je splnený len pre postavy, ktorých gény sú umiestnené na rôznych chromozómoch. Ak sú gény dvoch znakov na rovnakom chromozóme, potom sú tieto znaky zdedené spojené, t.j. sú zdedené ako pridružený pár prvkov a nie ako samostatné prvky. Väzby sú zdedené, napríklad farba vlasov a farba očí. V praxi to znamená, že väčšina blondínok má jasné oči a naopak, väčšina tmavých ľudí má tmavé oči.

Ale aj pri zdedených dedičstvách je možné, že príznaky sa ešte rozchádzajú v ďalšej generácii, čo je spôsobené prechodom - procesom prenosu génu z jedného homológneho chromozómu do druhého v páre.

Základné pojmy genetiky

Predmetom štúdia genetiky sú dve neoddeliteľné vlastnosti všetkých živých organizmov - dedičnosť a variabilita. Variabilita je reprezentovaná rôznymi formami v rámci každého druhu, plemena a dokonca aj jedného vrhu. Zároveň však všetci zástupcovia jedného druhu a jedného plemena majú nepochybne podobnosť poskytovanú dedičnosťou.

Pre každý charakteristický druh zvierat chromozómový súbor určitá forma tvoriaca karyotyp.

Sexové bunky obsahujú polovicu chromozómov nazývaných haploidné, ktorý sa zvyčajne označuje - n. Vajcová bunka tvorená zlúčením dvoch zárodočných buniek obsahuje dvojnásobný počet chromozómov, tzv diploidná set - 2n. Každá dvojica chromozómov v diploidnej súprave je reprezentovaná homológnymi chromozómami, z ktorých jeden je prijatý od otca a druhý od matky. Diploidná sada psov prezentovala 78 chromozómov.

Všetky dedičné vlastnosti a znaky sú determinované dobre definovanými materiálovými jednotkami nezávisle od seba. gény. Každý gén má presne definované miesto v striktne definovanom chromozóme, ktorý sa nazýva locus. Kvôli párovaniu chromozómov v bunkách sú gény chromozómového súboru tiež reprezentované dvojicami. Nachádzajú sa gény umiestnené v jednom lokuse alelické alebo alely. Gény môžu prejsť zmenami vo svojej štruktúre - mutovať ako výsledok sa menia vonkajšie prejavy znaku, za ktorý je táto alela zodpovedná. Jedinci, ktorí dostali identické alely z rovnakého lokusu od otca a matky, sa volajú homozygotná, a iné - heterozygotná na tomto základe. Gény a alely sú zvyčajne označené písmenami latinskej abecedy A, F, tfm a tak ďalej

Interakcia s allelickým génom

Keď sa nachádzate v heterozygotnom stave, alely interagujú určitým spôsobom navzájom. V prípade, keď jeden z nich úplne potláča činnosť druhého, sa nazýva úplné dominantné postavenie. Dominantný gén je zvyčajne označovaný veľkým písmenom latinskej abecedy. S plnou dominanciou, heterozygotní jednotlivci aa majú rovnaký vzhľad alebo fenotyp, ako homozygotný pre dominantnú alelu AA. Znamená to, že pre prejav dominantného znaku postačuje jedna dominantná alela, ktorá je označená ako -.

Ak sa heterozygotní jedinci líšia vo fenotype od homozygotných a majú stredný fenotyp, potom sa o nich hovorí neúplný alebo stredné dominantné postavenie. Napríklad, pri prekročení kolie svetlej plochej farby s kolíkom trojfarebnej farby sa získajú šteňatá s tmavou saténovou farbou.

na superdominancie - sú pozorované hybridy prvej generácie heterozní - fenomén nadradenosti potomstva nad rodičovskými formami životaschopnosti, rastovej energie, plodnosti. Takže hybridy získané pri krížení divokých šedých krýs potkanov Pasyuk s bielymi laboratórnymi potkanmi vyzerajú ako Pasiuk, ale oveľa väčšie a plodnejšie ako posledné.

na kodominirovanii v hybridnom jedinci sa obidve rodičovské rysy rovnako prejavujú. Podľa typu kongominancie sa väčšina antigénnych faktorov pomerne početných systémov krvných skupín zdedí.

V takých prípadoch, keď správanie znakov v dôsledku jednej dvojice alel, napríklad čiernej B a hnedá b o farebnom rozhovore monohybridné križovanie. Prekročenie jednotlivcov sa líši v dvoch pároch znakov dvoch-hybridný, v troch - trigibridnym, mnohými - poligibridnym prekrížením.

Zákony Mendela

Aj v minulom storočí Gregor Mendel ukázal vzory prenosu postáv pri prekročení. Vypracoval tieto zákony:

I Mendelov zákon - zákon jednotnosti hybridy prvej generácie.

Kríženie jedincov homozygotných pre rôzne alely rovnakého lokusu vedie k vzniku heterozygotných potomkov rovnakého fenotypu. Takže pri prekročení homozygotných černochov BB a hnedá bb psy všetky šteňatá ukážu čierne Bb.

Jednotlivci patriaci k materskej generácii sú označené latinským písmom. R. Hybridy prvej generácie - F 1 hybridy druhej generácie F 2 tretí hybrid - F 3 a tak ďalej

II Mendelov zákon - rozdelenie práva hovorí: pri prekročení hybridy prvej generácie medzi sebou existuje rozdelenie fenotypu v pomere 3:1, ale podľa genotypu 1:2:1. Pri prekročení čiernych heterozygotných psov s genotypom bb v vrhu sa dá očakávať narodenie troch častí čiernej farby pozostávajúcej z 1 časti homozygotov BB a 2 diely heterozygotov bb, a jedna časť hnedých šteniatok s genotypom bb.

Mendel tiež formuloval pravidlo čistoty gamet že gény, ktoré sa nachádzajú v heterozygotnom stave, nie sú navzájom premenené, ale sú prenášané do zárodočných buniek v nezmenenej podobe.

Ak chcete zistiť, ktorý z jedincov s dominantným fenotypom je homozygotný a kto je heterozygotný, môžete vykonať len tzv. analýza krížov s homozygotnou recesívnou formou. S takým krížom v prípade homozygotnosti študovaného jedinca nedôjde k rozštiepeniu potomstva. V prípade heterozygotnosti sa v pomere rozdelí 1:1.

Ďalšie pravidlo, ktoré formuloval Mendel, sa nazýva pravidlá pre nezávislé štiepenie alel. Spočíva v tom, že v druhej generácii sa každá dvojica alel a znakov, ktoré určujú, správa nezávisle od iných párov alel a znakov.

Pre jednoduchosť analýza krížov zaviedla grafické symboly, tzv "Pennetova mriežka", v ktorej sú v hornom rade maľované otepy otca a v ľavom zvislom rade sú gamety matky. Na križovatke riadkov a stĺpcov - genotypy potomkov.

Ako príklad ukážeme kríženie heterozygotných čiernych psov.

Grid Pennet je výhodná, pretože automaticky rozpozná všetky možné genotypy a umožňuje ich spočítať. V tomto prípade je jasne vidieť, že v potomstve týchto producentov dôjde k rozdeleniu genotypu aj fenotypu.

Možný počet genotypov a fenotypov v potomstve závisí od počtu dvojíc analyzovaných znakov. Nasledujúca tabuľka vám umožňuje určiť číselné pomery u potomstva polybreedingu.

Tabuľka 8. Číselné pomery u potomstva polybreedingu

Kvalitatívne a kvantitatívne atribúty.

Všetky znaky vlastnené živými organizmami možno rozdeliť do dvoch kategórií - kvalitatívne a kvantitatívne. kvalita - charakteristiky, ktoré majú jasne rozoznateľné formy, napríklad sfarbenie alebo genetické abnormality prenášané jednotlivými génmi. Podmienky prostredia prakticky neovplyvňujú fenotypový prejav kvalitatívnych znakov. Na charakterizáciu populácie podľa kvalitatívnych znakov sa používajú pojmy. frekvencia génov a genotypov.

Väčšina vlastností organizmu je však prezentovaná kvantitatívne podľa značiek. Ukazujú prevažne nepretržitú variabilitu a možno ich merať - výška, dĺžka plášťa, hmotnosť. Kvantitatívne črty, ktoré sú vo väčšej miere ako kvalitatívne, závisia od podmienok prostredia a sú spôsobené mnohými génmi, tzv. polygenes, to znamená, systém neelektrických génov, ktorý rovnako ovplyvňuje vytvorenie daného znaku. Interakcia takýchto génov v procese tvorby znaku sa nazýva polymérna. Tieto gény sa tiež nazývajú aditívum, keďže ich činnosť je zhrnutá.

Rozdelenie ich číselných hodnôt v populácii sa približuje krivkám normálneho rozdelenia. Ich dedičnosť môže byť posudzovaná podľa schémy polyhybridného kríženia.

Chovateľ sa musí zaoberať najmä nepretržitou variabilitou. Mendelovský prístup k štúdiu kvantitatívnych znakov je ťažký, aj keď podlieha rovnakým zákonom klasickej genetiky ako kvalitatívnym zákonom.

Interakcia neelektrických génov

Gény nachádzajúce sa v rôznych lokusoch sa môžu navzájom ovplyvňovať. Existuje niekoľko typov takejto interakcie.

Gény, ktoré nevykazujú svoje vlastné činy, ale zvyšujú alebo oslabujú účinok iných génov, sa nazývajú modifikujúcich génov. Štúdia farbenia u cicavcov ukázala, že spolu s extrémnymi formami, ktoré majú úplný vývoj pigmentu alebo jeho absenciu, existuje niekoľko genotypicky určených foriem. Biele škvrny u psov sa teda líšia od niekoľkých bielych vlasov v mieste primárneho depigmentačného bodu až po úplne bieleho psa s malým trsom farebných vlasov v jednom z pigmentových centier. V rámci genotypu určeného miestom bielych škvŕn S, Môžete si vybrať veľa prechodných foriem.

Obr. 17. Rôzne možnosti pre bielych psa

Široká variabilita spôsobená modifikačnými génmi má čierne a žiarivé farby psov.

Ak sa určitý znak vytvorí za prítomnosti dvoch dvojíc nealkoholových génov, ktoré pri kombinácii nemajú účinok, ktorý každý z nich určuje nezávisle, potom sú tieto alely označené ako komplementárne (Komplementárne). Ako príklad komplementarity u psov sa zvyčajne uvádza génová interakcia a E, definovanie farby.

Obr. 18. Komplementárna interakcia génov, ktoré určujú farbu psov: pomer je 9 čiernych (H): 3 hnedé (K): 3 červené (P): 1 svetlé (P)

Locus gény sú zodpovedné za syntézu čiernej ( ) alebo hnedá ( b a) pigment. Locus gény E zodpovedný za distribúciu týchto pigmentov. alela E podporuje šírenie čierneho alebo hnedého pigmentu v celom tele psa. alela e zabrániť ich syntéze v kabáte. Psy s genotypom jeho - červená alebo žltá. Čierny alebo hnedý pigment je zameraný len na kožu pažskej tlamy.

Tvorba farby psov závisí od prítomnosti obidvoch párov génov. Psy s genotypom IDS alebo jeho - čierna alebo hnedá v závislosti od alel B alebo b. na E-BB alebo E-Bb - pes je čierny, s E-bb - hnedá.

Psy s genotypom eeV- - červená s čiernym nosom. Pes genotyp bbee - Zvyčajne bledožltá alebo svetložltá s jasným nosom.

Komplementárna interakcia génov je zodpovedná za špeciálny typ paralýzy zadných končatín v dánskych masách so sv. Bernardom. Genetická analýza vykonaná Stockardom (Stockard, 1936) ukázala, že paralyza sa nevyvíja pri čistokrvnom chove u dánskych psov a sv. Bernardovcov.

Podobná choroba bola pozorovaná aj u niektorých krížených chovných psov (Petukhov et al., 1985).

Vo všetkých pároch alel dominantný gén zabraňuje (úplne alebo čiastočne) prejavu svojho recesívneho partnera. Ale niekedy pôsobenie dominantnej alely je potlačené pôsobením génu z iného lokusu. Je nazývaný všemocný gén, ktorý blokuje pôsobenie iného génu alebo génov epistatický. A samotný fenomén - epistáze. Gény, ktorých činnosť je potlačená, sa nazývajú gipostatichnymi.

Takže recesívne gény pre farbenie psov z lokusu C neumožňujú syntetizovať pigmenty, ktoré určujú farbu vlny. Pes je pre nich homozygotný - biely.

Rovnaký mutantný znak sa môže objaviť u niektorých a nie u iných jedincov súvisiacej skupiny. Schopnosť daného génu prejavovať sa fenotypicky nazýva penetrance. Penetrácia je určená percentom jedincov v populácii s mutantným fenotypom. Pri úplnej penetrácii (100%), mutantný gén uplatňuje svoj účinok u každého jedinca. Pri neúplnej penetrácii (menej ako 100%) sa gén fenotypicky nevyskytuje u všetkých jedincov.

U psov sú modifikácie chvostov vo forme ich skrátenia, rôznych zalomení a ohybov bežne. Možno predpokladať, že rozmanitosť tejto vlastnosti je spôsobená jej neúplnou penetráciou.

Stupeň penetrácie sa môže výrazne líšiť pod vplyvom podmienok prostredia.

Obr. 19. Diagram štiepenia digibridu s recesívnou epistázou: v B F 2 bolo získaných 9 čiernych: 3 hnedé: 4 biele psy. Preto sa pozoruje odchýlka od teoreticky očakávaného rozdelenia 9: 3: 3: 1, charakteristickej pre recesívnu epistázu.

Často sa jednotlivci s rovnakým genotypom pre akýkoľvek dedičný znak veľmi líšia výrečnosť to znamená stupeň prejavu tohto znaku. Rovnaký gén u rôznych jedincov, v závislosti od vplyvu modifikátorových génov a vonkajšieho prostredia, sa môže manifestovať fenotypicky rôznymi spôsobmi. Gény prostredia a modifikátorov sa môžu meniť génovej expresie tj vyjadrenie znaku.

Na rozdiel od penetrácie, ktorá poukazuje na podiel jednotlivcov v populácii, tento znak sa prejavuje, expresivita sa vzťahuje na variabilitu znaku u tých jednotlivcov, v ktorých sa prejavuje. Takže u psov sa výraznosť vývinu rosičiek líši od plne rozvinutých prstov na oboch zadných končatinách až po ich prítomnosť v embryonálnom stave len na jednej končatine. Podobná variácia expresivity je charakteristická pre iné zdedené znaky, najmä pre vyššie uvedené chvosty.

Expresivita a penetrácia génu z veľkej časti závisí, zrejme, od vplyvu modifikátorových génov a podmienok vývoja jedincov.

Pomerne rozšírený jav pleiotropie - vplyv jedného génu na vývoj dvoch alebo viacerých znakov. Klasický "pes" príklad pleiotropického vplyvu - akcie faktor Merle, (lokus M ; farebné psy). alela M v heterozygotným stave mm dáva skvrny typu "harlekýn" charakteristické pre psa. alela M v heterozygote mm v kombinácii s opálením dáva farbu "mramoru" (modrá-merle), ktorá je typická pre kolie a šialenstvo. V homozygotným stave MM vedie k vzniku čisto bielych šteniatok ( biely merle) s významnými anomáliami zmyslov. Takéto šteniatka často zomierajú pred narodením a ak sa narodia nažive, ich životaschopnosť sa prudko zníži.

Fenomén pleiotropie v dôsledku skutočnosti, že gény pleiotropného účinku regulujú syntézu enzýmov, ktoré sa podieľajú na mnohých metabolických procesoch v bunke a v tele ako celku a tým súčasne ovplyvňujú prejav a vývoj mnohých znakov.

Niektoré gény spôsobujú také silné odchýlky od normy, že znižujú životaschopnosť organizmu alebo dokonca vedú k jeho smrti. Takéto gény sa nazývajú letálna, to znamená smrteľné alebo subletálny - znížená životaschopnosť. Vo väčšine prípadov sú letálne gény úplne recesívne, takže heterozygotné nosiče týchto génov sú fenotypicky úplne nerozlíšiteľné od normálnych jedincov. V homozygotnom stave môžu tieto gény narušiť normálny priebeh vývoja embryí v ľubovoľnom štádiu. Možnosť prítomnosti letálnych génov možno nepriamo posúdiť znížením priemerného počtu vrhov alebo stratou niektorých očakávaných častí fenotypov pri štiepení.

Takže v prípade prekročenia vyššie uvedených psov z čierneho mramoru sa získal heterozygot pre merle faktor namiesto očakávaného pomeru 3:1, to sa ukáže 2:1 tzn. 2 guľôčky a 1 čierne psy mm ? mm = MM: 2 mm: mm, kde MM biely neviazaný pes. Biele šteniatka sa často vôbec nerodia, pretože zomrú dlho pred narodením.

Obr. 20. Dedičnosť harlekýn mramoru u psa. Gene M h (faktor Merle) - dominantný s recesívnym smrteľným účinkom: 1 - prekračovanie medzi sebou mramorových zmlúv; 2 - analýza krížov

Merleov faktor patrí do kategórie dominantných letálnych génov, ktoré sú podstatne menšie ako recesívne. Ak je to potrebné, jeho nosiče sa ľahko odstránia z chovu, pretože majú charakteristický fenotyp. Niektoré letálne gény spôsobujú hlavné anomálie, iné - poruchy fyziologických procesov. Cesty škodlivých účinkov väčšiny letálnych génov nie sú jasné. Takéto gény môžu existovať ľubovoľne veľa. Ukazuje sa, že každá osoba je nosičom v priemere 4-9 "škodlivých" alebo letálnych génov. Podobné výsledky možno očakávať u psov. Známe letálne gény, ktoré na vývoj v zárodku a nebezpečné pre životné gravidných samíc, napr., V dedičné plodu svalové kontrakcie, pričom fena nemožno dodávať.

Interakcia génov, keď sa kombinuje v jednom organizme, sa nazýva úplne novou formou znaku novotvar.

Niekedy novotvary vedú k príznakom divokého fenotypu. V tomto prípade sa volajú atavizmus, tj návrat k rodnej forme alebo návrat do divokého typu.

Čiastočný návrat do divokého typu je možný, ak sú prekročené dve osoby rovnakého plemena, ak títo výrobcovia pochádzajú z nesúvisiacich vzdialených populácií. Zdá sa, že takto môžeme vysvetliť veľkú podobnosť medzi rôznymi miestami, ktoré žijú na rôznych miestach.

Podlahové prepojené značky

Známky spojené s podlahou nazývaných tie, ktoré sú vytvorené pod vplyvom génov lokalizovaných v X -hromosome. Najcharakteristickejším príkladom dedičnosti pohlavného spojenia je dedičnosť hemofílie u psov. U psov s hemofíliou je nedostatok faktora v krvi, ktorý v interakcii s krvnými doštičkami (trombocyty) urýchľuje premenu protrombínu na trombín. Psí hemofília je podobná hemofílii u ľudí a je tiež spôsobená recesívnym génom viazaným na pohlavie. Gén, ktorý určuje vývoj hemofílie, sa nachádza v X chromozóm a je recesívny vzhľadom na normálnu alelu. V dôsledku toho sa hemofília prejavuje iba u homozygotných samíc (nesúcich tento gén v obidvoch prípadoch) X chromozómy) a hemizygotných samcov, ktorí nesú gén hemofílie X -hromosome. Hemofilné šteniatka zomierajú z raného veku z vonkajšieho alebo vnútorného krvácania. Je možné zachrániť do zrelého stavu takého muža iba pri konštantnom zavádzaní špecifických liekov. Ženy nevyhnutne zomrú najneskôr ako prvé teplo. Heterozygotné samice sú vonku úplne normálne a úrodné. Avšak polovica ich teliat trpí hemofíliou a polovica mladých žien je heterozygotná pre tento gén.

rodičia:

hemofília génová fenka

X H Xh

normálny muž

Xh y

Pohlavný chromozóm nesúci normálnu alelu

X h

X h - pohlavný chromozóm nesúci gén hemofílie

Značky spojené s podlahou tiež obsahujú vrodená hypotrichóza zaznamenané v jazvečích a trpasličích pudlích; svalovej dystrofie v retrieveroch; striedavý syndróm, spojených s hypomyelinizáciou a nachádzajúcich sa v chow-chow a niekoľkých ďalších plemien; subluxácia zápästia ; a tiež diafragmatická hernia, opísané v zlatých retrieveroch.

Znaky sú obmedzené pohlavím

Niektoré znaky úplne bez ohľadu na umiestnenie génov, ktoré ich spôsobujú, sa objavujú iba u jedincov rovnakého pohlavia. Toto je tzv obmedzené podľa pohlavia označenia. Sú to napríklad nedostatky vo vývoji reprodukčného systému, mliečnosť atď. Jedným z týchto javov je kryptorchismus - zlyhanie jedného alebo oboch semenníkov cez inguinálny kanál do šourka. Cryptorchidizmus je bilaterálny, pravý alebo ľavostranný a môže byť spôsobený rôznymi dôvodmi: strnulosť inguinálneho kanála, krátke väzy semenníkov, nedostatočná tvorba semenníkov. Nezostavené semenníky môžu byť umiestnené na rôznych miestach v brušnej dutine. Cryptorchidizmus môže byť buď vrodený, alebo získaný. Medzi jeho rôznymi formami existuje aj geneticky určená. Vzhľadom na širokú variabilitu tejto vlastnosti však nie je možné vyvodiť konečné závery o jej charaktere. A je úplne nesprávne ho interpretovať ako monogénny znak lokalizovaný v chromozóme X.

Zákon homológnych sérií N.I. Vavilov

Zákon bol formulovaný N.I. Vavilov v roku 1920. NI Vavilov zistil, že všetky druhy a rody, ktoré sú geneticky blízke, sú charakterizované rovnakými sériami dedičnej variability.

Zákon homológnych sérií je založený na paralelnosti genotypovej variability u jedincov s podobnou skupinou génov.

Tento zákon je univerzálny. Zistila sa podobnosť mutácií u rôznych druhov zvierat. Preto boli zaznamenané prejavy podobných foriem anomálií u psov, mačiek, králikov, ošípaných, ľudí atď., Čo poukazuje na podobnosť štruktúry mnohých enzýmov a proteínov a následne na podobnosť genotypov. Preto, poznať formy dedičných zmien u jedného druhu zvierat, možno predpokladať, že existujú alebo sa môžu vyskytnúť v inom úzko súvisiacom druhu. Hereditné anomálie hospodárskych zvierat a ľudí boli študované zvlášť opatrne. Psy majú výrazne menej anomálií, čo len naznačuje, že druh je menej skúmaný. Keď sa teda u psov zistí nová anomálie, treba sa opýtať, či nie je opísaná pre iné druhy zvierat.

V hlavných horninotvorných skupinách psov sa homológia pozoruje mnohými spôsobmi. Napríklad dĺžka nohy - achondroplázia sa vyskytuje u pastierskych psov (Welshkorgs), teriérov (teriérov Skye, selihovských teriérov, dandy teriérov), bonsetov, kópií, psov v tibete (Lhasa Apso, Shi Tsu) tam sú prvky achondroplasia v pudeloch. Tieto psy neboli pozorované len v skupine chrtov, pretože tento znak je oproti akromegálii.

Vo všetkých plemenných skupinách sú obrovské i trpasličí formy. V pastierskom psovi (Komondor - Shipperke), pes (mastiff - francúzsky buldoček), teriéry (Airedale teriér - hračkárske teriéry), chrobáky, špicovité, chrty. Homologická variabilita veľkosti od obrov až po trpaslíkov je tiež pozorovaná u úzkych plemenných skupín. Napríklad knírači (Rizenmittel - Tsverg), jazvečík (štandard - trpaslík - králik), pudlové (štandard - malý - trpaslík - ten pudl).

Znaky zobrazujúce homológiu sú farba a typ srsti.

Z knihy Čo keď má Lamarck pravdu? Imunogenetika a vývoj autora steele edward

Základné pojmy imunológie Antigény Antigény sú cudzie proteíny a sacharidy, ktoré stimulujú tvorbu špecifických protilátok, ktoré sa viažu na tento antigén, ale nie na iné nesúvisiace antigény. Vlastné antigény - bielkoviny alebo sacharidy, ktoré

Z knihy Ekológia [Prednáška] autora Gorelov Anatoly Alekseevich

1.1. Základné pojmy ekológie

Z knihy Human Genome: Encyclopedia, napísaného štyrmi písmenami autora Tarantula Vyacheslav Zalmanovič

ZÁKLADNÉ MILESTONY GENETIKY A GENOMIKY Inventas vitam juvat excoluisse per artes. Vynálezy zlepšujú život, umenie zdobí. Nápis na Nobelovej medailóne, fráza od Virgilovho Aeneida 1865 objav G. Mendela (1822-1884) o faktoroch dedičnosti a vývoji hybridnej metódy

autora

Základné koncepty Anticodon je triplet nukleotidov t-RNA, ktorý určuje jeho špecifickosť a oblasť pripojenia k i-RNA Sekundárna štruktúra nukleových kyselín je poradie, v ktorom je položený polynukleotidový reťazec Nukleotid je monomér nukleovej kyseliny Primárna štruktúra