Zaujímavé vrodené ochorenia. Zriedkavé ochorenia kože. Syndróm extrapyramídového systému

Trvalo dlho, že ľudia s genetickými mutáciami boli považovaní za príšery a príšery. Báli sa deti a pokúšali sa vyhnúť všetkými možnými spôsobmi. Teraz vieme, že nezvyčajný vzhľad niektorých ľudí pre nás je výsledkom zriedkavých genetických ochorení. Bohužiaľ sa vedci naučili, ako s nimi zaobchádzať. Ponúkam vám výber z desiatich najviac neobvyklých genetických mutácií nájdených u ľudí. Našťastie sú dosť zriedkavé.

Je ťažké zbierať epidemiologické údaje. Preto neexistujú žiadne údaje o záťaži, chorobnosti a úmrtnosti zriedkavých chorôb v Indii. To neumožňuje vláde správne a včas diagnostikovať a vyhodnocovať náklady. Je to aj výzva pre výskum a vývoj. Spolupráca rôznych ministerstiev.

Syndróm extrapyramídového systému

Oddelenie pre farmaceutiku bolo požiadané, aby podporilo rozvoj domáceho užívania drog a dostupnosť dostupných liekov. Ministerstvo podnikových záležitostí bolo vyzvané, aby podnietili podniky z verejného sektora a firemné domy, aby sa podieľali na financovaní zriedkavých chorôb. Čo je verejné zdravie pre zriedkavé choroby? V jej jadre je verejné zdravie organizovanou spoločnosťou na udržanie zdravia svojich členov a prevenciu chorôb a zdravotného postihnutia.

Progeriu. Vyskytuje sa u jedného dieťaťa z 8 000 000. Toto ochorenie sa vyznačuje nezvratnými zmenami v koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím tela. Priemerná dĺžka života ľudí s touto chorobou je 13 rokov. Len jeden prípad je známy, keď pacient dosiahol vek štyridsiatich piatich rokov.

Ectrodactyly. Jeden z vrodených malformácií, v ktorých sú prsty a / alebo nohy úplne chýbajúce alebo nedostatočne rozvinuté. Spôsobené zlyhaním siedmeho chromozómu. Často spoločníkom choroby je úplná absencia sluchu.

Hypertrichóza. Počas stredoveku boli ľudia s podobnou chybou génu nazývaní vlkolakmi alebo opice. Táto choroba sa vyznačuje nadmerným rastom vlasov v tele, vrátane tváre a uší. Prvý prípad hypertrichózy bol zaznamenaný v 16. storočí.

Epidermodisplasiya verrutsiformna. Jedna z najchudobnejších genetických porúch. Jeho majitelia sú veľmi citliví na rozšírený ľudský papilomavírus (HPV). U takýchto ľudí infekcia spôsobuje rast početných kožných výrastkov, ktoré sa podobajú hustote dreva. Choroba sa stala všeobecne známa v roku 2007 po tom, ako sa na internete objavilo video s 34-ročným indonézanom Dede Koswarou. V roku 2008 človek utrpel komplexnú operáciu na odstránenie šiestich kilogramov rastu z hlavy, paží, nôh a trupu. Do prevádzkovaných častí tela bola transplantovaná nová koža. Ale bohužiaľ, po chvíli sa objavili rasty.

Závažná kombinovaná imunodeficiencia. Pri nosičoch tejto choroby je imunitný systém neaktívny. Začali hovoriť o ochorení po filme "Chlapec v plastovom bubline", ktorý sa objavil na obrazovkách v roku 1976. Hovorí o malom postihnutom chlapcovi Davidovi Vetterovi, ktorý je nútený žiť v priehľadnej plastovej komore, pretože akýkoľvek kontakt s vonkajším svetom pre dieťa môže byť smrteľný. Vo filme všetko končí dotykom a krásnym šťastným koncom. Skutočný David Wind zomrel vo veku 13 rokov po neúspešnom pokuse lekárov posilniť imunitu.

Syndróm Lyosha-Nihena - zvýšená syntéza kyseliny močovej. Pri tejto chorobe príde do krvi príliš veľa kyseliny močovej. To vedie k vzniku kameňov v obličkách a močovom mechúre, ako aj k dnovej artritíde. Okrem toho sa ľudské správanie mení. Má nedobrovoľné ručné kŕče. Pacienti často mačajú prsty a pery, aby krvárali a porazili hlavy na tvrdých predmetoch. Choroba sa vyskytuje iba u samcov.

Proteusov syndróm. Proteusov syndróm spôsobuje rýchly a neprimeraný rast kostí a kože spôsobený mutáciou v géne AKT1. Tento gén je zodpovedný za správny rast buniek. Kvôli poruche v práci, niektoré bunky rýchlo rastú a rozdeľujú, zatiaľ čo iné rastú normálnym tempom. To vedie k abnormálnemu vzhľadu. Choroba sa nezobrazuje ihneď po narodení, ale len vo veku šiestich mesiacov.

Trimetylaminurií. Patrí k najchudobnejším genetickým chorobám. Neexistuje ani žiadna štatistika o jeho distribúcii. Tí, ktorí trpia touto chorobou, nahromadia trimetylamín v tele. Táto látka s ostrým nepríjemným zápachom, pripomínajúc zápach zhnitých rýb a vajíčok, sa uvoľňuje spolu s potom a vytvára nepríjemnú nepríjemnú vôňu okolo pacienta. Samozrejme, jedinci s takýmto genetickým zlyhaním sa vyhýbajú preplneným miestam a sú náchylní na depresiu.

Marfanov syndróm. Vyskytuje sa v jednom z dvadsiatich tisíc ľudí. Pri tejto chorobe dochádza k narušeniu vývoja spojivového tkaniva. Nosníky tohto génu defektujú disproporčne dlhé končatiny a hypermobilné kĺby. Pacienti majú tiež poruchy vizuálneho systému a zakrivenie chrbtice.

Verejné zdravie nie je cudzie voči svetu zriedkavých a genetických chorôb. Už viac ako polstoročie je skríning novorodencov pre vybrané metabolické a iné zriedkavé genetické stavy významným programom verejného zdravia v Spojených štátoch av mnohých krajinách po celom svete. Tieto programy vznikli z dôvodu dostupnosti opatrení na záchranu života alebo zdravotného postihnutia v kombinácii s možnosťou včasnej diagnostiky a liečby v počiatočnom štádiu života. V priebehu času počet vyšetrovaných stavov sa neustále zvyšoval s viac ako 30 poruchami, ktoré v súčasnosti odporúčajú Poradný výbor pre poruchy hepatitídy u novorodencov a detí.

Ciele a ciele Vytvoriť vedomosti o ľudských dedičných ochoreniach; Študovať génové a chromozómové choroby; Zoznámiť sa s klasifikáciou a príčinami dedičných chorôb; Zoznámiť sa s rizikovými faktormi a opatreniami na prevenciu ľudských dedičných ochorení.

Dedičinové choroby Dedičné ochorenia ľudských ochorení spôsobené chromozómovými a génovými mutáciami. Pojmy "dedičná choroba" a "vrodené ochorenie" sa často nesprávne používajú ako synonymá, ale vrodené choroby sú tie choroby, ktoré sú už pri narodení a môžu byť spôsobené dedičnými aj exogénnymi faktormi.

Nedávne aktivity zahŕňali rozšírenie dohľadu nad verejným zdravím, výskum a vzdelávanie niektorých zriedkavých chorôb, ako je svalová dystrofia a amyotrofická laterálna skleróza. Existuje však nová príležitosť na komplexný prístup k zriedkavým chorobám v oblasti verejného zdravia. Kombinácia faktorov robí situáciu ešte atraktívnejšou, vrátane mobilizovanej a posilnenej pacientskej komunity, najlepších genómových a ďalších technológií na diagnostiku a liečbu a rastúceho záujmu o vývoj presných intervencií.

Čo by vyzeralo ako integrovaný prístup k verejnému zdraviu?

Najmä existuje veľa prvkov a prínosov týchto aplikácií, ako je opísané v nedávnom čísle o prevencii chronických chorôb. Napokon s implementáciou iniciatívy Precision Medicine na križovatke zriedkavých chorôb, genómie a verejného zdravia bude ešte viac príležitostí. Keďže viac molekulárnych štúdií o zriedkavých chorobách vedie k novým objavom a zásahom, bude potrebné vyvinúť veľké úsilie v oblasti verejného zdravia, aby sa zabezpečili vhodné intervencie pre všetkých pacientov s zriedkavými chorobami v Spojených štátoch a na celom svete.

Kosáčikovitá anémia kosáčiková anémia je obzvlášť kryštalickej štruktúry tzv hemoglobínu S. Červené krvinky nesúce hemoglobínu S miesto normálneho hemoglobínu A, pod mikroskopom majú charakteristický tvar polmesiaca (kosákovitý), pre ktorých je táto forma hemoglobinopatie a zvanej kosáčiková anémia.

Albinizmus je skupina genetických stavov. Ľudia s albinizmom nemajú alebo nemajú veľmi malú farbu vo vlasoch, pokožke a očiach, takže ochrana pred slnkom je životne dôležitá.

Zriedkavý syndróm spôsobujúci fyzické a intelektuálne postihnutie. Viac informácií o Angelovom syndróme.

Vrodená nadledvová hyperplázia

Táto skupina genetických stavov ovplyvňuje nervový systém, zvyčajne svaly ramien a nôh. Zhoršuje sa, ale niektoré liečby sú účinné. Ďalšie informácie o chorobe Charcot-Marie-Tooth.

Vrodená hyperrenázia nadobličiek ovplyvňuje hormóny. Ľudia s týmto stavom budú mať zdravotné problémy, ale stále môžu mať normálny životný štýl.

Viac informácií o kongenitálnej hyperrenálii nadobličiek. Cystická fibróza je postihnutie, ktoré postihuje hlavne pľúca a tráviaci systém. Viac informácií o cystickej fibróze.

Tento syndróm spôsobuje ťažkosti s učením, s väčšou šancou na zdravotné problémy. Každý má odlišný vplyv.

Získajte viac informácií o systéme Down.

Liečba môže pomôcť každodennému životu. Získajte viac informácií o svalovej dystrofii Duchenne.

Ľudia s Ehlers-Danlos majú veľmi voľné kĺby a ľahko pohmoždenú alebo elastickú pleť. Príznaky môžu byť zvládnuté, ale riziko zranenia sa zvyšuje.

Červené krvné bunky nie sú schopné byť skomprimovaná, sú zničené dostatočne rýchlo prenášať kyslík do tkanív, tak u pacientov s kosáčikovitou anémiou: zvýšená deštrukcia červených krviniek v slezine skrátenej ich životnosť, vyššiu hemolýze, a tam sú často príznaky chronickej hypoxia (nedostatok kyslíka

Získajte viac informácií o syndróme Ehlers-Danlos.

Krehké X spôsobuje intelektuálne postihnutie, poruchy správania a učenia a fyzické problémy. Toto je najbežnejšia genetická príčina autizmu.

Hemochromatóza spôsobuje, že telo absorbuje príliš veľa železa, čo spôsobuje poškodenie orgánu. Krvné testy ju diagnostikujú a liečba je k dispozícii.

Problémy u novorodencov Normálne sú novorodenci úplne zdraví, majú normálnu hmotnosť a normálne sa rozvíjajú, nevykazujú žiadne príznaky až do veku 3 mesiacov. Prvé známky kosáčiková anémie u dojčiat sa obvykle opuchy a bolestivosť rúk a nôh, únava a skreslenie končatín, a niekedy, o niečo neskôr, takže sa vzdialenosť. Dieťa s kosáčikovitou anémiou zvyčajne vyzerá bledo, možno mierne žlto, ale inak je všeobecne zdravé.

Prečítajte si viac o hemochromatóze.

Hemofília zastavuje krvný obeh v dôsledku koagulácie krvi, čo spôsobuje abnormálne krvácanie. Najlepšie ho spravuje multidisciplinárny tím zdravotníckych pracovníkov. Huntington ovplyvňuje nervový systém a časom sa zhoršuje. Príznaky zahŕňajú ťažkosti s ovládaním končatín a kognitívnych a emočných zmien.

Ďalšie informácie o Huntingtonovej chorobe.

Ovplyvnenie mužov môže príznaky zahŕňať malé pohlavné orgány a neplodnosť. Odhaduje sa, že 1 z 500 mužov má Klinefelterov syndróm, ale väčšina z nich nevie. Získajte viac informácií o syndróme Klinefeltera.

Tento stav ovplyvňuje tkanivo, ktoré posilňuje a stabilizuje kĺby a svaly. Ľudia s Marfanovým syndrómom sú často vysokí a dlhí.

Problémy v školskom veku Problémom detí v školskom veku s anemickou kosáčikovou anémiou je zvyčajne epizodická upchávka veľkých kostí kapilár s erytrocytmi. Vo väčšine prípadov sa tieto epizódy vyskytujú relatívne ľahko, pozoruje sa len slabá bolesť bolesti v kostiach.

Získajte viac informácií o Marfanovom syndróme.

Nádory - zvyčajne benígne - tvoria s týmto pomerne normálnym, kontrolovaným stavom. Môže byť potrebná lekárska starostlivosť, ale veľa ľudí vedie normálny život. Viac informácií o neurofibromatóze.

Deti s Noonanovým syndrómom môžu mať neobvyklé tvárové vlastnosti, obmedzený rast a srdcové chyby, ale väčšina z nich s terapiou naďalej viesť normálny život. Viac informácií o Noonanovi syndróme.

Dospelí s Prader-Willi môžu mať problémy so spánkom a dýchaním a majú nenasiahnuteľnú chuť do jedla, ktorá môže viesť k život ohrozujúcej obezite.

Daonov syndróm Daon je jednou z foriem genómovej patológie, v ktorej je najčastejšie karyotyp reprezentovaný 47 chromozómami namiesto normálneho 46, pretože chromozómy 21. dvojice, namiesto normálnych dvoch, predstavujú tri kópie. Existujú dve ďalšie formy tohto syndrómu: chromozómová translokácia 21 4% prípadov a mozaika verzia syndrómu 5%.

Získajte viac informácií o Prader-Williovom syndróme.

Syntéza Rettu spôsobuje intelektuálne a fyzické postihnutie. Toto bolo opísané pomerne nedávno, takže nie je známe, ako sa vyvíja do stredného veku. Získajte viac informácií o Rettovom syndróme.

To je bežné u niektorých genetických skupín.

Získajte viac informácií o chorobe Tai Sachs.

Táto zdedená krvná porucha zabraňuje niekomu, aby urobil dostatok zdravého hemoglobínu na prepravu kyslíka okolo tela, ale nemusí potrebovať liečbu.

Ľudia s týmto syndrómom robia nedobrovoľne opakujúce sa zvuky a pohyby. Väčšina pacientov nepotrebuje liečbu a relaxačné cvičenia môžu zmierniť symptómy.

Daona choroba Ochorenie spôsobené abnormalitou súboru chromozómov (zmena počtu alebo štruktúry autozómov), ktorých hlavným prejavom je mentálna retardácia, zvláštny vzhľad pacienta a vrodené malformácie. Jedna z najbežnejších chromozómových ochorení sa vyskytuje v priemere s frekvenciou 1 z 700 detí.

Výskyt ochorenia Daon narodených detí so syndrómom Daon 1 800 alebo 2006, Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb odhaduje ako jedna až 733 živo narodených v Rusku. Asi 95% z nich je trisomický 21. chromozóm. Daonov syndróm sa vyskytuje vo všetkých etnických skupinách a medzi všetkými ekonomickými triedami. Graf znázorňuje pravdepodobnosť výskytu Daonovho syndrómu v závislosti od veku matky

Nie ako všetci ostatní

Získajte viac informácií o syndróme Tourette.

Turnerov syndróm postihuje ženy. Obsahuje senzorické, vývojové a hormonálne symptómy, ale väčšina žien má normálnu inteligenciu a dlhú životnosť. Získajte viac informácií o Turnerovom syndróme.

Ľudia s von Willebrandovou chorobou nemôžu kontrolovať krvácanie, pretože miera koagulácie je nedostatočná, nízka alebo chybná.

Formy Daonovho syndrómu Mozaiková forma Daonovho syndrómu je veľmi zriedkavá. Z 98% detí s diagnózou Dona syndrómu má iba 2% vzor mozaiky. Cytogenetický Daon syndróm je reprezentovaný niekoľkými možnosťami: Translokácia-kompletná, trisomická - jednoduchá, mozaika verzia. Charakteristické črty zvyčajne spojené syndróm Daon "ploché čelo" 90% brachycephaly (abnormálne skracovanie lebky), 81% zo záhybu kože na krku novorodencov 81% epicanthus (vertikálny záhybu kože pokrývajúca vnútorným očnom kútiku) 80% Hypermobilita kĺbov 80% svalovej hypotónia 80% 78% plochý krk krátke končatiny 70% brahimezofalangiya (skrátenie prsty v dôsledku nedostatočného rozvoja z prostredných prstov) 70% zákalu vo veku 8 rokov, 66% otvorené ústie (kvôli nízkej svalového tonusu a zvláštne štruktúry poschodia) 65% zubných anomálií 65%

Perspektívy vývoja dieťaťa / dospelého s Daonovým syndrómom Stupeň prejavu mentálnej retardácie a rozvoja reči závisí od vrodených faktorov aj od aktivít s dieťaťom. Deti s Daonovým syndrómom sa učia. Triedy s nimi podľa špeciálnych metód, berúc do úvahy zvláštnosti ich vývoja a vnímania, zvyčajne vedú k dobrým výsledkom. Očakávaná dĺžka života dospelých s Daonovým syndrómom sa doteraz zvýšila, normálna dĺžka života viac ako 50 rokov. Mnoho ľudí s týmto syndrómom sa ožení. U mužov je obmedzený počet spermií, väčšina mužov s Daonovým syndrómom je neplodná.