Niektoré veľmi zriedkavé choroby. Zriedkavé genetické choroby u ľudí

Zriedkavé choroby (zrodené zriedkavé choroby, choroby siroty) - choroby postihujúce malú časť populácie. Stimulovať ich výskum a vytvárať lieky pre nich (lieky na ojedinelé ochorenia) zvyčajne vyžadujú podporu od štátu.

Mnoho zriedkavých ochorení je genetické, a preto sprevádza osobu počas celého života, aj keď symptómy sa nezobrazia okamžite. Mnoho zriedkavých ochorení sa vyskytuje v detstve a približne 30% detí so zriedkavými chorobami nežije 5 rokov.

Neexistuje jednotná úroveň prevalencie choroby u populácie, ktorá by sa považovala za zriedkavú. Choroba sa môže považovať za zriedkavú v jednej časti sveta alebo v skupine ľudí, ale môže byť bežná v iných regiónoch.

Táto zriedkavá choroba sa vyskytuje iba v niektorých kultúrach (napríklad v Malajzii), a to najmä z nejakého dôvodu, sú na ňu náchylné dospelé ženy. Lata sa vyznačuje tým, že pacient (t) stráca kontrolu nad svojim správaním, začína napodobňovať ľudí okolo seba, ich prejavy a gestá a vykričať kruté alebo zmyselné slová. Zvyčajne je takýto stav dôsledkom psychologického šoku, ktorý sa stane, človek sa stáva nepokojným a ľahko podlieha návrhu. Pacient sa tak môže zmeniť na zombie, plne podriadený objednávkam zo strany. Pacient môže ľahko zasiahnuť niekoho bez akýchkoľvek zjavných dôvodov, a to na základe externých návrhov.

Ak je človek chorý touto nezvyčajnou chorobou, potom, keď vstúpi na miesto, kde je veľké množstvo umeleckých predmetov, začína skúmať nielen vzrušenie, ale závrat, zvýšenie frekvencie tepu a dokonca aj halucináciu. Jedným z najnebezpečnejších pre pacientov so syndrómom je Galéria Uffizi vo Florencii. V skutočnosti práve na základe symptómov turistických ochorení na tomto mieste bola opísaná choroba. Dostalo sa jej meno vďaka Stendhalovi, ktorý opísal príznaky ochorení vo svojej knihe Neapol a Florencia: Cesta z Milána do Reggio, ktorá opísala jeho vlastné pocity z návštevy mesta v roku 1817. Napriek viacerým dôkazom bol tento syndróm jasne opísaný až v roku 1979 talianskym psychiatrom Magerini, ktorý vyšetroval viac ako 100 identických prípadov. Prvá vedecká diagnostika tohto druhu bola vykonaná v roku 1982, dnes sa tento pojem používa aj na popísanie reakcie ľudí pri počúvaní hudby z románskej éry.

Ľudia s touto chorobou počujú v hlavách rôzne zvuky a dokonca výbuchy. To zvyčajne prichádza v sne, dve hodiny po zaspaní alebo pred ním. Pacienti sa sťažujú na úzkosť a následne na zvýšenie srdcovej frekvencie. V hlave môžu byť záblesky jasného svetla. Všetky tieto pocity sú dosť bolestivé, zdá sa, že mnohí majú mŕtvicu. Niekto popisuje útok ako zvuk činelov, pre niekoho to je explózia bomby a niekto vidí zvuk strunového nástroja. Lekári sa domnievajú, že takéto nezvyčajné poruchy spánku, ktoré až donedávna boli málo skúmané, sú spojené so stresom a preexponovaním. Väčšina pacientov sú ženy, u osôb mladších ako 10 rokov došlo k ochoreniu, hoci priemerný vek pacientov je 58 rokov. Lekári sa domnievajú, že príčina nemá nič spoločné s epilepsiou alebo halucináciami. Neprítomnosť syndrómu v mnohých učebniciach neznamená toľko o jeho vzácnosti, ale o málo informácií o tejto chorobe vo všeobecnosti. Neexistuje účinná liečba, ale došlo k určitým zlepšeniam v súvislosti s klonazepamom a klomipramínom. Pacienti sú povzbudzovaní, aby robili každodennú rutinu, zahŕňali prechádzky, relaxáciu, jogu. To pomôže zmierniť stres a predchádzať príznakom.

Ľudia s takýmto postihnutím sa domnievajú, že niekto z blízkych členov jeho rodiny, najčastejšie manžel, je nahradený klonom. Výsledkom je, že pacient kategoricky odmieta byť blízko k "podvodníkovi", spať s ním na rovnakom posteli. Lekári sa domnievajú, že to môže byť spôsobené poškodením mozgu alebo predávkovaním liekmi. Existuje tiež verzia, že toto správanie vzniká v dôsledku zranení pravého mozgu.

Cicero. Ľudia s pikom sú nútení jesť úplne nepoživatelné veci. V dôsledku toho sa do žalúdka dostáva lepidlo, špina, papier, hlina, uhlie a iné nepríjemné látky. Vedci sa domnievajú, že toto správanie je v niektorých ohľadoch dokonca oprávnené - človek cíti nedostatok niektorých stopových prvkov alebo minerálov vo svojom tele a podvedome sa snaží túto medzeru vyplniť. Podobné správanie je typické pre zvieratá, napríklad mačky, konzumujú trávu a sledujú svoje ciele. Takže, ak cítil potrebu ochutnať niečo neobvyklé, môže byť vhodné vyskúšať a zistiť skutočný dôvod tohto správania. Skutočná príčina tejto choroby ešte nebola objasnená.

Niektorí ľudia vážne veria, že už zomreli. To môže byť sprevádzané depresiou a samovražednými tendenciami. Ľudia sa sťažujú na stratu všetkého v ich živote a dokonca aj v ich vlastných telách. Pacienti sa cítia ako skutočné mŕtvoly, čo vedie k tomu, že dokonca fyzicky môžu vôňuť ich hnijúce mäso a spôsob, akým ich červi konzumujú.

Ľudia s takými abnormalitami sa osobitne vyhýbajú slnku, zdá sa im, že ich pokožka je pokrytá spálením a pľuzgiermi. Svetlo im prináša neznesiteľnú bolesť, koža začína "horieť". Pacient s porfýriou rozkladá pigmentový metabolizmus a na koži pod vplyvom slnečných lúčov začne hemoglobín rozpadať. Obal získava hnedý odtieň, riedenie a prasknutie. Po vredoch a zápaloch poškodzuje tkanivo jazvy aj chrupavku, to znamená nos a uši, ktoré sa deformujú. Názov choroby sa objavil v dôsledku podobnosti symptómov s vlastnosťami upírov. Je dokonca možné, že sa vďaka pacientom s týmto neobvyklým ochorením objavili legendy o príšerách krvi. Takže, nechty sú deformované, čo môže neskôr vyzerať ako predátorské pazúry. Koža okolo ďasien a pier sa vysušuje, zuby sú vystavené a tvoria neprirodzený úsmev. Áno, a samotné správanie pacienta vyvoláva obavy, popoludní takí ľudia cítia únavu a letargiu, dávajú prednosť spánku. Ale v noci, v neprítomnosti ultrafialového žiarenia, pacienti výrazne urýchli.

Pacienti s touto chorobou reagujú so silným strachom na vonkajší hluk alebo objekt. Akútna reakcia je sprevádzaná výkrikmi, mávaním rúk, to je obzvlášť zrejmé, ak sa niekto prepašuje na ľudí zozadu. Aby sa pacienti utišili, potrebujú oveľa viac času ako obvykle. Po prvýkrát sa tieto prejavy objavili v štáte Maine medzi Kanaďanmi francúzskeho pôvodu, ale potom sa to ukázalo. Že takýto syndróm sa šíri po celom svete. Dôvodom tohto správania je citlivosť, ktorá je daná nízkou sebadôverou, akútnou citlivosťou a podozrivosťou.

Niektorí ľudia môžu mať celé svoje telá divné kapely, ktoré dostali svoje meno na počesť nemeckého dermatológa Alfreda Blashka. Tento nevysvetliteľný anatomický jav objavil v roku 1901. Ukázalo sa, že neviditeľný vzor je stále v DNA. Mnohé zdedené a získané choroby sliznice a pokožky vznikajú len s pomocou informácií od DNA. V tomto prípade sa na tele vytvoria viditeľné čiary, ktoré sú už viditeľné pri narodení alebo sa vytvárajú počas prvých mesiacov života.

Táto neurologická porucha ovplyvňuje vizuálne vnímanie ľudí. Pacienti pozorujú objekty, ľudí a zvieratá, ktoré sú oveľa menšie ako sú, a navyše, vzdialenosti medzi nimi sa zdajú byť skreslené. Toto ochorenie sa často nazýva "trpasličí halucinácie" alebo "Lilliput vision". Zmeny ovplyvňujú nielen víziu, ale aj počúvanie a dotyk, aj vaše telo sa môže zdať iné. Zvyčajne syndróm pokračuje so zatvorenými očami. Lekári si všimnú spojenie a pravdepodobne pôvod choroby s migrénami. Mikropóza môže byť spôsobená epilepsiou, ako aj expozíciou lieku. Tento účinok sa môže vyskytnúť u detí vo veku od piatich do desiatich rokov. Často sa objavujú nezvyčajné pocity s príchodom tmy, keď mozog nemá informácie o veľkosti okolitých objektov.

Ľudia s touto diagnózou majú kožu neobvyklej modrej farby, fialové odtiene, indigové alebo slivové farby. Existuje prípad, keď v 60. rokoch v Kentucky žil celá rodina takýchto "modrých" ľudí, známych ako modré fugy. Táto farba kože im nebránila v pokojnom živote, niektorí ľudia žili až 80 rokov. Táto unikátna funkcia je prenášaná z generácie na generáciu.

Syndróm vlkolaka (hypertrichóza) charakterizované u pacientov s prítomnosťou zvýšenej chlpnosti. Choroba sa vyskytuje u malých detí, ktorých tmavé a dlhé vlasy rastú na tvári. Toto ochorenie sa tiež nazýva vlcový syndróm, pretože takíto ľudia sú veľmi podobní krytu vlkov, samozrejme neexistujú žiadne drápy a špičáky. Táto choroba je pomerne zriedkavá a jej korene spočívajú v genetických mutáciách. Nielen muži, ale aj ženy trpia touto chorobou. Slávny syndróm prijatý v 19. storočí vďaka vystúpeniam v cirkusovej umeleckej osobnosti Julii Pastrana, ktorá na tvári mala vlasy a vlasy na rukách a nohách. Chorí ľudia často dostávajú široký, plochý nos, veľké ústa a uši, hrubé pery a zväčšenú čeľusť. Skutočné príčiny nástupu ochorenia sa objavili až nedávno, čo zabránilo malému množstvu informácií na štúdium. Ale viac ako štyri roky vyhľadávania našli čínski vedci iba 16 chorých ľudí vo svojej miliardovej populácii a zistili, že 17. chromozóm nesie škodlivú mutáciu a pacienti tiež nemajú dlhý fragment DNA s kópiami génov. Chromozóm sa reorganizuje a číta susedný gén, ktorý je zodpovedný za rast vlasov, v dôsledku toho začne telo intenzívne produkovať zodpovedajúce proteíny, ktoré dávajú taký vonkajší účinok.

Toto ochorenie je spôsobené najmenším zlyhaním genetického kódu dieťaťa a jeho dôsledky sú hrozné a nevyhnutné. Takmer všetky deti s takouto diagnózou zomrú predčasne, ich priemerná dĺžka života je 13 rokov. Iba jeden pacient prekročil 27 ročný míľnik. V ich telách je mechanizmus starnutia veľmi zrýchlený, všetky príznaky fyzicky staršej osoby sa rýchlo objavujú - ranná plešatosť, artritída a srdcové choroby. Tieto príznaky sa prejavujú vo veku 2-3 rokov, rast dieťaťa sa dramaticky spomaľuje, koža sa stáva tenšou, hlava sa prudko zvýši a hlavová časť náhle vyčnieva nad malú tvár. Vo svete existuje asi 50 detí s takou chorobou. Tam je tiež dospelý progeria, zistené vo veku 30-40 rokov. Efektívne spôsoby boja proti tejto chorobe ešte neboli nájdené.

Toto neurologické ochorenie sa tiež nazýva choroba spánku. Je charakterizovaná epizódami zvýšenej ospalosti a porúch správania. Počas väčšiny dňa pacienti jednoducho spia, prebúdzajú sa a jedia na toalete. Pokus o návrat do normálneho režimu spôsobuje agresiu. Ľudia s týmto syndrómom majú zvyčajne zmätenú vedomosť, často nemôžu viesť samostatný život. Môže sa vyskytnúť amnézia a halucinácie, odmietnutie hluku a svetla. U 75% pacientov je pocit hladu bez saturácie. Chorí muži sa správajú hypersexuálne a ženy sú viac ponorené do depresie. Zvyčajne sa syndróm pozoruje vo veku 13-19 rokov, útoky sa pozorujú každých pár mesiacov a trvajú 2-3 dni. Zvyšok času môžu ľudia viesť úplne normálny život. Predpokladá sa, že dospelý vek prechádza ochorením, jeho pravé príčiny neboli stanovené.

Trvalo dlho, že ľudia s genetickými mutáciami boli považovaní za príšery a príšery. Báli sa deti a pokúšali sa vyhnúť všetkými možnými spôsobmi. Teraz vieme, že nezvyčajný vzhľad niektorých ľudí pre nás je výsledkom zriedkavých genetických ochorení. Bohužiaľ sa vedci naučili, ako s nimi zaobchádzať. Ponúkam vám výber z desiatich najviac neobvyklých genetických mutácií nájdených u ľudí. Našťastie sú dosť zriedkavé.

Progeriu.  Vyskytuje sa u jedného dieťaťa z 8 000 000. Toto ochorenie sa vyznačuje nezvratnými zmenami v koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím tela. Priemerná dĺžka života ľudí s touto chorobou je 13 rokov. Len jeden prípad je známy, keď pacient dosiahol vek štyridsiatich piatich rokov.


Ectrodactyly.  Jeden z vrodených malformácií, v ktorých sú prsty a / alebo nohy úplne chýbajúce alebo nedostatočne rozvinuté. Spôsobené zlyhaním siedmeho chromozómu. Často spoločníkom choroby je úplná absencia sluchu.

Hypertrichóza.  Počas stredoveku boli ľudia s podobnou chybou génu nazývaní vlkolakmi alebo opice. Táto choroba sa vyznačuje nadmerným rastom vlasov v tele, vrátane tváre a uší. Prvý prípad hypertrichózy bol zaznamenaný v 16. storočí.

Epidermodisplasiya verrutsiformna. Jedna z najchudobnejších genetických porúch. Jeho majitelia sú veľmi citliví na rozšírený ľudský papilomavírus (HPV). U takýchto ľudí infekcia spôsobuje rast početných kožných výrastkov, ktoré sa podobajú hustote dreva. Choroba sa stala všeobecne známa v roku 2007 po tom, ako sa na internete objavilo video s 34-ročným indonézanom Dede Koswarou. V roku 2008 človek utrpel komplexnú operáciu na odstránenie šiestich kilogramov rastu z hlavy, paží, nôh a trupu. Do prevádzkovaných častí tela bola transplantovaná nová koža. Ale bohužiaľ, po chvíli sa objavili rasty.

Závažná kombinovaná imunodeficiencia.  Pri nosičoch tejto choroby je imunitný systém neaktívny. Začali hovoriť o ochorení po filme "Chlapec v plastovom bubline", ktorý sa objavil na obrazovkách v roku 1976. Hovorí o malom postihnutom chlapcovi Davidovi Vetterovi, ktorý je nútený žiť v priehľadnej plastovej komore, pretože akýkoľvek kontakt s vonkajším svetom pre dieťa môže byť smrteľný. Vo filme všetko končí dotykom a krásnym šťastným koncom. Skutočný David Wind zomrel vo veku 13 rokov po neúspešnom pokuse lekárov posilniť imunitu.

Syndróm Lyosha-Nihena  - zvýšená syntéza kyseliny močovej. Pri tejto chorobe príde do krvi príliš veľa kyseliny močovej. To vedie k vzniku kameňov v obličkách a močovom mechúre, ako aj k dnovej artritíde. Okrem toho sa ľudské správanie mení. Má nedobrovoľné ručné kŕče. Pacienti často mačajú prsty a pery, aby krvárali a porazili hlavy na tvrdých predmetoch. Choroba sa vyskytuje iba u samcov.

Proteusov syndróm.  Proteusov syndróm spôsobuje rýchly a neprimeraný rast kostí a kože spôsobený mutáciou v géne AKT1. Tento gén je zodpovedný za správny rast buniek. Kvôli poruche v práci, niektoré bunky rýchlo rastú a rozdeľujú, zatiaľ čo iné rastú normálnym tempom. To vedie k abnormálnemu vzhľadu. Choroba sa nezobrazuje ihneď po narodení, ale len vo veku šiestich mesiacov.

Trimetylaminurií. Patrí k najchudobnejším genetickým chorobám. Neexistuje ani žiadna štatistika o jeho distribúcii. Tí, ktorí trpia touto chorobou, nahromadia trimetylamín v tele. Táto látka s ostrým nepríjemným zápachom, pripomínajúc zápach zhnitých rýb a vajíčok, sa uvoľňuje spolu s potom a vytvára nepríjemnú nepríjemnú vôňu okolo pacienta. Samozrejme, jedinci s takýmto genetickým zlyhaním sa vyhýbajú preplneným miestam a sú náchylní na depresiu.

Marfanov syndróm.  Vyskytuje sa v jednom z dvadsiatich tisíc ľudí. Pri tejto chorobe dochádza k narušeniu vývoja spojivového tkaniva. Nosníky tohto génu defektujú disproporčne dlhé končatiny a hypermobilné kĺby. Pacienti majú tiež poruchy vizuálneho systému a zakrivenie chrbtice.

Koža je najväčším orgánom nášho tela. Je tiež prvý, ktorý odráža abnormálne zmeny v tele. Keď niečo nie je v poriadku s vaším telom, všimnete si prvé príznaky tohto problému na koži. Takže koža sa nazýva aj "telesné zrkadlo". Koža je veľmi delikátny orgán a jeho vonkajšia poloha spôsobuje náchylnosť na rôzne typy zranení a alergií. niektorí kožné ochorenia  tiež súvisí s genetickým dedičstvom. Nižšie je uvedený zoznam zriedkavých ochorení kože.

Zriedkavé kožné stavy

Recesívna dystrofická epidermolýza bullosa  (RDEB)

Je to jedna z mála kožných ochorení, ktorá postihuje jedného z milióna ľudí. Choroba je spôsobená neschopnosťou organizmu produkovať proteín nazývaný kolagén, ktorý je zodpovedný za tvorbu kože. V dôsledku toho sa koža plazí a objavujú sa pľuzgiere aj z dôvodov, ako je trenie, pohyb, poškriabanie atď. Inými postihnutými orgánmi v dôsledku tejto poruchy sú membrána úst, pažeráka a čriev.

Ichthyosis harlequin

To je extrémne zriedkavé ochorenie kožespôsobené v dôsledku chyby v géne ABCA12. Toto ochorenie je prítomné pri narodení samotnom. Je charakterizovaná suchou šupinatou pokožkou, ktorá sa odlupuje 7-10 krát rýchlejšie ako normálna pokožka. Telo je pokryté váhy, rovnako ako u rýb, na ktorých tiež rastú vlasy. Váhy sú veľmi tvrdé a dávajú pokožke vzhľad brnenia. Ichtyóza harlekýn je jednou z mála kožných ochorení u detí, ktorá ich zabije v priebehu niekoľkých dní po narodení.

Sladký syndróm (akútna febrilná neutrofilná dermatóza)

Je to výsledok hypersenzitívnej reakcie pokožky na alergény. Po celom tele sa na pokožke objavujú škvrny (indikátor prítomnosti alergénov). Spolu s kožnou vyrážkou sprievodnými faktormi sú horúčka a bolesť.

Morgellonova choroba

Toto je ďalší vzácny prípad ochorenie kože  z neznámeho dôvodu. Stav je charakterizovaný svrbením, skĺznutím, pocitom uhryznutia pod kožou. Ľudia trpiaci touto poruchou často hlásia čierne vlákna vychádzajúce z kože. Príčiny a prevalencia tejto poruchy ešte neboli objavené.

Argyriou

Argyria je kozmetická kožná porucha, ku ktorej dochádza v dôsledku nadmernej spotreby striebra. Striebro dodáva koži modrošedú farbu. Neexistuje žiadne vyliečenie alebo zvrátenie škodlivých účinkov spotreby striebra. V dôsledku toho zostáva len jedinou možnosťou vyhnúť sa výskytu tejto choroby. To možno dosiahnuť obmedzením používania liečiv obsahujúcich striebro.

Xeroderma pigmentosa

  Xeroderma je genetická porucha spôsobená zmenou génov zodpovedných za normálnu opravu DNA. V dôsledku toho nie je možné opraviť poškodenie pokožky UV žiarením slnka. To vedie k začervenaniu a svrbeniu pokožky po expozícii slnkom.

žihľavka

  Urtikaria je alergická reakcia na slnko, jedlo, stres, vodu atď. Ide o náhlu reakciu, pri ktorej koža začne vážne svrbieť a stane sa extrémne červená. Urtikaria je jednou z mála kožných ochorení, ktorá postihuje 4,5 až 15% detí.

Zoznam   zriedkavé ochorenia kože  veľmi dlhé a väčšina z nich je prejav alergie alebo porušenie genetického makeupu. Zriedkavé kožné ochorenia nie je možné liečiť v dôsledku chybného genetického zloženia, ale ochorenia spôsobené alergiami môžu byť liečené a kontrolované.

Zdravie je najdôležitejšou vecou, ​​ktorú musíme chrániť, čo máme. Moderná medicína sa naučila liečiť mnoho smrteľných ochorení alebo je na pokraji tohto ..

Pozor, niektoré fotografie v materiáli môžu spôsobiť nepríjemné pocity.

Väčšina obetí tvrdila, že niektoré "vlákna" alebo červy prenikli hlboko do epidermy. Tieto "vlákna" možno vidieť pod mikroskopom. Mnohí vedci veria, že Morgell je nadšený mutáciou huby neznámej vedy, ktorá môže prežiť aj na absolútnej nuly.

Verzia o psychogénnej povahe choroby je stále populárna. V roku 2012 bola publikovaná štúdia, že sa u pacientov nezistili žiadne známe organizmy spôsobujúce ochorenie a rozšírené pokrytie Morgellonovej choroby v médiách vyvolalo prudký nárast ochorenia.

Do roku 2017 bolo približne 20 tisíc sťažností s podobnými príznakmi. Geografia choroby: USA (všetkých 50 štátov), ​​menej časté v Holandsku, Austrálii, Veľkej Británii

Dočasná slepota

  Natalie Adlerová v Melbourne trpí nezvyčajnou chorobou. Každé tri dni dievča slepí, to znamená v doslovnom zmysle slova, nedokáže otvoriť oči kvôli silným kŕčom svalov. Cyklus sa opakuje každé tri dni. Po prvýkrát sa to stalo po infekcii nosových dutín, komplikovanej stafylokokovou infekciou.

Odvtedy musí Natalie plánovať svoj život, aby dokázala zvládnuť všetku prácu počas "zraku". "Moje 18. narodeniny padlo na" slepý "deň, ale na 21. narodeniny som videl všetko a moji priatelia mi hodili veľkú párty!"

Paraneoplastický pemfigus

  Existuje niekoľko typov pemfigusu, dermatologického ochorenia s autoimunitným charakterom (Autoimunitné ochorenia sú triedy ochorení, pri ktorých lymfocyty začínajú atakovať svoje vlastné zdravé telové bunky). Jeho paraneoplastické druhy sú menej časté, ale veľmi nebezpečné.

Imunitný systém začína napadať keratinocyty, ktoré tvoria väčšinu epidermis, kvôli ktorému tvoria dutiny plnené tekutinou. Na týchto miestach sa vytvárajú vlhké blistre, cez ktoré ľahko prenikajú vonkajšie infekcie.

Táto choroba je dosť zriedkavá: od roku 1993 do roku 2003 bolo v západných krajinách zaznamenaných 163 prípadov. Asi 90% pacientov s paraneoplastickým pemfigusom zomrelo v priebehu roka kvôli sepse alebo pľúcnej insuficiencii spôsobenej chorobou.

Vodná alergia

  Vodná žihľavka je choroba, pri ktorej akýkoľvek kontakt kože s vodou, dokonca aj s vlastným potu, prináša utrpenie chorým. Alergická reakcia sa vyskytuje dokonca aj v destilovanej vode, prečistená od nečistôt. Pitná voda je veľmi bolestivá - musíte piť mlieko, telo na ňu tak silno nereaguje. Kúpanie sa mení na pekelné mučenie, rovnako ako opustenie domu v daždivom alebo zasnežovanom počasí.

Vodná alergia sa vyskytuje u jedného z 230 miliónov ľudí. V roku 2017 vedci vedeli o 32 aqua-alergiách. Napríklad Brit Rachel Warwick, ktorý bol za 12 rokov diagnostikovaný aqua urticaria. Ochorenie sa prejavilo po návšteve verejného fondu. Dievča priznala, že je úplne realistické prežiť so syndrómom, ale nemôže sa hovoriť o úplnom živote. Jediné, čo sníva, je tancovať v daždi alebo plávať v jazere.

Trimetyl-aminúria alebo syndróm zápachu pachu

  Syndróm "rybej vône" spôsobuje porušenie génu FMO3, kvôli ktorému pečeň stráca schopnosť rozkladať zápachové trimethylamíny na ich bez zápachu. Výsledkom je, že sa táto látka hromadí a jej nadbytok vyteká potením cez póry kože. Človek sa rozprestiera okolo neho, ktorý sa mu páči, a nemusí cítiť zápach sám, ale tí, ktorí sú okolo neho, sa s takouto diagnózou od pacienta odvážia.

Lekári ešte nevedia, ako napraviť FMO3, a odporúčajú chudobným vôňam rýb, aby odstránili vajíčka, strukoviny, všetky odrody kapusty, sójové produkty z diéty a každodenne užívali aktívne uhlie a umývali sa častejšie.

analgézia

  Vrodená necitlivosť na bolesť vzniká v dôsledku mutácie génu SCN9A a je bežná u detí mladších ako 2 roky. Existujú však prípady - niekoľko stoviek pre celú populáciu zemegule - keď imunita pretrváva aj v dospelosti. Pacienti s analgézou sú oveľa pravdepodobnejšie, že dostanú popálenie, zlomeninu alebo sepsu.

Stephen Pete z Washingtonu, podobne ako jeho dvojčatý, vedia z prvej ruky o zákernosti tohto syndrómu. "Mal som 6 rokov, mal som korčuľovanie, padol som a počul som, ako moja matka kričala. Pozerám - z mojej nohy mám kost. Necítil som nič, "spomenul. Ako dieťa si zlomil ľavú nohu takmer každý mesiac, kým poručníctvo nevzdal deti z rodiny a podozrenie z násilných činov. Rodičia museli stráviť veľa času, úsilia a výrečnosti, aby dokázali svoju nevinnosť.

Vzhľadom na trvalé zranenia vo veku 30 rokov, Steve vyvinul artritídu. Osud jeho brata bol oveľa tragickejší. Lekári sľúbili, že za pár rokov bude obmedzený na invalidný vozík. Potom mladý muž spáchal samovraždu.

Choroba Kuru

Hrozné ochorenie Kuru je zaručené smrteľným. Po prvé, človek začne mať hrozné bolesti hlavy, oslabuje imunitu, objaví sa kašeľ a kašeľ. Potom sú ovplyvnené nervové bunky, ktoré sú zodpovedné za koordináciu pohybov, takže pacient prestane ovládať pohyby končatín a prekrúži ho šialený tremor. Počas 9-12 mesiacov sa mozgové tkanivo zmení na hubovitú látku a človek zomrie. Ale väčšina z nich zomrie skôr - s tým súvisiacimi komplikáciami, infekciou alebo pneumóniou.

Kuruova choroba sa vyskytuje iba medzi domorodcami Papuy-Novej Guiney z kmeňa Faure. Po dlhú dobu kmeň vykonával strašný pohrebný zvyk - ženy a deti vykonávali rituálne stravovanie mozgu zosnulého.

V 50. rokoch 20. storočia zistil americký lekár Carlton Gaidushek, že prirodzené vady prirodzených proteínových štruktúr nachádzajúcich sa v mozgovom tkanive sú na vine. Hneď ako postihnutie odstráni rituálny kanibalizmus, Kourová choroba takmer zmizla.

argyrism

  Zriedkavá patológia, označovaná aj ako "syndróm modrej kože". Spôsobuje prebytok striebra v tele. Napríklad Californian Paul Carazon, ktorý sa za 57 rokov obrátil na striebornú modrú, nekontrolovane použil domáci balzam z koloidného striebra a destilovanej vody. Muž zomrel na infarkt vo veku 62 rokov.

Podobná odchýlka bola pozorovaná u nášho krajana z Kazaňa. Vzhľad Valery V. sa náhle zmenil po neškodnom ošetrení za studena kvapkami obsahujúcimi striebro. Jeho koža mala striebristý modrý odtieň a jeho vlasy boli ľahké.

Alergia na elektrickú energiu

  Lekári stále argumentujú o povahe choroby, z ktorej utrpela postava zo série "Better Call Saul", s Bobom Odenkerkom v hlavnej úlohe. Niektorí lekári veria, že alergie na elektromagnetické polia majú psychosomatické korene. V každom prípade sa ľudia sťažujú na bolesti hlavy a zhoršovanie zdravia pri zapínaní elektrických spotrebičov, stáva sa čoraz viac.

V niektorých regiónoch (v Afrike, Austrálii, Južnej Amerike) sa o takomto probléme ani nepočuli, ale napríklad vo Švédsku je oficiálne uznaná elektromagnetická alergia: 2,5% obyvateľstva trpí.

Niekedy syndróm preberá také akútne formy, že pacienti sú nútení utiecť do divočiny. V štáte Západná Virgínia, USA, je "rezervácia" zadarmo z internetu. Na svojom území je Wi-Fi na legislatívnej úrovni zakázaný kvôli blízkemu obrovskému rádiovému ďalekohľadu. Akékoľvek signály môžu interferovať s jeho prevádzkou. Približne 200 osôb s precitlivenosťou na elektrickú energiu prišlo do okresu na trvalý pobyt.

Smrteľná familiárna nespavosť

  Dedičná priónová choroba vedúca k smrti. V skutočnosti pacient zomrie na nespavosť. Prvý prípad bol zaznamenaný v roku 1979. Vyšetrujúc smrť dvoch príbuzných svojej ženy, taliansky doktor Ignazio Reuter objavil vo svojom genealogickom strome smrti podobné príznaky: nespavosť, čo spôsobilo extrémne vyčerpanie. V roku 1984 iný príbuzný zomrel na nespavosť a jeho mozog bol poslaný na ďalší výskum v Spojených štátoch.

Na konci 90. rokov sa vedci podarilo zistiť povahu ochorenia: v dôsledku mutácie v 20. chromozóme sa aspargín zmenil na kyselinu asparágovú, čo viedlo k transformácii molekuly proteínu na prión. Pri reťazovej reakcii prión konvertuje zostávajúce molekuly proteínu na svoj vlastný druh. V časti mozgu, ktorá je zodpovedná za spánok, sa hromadia plaky, ktoré spôsobujú chronickú nespavosť, vyčerpanosť a smrť.

Smrť z nespavosti

Existujú 4 fázy ochorenia: počas prvej osoby sa stáva posadnutá paranoidnými nápadmi, pričom štvrtá zastávka reaguje na vonkajšie podnety. Choroba trvá od 7 do 36 mesiacov; Neexistuje žiadna liečba, ani tie najsilnejšie spacie pilulky nepomáhajú. Existuje 40 známych rodín, v ktorých je toto ochorenie zdedené.

Progresívna fibrodysplázia

  V priemere s touto diagnózou sa jedno dieťa narodilo dvom miliónom ľudí. Jedná sa o jednu z najčastejších a najbolestivejších chorôb na svete. V histórii lekárstva bolo zaznamenaných celkovo 700 prípadov fibro-dysplázie, keď u ľudí dochádza k degenerácii všetkých tkanív do kostného tkaniva.

V progresívnej fibrodysplázii dochádza k nekontrolovateľnému rastu kostného tkaniva v dôsledku priľahlých svalových tkanív. Štartuje patologický proces najčastejšie zranenie, dokonca aj najmenšie. Okrem toho chirurgická intervencia nie je možnosťou. Ak vyrezáte osifikovanú oblasť, vyvolá nové zameranie rastu kostí.

Fibrodysplázia je genetické ochorenie, ktoré je zdedené a až donedávna sa nedá vôbec liečiť. V roku 2006 skupina výskumníkov na University of Pennsylvania objavila gén zodpovedný za túto mutáciu. Odvtedy sa začali práce na génových blokátoroch v géne ACVR1 / ALK2.

Detský progeria

  Hutchinsonov syndróm - Guilford, genetická patológia, ktorá spôsobuje, že telo novorodenca dosiahne vek približne 8-krát rýchlejšie. Zároveň dieťa psychicky zostáva dieťaťom.

Vonkajšie odchýlky sa prejavujú vo veku 2-3 rokov: dieťa vážne zaostáva za rastom, koža rýchlo stráca svoju elasticitu, vlasy a sekundárne sexuálne vlastnosti chýbajú. Hlava je spravidla hypertrofovaná, tvár má tvar "vtáka". Koža je bledá a veľmi tenká, pričom sa objavujú žily.

Dôvodom je mutácia génu LMNA, ktorý je zodpovedný za tvorbu látkovej vrstvy, ktorá sa podieľa na tvorbe bunkovej steny. Počet novorodencov s progeriou: 1 z 8 miliónov. Chlapci trpia progeria dvakrát tak často. Celkovo je vo svete zaregistrovaných približne 80 detí s progeriou.

Deti v tele starého muža

Obvykle deti s Hutchinsonom zomierajú o 10-13 rokov. "Dlhodobé pečene" žije vo veku 27 rokov. Len jeden prípad je známy vedu, keď pacient s týmto syndrómom prekročil tento míľnik: v roku 1986, 45-rok-starý japonský s progeria zomrel z akútneho srdcového zlyhania.

Najväčšou chorobou vo svete je ochorenie Fields

  Možno je to Fieldsova choroba, ktorú možno nazvať najzriedkavejšou chorobou, ktorú človek vie. Príbehy sú známe pre dva prípady tohto ochorenia, ktoré sa vyskytli súčasne v jednej rodine: dvojčatá Katrin a Kirstie Fields z Walesu sú chorí.

V roku 1998 prišli 4-ročné dievčatá, aby navštívili lekára, ktorý ani po dôkladnom výskume nedokázal určiť diagnózu. Sestry pomaly stratili schopnosť kontrolovať telo, ale to, čo spôsobilo degradáciu svalov, ktoré neúprosne pokrylo celé telo, nie je známe.

Vo veku 9 rokov sa Catherine a Kirsty presťahovali do invalidných vozíkov a vo veku 14 rokov prehrali svoju reč. V roku 2012 im boli poskytnuté rečové zariadenia podobné tomu, ktoré použil Stephen Hawking. "Teraz sa môžeme odlíšiť dôrazom. Vybrala som si Austráliu a moja sestra je americká. Elektronický hlas nám umožňuje dokonca tvrdiť, "povedal Katrin.

Väčšina chorôb má vážne zdravotné dôsledky a niektoré z nich by sa mali radšej nazývať vývojovými vlastnosťami - okrem nepríjemností a podivného vzhľadu nesú nič. Editorial uznayvse.ru navrhuje prečítať si viac o jednej z týchto funkcií -

V tomto článku budeme informovať našich čitateľov o veľmi zriedkavých chorobách, ktoré napriek tomu existujú a dokonca by mohli mať vplyv na niektoré body.

Stendhalov syndróm

Osoba chorá s touto chorobou, ktorá sa dostala na miesto, kde je toľko umeleckých diel, začína vzrušovať, zvyšovať srdcovú frekvenciu a dokonca aj halucinácie. Pre ľudí, ktorí majú tento syndróm, najnebezpečnejším miestom je Galéria Uffizi vo Florencii.

Na základe symptómov, ktoré sa vyskytujú u návštevníkov tejto galérie, je táto choroba popísaná. Tento syndróm dostal svoje meno vďaka tomu, že ho opísal Stendhal vo svojej knihe "Neapol a Florencia: Cesta z Milána do Reggio" v roku 1817, ale napriek veľkému počtu svedkov tento syndróm bol oficiálne zdokumentovaný až v roku 1979 talianskym psychiatra maherini. Vyšetroval viac ako sto podobných prípadov tejto choroby. Prvá takáto diagnóza bola vykonaná v roku 1982.

Ľudia s touto chorobou môžu počuť rôzne hluky vo svojich hlavách a dokonca výbuchy. Najčastejšie sa syndróm prejavuje za pár hodín pred usnutím alebo takmer bezprostredne po ňom. Pacienti s touto chorobou sa sťažujú na úzkosť, ktorá je sprevádzaná zvýšenou srdcovou frekvenciou. Stáva sa, že syndróm je sprevádzaný záblesky jasného svetla v hlave. Všetko čokoľvek, ale všetky tieto pocity sú dosť bolestivé a niektorí dokonca si myslia, že majú mŕtvicu.

Niektorí z nich charakterizujú útok zvukom strunných nástrojov, pre iných je zvuk viac ako výbuch bomby. Predpoklady lekárov sú, že takéto poruchy spánku môžu byť spojené s nadmerným stresom a stresom. Väčšina pacientov sú ženy. Boli zaznamenané prípady prejavov príznakov tejto choroby u pacientov mladších ako 10 rokov, ale priemerný vek väčšiny pacientov je 58 rokov.

V medicínskom prostredí sa tento syndróm neodvoláva ani na sluchové halucinácie, ani na epilepsiu, ale učebnice neobsahujú opis tohto syndrómu, ktorý nie je spojený ani s jeho vzácnosťou, ako s malým stupňom vedomostí.

Ešte nie je účinná liečba, ale došlo k určitým zlepšeniam u pacientov s klomipramínom a klonazepamom. Okrem toho sa pacientom odporúča, aby zostali na voľnom priestranstve o niečo viac, pozorne sledovať denný režim a prax. To všetko pomáha zmierniť stres a zabraňuje príznakom choroby.

Zneužitie kapgra

Ľudia s touto chorobou veria, že niekto, kto je blízko k nim, najčastejšie manžel alebo manželka, je nahradený klonom. V dôsledku toho sa pacient v každom smere snaží vyhnúť "podvodníkovi" a nechce s ním spávať na rovnakej posteli.

Lekári sa domnievajú, že ochorenie môže byť výsledkom poškodenia mozgu alebo predávkovania liekov. Rovnako sa všeobecne verí, že klamstvo Capgrasu je spôsobené léziami pravého hemisféra mozgovej kôry.

Typický príklad liniek Blashko

Niektorí ľudia môžu vidieť pruhy po celom tele. Dostali meno linky Blashko na počesť nemeckého dermatológa Alfreda Blashka. Doktor objavil tento jav v roku 1901.

Zdá sa, že takýto vzor je geneticky určený a položený v DNA, rovnako ako mnohé zdedené choroby kože a sliznice. Takéto skupiny sa objavujú v prvých mesiacoch života.

Mikropózia alebo Aliceho syndróm v krajine zázrakov

Táto neurologická porucha zhoršuje vizuálne vnímanie. Ľudia a zvieratá sa zdajú byť chorí menej ako oni a vzdialenosti medzi objektmi sa deformujú. Často sa táto choroba nazýva Lilliput vision alebo trpasličí halucinácie.

Mikropóza ovplyvňuje nielen zrak, ale aj dotyk a počutie. Pacient sa môže objaviť aj svojim vlastným telom. Lekári sa domnievajú, že táto choroba je spojená s migrénami. Navyše, mikropóza môže byť spôsobená epilepsiou alebo tiež spôsobená expozíciou omamných látok. Takéto skreslenie vnímania sa pozoruje aj u detí vo veku 5-10 rokov a zdá sa, že často s príchodom tmy, keď mozog nemá informácie o veľkosti okolitých objektov.

Syndróm modrej kože

Väčšina pacientov nemôže zvládnuť reč, ani dosiahnuť dospelosť alebo sa naučí len niekoľko jednoduchých slov. Chápu však oveľa viac, ako môžu povedať alebo vyjadriť. Názov "šťastná bábka" pochádza z charakteristickej chôdze takýchto pacientov na "stuhnutých nohách" a častom nerozumnom smiechu.

Erytropoietická porfýria alebo Gunterova choroba

Osoba s erytropoetickou porfýriou

Veľmi zriedkavé ochorenie. Na svete je asi 200 pacientov. Spôsobené genetickou poruchou. Koža pacientov má veľmi vysokú fotosenzitivitu. Zo svetla sa pokožka pacienta začína silne svrbieť a stáva sa pokrytá vredmi a pľuzgiermi.

Vredy a zápaly postihujú uši, nos a chrupavku a sú výrazne deformované. Vredy sú tiež pokryté viečkami. Muž sa postupne stáva živou múmiou. Vzhľad takejto osoby sa podobá obrazom v stredovekých grimoires, navyše jeho zuby sú sfarbené hnedavo-červené kvôli porfyrínovým usadeninám v sklovine a od vystavenia ultrafialové žiarivočervenej.

Možno, že to bola Guntherova choroba a ľudia s ňou tvorili myšlienku tvorov, ktorí sa bojí dennej farby a pili ľudskú krv - upírov.

Robinov syndróm

Dieťa s Robinovým syndrómom

Dieťa, ktoré sa narodilo s týmto syndrómom, nie je schopné jesť a normálne dýchať, pretože má nedostatočne vyvinutú dolnú čeľusť. Navyše, jeho šľachta má rozštiepky a jazyk sa potopí. Niekedy môže byť spodná čeľusť úplne chýba, vďaka čomu tvár nadobúda vlastnosti vtákov. Choroba je liečená pomocou plastickej chirurgie.

CIPA

Gabby Higrasová je energické dieťa, ktoré nevyzerá ako jej kolegovia, ale dievča sa líši od väčšiny ľudí, pretože trpí veľmi zriedkavou chorobou známym ako CIPA.

Gabby má vrodenú necitlivosť na bolesť, ktorá je sprevádzaná anhidrózou (nedostatok potenia). Existuje len 100 zdokumentovaných prípadov tejto choroby na celom svete.

Gabby sa narodila vo svete bez schopnosti cítiť zimu, bolesť alebo horúčavu. Mnohé z týchto vlastností tela môžu byť veľmi užitočné, ale v skutočnosti to nie je. Pocit bolesti, ako aj snímanie teploty vykonávajú veľmi dôležitú ochrannú funkciu.

Napríklad, ak sa náhodne ocitnete v blízkosti otvoreného ohňa, okamžite sa pokúsite presunúť do bezpečnej vzdialenosti, zbaviť sa horšieho horšieho popálenia a to všetko sa stane na úrovni reflexu a človek ako Gaby môže stratiť svoju končatinu skôr, než uvidí, čo sa stane. niečo nie je správne.

Rodičia dievčaťa si všimli, že niečo nie je v poriadku, keď zistili, že 5-mesačné dieťa si pokrčilo prsty krvou. Neskôr Gabby stratila oko a dostala vážne rany z toho, že bolesť ju nezastavila, keď si prečesala rany a dostala rôzne domáce zranenia. Rodičia robia všetko pre to, aby dievča žilo normálny život.

Cystinóza

Cystinóza je stav, v ktorom sa v tele objavujú kryštály cystínu. Lily Sutcliffe, ktorá trpí týmto vzácnym dedičným ochorením, je nútená každý deň užívať koktail liekov, aby sa nestratila. Vo svete je približne 2 000 ľudí, ktorí sú chorí touto chorobou.

syndróm

Shilo Pepin sa narodil s tavenými nohami. Toto ochorenie sa často nazýva syndróm. Lekári verili, že dievča bude žiť len niekoľko dní, ale žila desať rokov. Shilo Pepin zomrel dňa 23.10.2008. Na fotografii sedí na stole v Kennebunkropte, Maine (USA) 2007.

Shilo Pepin sa narodil so spriahnutými nohami - táto podmienka sa často nazýva "syndróm morskej panny". Hoci lekári verili, že dievča bolo určené na to, aby žilo len niekoľko dní, žila desať rokov. Shilo zomrela 23. októbra 2008. Na tejto fotografii sedí na stole v jej dome v Kennebunkropte v Maine v roku 2007.

Smrteľná familiárna nespavosť

Zriedkavé genetické poruchy. Pacienti FSB neustále chcú spať, ale nemôžu. Vzhľadom na dlhú neprítomnosť spánku sa pacienti zbláznili a bolestivo zomreli, napriek tomu, že v posledných mesiacoch predtým, ako prejdú do stavu súmraku vedomia.

Toto ochorenie sa nazýva rodinné, ako je charakteristické pre celé rodiny. Na tejto chorobe je asi 40 rodín na svete. Sherill Dinges, 29, je členom jednej z týchto rodín. Všetci jej príbuzní sú nositeľmi génu FSE. Odmieta skontrolovať. FSB už zabila svoju matku, jej starého otca a svojho strýka. Jej sestra nezdieľala smrteľný gén a odmieta skontrolovať.

FSB začína miernymi kŕčmi, zvýšenou úzkosťou a nespavosťou. Z dlhej neprítomnosti spánku u pacientov začínajú halucinácie a duševné zakalenie časom a po niekoľkých mesiacoch zomierajú.

V tomto článku budeme informovať našich čitateľov o veľmi zriedkavých chorobách, ktoré napriek tomu existujú a môžu mať vplyv aj na niektoré historické a mytologické momenty. Stendhalov syndróm Osoba chorá s touto chorobou, ktorá sa dostala na miesto, kde je toľko umeleckých diel, začína prežívať úzkosť, rýchly pulz a dokonca aj halucinácie. Pre ľudí, ktorí majú ...