क्रोमोसोमल स्तर पर सेक्स का निर्धारण करने के लिए तंत्र। क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण
क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण। प्राचीन काल से, मानव जाति इस सवाल में दिलचस्पी लेती रही है: एक ही माता-पिता के अलग-अलग लिंगों के वंशज क्यों होते हैं और इसलिए अधिकांश द्विजातीय जीवों में पुरुषों और महिलाओं का अनुपात लगभग समान होता है? सैकड़ों परिकल्पनाओं को सामने रखा गया, लेकिन केवल आनुवांशिकी और कोशिका विज्ञान के विकास ने विरासत और लिंग निर्धारण के तंत्र को प्रकट करना संभव बना दिया।
पॉल- यह रूपात्मक, शारीरिक, जैव रासायनिक और शरीर के अन्य संकेतों का एक संयोजन है, जो अपनी तरह का प्रजनन प्रदान करता है। स्मरण करो कि यौन विशेषताओं को आमतौर पर प्राथमिक (एक निश्चित प्रकार और अन्य प्रजनन अंगों के गोनाडों की उपस्थिति) और माध्यमिक (पुरुषों और महिलाओं के बीच फेनोटाइपिक अंतर, जो सीधे प्रजनन प्रक्रिया में भाग नहीं लेते हैं) में विभाजित किया जाता है। क्योंकि लक्षण जीन द्वारा निर्धारित किए जाते हैं, यह सुझाव दिया गया है कि शरीर का लिंग आनुवंशिक रूप से निर्धारित है।
जानवरों और मनुष्यों की कई प्रजातियों के करियोटाइप के अध्ययन में, यह पाया गया कि नर और मादा में एक जोड़ी गुणसूत्रों में अंतर होता है। आगे के अध्ययनों से पता चला है कि ये गुणसूत्र शरीर के लिंग का निर्धारण करते हैं, और इसलिए उन्हें कहा जाता है सेक्स क्रोमोसोम।अन्य सभी जोड़े गुणसूत्रों (पुरुषों और महिलाओं में समान) का नाम दिया गया था autosomes।
दैहिक कोशिकाओं में आदमी का गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं: 22 जोड़े ऑटोसोम और 1 जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम। पुरुष शरीर की कोशिकाओं में, लिंग गुणसूत्र आकार और संरचना में तेजी से भिन्न होते हैं। उनमें से एक बड़ी, असमान है, इसमें बड़ी संख्या में जीन शामिल हैं - यह एक्स गुणसूत्र(x) (अंजीर) 100). अन्य गुणसूत्र छोटा है, अक्षर Y से मिलता जुलता है और इसमें अपेक्षाकृत कम जीन होते हैं। उसका नाम रखा गया है Y गुणसूत्र(वाई)। महिला सेक्स कोशिकाओं में समान लिंग गुणसूत्र होते हैं - दो एक्स गुणसूत्र।
पत्र के साथ ऑटोसोम नामित करना और,आप एक महिला के गुणसूत्र सेट को 44 के रूप में लिख सकते हैं A + XX,पुरुष - 44 A + XY। युग्मकों के निर्माण के दौरान, आधे ऑटोसोम और एक सेक्स गुणसूत्र उनमें से प्रत्येक में आते हैं। तो, महिला शरीर में, एक प्रकार का अंडा बनता है: इन सभी में गुणसूत्रों का एक सेट होता है 22 ए + एक्स। पुरुष शरीर में, दो प्रकार के शुक्राणु कोशिकाएं समान अनुपात में बनती हैं: 22 ए + एक्स और 22L + डब्ल्यू
यदि एक्स गुणसूत्र वाले एक शुक्राणु एक अंडे को निषेचित करता है, तो युग्मनज से एक महिला जीव विकसित होता है। यदि 7 गुणसूत्र वाला एक शुक्राणु निषेचन में शामिल होता है, तो एक पुरुष बच्चा युग्मज से विकसित होता है। इसलिए, एक व्यक्ति में, बच्चे का लिंग पिता के शुक्राणु के प्रकार पर निर्भर करता है। चूंकि दोनों प्रकार के नर युग्मक एक ही संभावना से बनते हैं, संतान में मंजिल विभाजन 1: 1।
के रूप में ही आदमी अधिकांश अन्य लिंग निर्धारित होते हैं स्तनधारी, की एक संख्या कीड़े(जैसे, y फल उड़ता है), कई विजातीय पौधे। इसलिए, उदाहरण के लिए, दैहिक कोशिकाओं में फल उड़ता है गुणसूत्रों के 4 जोड़े होते हैं: ऑटोसोम की 3 जोड़ी और 1 जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (चित्र। 101)।
महिलाओं का गुणसूत्र सेट फल उड़ता है6A + XX, नर - ६ A + XY।
समान लिंग गुणसूत्र वाले लिंग और एक प्रकार के युग्मक का निर्माण आमतौर पर कहा जाता है homogametic।
दो प्रकार के युग्मकों को बनाने वाले लिंग को कहा जाता है heterogametic।एचयू प्रकार के लिंग निर्धारण के साथ, महिला लिंग समरूप है, और पुरुष विषमलैंगिक (छवि। 102) है।
प्रकृति में, एक विपरीत प्रकार का लिंग निर्धारण होता है, जिसमें पुरुष समरूप होते हैं, और महिलाएं विषमलैंगिक होती हैं। यह विशिष्ट है, उदाहरण के लिए, के लिए पक्षियों (अंजीर देखें। 102), कई सरीसृप, कुछ मछली, उभयचर, तितलियों (रेशमकीट), पौधे (स्ट्रॉबेरी)। इस मामले में, सेक्स क्रोमोसोम को जेड और अक्षर द्वारा दर्शाया जाता है डब्ल्यू, इस प्रकार के लिंग निर्धारण को उजागर करना। पुरुषों में, सेक्स क्रोमोसोम के रूप में लिखा जाता है ZZ,और महिलाओं के लिए — ZW।
में जीवित जीवों की कुछ प्रजातियों में, विषमलैंगिक सेक्स में केवल एक अनपेक्षित सेक्स क्रोमोसोम होता है, जबकि समरूप सेक्स में दो समान होते हैं। उदाहरण के लिए, टिड्डी महिलाओं में 16A + गुणसूत्र सेट होता है XX, और पुरुष - 16 ए + एटी) (शून्य एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति को इंगित करता है)। मादा समरूप लिंग हैं, उनके अंडे में नौ गुणसूत्र होते हैं: 8A + X नर दो प्रकार के शुक्राणु पैदा करते हैं: एक में नौ गुणसूत्र भी होते हैं: 8A + X,दूसरों में, केवल आठ: 8A + 0. इसलिए, y टिड्डी पुरुष का लिंग विषम है। अन्य प्रजातियों में X0- प्रकार का लिंग निर्धारण भी पाया जाता है ऋजुपक्ष कीटवर्ग, साथ ही साथ कीड़े, मकड़ियों,कुछ बेडबग्स, राउंडवॉर्म। ऐसे मामलों में जहां विषमलैंगिक लिंग महिला है, महिलाओं के सेक्स गुणसूत्र Z0 और पुरुषों के रूप में दर्ज किए जाते हैं - ZZ।
मधुमक्खियों, ततैया, चींटियों में और कुछ अन्य हाइमनोप्टेरा s कोई सेक्स क्रोमोसोम नहीं। मादा द्विगुणित जीव होते हैं जो निषेचित अंडे से विकसित होते हैं, और अगुणित नर से अगुणित नर (चित्र देखें। 102)।
फर्श से जुड़े लक्षणों की विरासत की विशेषताएं। सेक्स क्रोमोसोम में न केवल जीन होते हैं जो शरीर के लिंग का निर्धारण करते हैं, बल्कि अन्य भी जो लिंग से संबंधित नहीं हैं। उदाहरण के लिए, मानव एक्स गुणसूत्र में ऐसे जीन होते हैं जो रक्त जमावट, रंग धारणा (प्राथमिक रंगों को अलग करने की क्षमता), ऑप्टिक तंत्रिका और अन्य के विकास को नियंत्रित करते हैं। 7 गुणसूत्र में ये जीन नहीं होते हैं।
मानव एफ गुणसूत्र छोटा है और तदनुसार कम जीन होते हैं एक्सगुणसूत्र। हालांकि, जीन के अलावा जो पुरुष यौन विशेषताओं के विकास को निर्धारित करते हैं, इसमें अन्य हैं। यह में है Y-गुणसूत्र में ऐसे जीन होते हैं जो कानों पर कठोर बालों, बड़े दांतों और कुछ अन्य संकेतों की उपस्थिति का निर्धारण करते हैं। ए ^ गुणसूत्र में ऐसे कोई जीन नहीं हैं, इसलिए, ये संकेत केवल पुरुषों में दिखाई दे सकते हैं।
लिंग गुणसूत्रों पर स्थित जीन द्वारा निर्धारित किए गए लक्षणों को कहा जाता है मंजिल से जुड़े संकेत।इन पात्रों की विरासत की अपनी विशेषताएं हैं। उन्हें मनुष्यों में एक वंशानुगत बीमारी के उदाहरण के रूप में मानें - जेमॉफिल और।
हीमोफिलिया के रोगियों में, रक्त जमावट प्रक्रिया बिगड़ा हुआ है, इसलिए, चोटों या सर्जिकल हस्तक्षेप के परिणामस्वरूप, रक्तस्राव हो सकता है, जो जीवन के लिए खतरा है। इसके अलावा, जोड़ों और आंतरिक अंगों में सहज रक्तस्राव अक्सर हीमोफिलिया में होता है।
यह रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक आवर्ती जीन / जी के कारण होता है। प्रमुख जीन एच एक व्यक्ति के सामान्य रक्त जमावट को निर्धारित करता है। महिलाओं में दो एक्स-गुणसूत्र होते हैं, इसलिए, रक्त जमावट की कसौटी के अनुसार, साथ ही एक्स-गुणसूत्र से जुड़े अन्य संकेत, जीनोटाइप के तीन वेरिएंट संभव हैं:
हीमोफिलिया से ग्रस्त लड़कियां बेहद दुर्लभ हैं: 100 मिलियन नवजात शिशुओं में से एक (लड़कों के बीच, यह आंकड़ा बहुत अधिक है, औसतन 1, 10,000)। पहले, मासिक धर्म की शुरुआत के कारण कई हेमोफिलिक लड़कियों की किशोरावस्था में मृत्यु हो गई थी। हालांकि हीमोफिलिया को अभी भी एक लाइलाज बीमारी माना जाता है, लेकिन इसके कोर्स को गायब हुए जमावट कारक को इंजेक्ट करके नियंत्रित किया जाता है। इस प्रकार, आधुनिक चिकित्सा हीमोफिलिया के रोगियों की जीवन प्रत्याशा को काफी बढ़ा देती है।
जब रिकॉर्डिंग पार हो जाती है, तो 7 वें गुणसूत्र को एक हुक के साथ रेखा द्वारा निरूपित किया जाता है:
जीन के संबंध में एच या ज वह "खाली" है। इसलिए, एक आदमी में केवल एक जीन होता है जो रक्त जमावट को निर्धारित करता है। यह जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है और हमेशा फ़िनोटाइप में प्रकट होता है, भले ही यह प्रमुख या पुनरावर्ती हो। इस प्रकार, पुरुषों में निम्नलिखित जीनोटाइप हो सकते हैं:
जैसा कि जीनोटाइप के रिकॉर्ड से देखा जा सकता है, पुरुष हेमोफिलिया जीन और एक्स-क्रोमोसोम से जुड़े अन्य वंशानुगत रोगों के वाहक नहीं हो सकते।
गौर कीजिए कि हेमोफिलिया जीन की महिला वाहक और सामान्य रक्त जमावट वाले पुरुष में क्या संतानें दिखाई दे सकती हैं:
तो, बेटों के बीच, जीनोटाइप और फेनोटाइप द्वारा एक विभाजन है: आधे स्वस्थ हैं, आधे हेमोफिलियाक्स हैं। बेटियों में, जीनोटाइप विभाजन को देखा जाता है: वे सभी स्वस्थ हैं, लेकिन आधे हीमोफिलिया जीन के वाहक हैं। एक समान पैटर्न फर्श से जुड़े अन्य पुनरावर्ती संकेतों की विशेषता भी है। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, वंशानुगत रोग जैसे निम्न रक्तचाप, ऑप्टिक शोष, और पसीने की ग्रंथियों की अनुपस्थिति।
एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक आवर्ती लक्षण के साथ एक लड़की पैदा होने के लिए, युग्मनज में दो आवर्ती जीनों को संयोजित करना आवश्यक है - मां से और पिता से। एक लड़के में एक ही विशेषता के प्रकटन के लिए, माँ से प्राप्त एक पुनरावर्ती जीन पर्याप्त है (क्योंकि पिता अपने बेटे को केवल 7-गुणसूत्र पास करता है)। इसलिए, पुरुषों में आवर्ती एक्स-लिंक्ड लक्षण अधिक आम हैं। उदाहरण के लिए, यूरोप में, 6% से अधिक पुरुष आबादी रंग अंधापन से पीड़ित है, जबकि महिलाओं में यह बीमारी लगभग 0.5% की आवृत्ति के साथ होती है।
एक संपूर्ण प्रणाली के रूप में जीनोटाइप।जीवों में लक्षणों के वंशानुक्रम के पैटर्न का अध्ययन करके, आपको विभिन्न प्रकार के परस्पर क्रिया जीनों से परिचित कराया जाता है। कुछ मामलों में, इस तरह की बातचीत का परिणाम गुणात्मक रूप से नए लक्षण का रूप हो सकता है जो किसी भी जीन द्वारा अलग से निर्धारित नहीं किया गया था (याद रखें, उदाहरण के लिए, किसी व्यक्ति में चौथे रक्त समूह का क्या कारण है)।
हालाँकि, जीवित जीव बड़ी संख्या में ऐसे लक्षण जानते हैं जो एक या दो नहीं बल्कि कई जोड़े जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं। गैर-एलील जीन की परस्पर क्रिया निर्धारित करती है, उदाहरण के लिए, मनुष्यों में वृद्धि, शरीर का प्रकार और त्वचा का रंग, कई स्तनधारियों और पक्षियों, पौधों के आकार, आकार, रंग और पौधों के बीजों में रंग आदि। विपरीत जीन के एक जोड़े के होने पर अक्सर विपरीत घटना देखी जाती है। एक ही बार में शरीर के कई संकेतों को प्रभावित करता है। इसके अलावा, कुछ जीनों की कार्रवाई को अन्य जीनों या पर्यावरणीय परिस्थितियों की निकटता से बदल दिया जा सकता है।
इस प्रकार, जीन बारीकी से संबंधित हैं और एक दूसरे के साथ बातचीत करते हैं। इसलिए, किसी भी जीव के जीनोटाइप को व्यक्तिगत जीन का एक साधारण योग नहीं माना जा सकता है। जीनोटाइप बातचीत करने वाले जीन की एक जटिल समग्र प्रणाली है।
1. पुरुष दैहिक कोशिकाओं के लिए सेक्स क्रोमोसोम का क्या सेट है? महिलाओं? एक मुर्गा? चिकन?
ZZ, ZW, WW, XX, XY, YY।
2. क्यों अधिकांश जहरीले जानवरों में समान संख्या में नर और मादा संतान होती हैं?
3. चिंपांजी के अंडे में 23 ऑटोसोम्स होते हैं। एक चिंपांजी karyotype कितने गुणसूत्रों का प्रतिनिधित्व करता है?
4. सेक्स-लिंक्ड किसे कहते हैं? इन लक्षणों की विरासत की विशेषताएं क्या हैं?
5. सिद्ध करें कि एक जीवित जीव का जीनोटाइप एक अभिन्न प्रणाली है।
6. कलर ब्लाइंडनेस एक्स गुणसूत्र से जुड़ा एक आवर्ती लक्षण है। एक ऐसे परिवार में, जहाँ माँ को सामान्य रंग की अनुभूति होती है, एक कलर ब्लाइंड बेटी का जन्म हुआ। माता-पिता के जीनोटाइप सेट करें। स्वस्थ पुत्र होने की क्या संभावना है?
7. एक ध्रुवीय उल्लू में, पंख वाले पैर नंगे हावी होते हैं। इस विशेषता को ऑटोसोमल जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है। लंबे पंजे एक प्रमुख लक्षण है जो जेड गुणसूत्र में स्थानीय जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है। पंख वाले पैरों वाली एक महिला को लंबे पंजे और पंख वाले पैरों के साथ एक पुरुष के साथ पार किया गया था। नतीजतन, सभी फेनोटाइपिक वर्णों के एक अलग संयोजन के साथ संतानों को प्राप्त किया गया था। नंगे पैर और छोटे पंजे वाले पुरुष की संतानों में उपस्थिति की संभावना (%) क्या है?
8. एक प्रकार के तितली में, विषमलैंगिक सेक्स मादा है। एक क्लब आकार के एंटीना के साथ एक लाल पुरुष एक फिलामेंटस एंटीना के साथ एक पीले रंग की महिला के साथ पार किया गया था। आधी संतानें एक फिल्मी वर्दी वाली निविदाओं के साथ पीले रंग की महिलाएं थीं और दूसरी आधी लाल रंग की महिलाएं थीं। शरीर का रंग और एंटीना प्रकार कैसे विरासत में मिले हैं? क्या संकेत हावी हैं? पार किए गए रूपों और उनके वंश के जीनोटाइप सेट करें।
- Of 1. शरीर में रासायनिक तत्वों की सामग्री। मैक्रो और माइक्रोलेमेंट्स
- In 2. जीवों में रासायनिक यौगिक। अकार्बनिक पदार्थ
- The 10. कोशिका की खोज का इतिहास। कोशिका सिद्धांत का निर्माण
- § 15. एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम। गोलगी जटिल। लाइसोसोम
अध्याय 1. जीवों के रासायनिक घटक
अध्याय 2. सेल - जीवित जीवों की एक संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई
अध्याय 3. शरीर में चयापचय और ऊर्जा रूपांतरण
आनुवंशिक अनुसंधान का विषय आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की घटना है। अमेरिकी वैज्ञानिक TX। मॉर्गन ने आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत का निर्माण किया, यह साबित करते हुए कि प्रत्येक जैविक प्रजातियों को एक विशिष्ट कर्योटाइप द्वारा विशेषता दी जा सकती है, जिसमें दैहिक और यौन रूप से इस तरह के गुणसूत्र होते हैं। उत्तरार्द्ध एक अलग जोड़ी द्वारा दर्शाए जाते हैं, जो पुरुष और महिला में भिन्न होते हैं। इस लेख में हम यह अध्ययन करेंगे कि महिला और पुरुष गुणसूत्रों की संरचना क्या है और वे एक दूसरे से कैसे भिन्न हैं।
करियोटाइप क्या है?
नाभिक युक्त प्रत्येक कोशिका को एक निश्चित संख्या में गुणसूत्रों की विशेषता होती है। इसे करियोटाइप कहा जाता है। विभिन्न जैविक प्रजातियों में, आनुवंशिकता की संरचनात्मक इकाइयों की उपस्थिति कड़ाई से विशिष्ट है, उदाहरण के लिए, मानव कैरियोटाइप 46 गुणसूत्रों में है, चिम्पांजी में - 48, क्रेफ़िश - 112. उनकी संरचना, आकार, आकार अलग-अलग व्यवस्थित कर से संबंधित व्यक्तियों में भिन्न होते हैं। एक शरीर कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या को द्विगुणित समुच्चय कहा जाता है। यह दैहिक अंगों और ऊतकों की विशेषता है। यदि कैरियोटाइप म्यूटेशन के परिणामस्वरूप बदलता है (उदाहरण के लिए, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगियों में गुणसूत्रों की संख्या 47, 48 है), तो ऐसे व्यक्तियों ने प्रजनन क्षमता कम कर दी है और ज्यादातर मामलों में बांझ हैं। सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी एक और वंशानुगत बीमारी टर्नर-शेरशेविक सिंड्रोम है। यह उन महिलाओं में होता है जिनके पास 46 नहीं हैं, लेकिन कैरियोटाइप में 45 गुणसूत्र हैं। इसका मतलब यह है कि यौन जोड़ी में दो एक्स-गुणसूत्र नहीं हैं, लेकिन केवल एक है। मूल रूप से, यह गोनॉड्स के अविकसित रूप में प्रकट होता है, खराब रूप से व्यक्त की गई माध्यमिक यौन विशेषताओं और बांझपन।
दैहिक और सेक्स गुणसूत्र
वे दोनों रूप में और जीन के सेट में भिन्न होते हैं जो उनकी रचना बनाते हैं। मनुष्यों और स्तनधारियों के पुरुष गुणसूत्रों को विषम लिंग जोड़े XU में शामिल किया जाता है, जो प्राथमिक और द्वितीयक पुरुष यौन विशेषताओं दोनों के विकास को सुनिश्चित करता है। 
नर पक्षियों में, यौन जोड़ी में दो समान ZZ पुरुष गुणसूत्र होते हैं और इसे समरूप युग्म कहा जाता है। शरीर के लिंग का निर्धारण करने वाले गुणसूत्रों के विपरीत, कैरियोटाइप में वंशानुगत संरचनाएं होती हैं जो पुरुष और महिला दोनों में समान होती हैं। उन्हें ऑटोसोम कहा जाता है। मानव कर्योटाइप में 22 जोड़े हैं। यौन पुरुष और महिला गुणसूत्र 23 जोड़े बनाते हैं, इसलिए एक पुरुष के कैरियोटाइप को एक सामान्य सूत्र के रूप में दर्शाया जा सकता है: 22 जोड़े ऑटोसोम + एक्सयू, और महिला - 22 जोड़े ऑटोसोम + एक्सएक्स।
अर्धसूत्रीविभाजन
जर्म कोशिकाओं का निर्माण - युग्मक, जिसके विलय पर एक युग्मज बनता है, सेक्स ग्रंथियों में होता है: वृषण और अंडाशय। उनके ऊतकों में, अर्धसूत्रीविभाजन किया जाता है - कोशिका विभाजन की प्रक्रिया, जिसके कारण गुणसूत्रों के एक अगुणित समूह वाले युग्मकों का निर्माण होता है। 
अंडाशय में ओवोजेनेसिस केवल एक प्रकार के अंडे की परिपक्वता की ओर जाता है: 22 ऑटोसोम्स + एक्स, और शुक्राणुजनन दो प्रकार के अंडे की परिपक्वता सुनिश्चित करता है: 22 ऑटोसोम + एक्स या 22 ऑटोसोम्स + यू। मनुष्यों में, अजन्मे बच्चे का लिंग अंडे और शुक्राणु नाभिक के संलयन के समय निर्धारित होता है और निर्भर करता है। एक शुक्राणु karyotyp से।
गुणसूत्र तंत्र और लिंग निर्धारण
हमने पहले ही विचार कर लिया है कि निषेचन के समय किसी व्यक्ति का लिंग किस समय निर्धारित होता है - और यह शुक्राणु के गुणसूत्र सेट पर निर्भर करता है। अन्य जानवरों में, विभिन्न लिंगों के प्रतिनिधि गुणसूत्रों की संख्या में भिन्न होते हैं। उदाहरण के लिए, समुद्री कीड़े, कीड़े, टिड्डे, नर के द्विगुणित समूह में, यौन जोड़ी से केवल एक गुणसूत्र होता है, और मादाओं में, दोनों। तो, एक्रोकैंथस के एक पुरुष समुद्री कृमि के गुणसूत्रों के अगुणित सेट को सूत्रों द्वारा व्यक्त किया जा सकता है: 5 गुणसूत्र + 0 या 5 गुणसूत्र + x, और महिलाओं के अंडों में केवल 5 गुणसूत्रों + x का एक सेट होता है।
यौन मंदता को क्या प्रभावित करता है?
क्रोमोसोमल के अलावा, सेक्स का निर्धारण करने के लिए अन्य तरीके भी हैं। कुछ अकशेरुकी - रोटिफ़र्स में, लिंग को युग्मक के विलय - निषेचन से पहले भी निर्धारित किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप नर और मादा गुणसूत्र समरूप जोड़े बनाते हैं। समुद्री पॉलीसेथ के मादा - डिम्बोफिलस ओवोजेनेसिस की प्रक्रिया में दो प्रकार के डिंब का निर्माण करते हैं। पहले - छोटे, जर्दी में कमी - नर उनसे विकसित होते हैं। अन्य - बड़े, पोषक तत्वों की एक विशाल आपूर्ति के साथ - मादाओं के विकास के लिए सेवा करते हैं। हनीबेसेस में - हाइमेनोप्टेरा श्रृंखला के कीड़े - मादा दो प्रकार के अंडे पैदा करते हैं: द्विगुणित और अगुणित। असुरक्षित अंडे से नर - ड्रोन विकसित होते हैं, और निषेचित - मादा से, जो मधुमक्खियों का काम कर रहे होते हैं। 
हार्मोन और उनके सेक्स गठन पर प्रभाव
मनुष्यों में, पुरुष ग्रंथियां - वृषण - कई टेस्टोस्टेरोन के सेक्स हार्मोन का उत्पादन करते हैं। वे दोनों विकास (बाहरी और आंतरिक जननांग अंगों की शारीरिक संरचना) और शारीरिक विशेषताओं को प्रभावित करते हैं। टेस्टोस्टेरोन के प्रभाव के तहत, माध्यमिक यौन विशेषताओं का गठन किया जाता है - कंकाल की संरचना, शरीर की विशेषताएं, शरीर के बाल, आवाज टन। एक महिला के शरीर में, अंडाशय न केवल सेक्स कोशिकाओं का उत्पादन करते हैं, बल्कि हार्मोन भी होते हैं, एस्ट्रैडियोल, प्रोजेस्टेरोन, एस्ट्रोजेन के रूप में सेक्स हार्मोन, बाहरी के विकास में योगदान करते हैं। आंतरिक जननांग अंगों, एक महिला प्रकार के शरीर के बाल, मासिक धर्म चक्र और गर्भावस्था के पाठ्यक्रम को विनियमित करते हैं। 
कुछ कशेरुकी, मछली और उभयचरों में, गोनाड द्वारा निर्मित जैविक रूप से सक्रिय पदार्थ प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को दृढ़ता से प्रभावित करते हैं, और गुणसूत्रों के प्रकार सेक्स के गठन पर इतना प्रभाव नहीं डालते हैं। उदाहरण के लिए, समुद्री पॉलीकैट्स के लार्वा - बोनेला - महिला सेक्स हार्मोन के प्रभाव में उनके विकास (आकार 1-3 मिमी) को रोकते हैं और बौने नर बन जाते हैं। वे महिलाओं के जननांग पथ में रहते हैं, जिनकी शरीर की लंबाई 1 मीटर तक होती है। क्लीनर मछली में, नर में कई मादाओं के झुंड होते हैं। अंडाशय को छोड़कर महिलाओं में वृषण की शुरुआत होती है। जैसे ही नर मर जाता है, हरम महिलाओं में से एक अपने कार्य पर ले जाता है (पुरुष गोनाड जो सेक्स हार्मोन का उत्पादन करते हैं, सक्रिय रूप से उसके शरीर में विकसित होने लगते हैं)।
फर्श का नियमन
इसमें, यह दो नियमों द्वारा किया जाता है: पहला टेस्टोस्टेरोन और हार्मोन एमआईएस के स्राव पर भ्रूण के गोनाड के विकास की निर्भरता निर्धारित करता है। दूसरा नियम यू गुणसूत्र द्वारा निभाई गई असाधारण भूमिका को इंगित करता है। U गुणसूत्र में स्थित जीन के प्रभाव में पुरुष सेक्स और सभी संबंधित शारीरिक और शारीरिक लक्षण विकसित होते हैं। मानव आनुवांशिकी में दोनों नियमों के परस्पर संबंध और निर्भरता को विकास सिद्धांत कहा जाता है: एक भ्रूण में जो उभयलिंगी होता है (अर्थात, महिला ग्रंथियों के रूडमेंट्स - म्यूलर डक्ट और पुरुष गोनाड्स - वुल्फ चैनल), भ्रूण के लिंग ग्रंथि का अंतर यू क्रोमोजोम की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करता है।
Y गुणसूत्र पर आनुवंशिक जानकारी
आनुवंशिकीविदों का शोध, विशेष रूप से TX। मॉर्गन, यह पाया गया कि मनुष्यों और स्तनधारियों में एक्स और वाई गुणसूत्रों की जीन संरचना भिन्न होती है। मनुष्यों में पुरुष गुणसूत्रों में एक्स गुणसूत्र पर कुछ एलील मौजूद नहीं होते हैं। हालांकि, उनके जीन पूल में SRY जीन होता है, जो शुक्राणुजनन को नियंत्रित करता है, जिससे पुरुष निर्माण होता है। भ्रूण में इस जीन के वंशानुगत विकार एक आनुवंशिक बीमारी - स्वियर सिंड्रोम के विकास की ओर ले जाते हैं। नतीजतन, इस तरह के भ्रूण से विकसित होने वाली एक महिला को एक्सयू करियोटाइप या यू गुणसूत्र के केवल एक हिस्से में एक यौन जोड़ी होती है जिसमें जीन स्थान होता है। यह गोनाड के विकास को सक्रिय करता है। बीमार महिलाओं में, माध्यमिक यौन विशेषताओं में अंतर नहीं होता है, और वे बांझ होते हैं। 
यू-क्रोमोसोम और वंशानुगत रोग
जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, पुरुष गुणसूत्र एक्स गुणसूत्र से दोनों आकार (यह छोटा है) और आकार में भिन्न होता है (यह एक हुक की तरह दिखता है)। जीन का एक सेट भी उसके लिए विशिष्ट है। इस प्रकार, यू गुणसूत्र के जीन में से एक का एक उत्परिवर्तन फेनोटाइपिक रूप से ईयरलोब पर कठोर बालों के एक बंडल की उपस्थिति से प्रकट होता है। यह लक्षण केवल पुरुषों के लिए विशेषता है। एक वंशानुगत बीमारी जिसे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम कहा जाता है। एक बीमार आदमी के कैरियोटाइप में अतिरिक्त महिला या पुरुष गुणसूत्र होते हैं: ХХУ या УУУ। 
मुख्य नैदानिक \u200b\u200bसंकेत स्तन ग्रंथियों, ऑस्टियोपोरोसिस, बांझपन के रोग संबंधी विकास हैं। यह बीमारी काफी सामान्य है: प्रत्येक 500 नवजात लड़कों के लिए, 1 रोगी है।
सारांशित करते हुए, हम ध्यान दें कि मनुष्यों में, अन्य स्तनधारियों की तरह, भविष्य के जीव का लिंग निषेचन के समय निर्धारित किया जाता है, सेक्स एक्स और वाई गुणसूत्रों के युग्मज में एक निश्चित संयोजन के कारण।
व्याख्यान
मंजिल के आनुवंशिकी।
क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण तंत्र
जीव विज्ञान में महत्वपूर्ण समस्याओं में से एक हमेशा विभिन्न लिंगों के जीवों के जन्म का रहस्य रहा है। इस घटना की प्रकृति के बारे में सैकड़ों परिकल्पनाएं पिछली शताब्दियों और विशेष रूप से XIX सदी के कार्यों में प्रकाशित हुईं। हालांकि, केवल गुणसूत्र सिद्धांत ने सेक्स को निर्धारित करने के लिए आंतरिक तंत्र को समझना संभव बनाया और यही कारण है कि प्रकृति में, ज्यादातर मामलों में, पुरुषों में से आधे और महिलाओं के आधे पैदा होते हैं। 1914 में ई। विल्सन द्वारा टी। मॉर्गन की प्रयोगशाला में सेक्स वंशानुक्रम के गुणसूत्र तंत्र की खोज एक ड्रोसोफिला मक्खी के कैरीोटाइप का अध्ययन करते समय की गई थी। उन्होंने साबित किया कि पुरुष और महिला के गुणसूत्रों के 4 जोड़े, 3 जोड़े संरचना में समान थे। चौथी जोड़ी अलग थी। मादा में, दोनों गुणसूत्र जोड़े समान थे - सबमेटेसेंट्रिक। पुरुष गुणसूत्र अलग-अलग थे: एक महिला गुणसूत्र के समरूप - सबमेट्रिकेंटिक, दूसरा छोटा - एसिटिकसेंट्रिक। सबमेटेसेन्ट्रिक क्रोमोसोम को एक्स के रूप में नामित किया गया है, और एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम को यू के रूप में नामित किया गया है। इस प्रकार, महिला और पुरुष के कैरियोटाइप अलग-अलग हैं, और यह अंतर गुणसूत्रों की एक जोड़ी के लिए है, जिसे कहा जाता है लिंग। गुणसूत्र जिनके द्वारा नर और मादा के लिंग में अंतर नहीं होता है autosomes।
इस प्रकार, ड्रोसोफिला जीनोटाइप में केवल 8 गुणसूत्र होते हैं: 6 ऑटोसोम और 2 जननांग। महिला गुणसूत्र सेट - 6A + XX, पुरुष - 6A + XU। मादा में, एक प्रकार का युग्मक बनता है - सभी रोगाणु कोशिकाओं में होता है - 3 ए + एक्स। इस मामले में, ऐसी मंजिल को समरूपता कहा जाता है। पुरुष सेक्स दो प्रकार के युग्मक 3 ए + एक्स - 50% और 3 ए + वाई - 50% बनाता है। इस लिंग को हेटेरोमेट्रिक कहा जाता है।
गुणसूत्र लिंग निर्धारण के प्रकार
मादाओं में दो XX गुणसूत्र (समरूप सेक्स) होते हैं, और पुरुषों में एक X गुणसूत्र और एक अनपेक्षित Y गुणसूत्र (विषम लिंग) होता है। स्तनधारियों, डिप्टरटैनन्स, बीटल में इस प्रकार का लिंग निर्धारण।
पुरुष लिंग विषमलैंगिक है - 50% युग्मक जीन X को ले जाते हैं, 50% में लिंग गुणसूत्र नहीं होता है। महिला कैरियोटाइप 2A + XX है, पुरुष करियोटाइप 2A + XO है। अधिकांश ऑर्थोपार्टन कीटों, मिलीपेड्स, बीटल, मकड़ियों, नेमाटोड में वर्णित है।
महिला का लिंग विषमलैंगिक है - 50% युग्मक एक्स जीन को ले जाते हैं, यू जीन को 50% युग्मक करते हैं। इस मामले में, सेक्स क्रोमोसोम को नामित करने के लिए अन्य अक्षरों का उपयोग किया जाता है: महिला लिंग - जेडडब्ल्यू, पुरुष लिंग - जेडजेड। इस प्रकार का लिंग निर्धारण पक्षियों, तितलियों और पूंछ वाले उभयचरों की विशेषता है।
पतंगों में, महिला सेक्स विषमलैंगिक है, 50% युग्मक एक्स जीन को ले जाते हैं, और 50% में सेक्स क्रोमोसोम नहीं होता है।
एक विशेष प्रकार का लिंग निर्धारण मधुमक्खियों की विशेषता है। यहां, लिंगों के बीच का अंतर एक जोड़ी गुणसूत्रों को नहीं, बल्कि पूरे सेट को प्रभावित करता है। मादा मधुमक्खियाँ द्विगुणित होती हैं, नर अगुणित होते हैं। महिलाओं को पार्थेनोजेनेसिस के परिणामस्वरूप निषेचित अंडे, पुरुषों से विकसित होता है।
विभिन्न जीवों में लिंग निर्धारण जीवन चक्र के विभिन्न चरणों में हो सकता है।
शरीर के लिंग को महिला जनन कोशिकाओं - ओवा के परिपक्वता के दौरान भी निर्धारित किया जा सकता है। इस लिंग की परिभाषा को कहा जाता है progamnym, यानी। यह निषेचन से पहले होता है। प्राणघातक लिंग निर्धारण रोटिफ़र्स, एनेलिड्स में पाया गया था। ओजनेस के दौरान साइटोप्लाज्म के असमान वितरण के परिणामस्वरूप इन जीवों में अंडे आकार में भिन्न होते हैं। निषेचन के बाद, पुरुष छोटी कोशिकाओं से विकसित होते हैं, केवल बड़े लोगों से महिलाएं।
निषेचन के समय लिंग निर्धारण सबसे सामान्य प्रकार है। यह है singamnoe लिंग निर्धारण। यह स्तनधारियों, पक्षियों, मछलियों आदि में पाया जाता है।
किसी व्यक्ति के व्यक्तिगत विकास के शुरुआती चरणों में सेक्स का निर्धारण किया जा सकता है। यह है epigamny लिंग निर्धारण का प्रकार। उदाहरण के लिए, समुद्री कीड़ा बोनेलिया विरिडीस। इस कीड़े के मुक्त-अस्थायी लार्वा मादा में विकसित होते हैं। यदि लार्वा मां से जुड़ा रहता है, तो नर उसमें से विकसित होता है। नर में विकसित होने वाले लार्वा को मादा से अलग किया जाता है, मादा के लिंग में अंतर की दिशा अलग-अलग होती है, और इससे इंटरसेक्स विकसित होता है - इसमें नर और मादा की विशेषताएं होती हैं।
एक पूर्ण पुनर्वितरण का एक उदाहरण 1953 में जापानी वैज्ञानिक टी। यामामोटो द्वारा वर्णित किया गया था। प्रयोग सफेद और लाल डॉक्टरों पर किया गया था, जिसमें लाल रंग का प्रमुख जीन Y - गुणसूत्र पर स्थित है। इस मामले में, नर हमेशा लाल होंगे, मादा सफेद होगी। फेनोटाइपिक रूप से लाल पुरुषों को महिला सेक्स हार्मोन के अतिरिक्त के साथ खिलाया गया था। नतीजतन, यह पता चला कि पुरुष जीनोटाइप वाली सभी लाल मछली सामान्य अंडाशय और महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं वाली महिलाएं हैं।
लिंग पुनर्वितरण हो सकता है म्यूटेशन लिंग भेद में शामिल कुछ जीन। इस प्रकार, एक आवर्ती जीन ड्रोसोफिला में ऑटोसोम में से एक में पाया गया था tra , एक समरूप अवस्था में जिसकी उपस्थिति से बाँझ होने वाले फेनोटाइपिक पुरुषों में मादा युग्मज (XX) का विकास होता है। इस जीन के लिए XY पुरुष समरूप होते हैं। इसी तरह के जीन पौधों में पाए गए। उदाहरण के लिए, मक्का में, एक समरूप अवस्था में एक रेशम रहित आवर्ती उत्परिवर्तन के कारण अंडाकार बाँझपन होता है, और परिणामस्वरूप, एक उभयलिंगी पौधे एक पुरुष के रूप में कार्य करता है। सोरघम में दो प्रमुख जीन पाए गए, पूरक बातचीत जिसमें महिला बाँझपन भी होता है।
सेक्स से जुड़े लक्षणों का पालन
आनुवंशिक अध्ययनों से पता चला है कि सेक्स क्रोमोसोम न केवल शरीर के लिंग का निर्धारण करने के लिए जिम्मेदार हैं, वे, ऑटोसोम की तरह, जीन होते हैं जो कुछ संकेतों के विकास को नियंत्रित करते हैं।
उन लक्षणों का वंशानुक्रम जिनके जीन X में स्थानीयकृत हैं - या Y - क्रोमोसोम, जिसे सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस कहा जाता है।
सेक्स गुणसूत्रों में स्थानीयकृत जीनों की विरासत का अध्ययन टी। मॉर्गन द्वारा किया गया था। ड्रोसोफिला में, सफेद पर लाल आंख का रंग हावी होता है। 1) जब पहली पीढ़ी में सफेद आंखों वाले पुरुषों के साथ लाल-आंखों वाली महिलाओं को पार करते हुए, सभी संतान लाल-आंखों वाले निकले।
आर: एफ। लाल आंखों वाला X m। सफेद आंखों वाला
2) यदि आप पहली पीढ़ी के संकर को एक-दूसरे के साथ पार करते हैं, तो दूसरी पीढ़ी में सभी मादाएं लाल-आंखों वाली बन जाती हैं, और पुरुष विभाजित होते हैं - 50% सफेद आंखों वाले और 50% लाल-आंखों वाले।
आर: एफ। लाल आंखों वाला X m। लाल आंखों वाला
च: च। रेड-आईड, 50% एम। रेड-आईड, 50% एम। व्हाइट-आईड
3) यदि हम सफेद आंखों वाली महिलाओं और लाल आंखों वाले पुरुषों को पार करते हैं, तो पहली पीढ़ी में सभी महिलाएं लाल आंखों वाली बन जाती हैं, और पुरुष सफेद आंखों वाले होते हैं। दूसरी पीढ़ी में, आधी महिलाएं और पुरुष लाल आंखों वाले, आधे सफेद आंखों वाले होते हैं।
आर: एफ। सफेद आंखों वाला एक्स एम। लाल आंखों वाला
च: च। लाल आंखों वाला, सफेद आंखों वाला
क्या निष्कर्ष निकाला जा सकता है?
ड्रोसोफिला में आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार जीन को एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत किया जाता है, और वाई गुणसूत्र में कोई जीन शामिल नहीं होता है। मादा को पिता से एक X क्रोमोसोम मिलता है, दूसरे को माँ से, और पुरुषों को माँ से केवल X क्रोमोसोम मिलता है, और पिता से Y गुणसूत्र को। X और Y गुणसूत्र समरूप नहीं होते हैं। X गुणसूत्र पर स्थित जीन Y गुणसूत्र पर अनुपस्थित होते हैं। तो एक्स गुणसूत्र के एक व्यक्ति में 200 जीन हैं जो लिंग विकास से संबंधित नहीं हैं: हीमोफिलिया, रंग अंधापन, मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी, आदि। यदि इन संकेतों के विकास के लिए जिम्मेदार जीन पुरुष में पाए जाते हैं, तो वे फेनोटाइपिक रूप से दिखाई देंगे, जैसा कि वे प्रस्तुत किए गए हैं। एक ही अवतार में जीनोटाइप। ये जीन कहलाते हैं hemizygous। यदि जीन वाई गुणसूत्र में स्थानीयकृत होते हैं और एक्स गुणसूत्र में एलील नहीं होते हैं, तो उनके कारण होने वाले लक्षण पिता से पुत्र तक प्रेषित होते हैं। ऐसी विरासत है golandricheskim। निम्नलिखित लक्षणों को ग्रंथि के रूप में संदर्भित किया जाता है: उच्च रक्तचाप, पैर की उंगलियों के बीच झिल्ली।
सेक्स प्रतिबंधित संकेत
संकेत, जो की अभिव्यक्ति अलग-अलग लिंगों के प्रतिनिधियों में भिन्न होती है, या केवल एक लिंग में प्रकट होती है, उन संकेतों का उल्लेख करती है जो लिंग के लिए सीमित हैं। इन संकेतों को ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम दोनों में स्थित जीन द्वारा निर्धारित किया जा सकता है। एक संकेत विकसित करने की संभावना शरीर के लिंग पर निर्भर करती है। उदाहरण के लिए, बैरिटोन या बास की आवाज का समय केवल पुरुषों के लिए विशेषता है। सेक्स द्वारा सीमित जीन की अभिव्यक्ति एक समग्र जीव के वातावरण में जीनोटाइप के कार्यान्वयन से जुड़ी है। माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास के लिए जिम्मेदार जीन के अलावा, जो आमतौर पर केवल एक लिंग में काम करते हैं, वे दूसरे में मौजूद होते हैं, लेकिन वे चुप हैं। अन्य जीन की कार्यात्मक गतिविधि शरीर की हार्मोनल गतिविधि द्वारा निर्धारित की जाती है। उदाहरण के लिए, बैल में ऐसे जीन होते हैं जो दूध उत्पादन और इसकी गुणवत्ता विशेषताओं (वसा सामग्री, प्रोटीन सामग्री) को नियंत्रित करते हैं, लेकिन बैल में वे मौन रहते हैं, और केवल गायों का कार्य करते हैं। उच्च डेयरी संतानों का उत्पादन करने की बैल की संभावित क्षमता इसे डेयरी झुंड का एक मूल्यवान निर्माता बनाती है।
लिंग पर निर्भर लक्षण
लिंग-विशिष्ट लक्षण हैं। जीन, जिसके प्रकट होने की डिग्री को सेक्स हार्मोन के स्तर से निर्धारित किया जाता है, जीन कहलाता है जो सेक्स पर निर्भर होता है। ये जीन न केवल सेक्स क्रोमोसोम में पाए जा सकते हैं, बल्कि किसी भी ऑटोसोम में भी पाए जा सकते हैं। उदाहरण के लिए, जीन जो पुरुष पैटर्न गंजापन को परिभाषित करता है, ऑटोसोम में स्थानीयकृत होता है और इसकी अभिव्यक्ति पुरुष सेक्स हार्मोन पर निर्भर करती है। पुरुषों में, यह जीन प्रमुख के रूप में कार्य करता है, और महिलाओं में पुनरावर्ती के रूप में। यदि महिलाओं में यह जीन विषम अवस्था में है, तो लक्षण प्रकट नहीं होता है। यहां तक \u200b\u200bकि महिलाओं में एक समरूप अवस्था में, यह लक्षण पुरुषों की तुलना में कम स्पष्ट है।
लिंग का आनुवंशिक निर्धारण
1. क्या गुणसूत्र यौन कहलाते हैं?
2. क्या जीवों हेर्मैफ्रोडाइट्स कहलाते हैं?
3. किन रोगों को वंशानुगत कहा जाता है?
लिंग की विरासत का सिद्धांत।
जानवरों की अधिकांश प्रजातियों का प्रतिनिधित्व व्यक्तियों द्वारा किया जाता है दो लिंग - पुरुष और महिला। 1: 1 के अनुपात में सेक्स बंटवारा होता है। दूसरे शब्दों में, सभी प्रजातियों में, नर और मादा की संख्या लगभग समान है। जी। मेंडल ने इस तथ्य पर भी ध्यान आकर्षित किया कि किसी आधार पर संतानों में इस तरह का विभाजन उन मामलों में देखा जाता है जब माता-पिता में से एक इस आधार के लिए विषमलैंगिक (एए) था, और दूसरा - एक आवर्ती होमोजाइगोस (एए)। यह सुझाव दिया गया था कि लिंगों में से एक (तब यह स्पष्ट नहीं था कि कौन सा) विषमलैंगिक है, और दूसरा जीन के लिए समरूप था जो शरीर के लिंग को निर्धारित करता है।
लिंग वंशानुक्रम का आधुनिक सिद्धांत 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में टी। मोर्गन और उनके सहयोगियों द्वारा विकसित किया गया था। वे यह स्थापित करने में सक्षम थे कि नर और मादा सेट में भिन्न होते हैं।
नर और मादा जीवों में, एक को छोड़कर, सभी जोड़े गुणसूत्र समान होते हैं और इन्हें ऑटोसोम कहा जाता है, और पुरुषों और महिलाओं में सेक्स नामक गुणसूत्रों की एक जोड़ी अलग होती है। उदाहरण के लिए, पुरुषों में और महिलाओं में, प्रत्येक कोशिका में ड्रोसोफिला में ऑटोसोम्स के तीन जोड़े होते हैं, लेकिन सेक्स क्रोमोसोम अलग-अलग होते हैं: महिलाओं में - दो एक्स-क्रोमोसोम, और पुरुषों में एक्स और वाई (छवि। 62)। निषेचन के दौरान भविष्य के व्यक्ति का लिंग निर्धारित किया जाता है। यदि शुक्राणु में X गुणसूत्र होता है, तो मादा (XX) निषेचित अंडे से विकसित होगा, और यदि शुक्राणु में Y-गुणसूत्र समाहित था, तो नर (XY)।
चूंकि ड्रोसोफिला मादाओं में केवल सेक्स एक्स क्रोमोसोम वाले अंडे ही बनते हैं, ड्रोसोफिला में मादा सेक्स को समरूपता कहा जाता है। पुरुषों में, एक्स-या वाई-सेक्स क्रोमोसोम के साथ शुक्राणु के समान अनुपात में ड्रोसोफिला होता है। इसलिए, ड्रोसोफिला में पुरुष सेक्स को हेटेरोमेट्रिक कहा जाता है।
जीवित जीवों की कई प्रजातियां, जैसे क्रस्टेशियन, उभयचर, मछली, और अधिकांश स्तनधारी (मनुष्य सहित), एक समरूप महिला सेक्स (XX) और एक पुरुष विषमलैंगिक एक (XY) है।
मनुष्यों में यौन संबंध को एक आरेख (छवि 63) के रूप में दर्शाया जा सकता है। जाहिर है, के साथ लिंग अनुपात चौराहा सैद्धांतिक रूप से हमेशा 1: 1 होगा।
मनुष्यों में, वाई-गुणसूत्र, जो पुरुष लिंग का निर्धारण करता है, निषेचन के समय पिता से पुत्र तक पारित हो जाता है। इस प्रकार, शिशु का लिंग केवल इस बात पर निर्भर करता है कि पिता से युग्मनज में कौन से लिंग गुणसूत्र गिरे। मानव में यू-क्रोमोसोम पुरुष लिंग ग्रंथियों के सामान्य विकास के लिए आवश्यक प्रोटीन जीन हैं। ये ग्रंथियां बहुत जल्दी पुरुष सेक्स हार्मोन का स्राव करने लगती हैं, जो पूरे पुरुष प्रजनन प्रणाली के गठन को निर्धारित करती हैं। यदि एक्स गुणसूत्र के साथ एक शुक्राणु ने निषेचन में भाग लिया, तो वाई गुणसूत्र विकासशील भ्रूण की कोशिकाओं में अनुपस्थित है, जिसका अर्थ है कि इसमें कोई "पुरुष" प्रोटीन नहीं हैं। इसलिए, एक लड़की के भ्रूण में, अंडाशय और महिला जननांग पथ विकसित होते हैं।
तो, ड्रोसोफिला और मनुष्यों में, महिला लिंग समरूप है, और इन दो प्रजातियों में सेक्स वंशानुक्रम का सामान्य पैटर्न समान है। जीवित चीजों की कुछ प्रजातियों में, क्रोमोसोमल लिंग निर्धारण पूरी तरह से अलग है। उदाहरण के लिए, पक्षियों और सरीसृपों में, नर (XX) समरूप हैं, और मादा विषमलैंगिक (XY) हैं। कुछ कीड़ों में, गुणसूत्र सेट में पुरुषों में केवल एक लिंग गुणसूत्र (XO) होता है, और मादा समरूप (XX) होती हैं।
मधुमक्खियों और चींटियों में सेक्स क्रोमोसोम नहीं होते हैं, और महिलाओं में अपनी कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक द्विगुणित समूह होता है, और पुरुषों में पार्थेनोजेनेटिक रूप से (unfertilized अंडे से) गुणसूत्रों का एक अगुणित समूह होता है। स्वाभाविक रूप से, इस मामले में, पुरुषों में शुक्राणु का विकास अर्धसूत्रीविभाजन के बिना होता है, क्योंकि कम अगुणित सेट के गुणसूत्रों की संख्या को कम करना असंभव है।
मगरमच्छों में किसी भी सेक्स क्रोमोसोम का पता नहीं चला। अंडे में विकसित भ्रूण का लिंग परिवेश के तापमान पर निर्भर करता है: उच्च तापमान पर, अधिक मादाएं विकसित होती हैं, और यदि शांत, अधिक नर।
सेक्स से जुड़े लक्षणों का पालन। सेक्स गुणसूत्रों में, ऐसे कई जीन होते हैं जो किसी भी तरह से सेक्स-संबंधी लक्षणों से जुड़े नहीं होते हैं। जिन वर्णों के जीन सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित होते हैं, उन्हें सेक्स-लिंक्ड कहा जाता है। उनकी विरासत की प्रकृति आनुवंशिक लिंग निर्धारण के सिद्धांत पर निर्भर करती है। जैसा कि पिछले पैराग्राफ में कहा गया है, मनुष्यों में, महिला सेक्स समरूपता (XX) है, और पुरुष विषमलैंगिक (XY) है।
मनुष्यों में, यू क्रोमोजोम छोटा है, लेकिन पुरुष सेक्स ग्रंथियों के विकास के लिए जिम्मेदार जीन के अलावा, अन्य जीनों की एक महत्वपूर्ण संख्या है, उदाहरण के लिए, एक जीन जो दांतों के आकार को निर्धारित करता है।
लेकिन एक्स क्रोमोसोम में कम से कम 200 जीन होते हैं। एक महिला की दैहिक कोशिकाओं में, दो एक्स-गुणसूत्र होते हैं, इसलिए, प्रत्येक गुण के लिए दो जीन जिम्मेदार होते हैं, और एक पुरुष के शरीर की कोशिकाओं में केवल एक एक्स-गुणसूत्र होता है, और इसमें स्थित सभी डेढ़ सौ पुरुष, दोनों प्रमुख और आवर्ती, आवश्यक रूप से प्रकट होते हैं। फेनोटाइप में। मान लीजिए कि बीमारी के विकास के लिए अग्रणी कुछ उत्परिवर्ती जीन के साथ एक "दोषपूर्ण" एक्स गुणसूत्र मां से लड़के के शरीर में मिला। चूंकि इसकी कोशिकाओं में कोई दूसरा एक्स-क्रोमोसोम नहीं है (केवल एक वाई-क्रोमोसोम है), रोग निश्चित रूप से दिखाई देगा। यदि एक उत्परिवर्ती जीन के साथ इस तरह के एक्स गुणसूत्र अंडे में प्रवेश करते हैं, जिससे लड़की विकसित होगी, तो वह बीमार नहीं होगा, क्योंकि वह पिता से एक सामान्य एक्स गुणसूत्र प्राप्त करेगा जिसमें एक जीन होता है जो उत्परिवर्ती को दबाता है। वर्णित योजना के अनुसार, एक व्यक्ति को हेमोफिलिया विरासत में मिला है - एक बीमारी जिसमें शरीर में रक्त जमाव के लिए आवश्यक पदार्थों में से एक का अभाव होता है। हीमोफिलिया के साथ, एक व्यक्ति को एक छोटे से कट या खरोंच के साथ भी खून बह सकता है।
यह बीमारी किसी लड़के से फैल सकती है स्वस्थ इस घटना में माँ कि वह एक्स गुणसूत्रों में से एक में एक पैथोलॉजिकल जीन की वाहक है, और दूसरे एक्स क्रोमोसोम का युग्मित युग्म जीन सामान्य है (चित्र। 64)। इस मामले में, एक बीमार लड़के के होने की संभावना 50% है। लड़कियों में हीमोफिलिया बहुत कम होता है, क्योंकि इसके लिए एक स्वस्थ महिला - हीमोफिलिया जीन के वाहक को हीमोफिलिक पुरुष से लड़की को जन्म देना होगा, और इस मामले में भी, बेटी के हीमोफिलिक होने की संभावना 50% होगी।
उसी तरह हीमोफिलिया के रूप में, रंग अंधापन विरासत में मिला है - लाल और हरे रंगों के बीच एक जन्मजात अंतर, जो, हालांकि, जीवन के लिए खतरा नहीं है।
मंजिल से जुड़े संकेत। Autosomes। सेक्स क्रोमोसोम। सजातीय तल। विषमलैंगिक सेक्स।
1. आप किस प्रकार के गुणसूत्रों को जानते हैं?
2. एक सजातीय और विषमलैंगिक सेक्स क्या है?
3. स्तनधारियों में सेक्स कैसे विरासत में मिला है?
4. जीवित जीवों में क्रोमोसोमल और नॉनक्रोमोसोमल लिंग निर्धारण के कौन से अन्य रूप हैं? विशिष्ट उदाहरण दें,
5. नर या मादा का लिंग विषम होता है?
6. क्या शहद मधुमक्खी के गर्भाशय और कामकाजी व्यक्तियों के बीच गुणसूत्रों की संख्या में अंतर है?
पुरुष सेक्स को अक्सर मजबूत कहा जाता है। हालांकि, आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से, ऐसा नहीं है। पुरुष शरीर कई प्रतिकूल प्रभावों के लिए कम प्रतिरोधी है: संक्रमण, रक्त की हानि, तनाव, आदि। इस संबंध में, लिंग अनुपात 1 है; 1 का मानव आबादी में उल्लंघन किया जाता है: प्रति 100 लड़कियों पर 106 लड़के पैदा होते हैं। इस घटना का तंत्र अभी भी स्पष्ट नहीं है। 18 वर्ष की आयु तक, अनुपात सामान्य हो जाता है - 1: 1, 50 वर्ष की आयु तक, 85 पुरुष प्रति 100 महिलाएं रहते हैं, और 80 वर्ष की आयु तक - केवल 50!
कमेंस्की ए.ए., क्रिक्सुनोव ई.वी., पस्चनिक वी.वी. जीवविज्ञान ग्रेड 10
वेबसाइट से पाठकों द्वारा प्रस्तुत
लिंग गुणसूत्रों पर स्थित जीन द्वारा निर्धारित वर्णों के एक जटिल द्वारा विशेषता है। द्वैध व्यक्तियों के साथ प्रजातियों में, पुरुषों और महिलाओं के गुणसूत्र परिसर भिन्न होते हैं, साइटोलॉजिकल रूप से वे एक जोड़ी गुणसूत्रों में भिन्न होते हैं, इसे सेक्स क्रोमोसोम कहा जाता था। इस जोड़ी के समान गुणसूत्रों को X (X) - गुणसूत्र कहा जाता था। अन्य सेक्स में अप्रभावित, अनुपस्थित - वाई (गेम) - गुणसूत्र; बाकी, जिसके लिए ऑटोसोम्स (ए) के साथ कोई मतभेद नहीं हैं। एक व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। इनमें से 22 जोड़े ऑटोसोम और 1 जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम हैं। एक ही XX गुणसूत्रों के साथ एक सेक्स, जो एक प्रकार के युग्मकों (एक्स गुणसूत्र के साथ) बनाता है, को होमोगेमैटिक कहा जाता है, एक और लिंग, अलग एक्सवाई गुणसूत्रों के साथ, जो दो प्रकार के युग्मकों (एक्स गुणसूत्र और वाई गुणसूत्र के साथ) बनाता है, विषमलैंगिक है। मनुष्यों, स्तनधारियों और अन्य जीवों में, विषम लिंग पुरुष है; पक्षियों में, तितलियों - महिला।
एक्स-क्रोमोसोम, जीन के अलावा जो महिला लिंग का निर्धारण करते हैं, में ऐसे जीन होते हैं जो लिंग से संबंधित नहीं होते हैं। गुणसूत्रों द्वारा परिभाषित लक्षणों को सेक्स से जुड़े लक्षण कहा जाता है। मनुष्यों में, इस तरह के संकेत रंग अंधापन (रंग अंधापन) और हीमोफिलिया (रक्त के थक्के) हैं। ये विसंगतियां पुनरावर्ती हैं, महिलाओं में ऐसे लक्षण दिखाई नहीं देते हैं, भले ही एक्स गुणसूत्रों में से एक इन जीनों को वहन करता है; ऐसी महिला एक वाहक है और अपने बेटों के लिए एक्स - गुणसूत्र के साथ उन्हें स्थानांतरित करती है।
लिंग निर्धारण की साइटोजेनेटिक विधि। यह मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों के सूक्ष्म अध्ययन पर आधारित है। साइटोजेनेटिक विधि का उपयोग न केवल शरीर के आनुवंशिक लिंग को निर्धारित करने के लिए, सामान्य रूप से क्रोमोसोम की सामान्य आकृति विज्ञान और सामान्य रूप से कैरियोटाइप का अध्ययन करने की अनुमति देता है, लेकिन सबसे महत्वपूर्ण बात, गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन या उनकी संरचना के उल्लंघन के साथ जुड़े विभिन्न गुणसूत्र रोगों का निदान करना है। सेक्स क्रोमोसोम की संख्या में बदलाव का पता लगाने के लिए एक एक्सप्रेस विधि के रूप में, गाल म्यूकोसा की गैर-विभाजित कोशिकाओं में सेक्स क्रोमैटिन का निर्धारण करने के लिए विधि का उपयोग किया जाता है। सेक्स क्रोमैटिन, या बर्र का शरीर, दो एक्स गुणसूत्रों में से एक द्वारा महिला शरीर की कोशिकाओं में बनता है। किसी जीव के कैरियोटाइप में एक्स क्रोमोसोम की संख्या में वृद्धि के साथ, इसकी कोशिकाओं में एक गुणसूत्र की संख्या से कम मात्रा में, बारा निकायों का गठन किया जाता है। गुणसूत्रों की संख्या में कमी के साथ, शरीर अनुपस्थित है। पुरुष कैरोोटाइप में, वाई क्रोमोसोम का पता अन्य क्रोमोसोम की तुलना में अधिक तीव्र ल्यूमिनेसेंस द्वारा लगाया जा सकता है, जब उन्हें एक्रिचिनीप्रिट के साथ इलाज किया जाता है और पराबैंगनी प्रकाश में अध्ययन किया जाता है।
अधिकांश प्रजातियों में जीवों के लिंग के वंशानुगत निर्धारण के पक्ष में एक महत्वपूर्ण प्रमाण है, लिंग अनुपात 1: 1 है।
यह अनुपात एक ही लिंग (विषम लिंग) के प्रतिनिधियों द्वारा दो प्रकार के युग्मकों के निर्माण और दूसरे लिंग (समरूप लिंग) के व्यक्तियों द्वारा युग्मक की एक प्रजाति के कारण हो सकता है। यह सेक्स गुणसूत्रों में प्रकट एक ही प्रजाति के विभिन्न लिंगों के जीवों के करियोटाइप में अंतर से मेल खाता है। एक ही सेक्स क्रोमोसोम XX के समरूप सेक्स में, सभी युग्मक ऑटोसोम्स के एक अगुणित सेट और एक एक्स गुणसूत्र ले जाते हैं। कैरियोटाइप में विषमलैंगिक सेक्स, ऑटोसोम्स के अलावा, दो अलग-अलग या केवल एक सेक्स गुणसूत्र (एक्सवाई या एक्सओ) होते हैं। इसके प्रतिनिधि दो प्रकार के युग्मक बनाते हैं, विषम-गुणसूत्रों में भिन्न: X और Y या X और 0।
ज्यादातर प्रजातियों में, सेक्स विशेषताओं का विकास जीनोटाइप में संलग्न एक वंशानुगत कार्यक्रम के आधार पर किया जाता है। हालांकि, ऐसे उदाहरण हैं जहां एक जीव का लिंग पूरी तरह से उन परिस्थितियों पर निर्भर करता है जिसमें यह विकसित होता है।
उच्च जीवों में, सेक्स की विशेषताओं का निर्धारण करने में पर्यावरण का मूल्य आमतौर पर छोटा होता है। सेक्स को फिर से परिभाषित करने की संभावना इस तथ्य के कारण है कि सभी जानवरों के भ्रूण में गोनाड के प्राथमिक बुकमार्क प्रारंभिक रूप से उभयलिंगी हैं। ऑन्टोजेनेसिस की प्रक्रिया में, सेक्स ग्रंथियों के विभेदन, जननांग पथ के गठन और माध्यमिक यौन विशेषताओं सहित एक लिंग के संकेतों के प्रति बुकमार्क के विकास की दिशा का एक विकल्प है। पुरुष या महिला फेनोटाइप के विकास में प्राथमिक भूमिका गोनाडों द्वारा गठित हार्मोन की है।
किसी व्यक्ति के जीनोटाइप में किसी विशेष सेक्स के संकेतों के गठन की संभावना के बारे में जानकारी होती है, जिसे केवल व्यक्तिगत विकास की कुछ शर्तों के तहत महसूस किया जाता है। इन स्थितियों में परिवर्तन से लिंग विशेषताओं का पुन: निर्धारण हो सकता है।
आनुवंशिक कोड और उसके गुण। सेल में जानकारी का कोडिंग और कार्यान्वयन। डीएनए और प्रोटीन कोड प्रणाली। वर्णों में जीनों के प्रकट होने की मात्रात्मक और गुणात्मक विशिष्टता: पैठ, अभिव्यंजना, फुफ्फुसीय, जीनोकॉपी।
. प्रारंभ में, जीवन की पूरी विविधता प्रोटीन अणुओं की विविधता से निर्धारित होती है जो कोशिकाओं में विभिन्न जैविक कार्य करते हैं। प्रोटीन की संरचना उनके पेप्टाइड श्रृंखलाओं में अमीनो एसिड के सेट और व्यवस्था से निर्धारित होती है। यह पेप्टाइड श्रृंखलाओं में अमीनो एसिड का अनुक्रम है जो एक जैविक (आनुवंशिक) कोड का उपयोग करके डीएनए अणुओं में एन्क्रिप्ट किया गया है। 20 विभिन्न अमीनो एसिड को एन्क्रिप्ट करने के लिए, पर्याप्त संख्या में न्यूक्लियोटाइड संयोजन केवल एक ट्रिपल कोड द्वारा प्रदान किया जा सकता है जिसमें प्रत्येक अमीनो एसिड तीन आसन्न न्यूक्लियोटाइड के साथ एन्क्रिप्ट किया गया है।
आनुवंशिक कोड आई-आरएनए में अनुक्रमिक न्यूक्लियोटाइड्स का उपयोग करके प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम के बारे में जानकारी दर्ज करने के लिए एक प्रणाली है।
सेंट जीन कोड:
1) कोड ट्रिपल है। इसका मतलब यह है कि 20 अमीनो एसिड में से प्रत्येक 3 न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम से एन्कोड किया गया है, जिसे ट्रिपलेट या कोडन कहा जाता है।
2) कोड पतित है। इसका मतलब है कि प्रत्येक अमीनो एसिड एक से अधिक कोडन (मेथियोटिन और ट्रिप्टोफैन का बहिष्करण) के साथ एन्क्रिप्ट किया गया है
3) कोड अद्वितीय है - प्रत्येक कोडन केवल 1 एमिनो एसिड को एन्क्रिप्ट करता है
4) जीन के बीच "विराम चिह्न" (यूएए, यूएजी, सीएए) हैं, जिनमें से प्रत्येक का मतलब संश्लेषण का समापन है और प्रत्येक जीन के अंत में है।
5) जीन के अंदर कोई विराम चिह्न नहीं हैं।
6) कोड सार्वभौमिक है। आनुवंशिक कोड पृथ्वी पर सभी जीवित चीजों के लिए समान है।
प्रतिलेखन i-RNA पोलीमरेज़ द्वारा RNA सूचना पढ़ने की प्रक्रिया है। डीएनए - सेल में सभी आनुवंशिक जानकारी का वाहक, सीधे प्रोटीन संश्लेषण में भाग नहीं लेता है। राइबोसोम के लिए - प्रोटीन असेंबली साइट - एक वाहक सूचनात्मक माध्यम जो परमाणु झिल्ली के छिद्रों से गुजरने में सक्षम है, नाभिक से भेजा जाता है। यह आई-आरएनए है। पूरक के सिद्धांत से, यह डीएनए से आरएनए - पोलीमरेज़ नामक एक एंजाइम की भागीदारी के साथ पढ़ता है। प्रतिलेखन की प्रक्रिया में, 4 चरणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:
1) प्रमोटर को आरएनए पोलीमरेज़ का बंधन,
2) दीक्षा - संश्लेषण की शुरुआत। इसमें एटीपी और जीटीपी और आई-आरएनए के संश्लेषित अणु के दो न्यूक्लियोटाइड के बीच पहला फॉस्फोडाइस्टर बॉन्ड बनता है।
3)बढ़ाव - आरएनए श्रृंखला वृद्धि, अर्थात जिस क्रम में पूरक न्यूक्लियोटाइड संचरित डीएनए स्ट्रैंड में होते हैं, उस क्रम में एक दूसरे से न्यूक्लियोटाइड का क्रमिक लगाव होता है।
4) समाप्ति- आई-आरएनए के संश्लेषण का पूरा होना। प्रमोटर - आरएनए पोलीमरेज़ के लिए एक मंच। एक ओपेरॉन एक एकल डीएनए जीन का हिस्सा है।
जीनोटाइप में निहित जानकारी के फेनोटाइपिक प्रकटन में पैठ और अभिव्यक्तता के संकेतक हैं। पेनेट्रेंस जीनोटाइप में उपलब्ध जानकारी की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की आवृत्ति को दर्शाता है। यह उन व्यक्तियों के प्रतिशत से मेल खाती है जिसमें जीन के प्रमुख एलील इस एलील के सभी वाहक के संबंध में विशेषता में प्रकट होते हैं। अभिव्यंजना भी एक संकेतक है जो वंशानुगत जानकारी के फेनोटाइपिक प्रकटन की विशेषता है। यह विशेषता की गंभीरता को दर्शाता है और एक तरफ, मोनोजेनिक वंशानुक्रम में संबंधित जीन एलील की खुराक पर या पॉलीजेनिक वंशानुक्रम में प्रमुख जीन एलील्स की कुल खुराक पर और दूसरी ओर, पर्यावरणीय कारकों पर निर्भर करता है।
प्रत्यक्ष प्लियोट्रॉपी के साथ, विभिन्न ऊतकों या अंगों में उत्पन्न होने वाले सभी दोष ठीक इन विभिन्न स्थानों में एक ही जीन की प्रत्यक्ष कार्रवाई के कारण होते हैं। रिश्तेदार प्लियोट्रॉपी के मामले में, उत्परिवर्ती जीन की कार्रवाई की एक प्राथमिक साइट है, और इसके साथ मनाया जाने वाले अन्य सभी लक्षण परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं।
डीएनए अणु - यह एक डबल-असहाय सर्पिल है जो अपनी धुरी के चारों ओर मुड़ता है। डीएनए पॉली न्यूक्लियोटाइड श्रृंखला को एक सर्पिल में घुमाया जाता है, एक सर्पिल सीढ़ी से मिलता-जुलता है, और एडेनिन और थाइमिन (दो बांड), साथ ही साथ गिनी और साइटोसिन (तीन बांड) के बीच गठित हाइड्रोजन बांड का उपयोग करते हुए एक और श्रृंखला पूरक से जुड़ा हुआ है। न्यूक्लियोटाइड ए और टी, जी और सी कहा जाता है पूरक।नतीजतन, किसी भी जीव में, एडेनिल न्यूक्लियोटाइड की संख्या थाइमिडिल नाभिक की संख्या के बराबर होती है, और ग्यानिल न्यूक्लियोटाइड की संख्या साइटिडिल की संख्या के बराबर होती है। इस पैटर्न को "शार्गफ नियम" कहा जाता है, जो कि A + G \u003d T + C है। इस संपत्ति के कारण, एक श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड का क्रम दूसरे में उनके अनुक्रम को निर्धारित करता है। न्यूक्लियोटाइड को चुनिंदा रूप से संयोजित करने की इस क्षमता को कहा जाता है संपूरकता,और यह संपत्ति मूल अणु के आधार पर नए डीएनए अणुओं के गठन को रेखांकित करती है।
डीएनए का कार्य आनुवंशिक सूचनाओं की एक श्रृंखला की भंडारण, संचरण और प्रजनन है। किसी भी कोशिका के डीएनए में किसी दिए गए जीव के सभी प्रोटीनों के बारे में जानकारी होती है, जिसके बारे में प्रोटीन और किस क्रम में संश्लेषित किया जाएगा।
Replikatsiya- यह हैडीएनए अणुओं के आत्म-दोहरीकरण की प्रक्रिया (एंजाइमों की भागीदारी) के साथ। प्रत्येक कोशिका विभाजन से पहले प्रतिकृति होती है। यह डीएनए पोलीमरेज़ एंजाइम की कार्रवाई के तहत इंटरपेज़ के एस-अवधि में डीएनए हेलिक्स के अनइंडिंग के साथ शुरू होता है। हाइड्रोजन बांड के टूटने के बाद बनने वाली प्रत्येक श्रृंखला पर, एक बेटी डीएनए श्रृंखला को संपूरकता और प्रतिपदार्थवाद के सिद्धांत के अनुसार संश्लेषित किया जाता है। इसके अलावा, नई श्रृंखलाओं में से एक को निरंतर संश्लेषित किया जाता है, और दूसरा - छोटे टुकड़ों के रूप में, जो तब एक विशेष एंजाइम - डीएनए लिगेज द्वारा क्रॉसलिंक किया जाता है।
इस प्रकार, प्रत्येक पॉली न्यूक्लियोटाइड श्रृंखला की भूमिका निभाता है के लिए matricesनई पूरक श्रृंखला। प्रत्येक में से2 डीएनए अणु, एक श्रृंखला माता-पिता के अणु से बनी हुई है, और दूसरी यह हैनव संश्लेषित। प्रतिकृति के इस सिद्धांत को अर्ध-रूढ़िवादी कहा जाता है।
प्रतिकृति का जैविक अर्थ माँ कोशिका से बेटी कोशिका तक वंशानुगत जानकारी को सही तरीके से प्रसारित करना है, जो तब होता है जब दैहिक कोशिकाएं विभाजित होती हैं। डीएनए प्रतिकृति की सबसे महत्वपूर्ण विशेषता इसकी उच्च सटीकता है।
| न्यूक्लियर एसिड की खोज लगभग 100 साल पहले (1868) स्विस वैज्ञानिक एफ। मिसेचर ने की थी। चूंकि उनके पास अम्लीय गुण थे और मुख्य रूप से नाभिक में थे, उन्हें न्यूक्लिक एसिड कहा जाता था (लेट। न्यूक्लियस - नाभिक)। न्यूक्लिक एसिड बहुलक यौगिक हैं। इन यौगिकों के सबसे सरल घटक, न्यूक्लियोटाइड, एक फॉस्फोरिक एसिड अणु, एक चीनी अणु और एक कार्बनिक आधार अणु से मिलकर होते हैं। न्यूक्लिक एसिड में चीनी दो रूपों में होती है: राइबोज (एक अणु में 5 कार्बन परमाणु होते हैं, जबकि ग्लूकोज में छह होते हैं) और डीऑक्सीकोज। इन दोनों शर्करा के अनुसार, दो प्रकार के न्यूक्लिक एसिड होते हैं: राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए) और डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए)। डीएनए की एक कोशिका मुख्य रूप से नाभिक और कोशिका द्रव्य में आरएनए में निहित होती है। नाइट्रोजन के ठिकानों में प्यूरीन और पाइरीमिडीन आधार शामिल हैं (आधारों को उनके मूल गुणों के लिए नामित किया गया है, यानी, लवण बनाने के लिए एसिड के साथ बातचीत करने की क्षमता)। डीएनए में दो प्यूरीन होते हैं - एक "डिनिन (ए) और ग्वानिन (जी) और दो पाइरिमिडाइन - साइटोसिन (सी) और थाइमिन (टी)। आरएनए में एक ही आधार होते हैं, लेकिन थाइमिन के बजाय - यूरैसिल (यू)। , न्यूक्लिक एसिड की संरचना में चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड होते हैं, केवल नाइट्रोजन आधारों में भिन्न होते हैं। इसके अलावा, डीएनए में पाइरिडाइन्स की संख्या के बराबर प्यूरीन की संख्या हमेशा होती है और ए संख्या संख्या टी के बराबर होती है, और जी से सी की संख्या। यह विशेषता डीएनए अणु की संरचना से संबंधित है। 1953 में अमेरिकी रसायन वैज्ञानिक डी। वॉटसन द्वारा डीएनए का प्रस्ताव किया गया था इस मॉडल के अनुसार, एक डीएनए अणु में दो किस्में होती हैं जो एक-दूसरे के चारों ओर सहायक रूप से मुड़ती हैं। इन स्ट्रैंड्स के बीच की दूरी हमेशा सख्त होती है (लगभग 2.0 एनएम)। स्ट्रैंड स्वयं न्यूक्लियोटाइड्स की श्रृंखला होते हैं, जिनकी संख्या 77 मॉडल के बीच होती है। हजारों टन तक। न्यूक्लियोटाइड्स मजबूत रासायनिक बांडों का उपयोग करके फॉस्फेट और चीनी समूहों के माध्यम से जंजीरों में शामिल हो जाते हैं। कमजोर हाइड्रोजन बांड विपरीत श्रृंखलाओं के नाइट्रोजनस आधारों को जोड़ते हैं। इसके अलावा, बड़ा प्यूरीन हमेशा पाइरिमिडाइन से जुड़ता है, अधिक सटीक रूप से, एडेनिन (ए) हमेशा थायमिन (टी) के साथ जोड़ता है, आरएनए अणु में यह यूरैसिल (यू) के साथ जोड़ता है, और गाइनिन (जी) साइटोसिन (सी) के साथ। यह इस अनुपात में है कि नाइट्रोजनस बेस को उनके लिए सख्ती से मापी गई जगह में ढेर किया जाता है। इस प्रकार, यदि एक डीएनए स्ट्रैंड के कुछ भाग में न्यूक्लियोटाइड्स को निम्न क्रम में व्यवस्थित किया जाता है: C - C - G - A - A - G - T. । । आदि, तो विपरीत श्रृंखला में आधारों को तदनुसार निम्नानुसार व्यवस्थित किया जाएगा: जी - जी-- सी - टी - टी - सी - ए यह न्यूक्लियोटाइड व्यवस्था सिद्धांत - पूरक सिद्धांत - आरएनए अणुओं के संश्लेषण में एक बड़ी भूमिका निभाता है (प्रतिलेखन) ) और कोशिका विभाजन के दौरान किए गए नए डीएनए अणुओं (प्रतिकृति) के संश्लेषण। पहली नज़र में डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम यादृच्छिक लगता है, लेकिन ऐसा नहीं है। यह वह है जो प्रोटीन की विशिष्टता निर्धारित करता है। आधुनिक भाषा में, एक भविष्य के प्रोटीन अणु, इसकी "परियोजना" और "डिज़ाइन" के बारे में जानकारी उसी तरह डीएनए अणु में दर्ज की जाती है, जैसे संदेश टेलेटाइप टेप पर रिकॉर्ड किया जाता है। यह रिकॉर्ड, जैसा कि हमने पहले ही नोट किया है, एक विशेष "न्यूक्लियर भाषा" में आयोजित किया जाता है, जिसमें केवल चार "अक्षर" होते हैं - न्यूक्लियोटाइड, इस भाषा के "शब्द" तीन-अक्षर होते हैं। तीन नाइट्रोजनस आधारों का संयोजन, चूंकि न्यूक्लियोटाइड केवल नाइट्रोजनस आधारों में भिन्न होते हैं, एक सूचना इकाई या कोड शब्द है। इन तीन अक्षरों वाले "शब्दों" को "ट्रिपल" कहा जाता है। प्रत्येक ट्रिपलेट एक विशिष्ट अमीनो एसिड को परिभाषित करता है। उदाहरण के लिए, टीएसजी का अर्थ है अमीनो एसिड एलेनिन, और जीएयू - एसपारटिक एसिड। अब हम इस प्रश्न का उत्तर देंगे: 20 मौजूदा अमीनो एसिड में से प्रत्येक को नामित करने के लिए कितने ट्रिपल संयोजन संभव हैं और क्या पर्याप्त होंगे? एक साधारण अंकगणितीय गणना से पता चलता है कि चार न्यूक्लियोटाइड्स के ट्रिपलेट्स की संभावित संख्या 64 (4 3) है, अमीनो एसिड की संख्या केवल 20 है। हमें "अतिरिक्त" 44 ट्रिपल की आवश्यकता क्यों है? यह वर्तमान में अज्ञात है। Be- "अच्छा है, कुछ ट्रिपल विराम चिह्नों के रूप में काम करते हैं, लेकिन सबसे अधिक संभावना है कि प्रत्येक अमीनो एसिड को कई ट्रिपल में एन्कोड किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, यह पहले से ही स्थापित किया गया है कि एलैनिन को चार कोड शब्दों द्वारा इंगित किया गया है: एयूसी, एचसीसी, एचसीसी, एचसीएच। हमने जो डीएनए अणु का मॉडल प्रस्तुत किया है, वह बिल्कुल नहीं है। इस सवाल का जवाब: इसमें मौजूद जानकारी "प्रोटीन कारखानों" तक कैसे पहुंचती है - नाभिक से दूर साइटोप्लाज्म में स्थित राइबोसोम - डीएनए का स्थान? एक और न्यूक्लिक एसिड - आरएनए - बहुत मदद करता है। आरएनए के तीन प्रकार हैं - जानकारी। मैं (मैट्रिक्स), राइबोसोमल और ट्रांसपोर्ट: एमआरएनए (एमआरएनए) ", आरआरएनए और टीआरएनए, क्रमशः। एमआरएनए और आरआरएनए अणु एकल न्यूक्लियोटाइड चेन हैं। डीएनए श्रृंखलाओं के विपरीत, वे बहुत छोटे होते हैं, उनका आणविक भार भी काफी कम होता है। टीआरएनए चेन एमआरएनए और आरआरएनए की तुलना में भी कम होते हैं, वे केवल कुछ दसियों न्यूक्लियोटाइड से मिलकर होते हैं। TRNA के सिरों में से एक "हुक" है जो अमीनो एसिड को "कैच" करता है। टीआरएनए के दूसरे छोर पर एक ट्रिपल है जो 20 एमिनो एसिड में से केवल एक से मेल खाती है। उदाहरण के लिए, यदि ट्रिपल यूयूयू (यू-यूरैसिल) टीआरएनए के एक छोर पर समाहित है, तो दूसरा छोर एमिनो एसिड फेनिलएलनिन संलग्न करने के लिए कार्य करता है। इस प्रकार, प्रत्येक अमीनो एसिड के लिए अपना स्वयं का परिवहन आरएनए है, जो संबंधित अमीनो एसिड के परिवहन को राइबोसोम तक पहुंचाता है। राइबोसोम - कोशिकाओं के सूक्ष्म जीव - वास्तव में "प्रोटीन कारखाने" होते हैं जो हर तिमाही में एक तैयार प्रोटीन अणु का उत्पादन करते हैं। अणुओं के संश्लेषण को सूचनात्मक आरएनए (एमआरएनए) द्वारा नियंत्रित किया जाता है। प्रोटीन जैवसंश्लेषण का मुख्य "प्रबंधक" परमाणु डीएनए है; यहां प्रोटीन अणुओं के "मॉडल" नाभिक में संग्रहीत किए जाते हैं। डीएनए अणु में एन्कोडेड जानकारी mRNA का उपयोग करके राइबोसोम में स्थानांतरित की जाती है, जो डीएनए अपनी "छवि और समानता" में संश्लेषित करता है। इस प्रकार, प्रोटीन जैवसंश्लेषण दूत आरएनए के संश्लेषण के साथ शुरू होता है। यह प्रक्रिया एक विशेष प्रोटीन के अनुरूप डीएनए के वर्गों में से एक पर की जाती है। अब हम जानते हैं कि प्रत्येक अमीनो एसिड तीन नाइट्रोजनस बेस - ट्रिपलेट्स के संयोजन से एन्कोडेड है। MRNA की ट्रिपल श्रृंखला नाइट्रोजन यौगिकों (ऊपर देखें) की संपूरकता के सिद्धांत के आधार पर एक डीएनए अणु पर बनाई गई है। इसलिए, यदि डीएनए अणु में नाइट्रोजनस आधारों का क्रम इस तरह दिखता है: AHGTATTSGA, आदि, तो RNA अणु में नाइट्रोजन आधारों का क्रम निम्नानुसार होगा (AU, GC: UTsGAUAGUU, आदि)। इसलिए, डीएनए अणु के एक हिस्से से mRNA एक प्रकार का "नकारात्मक" है। अगला, mRNA एक डीएनए अणु से एंजाइमों द्वारा अलग किया जाता है और राइबोसोम में भेजा जाता है। यहां, एमआरएनए राइबोसोम से जुड़ता है, जहां, जैसा कि हाल ही में स्थापित किया गया था, एमआरएनए के केवल दो ट्रिपल तय किए गए हैं। जैसे ही mRNA ट्रिपलेट्स राइबोसोम पर संबंधित स्थान पर कब्जा कर लेते हैं, tRNA अणुओं को उनके पास भेजा जाता है, प्रत्येक का अपना अमीनो एसिड होता है। उसी समय, tRNAs एक विशिष्ट mRNA साइट से संपर्क करते हैं और अमीनो एसिड के जुड़ने के बाद (अमीनो एसिड हमेशा एक दूसरे से एक पेप्टाइड बॉन्ड द्वारा जुड़ता है: एक एमिनो एसिड के अंत का एमिनो समूह दूसरे एमिनो एसिड के अंत के कार्बोक्सिल समूह से जुड़ता है) सूचना आरएनए राइबोसोम में एक ट्रिपलेट द्वारा घूमती है। TRNA अणु भविष्य में अमीनो एसिड श्रृंखला को एक नया अमीनो एसिड प्राप्त करने के लिए मुक्त किया जाता है, जिसमें कोशिका की आपूर्ति पोषण प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप होती है। ट्रिपल 2 अब राइबोसोम में ट्रिपल 1 के स्थान पर जाता है, और ट्रिपल 3 ट्रिपल 2 के स्थान पर है, एक नया tRNA तुरंत इसके पास जाता है और नए अमीनो एसिड को इसके स्थान पर रखा जाता है। "कदम से कदम" एमआरएनए अणु राइबोसोम की सतह के साथ चलता है, और एक ही समय में एक विशिष्ट अमीनो एसिड श्रृंखला, तथाकथित प्राथमिक अमीनो एसिड अनुक्रम, बनाया गया है। जैसे ही वांछित अमीनो एसिड चेन "क्रॉस-लिंक्ड" है, यह राइबोसोम से अलग हो जाता है और फिर जमा होता है, प्रोटीन अणुओं की माध्यमिक और तृतीयक संरचनाओं का निर्माण करता है जो उनके आकार को निर्धारित करते हैं। पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला एक दूसरे को एक चतुर्धातुक प्रोटीन संरचना बनाने के लिए बांध सकती है (उदाहरण के लिए, हीमोग्लोबिन का गठन होता है)। प्रोटीन संश्लेषण बहुत तेज है: 5-6 हजार तक एमिनो एसिड एक मिनट में जोड़ा जा सकता है। कोशिका में जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं की इतनी उच्च दर अभी भी समझाना मुश्किल है। जाहिर है, रासायनिक प्रक्रियाओं की गति एंजाइमों और कई अन्य कारकों से प्रभावित होती है, जो भविष्य का कार्य है। चूँकि mRNA का जीवन दसियों मिनटों तक रहता है, और एक साधारण प्रोटीन अणु का निर्माण एक चौथाई सेकंड में होता है, इसलिए यह माना जा सकता है कि एक mRNA अणु एक ही प्रोटीन अणुओं के कई के संश्लेषण में शामिल है। दरअसल, आमतौर पर एक mRNA अणु 20-30 प्रोटीन अणुओं के संश्लेषण में शामिल होता है। इसके अलावा, एक ही mRNA अणु एक साथ कई प्रोटीन अणुओं के संश्लेषण में भाग ले सकता है। MRNA का मुक्त क्षेत्र जो एक राइबोसोम से होकर गुजरा है, फिर से अगले राइबोसोम से जुड़ा होता है, और इस प्रकार 5-7 राइबोसोम (पॉलीसोम) एकजुट होते हैं, जहां समान प्रोटीन अणु संश्लेषित होते हैं। प्रोटीन बायोसिंथेसिस प्रक्रियाएं हमेशा ऊर्जा के साथ चलती हैं, और अमीनो एसिड और टीआरएनए के बीच प्रत्येक बंधन के निर्माण के लिए, एडेनोसिन ट्राइफोस्फोरिक एसिड (एटीपी) के एक अणु की आवश्यकता होती है, जो एक सार्वभौमिक ऊर्जा वाहक है, जिसकी आपूर्ति माइटोकॉन्ड्रिया का उपयोग करके सेल में फिर से की जाती है। |
प्रसंस्करण
(Eng। प्रसंस्करण - प्रसंस्करण, प्रसंस्करण, लैटिन और प्रोसेसो से प्रसंस्करण - मैं गुजरता हूं, मैं आगे बढ़ रहा हूं), प्रतिक्रियाओं का एक सेट जो प्रतिलेखन के प्राथमिक उत्पादों के परिवर्तन और कार्यशील अणुओं में अनुवाद के लिए अग्रणी है।
प्रतिलिपि (lat से transcriptio - पुनर्लेखन) - डीएनए का उपयोग कर आरएनए संश्लेषण की प्रक्रिया एक टेम्पलेट के रूप में जो सभी जीवित कोशिकाओं में होती है। दूसरे शब्दों में, यह डीएनए से आरएनए के लिए आनुवंशिक जानकारी का हस्तांतरण है।
संकलन (lat से translatio - अनुवाद) एक सूचना (या मैट्रिक्स) आरएनए (mRNA या mRNA) मैट्रिक्स पर राइबोसोम द्वारा किए गए अमीनो एसिड से प्रोटीन के संश्लेषण को संदर्भित करता है।
संरचनात्मक जीन - जीनोम के अनूठे घटक, एक विशेष प्रोटीन या कुछ प्रकार के आरएनए को एन्कोडिंग करते हुए एकल अनुक्रम का प्रतिनिधित्व करते हैं। (लेख को घरेलू जीन भी देखें)
हम बाकी की तुलना में नियामक जीन के बारे में बहुत कम जानते हैं। तिथि करने के लिए, नियामक जीन के निम्नलिखित समूह प्रतिष्ठित हैं:
डीएनए प्रतिकृति की शुरुआत और अंत के लिए जिम्मेदार साइट वाले प्रतिकृति जीन।
पुनर्संयोजन जीन विशिष्ट साइटों से युक्त हैं जो पुनर्संयोजन एंजाइमों द्वारा मान्यता प्राप्त हैं।
अलगाव जीन जो अर्धसूत्रीविभाजन और माइटोसिस के दौरान धुरी तंत्र के साथ गुणसूत्रों की बातचीत का निर्धारण करते हैं।
नियामक जीन की सही संख्या और उनके कई कार्यों के बारे में पता नहीं है।
जीन गुण
- विसंगति - जीन की विसंगति;
- स्थिरता - संरचना को बनाए रखने की क्षमता;
- लैबिलिटी - कई बार म्यूट करने की क्षमता;
- बहुविकल्पी - कई जीन कई आणविक रूपों में एक आबादी में मौजूद हैं;
- एलील - द्विगुणित जीवों के जीनोटाइप में जीन के केवल दो रूप हैं;
- विशिष्टता - प्रत्येक जीन अपनी विशेषता बताता है;
- प्लियोट्रॉपी - कई जीन प्रभाव;
- अभिव्यंजना - विशेषता में जीन की गंभीरता;
- प्रवेश - फेनोटाइप में जीन की अभिव्यक्ति की आवृत्ति;
- प्रवर्धन - जीन की प्रतियों की संख्या में वृद्धि।
15.जीनोटाइप - किसी दिए गए जीव के जीन का एक सेट, जो जीनोम और जीन पूल की अवधारणाओं के विपरीत है, एक व्यक्ति की विशेषता है न कि एक प्रजाति (जीनोटाइप और जीनोम के बीच एक और अंतर "जीनोम" की अवधारणा में "जीनोटाइप" की अवधारणा के बाहर गैर-कोडिंग दृश्यों का समावेश है)। पर्यावरणीय कारकों के साथ मिलकर शरीर के फेनोटाइप को निर्धारित करता है।
आमतौर पर, जीनोटाइप एक विशेष जीन के संदर्भ में बात की जाती है, पॉलीप्लॉइड व्यक्तियों में, यह किसी दिए गए जीन के एलील के संयोजन को दर्शाता है (होमोजाइग, विषमयुग्मजी देखें)। अधिकांश जीन शरीर के फेनोटाइप में दिखाई देते हैं, लेकिन फेनोटाइप और जीनोटाइप निम्नलिखित तरीकों से भिन्न होते हैं:
1. जानकारी के स्रोत के अनुसार (किसी व्यक्ति के डीएनए का अध्ययन करते समय जीनोटाइप निर्धारित किया जाता है, जीव के रूप को देखते हुए फेनोटाइप रिकॉर्ड किया जाता है)।
2. जीनोटाइप हमेशा एक ही फेनोटाइप के अनुरूप नहीं होता है। कुछ जीन केवल कुछ शर्तों के तहत फेनोटाइप में दिखाई देते हैं। दूसरी ओर, कुछ फेनोटाइप, उदाहरण के लिए, जानवरों के बालों को रंगना, पूरक के प्रकार के अनुसार कई जीनों की बातचीत का परिणाम है।
फेनोटाइप (ग्रीक शब्द से phainotip - मैं प्रकट करता हूं, मुझे पता चलता है) - विकास के एक निश्चित चरण में एक व्यक्ति में निहित विशेषताओं का एक सेट। फेनोटाइप जीनोटाइप के आधार पर बनता है, कई पर्यावरणीय कारकों द्वारा मध्यस्थता होती है। द्विगुणित जीवों में, प्रमुख जीन फेनोटाइप में दिखाई देते हैं।
फेनोटाइप - ऑन्टोजेनेसिस (व्यक्तिगत विकास) के परिणामस्वरूप प्राप्त जीव के बाहरी और आंतरिक संकेतों का एक सेट।
आओ या जाओ? अंतर क्या है?
हम बा ज़ी कार्ड में जन्म का समय निर्धारित करते हैं - "जीवन अच्छा है" - फेंग शुई के अनुसार आपके जीवन की सकारात्मक सोच
सिरियस ने काफी प्रभावित किया है और पृथ्वी - पृथ्वी की कहानियों को प्रभावित करना जारी रखा है