د. ميراث الصفات المرتبطة بالجنس. XII. وراثة الصفات المرتبطة بالجنس

الإنسان لديه اثنين من الكروموسومات الجنسية - Xو Y  (XXفي النساء و XYفي الرجال ) . سمحت لنا دراسة بنية الكروموسومات الجنسية بتحديد المجالات التالية:

A- مؤامرات ذات جينات أليلة - مناطق pseudoautosomal 1 و 2 ، موجودة في X- وفي Y- كروموسوم . بسبب المناطق pseudoautosomal ، تصريف كروموسومات الجنس في الجنس غيرية الشكل خلال الانقسام الاختزالي هو ممكن.

B- الجينات المرتبطة Xالكروموسوم ، بما في ذلك الجينات ، وتحديد تطور الخصائص الجنسية الأنثوية ، والجينات من الهيموفيليا ، عمى الألوان ، ضمور العضلات ، الخ - مجموع أكثر من 200 جينة.

C- الجينات المرتبطة Y- كروموسوم. ال Y- الكروموسومات حوالي 100 جينات وعلامات جينية تم رسمها الآن. يحد كروموسوم YY منطقة SRY. جنس منطقة من Y- كروموسوم) ، وتحديد تطور الخصيتين والتمييز بين الذكور. بالإضافة إلى ذلك ، جينات الكروموسوم Y التي تحدد جينات نمو شعر الأذن (hypertrichosis) ، الكتائب الوسطى للأصابع ، التي تتحكم في معدل النمو ، وتشكيل الغشاء بين أصابع القدم ، وبعض العلامات الأخرى.

الجينات المترجمة في المناطق A,الو Cتسمى مرتبطة بالكروموسومات الجنسية.

العلامات التي يتم توريثها من خلال Yدعا الكروموسوم golandricheskimi. تظهر فقط في الذكور ويتم نقلها فقط من خلال خط الذكور. العلامات التي يتم توريثها من خلال Xدعا الكروموسوم إلى جانب الكروموسوم X. توجد في كل من النساء والرجال. في هذه الحالة ، يمكن للمرأة أن تكون متماثلة الزيجوت ومتخالف على حد سواء بالنسبة للجينات الموضعية في X-hromosome.

تظهر الأليلات المتنحية في النساء فقط في الحالة المتماثلة الزيجوت ، ولكن في الرجال ، تظهر الألائل المتنحية دائما ، لأن في حالة نازفة ، أي لا يوجد زوج أليلي في الكروموسوم المتشابه. مثال تقليدي على هذا الميراث هو مرض الهيموفيليا A ، وهو مرض يتميز بضعف الدم وتخثر الدم. في هذه الحالة ، تنقل الأمهات - الحوامل المتخالفات من الأليل المتنحي الطافر - المرض إلى أبنائهن باحتمال قدره 50٪.

وينبغي ألا يغيب عن بالنا أنه ، على سبيل المثال ، في الطيور وبعض الحشرات ، الجنس غير المتجانس هو أنثى ، والجنس المتجانس هو ذكور.

عينة حل المشكلة

المهمة 1 : نقص تنسجمينا الأسنان يحدده أليل الملتصق السائد المرتبط بـ X من الجين. في الأسرة ، حيث يكون للزوج والزوجة مينا الأسنان تنسج ، ولد مع أسنان طبيعية. ما هو احتمال ولادة الأطفال في هذه العائلة مع هذا الشذوذ؟

الحل:

دلالة على الأليلات من الجين:

X A - مينا الأسنان تنسج

X و - الأسنان العادية

ووفقًا لحالة المشكلة ، فإن الزوج يعاني من نقص تنسج المينا في الأسنان ، وبالتالي نمطه الوراثي: XA Y. وتعاني الزوجة أيضًا من هذه الحالة الشاذة ، مما يعني أن نمطها الوراثي لديه أليل مهيمن يحدد مرض XA ، بما أن هذه العائلة لديها ابن بأسنان عادية ، . مع التراكيب الوراثية X و Y ، والكروموسوم X الذي تلقاه من الأم ، ثم في النمط الوراثي للأم يجب أن يكون هناك جسيم متنحي X كذلك. وهكذا ، فإن النمط الوراثي للزوجة: X A X a.

P 1: ♀ X A X a - ♂ X A Y

G 1: X A X A X A Y

F 1 X A X A: X A X a: X A Y: X a Y

F 1: Х А Х А، Х А Y، Х А Х а-children with hypoplasia، 75٪

X و Y- الأطفال ذوي الأسنان العادية ، 25٪

بعد تحليل ذرية F1 ، نقرر أن جميع الفتيات سيعانين من نقص تنسج (نصفهم متماثلان X X X و النصف متغاير الزيجوت X A X a) ، نصف الأبناء مع نقص تنسج (X A Y) وأبناء نصف أسنان طبيعية (X a Y ).

الإجابة:مع نقص تنسج مينا الأسنان ، جميع البنات ونصف الأبناء سيكون ، ¾ (75٪) من جميع النسل.

المهمة 2. في عائلة الوالدين الصغار الأصحاء ، غير الخاضعين للأمراض المعدية المتكررة ، تلد 3 فتيات في نفس العمر. هل من الممكن أن نفترض أنهم وجميع البنات اللاحقة في هذه العائلة سيكونون مقاومين للأمراض المعدية البكتيرية مثل آبائهم ، إذا كان معروفًا أن جدتي الأمهات وجدة الأب لديهم صحة هشة جدًا ( هذه هي ما يسمى مرض بروتون (أي نقص خلقي من غلوبيولين غاما ، مما يجعلها عرضة لبعض الأمراض المعدية). الجين المسؤول عن تطور حالة نقص غلوبولين الجلوبيوم مقهور ، موضعي على الكروموسوم X.

الحل:

X A - غياب المرض Bruton ؛

X و - وجود مرض Bruton

عند تحليل احتمال وجود أي نوع من الفتيات المولودات في هذه العائلة ، يجب مراعاة ما يلي:

1. بما أن الجدة (من خلال خط الأمهات) كانت مريضة ، فإن نمطها الوراثي هو إنزيم Xa Xa homozite و كل 100٪ من الأمشاج هي Xa؛

2. أم البنات ، على الرغم من كونها صحية ، لديها في نمطها الوراثي واحدة من الكروموسومات X مع الجين المتنحية Xa. النمط الوراثي هو XAHa.

3. والد الفتيات يتمتع بصحة جيدة ، ونمطه الوراثي هو X A Y. إن حقيقة أن الجد (بعد الوالدة) مريض لن يؤثر على النمط الوراثي لأب الفتيات ، لأن الكروموسوم Y لا يحمل الجينات المسؤولة عن المرض.

P 1: ♀ X a X a - ♂ X A YP 2: ♀ X A X _ - ♂ X a Y

G 1: X و X A YG 2: X _ X A X and Y

F 1 X A X a - X A Y

GX A X A X A Y

بينيت جريت:

الإجابة:في هذه العائلة ، ستكون جميع الفتيات الثلاث أصحاء ، ولن يظهر مرض بروتون في أي منها.

الأهداف

كلاسيكي الهموفيليا مرض بالدم   المنقولة على هيئة سمة متنحية مرتبطة بـ X. رجل مصاب بالهيموفيليا يتزوج امرأة عادية كان والدها مصاب بالهيموفيليا. تحديد احتمال الولادة في هذه العائلة من الأطفال الأصحاء؟

في البشر ، الأليل الذي يسبب أحد أشكال عمى الألوان ، أو عمى الألوان، مترجمة في كروموسوم X. حالة المرض ناجمة عن أليل متنحي ، وحالة الصحة هي المهيمنة. الفتاة التي لديها رؤية طبيعية ، والتي كان أباها مصاب بعمى الألوان ، تتزوج رجلاً عادياً ، يعاني أبوه أيضاً من عمى الألوان. ما هي الرؤية التي سيكون لدى الأطفال من هذا الزواج؟

من المعروف أن القطط "الثلاثية الشعر" هي دائما من الإناث. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن ألائل اللون الأسود والأحمر للصوف موجودان في الكروموسوم X ، ولكن لا أحد منهم يهيمن ، ومع مزيج من اللون الأحمر والأسود ، يتشكل الأفراد "الثلاثة صوفي". ما هو احتمال الظهور في ذرية القطط الثلاث شعر من عبور قطة ذات الشعر الثلاثي مع قطة سوداء؟

خلل التنسج الأديم الظاهر اللامائى   في البشر ، التي تنتقل على هيئة سمة متنحية مرتبطة بـ X. الشاب ، الذي لا يعاني من هذا العيب ، تزوج من فتاة حُرم أبوه من الغدد العرقية ، وأصبحت الأم وأجدادها أصحاء. ما هو احتمال أن يعاني الأطفال من هذا الزواج من غياب الغدد العرقية؟

فرط   الموروثة كسمعة مرتبطة بالكروموسوم Y. ما هي احتمالية إنجاب الأطفال بهذا الوضع الشاذ في الأسرة التي يعاني فيها الأب من فرط الشعر؟

يمكن تحديد سواد الأسنان بواسطة اثنين من الأليلات السائدة من جينات مختلفة ، واحدة منها موجودة في autosome ، والأخرى في كروموسوم X. في عائلة الوالدين ذوي الأسنان الداكنة ، ولدت ابنة وصبي مع لون الأسنان الطبيعي. تحديد احتمالية ولادة الطفل التالي في هذه العائلة أيضًا ، دون أي شذوذ ، إذا كان من الممكن إثبات أن الأسنان المظلمة للأم لا تسببها إلا الأليل المرتبط بالكروموسوم X ، وأسنان الأب الداكنة ناتجة عن جينة وراثية جسمية له هو متغاير الزيجوت.

أحد النماذج فقد غاماغلوبولين الدم   الموروثة كصفة مقهورة جسمية ، والأخرى كصفة مقهورة مرتبطة بها X   كروموسوم. تحديد احتمالية ولادة الأطفال المرضى في العائلة ، إذا كان معروفًا أن الأم متجانسة في جيناتين ، والأب يتمتع بصحة جيدة ولديه فقط الألائل المسيطرة للجينات التي تم تحليلها.

في الرجل عمى الألوان   بسبب الأليل المتنحية المرتبطة بـ X في الجين. الثلاسيميا   الموروثة كصفة مقهورة جسمية ويلاحظ في شكلين: متماثلات الزيجوت الثقيلة ، وغالبا ما تكون مميتة ، وفي الزيجوتات المتغايرة تكون أقل حدة. امرأة ذات رؤية عادية ، ولكن مع وجود شكل خفيف من الثلاسيميا متزوج من رجل سليم ، ولكن مصاب بعمى الألوان ,    لديه ابن دالتوني مع شكل خفيف من الثلاسيميا. ما هي احتمالية ولادة الابن القادم دون أي شذوذ؟

في البشر ، يسيطر جين العينين البني على اللون الأزرق للعيون (A) ، وجين عمى الألوان متنحي (لون مصاب بالعمى - d) ويرتبط بالكروموسوم X. امرأة ذات عيون بنية ذات رؤية طبيعية ، وكان والدها عيون زرقاء  ويعاني عمى الألوان ، ويتزوج رجل ذو عيون زرقاء مع رؤية طبيعية. ضع خطة لحل المشكلة. تحديد الأنماط الوراثية للوالدين والنسل المحتمل ، واحتمال الولادة في هذه العائلة من الأطفال الذين يعانون من عمى الألوان عيون بنية  وجنسهم.

رجل يعاني عمى الألوان   و صممتزوجت امرأة طبيعية في البصر وحسن السمع. كان لديهم ابن ، أصم ، ولون أعمى وابنة - أعمى اللون ، ولكن مع أذن جيدة. تحديد احتمالية الولادة في عائلة الابنة هذه مع كلتا العيوب ، إذا كان من المعروف أن عمى الألوان والصمم ينتقلان أعراض متنحيةلكن عمى الألوان مرتبط بالكروموسوم X ، والصمم هو عَرَضٌ جَسَدِيّ.

الناس لديهم شكل واحد عمى الألوان بسبب الأليل المتنحي المرتبط بـ X في الجين. القدرة على التمييز بين طعم phenylthiocarbamide يرجع إلى الأليل السائد autosomal. كانت المرأة ذات الرؤية الطبيعية ، ولكنها تميز طعم فينيل ثيوكرباميد ، متزوجة من لون مصاب بعمى لا يستطيع تمييز طعم فينيل ثيوكرباميد. كان لديهم ابنتان لا تعانيان من عمى الألوان ، ولكنهما ميزتا طعم فينيل ثيوكارباميد ، وأربعة أولاد ، لا أحد منهم يعاني من عمى الألوان ، ولكن اثنين من المذاق المميز لفينيل ثيوكرباميد ، واثنان لا. تحديد التراكيب الوراثية المحتملة للآباء والأمهات والأطفال.

في البشر ، يعتمد إعتام عدسة العين (مرض العين) على الجين autosomal السائد ، والسماك (مرض جلدي) يعتمد على الجين المتنحي المرتبط بالكروموسوم إكس. امرأة ذات عيون سليمة وبشرة طبيعية ، عانى والدها من السماك ، يتزوج رجل يعاني من إعتام عدسة العين وبشره صحي ، الذي لم يكن لدى والده هذه الأمراض. ضع خطة لحل المشكلة. تحديد التراكيب الوراثية للوالدين ، الأنماط الجينية والظواهر المحتملة للأطفال. ما هي قوانين الوراثة التي تتجلى في هذه الحالة؟

فرط   الموروثة كسمعة مرتبطة بالكروموسوم Y ، الذي يظهر فقط في عمر 17. أحد النماذج السماك   الموروثة كسمات متنحية مرتبطة بـ X. في الأسرة حيث تكون المرأة طبيعية في كلا الاتجاهين ، والزوج هو صاحب فرط الشعر فقط ، يولد الطفل مع علامات السماك. تحديد احتمالية ولادة الأطفال في هذه العائلة بدون كلتا العيوب ، وما هو جنسهم.

المرأة اليمنية ذات العيون البنية والرؤية الطبيعية تتزوج رجلاً يمينياً ، زرقاء العينين و أعمى الألوان   كان لديهم ابنة زرقاء العينين أعسر والألوان. ما هي احتمالية أن يكون الطفل القادم في هذه العائلة أعسرًا ويعاني من عمى الألوان إذا كان معروفًا أن لون العين البني والقدرة على التمرين في الغالب على اليد اليمنى هي علامات مغمورة وراثية غير موصولة ، وأن لون الستارة هو مقهور مرتبط بالكروموسوم X؟

في الأسرة التي تكون فيها الزوجة هي فصيلة الدم وزوجها الرابع ، ولد ابن أعمى الألوان   مع مجموعة الدم III. كلا الوالدين يميزان الألوان بشكل طبيعي. تحديد احتمالية وجود ابن سليم وأنواع دمه المحتملة. عمى الألوان موروث كصفة مرتبطة به.

بالإضافة إلى الجينات المتعلقة بتحديد الجنس ، تحمل الجينات البشرية الأخرى الصبغيات الجنسية. ترتبط السمات التي تسيطر عليها هذه الجينات بنوع الجنس بطبيعة الميراث. يحتوي جزء صغير من الكروموسوم Y على جزء متجانس على الكروموسوم X ، وبالتالي ، هناك ثلاثة أنواع من المواضع المحتملة: 1) أجزاء متجانسة (pseudoautosomal) من الكروموسومات X و Y ؛ 2) أجزاء غير متجانسة من الكروموسوم Y ؛ 3) المناطق غير المتجانسة للكروموسوم X. الجينات الموجودة في مناطق من النوع 1 مرتبطة جنسياً جزئياً ، وتتميز الجينات الموجودة في مناطق من النوع 2 بالالتزام بالجنس على الكروموسوم Y ، وترتبط جينات النوع الثالث ارتباطاً كاملاً بالكروموسوم X. النظر في النوع الأخير من القابض ، لأنه هو هذا النوع الذي ثبت راسخا ودرس جيدا في البشر.

الجين المتنحي المرتبط بالعاكس لعمى الألوان

في البشر ، من المعروف أن الجين مرتبط بالجنس وموضع على الكروموسوم X ، الذي يسبب عمى الألوان ( عمى الألوان). أكثر الانتهاكات التي لوحظت في كثير من الأحيان للرؤية اللونية في مجال اللون الأحمر (عانى الكيميائي الإنجليزي والباحث الطبيعي جون دالتون ، الذي أطلق اسمه على اسم علم الأمراض ، من هذا الشكل العائلي من عمى الألوان). الجين الذي يسبب عمى الألوان هو المتنحية فيما يتعلق بأليل العادي. يحدث انتهاك رؤية اللون عند النساء فقط إذا كن متماثلات اللواقح في هذا الجين. يفقد المصطلح "المسيطر" و "المتنحي" كما يطبق على الرجال معناه ، حيث أن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط ، وبالتالي جينة واحدة لعمى الألوان. النظر في التراكيب الوراثية التي يمكن الحصول عليها مع الزيجات المختلفة من حاملات من جين معين. نحن نرمز إلى جينة رؤية الألوان الطبيعية على أنها "C" ، وهو جين لعمى الألوان باسم "c". يتم تسليط الضوء على التراكيب الوراثية المتأثرة وإبرازها.

الجدول 1. توزيع الأنماط الوراثية في جميع أنواع الزواج الممكنة فيما يتعلق بالجين لعمى الألوان

كما يتبين من الجدول 1 ، مع 6 أنواع محتملة من الزواج بين النساء ذوات ثلاثة تراكيب وراثية محتملة مع اثنين من الطرز الوراثية المحتملة ، يظهر أن الرجال في النسل لديهم عمى الألوان أكثر من النساء بمعدل مرتين. وهذا أمر مفهوم ، بما أن الجين المقابل يظهر دائمًا لدى الرجال ، وفي النساء فقط في حالة متماثلة الزيجوت ، أي نصف عدد المرات. لا يمكن أن تولد امرأة مصابة بعمى الألوان إلا من أب بنفس العيب. تعتمد الرؤية الملونة للرجال فقط على النمط الوراثي لأمهاتهم ، الذين يتلقون منه كروموسوم X الوحيد. سوف يتأثر نصف أبناء حاملات الجينات الأنثوية بعمى الألوان ، بغض النظر عن الدستور الجيني لآبائهم. إن سلالات هذه العائلات هي تناوب لأجيال من الرجال والنساء الذين يحملون الجينات التي تتأثر بعمى الألوان. إذا كان الرجل المصاب يتزوج امرأة سليمة متماثلة الزيجوت ، فإنه يمرر كروموسوم X له إلى بناته ، وتصبح حاملات ، ولكن لن يتأثر أي من أبنائه ، ولكن نصف أحفاده سيكون مصاب بعمى الألوان لأنهم سيرثون الجينات المتنحية من أمهاتهم .

جين مرتبط بمرض الهيموفيليا المتنحية

عمى الألوان ليس مرضاً ، قد يواجه حاملو الجين لعمى الألوان صعوبة في قيادة السيارة ، لا شيء أكثر من ذلك. الأمر الأكثر خطورة هو الحالة مع سمة أخرى معروفة مرتبطة بالجنس - الهموفيليا مرض بالدم، أي انتهاك لتخثر الدم. إن قدرة الدم على التجلط بسرعة في الإصابات والإصابات (وهو أهم عامل في البقاء والقدرة على التكيف) يتم توفيرها من خلال التفاعل المعقد لعدد من العوامل البروتينية ، العديد منها عبارة عن إنزيمات البروتيز. يتم ترميز توليفها من الجينات المقابلة. واحد من هذه العوامل على وجه الخصوص العامل الثامن  أو الجلوبيولين المضاد للالتهاب  يحددها الجينات المترجمة على الكروموسوم X. يؤدي تحور الجين إلى تعطيل تخليق العامل VIII. يسمى المرض بهذا العيب الهيموفيليا A ، وهو يحدث مع تكرار حالة واحدة لكل 10000 ولادة. بالإضافة إلى الهيموفيليا A ، من المعروف أن الهيموفيليا B يرتبط بخلل في بروتين آخر لتخثر الدم ، العامل التاسع (عامل عيد الميلاد). كلا المرضين موروثان وفقا للنوع المتنحي المرتبط بالأرض ، وعلى وجه الخصوص ، يؤثر الهيموفيليا على الرجال فقط تقريبا. وقد مات العديد منهم في القرون الماضية في الطفولة أو في سن مبكرة ، ونزفوا بجروح طفيفة. لا يقل خطورة حدوث نزيف داخلي ، على سبيل المثال ، في المفاصل. وبسبب هذا ، هناك اختلاط شائع جداً هو التصلب (تصلب المفصل) بسبب النزيف المتكرر في تجويف المفصل والضغط الليفي للأسطح المفصلية.

التين. 1. الملكي الملوك والهيموفيليا فيما بينها

إن طبيعة الوراثة في الهيموفيليا موثقة جيداً ، لأنه بفضل إرادة القدر أصبحت هذه الأمراض شائعة بين ملوك أوروبا ، الذين تزوجوا منذ عدة أجيال بعضهم البعض (لأسباب سياسية غالباً) والذين عرفت نسبهم لقرون في العمق. مصدر هذا الجين هو الملكة الإنجليزية فيكتوريا ، التي كان لديها العديد من الأطفال. نشأت الحاملة فيها ، ربما بسبب الطفرة ، لأن أسلافها ، وفقا للبيانات التاريخية المتاحة ، لم يكن لديهم مرض الهيموفيليا. بسبب هذا الظرف ، تلقى الهيموفيليا اسم "مرض الملوك" (الشكل 1) ، على الرغم من أنه في الواقع يؤثر على عدد كبير من الناس الذين ليس لهم علاقة بالعائلات المالكة.

التين. 2. مخطط الميراث في الهيموفيليا. يتم تمثيل الكروموسوم Y كمثلث ، إلى يسار الابنة ، إلى اليمين - الأبناء

النساء حاملات لجين الهيموفيليا ، ولكن لا يمرضن لأنهن في حالة متخالف. إن ظهور الجين المتنحي المعيب لدى النساء في الحالة المتماثلة الزيجوت (في كل من الكروموسومات X) هو ظاهرة نادرة للغاية ، ويتنافى تقريباً مع الحياة. ومع ذلك ، من الناحية النظرية هذا الوضع ممكن. في البداية ، سننظر في الخطة الجينية في الحالة الأكثر تكرارًا - ما سيحدث عندما يتزوج رجل سليم وامرأة تحمل جينًا معيباً. يظهر مخطط الوراثة في الشكل 2.

ملكة بريطانيا العظمى فيكتوريا وأطفال نيكولاس الثاني. في المركز - Tsarevich اليكسي ، الذي عانى من الهيموفيليا.

وكما نرى ، فإن الناقل الأم المتخالف (وهو أحد الكروموسومات X التي تحمل الجين المتنحي ، قد يكون أسود اللون) سينتقل بالضرورة إلى جينها المرضي إلى إحدى بناتها وأحد أبنائها. وهكذا ، ستصبح الابنة ناقلة وتمرر الجينات لأطفالها. سيعاني أحد الأبناء من الهيموفيليا ، والثاني سيكون صحياً. وهذا هو ، مع احتمال متساو (25 ٪) لابنة صحية ، ولدت ابنة ناقلة صحية ، وابن سليم وابن يعاني من مرض الهموفيليا. ويتجلى مرضه بسبب حقيقة أن النسخة الثانية من الجين مفقودة ، حيث لا توجد ببساطة أي منطقة متجانسة على الكروموسوم Y. إذا كان الذكر الناعور دم لديه أطفال من امرأة سليمة (وهو أمر ممكن جدا ، حيث يمكن الحفاظ على حالة المرضى اليوم عن طريق حقن حليب البروتين المفقود بشكل منهجي) ، فإن النتيجة ستكون مختلفة. جميع أبنائهم سيكونون أصحاء ، لأنهم سيحصلون من أباهم على كروموسوم Y ، الذي لا يرتبط بنقل الجين المعيب ، لكن جميع بناتهم ، رغم أنهم سيكونون أصحاء ، سيكونون حاملين. الهيموفيليا ممكن من الناحية النظرية في امرأة ، لذلك ، من الضروري أن يتزوج الرجل الناعوري للذكور من أنثى متزوجة ، وهو أمر مستبعد.

من المثير للاهتمام ملاحظة أنه على الرغم من شعبية هذا المرض ، لم يكن من الواضح نوع الهيموفيليا الذي يعاني منه أفراد العائلات المالكة. تم تعيين هذه النقطة بسبب دراسة وراثية لبقايا العائلة المالكة في روسيا. اتضح أن زوجة نيكولاس الثاني ، وألكسندرا فيودوروفنا ، وابنتها اناستازيا ، وابن ألكسي كان لديهم طفرة في جين F9 ، أي ، كان لديهم شكل نادر نسبيا من الهموفيليا باء. هذه النتائج أكدت في النهاية هوية البقايا التي وجدت للعائلة المالكة.

جينات مهيمنة مرتبطة بالكروموسوم X

لذا ، نرى أنه إذا كان الجين المتنحي مرتبطًا بالكروموسوم X ، فعندئذ يكون المرض أكثر شيوعًا لدى الرجال منه عند النساء. لكن هذه المخاوف فقط جينات متنحية. هناك أيضًا جينات مهيمنة مرتبطة بالكروموسوم X. من بين العلامات السائدة المرتبطة بالكروموسوم X ، يمكنك الإشارة إليه الجين الذي يسبب نقص الفوسفور العضوي في الدم. ونتيجة لذلك ، يتطور شكل خاص. كساح الأطفالمقاومة للعلاج بالجرعات التقليدية من فيتامين د. في هذه الحالة ، يختلف نمط الوراثة المرتبطة بالجنس بشكل ملحوظ عن مسار الأجيال الذي تم وصفه للأمراض المتنحية. حاملات الإناث (يعانين أيضا من هذا المرض) تنقله إلى جميع أبنائهن ، الأولاد والبنات. إذا كان الأب يحمل هذا الجين ، ينتقل المرض إلى جميع بناته ، في حين أن جميع أبنائه يتمتعون بصحة جيدة. يمكن أن يكون مثال آخر لجين مهيمن موضعي في كروموسوم إكس لشخص ما اﻟﺠﻴﻦ اﻟﺬي ﻳﺴﺒﺐ ﺳﻘﻮط ﻣﻤﻴﻦ اﻷﺳﻨﺎن.

الربط الجيني إلى كروموسوم Y.

الآن دعونا نرى ما يحدث إذا كان الجين مرتبطًا بالكروموسوم Y. وينتقل الكروموسوم Y من الأب إلى جميع أبنائه ، ومنهم فقط. وبالتالي ، تنتقل الجينات الموجودة في الكروموسوم Y من الأب إلى الابن وتتجلى فقط في الجنس الذكري. هذه الآلية للوراثة تسمى golandricheskim.  في البشر ، تم تحديد العديد من الجينات المثيرة للاهتمام على الكروموسوم Y. واحد منهم ، كما سبق ذكره ، هو ضروري لتطوير الخصيتين ، والثاني هو مطلوب لتوضيح مستضدات التوافق النسيجي ، والثالث له تأثير على حجم الأسنان. من بين العلامات الموضعية على الكروموسوم Y هناك مرضي. وتشمل هذه الصلع ، فرط الشعر (شعر الجسم من الركيزة auricle في مرحلة البلوغ) ، وجود أغشية بين أصابع القدم ، السماك (قشري والجلد سميك). كلهم 100 ٪ تنتقل عن طريق خط الذكور.

الوراثة العامة

إلى جانب الميراث المرتبط بالأرض الميراث محدود النوع. الكلام في هذه الحالة هو أن الجينات الموجودة في الجسيمات يمكن أن تكون تحت سيطرة جينات الكروموزومات الجنسية. بعبارة أخرى ، من أجل إظهار هذه الجينات (السمات) ، يجب إيجاد بيئة معينة بواسطة الجينات الموجودة في الكروموزومات الجنسية (على سبيل المثال ، الجينات التي تحدد سمات الذكر هي في autosomes ، ويتم إخفاء تأثيراتها الظاهرية من خلال وجود زوج من الكروموسومات X ، في وجود X- واحد تظهر علامات الكروموسوم الذكور). تسمى هذه العلامات مشروط أو يتحكم فيه النوع.

على سبيل المثال ، الاستعداد لفقدان الشعر المبكر هو وراثي جسمي الصفة الغالبةولكن يتجلى عمليا فقط في الرجال ، لأنه يعتمد بشدة على مستوى هرمون التستوستيرون ، الذي يتحدد إنتاجه المعزز بواسطة الكروموسوم الذكري. على العكس ، عند النساء ، يتم كبت الجينات التي تحدد نمو شعر الجسم على الوجه. في بعض الأحيان يؤثر الجنس على اختراق سمة (وهو مؤشر على المظهر المظهري لأليل في مجموعة سكانية) ، على سبيل المثال ، في حالة النقرس الوراثي ، وهو أكثر شيوعًا بشكل ملحوظ لدى الرجال.

Genetic Genesis

بول  - هذه مجموعة من العلامات المورفولوجية والفيزيولوجية والبيوكيميائية والسلوكية وغيرها من العلامات التي تحدد مشاركة الفرد في التكاثر الجنسي.

الخصائص الجنسية الأولية - مجموعة من الخصائص المورفولوجية والفيزيولوجية والكيميائية الحيوية التي توفر بشكل مباشر لتخريج الأمشاج والإخصاب وتطور ولادة سليل.

الخصائص الجنسية الثانوية - مزيج من الميزات لا تقدم مباشرة عملية تكوين الأمشاج، الإخصاب، والتنمية والولادة من ذرية حاجة لجذب ماتي للاستنساخ.

يتم تحديد جنس الجسد على عدة مستويات.

1.الكلمة الجينية. يتم تحديده في وقت الإخصاب ويعتمد على مزيج من الكروموسومات الجنسية. يمكن للكائنات الحية المختلفة وصف الأنواع المختلفة لتحديد الجنس (الجدول 1).

الجدول 1. أنواع تحديد الجنس الكروموسومات.

الجنس الذي يحتوي على مزيج من الكروموسومات الجنسية المتطابقة ، يعطي مجموعة متنوعة من الأمشاج ، ويسمى homogametic. النوع الاجتماعي الذي يحمل كروموسومات جنسية مختلفة ، يعطي نوعين من الأمشاج ، ويطلق عليه heterogametic. وهكذا ، في البشر ، الجنس الأنثوي homogametic هو أنثى ، لأنه في خلايا الجسم الأنثوي يوجد كروموسومان جنسان (XX) ونوع واحد من الأمشاجين: X. في الجسم الذكري ، يختلف الكروموسوم الجنسي (النمط الجيني XY) ، فإنه يعطي نوعين من الأمشاج: X و Y.

وبالتالي ، فإن الجنس الذكري في البشر متغاير. في الطيور والفراشات ، يلاحظ الوضع المعاكس: الجنس الأنثوي هو متغاير الجنس ، والجنس الذكر هو homogametic.

2.تحديد الجنس في مستوى الغدد التناسلية. ويحدد وجود الكروموسوم Y في النمط الجيني تركيب الهرمونات الخاصة بالجسم الذكري. انهم توجيه تطوير الغدد التناسلية الذكرية. يؤدي عدم وجود هرمونات الذكورة إلى حقيقة أن الغدد الجنسية وقنواتها تتطور في النوع الأنثوي.

3أرضية  ("سوما" - الجسم) - هيكل الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية ، مظهر من الصفات الجنسية الثانوية.

4.الجنس النفسي - الاختلافات في الخصائص النفسية للرجال والنساء. على وجه الخصوص ، تم العثور على أن التفاعلات بين دول العالم من الرجال والنساء في الدماغ تعبر عن نفسها بطرق مختلفة ، مما يؤدي إلى اختلافات نفسية. لذلك في الرجال ، يسيطر الدماغ الأيسر ، وهو المسؤول عن الأنشطة المنطقية المجردة. في النساء ، يكون الدماغ أكثر تناظرًا مع هيمنة النصف المخي الأيمن ، وهو المسؤول عن الأنشطة الإبداعية والإبداعية.

5.النوع الاجتماعي  - الاختلافات بين الرجال والنساء في أدوارهم الاجتماعية ، في المهن. على سبيل المثال ، تسيطر النساء على المعلمين ، ويهيمن الرجال على الجيش.

آخر مستويين من تحديد الجنس ليست في مجال بحوث البيولوجيا.

تجارب مورغان على الميراث المرتبطة بالجنس

كان موضوع دراسة مورغان ذبابة الفاكهة ذبابة الفاكهة. درس وصمة العين

أ- الجين الذي يحدد اللون الأحمر للعيون ، و- الجين الذي يحدد اللون الأبيض للعيون.

في التجربة الأولى ، حملت الأنثى السمة المهيمنة.

P: AX A X A x ♂X a Y

عيون حمراء عيون بيضاء

G: (X A) (X a) (Y)

F 1: X A X a؛ س ص

عيون حمراء عيون حمراء

جميع الإناث والذكور لديهم عيون حمراء.

P F 1: AX A X a x ♂X A Y

عيون حمراء عيون حمراء

G: (X A)، (X a) (X A)، (Y)

F 2 X A X A، X A Y، X A X a، X a Y

عيون حمراء عيون حمراء عيون حمراء عيون بيضاء

وهكذا ، فإن جميع الإناث من الجيل الثاني أحمر العينين. بين الذكور، نصف يحمل العين الحمراء، ونصف بيضاء.

في التجربة الثانية ، حمل الذكر السمة المهيمنة.

P: aX a X a x ♂X A Y

عيون بيضاء عيون حمراء

G: (X a) (X A)، (Y)

F2: X A X a؛ س ص

عيون حمراء عيون بيضاء

تقسيم 1: 1 ، يقابل التقسيم على الأرض. كما يظهر الرسم البياني ، أعطى جميع الذكور إشارة للبنات ، والأمهات - إلى الأبناء. وقد سمي هذا الميراث بميراث متصالب.

P F 1: AX A X a x ♂X and Y

عيون حمراء عيون بيضاء

G: (X A)، (X a) (X a)، (Y)

F 2: X A X a، X A Y، X a X a، X a Y

عيون حمراء عيون حمراء عيون بيضاء عيون بيضاء

وهكذا ، في الجيل الثاني نصف الإناث هي حمراء العينين ، نصف عيون بيضاء. بين الذكور ، نصف لديهم أيضا سيارات ونصفهم عيون بيضاء.

الاستنتاج: تختلف نتائج القرار باختلاف الشخص الذي يحمل الجنس السمة المهيمنة.تبع ذلك أن الجين الذي يحدد لون العينين يقع في الكروموسوم الجنسي في الدروسوفيلا ، وهذا مرتبط بالأرضية.

توارث العديد من الأمراض الوراثية البشرية كأعراض مرتبطة بالجنس. في هذا الصدد ، يمكن تقسيم الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس إلى ثلاث مجموعات.

1.X - المرتبطة المهيمنة. وتشمل هذه الفوسفات - السكري أو الكساح ، والتي لا يمكن علاجها بفيتامين د ، متلازمة آلبورت (التهاب الكلية ، الدم والقيح في البول ، الصمم ، القطع ، إنتاج الأجسام المضادة ضد الغدة الدرقية) ، مينا الأسنان البني.

2.X - مقرونًا مقهورًا. أمثلة على هذه الأمراض هي daltonism (عدم التمييز من الألوان الحمراء والخضراء) ، الهيموفيليا (عدم وجود أي عوامل تجلط الدم في بلازما الدم ، يرافقه زيادة النزيف ، عدم قدرة الدم على التجلط ؛ أي جرح بسيط يمكن أن يكون قاتلاً للمريض - الناعور) ، اعتلال عضلي دوشين (ضعف عضلي يتطور من 12 إلى 13 سنة).

3.Y  - مرتبطة. هذه الأمراض مميزة فقط للذكور ، لأنها حاملات الكروموسوم Y. ومن الأمثلة على ذلك ، ارتفاق الأصابع (وجود غشاء يتراوح بين 2 و 3 أصابع في الساق) ، فرط الأشعار (نمو الشعر الطويل والشديد على طول حافة الأُذُنك).

علامات محدودة لممارسة الجنس

يتم تحديد الجينات المسؤولة عن تكوينها في autosomes ، ولكن درجة تحقيق سمة يعتمد على مزيج من الكروموسومات الجنسية. على سبيل المثال ، يحدث تطور الغدد الثديية فقط في الجنس الأنثوي ، في الرجال هو تحول دون نموها. الجين الحاصة هي الغالبة في الرجال ومتنحية في النساء. يسيطر جينات كومول في إناث الماشية الكبيرة وعلى المتنحية عند الذكور.

أمثلة على مهام الحسم

1.Daltonism - X - سمة متنحية مرتبطة. ما الذي يمكن توقعه من ذرية زواج امرأة سليمة ، عانى والدها من المرض المذكور أعلاه ، مع أعمى اللون الذكور؟

بسبب حقيقة أن والد المرأة كان مريضا ، فهي متخالف على زوج من الجينات التي تم تحليلها.

P x b x b x x b y

G (X B) (X b) (X b) (Y)

F 1 X B X b X X X X X X Y Y b Y

نورما دالت. نورما دالت.

2. فرط الشعر - علامة مرتبطة بالكروموسوم Y. يتم تحديد عمى الألوان من خلال الجين المتنحى المرتبط بـ X. ما الذي يمكن توقعه في الأسرة التي تكون فيها الأم مصابة بعمى الألوان والأب هو فرط الأشعار؟

P x A x A x A y B

G (X a) (X A) (Y B)

F 1: X A X a؛ X و Y

فرط الشعر العادي ، عمى الألوان

الإجابة: ستكون جميع البنات يتمتعن بصحة جيدة ، وجميع الأبناء حاملون للأمراض.

3. في البشر ، المهق هو سمة جسمية مقهورة ، يتم تحديد الهيموفيليا بواسطة جين مقهور مرتبط ب X-chromosome. في عائلة من الآباء الأصحاء ، على كلا الأساسين ، ولد ابن ، يعاني من كلا المرضين. حدد احتمالية أن ابنهما القادم سيكون له أيضًا كلتا الحالتين.

وبموجب شروط المشكلة ، يكون كلا الوالدين طبيعيين ، لذلك ، فييجب أن يكون لديهم الجين السائد من كل زوج: X H و A.الابن لديه كل من الشذوذات ، ونمطه الوراثي X ح الياء. X- كروموسوم مع جين الهيموفيليا ، يمكن أن يرث فقط من أمه. واحدة من جينات المهق تلقى ابنه من الأم ، والآخر من الأب. وهكذا ، الوراثي الأمومي X H X ح أأ, الأب الوراثي X H YAA. مع مثل هذا الزواج ، من المرجح أن الطرز الوراثية للأطفال:

♀ ♂ ♂♀ ♂
X   H A. X H A X „A		HnHnAa	X H YAA	X H YAA
	X H X ح أأ	X ح X ح أأ	X H YAA	X H الياء
X ح A	X ح X H AA	X H X ح أأ	X ح YAA	X ح YAA
X ح ل	X H X ح أأ	X ن X ح أأ	X ح YAA	X ح الياء

يمكنك أن تقرر خلاف ذلك. احتمال أن يكون الطفل القادم هو الابن هو 1/2. احتمال أن يرث الابن الهيموفيليا هو أيضا 1/2. احتمال إنجاب الأطفال معالمهق في الآباء متماثلة اللواقح هو 1/4. لحساب النتيجة النهائية ، يتم ضرب كل الاحتمالات: 1/2 × 1/2 × 1/4 = 1/16.

4. في الإنسان ، يتم تحديد فرط الشعر عن طريق جين مرتبط بكروموسوم Y ، فالقبضة الست هي سمة سائدة جسدية قاهرة. في عائلة حيث كان الأب يعاني من فرط الشعر وكان خمسة أصابع ، وكانت الأم ستة أصابع ، ولدت ابنة عادية. ما هو احتمال ولادة أطفال عاديين في هذه العائلة؟

منذ أن كان الأب يعاني من فرط الأشعار وكان خمسة أصابع ، له النمط الوراثي XY ض أأ. فيلم تكن الأم تعاني من فرط الأشعار (ولا يمكن أن تكون - لا كروموسوم Y) ، لكنها كانت أصابعها الست. لذلك ، يجب أن يكون لديها جينة واحدة على الأقل ذات ستة أعمدة - A.ولدت فتاة عادية في هذه العائلة. لها الوراثي HHaa.وقد تلقت جينة واحدة من خمسة أشجار من والدها ، ولم يتمكن الجين الثنائي الآخر من الحصول عليها إلا من والدتها. وبناءً على ذلك ، قررنا أن الأم كانت متماثلة الزيجوت في الجينة ذات الجذور الستة. لها الوراثي HHAa،تراكيب وراثية محتملة للأطفال:

P: ♀ AaXX x ♂aaXY Z

G: (AX) ، (aX) (aX) ، (aY z)

F 1: AaXX، AaXY z aaXX aaXY z

ستة انفجار ستة انفجر نورما hypertrichosis

الوراثة البحوث \u003e\u003e الفلسفة

جهد في هذه العملية حلول  الحياة الناشئة من المهام. باستخدام بعض الأفكار ... ضمن الحدود الضيقة للبيولوجيا (على وجه الخصوص ، علم الوراثةوعلم وظائف الأعضاء وعلم النفس والطب ، وما إلى ذلك) ... يتم تعيين العقائد في الكنسي جمع  "Tipitaka". البوذية شائعة ...

عمى الألوان (الجزء الأول)

عمى الألوانأو عمى الألوان - هذا هو انخفاض القدرة على إدراك الاختلافات بين بعض الألوان التي يمكن للأفراد الأصحاء التمييز. عادة ما تكون طبيعة هذا الاضطراب ، ولكن يمكن أن يحدث الاضطراب أيضا بسبب تلف في العينين والأعصاب والدماغ ، أو تأثير بعض المواد الكيميائية.

كيمياء الإنجليزية جون دالتون   نشر الأول العمل العلمي  حول هذا الموضوع في 1798 العام كانت تسمى "حقائق استثنائية تتعلق برؤية الزهور" بعد أن اكتشفت هذا المرض في نفسي. اليوم ، بعد نشر عمل دالتون ، هذا المرض معروف لنا كعمى الألوان ، على الرغم من أنه في الوقت الحاضر يستخدم هذا المصطلح للإشارة إلى نوع واحد من عمى الألوان ، بمعنى.

عمى الألوان وكقاعدة عامة ، يتم تصنيفها على أنها إعاقة متوسطة ، ولكن في بعض الأحيان يكون للمرضى ميزة على أولئك الذين لديهم إدراك طبيعي للألوان. وقد أشارت العديد من الدراسات إلى أن عمى الألوان يميز بين الأشياء المموهة كألوان أفضل ، وقد اقترح أن هذا قد يكون تفسيرا تطوريا لتكرار عالي بشكل غير متوقع للخلقي.

الشروط

تحتوي شبكية العين للشخص العادي على نوعين من الخلايا الحساسة للضوء: العصي (نشط في ظروف الإضاءة المنخفضة) و المخاريط   (نشط في ضوء النهار الطبيعي). كقاعدة عامة ، هناك ثلاثة أنواع من الأقماع ، كل منها يحتوي على أصباغ مختلفة يتم تنشيطها عندما تمتص هذه الأصباغ الضوء. تختلف الحساسية الطيفية للمخروط. بعضها أكثر حساسية للموجات القصيرة ، والثانية إلى الموجات المتوسطة ، والبعض الآخر إلى الموجات الكهرومغناطيسية الطويلة من نطاق الضوء.

   حساسية الذروة   من هذه المخاريط يقع على التوالي في المناطق الزرقاء والصفراء والأخضر والأصفر من الطيف. تغطي أطياف الامتصاص لجميع الأنظمة المخروطية الثلاثة كامل الطيف المرئي. وغالبا ما تسمى هذه المستقبلات S cones ، M و L cones ، على التوالي للأطوال الموجية القصيرة والمتوسطة والطويلة ، ولكنها غالبا ما تسمى أيضا المخاريط الزرقاء والخضراء والحمراء ، على التوالي.

على الرغم من أن المستقبلات يشار إليها غالبًا بالمستقبلات "الزرقاء والأخضر والحمراء" ، إلا أن هذا المصطلح ليس دقيقًا للغاية ، خاصة إذا أخذنا بعين الاعتبار أن المستقبل "الأحمر" له بالفعل ذروة حساسيته في المنطقة الصفراء. في الواقع ، تعتمد حساسية إدراك اللون الطبيعي على المصادفة الجزئية لأطياف الامتصاص للأنظمة الثلاثة: حيث يتم إدراك ألوان مختلفة عند تحفيز أنواع مختلفة من الأقماع. الضوء الأحمر ، على سبيل المثال ، يحفز المخاريط ذات الطول الموجي أكثر بكثير من أي نوع آخر ، ويقلل أيضًا من طول الموجة ، مما يتسبب في المزيد والمزيد من التحفيز للأنظمة المخروطية الأخرى ذات الصلة التي يتغير بها الظل تدريجيًا.

3. ترايكروماتية غير طبيعية- هذا نوع شائع إلى حد ما من الإدراك الوراثي للون ، حيث يقوم أحد الأنواع الثلاثة للأقماع بتغيير الحساسية الطيفية. وهذا هو السبب ، ونتيجة لذلك ، فقط وجود اضطراب معين ، وليس خسارة كاملة ، في شخص مع ثلاثي الألوان ، ورؤية اللون الطبيعي ، ثلاثي الأبعاد موجود.

استنادا إلى الصورة السريرية ، يمكن وصف عمى الألوان بأنها كاملة أو جزئية. عمى الألوان الكامل هو أقل شيوعا بكثير من الجزئي. هناك نوعان رئيسيان من المرض:

1   - في المرضى الذين يجدون صعوبة في التمييز بين الألوان الحمراء والخضراء ؛
2   - فيها صعوبة في التمييز بين الألوان الزرقاء والصفراء.

   * عمى الألوان الكامل


* عمى الألوان الجزئي:

ديكروماتيز (بروتانوبيا و deuteranopia)
  - التريكروميا غير الطبيعية (البروتانومى والملاريا الدوتريومية)

  الأزرق والأصفر:

ديكرومي (تريتانوبيا)
  - ثلاثي الألوان غير الطبيعي (تريتانومالي)

أسباب

حقائق تطورية

التشخيص

  لتشخيص تصور الألوان الحمراء والخضراء غالبا ما تستخدم. ايشيهارا اختبار اللون   (إختبار اللون ايشيهارا) ، الذي يتكون من سلسلة من الصور الفوتوغرافية التي تصور البقع الملونة التي توضع بطريقة تخلق نمطًا معينًا. تُصوَّر الأرقام (الأرقام العربية عادةً) على شكل تسلسل محدد من البقع ، التي تُصوَّر بلون مختلف قليلاً عن الخلفية العامة. يمكن بسهولة أن يسمى هذا الرقم الشخص ذو الرؤية العادية ، ولكن ليس الشخص الذي لديه عيوب معينة في إدراك اللون. تتكون مجموعة كاملة من الاختبارات من أشكال متنوعة تحتوي على مجموعة متنوعة من الألوان ، والتي تسمح لك بتشخيص العيوب البصرية التي كانت موجودة. كما ذكر أعلاه ، يتم استخدام لتشخيص تورمكروماتية الشاذة مقياس شذوذ إبصار اللون .

منذ اللون اختبار ايشيهارا (ايشيهارا اختبار اللون ) يحتوي على أرقام فقط ، لا يمكن استخدامه لتحديد تشخيص الأطفال الصغار الذين لا يعرفون الأرقام حتى الآن. لتحديد المشاكل البصرية في مرحلة مبكرة ، يتم استخدام اختبارات بديلة مع صورة شخصيات معينة (مربع ، دائرة ، سيارة).

بالإضافة إلى الاختبار المذكور أعلاه ، عند القبول في القوات المسلحة الأمريكية (على وجه الخصوص ، والبحرية والجيش) ، ما يسمى اختبار FALANT.   عندما يطلب من المشاركين على مسافة لتحديد أي ضوء ينبعث من منارة. في نفس الوقت ، اثنين من الألوان الثلاثة الممكنة - الأحمر والأخضر والأبيض - تأتي. ومع ذلك ، يتم تمرير الضوء من خلال "مرشحات" خاصة ، والتي يرجع إليها اللون "مكتوم". ويتم ذلك بحيث لا يستطيع المكفوفين اللون تحديد الضوء وفقًا لسطوعه. يمكن أن يجتاز هذا الاختبار 30٪ من الأشخاص الذين يعانون من انتهاكات بسيطة لإدراك اللون.

تم تصميم معظم التجارب السريرية لتحديد فئات واسعة من عمى الألوان بسرعة وببساطة. في الدراسات الأكاديمية عن عمى الألوان ، هناك اهتمام متزايد بإعداد اختبارات مرنة تسمح لنا بجمع بيانات تفصيلية تسمح لنا بتحديد النقاط المقابلة ، والكشف عن الانحرافات الكئيفة الملحوظة.

  علاج

للعلاج الكامل للاضطرابات إدراك اللون ، لا توجد اليوم أدوية فعالة. لكن يمكن أن يساعد استخدام بعض أنواع المرشحات الملوّنة والعدسات اللاصقة الشخص على تمييز الألوان بشكل أفضل. طبيب مصحح الانكسار   قد يوصي باستخدام العدسات اللاصقة مع لون أحمر خاص. هذا سيسمح لأصحابها باجتياز العديد من الاختبارات التشخيصية ، لكن الاستخدام العملي ليس مفيدًا للغاية. يشبه تأثير ارتداء هذه الأجهزة ارتداء نظارات ثلاثية الأبعاد باللون الأحمر / الأزرق ، وغالباً ما يستغرق الأمر بعض الوقت للتعود عليها ، حيث يمكن أن "يقفز" و / أو تعرض بشكل مفرط. بالإضافة إلى ذلك ، البرامج والأجهزة cybernetic خاصة ، مثل iborg (eyeborg)  و " عيون cybernetic "تسمح للعيون المكفوفين اللون بسماع أصوات محددة تتطابق مع لون معين.

بيئة العمل GNOME   يوفر للمستخدمين المكفوفين اللون القدرة على استخدام البرنامج GNOME-ماج  و "ل ibcolorblind". باستخدام برنامج جنوم ، يمكن للمستخدم تبديل مرشح اللون ، والاختيار من بين مجموعة متنوعة من أنظمة الألوان الممكنة التي من شأنها تغيير الألوان للحصول على اعتراف أفضل. يسمح هذا البرنامج ، على سبيل المثال ، لشخص ينتهك إدراك اللون بمشاهدة الأرقام في اختبار ايشيهارا.

في سبتمبر 2009 ، المجلة طبيعة  قام بنشر دراسة قام بها علماء في جامعة واشنطن وجامعة فلوريدا قاموا بمساعدة القرد بصنع قرد سايميري - ثلاثي الألوان ، لأنهم عادة ما يرون نطاقين فقط من الألوان.

1. دور الكروموسومات في نقل المعلومات الميدانية

2. اعتماد الجنس على مزيج من الكروموسومات الجنسية

3. الميراث يقترن إلى الأرض. الهيموفيليا. عمى الألوان

1. منذ فترة طويلة أقنع الباحثون بقواعد ثبات العدد ، والاقتران ، الفردية واستمرارية الكروموسومات ، السلوك المعقد للكروموسومات في الانقسام الفتيلي والانقسام الاختزالي. تلعب الكروموسومات دوراً بيولوجياً كبيراًوترتبط مباشرة بنقل الخصائص الوراثية. في المقاطع السابقة ، تم بالفعل تقديم تفسيرات خلوية لأنماط الوراثة التي اكتشفها مندل. دور الكروموسوماتفي نقل المعلومات الوراثية وقد ثبت ذلك بفضل الإنجازات القادمة:

اكتشاف تحديد الجنس الجيني.

إنشاء مجموعات التصاق من الأحرف المقابلة لعدد الكروموسومات

بناء الخرائط الوراثية ، ومن ثم الخلوية للكروموسومات.

أحد الأدلة الأولى والثاقبة لدور الكروموسومات في ظاهرة الوراثة هو اكتشاف نمط يتم فيه توريث الجندر كسمرة ملطفة. الكروموسومات التي تشكل زوجًا واحدًا متماثلًا ،مشابهة تماما لبعضها البعض ، ولكن هذا صحيح فقط فيما يتعلق بالسيارات. يمكن أن تختلف الكروموسومات الجنسية أو heterochromosomes اختلافًا كبيرًا فيما بينها في شكل مورفولوجي وفي المعلومات الوراثية الموجودة فيها.

2. مزيج من الكروموسومات الجنسيةفي الزيجوت يحدد جنس الكائن المستقبلي. يُسمى أكبر كروموسومات هذا الزوج بالكروموسوم X ، وهو أصغر كروموسوم Y. في بعض الحيوانات ، قد يكون الكروموسوم Y غير موجود. في كل الثديياتبما في ذلك البشر ، لدى الأفراد الإناث في الخلايا الجسدية اثنين من الكروموسومات X ، والذكرات لديهم كروموسومات X و Y. في هذه الكائنات ، تحتوي جميع خلايا البويضة على كروموسومات X وفي هذا الصدد هي نفسها.

لديهم نوعان من الحيوانات المنوية: يحتوي بعضها على كروموسوم X ، ويحتوي البعض الآخر على كروموسوم Y ، خلال التخصيب ممكن مجموعتين:

البيضة تحتوي X كروموسوم ،المخصبة أيضا مع الحيوانات المنوية X كروموسوم.في zygote هناك اثنين من الكروموسومات X. من هذه الزيجوت يتم تشكيلها المرأةفرد

البيضة تحتوي X كروموسوم ،مخصب من قبل الحيوانات المنوية تحمل Y كروموسوم.في الزيجوت يتطور ذكركائن حي.

مزيج من الكروموسومات الجنسية في البيضة الملقحة، وبالتالي، وتطوير الجنسين في البشر والثدييات، يعتمد على كيفية الحيوانات المنوية سوف يخصب البويضة.

يسمى الجنس الذي لديه اثنين من الكروموسومات الجنسية متطابقة (2A + XX) العرس المثلي،لأن جميع الأمشاج هي نفسها ، والجنس مع الكروموسومات الجنسية المختلفة (2A + XY) ، والتي يتم فيها تشكيل نوعين من الأمشاج ، - متغاير الأعراس.

الجنس homogametic - المؤنث ، heterogametic - المذكر. وقد ثبت الآن أنه في جميع الكائنات الحية يتم تحديد نوع الجنس من قبل عامل وراثي ويتم تحديدها في وقت الاندماج الأمشاجي. الاستثناء الوحيدهي دودة بحرية ، يتم فيها تحديد الأرضية بواسطة البيئة الخارجية.

3. العلامات الموروثة من خلال كروموسومات الجنس X و Y ،حصلت على الاسم متصلا مع الكلمة.في البشر، والأعراض، ورثت من خلال Y كروموسوم، يمكن أن يكون إلا في الذكور، ورثت عن طريق الكروموزوم (اكس) - في الأفراد من واحد والجنس الآخر. يمكن للفرد أن يكون على حد سواء homo- و heterozygous للجينات المترجمة على X كروموسوم. واللاتيلات المتنحية للجينات في بيانها فقط في حالة متماثلة الزيجوت. بما أنه في الذكور يوجد كروموسوم X واحد فقط ، كل الجينات الموضعية فيه ، حتى المتنحية ، تظهر على الفور في النمط الظاهري. وغالبا ما تسمى هذه الكائنات متماثلة اللواقح.

في البشر ، ترتبط بعض الحالات المرضية بالأرض. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، الهيموفيليا. تم العثور على أليل الجين الذي يتحكم في تخثر الدم الطبيعي (H) ، وزوجته الأليلية ، جينة الهيموفيليا h ، على الكروموزوم X. أليل H هو السائد ، والأليل ح هو المتنحية ، وبالتالي ، إذا كانت المرأة متخالف في هذا الجين (XHXh) ، فإنها لا تظهر الهيموفيليا. رجل لديه كروموسوم X واحد فقط. إذا كان لديه أليل H على الكروموسوم X ، فإنه يتجلى. إذا كان الكروموسوم X لدى الرجل هو الأليل ، فإن الرجل يعاني من الهيموفيليا: فالكروموسوم X لا يحمل جينات تحدد آليات تخثر الدم الطبيعي. تم العثور على أليل متنحية من الهيموفيليا في حالة متخالف في النساء ، حتى لعدة أجيال ، حتى يتجلى مرة أخرى في واحد من الذكور. لا يمكن أن تولد امرأة مصابة بالهيموفيليا إلا من امرأة متخلفة في الهيموفيليا ، مع رجل مصاب بالهيموفيليا. نظرًا لندرة هذا المرض ، من غير المحتمل حدوث هذا المزيج.

الموروثة بالمثل عمى الألوان أي ، مثل هذا الشذوذ للعرض ، عندما يخلط الشخص الألوان ، غالباً باللون الأحمر مع الأخضر. يرجع إدراك اللون الطبيعي إلى الأليل السائد الموضع على الكروموسوم X. زوجه الأليلي المتنحي في الحالة المتماثلة الزيجوت والمختلط يؤدي إلى تطور عمى الألوان.

عمى الألوان أكثر شيوعًا لدى الرجال منه لدى النساء: ففي الرجال ، هناك كروموسوم X واحد فقط ، وإذا كان يحتوي على أليل متنحٍ يحدد عمى الألوان ، فمن المؤكد أن يظهر. لدى المرأة اثنين من كروموسومات X: يمكن أن تكون متغايرة الزيجوت و متماثلة اللواقح لهذا الجين ، ولكن في الحالة الأخيرة سوف تعاني من عمى الألوان.