Slovník genetické pojmy

Autolýza - samočinné trávenie tkanív, buniek alebo ich častí pôsobením vlastných enzýmov u zvierat, rastlín a mikroorganizmov.

Autosyntéza je konjugácia chromozómov rovnakej rodičovskej formy vo vzdialenom hybride.

Adaptívne (indukované) enzýmy - enzýmy, ktorých rýchlosť syntézy sa mení v závislosti od podmienok existencie. K regulácii syntézy dochádza na genetickej úrovni pôsobením induktorov, ktorými môžu byť zodpovedajúce substráty a metabolity, ako aj hormóny (enzýmy las oblasti E. coli, β-galaktozidáza, permeáza, acetyláza; galaktóza môže slúžiť ako substrát pre ne a izopropyl-p môže slúžiť ako induktor -D-tiogalaktozid, IPTG).

Adaptér - molekula transferovej RNA (tRNA), ktorá pri translácii prináša aminokyseliny do messenger RNA (mRNA).

Aditívne gény sú polymérne gény, ktoré majú rovnaký účinok na fenotyp, ale majú súhrnný účinok.

Dusíkaté zásady sú zásady, ktoré tvoria nukleové kyseliny. Existujú dva hlavné typy - pyrimidín (uracil, tymín, cytozín) a purín (adenín, guanín).

Pyrimidínové nukleotidy sú založené na pyrimidínových kruhoch:

Aktivácia aminokyselín - tvorba aminoacyl-tRNA. Tento proces zahŕňa skutočnú aktiváciu aminokyseliny a prenos aktivovaného aminoacylového zvyšku do molekuly tRNA za vzniku aminoacyl-tRNA. Obidve reakcie sú katalyzované aminoacyl-tRNA syntetázou (alebo aktivačným enzýmom) špecifickou pre každú aminokyselinu. Aminokyselina je aktivovaná ATP pripojením AMP zvyšku k jej karboxylovej skupine. Výsledný adenylát aminokyseliny zostáva spojený s aktivačným enzýmom: AA + ATP + tRNA → aminoacyl-tRNA + AMP + roztok.

Akridíny (akridínové farbivá) - akridínová pomaranč, akriflavín, proflavín, ako aj alkylované akridíny (ICR-170, ICR-191) majú silný mutagénny účinok, vyvolávajúci posun v čítacom rámci.

Aktívne miesto enzýmu je špecifické miesto na povrchu, vďaka ktorému enzým vykazuje substrátovú špecifickosť. Enzýmy pozostávajúce z jedného polypeptidového reťazca majú jedno aktívne miesto. Molekula β-galaktozidázy má štyri aktívne centrá – jedno pre každý zo štyroch identických polypeptidových reťazcov podieľajúcich sa na tvorbe jej štruktúry. Prítomnosť aktívneho centra je dôsledkom trojrozmernej konformácie enzýmu, pretože aminokyselinové zvyšky, ktoré ho tvoria, sú umiestnené v rôznych častiach polypeptidového reťazca.

Alkylačné činidlá - mutagény (etylmetánsulfonát, nitrózometylmočovina atď.), Schopné meniť dusíkaté zásady zavedením uhľovodíkových zvyškov - etylu a metylu do nich.

Alela je jedným z možných stavov génu. Akákoľvek zmena v štruktúre génu v dôsledku mutácií alebo v dôsledku vnútorných rekombinácií u heterozygotov pre dve mutantné alely vedie k objaveniu sa nových alel tohto génu. Pár génov, ktoré určujú alternatívne znaky, sa nazýva alelomorfný pár a samotný fenomén párovania sa nazýva alelomorfizmus alebo alelizmus. Rozlišujte homoalely a heteroalely. Homoallely (isoalleles) - alely, ktorých rozdiely sa týkajú iba jedného miesta. Heteroalely sú alely, ktoré sa líšia na rôznych miestach a sú schopné produkovať rekombinácie v dôsledku intragénneho kríženia.

Viaceré alely - pre mnohé gény sú známe nie dva, ale niekoľko alebo dokonca veľa alelických stavov. Pri viacnásobnom alelizme je v gaméte alebo spóre vždy prítomná len jedna alela daného génu a v bunkách diploidných organizmov sú vždy prítomné dve (identické alebo rôzne) alely tohto génu. Štiepenie pre viaceré alely zostáva vždy monohybridné.

Alelická špecifickosť mutagénov - schopnosť mutagénu spôsobiť reverziu mutantov, ktoré nesú alelické zmeny.

Allopolyploid. Pozri Mutation, Amphidiploid.

Allosyndes - konjugácia chromozómov rôznych rodičovské formuláre vo vzdialenom hybride.

Alosterický efekt je jav, pri ktorom sa mení konfigurácia a biologická aktivita enzýmu alebo regulačného proteínu tým, že sa naň naviaže nízkomolekulárna látka – efektor (represorový proteín a laktóza).

Alofénové organizmy sú chimérické organizmy, ktoré sa vyvíjajú z kombinácie blastomérov z geneticky odlišných embryí.

Aloenzýmy (alotypy) sú enzýmy kódované rôznymi alelami toho istého lokusu (génu). U Drosophila sú známe dva alotypy alkoholdehydrogenázy, ktoré sa líšia substrátovou špecifickosťou, A-forma a B-forma. A-forma je lepšia ako B-forma pri spracovaní etanolu, izopropanolu a cyklohexanolu. Pri zvýšených teplotách je B-forma stabilnejšia a aktívnejšia ako A-forma a má oproti nej niektoré selektívne výhody. Prítomnosť alo-enzýmov zvyšuje polymorfizmus populácií, čo zvyšuje jej životaschopnosť. Pozri izoenzýmy.

Amber supresory sú mutantné gény, ktoré kódujú tRNA a sú schopné rozpoznať (čítaj ako významné) amber kodóny (UAG).

Ambivalencia (ambivalentné fágy) je jav, pri ktorom niektoré mutanty rII fágu T4 nemôžu rásť na niektorých kmeňoch K baktérií, ale na iných áno. Ambivalentné mutanty obsahujú nezmyselnú mutáciu v géne rIIA, vďaka ktorej nedochádza k translácii oblasti rIIB umiestnenej napravo od neho. Permisívne kmene K obsahujú nezmyselné supresory (supresory nezmyselných mutácií), v dôsledku čoho sa nezmyselný kodón číta ako zmysel a translácia prebieha normálne.

Aminoacylové centrum ribozómu - miesto 50S ribozómu, na ktoré je naviazaná tRNA nesúca aminokyselinu (aminoacyl-tRNA), ak antikodón tejto tRNA zodpovedá kodónu mRNA, ktorá v r. tento moment nachádza v aminoacylovom centre.

Amniocentéza je odber malého množstva plodovej vody, v ktorej plávajú embryonálne bunky, punkciou. Bunky sa kultivujú na umelých živných médiách a skúmajú sa cytogeneticky a biochemicky. Používa sa na včasné rozpoznanie mutácií a pohlavia embrya.

Génová amplifikácia – selektívne množenie jednotlivých častí genómu. Špeciálny typ replikácie génu rRNA, kedy časť z nich opúšťa chromozóm do jadrovej miazgy, sa nachádza v blízkosti jadrovej membrány a tam sa ďalej autonómne replikuje. Po prepise veľké množstvo Molekuly rRNA vstupujú do cytoplazmy a využívajú sa pri tvorbe ribozómov. Pozoruje sa v oocytoch obojživelníkov, hmyzu, niektorých mäkkýšov, vo výstelkovej vrstve rastlinných prašníkov.

Amfidiploid – organizmus, ktorý vzniká na základe medzidruhovej hybridizácie a má dve diploidné sady chromozómov. Mnoho medzidruhových hybridov rastlín je sterilných v dôsledku skutočnosti, že chromozómy, ktoré dostanú od rôznych rodičov, sa počas meiózy nekonjugujú, sú distribuované náhodne, a preto produkty meiózy nie sú životaschopné. Ale keď sa počet chromozómov v takomto hybride zdvojnásobí, meióza prebieha normálne, keďže takýto tetraploidný hybrid má dve sady chromozómov z oboch rodičovských druhov; počas meiózy sa chromozómy konjugujú so svojimi homológmi a správne sa rozchádzajú do výsledných gamét. Získavanie amfidiploidov je metóda na obnovenie plodnosti vzdialených hybridov.

Amphimixis je metóda sexuálneho rozmnožovania u rastlín a živočíchov, pri ktorej sa splynutím otcovských a materských gamét vytvára nový organizmus.

Analýza frekvencie najbližšieho suseda – používa sa na preukázanie identity sekvencie báz v novosyntetizovanom komplementárnom vlákne DNA.

V nukleovej kyseline sú štyri typy báz. Preto je možných 16 kombinácií dinukleotidov. A. Kornberg navrhol metódu na určenie frekvencie, s akou sa každá z týchto 16 kombinácií vyskytuje v skúmanej DNA. Na tento účel sa odoberú štyri deoxyribonukleozid-5'-trifosfáty. Jeden z nich, napríklad, spojený s uhlíkom 5' v pentóze, je označený 32P v polohe a:

Šípka označuje miesto zlomu po polymerizácii.

Po polymerizácii prejde vytvorená DNA hydrolýzou pomocou enzýmov, ktoré špecificky rozložia fosfodiesterové väzby medzi 5'-C deoxyribózou a fosfátom, čo vedie k tvorbe deoxyribonukleozid-3'-monofosfátov:

Značka 32P, pôvodne vlastnená aATP, bude umiestnená vo forme aCMP, t.j. v nukleozid 3'-monofosfáte, ktorý bol vedľa adenylnukleotidu v polyméri.

V získaných štyroch deoxyribonukleozid-3'-monofosfátoch sa stanoví ich rádioaktivita a vypočíta sa frekvencia, s akou každá báza v polyméri zaberá miesto vedľa adenínu, t.j. frekvencia štyroch dinukleotidových sekvencií TfA, CfA, GfA, AfA. . Podobný experiment sa uskutočňuje s iným značeným nukleotidom, napríklad dGTP (32 P 2), a po hydrolýze sa stanoví frekvencia štyroch ďalších nukleotidov. sekvencie TfG, CfG, AFG, GfG a potom so zvyškom trifosfátov - dCTP, dTTP (32 P). Analýza nám umožňuje vyvodiť nasledujúce závery.

1. Všetkých 16 dinukleotidových sekvencií existuje v DNA a ich frekvencie sú charakteristické pre DNA.

2. Frekvencia najbližších susedov v DNA zahrnutej do reakcie a novo syntetizovanej DNA je rovnaká, t.j. prvá DNA skutočne slúži ako templát pri syntéze:

3. Dve novovytvorené vlákna DNA sú antiparalelné, pretože teoretické frekvencie dinukleotidov sa zhodujú s experimentálnymi údajmi:

Analýza krížového kríženia fenotypovo dominantného organizmu, ktorého genotyp nie je známy, s recesívny organizmus. V závislosti od prítomnosti alebo neprítomnosti štiepenia sa rozlišujú nasledujúce genotypy dominantného organizmu - heterozygotné a homozygotné. Rozdelenie do dvoch fenotypových tried 1(A) + 1(a) slúži ako dôkaz prítomnosti jedného génu, ktorý riadi danú vlastnosť. Rozdelenie do štyroch fenotypových tried je dôkazom dihybridity skrížených foriem.

Analógy báz sú puríny a pyrimidíny, ktoré sa líšia od bežných dusíkatých báz nukleových kyselín. Môžu byť začlenené do nukleových kyselín a viesť k indukcii mutácií.

Androgenéza je forma reprodukcie organizmov, pri ktorej sa na vývoji embrya zúčastňuje samčie jadro vložené do vajíčka spermiou a ženské jadro sa nezúčastňuje.

Antigén - protilátková reakcia - špecifická väzba antigénu na zodpovedajúcu protilátku, čo vedie k vytvoreniu imunitného komplexu.

Antigény sú látky, ktoré telo vníma ako cudzie a spôsobujú špecifický imunitný efekt, ktorý môže interagovať s produktmi tejto reakcie – protilátkami (imunoglobulíny) a imunocytmi in vivo aj in vitro. Antigénne vlastnosti majú makromolekulárne zložky všetkých živých organizmov.

Antikodón je časť molekuly tRNA pozostávajúca z troch nukleotidov, ktorá rozpoznáva svoju zodpovedajúcu časť troch nukleotidov (kodón), ktorá kóduje zodpovedajúcu aminokyselinu v messenger (messenger) RNA. Pri translácii je tento kodón rozpoznávaný len špecifickou tRNA vďaka komplementarite kodónu a antikodónu, a tým je zabezpečená striktná sekvencia a poradie inklúzie aminokyselín do rastúceho polypeptidového reťazca.

Antimutagény sú faktory, ktoré znižujú frekvenciu mutácií. Patria sem zlúčeniny rôznej chemickej povahy – cysteamín, chinakrín, niektoré sulfónamidy, deriváty kyseliny propiónovej a galovej.

Anti-terminácia je termín používaný na opis interakcie tryptofánu a atenuátora tryptofánového operónu. Prítomnosť tryptofánu v médiu vedie k ukončeniu transkripcie vedúcej sekvencie r-mRNA, neprítomnosť tryptofánu určuje transkripciu celého tryptofánového operónu, teda anti-termináciu. Pozri Atenuátor.

Apogamia je jednou z foriem apomixie v rastlinách. Pozri Apomixis.

Apomixis je reprodukcia organizmu, ktorá nie je sprevádzaná sexuálnym procesom. V užšom zmysle sekundárne nepohlavné rozmnožovanie, pri ktorom sa embryo vyvíja bez oplodnenia v dôsledku porušenia predchádzajúcich štádií rozmnožovania. V závislosti od toho, či z pohlavia (vajíčka) alebo vegetatívnej bunky vzniká nový organizmus, sa rozlišujú dve hlavné formy apomixie - partenogenéza a apogamia.

Aposporia - vypadávanie životný cyklus rastliny sporulačného procesu a teda haploidnej formy.

Atenuátor - oblasť v trp operóne medzi lokusom O a začiatkom génu trp E, ktorý sa podieľa na regulácii syntézy tryptofánu.

Arginín je aminokyselina, ktorá je súčasťou bielkovín, najmä protamínov (až 85 %) a histónov.

Auxotrofná mutácia - mutácia, ktorá vedie k strate schopnosti syntetizovať jednu alebo druhú komplexnú organickú látku potrebnú pre život organizmu. Napríklad bakteriálny mutant bude kolonizovať iba kompletné živné médium a nebude rásť na minimálnom médiu.

Outbreeding - kríženie alebo systém kríženia nepríbuzných foriem toho istého druhu. V tomto prípade sa môžu krížiť organizmy patriace k rovnakému plemenu alebo odrode (vnútroplemenné alebo vnútroplemenné kríženie), ako aj k rôznym organizmom (medziplemenné alebo medziodrodové kríženie). Pri krížení nepríbuzných jedincov sa škodlivé recesívne mutácie stanú heterozygotnými a hybridy prvej generácie sa často ukážu ako životaschopnejšie a odolnejšie voči chorobám ako ich rodičia a majú zvýšenú plodnosť. Pomocou outbreedingu sa kombinujú rôzne cenné vlastnosti, aby sa vytvorilo nové plemeno živočíšnej alebo rastlinnej odrody. Keďže výsledkom outbreedingu sú hybridy, ktoré môžu mať lepšie aj horšie kombinácie znakov v dôsledku kombinačnej variability, výber požadovaných foriem musí vždy nasledovať po krížení.

Autoimunitné výnimky - potlačenie replikácie autonómnych izogénnych plazmidov v prítomnosti plazmidu s rovnakým názvom, ktorý už spadol pod prísnu kontrolu replikácie. U miernych fágov ide o imunitu voči superinfekcii prostredníctvom represie, u F-faktora ide o povrchové vylúčenie.

Autokatalytická funkcia DNA je schopnosť DNA riadiť svoju vlastnú replikáciu v dôsledku prítomnosti genetickej informácie v nej, čo zabezpečuje realizáciu všetkých potrebných procesov a mechanizmov na syntézu komplementárnej molekuly:

Autozómy - všetky chromozómy v bunkách dvojdomých zvierat, rastlín a húb, s výnimkou pohlavných chromozómov. Označujú sa písmenom A. Chromozómový vzorec samice Drosophila: 6A + XX; muž - 6A + XY.

Bakteriofágy sú vírusy, ktoré sa rozmnožujú v baktériách.

Bakteriocíny sú špecifické proteíny produkované niektorými baktériami, ktoré inhibujú životnú aktivitu buniek iných kmeňov rovnakého druhu alebo príbuzných druhov baktérií. Bakteriocíny produkované E. coli sa nazývajú kolicíny. Najviac študované plazmidy Col El, Col E2 a Col E3 sa nachádzajú v 20 % prirodzených populácií enterobaktérií. Všetky kolicíny sú rozpoznávané špeciálnymi receptormi na povrchu bakteriálnych buniek: niektoré z nich prenikajú do bunky, iné pôsobia prostredníctvom modifikácií bunkovej membrány. Col E1 teda inhibuje bunkovú fosforyláciu, Col E2 je DNA endonukleáza, Col E3 prerušuje biosyntézu proteínov, čo spôsobuje zmenu v ribozomálnej podjednotke 30S (pozoruje sa čiastočná degradácia 16S-pRNA).

Becross. Pozri spätné kríženie.

dvojitá metóda- jeden zo spôsobov objasnenia relatívnej úlohy dedičnosti a prostredia vo variabilite znakov pomocou porovnávacej analýzy dvojčiat. Pre genetické štúdie dvojčiat je potrebné určiť ich typ pomocou nasledujúcich kritérií: 1) identické dvojčatá musia byť rovnakého pohlavia; 2) jednovaječné dvojčatá by sa mali vyznačovať zhodou (podobnosťou), dvojvaječné dvojčatá - nezhodou (nepodobnosťou) v mnohých smeroch, vrátane krvných skupín; 3) recipročná transplantácia tkaniva u jednovaječných dvojčiat, podobne ako autotransplantácia, by nemala skončiť odmietnutím. U dvojčiat je to nemožné z dôvodu imunologickej inkompatibility. Pár identických dvojčiat má identický genotyp, čo umožňuje zistiť úlohu prostredia pri formovaní znakov (napríklad výchova dvojčiat v rôznych podmienkach). Porovnanie oboch typov dvojčiat v rovnakom prostredí odhaľuje úlohu dedičnosti vo vývoji vlastnosti. Zároveň treba mať na pamäti, že prostredie pre človeka nie sú len fyzické faktory, ale aj sociálne podmienky. Dvojitá metóda umožňuje určiť dedičnú predispozíciu k mnohým chorobám, ako je schizofrénia, tuberkulóza a krivica.

Túlavé gény. Pozri transpozóny.

Vektor je autonómne sa replikujúca genetická štruktúra, ktorá sa môže použiť na prenos génu, ktorý je v ňom zahrnutý, do vhodnej zmeny genómu. Vektorom sú kruhové bakteriálne plazmidy (R-plazmidy, λ fágový genóm s deléciou časti genómu, F-faktor). Na prenos génov do buniek cicavcov sa používa onkogénny vírus SV40, ktorý sa niekedy mení na pseudovirión, v ktorom sa vo vnútri vírusovej proteínovej kapsidy (plášťa) nenachádza vírusová DNA, ale fragment DNA bunky, v ktorej sa vírus replikoval. .

Génová interakcia – vplyv mnohých génov na jeden znak. Keďže každý proteín pozostáva z aminokyselín, na syntéze proteínov sa podieľa nielen gén, ktorý riadi jeho primárnu štruktúru, ale aj gény, ktoré zabezpečujú syntézu samotných aminokyselín.

U Drosophila boli opísané mutácie vo viac ako 50 génoch ovplyvňujúcich farbu očí. Od veľkého počtu génov závisia aj zložité vlastnosti organizmu, ako je životaschopnosť a plodnosť. Vzájomné pôsobenie génov možno demonštrovať na príklade takzvanej génovej rovnováhy, teda vplyvu pomeru pohlavných chromozómov a autozómov na pohlavné znaky dvojdomých organizmov. Gény, ktoré riadia vývoj na ženskú stranu (u Drosophila), sú lokalizované hlavne na X chromozóme a gény, ktoré riadia vývoj na mužskú stranu, sa nachádzajú na rôznych miestach autozómov (druhý a tretí chromozóm). Interakcia génov sa prejavuje vo všetkých štádiách implementácie genetickej informácie. Bežne možno rozlíšiť nasledujúce formy interakcie génov: 1) vplyv primárneho produktu (polypeptidu) jedného génu na transkripciu iného génu; 2) reakcie medzi produktmi transkripcie rôznych génov; 3) kríženie rôznych reťazcov ontogenetických procesov, na určení ktorých sa tieto gény podieľali.

Na fenotypovej úrovni možno rozlíšiť nasledujúce typy interakcie génov: 1) komplementácia, 2) novotvar, 3) epistáza, 4) kryptoméria, 5) polymerizmus.

Vplyv kontextu na rekombináciu je závislosť frekvencie rekombinácie v určitej oblasti génu od zloženia nukleotidov, čo vedie k narušeniu linearity pri konštrukcii rekombinačných máp založených na dvojmiestnom krížení.

Neplánovaná syntéza – syntéza DNA vyvolaná jej poškodením.

Intragénna špecifickosť mutagénov je schopnosť mutagénov vyvolať priame mutácie, ktoré sa líšia lokalizáciou alebo povahou prejavu (s jasným alebo nejasným prejavom) a schopnosťou interalelickej komplementácie alebo supresibility. Odráža afinitu mutagénu ku konkrétnej oblasti génu. Špecifickosť mutagénov sa zisťuje prejavom „horúcich miest“.

vnútorné supresory. Pozrite si časť Čítanie tlmičov posunu.

Spätné kríženie - kríženie hybrida prvej generácie jednej z rodičovských foriem alebo formy podobnej genotypu.

Rotačná symetria - nukleotidové sekvencie sa čítajú rovnako, keď sú otočené o 180° (inverzia). Tieto miesta sú označené lac O, kde slúžia ako miesto pripojenia represora a tvoria miesto pripojenia BAC v promótore laktózového operónu.

Haploidia - prítomnosť jednej sady chromozómov vlastného druhu v bunke.

Helikázy (helikázy) sú odvíjacie proteíny (destabilizujúce špirálu DNA-helix) a zabraňujúce opätovnému spojeniu jednovláknových fragmentov. V replikačnej vidlici sa vyskytuje až 200 helikáz, pričom každá molekula tvorí komplex s 8-10 nukleotidmi. Väzba je nešpecifická vzhľadom na bázy. Helikázy boli izolované z fágov a baktérií (fág fd - proteín 5, fág T4 - génový proteín 32).

Hemizygotnosť je stav, v ktorom má jedinec iba jednu dávku určitých génov, a preto nemôže byť ani homozygotný, ani heterozygotný. Hemizygotné pre niektoré gény umiestnené na chromozóme X sú samce dvojkrídlového hmyzu, cicavce a samice vtákov.

Gén je štrukturálna jednotka dedičnej informácie; funkčne nedeliteľná jednotka genetického materiálu. Gén je časť molekuly DNA (pre niektoré vírusy RNA), ktorá kóduje primárnu štruktúru polypeptidu, transportnú alebo ribozomálnu molekulu RNA alebo interaguje s regulačným proteínom.

Existujú štruktúrne gény kódujúce polypeptidy syntetizované v bunke, ktoré určujú štruktúru rRNA, tRNA a akceptorových génov, ktoré slúžia ako miesta pre špecifické pripojenie určitých enzýmov zapojených do replikácie, transkripcie a regulácie génovej aktivity.

Genealogický rozbor – rozbor vzorcov dedičnosti určitých znakov na základe porovnania rodokmeňa (genealógie). Rozbor sa robí v prípade, že sú známe priame rodokmene - predkovia majiteľa dedičného znaku (probanda) po materskej a otcovskej línii vo viacerých generáciách alebo potomkovia probanda vo viacerých generáciách. genealogická metóda používané pri lekárskych genetických konzultáciách.

Genetická analýza je súbor metód na štúdium dedičných vlastností organizmu. Medzi hlavné metódy genetickej analýzy patrí šľachtiteľská, hybridologická, cytogenetická, populačná, molekulárne genetická, mutačná a dvojčatá.

Genetická alebo populačná homeostáza je schopnosť panmiktickej populácie udržiavať relatívnu stabilitu a integritu genotypovej štruktúry v meniacich sa podmienkach prostredia. K mechanizmom homeostázy patrí udržiavanie rovnovážneho stavu populácie z hľadiska genetických frekvencií podľa Hardyho-Weinbergovho vzorca, udržiavanie heterozygotnosti a polymorfizmu, udržiavanie určitej rýchlosti a smeru procesu mutácie.

Genetická záťaž - časť dedičnej variability populácie, ktorá určuje vzhľad menej prispôsobených jedincov, podliehajúcich selektívnej smrti v procese prirodzeného výberu. Genetická záťaž, ktorá znižuje zdatnosť populácie, pozostáva z dvoch zložiek: zo spontánneho mutačného procesu, ktorý má najčastejšie nepriaznivé dôsledky, a zo vzniku nových, menej adaptovaných genotypov v dôsledku štiepenia a kombinovania génov. Keďže však mutagenéza a rekombinácia génov sú zdrojom užitočných zmien v genotype, ktoré predstavujú mobilizačnú rezervu variability, genetická záťaž pôsobí ako „platba“ za možnosť ďalšieho zveľaďovania druhu.

Genetický kód je jednotný systém na zaznamenávanie dedičných informácií v molekulách nukleových kyselín vo forme sekvencie nukleotidov, charakteristických pre živé organizmy. Hlavné vlastnosti genetického kódu sú 1) triplet – každá aminokyselina je kódovaná tromi nukleotidmi (UUU – fenylalanín, CCC – prolín, CAU – histidín); 2) neprerušená - nukleotidy patriace do jedného tripletu (kodónu) nie sú zahrnuté v susedných tripletoch a 3) degenerácia - jedna aminokyselina môže byť kódovaná viacerými tripletmi (prolín - CCC, CCA, CCU, CCG), nazývanými ekvivalent. Skupina bivalentných kodónov sa nazýva séria kódov. Metionín a tryptofán majú každý jeden kódujúci triplet - AUG, UGG, resp. Zvyšok aminokyselín zodpovedá niekoľkým tripletom, napríklad prolín, histidín - štyri, arginín, leucín, serín - šesť tripletov. Triplety UAA, UAG, UGA slúžia ako terminačné kodóny (nezmyselné kodóny) označujúce koniec translácie.

Rozlišujte medzi systematickou a nesystematickou degeneráciou. Takáto degenerácia sa nazýva systematická, keď sa v ekvivalentných pároch kodóny líšia buď purínmi (A a G) alebo pyrimidínmi (U a C) v 3'-koncovej polohe, ostatné prípady sú príkladom nesystematickej degenerácie.

Genetický materiál - bunkové zložky, ktorých štrukturálna a funkčná vlastnosť zabezpečuje ukladanie, realizáciu a prenos dedičnej informácie pri vegetatívnom a pohlavnom rozmnožovaní. Genetický materiál má univerzálne vlastnosti pre všetky živé veci: diskrétnosť, spojitosť, lineárnosť a relatívnu stabilitu. Diskrétnosť je existencia génu, chromozómov a genómu. Diskrétnosť sa prejavuje vo forme súboru alel týchto génov zodpovedajúcich väzbovej skupine - chromozómu; súbor väzbových skupín zodpovedajúcich genómu. Kontinuita - fyzikálna integrita chromozómu sa prejavuje vo forme vzájomného prepojenia mnohých génov v rôznych typoch pozičných efektov zistených v dôsledku chromozomálnych preskupení, ako aj v polárnych a regulačných mutáciách v operóne. Linearita - jednorozmernosť záznamu genetickej informácie, je detekovaná v určitej sekvencii génov v rámci väzbovej skupiny alebo miest v rámci génu. Relatívna stabilita – vznik a zachovanie variantov pri rozmnožovaní genetického materiálu, sa prejavuje v podobe mutačnej variability. Schopnosťou konvariantnej reduplikácie je reprodukcia a modifikácia genetického materiálu, po ktorej nasleduje reprodukcia zmenených variantov.

Génová špecifickosť mutagénov - charakteristika mutagénu, ktorá ukazuje jeho schopnosť spôsobiť zmeny v akomkoľvek konkrétnom géne.

Génová rovnováha. Pozri Interakcia génov.

Genóm - súhrn všetkých génov charakteristických pre haploidnú sadu chromozómov daného typu organizmu; hlavná haploidná sada chromozómov.

Genotyp - genetická (dedičná) konštitúcia organizmu, súhrn všetkých dedičných sklonov danej bunky alebo organizmu, vrátane alel génov, povaha ich fyzickej väzby v chromozómoch a prítomnosť chromozomálnych preskupení. Existujú homozygoti, ktorí majú rovnaké alely v oboch homológnych chromozómoch na homológnych lokusoch (AA, aa) a tvoria rovnaké gaméty s rôznymi alelami daného génu.

Genotrofy - organizmy, ktoré prešli zmenami v dôsledku zmeny výživy. Tvorba genotrofov môže byť založená na amplifikácii rôznych častí chromozómov.

Mutátorové gény sú gény, ktoré riadia úroveň mutability genómu.

Supresorové gény sú gény, ktoré môžu potlačiť fenotypovú expresiu iných génov.

Heteroalely. Pozri alelu.

Heterogametický pohlavie - pohlavie, ktoré tvorí dva typy gamét, ktoré sa líšia pohlavnými chromozómami. V systémoch XX-XY a XX-X0 je muž heterogametický a v systémoch ZZ-ZW a ZZ-Z0 je heterogametický žena. Určenie pohlavia podľa typu XX-XY sa nachádza u väčšiny organizmov - cicavcov, dvojkrídlového hmyzu, rýb; XX-X0 - pre niektoré ploštice. Systém ZZ-ZW a jeho odvodený ZZ-Z0 sú menej bežné. Samičie heterogaméty sa našli u potočníkov, motýľov, niektorých rýb, obojživelníkov a takmer všetkých vtákov, medzi rastlinami - v jahodách.

Heterogénne. Pozri merozygot.

heteroduplexný model. Pozri Heterozygot interný.

Vnútorné heterozygoty - prítomnosť T-párnych fágov molekúl DNA s obmedzenou heterozygotnou oblasťou vo vegetatívnom fonde v dôsledku tvorby kovalentných väzieb medzi nukleotidmi:

Tento heterozygot sa počas semikonzervatívnej replikácie štiepi na homozygotné hr2 + r7 + a rekombinantné hr2r7 + DNA molekuly.

Komplexný heterozygot - prítomnosť dvoch rôznych genómov v niektorých rastlinných druhoch, napríklad v Oenothera lamarckiana. Vďaka špeciálnemu cytologickému mechanizmu spôsobenému preskupeniami chromozómov v rámci každej haploidnej sady chromozómov sú všetky chromozómy navzájom spojené, takže počas meiózy nedochádza k ich rekombinácii a do každej gaméty sa dostane jedna z dvoch chromozómových sád - buď gauden alebo velans . Stálosť takejto heterozygotnosti je udržiavaná vyváženými letálmi potláčanými v heterozygotnom stave normálnymi alelami iných génov.

Heterozygotnosť v populácii je saturácia populácií mutáciami, ktorá tvorí rezervu ich dedičnej variability, ktorá jej umožňuje prispôsobiť sa podmienkam zmenou genetickej štruktúry. Heterozygotný stav jedincov v populácii zabezpečuje jej adaptívnu plasticitu. Okrem toho majú heterozygoti vyššiu životaschopnosť ako homozygoti, majú širšiu reakčnú rýchlosť, t. j. väčší rozsah adaptačných schopností ako homozygoti, čo im dáva selektívnu výhodu.

Heteróza - zvýšená vitalita, plodnosť u hybridov prvej generácie s nepríbuzným krížením.

Heteroimunitné fágy - fágy 434 a λ, navzájom heteroimunné, keďže každý z nich rastie na baktériách lyzogénnych pre druhý fág, t.j. každý z nich je necitlivý na pôsobenie represora iného fága.

Heterokatalytická funkcia DNA je schopnosť DNA riadiť syntézu všetkých životne dôležitých organických molekúl - aminokyselín, polypeptidov, vitamínov atď. vďaka genetickej informácii v nej obsiahnutej:

Chromozómový heteromorfizmus je jav, keď sú homológne chromozómy navzájom morfologicky odlišné (napríklad v dôsledku mutácií).

Heterochromatín. Pozri Chromatin.

Heterotalické klony - sexuálny proces v kvasinkách, spočívajúci vo fúzii dvoch haploidných buniek, patriacich do dvoch sexuálnych typov. Existujú heterotalické a homotalické klony. V prvom prípade bunky patria k akémukoľvek sexuálnemu typu, v druhom prípade sú bunky zmesou oboch sexuálnych typov. V pekárskych kvasniciach sa kontrola tvorby buniek jedného alebo druhého pohlavného typu (a a a) uskutočňuje nasledovne: dva „tiché" gény 1 a 2 sú lokalizované v jednom z chromozómov. Medzi nimi je „sexuálny lokus PTL, v ktorom je prítomná buď kópia génu 1 (typ pohlavia α), alebo kópia génu 2 (typ pohlavia a), t.j. regulácia pohlavia sa v tomto prípade uskutočňuje transpozíciou štrukturálnych génov. Na realizácii takejto transpozície sa podieľa gén HO, ktorý určuje homotalizmus. Keď sa rozdelí, kmeň kvasiniek sa stane heterotalickým, to znamená, že jeden alebo druhý sexuálny typ je fixovaný.

Heterotrofy sú organizmy, ktoré využívajú ako zdroj uhlíka exogénnu organickú hmotu.

Heterofylia - rozdiely v tvare, veľkosti a štruktúre listov na tej istej rastline.

Hybrid - organizmus získaný spojením genetického materiálu genotypicky odlišných organizmov (buniek), t.j. hybridizáciou.

Hybridizácia somatických buniek je systém techník, ktorý umožňuje dosiahnuť fúziu buniek rôznych organizmov kultivovaných v umelom prostredí (myši a potkany, myši a ľudia, ľudia a kurčatá, kurčatá a kvasinky). V takýchto hybridných bunkách možno pozorovať interakciu génov, ktoré nie je možné kombinovať inými spôsobmi. Keďže jednotlivé chromozómy sa môžu počas delenia stratiť, možno identifikovať ich vplyv na fenotyp bunky alebo na syntézu enzýmov. Pomocou hybridizácie somatických buniek bola určená lokalizácia mnohých génov v ľudských chromozómoch.

Hybridologický rozbor je rozbor charakteru dedičnosti znakov pomocou systému kríženia. Spočíva v získavaní hybridov a ich ďalšom komparatívna analýza v priebehu niekoľkých generácií.

Hydrolýza nukleových kyselín. Pozri Sekvenovanie nukleových kyselín.

Gynandromorfy - jednotlivci, ktorých časť tela má ženskú, časť - mužskú štruktúru. U Drosophila sa gynandromorfy zvyčajne tvoria v dôsledku skutočnosti, že v rôznych štádiách delenia oplodneného vajíčka XX dostane jedna z blastomérov oba chromozómy X (ženská časť tela), druhá dostane jeden chromozóm X (mužský časť). Na každej časti tela sa môžu objaviť znaky v súlade so súborom génov na chromozóme X. Gynandromorfizmus môže byť výsledkom prítomnosti dvoch haploidných jadier v neoplodnenom vajíčku a v dôsledku polyspermie (bežnej u hmyzu) môžu mať oplodnené jadrá odlišnú sadu pohlavných chromozómov.

Hypotéza nejednoznačnej korešpondencie (z anglického wooble hypothesis), alebo hypotéza swingu. Podľa tejto hypotézy počas interakcie medzi mRNA a tRNA na ribozóme len prvé dve bázy kodónu nevyhnutne vytvoria štandardné komplementárne páry so zodpovedajúcimi nukleotidmi antikodónu. Pri interakcii môže tretí nukleotid kodónu vytvárať páry s rôznymi bázami antikodónu. Nejednoznačná korešpondencia na tretej pozícii umožňuje vytvorenie páru G-U, A-I (kyselina inozínová, obsahujúca purínovú bázu v antikodóne - hypoxantín). Tretí nukleotid v antikodóne tRNA dokáže rozpoznať určitý rozsah báz v kodónoch mRNA. Príkladom nejednoznačnej zhody medzi kodónom a antikodónom je kvasinková alanínová tRNA, ktorej antikodón CGI reaguje na tri alanínové kodóny - GCC, GCC a GCA. Na rozpoznanie štvrtého alanínového kodónu GCH však existuje druhá alanínová tRNA s antikodónom CGU alebo CHC.

Sekvenčná hypotéza. Podľa tejto teórie sekvencia génových prvkov určuje sekvenciu aminokyselinových zvyškov v polypeptidovom reťazci.

Girázy (girásy) sú topoizomerázy II, ktoré spôsobujú negatívne supercoiling v kruhových molekulách DNA rozbitím jednoduchej väzby, rotáciou a nahradením väzby. Napríklad v E. coli je gyráza riadená génmi gyr A a gyr B.

Históny sú proteíny nachádzajúce sa v jadrách rastlinných a živočíšnych buniek. Sú bohaté na zvyšky arginínu a lyzínu, ktoré určujú ich alkalické vlastnosti. Molekulová hmotnosť 11200-21000. Prítomný v jadrách ako komplex s DNA, ktorý hrá dôležitú úlohu pri jeho balení. V chromatíne tvoria históny 25 – 40 % sušiny. Históny stabilizujú organizáciu chromatínu, slúžia ako jeden z článkov pri regulácii syntézy nukleových kyselín, výrazne zvyšujú permeabilitu bunkových membrán pre makromolekulárne zlúčeniny. Druhová špecifickosť histónov je slabo vyjadrená. Rekonštrukcia disociovaných nukleozómov sa môže uskutočniť za účasti histónov odobratých z rôznych organizmov. Pozri Nukleozóm.

Hollandské črty sú črty, ktoré sa dedia len po mužskej línii v dôsledku lokalizácie génov, ktoré ich riadia v chromozóme Y, napríklad prítomnosť kožnej membrány medzi prstami na nohách, chlpaté uši u ľudí.

Homeotické mutácie sú mutácie, pri ktorých sa namiesto jedného vyvinie iný orgán, najmä u Drosophila sa končatiny môžu vytvoriť zo základov tykadiel.

Homeostáza je schopnosť biologických systémov odolávať zmenám a udržiavať dynamickú relatívnu stálosť zloženia a vlastností.

Homoalleles. Pozri alely.

Homogametické pohlavie - pohlavie, ktoré tvorí gaméty, ktoré sú rovnaké vo vzťahu k pohlavným chromozómom. Pozri heterogametický sex.

Homológne chromozómy sú chromozómy, ktoré patria do rovnakého páru. Diploidné organizmy majú toľko párov chromozómov, koľko je rôznych chromozómov v zodpovedajúcej haploidnej sade.

Homológia - zhoda orgánov v organizmoch odlišné typy kvôli ich fylogenetickému vzťahu.

homotalické klony. Pozri heterotalické klony.

"Hot spots" mutácií sú miesta so zvýšenou mierou mutácií (v segmente fágu T4 A - 300 mutácií, B - 500 mutácií). Povaha distribúcie "horúcich miest" sa môže líšiť v závislosti od použitého mutagénu.

Väzbová skupina je súbor génov, ktoré ležia na rovnakom chromozóme, a preto sa dedia spojeným spôsobom. Gény umiestnené na rôznych chromozómoch, to znamená, že patria do rôznych väzbových skupín, sa dedia nezávisle od seba. Počet väzbových skupín sa rovná haploidnému počtu chromozómov.

Mutačný tlak – zmena pomeru frekvencií alel v populácii v dôsledku rôznych pravdepodobností priamych a reverzných mutácií génu. V dôsledku toho sa zvyšuje frekvencia alely, v ktorej smere sa mutácie vyskytujú s vyššou frekvenciou. Keď sú priame a reverzné mutácie rovnako pravdepodobné, mutačný tlak zmizne a v populácii nastane rovnovážny stav.

Delenia - typ chromozomálneho preskupenia, v dôsledku ktorého vypadne vnútorný úsek chromozómového génu. Viď mutácia.

Defektné fágy sú fágy z HFT lyzátov schopné transdukcie (napríklad fág λ gal), v ktorých je až 30 % ich genómu nahradených bakteriálnou oblasťou gal. Výsledkom je, že fágom s defektom gal chýbajú niektoré vitálne gény v oblasti h genómu λ. Preto nedefektné alebo aktívne lyzogénne Gal+ transduktanty možno získať len vtedy, ak sú nelyzogénne Gal - baktérie infikované fágom z HFT lyzátu. HFT lyzát vzniká ultrafialovou indukciou λ profága v kultúre lyzogénnych Gal + /Gal - heterozygotov s vysokou multiplicitou infekcie, takže bunka infikovaná transdukujúcim λ gal fágom je súčasne infikovaná normálnym, ne- transdukčná častica.

Tymínová dimerizácia je väzba dvoch susedných tymínových zvyškov umiestnených na polynukleotidovom reťazci v dôsledku absorpcie ultrafialového kvanta jedným z nich. Dimerizácia vedie k lokálnemu narušeniu sekundárnej štruktúry dvojzávitnice DNA a potlačeniu funkcie génu, v ktorom sa vyskytla.

Zmenšenie chromatínu je vylúčenie časti genómu u eukaryotov počas embryogenézy alebo počas dozrievania makronuklea u prvokov.

Diploidia - prítomnosť dvoch sád chromozómov charakteristických pre daný druh v bunke.

Nesúlad je nepodobnosť znamenia u dvojčiat. Viď metóda dvojčiat.

diskrétnosť. Pozri genetický materiál.

Distálne gény sú gény umiestnené ďaleko od seba na chromozóme.

Dlhodobé modifikácie sú modifikácie, ktoré ovplyvňujú niekoľko generácií počas vegetatívnej alebo partenogenetickej reprodukcie.

Pohlavná diferenciácia je proces formovania pohlavných znakov v ontogenéze. Základné sexuálne ľahostajné pohlavné žľazy v embryách zvierat sú dvojakého charakteru. Zahŕňajú vonkajšiu vrstvu - kôru, z ktorej sa v procese diferenciácie vyvíjajú ženské zárodočné bunky, a vnútornú vrstvu - dreň, z ktorej sa vyvíjajú mužské pohlavné bunky. V priebehu diferenciácie sa jedna z vrstiev gonády vyvíja a je potlačená druhou. Proces pohlavnej diferenciácie u zvierat je determinovaný germónmi vylučovanými príslušnými vrstvami genitálneho rudimentu a následne gonádami. Pohlavnú diferenciáciu u vyšších rastlín ovplyvňujú rastlinné hormóny – auxíny.

Diferenciálna aktivita génov – všetky bunky mnohobunkového organizmu obsahujú identické sady génov, ale v iný čas v rôznych tkanivách fungujú rôzne gény, vďaka čomu dochádza k diferenciácii. Regulácia génovej aktivity sa môže uskutočňovať na rôznych úrovniach: replikácia, transkripcia, translácia. Regulácia na úrovni replikácie sa uskutočňuje zvyšovaním alebo znižovaním počtu kópií génov, ktoré sú v súčasnosti nepotrebné. Pozri Gene Amplification.

DNA polymerázy sú polyméry s vysokou molekulovou hmotnosťou, ktoré katalyzujú adíciu nukleotidov na 3'-OH koniec reťazca DNA.

Ďalšie chromozómy (B-chromozómy) sú malé, úplne heterochromatické chromozómy, ktoré nie sú zahrnuté v štandardnom súbore charakteristickom pre daný druh (raž, kukurica, hraboše, jašterice, hmyz). Nenachádzajú sa u všetkých jedincov a sú náhodným prírastkom do sady chromozómov. Vplyv na fenotypy je zanedbateľný. Mnohé B-chromozómy nepriaznivo ovplyvňujú životaschopnosť a plodnosť.

Dávka génu je počet kópií daného génu v genóme.

Domény sú semi-autonómne jednotky tvorby terciárnej štruktúry proteínu. Nájdené v mnohých proteínoch pomocou röntgenovej difrakčnej analýzy. Bola preukázaná možnosť dedičnej fixácie rôznych kombinácií domén (E. coli a N. crassa tryptofánsyntetáza). Spolupráca domén môže spôsobiť interalelické dopĺňanie.

Dominancia (dominantná alela, mutácia, znak) - prevaha znaku jedného z rodičov u kríženca prvej generácie. Aby sa prejavila dominancia jednej alely nad druhou, dominantná alela musí poskytnúť dostatočné množstvo syntézy molekúl, ktoré určujú špecifickosť pôsobenia génu, a recesívna alela musí zabezpečiť syntézu molekúl, ktoré sú neaktívne vzhľadom na túto funkciu a nevstupujú do konkurencie s aktívnymi molekulami.

Génový drift - zmena frekvencií génov (alel) v malých populáciách v dôsledku náhodnej kombinácie párov počas reprodukcie. Charakteristickou črtou dynamiky genotypovej štruktúry populácie v dôsledku genetického driftu je nárast homozygotizácie, ktorá sa zvyšuje so znižovaním veľkosti populácie. Uvažujme o správaní sa hypotetickej populácie, v ktorej sú genotypy podľa Hardyho-Weinbergovho vzorca prezentované v pomere 1AA + 2Aa + 1aa. Ak sa kríženia zúčastňujú iba dvaja jedinci z tejto populácie, pravdepodobnosť kombinácie rodičov jedného alebo druhého genotypu v páre bude takáto:

Z tabuľky vyplýva, že pravdepodobnosť prechodu do homozygotného stavu tejto hypotetickej populácie je: AA × AA = 1/16; aa × aa = 1/16, výsledkom čoho je 1/16 + 1/16 = 2/16 = 1/8. To znamená, že pravdepodobnosť náhodnej straty akejkoľvek alely v 1 generácii je 1/8, t.j. v priemere za 8 generácií sa populácia stane buď AA alebo aa. Úloha genetického driftu pri zmene genotypu populácie rýchlo klesá so zvyšovaním jej efektívnej veľkosti.

Pri populácii 50 jedincov môže frekvencia heterozygotov za generáciu v dôsledku genetického driftu klesnúť o 0,01 a pri populácii 500 jedincov o 0,001, t.j. o 0,1 %. Frekvencia heterozygotov v populácii klesá v priebehu generácie v dôsledku genetického driftu o množstvo vyjadrené vzorcom K = 1/2n, kde K je podiel, o ktorý klesá frekvencia heterozygotov a n je efektívna veľkosť populácie.

Duplikácia – zdvojenie génu alebo časti génu. Pozri Mutácia, Crossing over.

Eugenika je doktrína ľudského dedičného zdravia a spôsobov, ako ho zlepšiť.

Zygota - bunka vytvorená v dôsledku fúzie gamét rôznych pohlaví; oplodnené vajíčko.

Zygoten je jedným zo štádií delenia profázy I.

Zygotická DNA je časť eukaryotickej DNA, ktorá sa podieľa na tvorbe heteroduplexu, teda hybridnej dvojzávitnice, ktorej vlákna pri meióze patria rôznym chromozómom, čo oneskoruje jej replikáciu, kým sa v zygoténe neobjaví synaptonemálny komplex.

Indukcia zygoty je indukcia fágu spôsobená penetráciou fragmentu chromozómu lyzogénnej baktérie darcu nesúceho profág, napríklad λ, do nelyzogénnej recipientnej bunky, ktorá je indukovaná a prechádza do vegetatívneho stavu, čo vedie k lýze zygoty. Výsledkom je, že pri takýchto kríženiach sa v rekombinantoch môžu objaviť len tie markery, ktoré sú prenesené pred profágom.

Idiogram je schematické zovšeobecnenie karyotypu s dodržaním spriemerovaných kvantitatívnych vzťahov medzi jednotlivými chromozómami a ich časťami.

Izoakceptorové tRNA sú rôzne tRNA, ktoré nesú rovnakú aminokyselinu počas syntézy proteínov, rozpoznávajú rôzne kodóny na mRNA, a preto majú rôzne antikodóny. Napríklad dve izoakceptorové leucínové tRNA. z pečene králika zahŕňajú leucín na rôznych miestach syntetizovaného polypeptidového reťazca, pretože jeden z nich rozpoznáva na mRNA. triplet CUU a druhý je triplet CUU. Pomer týchto tRNA určuje priebeh syntézy proteínov.

Izoleucín je esenciálna aminokyselina, ktorá sa nachádza takmer vo všetkých proteínoch.

Izolácia - vylúčenie alebo sťaženie voľného kríženia medzi jedincami toho istého druhu, čo vedie k izolácii vnútrodruhových skupín a nových druhov.

Izomerázy sú triedou enzýmov, ktoré katalyzujú reakcie intramolekulárneho preskupenia organických zlúčenín, vrátane interkonverzií izomérov.

Izoenzýmy - enzýmy s rovnakou alebo podobnou funkciou, ktoré sú kódované rôznymi lokusmi (génmi) tej istej sady chromozómov (haploid). Takéto lokusy vznikajú v dôsledku duplicity a následných zmien. Takže u jedného jedinca sa môže syntetizovať niekoľko variantov jedného enzýmu. Izoenzýmy sa nachádzajú v tkanivách zvierat, rastlín a tiež v mikroorganizmoch. Zohrávajú dôležitú úlohu pri regulácii enzymatickej aktivity, ako aj vo vývojových procesoch. Súbor izoenzýmov vzniká ako výsledok geneticky podmienených rozdielov (kvantitatívnych aj kvalitatívnych) pre rôzne tkanivá a organizmy živočíchov a rastlín a je často prísne špecifický. Prítomnosť alebo neprítomnosť určitého izoenzýmu sa široko používa ako genetický marker na určenie, či jednotlivec patrí do určitej skupiny, a analýza frekvencií izoenzýmu jedného proteínu sa používa na určenie hraníc populácií.

Imobilizované enzýmy sú umelo získané preparáty enzýmov, ktorých molekuly sú kovalentne viazané na polymérny nosič, čím sa výrazne zvyšuje ich odolnosť voči denaturačným vplyvom.

Imunogenetika - sekcia lekárska genetika, štúdium genetickej determinácie ľudských imunologických systémov, krvných skupín.

Imunoglobulíny sú komplexné proteíny (glykoproteíny), ktoré sa špecificky viažu na cudzorodé látky – antigény.

Príbuzenská plemenitba je kríženie jedincov, ktorí sú úzko príbuzní.

Inverzia - typ chromozomálneho preskupenia, ktorý spočíva v preklopení časti genetického materiálu o 180 °.

Inhibítory - látky rôznej chemickej povahy, ktoré potláčajú katalytickú aktivitu jednotlivých enzýmov alebo enzýmových systémov.

Indikátorový kmeň – slúži na identifikáciu (izoláciu) iných kmeňov baktérií alebo bakteriofágov.

Indukcia - schopnosť bakteriálnych a kvasinkových buniek syntetizovať určité enzýmy len za prítomnosti vhodných substrátov v prostredí, prepínanie transkripcie ako výsledok interakcie induktora s regulačným proteínom; excízia profága z genómu hostiteľskej bunky v dôsledku inaktivácie represorového proteínu, čo vedie k začiatku lytického cyklu vývoja.

Indukovateľné enzýmy – enzýmy, ktorých rýchlosť syntézy sa mení v závislosti od podmienok organizmu. Spustenie syntézy bielkovín. Pozri Vysielanie.

Iniciačný kodón - syntéza väčšiny alebo všetkých polypeptidových reťazcov v Escherichia coli, ktorá začína inkorporáciou formylmetionínu na amino koniec v dôsledku prítomnosti iniciačného kodónu AUG, rozpoznávaného Met-tRNA met. Pozri Vysielanie.

vkladacie segmenty. Pozri prvky IS.

Inzercia - vloženie pohybujúceho sa genetického prvku do nejakého nového miesta na chromozóme alebo plazmide; často vedie k tvorbe inzerčných génových mutácií.

Interkinéza - obdobie medzi prvým a druhým delením meiózy.

Intersex - jedinci so stredným prejavom sexuálnych charakteristík.

Intersperzia je striedanie nukleotidových sekvencií rôzneho stupňa opakovania v chromozomálnej DNA eukaryotov.

Interfáza je segment meiotického cyklu medzi koncom jednej meiózy a začiatkom ďalšej. Pozostáva z troch etáp: predsyntetickej, syntézy DNA a postsyntetickej.

Rušenie. Pozri Crossover.

Intrón je vloženie špecifickej nukleotidovej sekvencie do génu, ktorý nenesie genetickú informáciu. Nachádza sa v génoch eukaryotov. Dĺžka intrónov sa veľmi líši. Často je ich celková dĺžka väčšia ako dĺžka zvyšku génu, ktorý nesie informáciu (exón). Hranica medzi nitrónmi a exónmi prebieha pozdĺž určitej kombinácie nukleotidov (TT - z jedného konca, GC - z druhého). Vzhľad zrelej molekuly mRNA je výsledkom zosieťovania jej jednotlivých úsekov po odstránení intrónov. Tento proces sa nazýva spájanie. Existujú dôkazy, že intróny nie sú nefunkčnou súčasťou génu. Napríklad v kvasinkách, v géne, ktorý riadi mitochondriálny cytochróm, intróny kódujú iné proteíny, ktoré pracujú v procese dozrievania cytochrómovej mRNA (práca pre „samoobsluhu“). Prítomnosť intrónov je dôležitá pre procesy genetickej rekombinácie, ktorá môže viesť k neutralizácii škodlivých mutácií a tvorbe nových génov.

Umelý výber je výber ekonomicky najhodnotnejších jedincov zvierat a rastlín daného druhu, plemena alebo odrody človekom s cieľom získať z nich potomstvo so žiaducimi vlastnosťami.

IS-elementy - transpozičné prvky (TE), ktoré majú veľkosť 200-5 × 10 3 párov nukleotidov a obsahujú iba gény spojené s transpozíciou. Integráciou do rôznych miest chromozómu môžu elementy IS nielen inaktivovať blízke gény, ktoré môžu byť fenotypicky vyjadrené ako viditeľné alebo letálne mutácie, ale zohrávajú aj úlohu prepínačov, zastavujúcich alebo umožňujúcich transkripciu týchto génov v závislosti od toho, či smer transkripcie samotného IS sa zhoduje alebo nezhoduje.-prvok a bakteriálny operón, IS 2 -prvok tak môže regulovať prácu galaktózového operónu.

Karyotyp - súbor znakov sady chromozómov (počet, veľkosť, tvar) charakteristických pre konkrétny typ chromozómu.

Komplementačná mapa - obraz vo forme lineárnych alebo kruhových neprekrývajúcich sa (v neprítomnosti komplementácie) segmentov vzťahu medzi alelickými mutáciami, odrážajúci interakciu polypeptidových reťazcov uložených v terciárnej štruktúre. Metóda genetickej analýzy terciárnej a kvartérnej štruktúry proteínu je založená na štúdiu interalelickej komplementácie. Interalelický komplementačný test možno použiť na štúdium evolučnej divergencie proteínov. Napríklad alkalické fosfatázy E. coli a Serratla marcescens vykonávajú rovnaké reakcie, ale majú odlišné zloženie aminokyselín. Existuje medzi nimi komplementácia, čo naznačuje evolučný konzervativizmus centier interakcie medzi podjednotkami alkalickej fosfatázy oboch druhov. Podobne aktívnu tryptofánsyntetázu možno získať z heterológnych podjednotiek calamus E. coli a iných zástupcov enterobaktérií.

Mapovanie - určenie lokalizácie (poradia a vzájomnej vzdialenosti) medzi génmi na chromozóme (mutácie v géne). Existujú heteroduplexné a reštrikčné mapovanie. Heteroduplexové mapovanie - mapovanie hybridizáciou dvoch segmentov DNA rôznych, ale blízkych genómov. Medzi renaturovanými molekulami DNA môžu existovať také štruktúry, v ktorých jednotlivé úseky DNA nie sú spojené do dvojvláknovej molekuly v dôsledku nedostatočnej komplementarity. Tieto oblasti sa určujú pod elektrónovým mikroskopom. Je možné určiť ich dĺžku a polohu vo vzťahu k zvyšku genómu. Heteroduplexové mapovanie sa môže uskutočniť aj vtedy, keď sa DNA hybridizuje so zodpovedajúcou mRNA. Mapovanie sa vykonáva podľa lokalizácie jednovláknových slučiek. Reštrikčné mapovanie - genómy niektorých organizmov (genómy vírusov, mitochondrie, chloroplasty, časti väčších genómov) možno enzymaticky štiepiť na samostatné fragmenty. Pri porovnávaní malých fragmentov je možné stanoviť sekvenciu komponentov celého genómu.

Kaskádová regulácia operónov – prepínanie transkripcie z jedného štruktúrneho génu na druhý počas životného cyklu vírusov a prokaryotov.

Katabolizmus je súbor enzymatických reakcií v živom organizme zameraných na rozklad zložitých organických látok - bielkovín, nukleových kyselín, tukov, sacharidov, dodávaných potravou alebo uložených v organizme.

Katabolitová represia – inhibícia syntézy adaptívnych enzýmov v bakteriálnych kultúrach v prítomnosti glukózy, tzv. glukózový efekt. Inhibítor zodpovedný za tento účinok je produkt rozkladu, t.j. katabolizmus glukózy. V neprítomnosti glukózy sa pôsobením enzýmu adenylátcyklázy vytvára z ATP cyklický 3'-5'-AMP alebo cAMP, ktorý sa v kombinácii s proteínom BAC naviaže na promótor a umožní RNA polymeráze spustiť transkripciu. . V prítomnosti glukózy je aktivita adenylátcyklázy potlačená, čo vedie k zníženiu koncentrácie cAMP a zabraňuje transkripcii adaptívnych enzýmov. Glukózový účinok sa pozoruje aj v médiách obsahujúcich laktózu, maltózu, arabinózu, xylózu, galaktózu. Nepozorovalo sa na fruktóze a manóze.

Katenany sú štruktúry nukleových kyselín vo forme reťazcov. Napríklad kruhové molekuly DNA mnohých vírusov (SV40, FX174) a mitochondrií sú navzájom spojené ako články v rovnakom reťazci.

Klaster – funkčne príbuzné gény usporiadané v rade.

Bunkové inžinierstvo je metóda konštrukcie nového typu buniek založená na ich kultivácii, hybridizácii a rekonštrukcii.

Klon - súbor buniek alebo jedincov pochádzajúcich od spoločného predka prostredníctvom nepohlavného rozmnožovania.

Molekulárne klonovanie je spôsob detekcie molekúl rekombinantnej DNA preosievaním a pestovaním na bunkách živného agaru, do ktorých bola takáto DNA vložená transformáciou. V prípade baktérií každá bunka tvorí kolóniu, čo je klon, ktorého všetky bunky obsahujú identické molekuly rekombinantnej DNA.

Kodominancia – účasť oboch alel na určení znaku u heterozygotného jedinca (klasickým príkladom je interakcia alel určitej krvnej skupiny MM, MN, NN).

kodón - triplet; diskrétna jednotka genetického kódu; kus messenger RNA pozostávajúci z troch sekvencií.

Co-incident - pomer počtu pozorovaných crossing-overov (crossoverov) k teoreticky očakávanému. Pozri Crossover.

Kolinearita génu a proteínu, ktorý kóduje, je podmienenosťou usporiadania aminokyselinových zvyškov v proteíne striedaním nukleotidov DNA.

kolicíny. Pozri Bakteriocíny.

Kombinatívna variabilita - variabilita, ktorá je založená na tvorbe rekombinácií, teda takých kombinácií génov, ktoré rodičia nemali.

Zlúčenina - dve mutantné alely zo série viacerých alel v heterozygotovi tvoria zlúčeninu (w a /w ch).

Kompenzácia dávok génov – regulácia aktivity skupiny génov lokalizovaných na X chromozóme. V ontogenéze samíc cicavcov sú gény oboch chromozómov X aktívne len v raných štádiách embryogenézy, keď sa rozhodne, že následná diferenciácia organizmu bude smerovať skôr k ženskému ako mužskému pohlaviu. Neskôr sa u žien jeden z chromozómov X heterochromatizuje a gény v ňom lokalizované prestanú byť prepisované. V dôsledku toho sa u homogametického pohlavia, ako aj u heterogametického pohlavia, fenotypovo prejavuje iba jedna sada génov ležiacich na X chromozóme. Následný vývoj primárnych a sekundárnych sexuálnych charakteristík určujú pohlavné hormóny. Aktivita dvoch X-chromozómov by viedla k vzniku veľkých rozdielov nielen v pohlaví, ale aj v iných vitálnych znakoch. Treba poznamenať, že vo vzťahu k chromozómu X sú heterogametickí jedinci monozomickí. Tým sa u oboch pohlaví dosiahne rovnaký vývoj znakov nezávislých od pohlavných hormónov. U Drosophila je rovnica aktivity génov lokalizovaných v X chromozóme samcov a samíc dosiahnutá tým, že u samcov je aktivita génov X chromozómu dvojnásobne vyššia. Aktivácia génov chromozómu X u mužov sa uskutočňuje v dôsledku prítomnosti aktivačného faktora (pravdepodobne proteínovej povahy).

Kompetentné bunky sú bunky schopné transformácie. Pozri Transformácia.

iniciačný komplex. Pozri Vysielanie.

Komplementárnosť je prítomnosť génov, ktoré sa navzájom dopĺňajú a ktoré po kombinácii určujú vzhľad novej (divokej) vlastnosti. Štiepenie v komplementárnej interakcii môže byť 9:7, 9:3:4, 9:3:3:1. Príkladom interakcie génov na úrovni ich primárnych produktov je komplementácia, ktorá sa prejavuje pri syntéze niektorých proteínov s kvartérnou štruktúrou, teda zložených z niekoľkých rovnakých alebo rôznych polypeptidových reťazcov (alkalická fosfatáza má 2 rovnaké reťazce, hemoglobín - 4 reťazce dvoch typov). Hybrid dvoch mutantných rodičov pre rôzne gény je schopný syntetizovať normálne fungujúci proteín (AAbb × aaBB → AaBb). Dopĺňať sa môžu nielen rôzne gény, ale aj rôzne alely toho istého génu. K takejto interalelickej komplementácii dochádza vtedy, keď alelické mutácie génu menia rôznymi spôsobmi poradie aminokyselín v polypeptidovom reťazci, čo deformuje jeho sekundárne a terciárne štruktúry a zbavuje enzým aktivity. U heterozygotov, ktorí majú v genóme rôzne alely génu, možno pozorovať normalizáciu priestorovej konfigurácie zmenených reťazcov a hybridná molekula pozostávajúca z niekoľkých podjednotiek môže mať plnú alebo čiastočnú aktivitu. Pozrite si mapu doplnenia.

Komplementárne gény - dva alebo viac nealelických génov, ktorých fenotypová expresia je nevyhnutná pre prejav jedného znaku organizmu.

Komplementárna DNA (cDNA) - kópie mRNA syntetizované in vitro pomocou reverznej transkriptázy (alebo DNA polymerázy) zodpovedajúce špecifickému génu bez intrónov.

Komplementácia je obnovenie divokého alebo blízkeho fenotypu, keď sa v jednej bunke kombinujú dve recesívne mutácie s rôznymi alebo podobnými fenotypovými prejavmi.

Konvergencia je nezávislý vývoj podobných vlastností v rôznych skupinách organizmov k podobným podmienkam prostredia.

Génová konverzia je prekrížením, ku ktorému došlo u heterozygota v blízkosti génu, so štiepením alel, ktorých reciprocita je narušená. Po génovej konverzii v neurospórach sa štiepenie 6A:2a, 2A:6a, 5a:3a pozoruje v ascus namiesto normálneho 4A:4a.

Zhoda je prejavom skúmanej vlastnosti u oboch dvojčiat z páru.

Konštitutívna syntéza - syntéza enzýmov v neprítomnosti induktora. Keď i - mutácia v lac operóne vedie ku konštitutívnej syntéze, zmenený regulačný proteín sa neviaže na operátor a keď dôjde k mutácii Oc, normálny regulačný proteín (represor) sa nenaviaže na mutantný operátor. V takýchto prípadoch sú štruktúrne gény dostupné pre RNA polymerázu a sú transkribované. Enzýmy syntetizované bunkou neustále, bez ohľadu na prítomnosť substrátu alebo induktora v prostredí, sa nazývajú konštitutívne.

Konjugácia baktérií je jednou z metód výmeny genetického materiálu, pri ktorej dochádza k jeho jednosmernému prenosu z darcovskej ("mužskej" bunky) na príjemcu ("ženskej" bunky).

Chromozómová konjugácia je párový dočasný prístup homológnych chromozómov, pri ktorom je možná výmena ich homológnych oblastí – cross over.

Terminálna redundancia – prítomnosť opakovaných sekvencií báz alebo génov na koncoch chromozómu. pozorované vo fágoch.

Koordinovaná represia enzýmov – zastavenie syntézy enzýmu v prítomnosti produktu reakcie, ktorú katalyzuje. Zistilo sa, že syntéza E. coli tryptofánsyntázy, enzýmu určovaného génmi trpA a trpB, je inhibovaná v prítomnosti tryptofánu. Biologický význam tohto javu je zrejmý: pre bunku by bolo neekonomické syntetizovať enzýmy, ktoré zabezpečujú syntézu tryptofánu, keďže táto aminokyselina je v médiu obsiahnutá v dostatočnom množstve. Koordinácia tryptofánu reguluje aktivitu všetkých piatich susedných génov trp A, B, C, D, E. To znamená, že intracelulárny obsah tryptofán syntetázy (trp A, trp B), IGF syntetázy (trp D), fosforibozyl antranilát transferázy (trp C) a antranilátsyntáza (trp E) sa mení v rovnakom rozsahu so zmenami koncentrácie tryptofánu. V prípade represívneho operónu je represor v neaktívnom stave v neprítomnosti tryptofánu a stáva sa aktívnym, v ktorom sa môže viazať na operátor v prítomnosti tryptofánu.

Koenzýmy sú neproteínové organické zlúčeniny, ktoré sú súčasťou aktívneho centra niektorých enzýmov.

Koevolúcia - evolučné interakcie organizmov rôznych druhov, ktoré si nevymieňajú genetické informácie, ale sú biologicky úzko spojené.

koeficient dedičnosti. Viď Dedičnosť.

Krížová (krížová) dedičnosť je typ prenosu vlastností spojených s pohlavím z otca na dcéry a z matky na synov.

Kryptickým mutantom je lac ZY+ mutant, ktorému chýba galaktozidová permeáza, a preto nesyntetizuje β-galaktozidázu. Schopnosť hydrolyzovať laktózu sa u tohto mutanta nachádza len v bunkových extraktoch.

Kryptické fágy (skryté fágy) sú súčasťou profágového genómu, ktorý zostáva v bakteriálnom chromozóme po vytvorení defektného transdukčného fága. Kryptické fágy sú schopné rekombinácie s inými mutantnými homológnymi fágmi.

Kryptoméria je jedným z typov génovej interakcie (recesívna epistáza).

Vzájomná výmena úsekov homológnych chromozómov počas meiózy, ktorá vedie k objaveniu sa nových kombinácií génov a následne rekombinantných jedincov, závisí od vzdialenosti medzi génmi a slúži ako miera mapovania chromozómov.

Nerovnomerné prekríženie - porušenie primeranosti výmeny pri prekrížení vedie k zámene rôznych dĺžok chromozómových úsekov, čo je príčinou duplikácií.

ľavý operátor. Viď operátor.

Lyázy - trieda enzýmov, ktoré katalyzujú reakcie nehydrolytického štiepenia zo substrátov určitých skupín atómov za vzniku dvojité väzby, ako aj reakcie adície atómov a skupín atómov na dvojité väzby.

Lektíny sú rastlinné proteíny, ktoré agregujú bunky cicavcov v dôsledku selektívnej väzby na sacharidové zložky bunkového povrchu.

Ligázy sú triedou enzýmov, ktoré katalyzujú reakcie vzájomného pripojenia dvoch rôznych molekúl v dôsledku energie spojenej reakcie hydrolýzy nukleozidtrifosfátov. Používajú sa pri oprave, replikácii a rekombinácii DNA. Katalyzujte syntézu fosfodiesterových väzieb medzi susednými 3'-hydroxylovými a 5'-fosfátovými koncami dvojvláknovej DNA. Napríklad bunka E. coli obsahuje až 400 molekúl ligázy. DNA ligázy sa izolujú aj z eukaryotických buniek. V bunkách cicavcov existujú dva typy ligáz, ktoré sa od seba sérologicky líšia: ligáza I je lokalizovaná hlavne v cytoplazme a ligáza II je lokalizovaná v jadre a mitochondriách.

Vedúca sekvencia je netranslatovaná oblasť na 5' konci mRNA pred iniciačným kodónom.

Vedúca RNA - časť RNA (90%), ktorej iniciácia transkripcie je ukončená v atenuátorovej oblasti (napríklad v trp-operóne) pri rýchlych výkyvoch koncentrácie tryptofánu. V podmienkach hlbokého hladovania tryptofánu klesá podiel zakončení v atenuátore na nulu a iniciované transkripcie prechádzajú do zóny štruktúrnych cistrónov, čím sa zabezpečuje syntéza tryptofánu. Pozri Atenuátor.

Vedúci reťazec DNA (vedúci) - novo syntetizovaný reťazec DNA, ktorého smer (5'-3') sa zhoduje so smerom pohybu replikačnej vidlice. Druhé, novo syntetizované vlákno, komplementárne k prvému vláknu, sa nazýva zaostávanie.

HFT lyzát je lyzát získaný ako výsledok ultrafialovej indukcie dvojito lyzogénnych baktérií obsahujúcich k-gal-defektné a λ-intaktné profágy. Má vysokú transdukčnú schopnosť.

Lyzogénia je stav bakteriálnej bunky, v ktorej sa na jej chromozóme nachádza jeden alebo viac bakteriofágov.

Lyzogénna konverzia je získanie nových znakov (vlastností) bakteriálnou bunkou počas lyzogenizácie. Lyzogénna bunka sa stáva rezistentnou voči homológnemu fágu; lyzogénne kmene K12 (λ) nie sú schopné podporovať rast rII mutantov T-párnych fágov; bunky lyzogénne pre fág PI modifikujú DNA fága A. Tieto modifikácie chránia fágovú λ DNA pred degradáciou reštrikčnou nukleázou PI, ktorá degraduje normálnu, nemodifikovanú fágovú λ DNA. Potomkovia vzácnych λ častíc s modifikovanou DNA, ktorí prežili v bunke lyzogénnej pre PI fág, už nie sú obmedzovaní lyzogénnymi KPI kmeňmi a množia sa na nich. Pozrite si časť Úpravy riadené hostiteľom.

Lysozým je enzým z triedy hydroláz; katalyzuje hydrolýzu β-1,4-glykozidových väzieb medzi aminokyselinovými zvyškami cukru. N-acetyl-glukozamín a kyselina N-acetylmuramová v polysacharidových reťazcoch mureínov, čo vedie k deštrukcii bakteriálnej bunkovej membrány.

Linkery. Vidieť lepkavé konce.

Čisté línie - súbor genotypovo homogénnych organizmov vznikajúcich samoopelením u rastlín alebo dlhodobým príbuzenským krížením u zvierat.

Lepkavé konce sú prekrývajúce sa koncové oblasti zodpovedné za transformáciu lineárneho chromozómu fága λ na kruhový. Dĺžka lepivých koncov dosahuje 12 nukleotidov. Vznikajú pôsobením fágovo špecifickej nukleázy (endonukleázy) kódovanej v géne A fága λ a vznikajúcej v hostiteľskej bunke len počas vegetatívneho rozmnožovania fága. V genetickom inžinierstve sa používajú takzvané linkery – krátke syntetické oligonukleotidy. Polylinkery, ktoré sú rozpoznávacími miestami pre niekoľko reštrikčných endonukleáz, sa často vkladajú do vektorov.

Locus - umiestnenie špecifickej mutácie na genetickej alebo cytologickej mape chromozómu. Tento koncept je relatívny a dve mutácie sa považujú za lokalizované v rovnakom lokuse, kým sa medzi nimi nevytvorí možnosť kríženia. Bežnejšie sa používa na označenie veľkých oblastí chromozómu, ktoré zahŕňajú celý gén.

Zväčšenie génov - odštiepenie génov rRNA z chromozómu vo forme kruhových molekúl, ich replikácia s následnou integráciou do chromozómu. Pozoruje sa v oocytoch, embryonálnych bunkách v počiatočných štádiách vývoja. Zvýšený počet génov prechádza cez gaméty do ďalších generácií. Ide o kompenzačné zvýšenie počtu génov rRNA v reakcii na ich stratu v dôsledku nerovnomerného kríženia. vidieť u Drosophila.

Materská dedičnosť – dedičnosť riadená extrachromozomálnymi (cytoplazmatickými) faktormi a vedúca k fenotypovým rozdielom medzi jedincami s identickým genotypom.

Medzilíniové hybridy - hybridy získané krížením inbredných línií. Interlineárne hybridy, ako je kukurica, sa v prvej generácii hodnotia na účinok heterózy, vyberajú sa línie, ktoré poskytujú najlepšie kombinácie a potom sa rozmnožujú vo veľkom meradle, aby sa vytvorili hybridné semená. Po prijatí hybridných semien sa počiatočné línie vysievajú do riadkov, pričom sa striedajú materské a otcovské formy. Cytoplazmatická samčia sterilita (CMS) sa používa na zabezpečenie opelenia medzi nimi. Dvojité medzilíniové hybridy sú široko používané. Získavajú sa krížením dvoch jednoduchých hybridov, ktoré vykazujú heterózu. Takýto dvojitý hybrid často vykazuje heterózu a je založený na použití štyroch inbredných línií zo štyroch rôznych odrôd: (A × B) × (C × D).

Meióza je špeciálna metóda bunkového delenia, ktorej výsledkom je zníženie (zníženie) počtu chromozómov a prechod buniek z diploidného stavu do haploidného. V rastlinách sa meióza vyskytuje v sporofyte s tvorbou mikro- a makrospór, u zvierat - počas takzvaných delení dozrievania v oocytoch u žien a spermatocytoch u mužov. Podľa pomeru diploidných a haploidných fáz v životnom cykle organizmu sa rozlišujú tri typy meiózy: 1) iniciálna, alebo zygotická (vyskytuje sa hneď po oplodnení prvými deleniami zygoty, u rias a prvokov); 2) medziprodukt alebo spóra (vyskytuje sa počas obdobia tvorby spór medzi štádiami sporofytu a gametofytu vo väčšine rastlín); 3) konečné alebo gametické (charakteristické pre všetky mnohobunkové živočíchy, niektoré prvoky a nižšie rastliny, ako sú hnedé riasy).

Melaníny sú čierne, hnedé alebo žlté pigmenty. Molekuly melanínu sú komplexné komplexy tvorené polymérmi tyrozínových derivátov a proteínov.

Mendelizmus je doktrína zákonov dedenia vlastností organizmu.

Merodiploid je čiastočný diploid.

Merozygota je čiastočná zygota, ktorá sa vyskytuje v baktériách počas transformácie, transdukcie a sexdukcie, keď sa do bunky príjemcu zavedie iba fragment DNA darcovskej bunky, ktorý obsahuje jeden alebo viac génov. Ak sa zavedené miesto konjugujúce s chromozómom (exogénne) líši alelickým zložením od zodpovedajúceho segmentu bakteriálneho chromozómu (endogénne), potom sa vytvorí čiastočný heterozygot, nazývaný aj heterogénny.

Migrujúce alebo mobilné genetické prvky (MGE) sú časti genetického materiálu schopné pohybovať sa v rámci genómu v rámci jednej bunky. Mutácie a variácie sú spojené s pohybmi MGE rôzneho pôvodu (prvky IS a transpozóny v baktériách, mobilné rozptýlené gény u rôznych zvierat, prvky ako aktivátor a disociátor v rastlinách). Variácie sú vyjadrené napríklad v skutočnosti, že jednotliví jedinci v prirodzených populáciách Drosophila sa líšia v umiestnení a počte MGE. Inzercia MGE vírusov, najmä sigma vírusu, ktorý určuje citlivosť na CO2 u Drosophila, je spojená s fenoménom synchrónneho „prepuknutia“ rovnakých mutácií v organizmoch rovnakého druhu žijúcich v rôznych geografických oblastiach.

Mikrozómy - subcelulárna frakcia získaná diferenciálnou centrifugáciou bunkových homogenátov.

Minibunky - mutanty E. coli, defektné v schopnosti rozmnožovania, neobsahujú DNA a nie sú schopné deliť sa. Majú približne 10 % objemu normálnej bunky.

Menšie základy. Pozri vzácne bázy.

Mínusová reťaz. Pozri reťaz plus-mínus.

Mitóza (nepriame delenie) je hlavným spôsobom delenia eukaryotických buniek. Biologický význam mitózy spočíva v striktne identickej distribúcii reduplikovaných chromozómov medzi dcérskymi bunkami, čo zabezpečuje tvorbu geneticky ekvivalentných buniek a zachováva kontinuitu v rade bunkových generácií.

Viacnásobné pôsobenie génu. Pozri Pleiotropné pôsobenie génu.

Mnohonásobnosť infekcie je počet fágových častíc adsorbovaných na jednej bakteriálnej bunke.

Mobilné gény sú štrukturálne a geneticky oddelené fragmenty DNA, ktoré sa môžu pohybovať po bunkovom genóme.

Modifikácie sú zmeny v charakteristikách organizmu spôsobené vplyvom faktorov prostredia, ktoré však neovplyvňujú jeho genotyp. Modifikácie predstavujú jednoznačné reakcie organizmu na vplyv prostredia. Nededia sa a pretrvávajú počas celého života organizmu. Zmeny znaku kolíšu v určitých medziach, ktoré závisia od genotypu a nazývajú sa reakčná norma. Pre rôzne znamenia reakčná rýchlosť je iná.

Štúdium modifikácií je potrebné na objasnenie relatívnej úlohy a povahy interakcie medzi genotypom a prostredím, na pochopenie zákonitostí evolúcie, keďže prirodzený výber pôsobí na úrovni fenotypu, t.j. operuje s mutáciami aj modifikáciami. Príklady úprav zahŕňajú zvýšenie počtu zŕn chlorofylu, keď sa časť listov odstráni v asimilačných pletivách stonky a odrezkov listov, zmena farby okvetných lístkov ľanu, prvosienky čínskej a motýľov v závislosti od teploty, rastlín v zahustených a riedkych plodinách. Modifikácie sú adaptívne (adekvátne), keď sú spôsobené zvyčajnými zmenami prostredia, ktorým boli jedinci daného druhu vystavené počas jeho doterajšej evolučnej histórie. Ak sa telo dostane do nezvyčajných okolností, s ktorými sa nestretlo tento druh, potom môžu vzniknúť modifikácie, ktoré nemajú adaptačný význam (napríklad vzdušné listy hrotu šípu, ktoré sa vyvíjajú pri slabom osvetlení, majú rovnaký pásikovitý tvar ako podmorské). Existujú aj škodlivé modifikácie nazývané morfózy - nededičné zmeny spôsobené extrémnymi alebo pre daný druh nezvyčajnými faktormi prostredia, najmä prebytok bóru vedie k chloróze v niektorých rastlinách, v rybom poteru, ktorý sa vyvíja v prítomnosti chloridu lítneho, je iba jedno oko sformovaný (cyklopizmus) . Niektoré morfózy môžu pripomínať fenotypový účinok určitých génov. Nazývajú sa fenokópie, napríklad pod vplyvom teplotného šoku z kukly Drosophila sa získavajú muchy s nahor stočenými a roztiahnutými krídlami, so zväčšenými krídlami na línii vg.

Úpravy riadené majiteľom. - Väčšina častíc fágu I pestovaného na E. coli K-12 (nazvime ich λ K) nie je schopná množiť sa na lyzogénnej baktérii E. coli K-12 (PI) nesúcej PI profág. Potomkovia tých vzácnych λ častíc, ktoré sa namnožili na K-12 (PI) (nazvime ich λ PI), môžu rásť na oboch kmeňoch, teda nie sú obmedzovaní, ich DNA nie je degradovaná reštrikčným enzýmom PI. Takáto rezistencia je dôsledkom modifikácie fágovej DNA, t.j. objavenia sa minoritných báz 5-metylcytozínu a 6-metylaminopurínu v nej v dôsledku metylácie cytozínu a adenínu pôsobením bakteriálnych metyltransferáz, ktoré prenášajú metylovú skupinu S-adenosylmetionín na dve spoločné bázy (adenín a cytozín). Pozri lyzogénnu konverziu.

Post-translačné úpravy. - Proteín vytvorený na ribozóme často zostáva nedokončený a podlieha následnej enzymatickej modifikácii. N-koncový fMet alebo Met sa odštiepi, sekrečné proteíny stratia svoju „signálnu sekvenciu“ a dostanú obal zo sacharidov. Niektoré enzýmy (pepsín, zymotrypsín, trypsín, inzulín) sa tvoria ako dlhšie prekurzory ako dokončený produkt, čo je vlastná ochrana bunky pred aktivitou týchto enzýmov. Aktivita alosterických proteínov sa mení tak, že sa na ne naviaže substrát (efektor). K tvorbe finálnych terciárnych a kvartérnych štruktúr dochádza tvorbou disulfidových mostíkov, niekedy aj tvorbou vzácnych aminokyselín, ktoré nemajú vlastný kodón (hydroxyprolín z prolínu).

Mozaiky - organizmy pozostávajúce z buniek s rôznymi genotypmi; vznikajú v dôsledku mutácií alebo somatického kríženia.

Tiché mutácie – mutácie, ktoré sa neprejavujú fenotypovo a vedú k viditeľnému zníženiu frekvencie mutácií Tón S – Tón r (senzitivita – rezistencia na fágový TI). Sú založené na zmenách v proteíne, ktorý určuje štruktúru receptorov pre fágový TI, ktoré nestačia na určenie fenotypu Ton r.

Mutagén je fyzikálne alebo chemické činidlo, ktoré zvyšuje frekvenciu mutácií.

Mutagenéza je proces výskytu mutácií.

Mutant je bunka alebo individuálny organizmus, ktorý je charakterizovaný zmenou spôsobenou mutáciou.

Mutácia je genetická zmena, ktorá vedie ku kvalitatívne novému prejavu základných vlastností genetického materiálu.

Generatívna mutácia je mutácia, ktorá sa vyskytuje v generatívnych bunkách a je zdedená.

Genetická mutácia – mutácia, pri ktorej sa preskupuje štruktúra jednotlivých génov.

Mutácia je genomická. Viď polyploidia.

Missense mutácia je porušením nukleotidového zloženia kodónov, pri ktorom zmenený kód určuje zahrnutie nesprávnej aminokyseliny do syntetizovaného proteínu.

Nezmyselná mutácia je zmena kodónu, pri ktorej nový kodón vôbec neurčuje zahrnutie akejkoľvek aminokyseliny. Nezmyselné mutácie končia a vedú k objaveniu sa nasledujúcich kodónov: UAG - jantár, UAA - okr, UGA - opál.

Reverzná mutácia alebo reverzia je mutácia, ktorá vedie k obnove divokého fenotypu.

Frameshift mutácia - inzercie (inzercie) alebo delécie (delécie), čo vedie k skresleniu transkripcie a teda aj štruktúry syntetizovaných polypeptidov.

Somatické mutácie sú mutácie, ktoré sa vyskytujú v somatických bunkách a nie sú zdedené.

Mu-mutagenéza - mutagenéza pôsobením bakteriofága Mu.

Dedičnosť je proces prenosu sklonov dedične určených znakov a vlastností organizmu v procese rozmnožovania.

Dedičnosť je vlastnosťou bunkových a telesných štruktúr na zabezpečenie materiálnej a funkčnej kontinuity medzi generáciami.

Dedičné choroby sú patologické stavy spojené s génovou mutáciou a prenášajú sa z generácie na generáciu.

Dedičnosť - miera, do akej je určitá vlastnosť geneticky kontrolovaná, t.j. pomer genetickej variability k fenotypovej.

Negatívna indukcia syntézy - indukcia, ktorá spočíva v tom, že regulačný proteín (represor) v prítomnosti induktora (substrátu) nie je naviazaný na operátor (kvôli alosterickému efektu), čím sa umožní transkripcia štruktúrnych génov pre lac oblasť E. coli (substrát - galaktóza, induktor - IPTG). Pozri pozitívnu indukciu.

Negatívna represia - represia štrukturálnych génov, pri ktorej efektor dáva regulačnému proteínu schopnosť pripojiť sa k operátorovi, čím bráni transkripcii.

Nejednoznačný prenos. Pozri Potlačenie na úrovni ribozómu.

Nesprávne párovanie nukleotidov - párovanie zriedkavých foriem nukleotidov s normálnymi: A x - C, P - T, kde A x a G x sú puríny vo vzácnej imino forme a G - T x, A - C, kde T x a Cx sú pyrimidíny vo vzácnej enolovej forme.

Inkompatibilita je neschopnosť príbuzných plazmidov patriacich do rovnakej skupiny nekompatibility existovať súčasne v tej istej bakteriálnej bunke.

Nezmyselné kodóny sú kodóny, ktoré nezodpovedajú žiadnej z aminokyselín a pri translácii fungujú ako terminačné kodóny (UAG - jantár, UAA - okr, UGA - opál).

reakčná rýchlosť. Pozri Úpravy.

Nukleoid je ekvivalentom eukaryotického jadra v baktériách, jadro inkovírusov obsahujúcich RNA, pozostávajúce z RNA a proteínového obalu, ktorý ju obklopuje.

Nukleoproteíny sú komplexné komplexy nukleových kyselín s proteínmi.

Nukleozóm je štrukturálny prvok chromozómu v eukaryotoch, ktorý zabezpečuje jeho stabilitu. Pozostáva zo štyroch tried histónov, ktoré tvoria sférické telo. Jadrom nukleozómu je tetramér dvoch molekúl histónu H4; vonku sú dve molekuly histónu H2A a histónu H2B (spolu 8 molekúl). Priemer nukleozómu 10 nm. Okolo tejto štruktúry je položený segment dvojvláknovej DNA dlhý až 230 párov báz, ktorý tvorí takmer dva závity okolo nukleozómu. Susedné nukleozómy sú navzájom spojené krátkymi úsekmi DNA.

Reverzná transkriptáza. Pozri Revertase.

Obmedzená transkripcia je prípad neúplného prečítania genómu pri poruche génov, ktorých produkty sú nevyhnutné pre prejav aktivity iných génov. Napríklad počas indukcie lyzogénneho kmeňa nesúceho mutanta profága λ v géne N sa do zodpovedajúcich mRNA transkribuje iba samotný N gén (iniciácia na P promótore).

V in vitro experimentoch, keď sa do zmesi pridá N génový produkt, sa pozoruje rozsiahlejšia transkripcia (čítajú sa gény cIII, red, xis, int, cII, O).

Pohlavne obmedzené črty sú črty, ktoré sa objavujú len u jedného pohlavia alebo ktorých prejav sa medzi pohlaviami líši. Môžu byť určené ako autozomálnymi génmi, tak aj génmi ležiacimi na pohlavných chromozómoch. Napríklad u oviec je rohatosť určená génom H, peľnosť je určená génom h. Zároveň u baranov H > n a naopak u oviec n > H. Dominancia H je daná prítomnosťou samčích pohlavných hormónov, preto sa u heterozygotných samíc nevyskytuje.

Jednoznačné gény sú nealelické gény, ktoré sa prejavujú fenotypovo rovnakým spôsobom.

Onkogény sú gény kódujúce proteíny, ktoré môžu spôsobiť malígnu transformáciu eukaryotických buniek.

Ontogenéza je individuálny vývoj jedinca, súhrn jeho premien od narodenia (oplodnenie vajíčka, začiatok samostatného života orgánu vegetatívneho rozmnožovania alebo delenie jednobunkového materského jedinca) až do konca života.

Ontogenetická adaptácia je vlastnosť organizmu prispôsobovať sa v individuálnom vývoji meniacim sa podmienkam prostredia. Podmienečne rozdelené na tkanivové (bunkové) a organizmové.

Ontogeketika (fenogenetika) je odbor genetiky, ktorý študuje dedičné základy ontogenézy.

Ontogenetická metóda je súbor techník na štúdium nosičov dedičného ochorenia v homozygotnej aj heterozygotnej forme. Zahŕňa metódy na určenie heterozygotných nosičov anomálií. Napríklad heterozygotného nosiča génu fenylketonúrie možno určiť injekciou fenylalanínu do krvi, ktorého hladina sa zisťuje v krvnej plazme.

Operátor je úsek DNA, ktorý je „rozpoznaný“ špecifickými represorovými proteínmi a reguluje transkripciu operónov alebo jednotlivých génov. V lac systéme je to miesto pripojenia represora a začiatok syntézy mRNA. Operón môže byť v dvoch stavoch – otvorený a zatvorený. Operátor je otvorený, ak nemá represor, a zatvorený, ak je k nemu pripojený represor. Uzavretím operátora sa zabráni transkripcii všetkých štruktúrnych génov daného operónu. Bakteriofág λ má dva operátory umiestnené vľavo a vpravo od génu cI, nazývané ľavý a pravý operátor (OL, OR).

Operón je systém koordinovanej genetickej regulácie pozostávajúci z jedného alebo viacerých štruktúrnych génov a zodpovedajúcich akceptorových (regulačných) génov, ktoré sú s nimi spojené. V E. coli lac operón začína P promótorom, ktorý zahŕňa miesto, ku ktorému je pripojený katabolický génový aktivátorový proteín, a miesto pre interakciu s RNA polymerázou. Za promótorom nasleduje operátor O, na ktorý sa viaže represor, potom nasledujú štruktúrne gény. Lac operón končí terminátorom, sekciou obsahujúcou nezmyselné kodóny:

Stanovenie poradia aminokyselín v proteíne. Používa sa reakcia 2-4-dinitrofluórbenzénu (DNFB) s voľnou a-aminokyselinovou skupinou umiestnenou na amino-konci alebo N-konci. Reakciou s DNFB vzniká silne sfarbený dinitrofenylový derivát N-koncovej aminokyseliny (DNP):

Potom sa polypeptid podrobuje úplnej kyslej hydrolýze a rozkladá sa na jednotlivé aminokyseliny. Polypeptid môže byť podrobený čiastočnej hydrolýze, ktorej výsledkom sú fragmenty rôznych dĺžok. V oboch prípadoch môžu byť DNP deriváty N-koncovej aminokyseliny ľahko izolované chromatografiou. Potom tieto fragmenty prejdú kompletnou hydrolýzou a určí sa v nich zloženie aminokyselín. Na získanie prekrývajúcich sa oligomérov obsahujúcich niekoľko aminokyselinových zvyškov sa používajú enzýmy, ktoré na určitých miestach prerušujú polypeptidový reťazec. Napríklad trypsín ruší väzby arginínu a lyzínu s nasledujúcim aminokyselinovým zvyškom z C-konca:

chymotrypsín - väzby aromatických aminokyselín; leucínaminopeptidáza - prvá peptidová väzba na N-konci; karboxypeptidáza – prvá väzba z C-konca. Použitím oboch posledne menovaných enzýmov a postupným štiepením väzieb na oboch koncoch proteínovej molekuly je možné určiť, ktorý z aminokyselinových zvyškov je voľný v každom štádiu štúdie.

Stanovenie nukleotidovej sekvencie v nukleových kyselinách. Na tento účel sa používa selektívna viacnásobná hydrolýza, po ktorej nasleduje analýza získaných fragmentov. Hydrolýza pankreatickou rivonukleázou. - Pankreatická ribonukleáza patrí medzi endonukleázy a štiepi fosfodiesterové väzby v molekule RNA v mieste, kde sa na 3'-C strane nachádza pyrimidínový nukleotid (C, U, T). Rozbije teda b-väzby (X- a P b - X). V dôsledku hydrolýzy sa uvoľňujú nukleozid- (a oligonukleozidové) trifosfáty:

Hydrolýza ribonukleázou TI (takadiastáza). Táto endonukleáza ruší b-väzby medzi fosforom a 5'C, ak je guanín v polohe 3':

Hydrolýza fosfodiesterázou hadieho jedu – táto exonukleáza štiepi molekuly RNA a DNA medzi fosfátovú skupinu a 3S predchádzajúceho nukleotidu. Uvoľňuje 5'-nukleotidy jeden po druhom, počnúc od 3'-konca (prerušuje a-väzby):

Hydrolýza fosfodiesterázou hovädzej sleziny. Táto exonukleáza uvoľňuje nukleozid-3-monofosfáty v molekulách RNA a DNA, počnúc od 5'-konca (prerušuje a-väzby):

Pôvod (ori) – miesto, kde začína replikácia alebo prenos DNA.

Oslabené mutácie - mutanty E. sap s poškodením v géne relA (z angl. relaxed - oslabená kontrola syntézy RNA) oslobodzujúce bunky od prísnej kontroly syntézy rRNA a tRNA počas hladovania aminokyselín. Normálne produkt génu relA, nazývaný faktor prísnej kontroly, počas hladovania aminokyselín katalyzuje tvorbu neobvyklého nukleotidu guanozín-3-difosfát-5-difosfátu (ppGrr) z GDP (ppG) a ATP (pppA). Normálne kmene majú „prísnu“ (prísnu) kontrolu syntézy rRNA a tRNA. Mutantom s oslabenou kontrolou chýba aktívny faktor prísnej kontroly, a preto počas hladovania aminokyselín neakumulujú ppGrr. Prísny kontrolný faktor je aktívny iba v kombinácii s 70S ribozómami nesúcimi vo svojom aminoacylovom centre deacylovanú tRNA zodpovedajúcu ďalšiemu kodónu. Je možné, že akumulácia ppGrr spôsobí vypnutie syntézy oboch typov RNA, čím sa zabráni iniciácii napríklad polynukleotidových reťazcov v tých promótoroch, kde sa normálne iniciuje transkripcia rRNA a tRNA.

Selekcia - rozdielna pravdepodobnosť zanechania potomstva rôznymi jednotlivcami alebo skupinami jednotlivcov. Pravdepodobnosť darovania potomstva je určená mnohými vlastnosťami organizmu: životaschopnosťou, rýchlosťou dosiahnutia reprodukčného veku, trvaním reprodukčného obdobia, schopnosťou kríženia a plodnosťou. Súhrn týchto vlastností sa nazýva prispôsobivosť jedinca podmienkam prostredia a je určený genotypom. Z viacerých porovnávaných skupín sa zdatnosť tej, ktorá je vyššia, berie ako 1, zdatnosť ostatných sa berie ako zlomky jednej. Ak je pravdepodobnosť zanechania potomstva u jedincov aa o 10 % nižšia ako u jedincov AA a Aa, zdatnosť AA a Aa (w) je 1, v tomto prípade w pre aa je 0,9. Kritériom intenzity výberu je rozdiel vo zdatnosti porovnávaných skupín, nazývaný selekčný koeficient S. Pre tento príklad platí, že S = w AA - w Aa = 1 - 0,9 = 0,1.

Vzdialená hybridizácia - hybridizácia, pri ktorej sa krížia rôzne druhy a rody pomocou kombinácií jednotlivých génov a chromozómov rôznych druhov a niekedy napríklad pri získavaní aloploidných hybridov a kombinácií celých genómov, čo im umožňuje kombinovať vlastnosti foriem, ktoré sú systematicky a biologicky vzdialené . Uskutočniť vzdialenú hybridizáciu je pomerne ťažké z rôznych dôvodov: nekompatibilita peľových trubíc a tkanív piestikov v rastlinách, nesúlad v štruktúre pohlavných orgánov a reprodukčných cykloch atď. Boli vyvinuté metódy na prekonanie nekríženia, napr. predbežné vakcinácie za účelom vegetatívnej konvergencie tkanív, opelenie zmesou peľu. Sľubnou metódou na prekonanie sterility vzdialených hybridov je produkcia amfidiploidov.

Otvorený čítací rámec je sekvencia nukleotidov, ktorá pozostáva zo série tripletov kódujúcich aminokyseliny a neobsahuje terminačné kodóny translácie. Takáto sekvencia môže byť potenciálne preložená do proteínu.

Chyby opravy sú primárne mutačné lézie vyplývajúce z chýb enzýmov v systéme opravy a súvisiacich replikačných a rekombinačných systémoch. Chyby tvoria významnú časť spontánnych mutácií.

Palindróm (palindromická sekvencia) - úsek DNA, v ktorom sa úplne alebo takmer identické sekvencie báz „čítajú“ rovnakým spôsobom v oboch smeroch z jedného centra symetrie:

ABSSVA ABSSVA

Panmixia - voľné kríženie heterosexuálnych jedincov s rôznymi genotypmi v populácii skrížene sa oplodňujúcich organizmov.

Partenogenéza je jednou z foriem sexuálneho rozmnožovania organizmov, pri ktorej sa samičie zárodočné bunky vyvíjajú bez oplodnenia.

Pachyténová DNA - DNA eukaryotov, ktorej syntéza sa nachádza v pachyténe meiózy, čo vedie k nahradeniu niektorých už existujúcich úsekov DNA a prebieha podľa typu reparatívnej syntézy. K syntéze pachyténovej DNA dochádza v oblastiach rozptýlených po chromozomálnej DNA (často sa mnohokrát opakujúce) s rovnakou sekvenciou báz. Tieto úseky tvoria 0,1 genómu. Syntéza pachyténovej DNA sa uskutočňuje konvenčnými opravnými a replikačnými enzýmami. Výnimkou je špeciálna endonukleáza (nikáza), ktorá sa objavuje až v pachytenickom štádiu.

Penetrancia - frekvencia prejavu alely určitého génu u rôznych jedincov príbuznej skupiny organizmov.

Peptidázy sú proteolytické enzýmy, ktoré štiepia koncové aminokyselinové zvyšky z proteínových a peptidových molekúl.

Peptidyltransferáza je enzým, ktorý katalyzuje tvorbu peptidovej väzby a nachádza sa v 50S ribozóme. K tvorbe peptidovej väzby dochádza medzi formylmetionín-tRNA fmet a aminoacyl-tRNA lokalizovanými v peptidylových a aminoacylových centrách ribozómu, v danom poradí, a podporuje tvorbu dipeptidyl-tRNA. Pozri Vysielanie.

Peptidové centrum je miestom 50S ribozómu, do ktorého sa tRNA presúva z aminoacylového centra, keď sa k nemu priblíži ďalšia aminoacyl-tRNA. Pozri Vysielanie.

Peptidová väzba je typ amidovej väzby, ktorá je výsledkom interakcie a-aminoskupiny (-NH2) jednej aminokyseliny s a-karboxylovou skupinou (-COOH) inej aminokyseliny.

Peptidy – organické látky pozostávajúce zo zvyškov toho istého resp rôzne aminokyseliny spojené peptidovou väzbou.

Primárna konstrikcia - zúženie chromozómu, jeho rozdelenie na dve ramená. Centroméra sa nachádza v oblasti primárnej konstrikcie. V závislosti od polohy centroméry sú chromozómy metacentrické (rovnaké ramená), submetacentrické (nerovnaké ramená) a akrocentrické (tyčovité).

Primárna štruktúra proteínu je usporiadanie aminokyselinových zvyškov v polypeptide. Pozri Stanovenie sekvencie aminokyselín v proteíne.

Génový tok je zmena frekvencie génov (alel) spojená s migráciou jedincov z populácie do populácie.

Perliázy sú nosné proteíny, ktoré sa podieľajú na aktívnom transporte látok cez membrány.

Permutácia - cyklické permutácie všeobecného poradia lokusov, napríklad abvgdezikl orgzikl ...

Plazmagény sú dedičné faktory lokalizované v cytoplazme, schopné autoreprodukcie a prenosu dedičnej informácie.

Plazmidy (epizómy) sú ďalšie kruhové chromozómy baktérií, ktoré sa spravidla replikujú autonómne a ktorých prítomnosť nie je potrebná na prežitie buniek. Niektoré plazmidy sa môžu integrovať do bakteriálneho chromozómu (F-faktor). Dĺžka plazmidov je od 0,05 do 1 % bakteriálneho chromozómu. Okrem F-faktora existujú aj R-faktory, faktory liekovej rezistencie (streptomycín, chloramfenikol, sulfónamidy), Col-faktory alebo kolicinogénne faktory (u Shigella, Salmonella, Escherichia coli), obsahujúce gény, ktoré spôsobujú tvorbu kolicínov. , špeciálne bielkovinové látky, schopné zabíjať baktérie rovnakého druhu, ktoré tento bakteriocín nemajú. Všetky plazmidy spravidla dodávajú bunke darcovské vlastnosti.

Plazmón (plazmotyp) - súbor dedičných faktorov lokalizovaných v cytoplazme a jej organelách.

Plastidóm – súbor bunkových plastidov ako štruktúr, ktoré prenášajú dedičnú informáciu.

Pleiotropia je viacnásobné pôsobenie génu, schopnosť génu pôsobiť na niekoľko znakov.

Pleiotropný účinok génu je vplyv jedného génu na rôzne vlastnosti. Vysvetľuje sa to tým, že transkripčný produkt jedného génu sa používa v niekoľkých vzájomne prepojených procesoch rastu a vývoja. Pleiotropia génu sa odhalí štúdiom fenotypových zmien spôsobených jeho mutáciami. U ľudí sa pleiotropný účinok génu zisťuje pri štúdiu syndrómov (komplexov patologických zmien vo fenotype) charakteristických pre mnohé génové mutácie. U osôb trpiacich arachnodaktýliou spôsobenou dominantnou mutáciou sú predĺžené prsty na rukách a nohách, pozorujú sa vrodené srdcové chyby. Zriedkavé dedičné ochorenie galaktozémia vedie k demencii, cirhóze pečene a slepote. Táto kombinácia symptómov je dôsledkom recesívnej mutácie génu kódujúceho galaktóza-1-fosfáturidyltransferázu, jedného z enzýmov nevyhnutných na absorpciu galaktózy (mliečneho cukru). U rastlín možno pleiotropný účinok génov ilustrovať na príklade génových mutácií ovplyvňujúcich syntézu chlorofylu. Takéto mutácie okrem oslabenia zelenej farby ovplyvňujú rast rastlín, počet a veľkosť listov a kvetov a produktivitu semien.

Ploidia je počet sád chromozómov obsiahnutých v bunke alebo vo všetkých bunkách mnohobunkového organizmu.

Plus-mínus-vlákno – jednovláknové fágy (FX174) obsahujú DNA, nazývanú plus-vlákno. Keď fágová DNA (plus vlákno) vstúpi do hostiteľskej bunky, začne sa na nej budovať komplementárne vlákno, ktoré slúži ako templát pre tvorbu novej fágovej DNA, ktorá sa nazýva mínus vlákno. Genetická informácia je teda uzavretá v plusovom reťazci. Fágy (vírusy) obsahujúce RNA, v závislosti od ich typu, obsahujú buď plusový reťazec (vírus detskej obrny) alebo mínusový reťazec (vírus chrípky). Po vstupe plusového vlákna do bunky okamžite začne hrať úlohu mRNA. Na mínusovom reťazci sa musí najskôr syntetizovať plusové vlákno, než sa môže použiť genetická informácia v ňom obsiahnutá.

Posilnenie mutácií. Pozri Downward Mutations.

Pozitívna indukcia je typ regulácie, pri ktorej proteínový produkt regulačného génu nezakazuje, ale aktivuje syntézu. Pozoruje sa v katabolickom operóne Escherichia coli, kódujúcom enzýmy na asimiláciu arabinózy (áno - operón). Komplex "regulačný proteín-arabinóza" získa afinitu k promótorovej časti operónu, naviaže sa na ňu a aktivuje štruktúrny gén.

Pozitívna represia je typ regulácie, pri ktorej je regulačný proteín, ktorý aktivuje prácu operónu, inaktivovaný efektorom.

Pohlavie - súbor znakov a vlastností organizmu, ktoré zabezpečujú jeho účasť na reprodukcii potomstva a prenos dedičných informácií na ďalšiu generáciu prostredníctvom tvorby gamét.

Polymerázy sú enzýmy, ktoré katalyzujú tvorbu makromolekúl z látok s nízkou molekulovou hmotnosťou.

Polymerizácia orgánov je proces zvyšovania počtu ekvivalentných homológnych útvarov vo fylogenéze v tele.

Polyméria je genetické určenie kvantitatívneho znaku viacerými génmi s jednoznačným účinkom. Takéto gény sa nazývajú polymérne a označujú sa jedným písmenom označujúcim počet rôznych génov (A1, A2, A3). Existujú dva typy polymerizmu: kumulatívny, pri ktorom prejav znaku závisí od počtu dominantných génov v genotype a zvyšuje sa s ich akumuláciou, a nekumulatívny (napríklad dedičnosť operených nôh u kurčiat, tvar lusk v pastierskej kabelke), v ktorom o kvalite rozhodujú gény s „jedinečným pôsobením“. V oboch prípadoch rozhoduje prítomnosť ktoréhokoľvek z dominantných génov dominantná vlastnosť a forma aaaa má recesívny fenotyp. Keďže pri kumulatívnom polymerizme znak závisí od počtu dominantných génov, rozdelenie sa vypočítava aj podľa frekvencie genotypových tried, ktoré majú určitý počet dominantných génov.

Polymérne gény sú nealelické gény s rovnakým alebo takmer rovnakým účinkom na znak (často kvantitatívnym), ktoré majú aditívny účinok. Viď Polymeria.

Polymorfizmus v populácii je existencia množstva geneticky odlišných foriem, ktoré sa rozmnožujú počas reprodukcie. Vďaka existencii heterozygotov v populácii sa zachováva určitý pomer tried jedincov, ktoré sa líšia geneticky a fenotypovo, čo sa nazýva vyvážený polymorfizmus, napríklad rozdelenie funkcií medzi rôzne formy u sociálneho hmyzu: včely, mravce, termity . Polymorfizmus je mechanizmus udržiavania populácie ako jedného systému. Polymorfizmus sa môže prejaviť aj na biochemickej úrovni. Pozri Isoenzymes, Genetic Cargo.

Polynukleotid fosforyláza je enzým, ktorý polymerizuje ribonukleoziddifosfáty. Nevyžaduje šablónu DNA.

Polypeptidy sú polyméry zostavené z aminokyselinových zvyškov (od 6-10 do niekoľkých desiatok).

Polythecus - viacnásobná replikácia molekúl DNA bez následnej cytotómie (bunkového delenia), vďaka čomu sa vytvárajú obrovské chromozómy (napríklad v bunkách slinných žliaz lariev hmyzu).

Polyfýlia – pôvod danej skupiny organizmov z viacerých skupín predkov, ktoré spolu nie sú blízko príbuzné.

Pohlavný chromatín - úseky chromatínu, ktoré určujú rozdiel v medzifázových jadrách u jedincov rôzneho pohlavia, spojené s vlastnosťami štruktúry alebo fungovania pohlavných chromozómov. Vyskytuje sa v 70 % jadier samíc a u 5 – 6 % samcov. Prítomnosť a počet pohlavných chromatínov závisí od počtu X chromozómov. Počet pohlavných chromatínov je o jeden menší ako počet chromozómov X v bunke. Vzniká vďaka tomu, že všetky X chromozómy, okrem jedného, ​​sa špiralizujú a po zafarbení sa javia ako pohlavný chromatín. Stanovenie pohlavného chromatínu sa používa v lekárskej praxi pri zisťovaní pohlavia jedinca, čo umožňuje zistiť pohlavie intersexuality u plodu a u novorodenca. Na štúdium sa používajú bunky leukocytov, bazálna vrstva epidermis a bunky z náteru ústnej sliznice.

Pohlavné chromozómy sú chromozómy, ktorými sa od seba odlišujú jedinci rôznych pohlaví. U Drosophila melanogaster tvorí 8 chromozómov 4 páry. Tri páry chromozómov sú morfologicky identické a štvrtý je heteromorfný. Jeden z chromozómov tohto páru je zakrivený a submetacentrický (Y-chromozóm), druhý (X-chromozóm) je akrocentrický. Ženy majú sadu pohlavných chromozómov - XX, muži - XY. Pozri Heterogametický sex, Homogametický sex.

Polárne mutácie sú nezmyselné mutácie, ktoré môžu znížiť syntetickú aktivitu všetkých neskôr čítaných génov toho istého operónu. Aktivita génov ležiacich medzi operátorom a mutantným génom, t.j. tých, ktoré sa čítajú pred ním, nie je ovplyvnená. Polárny efekt nezmyselnej mutácie sa vysvetľuje skutočnosťou, že normálne ribozómy uzatvárajú celú molekulu mRNA a malé oblasti zostávajú voľné medzi terminačnými kodónmi jedného génu a počiatočnými kodónmi iného génu. V prípade predčasné ukončenie Pri transkripcii sa v dôsledku nezmyselnej mutácie ukáže, že významnejšie úseky mRNA sú bez ribozómov, sú viac vystavené pôsobeniu nukleáz a, samozrejme, dochádza k strate časti genetickej informácie.

Downward mutácie - mutácie lokusu lacP vo väzbovom mieste komplexu BAC-cAMP, ktoré znižujú maximálnu rýchlosť transkripcie lac génov (znižuje sa schopnosť DNA obsahujúcej lac operón viazať sa na uvedený komplex, čo vedie k poklesu v pravdepodobnosti iniciácie transkripcie). Boost mutácie majú opačný efekt.

Populačná metóda – metóda, ktorá umožňuje študovať distribúciu jednotlivých génov alebo chromozomálnych abnormalít v ľudských populáciách. Štúdium frekvencie génov je dôležité pre analýzu ľudských dedičných chorôb, pre hodnotenie dôsledkov pokrvných manželstiev, ktoré sú časté v izolovaných populáciách, a pre objasnenie genetickej histórie ľudskej populácie.

Populácia je súbor jedincov toho istého druhu, ktorí majú spoločný genofond a zaberajú určité územie.

Plemenná odroda je populácia organizmov umelo vytvorených človekom, ktoré majú špecifické dedičné vlastnosti. Všetci jedinci v rámci plemena a odrody majú podobné dedične fixné vlastnosti: produktivitu, vlastný komplex fyziologických a morfologických vlastností, rovnaký typ reakcie na faktory prostredia. Vlastnosti plemena a odrody sa prejavujú v najtypickejšej podobe len v určitých prírodných podmienkach.

Postredukcia. Pozri Predredukcia.

správny operátor. Viď operátor.

Primér je malý fragment RNA (50-200 nukleotidov), ktorý začína novosyntetizovaný segment DNA. RNA priméry sú iniciované "mobilným promótorom". V E. coli túto funkciu vykonáva proteín B kódovaný génom dna B. Ten sa sekvenčne viaže na špecifické miesto templátu oneskoreného reťazca a označuje miesto iniciácie priméru primázou (počiatočná RNA polymeráza), ktorá syntetizuje priméry. . Primáza E. coli je kódovaná génom dna G. Ďalšiu elongáciu v E. coli vykonáva holoenzým DNA polymeráza III (gény pol C a dna E, dna Z). Primér sa odstráni DNA polymerázou I (gén pol A).

Predurčenie cytoplazmy - prípady dedičnosti znakov spojených s charakteristikami cytoplazmy, ktoré vznikajú v procese individuálneho vývoja pod vplyvom environmentálnych faktorov. Rozlišujte medzi ontogenetickým a genetickým predurčením. Ontogenetickým predurčením sú zmeny spôsobené prostredím v cytoplazme, ktoré nie sú stabilné a po niekoľkých generáciách miznú. Napríklad vystavenie vajíčok samíc Habrobracon zvýšeným teplotám pred oplodnením vedie k zmene farby tela ich potomstva. Po niekoľkých generáciách pri normálnej teplote tento efekt zmizne. Takéto zmeny, ktoré po návrate do pôvodných podmienok doznievajú v niekoľkých generáciách, sa nazývajú dlhodobé modifikácie. Predurčenie genotypu je určené genotypom materského organizmu. Príkladom je dedičnosť smeru krútenia ulity u mäkkýšov Limnea, keď fenotyp potomstva závisí od genotypu matky, a nie od genotypu zygot, z ktorých sa vyvinú. Mendelovské štiepenie 3:1 sa zároveň neobjavuje v druhej, ale v tretej generácii.

Predredukcia - divergencia nesesterských chromatidov v prvom meiotickom delení. Divergencia v druhom meiotickom delení sa nazýva postrekcia a je výsledkom prechodu medzi ktorýmkoľvek génom a centromérou.

Princíp brokovnice (experimenty s brokovnicou) je metóda klonovania jednotlivých génov fragmentáciou DNA genómu organizmu a zavedením týchto fragmentov do bakteriálnych buniek ako súčasti určitých vektorov. Ak existuje dostatočný počet bakteriálnych klonov nesúcich náhodné fragmenty skúmanej DNA, možno v jednom z klonov nájsť gén, ktorý je pre výskumníka zaujímavý a ktorý musí byť identifikovaný.

Fitness. Pozrite si výber.

Primárnym pacientom je proband. Pozri genealogickú metódu.

Progamové určenie pohlavia - určenie pohlavia pred oplodnením, pri ktorom pohlavie budúceho jedinca závisí od skutočnosti, že samice produkujú vajíčka dvoch odrôd - veľké, bohaté na cytoplazmu a malé, chudobné na cytoplazmu. Po oplodnení sa z prvých vyvinú samice, z druhých samce, napríklad u niektorých červov, vírnikov.

Prokaryoty - jednobunkové organizmy ktoré nemajú samostatné jadro (hlavne baktérie).

Proximálne gény - gény spojené a tesne umiestnené na chromozóme alebo na O-konci bakteriálneho chromozómu.

Stredná dedičnosť - prípady nedostatku dominancie, keď vlastnosť u hybridného jedinca zaujíma, ako to bolo, medzipolohu medzi zodpovedajúcimi vlastnosťami rodičov.

Promótor je jeden z akceptorových génov, ktorý má sekvenciu nukleotidových párov, ktoré rozpoznáva RNA polymeráza, ktorá sa naň naviaže a potom sa pohybuje pozdĺž operónu a prepisuje ho.

Protoplasty sú rastlinné bunky s bunkovými stenami zničenými pektinázou a celulázou. Používa sa na hybridizáciu somatických buniek.

Prototrofy sú baktérie schopné syntetizovať zložité organické látky, ktoré potrebujú, z jednoduchých, ako sú minerálne soli, a rastú v minimálnom prostredí.

Spracovanie - súbor reakcií vedúcich k premene primárnych produktov transkripcie a translácie na funkčné molekuly.

Skákacie gény. Pozri transpozóny.

Pseudogény sú segmenty globínových skriptónov (Ψβ1, Ψβ2, Ψα1), ktoré majú 80% homológiu s cistrónmi určitých hemoglobínových reťazcov. Netvoria proteínové produkty, pretože nesú veľa defektov, ktoré narúšajú fázu translácie.

Pseudopolyploidia - zvýšenie počtu chromozómov bez zvýšenia množstva genetického materiálu. Rozlišuje sa fragmentačná pseudopolyploidia (v somatických bunkách je veľké množstvo malých chromozómov a v zárodočných bunkách je len niekoľko veľkých chromozómov, napr. u škrkavky konskej); agmatopseudopolyploidia (výskyt difúznych centromér, napríklad u spirogyry, niektorých húb a mnohých druhov hmyzu); pseudopolyploidia, ktorá je výsledkom fúzie malých chromozómov. Posledný typ pseudopolyploidie vedie k výskytu veľkých chromozómov v rôznom počte u rôznych jedincov, čo možno považovať za polyploidnú sériu, napríklad u saprogyry. V niektorých rastlinách bol zaznamenaný výskyt takzvaných B chromozómov, ktoré sú zvyčajne výsledkom fragmentácie chromozómov A. Úloha chromozómov B nebola stanovená.

Vetvenie biochemických reakcií- vytváranie rôznych konečných produktov nezávislými spôsobmi z jedného prekurzora:

Rozpúšťanie bielkovín. Pozri Helicases.

Štiepenie - objavenie sa hybridu jedincov (buniek) odlišného genotypu v potomstve alebo genotypovo určeného rozdielu v potomstve z hľadiska prejavu znaku.

Reverzia. Viď mutácia.

Revertáza (reverzná transkriptáza) je enzým vírusov obsahujúcich onkogénnu RNA, ktorý vykonáva takzvanú reverznú transkripciu, teda syntézu provírusovej DNA na vírusovom templáte RNA. Počas syntézy sa vytvorí hybrid RNA-DNA, potom sa reťazec DNA replikuje pôsobením DNA-dependentnej DNA polymerázy a výsledný dvojitý reťazec DNA podlieha ďalšej replikácii. Vírusová DNA syntetizovaná reverznou fázou je inkorporovaná do genómu infikovanej bunky.

Regulátor - gén kódujúci štruktúru represora, ktorého funkciou je riadiť transkripciu operónu.

Zriedkavé nukleotidy (minoritné) - nukleotidy s neobvyklými bázami, ako sú kyseliny inozín (I), 1-metylguanylová (Gm), 1-metylinozín (Im) a dimetylguanilová kyselina. Prítomnosť metylových skupín zabraňuje tvorbe akýchkoľvek komplementárnych párov. Medzi zriedkavé bázy patrí aj pseudouridyl (Ψ), v ktorom je pyrimidínový kruh uracilu pripojený k ribóze nie väzbou v polohe 1, ale uhlíkom v polohe 5, kyselina ribothymidylová (T), ktorá má bázu príbuznú uracilu a obsahuje metylovú skupinu v polohe 5 "S.

Reiniciácia - schopnosť prokaryotických buniek obnoviť syntézu proteínov, prerušená výslednou nezmyselnou mutáciou. Ako reiniciačný signál môže slúžiť nielen kodón AUG (Met), ale aj iné kodóny. Reiniciácia sa nenašla u eukaryotov.

Nezákonná (alebo nepravidelná) rekombinácia - rekombinácia zahŕňajúca nehomologické výmeny (translokácie, inverzie a prípady nerovnakého kríženia), ako je rekombinácia medzi fágovou a bakteriálnou DNA v neprítomnosti homológie. Takáto nelegitímna rekombinácia môže viesť k integrácii a vylúčeniu A profága, čo vedie k defektným transdukujúcim fágom s rôznym množstvom fágovej DNA.

Miestne špecifická rekombinácia – spôsobená rekombinácia. integračný proteín kódovaný v géne int fága λ. Tento proteín sa špecificky viaže na špeciálne integračné miesto umiestnené v b2 oblasti genómu β fága a spôsobuje prekríženie medzi bakteriálnymi a fágovými chromozómami iba v tomto mieste.

Replikáza - RNA-dependentná RNA polymeráza.

Replikón je jednotka procesu replikácie oblasti genómu, ktorá je pod kontrolou jediného bodu iniciácie.

Replisome je komplex proteínov, ktoré sa tvoria v replikačnej vidlici a vykonávajú normálnu pasáž všetkých štádií replikácie DNA. Replikómovou zložkou môže byť DNA polymeráza I, II, III, DNA-dependentná RNA polymeráza, RNA zapojená do tvorby Okazakiho fragmentov, polynukleotidová ligáza spájajúca tieto fragmenty; enzýmy nazývané topoizomerázy, ktorých funkciou je meniť stupeň supercoilingu DNA; enzýmy, ktoré tavia DNA, t.j. oddeľujú komplementárne vlákna, ktoré zabezpečujú odvíjanie DNA; oddelenie jej reťazí; syntéza fragmentu seed RNA (primer) s následnou tvorbou Okazakiho fragmentov; odstránenie RNA primeru; vyplnenie vytvorenej jednozávitnicovej medzery a kovalentné spojenie Okazakiho fragmentov.

Represia – potlačenie aktivity génu, najčastejšie blokovaním jeho transkripcie.

Represor je proteín, ktorý potláča transkripciu jedného alebo viacerých génov, ktoré sú úzko spojené ako súčasť operónu alebo sú rozptýlené na chromozóme.

Reštrikcia je neschopnosť bakteriálnych kmeňov, ktoré sú normálne citlivé na konkrétny fág, podporovať jeho rast. Obmedzený fág má preto obmedzený rozsah hostiteľov. Pozrite si časť Úpravy hostiteľa.

Retrovírusy sú rodinou RNA vírusov (TMV, HT LVI a 2, LAV/HTLV3).

Retroinhibícia - inhibícia prvého enzýmu tohto metabolického reťazca konečným produktom, ktorý má spravidla malú molekulovú hmotnosť (aminokyselina). V prípade rozvetvenia biochemických dráh a absencie izoenzýmov možno pozorovať takzvanú koordinovanú retroinhibíciu. Napríklad na rozdiel od E. coli rodu Baccilus sa na syntéze lyzínu, treonínu a izoleucínu zúčastňuje len jedna namiesto troch aspartátkináz a k jej retroinhibícii dochádza len pri súčasnom nadbytku všetkých troch aminokyselín. Pozri izoenzýmy.

Recesívnosť – absencia fenotypového prejavu jednej alely u heterozygotného jedinca.

Vzájomné kríženia - pár krížení, v ktorých organizmy s dominantnými a recesívne črty používané ako materské aj otcovské.

Ribonukleáza pankreasu. Pozri Sekvenovanie nukleových kyselín.

Ribozóm je cytoplazmatická štruktúra, na ktorej sa syntetizujú polypeptidy.

DNA-dependentná RNA polymeráza je enzým, ktorý katalyzuje transkripciu (syntézu RNA). Ako templát používa jednovláknovú alebo denaturovanú DNA a syntetizuje na nej RNA. V tomto prípade nie je potrebné siatie. Enzým potrebuje všetky štyri 5'-trifosfát tribonukleozidy a obsahuje päť typov podjednotiek: α, β, β", σ, ω. Štruktúra α2ββ"ω sa nazýva „jadrový enzým" alebo „minimálny enzým". Komplex αββ"ωσ je holoenzým. Jadrový enzým katalyzuje nešpecifickú syntézu RNA, ktorá môže začať kdekoľvek v templáte DNA. Pridanie faktora σ vedie k selektívnej transkripcii. Začína sa len v promotérskom regióne. Pozri syntéza RNA.

RNA polymeráza RNA-dependentná - replikáza.

Miesto - umiestnenie bodovej mutácie na rekombinantnej mape génu; na fágových mapách sa niekedy používa na označenie celej oblasti chromozómu, napríklad b2 fágu λ, miesto int, t.j. miesto integrácie . Ak sa dve alelické mutácie navzájom rekombinujú, potom sú lokalizované na rôznych miestach.

Satelitná DNA je časť eukaryotickej DNA pozostávajúca zo zhlukov tvorených krátkou sekvenciou niekoľkých nukleotidov opakovaných 150-300 krát. Satelitná DNA tvorí významnú časť eukaryotickej DNA: 4-12% u Drosophila, až 15% u ľudí.Je lokalizovaná hlavne v centromerickom heterochromatíne a telomerických oblastiach.

Vyvážené letály sú gény, ktoré majú recesívny letálny účinok. Ich prítomnosť v populačnom genotype je zachovaná prirodzený výber, pretože v dôsledku pleiotropie pôsobenia génov môžu tieto alely v heterozygotnom stave za určitých podmienok vyvolať určitý pozitívny efekt. Línie, v ktorých sa automaticky udržiava heterozygotnosť pre recesívne letály, sa nazývajú vyvážené letálne systémy.

Vyvážený polymorfizmus. Pozri Genetická homeostáza.

Svedbergova jednotka (S) - sedimentačná jednotka, určená vzorcom

kde ω 2 - uhlové zrýchlenie; dx/dt - posun častíc za jednotku času; ω 2 x je charakteristika gravitačného poľa, v ktorom sa častica pohybuje počas ultracentrifugácie. Niekedy ho môže nahradiť g – zrýchlenie voľného pádu.

Prevaha je silnejším prejavom vlastnosti u zygoty ako u ktoréhokoľvek z homozygotov (AA a aa) daného páru alel.

Sekvenovanie (z angl. sequence - sequence) - určenie nukleotidovej sekvencie RNA alebo DNA.

Sexdukcia je proces prenosu génov z jednej bakteriálnej bunky do druhej pomocou autonómneho pohlavného faktora (F" = lac).

Súrodenci sú potomkami tých istých rodičov.

Syngamické určenie pohlavia. - Pohlavie budúceho jedinca je určené genotypom zygoty a nezávisí od podmienok prostredia. Vyskytuje sa vo väčšine dvojdomých organizmov.

Syndróm plačúcej mačky je dedičné ochorenie podmienené deléciou krátkeho ramena piateho ľudského chromozómu.

Synkaryón je produktom fúzie dvoch haploidných mikrojadier, ktoré prešli meiózou u nálevníkov.

Záchrana genetických markerov – prejav genetických markerov jedného z rodičov u rekombinantných potomkov, ak boli v rodičovskom genóme potlačené.

Spacery sú krátke oddeľujúce nukleotidové sekvencie medzi promótorom a štruktúrnym génom. E. coli má 37 párov báz. Vo forme neprepisovaných oblastí sa vyskytujú medzi génmi rRNA v prípade ich opakovaného opakovania. V eukaryotických génoch sú spacery úseky, ktoré oddeľujú transkribované časti génu – skriptóny.

Špecifická kombinačná schopnosť - zvýšená hodnota samoopelenej línie v akejkoľvek konkrétnej krížovej kombinácii. Dá sa určiť prekrížením mnohých línií medzi sebou.

Somatické bunky - tkanivové bunky mnohobunkových organizmov, ktoré nie sú sexuálne.

Spájanie. Pozri Intron.

Sporofyt je asexuálna diploidná generácia v životnom cykle rastlín. Začína oplodneným vajíčkom a končí tvorbou spór.

Triediť. Viď Plemeno.

Prísna kontrola syntézy RNA – ukončenie syntézy rRNA a tRNA pri hladovaní aminokyselín. Riadené génom rel A (E. coli). Pozri Oslabené mutanty.

Superinfekcia je ďalšia infekcia bakteriálnej bunky predtým infikovanej novými fágovými časticami.

Potlačenie na úrovni ribozómov – prítomnosť streptomycínu spôsobuje nesprávne čítanie niektorých kodónov, čo vedie k zahrnutiu napríklad leucínu, tyrozínu, serínu v reakcii na fenylalanylový kodón.

Supresorová mutácia je mutácia, ktorá spôsobuje úplné alebo čiastočné obnovenie funkcie stratenej v dôsledku primárnej mutácie.

Supresorová tRNA - tRNA, ktorej antikodón v dôsledku mutácie dokázal rozpoznať jeden alebo druhý nezmyselný kodón na mRNA a prečítať ho ako významný. Niekedy zostáva antikodón nezmenený v supresorovej tRNA. Napríklad v supresorovej tRNA trp sa antikodón (ACC) nemení, ale je tu zmena nukleotidu v polohe 24, 1 nm od antikodónu. Je zrejmé, že v dôsledku tohto nahradenia sa kvartérna štruktúra tRNA zmenila natoľko, že jej antikodón rozpoznáva nielen kodón UGG (tryptofán), ale aj koncový kodón UGA (opál).

Čítacie supresory posunu - potláčanie akridínovým farbivom vyvolaných posunových mutácií (delécie, inzercie). Existujú intra- a intergénne supresory. Účinok intragénnych supresorov spočíva v tom, že neďaleko od miesta pôvodnej mutácie posunu rámca (delécia, inzercia) dochádza k inzercii, delécii (mutácia opačného znamienka), čo vedie k obnoveniu normálneho čítacieho rámca v celom cistróne. , okrem oblasti medzi týmito mutáciami. Intergénne supresory sú supresorové mutácie lokalizované v lokuse vzdialenom od pôvodnej mutácie. Niektoré z týchto supresorov majú pôvod v tRNA baktérie. Takáto supresorová tRNA obnovuje čítací rámec, ak syntetizovaný polypeptid prešiel miestom mutácie posunu rámca (napríklad vloženou bázou) a mutantná tRNA nepostúpi o 3, ale o 4 nukleotidy.

Väzba génov je fenomén spočívajúci v spoločnom prenose génov skupinami, keď sú lokalizované na rovnakom chromozóme. Spojenie môže byť úplné alebo neúplné. Meradlom prepojenia je pravdepodobnosť prekročenia.

Sexuálna väzba je dedičnosť vlastností, ktorých gény sú lokalizované na pohlavných chromozómoch. Znaky spojené s pohlavím sa prejavujú odlišnou segregáciou u oboch pohlaví pri vzájomnom krížení. Rozdelenie pohlavia 1:1 sa vysvetľuje tvorbou dvoch typov gamét podľa súboru pohlavných chromozómov heterogametickým pohlavím v jednom type gamét homogametickým pohlavím.

Teloméry sú konce chromozómu.

Teória zmrazených prípadov - podľa tejto teórie sa štruktúra genetického kódu vytvorila ako výsledok náhodných udalostí, ale po stanovení významu kodónov v pôvodnej bunke, ktorá je spoločným predchodcom všetkých živých organizmov, dochádza k ďalšej evolučnej divergencii kód sa stal nemožným, pretože akákoľvek mutácia, ktorá zmení ustálenú zhodu kodónu a aminokyseliny, môže byť smrteľná.

Terminátor (terminátorový kodón) - segment DNA, ktorý slúži ako stop signál, ktorý zastavuje postup RNA polymerázy, transkripciu operónu. Zvyčajne pozostáva z niekoľkých opakovaných nezmyselných kodónov.

Test syntrofizmu - štúdium schopnosti niektorých mutantov kompenzovať metabolické defekty a stimulovať reprodukciu iných mutantov v bežnom živnom médiu difúziou nadbytočných akumulujúcich sa metabolitov. Môže sa použiť na stanovenie postupnosti krokov v metabolických dráhach.

Tetradová analýza je metóda, ktorá umožňuje dokázať, že mendelovské štiepenie je určené mechanizmom meiózy a že nejde o štatistický, ale biologický vzorec. Pekárske droždie má červené a biele kolónie. Tieto alternatívne znaky sú určené párom alel: A - biela a - červená farba kolónie. Fúzia gamét vytvára diploidnú zygotu Aa. Čoskoro prejde do meiózy, v dôsledku čoho sa v ascus vytvorí tetráda haploidných spór. Na určenie štiepenia sa každá spóra z ascus vysieva na živnú pôdu samostatne. Zo štyroch vytvorených kolónií sú dve biele a dve červené, t.j. pozorované štiepenie 1A:1a. Podobný výsledok sa získa štúdiom akýchkoľvek dvoch ďalších funkcií. Toto štiepenie je výsledkom meiotického delenia.

Traizácia je mutácia, v dôsledku ktorej je purínová báza nahradená purínovou bázou a pyrimidínová báza je nahradená pyrimidínovou bázou (A-T → G-C).

Traissersion - mutácia, v dôsledku ktorej je purínová báza nahradená pyrimidínom a pyrimidín - purínom (A-T → T-A).

Transgekóza je jednou z metód genetického inžinierstva. Ide o experimentálny prenos génov izolovaných z jedného genómu alebo umelo syntetizovaných génov do iného genómu. Pozostáva z - troch po sebe nasledujúcich operácií: izolácia alebo syntéza génu, jeho zahrnutie do vektora a zavedenie vektora s génom v ňom obsiahnutým do bunky.

Transgresia je súhrnné pôsobenie génov, ktoré spôsobujú zvýšenie alebo zníženie vlastnosti.

Transdeterminácia - náhla zmena smeru vývoja rudimentu orgánu v dôsledku hormonálnych porúch. Príčinou trans-determinácie môžu byť homeotické mutácie a transplantácia diskových primordií u hmyzu.

Transdukcia je prenos fragmentu DNA z bunky darcu do bunky príjemcu pomocou vírusu (mierneho fága). Rozlišujte medzi všeobecnou a špecifickou transdukciou. Všeobecná (nešpecifická) transdukcia je taká transdukcia, pri ktorej je fág rozmnožujúci sa v baktérii schopný zachytiť akýkoľvek úsek bakteriálnej DNA a preniesť ho na inú baktériu vnímavú na tento fág. Zvyčajne sa prenášajú 1-3 gény. V transdukujúcej fágovej častici je časť jej genómu nahradená fragmentom donorovej bakteriálnej DNA a takáto častica sa nemnoží, neničí bunku a nerobí ju lyzogénnou. Špecifická (obmedzená) transdukcia - transdukcia, pri ktorej sa prenesie určitá oblasť donorového chromozómu v dôsledku pripojenia genómu profága v určitom lokuse. Napríklad miesto pripojenia fága λ blízko operónu lac a takzvané defektné fágy Idg vytvorené počas štiepenia, ktoré majú ~ 30 % svojho genómu, nesú gény gal (fág f80 nesie gény try). Niekedy zostáva genóm transdukujúceho fága neintegrovaný do hostiteľského chromozómu, zostáva v cytoplazme bunky a pri svojom delení vstupuje len do jednej z dvoch dcérskych buniek. Tento jav sa nazýva reverzná transdukcia.

Transkripcia je proces prepisovania genetickej informácie z molekuly DNA na molekulu RNA, teda syntéza mRNA.

Translokácia je pohyb génu alebo segmentu chromozómu z jedného lokusu v genóme do druhého.

Preklad je preklad genetickej informácie z jazyka nukleových báz v mRNA do jazyka aminokyselín v proteíne, teda syntéza proteínov.

Transpozícia je pohyb fragmentu genetického materiálu medzi nehomologickými oblasťami bunkového genómu.

Transpozóny (transpozičné elementy) sú malé fragmenty DNA, ktoré sa môžu integrovať do chromozómu, pohybovať sa po ňom a obsahujú okrem transpozičného systému aj gény pre iné funkčné účely (odolnosť voči antibiotikám, gény riadiace metabolické procesy).

Transfekcia je infekcia bakteriálnych buniek, keď sú ošetrené purifikovanými prípravkami DNA izolovanými z vírusov obsahujúcich DNA, v dôsledku čoho sa v bunke vytvorí nová generácia viriónov, ako keby boli infikované plnohodnotným vírusom.

Trojfaktorové kríženie - genetické kríženia s použitím troch rôznych genetických markerov (napríklad + /a + /b + /c × a/a v / in c / c).

Trizómia je zmena karyotypu, pri ktorej je jeden alebo viac chromozómov v diploidnom súbore reprezentovaných tromi kópiami.

Transformácia je prenos génov medzi bunkami pomocou darcu DNA. Prijímajúce bunky sa transformujú iba v určitom období životného cyklu, keď sú vnímavé na transformujúcu sa DNA, takzvané kompetentné bunky. Fragment donorovej DNA, ktorý prenikol do recipientnej bunky, je zahrnutý v jej chromozóme pomocou dvojitého kríženia a nahrádza tam zodpovedajúce gény. Rozlišujte vnútrodruhovú a medzidruhovú transformáciu.

Mierny fág - fág schopný lyzogenizovať bakteriálnu bunku, prejsť do stavu profága, napadnúť hostiteľskú DNA (fág λ) alebo zostať v cytoplazme (fág PI).

Podmienečne letálne mutácie – mutácie, ktoré sú za určitých podmienok letálne: auxotrofné – pri absencii potrebných rastových faktorov; citlivé na teplotu - pri zvýšených teplotách.

Pomocný fág - normálne fágové častice (genómy), ktoré prispievajú k vývoju defektných transdukčných fágov (genómov).

Prísnym kontrolným faktorom je enzým riadený rel A génom E. coli. Riadi syntézu rRNA a tRNA a zastavuje ju hladovaním aminokyselín. Pozri oslabené mutácie.

Elongačné faktory - elongačné faktory EF - Tu, EF - Ts a EF - G, potrebné na zostavenie aminokyselín do polypeptidového reťazca. Nie sú štrukturálnymi zložkami ribozómov a sú k nim pripojené iba v určitom štádiu zostavovania proteínov.

Fenogenetika. Pozri Ontogenetika.

Fenotyp - súbor všetkých znakov a vlastností organizmu, vytvorených v procese interakcie jeho genetickej štruktúry (genotypu) a vonkajšieho prostredia. Vo fenotype sa nikdy nerealizujú všetky genetické možnosti, t.j. fenotyp každého jedinca je len špeciálnym prípadom prejavu jeho genotypu za určitých vývojových podmienok.

Fenotypový radikál je tá časť genotypu organizmu, ktorá určuje jeho fenotyp. Pre genotypy AABB, AaBB, AaBb, AABb, AaBb bude fenotypový radikál A-B-.

Fluktuačný test je metóda dokazovania genetického (mutantného) charakteru zmien v bakteriálnych bunkách porovnaním frekvencie výskytu (fluktuácií) týchto znakov v nezávislých kultúrach (rozdiely musia byť štatisticky významné).

Okazakiho fragmenty – počas replikácie novosyntetizovaná DNA na jednom takzvanom lagging vlákne pozostáva z veľkého počtu malých fragmentov obsahujúcich asi 1000 (pri zukaryotoch asi 200) nukleotidov.

Freemartinovia - u cicavcov pri vývoji heterosexuálnych dvojčiat niekedy v embryogenéze dôjde k zmene pohlavia jedného z nich. Takže u heterosexuálnych dvojčiat dobytka sa býky vyvíjajú normálne a jalovice sa ukážu ako intersexuálne. Takéto zvieratá sa nazývajú freemartini. Zvyčajne sú neplodné. Takéto zmeny sú spôsobené tým, že semenníky začnú vylučovať mužské hormóny do krvného obehu skôr ako vaječníky.

Chiasma - Štruktúra v tvare X, ktorá sa vyskytuje v dôsledku kríženia po začiatku divergencie homológnych chromozómov v profáze I meiózy.

Chromatín je komplex DNA s proteínmi, čo je chromozóm dekompaktovaný v interfázovom jadre.

Chromozómy sú nukleoproteínové vláknité štruktúry bunkového jadra, ktoré majú afinitu k hlavnému farbivu. Pozorované a identifikované počas mitózy a meiózy. Hlavnou axiálnou zložkou chromozómov je obrovská súvislá molekula DNA, ktorá obsahuje gény a genetické regulačné sekvencie v lineárnom poradí.

Test cis-trans je metóda genetickej analýzy, ktorá vám umožňuje určiť, či dve recesívne mutácie, ktoré majú podobný fenotypový prejav, patria k rovnakým alebo rôznym génom. Test cis-trans je založený na myšlienke génu ako jednotky funkcie. V dvojitom heterozygotnom type a+/+b vedú dve mutácie v tom istom géne k mutagénnemu fenotypu, ak sú v trans konfigurácii a divokého typu, ak sú v cis konfigurácii.

Cistron je jednotka funkcie v DNA, určená cis-trans testom. Termín sa používa ako synonymum pre gén na definovanie sekvencie DNA, ktorá koordinuje jeden polypeptid.

Kmeň je ploštica (z jednej bunky) pôvodom kultúra mikroorganizmov, ktorej genetická špecificita je udržiavaná selekciou.

Exóny - kódujúce sekvencie v štruktúrnych génoch eukaryotov; prítomný v zrelej DNA.

Expresivita - stupeň expresie gentrantového génu.

Génová expresia je realizácia genetickej informácie zakódovanej v DNA prostredníctvom jej transkripcie a translácie mRNA.

Endogénna - časť bakteriálneho chromozómu, homológna s fragmentom genómu (exogénna), prenášaná z darcu na príjemcu počas tvorby.

Epizóm je plazmid schopný integrovať baktérie do chromozomálnej DNA.

Epistáza – potlačenie expresie jedného génu iným, nealelickým génom.

Eukaryoty sú organizmy, ktorých bunky majú zreteľné rozdelenie na jadro a cytoplazmu. Eukaryoty môžu byť jednobunkové alebo mnohobunkové.

Polohový efekt je zmena prejavu génu v dôsledku jeho posunutia na nezvyčajné miesto pri chromozomálnych prestavbách.

Yudina T.N. Migrácia: slovník kľúčových pojmov (dokument)

Slovník latinských termínov a výrazov (Príručka)

Ershov E.B., Arkhangelskaya G.V., Romanovič I.K. Radiačná hygiena. Slovník kľúčových pojmov (dokument)

Slovník pojmov k dejinám štátu a práva cudzích krajín (Príručka)

Kruntyaeva T.S., Molokova N.V. Slovník zahraničných hudobných pojmov (dokument)

Slovník pojmov (glosár) na IGiPPS (približne 1000 pojmov!) (Referenčná kniha)

n1.doc

Genetický slovník

1. 
   ABERRÁCIA CHROMOZOMÁLNA - preskupenie štruktúry chromozómu spojené s akoukoľvek formou zmeny. Zovšeobecnený názov pre ktorýkoľvek z typov chromozomálnych mutácií: delenia, translokácie, inverzie, duplikácie. Niekedy tento pojem znamená aj genómové mutácie (aneuplodia, trizómia a pod.).
2. 
   ABRAHIA - absencia horných končatín.
3. 
   AGENÉZIA (aplázia) - úplná vrodená absencia orgánu alebo jeho časti.
4. 
   AGIRIA (lissencephaly) - absencia brázd a zákrutov v mozgových hemisférach.
5. 
   AGLOSSIA – nedostatok jazyka.
6. 
   AGNATIA - aplázia dolnej čeľuste
7. 
   ADDITIVITA PÔSOBENIA GÉNOV - druh interakcie nealelických génov, kedy sa celkový fenotypový účinok skupiny génov na znak rovná súčtu účinkov každého z nich.
8. 
   AKROCENTRICKÝ CHROMOZÓM – taký, v ktorom sa centroméra nachádza blízko jedného z koncov, pričom jedno rameno chromozómu je dlhé a druhé krátke.
9. 
   Akrocefália - vysoká lebka.
10. 
    ALELY - formy génu, ktoré spôsobujú fenotypové rozdiely a sú lokalizované na homológnych oblastiach homológnych chromozómov. Pri krížení sú alely mendelovské podľa pravidiel monohybridného štiepenia a môžu sa navzájom premieňať priamymi a reverznými mutáciami. Dôkaz o alelizme u pohlavne sa rozmnožujúcich organizmov sa získava testovaním krížením. Pre mnohé gény (lokusy) sú známe len dve alely, z ktorých jedna, „divoký typ alely“, väčšinou dominuje druhej alele. Často sa však stretávame s radom viacerých alel, t.j. séria alelických génov, ktoré spôsobujú 3 až 20 alebo viac rôznych fenotypov. Alelové vzťahy, najmä tie, ktoré sa týkajú vzťahov dominancie, možno zmeniť zmenou genotypového prostredia. Fenotypový prejav génu je výsledkom jeho primárneho pôsobenia a interakcie s inými génmi. Alely, ktoré riadia tvorbu podobných enzýmov alebo podobné procesy syntézy, sa môžu líšiť z hľadiska optimálnej teploty, pH alebo podmienok substrát-substrát pre ich prejav. Ak sa pri heterozygotnosti pre jeden pár alel objaví len jedna z nich, t.j. hybrid má fenotypovú podobnosť len s jedným z homozygotných rodičov, potom sa manifestovaná alela tzv. dominantný a druhý - recesívny.
11. 
    ALELA - jedna z dvoch alebo viacerých alternatívnych foriem génu, z ktorých každá je charakterizovaná jedinečnou nukleotidovou sekvenciou.
12. 
    Alelické gény môžu byť dominantné, recesívne A kodominantný. Génová penetrácia môže byť rovnako úplná alebo neúplná u oboch pohlaví a môže sa tiež líšiť alebo byť obmedzená na jedno pohlavie.
13. 
    ALOPECIA- trvalé alebo dočasné, úplné alebo čiastočné vypadávanie vlasov.
14. 
    ALFA-FETOPROTEÍN (AFP)- embryonálny proteín nachádzajúci sa v krvi plodu novorodenca, tehotnej ženy, ako aj v plodovej vode.
15. 
    AMELIA- úplná absencia končatín.
16. 
    AMINOKYSELINY- proteínové monoméry.
17. 
    AMNIOTICKÉ PRVKY(Simonar pramene) - malformácia amniónu vo forme tkanivových vlákien prechádzajúcich vnútri maternice a spájajúcich rôzne časti povrchu plodu placenty s povrchom plodu.
18. 
    AMNIOCENTÉZA- metóda prenatálnej diagnostiky genetických anomálií. Vyrába sa prepichnutím amniového vaku s cieľom získať plodovú vodu obsahujúcu bunky plodu.
19. 
    AMPLIFIKÁCIA- vytvorenie ďalšieho génu.
20. 
    ANALÝZA KRÍŽ- kríženie heterozygota s recesívnym homozygotom (jedinec analyzátora), čo umožňuje určiť počet odrôd gamét vytvorených v hybride.
21. 
    ANAPHASE- jedno zo štádií mitózy alebo meiózy, počas ktorého sa chromozómy rozchádzajú na opačné póly bunky.
22. 
    ANEUPLOIDIA- jav, pri ktorom bunky majú nevyváženú sadu chromozómov. V tomto prípade jeden alebo niekoľko chromozómov z druhovo špecifického súboru chýba alebo sú reprezentované ďalšími kópiami, t.j. znížený alebo zvýšený počet chromozómov nie je násobkom haploidu (re). Aneuploidné formy zahŕňajú monozómiu (2p- 1), trizómia (2n + 1 + 1) a iné aneuploidné formy, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku straty jednotlivých chromozómov v anafáze, nedisjunkcie chromozómov, multipolárnych mitóz s nesprávnou distribúciou chromozómov medzi dcérske bunky.
23. 
    ANIRIDIA- absencia dúhovky.
24. 
    ANKYLOBLEPHARON- splynutie okrajov viečok so zrastmi pokrytými sliznicou.
25. 
    ANOMALADE- sekundárne viacnásobné anomálie vznikajúce z jednej známej alebo predpokladanej anomálie alebo z pôsobenia mechanického faktora.
26. 
    ANOMÁLIA- abnormalita, nepravidelnosť, odchýlka od normy.
27. 
    ANORCHIZMUS- agenéza semenníkov.
28. 
    ANOTIA- aplázia ušníc.
29. 
    ANOFTALMIA- Absencia jedného alebo oboch očných buliev.
30. 
    ANTIGÉN- cudzia molekula proteínu, ktorá vyvoláva syntézu protilátky.
31. 
    ANTIMONGOLOIDNÁ OČNÁ SEKCIA- znížené vonkajšie kútiky palpebrálnych štrbín.
32. 
    PREDPOKLADANIE- Tendencia k čoraz skoršiemu prejavu v nasledujúcich generáciách.
33. 
    ANENCEPHALY- Absencia mozgových hemisfér (malformácia).
34. 
    APLASIA- pozri agenéza.
35. 
    APODIA- pozri Acheiria.
36. 
    ARACHNODAKTÝLIA- nezvyčajne dlhé a tenké prsty ("pavúk").
37. 
    ARINENCEPHALIA- aplázia čuchových bulbov, brázd, traktov a platničiek.
38. 
    ARTROGRIPÓZA- vrodené kontraktúry kĺbov.
39. 
    ASORTATÍVNE MANŽELSTVÁ- také, v ktorých výber manželského partnera z jedného alebo viacerých dôvodov nie je náhodný.
40. 
    ATRESIA- úplná absencia kanála alebo prirodzeného otvoru.
41. 
    AUTOSOME DOMINANT DEDIČSTVO- typ dedičnosti, v ktorom jedna mutantná alela lokalizovaná v autozóme postačuje na to, aby sa ochorenie (alebo znak) prejavilo.
42. 
    AUTOZOMÁLNE RECESÍVNE DEDIČSTVO- typ dedičnosti vlastnosti alebo choroby, pri ktorej musí byť mutantná alela, lokalizovaná v autozóme, zdedená od oboch rodičov.
43. 
    AUTOSOME- všetky chromozómy okrem pohlavných chromozómov; v somatických bunkách je každý autozóm prítomný dvakrát. Ľudia majú 22 párov autozómov.
44. 
    AFAKIA- vrodená absencia šošovky v dôsledku narušenej diferenciácie ektodermy.
45. 
    ACHEIRIA(apodia) - nedostatočný rozvoj alebo absencia ruky.
46. 
    BIVALENTNÝ- dva konjugované homológne chromozómy, z ktorých každý je zdvojený. Pozorované počas profázy - meióza I.
47. 
    CHORIONOVÁ BIOPSIA- postup vykonávaný v 7. – 11. týždni tehotenstva s cieľom získať bunky na prenatálnu diagnostiku.
48. 
    BIOCHEMICKÝ SKRÍNING DEDIČNÝCH METABOLICKÝCH CHYB- neselektované vyšetrenie kontingentov novorodencov alebo mentálne retardovaných rôznymi biochemickými metódami.
49. 
    BLASTOPATIE- malformácie vyplývajúce z poškodenia blastocysty, t.j. embryo do 15 dní po oplodnení.
50. 
    BLEFAROFIMÓZA- skrátenie očných viečok horizontálne, t.j. prižmúrenie očí.
51. 
    BLEFAROCHALÁZIA- atrofia kože horných viečok.
52. 
    BRACHYDAKTÝLIA- skrátenie prstov.
53. 
    BRAHIKAMPTODAKTYLY- skrátenie záprstných (metatarzálnych) kostí a stredných článkov prstov v kombinácii s kamptodaktýliou.
54. 
    BRACHYCEPHALIA- zväčšenie priečnej veľkosti hlavy s pomerným zmenšením pozdĺžnej veľkosti.
55. 
    V klasickom zmysle gén slúžil súčasne ako jednotka genetickej rekombinácie, mutácie a funkcie. Neskôr sa genetický lokus začal chápať ako chromozómový segment, ktorého každá štrukturálna zmena spôsobuje alelický mutačný efekt a v rámci ktorého môžu nastať aj zlomy spôsobené prekrížením. Gén má schopnosť reduplikácie a syntézy ďalších látok („jeden gén – jeden polypeptidový reťazec“).
56. 
    VITILIGO- fokálna depigmentácia kože.
57. 
    VRODENÉ CHOROBY- k dispozícii pri narodení.
58. 
    DEGENERITA GENETICKÉHO KÓDU- jedna aminokyselina zodpovedá niekoľkým kodónom. Nahradenie tretej bázy kodónu nevedie vždy k substitúcii aminokyseliny.
59. 
    GAMETE- zrelá zárodočná bunka obsahujúca haploidnú sadu chromozómov.
60. 
    GAMETOPATIA- vrodené vývojové chyby, ktoré sú založené na mutáciách zárodočných buniek (gamét).
61. 
    HAPLOIDNÝ SÚBOR CHROMOZÓMOV(P) - súbor, v ktorom je každý chromozóm zastúpený raz.
62. 
    GAMARTOMA- útvar podobný nádoru, ktorý je výsledkom porušenia embryonálneho vývoja.
63. 
    HEMERALOPIA- prudké zhoršenie videnia pri slabom osvetlení, šeroslepota.
64. 
    HEMIZYGOTNOSŤ- stav tela, v ktorom je gén prítomný na jednom chromozóme, napríklad gény v nehomologických oblastiach pohlavných chromozómov.
65. 
    GENE- sekvencia nukleotidov v DNA, ktorá určuje konkrétnu funkciu: kóduje syntézu bielkovín alebo RNA alebo zabezpečuje transkripciu iného génu. Pojem „gén“ zaviedol Johansen v roku 1909 ako druh matematickej charakteristiky skutočných, nezávislých, kombinujúcich a štiepiacich jednotiek dedičnosti neznámej povahy, objavených v pokusoch kríženia, ale s určitým účinkom.
66. 
    GENETICKÉ INŽINIERSTVO- súbor techník, metód a technológií na získavanie rekombinantnej RNA a DNA, izoláciu génov z organizmov (buniek), manipuláciu s génmi a ich vnášanie do iných organizmov.
67. 
    GÉNOVÁ TERAPIA- vnesenie genetického materiálu (DNA alebo RNA) do bunky, ktorej funkcia sa mení.
68. 
    GENOME- súbor génov v haploidnej bunke.
69. 
    GENOTYP- všetka genetická informácia organizmu, ktorá má fenotypový prejav; genetická charakteristika organizmu v jednom alebo viacerých študovaných lokusoch.
70. 
    GENE POOL- súbor alel nachádzajúcich sa u jedincov danej populácie.
71. 
    Gény sú podľa moderných údajov lokalizované oblasti genetického materiálu obsahujúce DNA, ktoré sa líšia špecifickými funkciami. U osoby, ktorej bunky sú diferencované na jadro a cytoplazmu, sa gény považujú za špecifické úseky (lokusy) chromozómov. G. sú v neustálej interakcii s prostredím a ovplyvňujú formovanie a vývoj organizmu; poškodenie génu vedie k narušeniu funkcie.
72. 
    HETEROSYGOTE Organizmus, ktorý obsahuje dve rôzne alely na danom lokuse homológnych chromozómov.
73. 
    HETEROCHROMATÍN- úsek chromozómu alebo chromozóm, ktorý má hustú kompaktnú štruktúru a je geneticky neaktívny.
74. 
    HETEROKROMIA IRIS- nerovnomerné sfarbenie rôznych častí dúhovky.
75. 
    HYDROFTHALMOUS(buphthalmos) - zvýšenie očnej gule.
76. 
    HYDROCEPHALUS- nadmerné hromadenie mozgovomiechového moku v lebečnej dutine.
77. 
    HYPERKERÁTÓZA- nadmerné zhrubnutie stratum corneum epidermis.
78. 
    HYPERTELORIZMUS- zväčšenie vzdialenosti medzi orgánmi (zvyčajne okolo očí).
79. 
    HYPERTRICHÓZA- Nadmerný rast vlasov.
80. 
    HYPOPLÁZIA VRODENÁ- nevyvinutie orgánu, prejavujúce sa nedostatkom jeho relatívnej hmotnosti alebo veľkosti.
81. 
    HYPOSPADIA- dolná štrbina močovej trubice s posunom jej vonkajšieho otvoru.
82. 
    HYPOTELORIZMUS- zmenšenie vzdialenosti medzi orgánmi (zvyčajne okolo očí).
83. 
    HYPOTYROIZA- nedostatočnosť štítnej žľazy. HIRSUTIZMUS- nadmerný rast vlasov u dievčat mužského typu. HISTÓNY- hlavné bielkoviny, ktoré tvoria komplexy s DNA v chromozóme. glaukóm- zvýšený vnútroočný tlak. HOLANDSKÉ DEDIČSTVO- Y-spojené dedičstvo.
84. 
    HOLOPROSENCEFÁLIA- telencephalon nie je rozdelený na hemisféry a je reprezentovaný hemisférou s jednou komorovou dutinou voľne komunikujúcou so subarachnoidálnym priestorom.
85. 
    HOMOZYGOTE- organizmus obsahujúci dve rovnaké alely v danom lokuse homológnych chromozómov.
86. 
    HOMOLOGICKÉ CHROMOZÓMY- identické chromozómy vo veľkosti a tvare, ako aj v počte a typoch génov, ktoré nesú. Výnimkou sú pohlavné chromozómy.
87. 
    SPOJKOVÁ SKUPINA- súhrn všetkých génov umiestnených na tom istom chromozóme.
88. 
    DAKTYLOSKOPIA- náuka o vzore kože prstov.
89. 
    GÉNOVÁ DISTINGULOSKOPIA- detekcia variácií v počte a dĺžke tandemových opakovaní DNA.
90. 
    KALITONIZMUS Porucha farebného videnia charakterizovaná neschopnosťou rozlíšiť červenú a zelené farby. Typ dedičnosti je X-viazaný, recesívny.
91. 
    DEXTROCARDIA- umiestnenie srdca vpravo.
92. 
    VYMAZANIE- typ chromozomálnej mutácie, pri ktorej dôjde k strate časti chromozómu; typ génovej mutácie, pri ktorej chýba časť molekuly DNA.
93. 
    DEMENTIA- získaná demencia. Pretrvávajúce, nezvratné zníženie úrovne kognitívnych procesov, ochudobnenie emócií a poruchy správania.
94. 
    DIASTEMA- medzera medzi stredovými rezákmi hornej čeľuste. Spravidla sa kombinuje s nízko položenou uzdou.
95. 
    Meckelov divertikul- neuzavretie proximálneho segmentu intraabdominálnej časti vitelinálneho vývodu; je výbežok steny ilea.
96. 
    DISCORIA- "mačacie oko", zrenica v podobe štrbiny.
97. 
    DISTICHI A3- dvojitý rad mihalníc.
98. 
    DNA- Deoxyribonukleová kyselina- biologická makromolekula, nositeľka genetickej informácie.
99. 
    ASE DNA POLYMÉR sú enzýmy, ktoré sa podieľajú na syntéze DNA.
100. 
     DOLICHOCEFALY- prevaha pozdĺžnych rozmerov hlavy nad priečnymi.
101. 
     DUPLIKÁCIA- typ chromozomálnej mutácie, pri ktorej je akákoľvek časť chromozómu zdvojená; typ génovej mutácie, pri ktorej je zdvojený kúsok DNA.
102. 
     EUGENIKA- náuka o zlepšovaní človeka genetickými metódami.
103. 
     Zygota je diploidná bunka, ktorá je výsledkom fúzie vajíčka a spermie.
104. 
     GENETICKÁ SONDA - krátky kúsok DNA alebo RNA známej štruktúry alebo funkcie, označený nejakou rádioaktívnou alebo fluorescenčnou zlúčeninou.
105. 
     IMUNITA - stabilita (odolnosť, odolnosť, imunita) organizmu voči rôznym faktorom, čo umožňuje zachovať si vlastnú integritu a biologickú individualitu.
106. 
     GENOMICKÝ (genetický alebo chromozomálny) imprinting je jav, ktorého podstatou je rozdielna aktivita homológnych chromozómov (resp. génov) v závislosti od ich pôvodu (materského alebo otcovského).
107. 
     INBRED MANŽELSTVO - medzi pokrvnými príbuznými druhého a ďalšieho stupňa príbuzenstva.
108. 
     INVERZIA - typ chromozomálnej mutácie, pri ktorej je obrátená sekvencia génov v oblasti chromozómov; typ génovej mutácie, pri ktorej je sekvencia báz obrátená v špecifickej oblasti DNA.
109. 
     INIONCEPHALIA - absencia časti alebo celej tylovej kosti s rozšírením foramen magnum, v dôsledku čoho sa väčšina mozgu nachádza v oblasti zadnej lebečnej jamy.
110. 
     VLOŽENIE - typ génovej mutácie, pri ktorej dochádza k vloženiu segmentu DNA do štruktúry génu.
111. 
     INTERFÁZA - fáza bunkového cyklu medzi bunkovými deleniami, rozdelená na presyntetické (G1), syntetické (S) a postsyntetické (G2) obdobia.
112. 
     INTRON- úsek transkribovanej DNA, ktorý je alokovaný počas zostrihu a nezúčastňuje sa kódovania polypeptidového reťazca.
113. 
     CAMPOMELIA - zakrivenie končatín.
114. 
     KARYOTYP - súbor znakov sady chromozómov (počet, veľkosť, tvar chromozómov) charakteristických pre daný druh, môže dôjsť k zmene karyotypu v dôsledku chromozomálnych a genómových mutácií.
115. 
     KERATOKOPUS - kužeľovitý výbežok stenčenej a zjazvenej rohovky.
116. 
     KLUSTER - skupina rôznych génov umiestnených v určitej oblasti chromozómu, spojených spoločnými funkciami, napríklad zhluk génov pre histónové proteíny.
117. 
     BUNKOVÝ CYKLUS - jasne stanovená postupnosť dejov v bunke s variabilitou v čase ich toku.
118. 
     KLINODAKTÝLIA - laterálne alebo mediálne zakrivenie prsta.
119. 
     GENE CLONING je produkcia miliónov identických kópií špecifického segmentu DNA pomocou mikroorganizmu na tieto účely.
120. 
     GENETICKÝ KÓD – jednotný systém na zaznamenávanie dedičných informácií do DNA.
121. 
     KO DOMINANTNÁ ALELA - taká, ktorá sa prejavuje u heterozygota (napríklad krvná skupina LV).
122. 
     KODOMINÁCIA - prejav príznakov oboch alel u heterozygotných jedincov.
123. 
     KODÓN (TRIPLET) – sekvencia troch nukleotidov v molekule DNA (alebo mRNA), ktorá kóduje jednu z aminokyselín v molekule proteínu alebo určuje „interpunkčné znamienka“ pri čítaní informácií.
124. 
     COLOBOMA - štrbinovitá vada oka.
125. 
     KOMPlementárna - sekvencia zodpovedajúcich báz v opačných reťazcoch DNA.
126. 
     COMPTODAKTÝLIA - flexná kontraktúra proximálnych interfalangeálnych článkov prstov.
127. 
     KONJUGÁCIA - konvergencia a spojenie do bivalentného (tetrádu) dvoch homológnych chromozómov, z ktorých každý je zdvojený, vyskytujúce sa v profáze I meiózy.
128. 
     Kordocentéza – postup pri odbere krvi z pupočnej žily plodu.
129. 
     KOREKTOPIA - vrodené posunutie zrenice.
130. 
     INBREEDING KOEFICIENT - pravdepodobnosť, že v jednom jedincovi dve alely na danom lokuse pochádzajú od toho istého predka.
131. 
     KRANIOSYNOSTÓZA - predčasné prerastanie lebečných švov, obmedzujúce rast lebky a vedúce k jej deformácii.
132. 
     CRYPTOFTALMOUS - nedostatočný rozvoj alebo absencia očnej gule, očných viečok a palpebrálnej trhliny.
133. 
     CROSSINGOVER - výmena miest medzi homológnymi chromatidami počas meiózy.
134. 
     LAGOFTALMOUS - neúplné uzavretie očných viečok.
135. 
     LEUKOCORIA - zornička biela.
136. 
     LENTICONUS - vyčnievanie časti šošovky.
137. 
     LISSENCEPHALIA – pozri agýria.
138. 
     LOCUS je umiestnenie génu na chromozóme.
139. 
     MAKROGLOSIA – patologické zväčšenie jazyka.
140. 
     MAKRODAKTÝLIA – Nadmerné zväčšenie prstov na rukách a/alebo nohách.
141. 
     MACROCORN A - zväčšenie priemeru rohovky.
142. 
     MAKROZÓMIA (gigantizmus) - nadmerný nárast telesnej veľkosti.
143. 
     MAKROSTÓMIA - nadmerne široká ústna medzera.
144. 
     Macrotia - zväčšené ušnice.
145. 
     MAKROCEFÁLIE - zväčšenie veľkosti lebky.
146. 
     MEGALOCORNEA – pozri makrorohovka.
147. 
     Megaloureter - rozšírenie a predĺženie močovodu.
148. 
     MEIOZA - dve po sebe idúce (I a II) delenia jadra nezrelej zárodočnej bunky počas jedného replikačného cyklu, v dôsledku čoho vznikajú zrelé zárodočné bunky s haploidnou sadou chromozómov gamét. Spôsob bunkového delenia.
149. 
     METAFÁZA - štádium mitózy a meiózy, v ktorom sa chromozómy zoradia na rovníku do vretienka, ktoré tvoria doštičku metafázy.
150. 
     MIKROGÉNIA - malá veľkosť dolnej čeľuste.
151. 
     MICROGNATIA - malá veľkosť hornej čeľuste.
152. 
     MIKROPOLYGÝRIA - veľké množstvo malých a abnormálne umiestnených zvinutí mozgových hemisfér.
153. 
     MIKROŠTÓMIA – malá ústna medzera.
154. 
     MICROTIA - zmenšenie veľkosti uší.
155. 
     MIKROFAKIA - malá veľkosť šošovky.
156. 
     MIKROFTALMIA – malá veľkosť očnej gule.
157. 
     MIKROCEFÁLIE – malá veľkosť mozgu a mozgovej lebky.
158. 
     MICROCORN A - zmenšenie priemeru rohovky.
159. 
     MISSENS MUTATIONS sú génové mutácie, ktoré vedú k zámene jednej aminokyseliny za inú.
160. 
     MITÓZA je typ bunkového delenia, pri ktorom dcérske jadrá nesú rovnaký počet chromozómov ako rodičovská bunka. Spôsob delenia somatických buniek.
161. 
     MITOCHONDRIÁLNA DEDIČNOSŤ - dedičnosť znakov prenášaných mitochondriálnou DNA.
162. 
     VIACERÉ ALELY - prítomnosť viac ako dvoch alel rovnakého lokusu.
163. 
     MODIFIKÁCIA - fenotypové nededičné zmeny, ku ktorým dochádza pri pôsobení rôzne faktoryživotné prostredie.
164. 
     MOZAIKA – jedinec, ktorý má bunky s rôznymi sadami chromozómov.
165. 
     MOSAICIZMUS - heterogenita chromozómovej sady v rôznych bunkách tela. Niektoré bunky môžu mať abnormálny chromozómový súbor, zatiaľ čo iné môžu byť normálne. Na rozdiel od úplnej chromozomálnej anomálie (gametickej) sa porucha vyskytuje v skorých štádiách štiepenia zygoty.
166. 
     MONGOLOIDNÝ SEKCIA OKA - vnútorné kútiky palpebrálnych štrbín sú znížené.
167. 
     MONOAPUS – absencia jednej dolnej končatiny.
168. 
     MONOBRACHIE - absencia jednej hornej končatiny.
169. 
     MONODAKTÝLIA - prítomnosť jedného prsta na ruke alebo nohe, typ oligodaktýlie.
170. 
     MONOZOMICKÝ - bunka, tkanivo, organizmus, v ktorej chromozómovej sade chýba jeden z chromozómov.
171. 
     MONOZÓMIA - absencia jedného z chromozómov v diploidnom súbore.
172. 
     KONGENITÁLNE MORFOGENETICKÉ VARIANTY (syn.: vývojové mikroanomálie, znaky alebo stigmy dysembryogenézy) sú vývojové odchýlky, ktoré presahujú bežné variácie, ale nenarúšajú funkcie orgánu.
173. 
     mRNA - templát pre syntézu proteínov v eukaryotoch, vzniká v jadre ako výsledok spracovania a zostrihu a prechádza do cytoplazmy, kde sa prekladá informácia.
174. 
     Mukopolysacharidóza je vrodená porucha metabolizmu mukopolysacharidov.
175. 
     MULTIFAKTORIÁLNE CHOROBY - tie, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku interakcie určitých kombinácií alel rôznych lokusov a špecifických účinkov faktorov prostredia.
176. 
     MUTAGÉN – faktor, ktorý spôsobuje mutáciu.
177. 
     MUTANT - organizmus nesúci mutantnú alelu.
178. 
     FRAME SHIFTING MUTATIONS - delécie alebo inzercie (inzercie) úsekov molekuly DNA, ktorých veľkosť nie je násobkom troch báz.
179. 
     MUTÁCIA - zmena dedičných štruktúr (gén, chromozóm, genóm).
180. 
     Nanizmus - nanizmus.
181. 
     "CAPE WIDOW" - klinovitý porast vlasov na čele.
182. 
     DEDITÁRNE CHOROBA - ochorenie, ktorého etnologickým faktorom je gén, chromozomálna alebo genómová mutácia.
183. 
     DEDIČNOSŤ - súčasť celkovej fenotypovej variability v dôsledku genetických faktorov.
184. 
     NEVUS - materské znamienko, materské znamienko: ohraničená dysplázia kože vo forme škvrny alebo nádoru podobného útvaru.
185. 
     KONTINUÁLNA VARIABILITA - tento druh variability, v ktorej jednotlivci nespadajú do jasne definovaných fenotypových tried; charakteristické pre kvantitatívne znaky.
186. 
     NEDISPERZIA CHROMOZÓMOV - jav pri delení buniek: v dôsledku toho sa oba homológne chromozómy alebo sesterské chromatidy presunú k rovnakému pólu a vytvoria sa aneuploidné bunky.
187. 
     NYSTAGMUS - mimovoľné, rýchlo nasledujúce pohyby očí zo strany na stranu (niekedy kruhové alebo hore a dole), spojené s ochorením centrálneho nervového systému.
188. 
     NEZmyselné mutácie - génové mutácie, ktoré vedú k vytvoreniu terminačného kodónu namiesto sense kodónu.
189. 
     REAKČNÁ RÝCHLOSŤ – špecifický spôsob reakcie na vplyvy prostredia, určený charakterom genotypu.
190. 
     NUKLEOZÓM – segment chromozómu pozostávajúci z dvojvláknovej DNA (asi 200 párov báz) navinutých okolo proteínového jadra-jadra, pozostávajúceho z molekúl histónového proteínu.
191. 
     Nukleotid - monomér DNA alebo RNA, ktorý zahŕňa dusíkaté zásady, uhľohydrát a zvyšok kyseliny fosforečnej.
192. 
     NULLISOMIC je aneuploid, ktorého karyotypu chýba pár homológnych chromozómov.
193. 
     OXYCEPHALIA - pozri akrocefália.
194. 
     OMFALOCELE - hernia pupočnej šnúry.
195. 
     ONTOGENÉZA - individuálny vývoj organizmu.
196. 
     OOGENÉZA je proces diferenciácie a dozrievania buniek, ktorý vedie k tvorbe samičích gamét (vajíčok).
197. 
     OOGONIUM je primordiálna zárodočná bunka, z ktorej vznikajú oocyty v mitóze.
198. 
     OOCYT - ženská zárodočná bunka, z ktorej sa v dôsledku meiózy a dozrievania vytvorí vaječná bunka (P).
199. 
     Oplodnenie - splynutie gamét (vajíčka a spermie) s útvarom (2ga), z ktorého sa vyvinie mnohobunkový organizmus.
200. 
     ORGANOGENÉZA - fáza ontogenézy, počas ktorej sa embryonálne orgány oddeľujú a diferencujú od zárodočných vrstiev.
201. 
     ORTOAKTÝLIA - pozri symfalangia.
202. 
     Pachygyria - zhrubnutie hlavných konvolúcií.
203. 
     Pachyonychia – zhrubnutie nechtov.
204. 
     PENETRANCE – pravdepodobnosť (alebo frekvencia) prejavu vlastnosti u nosičov dominantný gén alebo u jedincov homozygotných pre recesívny gén.
205. 
     PEROMELIA - krátka dĺžka končatín normálne veľkosti trupu.
206. 
     PILONIDAL fossa (sakrálny sínus, epiteliálny kokcygeálny priechod) - kanál lemovaný viacvrstvou skvamózny epitel, otvorenie v intergluteálnej ryhe pri kostrči.
207. 
     Platibasia - sploštenie základne lebečnej, zvyčajne sprevádzané deformáciou foramen magnum.
208. 
     Platyspondylia - sploštenie stavcov.
209. 
     PLEIOTROPIA - mnohopočetné prejavy pôsobenia génu v rôznych orgánoch a/alebo tkanivách.
210. 
     Podľa absolútnej lokalizácie sa gény delia na autozomálne a viazané na pohlavie. V pohlavnom chromozóme môže byť gén lokalizovaný v segmente chromozómu X, ktorý nie je homológny s chromozómom Y (absolútna väzba X), na segmente chromozómu Y, ktorý nie je homológny s chromozómom X (holandrické gény absolútna väzba Y) alebo na homológnych segmentoch chromozómov X a Y (neúplná pohlavná väzba). Podľa ich relatívnej lokalizácie môžu akékoľvek dva nealelické gény patriť do rovnakej alebo do rôznych väzbových skupín (chromozómov).
211. 
     POLYGÉNNE VLASTNOSTI- znaky spôsobené mnohými génmi, z ktorých každý má len malý vplyv na mieru prejavu tohto znaku.
212. 
     POLYDAKTÝLIA- zvýšenie počtu prstov.
213. 
     POLYMORFIZMUS DĹŽKY OBDRŽOVACÍCH FRAGMENTOV (RFLP)- prítomnosť segmentov DNA rôzne dĺžky po spracovaní DNA určitú reštrikciu.
214. 
     POLYPEPTIDE- sekvencia aminokyselinových zvyškov spojených peptidovou väzbou.
215. 
     POLYPLOID Organizmus, ktorý má tri alebo viac sád chromozómov.
216. 
     POLYPLOIDIA- jav, ktorý vedie k zmene počtu chromozómov v bunkách tela, násobok haploidu.
217. 
     POLYSOMA- komplex molekúl mRNA s niekoľkými aktívnymi ribozómami umiestnenými na ňom, z ktorých každý syntetizuje molekulu proteínu.
218. 
     SLUŠNÁ LIA- Nadmerný počet bradaviek.
219. 
     SEX CHROMATIN- farbiace teliesko (inaktivovaný X chromozóm) v bunkovom jadre, ktorého počet je vždy o jeden menší ako počet X chromozómov.
220. 
     SEXUÁLNE CHROMOZÓMY- chromozómy, ktoré sa líšia medzi dvoma pohlaviami a sú označené ako X a Y.
221. 
     PORENCEFÁLIE- prítomnosť v mozgovom tkanive dutín vystlaných ependýmom a komunikujúcich s komorami mozgu a subarachnoidálnym priestorom.
222. 
     PREAURIKULÁRNE PAPILÓMY- úlomky vonkajšieho ucha, umiestnené pred ušnicou.
223. 
     PREAURIKULÁRNE FISTULY(predaurikulárne jamky) - slepo končiace priechody, ktorých vonkajší otvor sa nachádza na základni vzostupnej časti ušnice pred tragusom alebo lalokom.
224. 
     GENETICKÁ PREDISPOZÍCIA- mutantné alely alebo kombinácie alel rôznych lokusov, predisponujúce k skoršiemu nástupu chorôb pod vplyvom faktorov prostredia a ich závažnejšiemu priebehu.
225. 
     PRENATÁLNA DIAGNOSTIKA- Diagnostika dedičných chorôb alebo iných porúch počas vývoja plodu.
226. 
     PROBAND- osoba, ku ktorej sa rodokmeň stavia.
227. 
     PROBOSCIS- výbežok v tvare kmeňa, ktorý sa nachádza pri koreni nosa alebo s kyklopiou nad jednou palpebrálnou štrbinou.
228. 
     PROGENIA- Predsunutie dolnej čeľuste v porovnaní s hornou.
229. 
     PROGERIA- predčasné starnutie.
230. 
     PROGNATIA- Vyčnievanie hornej čeľuste dopredu v porovnaní so spodnou.
231. 
     PROSENCEFÁLIE- nedostatočné rozdelenie predného mozgového mechúra na veľké hemisféry.
232. 
     PROGRAMY PREHLIADKOV(pozri skríning).
233. 
     pterygium- pterygoidné záhyby kože.
234. 
     PTÓZA- vynechanie (zvyčajne očných viečok).
235. 
     RÁMČEK NA ČÍTANIE- jeden z troch možných spôsobov čítania nukleotidovej sekvencie vo forme sekvenčnej série tripletov.
236. 
     SPLIT- objavenie sa u potomstva jedincov navzájom sa líšiacich (rôzne fenotypové a genotypové triedy).
237. 
     REKOMBINÁCIA- preskupenie génov pri tvorbe gamét u hybridov, ako aj preskupenie výtvorov rodičov. Tieto javy vedú k novým kombináciám vlastností u potomkov.
238. 
     OPRAVA- obnova poškodenej štruktúry DNA.
239. 
     REPLIKÁTNA VIDLICA (IKONA REP L)- časť molekuly DNA, v ktorej sa uskutočňuje syntéza novej DNA v jednovláknovej forme.
240. 
     REPLIKÁCIA DNA- proces, ktorým sa informácia zakódovaná v sekvencii báz rodičovských molekúl DNA prenáša s maximálnou presnosťou do dcérskej DNA.
241. 
     OBMEDZUJE- enzýmy vysoko špecifické pre určité sekvencie báz, ktoré štiepia molekulu DNA.
242. 
     RECESÍVNY GÉN- taký gén, ktorého expresia je potláčaná inými alelami tohto génu, sa objavuje len v homozygotnom stave.
243. 
     RIBOZOM- organoid cytoplazmy pozostávajúci z veľkých a malých čiastočiek, na ktorých dochádza k syntéze polypeptidu.
244. 
     RIZOMELICKÝ- súvisiaci s proximálnymi končatinami.
245. 
     RNA- ribonukleové kyseliny.- jednovláknové polymérne molekuly nukleových kyselín zapojené do procesov biosyntézy bielkovín a vykonávajúce rôzne funkcie (mRNA, tRNA, rRNA, hnRNA).
246. 
     RODOKMEN- diagram znázorňujúci vzťah medzi členmi tej istej rodiny v rade generácií.
247. 
     rRNA- RNA, ktorá tvorí ribozóm v komplexe s proteínmi, v ktorých dochádza k syntéze proteínov.
248. 
     WEBOVÁ STRÁNKA- časť molekuly nukleovej kyseliny.
249. 
     SAKRÁLNY SÍNUS- pozri pilonidálna jamka.
250. 
     SEKVENOVANIE- stanovenie nukleotidovej sekvencie DNA pomocou reštrikčných enzýmov.
251. 
     RODINNÉ CHOROBY- choroby pozorované u viacerých členov rodiny v jednej alebo viacerých generáciách.
252. 
     SIBS- bratia a sestry.
253. 
     SYMPHALANGIA(ortodaktylia) - fúzia falangov prsta.
254. 
     SYNDAKTÝLIA- úplné alebo čiastočné splynutie susedných prstov na rukách alebo nohách.
255. 
     GENETICKÝ SYNDRÓM- geneticky riadený komplex mnohých súčasne sa vyskytujúcich znakov, často spojený s pleiotropným (viacnásobným) pôsobením jedného génu.
256. 
     SYNECHIA- vláknité pramene spájajúce povrchy susedných orgánov.
257. 
     SYNOSTÓZA- neoddeľovanie (spájanie) kostí.
258. 
     SINOFRIES- poklesnuté obočie.
259. 
     SIRENOMÉLIA- splynutie dolných končatín.
260. 
     Scaphocephaly- predĺžená lebka s vystupujúcim hrebeňom v mieste predčasne prerasteného sagitálneho švu.
261. 
     SKLEROKORNEA- difúzne zakalenie rohovky, pri ktorom je rohovka biela, ťažko odlíšiteľná od skléry.
262. 
     PREHLIADKA (SKREENOVANIE)- hromadné vyšetrenie rôznych kontingentov na predbežnú identifikáciu osôb s patológiou.
263. 
     spájanie- proces odstraňovania intrónov a spájania exónov do zrelej mRNA.
264. 
     STENOZA- zúženie kanála alebo otvoru.
265. 
     HÝBACIE STOLIČKO- chodidlo s prepadnutou klenbou a vyčnievajúcou pätou.
266. 
     STRABIZMUS- strabizmus.
267. 
     SHEROPHAKIA- sférická šošovka.
268. 
     GÉNOVÉ PREPOJENIE- spoločný prenos génov (vlastností), v dôsledku lokalizácie génov v tom istom chromozóme.
269. 
     TANDEMOVÉ SEKVENCIE- viacero kópií rovnakých sekvencií umiestnených za sebou, orientovaných rovnakým smerom.
270. 
     TAURODONTIZMUS- výrazné zväčšenie dutiny zuba.
271. 
     TELEANGIECTASIA- lokálne rozšírenie kapilár a malých ciev.
272. 
     TELEKANT- posunutie vnútorných rohov palpebrálnych štrbín laterálne s normálne umiestnenými očnicami.
273. 
     TAURUS BARR- pohlavný chromatín.
274. 
     UKONČENIE- koniec procesu.
275. 
     PREPIS- čítanie dedičnej informácie počas génovej expresie; prenos genetickej informácie z DNA do RNA.
276. 
     TRANSLOCATION- chromozomálna mutácia charakterizovaná zmenou polohy chromozómového segmentu.
277. 
     VYSIELAŤ- prenos dedičných informácií; syntéza proteínovej molekuly alebo translácie sekvencie báz mRNA do sekvencie aminokyselín v polypeptidovom reťazci.
278. 
     TRIGONOCEFÁLIA- rozšírenie lebky v okcipitálnej časti a zúženie v prednej časti.
279. 
     "SHAMROCK"- abnormálny tvar lebky, charakteristický vysoko vyčnievajúcim čelom, plochým tylovým hrbolčekom, výbežkom spánkových kostí, pri spojení s temennou sú určené hlboké priehlbiny.
280. 
     TRIRADIUS- prvok vzoru kože - miesto zbiehania troch hrebeňov.
281. 
     trizómia- prítomnosť ďalšieho chromozómu v karyotype diploidného organizmu; typ polyzómie, v ktorej sú tri homológne chromozómy (jedinec s trizómiou sa nazýva trizómia).
282. 
     tRNA- prenos RNA nesúci špecifické aminokyselinové zvyšky do špecifickej oblasti mRNA.
283. 
     POPRUHY SIMON AR A- pozri amniotické pásy.
284. 
     fenylketonúria- porušenie metabolizmu fenylalanínu v tele v dôsledku genetickej chyby. Nachádza sa v prvých mesiacoch po narodení, pacienti najčastejšie dosahujú úroveň imbecility a idiocie. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.
285. 
     FENOKÓPIA- nededičná zmena fenotypu, podobná prejavom niektorých mutácií.
286. 
     FENOTYP- súbor pozorovaných vonkajších a vnútorných znakov organizmu v danom štádiu ontogenézy, vzniknutých v dôsledku vzájomného pôsobenia genotypu a vonkajšieho prostredia.
287. 
     FETOPATIA- poškodenie plodu v období od 9. týždňa do pôrodu. FETOSKOPIA- postup, ktorý umožňuje vyšetrenie plodu v maternici pomocou technológie optických vlákien.
288. 
     FETOTERAPIA (FETÁLNA TERAPIA; PRENATÁLNA TERAPIA)- liečba plodu pred pôrodom.
289. 
     FILTER- vzdialenosť od dolného nosového bodu po červený okraj hornej pery.
290. 
     PHOCOMELIA- absencia alebo výrazné nedostatočné rozvinutie proximálnych končatín, v dôsledku čoho sa nohy alebo ruky zdajú byť pripevnené priamo k telu.
291. 
     CHOREA HUNTINGTONOVÁ- ochorenie, ktorého hlavnými znakmi sú: chorea (neschopnosť vykonať cielený zásah, hyperkinéza končatín) a demencia. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný s vysokou penetráciou.
292. 
     CHROMATIDY- podjednotky reduplikovaného chromozómu, budúce chromozómy.
293. 
     CHROMATIN- molekula DNA v komplexe s hisgónovými proteínmi. V dôsledku spiralizácie sa veľkosť DNA zmenšuje, čo vedie k vytvoreniu chromozómu.
294. 
     CHROMOZOMÁLNA MUTÁCIA (ALEBO ABERRÁCIA)- zmena štruktúry chromozómov.
295. 
     CHROMOZOMÁLNA SÚPRAVA- súbor chromozómov v jadre normálnej gaméty alebo zygoty.
296. 
     CHROMOZÓMY- suborganoidy jadra, viditeľné pri delení buniek, majúce určitý tvar a štruktúru, obsahujúce veľké množstvo génov, schopné samoreprodukcie.
297. 
     X-LINKED DEDIČSTVO - typ dedičnosti vlastností, ktorých gény sú lokalizované na X chromozóme. t CEBOCEPHALIA- "opičia" hlava.
298. 
     CENTROMERES- oblasť chromozómu, ku ktorej sú pripojené vlákna
299. 
     vreteno pri delení buniek.
300. 
     CYKLOPIA- prítomnosť jediného oka na jednej obežnej dráhe, ktorá sa nachádza pozdĺž strednej čiary na čele.
301. 
     EXONUCLASES- enzýmy, ktoré sekvenčne štiepia nukleotidy z 5", 3", koncov DNA resp RNA.
302. 
     EXÓNY- fragmenty nespojitého génu, ktoré nesú informáciu o sekvencii aminokyselín v polypeptide, prerušené intrónmi a zachované v zrelej mRNA.
303. 
     EXOFTHALMOUS- posunutie očnej gule dopredu, sprevádzané rozšírením palpebrálnej štrbiny.
304. 
     EXENCEFÁLIA- nedostatok kostí lebečnej klenby a mäkkých častí hlavy, v dôsledku čoho sú mozgové hemisféry umiestnené otvorene na spodnej časti lebky vo forme samostatných uzlín pokrytých pia mater.
305. 
     VÝRAZ- miera prejavu geneticky podmieneného znaku.
306. 
     GÉNOVÝ VÝRAZ- aktivácia génovej transkripcie, pri ktorej sa na DNA tvorí mRNA.
307. 
     EXTROFIA MECHÚRA- vrodený rázštep močového mechúra a brušnej steny s výbežkom zadná stena močového mechúra cez defekt brušných svalov smerom von.
308. 
     EKOPIA- posunutie orgánu, t.j. jeho umiestnenie na nezvyčajnom mieste.
309. 
     EKOPIA ŠOŠOVKY- posunutie šošovky zo sklovca.
310. 
     EKTRODAKTÝLIA- aplázia centrálnych komponentov ruky (nohy) s vytvorením „pazúrovitého“ ruky (chodidla).
311. 
     EMBRYOPATIA- vada, ktorá sa vyskytuje v období od 16. dňa do konca 8. týždňa po oplodnení.
312. 
     EMBRYOTOXON posterior- periférne zakalenie rohovky vo forme prstenca alebo polkruhu.
313. 
     ENDONUKLÉZY- enzýmy, ktoré štiepia väzby v rámci polynukleotidového reťazca, sú špecifické pre určité nukleotidové sekvencie.
314. 
     ENTROPION- vada viečok, pri ktorej je okraj viečka omotaný smerom k očnej gule, čo vedie k poškodeniu rohovky mihalnicami.
315. 
     EPIBULBAR DERMOID- lipodermoidné výrastky na povrchu očnej gule, častejšie na hranici dúhovky a skléry.
316. 
     EPIKANT- zvislý kožný záhyb vnútorného kútika.
317. 
     EPISPADIUM- horná štrbina močovej trubice sprevádzaná zakrivením penisu.
318. 
     epiteliálna jamka- pozri pilonidálna jamka.
319. 
     ERYTROBLASTÓZA (HEMOLYTICKÉ OCHORENIE NOVORODENCOV)- ochorenie plodu a novorodenca, spôsobené imunitným konfliktom podľa Rh faktora, menej často na krvnú skupinu ABO systému. V prípade, že sa u Rh negatívnej matky vyvinie Rh pozitívny plod alebo u matky s krvnou skupinou O (I), ak má plod inú krvnú skupinu, najmä A (II).
320. 
     EUKARYOTY organizmy, ktorých bunky majú jadro obklopené membránou.
321. 
     EUCHROMATIN- úseky chromozómov, ktoré podliehajú dekondenzácii v interfázových jadrách, pozostávajú z funkčne aktívneho genetického materiálu.
322. 
     CORE- životne dôležitá organela eukaryotických buniek, ktorej znakom je prítomnosť genetického materiálu (DNA).
323. 
     JADROVÝ ORGANIZÁTOR oblasť chromozómu, ktorá obsahuje kódujúce gény rRNA.
324. 
     VAJEC- zárodočná bunka vytvorená počas gametogenézy u samíc.

3.5. Vzorce dedičnosti, ich cytologický základ. Vzorce dedičnosti stanovené G. Mendelom, ich cytologické základy (monohybridné kríženie). Zákony T. Morgana: spojená dedičnosť vlastností, porušenie väzby génov. Sexuálna genetika. Dedičnosť znakov spojených s pohlavím. Interakcia génov. Genotyp ako kompletný systém. Ľudská genetika. Metódy štúdia ľudskej genetiky

Prepojené dedičstvo- spoločné dedičstvo génov umiestnených na tom istom chromozóme. Fenomén spojky študoval T. Morgan. Pri viazanej dedičnosti sa pozoruje fenomén kríženia - kríženie homológnych chromozómov v procese meiózy a výmena miest medzi chromozómami

homogametický sex- pohlavie tvorené gamétami zhodnými na pohlavnom chromozóme. U ľudí, cicavcov, drozofily je ženské pohlavie homogametické, u motýľov, plazov a vtákov mužské pohlavie.

Heterogametický sex- pohlavie tvorené gamétami, ktoré nie sú na pohlavnom chromozóme rovnaké

Pohlavie organizmu sa určuje v čase počatia; Pravdepodobnosť, že budete mať muža alebo ženu je 1:1

Niektoré gény sa nachádzajú na pohlavných chromozómoch, ktoré nie sú rovnaké u jedincov rôzneho pohlavia, takže dedičnosť znakov, ktoré kódujú, má svoje vlastné charakteristiky: pohlavie spojené znaky matky sa objavujú u synov už v prvej generácii a črty otcov v dcérach. Ak je nejaký znak zakódovaný v géne chromozómu Y, potom sa prenáša iba cez mužskú líniu.

Genotyp- ucelený systém vzájomne sa ovplyvňujúcich génov organizmu. Gény môžu byť dedené nezávisle alebo môžu byť vo vzájomnej úzkej interakcii. Integrita genotypu sa vytvorila počas evolúcie druhu

Zákony dedičnosti platia nielen pre rastliny a zvieratá, ale aj pre ľudí. Od rodičov dieťa dostáva súbor génov, ktoré určujú vývoj všetkých vlastností. Ľudia, rovnako ako iné organizmy, majú dominantné a recesívne vlastnosti.

chromozomálna aberácia(alebo chromozomálna abnormalita) je zovšeobecnený názov pre ktorýkoľvek z typov chromozomálnych mutácií: delécie, translokácie, inverzie, duplikácie. Niekedy sú indikované aj genómové mutácie (aneuploidie, trizómie atď.).

alela- jedna z dvoch alebo viacerých alternatívnych foriem génu, z ktorých každá je charakterizovaná jedinečnou nukleotidovou sekvenciou; alely sa zvyčajne líšia v nukleotidových sekvenciách.

• alela divokého typu(normálne) - nukleotidová sekvencia génu, ktorá zabezpečuje jeho normálnu činnosť.

  Alela dominantná- alela, ktorej prítomnosť sa prejavuje vo fenotype.

  Alelový mutant- mutácia, ktorá vedie k zmene sekvencie alely divokého typu.

  Alela recesívna- alela, ktorá sa fenotypovo prejavuje len v homozygotnom stave a maskuje sa v prítomnosti dominantnej alely.

Alelický rad- monogénny dedičné choroby spôsobené rôznymi mutáciami v tom istom géne, ale patriace do rôznych nozologických skupín podľa ich klinických prejavov.

Amplikon- extrachromozomálna amplifikačná jednotka.

DNA zosilňovač(termocyklér) - zariadenie potrebné na uskutočnenie polymerázovej reťazovej reakcie (PCR); umožňuje nastaviť požadovaný počet cyklov a zvoliť optimálne časové a teplotné parametre pre každý postup cyklu.

Amplifikácia- zvýšenie počtu kópií génov (množstvo DNA).

AmplifikáciaDNA- selektívne kopírovanie určitého úseku DNA.

Amfidiploidy- eukaryotické bunky obsahujúce dve dvojité sady chromozómov ako výsledok spojenia dvoch genómov.

Aneuploidia- zmenená sada chromozómov, v ktorej jeden alebo viacero chromozómov z bežnej sady buď chýba, alebo sú zastúpené ďalšími kópiami.

Anticodon- sekvencia troch nukleotidov v molekule transferovej RNA, komplementárna ku kódujúcemu tripletu v molekule mRNA.

Antimutagenéza- proces zamedzenia fixácie (stať sa) mutácie, t.j. návratu pôvodne poškodeného chromozómu alebo génu do pôvodného stavu.

Autosome akýkoľvek nepohlavný chromozóm. Ľudia majú 22 párov autozómov.

Autozomálne dominantná dedičnosť- typ dedičnosti, v ktorom jedna mutantná alela lokalizovaná v autozóme postačuje na to, aby sa ochorenie (alebo znak) prejavilo.

Autozomálne recesívna dedičnosť- typ dedičnosti vlastnosti alebo choroby, pri ktorej musí byť mutantná alela, lokalizovaná v autozóme, zdedená od oboch rodičov.

bakteriofág- bakteriálny vírus: pozostáva z DNA alebo RNA zabalenej v proteínovom obale.

Banka (knižnica) génov- kompletný súbor génov daného organizmu, získaný ako súčasť rekombinantnej DNA.

proteínové inžinierstvo- vytváranie umelých proteínov s požadovanými vlastnosťami riadenými zmenami (mutáciami) v génoch alebo výmenou lokusov medzi heterológnymi génmi.

Chorionická biopsia- postup vykonávaný v 7. – 11. týždni tehotenstva s cieľom získať bunky na prenatálnu diagnostiku.

Southern blotting- spôsob identifikácie segmentov DNA obsahujúcich sekvencie komplementárne so sondou DNA medzi elektroforeticky oddelenými fragmentmi DNA fixovanými na pevnej matrici (nitrocelulózové alebo nylonové filtre).

Blotovanie- prenos molekúl DNA, RNA alebo proteínov z gélu, v ktorom prebiehala elektroforéza, do filtra (membrány).

Vakcína- prípravok oslabeného alebo usmrteného infekčného agens (vírus, baktéria a pod.) alebo jeho jednotlivé zložky nesúce antigénne determinanty, schopné vyvolať imunitu voči tejto infekcii u zvierat (ľudí). Okrem toho sú nedávno dostupné geneticky upravené vakcíny (príkladom takejto vakcíny je vakcína proti hepatitíde B).

Vektor- molekula DNA schopná inkorporovať cudziu DNA a autonómnu replikáciu, slúžiaca ako nástroj na zavedenie genetickej informácie do bunky.

Vektor pre klonovanie- akýkoľvek malý plazmid, fág alebo zvierací vírus obsahujúci DNA, do ktorého možno vložiť cudziu DNA.

Vírusy- infekčné agensy nebunkovej povahy, schopné prestavať bunkový metabolizmus v procese implementácie genetickej informácie zakódovanej v ich genóme, smerujúc ju k syntéze vírusových častíc. Vírusy môžu mať proteínový obal alebo môžu pozostávať iba z DNA alebo RNA.

vrodené choroby- choroby prítomné pri narodení môžu byť dedičné aj poruchy individuálneho vývoja organizmu.

β-galaktozidáza- enzým, ktorý hydrolyzuje - β-galaktozidy, najmä laktózu, za vzniku voľnej galaktózy.

Gamete- Zrelá pohlavná bunka.

Haploidný- bunka obsahujúca jeden súbor génov alebo chromozómov.

Hemizygotnosť Stav organizmu, v ktorom je gén prítomný na jednom chromozóme.

Gene- sekvencia nukleotidov v DNA, ktorá kóduje špecifickú RNA.

genetická mapa- schéma usporiadania štruktúrnych génov a regulačných prvkov v chromozóme.

genetický kód- zhoda medzi tripletmi v DNA (alebo RNA) a aminokyselinami bielkovín.

Genetické inžinierstvo- súbor techník, metód a technológií na získavanie rekombinantnej RNA a DNA, izoláciu génov z organizmu (buniek), manipuláciu s génmi a ich vnášanie do iných organizmov.

Génová terapia- zavedenie genetického materiálu (DNA alebo RNA) do bunky na obnovenie normálnej funkcie.

genóm- všeobecná genetická informácia obsiahnutá v génoch organizmu, alebo genetická výbava bunky.

Genotyp 1) všetky genetické informácie organizmu; 2) genetické charakteristiky organizmu pre jeden alebo viac študovaných lokusov.

Regulačný gén- gén kódujúci regulačný proteín, ktorý aktivuje alebo potláča transkripciu iných génov.

reportérsky gén- gén, ktorého produkt je určený jednoduchými a citlivými metódami a ktorého aktivita v testovaných bunkách normálne chýba. Používa sa v geneticky upravených konštruktoch na potvrdenie prítomnosti vektora.

génový zosilňovač(enhancer) - krátky segment DNA, ktorý ovplyvňuje úroveň prejavu (expresie) určitých génov, zvyšuje frekvenciu iniciácie a transkripcie.

heterozygot- bunka (alebo organizmus) obsahujúca dve rôzne alely na určitom mieste homológnych chromozómov.

Heterozygotnosť- prítomnosť rôznych alel v diploidnej bunke.

heterozygotný organizmus organizmus, ktorý má dve rôzne formy daného génu (rôzne alely) na homológnych chromozómoch.

Heterochromatín- oblasť chromozómu (niekedy celý chromozóm), ktorá má v medzifáze hustú kompaktnú štruktúru v dôsledku chýbajúcej transkripcie.

in situ hybridizácia- hybridizácia medzi denaturovanou DNA buniek na podložnom skle a označených rádioaktívnymi izotopmi alebo imunofluorescenčnými zlúčeninami jednovláknovej RNA alebo DNA.

hybridizácia DNA- vznik v experimente dvojvláknovej DNA alebo duplexov DNA:RNA ako výsledok interakcie komplementárnych nukleotidov.

Hybridizácia somatických buniek- splynutie nepohlavných buniek, spôsob získavania somatických hybridov (pozri).

hybridný proteín (polypeptid) - pozri Fúzny proteín (polypeptid).

hybridómy- hybridné lymfoidné bunky získané fúziou buniek nádorového myelómu s normálnymi lymfoidnými bunkami imunizovaného zvieraťa alebo osoby.

Glykozylácia- pripojenie sacharidového zvyšku k proteínu.

Holandské dedičstvo- Y-spojené dedičstvo.

Homozygot- bunka (alebo organizmus) obsahujúca dve identické alely v určitom lokuse homológnych chromozómov.

Homozygotnosť- prítomnosť identických alel v diploidnej bunke.

Homozygotný organizmus Organizmus, ktorý má dve identické kópie daného génu na homológnych chromozómoch.

homológne chromozómy Chromozómy, ktoré majú rovnakú sadu génov, ktoré ich tvoria.

spojková skupina Všetky gény sú umiestnené na rovnakom chromozóme.

Genetické odtlačky prstov- detekcia variácií v počte a dĺžke tandemových opakovaní DNA.

vymazanie- typ chromozomálnej mutácie, pri ktorej dôjde k strate časti chromozómu; typ génovej mutácie, pri ktorej chýba časť molekuly DNA.

Denaturácia- porušenie priestorovej štruktúry molekuly v dôsledku prerušenia intra- alebo intermolekulárnych nekovalentných väzieb.

Dihybridný kríž- kríženie organizmov, ktoré sa líšia dvoma pármi alternatívnych znakov, napríklad farbou kvetov (biela alebo farebná) a tvarom semien (hladká alebo vráskavá).

DNA polymeráza- enzým, ktorý vedie templátovú syntézu DNA.

domáce gény(Housekeeping gene) - ide o gény, ktoré sú transkribované s relatívnou stálosťou a používajú sa ako normalizátor (štandard) v PCR (polymerázová reťazová reakcia), keďže sa predpokladá, že ich expresia nie je ovplyvnená experimentálnymi podmienkami.

dominancia- prevládajúci prejav len jednej alely pri tvorbe znaku v heterozygotnej bunke.

Dominantný- znak alebo zodpovedajúca alela, ktorá sa prejavuje u heterozygotov.

Génový drift- zmena frekvencií génov v niekoľkých generáciách v dôsledku náhodných udalostí mitózy, oplodnenia a reprodukcie.

duplicita- typ chromozomálnej mutácie, pri ktorej je akákoľvek časť chromozómu zdvojená; typ génovej mutácie, pri ktorej je zdvojený kúsok DNA.

Genetická sonda- krátky kúsok DNA alebo RNA známej štruktúry alebo funkcie, označený nejakým druhom rádioaktívnej alebo fluorescenčnej zlúčeniny.

Variabilita- variabilita (rozmanitosť) znakov medzi zástupcami tohto druhu.

Imunita- mechanizmus boja tela proti infekčným agens, ako sú vírusy a mikróby.

Imunotoxín- komplex medzi protilátkou a katalytickou podjednotkou akéhokoľvek bielkovinového jedu (toxín záškrtu, ricín, abrín atď.).

Imunofluorescenčné sondy- pozri DNA sondy, RNA sondy.

Induktor- faktor (látka, svetlo, teplo), ktorý spôsobuje prepis génov, ktoré sú v neaktívnom stave.

Profágová indukcia- spustenie vegetatívneho vývoja fága v lyzogénnych bunkách.

Integrase- enzým, ktorý vnáša genetický prvok do genómu cez špecifické miesto.

integrónov- genetické elementy, ktoré obsahujú gén integrázy, špecifické miesto a vedľa neho promótor, ktorý im dáva schopnosť integrovať do seba mobilné génové kazety a exprimovať v nich prítomné gény bez promótora.

Interferóny- proteíny syntetizované bunkami stavovcov v reakcii na vírusovú infekciu a potláčajú ich vývoj.

Intron- nekódujúca oblasť génu, ktorá sa prepíše a potom odstráni z prekurzora mRNA počas úpravy zostrihu.

Intronizovaný gén- gén obsahujúci intróny.

Iterons- opakujúce sa sekvencie nukleotidových zvyškov v DNA.

Kalus- hmota nediferencovaných buniek vytvorená pri poškodení rastliny. Môže sa vytvoriť z jednotlivých buniek počas ich kultivácie na umelých médiách.

kapsid proteínový obal vírusu.

Expresná kazeta- fragment DNA obsahujúci všetky potrebné genetické prvky na expresiu génu, ktorý je do neho vložený.

cDNA- syntetizovaná jednovláknová DNA in vivo na RNA templát pomocou reverznej transkriptázy.

Klonovať- skupina geneticky identických buniek, ktoré nepohlavne vzišli zo spoločného predka.

KlonovanieDNA- proces získavania molekúl rekombinantnej DNA vložením cudzej DNA do vektorovej molekuly DNA alebo RNA a zavedením tohto konštruktu do fágových, bakteriálnych alebo eukaryotických hostiteľských buniek.

Klonovaniebunky- ich oddelenie preosiatím v živnom médiu a získanie kolónií obsahujúcich potomstvo z izolovanej bunky.

kodón- trojica po sebe idúcich nukleotidových zvyškov v DNA alebo RNA, ktorá kóduje špecifickú aminokyselinu alebo je signálom pre koniec translácie.

Rozčlenenie- obmedzenie procesu (produktu) na určitú oblasť bunky.

kompetencie- schopnosť buniek premeny.

komplementárnosť(v genetike) - vlastnosť dusíkatých báz vytvárať párové komplexy adenín-tymín (alebo uracil) a guanín-cytozín pomocou vodíkových väzieb pri interakcii reťazcov nukleových kyselín.

konkatemerická DNA- lineárna DNA, v ktorej sa niektorý prvok (napríklad fágový genóm) niekoľkokrát opakuje.

kontig- v sekvenovaní skupina niekoľkých za sebou spojených úsekov DNA.

konjugovať- komplex niekoľkých kovalentne viazaných molekúl.

Konjugácia- spôsob výmeny genetickej informácie v baktériách, pri ktorom sa v dôsledku fyzického kontaktu medzi bunkami prenáša bunková, plazmidová alebo transpozónová DNA z bunky darcu do bunky príjemcu.

Cosmid- vektor obsahujúci cos-site DNA fága λ.

Prejsť- jav výmeny úsekov homológnych chromozómov pri konjugácii pri meióze.

Lektíny-bielkoviny, ktoré viažu sacharidy.

Ligaz- enzým tvoriaci fosfodiesterovú väzbu medzi dvoma polynukleotidmi.

ligand- molekula rozpoznávaná špecifickou štruktúrou, ako je bunkový receptor.

Vedúca sekvencia- N-terminálna sekvencia secernovaných proteínov, ktorá zabezpečuje ich transport cez membránu a zároveň sa odštiepuje.

Lysis- rozpad bunky, spôsobený deštrukciou jej obalu.

Lyzogenéza- fenomén prenášania fágov vo forme profágov bakteriálnymi bunkami (pozri profág).

bunkovej línie- geneticky homogénne živočíšne alebo rastlinné bunky, ktoré možno pestovať in vitro na neurčito dlhú dobu.

Linker- krátky syntetický oligonukleotid používaný na spojenie fragmentov DNA in vitro; zvyčajne obsahuje rozpoznávacie miesto pre špecifický reštrikčný enzým.

lepkavé konce- Komplementárne jednovláknové úseky DNA umiestnené na koncoch molekúl DNA.

Lipozómy- kvapôčky kvapaliny obklopené umelou membránou; umelé lipidové vezikuly (pozri vezikuly).

Lytický vývoj fága- fáza životného cyklu fága, ktorá začína infekciou bunky a končí jej lýzou.

Locus- úsek DNA (chromozómov), kde sa nachádza určitý genetický determinant.

markerový gén- gén v rekombinantnej DNA kódujúci selektívny znak.

materinský efektgénov- gény, ktoré sa objavujú vo vajíčku a určujú fenotyp potomstva bez ohľadu na genotyp samca.

Medzidruhové hybridy- hybridy získané fúziou buniek patriacich k rôznym druhom.

Metabolizmus- súbor enzymatických procesov, ktoré zabezpečujú existenciu a rozmnožovanie bunky.

Metabolit- látka vznikajúca pri chemických reakciách živej bunky.

metyláza- enzýmy, ktoré pripájajú metylovú skupinu na určité dusíkaté bázy v DNA.

mikrosatelit- mikrosatelitný lokus (STR - z anglického Short Tandem Repeats): segment DNA so špecifickou genómovou lokalizáciou obsahujúci krátke tandemové opakovania.

minibunky- bunky, ktoré neobsahujú chromozomálnu DNA. Modifikácia biopolyméru je zmena jeho štruktúry.

Mobilné prvky genómu- sekvencie DNA, ktoré sa môžu pohybovať v rámci genómu živých organizmov.

monohybridný kríženec- kríženie foriem, ktoré sa navzájom líšia jednou dvojicou alternatívnych znakov.

Monoklonálne protilátky- protilátky so špecifickosťou pre konkrétny antigén, syntetizované hybridómami (pozri hybridómy).

Morfogenéza- realizácia genetického programu pre rozvoj organizmu.

Mutagenéza- proces indukcie mutácií.

Mutagény- fyzikálne, chemické alebo biologické činidlá, ktoré zvyšujú frekvenciu mutácií.

Mutácia- zmena genetického materiálu, často vedúca k zmene vlastností organizmu.

Mouton- elementárna jednotka mutácie, t.j. najmenšia zápletka genetiky. materiál, zmena na-rogo predstavuje mutáciu zachytenú fenotypovo a vedie k dysfunkcii k. - l. gén.

Dedičnosť- proces prenosu genetickej informácie z jednej generácie organizmov do druhej.

Dedičnosť- vlastnosť organizmov zabezpečovať materiálnu a funkčnú kontinuitu medzi generáciami, ako aj opakovať určitý typ individuálneho vývoja.

dedičnosť- podiel fenotypovej variability v populácii v dôsledku genetickej variability (vo vzťahu k určitému kvalitatívnemu alebo kvantitatívnemu znaku).

Nick- jednovláknový zlom v duplexe DNA s tvorbou 3'OH- a 5'p-koncov; eliminované DNA ligázou (pozri DNA ligáza).

nitrogenase je enzým, ktorý fixuje vzdušný dusík.

Nukleázy - spoločný názov enzýmy, ktoré štiepia nukleové kyseliny.

Reverzná transkriptáza- enzým, ktorý katalyzuje reakciu syntézy DNA na templáte RNA.

oligonukleotid- reťazec DNA pozostávajúci z niekoľkých (od 2 do 20) nukleotidových zvyškov.

Onkogény- gény, ktorých produkty majú schopnosť transformovať eukaryotické bunky tak, že nadobudnú vlastnosti nádorových buniek.

onkornavírus- Vírus obsahujúci RNA, ktorý spôsobuje degeneráciu normálnych buniek na rakovinové bunky; obsahuje reverznú transkriptázu.

Operátor- regulačná oblasť génu (operón), s ktorou sa represor špecificky viaže (pozri represor), čím bráni začiatku transkripcie.

Operon- súbor spoločne transkribovaných génov, ktoré zvyčajne riadia súvisiace biochemické funkcie.

Plazmid- kruhová alebo lineárna molekula DNA, ktorá sa replikuje autonómne z bunkového chromozómu.

Polylinker- syntetický oligonukleotid obsahujúci rozpoznávacie miesta pre niekoľko reštrikčných enzýmov (pozri reštrikčný enzým).

Polymerázy- enzýmy vedúce k matricovej syntéze nukleových kyselín.

Polypeptid- proteín, polymér pozostávajúci z aminokyselinových zvyškov spojených peptidovými väzbami.

primer- krátku oligo- alebo polynukleotidovú sekvenciu s voľnou 3'OH skupinou, komplementárne spojenú s jednovláknovou DNA alebo RNA; od jeho 3'-konca začína DNA polymeráza vytvárať polydeoxyribonukleotidový reťazec.

prokaryoty organizmy, ktoré nemajú bunkové jadro.

promótor- regulačná oblasť génu (operónu), na ktorú sa naviaže RNA polymeráza, aby sa začala transkripcia.

Protoonkogény- normálne chromozomálne gény, ktorých mutácie môžu viesť k malígnej degenerácii bunky.

Protoplast Rastlinná alebo mikrobiálna bunka bez bunkovej steny.

Prophage- vnútrobunkový stav fága v podmienkach, keď sú potlačené jeho lytické funkcie.

Spracovanie- špeciálny prípad modifikácie (pozri modifikáciu), keď sa počet väzieb v biopolyméri zníži.

znamenie- štrukturálne prvky na akejkoľvek úrovni organizácie

Polymerizmus- interakcia nealelických viacnásobných génov, jednosmerne ovplyvňujúcich vývoj toho istého znaku; stupeň prejavu vlastnosti závisí od počtu génov. Polymérne gény sú označené rovnakými písmenami a alely rovnakého lokusu majú rovnaký dolný index.

Pleiotropia- fenomén pôsobenia viacerých génov. Vyjadruje sa v schopnosti jedného génu ovplyvňovať niekoľko fenotypových znakov.

Regulon- sústava génov roztrúsených po celom genóme, podliehajúcich však spoločnej regulačnej bielkovine.

Regulácia génovej expresie- kontrola nad bunkovou štruktúrou a funkciou, ako aj základom bunkovej diferenciácie, morfogenézy a adaptácie.

Rekombinantná molekula DNA(v genetickom inžinierstve) - je získaný ako výsledok kovalentnej kombinácie vektora a cudzieho fragmentu DNA.

Rekombinantný plazmid- plazmid obsahujúci fragment(y) cudzej DNA.

rekombinantný proteín- proteín získaný ako výsledok expresie z molekuly rekombinantnej DNA, často získaný v Escherichia coli.

Rekombináciain vitro - operácie in vitročo vedie k vytvoreniu rekombinantných molekúl DNA.

Rekombinácia homológna- výmena genetického materiálu medzi dvoma homológnymi molekulami DNA.

Rekombinácia špecifická pre lokalitu- spojenie rozbitím a zlúčením dvoch molekúl DNA alebo úsekov jednej molekuly, vyskytujúce sa na určitých miestach.

Recon- elementárna jednotka genetiky rekombinácia, t.j. min. oblasť genetiky materiál, v rámci ktorého je možná rekombinácia.

Renaturácia- obnovenie pôvodnej priestorovej štruktúry molekúl.

oprava DNA- oprava poškodenia molekuly DNA, obnovenie jej pôvodnej štruktúry.

replikátor je oblasť DNA zodpovedná za iniciáciu replikácie.

replikácie- proces zdvojenia molekúl nukleových kyselín.

Replikón- molekula DNA alebo jej úsek pod kontrolou replikátora.

Represia- potlačenie aktivity génov, najčastejšie blokovaním ich transkripcie.

Represor- proteín alebo antisense RNA, ktorá potláča aktivitu génov.

Obmedzenia- skupina bakteriálnych miestne špecifických endonukleáz, ktoré rozpoznávajú určité úseky DNA s dĺžkou štyroch alebo viacerých nukleotidových párov a štiepia nukleotidový reťazec vo vnútri alebo mimo rozpoznávacieho miesta, pričom vytvárajú "lepivé" alebo "tupé" konce.

Obmedzenia- fragmenty DNA vzniknuté po jej hydrolýze reštrikčným enzýmom.

Obmedzovacia karta- schéma molekuly DNA, ktorá znázorňuje miesta jej rozrezania rôznymi reštrikčnými enzýmami.

Analýza obmedzenia- Stanovenie miest štiepenia DNA reštrikčnými enzýmami.

Retrovírusy- živočíšne vírusy obsahujúce RNA kódujúce reverznú transkriptázu a tvoriace provírus s chromozomálnou lokalizáciou.

recesívnosť- neúčasť alely na tvorbe znaku v heterozygotnej bunke.

Ribonukleázy (RNáza) - enzýmy, ktoré trávia RNA.

webové stránky- úsek molekuly DNA, bielkoviny a pod.

Sekvenovanie- stanovenie sekvencie väzieb v molekulách nukleových kyselín alebo proteínov (polypeptidov).

Selektívne médiá- Živné pôdy, na ktorých môžu rásť len bunky s určitými vlastnosťami.

Septum- útvar vytvorený v strede bakteriálnej bunky na konci deliaceho cyklu a rozdeľujúci ju na dve dcérske bunky.

• Skríning- v preosievacích bunkách alebo fágoch hľadať tie kolónie, ktoré obsahujú molekuly rekombinantnej DNA.

Fúzny proteín (polypeptid) je proteín vytvorený fúziou dvoch rôznych polypeptidov.

Somatické hybridy je produktom fúzie nepohlavných buniek.

somatické bunky- bunky tkanív mnohobunkových organizmov, ktoré nesúvisia s pohlavím.

spacer- v DNA alebo RNA - nekódujúca sekvencia nukleotidov medzi génmi; v proteínoch, aminokyselinová sekvencia, ktorá spája susedné globulárne domény.

Spájanie- proces tvorby zrelej mRNA alebo funkčného proteínu odstránením vnútorných častí molekúl - RNA intrónov alebo inteínov z proteínov.

Superproducent- mikrobiálny kmeň zameraný na syntézu určitého produktu vo vysokej koncentrácii.

transdukcia- prenos fragmentov DNA pomocou bakteriofága.

Prepis- syntéza RNA na templáte DNA; uskutočňované RNA polymerázou.

prepis- produkt transkripcie, t.j. RNA syntetizovaná na danom mieste DNA ako na templáte a komplementárna k jednému z jej vlákien.

Reverzná transkriptáza- enzým, ktorý syntetizuje jednovláknovú DNA komplementárnu k nej z RNA ako templát.

Vysielanie- syntéza polypeptidového reťazca bielkovín, uskutočňovaná v ribozómoch.

transpozón- genetický prvok, ktorý sa replikuje ako súčasť replikónu a je schopný samostatného pohybu (transpozície) a integrácie do rôznych častí chromozomálnej alebo extrachromozomálnej DNA.

Transfekcia- transformácia buniek pomocou izolovanej DNA.

Transformácia- zmena dedičných vlastností bunky spôsobená absorbovanou DNA.

Transformácia(v molekulárnej genetike) - prenos genetickej informácie cez izolovanú DNA.

Transformácia(onkotransformácia) - čiastočná alebo úplná dediferenciácia buniek spôsobená dysreguláciou bunkového rastu.

mierny fág- bakteriofág schopný lyzogenizovať bunku a byť vo forme profága vo vnútri bakteriálneho chromozómu alebo v plazmidovom stave.

F faktor (faktor plodnosti, sexuálny faktor) - konjugačný F-plazmid nachádzajúci sa v bunkách E. coli(pozri konjugácia).

fenotyp- vonkajší prejav vlastností organizmu v závislosti od jeho genotypu a faktorov prostredia.

Chiméry- laboratórne hybridy (rekombinanty).

Chromatin- vláknité komplexné molekuly deoxyribonukleoproteínu (DNP), ktoré pozostávajú z DNA spojenej s histónmi.

Centromere- lokus na chromozóme, ktorý je fyzicky nevyhnutný na distribúciu homológnych chromozómov medzi dcérske bunky.

Sekvencia Shine-Dalgarno- časť prokaryotickej mRNA potrebná na pristátie ribozómu na nej a jej správnu transláciu. Obsahuje nukleotidovú sekvenciu komplementárnu k 3' koncu 16S ribozomálnej RNA.

miešanie DNA- rekombinácia génových fragmentov dvoch alebo viacerých homológnych proteínov. Trojstupňový proces, ktorý zahŕňa deštrukciu rodičovských molekúl DNA a dve kolá amplifikácie (bez primérov a so špeciálne vybranými primérmi) s cieľom získať molekuly chimérickej DNA s obnovenou dĺžkou, ale zmeneným zložením (s premiešanými sekvenciami), s výrazne zlepšenými alebo nové vlastnosti proteínov, ktoré kódujú

Kmeň- rad buniek, baktérií (alebo vírusov), vedúci z jednej bunky (alebo vírusu).