Dominantné gény pre kataraktu a. Riešenie problémov v genetike

Praktická práca č. 4 pomoc! 1) Určte nukleotidovú sekvenciu oblasti molekuly mRNA syntetizovanej v oblasti DNA pomocou

nukleotidová sekvencia ATTCACGACCTCTCT
2) Určte sekvenciu nukleotidov mRNA syntetizovaných z pravého reťazca fragmentu molekuly DNA, ak má jeho ľavý reťazec nasledujúcu sekvenciu: AAACGAGTTGGATTTSGTG
3) Fragment transkribovaného reťazca molekuly DNA obsahuje 38% guanylových nukleotidov. Určte obsah cytidylových nukleotidov v zodpovedajúcej molekule mRNA
4) Fragment mRNA má nasledujúcu nukleotidovú sekvenciu: HCAUUAGTSAUTSAGATSUGU. Určte nukleotidovú sekvenciu fragmentu DNA, pomocou ktorého je tento fragment mRNA transkribovaný.
5) Uveďte sekvenciu nukleotidov v oboch reťazcoch fragmentu DNA, ak je známe, že mRNA syntetizovaná v tejto oblasti má nasledujúcu štruktúru:
6) Sekvencia nukleotidov na začiatku génu, ktorá uchováva informácie o proteínovom inzulíne, začína takto: AAACACCTGCTTGTAGAC. Napíšte aminokyselinovú sekvenciu, ktorá začína inzulínový reťazec.
7) Polypeptid pozostáva z nasledujúcich aminokyselín jeden za druhým: kyselina glycín-valín-alanín-glycín-lyzín-tryptofan-valín-serín-glutámová Určte štruktúru oblasti DNA kódujúcej daný polypeptid.
9. Časť molekuly proteínu má nasledujúcu aminokyselinovú sekvenciu: arginín-metionín-tryptofán-histidín-arginín. Určte možné sekvencie nukleotidov v molekule mRNA.
10) Syntéza proteínu zahŕňala molekuly tRNA s antikodónmi: UUG, HUC, TsGU, UUC, GAU, AUC. Určte nukleotidovú sekvenciu vo fragmente DNA, sekvenciu aminokyselín v oblasti syntetizovaného proteínu a čisto nukleotidovú sekvenciu v fragment DNA, sekvencia aminokyselín v oblasti syntetizovaného proteínu a počet nukleotidov obsahujúcich tymín, adenín, guanín a cytozín vo fragmente molekuly DNA.

2.1. Dihybridný prechod

1. Je známe, že šesťprstý gén (jedna z odrôd polydaktylie), podobne ako gén, ktorý kontroluje prítomnosť pih, je dominantným génom umiestneným v rôznych pároch autozómov.

Žena s normálnym počtom prstov na rukách a s pehami na tvári sa vydáva za muža, ktorý má tiež päť prstov na každej ruke, nie však od narodenia, ale po operácii v detstve, ktorou mal každému ruke odstrániť šiesty prst. Na tvári muža od jeho narodenia neboli žiadne pehy a v súčasnosti nie sú ani žiadne pehy. Táto rodina má jediné dieťa: päťprsté, ako matka, a bez pih, ako otec. Vypočítajte, akú šancu mali títo rodičia vytvoriť práve také dieťa.

Riešenie ... Označme uvažované gény písmenami latinskej abecedy, zostavme tabuľku „Gén - znak“ (tabuľka 1) a schému kríženia (schéma 1).

V tomto prípade by mal byť genotyp muža (vzhľadom na počet prstov na rukách) zapísaný ako Aa, pretože operácia odstránenia extra prsta mala vplyv iba na vzhľad ruky tejto osoby, ale nie na jeho genotyp, ktorý pravdepodobne obsahuje šesťprstý gén ALE-.
Vzhľad päťprstého dieťaťa v rodine nepochybne naznačuje, že genotyp tohto muža je heterozygotný. V opačnom prípade by nemohol mať päťprstého potomka, čo je nepochybne jeden gén ale dostal od svojej matky a druhý od svojho otca (ktorý sa neukázal vo fenotype samotného otca), čo dieťaťu umožnilo stať sa šťastným majiteľom genotypu aa, v prítomnosti ktorých má človek určite 5 prstov na každej ruke.
Nie je ťažké určiť, ako budú vyzerať gaméty rodičov, ktoré sú na jednej strane zafixované v schéme kríženia na trati G, na druhej strane - v Pennettovej mriežke (tabuľka 2), pri analýze údajov, z ktorých sa ukazuje, že pravdepodobnosť, že títo rodičia budú mať dieťa s genotypom aa bb(päťprstý, bez pih) sa rovnal 25%.

2. Je známe, že katarakta a červené vlasy u ľudí sú ovládané dominantnými génmi umiestnenými v rôznych pároch autozómov. Rusovlasá žena, ktorá nemá šedý zákal, sa vydala za blondína, ktorý sa nedávno podrobil operácii šedého zákalu.
Určte, aké deti sa môžu týmto manželom narodiť, ak budeme mať na pamäti, že mužova matka má rovnaký fenotyp ako jeho manželka (t. J. Je ryšavá a nemá kataraktu).

Riešenie ... Zostavíme tabuľku „Génový znak“ (tabuľka 3) a schému kríženia (schéma 2).

Na vyriešenie tohto problému je možné zostrojiť Punnettovu mriežku (tabuľka 4).

Preto: 1/4 potomkov je podobných matke;
1/4 detí - pre otca (podľa dvoch zvažovaných kritérií);
1/4 - ryšavý, ako matka, ale so kataraktom, ako otec;
1/4 - svetlovlasá, ako otec, a bez katarakty, ako matka.

3. Žena s diabetes mellitus (jej rodičia nemali metabolizmus uhľohydrátov), Rh pozitívna (jej matka je tiež Rh pozitívna, zatiaľ čo jej otec je Rh negatívny) a muž, ktorý nemá diabetes mellitus (jeho matka mala diabetes mellitus), Rh-pozitívny (jeho otec bol Rh-negatívny), narodilo sa dieťa: Rh-negatívne, trpiace cukrovkou od detstva.
Aké šance malo dieťa, že sa objaví presne takto, ak vezmeme do úvahy všetky dostupné informácie o blízkych a vzdialených príbuzných tohto dieťaťa? Rh-pozitívny gén je dominantný gén (podobne ako gén, ktorý riadi normálny metabolizmus uhľohydrátov).

Riešenie ... Na základe údajov obsiahnutých v stave tohto problému zostavíme tabuľku „Génový znak“ (tabuľka 5) a schému kríženia (schéma 3).

Na zodpovedanie otázky obsiahnutej v stave problému je v tomto prípade lepšie použiť prvú metódu, a to: vytvoriť dva monohybridné kríže (schémy 4 a 5) a podľa teoretickej prípravy povedať, čo je pravdepodobnosť monohomorecesívnej kombinácie v každom z monohybridných krížov; potom vynásobte získané pravdepodobnosti a získajte pravdepodobnosť výskytu dihomorecesíva.
V prvom monohybridnom krížení (schéma 4) je ľahké zvážiť jednu z variantov bežného analytického kríženia ( aa NS Aa), pri ktorej je pravdepodobnosť výskytu monohomorecesívneho aa= 1/2.

A v druhom monohybridné kríženie(Schéma 5) pred nami je Mendelov II zákon, z ktorého vyplýva, že pri prechode Rhrh NS Rhrh(dva heterozygoti) pravdepodobnosť mono-recesívnej rhrh = 1/4.
Vynásobením získaných pravdepodobností dostaneme konečnú odpoveď:

4. Jeden z manželov má krvnú skupinu II a je Rh negatívny. Jeho matka, rovnako ako on, má krvnú skupinu II a je Rh negatívna. Jeho otec má tiež krvnú skupinu II, ale je Rh pozitívny. Druhý manžel je s krvnou skupinou lV, Rh-pozitívny. O jeho rodičoch existujú nasledujúce informácie: jeden z nich má krvnú skupinu lV a Rh-pozitívny, druhý má krvnú skupinu lll a je Rh-negatívny. Určte pravdepodobnosť výskytu v tejto rodine všetkých možné možnosti genotypy detí, berúc do úvahy to prichádza o krvných skupinách (systém ABO) a že gén Rh je dominantný a gén rh je recesívny.

Odpoveď. Rh-pozitívne deti: s ll gr. krv - 3/8; s lll gr. krv - 3/16; s lV gr. krv - 3/16; celkom - 3/4. Rh-negatívne deti: s ll gr. krv - 1/8; s lll gr. krv - 1/16; s lV gr. krv - 1/16; celkom - 1/4.

5. V rodine rodičov, ktorí vyvinuli schopnosť asimilovať aminokyselinu fenylalanín, ale majú zrakovú vadu - krátkozrakosť, sa narodia dve deti: jedno dieťa je krátkozraké, ako jeho rodičia, ale bez ochorenia fenylketonúrie; druhý - s normálnym videním, ale trpiaci fenylketonúriou.
Zistite, aké sú šance detí narodených v tejto rodine byť také, ak je známe, že rozvoj krátkozrakosti je riadený dominantným génom a prítomnosť choroby, ako je fenylketonúria - recesívny gén a oba páry génov sa nachádzajú v rôznych pároch autozómov.

Odpoveď. Deti s normálnym videním (nie krátkozraké), ale s fenylketonúriou - 1/16; krátkozrakí, ale bez fenylketonúrie - 16. septembra.

6. Z manželstva ryšavej ženy s veselými pehami na tvári a čiernovlasého muža, ktorý nemá pehy, sa objavilo dieťa, ktorého genotyp možno napísať ako dihomorecesívny. Určte genotypy rodičov dieťaťa, fenotyp samotného potomka a pravdepodobnosť výskytu takého dieťaťa v tejto rodine.

Odpoveď. Ryšavé deti bez pih - 25%.

Pokračovanie nabudúce

Farba pokožky u mulatov je zdedená typom kumulatívneho polyméru. Na tento znak súčasne reagujú dva autozomálne neprepojené gény. Syn bielej ženy a černocha sa oženil s bielou ženou. Mohlo by byť dieťa z tohto manželstva tmavšie ako jeho otec?

DANÉ:

A 1 - melanín A 2 - melanín

A 1 - neprítomnosť a 2 - neprítomnosť

DEFINUJTE:

· Môže byť dieťa z tohto manželstva tmavšie ako jeho otec?

RIEŠENIE:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x 2 ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

biely čierny

G: a 1 a 2 A 1 A 2

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2

Genotyp: všetky heterozygotné

Fenotyp: 100%

priemerní mulati

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x 2 ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

G: a 1 a 2 A 1 A 2; A 1 a 2; a 1 A 2; a 1 a 2

F 2: A 1 a 1 A 2 a 2; A 1 a 1 a 2 a 2; a 1 a 1 A 2 a 2; a 1 a 1 a 2 a 2

Genotyp: 1: 1: 1: 1

Fenotyp: 1: 2: 1

stredne svetlo biela

ODPOVEĎ:

Ak je otec priemerný mulat a matka je biela, syn nemôže byť tmavší ako jeho otec.

TEORETICKÝ ZÁKLAD:

Táto úloha je o polymérnej interakcii génov. Pri polymérnej dedičnosti je vývoj jedného znaku riadený niekoľkými pármi nealelických génov umiestnených v rôznych pároch homológnych chromozómov. V tomto prípade prebieha kumulatívna (kvantitatívna, kumulatívna polymerizácia), pri ktorej kvalita znaku závisí od počtu dominantných génov: čím viac ich v genotype je, tým výraznejší je fenotypový prejav (v skutočnosti oveľa viac génov zodpovedajú za farbu pokožky, ako je uvedené v úlohe, preto je farba pokožky medzi ľuďmi veľmi rôznorodá).

Reťazové dedičstvo

№ 1. U ľudí je lokus faktora Rh spojený lokusom, ktorý určuje tvar erytrocytov, a nachádza sa vo vzdialenosti 3 morganidov od neho (K. Stern, 1965). Rh-pozitivita a eliptocytóza sú determinované dominantnými autozomálnymi génmi. Jeden z manželov je heterozygotný pre obe vlastnosti. Súčasne zdedil po jednom rodičovi pozitivitu Rh, po druhom eliptocytózu. Druhý z manželov je Rh negatívny a má normálne červené krvinky. Určte percentuálny podiel pravdepodobných genotypov a fenotypov detí v tejto rodine.

Č. 2. Katarakta a polydaktýlia u ľudí sú spôsobené dominantnými autozomálne tesne prepojenými (tj. Nedetekujúcimi kríženie) génov. Gény týchto abnormalít však nemusia byť nevyhnutne spojené, ale tiež gén katarakty s génom pre normálnu štruktúru ruky a naopak.

1. Žena zdedila kataraktu po matke a polydaktiu po otcovi. Jej manžel je pre oba príznaky normálny. Čo je pravdepodobnejšie očakávať u ich detí súčasný výskyt katarakty a polydaktylie, neprítomnosť oboch týchto znakov alebo prítomnosť iba jednej anomálie - katarakty alebo polydaktylie.

2. Akého potomka možno očakávať v rodine, kde je manžel normálny a manželka je heterozygotná pre obe vlastnosti, ak je známe, že obidve anomálie trpela aj manželka manželka a jej otec bol normálny.

3. Aké potomstvo možno očakávať v rodine od rodičov, ktorí sú heterozygotní z oboch dôvodov, ak je známe, že matky oboch manželov trpeli iba kataraktou a otcovia iba polydaktýzou.

Č. 3. Klasická hemofília a farebná slepota sa dedia ako recesívne znaky spojené s chromozómom X. Vzdialenosť medzi génmi je určite 9,8 morganidov.

1. Dievča, ktorého otec trpí hemofíliou a farbosleposťou súčasne a ktorého matka je zdravá a pochádza z rodiny, ktorá nemá tieto choroby, sa vydáva za zdravého muža. Určte pravdepodobné fenotypy detí z tohto manželstva.

2. Žena, ktorej matka bola farboslepá a jej otec bol hemofília, sa vydala za muža s oboma chorobami. Určte pravdepodobnosť, že budete mať deti v tejto rodine súčasne s oboma anomáliami.

4. Gén pre farebnú slepotu a gén pre nočnú slepotu, zdedený prostredníctvom chromozómu X, sa nachádzajú vo vzdialenosti 50 morganidov od seba (K. Stern, 1965). Obe vlastnosti sú recesívne.

1. Určte pravdepodobnosť, že budete mať súčasne deti s oboma anomáliami v rodine, kde manželka má normálny zrak, ale jej matka trpela nočnou slepotou a jej otec bol farboslepý a manžel je normálny pre obe znamenia.

2. Určte pravdepodobnosť, že budete mať deti súčasne s oboma anomáliami v rodine, kde je manželka heterozygotná pre obe vlastnosti a zdedila obidve anomálie po svojom otcovi a manžel má obe formy slepoty.

№ 5. Dominantné gény katarakta a eliptocytóza sa nachádzajú v prvom autozóme. Určte pravdepodobné fenotypy a genotypy detí z manželstva zdravej ženy a diheterozygotného muža. Neexistuje žiadny crossover.

№ 6. Vzdialenosť medzi génmi C a D je 4,6 morganidov. Určte% gamét každého druhu: CD, cd, Cd a cD, produkovaných diheterozygotným organizmom.

Č. 7. Gény, ktoré kontrolujú kosáčikovitú anémiu a b-talasémiu u ľudí, sú recesívne, tesne spojené s chromozómom C. Manžel a manželka sú diheterozygotní a zdedili obidve mutantné alely od rôznych rodičov. Určte relatívnu pravdepodobnosť ich vývoja dedičné choroby pre svoje budúce deti.

Č. 8. Gény kontrolujúce leukodystrofiu, methemoglobinémiu a jednu z foriem očného albinizmu u ľudí sú lokalizované na chromozóme 22. Leukodystrofia a očný albinizmus sú recesívne znaky, dominantná je methemoglobinémia. Určte relatívnu pravdepodobnosť vzniku nasledujúcich manželských párov pre dedičné choroby budúcich detí: a) manželia sú zdraví; manžel zdedil po otcovi gény leukodystrofie a očného albinizmu, manželka dostala rovnaké gény od dvoch rodičov; b) manžel zdedil gén pre methemoglobinémiu po svojom otcovi a gén pre očný albinizmus po svojej matke; manželka je zdravá a heterozygotná pre gény albinizmu a leukodystrofie.

Č. 9. Gény ovplyvňujúce prítomnosť Rh faktora a tvar erytrocytov sú umiestnené v jednom autozóme vo vzdialenosti 3 morganidov. Žena dostala od svojho otca dominantný gén Rh, ktorý spôsobuje Rh-pozitívny, a dominantný gén E, ktorý určuje eliptický tvar erytrocytov, a od matky-recesívne gény Rh negatívneho rh a normálnej formy erytrocytov ( e). Jej manžel je Rh-negatívny a má normálnu formu červených krviniek. Určte pravdepodobnosť, že dieťa budete mať fenotypicky podobné v týchto charakteristikách: a) s matkou; b) s otcom.

Č. 10. Muž dostal od svojho otca dominantný gén Rh-pozitívneho Rh a recesívny gén, ktorý určuje normálnu formu erytrocytov (e), a od svojej matky-recesívny gén Rh negatívneho Rh a dominantný gén E , čo spôsobuje tvorbu eliptických erytrocytov. Jeho manželka je Rh negatívna s normálnymi červenými krvinkami. Aká je pravdepodobnosť (v percentách), že dieťa bude v týchto charakteristikách podobné otcovi?

№ 11. Žena dostala od svojej matky autozóm s dominantným génom, ktorý spôsobuje poruchu nechtov a patela, a gén pre krvnú skupinu A. Homológny chromozóm obsahuje recesívny gén, ktorý neovplyvňuje patela, a gén pre krvná skupina I. Vzdialenosť medzi génmi je 10 morganidov. Manžel má normálny kolenný čapík, nemá chybu nechtov a homozygotnú krvnú skupinu III. Určte možné fenotypy u potomkov tejto rodiny.

Algoritmus na riešenie problému č. 2.

Katarakta a polydaktýlia u ľudí sú spôsobené dominantným autoeómom úzko prepojeným (tj. Nedetekujúcim kríženie) génov. Gény týchto abnormalít však nemusia byť nevyhnutne spojené, ale tiež gén katarakty s génom pre normálnu štruktúru ruky a naopak:

a) žena zdedila kataraktu po matke, a
polydaktýlia - od otca je jej manžel normálny pre obe znamenia.
Čo možno očakávať skôr u jej detí: simultánny prejav
sivý zákal a polydaktýlia, absencia oboch týchto znakov resp
prítomnosť iba jednej anomálie?

b) akého potomka možno očakávať v rodine, v ktorej je manžel normálny, a
manželka je heterozygotná pre obe znamenia, ak je známe, že obidve anomálie trpela aj matka manželky a jej otec bol normálny;

c) akého potomka možno v rodine očakávať od rodičov
heterozygotné pre obidva znaky, ak je známe, že matky oboch
manželia trpeli iba kataraktou a otcovia - polydaktýlia?

DEFINUJTE:

F 1 - v každej rodine

RIEŠENIE:

1. Zapisujme schému manželstva ženy, ktorá zdedila kataraktu po svojej matke, polydaktylii po otcovi s normálnym mužom z oboch dôvodov.

ODPOVEĎ:

Ak žena zdedila kataraktu po jednom z rodičov (po matke) a polydaktýlia po svojom otcovi a jej manžel je normálny vo vzťahu k obom znakom, potom z tohto manželstva môže mať 50% detí polydaktýliu a 50% katarakta.

2. Zapíšte si schému manželstva ženy, ktorá je diheterozygotná (obe anomálie matky), s mužom, ktorý je pre obe znamenia normálny.

ODPOVEĎ:

Ak je žena heterozygotná pre obidva znaky a zdedila oba abnormálne gény po matke a muž je pre obidve vlastnosti normálny, potom 50% detí z ich manželstva bude mať obe anomálie (polydaktýlia aj katarakta) a 50 % bude d zdravých vo vzťahu k týmto patológiám.

3. Zapisujme si manželskú schému rodičov, ktorí sú heterozygotní pre obidve charakteristiky, pričom vezmeme do úvahy, že matky oboch manželov trpeli iba kataraktou a otcovia polydaktyliou.

ODPOVEĎ:

Ak sú rodičia heterozygotní pre obe znamenia, vzhľadom na to, že matky oboch manželov trpeli iba kataraktou, otcovia - polydaktylia, potom 25% detí z tohto manželstva bude trpieť kataraktou, 25% - polydaktýlia a 50% detí bude mať ukázať obe anomálie.

TEORETICKÝ ZÁKLAD:

Úloha Morganovho zákona o prepojenej dedičnosti - gény lokalizované na jednom chromozóme sú dedične prepojené.

Algoritmus na riešenie problému č. 11.

Žena dostala od svojej matky autozóm s dominantným génom, ktorý spôsobuje poruchu nechtov a patela, a gén pre krvnú skupinu A. Homológny chromozóm obsahuje recesívny gén, ktorý neovplyvňuje patela a charakter nechtov, a gén pre krvnú skupinu I. Vzdialenosť medzi génmi je 10 morganidov. Manžel má normálny kolenný čapík, nemá chybu nechtov a homozygotnú krvnú skupinu III. Určte možné fenotypy u potomkov tejto rodiny

DANÉ:

A - syndróm defektu nechtov a patela

A - norma

Ja - prvá krvná skupina

J A - druhá krvná skupina

J B - tretia krvná skupina

J A, J B - štvrtá krvná skupina

DEFINUJTE:

F 1 fenotypy

RIEŠENIE:

Možné skupiny spojok:

I, J A, J B i, J A, J B

Úlohy pre nezávislé riešenie témy:

„CHROMOSOMÁLNA TEÓRIA DEDIČNEJ. SPOJENÉ DEDIČSTVO. Rodové dedičstvo “

ZDRAVOTNÉ, PEDIATRICKÉ, LEKÁRSKE-PREVENTÍVNE A ZUBNÉ PROSTRIEDKY

1. Dominantné gény, ktoré riadia vývoj jednej z foriem katarakty a polydaktylie, sa nachádzajú blízko seba v tom istom autozóme. Recesívny gén zodpovedný za vývoj fenylketonúrie sa nachádza v inom autozóme. Určte pravdepodobnosť patológie u budúcich detí manželského páru: manželka má kataraktu a je heterozygotná pre gén fenylketonúrie; jej manžel má polydaktyliu a je tiež heterozygotný pre gén fenylketonúrie.

2. Klasická hemofília sa prenáša ako recesívny znak spojený s X. Muž s hemofíliou si vezme ženu, ktorá nemá túto chorobu. Majú normálne dcéry a synov, ktorí sa vydávajú za nehemofilikov. Dozvedia sa vnúčatá opäť hemofíliu a aká je pravdepodobnosť choroby v rodinách dcér a synov?

3 . U ľudí nie je dedičnosť albinizmu viazaná na pohlavie (A - prítomnosť melanínu v kožných bunkách a - neprítomnosť melanínu v kožných bunkách - albinizmus) a hemofília je viazaná na pohlavie (XH - normálna zrážanlivosť krvi, X h - hemofília).

Určte genotypy rodičov, ako aj možné genotypy, pohlavie a fenotypy detí z manželstva dvojhomozygotného normálu pre obe alely albínskej ženy a muža s hemofíliou. Vytvorte schému riešenia problému.

4 ... Hypertrichóza sa prenáša chromozómom Y a polydaktylicky ako dominantná autozomálna vlastnosť... V rodine, kde mal otec hypertrichózu a matka polydaktyliu, sa dcéra narodila v obidvoch znakoch normálna. Aká je pravdepodobnosť, že ďalšie dieťa v tejto rodine bude tiež bez oboch anomálií?

5. U ľudí je farebná slepota spôsobená recesívnym génom spojeným s chromozómom X. Talasémia je dedičná ako autozomálne dominantný znak a je pozorovaná v dvoch formách: ťažká u homozygotov, menej závažná u heterozygotov.

Žena s normálnym zrakom, ale s miernou talasémiou, vydatá za zdravého muža, ale farboslepú, má farboslepého syna s miernou talasémiou. Aká je pravdepodobnosť, že sa ďalší syn narodí bez anomálií?

6. Hypoplázia skloviny (tenká zrnitá sklovina, svetlo hnedé zuby) je zdedená ako dominantný znak spojený s chromozómom X. V rodine, kde mali obaja rodičia hypopláziu skloviny, sa narodil syn s normálnymi zubami. Určte pravdepodobnosť, že vaše ďalšie dieťa bude mať normálne zuby.

7. Muž s farbosleposťou a hluchotou sa oženil so ženou, ktorá mala normálny zrak a dobre počula. Mali syna, nepočujúceho a farboslepého, a dcéru (farboslepú, ale s dobrým sluchom).

Určte pravdepodobnosť narodenia dcéry s oboma anomáliami v tejto rodine, ak je známe, že farbosleposť a hluchota sa prenášajú ako recesívne znaky, ale farbosleposť je spojená s chromozómom X a hluchota je autozomálnym znakom.

8. Retinitis pigmentosa (progresívne zúženie zorného poľa a zvyšujúca sa nočná slepota) sa dedí dvoma spôsobmi: autozomálne dominantným znakom ako recesívnym znakom spojeným s chromozómom X. Určte pravdepodobnosť, že budete mať choré dieťa v rodine, kde je matka chorá a heterozygotná pre dva páry génov a otec je zdravý.

9. U ľudí je albinizmus spôsobený recesívnym génom. Anhydrotická ektodermálna dysplázia sa prenáša ako recesívny znak spojený s X. Manželský pár, normálny v oboch charakteristikách, mal syna s oboma anomáliami. Aká je pravdepodobnosť, že z ich druhého dieťaťa bude normálne dievča v oboch smeroch?

10. U malajského makaka prevláda chamtivosť nad štedrosťou a dedí sa ako dominantný autozomálny znak a kleptománia (tendencia kradnúť) ako recesívny znak spojený s chromozómom X.

Aké potomstvo treba očakávať od kríženia chamtivej, nekleptomanskej samice malajského makaka (diheterozygota) so štedrým mužským kleptomanom. Aká je pravdepodobnosť, že sa objaví chamtivý mužský kleptoman?

Gén je špecifická sekvencia nukleotidov kyseliny deoxyribonukleovej, v ktorej je kódovaná genetická informácia (informácia o primárnej štruktúre molekúl proteínu). Molekula DNA je dvojvláknová. Každý z reťazcov nesie špecifickú sekvenciu nukleotidov. Primárna štruktúra proteínu, ktorou je počet a sekvencia aminokyselín, hrá rozhodujúcu úlohu v dedičných znakoch. Aby sa kódované informácie čítali správne a pravidelne, gén musí mať iniciačný kodón, terminačný kodón a sense kodóny, ktoré priamo kódujú požadovanú aminokyselinovú sekvenciu. Kodóny sú tri po sebe idúce nukleotidy, ktoré kódujú konkrétnu aminokyselinu. Kodóny UAA, UAG, UGA sú prázdne a nekódujú žiadne z existujúcich aminokyselín; po prečítaní sa proces replikácie zastaví. Zostávajúce kodóny (61 kusov) kódujú aminokyseliny.

Prideliť. Dominantný gén je sekvencia nukleotidov, ktorá zaisťuje prejav konkrétneho znaku (bez ohľadu na to, ktorý z typov génov je v rovnakom páre (čo znamená recesívny alebo dominantný gén)). Recesívny gén je sekvencia nukleotidov, v ktorých je manifestácia znaku vo fenotype možná iba vtedy, ak je v páre prítomný rovnaký recesívny gén.

Takáto informácia nesie iba genetické údaje, ktoré je možné odovzdávať z generácie na generáciu. Prejav tohto alebo toho znaku však závisí iba od variantov kombinácie génov. Ak je v páre recesívny a dominantný gén, fenotypicky sa objaví vlastnosť kódovaná dominantným génom. A iba v prípade kombinácie dvoch recesívnych génov sa prejavuje ich informácia. To znamená, že dominantný gén potláča recesívny.

Odkiaľ pochádzajú gény?

Informácie, ktoré k nám gény nesú, pochádzajú od našich predkov. Patria sem nielen rodičia, ale aj starí rodičia a ďalší pokrvní príbuzní. Individuálna sada génov sa tvorí pri fúzii spermií a vajíčka, alebo skôr pri fúzii chromozómov X a Y alebo dvoch chromozómov X. Chromozóm X aj Y môžu priniesť informácie od otca, zatiaľ čo iba chromozóm X od matky.

Je známe, že chromozóm X obsahuje viac informácií, preto sú ženy odolnejšie voči chorobám rôzneho charakteru ako mužská populácia. Počet novonarodených chlapcov a dievčat by mal byť teoreticky rovnaký, ale v praxi sa chlapci narodia. Výsledkom je, že na základe týchto dvoch skutočností dochádza k vyváženiu oboch pohlaví. Vyššia plodnosť mužskej populácie je kompenzovaná vyššou odolnosťou voči rôznym druhom vplyvov, ktorá je charakteristická pre ženy.

Genetické inžinierstvo

V súčasnej dobe prebieha intenzívna štúdia genetického materiálu. Boli vyvinuté metódy izolácie, klonovania a hybridizácie jednotlivých génov. Toto je zásadný krok pri vytváraní budúcnosti. Takáto pozornosť venovaná tejto problematike vyvolala mnoho hypotéz a nádejí. Koniec koncov, podrobná štúdia môže umožniť ľudstvu naplánovať vlastnosti a znaky budúcej generácie, vyhnúť sa mnohým chorobám a pestovať orgány a ich systémy na transplantáciu.

Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Druhy dedičnosti vlastností u ľudí

Všetko charakteristické znaky nášho tela sa prejavujú pod vplyvom génov. Niekedy je za to zodpovedný iba jeden gén, ale častejšie sa stáva, že za prejav jedného alebo druhého znaku naraz je zodpovedných niekoľko jednotiek dedičnosti.

Je už vedecky dokázané, že pre človeka prejav takých znakov, ako je farba pokožky, vlasov, očí, stupeň duševného vývoja, závisí od aktivity mnohých génov naraz. Toto dedičstvo sa presne neriadi Mendelovými zákonmi, ale ďaleko presahuje jeho rozsah.

Štúdium ľudskej genetiky je nielen zaujímavé, ale aj dôležité z pohľadu chápania dedičnosti rôznych dedičných chorôb. Teraz začína byť celkom relevantné požiadať o genetické poradenstvo pre mladé páry, aby ste po analýze rodokmeňa každého z manželov mohli s istotou tvrdiť, že dieťa sa narodí zdravé.

Druhy dedičnosti vlastností u ľudí

Ak viete, ako je konkrétna vlastnosť zdedená, môžete predpovedať pravdepodobnosť jej prejavu u potomstva. Všetky znaky v tele môžeme rozdeliť na dominantné a recesívne. Interakcia medzi nimi nie je taká jednoduchá a niekedy nestačí vedieť, ktorá z nich patrí do ktorej kategórie.

Teraz vo vedeckom svete existujú nasledujúce typy dedičnosti u ľudí:

Tieto typy dedičnosti sú zasa rozdelené do niektorých odrôd.

Monogénna dedičnosť je založená na Mendelovom prvom a druhom zákone. Polygénny je založený na treťom zákone. To znamená dedičnosť niekoľkých génov, najčastejšie alelických.

Netradičné dedičstvo sa neriadi zákonmi dedičnosti a prebieha podľa vlastných, nikomu nikomu neznámych pravidiel.

Monogénna dedičnosť

Tento typ dedičnosti vlastností u ľudí dodržiava Mendelejevove zákony. Vzhľadom na skutočnosť, že v genotype existujú dve alely každého génu, sa interakcia medzi ženským a mužským genómom zvažuje oddelene pre každý pár.

Na základe toho sa rozlišujú tieto typy dedičnosti:

Autozomálne dominantné.

Autozomálne recesívny.

Dominantná dedičnosť viazaná na X.

Recesívne viazané na X.

Holandská dedičnosť.

Každý typ dedičstva má svoje vlastné charakteristiky a vlastnosti.

Známky autozomálne dominantnej dedičnosti

Autozomálne dominantná dedičnosť je dedičnosť prevládajúcich znakov, ktoré sa nachádzajú v autozómoch. Ich fenotypové prejavy môžu byť veľmi odlišné. U niektorých môže byť symptóm sotva viditeľný a niekedy je jeho prejav príliš intenzívny.

Typ autozomálne dominantnej dedičnosti má nasledujúce vlastnosti:

Chorý symptóm sa prejavuje v každej generácii.

Počet chorých a zdravých ľudí je zhruba rovnaký, ich pomer je 1: 1.

Ak sa deti chorých rodičov narodia zdravé, potom ich deti budú zdravé.

Ochorenie postihuje rovnako chlapcov aj dievčatá.

Ochorenie sa prenáša rovnako od mužov aj od žien.

Čím silnejší je vplyv na reprodukčné funkcie, tým väčšia je pravdepodobnosť výskytu rôznych mutácií.

Ak sú obaja rodičia chorí, potom sa dieťa, ktoré sa pre túto vlastnosť narodilo homozygotné, je vážnejšie choré ako heterozygot.

Všetky tieto znaky sú realizované iba za predpokladu úplná nadvláda... V tomto prípade bude na prejav znaku stačiť iba prítomnosť jedného dominantného génu. Autozomálne dominantnú dedičnosť je možné pozorovať u ľudí s dedičnosťou pih, kučeravých vlasov, hnedé oči a veľa ďalších.

Autozomálne dominantné vlastnosti

Väčšina jedincov, ktorí sú nosičmi autozomálne dominantného patologického znaku, je na to heterozygotná. Početné štúdie potvrdzujú, že homozygoti s dominantnou abnormalitou majú závažnejšie a závažnejšie prejavy v porovnaní s heterozygotmi.

Tento typ dedičnosti u ľudí je charakteristický nielen pre patologické znaky, ale aj niektoré celkom normálne sú tak dedičné.

Medzi normálne vlastnosti tohto druhu dedičnosti patria:

Kučeravé vlasy.
Tmavé oči.
Rovný nos.
Hrb na mostíku nosa.
Plešatosť v nízky vek u mužov.
Pravák.
Schopnosť zvinúť jazyk do trubice.
Jamka na brade.

Medzi abnormality, ktoré majú autozomálne dominantný spôsob dedičnosti, patria k najznámejším nasledujúce:

Polyprst, môže byť na rukách alebo na nohách.
Fúzia tkanív falangov prstov.
Brachydaktylia.
Krátkozrakosť

Ak je dominancia neúplná, potom nie je možné prejavenie znaku pozorovať v každej generácii.

Autozomálne recesívna dedičnosť

Znak s týmto typom dedičnosti sa môže prejaviť iba v prípade vytvorenia homozygota pre túto patológiu. Také choroby sú ťažšie, pretože obidve alely rovnakého génu sú defektné.

Pravdepodobnosť prejavu týchto znakov sa zvyšuje s úzko súvisiacimi manželstvami, preto je v mnohých krajinách zakázané uzatvárať spojenectvo medzi príbuznými.

Medzi hlavné kritériá pre takúto dedičnosť patria:

Ak sú obaja rodičia zdraví, ale sú nositeľmi patologického génu, bude dieťa choré.
Pohlavie nenarodeného dieťaťa nehrá pri dedičstve žiadnu rolu.
Jeden manželský pár má 25% riziko, že bude mať druhé dieťa s rovnakou patológiou.
Ak sa pozriete na rodokmeň, vidíte horizontálne rozloženie pacientov.
Ak sú obaja rodičia chorí, narodia sa všetky deti s rovnakou patológiou.
Ak je jeden rodič chorý a druhý je nosičom tohto génu, pravdepodobnosť chorého dieťaťa je 50%.

Mnoho metabolických chorôb je zdedených týmto typom.

Typ dedičnosti spojený s chromozómom X

Táto dedičnosť môže byť buď dominantná, alebo recesívna. Medzi znaky dominantnej dedičnosti patria nasledujúce:

Môžu byť postihnuté obe pohlavia, ale ženy sú 2 -krát častejšie.
Ak je otec chorý, môže preniesť chorý gén iba na svoje dcéry, pretože synovia od neho dostanú chromozóm Y.
Chorá matka rovnako pravdepodobne odmení deti oboch pohlaví touto chorobou.
Ochorenie je závažnejšie u mužov, pretože nemajú druhý chromozóm X.

Ak je na chromozóme X recesívny gén, dedičnosť má nasledujúce vlastnosti:

Choré dieťa sa môže narodiť aj fenotypicky zdravým rodičom.
Muži sú najčastejšie chorí a ženy sú nositeľmi chorého génu.
Ak je otec chorý, nie je potrebné sa starať o zdravie synov, nemôžu od neho dostať defektný gén.
Pravdepodobnosť mať choré dieťa v ženskom nosiči je 25%, ak hovoríme o chlapcoch, potom stúpa na 50%.

Takto sa dedia choroby ako hemofília, farbosleposť, svalová dystrofia, Kallmannov syndróm a niektoré ďalšie.

Autozomálne dominantné choroby

Na prejav takýchto chorôb stačí mať jeden defektný gén, ak je dominantný. Autozomálne dominantné choroby majú niekoľko charakteristík:

V súčasnej dobe existuje asi 4000 tisíc takýchto chorôb.
Jednotlivci oboch pohlaví sú postihnutí rovnako.
Fenotypový demorfizmus sa jasne prejavuje.
Ak dôjde k mutácii dominantného génu v gamétach, potom sa to s najväčšou pravdepodobnosťou prejaví v prvej generácii. Je už dokázané, že muži s vekom zvyšujú riziko vzniku takýchto mutácií, čo znamená, že môžu svoje deti odmeniť takýmito chorobami.
Ochorenie sa často prejavuje vo všetkých generáciách.

Dedičnosť defektného génu pre autozomálne dominantné ochorenie nemá nič spoločné s pohlavím dieťaťa a stupňom vývoja tejto choroby u rodiča.

Medzi autozomálne dominantné choroby patria:

Marfanov syndróm.
Huntingtonova choroba.
Neurofibromatóza.
Tuberózna skleróza.
Polycystická choroba obličiek a mnohé ďalšie.

Všetky tieto choroby sa môžu u rôznych pacientov prejavovať v rôznej miere.

Táto choroba sa vyznačuje poškodením spojivového tkaniva a v dôsledku toho jeho fungovaním. Neúmerne dlhé končatiny s tenkými prstami naznačujú Marfanov syndróm. Typ dedičnosti tejto choroby je autozomálne dominantný.

Môžu byť vymenované nasledujúce príznaky tohto syndrómu:

Štíhla postava.
Dlhé prsty „pavúka“.
Poruchy kardiovaskulárneho systému.
Vzhľad strií na koži bez zjavného dôvodu.
Niektorí pacienti hlásia bolesť svalov a kostí.
Včasný vývoj artrózy.
Rachiocampsis.
Príliš pružné kĺby.
Možná porucha reči.
Zrakové postihnutie.

Je možné dlho pomenovať symptómy tejto choroby, ale väčšina z nich je spojená s kostrovým systémom. Konečná diagnóza budú dodané po dokončení všetkých vyšetrení a zistení charakteristických znakov najmenej v troch orgánových systémoch.

Je možné poznamenať, že niektoré príznaky ochorenia sa nezobrazujú v detstvo, ale prejavia sa o niečo neskôr.

Dokonca aj teraz, keď je úroveň medicíny dostatočne vysoká, nie je možné úplne vyliečiť Marfanov syndróm. Pomocou moderných liekov a liečebných technológií je možné predĺžiť život pacientov s takouto odchýlkou a zlepšiť jej kvalitu.

Najdôležitejším aspektom liečby je prevencia vzniku aneuryzmy aorty. Vyžadujú sa pravidelné konzultácie s kardiológom. V núdzových prípadoch sú indikované operácie transplantácie aorty.

Táto choroba má tiež autozomálne dominantný spôsob dedičnosti. Začína sa objavovať vo veku 35-50 rokov. Je to spôsobené postupnou smrťou neurónov. Klinicky je možné identifikovať nasledujúce príznaky:

Nepravidelné pohyby v kombinácii so zníženým tónom.
Sociálne správanie.
Apatia a podráždenosť.
Prejav schizofrenického typu.
Výkyvy nálad.

Liečba je zameraná iba na odstránenie alebo zníženie symptómov. Používajú sa trankvilizéry, antipsychotiká. Žiadna liečba nemôže zastaviť vývoj ochorenia, preto približne 15-17 rokov po objavení sa prvých symptómov dochádza k smrti.

Polygénna dedičnosť

Mnoho znakov a chorôb má autozomálne dominantný spôsob dedičnosti. Už je jasné, čo to je, ale vo väčšine prípadov nie je všetko také jednoduché. Veľmi často nie je zdedený jeden, ale niekoľko génov súčasne. Vyskytujú sa v špecifických podmienkach prostredia.

Charakteristickou črtou takejto dedičnosti je schopnosť zvýšiť individuálne pôsobenie každého génu. Medzi hlavné črty takejto dedičnosti patria nasledujúce:

Čím závažnejšia choroba postupuje, tým vyššie je riziko vzniku tejto choroby u príbuzných.
Mnoho multifaktoriálnych funkcií ovplyvňuje konkrétne pohlavie.
Čím viac príbuzných má túto vlastnosť, tým vyššie je riziko tejto choroby u budúcich potomkov.

Všetky uvažované typy dedičnosti patria medzi klasické varianty, ale bohužiaľ, mnohé znaky a choroby sa vymykajú vysvetleniu, pretože odkazujú na nekonvenčnú dedičnosť.

Pri plánovaní narodenia dieťaťa nezabudnite na genetickú konzultáciu. Kompetentný špecialista vám pomôže porozumieť vášmu rodokmeňu a posúdiť riziko narodenia dieťaťa so zdravotným postihnutím.

Obsiahly anglicko-ruský a rusko-anglický slovník. 2001.

Pozrite sa, čo je „recesívny gén“ v iných slovníkoch:

Recesívny gén- (Recesívna) genetická informácia, ktorá môže byť potlačená vplyvom dominantného génu a neprejavuje sa vo fenotype. Recesívny gén je schopný zaistiť prejav znaku, ktorý určuje, iba ak je spárovaný s ... Wikipedia

Recesívny gén- * recesívny gén * recesívny gén v diploidnom organizme gén, ktorý sa fenotypicky prejavuje v homozygotnom stave (), a v heterozygotoch (pozri) je maskovaný dominantnou alelou. Dominantný gén určuje vznik funkčného produktu ... Genetika. encyklopedický slovník

Recesívny gén- Genetické informácie súvisiace s konkrétnou vlastnosťou organizmu. môže byť potlačený vplyvom dominantného gaya, a preto sa neprejavuje vo fenotype. Verí sa, že vlastnosti reprezentované recesívnymi génmi sa prejavujú v ... ... Veľkej psychologickej encyklopédii

RECESÍVNY GEN- RECESÍVNY GÉN, v genetike typ GÉNU (ALLEL), ktorý sa pri krížení s DOMINANTNOU alelou neobjavuje. Napriek tomu, že je súčasťou GENOTYPU (genetickej štruktúry) HETEROSYGOTAS (organizmus obsahujúci dominantný aj ... ... Vedecký a technický encyklopedický slovník

recesívny gén- Gén potlačený dominantou Témy biotechnológie EN recesívny gén ... Technická príručka prekladateľa

recesívny gén- status recesyvusis genas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas is aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. atitikmenys: angl. recesívny gén rus. recesívne gény: sinonimas -…… Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas

Recesívna vlastnosť- Recesívny znak je znak, ktorý sa u heterozygotných jedincov neprejavuje v dôsledku potlačenia prejavu recesívnej alely. Recesívne vlastnosti sú črty, ktorých prejav u hybridov prvej generácie je potlačený pod podmienkou ... ... Wikipedia

prechod cez modifikačný gén- * genmadifikatar krasingover * prechod cez gén modifikačného génu, ktorý mení frekvenciu rekombinácie (vo „vlastnej“ väzbovej skupine aj v iných skupinách) a v niektorých prípadoch nemá žiadne iné fenotypové prejavy. Génový mutant * génový mutant * mutant ... Genetika. encyklopedický slovník

gén recesívny- gén schopný zabezpečiť prejav znaku, ktorý určuje, iba ak nie je spárovaný so zodpovedajúcim dominantným génom. Slovná zásoba praktický psychológ... M.: AST, Žatva. S. Yu. Golovin. 1998 ... Veľká psychologická encyklopédia

recesívna alela- Alela obsahujúca recesívny gén Témy biotechnológie recesívna alela EN ... Technická príručka prekladateľa

Recesívna alela p- Recesívny, s. alela * retsinny, s. alela * recesívna alebo recesívna alela. Recesívny gén ... Genetika. encyklopedický slovník

Polydaktylia a katarakta sú dominantné autozomálne

znaky. Alelické gény zodpovedné za vývoj päťprstých a normálnych

videnia, sú umiestnené v jednom páre homológnych chromozómov a sú s každým úzko prepojené

priateľ. Muž, ktorý mal len polydaktyliu a žena, vstúpil do manželstva,

trpiaci iba kataraktou. Ich syn je zdravý.

trpíte iba polydaktyliou?

r Aavb (polydaktýlia)? aaBv (katarakta)

F1 AaBv (polydaktýlia, katarakta), Aavv (polydaktýlia) , aaBv (katarakta), aavv (zdravé)

Ďalšie otázky z kategórie

skladovací živný škrob d) skladovací živný glykogén e) prítomnosť chitínu v bunkových stenách f) prítomnosť celulózy v bunkových stenách

organizmy: 1) huby 2) rastliny

Aká je pravdepodobnosť narodenia zdravých detí v rodine, kde jeden z manželov trpí miernou formou talasémie a druhý je v súvislosti s touto chorobou normálny? b) Aká je pravdepodobnosť narodenia zdravých detí pre rodičov s miernou talasémiou? 2. Kosáčikovitá anémia nie je úplne dominantným autozomálnym znakom. U homozygotných - smrť, u heterozygotných je choroba vyjadrená subklinicky. Plasmodium malaria sa nemôže živiť takýmto hemoglobínom. Preto ľudia s takýmto hemoglobínom nedostanú maláriu. a) Aká je pravdepodobnosť narodenia zdravých detí, ak je jeden rodič heterozygotný a druhý normálny? b) Aká je pravdepodobnosť narodenia detí odolných voči malárii, ak sú obaja rodičia odolní voči malárii? 3. Polydaktylia, krátkozrakosť a absencia malých molárov sa prenášajú ako dominantné autozomálne znaky, ktoré nie sú navzájom prepojené. a) pravdepodobnosť narodenia normálneho dieťaťa v 3 charakteristikách u rodičov trpiacich všetkými 3 postihnutiami, ale heterozygotných vo všetkých 3 charakteristikách? b) babička na línii manželky je šesťprstá, dedko je krátkozraký, podľa iných charakteristík sú normálni. Dcéra zdedila obe anomálie. Babička na línii svojho manžela nemala malé moláry, dedko bol normálny vo všetkých 3 charakteristikách. Syn zdedil anomáliu svojej matky. Aká je pravdepodobnosť, že budete mať deti bez anomálií?

pohlavné chromozómy) gén. Otec s hypertrichózou a matka s polydaktyliou mali dcéru normálnu v oboch znakoch. Aká je pravdepodobnosť narodenia syna bez oboch anomálií?

rodina, kde otec mal hypertrichózu a matka polydaktyliu, narodila sa dcéra s ohľadom na obidve znamenia normálne. Aká je pravdepodobnosť, že ďalšie dieťa v tejto rodine bude tiež bez oboch anomálií?

ožení sa s mužom so sivým zákalom, ktorého matka trpela kataraktou a jeho otec bol zdravý podľa nasledujúcich znakov:

- koľko rôznych fenotypov môže byť medzi deťmi tohto páru?

- koľko typov gamét má žena?

- aká je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa trpiaceho oboma týmito anomáliami v tejto rodine?

- aká je pravdepodobnosť, že sa v tejto rodine narodí zdravý syn?

- koľko typov gamét sa tvorí u muža?

autozomálne, nie je spojené s predchádzajúcim génom. aká je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s abnormalitou, ak sú obaja rodičia heterozygotní pre oba páry patologických génov

Dominantné a recesívne gény;

Existujú dva typy alel (génové varianty)- dominantný a recesívny.

Dominantný sa nazýva gén, ktorého funkčná aktivita nezávisí od prítomnosti tohto génu v tele iného génu. Dominantný gén je teda dominantný, prejavuje sa už v prvej generácii.

Recesívne sa nazýva gén, ktorý zaisťuje vývoj znaku iba pri absencii iných variantov tohto génu v tele. Recesívny gén sa môže prejaviť v druhej a nasledujúcich generáciách. Na manifestáciu znaku tvoreného recesívnym génom je potrebné, aby potomstvo dostalo rovnaký recesívny variant tohto génu od otca aj matky (t. J. V prípade homozygotnosti). Potom v zodpovedajúcom páre chromozómov budú mať oba sesterské chromozómy iba tento variant, ktorý nebude potlačený dominantným génom a môže sa prejaviť vo fenotype.

Gregor Mendel bol prvý, kto zistil, že rastliny s podobnými vzhľad, sa môže dramaticky líšiť v dedičných vlastnostiach.

Jedinci, ktorí sa v ďalšej generácii nerozdelia, sa nazývajú homozygotní.

Jedinci, u ktorých potomkov sa nachádza štiepenie vlastností, sa nazývali heterozygotní.

Homozygotnosť toto je stav dedičného aparátu organizmu, v ktorom majú homológne chromozómy rovnakú formu daného génu. Prechod génu do homozygotného stavu vedie k prejavu recesívnych alel v štruktúre a funkcii organizmu (fenotyp), ktorých účinok je v heterozygotnosti potlačený dominantnými alelami.

Test homozygotnosti je absencia štiepenia v určitých typoch krížov. Homozygotný organizmus tvorí pre tento gén iba jeden typ gamét.

Homozygotnosť alely sa nazýva prítomnosť dvoch identické gény(nosiče dedičných informácií): buď dve dominantné, alebo dve recesívne.

Heterozygotnosť Je stav vlastný každému hybridnému organizmu, v ktorom sú nesené jeho homológne chromozómy rôzne tvary(alely) konkrétneho génu alebo sa líšia vo vzájomnom usporiadaní génov. Heterozygotnosť nastáva vtedy, keď sa gamety rôznej kvality v genetickom alebo štrukturálnom zložení zlúčia do heterozygota.

Heterozygotnosť sa odhaľuje analýzou krížov. Heterozygotnosť je zvyčajne dôsledkom sexuálneho procesu, ale môže byť dôsledkom mutácie.

Nazýva sa alelická heterozygotnosť prítomnosť dvoch rôznych génov v ňom, t.j. jeden z nich je dominantný a druhý je recesívny.

Okrem úplnej dominancie, keď dominantný gén potlačí činnosť recesívneho génu, jeho ďalšie typy:

So strednou dedičnosťou potomstvo v 1 generácii si zachováva jednotnosť, ale má medzistupeň. Napríklad pri krížení červenokvetej nočnej krásky s bielokvetou za 1 generáciu sa získali jedince s ružovými kvetmi.

Niekedy sa črta viac odkláňa k rodičovi s dominantnou črtou, tomu sa hovorí neúplná dominancia ... Napríklad, keď sa kríky strakaté (biele škvrny na tele, biele brucho, biele nohy) skrížia s býkmi, ktoré majú pevnú farbu, získajú potomstvo so samostatnými bielymi škvrnami - t.j. plná farba neúplne dominuje nad strakatým.

Nadmerná dominancia hybridov prejavujúca sa heterózou - fenomén nadradenosti potomstva nad rodičovské formy vitalitou, plodnosťou a produktivitou (taký je napríklad mulica - kríženec osla a koňa).

Spolužitie- u hybridného jedinca sa obe rodičovské vlastnosti prejavujú rovnako, takto sa dedia krvné skupiny.

1. Autozomálne dominantný typ dedičnosti:

b. Vzácny znak zdedí zhruba polovica detí

v. Mužskí a ženskí potomkovia túto vlastnosť dedia rovnako

d) Obaja rodičia odovzdávajú túto vlastnosť svojim deťom rovnako.

2. Autozomálne recesívny typ dedičnosti:

b. Príznak sa môže u detí prejaviť v neprítomnosti u rodičov. Potom sa nachádza v 25% prípadov u detí

v. Túto vlastnosť zdedia všetky deti, ak sú obaja rodičia chorí

d) Príznak v 50% sa vyvíja u detí, ak je jeden z rodičov chorý

e) Mužskí a ženskí potomkovia túto vlastnosť dedia rovnako

3. Dedičnosť spojená s chromozómom X, ak je gén, ktorý riadi manifestáciu znaku, recesívny:

ale. Muži dedia častejšie ako ženy

b. Dievčatá zdedia takúto vlastnosť iba po svojom otcovi

v. V manželstvách, kde sú obaja manželia zdraví, sa s ním môžu narodiť deti, pričom ho zdedí 50% synov a 100% zdravých dcér.

d) V generáciách sa striedajú chorí muži: kde ich je viac, tam je ich menej

4. Dedičnosť spojená s chromozómom X, ak je gén, ktorý riadi manifestáciu znaku, dominantný:

ale. Muži dedia menej často ako ženy

b. Ak je znak iba v manželovi, potom ho dedia všetky deti (matka je homozygotná) alebo polovica detí (matka je heterozygotná)

v. Ak len z manžela / manželky, potom dedia všetky ženy

5. Dedičnosť spojená s chromozómom Y:

Dominantné a recesívne gény

Predstavte si dva homológne chromozómy. Jedna z nich je materská, druhá otcovská. Kópie génov nachádzajúcich sa na rovnakých častiach DNA takýchto chromozómov sa nazývajú alelické alebo jednoducho alely. (Grécky. alios je ďalší). Tieto kópie môžu byť rovnaké, to znamená úplne identické. Potom hovoria, že bunka alebo organizmus, ktorý ich obsahuje, je pre daný pár alel homozygotný (Grécky. homos - rovnaký, rovnaký a zygota - spárovaný). Niekedy sa takáto bunka alebo organizmus pre stručnosť jednoducho nazýva homozygot. Ak sa alelické gény od seba mierne líšia, bunky alebo organizmy, ktoré ich obsahujú, sa nazývajú heterozygotné (Grécky. heteros je ďalší).

Je veľmi ľahké porozumieť tejto situácii. Predstavte si, že váš otec a mama nezávisle napísali rovnakú krátku poznámku pomocou písacieho stroja a vy v rukách držíte oba listy papiera s výslednými textami. Texty sú alelické gény. Ak rodičia písali úhľadne a bez chýb, obe možnosti budú až do posledného znaku úplne rovnaké. To znamená, že ste pre tieto texty homozygotní. Ak sa texty líšia kvôli preklepom a nepresnostiam, ich vlastníka treba považovať za heterozygotného. Je to jednoduché.

Organizmus alebo bunka môže byť pre niektoré gény homozygotná a pre iné heterozygotná. Aj tu je všetko jasné. Ak nemáte jeden pár listov s konkrétnym textom, ale veľa takýchto párov, z ktorých každý obsahuje svoj vlastný text, niektoré texty sa úplne zhodujú, zatiaľ čo iné sa budú líšiť.

Teraz si predstavte, že máte v rukách opäť dva listy papiera s textami. Jeden text je vytlačený perfektne, bez jedinej chyby. Druhý je úplne rovnaký, ale s hrubým preklepom v jednom slove alebo dokonca s chýbajúcou frázou. V tejto situácii môže byť takto upravený text nazývaný mutant, to znamená zmenený (lat. mutatio - zmena, transformácia). S génmi je situácia rovnaká. Všeobecne sa uznáva, že existujú „normálne“, „správne“ gény. Genetici im hovoria gény divokého typu. Na rozdiel od ich ukážkového pozadia sa akékoľvek zmenené gény môžu nazývať mutantné.

Slovo „normálny“ je z predchádzajúceho odseku uvedené v úvodzovkách. V procese evolúcie, počas kopírovania génov, ku ktorému dochádza pri akomkoľvek delení buniek, sa malé zmeny pomaly, postupne a neustále hromadia. Vyskytujú sa tiež počas tvorby gamét, a tým sa prenášajú na ďalšie generácie. Rovnako tak, pri opakovanom postupnom prepisovaní dlhého textu ručne, sa v ňom nevyhnutne objavia nové a nové nepresnosti a skreslenia. Historici študujúci starovekú literatúru si to dobre uvedomujú. Preto je niekedy ťažké povedať, ktorý variant génu je „normálny“ a úplne správny. Keď však dôjde k očividnému hrubému prepadu, je to celkom zrejmé na pozadí pôvodného textu. S ohľadom na to môžeme hovoriť o normálnych a mutovaných génoch.

Ako sa správa mutovaný gén, keď je spárovaný s normálnym? Ak sa účinok mutácie prejavuje vo fenotype, to znamená, že dôsledky prítomnosti mutantného génu u heterozygotov je možné zaznamenať ako výsledok akýchkoľvek meraní alebo pozorovaní, potom sa takýto mutovaný gén nazýva dominantný. (lat. dominus je majster). Normálne gén akosi „potlačí“. Ako si pamätáte, slovo „dominantný“ v ruskom jazyku znamená „dominantný“, „dominantný“ a „predovšetkým vynikajúci“. Armáda napríklad hovorí: „Táto výška dominuje celej oblasti.“ Ak mutovaný gén spolu s génom divokého typu nijako neprejavuje svoje pôsobenie, nazýva sa tento recesívny. (lat. cessatio - nečinnosť).

Manifestácia vrodené choroby a typ ich dedičnosti v niekoľkých generáciách závisí predovšetkým od toho, či zmenený, mutantný gén zodpovedný za nástup tejto choroby bude recesívny alebo dominantný. Opisy mnohých dedičných ľudských chorôb, ktoré sú v knihe ďalej uvedené, budú obsahovať stručnú zmienku o type ich dedičnosti, ak nie sú tieto informácie na pochybách.

Dominantné a recesívne vlastnosti u ľudí (pri niektorých vlastnostiach sú uvedené gény, ktoré ich ovládajú)

Normálna pigmentácia pokožky, očí, vlasov

Polydaktylia (prsty prstov príslušenstva)

Normálny počet prstov

Brachydaktylie (krátke prsty)

Normálne prsty na nohách

Normálne vychytávanie glukózy

Normálne zrážanie krvi

Okrúhly tvar tváre (R–)

Štvorcová tvár (RR)

Okrúhla brada (K–)

Štvorcová brada (kk)

Jamka brady (A–)

Nedostatok jamiek (aa)

Jamky na lícach (D–)

Dimpled (dd)

Tenké obočie (bb)

Obočie sa nespája (N–)

Spojenie obočia (nn)

Dlhé riasy (L-)

Krátke riasy (ll)

Špicatý nos (gg)

Okrúhle nozdry (Q–)

Úzke nozdry (qq)

Voľný ušný lalôčik (S–)

Akumulovaný ušný lalôčik (ss)

Neúplná dominancia (indikujú sa gény riadiace tento znak)

Vzdialenosť medzi očami - T

Dedičnosť farby vlasov (riadená štyrmi génmi, zdedená polymérom)

Počet dominantných alel

Veľmi svetlá blond

Poznámka. Červené vlasy sú kontrolované génom D; tento znak sa prejavuje, ak existuje menej ako 6 dominantných génov: DD - jasne červená, Dd - svetlo červená, dd - nečervená

1. Metódy skúmania dedičnosti človeka: genealogické, dvojčatá, cytogenetické, biochemické a populačné

Genealogické metódy (metódy analýzy rodokmeňov)

Rodokmeň Je to diagram, ktorý odráža prepojenia medzi členmi rodiny. Analýzou rodokmeňov študujú akékoľvek normálne alebo (častejšie) patologické znaky u generácií ľudí, ktorí sú v rodinných zväzkoch.

Genealogické metódy sa používajú na určenie dedičnej alebo nededičnej povahy znaku, dominancie alebo recesivity, mapovania chromozómov, sexuálneho prepojenia a na štúdium procesu mutácie. Zvyčajne genealogická metóda tvorí základ pre závery v lekárskom genetickom poradenstve.

Pri zostavovaní rodokmeňov sa používajú štandardné označenia. Osoba (jednotlivec), od ktorej sa výskum začína, sa nazýva proband (ak je rodokmeň zostavený tak, že zostúpia od probanda k jeho potomkovi, potom sa nazýva rodokmeň). Potomkom manželského páru sa hovorí súrodenec, súrodencom sa hovorí súrodenci, bratrancom a sesterniciam súrodenci atď. Potomkovia, ktorí majú spoločnú matku (ale rôzni otcovia), sa nazývajú slobodné maternice a potomkovia, ktorí majú spoločného otca (ale rôzne matky), sa nazývajú pokrvné; ak má rodina deti z rôzne manželstvá, navyše nemajú spoločných predkov (napríklad dieťa z prvého manželstva matky a dieťa z prvého manželstva otca), potom sa im hovorí polovičaté.

Každý člen rodokmeňa má svoju vlastnú šifru pozostávajúcu z rímskej číslice a arabskej číslice, ktoré označujú číslo generácie, respektíve číslo jednotlivca, keď sú generácie číslované postupne zľava doprava. Rodokmeň by mal mať legendu, to znamená vysvetlenie prijatých označení. Fragmenty rodokmeňov ilustrujúce dedičstvo dominantných a recesívne znaky, ako aj zriedkavé znaky sú uvedené nižšie (obr. 2, 3).

V úzko príbuzných manželstvách je vysoká pravdepodobnosť K odhalenia tej istej nepriaznivej alely alebo chromozomálnej aberácie u manželov (obr. 4):

Tu sú hodnoty K pre niektoré páry príbuzných v monogamii:

K [rodičia-potomkovia] = K [súrodenci] = 1/2;

K [dedko - vnuk] = K [strýko - synovec] = 1/4;

K [bratranci súrodenci] = K [pradedo-pravnuk] = 1/8;

K [súrodenci druhých bratrancov] = 1/32;

K [súrodenci štvrtých bratrancov] = 1/128. Takíto vzdialení príbuzní ako súčasť tej istej rodiny sa zvyčajne neberú do úvahy.

Na základe genealogickej analýzy sa robí záver o dedičnom stave znaku. Podrobne je napríklad sledovaná dedičnosť hemofílie A medzi potomkami anglickej kráľovnej Viktórie. Genealogická analýza umožnilo zistiť, že hemofília A je recesívne ochorenie viazané na pohlavie.

Dvojčatá - sú to dve alebo viac detí, ktoré počala a narodila rovnaká matka takmer súčasne. Pojem „dvojčatá“ sa používa vo vzťahu k ľuďom a tým cicavcom, ktoré majú bežne jedno dieťa (teľa). Rozlišujte medzi jednovaječnými a bratskými dvojčatami.

Jednovaječné (monozygotické, identické) dvojčatá vznikajú v najskorších štádiách štiepenia zygoty, keď si dva alebo štyri blastoméry zachovávajú schopnosť vyvinúť sa počas izolácie na plnohodnotný organizmus. Pretože sa zygota delí mitózou, genotypy identických dvojčiat sú, prinajmenšom na začiatku, úplne identické. Jednovaječné dvojčatá sú vždy rovnakého pohlavia, v danom období vnútromaternicový vývoj majú rovnakú placentu.

Bratské (dizygotické, neidentické) dvojčatá vznikajú rôzne - keď sú oplodnené dve alebo viac súčasne vyzretých vajíčok. Preto zdieľajú asi 50% spoločných génov. Inými slovami, vo svojej genetickej konštitúcii sú podobní bežným bratom a sestrám a môžu byť rovnakého pohlavia alebo opačného pohlavia.

Podobnosť medzi identickými dvojčatami je teda určená jednak rovnakými genotypmi, jednak rovnakými podmienkami vnútromaternicového vývoja. Podobnosť medzi bratskými dvojčatami je určená iba rovnakými podmienkami vnútromaternicového vývoja.

Pôrodnosť dvojčiat v relatívnom počte je malá a je asi 1%, z toho 1/3 sú monozygotné dvojčatá. Pokiaľ však ide o celkový počet obyvateľov Zeme, na svete žije viac ako 30 miliónov bratských a 15 miliónov identických dvojčiat.

Pri štúdiách na dvojčatách je veľmi dôležité stanoviť spoľahlivosť zygozity. Najpresnejšie je zygozita stanovená pomocou recipročnej transplantácie malých oblastí pokožky. U dizygotických dvojčiat sú štepy vždy odmietnuté, zatiaľ čo u monozygotných dvojčiat sú transplantované kúsky kože úspešne naočkované. Transplantované obličky, transplantované z jedného z monozygotných dvojčiat do druhého, tiež úspešne a dlho fungujú.

Pri porovnaní identických a bratských dvojčiat vychovávaných v rovnakom prostredí je možné vyvodiť záver o úlohe génov vo vývoji vlastností. Podmienky postnatálneho vývoja pre každé z dvojčiat môžu byť odlišné. Monozygotické dvojčatá boli napríklad oddelené niekoľko dní po narodení a boli vychovávané za rôznych podmienok. Ich porovnanie po 20 rokoch s mnohými vonkajšími znakmi (výška, objem hlavy, počet rýh v odtlačkoch prstov atď.) Odhalilo len nepodstatné rozdiely. Prostredie zároveň ovplyvňuje množstvo normálnych a patologických znakov.

Dvojitá metóda vám umožňuje urobiť primerané závery o dedičnosti znakov: úlohe dedičnosti, prostredia a náhodných faktorov pri určovaní určitých vlastností osoby,

Dedičnosť - Toto je príspevok genetických faktorov k tvorbe znaku vyjadrený v zlomkoch jednotky alebo percenta.

Na výpočet dedičnosti znakov sa porovnáva stupeň podobnosti alebo rozdielu v mnohých znakoch u rôznych typov dvojčiat.

Uvažujme o niekoľkých príkladoch ilustrujúcich podobnosť (zhodu) a rozdiel (nesúlad) mnohých funkcií (pozri tabuľku).

Stupeň rozdielu (nesúladu) v mnohých neutrálnych vlastnostiach u dvojčiat

Vlastnosti riadené malým počtom génov