تاريخ ومستقبل علم الوراثة في روسيا. تاريخ تطور علم الوراثة في روسيا

وزارة الدفاع الروسية

الأكاديمية الطبية العسكرية سميت SM كيروف

الانضباط: تاريخ الطب

الموضوع: "تاريخ علم الوراثة الطبية"

سانت بطرسبرغ

دخول

علم الوراثة الطبية هو مكون ومنطقة الطب.

تاريخ علم الوراثة الطبية هو جزء لا يتجزأ من تاريخ الطب.

من الصعب المبالغة في تقدير أهمية علم الوراثة الطبية كعلم في المرحلة الحالية من التنمية البشرية.

جلبت اكتشافات علم الوراثة الطبية الطب إلى مستوى جديد كليا.

علم الوراثة الطبية (أو علم الوراثة البشري ، علم الوراثة السريرية ، علم الأمراض الجينية) هو مجال من مجالات الطب والعلوم التي تدرس ظاهرة الوراثة والتنوع في مجموعات مختلفة من الناس ، ولا سيما ظهور وتطور العلامات الطبيعية والمرضية ، واعتماد الأمراض على القابلية الوراثية والظروف البيئية.

مهمة علم الوراثة الطبية هي تحديد ودراسة والوقاية والعلاج من الأمراض الوراثية ، وتطوير طرق لمنع تأثير العوامل البيئية السلبية على الوراثة البشرية.

مهمة هذا العمل هو النظر في جميع جوانب تطوير هذا العلم:

مراحل تكوينها ، يرتبط كل منها باسم عالم موهوب أو مجموعة من العلماء

المشاكل والصعوبات في التنمية

علم الوراثة هو علم الوراثة والتنوع الوراثي. عندما نتحدث عن الوراثة ، فإننا نعني ، أولاً ، حاملات المواد الوراثية ، بمعناها الواسع ، طبيعتها البيولوجية. وثانيا ، أنماط انتقال هذه المواد الحاملة للوراثة في سلسلة من الأجيال ، والتي تضمن استنساخ التنوع الموجود للحياة على الأرض ، وثالثًا ، قدرتها على توجيه ومراقبة التطور الفردي لكل فرد ، وتكوينه.

وبالتالي ، فإن مفهوم الوراثة متعدد القيم. إن مفهوم التباين الوراثي متعدد القيم أيضاً ، لأنه يشمل أنماط التغيرات في المادة الوراثية ، ووراثة هذه التغيرات وتأثيرها ليس فقط على تطور الفرد ، بل على السكان أو حتى الأنواع ككل. وهكذا يربط التنوع الوراثي بين علم الوراثة والتعليم التطوري.

« قبل المندلية » فترة

نشأت عقيدة الوراثة البشرية في أعماق الطب من الملاحظات التجريبية للأمراض العائلية والوراثية. وقد لوحظ بالفعل في أعمال أبقراط ، دور الوراثة في أصل الأمراض: "... الصرع ، مثل الأمراض الأخرى ، يتطور على أساس الوراثة. وبالفعل ، إذا كانت كلمة "بلغم" تأتي من نزيف ، أو صفراوي من الصفراوي ، أو نزيف من استهلاكي ، أو من طحال يعاني من مرض ، أو معاناة من الطحال ، فما الذي يمكن أن يمنع مرض الأم والأب من التأثير على أحد أطفالهما " . ومع ذلك ، في المستقبل ، تم نسيان مسألة دور الوراثة في أصل الأمراض ، وضعت العوامل الخارجية من المسببات في المقام الأول في نظريات الطب. فقط في القرنين الثامن عشر والتاسع عشر ظهرت أعمال منفصلة على أهمية الوراثة في أصل الأمراض (الأصابع ، الهيموفيليا ، المهق).

من الممكن بالتأكيد القول أنه في النصف الثاني من القرن التاسع عشر ، تمت الموافقة على مفهوم الوراثة المرضية عند البشر ، والذي تم قبوله من قبل العديد من كليات الطب. مع فهم الوراثة المرضية ، ولد مفهوم انحطاط الجنس البشري والحاجة إلى تحسينه ، وفي نفس الوقت (1865) تم التعبير عنه بشكل مستقل بواسطة V.M. Florinsky في روسيا و F. Galton في إنجلترا.

نشأت الشروط الأساسية لتطوير نظرية الوراثة البشرية في القرن التاسع عشر من الاكتشافات البيولوجية التي أحدثت ثورة في تطور الطب: نظرية الخلية (ثيودور شوان) ودليل على استمرارية الخلية (رودولف فيرشو) ؛ تصميم أفكار تطوير الكائنات الحية (الجين والتطور) ؛ تفسيرات التطور على أساس ظاهرة الانتقاء الطبيعي والنضال من أجل الوجود (تشارلز داروين).

ليس أقل من تأثير الاكتشافات البيولوجية على تطوير دراسة الأمراض الوراثية لديها خلفية طبية عامة. في القرن التاسع عشر ، أصبحت دراسة أسباب الأمراض هي المحور الرئيسي في الطب. بدأت فترة تأنيث الأمراض ، بما فيها الأمراض الوراثية. على سبيل المثال ، تم وصف مرض داون ، الورم العصبي الليفي ، خلل التنسج الوراثي الخلقية ، إلخ. تم استبدال دراسة الأعراض المرضية بدراسة الأشكال الأنوسولوجية لعمليات المرض التي يمكن تتبعها في الأنساب كأشكال منفصلة.

على الرغم من حقيقة أنه في القرن التاسع عشر ، فإن دراسة الأمراض الوراثية وقوانين الوراثة البشرية تقدمت بشكل كبير ، بشكل عام ، كان لا يزال هناك العديد من التناقضات. في معظم أعمال هذه الفترة ، كانت الحقائق والمفاهيم الخاطئة مختلطة. لا توجد معايير للتفسير الصحيح لميراث الأمراض. كان علم الوراثة البشري في مرحلة التطوير "ما قبل العلمي". هذه الفترة يمكن أن يطلق عليها Domendel.

H المرحلة الأكاديمية من التطوير

الاكتشافات ج. مندل

تبدأ المرحلة العلمية الفعلية لتطور علم الوراثة مع عمل G. Mendel "تجارب على هجن النبات" ، التي نُشرت في عام 1865. إن جوهر هذا العمل ليس تأسيس قواعد تقسيم العلامات في النسل من عبور الهجن في البازلاء ، والتي تم تحديد بعضها بواسطة أسلاف مندل ، أنه ، نتيجة للتحليل الكمي للانقسام وفقًا للخصائص النوعية الواضحة الفردية للنسل ، اقترح العالم وجود وحدات أولية للوراثة لا تتداخل مع وحدات أخرى مماثلة itsami وبحرية يجمع تشكيل الخلايا الجنسية.

وظل اكتشاف مندل لا يزال طي النسيان لمدة 35 سنة ، ولكن بعد "إعادة اكتشافه" في عام 1900 ، تطور علم الوراثة بوتيرة أسرع. بدأت الوراثة تتحول إلى العلم.

فقط مع إعادة اكتشاف قوانين مندل في عام 1900 نشأت إمكانيات فريدة من "جرد" من الأمراض الوراثية. على سبيل المثال من واحد أو آخر ، تم تأكيد قوانين مندل باستمرار من قبل الأطباء أو علماء الأحياء. ترسخ الوراثة كفئة مؤثرة في الطب. أصبحت طبيعة وأسباب العديد من الأمراض واضحة.

اكتشافات T. مورغان

ربما ، بعد ميندل ، كان أهم معلم في تطور علم الوراثة هو عمل توماس مورجان وطلابه A. Stertevant ، K. Bridges و G. Meller ، أداؤهما على ذبابة الفاكهة.

وضع عمل مورغان أسس النظرية الصبغية للوراثة ، وأظهروا أن القيود في التجميعات الحرة لبعض الجينات ترجع إلى موقع هذه الجينات في كروموسوم واحد وربطها المادي.

وجد مورغان أن ارتباط الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم ليس مطلقًا. خلال الانقسام الاختزالي ، يمكن للكروموسومات من زوج واحد تبادل المواقع المتشابهة فيما بينها باستخدام عملية تسمى العبور. أبعد من بعضها البعض هي الجينات في الكروموسوم ، وغالبا ما تكون مشتركة عبر العبور. واستناداً إلى هذه الظاهرة ، تم اقتراح مقياس لتماسك الجينات - النسبة المئوية للعبور - وأُنشئت أول خرائط جينية للكروموسومات لأنواع ذبابة الفاكهة المختلفة. في الدروسوفيلا ، لم تكن الكروموسومات العملاقة للغدد اللعابية مجرد موضوع مثالي للدراسة الخلوية. استخدم مورغان وزملاؤه طفرات صبغية كواسم جيولوجية لموقع الجينات. في الواقع ، خلقت هذه المزيج من الدراسة الخلوية والجينية للكروموسومات قسمًا خاصًا من علم الوراثة يُدعى علم الوراثة الخلوية cytogenetics. ولإيضاح مدى أهمية تحديد العوامل الوراثية لجميع الكائنات الحية الدقيقة في تحديد الموقع الدقيق للجينات في الكروموسومات ، يمكن الإشارة إلى أنه في مشروع الجينوم البشري ، كان إنشاء خرائط جينية دقيقة هو أحد المجالات الرئيسية للبحث. لأول مرة ، تم افتراض أن الكروموسومات هي ناقلة للمعلومات الوراثية في الخلية في وقت مبكر من عام 1902 من قبل T. Bowery ، V. Setton و K. Correns ، ولكن كان يعتمد على أدلة خلوية على سلوك الكروموسومات أثناء انقسام الخلية.

اليوجينا علم تحسين النسل

في العقدين الأولين من القرن العشرين ، نشأت نشوة التفسير المندلي للعديد من الأمراض ، ونتيجة لذلك كان هناك دور كبير في دور الوراثة في تشكيل السلوك البشري وفي العبء الوراثي للسكان. أصبح مفهوم الهلاك وانحطاط الأسر التي لديها أمراض وراثية النسل الرئيسي لمثل هؤلاء المرضى لشرح عبء المجتمع. يعتبر تشخيص مرض وراثي جملة للمريض وحتى لعائلته. على هذه الخلفية ، بدأ علم تحسين النسل يكتسب القوة - الاتجاه (أو حتى العلم) ، الذي صاغه سابقا ف. غالتون ، عن تحسين سلالة الإنسان (أو طبيعته).

كان من المفهوم أن علم تحسين النسل السلبي هو ذلك الجزء منه ، الذي وضع هدفه في تحرير البشرية من الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية من خلال التعقيم القسري. في نهاية المطاف "يبرر" علم تحسين النسل "تقييد" الحرية الإنجابية. سيكون من الأصح افتراض أن علم تحسين النسل ليس علمًا ، بل حركة اجتماعية أو اجتماعية.

انتشرت أفكار تحسين النسل بسرعة غير عادية ، وفي أكثر من 30 دولة (الولايات المتحدة وألمانيا والدنمارك والسويد وآخرين) اتخذت شكل قوانين صارمة بشأن التعقيم القسري للأشخاص الذين ولدوا الأطفال المصابين بالصرع والتخلف العقلي والفصام والأمراض الأخرى. بين 1907 و 1960 ، تم تعقيم أكثر من 100.000 شخص بالقوة في الولايات المتحدة. في ألمانيا ، تم تعقيم 80.000 شخص في السنة الكاملة الأولى لبرنامج تحسين النسل.

بشكل عام ، لعب علم تحسين النسل دورًا سلبيًا في تطوير علم الوراثة والعلوم الطبية الحيوية.

نظرية الكروموسوم

في تاريخ العلم ، حدث أن الموقف الخاطئ لسنوات عديدة أصبح حقيقة مشتركة فقط لأن أحدا لم يكلف نفسه عناء التحقق من ذلك. حتى عام 1955 ، كان جميع العلماء مقتنعين تمامًا بأن الجينوم البشري يتكون من 24 زوجًا من الكروموسومات. حدث الخطأ في عام 1921 ، عندما قام تيكسان ثيوفيلوس باينتر (ثيوفيلوس باينتر) بعمل أقسام تحضيرية من خصيتي اثنين من الأمريكيين الأفارقة ورجل أبيض واحد ، مخصّصة من قبل المحكمة بسبب "الخرف والسلوك المعادي للمجتمع" ، وأقسام مسجلة في المستحضرات الكيميائية والمجهرية. حاول الرسام أن يحسب الكروموسومات في الخلايا المنوية للرجال المحظوظين لفترة طويلة وقرر أخيراً وجود 24 منها: "لقد توصلت إلى استنتاج مفاده أن هذا الرقم صحيح" ، كما قال لاحقاً. مثيرة للاهتمام ، لكن العلماء الآخرين كرروا الحسابات باستخدام أساليب مختلفة ، ووافقوا أيضًا على أن الكروموسومات 24.

لمدة 30 عاما ، لم يجرؤ أحد على إنكار هذه "الحقيقة الواضحة". لقد قاطعت مجموعة من العلماء دراسة خلايا الكبد البشرية ، حيث تمكنوا من حساب 23 زوجًا فقط من الكروموسومات في الخلايا. طور عالم آخر طريقة لفصل الكروموسومات ، لكنه لم يعارض العدد 24. وفقط في عام 1955 ، عندما انتقل الإندونيسي جو-هين تيو (جو-هين تجو) من إسبانيا إلى السويد ، إلى مختبر ألبرت ليفان (ألبرت ليفان) ، تم اكتشاف الخطأ . من الواضح أن ثيو وليفان ، اللذان يستخدمان تقنية أكثر حداثة ، يحسبان 23 زوجا من الكروموسومات. وحيث أنهم لم يؤمنوا بأنفسهم ، فقد التقطوا صوراً منشورة في كتب قديمة عن علم الوراثة البشري ، لكنهم حتى في هذه الحالة كانوا يحسبون 23 زوجاً فقط. حقا ، من المستحيل العثور على شخص أعمى أكثر من الشخص الذي لا يريد أن يرى!

فقط في عام 1956 ، أثبت J.-K.Tio و A.Levan أن العدد المزدوج من الكروموسومات البشرية هو 46 ، وليس 48 ، كما كان يُعتقد سابقًا ، وفقط في عام 1959 J.Lezhen ، اكتشف تثلث الصبغي على الكروموسوم 21 سبب مرض داون. مثل هذا التأخير في الدراسات الخلوية الوراثية الدقيقة للنمط النووي البشري يصعب تفسيره ، ولكن في السنوات اللاحقة كان علم الوراثة الخلوية الذي تطور بسرعة أكبر مقارنة بوراثة الإنسان الكلاسيكية أو البيوكيميائية أو السكانية.

خلفية اكتشاف الجين (G. Mendel، T. Morgan، A. Garrod، G. Muller، D. Beadle، E. Tatum، L. Polling)

في عام 1902 ، عن عمر يناهز 45 عامًا ، كان أرشيبالد جارود يعتبر أحد أعمدة الطب الإنجليزي. كان ابن أحد الباحثين البارزين ، السير ألفريد بارينج غارود (ألفريد بارينغ غارود) ، الذي اعتبر عمله على مرض النقرس ، وهو مرض يصيب الطبقات العليا من المجتمع ، انتصارا للطب. قاد مهنة ارشيبالد الساطعة والسريعة حتمًا إلى رتبة فارس بعد حصوله على أعلى مرتبة من أستاذ الطب الملكي في جامعة أكسفورد (للعمل الطبي في مالطا خلال الحرب العالمية الأولى) بعد ويليام أوسلر العظيم ويليام أوسلر (1849-1919) - طبيب كندي ، والذي كان اسمه خلال حياته رمز الطب الحديث. منذ عام 1905 ، عمل في جامعة أكسفورد.

في عام 1902 ، ضرب ارشيبالد غارود من قبل حدس غير متوقع لا يمكن أن يأتي إلا لشخص كان قبل وقته بوقت كاف. ما تحرك غارود أو فرصة أو عبقرية ، عندما لمس بشكل شبه لا إرادي الإجابة على أعظم الغموض: ما يشكل الجين. وبالفعل ، تبين أن فهمه للجين واضح بشكل غير متوقع لدرجة أنه كان عليه أن يمر سنوات حتى بعد وفاته ، حتى يتمكن شخص قادر على فهم معنى ما قاله غارود: "الجين هو كتاب تحضير مركب كيميائي واحد". وعلاوة على ذلك ، اكتشف غارود حتى أحد الجينات.

أثناء عمله في مستشفى سانت بارثولوميو في جريت أورموند ستريت في لندن ، واجه غارود العديد من المرضى الذين يعانون من مرض نادر الحدوث ولكن غير خطير ، كابتوني. بالإضافة إلى عدد من الأعراض غير السارة الأخرى ، مثل التهاب المفاصل ، كان لدى المرضى لون أسود أو أسود محمر للبول وشمع الأذن ، حصلوا عليه بعد وقت معين في الهواء ، اعتمادًا على الطعام الذي يتناولونه. في عام 1901 ، حول غارود إنتباهه إلى عائلة واحدة ، حيث عانى طفلان من أصل خمسة أطفال من قلة الكابتونوريا. وهذا يشير إلى أن المشكلة مرتبطة بالعائلة. وجد أن آباء الأطفال هم أبناء عمومة. ثم درس غارود تاريخ العائلة للمرضى الآخرين. اتضح أنه في ثمانية من أصل سبعة عشر حالة من الكابتونوريا ، كان والدا المرضى مرتبطين ببعضهما البعض أو آخر. لكن المرض لم ينتقل فقط من الآباء إلى الأطفال. أعطى الناس مع Alcaptonuria ولادة الأطفال العاديين ، ولكن المرض يمكن أن تظهر نفسها في الجيل القادم. لحسن الحظ ، اتبع غارود أحدث التطورات في علم الأحياء. كان صديقه وليام باتسون (ويليام باتسون) واحداً من أولئك الذين تم القبض عليهم قبل عامين فقط ، ووجدوا في المحفوظات وأعيدت طباعته أعمال غريغور مندل (جريجور مندل). كتب باتسون للتو العمل العلميمن أجل تعميم النظرية الجديدة التي توصلت إليها المندالية عن حالات الركود - وهي علامات تظهر نفسها في جيل واحد ، مخبأة في الجيل التالي ، وتعاود الظهور في الجيل الثالث عندما تكون مترابطة بشكل وثيق. حتى أنه احتفظ بالمصطلحات النباتية ل Mendel ، واصفا هذه الطفرات بعلامات كيميائية. حتى ذلك الحين ، كانت الطفرات تعني تغيرات في مظهر النباتات فقط.

أفكار مندل مهتمة في غارود. من المحتمل ، كما يعتقد ، أن المرض موروث من كلا الوالدين ويتجلى بسبب حقيقة أن الجسم يفتقر إلى بعض الجوهر. وكونه متخصصًا جيدًا ليس فقط في علم الوراثة ، ولكن أيضًا في الكيمياء ، فقد أدرك أن سواد البول وشمع الأذن يرتبط بوجود حمض homogentisic فيها. يتم تصنيع هذا الحمض في جسم أي شخص ، ولكن يتم تدميره وإفرازه بسرعة. اقترح غارود أن سبب تراكم حامض الهوموجنتيسيك قد يكون أن العامل المساعد في تدميره يتوقف عن العمل. عرف غارود أن الإنزيمات التي تمثل البروتينات هي محفزات للتفاعلات الكيميائية الحيوية. وبالتالي ، فإن الصفة الموروثة (الجين) مرتبطة بغياب مركب واحد فقط. في المرضى ، ينتج هذا الجين بروتين معيب. ولكن إذا كان واحد فقط من الجينين معيبًا ، فإن المرض لا يظهر ، لأن جينًا مكتملًا واحدًا يبدو كافًا تمامًا للتعويض عن خلل الآخر.

هكذا ظهرت نظرية غارود عن "أخطاء مولد الأيض الوراثية" ، والتي يوجد منها افتراض أساسي أكثر بكثير بأن الجينات تشفِّر المحفِّزات للتفاعلات الكيميائية على مبدأ "جين واحد - بروتين واحد". كتب غارود: "تحدث أخطاء التمثيل الغذائي الخلقي نتيجة لحدوث خلل في إحدى مراحل سلسلة التفاعلات الكيميائية التي يسببها غياب أو خلل في عمل إنزيم معين". بما أن الإنزيمات هي بروتينات ، يمكن القول أنه في البروتينات يتم وضع "الفردية الكيميائية للفرد". تم استعراض كتاب غارودا الذي نُشر في عام 1909 بدقة واستقبل بشكل إيجابي ، ولكن جميع المراجعين غابوا عن أهم شيء في هذا العمل. وقد أشادوا بصاحب البلاغ لاكتشاف السبب مرض نادر، ولكن أيا منهم لم ينتبه إلى الأهمية الأساسية للاكتشاف. لم تغب نظرية غارود عن السنوات الخمس والثلاثين التالية ، حتى تم اكتشافها. بحلول ذلك الوقت ، ظهرت العديد من الحقائق الجديدة التي تؤكدها ونظريات الوراثة ، وكان غارود قد مات منذ عشر سنوات.

الآن نحن نعرف أن الغرض الرئيسي من الجينات هو الحفاظ على وصفات لتركيب البروتين. هو البروتينات التي تؤدي تقريبا جميع الوظائف الكيميائية والهيكلية والتنظيمية للجسم. إنهم ينتجون الطاقة ، ويقاتلون العدوى ، ويهضمون الطعام ، ويشكلون الشعر ، ويحملون الأكسجين ، إلخ. وبكل تأكيد ظهرت جميع البروتينات لأن هناك جينات في الجسم ، كل منها يشفر بنية بروتين معين. لكن العكس هو خطأ. هناك جينات لا تقوم بتشفير البروتينات ، على سبيل المثال ، جينات من الحمض النووي الريبي ribosomal ملقاة على الكروموسوم 1. ولكن حتى هذه الجينات مطلوبة لإنشاء بروتينات أخرى. إن افتراض غارود صحيح تمامًا: فنحن نرث من والدينا قائمة كبيرة من الوصفات لإعداد البروتينات المختلفة أو لإنشاء أجهزة ضرورية لتوليف البروتينات ، ولا شيء أكثر من ذلك.

غاب المعاصرون غارود النقطة الرئيسية في تعاليمه ، ولكن على الأقل أشيد بموهبته. للأسف ، لا يمكن قول هذا عن الرجل الذي ورث أفكاره ، جريجور مندل. من الصعب حتى تخيل كيف كانت عوالم غارود وميندل مختلفة.

ولد مندل في عام 1822 في قرية هاينزيندورف الصغيرة ، وهي الآن هاينيز ، في شمال مورافيا ، وعمد من قبل جون. استأجر والده أنطون قطعة أرض صغيرة من مالك الأرض ، حيث كان يعمل من الفجر حتى الغسق. عندما كان يوحنا في السادسة عشرة من عمره وتخرج مع مرتبة الشرف من المدرسة الثانوية في تروباو ، كان هناك سوء حظ. تم تقويض صحة والده في النهاية عندما تم سحقه من قبل شجرة ساقطة. اضطر أنطون لبيع المزرعة إلى صهره من أجل إعطاء ابنه الفرصة لإنهاء دراسته والذهاب إلى جامعة أولموتز. لكن المال كان ينقصه الكثير. للحصول على التعليم ، كان على جون أن يصبح راهبًا من رتبة أوغسطينيان ، مع أخيه غريغور. تخرج بسهولة من كلية اللاهوت في برون (Briinn) ، والآن برنو ، وأصبح كاهنا رعية. هذا المستوى لم يكن لعقل الشاب الفضولي. حاول مندل الدخول إلى جامعة فيينا ، لكنه فشل في الامتحانات.

اضطر مندل إلى العودة إلى برون باعتباره خاسرًا يبلغ من العمر ثلاثين عامًا ، وهو مناسب للحياة الرهبانية فقط. تم أولا فهم قوانين الوراثة واستخدامها في الواقع ليس من قبل العلماء ، ولكن من قبل الأميين القديمة الذين تعلموا زراعة الأنواع النباتية والسلالات الحيوانية. لكن هذه المعرفة لم يتم تنظيمها أبداً. وفي إشارة إلى المعرفة الوطنية ، كتب مندل: "لم يسبق من قبل أن حصل المربيون على فرصة لتطوير مهاراتهم إلى الحد الذي يجعلهم قادرين على حساب مجموعة متنوعة من الأشكال المتاحة أو حساب احتمال حدوث شكل معين". بعد هذه الكلمات ، التي خاطب مندل بها الجمهور ، غرق المستمعون عادة.

وهكذا ، بدأ الأب مندل ، بعد أن بلغ سن الرابعة والثلاثين ، سلسلة من التجارب مع البازلاء في حديقة الدير ، والتي استمرت لمدة ثماني سنوات ، والتي تم خلالها غرس 30000 شتلة من النباتات المختلفة (فقط في 1860 ، 6000 نباتات تجريبية). نتائج التجربة بتأخير كبير غيرت العالم العلمي. لكن مندل نفسه فهم ما حصل. ونشرت النتائج من قبله في Verhandlungen des naturforschenden Vereins Briinn (أعمال جمعية علماء الطبيعة في مدينة برون) ، وهي مجلة نُفِّذت في النهاية على رفوف جميع المكتبات الرائدة. لم يأت الاعتراف إلى مندل ، وفقد الاهتمام في العمل بشكل تدريجي.

في تجاربه في حديقة الكنيسة ، عبر مندل أصناف من البازلاء. لكن احتلاله لا يمكن أن يطلق عليه لعبة هواة من العلوم. كانت تجربة واسعة النطاق ومنهجية ومدروسة جيداً. تم اختيار مندل لعبور النبات مع سبعة أزواج من الصفات المتغيرة (النمط الظاهري) . عبر النباتات مع تجاعيد السلس ، وكذلك البازلاء الخضراء والصفراء. أزواج أخرى تختلف في القرون: السلس والتجاعيد والأخضر والأصفر ، مع الشعر التي تغطي الرمادي والأبيض. كما أخذ مورفولوجيا النبات في الاعتبار: مع الزهور الجانبية والمطرفية ، مع جذع طويل وقصير. ومع ذلك ، كم عدد العلامات المختلفة التي حاول ، نحن لا نعرف. هذه هي فقط تلك التي تم نشر البيانات منها. جميع العلامات المذكورة ليست قابلة للتعديل فقط ، ولكن كل واحد منها مرمز بجين واحد. ربما لم يكن هذا عن طريق الصدفة. اختار ميندل بدقة تلك السمات من العديد من التي تتوافق مع النتائج المتوقعة. في جميع الحالات ، بدت النباتات المختلطة مثل واحدة من النماذج الأم. يبدو أن الإشارة البديلة تختفي. لكن هذا لم يكن هو الحال. سمح مندل للنباتات الهجينة بالتلقيح الذاتي ، وكما هو متوقع ، ظهرت العلامة المفقودة من مصنع الجد في شكل أصلي في ربع الأحفاد. يعول ويروي: 19959 من النباتات من الجيل الثاني ، وفيه الصفة الغالبة ترتبط مع المتنحية في نسبة 14،949 محطة إلى 5،010 ، أو 2.98: 1. فقط في القرن القادم ، سوف يفاجأ السير رونالد فيشر لمعرفة مدى قرب هذه النسبة إلى 3: 1. يجب أن نتذكر أن مندل كان عالم رياضيات موهوب ، لذلك ، حتى قبل بداية التجارب ، كان ينوي الحصول على مثل هذه العلاقة.

مندل بمثابة الاستيلاء على الاستيلاء على النباتات المختلفة - ضارب الى الحمرة ، والذرة ، الخ. وفي كل مكان يجد نفس النسبة. يدرك أنه اكتشف قانون الوراثة الأساسي: لا تختلط العلامات مع بعضها البعض. خلف اللافتات هي نوع من الوحدات الجزئية غير القابلة للتجزئة ، التي تحدد الوراثة. هنا ، لا شيء يشبه خلط السوائل ، لا سفاح القربى. على العكس من ذلك ، فهو أشبه بالمشكال ، حيث تتحرك الجسيمات الصلبة غير القابلة للتجزئة بشكل عشوائي. بحجة بأثر رجعي ، كان يمكن التفكير في هذه الفكرة لفترة طويلة. كيف يمكن للمرء أن يفسر حقيقة أنه في عائلة واحدة يمكن أن يكون الأطفال عيون بني وزرقاء؟

داروين ، الذي صاغ نظريته على أساس فكرة الوراثة من قبل سفاح المحارم ، ومع ذلك ، يأتي إلى فكرة استقلال الشخصيات بضع مرات. "لقد فكرت مؤخرًا" ، كما كتب هكسلي في عام 1857 ، "وجاءت الفكرة لي أن التكاثر عن طريق الإخصاب يمكن أن يتم تقديمه على أنه مزيج ، وليس كدمج لميزات شخصين ... وإلا ، فمن المستحيل أن نفهم كيف يتم تشكيل هذه الأشكال من أشكال عبرية نفس التنوع من السمات التي كان لدى أسلافهم ". هذا السؤال أثار قلق داروين بشكل ملحوظ. في الآونة الأخيرة فقط تم انتقاد نظريته بشكل خطير من قبل الأستاذ الاسكتلندي فليمينغ جينكين (Fleeming Jenkin). وأظهرت أدلة جينكين الدامغة أن الانتقاء الطبيعي والوراثة المستندة إلى سفاح القربى غير متوافقة. إذا كان أساس الوراثة هو السوائل المختلطة ، فإن نظرية داروين لن تنجح ، لأن أي تغييرات تقدمية جديدة في الجسم سوف تذوب ببساطة في الأجيال القادمة. لتأكيد حججه ، استشهد جينكين بمثال رجل أبيض استقر في جزيرة استوائية ويحاول تحويل السكان الأصليين إلى أوروبيين عن طريق اكتساب العديد من الزوجات. سوف يختفي دم الرجل الأبيض قريبا ، وهذا سيحدث في الأجيال القادمة. أدرك داروين في قلبه أن جينكين كان على حق ، وحتى توماس هنري هكسلي الذي خضع لوقت قصير ، استسلم لحجة جنكين. لكن داروين كان مقتنعا أيضا بأن نظريته صحيحة. كان يقرأ مندل ، واثنان واثنين سيكونان معاً.

ويطلق المثال الموصوف لتفكك سمة نتيجة العديد من الصلبان في ناقل السمة مع أولئك الذين ليس لديهم ذلك "مفارقة جنكين". فشل حل مفارقة جنكين ليس فقط داروين ، ولكن أيضا علماء الوراثة الحديثة.

تبدو أشياء كثيرة ابتدائية في الماضي ، لكن تدخل العبقرية ضروري لكي تصبح البساطة واضحة. كان مندل قادراً على فهم أن الانحلال الظاهر للسمات في الجيل التالي يرجع إلى حقيقة أن كل سمة لا تتحدد بواحدة ، بل بواسطة وحدتين فرعيتين من الوراثة. في بداية القرن التاسع عشر ، أثبت جون دالتون أن المياه عبارة عن مليارات الجسيمات غير القابلة للتجزئة ، والذرات ، وفاز بالحجة مع أتباع نظرية الاستمرارية. والآن أثبت مندل الطبيعة الذرية للبيولوجيا: على أساس الوراثة يكمن مزيج من وحدات فرعية غير قابلة للتجزئة. في فجر الوراثة ، كانت لهذه الوحدات الفرعية أسماء عديدة: عوامل ، جحور ، بلاستيدول ، pangens ، biophors ، ai-di ، و idants. لكن مع مرور الوقت ، تمسك الاسم جينة .

لمدة أربع سنوات ، ابتداء من عام 1866 ، أرسل مندل أعماله مع نتائج جديدة إلى ميونيخ ، والأستاذات كارل ويلهلم ناجيلي. مع الجرأة المتزايدة ، حاول أن يلفت انتباهه إلى أهمية اكتشافاته. لكن كل السنوات الأربع ، لم يستطع نيجلي فهم جوهره. استجاب بأدب ، ولكن إلى حد ما إلى أسفل ، ثم نصح بالتحقق من النسب التي تم الحصول عليها في النباتات الأخرى ، مثل الصقر . لم يستطع تقديم المزيد من النصائح الضارة ، حتى لو كان يريد فعلاً ذلك. الصقر هو نبات ذكري ، أي لتشكيل الجنين ، مطلوب التلقيح ، ولكن في الواقع لا تزرع حبوب اللقاح ، ولا يحدث أي عبور. بطبيعة الحال ، كان مندل نتائج غريبة. بعد أن مارس الصقور المهدورة ، تخلى ميندل عن هذه التجارب وتعيين النحل. سيكون من المثير للاهتمام إذا تمكن في تلك السنوات من فهم علم الوراثة الصبغية ثنائية الصبغيات المتشابكة.

في هذه الأثناء ، ينشر Negeli أطروحته الضخمة حول الوراثة. بالطبع ، لم تكن هناك كلمة حول عمل مندل. لكن ما هو مثير للإعجاب ، يعطي نيغيلي مثاله المذهل للوراثة ، ولكن مرة أخرى لا يستطيع أن يفهم جوهر حتى مثاله الخاص. يعلم نيجلي أنه إذا عبرت قط أنجورا مع قطة من أي سلالة أخرى ، فإن القطط لن تحتوي على صوف الأنجورا ، ولكن هذه العلامة ستظهر مرة أخرى في بعض الجيل القادم من القطط الصغيرة. من الصعب العثور على دليل أفضل على نظرية مندل للركود.

في حياة مندل كانت لحظة أخرى عندما كان على وشك الاعتراف. كان تشارلز داروين ، الذي بدا دوما شديدا في الأفكار الجديدة المعبر عنها في أعمال علماء آخرين ، في مكانه ، بل وأوصى أصدقاءه بكتاب من قبل VO Fock (W. O. Focke) ، حيث تم الاستشهاد بمراجع مندل 14 مرة ، ولكن لم يكلف نفسه عناء البحث في هذه الأعمال. من الواضح أن مندل كان مصمماً على مصير أن العالم سوف يعيد اكتشافه فقط في عام 1900 ، بعد سنوات عديدة من وفاته وموت داروين. حدث ذلك في وقت واحد تقريبا في أماكن مختلفة. على الفور ، قام ثلاثة علماء نبات - هم هوغو دي فريس وكارل كوريين وإريش فونتسكيرك - بتكرار تجارب مندل على نباتات مختلفة في مختبراتهم ، ثم اكتشفوا منشورات أرشيفية.

اندلعت علم الأحياء إلى علم الأحياء بشكل غير متوقع. اعتاد العالم العلمي في ذلك الوقت على نظرية التطور السلس والمستمر. تحولت الوحدتان الجامدة وغير القابلة للتجزئة للوراثة هذه الأفكار رأسًا على عقب. وفقا لداروين ، لم يكن التطور أكثر من تراكم تدريجي للتغيرات العشوائية غير الطبيعية نتيجة للانتقاء الطبيعي. إذا كانت الجينات جامدة ، وذرات غير قابلة للتجزئة تقفز فوق غير مكتشفة عبر الأجيال ، فكيف يمكن أن تتغير وتتلاشى تدريجيا؟ ولكن مع ظهور بيانات جديدة في بداية القرن العشرين ، أصبح انتصار المندالية على الداروينية أكثر وضوحًا. أعرب وليام باتسون عن رأي الكثيرين بأن الطبيعة الجسرية للوراثة هي وحدها التي يمكن أن تحل الكثير من تناقضات نظرية الانتقاء الطبيعي. بشكل عام ، كان باتسون شخصًا شهيرًا مشهورًا ، مشهورًا بالتناقض المذهل والتمركز الأناني. كان يعتقد اعتقادا راسخا أن التطور يحدث في قفزات كبيرة من شكل إلى آخر دون أي أشكال انتقالية. كرس كتابه ، الذي نشر في عام 1894 ، إلى النظرية الغريبة عن التطور المنفصل ، وبعد ذلك أصبح هدفا مستمرا للهجمات التي قام بها الداروينيون الأرثوذكس. مندهشًا قليلاً من الاكتشاف غير المتوقع ، قبل أعمال مندل بأذرع مفتوحة وكان أول من ترجمها إلى اللغة الانجليزية. "لا يوجد شيء في نظرية مندل التي تتناقض مع العقيدة الأساسية لمظهر الأنواع" ، كما كتب باتسون ، مدعياً أنه رسول العهد الجديد. - في الوقت نفسه ، تظهر نتائج الدراسات الحديثة بوضوح الحاجة إلى تخليص نظرية الانتقاء الطبيعي من بعض صفاته غير الطبيعية ... يجب الاعتراف بأن بناء الانتقاء الطبيعي في مطلق يعتمد على عدد من الفرضيات التي صيغت في أعمال داروين نفسه ، لكنني بالتأكيد أنا متأكد من أنه إذا وقعت أعمال مندل في يديه ، فإنه سيعيد كتابة هذه الفرضيات على الفور. "

ولكن على وجه التحديد ، لأن باتسون كان أبرز واعظ لأفكار مندل ، واجهت الدوائر العلمية الأوروبية النظرية بحذر شديد. في بريطانيا ، استمر الصراع غير القابل للتوفيق بين المندائيين ومعتنقي القياسات الحيوية لمدة عشرين سنة أخرى. بعد فترة وجيزة ، انتشر النزاع ، كالعادة ، إلى الولايات المتحدة ، ومع ذلك ، هناك وجهات نظر معاكسة لم تصل أبداً إلى مثل هذه المسافة. في عام 1903 ، ذكر عالم الوراثة الأمريكي والتر ساتون (Walter Sutton) أن الكروموسومات تتصرف تمامًا مثل العوامل الوراثية في مندل: في زوج من الكروموسومات ، يتم دائمًا ورث واحد من الأب ، والآخر من الأم. أصبح توماس هانت مورجان (توماس هانت مورغان) ، والد علم الوراثة الأمريكي ، على الفور مندللا. ونتيجة لذلك ، سرعان ما انتقل باتسون ، الذي لم يستطع تحمل مورجان ، إلى معسكر آخر وقاد المعركة ضد نظرية الكروموسومات. كم في تاريخ العلم يحل العلاقات الشخصية بين الناس. سرعان ما أعاقت باتسون ، وأصبح مورجان مؤسس مدرسة رائعة من علماء الوراثة وأدام اسمه في وحدة قياس المسافة بين الجينات الموجودة على الكروموسوم - السانتيمورجان. في بريطانيا ، استمرت الحرب حتى لم يظهر العقل الرياضي العظيم لرونالد فيشر ، الذي نجح في التوفيق بين الداروينية والمندالية ، في عام 1918 ، لأنه في الواقع لم يدحض مندل ، لكنه أثبت نظرية دوبوين بشكل مقنع.

ومع ذلك ، لا تزال هناك خلافات حول الطفرات. يعتبر داروين أن التطور هو أساس التطور ، وذروات مندل مستقرة وغير قابلة للتجزئة. إذا كانت الجينات ذرات علم الأحياء ، فإن الفكرة القائلة بأنها يمكن أن تتغير ، تبدو كما هي هرطقة مثل الخيمياء. حدث الكسر عندما يمكن الحصول على أول طفرة محفزة من قبل شخص معاكس للغارود ومندل أنه من الصعب تخيل هذا النوع من التحور. بجانب الطبيب الموقر لأزمنة الملك إدوارد ورهبان القديس أوغسطين ، علينا أن نسلّم هيرمان جو مولر الفاضح. مثل العديد من العلماء اليهود الموهوبين ، الذين فروا من ألمانيا إلى أمريكا في الثلاثينات ، عبر مولر المحيط الأطلسي في نفس الوقت ، ولكن في اتجاه مختلف. ولد في نيويورك ، وهو ابن صاحب متجر معدني صغير ، ودخل قسم الوراثة في جامعة كولومبيا ، ولكن مشتته مع مرشده ، مورغان ، وفي عام 1920 نقل إلى جامعة تكساس. وقد تردد أن سبب الشجار مع مولر اللامع كان معاداة السامية لمورغان. لكن ، بدلاً من ذلك ، كان اللوم على الطبيعة غير المقيدة لمولر نفسه.

إن الميزة الكبرى لمولر ، الذي حصل على جائزة نوبل ، هي في اكتشاف الطفرات. من المناسب أن نذكر إرنست روثرفورد (Ernest Rutherford) ، الذي كان قد اكتشف قبل عدة سنوات تحولات الذرات ، وأثبت أن مصطلح "الذرة" ، الذي يعني باللغة اليونانية غير قابل للتجزئة ، غير صحيح بطبيعته. في عام 1926 ، سأل مولر نفسه: "لكن هل الطفرات هي في الواقع عمليات بيولوجية فريدة من نوعها لدرجة أنها لا يمكن السيطرة عليها بالكامل ولا يمكن التحكم فيها ، كما فكرت مؤخرًا في تحولات الذرات الكيميائية؟"

في العام التالي ، وجد الإجابة على سؤاله. عن طريق إشعاع ذباب الفاكهة بالأشعة السينية ، تسبب مولر في سلسلة من الطفرات فيها ، والتي تجلت في الجيل التالي في شكل جميع أنواع التشوهات. وكتب في كتابه "الطفرات" تبين أنه "لا يمكن الوصول إليها على الإطلاق من قبل الآلهة ، مما يخلق جذامهم من قلعة لا يمكن الوصول إليها في أعماق السيتوبلازم". تماما مثل الذرات ، يجب أن يكون لجزيئات مندل هيكلها الداخلي الخاص بها ، والذي يمكن تعديله بالأشعة السينية. كانت لا تزال جينات بعد الطفرة ، ولكن بالفعل جينات أخرى.

وقد حفزت الطفرات المستحثة اصطناعيا علم الوراثة الحديث.

باستخدام تقنية إشعاع الأشعة السينية مولر ، في عام 1940 ، خلق جورج Beadle وإدوارد تاتوم نسخة متحولة من قالب خبز Neurospora. . تلقى بيدل وتاتوم طفرات في هذه الفطريات ، ونتيجة لذلك توقفت ثقافة الفطريات لتنمو على الحد الأدنى من المغذيات ونمو النمو المطلوب إضافة مختلف المستقلبات. وقد تبين أن الطفرات تسبب انسداد مرحلة معينة من التمثيل الغذائي ، والتي عادة ما توفر لتخليق المستقلب الذي يفتقر إلى المسوخ. منذ دراسة استقلاب Neurospora crassa بشكل جيد ، أصبح من الواضح أن الطفرات تؤدي إلى خلل في الأنزيمات المقابلة اللازمة لمرور هذه المراحل من الأيض. ونتيجة لهذه الأعمال ، تم التعبير عن فرضية "جينة واحدة - إنزيم واحد" ، والتي أصبحت معروفة على نطاق واسع وتم تعديلها في وقت لاحق في صيغة "جين واحد - سلسلة واحدة من عديد ببتيد" (التعديل يعني أن الجينات لا تشفِّر الإنزيمات فقط ، ولكن جميع البروتينات الأخرى لأي كائن حي) . تم تأكيد هذه الفرضية بشكل كامل في أعمال العديد من الباحثين ، بما في ذلك دراسة أمراض التمثيل الغذائي الوراثية في البشر.

كما أظهر بيدل وتاتوم أن عملية التمثيل الغذائي لأي ركيزة يمكن تمثيلها كسلسلة من التفاعلات التي تسيطر عليها الجينات ، حيث يمثل كل رابط مرحلة منفصلة من هذا التحول ، مقدمة من عمل إنزيم معين. باستخدام الطفرات في جينات مختلفة ، يمكن للمرء فك تشفير عملية التمثيل الغذائي للركائز الفردية وتحديد الجينات التي تشفر الإنزيمات ، ثم أثبتوا أن المتحول فقد القدرة على تجميع بعض المركبات لأنه كان يفتقر إلى إصدارات وظيفية لبعض الإنزيمات. لقد صاغوا قانونًا كان معروفًا على الفور وما زال يستخدم مع بعض التعديلات: جينة واحدة - بروتين واحد . لقد أصبح هذا النوع من تألق علماء الوراثة في جميع أنحاء العالم: جينة واحدة ، وبروتين واحد . يجسد هذا القانون تخمين غاردود القديم بتحسينات الكيمياء الحيوية الحديثة.

بعد ثلاث سنوات ، حان الوقت لاكتشاف لينوس بولينج الرائع. لقد أسس سبب الشكل الرهيب لفقر الدم الذي عانى منه الأفارقة بشكل أساسي. مع هذا الأنيميا ، تنحصر خلايا الدم الحمراء في شكل منجل. حدث هذا بسبب حدوث طفرة في الجينات المشفرة للهيموجلوبين. يتصرف المرض بما يتفق بدقة مع قانون مندل. كان هذا دليلاً مقنعاً على أن الجينات هي وصفات البروتين. تسبب الطفرة تغييرا في الوصفة ، التي تغير البروتين نفسه.

وماذا يفعل مولر في هذا الوقت؟ إنه لا يرقى إلى العلم. في عام 1932 ، تم الاستيلاء عليه من قبل أفكار الاشتراكية وعلم تحسين النسل - الانتقاء البشري. وهو يعتقد أنه من خلال عبور الناس بشكل منهجي ، من الممكن ضمان أن العباقرة فقط هم الذين ولدوا ، مثل ماركس ولينين (في كتاباته اللاحقة ، استبدل مولر بحكمة النماذج الأولية للعباقرة مع لينكولن وديكارت). تجذبه أفكار الاشتراكية وعلم تحسين النسل عبر الأطلسي إلى أوروبا. يصل إلى برلين قبل بضعة أشهر من وصول هتلر إلى السلطة. سرعان ما سيشهد المشهد الرهيب لهزيمة النازيين من مختبر رئيسه أوسكار فوغت ، الذي تجرأ على إيواء يهودي.

يسافر مولير إلى الشرق ، إلى لينينغراد ، إلى مختبر نيكولاي فافيلوف ، قبل أن يبدأ تراميم ليسينكو ، المناهض للمعارك الكبير ، الذي يداعبه ستالين ، الاضطهاد الذي يمارسه علماء الوراثة الذين يرفضون قبول نظريته المجنونة بأن القمح ، كنفس روسي ، يحتاج عدم التكاثر عن طريق التكاثر ، ولكن تعديله ليتناسب مع متطلبات النظام الجديد. أولئك الذين لم يوافقوا على دعم هذا الهراء لم يتم ملاحقتهم فحسب بل تم إطلاق النار عليهم. في السجن ، وفاة Vavilov. لا يزال لا يفقد الأمل ، يرسل مولر نسخة من كتابه عن علم تحسين النسل إلى ستالين ، ولكن ، بعد أن علم أن زعيم الأمم لا يدعم نظريته ، تمكن من مغادرة الاتحاد السوفييتي في الوقت المناسب. يتم إرساله إلى إسبانيا للمشاركة في الحرب الأهلية كجزء من لواء دولي ، حيث يدير بنكًا للتبرع بالدم. من هناك يتحرك مولر إلى إدنبره. صخرة الشر يطارده. يصل مولر إلى عاصمة اسكتلندا قبل بداية الحرب العالمية الثانية مباشرة. يفهم أن شتاء إدنبرة ، حيث يجب عليك ارتداء القفازات في المختبر ، ليس هو المكان الأفضل للعمل العلمي. في حالة يأس ، يريد العودة إلى الولايات المتحدة ، لكنه في أميركا لا يريد حقاً أن يرى اشتراحيًا فاضحًا وغير قابل للقسمة مع وجهات نظر مشبوهة ، والتي عاشت أيضًا في الاتحاد السوفييتي. وأخيرًا ، فإن جامعة إنديانا توفر له موقعًا ، وبعد مرور عام فقط يحصل على جائزة نوبل لاكتشاف الطفرات.

لكن الجينات نفسها ظلت غامضة الغموض غير مفهومة. حير العلماء حول كيفية كتابة بنية البروتين في الجين. يعتقد الكثيرون أن البروتينات الأخرى هي الوحيدة التي يمكن أن تكون جينات. يبدو أنه لا يوجد شيء آخر في الخلية كان صعبا بما يكفي لأداء مثل هذه الوظيفة. نعم ، في الكروموسومات هناك مادة أخرى متواضعة إلى حد ما - حمض نووي ، يسمى الحمض النووي. لأول مرة ، تم عزل الحمض النووي من ضمادة لجندي مصاب مشربة بالقيح في مدينة تولينجن الألمانية عام 1869 من قبل الطبيب السويدي فريدريش ميشر. بالفعل ، اقترح ميشر أن الحمض النووي يمكن أن يكون المفتاح لفتح الوراثة. في عام 1892 ، في رسالته إلى عمه ، أعرب عن أفكار نابية مدهشة بأن الحمض النووي هو الذي يمكنه نقل المعلومات الموروثة "تماما مثل الكلمات في لغات العالم كله تتكون من 24-30 حرفا من الأبجدية." لكن الحمض النووي يتكون من أربعة نيوكليوتيدات فقط. كيف يمكن لمثل هذا المركب الرتيب أن يخزّن معلومات حول بروتين مركب؟

فك شفرة بنية الحمض النووي. اكتشاف الشفرة الوراثية

لكن الناس دخلوا المشهد بالفعل ، الذين كانوا سيخمنون سر الطبيعة العظيم. عندما ظهر موللر في جامعة إنديانا في بلومنجتون (بلومنجتون) ، ظهر العازب الموهوب ، جيمس واطسون ، البالغ من العمر تسعة عشر عامًا في مختبره. وسرعان ما أصبح طالبًا للمهاجر من إيطاليا ، سلفادور لوريا (سلفادور لوريا). (من المدهش أن Watson لم تتفق مع Müller.) يميل واتسون بشكل متزايد إلى الاعتقاد بأن الجينات تتكون من الحمض النووي ، وليس البروتينات. بحثًا عن الأدلة ، يسافر إلى الدنمارك ، ثم يخشى من زملائه ، ينتقل إلى كامبريدج عام 1951. دفعه القدر إلى مختبر كافنديش بنفس الشخصية الساطعة كما هو نفسه ، فرانسيس كريك ، الذي كان مفتونًا أيضًا بفكرة الوراثة من خلال الحمض النووي.

مختبر كافنديش هو مختبر كامبريدج الفيزيائي المعروف ، الذي يحمل اسم الفيزيائي هنري كافنديش الذي أسسه (هنري كافنديش ، 1731-1810). بالإضافة إلى Watson و Crick ، عملوا في هذا المختبر سنوات مختلفة الفيزيائي المتميز E. رذرفورد والأكاديمي P.P. كابيتسا.

لا يمكن استدعاء مهنة كريك بسرعة ومشرقة. في الخامسة والثلاثين ، لم يحصل بعد على درجة الدكتوراه (الدكتوراه تقابل الدكتوراه ). دمرت القنابل الألمانية مختبرًا في لندن ، حيث كان من المفترض أن يقيس لزوجة الماء الدافئ تحت الضغط. كريك لم يكن مستاء جدا لأن مسيرته في الفيزياء قد وصلت إلى طريق مسدود. وقد اجتذب علم الأحياء له من قبل ، لذلك سرعان ما وجد وظيفة في كامبريدج ، حيث كان موضوعه قياس لزوجة سيتوبلازم الخلايا. بالإضافة إلى ذلك ، كان يعمل في علم البلورات في كافنديش. لكن كريك لم يكن لديه الصبر لنجاح تطوير أفكاره العلمية ، ولا الأداء السليم من أجل تطوير الآخرين. سخرته المستمرة من الآخرين ، تجاهل مهنته الخاصة ، جنبا إلى جنب مع الثقة بالنفس وعادة تقديم المشورة للآخرين أزعج زملائه كافنديش. لكن كريك نفسه لم يكن في رهبة من التركيز العلمي للمختبر ، الذي ركز حصرا على البروتينات. كان واثقاً من أن البحث كان يسير في الاتجاه الخاطئ. لا يكمن سر الجينات في البروتينات ، بل في الحمض النووي. بعد أن أغراها أفكار واطسون ، تخلى عن أبحاثه الخاصة وركز على دراسة جزيء الحمض النووي. هكذا ظهر الثنائي العظيم لاثنين من المواهب المتنافسة الصديقة: أميركية شابة وطموحة تعرف القليل عن علم الأحياء ، وبريطانية ذات تفكير فائق ، لكن لم يتم تجميعها ، يبلغ من العمر خمسة وثلاثين عاماً ، وتعرف الفيزياء. تسبب الجمع بين اثنين من الأضداد رد فعل طارد للحرارة.

في غضون بضعة أشهر ، جمع العلماء سوية مع الآخرين ، لكنهم حصلوا عليها من قبل الآخرين ، ولكن لم تتم معالجة البيانات ، اقترب من أعظم اكتشاف في تاريخ البشرية بأكمله ، فك شفرة بنية الحمض النووي. حتى أرخميدس ، الذي قفز من الحمام ، لم يكن لديه سبب آخر للتفاخر باكتشافه من واتسون وكريك ، الذي احتفل بفوزه في 28 فبراير 1953 في حانة النسر الصغيرة (النسر). "اكتشفنا سر الحياة" ، لم يتمكن واطسون من الوصول إلى صوابه ، خوفا من أن يكون قد ارتكب خطأ في مكان ما.

لكن لم يكن هناك خطأ. اتضح أن كل شيء بسيط للغاية: فالحمض النووي يحتوي على رمز مكتوب على طول جزيءه بالكامل - وهو حلزون مزدوج متمدد بشكل أنيق ، والذي يمكن أن يكون طويلا بشكل تعسفي. يتم نسخ الشفرة بسبب التقارب الكيميائي بين المركبات الكيميائية المكونة - أحرف الشفرة. تمثل مجموعات الحروف نص تسجيل جزيء بروتين ، مسجل على أنه رمز غير معروف. كانت بساطة وأناقة بنية الحمض النووي ساحقة. وكتب ريتشارد دوكينز في وقت لاحق: "ما كان حقا ثوريا في عصر البيولوجيا الجزيئية التي جاءت بعد اكتشاف واتسون وكريك هو أن رمز الحياة تم تسجيله في شكل رقمي ، إلى ما لا يصدق مماثل لرمز برنامج الكمبيوتر".

وبعد شهر من نشر بنية الحمض النووي لـ "واتسون" و "كريك" ، قامت البعثة البريطانية يومًا ما بغزو إيفرست ، واعتلت ملكة إنجلترا الجديدة العرش. باستثناء ملاحظة صغيرة في أخبار وقائع ، غادر الصحفيون دون أن يلاحظهم أحد من فتح الحلزون المزدوج للحمض النووي. لكن العلماء يعتبرون هذا الحدث اليوم أكبر اكتشاف لهذا القرن ، إن لم يكن الألفية.

سبقت اكتشاف الحمض النووي سنوات عديدة من الإحباط والهزيمة. إن شفرة الجينات ، التي تسجل معلومات عن الوراثة ، لم تستسلم بعناد. لكن الآن يدعي واتسون وكريك أن هذا الاكتشاف أصبح سهلًا إلى حدٍ ما - بعض الإصدارات العملية ، ومعرفة جيدة بالفيزياء والإلهام العلمي. كسر شفرة ذهب ببراعة. أصبح من الواضح أن الشفرة الجينية هي مزيج من أربعة أحرف A و C و G و T. وترجم تركيبات هذه الأحرف إلى نص أبجدية أخرى تتكون من 20 حرفًا - أحماض أمينية ، وهي عبارة عن وحدات فرعية مركبة من البروتينات. لكن كيف وأين وبأي طريقة؟

ولدت أفضل الأفكار في رأس كريك ، بما في ذلك فكرة "جزيء التكيف" - ما نسميه الآن الحمض النووي الريبي. على الرغم من عدم وجود افتراضات تجريبية ، استنتج كريك أن مثل هذا الجزيء يجب أن يكون. هذا ما حدث. لكن كريك كان لديه فكرة أخرى ، تسمى "أفضل الأفكار الخاطئة". جاء كريك برمز لتشفير هيكل البروتين ، الذي كان أكثر أناقة من رمز الطبيعة. كانت الفكرة كما يلي. لنفترض أن وحدة الرموز هي كلمة تتكون من ثلاثة أحرف - كودون. (كانت فكرة أن الكلمة يجب أن تتكون من ثلاثة أحرف على الأقل كانت واضحة. إن الجمع بين أربعة أحرف بحرفين في كلمة ما يعطي 16 تركيبة ممكنة فقط ، وهذا لا يكفي لترميز 20 حمضًا أمينيًا.) الآن لنفترض أنه لا توجد مسافات بين الكلمات أو علامات الترقيم. نستبعد من الشفرة جميع الكلمات التي يمكن تفسيرها بشكل غير صحيح ، إذا لم يتم بدء قراءة الشفرة من الموضع الخاطئ. جاء تشبيه جيد مع بريان هايز (بريان هايز) - دعونا نأخذ كل الكلمات الثلاثة التي يمكن كتابتها باللغة الإنجليزية مع الأحرف A ، S ، E و T: الحمار ، أكل ، يأكل ، يجلس ، يرى ، يضبط ، يتبادل ، شاي ، ونقطة الإنطلاق. الآن سنقوم بحذف الكلمات التي يمكن أن تقرأ عن طريق الخطأ إذا لم يتم بدء القراءة بالحرف الخطأ. على سبيل المثال ، تخيل نصًا مكتوبًا باستخدام هذه الكلمات بدون مسافات أو علامات ترقيم. خذ الأحرف الثمانية العشوائية في منتصف النص: "ateateat." بما أننا لا نعرف الرسالة التي يبدأ بها النص ، فيمكننا قراءتها بطرق مختلفة: "شاي الشاي" أو "تناول الطعام أثناء تناول الطعام" أو "أكلت عند". وهكذا ، من بين الكلمات الثلاث "الشاي" ، "أكل" و "أكل" في قاموسنا يجب أن يكون هناك واحد فقط لتجنب القراءة الخاطئة.

قام كريك بنفس التلاعب بالأحرف A و C و G و T. وقام على الفور بحذف AAA و CCC و GGG و TTT من القاموس. ثم قام بتجميع الكلمات الستين المتبقية بطريقة تحتوي كل مجموعة على كلمات من نفس الأحرف الثلاثة ، متبعة بعضها البعض بنفس الترتيب. على سبيل المثال ، يتم الجمع بين الكلمات ACT و CTA و TAC في مجموعة ، لأن C دائمًا يقف بعد A ، A بعد T ، و T بعد C. في المجموعة الأخرى لدينا كلمات PBX و TCA و CAT. إذا كنت تفعل الشيء نفسه ، فسوف تحصل على 20 مجموعة بالضبط - حيث يتم استخدام أحماض أمينية مختلفة في البروتينات! هذا يبدو أنه ليس من قبيل المصادفة. وفقاً لكريك ، هناك كلمة واحدة فقط من المجموعة تشفر أحماض أمينية ، وكان يجب منع الكلمات المتبقية في الشفرة الوراثية.

عبثا ، دعا كريك لعدم أخذ روايته عن الشفرة الوراثية على محمل الجد: "افتراضاتنا وتخميناتنا حول الشفرة الوراثية التي يتعين علينا حلها هي هشة للغاية ومضاربة لدرجة أننا لا نستطيع الاعتماد عليها. أخذناهم كأساس ببساطة لأنه ، استناداً إلى افتراضات بسيطة من وجهة نظر الفيزياء ، تمكنا من الحصول على الرقم السحري 20 ". بعد كل شيء ، فإن بنية اللولب المزدوج DNA المكتشفة في ذلك الوقت في حد ذاتها لم تقدم أي دليل بخصوص الشفرة الوراثية. لكن غبطة العلماء لم تتوقف. بعد مرور خمس سنوات ، لم يكن أحد يشك في ولاء رمز الخور.

ومع ذلك ، كان وقت النظريات يمر بسرعة. تم استبدالها من قبل تجربة. في عام 1961 ، قام مارشال نيرنبرغ ويوهان ماثاي بفك شفرة "كلمة" واحدة من الشفرة الوراثية. للقيام بذلك ، قاموا بتصنيع جزيء RNA يتكون فقط من الحرف U (uracil هو ما يعادل thymine (الحرف T) في جزيء DNA). ثم تم وضع الجزيئات المصنعة في تعليق من ريبوسوم والأحماض الأمينية المنشط. وقد اكتسب النظام ، معطية للبوليمر بروتين البروتين ، الذي يتكون من حمض أميني واحد - فينيل ألانين. تم تصدع كلمة الشفرة الأولى: UUU تعني فينيل ألانين. هذا الاكتشاف دفن كود Crick دون علامات الترقيم. إذا كان كريك على حق ، لن يضطر علماء الوراثة أبداً إلى مواجهة طفرة "تحول إطار القراءة" عندما يؤدي فقدان أحد النوكليوتيدات في منتصف الجين إلى تحويل كل الشفرات اللاحقة إلى سلة مهملات. ومع ذلك ، فإن إصدار الشفرة التي تفضلها الطبيعة ، على الرغم من أنها ليست أنيقة ، أكثر مقاومة للطفرات التي تحل محل نوكليوتيد واحد مع آخر ، حيث يمكن ترميز نفس الحمض الأميني بعديد من الكودونات.

على الأقل حتى منتصف الستينات من القرن العشرين. إن الإنسان ، كهدف للدراسة ، لا ينجذب إلى علماء الوراثة. يتم تنفيذ الجهود الرئيسية المرتبطة بمحاولات لدراسة آلية عمل الجين على كائنات أخرى ، في المقام الأول بكتيريا (فيروسات البكتيريا) و E.coli. حتى ذبابة الفاكهة تتلاشى في الخلفية. في عام 1962 ، ونتيجة للتجارب الأنيقة مع الطفرات التي يسببها بروفلافيت في عاثية T4 ، قام فرانسيس كريك وسيدني برينر بفك الشفرة الوراثية. يتم الحصول على تأكيد صحة فك التشفير هذا في نفس الوقت تقريبًا على نظام خالٍ من الخلايا من قبل علماء الكيمياء الحيوية - مارشال نيرنبرغ وهاينريش ماتي.

كانت عملية فك رموز الشفرة الوراثية بمثابة غزو باهر للوراثة ، وشرحت كيف يتم ترجمة لغة الدنا إلى لغة جزيئات البروتين.

في الواقع ، كان اكتشاف الشفرة الوراثية المشتركة لجميع الكائنات الحية على الأرض هو المرحلة الأخيرة في تطوير نظرية الجين كأساس أولي للوراثة. تم الحصول على المعطيات عن الطبيعة الكيميائية للجين ، وهي آلية نقل المعلومات الوراثية ، التي تحتويها الجينة على شكل سلسلة من النيوكليوتيدات ، وأخيرا ، على آلية تنفيذ المعلومات الوراثية ، التي تشفر بنية جميع البروتينات لأي كائن حي والتي يتم فك شفرتها باستخدام الشفرة الوراثية.

وبحلول عام 1965 ، كان القانون بأكمله معروفًا بالفعل ، وبدأ عصر علم الوراثة الحديث. أصبحت القمم ، التي قهرت بشدة علم الوراثة في الستينات ، روتينًا في التسعينيات. وهكذا ، في عام 1995 ، عاد العلم إلى مرضى أرشيبالد غارود الذين ماتوا منذ فترة طويلة ببولهم الأسود. الآن وقد تم بالفعل العلم أن أقول بالضبط في المكان الذي فيه يحدث الكروموسوم الخطأ النحوي من رمز ، مما يؤدي إلى إدمان الكحول. تم ضغط تاريخ هذا المرض من خلال تاريخ علم الوراثة في القرن العشرين. أذكر أن Alcaptonuria هو مرض نادر جدا وغير خطير ، ويمكن علاجها بسهولة إذا كنت تتبع نظام غذائي معين. هذا هو السبب في أن المرض لا يزال غير مهم للأطباء والعلوم. في عام 1995 ، قام اثنان من العلماء الإسبان ، مدفوعين بشكل أساسي بأهمية المرض من حيث تاريخ علم الوراثة ، بالكشف عن الأسرار. في التجارب مع العفن الرشاشيات تمكنوا من الحصول على متحولة تراكمت الصباغ الأرجواني في وجود فينيل ألانين في حامض المتوسط homogentisic. كما اقترح غارود ، كان للطفرة نسخة غير وظيفية من إنزيم هيدروجينيز الهيدروجين. قطع الجينوم من الفطريات إلى قطع باستخدام الانزيمات الخاصة ، ووجد العلماء شظايا الحمض النووي التي جعلت من متحولة مختلفة عن الثقافة الأصلية. في النهاية ، تمكنوا من العثور على الجينات ذات الاهتمام في الجينوم الفطر. باستخدام سلسلة من النيوكليوتيدات في الجين ، بحث العلماء بين النيوكليوتيدات المعروفة في الجينوم البشري على أمل العثور على شيء مشابه. الحظ ابتسم عليهم. على الذراع الطويلة للكروموسوم 3 كان هناك "فقرة" من الدنا ، تسلسل الحروف التي كانت 52٪ مماثلة لتسلسل الحروف في جين الفطريات. بعد عزل هذا الجين في مرضى الكابتونوريا ومقارنته بالجينة المقابلة من أشخاص أصحاء ، وجد العلماء فرقاً في "حرف" واحد إما في الستين أو في المركز التسعين من بداية الجين. مع فقدان "حرف" واحد بسبب تغيير إطار القراءة ، يتم فقدان معنى النص الكامل للجين. يصبح البروتين المركب غير فعال ولا يمكنه أداء عمله.

هذا مثال لجين "ممل" يؤدي عملاً بيوكيميائياً "مملاً" في جسم الإنسان ، يؤدي انهياره إلى مرض "ممل". لا يوجد شيء مفاجئ أو فريد ، على سبيل المثال ، علاقات سرية مع العقل البشري أو الميول الجنسية المثلية. لا يخبرنا عن أصل الإنسان. إنه لا يظهر طبيعته الأنانية ، مثل بعض الجينات الأخرى. لا ينتهك قوانين مندل ولا يمكن أن يقتل أو يشوه. في جميع الكائنات الحية على هذا الكوكب ، يقوم هذا الجين بنفس الوظيفة. لديه حتى خميرة بيكر ويؤدي نفس الوظائف كشخص. ومع ذلك ، فإن جين ديهيدروجيناز homogentisate يستحق الذكر في تاريخ علم الوراثة للدور الذي لعبته في فهم قوانين الوراثة. يرمز هذا الجين الصغير الباهت إلى جمال قوانين الطبيعة وكمالها ، بمجرد صياغة غريغور مندل ، كونه تجسيدها المادي في جزيء مزدوج مجعد مجعد برأس حلزوني مجهر من أربعة أحرف يكمن وراء كل شيء يعيش على الأرض.

التطور السريع في علم الوراثة في العقدين الماضيين لا يسمى سوى ثورة. منذ تسعينات القرن الماضي ، عندما دخلت الممارسة الجديدة بشكل جوهري لأبحاث الحمض النووي ، أصبحت كل عام تجلب المزيد من الاكتشافات مقارنة بما تم إجراؤه في جميع السنوات السابقة ، بداية من مندل القديمة.

في نهاية القرن العشرين ، اقترب علم الوراثة من حل إحدى المسائل الأساسية للعلوم البيولوجية ، وهي مسألة فك الشفرة الكاملة للمعلومات الوراثية عن شخص ما.

شارك 220 عالماً من مختلف البلدان ، بما في ذلك خمسة علماء بيولوجيين سوفييت ، في تنفيذ مشروع طموح لفك شفرة الحمض النووي الجيني المسماة منظمة الجينوم البشري (HUGO). أنشأت بلادنا برنامجها الخاص ، المجين البشري ، برئاسة الأكاديمي ألكسندر ألكسندروفيتش بايف.

لأول مرة بدأت فكرة تنظيم مثل هذا البرنامج في عام 1986. ثم بدت الفكرة غير مقبولة: فالجينوم البشري ، أي مجمل كل جيناته يحتوي على حوالي ثلاثة مليارات نيوكليوتيدات ، وفي نهاية الثمانينات كانت تكلفة تحديد النوكليوتيد الواحد حوالي 5 دولارات. بالإضافة إلى ذلك ، فإن تقنية الثمانينيات سمحت لشخص واحد بتحديد ما لا يزيد عن 100000 نيوكليوتيد سنوياً. ومع ذلك ، في وقت مبكر من عام 1988 ، وافق كونغرس الولايات المتحدة على إنشاء مشروع بحث أمريكي في هذا المجال ، وحدد مدير البرنامج ج. واتسون توقعاته على النحو التالي: "أرى فرصة استثنائية لتحسين البشرية في المستقبل القريب". بدأ تنفيذ البرنامج الروسي في عام 1989.

تم إطلاق أكبر مشروع في تاريخ البشرية الدولي "المجين البشري" في عام 1989 ، ثم اعتقدوا أنه سيكون من الممكن فك رموز جميع الجينات البشرية في قرن من الزمان. ومع ذلك ، بعد 10 سنوات ، "3" مليار من جيناتنا "قرأت" وحددت مصطلحًا جديدًا متفائلًا - 2003. تم تسليمنا جميعنا في 12 فبراير 2001. قبل حقيقة فريدة في عالم الإنجازات العلمية - قدمت مجموعتان كبيرتان من العلماء مستقلتين عن بعضهما البعض بيانًا حول فك رموز الجينوم البشري بالكامل. تم إصدار بيان منتصر حول فك رموز الجينوم بالكامل من قبل قادة ست دول - بريطانيا العظمى وألمانيا والصين والولايات المتحدة وفرنسا واليابان.

HISTORY علم الوراثة في روسيا

في مطلع العشرينات يحدث علم الوراثة في روسيا.

نيكولاي كونستانتينوفيتش كولتسوف (1872-1940) ، على أساس الجامعة الوطنية ، التي أنشئت في عام 1917 الأول والأفضل في ذلك الوقت في معهد أوروبا للبيولوجيا التجريبية (IEB). في عام 1921 ، اقترح على عالم الحيوان S.S. Chetverikov تنظيم مختبر جيني في IEB. هذا هو المكان الشهير مدرسة موسكو للوراثة مع أسماء مثل B.L. Astaurov ، E.I.Balkashina ، S.M.Gershenzon ، N.P. Dubinin ، D.Romashov ، A.S.Serebrovsky ، N. .V.Timofeev Resovskii. وبحلول منتصف عام 1923 ، تم نشر أعمال المعهد وعدد جريدتين جديدتين. أجرى Chetverikov ورشة عمل حول مشاكل التطور تسمى COOP ("شفوي مشترك") في شقته. تم اختيار المشاركين حسب نوع التعاطف ، وكان لديهم حرية قراءة الأدبيات العلمية بثلاث لغات. خلقت الدائرة جوًا مثاليًا لتطوير المواهب العلمية واتساعها والتفكير النقدي. نظم نوفيفوف-رسوفسكي ، الذي كان في وقت لاحق في ألمانيا ، ندوات أوروبية (أو "ثرثرة" ، وفقا له) مثل كور ، بمشاركة العديد من علماء الأحياء المشهورين وعلماء الفيزياء في أوروبا ، على سبيل المثال ، نيلز بور.

في منتصف العشرينات من القرن الماضي ، ازدادت سلطة معهد كولتسوف حتى جاء البروفسور أو. فوغت ، مدير معهد الدماغ ، من ألمانيا ليطلب من كولتسوف أن يرسل عالما روسيا شابا إلى برلين لتنظيم مختبر الجينات. هكذا ظهر نيكولاي فلاديميروفيتش Timofeev-Resovskiy في ألمانيا. انتقل إلى أوروبا تقاليد وأسلوب البيولوجيا الروسية ومدرسة موسكو للأخصائيين الوراثيين.

في سانت بطرسبورغ ، نشأت مدرستها الخاصة من علم الوراثة ، وترتبط في المقام الأول بأسماء يوري الكسندروفيتش فيليتشينكو (1882-1930) ونيكولاي إيفانوفيتش فافيلوف (1887-1943). بالفعل في عام 1913 ، بدأ عالم الحيوان فليبتشينكو لقراءة أول دورة في علم الوراثة الاختيارية في روسيا الاختيارية في جامعة سان بطرسبرج. في عام 1918 ، أنشأ أول قسم في روسيا في علم الحيوان التجريبي وعلم الوراثة. كان طالبه ومساعده ف. ج. دوبرجانسكي ، الذي حصل على منحة دراسية من روكفيلر في عام 1927 للعمل في مختبر مورغان وبقي في الولايات المتحدة ، وتم الاعتراف به فيما بعد كرئيس لبيولوجيين التطور الأمريكيين.

في عام 1921 ، انتقل Vavilov من ساراتوف إلى بتروغراد وسرعان ما ترأس معهد All-Union لقطاع الصناعة - VIR. في فترة قصيرة تمكن فافيلوف من تكوين مجموعة من الباحثين من الدرجة الأولى ، والتي توحدها مهمة شاقة: تجميع مجموعة عالمية من النباتات المزروعة وأقاربها في VIR ، لتحديد إمكانات الجينات القيمة وإدخالها في الاختيار. لمدة 10-15 سنة ، تم إنجاز هذه المهمة بشكل رئيسي.

في عام 1926 ، نشر S.S. Chetverikov مقال برنامج كبير على العلاقة بين نظرية التطور وعلم الوراثة. كما هو الحال في مندل ، هذه المقالة تشير إلى ولادة منطقة جديدة - وراثيات السكان. وتضمنت عددًا من المفاهيم الجديدة والتنبؤات ووصفًا لطرق التحقق منها. بادئ ذي بدء ، هذا هو مفهوم "الضغط الطفري" ، وعملية ظهور تغييرات وراثية جديدة (طفرات) - كما هو محتوم بالنسبة لأنواع الضواحي حيث أن الاضمحلال الإشعاعي أمر لا مفر منه. كل نوع "يمتص" الطفرات الناشئة حديثا ، يتراكم في حالة كامنة ويمكن أن يكون مصدرا للتحولات التطورية. تم التوصل إلى استنتاج مفاهيمي مهم مفاده أنه يجب الكشف عن التنوع الجيني المتراكم في عزلة ، ودون أي اختيار ، يؤدي إلى اختلافات بين السكان والأفراد في الطبيعة. ابتكر شيتفيريكوف مفهوم "البيئة الوراثية" ، وقدم أ.س.سيريبروفسكي مفهومًا جديدًا ، معروف الآن باسم "تجمع الجينات" ، لمقارنة الفروق بين الجينات. وهكذا ، كان من الممكن ربط نظرية داروين بعلم الوراثة المندلية.

أثبت تشيفريفيكوف وجود احتياطي متحور من الأنواع في أعمال طلابه (N.V.Timofeev-Resovsky، S.M.Gershenzon، N.P. Dubinin) ، ثم في الدراسات التي بدأت في الولايات المتحدة الأمريكية بناء على مبادرة من المهاجرين الروس. جى دوبرجانسكي. كان من الممكن تطوير طرق لتحديد درجة ضغط الطفرات ، لتحديد تركيز وتواتر حدوث في طبيعة أنواع مختلفة من الطفرات. الآن من الممكن دراسة المراحل الأولية لعملية التطور في التجارب.

وتعتبر القدرة على الاستنساخ الذاتي لمصفوفة الحمض النووي والحمض النووي الرناوي الآن أساس الحياة. ولكن كان N.Koltsov الذي طرح في عام 1927 مفهوم أن الكروموسومات هي جزيئات عملاقة قادرة على التكاثر الذاتي. بالفعل في 1930s ، تم تأكيد هذه الفرضية بشكل غير مباشر في أعمال علم الوراثة الإشعاعية التي بدأها Timofeev-Resovsky في ألمانيا. كان هدفهم هو تحديد التكرار الذي تحدث به الطفرات تحت تأثير جرعات وأنواع مختلفة من الإشعاع. ونتيجة لذلك ، أدت الحسابات الكمية إلى الاستنتاج المهم بأن الأضرار الناجمة عن الإشعاع ليست متعددة الجزيئات. لقد انسجم بشكل جيد مع فكرة كولتسوف عن الكروموسوم كجزيء ضخم واحد. واستناداً إلى مبدأ "الضرب" المطروح ، كان من الممكن لأول مرة تحديد الحجم الجزيئي التقريبي للجين. نُشرت هذه الاكتشافات التجريبية والمفاهيمية في عام 1935 في مقالة مشتركة لتيموفيف-روسوفسكي مع الفيزيائيين زيمر وماكس ديلبروك ، وشكلت أساسًا للبيولوجيا الجزيئية. كان المقال محل تقدير في الكتاب الذي نشره الحائز على جائزة نوبل للفيزيائي شرودنغر "ما هي الحياة من وجهة نظر الفيزياء" الذي نشر في أوائل الأربعينيات. و بالفعل تحت تأثير هذا الكتاب بعد الحرب ، تحول العديد من الفيزيائيين والكيميائيين إلى علم الأحياء. كان تحت تأثير نوفيفيوف-روفوسكي NV.V. Timofeev-Resovskiy الذي أصبح عالم الفيزياء ماكس ديلبروك عالمًا وراثيًا ، ثم حصل على جائزة نوبل.

وقد أجريت محاولة لمعرفة بنية الجين في سلسلة من الأعمال على ذبابة الفاكهة A.S. Serebrovsky وطلابه (N.P. Dubinin ، B.N.Sidorov ، I.I.Agol ، N.I. Shapiro). الهجوم على الجين كان ناجحا. لأول مرة استنتج أن الجين قابل للقسمة وبنيته الخطية المعقدة. في منتصف الثلاثينيات ، تم اكتشاف ودراسة "تأثير موضع" الجينات ، عندما تحول الجين الطبيعي ، الذي تم نقله بشكل مصطنع إلى مكان آخر للكروموسوم ، إلى طبيعة مظهره (N. P. Dubinin، B.N.Sidorov، V.V. Khvostova، A.A. بروكوفييف-بلجوفسكايا). هذه الظاهرة ، المرتبطة بالعلاقات التنظيمية بين الجينات ، لا تزال واحدة من النقاط الساخنة في العلم الحديث.

من أعمال علماء الوراثة المحليين ، حصل أعظم الاعتراف الدولي ، ربما ، على عمل الأكاديمي N.I. Vavilov وزملائه في VIR. كان فافيلوف في نفس الوقت عالمًا جينيًا ووراثيًا وتطورًا وعلمًا فسيولوجيًا في النبات ، ومنظمًا علمًا وناشطًا اجتماعيًا بارزًا ، بالإضافة إلى جغرافي كبير ومسافر. نلاحظ هنا فقط ثلاثة من مفاهيمه الجديدة: 1) قانون سلسلة متماثلة في تقلبية وراثية ، 2) عقيدة مراكز المنشأ للنباتات المزروعة. 3) فهم التركيبة المعقدة متعددة الأشكال للأنواع البيولوجية. وضع قانون فافيلوف قواعد معينة للتشكيل وجعل من الممكن التنبؤ بهذا النوع ، ليس بعد مفتوح ، ولكن علامات محتملة (تشبيهًا بنظام Mendeleev). واستناداً إلى فكرته عن مراكز منشأ النباتات المزروعة ، نظمت فافيلوف بعثات استكشافية لم يسبق لها مثيل في قارات مختلفة لجمع أقاربها لتوسيع الجين بشكل كبير واستخدامه في التكاثر. مثال واحد. قبل Vavilov ، تم زراعة نوع واحد فقط من البطاطا المزروعة في أوروبا. أدت حملات فافيلوف إلى جبال الأنديز (بيرو وبوليفيا وشيلي) التي أجريت في عشرينيات القرن العشرين إلى إيجاد حوالي 230 نوعًا جديدًا من أنواع البطاطا الحادة التي أصبح من الممكن استخدام جيناتها في التكاثر ، خاصةً لمقاومة الآفات!

تم إنشاء هذه المجموعات لعشرات الأنواع من النباتات المزروعة. حتى الآن ، تحتوي مجموعة VIR على أكبر "بنك للجينات" في العالم ، وبدون ذلك ، فإن تربية النباتات الحديثة أمر مستحيل. كان Vavilov طاقة غير محدودة ، ينام 4-5 ساعات في اليوم ، كان مليئا بالخطط. في عام 1940 ، في سن ال 53 ، مليئة بالقوة والطاقة ، تم اعتقاله وتعذيبه في السجن.

إن أعمال زميلة فافيلوف في دراسة الكروموسومات معروفة على نطاق واسع. لذا ، قدم G.A. Levitsky مصطلح "karyotype" إلى علم الأحياء - لوصف السمات الأساسية لمورفولوجيا الكروموسومات من نفس النوع ومقارنتها مع بعضها البعض في الكائنات الحية والأنواع المختلفة. في عام 1934 ، لأول مرة في النباتات ، أظهر كيف أن الكروموسومات تنقسم إلى شظايا وتمت إعادة ترتيبها تحت تأثير الإشعاع.

الآن ، في نهاية القرن العشرين ، كل شخص لديه كلمة "الهندسة الوراثية". في غضون ذلك ، في 20s ، طالب من Vavilov ، GD Karpechenko ، الذي يعمل في VIR ، ابتكر طريقة مذهلة من هندسة الكروموسومات. يتم تضمين عمله الآن في جميع الكتب المدرسية الوراثية. وأظهر إمكانية التغلب على عقم الهجن المنفصل عن طريق مضاعفة مجموعات الكروموسومات لكل من الوالدين. بهذه الطريقة ، تم الحصول على الهجن بين الملفوف والفجل ، ثم تم إنشاء أنواع جديدة من القمح مع تهجينها البعيدة مع بعضها البعض ومع الأقارب. يستخدم هذا الأسلوب على نطاق واسع والطبيعة ، وخلق أنواع جديدة من النباتات. في وقت لاحق ، حصل الطالب شيتفيريكوف ، الأكاديمي B.L. Astaurov ، لأول مرة على هندسة الكروموسومات من الهجينة البعيدة في الحيوانات باستخدام مثال دودة القز.

في عام 1932 ، تحت انطباع نجاح علم الوراثة في روسيا ، تقرر عقد المؤتمر الدولي الوراثي القادم. لكن السلطات السوفييتية لم تسمح بذلك. عصر Lysenko كان يتقدم. في بداية الأربعينيات من القرن العشرين ، تعرض فافيلوف وزملاؤه ليفيتسكي وكاربيشنكو ول. غوفوروف للقمع.

أين هي جذور المذبحة الوراثية وانضمام ليسينكو في عام 1948؟ العقد الأول بعد الثورة - فترة النمو السريع والنجاح في علم الوراثة الروسي ، التي نشأت على أساس بيولوجي قوي. كان موقف السلطات تجاه العلم متناقضًا. من ناحية ، حصلت العلوم الطبيعية ، بما في ذلك علم الوراثة ، على دعم حكومي قوي. تم افتتاح المدارس الثانوية الجديدة ، والإدارات والمتاحف ، والتي كانت تُقدم في كثير من الأحيان القصور والقصور القديمة. كان الموظفون والطلاب مليئين بالتفاؤل والحماس. تزامنت سياسة ولاية الولاية مع مصالح وتطلعات العمالقة العلميين مثل N.I. Vavilov. كان هذا الدعم الحكومي غير المسبوق للبلدان الأوروبية مدعاة للدهشة ، ومدهشة ومغناطيسيا من قبل معظم العلماء الغربيين. ولكن ليس كل شيء ، لأنه كان هناك جانب سلبي. بالفعل معلم Vavilov ، عالم الوراثة الانجليزية الشهير W. Batson ، الذي دعيت إلى الذكرى 225 لأكاديمية العلوم في عام 1925 ، لاحظت عدم الانسجام المزعج: على خلفية نمو العلم ، من الواضح أن حريتها مقيدة. صَنَع النظام العلم ، لكنه في الوقت نفسه وضعه في دور خادم ("العلم في خدمة الاشتراكية") في "البيسترويكا" الاشتراكية للمجتمع.

كل ما لم تلبي هذه الأهداف تم قمعها. لذلك ، في وقت واحد مع النمو الطبيعي ، في السنوات الأولى للثورة ، تم ببساطة سحق العلوم الاجتماعية: التاريخ والفلسفة ، وتلك الاتجاهات في الفكر الاجتماعي التي حتى في أقل المعارضين أو تجاوز إطار العقيدة الماركسية. العلم دخل القفص الذهبي. منذ عام 1929 ، مع بداية الكسر العظيم ، ازداد دور الأجهزة القمعية. كان من بين الضحايا الأوائل الأستاذ س. شيتفيريكوف ومختبره. من خلال الاستنكار السخي ، يتم القبض عليه ونفيه إلى سفيردلوفسك دون محاكمة. لم يعد ابدا الى موسكو. المختبر ينهار ، وعدد من أعضائها يخضعون أيضا للإشارة. آخرون ، يفرون من القمع ، يغادرون موسكو.

كان كولتسوف مهتمًا جدًا بعلم الوراثة البشري. في IEG ، بدأ البحث في دراسة التوائم وأسس مجلة يوجين الروسية في عام 1922. في مقال نشر في عام 1923 في هذه المجلة ، "التحليل الجيني للصفات العقلية البشرية" ، أوجز كولتسوف برنامجًا بحثيًا لعقود. في عام 1932 ، وبناء على مبادرته ، تم إنشاء معهد الطب الحيوي والبيولوجي ، والذي عمل مع مثل هذا الحماس والطاقة ، أنه في 4 سنوات خرج 4 مجلدات من الأعمال الأصلية ، والكثير منها لم تفقد أهميتها. ومع ذلك ، في عام 1936 ، تم إغلاق المعهد طوال الليل ، وسرعان ما تم إطلاق النار على مديره ، إس جي ليفيت. توقفت جميع الأعمال المتعلقة بعلم الوراثة البشرية وعلم الوراثة الطبي لمدة ربع قرن. ونتيجة لذلك ، تركت أجيال كاملة من الأطباء دون الحاجة إلى معرفة جينية.

تاريخ انضمام وسيطرة Lysenko في عام 1948 ، كرس العديد من الكتب. لاحظ هنا الشيء الرئيسي. تمت الموافقة على العملية العسكرية لسحق علم الوراثة في دورة أكاديمية العلوم الزراعية في أغسطس 1948 ، والتي أجرى ليسينكو ، شخصيا من قبل ستالين. يتم نقل روح العصر بأمر من وزير التعليم العالي في كافتانوف مؤرخ في 23 أغسطس 1948: "لضمان إعادة هيكلة جذرية للعمل التربوي والبحثي في اتجاه تسليح الطلاب والعلماء في التدريس المتقدم التقدمي لماكوريني ، والقضاء بشكل حاسم على الاتجاهية المثالية الرجعية (المندلية-المورغية) الرجعية". الكلمات المألوفة للحزب تتحدث: إعادة الهيكلة ، الاستئصال ، الرجعي ، لا يمكن التوفيق بينها ، النضال ... تم طرد العشرات والمئات من الأساتذة والمعلمين البارزين على الفور. تم مصادرة الكتب البيولوجية على أساس علم الوراثة المندلية ودمرت وفقا للقوائم من المكتبات. امتدت لهيب الفوضى إلى علم الخلايا ، علم الأجنة ، علم وظائف الأعضاء ، وحتى وصلت إلى المناطق النائية مثل كيمياء الكم.

بعد وفاة ستالين في عام 1953 ، خلال فترة "ذوبان الجليد" ، اشتدت حدة المعارضة لظلمات ليسينكو. منذ عام 1953 ، أستاذ التطور الشهير. يتم إرسال A.A. Lyubishchev وعلم الوراثة V.P. Efroimson ، الذي عاد من المخيم ، إلى اللجنة المركزية للحزب ، إلى المجلات ، وإلى علماء الأحياء البارزين لسلسلة من المقالات النقدية حول احتكار Lysenko في علم الأحياء ، لتحليل الضرر الكبير من Lysenkoism إلى الزراعة ، والطب ، والاقتصاد. في عام 1955 ، تم إرسال "الرسالة الثلاث" الشهيرة ، التي وقعها كبار علماء الأحياء ، إلى اللجنة المركزية للحزب ، وبعد ذلك انضم إليها خطاب من عدد من علماء الفيزياء الفيزيائية. في عام 1956 ، أ. يبدأ م. لوباشيف في قراءة دورة علم الوراثة الكلاسيكية في قسم علم الوراثة الذي يرأسه في جامعة لينينغراد. في الوقت نفسه ، تم إنشاء مختبرات وراثية في معهد الفيزياء الحيوية ومعهد الطاقة الذرية ، ثم في عام 1957 معهد علم الخلايا والوراثة في فرع سيبيريا من أكاديمية العلوم السوفياتية (Akademgorodok ، نوفوسيبيرسك).

في نفس الوقت ، في وقت مبكر من ديسمبر 1958 ، محررو المجلة النباتية ، بقيادة أكاد. VN Sukachev لنشر سلسلة من المقالات النقدية حول أفكار Lysenko. في عام 1963 ، حل نفس المصير لمجلة "نيفا" لمقالة ساطعة وجريئة من قبل علماء الوراثة V.S. Kirpichnikova و J.A.Medvedev "Prospects" علم الوراثة السوفيتي"ومع ذلك ، فإن سقوط Lysenko الواضح بدأ فقط بعد سقوط N. S. خروشوف في عام 1964. في سبتمبر 1965 ، في اجتماع هيئة رئاسة أكاديمية العلوم تحت قيادة الأكاديمي M. Keldysh للمرة الأولى ، في النهاية ، انتقدت أنشطة ونتائج Lysenko علنا. في عام 1965 ، تمت إزاحته من منصبه كمدير للمعهد الأكاديمي للوراثة ، والذي احتفظ به لمدة ربع قرن بعد اعتقال فافيلوف ، وفرض هراءه من خلال نظام مؤسسات الدولة.

في هذا المقال القصير ، لا يمكن ذكر سوى أهم أعمال علماء الوراثة الروس في الثلث الأخير من القرن العشرين. وتشمل هذه ، أولاً وقبل كل شيء ، اكتشاف الخلايا الفائقة التي تنتجها I. Rapoport ، وهي مواد تزيد من تواتر طفرات الكائنات الحية المختلفة بعشرات ومئات المرات. مع استخدام supermutagens ، تم إجراء أعمال مهمة في نظرية الطفرات ، تم الحصول على سلالات جديدة من المضادات الحيوية وأصناف نباتية جديدة (Rapoport سيبقى في تاريخ علم الوراثة وكطبيب بيولوجي فقط الذي رفض علنا في عام 1948 الاعتراف Lysenkoism).

إن الإنجاز الذي لا شك فيه للوراثة المحلية هو اكتشاف "الجينات القفزة" في الحيوانات من خلال مثال ذبابة الفاكهة والدليل على أن هذه الجينات تسبب تفشيات للطفرات غير المستقرة في المختبر وفي الطبيعة وترتبط بتحولات تكيفية للنظام الوراثي للخلية. تم تلخيص النتائج الأصلية التي تم الحصول عليها في إطار هذا الاتجاه من قبل علماء الوراثة الروس ، بما في ذلك الدراسات العالمية حول هذه المسألة ، في ملخص رائع عن تناقض الجينات R.. سوف يذهب هذا الملخص بلا شك في الصندوق الذهبي للعلوم الروسية. إنه يؤيد موقف الوحدة المحتملة للمجموع الجيني للكائنات الأرضية بسبب نقل الجينات الأفقي بواسطة الفيروسات والعناصر المتحركة الأخرى. ترتبط ولادة وتطوير علم الوراثة الجزيئي في البلاد ، والتي وقعت تحت سقف معهد الطاقة الذرية ، باسم R. B. Khesin ، وهو طالب في A. S. Serebrovsky.

استنتاج

موضوع علم الوراثة الطبية هو دراسة ظواهر الوراثة والتنوع على جميع مستويات تنظيم ووجود الأحياء: الجزيئي ، الخلوي ، الكائن العضوي ، السكان ، البايوكولوجيولوجي ، والكيميائي الحيوي.

منذ نشأتها (أوائل القرن العشرين) ، ولا سيما خلال فترة الانتعاش المكثف (الخمسينات من القرن العشرين) ، تطورت علم الوراثة ليس فقط نظريًا ، ولكن أيضًا كنظام سريري.

في تطورها ، تم "تغذية" باستمرار من كل من المفاهيم التوصيفية (النظرية التطورية ، أنطوان المنشأ) ومن الاكتشافات الجينية (قوانين وراثة الصفات ، نظرية الكروموسومات الوراثة ، ودور المعلومات من الحمض النووي). في نفس الوقت ، تأثرت عملية تطوير علم الوراثة كعلم باستمرار بشكل كبير بإنجازات الطب النظري والسريري.

تمت دراسة الإنسان ككائن بيولوجي بمزيد من التفصيل من أي كائن آخر من البحوث الوراثية (ذبابة الفاكهة ، الفأر ، إلخ). كانت دراسة الاختلافات المرضية (موضوع مهنة الطب) هي أساس معرفة الوراثة البشرية.

في المقابل ، ساهم تطور علم الوراثة في تسريع تطوير العلوم النظرية (على سبيل المثال ، البيولوجيا الجزيئية) والطب السريري (على سبيل المثال ، حقل جديد في الطب - دراسة الأمراض الصبغية).

مراجع

1. Ridley M. Genome: السيرة الذاتية للأنواع في 23 فصلا. - م. إيكسمو ، 2008.

2. ايفانوف في. آي. علم الوراثة. - M: Academicbook ، 2006.

3. بوخكوف ن.ب. علم الوراثة البشرية. - م. ، 1978.

يرتبط نجاح علم الوراثة البشري ، تاريخه ، ارتباطًا وثيقًا بتطوير جميع أقسام الوراثة. قبل وقت طويل من اكتشاف G. مندل ، وصف العديد من الكتاب علامات وراثية مرضية في البشر وأنواع رئيسية من الميراث. وترد المعلومات الأولى عن انتقال الأمراض الوراثية عند البشر في التلمود (القرن الرابع قبل الميلاد) ، مما يشير إلى خطر ختان القلفة من الأولاد حديثي الولادة ، الذين يعانون من إخوانهم الأكبر سنا أو أعمامهم من النزيف.

بحلول القرن الثامن عشر. وهذا يشمل الوصف الأول للصفات المهيمنة (المتعصبة ، أي ستة أصابع) والمعتدلة (المهق في السود) التي صنعها العالم الفرنسي ب. موبرتيويس. في بداية القرن التاسع عشر. وقد وصف العديد من المؤلفين في وقت واحد ميراث الهيموفيليا ، نتيجة لدراسة الأنساب من الأسر التي التقى بها الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض.

في عام 1814 ، تم نشر كتاب الطبيب د. آدمز في لندن: دراسة حول الخصائص الوراثية للأمراض على أساس الملاحظة السريرية. ثم أعيد طبعه تحت عنوان "الرسالة الفلسفية حول خصائص الميراث للسباق البشري". كان هذا العمل المرجع الأول للاستشارات الوراثية. في ذلك ، صاغ آدم العديد من المبادئ الهامة لعلم الوراثة الطبية: "تزداد الزيجات بين الأقارب من وتيرة الأمراض الأسرية (مثل ، المتنحية) ،" لا تظهر الأمراض الوراثية (المهيمنة) دائمًا فور الولادة ، ولكن يمكن أن تتطور في أي عمر ، "" جميع الأمراض الوراثية وراثية ، وبعضها مرتبط بتلف داخل الرحم الجنيني (على سبيل المثال ، بسبب مرض الزهري). "

في منتصف القرن التاسع عشر. عملت V.M. في روسيا على مشاكل الأمراض الوراثية والطبيعة الوراثية للإنسان. فلورينا. في عام 1866 ، تم نشر كتابه "تحسين وانحطاط الجنس البشري". جنبا إلى جنب مع أحكام متناقضة أو غير صحيحة ، أثيرت عددا من قضايا الوراثة الطبية وأبرز بشكل صحيح. من بينها: أهمية البيئة لتشكيل الصفات الوراثية ، والضرر من الزيجات وثيقة الصلة ، والطبيعة الوراثية للعديد من الأمراض (الصم ، الطفرات ، المهق ، الشفة المشقوقة ، تشوهات الأنبوب العصبي). ومع ذلك ، فإن هذا العمل V.M. لم يكن Florinsky محل تقدير كامل من قبل معاصريه بسبب الافتقار للإعداد لمفهوم هذه الأفكار.

في الربع الأخير من القرن التاسع عشر. تم تقديم مساهمة كبيرة في تطوير علم الوراثة البشرية من قبل عالم الأحياء الإنجليزية F. Galton ، واسمه K.A. Timiryazev "واحدة من أكثر العلماء والباحثين والمفكرين الأصلي." أثار غالتون أولاً مسألة وراثة الإنسان كموضوع لدراسة السمات الوراثية. وبتحليل الوراثة لعدد من العائلات ، توصل غالتون إلى أن الخصائص العقلية لشخص ما لا تحدث بسبب الظروف البيئية فحسب ، بل أيضا بسبب عوامل وراثية. بالإضافة إلى ذلك ، اقترح وتطبق طريقة التوأم لدراسة الدور المتلازم للبيئة والوراثة في تطوير الشخصيات. طور أيضا عددا من الأساليب الإحصائية ، ومن بينها طريقة حساب معامل الارتباط الأكثر قيمة. هذه الأعمال

وضعت الأساس للتنمية المستقبلية للوراثة البشرية. بالإضافة إلى ذلك ، أصبح غالتون سلف علم تحسين النسل - علم صحة وراثية الإنسان وطرق تحسينه. ومع ذلك ، كان الخطأ الأساسي الذي ارتكبه غالتون هو أنه في التدابير العملية لعلم تحسين النسل ، أوصى بعدم التخلص من الجينات المرضية لزيادة عدد الجينات "الجيدة" في البشر عن طريق تهيئة الظروف للاستنساخ التفضيلي للأشخاص الموهوبين.

يجب إيلاء اهتمام خاص للدراسات التي أجريت على الطبيب الإنجليزي المعروف أ. جيرود (1857 - 1936) ، الذي قدم مساهمة كبيرة في دراسة مشكلة علم الوراثة البشرية. حمل عمله "انتشار الكابتونوريا: دراسة للميزات الكيميائية" عددًا من الأفكار الجديدة. اكتشف هارود لأول مرة العلاقة بين الجينات والإنزيمات ، واكتشف الاضطرابات الأيضية الخلقية وميز بداية علم الوراثة البيوكيميائية. حاليا ، دراسة الأمراض الاستقلابية الوراثية - القسم الأكثر أهمية من علم الوراثة البشرية.

لم يتم تقييم كتابات غارود وآدامز وغيرهم من الباحثين الطبيين خلال حياتهم. لم يهتم علماء الأحياء باهتمام عمل الأطباء. أجريت دراسة الوراثة بشكل رئيسي على النباتات. لسوء الحظ ، لم تكن G. Mendel ، مثل بقية العلماء الذين عملوا مع كائنات نباتية ، على علم بالوراثة البشرية. خلاف ذلك ، يمكن أن يكون اكتشاف قوانين الوراثة قد حدث في وقت أبكر بكثير.

في عام 1865 ، تم نشر العمل الشهير للعالم التشيكي ج. مندل "تجارب على هجين النبات". ظلت القوانين التي افتتحته دون أن يلاحظها أحد لمدة 35 عامًا ، وفقط في عام 1900 تم إعادة اكتشافها من قبل ك. كورنس (ألمانيا) ، وإي شيرماك (النمسا) وجي دي فريس (هولندا). ومنذ ذلك الحين ، تحدد أنماط الوراثة التي اكتشفها مندل ، تطور علم الوراثة الحديث ، بما في ذلك علم الوراثة البشري.

دراسة الميراث من السمات في البازلاء ، وضعت ج. مندل ثلاثة قوانين:

1. قانون توحيد الهجينة من الجيل الأول ؛

2. قانون التقسيم في الجيل الثاني وفقا للنمط الظاهري 3: 1 (مع العبور أحادي الهجين) ؛

3. قانون الوراثة المستقلة للشخصيات.

ارتبط نجاح العالم التشيكي بتطوير منهجية جديدة بشكل أساسي. قال:

قدم طريقة جديدة للهجين إلى العلم ، واختيار لدراسة الأزواج المتناقضة من العلامات ؛

أجرى حسابًا كميًا دقيقًا للصفات المدروسة ، مما سمح لنا بالكشف عن الأنماط الإحصائية للميراث ؛

وبتحليل هذه الأنماط ، توصلت إلى استنتاج مفاده أن الخلايا الجرثومية تحمل مجموعة من السمات التي يمكن تحديدها بالعبور.

أصبحت تجارب G. Mendel والاستنتاجات التي تم التوصل إليها من المتطلبات الأساسية لإنشاء نظرية الجينات - أساس علم الوراثة الحديثة ، و 1900 - سنة الاكتشاف الثانوي لقوانين مندل - تعتبر سنة ولادة علم الوراثة. تم إعطاء اسم العلم الجديد في عام 1906 إلى العالم الإنجليزي V. Batson (من الكلمة اللاتينية Geneo - I generate) ، وفي عام 1909 اقترح عالم الوراثة الدنماركي V. Johannsen هذه المهمة شروط جينيةكما الجينات ، النمط الوراثي و النمط الظاهري.

في عام 1903 ، أثبت عالم الأنثروبولوجيا الأمريكي الفارابي ، الذي يدرس علم الأنساب في عدة أجيال ، لأول مرة أن مصطلح "قصر النظر" (spchydactyly)

الإنسان موروث بطريقة جسمية قاهرة. من هذا العمل يتبع الخلاصة حول صحة القوانين المندلية للإنسان.

في عام 1900 ، وصف K. Landsteiner نظام مجموعة الدم ABO.

في عام 1924 ، أثبت F. Bernstein أنه يتم التحكم في نظام ABO لمجموعات الدم من خلال سلسلة من الأليلات المتعددة في موضع واحد. بعد 25-30 سنة ، تم اكتشاف عامل Rh (Rh) وظهر أن اليرقان الانحلالي لحديثي الولادة يرجع إلى عدم التوافق المناعي للأم والجنين. وأشارت هذه الاكتشافات أيضا إلى انطباق قوانين مندل على ميراث الصفات في البشر.

في عام 1908 ، خلص G. Hardy و V. Weinberg بشكل مستقل إلى أن قوانين Mendelian تجعل من الممكن تفسير توزيع تواتر الجينات من جيل إلى جيل في المجموعات السكانية (من اللاتينية - السكان - السكان ، الناس) وظروف استقرار السكان الجيني. تم إنشاء هذا القانون من خلال تحليل الوراثة البشرية وشكلت أساس علم الوراثة السكانية.

في عام 1919 ، Yu.A. نظمت Filipchenko قسم علم الوراثة في جامعة بتروغراد. في نفس الوقت ، N.I. صاغ فافيلوف الأكثر أهمية القانون الجيني - قانون سلسلة متماثلة في تقلبية وراثية. في وقت واحد في موسكو N.K. كولتسوف يخلق مدرسته الجينية الخاصة.

في 20 عاما. في القرن العشرين ، بدأ علم الوراثة السوفييتية في التطور بسرعة. تأثرت بأفكار علم تحسين النسل ، والتي أصبحت منتشرة في العديد من الدول الأوروبية (إنجلترا ، فرنسا ، ألمانيا) وأمريكا عام 1921 في موسكو إن. نظمت كولتسوف جمعية يوجين الروسية ، في عام 1922 في بتروغراد يو ، وأنتجت A. Filipchenko مكتب علم تحسين النسل.

كانت منظمات تحسين النسل هذه موجهة نحو مهام علمية بحتة ، على عكس مجتمعات تحسين النسل في البلدان الأخرى. NK Koltsov، Yu.A. أجرى فيليتشينكو وعلماء آخرون أعمالًا حول علم الوراثة الموهوب ، حيث درسوا أنساب الشخصيات البارزة. ومع ذلك ، فإن هذه الدراسات أخطأت أخطاء منهجية ، والتناقضات ، بعض البدائية. في نفس الوقت ، كانت هناك لحظات إيجابية في أعمال تحسين النسل. لذلك ، Koltsov و Yu.A. طرح Filipchenko بشكل صحيح مسألة أهمية الظروف الاجتماعية في تحقيق الخصائص البشرية الفردية ، رفضت تماما الطريقة العنيفة لتحسين الوراثة البشرية. بالإضافة إلى ذلك ، أنساب الشخصيات البارزة ، مثل A.S. بوشكين ، ل. تولستوي ، إيه إم. غوركي ، إف آي Shalyapin وغيرها.

بحلول نهاية العشرينات ، توقفت دراسات تحسين النسل في بلادنا. وقد انخفضت شعبيتها في بلدان أخرى (باستثناء ألمانيا). انخفض عدد جمعيات تحسين النسل بسرعة ، وأغلقت الصحف أو أعيدت تسميتها.

نهاية العشرينات - بداية الثلاثينيات. تقدم ملحوظ ملحوظ في تطوير علم الوراثة. وُلدت وأصبحت نظرية صبغية مقبولة بشكل عام للوراثة ، فقد وجد أن الوراثة مرتبطة بالجينات الموضعية في الكروموسومات لنواة الخلية ، وأن الجينات الموجودة في الكروموسومات مرتبة خطيا وتشكل مجموعات الالتصاق.

في نفس الفترة ، يتم إنشاء علم الوراثة السكانية. تم تقديم مساهمة كبيرة في تطوير هذا القسم من قبل S.S. Chetverikov، R. Fisher، N.P. Dubinin و D.D. Romashev، J. E. Haldane and others.

في عدد من البلدان ، بما في ذلك بلدنا ، الطبية

جينيه. من 1932 حتي 37 عمل معهد موسكو الطبي البيولوجي. M. غوركي (في وقت لاحق - معهد الجينات الطبية) ، برئاسة S. G. ليفيت. تحت قيادته تم تنظيم مركز الدراسات التوأمية. هنا درس الأمراض مع الاستعداد الوراثي - السكري ، والقرحة المعوية ، والحساسية ، وارتفاع ضغط الدم ، وما إلى ذلك. وكان العمل الوراثي الخلوي على التعرف على الكروموسومات البشرية الأولى ذات أهمية كبيرة. أعمال علم الوراثة الموهوبين وطبيب الأعصاب العصبي السريري S.N. دافيدنكوفا (1880-1961). كان أول من طرح مسألة عدم تجانس الأمراض الوراثية وبدأ في تنفيذ الاستشارة الوراثية الطبية.

بحلول نهاية الثلاثينيات. القرن العشرين. بدأ الاهتمام في علم الوراثة البشرية في الانخفاض. انخفضت وظلت منخفضة حتى أوائل 50s. عدد الأعمال المنشورة.

في الاتحاد السوفياتي ، مع ظهور إلى السلطة في العلوم البيولوجية من ETC. Lysenko تم حظر جميع الدراسات الجينية ، بما في ذلك البحوث في علم الوراثة البشرية. وقد أعلن علم الوراثة "العلوم الزائفة". تسببت دورة أغسطس من أكاديمية العلوم الزراعية (1948) في إلحاق ضرر هائل بالإنجازات النظرية والعملية للوراثة ، واعتماد الأفكار المضادة للالتهاب من TD Lysenko. استمرت هذه الحالة حتى أوائل الستينيات.

إحياء السوفياتي العلوم الوراثية بدأت بعد التعرض لتدريس "ليسينكو" وتابعت مسار تطور علم الوراثة الطبية. في عام 1964 ، كان كتاب V.P. Efroimson على علم الوراثة الطبية ، في عام 1969 افتتح معهد علم الوراثة الطبية تحت إشراف N.P. بوخكوفا (الآن مركز أبحاث علم الوراثة الطبي في الأكاديمية الروسية للعلوم الطبية) ، حيث بدأت الأبحاث المكثفة في العديد من مجالات علم الوراثة الطبية.

في الخمسينات. ويجري البحث على نطاق واسع في علم الوراثة للإشعاع من رجل على نطاق واسع. مرة أخرى في عام 1927 ، قام الباحث الأمريكي جي. مولر بتأثير مفعول الطفرات القوية للأشعة السينية. أظهر هذا الاكتشاف خطر تشعيع الخلايا الجرثومية البشرية للأجيال اللاحقة ، ونتيجة لذلك تم إيلاء المزيد من الاهتمام للإنسان كهدف للبحث الجيني.

من 1959 إلى 1962 زاد عدد المنشورات والندوات والمؤتمرات حول علم الوراثة البشرية بسرعة. ساهم دمج علم الوراثة ، علم الخلايا ، علم الوراثة الخلوية ، الكيمياء الحيوية في تكوين علم الوراثة السريرية.

وأكدت جهود العلماء عدم تجانس الأمراض الوراثية ، عندما يحدث النمط الظاهري نفسه للمرض بسبب التغيرات في البروتينات المختلفة. من الصعب المبالغة في تقدير أهمية هذا الاكتشاف من أجل التشخيص والعلاج والاستشارة الطبية الوراثية للأمراض الوراثية.

في عام 1944 ، ثبت بشكل موثوق أن نقل المعلومات الوراثية مرتبط بحمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA). كان هذا الاكتشاف عاملاً قوياً في تحفيز دراسة الوراثة على المستوى الجزيئي. وبفضل إبداع د. واطسون و F. Crick عام 1953 نموذجاً للهيكل الجزيئي للحمض النووي ، بدأت دراسة متعمقة للجزئيات البشرية والبيوكيميائية وعلم المناعة.

يقدم تاريخ تطور علم الوراثة الخلوية مثال مقنع على أهمية البحث الأساسي للصحة العامة العملية. في عام 1956 ، أثبت X. Tio و A. Levan وجود 46 صبغيًا في الخلايا البشرية ، وبعد ثلاث سنوات ، تم اكتشاف أمراض كروموسومية بشرية. في عام 1959 ، أسس J. Lejeune صورة خلوية خلوية

حدوث متلازمة داون (الصبغي الصبغي 21). في الوقت نفسه ، حدد العديد من العلماء على مستوى الكروموسومات متلازمة تيرنر (CW) ومتلازمة كلاينفلتر (XXY). في الوقت نفسه ، تم تحديد دور الكروموسوم Y في تحديد جنس الشخص.

في عام 1960 ، طور ر. مورهد وزملاؤه طريقة لزراعة الخلايا الليمفاوية في الدم من أجل الحصول على صبغيات الطور البدئي البشري ، والتي جعلت من الممكن الكشف عن الطفرات الصبغية المميزة لبعض الأمراض الوراثية. اكتشاف آخر مهم لتطوير علم الوراثة الخلوية البشرية هو تطوير طرق للتلطيخ التفاضلي للكروموسومات. بفضله ، أصبح من الممكن تحديد كل كروموسوم بشري ، وهذا زاد بشكل كبير من قوة حل الأساليب الخلوية الوراثية.

وكانت مرحلة أخرى في تطوير علم الوراثة البشري الحديث هي رسم خريطة الجينات في الكروموزومات البشرية وتوطينها. ساهمت إنجازات علم الوراثة الخلوية وعلم الوراثة في الخلايا الجسدية والزيادة في عدد الواسمات الجينية في الدراسة الناجحة لمجموعات الربط. حاليا ، شخص لديه 23 مجموعة مخلب. وقد وجدت هذه البيانات التطبيق المباشر في تشخيص الأمراض الوراثية والاستشارة الطبية والجينية.

ساهم الارتباط الوثيق بين علم الوراثة الحديث والكيمياء والفيزياء والكيمياء الحيوية وعلم وظائف الأعضاء والبيولوجيا والصيدلة وغيرها من العلوم في ظهور أقسام جديدة من علم الوراثة: علم الوراثة الخلوية ، وعلم الوراثة الإشعاعي ، وعلم المناعة الذاتية ، وعلم الوراثة الدوائي ، وعلم الوراثة البيئية.

في النصف الثاني من القرن العشرين. تم تطوير بداية التطوير المكثف للوراثة الجزيئية والهندسة الوراثية ، وطرق التصنيع الاصطناعي والإنزيمي للجينات. في عام 1969 ، قام العالم الهندي ج. كارانو لأول مرة بتوليف جين اصطناعي. بمساعدة الهندسة الوراثية ، تم الحصول على جينات اصطناعية من الأنسولين ، الإنترفيرون ، السوماتوتروبين ، وما إلى ذلك ، وهذه الإنجازات تفتح آفاقًا كبيرة في تشخيص الأمراض الوراثية البشرية والوقاية منها وعلاجها.

وقد وجدت إمكانيات علم الوراثة الجزيئي وتطوير أساليب حديثة للعمل مع الحمض النووي التطبيق من أجل حل المشاكل العملية للوراثة الطبية.

نهاية القرن العشرين. تميزت بوضع وإطلاق البرنامج الدولي الطموح "الجينوم البشري". وتتمثل مهمتها في دراسة الجينوم البشري ، بما في ذلك رسم خريطة للكروموسومات وتسلسل الحمض النووي ، وتحديد تسلسل النيوكليوتيد الكامل لجينوم يتكون من ثلاثة بلايين زوج من النوكليوتيدات. كجزء من هذا البرنامج ، يتم تطوير طرق تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية. من الممكن بالفعل تشخيص الحمض النووي لأكثر من 100 عيوب وراثية. في المستقبل القريب ، سيصبح العلاج الجيني للأمراض البشرية الأكثر شيوعًا ، والتي باتت معروفة بالفعل ، حقيقة.

حتى على خلفية القرن العشرين المضطرب ، فإن المصير الذي ذهب إلى علم الوراثة الروسي مثير للغاية. نلقي نظرة على قصتها من وجهة نظر عين الطائر. الظهور المفاجئ والارتقاء في أوائل العشرينات ، والنمو الكمي والمشاركة التدريجية لهذا العلم في مجال النضال الإيديولوجي ، وقمع علم الوراثة البشري في منتصف الثلاثينيات ، ظهور على الساحة الاجتماعية للمرشد Trofim Lysenko ، اعتقال وموت العالم N.I. فافيلوفا ورفاقه ، وأخيرا ، المذبحة الوراثية والمناطق المجاورة لها في عام 1948. علاوة على ذلك ، بعد سقوط خروشوف ، هناك ولادة صعبة ، وإعادة نمو فروع الأشجار الجينية الملتوية ، و- مرة أخرى الضربات المرتبطة بإصلاحات التسعينات.

مظهر وتطوير علم الوراثة في روسيا

تتزامن ولادة علم الوراثة مع بداية القرن العشرين ، عندما تم اكتشاف قوانين الميراث من الشخصيات التي أنشأها غريغور مندل. بحلول عام 1915 ، تم إنشاء النظرية الصبغية للوراثة لدى عالم الوراثة الأمريكي توماس مورغان. كانت العوامل الوراثية التي فرضها مندل (الجينات) قادرة على الارتباط ببعض المناطق المحددة (loci) للكروموسومات. وفي الوقت نفسه ، فإن الرقصات الصبغيية الغامضة التي لوحظت خلال فترة الانقسام الخلوي ، أصبحت دورها في تحديد الجنس وتطور الكائنات الحية والتطور أكثر وضوحًا. في مطلع العشرينات يحدث علم الوراثة في روسيا. ولكن ليس مثل أفروديت من رغوة البحر ، ولكن كبعض حي آخر من شجرة الفاكهة التي كانت البيولوجيا الروسية في بداية القرن العشرين.

تم إدخال العلم إلى روسيا في نزوة بيتر الأول ، وهو نفس الشيء الذي حدث في زمن كاثرين الثاني ، حيث تم إدخال البطاطس بالقوة. كلتا الابتكارات قد ترسخت. أصبحت أكاديمية العلوم في سانت بطرسبورغ معقل التنوير وجذبت علماء ممتازين من الغرب إلى روسيا. لذلك ، في عام 1834 ، انتقل كارل باير (1792-1876) ، وهو أحد مؤسسي علم الأجنة ، إلى روسيا. فتحت البويضة وأول وصف بالتفصيل مسار التنمية الفردية في الحيوانات. في بداية القرن العشرين في روسيا ، الاتجاهات الأصلية في مختلف مجالات البيولوجيا. وهنا النتيجة. في العقد الأول من القرن العشرين ، تم منح اثنين من علماء الأحياء من روسيا جائزة نوبل - I. I. Mechnikov (1908) و I. P. Pavlov (1904). دعونا نقارن: في الولايات المتحدة الأمريكية ، منحت جائزة نوبل الأولى في علم الأحياء إلى T. Morgan فقط في عام 1933. بالإضافة إلى الدولة ، في روسيا في بداية القرن ، بدأ المحسنين بدعم العلوم. لذلك ، في 1908-1909. على حساب الجنرال AL Shanyavsky والتاجر Kh.S.Ledentsov ، تم تأسيس جامعة الشعب ، وجمعية موسكو للمعهد العلمي وجمعية تطوير العلوم التجريبية في موسكو. في المقاطعات zemstvos دعم عمل الجمعيات العلمية والمحطات التجريبية. في نهاية القرن العشرين في روسيا ، كررت كلمات شانيفسكي من مناشدته لوزير التعليم في عام 1905: "... بالطبع ، نحن بحاجة إلى أكبر عدد ممكن من الناس الأذكياء والمتعلمين. لديهم كل قوتنا وخلاصنا ، ونقصهم هو سبب كل مصائبنا ومحننا والوضع المؤسف الذي تجد فيه كل روسيا نفسها الآن ".

بعد فترة وجيزة من الافتتاح ، أصبحت جامعة Shanyavsky ملاذا واحة لكثير من العلماء 130 الذين غادروا جامعة موسكو في عام 1911 للاحتجاج. وكان من بينهم الأستاذ نيكولاي كونستانتينوفيتش كولتسوف (1872-1940) ، الذي وصفه عالم الحيوان الألماني الشهير ريتشارد غولدشميت بأنه الأكثر تعلما من جميع علماء الأحياء الذين عرفوه. على أساس الجامعة الوطنية Koltsov التي أنشئت في عام 1917 الأول والأفضل في ذلك الوقت في معهد أوروبا للبيولوجيا التجريبية (IEB). في عام 1921 ، اقترح على عالم الحيوان S.S. Chetverikov تنظيم مختبر جيني في IEB. هذا هو المكان الشهير مدرسة موسكو للوراثة مع أسماء مثل B.L. Astaurov ، E.I.Balkashina ، S.M.Gershenzon ، N.P. Dubinin ، D.Romashov ، A.S.Serebrovsky ، N. .V.Timofeev Resovskii. وبحلول منتصف عام 1923 ، تم نشر أعمال المعهد وعدد جريدتين جديدتين. أجرى Chetverikov ورشة عمل حول مشاكل التطور تسمى COOP ("شفوي مشترك") في شقته. تم اختيار المشاركين حسب نوع التعاطف ، وكان لديهم حرية قراءة الأدبيات العلمية بثلاث لغات. خلقت الدائرة جوًا مثاليًا لتطوير المواهب العلمية واتساعها والتفكير النقدي. نظم نوفيفوف-رسوفسكي ، الذي كان في وقت لاحق في ألمانيا ، ندوات أوروبية (أو "ثرثرة" ، وفقا له) مثل كور ، بمشاركة العديد من علماء الأحياء المشهورين وعلماء الفيزياء في أوروبا ، على سبيل المثال ، نيلز بور.

في سانت بطرسبورغ ، نشأت مدرستها الخاصة من علم الوراثة ، وترتبط في المقام الأول بأسماء يوري الكسندروفيتش فيليتشينكو (1882-1930) ونيكولاي إيفانوفيتش فافيلوف (1887-1943). بالفعل في عام 1913 ، بدأ عالم الحيوان فليبتشينكو لقراءة أول دورة في علم الوراثة الاختيارية في روسيا الاختيارية في جامعة سان بطرسبرج. في عام 1918 ، أنشأ أول قسم في روسيا في علم الحيوان التجريبي وعلم الوراثة. كان طالبه ومساعده ف. ج. دوب (r) Zhansky ، الذي حصل في وقت قريب على منحة روكفلر في عام 1927 للعمل في مختبر مورغان وبقي في الولايات المتحدة الأمريكية ، في وقت لاحق تم الاعتراف بها كرئيس لبيولوجيين التطور الأمريكيين.

الإنجازات الوراثية في 20S - 40S

هناك ثلاثة أنواع من الإنجازات في العلوم: التطورات المفاهيمية والنظرية والاكتشافات التجريبية وخلق طرق بحث جديدة. كان غريغور مندل واحدًا من كل ثلاثة. في عمله في عام 1865 ، وضع قوانين الميراث من الشخصيات ، وثبت تأثيرها في التجارب ، وخلق "الجبر الوراثي" ، والتي لا تزال سارية المفعول.

أثبت تشيفريفيكوف وجود احتياطي متحور من الأنواع في أعمال طلابه (N.V.Timofeev-Resovsky، S.M.Gershenzon، N.P. Dubinin) ، ثم في الدراسات التي بدأت في الولايات المتحدة الأمريكية بناء على مبادرة من المهاجرين الروس. G. Dob (r) Zhan. كان من الممكن تطوير طرق لتحديد درجة ضغط الطفرات ، لتحديد تركيز وتواتر حدوث في طبيعة أنواع مختلفة من الطفرات. الآن من الممكن دراسة المراحل الأولية لعملية التطور في التجارب.

إن أعمال زميلة فافيلوف في دراسة الكروموسومات معروفة على نطاق واسع. لذا ، قدم G.A. Levitsky مصطلح "" في علم الأحياء - لوصف السمات الأساسية لمورفولوجيا الكروموسومات من نفس النوع ومقارنتها فيما بينها في الكائنات الحية المختلفة والأنواع. في عام 1934 ، لأول مرة في النباتات ، أظهر كيف أن الكروموسومات تنقسم إلى شظايا وتمت إعادة ترتيبها تحت تأثير الإشعاع.

مراجعات وأرضية علم الوراثة

REVIVAL

في نفس الوقت ، في وقت مبكر من ديسمبر 1958 ، محررو المجلة النباتية ، بقيادة أكاد. VN Sukachev لنشر سلسلة من المقالات النقدية حول أفكار Lysenko. في عام 1963 ، حل نفس المصير في مجلة "نيفا" (Neva) لمقال باحثين في علم الوراثة من V. Kirpichnikov و J.A. Medvedev ، "آفاق علم الوراثة السوفييتية" من قبل علماء الوراثة. ومع ذلك ، بدأ سقوط Lysenko الظاهر فقط بعد سقوط N. S. خروتشوف في عام 1964. في سبتمبر 1965 ، في اجتماع لجنة رئاسة أكاديمية العلوم تحت قيادة أكاد. أخيرا ، انتقدت ام.في. كيلاديش لأول مرة بشكل علني أساليب ونتائج أنشطة ليسينكو. في عام 1965 ، تمت إزاحته من منصبه كمدير للمعهد الأكاديمي للوراثة ، والذي احتفظ به لمدة ربع قرن بعد اعتقال فافيلوف ، وفرض هراءه من خلال نظام مؤسسات الدولة.

قام عالم خلوي وعلم الوراثة اللامع V.V. Prokofyeva-Belgovskaya ، وهو طالب في Yu.A. Filipchenko ، بإنشاء مدرسة علم الوراثة الخلوية التي تدرس سلوك وهيكل الكروموسومات البشرية في الصحة وعلم الأمراض ("الأمراض الصبغية"). بالتعاون مع عالم وراثة آخر ، VP Efroimson ، قاموا بإعادة إحياء البحث في علم الوراثة الطبية. ومع ذلك ، فقد تبين أن تأثير المحظورات الإيديولوجية على دراسة الوراثة البشرية كبير للغاية لدرجة أنه لا يمكن طباعتها ونشرها في عام 1998 إلا بعد مرور أكثر من 20 عامًا على كتاب VP Efroimson بعنوان "Genetics of Genius".

من وجهة نظر تاريخ العلم والثقافة ، فإن هزيمة علم الوراثة السوفييتي ، الآن ، بعد أكثر من 50 عامًا من جلسة VASKhNIL ، لا يبدو لي خارجًا عن المألوف ، ولكن فقط المثال الأكثر روعة لما يحدث في ظل شروط عقيدة حاكمة واحدة ، في ظل شروط خضوع الجميع تدفقات الحياة لمثل التماثلية. من الصعب العثور على كلمات أكثر دقة من الأستاذ V.Ya.Aleksandrov ، وهو أحد علماء الأحياء الذين يعارضون بنشاط الظلامية ، وهو البادئ والمؤلف المشارك لـ "Three Hundred Letter" الشهيرة. في الكتاب الرائع "السنوات الصعبة من علم الأحياء السوفياتي" (1993) ، يعتبر الأحداث التي أعقبت دورة عام 1948 لأكاديمية العلوم الزراعية تجربة قاسية وعظمة في علم النفس الاجتماعي ، والتي كشفت عن حدود قوة المبادئ الأخلاقية. مختلف الناس وأظهرت هشاشة أسس الحشمة الإنسانية.

وخاتمة ألكسندروف مخيبة للآمال وتتعلق بالوضع الحالي في روسيا ككل: "ملايين الأشخاص الذين يعانون من الأخلاق المضعفة ، مع ضمير غارق ، يتشكلون في البلاد. لقد أصبحوا مصفوفة نقلت دونية عقليّة إلى الجيل التالي. هذا الموحل وصلنا ، وإلى حد كبير يحدد المستوى المنخفض للمجتمع الحديث مع كل ما يترتب على ذلك من عواقب في الحياة الروحية والمادية لبلدنا ".

هنا يمكن أن نتذكر الحكمة الشعبية: المرض يدخل إلى poods ، ويخرج مع البكرات.

إن مأساة العلم كمؤسسة اجتماعية ، والتي حدثت في العقد الأخير من الإصلاحات الاجتماعية ، تبين أنها مدمرة جداً للوراثة أيضاً. يتطلب انتقال الأبحاث إلى المستوى الجزيئي استخدام الكواشف الأكثر غلاءً والمعدات عالية الدقة. هذا الأمر أصبح غير قابل للوصول أكثر منذ التسعينات. بدأ العمل في العلوم بدفع أقل من مستوى البقاء. أدى فتح حدود الدولة في أواخر الثمانينيات إلى هجرة هائلة من المواهب العلمية ، سواء الشباب أو متوسطي العمر. مثال واحد. في الولايات المتحدة ، في المعهد الوطني للصحة والبيئة (NIEHS ، نورث كارولينا) ، حيث عملت لعدد من السنوات في قسم كبير من علم الوراثة الجزيئية ، ما يقرب من ثلث العاملين في مجال البحوث ، 12-15 شخصًا ، هم من بين أفضل خريجي قسم علم الوراثة جامعة لينينغراد (بطرسبورغ).

مرة أخرى تم قطع اتصال العصر. هل الوراثة الروسية قادرة على التطور في مثل هذا الوضع في القرن الواحد والعشرين؟

أصبح من المعروف أن علماء من جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو عثروا على جين مسؤول عن الذكاء. وهذا سيسمح في المستقبل بزيادة عقل الشخص بشكل مصطنع في أي عمر. وهذه واحدة من العديد من الاكتشافات الحديثة في علم الوراثة ، وكل منها ضروري للعلم والإنسانية.

جين العقل

كما ذكر أعلاه ، اكتشف علماء أمريكيون من كاليفورنيا بروتين يسمى "cloto" والجين KL-VS ، وهو المسؤول عن إنتاجه. هذا الأخير تلقى على الفور اسم "الجين الفكري" ، لأن هذا البروتين قادر على زيادة معدل الذكاء للشخص بنسبة 6 نقاط دفعة واحدة.

علاوة على ذلك ، يمكن تصنيع هذا البروتين بشكل اصطناعي ، بغض النظر عن عمر الشخص. لذلك ، في المستقبل ، سوف يتعلم العلماء من خلال الأساليب العلمية لجعل الناس أكثر ذكاء بغض النظر عن بياناتهم الفكرية الطبيعية.
بالطبع ، بمساعدة "cloto" من المستحيل أن نجعل عبقريًا من شخص عادي. ولكن من الممكن مساعدة الأشخاص الذين يعانون من تأخر في النمو الفكري ، وكذلك أولئك الذين يعانون من مرض الزهايمر ، في المستقبل.

مرض الزهايمر

يتحدث عن مرض الزهايمر. منذ وصفه في عام 1906 ، لم يتمكن العلماء من معرفة طبيعة هذا المرض بشكل موثوق به ، للأسباب التي تتطور في بعض الناس ، ولكن ليس في غيرهم. لكن في الآونة الأخيرة كان هناك انفراج كبير في دراسة هذه المشكلة. اكتشف باحثون يابانيون من جامعة أوساكا جينًا يطور مرض الزهايمر في الفئران التجريبية.
كجزء من البحث ، تم تحديد الجين klc1 ، مما ساهم في تراكم بروتين بيتا اميلويد في أنسجة المخ ، والذي هو العامل الرئيسي في تطور مرض الزهايمر. كانت آلية هذه العملية معروفة لفترة طويلة ، ولكن في وقت سابق لم يكن أحد يستطيع أن يفسر سببها.
وقد أظهرت التجارب أنه عندما يتم حظر الجين klc1 ، تقل كمية بروتين بيتا اميلويد المتراكم في المخ بنسبة 45٪. يأمل العلماء أن يساعد بحثهم في المستقبل في مكافحة مرض الزهايمر - وهو مرض خطير يؤثر على عشرات الملايين من كبار السن في جميع أنحاء العالم.

غبيا وراثيا

اتضح أنه لا يوجد فقط جين من الذكاء ، ولكن أيضا جينة من الغباء. على أي حال ، يعتقد العلماء من جامعة إيموري في تكساس ذلك. اكتشفوا وجود خلل وراثي في RGS14 ، مما يجعل تعطيله ممكنا بشكل ملحوظ لتحسين القدرات الفكرية للفئران التجريبية.
وتبين أن منع جين RGS14 يجعل CA2 أكثر نشاطًا في منطقة قرن آمون ، منطقة الدماغ المسؤولة عن تجميع المعارف الجديدة والحفاظ على الذكريات. أصبحت الفئران المختبرية بدون هذه الطفرة الجينية أفضل في حفظ الأشياء والانتقال من خلال المتاهة ، وكذلك التكيف بشكل أفضل مع الظروف البيئية المتغيرة.
يأمل علماء من تكساس أن يتطور في المستقبل دواء من شأنه أن يعيق جين RGS14 في شخص يعيش بالفعل. وهذا من شأنه أن يمنح الناس قدرات ذهنية وقدرات فكرية غير مسبوقة. ولكن قبل تحقيق هذه الفكرة ، هناك حاجة لأكثر من عقد واحد.

جين السمنة

اتضح أن البدانة لها أيضًا أسباب وراثية. على مر السنين ، وجد العلماء جينات مختلفة تسهم في ظهور الوزن الزائد وكميات كبيرة من الدهون في الجسم. لكن "الرئيسي" منهم يعتبر حاليا IRX3.
اتضح أن هذا الجين يؤثر على نسبة الدهون نسبة إلى الكتلة الكلية. خلال الدراسات المختبرية ، تبين أنه في الفئران مع IRX3 التالفة ، فإن نسبة الدهون في الجسم أقل بمرتين من بقية. وعلى الرغم من حقيقة أنهم كانوا يتغذون بنفس الكمية من الطعام عالي السعرات الحرارية.
مزيد من الدراسة عن الطفرة الجينية لل IRX3 ، فضلا عن آليات آثاره على الجسم ، سوف تجعل من الممكن إنشاء أدوية فعالة للسمنة ومرض السكري.

جين السعادة

والأهم من ذلك ، في رأينا ، اكتشاف علماء الوراثة من جميع تلك المذكورة في هذا الاستعراض. اكتشفه علماء من كلية لندن للصحة ، ويسمى 5-HTTLPR "جين السعادة". بعد كل شيء ، تبين أنه مسؤول عن توزيع هرمون السيروتونين في الخلايا العصبية.
ويعتقد أن السيروتونين هو أحد أهم العوامل المسؤولة عن مزاج الشخص ، فهو يجعلنا سعداء أو حزينين ، وهذا يتوقف على الظروف الخارجية. أولئك الذين لديهم مستوى منخفض من هذا الهرمون يكونون عرضة لنوبات متكررة من المزاج السيئ والاكتئاب المعرضين للقلق والتشاؤم.
وجد علماء بريطانيون أن ما يسمى بالتغيير "الطويل" للجين 5-HTTLPR يسهم في تحسين توصيل السيروتونين للدماغ ، مما يجعل الشخص يشعر بالسعادة مرتين مثل الآخرين. تستند هذه النتائج على مسح ودراسة الخصائص الجينية لعدة آلاف من المتطوعين. في هذه الحالة ، كانت أفضل مؤشرات الرضا عن الحياة بين هؤلاء الناس ، الذين يمتلك آباؤهم "جين السعادة".