Механизми за определяне на пола на хромозомно ниво. Хромозомно определяне на пола
Хромозомно определяне на пола. От древни времена човечеството се интересува от въпроса: защо едни и същи родители имат потомци от различен пол и, следователно, по-голямата част от двудомните организми имат приблизително еднакво съотношение мъже и жени? Бяха изложени стотици хипотези, но само развитието на генетиката и цитологията направи възможно разкриването на механизма на наследяване и определяне на пола.
Paul- Това е комбинация от морфологични, физиологични, биохимични и други признаци на организма, осигуряващи възпроизвеждане на собствен вид. Спомнете си, че сексуалните характеристики обикновено се разделят на първични (наличието на половите жлези от определен тип и други репродуктивни органи) и вторични (фенотипни разлики между мъже и жени, които не участват пряко в процеса на възпроизвеждане). Тъй като чертите се определят от гени, се предполага, че полът на тялото е генетично определен.
При изследването на кариотипи на много видове животни и хора е установено, че мъжете и женските имат разлики в една двойка хромозоми. Допълнителни изследвания показват, че тези хромозоми определят пола на тялото и затова те се наричат полови хромозоми.Всички останали двойки хромозоми (идентични при мъже и жени) бяха наречени автозоми.
В соматични клетки на човека съдържа 23 двойки хромозоми: 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми. В клетките на мъжкото тяло половите хромозоми се различават рязко по размер и структура. Единият от тях е голям, неравен, съдържа голям брой гени - това Х хромозома(x) (фиг. 100). Другата хромозома е малка, наподобява буквата Y и съдържа сравнително малко гени. Тя е кръстена Y хромозома(Y). Най-женските полови клетки имат еднакви полови хромозоми - две Х хромозоми.
Определяне на автозоми с буквата И,можете да напишете хромозомния набор на жена под формата 44 A + XX,мъже - 44 A + XY. По време на образуването на гамети половината от автозомите и една от половите хромозоми попадат във всяка от тях. И така, в женското тяло се формира един вид яйцеклетка: всички те имат набор от хромозоми 22A + X. В мъжкото тяло се формират два вида сперматозоиди в равни пропорции: 22 A + X и 22L + W.
Ако спермата, съдържаща Х хромозомата, опложда яйцеклетка, от зиготата се развива женски организъм. Ако сперма със 7 хромозома участва в оплождането, мъжко дете се развива от зиготата. Следователно при човек полът на детето зависи от вида на спермата на бащата. Тъй като и двата вида мъжки гамети се образуват с еднаква вероятност, в наблюдаваното потомство разделяне на пода 1: 1.
Същото като мъж повечето други полове са определени бозайници, редица насекоми(Например, у плодови мухи), много двудомни растения. Така например в соматични клетки плодови мухи Има 4 двойки хромозоми: 3 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми (фиг. 101).
Хромозомен набор от жени плодови мухи6A + XX, мъже - 6 A + XY.
Обикновено се нарича пол, който има еднакви полови хромозоми и образува един тип гамета homogametic.
Полът, който образува двата вида гамети, се нарича heterogametic.С HU тип определяне на пола, женският пол е хомогаметичен, а мъжкият - хетерогамен (фиг. 102).
В природата има обратен тип определяне на пола, при който мъжете са хомогаметични, а женските - хетерогаметични. Това е характерно например за птици (виж фиг. 102), мн влечуги, някои риби, земноводни, пеперуди (копринена буба), растения (ягоди). В този случай половите хромозоми се означават с буквите Z и W, да подчертае този тип определяне на пола. При мъжете полови хромозоми се пишат като ZZ,и за жени — ZW.
в При някои видове живи организми хетерогаметичният пол има само една несдвоена полова хромозома, докато хомогаметичният пол има две еднакви. Например, скакалец женските имат набор от 16А + хромозома XX, и мъжки - 16А + АТ) (нулата означават липсата на хромозома). Женските са хомогенетични полове, яйцата им съдържат девет хромозоми: 8А + X. Мъжките произвеждат два вида сперматозоиди: един също съдържа девет хромозоми: 8A + X,в други само осем: 8A + 0. Следователно, y скакалец мъжкият пол е разнороден. X0 тип определяне на пола се среща и при други видове orthoptera, както и бъгове, паяци,някои дървеници, кръгли червеи. В случаите, когато хетерогаметичният пол е женски, половите хромозоми на жените се записват като Z0, а мъжките - ZZ.
При пчели, оси, мравки и някои други hymenoptera s няма полови хромозоми. Женските са диплоидни организми, които се развиват от оплодени яйца, а хаплоидни мъжки от неоплодени (вж. Фиг. 102).
Характеристики на наследяването на черти, свързани с пода. Половите хромозоми съдържат не само гени, които определят пола на тялото, но и други, които не са свързани с пола. Например, в човешката X хромозома има гени, които контролират коагулацията на кръвта, цветното възприятие (способността да се различават първичните цветове), развитието на зрителния нерв и др. 7-та хромозома не съдържа тези гени.
Човешката F хромозома е малка и съответно съдържа по-малко гени от X-хромозома. Въпреки това, в допълнение към гените, които определят развитието на мъжките полови характеристики, в него има и други. Тя е в Y-хромозомата съдържа гени, които определят наличието на твърда коса на ушите, големи зъби и някои други признаци. В А ^ хромозомата няма такива гени, следователно тези признаци могат да се появят само при мъже.
Наричат \u200b\u200bсе черти, които се определят от гени, разположени върху половите хромозоми знаци, свързани с пода.Наследяването на тези герои има свои собствени характеристики. Разгледайте ги като пример за наследствено заболяване при хората - гемофил и и.
При пациенти с хемофилия процесът на коагулация на кръвта е нарушен, поради което в резултат на наранявания или хирургическа интервенция може да се появи кървене, което представлява опасност за живота. Освен това при хемофилики често се появяват спонтанни кръвоизливи в ставите и вътрешните органи.
Това заболяване се причинява от рецесивен ген / g, свързан с Х хромозомата. Доминиращ ген Н определя нормалната коагулация на кръвта на човек. Жените имат две Х-хромозоми, поради което според критерия за коагулация на кръвта, както и други признаци, свързани с Х-хромозомата, са възможни три варианта на генотипа:
Момичетата с хемофилия са изключително редки: едно на 100 милиона новородени (сред момчетата тази цифра е много по-висока, средно 1: 10 000). Преди това много от хемофилните момичета умираха в юношеска възраст поради началото на менструацията. Въпреки че хемофилията все още се счита за нелечимо заболяване, нейният ход се контролира чрез инжектиране на липсващия коагулационен фактор. По този начин съвременната медицина значително удължава продължителността на живота на пациенти с хемофилия.
Когато записвате кръстове, 7-ата хромозома се обозначава с линия с кука:
Относно гените Н или з тя е „празна“. Следователно човек има само един ген, който определя коагулацията на кръвта. Този ген е разположен на Х хромозомата и винаги се появява във фенотипа, независимо от това дали е доминиращ или рецесивен. Така мъжете могат да имат следните генотипове:
Както се вижда от записите на генотипите, мъжете не могат да бъдат носители на гена на хемофилия и други наследствени заболявания, свързани с Х-хромозома.
Помислете какво потомство може да се появи при жена носител на гена на хемофилия и мъж с нормална коагулация на кръвта:
Така че сред синовете има разцепване по генотип и фенотип: половината са здрави, половината са хемофилики. Сред дъщерите се наблюдава разцепване на генотип: всички те са здрави, но половината са носители на гена на хемофилията. Подобен модел е характерен и за други рецесивни знаци, свързани с пода. Те включват например наследствени заболявания като ниско кръвно налягане, оптична атрофия и липса на потни жлези.
За да се роди момиче с рецесивен признак, свързан с Х хромозомата, е необходимо да се комбинират два рецесивни гена в зиготата - от майката и от бащата. За проявата на една и съща черта у момче е достатъчен един рецесивен ген, получен от майката (защото бащата предава само 7-хромозомата на сина си). Следователно, рецесивните X-свързани черти са по-често срещани сред мъжете. Например в Европа повече от 6% от мъжкото население страда от цветна слепота, докато сред жените това заболяване се среща с честота приблизително 0,5%.
Генотип като цялостна система.Изучавайки моделите на наследяване на черти в организмите, вие се запознавате с различни видове взаимодействие на алелни гени. В някои случаи резултатът от такова взаимодействие може да бъде появата на качествено нова черта, която не се определя от нито един от гените поотделно (не забравяйте например какво причинява четвъртата кръвна група при хората).
Живите организми обаче познават огромен брой черти, които се контролират не от един, а от два или повече двойки гени. Взаимодействието на неалелни гени определя например растежа, вида на тялото и цвета на кожата при хората, цвета на косата и оперението при много бозайници и птици, формата, размера, цвета на плодовете и семената на растенията и др. Обратното явление често се наблюдава, когато една двойка алелни гени засяга няколко признака на тялото наведнъж. В допълнение, действието на някои гени може да бъде променено от близостта на други гени или условията на околната среда.
Така гените са тясно свързани и си взаимодействат помежду си. Следователно генотипът на всеки организъм не може да се разглежда като проста сума от отделни гени. Генотип е сложна цялостна система от взаимодействащи гени.
1. Какъв набор от полови хромозоми е характерен за мъжките соматични клетки? Жени? Петел? Пиле?
ZZ, ZW, WW, XX, XY, YY.
2. Защо повечето двудомни животни имат приблизително еднакъв брой мъжки и женски потомци?
3. Яйцето на шимпанзето съдържа 23 автозоми. Колко хромозоми представлява кариотип на шимпанзето?
4. Какво се нарича секс? Какви са особеностите на наследяването на тези черти?
5. Докажете, че генотипът на жив организъм е интегрална система.
6. Цветната слепота е рецесивна черта, свързана с Х хромозомата. В семейство, в което майката има нормално усещане за цвят, се е родила цветно сляпа дъщеря. Задайте генотипите на родителите. Каква е вероятността да имате здрав син?
7. В полярна сова пернатите крака доминират голи. Тази черта се контролира от автозомни гени. Дългите нокти са доминираща черта, която се определя от ген, локализиран в Z хромозомата. Женска с пернати крака беше кръстосана с мъжко с дълги нокти и пернати крака. В резултат на това бяха получени потомства с различна комбинация от всички фенотипни характери. Каква е вероятността (%) за появата сред потомството на мъжкар с голи крака и къси нокти?
8. При един вид пеперуда хетерогаметичният пол е женски. Червен мъж с антена във формата на клуб беше кръстосан с жълта женска с нишковидни антени. Половината от потомството са жълти мъжки с нишковидни тенджери, а другата половина са червени женски с нишковидни сухожилия. Как се наследяват цвета на тялото и антените? Какви признаци доминират? Задайте генотипите на кръстосаните форми и тяхното потомство.
- § 1. Съдържанието на химични елементи в организма. Макро и микроелементи
- § 2. Химически съединения в живите организми. Неорганични вещества
- § 10. История на откриването на клетката. Създаването на клетъчна теория
- § 15. Ендоплазмен ретикулум. Комплекс Голджи. лизозоми
Глава 1. Химическите компоненти на живите организми
Глава 2. Клетка - структурна и функционална единица на живите организми
Глава 3. Метаболизъм и преобразуване на енергия в организма
Предмет на генетичните изследвания са феномените на наследствеността и променливостта. Американски учен TX. Морган създава хромозомната теория за наследствеността, доказвайки, че всеки биологичен вид може да се характеризира с определен кариотип, който съдържа такива видове хромозоми като соматични и сексуални. Последните са представени от отделна двойка, различаващи се в мъжки и женски пол. В тази статия ще проучим каква структура имат женските и мъжките хромозоми и как се различават една от друга.
Какво е кариотип?
Всяка клетка, съдържаща ядрото, се характеризира с определен брой хромозоми. Нарича се кариотип. При различни биологични видове наличието на структурни единици по наследственост е строго специфично, например човешкият кариотип е 46 хромозоми, при шимпанзетата - 48, раците - 112. Тяхната структура, размер, форма се различават при индивидите, принадлежащи към различни систематични таксони. Броят на хромозомите в телесната клетка се нарича диплоиден набор. Характерна е за соматичните органи и тъкани. Ако кариотипът се промени в резултат на мутации (например при пациенти със синдром на Клайнфелтер броят на хромозомите 47, 48), такива хора имат намалена плодовитост и в повечето случаи са безплодни. Друго наследствено заболяване, свързано със сексуалните хромозоми, е синдромът на Търнър-Шерешевски. Среща се при жени, които нямат 46, а 45 хромозоми в кариотипа. Това означава, че в сексуалната двойка няма две х-хромозоми, а само една. Фенотипично това се проявява в недоразвитие на половите жлези, слабо изразени вторични сексуални характеристики и безплодие.
Соматични и полови хромозоми
Те се различават както по форма, така и по набор от гени, съставляващи състава им. Мъжките хромозоми на хора и бозайници са включени в хетерогаметичната полова двойка XU, което осигурява развитието както на първичните, така и на вторичните сексуални характеристики на мъжете. 
При мъжките птици сексуалната двойка съдържа две идентични ZZ мъжки хромозоми и се нарича хомогаметична. За разлика от хромозомите, които определят пола на тялото, кариотипът съдържа наследствени структури, идентични както при мъжете, така и при жените. Наричат \u200b\u200bсе автозоми. В човешкия кариотип има 22 двойки. Сексуалните мъжки и женски хромозоми образуват 23 двойки, така че кариотипът на мъжа може да бъде представен като обща формула: 22 двойки автозоми + XU, а жените - 22 двойки автозоми + XX.
смекчен израз
Образуването на зародишни клетки - гамети, при сливането на които се образува зигота, се случва в половите жлези: тестисите и яйчниците. В техните тъкани се провежда мейоза - процесът на клетъчно делене, водещ до образуването на гамети, съдържащи хаплоиден набор от хромозоми. 
Овогенезата в яйчниците води до узряване на яйцеклетки само на един вид: 22 автозома + X, а сперматогенезата осигурява съзряването на гърлото от два вида: 22 автозоми + X или 22 автозоми + U. При хората полът на нероденото дете се определя в момента на сливането на ядрата на яйцеклетката и спермата. от кариотип на сперматозоидите.
Хромозомния механизъм и определяне на пола
Вече сме обмислили в кой момент се определя пола на човек - по време на оплождането и това зависи от хромозомния набор на спермата. При други животни представители от различен пол се различават по броя на хромозомите. Например, при морските червеи, насекомите, скакалците, в диплоидния набор от мъже има само една хромозома от сексуалната двойка, а при женските - и двете. И така, хаплоидният набор от хромозоми от мъжкия пол на морския червей ацирокантус може да се изрази чрез формулите: 5 хромозоми + 0 или 5 хромозоми + x, а женските имат само един набор от 5 хромозоми + x в яйцата си.
Какво влияе върху сексуалния диморфизъм?
В допълнение към хромозома има и други методи за определяне на пола. При някои безгръбначни животни - ротификатори, сексът се определя още преди сливането на гаметите - оплождането, в резултат на което мъжките и женските хромозоми образуват хомоложни двойки. Женските морски полихети - динофилус в процеса на овогенеза образуват два вида яйцеклетки. Първите - малки, изчерпани в жълтъка - от тях се развиват мъжки. Други - големи, с огромен запас от хранителни вещества - служат за развитието на женските. При пчелните пчели - насекоми от серията Hymenoptera - женските произвеждат два вида яйца: диплоидни и хаплоидни. От неоплодени яйца се развиват мъжки - дронове, а от оплодени - женски, които са работни пчели. 
Хормони и техните ефекти върху формирането на пола
При хората мъжките жлези - тестисите - произвеждат полови хормони на редица тестостерон. Те засягат както развитието (анатомичната структура на външните и вътрешните полови органи), така и физиологичните особености. Под влиянието на тестостерона се формират вторични сексуални характеристики - структурата на скелета, особености на тялото, коса на тялото, тонове на гласа.В организма на жената яйчниците произвеждат не само зародишни клетки, но и хормони, бидейки полови хормони като естрадиол, прогестерон, естроген, допринасят за развитието на външни и вътрешните полови органи, космите на тялото от женски тип, регулират менструалния цикъл и хода на бременността. 
При някои гръбначни животни, риби и земноводни биологично активните вещества, произвеждани от половите жлези, силно влияят върху развитието на първични и вторични полови белези, докато видовете хромозоми нямат толкова голям ефект върху формирането на пола. Например, ларвите на морските полихети - бонели - под влияние на женските полови хормони преустановяват растежа си (с размери 1-3 мм) и стават мъже-джуджета. Те живеят в гениталния тракт на женските, които имат дължина на тялото до 1 метър. В по-чистата риба мъжките съдържат хареми на няколко женски. Женските, с изключение на яйчниците, имат начало на тестисите. Веднага след като мъжът умира, една от женските хареми поема своята функция (мъжки полови жлези, които произвеждат полови хормони, започват активно да се развиват в тялото й).
Регулация на пода
В него тя се осъществява по две правила: първото определя зависимостта на развитието на ембрионалните полови жлези от секрецията на тестостерон и хормона MIS. Второто правило посочва изключителната роля, която играе U хромозомата. Мъжкият пол и всички съответни анатомични и физиологични признаци се развиват под въздействието на гени, разположени в U хромозомата. Взаимосвързаността и зависимостта и на двете правила в човешката генетика се нарича принцип на растеж: при ембрион, който е бисексуален (тоест има рудиментите на женските жлези - мюлеровият канал и мъжките полови жлези - каналът на Волф), диференциацията на ембрионалната полова жлеза зависи от наличието или отсъствието на U хромозома в кариотипа.
Генетична информация за Y хромозомата
Изследванията на генетици, по-специално на TX. Морган, беше установено, че при хора и бозайници генният състав на Х и Y хромозомите варира. Мъжките хромозоми при хора нямат някои алели, присъстващи на Х хромозомата. Въпреки това, техният генофонд съдържа гена SRY, който контролира сперматогенезата, което води до формиране на мъже. Наследствените нарушения на този ген в ембриона водят до развитие на генетично заболяване - синдром на Суир. В резултат на това женски индивид, развил се от такъв ембрион, съдържа сексуална двойка в кариотипа на XU или само част от U хромозомата, съдържаща генна локус. Активира развитието на половите жлези. При болни жени вторичните сексуални характеристики не се различават и са безплодни. 
U-хромозома и наследствени заболявания
Както бе отбелязано по-рано, мъжката хромозома се различава от Х хромозомата както по размер (по-малък е), така и по форма (изглежда като кука). Набор от гени също е специфичен за нея. По този начин, мутация на един от гените на U хромозомата се проявява фенотипно чрез появата на сноп от твърда коса върху ушната мида. Този симптом е характерен само за мъжете. Известно е наследствено заболяване, наречено синдром на Клайнфелтер. Болен мъж има допълнителни женски или мъжки хромозоми в кариотипа: ХХУ или ХХУУ. 
Основните диагностични признаци са патологичен растеж на млечните жлези, остеопороза, безплодие. Заболяването е доста често: на всеки 500 новородени момчета има 1 пациент.
Обобщавайки, ние отбелязваме, че при хората, както и при други бозайници, полът на бъдещия организъм се определя в момента на оплождането, поради определена комбинация в зиготата на полови Х и Y хромозоми.
лекция
Генетика на пода.
Механизъм за определяне на хромозомния пол
Един от важните проблеми в биологията винаги е била тайната на раждането на организми от различен пол. Стотици хипотези за същността на това явление са публикувани в произведенията от минали векове и особено през XIX век. Само теорията за хромозомите обаче позволи да се разбере вътрешният механизъм за определяне на пола и причината, поради която в природата в повечето случаи се раждат половината от мъжете и половината от женските. Хромозомният механизъм на половото наследяване е открит в лабораторията на Т. Морган от Е. Уилсън през 1914 г., докато изучава кариотипа на муха дрозофила. Той доказа, че от 4-те двойки хромозоми от мъже и жени, 3 двойки са идентични по структура. Четвъртата двойка беше различна. При женската и двете двойки хромозоми бяха еднакви - субметацентрични. Мъжките хромозоми бяха различни: едната хомоложна на женската хромозома - субметацентрична, другата малка - акроцентрична. Субметацентричната хромозома е обозначена като X, а акроцентричната хромозома е обозначена U. По този начин кариотипите на женския и мъжкия са различни и тази разлика е за една двойка хромозоми, която те нарекоха секс, Наричат \u200b\u200bсе хромозоми, по които мъжкият и женският пол не се различават автозоми.
Така в генотипа на Drosophila има само 8 хромозоми: 6 автозоми и 2 генитални. Женският хромозомен комплект - 6А + XX, мъжкият - 6А + XU. При женската се формира един вид гамета - всички зародишни клетки съдържат - 3А + X. В този случай такъв етаж се нарича хомогаметичен. Мъжкият пол образува два вида гамети 3A + X - 50% и 3A + Y - 50%. Този пол се нарича хетерогаметичен.
Видове определяне на пола на хромозомата
Женските имат две XX хромозоми (хомогаметичен пол), а мъжете имат една X хромозома и неспарена Y хромозома (хетерогаметичен пол). Този тип определяне на пола при бозайници, диптерани, бръмбари.
Мъжкият пол е хетерогаметичен - 50% от гаметите носят ген X, 50% нямат полова хромозома. Женският кариотип е 2A + XX, мъжкият кариотип е 2A + XO. Описва се при повечето ортопестени насекоми, многогласи, бръмбари, паяци, нематоди.
Женският пол е хетерогаметичен - 50% от гаметите носят гена X, 50% от гаметите носят гена U. В този случай се използват други букви за обозначаване на полови хромозоми: женският пол - ZW, мъжкият пол - ZZ. Този тип определяне на пола е характерен за птици, пеперуди и опашки земноводни.
При молци женският пол е хетерогаметичен, 50% от гаметите носят X гена, а 50% нямат полова хромозома.
Специален вид определяне на пола е характерен за пчелите. Тук разликата между половете влияе не на една двойка хромозоми, а на целия набор. Женските пчели са диплоидни, мъжките са хаплоидни. Женските се развиват от оплодени яйца, мъжките в резултат на партеногенеза.
Определянето на пола при различни организми може да се случи на различни етапи от жизнения цикъл.
Полът на тялото може да се определи дори по време на узряването на женските зародишни клетки - яйцеклетки. Тази дефиниция за пол се нарича progamnym, т.е. възниква преди оплождането. Прогамозно определяне на пола е намерено в ротификатори, анелиди. Яйцата в тези организми в резултат на неравномерното разпределение на цитоплазмата по време на оогенезата се различават по размер. След оплождането мъжките се развиват от малки клетки, само женските от големите.
Най-често срещаният вид определяне на пола е определянето му в момента на оплождането. Така е singamnoe определяне на пола. Среща се при бозайници, птици, риби и др.
Сексът може да бъде определен в ранните етапи на индивидуалното развитие на индивид. Така е epigamny вид определяне на пола. Например морският червей Bonelia viridis. Свободноплаващите ларви на този червей се развиват в женски. Ако ларвата остане привързана към майката, тогава мъжът се развива от нея. Ларвата, която е започнала да се развива в мъжкия, се отделя от женската, посоката на диференциране на пола в женския индивид се променя и от нея се развива интерсекс - има характеристиките на мъж и жена.
Един пример за пълно предефиниране на секса е описан през 1953 г. от японския учен Т. Ямамото. Експериментът е проведен върху лекари с бяло и червено, при които доминиращият ген на червения цвят е разположен върху Y - хромозомата. В този случай мъжките винаги ще бъдат червени, женските - бели. Фенотипично червените мъже са били хранени с добавяне на женски полов хормон. В резултат се оказа, че всички червени риби с мъжки генотип са жени с нормални яйчници и женски вторични сексуални характеристики.
Може да доведе до предефиниране на пола мутации някои гени, участващи в диференциацията на пола. Така в дрозофила в един от автозомите е намерен рецесивен ген тра , наличието на които в хомозиготно състояние причинява развитието на женски зиготи (XX) при фенотипни мъжки, които са стерилни. Мъжките XY, хомозиготни за този ген, са плодовити. Подобни гени са открити и в растенията. Например, при царевицата, без копринена рецесивна мутация в хомозиготно състояние причинява стерилност на овула и в резултат на това бисексуално растение функционира като мъж. В сорго са открити два доминиращи гена, допълващото взаимодействие на които също предизвиква женска стерилност.
Наследяване на черти, свързани с пола
Генетичните изследвания показват, че половите хромозоми не са отговорни само за определянето на пола на тялото, те, подобно на автозомите, съдържат гени, които контролират развитието на определени признаци.
Наследяване на черти, чиито гени са локализирани в X - или Y - хромозоми, наречени наследствено свързани с пола.
Изследването на наследяването на гени, локализирани в половите хромозоми, е извършено от Т. Морган. При Drosophila червеният цвят на очите доминира над бялото. 1) При кръстосване на червенокоси жени с белооки мъжки от първото поколение всички потомци се оказали червенокоси.
R: f. червенокоси X м. белооки
2) Ако кръстосвате хибриди от първото поколение помежду си, тогава във второто поколение всички женски се оказват червенокоси, а мъжките се разделят - 50% от белооките и 50% от червенооките.
R: f. червенокоси X м. червенокоси
F: f. червенокоси, 50% м. червенокоси, 50% м. белооки
3) Ако кръстосваме белооки и червенооки мъже, тогава в първото поколение всички женски се оказват червенооки, а мъжките са белооки. Във второто поколение половината от женските и мъжките са червенокоси, половината са белооки.
R: f. бялоок X м. червенокос
F: f. червенокос, м. бялоок
Какви изводи могат да бъдат направени?
Генът, отговорен за цвета на очите в Drosophila, е локализиран върху Х хромозомата, а Y хромозомата не съдържа такива гени. Женските получават една Х хромозома от бащата, друга от майката, а мъжките получават Х хромозомата само от майката, а Y хромозомата от бащата. Х и Y хромозомите не са хомоложни. Гените, разположени на Х хромозомата, отсъстват на Y хромозомата. Така че човек на Х хромозомата има 200 гена, които не са свързани с развитието на пола: хемофилия, цветна слепота, мускулна дистрофия и др. Ако гените, отговорни за развитието на тези признаци, се открият при мъжете, тогава те ще се появят фенотипно, както са представени в генотип в едно изпълнение. Тези гени се наричат хемизиготни. Ако гените са локализирани в Y хромозомата и нямат алели в Х хромозомата, тогава чертите, причинени от тях, се предават от баща на син. Такова наследство е golandricheskim, Следните симптоми се наричат \u200b\u200bжлези: хипертрихоза, мембрани между пръстите на краката.
Секс ограничени признаци
Знаците, чието проявление е различно при представители на различен пол или се проявяват само при един пол, се отнасят до знаци, които са ограничени по пол. Тези признаци могат да бъдат определени чрез гени, разположени както в автозоми, така и в полови хромозоми. Възможността за развитие на знак зависи от пола на тялото. Например, тембърът на баритон или бас глас е характерен само за мъжете. Проявата на гени, ограничени по пол, е свързана с прилагането на генотипа в среда на цялостен организъм. В допълнение към гените, отговорни за развитието на вторични сексуални характеристики, които обикновено работят само при единия пол, те присъстват и при другия, но мълчат. Функционалната активност на други гени се определя от хормоналната активност на организма. Например биковете имат гени, които контролират производството на мляко и неговите качествени характеристики (съдържание на мазнини, съдържание на протеини), но при биковете те мълчат и функционират само кравите. Потенциалната способност на бика да произвежда високо млечно потомство го прави ценен производител на млечни стада.
Симптоми, свързани с пола
Има специфични за пола симптоми. Гените, степента на проявление на които се определя от нивото на половите хормони, се наричат \u200b\u200bгени, които са зависими от пола. Тези гени могат да бъдат открити не само в половите хромозоми, но и във всякакви автозоми. Например генът, който определя плешивостта на мъжкия модел, е локализиран в автозомата и проявлението му зависи от мъжките полови хормони. При мъжете този ген действа като доминиращ, а при жените - рецесивен. Ако при жените този ген е в хетерозиготно състояние, тогава симптоматиката не се появява. Дори в хомозиготно състояние при жените този симптом е по-слабо изразен, отколкото при мъжете.
Генетично определяне на пола
1. Какви хромозоми се наричат \u200b\u200bсексуални?
2. какво организми се наричат \u200b\u200bхермафродити?
3. Какви заболявания се наричат \u200b\u200bнаследствени?
Теория за половото наследяване.
По-голямата част от животинските видове са представени от индивиди два пола - мъжки и женски. Разделянето на пола става в съотношение 1: 1. С други думи, при всички видове броят на мъжките и женските е приблизително еднакъв. Г. Мендел обърна внимание и на факта, че подобно разделяне на потомството по някаква основа се наблюдава в онези случаи, когато един от родителските индивиди е бил хетерозиготен (Аа) за тази основа, а вторият - рецесивен хомозиготен (аа). Предполагаше се, че единият от половете (тогава не беше ясно кой от тях) е хетерозиготен, а вторият - хомозиготен за гена, който определя пола на тялото.
Съвременната теория за наследяването на пола е разработена от Т. Морган и неговите сътрудници в началото на 20 век. Те успяха да установят, че мъжките и женските се различават в множеството.
При мъжките и женските организми всички двойки хромозоми, с изключение на една, са идентични и се наричат \u200b\u200bавтозоми, а една двойка хромозоми, наречена пол, при мъжете и жените е различна. Например при мъжете и при жените Drosophila във всяка клетка имат три двойки автозоми, но половите хромозоми се различават: при жените - две X-хромозоми, а при мъжете X и Y (фиг. 62). Полът на бъдещия индивид се определя по време на оплождането. Ако спермата съдържа Х хромозомата, тогава женската (XX) ще се развие от оплодената яйцеклетка и ако половата Y-хромозома се съдържа в спермата, тогава мъжката (XY).
Тъй като при женските Drosophila се образуват само яйца, съдържащи полови Х хромозоми, женският пол в Drosophila се нарича хомогаметичен. При мъжете Drosophila образуват в равни пропорции сперматозоиди с X- или Y-полови хромозоми. Следователно, мъжкият пол в Drosophila се нарича хетерогаметичен.
Много видове живи същества, като ракообразни, земноводни, риби и повечето бозайници (включително хора), имат хомогамен женски пол (XX) и мъжки хетерогаметичен (XY).
Наследяването на пола при хората може да бъде представено под формата на диаграма (фиг. 63). Очевидно е отношението на пола с прелез теоретично винаги ще има 1: 1.
При хората Y-хромозомата, която определя мъжкия пол, се предава от баща на син в момента на оплождането. По този начин полът на бебето зависи само от това коя от половите хромозоми попаднала в зиготата от бащата. В човешката U-хромозома са протеиновите гени, необходими за нормалното развитие на мъжките полови жлези. Тези жлези много бързо започват да отделят мъжки полови хормони, които определят формирането на цялата мъжка репродуктивна система. Ако сперматозоид с Х хромозома участва в оплождането, тогава Y хромозомата липсва в клетките на развиващия се ембрион, което означава, че няма кодирани от нея „мъжки“ протеини. Следователно в ембриона на момиче се развиват яйчниците и женските полови органи.
И така, при Drosophila и хората женският пол е хомогаметичен, а общият модел на наследяване на пола при тези два вида е един и същ. При някои видове живи същества определянето на хромозомния пол е напълно различно. Например при птиците и влечугите мъжките (XX) са хомогаметични, а женските - хетерогаметични (XY). При някои насекоми мъжете в хромозомния набор имат само една полова хромозома (XO), а женските са хомогаметични (XX).
Пчелите и мравките нямат полови хромозоми, а женските имат диплоиден набор от хромозоми в клетките си, а мъжките, развиващи се партеногенетично (от неоплодени яйца), имат хаплоиден набор от хромозоми. Естествено, в този случай развитието на сперматозоидите при мъжете протича без мейоза, тъй като е невъзможно да се намали броят на хромозомите на по-малко хаплоиден набор.
Не са открити полови хромозоми при крокодили. Полът на ембриона, развиващ се в яйцето, зависи от околната температура: при високи температури се развиват повече женски, а ако са хладни - повече мъжки.
Наследяване на черти, свързани с пола. В половите хромозоми има редица гени, които по никакъв начин не са свързани с черти, свързани с пола. Героите, чиито гени са разположени върху половите хромозоми, се наричат \u200b\u200bсекс-свързани. Естеството на тяхното наследяване зависи от принципа на генетично определяне на пола. Както е посочено в предходния параграф, при хората женският пол е хомогаметичен (XX), а мъжкият е хетерогаметичен (XY).
При хората U хромозомата е малка, но в допълнение към гена, отговорен за развитието на мъжките полови жлези, има значителен брой други гени, например ген, който определя размера на зъбите.
Но Х хромозомата съдържа най-малко 200 гена. В соматичните клетки на жената има две Х-хромозоми, следователно, два гена са отговорни за всяка черта, а в клетките на мъжкото тяло има само една Х-хромозома и всички сто и половина гени, разположени в нея, доминиращи и рецесивни, задължително се проявяват във фенотипа. Да предположим, че „дефектна“ Х хромозома с някакъв мутантен ген, водещ до развитието на болестта, е попаднала в тялото на момчето от майката. Тъй като в клетките му няма втора Х-хромозома (има само Y-хромозома), болестта със сигурност ще се появи. Ако такава Х хромозома с мутантен ген навлезе в яйцето, от което момичето ще се развие, то няма да се разболее, тъй като ще получи нормална Х хромозома от бащата с ген, който потиска мутанта. Според описаната схема на човек се наследява хемофилия - заболяване, при което в организма липсва едно от веществата, необходими за коагулация на кръвта. С хемофилия човек може да кърви дори с малък разрез или синина.
Това заболяване може да се предаде на момче от здрав майката в случай, че тя е носител на патологичен ген в една от Х хромозомите, а сдвоеният алелен ген на втората Х хромозома е нормален (фиг. 64). В този случай вероятността да имате болно момче е 50%. Момичетата имат хемофилия изключително рядко, защото за това здрава жена - носителката на гена за хемофилия трябва да роди момиче от хемофилен мъж и дори в този случай вероятността дъщерята да е хемофилна ще бъде 50%.
По същия начин като хемофилията, цветната слепота се наследява - вродено разграничение между червен и зелен цвят, което обаче не е животозастрашаващо.
Табели, свързани с пода. Автозоми. Полови хромозоми. Еднороден под. Хетерогаметичен секс.
1. Какви видове хромозоми познавате?
2. Какво е хомогаметичен и хетерогаметичен пол?
3. Как се наследява сексът при бозайниците?
4. Какви други варианти за определяне на хромозомния и нехромозомния пол в живите организми са ви известни? Дайте конкретни примери,
5. Хетерогенен ли е мъжкият или женският пол?
6. Има ли разлики в броя на хромозомите между матката и работещите индивиди на медоносната пчела?
Мъжкият пол често се нарича силен. От гледна точка на генетиката обаче това не е така. Мъжкото тяло е по-малко устойчиво на много неблагоприятни ефекти: инфекции, загуба на кръв, стрес и пр. В това отношение отношението на пола е 1; 1 се нарушава в човешката популация: 106 момчета се раждат на 100 момичета. Механизмът на това явление все още не е ясен. До 18-годишна възраст съотношението става нормално - 1: 1, до 50-годишна възраст остават 85 мъже на 100 жени, а до 80-годишна възраст - само 50!
Каменски А. А., Криксунов Е. В., Пасечник В. В. Биология 10 клас
Изпратено от читатели от уебсайта
Полът се характеризира с комплекс от знаци, определени от гени, разположени върху хромозоми. При видовете с двудомни индивиди хромозомният комплекс от мъже и жени варира, цитологично те се различават в една двойка хромозоми, тя се е наричала полови хромозоми. Същите хромозоми на тази двойка се наричаха X (X) - хромозоми. Непарни, отсъстващи в другия пол - Y (игра) - хромозома; останалите, за които няма разлики с автозомите (А). Човек има 23 двойки хромозоми. От тях 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми. Полов с една и съща XX хромозома, който образува един тип гамети (с Х хромозомата), се нарича хомогаметичен, друг пол, с различни XY хромозоми, който образува два типа гамети (с Х хромозомата и Y хромозомата) е хетерогаметичен. При хора, бозайници и други организми, хетерогаметичният пол е мъжки; при птици, пеперуди - женски.
Х-хромозомите, освен гени, които определят женския пол, съдържат гени, които не са свързани с пола. Чертите, дефинирани от хромозоми, се наричат \u200b\u200bпризнаци, свързани с пола. При хората такива признаци са цветна слепота (цветна слепота) и хемофилия (съсирване на кръвта). Тези аномалии са рецесивни, при жените такива признаци не се появяват, дори ако една от Х хромозомите носи тези гени; такава жена е носител и ги пренася с Х - хромозомата на синовете си.
Цитогенетичен метод за определяне на пола. Тя се основава на микроскопично изследване на хромозомите в човешките клетки. Използването на цитогенетичния метод позволява не само да се проучи нормалната морфология на хромозомите и кариотипа като цяло, да се определи генетичния пол на тялото, но най-важното - да се диагностицират различни хромозомни заболявания, свързани с промяна в броя на хромозомите или с нарушение на тяхната структура. Като експресен метод за откриване на промяна в броя на половите хромозоми се използва методът за определяне на половия хроматин в неразделящите се клетки на лигавицата на бузите. Полов хроматин, или тялото на Бар, се образува в клетките на женското тяло от една от двете Х хромозоми. С увеличаване на броя на Х хромозомите в кариотипа на организма, телата на Бара се формират в неговите клетки в количество, по-малко от броя на хромозомите. С намаляване на броя на хромозомите тялото отсъства. При мъжкия кариотип Y хромозомата може да бъде открита чрез по-интензивна луминесценция в сравнение с други хромозоми, когато се лекуват с акрихиниприт и се изследват в ултравиолетова светлина.
Важно доказателство в полза на наследственото определяне на пола на организмите се наблюдава при повечето видове, съотношението на пола е 1: 1.
Това съотношение може да се дължи на образуването на два вида гамети от представители на един и същи пол (хетерогаметичен пол) и един вид гамети от индивиди от другия пол (хомогаметичен пол). Това съответства на различията в кариотипите на организми от различен пол от един и същи вид, проявени в половите хромозоми. При хомогаметичен пол, имащ еднакви полови хромозоми XX, всички гамети носят хаплоиден набор от автозоми плюс Х хромозома. Хетерогаметичният пол в кариотипа, освен автозоми, съдържа две различни или само една полова хромозома (XY или XO). Нейните представители образуват два вида гамети, различаващи се в хетерохромозоми: X и Y или X и 0.
При повечето видове развитието на половите характеристики се осъществява въз основа на наследствена програма, заложена в генотипа. Има обаче примери, при които полът на организма зависи изцяло от условията, в които се развива.
При висшите организми стойността на средата при определяне на характеристиките на пола обикновено е малка. Възможността за предефиниране на секса се дължи на факта, че първоначалните отметки на половите жлези в ембрионите на всички животни първоначално са бисексуални. В процеса на онтогенезата се избира избор на посоката на развитието на отметката към признаците на един пол, включително диференциацията на половите жлези, образуването на гениталния тракт и вторичните полови характеристики. Основната роля в развитието на мъжкия или женския фенотип принадлежи на хормоните, образувани от половите жлези.
Генотипът на индивид съдържа информация за възможността за формиране на признаци на определен пол, която се реализира само при определени условия на индивидуално развитие. Промените в тези условия могат да причинят предефиниране на половите характеристики.
Генетичен код и неговите свойства. Кодиране и внедряване на информация в клетката. ДНК и протеинова кодова система. Количествена и качествена специфичност на проявата на гени в характерите: проникновеност, експресивност, плеотропия, генокопии.
. Първоначално цялото разнообразие на живота се определя от разнообразието на протеинови молекули, които изпълняват различни биологични функции в клетките. Структурата на протеините се определя от множеството и разположението на аминокиселини в техните пептидни вериги. Именно тази последователност на аминокиселини в пептидните вериги е криптирана в молекулите на ДНК, като се използва биологичен (генетичен) код. За криптиране на 20 различни аминокиселини, достатъчен брой нуклеотидни комбинации може да бъде осигурен само от триплетен код, в който всяка аминокиселина е криптирана с три съседни нуклеотида.
Генетичен код Е система за запис на информация за последователността на аминокиселини в протеини, използващи последователни нуклеотиди в i-РНК.
Св. Ген код:
1) Кодът е триплетен. Това означава, че всяка от 20-те аминокиселини е кодирана от последователност от 3 нуклеотида, наречена триплет или кодон.
2) Кодът е изроден. Това означава, че всяка аминокиселина е криптирана с повече от един кодон (изключване на метиотин и триптофан)
3) Кодът е уникален - всеки кодон криптира само 1 аминокиселина
4) Между гените има „препинателни знаци“ (UAA, UAG, CAA), всеки от които означава прекратяване на синтеза и е в края на всеки ген.
5) В гена няма препинателни знаци.
6) Кодът е универсален. Генетичният код е един и същ за всички живи същества на земята.
Транскрипцията е процес на четене на РНК информация от i-RNA полимераза. ДНК - носителят на цялата генетична информация в клетката, не участва пряко в синтеза на протеини. Към рибозомите - места за сглобяване на протеини - от ядрото се изпраща информационна среда, носител, способна да премине през порите на ядрената мембрана. Това е i-RNA. По принципа на допълняемост се чете от ДНК с участието на ензим, наречен РНК - полимераза. В процеса на транскрипция могат да се разграничат 4 етапа:
1) Свързването на РНК полимераза с промотора,
2) посвещение - началото на синтеза. Той се състои във формирането на първата фосфодиестерна връзка между ATP и GTP и два нуклеотида на синтезиращата молекула на i-РНК,
3)удължаване - Ръст на РНК верига, т.е. последователно свързване на нуклеотиди един към друг в реда, в който комплементарните нуклеотиди са в транскрибираната верига на ДНК,
4) приключване- завършване на синтеза на i-РНК. Promotr - платформа за РНК полимераза. Оперон е част от един единствен ДНК ген.
Фенотипичното проявление на информацията, съдържаща се в генотипа, се характеризира с показатели за проникване и експресивност. Пенетрацията отразява честотата на фенотипните прояви на информацията, налична в генотипа. Той съответства на процента на индивидите, при които доминиращият алел на гена се проявява в черта, по отношение на всички носители на този алел. Експресивността също е показател, характеризиращ фенотипичното проявление на наследствената информация. Той характеризира тежестта на чертата и, от една страна, зависи от дозата на съответния алелен ген при моногенно наследяване или от общата доза на доминиращи генови алели при полигенно наследяване, а от друга страна, от факторите на околната среда.
При директната плейотропия всички различни дефекти, които възникват в различни тъкани или органи, са причинени от директното действие на един и същ ген точно на тези различни места. В случай на относителна плейотропия има едно основно място на действие на мутиращия ген и всички други симптоми, наблюдавани с него, възникват в резултат.
ДНК молекула - Това е двуверижна спирала, усукана около собствената си ос. ДНК полинуклеотидната верига е усукана в спирала, наподобяваща спирално стълбище и свързана към друга допълваща се към нея верига, използвайки водородни връзки, образувани между аденин и тимин (две връзки), както и гуанин и цитозин (три връзки). Нуклеотидите A и T, G и C се наричат допълват.В резултат на това във всеки организъм броят на аденилни нуклеотиди е равен на броя на тимидиловите ядра, а броят на гуаниловите нуклеотиди е равен на броя на цитидиловите. Този модел се нарича "правило за Chargaff", тоест A + G \u003d T + C. Поради това свойство, последователността на нуклеотиди в една верига определя тяхната последователност в друга. Тази способност за селективно комбиниране на нуклеотиди се нарича допълване,и това свойство е в основата на образуването на нови ДНК молекули на базата на оригиналната молекула.
Функцията на ДНК е съхранението, предаването и възпроизвеждането на поредица от поколения генетична информация. ДНК на всяка клетка кодира информация за всички протеини на даден организъм, за кои протеини и в каква последователност ще бъдат синтезирани.
Replikatsiya- така епроцесът на самоудвояване на ДНК молекулите с (участието на ензими). Репликацията се извършва преди всяко клетъчно деление. Започва с отвиването на ДНК спиралата в S-периода на интерфазата под действието на ензима ДНК полимераза. Във всяка от веригите, образувани след скъсването на водородни връзки, се синтезира дъщерна ДНК верига съгласно принципа на допълване и антипаралелизъм. Освен това една от новите вериги се синтезира непрекъснато, а втората - под формата на къси фрагменти, които след това са омрежени от специален ензим - ДНК лигаза.
По този начин всяка полинуклеотидна верига играе ролята на матрици занова допълваща се верига. Във всяка от2 молекули ДНК, едната верига остава от родителската молекула, а другата е aновосинтезирани. Този принцип на репликация се нарича полуконсервативен.
Биологичното значение на репликацията е точното предаване на наследствена информация от майчината клетка към дъщерната клетка, което се случва, когато соматичните клетки се разделят. Най-важната особеност на репликацията на ДНК е нейната висока точност.
| Нуклеиновите киселини са открити преди около 100 години (1868 г.) от швейцарския учен Ф. Мишер. Тъй като са имали киселинни свойства и са били основно в ядрото, те са били наричани нуклеинови киселини (от лат. Nucleus - ядрото). Нуклеиновите киселини са полимерни съединения. Най-простите съставки на тези съединения, нуклеотиди, се състоят от една молекула фосфорна киселина, една молекула захар и една молекула на органична основа. Захарта в нуклеиновите киселини се среща в две форми: рибоза (молекула съдържа 5 въглеродни атома, докато глюкозата има шест) и дезоксирибоза. Според тези две захари има два вида нуклеинови киселини: рибонуклеинова киселина (РНК) и дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК). Клетка от ДНК се съдържа главно в ядрото, а РНК в цитоплазмата. Азотните основи включват пуринови и пиримидинови основи (базите са наименовани за техните основни свойства, т.е. способността да взаимодействат с киселини за образуване на соли). ДНК съдържа две пурини - "денин (А) и гуанин (G) и два пиримидини - цитозин (С) и тимин (Т). РНК съдържа същите основи, но вместо тимин - урацил (U). По този начин. , има четири вида нуклеотиди в състава на нуклеиновите киселини, различаващи се само в азотни основи. Освен това в ДНК броят на пурините винаги е равен на броя на пиримидините, а числото A е равно на числото T, а числото G на числото C. Тази характеристика е свързана със структурата на молекулата на ДНК. ДНК е предложена през 1953 г. от американския химичен учен Д. Уотсън и Според този модел, молекулата на ДНК се състои от две нишки, спирално усукани един около друг. Разстоянието между тези нишки винаги е строго постоянно (около 2,0 nm). Самите нишки са вериги от нуклеотиди, броят на които варира от 77 до десетки хиляди. Нуклеотидите се съединяват във вериги чрез фосфатни и захарни групи, използвайки силни химични връзки. По-слабите водородни връзки свързват азотните основи на противоположните вериги. Освен това, по-големите пурини винаги се комбинират с пиримидини и по-точно аденинът (А) винаги се свързва с тимин (Т), в молекулата на РНК той се свързва с урацил (U), а гуанин (G) с цитозин (С). Именно в това съотношение азотните основи се подреждат в строго измерено за тях пространство. По този начин, ако в някоя част от една верига на ДНК, нуклеотидите са подредени в следния ред: C - C - G - A - A - G - T. , , и т.н., тогава базите в противоположната верига съответно ще бъдат подредени по следния начин: G - G-- C - T - T - C - A. Този принцип на подреждане на нуклеотиди - принципът на допълняемост - играе огромна роля в синтеза на РНК молекули (транскрипция ) и синтеза на нови молекули на ДНК (репликация), осъществяван по време на клетъчното делене. Нуклеотидната последователност в молекулата на ДНК на пръв поглед изглежда случайна, но не е така. Именно тя определя спецификата на протеина. На съвременен език информацията за бъдеща протеинова молекула, нейният „проект“ и „дизайн“ се записват в молекула на ДНК по същия начин, както съобщението се записва на телетипна лента. Този запис, както вече отбелязахме, се води на специален „нуклеинов език“, състоящ се само от четири „букви“ - нуклеотиди, като „думите“ на този език са трибуквени. Комбинацията от три азотни бази, тъй като нуклеотидите се различават само по азотни основи, е информационна единица или кодова дума. Тези трибуквени „думи“ се наричат \u200b\u200b„тризнаци“. Всеки триплет дефинира специфична аминокиселина. Например, TSG означава аминокиселина аланин, а GAU - аспарагинова киселина. Сега ще отговорим на въпроса: колко триплетни комбинации са възможни и ще има ли достатъчно, за да обозначим всяка от 20-те съществуващи аминокиселини? Едно просто аритметично изчисление показва, че възможният брой триплети от четири нуклеотида е 64 (4 3), а броят на аминокиселините е само 20. Защо имаме нужда от „допълнителни“ 44 тройки? В момента това е неизвестно. Be- „хубаво, някои триплети служат като препинателни знаци, но най-вероятно всяка аминокиселина може да бъде кодирана в няколко триплета. Например, вече е установено, че аланинът се обозначава с четири кодови думи: AUC, HCC, HCC, HCH. Моделът на молекулата на ДНК, който представихме, изобщо не е представен. отговаря на въпроса: как съдържащата се в него информация достига до "фабриките на протеините" - рибозомите, разположени в цитоплазмата, далеч от ядрото - местоположението на ДНК? Друга нуклеинова киселина - РНК - е от голяма полза. Има три вида РНК - информация I (матрица), рибозомална и транспортна: mRNA (mRNA) ", rRNA и tRNA, съответно. Молекулите на тРНК и рРНК са единични нуклеотидни вериги. За разлика от ДНК веригите, те са много по-къси, молекулното им тегло също е значително по-малко. ТРНК веригите са дори по-къси от тези на тРНК и рРНК; те се състоят само от няколко десетки нуклеотиди. Един от краищата на tRNA е вид "кука", която "хваща" аминокиселини. В другия край на тРНК е триплет, който съответства само на една от 20-те аминокиселини. Например, ако триплетният UUU (U-урацил) се съдържа в единия край на tRNA, тогава другият край служи за свързване на аминокиселината фенилаланин. По този начин, за всяка аминокиселина има собствена транспортна РНК, която осъществява транспортирането на съответната аминокиселина до рибозомите. Рибозомите - микроскопични органели на клетки - са наистина „протеинови фабрики“, които произвеждат завършена протеинова молекула на всеки четвърт секунда. Синтезът на молекулите се контролира от информационна РНК (мРНК). Основният „мениджър“ на протеиновата биосинтеза е ядрената ДНК, тук „модели“ на протеинови молекули се съхраняват в ядрото. Информацията, кодирана в молекулата на ДНК, се прехвърля към рибозомите с помощта на мРНК, която ДНК синтезира в своето „изображение и подобие“. По този начин, биосинтезата на протеина започва със синтеза на пратената РНК.Този процес се осъществява на един от секциите на ДНК, съответстващи на определен протеин. Вече знаем, че всяка аминокиселина е кодирана от комбинация от три азотни основи - триплети. Триплетната верига на тРНК е изградена върху ДНК молекула, основана на принципа на допълняемостта на азотните съединения (виж по-горе). Следователно, ако редът на азотните основи в молекулата на ДНК изглежда така: AHGTATTSGA и т.н., тогава в молекулата на РНК, редът на азотните основи ще бъде следният (AU, GC): UTsGAUAGUU и т.н. Следователно, тРНК е един вид „отрицателен“ от част от молекулата на ДНК, След това мРНК се отделя от ензими от молекулата на ДНК и се изпраща до рибозоми. Тук тРНК се прикрепя към рибозомата, където, както беше установено наскоро, са фиксирани само две тройки на тРНК. Веднага след като тРНК триплетите заемат съответното място на рибозомата, към тях се изпращат тРНК молекули, всяка със своя аминокиселина. В същото време tRNAs се доближават до конкретно място на тРНК и след като аминокиселините са съединени (аминокиселините винаги се свързват помежду си чрез пептидна връзка: аминогрупата на края на една аминокиселина се свързва с карбоксилната група на края на друга аминокиселина) информационната РНК се движи в рибозомата с един триплет Молекулата на tRNA, доставила първата аминокиселина на бъдещата аминокиселинна верига се освобождава, за да получи нова аминокиселина, чието снабдяване в клетката се попълва в резултат на хранителни процеси. Триплет 2 сега се придвижва в рибозомата до мястото на триплет 1, а триплет 3 е на мястото на триплет 2, нова тРНК веднага се приближава до него и новата аминокиселина се поставя на нейно място. "Стъпка по стъпка" молекулата на мРНК се движи по повърхността на рибозомата и в същото време се изгражда специфична аминокиселинна верига, така наречената първична аминокиселинна последователност. Веднага след като желаната аминокиселинна верига е „омрежена“, тя се отделя от рибозомата и след това се коагулира, образувайки вторични и третични структури на протеинови молекули, които определят формата им. Полипептидните вериги могат да се свързват помежду си, за да образуват кватернерна протеинова структура (например, образува се хемоглобин). Синтезът на протеини е много бърз: до 5-6 хиляди аминокиселини могат да се комбинират за една минута. Такъв висок темп на биохимични реакции в клетката все още е трудно да се обясни. Очевидно скоростта на химичните процеси се влияе от ензимите и редица други фактори, които са задачата на бъдещето да намери. Тъй като животът на тРНК продължава десетки минути и изграждането на обикновена протеинова молекула отнема четвърт секунда, може да се предположи, че една молекула на мРНК участва в синтеза на много от същите протеинови молекули. В действителност, обикновено една молекула на мРНК участва в синтеза на 20-30 протеинови молекули. Освен това, една и съща молекула на мРНК може едновременно да участва в синтеза на няколко протеинови молекули. Свободният участък на тРНК, преминала през една рибозома, отново се свързва със следващата рибозома и по този начин 5-7 рибозоми (полизоми) се обединяват, където се синтезират идентични протеинови молекули. Процесите на биосинтеза на протеини винаги вървят с енергия и за образуването на всяка връзка между аминокиселината и тРНК е необходима една молекула аденозин трифосфорна киселина (АТФ), която е универсален носител на енергия, чието снабдяване се попълва в клетката с помощта на митохондрии. |
ОБРАБОТКА
(Англ. Обработка - преработка, преработка, от латински. Procedo - преминавам, продължавам напред), набор от реакции, водещи до превръщането на основните продукти на транскрипция и превод във функциониращи молекули.
транскрипция (от лат. transcriptio - пренаписване) - процесът на синтеза на РНК, използвайки ДНК като шаблон, който се среща във всички живи клетки. С други думи, това е прехвърлянето на генетична информация от ДНК в РНК.
компилация (от лат. translatio - превод) се отнася до синтеза на протеин от аминокиселини, осъществен от рибозомата върху информационна (или матрица) матрица на РНК (тРНК или мРНК).
Структурни гени - уникални компоненти на генома, представляващи една последователност, кодираща определен протеин или някои видове РНК. (Вижте също статията Домакински гени)
Ние знаем много по-малко за регулаторните гени, отколкото за останалите. Към днешна дата се разграничават следните групи регулаторни гени:
Репликационни гени, съдържащи сайтове, отговорни за началото и края на репликацията на ДНК.
Рекомбинационни гени, съдържащи специфични места, разпознати от рекомбинационни ензими.
Сегрегационни гени, които определят взаимодействието на хромозомите с веретеновия апарат по време на мейоза и митоза.
Истинският брой регулаторни гени и много от техните функции не са известни.
Свойства на гена
- дискретност - несмешимост на гените;
- стабилност - способността да се поддържа структура;
- лабилност - способността да мутирате много пъти;
- множествен алел - много гени съществуват в популация в много молекулярни форми;
- алел - в генотипа на диплоидните организми има само две форми на гена;
- специфичност - всеки ген кодира своя собствена черта;
- плейотропия - множествен ген ефект;
- експресивност - тежестта на гена в черта;
- пенетрантност - честотата на проявление на гена във фенотипа;
- усилване - увеличаване на броя на копията на ген.
15.генотип - набор от гени на даден организъм, който за разлика от понятията за геном и генофонд характеризира индивид, а не вид (друга разлика между генотип и геном е включването на некодиращи последователности извън понятието „генотип“ в понятието „геном“). Заедно с факторите на околната среда определя фенотипа на тялото.
Обикновено за генотипа се говори в контекста на определен ген; при полиплоидни индивиди той означава комбинация от алели на даден ген (виж хомозиготни, хетерозиготни). Повечето гени се появяват във фенотипа на тялото, но фенотипът и генотипът са различни по следните начини:
1. Според източника на информация (генотипът се определя при изследване на ДНК на индивид, фенотипът се записва при наблюдение на външния вид на организма).
2. Генотипът не винаги съответства на един и същ фенотип. Някои гени се появяват във фенотипа само при определени условия. От друга страна, някои фенотипове, например оцветяването на животински косми, са резултат от взаимодействието на няколко гена според вида на комплементарността.
фенотип (от гръцката дума phainotip - разкривам, откривам) - съвкупност от характеристики, присъщи на даден индивид на определен етап от развитието. Фенотипът се формира въз основа на генотипа, опосредстван от редица фактори на околната среда. В диплоидните организми доминиращите гени се появяват във фенотипа.
Фенотип - съвкупност от външни и вътрешни признаци на организъм, придобити в резултат на онтогенеза (индивидуално развитие).
Хромозомно определяне на пола
Задачи с буквата n за деца в предучилищна възраст
Как целият свят повярва на фалшив за откриването на НАСА Офух