Методы генетики как науки. Генетика. Основные понятия. Генетические законы Г.Менделя

Назад Вперёд

Внимание! Предварительный просмотр слайдов используется исключительно в ознакомительных целях и может не давать представления о всех возможностях презентации. Если вас заинтересовала данная работа, пожалуйста, загрузите полную версию.

Цели урока : сформировать представление о генетике – науке, изучающей наследственность и изменчивость организмов, познакомить с основными понятиями науки.

Задачи:

образовательная : изучить основные исторические моменты в истории генетики как науки, показать многообразие методов, используемых генетикой; изучить основные понятия генетики;
развивающая : формировать умения и навыки по использованию генетической терминологии и символов для объяснения закономерностей наследования признаков;
воспитательная : продолжить способствовать формированию культуры умственного труда через овладение навыками общения в процессе беседы, диалога.

Обеспечение занятия : компьютер, мультимедийный проектор.

Тип урока: изучение нового материала.

Метод проведения: комбинированный урок

Ученик должен

иметь представление об истории становления науки, об основных направлениях в изучении наследственности;
знать основные генетические понятия и генетические законы:
уметь применять генетические законы и терминологию при решении генетических задач.

Ход урока

I. Организационный момент.

Приветствие.

II. Объяснение нового материала.

Раздел биологии, изучающий такие важные свойства организма, как сохранение и передача наследственной информации из поколения в поколение, а также возможность изменяться под действием окружающей среды – это генетика . Молодая наука имеет свою долгую историю, и не всегда ее открытия были понятны и восприняты в обществе.

Сегодня на уроке мы поговорим с вами об истории генетики, об ученых, внесших свой вклад в ее развитие. Мы определим место этой науки в современном мире и выясним, какое значение имеют генетические знания для человечества в целом.

Четких представлений о закономерностях наследования и наследственности вплоть до конца XIX века не было за одним существенным исключением. Этим исключением была замечательная работа Г. Менделя, установившего в опытах по гибридизации сортов гороха важнейшие законы наследования признаков, которые впоследствии легли в основу генетики.

В своих опытах он использовал горох. Причем, для опытов выбирались растения, относящиеся к чистым линиям – родственные организмы, у которых в ряду поколений проявляются одни и те же признаки.

А почему горох, а не другое растение?

Горох – это самоопыляемое растение.
Цветки гороха защищены от проникновения чужой пыльцы.
Гибриды вполне плодовиты и поэтому можно следить за ходом наследования признаков в ряду поколений.

Для опытов Мендель избрал несколько четко различающихся признаков:

форма семян;
окраска семян;
окраска и форма бобов;
окраска цветков;
расположение цветков;
длина стебля.

Суть предложенного Менделем метода заключалась в следующем: он скрещивал растения, различные по одной паре признаков, а затем производил анализ результатов каждого скрещивания. Метод Менделя получил название гибридологического или метода скрещивания.

Результаты, которые получил Мендель в своих опытах, получили названия «законов Менделя». Перед тем как преступить к изучению самих законов, нужно усвоить основные генетические понятия и термины.

Ген – это участок молекулы ДНК (или хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака, или синтез одной белковой молекулы.

Каждый ген располагается в определенном участке хромосомы – локусе .

В гаплоидном наборе хромосом только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом (соматические клетки) содержаться две гомологичные хромосомы и соответственно два гена, определяющие развитие признака. Эти гены расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и называются аллельными генами.

Аллельные гены – это пара генов, определяющая альтернативные признаки организма. Аллельные гены располагаются в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом.

Альтернативные признаки – взаимоисключающие или контрастные признаки. Часто один из альтернативных признаков является доминантным, а другой рецессивным.

Для генов приняты буквенные обозначения. Если два аллельных гена полностью соответствуют по структуре, т.е. имеют одинаковую последовательность нуклеотидов, их можно обозначить так: АА или аа .

Доминантный признак (АА) – это признак проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий.

Рецессивный признак (аа) – передается по наследству при скрещивании, но не проявляется у гибридов первого поколения.

Половые клетки несут какой-либо один признак. При слиянии половых клеток образуется зигота. В соответствии от того какие аллели одного и того же гена она содержит, различают гомозиготу и гетерозиготу.

Гомозигота – это клетка или организм содержащие одинаковые аллели одного и того же гена. Гомозигота – это организм, образующий один сорт гамет, в потомстве не наблюдается расщепления, имеют одинаковые гены.

Гетерозигота – это клетка или организм, содержащие разные аллели одного и того же гена. Это организм образующий 2 сорта гамет.

Совокупность всех генов одного организма называют генотипом. Генотип это не только сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависит от среды. В понятие среды входит не только внешние условия, но и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и могут повлиять на проявление действия соседних генов.

Совокупность всех признаков организма, формирующихся при взаимодействии организма с средой – фенотип. Сюда относят не только внешние признаки (цвет глаз, рост), но и биохимические (структура белка, активность фермента), гистологические (форма и размер клеток, строение тканей и органов), анатомические (строение тела и взаимное расположение органов).

Законы Менделя.

Моногибридным скрещиванием называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживается закономерности наследования только двух вариантов признака, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Например, признак – цвет семян, альтернативные варианты – желтый или зеленый. Все остальные признаки, свойственные данным организмам во внимание не принимаются.

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения). У всех особей данного поколения признак проявляется одинаково. Сформулировать этот закон можно следующим образом: при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающимся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F 1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Результаты скрещивания растений гороха, различающиеся по окраске семян (желтые и зеленые):

Р.: АА (желтые) × аа (зеленые)

F 1 .: Аа (желтые).

Единообразие гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя (закон расщепления).

Расщепление – это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомков в определенном соотношении.

Если потомков первого поколения – гетерозиготных особей, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей проявляются в определенном числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только проявляется во втором гибридном поколении (F 1).

F 1 . : Аа (желтые семена) × Аа (желтые семена)

F2.: АА; Аа; Аа; аа (1:2:1)

Ph.: 3 желтые семена: 1 зеленые семена (3:1)

Таким образом второй закон Менделя можно сформулировать следующим образом: при скрещивании потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление: по генотипу 1:2:1; по фенотипу 3:1.

Это означает, что среди потомков 25% организмов будут обладать доминантным признаком и являться гомозиготой, 50% потомков, также с доминантным фенотипом, окажутся гетерозиготой, а остальные 25% особей, несущих рецессивный признак, будут гомозиготны по рецессивному признаку.

Третий закон Менделя «Закон чистоты гамет».

Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы с генетической точки зрения чисты, т.е. несут только один ген из аллельной пары.

При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.

В процессе развития гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время первого мейотического деленияпопадают в разные клетки. Образуется два сорта гамет по данной аллельной паре. Цитологической основой расщепления признаков у потомства при моногибридном скрещивании является расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.

Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные растения гороха, различающиеся по двум генам: окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). При таком скрещивании признаки определяются различными парами генов: одна аллель отвечает за цвет семян, другая за форму семян. Желтая окраска горошин (А) доминирует над зеленой (а), а гладкая форма (В) над морщинистой (b).

При образовании гамет у гибрида первого поколения из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один.

Поскольку в организме образуется много половых клеток, у гибрида F 1 возникает четыре сорта гамет в одинаковом количестве: АВ; аВ; Аb; ab. Во время оплодотворения каждая из гамет одного организма случайно встречается с любой из гамет другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гамет можно легко установить с помощью решетки Пеннета.

Р.: ААВВ (желтый гладкий) × ааbb (зеленый морщинистый)

F 1 .: АаВb (желтый гладкий) × АаВb

g.: АВ; аВ; Аb; ab АВ; аВ; Аb; ab

	AB	Ab	aB	ab
АВ	AABB желтый гладкий	AABb желтый гладкий	AaBB желтый гладкий	AaBb желтый гладкий
Аb	AABb желтый гладкий	AAbb Желтый морщинистый	AaBb желтый гладкий	Aabb желтый морщинистый
aB	AaBB желтый гладкий	AaBb желтый гладкий	aaBB зеленый гладкий	aaBb зеленый гладкий
ab	AaBb желтый гладкий	Aabb желтый морщинистый	aaBb зеленый гладкий	aabb зеленый морщинистый

9 (жг) : 3 (жм) : 3 (зг) : 1 (зм)

Из приведенной выше решетки Пеннета видно, что при этом скрещивании возникают 9 видов генотипов: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb, т.к. в 16 сочетаниях есть повторения. Эти 9 генотипов проявляются в виде 4 фенотипов: желтые – гладкие; желтые – морщинистые; зеленые – гладкие; зеленые – морщинистые.

Теперь модно сформулировать III закон Менделя: при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающимся друг от друга по двум парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

III. Закрепление изученного материала

IV. Домашнее задание

У человека глухонемота наследуется как рецессивный признак, а подагра – доминантный признак. Определите вероятность рождения глухонемого ребенка с предрасположенностью к подагре, у глухонемой матери, но не страдающей подагрой, и у мужчины с нормальным слухом и речью, болеющего подагрой.

ЛИТЕРАТУРА

Андреева, Н.Д. Общая биология 10-11 класс / Н.Д. Андреева – М.: Мнемозина, 2011. – 365с.
Перевозкин, В.П. и др. Генетика. Руководство к лабораторным и практическим занятиям: учебное пособие / В.П. Перевозкин, С.С. Бондарчук, И.Г. Годованная; ГОУ ВПО «Томский государственный педагогический университет». – Томск: Изд-во ТГПУ, 2009. – 116с.
Тремов, А.В. Общая биология 10-11 класс (профильный уровень)/А.В. Тремов, Р.А. Петросова – М.:Владос, 2011.
Шустанова, Т.А. Репетитор по биологии для старшеклассников и поступающих в ВУЗы / Т.А. Шустанова. – Изд. 4-е, доп. и перераб. – Ростов н/Д: «Феникс», 2010. – 526с.

Базовые термины генетики

У каждого организма, в том числе и у человека, имеются видоспецифические и индивидуально специфические особенности, или признаки. Признаки могут быть:

Качественные. Такие признаки указывают на наличие или отсутствие какого-либо качества. Например, карликовость, группа крови, резус-фактор, фенилкетонурия. Часто только один ген оказывает влияние на проявление качественного признака.

Количественные. Количественные признаки изменяются, подсчитываются и выражаются цифрами, например, живая масса, рост, коэффициент интеллекта. Они могут быть описаны кривой нормального распределения (рис. 2.1). На них влияет обычно множество генных пар.

Рисунок 2.1.

На проявление признаков влияет среда (социальная, географическая, экологическая) и наследственность.

Наследственность - способность живых организмов передавать свойства и функции от родителей к потомкам. Эта передача осуществляется при помощи генов. Способность приобретать новые признаки, отличные от родительских, называют изменчивостью.

Ген (в переводе "род, происхождение") - функционально неделимая единица генетического материала. Основная функция гена - кодирование белка, так как ген содержит информацию о последовательности аминокислот в белке. Некоторые гены не кодируют белок, а осуществляют контроль за работой других генов. Функция третьей части генов на сегодняшний день неизвестна. Термин "ген" предложил в 1909 году В. Иогансон.

Аллель - одно из возможных структурных состояний гена. У человека одновременно могут быть два аллеля одного гена - по одному аллелю на каждой из пары гомологичных хромосом. В принципе среди множества разных людей таких разных состояний гена также может быть много, обеспечивая так называемый генетический полиморфизм. Местоположение гена (аллелей) в хромосоме называется локусом.

Генотип - совокупность всех генов организма.

Фенотип - частный случай реализации генотипа в конкретных условиях среды; внешнее проявление генотипа. Термины "генотип" и "фенотип" также ввёл В. Иогансон в 1909 году. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа и среды, в которой развивается индивид. Фенотип представляет собой то, что можно наблюдать. Обычно при описании фенотипа используются наборы признаков.

Под нормой реакции генотипа понимается выраженность фенотипических проявлений конкретного генотипа в зависимости от изменений условий среды. Можно выделить диапазон реакций данного генотипа от минимальных до максимальных фенотипических значений в зависимости от среды, в которой индивид развивается. Разные генотипы в одной и той же среде могут иметь разные фенотипы. Обычно при описании диапазона реакций генотипа на изменение среды описывают ситуации, когда имеется типичная среда, обогащенная среда или обеднённая среда в смысле разнообразия стимулов, влияющих на формирование фенотипа.

Фенотипические различия между разными генотипами становятся более выраженными, если среда оказывается благоприятной для проявления соответствующего признака. Например, если человек имеет генотип, который определяет математические способности, то он будет демонстрировать высокие способности как в обеднённой, так и обогащенной среде. Но в обогащенной среде (благоприятной) уровень математических достижений будет выше. В случае другого генотипа, который определяет низкие математические способности, изменение среды не приведёт к значительным изменениям в уровне математических достижений.

Геном - совокупность генов, характерных для особей данного вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома, в отличие от генотипа, является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. В настоящее время под геномом понимают совокупность наследственного материала конкретного представителя вида, примером может служить международный проект "1000 геномов", целью которого является секвенирование геномов 1000 человек.

Доминантный аллель - аллель, который маскирует наличие другого аллеля.

Рецессивный аллель - аллель, фенотипическое проявление которого маскируется другим (доминантным) аллелем. Для проявления рецессивного аллеля обычно необходимо наличие двух аллелей.

Организм называется гомозиготным, если имеются одинаковые копии (аллели) генов. Организм будет гетерозиготным, если имеются разные копии генов. Если, например, два разных состояния гена обозначить буквами А и а, то гомозиготы обозначаются АА и аа, а гетерозигота - Аа.

Установлено, что материальным носителем генетической информации является ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которая у человека составляет 46 хромосом. Гены расположены в хромосомах (окрашенные тельца) и представляют собой гигантские молекулы ДНК длиной в растянутом состоянии до 2 метров. Хромосомная теория наследственности была сформулирована в 1902 году Если сложить в одну линию все ДНК человека, то получится длина, в 1000 раз превышающая расстояние от Земли до Солнца.

Хромосомы объединяются в пары (хромосомы в парах называются гомологичными). Всего у человека 23 пары хромосом, причём одну хромосому в паре он получает от отца, а другую - от матери (рис. 2.2). Набор хромосом, который содержится в гаметах, называется гаплоидным набором, а в клетках организма, развивающегося из зиготы, содержится диплоидный набор хромосом.

Из 23 пар хромосом - 22 пары одинаковые у мужчин и женщин, они называются аутосомы, а 23-я пара у мужчин и женщин различная. Это половые хромосомы. Хромосома, несущая "женский" набор генов - Х-хромосома, а мужской - У-хромосома. У женщин всегда две Х-хромосомы (кариотип XX), а у мужчин одна хромосома - X, а другая - У (кариотип ХУ) - рис. 2.3. Гены, находящиеся в половой X-хромосоме, характеризуются специфической передачей, которую называют "крест-накрест". При таком наследовании признак матери проявляется у сыновей, а признак отца - у дочерей.

Рисунок 2.2.

Рисунок 2.3.

В конце 40-х годов XX века было обнаружено, что в клетках женщин имеются своеобразные хроматиновые глыбки, названные половым хроматином или тельцем Барра по имени исследователя, их обнаружившего. У мужчин такого хроматина не было. Оказалось, что тельце Барра образуется из одной Х-хромосомы. Образование тельца Барра у человека связано с поддержанием дозового соотношения генов в генотипе (генный баланс). В У-хромосоме имеется мало генов, а Х-хромосома содержит примерно 20% всех генов. Именно благодаря такому механизму эффект Х-хромосомы, представленной у женщин в двойной дозе, проявляется не сильнее, чем у мужчин, у которых имеется только одна Х-хромосома и, соответственно, - одна доза генов. Инактивации может подвергаться любая из Х-хромосом на ранних стадиях эмбриогенеза, когда число клеток в зародыше относительно мало.

Материальной основой наследственности является ДНК, представляющая собой двойную спираль. Такой её вид был открыт в 50-х годах 20-го века Джоном Уотсоном и Френсисом Криком.

ДНК состоит из 4 типов нуклеотидов - оснований. К ним относятся: А (аденин), Т (тимин), Ц (цитозин), Г (гуанин). При формировании спирали А соединяется с Т, а Г с Ц водородными связями. Генотип человека - 3 миллиарда букв, комбинаций нуклеотидов. Если сравнить число нуклеотидов с числом букв, то сумма нуклеотидов на 46 хромосомах человека, доставшихся ему от отца и матери, соответствует количеству букв из подшивки газеты "Московский комсомолец" за 30 лет.

Свойство ДНК - копировать себя и сохранять изменения. Механизм синтеза белка очень сложный: помимо ДНК необходима ещё и РНК (рибонуклеиновая кислота).

РНК представляют собой полимеры, состоящие из остатка фосфорной кислоты, сахара рибозы, гетероциклических оснований: аденина, гуанина, урацила, цитозина. Различают несколько видов РНК, которые имеют разную структуру и выполняют различные функции.

Матричная (информационная) РНК (м-РНК) - молекула рибонуклеиновой кислоты, содержащая информацию о последовательности аминокислот в белке, обеспечивает переписывание (транскрипцию) генетической информации с молекулы ДНК. Образно можно сказать, что ДНК - это чертёж, а РНК - копия чертежа, которая используется в производстве.

Транспортная РНК участвует в трансляции (переводе) последовательности нуклеотидов м-РНК в последовательность аминокислот белковой цепи. Биосинтез белка осуществляется органоидами белка - рибосомами, в которых имеются рибосомальная РНК (рис. 2.4).

Рисунок 2.4.

Выделяют следующие виды хромосом в зависимости от соотношения длины короткого плеча к длине всей хромосомы (рис. 2.5):

Телоцентрические (отсутствует одна пара плеч - у человека не встречаются);

Акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

Субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву Ь);

Метацентрические (У-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Рисунок 2.5.

В каждой из 23 пар хромосом разное количество генов, образованных огромным числом оснований ДНК (табл. 2.1). Различают хромосомную и цитоплазматическую (митохондриальную) наследственность. Хромосомная наследственность определяется генами, локализованными в хромосомах, и закономерностями удвоения, объединения и распределения хромосом при делении клетки. Наследственные факторы находятся и в цитоплазме, и в митохондриях. Цитоплазматические наследственные факторы распределяются между дочерними клетками случайно; здесь не обнаружено закономерностей наследования, то есть когда обсуждаются генетические закономерности, то это относится к хромосомной наследственности.

Таблица 2.1. Количество генов в хромосомах

Хромосома	Всего оснований	Количество генов	Количество белок-кодирующих генов






















Х-хромосома
У-хромосома

В процессе оплодотворения участвуют две клетки - яйцеклетка и сперматозоид. Яйцеклетка - большая клетка, содержащая множество митохондрий. Сперматозоид же, хоть и содержит несколько митохондрий, но утрачивает их во время или сразу после проникновения в яйцеклетку вследствие растворения хвостовой части. Поэтому в оплодотворении участвует только ядро сперматозоида (за редким исключением возможна и передача отцовских митохондрий), то есть все митохондрии в клетках будущего человека имеют материнское происхождение (см. приложение Б).

Митохондриальная ДНК способна сохраняться в останках на протяжении многих лет. Её характеристики могут служить веским доказательством родства. Так, идентификация царской семьи Николая II по ископаемым останкам была осуществлена на базе анализа именно митохондриальной ДНК (рис. 2.6).

Рисунок 2.6.

Геном митохондрии уже расшифрован. Он представлен кольцевой молекулой ДНК, содержащей 16569 нуклеотидов. Мутации в митохондриях могут быть причиной наследственных заболеваний.

Кариотип - совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы). В нём при написании указывается число, размер, форма хромосом. Например:

46, ХУ - нормальный кариотип мужчины;

46, XX - нормальный кариотип женщины;

47, XX + 8 - кариотип с лишней хромосомой на 8 позиции; 45, Х0 - кариотип с недостающей хромосомой.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития, большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Доля выкидышей вследствие нарушений кариотипа в течение первого триместра беременности составляет 5060%. Нарушения кариотипа могут также возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом.

Законы Менделя

Основные законы наследуемости были описаны чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884). Мендель занимался селекцией гороха и именно гороху обязан открытием основных законов наследственности. Свою работу Мендель вёл 8 лет, изучил более 10000 растений гороха, результаты своей работы предоставил в статье в 1865 году. В этой статье он подвёл итог своей работы и сформулировал 3 основных закона наследственности.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя)

Данный закон утверждает, что скрещивание гомозиготных особей, различающихся по изучаемому признаку, даёт генетически и фенотипически однородное потомство, все особи которого гетерозиготны. В опытах Менделя все гибриды первого поколения имели фенотип одного из родителей (полное доминирование). В экспериментах он скрещивал зелёный и жёлтый горох. И все гибриды первого поколения были жёлтыми. Данный признак (жёлтый цвет) был назван доминантным (рис. 2.7).

Рисунок 2.7. Иллюстрация первого закона Менделя

Закон расщепления гибридов второго поколения (второй закон Менделя)

При скрещивании между собой среди гибридов второго поколения в определённых соотношениях восстанавливаются исходные родительские формы. В случае полного доминирования - это соотношение 3: 1. Три четверти гибридов несут доминантный признак, одна четверть - рецессивный. При скрещивании гибридных жёлтых горошин (потомков зелёного и жёлтого гороха) получались три четверти потомков жёлтого цвета, одна четверть - зелёного.

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков (третий закон Менделя)

Этот закон говорит о том, что каждая пара разных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга. Так, независимо наследуется цвет и форма горошин. Цвет (жёлтый или зелёный) никак не связан с формой (гладкой или морщинистой) горошин (рис. 2.8).

Рисунок 2.8.

Современная генетика установила, что третий закон Менделя выполняется только для признаков, гены которых расположены на разных хромосомах. Если же гены двух признаков находятся на одной хромосоме, то данные признаки наследуются сцеплено, т.е. передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Сцеплено наследуются, например, цвет волос и цвет глаз. На практике это означает, что у большинства светловолосых людей - светлые глаза, и наоборот, у большинства темноволосых людей - тёмные глаза.

Но даже при сцепленном наследовании возможно, что признаки всё-таки разойдутся в следующем поколении, это связано с кроссинговером - процессом перехода гена с одной гомологичной хромосомы на другую в паре.

Основные понятия генетики

Предметом изучения генетики являются два неразрывных свойства всех живых организмов - наследственность и изменчивость. Изменчивость представлена многообразием форм внутри каждого вида, породы и даже одного помета. Но в то же время все представители одного вида и одной породы имеют несомненное сходство обеспечиваемое наследственностью.

Для каждого вида животных характерен набор хромосом определенной формы, составляющий кариотип.

Половые клетки содержат половинный набор хромосом, называемый гаплоидным, который принято обозначать - n. Яйцеклетка образованная слиянием двух половых клеток содержит в два раза большее количество хромосом, так называемый, диплоидный набор - 2n. Каждая пара хромосом диплодного набора представлена, гомологичными хромосомами, одна из которых получена от отца, а другая от матери. Диплоидный набор собаки представлен 78 хромосомами.

Все наследственные свойства и признаки определяются вполне определенными независимыми друг от друга материальными единицами - генами. Каждый ген занимает строго определенное место в строго определенной хромосоме, называемое локусом. В силу парности хромосом в клетках, гены хромосомном наборе также представлены парами. Гены, расположенные в одном локусе называются аллельными или аллелями. Гены могут претерпевать изменения в своем строении - мутировать, вследствие этого изменяются внешние проявления признака, за который отвечает данный аллель. Особи, получившие от отца и матери одинаковые аллели одного локуса, называются гомозиготными, а разные - гетерозиготными по данному признаку. Гены и аллели принято обозначать буквами латинского алфавита, например А, F, tfm и т. п.

Взаимодействие аллельных генов

Находясь в гетерозиготном состоянии аллели определенным образом взаимодействуют друг с другом. В случае, когда один них полностью подавляет действие другого, называется полным доминированием. Доминантный ген обычно обозначается заглавной буквой латинского алфавита. При полном доминировании гетерозиготные особи Aa имеют такой же внешний вид или фенотип, как и гомозиготные по доминантному аллелю АА . Это означает, что для проявления доминантного признака достаточно одного доминантного аллеля, что обозначается как A -.

Если гетерозиготные особи отличаются по фенотипу от гомозиготных и имеют промежуточный фенотип, то говорят о неполном или промежуточном доминировании. Например, при скрещивании колли светло-соболиного окраса с колли трехцветного окраса получаются щенки темно-соболиного окраса.

При сверхдоминировании - у гибридов первого поколения наблюдается гетерозис - явление превосходства потомства над родительскими формами по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости. Так гибриды, полученные при скрещивании диких серых крыс - пасюков с белыми лабораторными, внешне похожи на пасюков, но значительно крупней и плодовитее чем последние.

При кодоминировании у гибридной особи в равной мере проявляются оба родительских признака. По типу кодоминирования наследуется большинство антигенных факторов довольно многочисленных систем групп крови.

В тех случаях, когда анализируется поведение признаков, обусловленных одной парой аллелей, например черного B и коричневого b окраса, говорят о моногибридном скрещивании. Скрещивание особей, отличающихся по двум парам признаков, называется дигибридным, по трем - тригибридным, по многим - полигибридным скрещиванием.

Законы Менделя

Еще в прошлом веке Грегором Менделем были показаны закономерности передачи признаков при скрещивании. Он сформулировал следующие законы:

I закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения.

Скрещивание между собой особей, гомозиготных по разным аллелям одного локуса, приводит к рождению гетерозиготных потомков, одного фенотипа. Так при скрещивании между собой гомозиготных черных BB и коричневых bb собак все щенки получаются черными Bb.

Особей, относящихся к родительскому поколению обозначают латинской буквой Р. Гибридов первого поколения - F 1 , гибридов второго поколения F 2 , гибридов третьего - F 3 и т. д.

II Закон Менделя - закон расщепления гласит: при скрещивании гибридов первого поколения, между собой, возникает расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, а по генотипу 1:2:1. При скрещивании между собой черных гетерозиготных собак с генотипом Bb в помете можно ожидать рождения трех частей черных, состоящих из 1 части гомозигот BB и 2 частей гетерозигот Bb, и одной части коричневых щенков с генотипом bb.

Мендель сформулировал также правило чистоты гамет, гласящее о том, гены, находящиеся в гетерозиготном состоянии не перемешиваются друг с другом, а передаются в половые клетки в неизменном виде.

Определить, кто же из особей с доминантным фенотипом является гомозиготным, а кто гетерозиготным, можно только проведя, так называемое, анализирующее скрещивание с гомозиготной рецессивной формой. При таком скрещивании в случае гомозиготности исследуемой особи расщепления в потомстве не будет. В случае, же гетерозиготности - будет наблюдаться расщепление в соотношении 1:1.

Еще одно правило, которое было сформулировано Менделем, носит название правила независимого расщепления аллелей. Оно состоит в том, что во втором поколении каждая пара аллелей и признаков, определяемых ими, ведет себя независимо от других пар аллелей и признаков соответственно.

Для удобства анализа скрещиваний введены графические обозначения, так называемая «решетка Пеннета», в которой в верхнем ряду расписываются гаметы отца, а в левом вертикальном ряду гаметы матери. На пересечении строк и столбцов - генотипы потомков.

В качестве примера приведем скрещивание гетерозиготных черных собак.

Решетка Пеннета удобна тем, что она автоматически определяет все возможные генотипы и делает удобным их подсчет. В данном случае четко видно, что в потомстве данных производителей произойдет расщепление как по генотипу, так и по фенотипу.

Возможное количество генотипов и фенотипов в потомстве зависит от количества пар анализируемых признаков. Нижеприведенная таблица позволяет определить числовые соотношения в потомстве при полигибридном скрещивании.

Таблица 8. Числовые соотношения в потомстве при полигибридном скрещивании

Качественные и количественные признаки.

Все признаки, которыми обладают живые организмы, принято делить на две категории - качественные и количественные. Качественные - признаки имеющие четко различимые формы, например, окраска или генетические аномалии, передаваемые отдельными генами. На фенотипическое проявление качественных признаков условия среды практически не влияют. Для характеристики популяции по качественным признакам используют понятия частота генов и генотипов.

Однако большая часть свойств организма представлена количественными признаками . Они проявляют в основном непрерывную изменчивость и могут быть измерены - рост, длина шерсти, вес. Количественные признаки, в большей степени, чем качественные, зависят от условий среды и обусловлены многими генами, так называемыми полигенами, то есть системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называется полимерным. Эти гены также называются аддитивными, так как их действие суммируется.

Распределение их численных значений в популяции приближается к кривым нормального распределения. Их наследование можно рассматривать по схеме полигибридного скрещивания.

Селекционеру приходится иметь дело в основном с непрерывной изменчивостью. Менделевский подход к изучению количественных признаков затруднен, хотя они и подчиняются тем же законам классической генетики, что и качественные.

Взаимодействие неаллельных генов

Гены, находящиеся в разных локусах также могут влиять друг на друга. При этом можно выделить несколько типов подобного взаимодействия.

Гены, не проявляющие собственного действия, но усиливающие или ослабляющие эффект действия других генов, называются генами-модификаторами. Изучение окраски у млекопитающих показало, что наряду с крайними формами, обладающими полным развитием пигмента или его отсутствием, наблюдается целый ряд генотипически обусловленных форм. Так, белая пятнистость у собак варьирует от нескольких белых волосков на месте первичной точки депигментации до полностью белой собаки с небольшим пучком окрашенных волос в одном из пигментных центров. В пределах генотипа, определяемого локусом белой пятнистости S, можно выделить массу переходных форм.

Рис. 17. Разные варианты белой пятнистости собак

Широкую вариабельность, обусловленную генами-модификаторами, имеют чепрачный и тигровый окрасы собак.

Если признак образуется при наличии двух пар неаллельных генов, дающих при совместном действии не тот эффект, который каждый из них обусловливает самостоятельно, то такие аллели обозначают как комплементарные (дополняющие друг друга). В качестве примера комплементарности у собак обычно приводят взаимодействие генов локусов В и Е, определяющих окраску.

Рис. 18. Комплементарное взаимодействие генов, определяющих окраску собак: соотношение - 9 черных (Ч): 3 коричневых (К): 3 рыжих (Р): 1 палевая (П)

Гены локуса В отвечают за синтез черного (В ) или коричневого (b ) пигмента. Гены локуса Е отвечают за распределение этих пигментов. Аллель Е способствует распространению черного или коричневого пигмента по всему телу собаки. Аллель е препятствуют их синтезу в шерстном покрове. Собаки с генотипом ее - рыжие или желтые. Черный или коричневый пигмент при этом сосредоточен только на кожных покровах морды собаки.

Формирование окраски собаки зависит от присутствия обоих пар генов. Собаки с генотипом ЕЕ или Ее - черные или коричневые в зависимости от аллелей B или b. При Е-ВВ или Е-Bb - собака черная, при E-bb - коричневая.

Собаки с генотипом ееВ- - рыжие с черным носом. Собаки генотипа bbee - обычно палевые или светло-желтые со светлым носом.

Комплементарным взаимодействием генов обусловлен особый тип паралича задних конечностей у помесей датского дога с сенбернаром. Генетический анализ проведенный Стокардом (Stockard, 1936), показал, что при чистопородном разведении как датских догов, так и сенбернаров паралич не развивается.

Аналогичное заболевание отмечалось у некоторых помесных собак-ищеек (Петухов и др., 1985).

В любой паре аллелей доминантный ген препятствует (полностью или частично) проявлению своего рецессивного партнера. Но иногда действие доминантного аллеля подавляется действием гена из другого локуса. Всемогущий ген, который блокирует действие другого гена или генов называется эпистатичным. А само явление - эпистазом. Гены, действие которых подавлено, называется гипостатичными .

Так, рецессивные гены окраски собак из локуса C не позволяют синтезироваться пигментам, определяющим окраску шерсти. Собака гомозиготная по ним - белая.

Один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы. Способность данного гена проявлять себя фенотипически называется пенетрантностью. Пенетрантность определяется по проценту особей в популяции, имеющих мутантный фенотип. При полной пенетрантности (100%) мутантный ген проявляет свое действие у каждой особи. При неполной пенетрантности (меньше 100%) ген проявляется фенотипически не у всех особей.

У собак достаточно часто встречаются видоизменения хвостов в виде их укороченности, разнообразных изломов и изгибов. Можно предположить, что многообразие этого признака обусловлено его неполной пенетрантностью.

Степень пенетрантности может сильно изменяться под воздействием условий среды.

Рис. 19. Схема дигибридного расщепления с рецессивным эпистазом: вВ F 2 получено 9 черных: 3 коричневых: 4 белых собаки. Таким образом, наблюдается характерное для рецессивного эпистаза отклонение от теоретически ожидаемого расщепления 9:3:3:1

Часто особи, обладающие тем же генотипом в отношении какого-либо наследственного признака, очень сильно различаются по его экспрессивности, то есть степени проявления данного признака. Один и тот же ген у разных особей в зависимости от влияния генов-модификаторов и внешней среды может проявить себя фенотипически по-разному. Внешняя среда и гены-модификаторы могут изменить экспрессию гена, то есть выражение признака.

В отличие от пенетрантности, которая указывает, у какой доли особей в популяции проявляется данный признак, экспрессивность относится к изменчивости признака у тех особей, у которых он проявляется. Так у собак экспрессивность развития прибылых пальцев варьирует от полностью развитых пальцев на обеих задних конечностях до наличия их в зачаточном состоянии только на одной конечности. Подобная вариация экспрессивности характерна и для других наследуемых признаков, в частности и для вышеупомянутых хвостов.

Экспрессивность и пенетрантность гена в значительной степени зависят, по-видимому, от влияния генов-модификаторов и условий развития особей.

Достаточно широко распространено явление плейотропии - влияния одного гена на развитие двух и более признаков. Классический «собачий» пример плейотропного влияния - действие фактора Мерля, (локус М ; окраса собак). Аллель M в гетерозиготном состоянии Мm дает пятнистость типа «арлекин» характерную для догов. Аллель M в гетерозиготе Mm в сочетании с подпалом дает «мраморный» (blue-merle) окрас, типичный для колли и шелти. В гомозиготном состоянии ММ он ведет к рождению чисто белых щенков (white-merle ) со значительными аномалиями органов чувств. Такие щенки часто погибают еще до рождения, а если и рождаются живыми, то их жизнеспособность резко снижена.

Явление плейотропии объясняется тем, что гены плейотропного действия контролируют синтез ферментов, участвующих в многочисленных обменных процессах в клетке и в организме в целом и, тем самым, одновременно влияющих на проявление и развитие многих признаков.

Некоторые гены вызывают столь сильные отклонения от нормы, что снижают жизнеспособность организма или даже приводят его к гибели. Такие гены называют летальными, то есть смертоносными, или сублетальными - снижающими жизнеспособность. В большинстве случаев летальные гены полностью рецессивны, поэтому гетерозиготные носители этих генов фенотипически совершенно неотличимы от нормальных особей. В гомозиготном состоянии такие гены могут нарушать нормальный ход развития эмбриона на любых стадиях. О возможности наличия летальных генов можно косвенно судить по снижению средней численности пометов или по выпадению некоторой ожидаемой части фенотипов в расщеплении.

Так в случае скрещивания упоминавшихся выше черно-мраморных собак, гетерозиготных по фактору Мерля получается вместо ожидаемого соотношения 3:1, получается 2:1 т. е. 2 мраморных и 1 черная собаки Mm ? Mm = ММ : 2 Mm : mm, где ММ белая нежизнеспособная собака. Белые щенки чаще не рождаются вовсе, так как погибают задолго до рождения.

Рис. 20. Наследование мраморности типа «арлекин» у догов. Ген М h (фактор Мерля) - доминантный с рецессивным летальным действием: 1 - скрещивание мраморных догов между собой; 2 - анализирующее скрещивание

Фактор Мерля относится к категории доминантных летальных генов, которых значительно меньше, чем рецессивных. При желании его носителей легко изъять из разведения, так как они имеют характерный фенотип. Одни летальные гены обуславливают крупные аномалии, другие - нарушения физиологических процессов. Пути губительного воздействия большинства летальных генов не ясны. Таких генов может существовать сколь угодно много. Показано, что каждый человек является носителем в среднем 4–9 «вредных» или летальных генов. Аналогичных результатов можно ждать и по собакам. Известны летальные гены, которые при проявлении в эмбриональном состоянии, опасны и для жизни беременной суки, например, при наследственной контрактуре мышц плода, вследствие чего сука не может разродиться.

Взаимодействие генов, когда при их сочетании в одном организме развивается совершенно новая форма признака называется новообразованием.

Иногда новообразования приводят к появлению признаков дикого фенотипа. В этом случае их называют атавизмами, то есть возвратом к предковой форме или возвратом в дикий тип.

Частичные возвраты в дикий тип возможны при скрещивании двух особей одной породы, если эти производители происходят из удаленных друг от друга неродственных популяций. По-видимому, подобным образом можно объяснить и большое сходство между дворнягами, обитающими в самых разных местах.

Признаки, сцепленные с полом

Признаками, сцепленными с полом называют такие, которые формируются под воздействием генов, локализованных в Х -хромосоме. Наиболее характерным примером наследования признака сцепленного с полом является наследование гемофилии собак. У собак больных гемофилией, в крови не хватает фактора, который, взаимодействуя с кровяными пластинками (тромбоцитами), ускоряет превращение протромбина в тромбин. Гемофилия собак аналогична гемофилии человека и также обусловлена сцепленным с полом рецессивным геном. Ген, определяющий развитие гемофилии находится в Х -хромосоме и является рецессивным по отношению в нормальному аллелю. Следовательно, гемофилия проявляется только у гомозиготных самок (несущих этот ген в обеих Х -хромосомах) и гемизиготных самцов, несущих ген гемофилии в Х -хромосоме. Щенки-гемофилики обычно погибают в раннем возрасте от наружных или внутренних кровотечений. Сохранить до половозрелого состояния такого самца возможно только при постоянном введении специфических препаратов. Самки же неминуемо гибнут не позже первой течки. Гетерозиготные самки внешне абсолютно нормальны и плодовиты. Однако половина их детенышей мужского пола страдает гемофилией и половина детенышей-самок оказывается гетерозиготными по этому гену.

Родители:

сука-носительница гена гемофилии

Х H Х h

кобель нормальный

X H Y

Половая хромосома, несущая нормальный аллель

X H

X h - половая хромосома, несущая ген гемофилии

К признакам сцепленным с полом относятся также врожденный гипотрихоз, отмеченный у такс и карликовых пуделей; мышечная дистрофия у ретриверов; синдром пошатывания, связанный с гипомиелинизацией и обнаруженный у чау-чау и ряда других пород; подвывих запястья ; а также диафрагмальная грыжа, описанная у золотистых ретриверов.

Признаки ограниченные полом

Некоторые признаки совершенно независимо от места локализации генов их вызывающих, проявляются только у особей одного пола. Это так называемые ограниченные полом признаки. Таковы, например, дефекты развития половой системы, молочность и т. д. Одно из таких явлений - крипторхизм - непрохождение одного или обоих семенников через паховый канал в мошонку. Крипторхизм бывает двусторонний, право- или левосторонний и может быть вызван разными причинами: узостью пахового канала, короткими связками семенников, недоразвитием семенников. Неопустившиеся семенники могут находиться в разных местах брюшной полости. Крипторхизм может быть как врожденным, так и приобретенным. Среди разных его форм существует и генетически обусловленная. Однако из-за широкой вариабельности этого признака делать однозначные выводы о его природе невозможно. И уж совершенно неверно трактовать его как моногенный признак, локализованный в Х-хромосоме.

Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова

Закон был сформулирован Н.И. Вавиловым в 1920 году. Н.И. Вавилов обнаружил, что все виды и роды, генетически близкие между собой характеризуются тождественными рядами наследственной изменчивости.

В основе закона гомологических рядов лежит параллелизм генотипической изменчивости у особей со сходным набором генов.

Этот закон имеет универсальный характер. Обнаружено сходство мутаций у разных видов животных. Так были отмечены проявления аналогичных форм аномалий у собак, кошек, кроликов, свиней, человека и др., что указывает на сходство строения многих ферментов и белков и соответственно на сходство генотипов. Таким образом, зная формы наследственных изменений у одного вида животных, можно предполагать, что они имеются или могут возникнуть и у другого близкого вида. Особенно тщательно изучены наследственные аномалии сельскохозяйственных животных и человека. У собак описано значительно меньше аномалий, однако это говорит лишь о меньшей изученности этого вида. Таким образом, при обнаружении новой аномалии у собак следует поинтересоваться, не описана ли она для других видов животных.

В основных породообразующих группах собак наблюдается гомология по многим признакам. Так, например, длина ног - ахондроплазия встречается у овчарок (вельшкорги), терьеров (скай терьеров, селихам терьеров, денди даймонт терьеров), гончих (бассет) легавых, догообразных (бульдоги), собак Тибета (лхасское апсо, ши тсу), периодически встречаются элементы ахондроплазии у пуделей. Подобных собак не отмечено только в группе борзых, поскольку этот признак является противоположным по отношению к акромегалии.

Во всех породных группах встречаются как гигантские, так и карликовые формы. У овчарок (комондор - шипперке), догообразных (мастиф - французский бульдог), терьеров (эрдельтерьер - той терьер), гончих (бладхаунд - бигль), шпицеобразных (аляска маламут - померанский шпиц), борзых (ирландский волкодав - левретка). Гомологическая изменчивость в размерах от гигантов до карликов наблюдается и среди узких породных групп. Например, шнауцеров (ризен - миттель - цверг), такс (стандартная - карликовая - кроличья), пуделей (стандартный - малый - карликовый - той пудель).

Признаками, проявляющими гомологию, являются окрас и тип шерсти.

Из книги Что, если Ламарк прав? Иммуногенетика и эволюция автора Стил Эдвард

Основные понятия иммунологии АнтигенАнтигены - чужеродные белки и углеводы, которые стимулируют образование специфических антител, связывающихся с данным антигеном, но не с другими неродственными антигенами. Собственные антигены - белки или углеводы, которые

Из книги Экология [Конспект лекций] автора Горелов Анатолий Алексеевич

1.1. Основные понятия экологии

Из книги Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами автора Тарантул Вячеслав Залманович

ОСНОВНЫЕ ВЕХИ ГЕНЕТИКИ И ГЕНОМИКИ Inventas vitam juvat excoluisse per artes. Изобретения улучшают жизнь, искусство украшает ее. Надпись на нобелевской медали, фраза из «Энеиды» Вергилия 1865 год Открытие Г. Менделем (1822–1884) факторов наследственности и разработка гибридологического метода,

автора

Основные понятия Антикодон – триплет нуклеотидов т-РНК, определяющий ее специфичность и область присоединения к и-РНК.Вторичная структура нуклеиновых кислот – порядок укладки полинуклеотидной нити.Нуклеотид – мономер нуклеиновых кислот.Первичная структура

Из книги Генетика человека с основами общей генетики [Руководство для самоподготовки] автора Курчанов Николай Анатольевич

Основные понятия Биваленты – пары гомологов, объединенные в результате синапсиса.Гаметы – клетки, способные сливаться друг с другом, с образованием диплоидной клетки (зиготы), дающей новый организм.Гаплоидный набор – набор хромосом, содержащий половину диплоидного

Основные понятия Аллель – вариант одного гена.Аутосомы – неполовые хромосомы кариотипа.Гемизигота – наличие только одной аллели в генотипе диплоидного организма.Ген (в рамках классической генетики) – элементарная структура, кодирующая отдельный

Основные понятия Генные мутации – изменения нуклеотидного состава ДНК отдельных генов.Геномные мутации – изменения числа хромосом.Генотипическая преадаптация – влияние среды, выраженное модификациями, на мутационный процесс и рекомбинацию в ходе

Основные понятия Векторы – структуры, способные переносить чужеродную ДНК в клетку-реципиент.Палиндромы – короткие участки ДНК, в которых запись нуклеотидов слева направо в одной цепи аналогична записи справа налево другой цепи.Полимеразная цепная реакция (ПЦР) –

Основные понятия Ассортативность – избирательное скрещивание: генотип влияет на выбор брачного партнера, т. е. особи с определенными генотипами спариваются чаще, чем при случайной вероятности.Генофонд – совокупность аллелей всех населяющих популяцию

Основные понятия Альтруизм – поведение, направленное на благополучие сородичей.Аппетентное поведение – первый этап инстинктивного поведения, который заключается в активном поиске особых ключевых раздражителей.Драйв – побуждение к определенным действиям.Инстинкт –

Основные понятия Генокопии – сходные фенотипы, возникающие при экспрессии разных генов.Канцерогенез – процесс образования и формирования злокачественных опухолей.Клинический полиморфизм – многообразие фенотипических проявлений различных патологий.Малигнизация –

Основные понятия Вызванные потенциалы (ВП) – специфическая биоэлектрическая активность, связанная с определенным стимулом.ГС-корреляции (генотип-средовые корреляции) – явление неслучайного распределения сред между различными генотипами у человека.Связанные с

Основные понятия Дисграфия – специфическая неспособность к письму.Дислексия – специфическая неспособность к чтению.Импрессинг – необычайно сильные эмоционально окрашенные события детства, оставляющие впечатления на всю жизнь.Эмерджентное свойство –

Основные понятия Апоптоз – запрограммированная смерть клеток, которая реализуется генетической программой «самоубийства».Гены «домашнего хозяйства» (housekeeping genes) – гены, связанные с поддержанием универсальных клеточных функций.Гены «роскоши» – связаны с

Основные понятия Вторичные половые признаки – морфофизиологические характеристики фенотипов разных полов, не относящихся к половой системы.Гермафродитизм – направление в процессах дифференциации пола, приводящее к формированию организмов с признаками обоих

Генетика - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости.

Наследственность - это свойство одного поколения передавать свои признаки и особенности развития в определенных условиях среды следующему поколению.

Изменчивость заключается в изменении наследственных задатков (генов) и их проявлений в процессе развития организмов. Новые свойства организмов появляются только благодаря изменчивости. Изменчивость важна для эволюции лишь тогда, когда изменения сохраняются в последующих поколениях, т. е. наследуются.

Наследственные свойства передаются в процессе размножения. При половом размножении - через половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), при бесполом размножении - через соматические клетки.

Материальными носителями генетической информации являются гены.

Ген - единица наследственности, определяющая развитие какого-либо признака организма. Каждый ген находится в определенной хромосоме и занимает определенное место. Ген представляет собой участок молекулы ДНК. В молекуле ДНК на участке гена закодирована наследственная информация о синтезе опреде- ленного белка.

Реализация генетической информации происходит в определенных условиях среды.

Признак - любая особенность, которая передается детям от родителей. Признаки организма формируются под действием генов. Это

происходит в результате ряда биохимических реакций, протекающих в определенных условиях среды, обусловливающих характер обмена веществ и развитие определенных признаков.

Признаки бывают: 1) морфологические (цвет глаз, волос, форма носа и другие), 2) физиологические (группа крови), 3) биохимические (ферментные системы организма), 4) патологические (многопалость на руках и ногах).

Совокупность всех признаков организма называют фенотипом.

Систему взаимодействующих генов называют генотипом. Генотип определяет проявление фенотипа. На реализацию генотипа оказывают влияние условия внешней среды.

Диапазон изменений, в пределах которого один и тот же генотип под влиянием условий среды способен дать различные фенотипы, называют нормой реакции.

Закономерности наследования признаков установил Грегор Мендель (1865).

Он проводил исследования на горохе. Горох - самоопыляемое растение. В эксперименте были использованы чистые линии гороха. Такой горох не давал расщепления по изучаемым признакам.

Мендель применил гибридологический метод:

. изучал наследование по отдельным признакам, а не по всему комплексу;

. проводил точный количественный учет наследования каждого признака в ряду поколений;

. изучал характер потомства каждого гибрида в отдельности.

Скрещивание двух организмов называют гибридизацией. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридной, а отдельную особь - гибридом.

Скрещивание двух организмов, различающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, называют мо- ногибридным; по многим парам - полигибридным.

За развитие альтернативных признаков отвечают аллельные гены.

Каждая соматическая клетка имеет диплоидный (2n) набор хромосом.

Все хромосомы парны. Аллельные гены находятся в гомологичных хромосомах, занимают в них одно и то же место, т.е. гомологические участки хромосом, называемые локусами.

Мендель скрещивал растения гороха, дающего желтые и зеленые семена.

Признак цвета семян: желтый и зеленый - взаимоисключающий (альтернативный). В результате скрещивания все потомство имело желтые семена.

Признак, который проявился в первом поколении, называется доминантным (желтый цвет горошин).

Признак, не проявляющийся в первом поколении (подавляемый), называется рецессивным.

Гены доминантного признака (желтый цвет горошин) обозначают прописной буквой «А».

Гены рецессивного признака (зеленый цвет горошин) - строчной буквой «а».

Гены, относящиеся к аллельной паре, обозначают одной и той же буквой: «АА», «аа».

В зиготе всегда присутствуют два аллельных гена, и генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами: «АА», «аа».

Если пара аллелей представлена двумя доминантными (АА) или двумя рецессивными (аа) генами, то организм называют гомо- зиготным.

Если в аллельной паре один ген доминантный, а другой рецессивный, то организм называют гетерозиготным - Аа.

Рецессивный ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии - аа (зеленый горох), а доминантный - как в гомози- готном (АА) - желтый горох, так и в гетерозиготном (Аа) - желтый горох.

При образовании гамет в результате мейоза гомологичные хромосомы (и находящиеся в них аллельные гены) расходятся в разные гаметы.

Гомозиготный (АА) или (аа) организм имеет два одинаковых аллельных гена, и все гаметы несут этот ген. Гомозиготная особь дает один тип гамет:

Гетерозиготный организм имеет аллельные гены А и а; образуется равное число гамет с доминантными и рецессивными генами.

Вопросы для самоконтроля

1. Что изучает наука генетика?

2. Что такое наследственность?

3. Что такое изменчивость?

4. Что такое ген?

5. Как происходит реализация наследственной информации?

6. Что такое признак?

7. Что такое фенотип?

8. Что такое генотип?

9. Что такое норма реакции? 10.Какой метод применил Мендель?

11.За какие признаки отвечают аллельные гены? 12.Где находятся аллельные гены? 13.Какой признак называют доминантным? 14.Какой признак называют рецессивным? 15.Какой организм называют гомозиготным? 16.Какой организм называют гетерозиготным? 17.Сколько типов гамет образует гомозиготный организм? 18.Сколько типов гамет образует гетерозиготный организм?

Ключевые слова темы «Основные понятия генетики»

аллельная пара аллельные гены альтернативные признаки биохимическая реакция

буква волосы гаметы генетика

генотип гены

гетерозиготный гибрид гибридизация глаза

гомозиготный

гомологичные хромосомы

горох

горошина

группа крови

дети

диапазон

дигибрид

доминантный

единица

задатки

закономерность

изменчивость

информация

исследование

клетки

комплекс

мейоз

место

метод

молекула

моногибрид

наследственность

наука

норма реакции носитель

опыты

организм

особенность

особь

поколение

полигибрид

потомство

предел

признак

процесс

развитие

размножение

растение

рецессивный

родители

свойство

семена

синтез

скрещивание

совокупность

сперматозоиды

условия среды

участок

фенотип

фермент

форма носа

хромосома

цвет

чистая линия эволюция эксперимент яйцеклетки