Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия ) - обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т. д.).

Аллель - одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; аллели, как правило, отличаются последовательностями нуклеотидов.

• Аллель дикого типа (нормальный) - нуклеотидная последовательность гена, обеспечивающая его нормальную работу.

  Аллель доминантный - аллель, наличие которого проявляется в фенотипе.

  Аллель мутантный - мутация, приводящая к изменению последовательности аллеля дикого типа.

  Аллель рецессивный - аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.

Аллельные серии - моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.

Ампликон - внехромосомная единица амплификации.

Амплификатор ДНК (термоциклер) - прибор, необходимый для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР); позволяет задавать нужное количество циклов и выбирать оптимальные временные и температурные параметры для каждой процедуры цикла.

Амплификация - увеличение числа копий генов (количества ДНК).

Амплификация ДНК - выборочное копирование определённого участка ДНК.

Амфидиплоиды - эукариотические клетки, содержащие два двойных набора хромосом в результате объединения двух геномов.

Анеуплоидия - измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

Антикодон - последовательность из трёх нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.

Антимутагенез - процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично повреждённой хромосомы или гена в исходное состояние.

Аутосома - любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

Аутосомно-доминантное наследование - тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

Аутосомно-рецессивное наследование - тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

Бактериофаг - вирус бактерий: состоит из ДНК или РНК, упакованной в белковую оболочку.

Банк (библиотека) генов - полный набор генов данного организма, полученный в составе рекомбинантных ДНК.

Белковая инженерия - создание искусственных белков с заданными свойствами путём направленных изменений (мутаций) в генах или путём обмена локусами между гетерологичными генами.

Биопсия хориона - процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

Саузерн блоттинг - метод идентификации участков ДНК, содержащих комплементарные ДНК-зонду последовательности, среди электрофоретически разделенных фрагментов ДНК, фиксированных на твердом матриксе (нитроцеллюлозных или нейлоновых фильтрах).

Блотинг - перенос молекул ДНК, РНК или белка из геля, в котором шёл электрофорез, на фильтр (мембрану).

Вакцина - препарат ослабленного или убитого инфекционного агента (вируса, бактерии и т. п.) или его отдельных компонентов, несущих антигенныедетерминанты, способный вызывать образование иммунитета к данной инфекции у животных (человека). Кроме того, в последнее время появились вакцины, произведенные методами генной инженерии (примером такой вакцины может служить вакцина против гепатита B).

Вектор - молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку.

Вектор для клонирования - любая небольшая плазмида, фаг или ДНК-содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная ДНК.

Вирусы - инфекционные агенты неклеточной природы, способные в процессе реализации генетической информации, закодированной в их геноме, перестроить метаболизм клетки, направив его в сторону синтеза вирусных частиц. Вирусы могут иметь белковую оболочку, а могут и состоять только из ДНК или РНК.

Врождённые болезни - болезни, имеющиеся при рождении, могут быть как наследственными, так и дефектами индивидуального развития организма.

β-Галактозидаза - фермент, гидролизующий – β-галактозиды, в частности лактозу, с образованием свободной галактозы.

Гамета - зрелая половая клетка.

Гаплоид - клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.

Гемизиготность - состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

Ген - последовательность нуклеотидов в ДНК, которая кодирует определённую РНК.

Генетическая карта - схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.

Генетический код - соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.

Генная инженерия - совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия - введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку для восстановления нормальной функции.

Геном - общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки.

Генотип 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.

Ген-регулятор - ген, кодирующий регуляторный белок активирующий или подавляющий транскрипцию других генов.

Ген-репортер - ген, чей продукт определяется с помощью простых и чувствительных методов и чья активность в тестируемых клетках в норме отсутствует. Используется в генно-инженерных конструкциях для подтверждения наличия вектора.

Ген-усилитель (энхансер) - короткий сегмент ДНК, который влияет на уровень проявления (экспрессии) определённых генов, увеличивая частоту инициации и транскрипции.

Гетерозигота - клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гетерозиготность - наличие разных аллелей в диплоидной клетке.

Гетерозиготный организм - организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

Гетерохроматин - область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе из-за отсутствия транскрипции.

Гибридизация in situ - гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлюоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.

Гибридизация ДНК - образование в опыте двуцепочечной ДНК или дуплексов ДНК:РНК в результате взаимодействия комплементарных нуклеотидов.

Гибридизация соматических клеток - слияние неполовых клеток, способ получения соматических гибридов (см.).

Гибридный белок (полипептид ) - см. Слитый белок (полипептид).

Гибридомы - гибридные лимфоидные клетки, полученные путём слияния опухолевой миеломной клетки с нормальными лимфоидными клетками иммунизированного животного или человека.

Гликозилирование - присоединение к белку углеводного остатка.

Голандрическое наследование - наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

Гомозигота - клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гомозиготность - наличие одинаковых аллелей в диплоидной клетке.

Гомозиготный организм - организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

Гомологичные хромосомы - хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.

Группа сцепления - все гены, локализованные в одной хромосоме.

Дактилоскопия генная - выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.

Делеция - тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

Денатурация - нарушение пространственной структуры молекулы в результате разрыва внутри- или межмолекулярных нековалентных связей.

Дигибридное скрещивание - скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).

ДНК-полимераза - фермент, ведущий матричный синтез ДНК.

Домашние гены (Housekeeping gene) - это гены, которые транскрибируются с относительным постоянством и используются в качестве нормализатора (стандарта) в PCR (полимеразной цепной реакции), поскольку предполагается, что на их экспрессию не влияют условия эксперимента.

Доминантность - преимущественное проявление только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.

Доминантный - признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.

Дрейф генов - изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.

Дупликация - тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

Зонд генетический - короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.

Изменчивость - вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида.

Иммунитет - механизм борьбы организма с инфекционным агентами типа вирусов и микробов.

Иммунотоксин - комплекс между антителом и каталитической субъединицей какого-либо белкового яда (дифтерийного токсина, рицина, абрина и др.).

Иммунофлюоресцентные зонды - см. зонды ДНКовые, РНКовые.

Индуктор - фактор (вещество, свет, теплота), вызывающий транскрипцию генов, находящихся в неактивном состоянии.

Индукция профага - инициирование вегетативного развития фага в лизогенных клетках.

Интеграза - фермент, осуществляющий внедрение какого-либо генетического элемента в геном через специфический сайт.

Интегроны - генетические элементы, которые содержат в себе ген интегразы, специфический сайт и рядом с ним промотор, что придает им способность интегрировать в себя мобильные генные кассеты и экспрессировать присутствующие в них беспромоторные гены.

Интерфероны - белки, синтезируемые клетками позвоночных в ответ на вирусную инфекцию и подавляющие их развитие.

Интрон - некодирующий участок гена, который транскрибируется, а затем удаляется из предшественника мРНК при её редактировании сплайсинге.

Интронированный ген - ген, содержащий интроны.

Итероны - повторяющиеся последовательности нуклеотидных остатков в ДНК.

Каллус - масса недифференцированных клеток, образующаяся при повреждении растения. Может образовываться из единичных клеток при их культивировании на искусственных средах.

Капсид - белковая оболочка вируса.

Кассета экспрессионная - фрагмент ДНК, содержащий все необходимые генетические элементы для экспрессии внедренного в него гена.

кДНК - однонитевая ДНК, синтезируемая in vivo по матрице РНК с помощью обратной транскриптазы.

Клон - группа генетически идентичных клеток, возникших неполовым путём от общего предка.

Клонирование ДНК - процесс получения рекомбинантных молекул ДНК путем встраивания чужеродной ДНК в векторную молекулу ДНК или РНК и введение этой конструкции в фаговые, бактериальные или эукариотические клетки хозяина.

Клонирование клеток - их разделение путём рассева в питательной среде и получение колоний, содержащих потомство от изолированной клетки.

Кодон - тройка расположенных подряд нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определённую аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции.

Компартментализация - ограничение процесса (продукта) определённой областью клетки.

Компетентность - способность клеток к трансформации.

Комплементарность (в генетике) - свойство азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин-тимин (или урацил) и гуанин-цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.

Конкатемерная ДНК - линейная ДНК, в которой некоторый элемент (например, фаговый геном) повторен несколько раз.

Контиг - в секвенировании группа из нескольких последовательно соединенных участков ДНК.

Конъюгат - комплекс из нескольких ковалентно связанных молекул.

Конъюгация - способ обмена генетической информацией у бактерий, при котором вследствие физического контакта между клетками происходит перенос клеточной, плазмидной или транспозонной ДНК от донорной клетки в реципиентную.

Космида - вектор, содержащий cos-сайт ДНК фага λ.

Кроссинговер - явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации при мейозе.

Лектины - белки, связывающие углеводы.

Лигаза - фермент, образующий фосфодиэфирную связь между двумя полинуклеотидами.

Лиганд - молекула, распознаваемая специфической структурой, например, клеточным рецептором.

Лидерная последовательность - N-концевая последовательность секретируемых белков, обеспечиваюшая их транспорт через мембрану и отщепляющаяся при этом.

Лизис - распад клетки, вызванный разрушением её оболочки.

Лизогения - явление носительства бактериальными клетками фага в виде профага (см. профаг).

Линия клеток - генетически однородные клетки животных или растений, которые можно выращивать in vitro в течение неограниченно долгого времени.

Линкер - короткий синтетический олигонуклеотид, применяемый для соединения фрагментов ДНК in vitro ; обычно содержит участок узнавания определённойрестриктазой.

Липкие концы - комплементарные однонитевые участки ДНК, расположенные на концах молекул ДНК.

Липосомы - капельки жидкости, окруженные искусственной мембраной; искусственные липидные везикулы (см. везикулы).

Литическое развитие фага - фаза жизненного цикла фага, начинающаяся инфекцией клетки и завершающаяся её лизисом.

Локус - участок ДНК (хромосомы), где расположена определённая генетическая детерминанта.

Маркерный ген - ген в рекомбинантной ДНК, кодирующий селективный признак.

Материнского эффекта гены - гены, проявляющиеся в яйцеклетке и определяющие фенотип потомства вне зависимости от генотипа самца.

Межвидовые гибриды - гибриды, полученные от слияния клеток, принадлежащих к разным видам.

Метаболизм - совокупность фермевтативных процессов, обеспечивающих существование и воспроизведение клетки.

Метаболит - вещество, образующееся в химических реакциях живой клетки.

Метилазы - ферменты, присоединяющие метильную группу к определённым азотистым основаниям в ДНК.

Микросателлит - микросателлитный локус (STR – от английского Short Tandem Repeats): участок ДНК с определённой геномной локализацией, содержащий короткие тандемные повторы.

Миниклетки - клетки, не содержащие хромосомной ДНК. Модификация биополимера - изменение его структуры.

Мобильные элементы генома - последовательности ДНК, способные перемещаться внутри генома живых организмов.

Моногибридное скрещивание - скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

Моноклональные антитела - антитела со специфичностью к определённому антигену, синтезируемые гибридомами (см. гибридомы).

Морфогенез - осуществление генетической программы развития организма.

Мутагенез - процесс индукции мутаций.

Мутагены - физические, химические или биологические агенты, увеличивающие частоту возникновения мутаций.

Мутация - изменение генетического материала, часто приводящее к изменению свойств организма.

Мутон - элементарная единица мутирования, т. е. наименьший участок генетич. материала, изменение к-рого представляет собой улавливаемую фенотипически мутацию и приводит к нарушению функции к.-л. гена.

Наследование - процесс передачи генетической информации от одного поколения организмов другому.

Наследственность - свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определённый тип индивидуального развития.

Наследуемость - доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку).

Ник - однонитевой разрыв в дуплексе ДНК с образованием З ‘ОН- и 5 ‘р-концов; ликвидируется ДНК-лигазой (см. ДНК-лигаза).

Нитрогеназа - фермент, осуществляющий фиксацию атмосферного азота.

Нуклеазы - общее название ферментов, расщепляющих молекулы нуклеиновых кислот.

Обратная транскриптаза - фермент, катализирующий реакцию синтеза ДНК на матрице РНК.

Олигонуклеотид - цепь ДНК, состоящая из нескольких (от 2 до 20) нуклеотидных остатков.

Онкогены - гены, чьи продукты обладают способностью трансформировать эукариотические клетки так, что они приобретают свойства опухолевых клеток.

Онкорнавирус - РНК-содержащий вирус, вызывающий перерождение нормальных клеток в раковые; содержит в своем составе обратную транскриптазу.

Оператор - регуляторный участок гена (оперона), с которым специфически связывается репрессор (см. репрессор), предотвращая тем самым начало транскрипции.

Оперон - совокупность совместно транскрибируемых генов, обычно контролирующих родственные биохимические функции.

Плазмида - кольцевая или линейная молекула ДНК, реплицирующаяся автономно от клеточной хромосомы.

Полилинкер - синтетический олигонуклеотид, содержащий участки узнавания для нескольких рестриктаз (см. рестриктаза).

Полимеразы - ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот.

Полипептид - белок, полимер, состоящий из аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.

Праймер - короткая олиго- или полинуклеотидная последовательность со свободной З’ОН-группой, комплементарно связанная с однонитевой ДНК или РНК; с его 3’-конца ДНК-полимераза начинает наращивать полидезоксирибонуклеотидную цепь.

Прокариоты - организмы, у которых нет клеточного ядра.

Промотор - регуляторный участок гена (оперона), к которому присоединяется РНК-полимераза с тем, чтобы начать транскрипцию.

Протоонкогены - нормальные хромосомные гены, мутации которых могут привести к злокачественному перерождению клетки.

Протопласт - растительная или микробная клетка, лишённая клеточной стенки.

Профаг - внутриклеточное состояние фага в условиях, когда его литические функции подавлены.

Процессинг - частный случай модификации (см. модификация), когда в биополимере уменьшается число звеньев.

Признак - особенность строения на любом уровне организации

Полимери́я - взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Плейотропи́я - явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков.

Регулон - система генов, разбросанных по всему геному, но подчиняющихся общему регуляторному белку.

Регуляция экспрессии генов - контроль над клеточной структурой и функцией, а также основа дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации.

Рекомбинантная молекула ДНК (в генетической инженерии) - получается в результате ковалентного объединения вектора и чужеродного фрагмента ДНК.

Рекомбинантная плазмида - плазмида, содержащая фрагмент(ы) чужеродной ДНК.

Рекомбинантный белок - белок, полученный в результате экспрессии с рекомбинантной молекулы ДНК, часто получаемый в кишечной палочке.

Рекомбинация in vitro - операции in vitro , приводящие к созданию рекомбинантных молекул ДНК.

Рекомбинация гомологическая - обмен генетическим материалом между двумя гомологичными молекулами ДНК.

Рекомбинация сайт-специфическая - объединение путём разрыва и слияния двух молекул ДНК или участков одной молекулы, происходящее по определённым сайтам.

Рекон - элементарная единица генетич. рекомбинации, т. е. миним. участка генетич. материала, в пределах к-рого возможна рекомбинация.

Ренатурация - восстановление исходной пространственной структуры молекул.

Репарация ДНК - исправление повреждений молекулы ДНК, восстанавливающее её первоначальную структуру.

Репликатор - участок ДНК, ответственный за инициацию репликации.

Репликация - процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот.

Репликон - молекула ДНК или её участок, находящиеся под контролем репликатора.

Репрессия - подавление активности генов, чаще всего путём блокирования их транскрипции.

Репрессор - белок или антисмысловая РНК, подавляющие активность генов.

Рестриктазы - группа бактериальных сайт-специфических эндонуклеаз, которые узнают определённые участки ДНК длиной от четырёх и более пар нуклеотидов и расщепляют нуклеотидную цепь внутри участка узнавания или вне его, образуя "липкие" или "тупые" концы.

Рестрикты - фрагменты ДНК, образовавшиеся после её гидролиза рестриктазой.

Рестрикционная карта - схема молекулы ДНК, на которой указаны места разрезания её различными рестриктазами.

Рестрикционный анализ - установление мест расщепления ДНК рестриктазами.

Ретровирусы - РНК-содержащие вирусы животных, кодирующие обратную транскриптазу и образующие провирус с хромосомной локализацией.

Рецессивность - неучастие аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.

Рибонуклеазы (РНКазы ) - ферменты расщепляющие РНК.

Сайт - участок молекулы ДНК, белка и т. п.

Секвенирование - установление последовательности звеньев в молекулах нуклеиновых кислот или белков (полипептидов).

Селективные среды - питательные среды, на которых могут расти лишь клетки с определёнными свойствами.

Септум - структура образующаяся в центре бактериальной клетки в конце цикла деления и разделяющая её на две дочерние клетки.

• Скрининг - поиск в рассевах клеток или фагов тех колоний, которые содержат рекомбинантные молекулы ДНК.

Слитый белок (полипептид ) - белок, образованный слиянием двух различных полипептидов.

Соматические гибриды - продукт слияния неполовых клеток.

Соматические клетки - клетки тканей многоклеточных организмов, не относящиеся к половым.

Спейсер - в ДНК или РНК - некодирующая последовательность нуклеотидов между генами; в белках - аминокислотная последовательность, связывающая соседние глобулярные домены.

Сплайсинг - процесс формирования зрелой мРНК или функционального белка путём удаления внутренних частей молекул - интронов РНК или интеинов у белков.

Суперпродуцент - микробный штамм, нацеленный на синтез определённого продукта в высокой концентрации.

Трансдукция - перенос фрагментов ДНК с помощью бактериофага.

Транскрипция - синтез РНК на ДНК-матрице; осуществляется РНК-полимеразой.

Транскрипт - продукт транскрипции, т. е. РНК, синтезированная на данном участке ДНК как на матрице и комплементарная одной из его нитей.

Транскриптаза обратная - фермент, синтезирующий по РНК как по матрице комплементарную ей однонитевую ДНК.

Трансляция - синтез полипептидной цепи белков, осуществляемый в рибосомах.

Транспозон - генетический элемент, реплицируемый в составе репликона и способный к самостоятельным перемещениям (транспозиции) и интеграции в разные участки хромосомной или внехромосомной ДНК.

Трансфекция - трансформация клеток с помощью изолированной ДНК.

Трансформация - изменение наследственных свойств клетки, вызванное поглощенной ДНК.

Трансформация (в молекулярной генетике) - перенос генетической информации посредством изолированной ДНК.

Трансформация (онкотрансформация) - частичная или полная дедифференцировка клеток, вызванная нарушением регуляции роста клеток.

Умеренный фаг - бактериофаг, способный лизогенизовать клетку и в виде профага находиться внутри бактериальной хромосомы или в плазмидном состоянии.

Фактор F (фактор фертильности , половой фактор ) - коньюгативная F-плазмида найденная в клетках Е. coli (см.коньюгация).

Фенотип - внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.

Химеры - лабораторные гибриды (рекомбинанты).

Хроматин - нитчатые комплексные молекулы дезоксирибонуклеопротеида (ДНП), которые состоят из ДНК, связанной с гистонами.

Центромера - локус на хромосоме, физически необходимый для распределения гомологичных хромосом по дочерним клеткам.

Шайн-Далгарно последовательность - участок прокариотической мРНК, необходимый для посадки на неё рибосом и её правильной трансляции. Содержит последовательность нуклеотидов, комплементарную 3’-концу 16S рибосомной РНК.

Шаффлинг ДНК - рекомбинация фрагментов генов двух и более гомологичных белков. Трехступенчатый процесс, включающий разрушение родительских молекул ДНК и два раунда амплификации (без праймеров и со специально подобранными), с целью получения восстановленных по длине, но измененных по составу (с перетасованными последовательностями) химерных молекул ДНК, с существенно улучшенными или новыми свойствами кодируемых ими белков

Штамм - линия клеток, бактерий (или вирусов), ведущая начало от одной клетки (или вируса).

Юдина Т.Н. Миграция: словарь основных терминов (Документ)

Словарь латинских терминов и выражений (Справочник)

Ершов Э.Б., Архангельская Г.В., Романович И.К. Радиационная гигиена. Словарь основных терминов (Документ)

Словарь терминов по истории государства и права зарубежных стран (Справочник)

Крунтяева Т.С., Молокова Н.В. Словарь иностранных музыкальных терминов (Документ)

Словарь терминов (глоссарий) по ИГиПЗС (ок. 1000 терминов!) (Справочник)

n1.doc

Словарь по генетике

1. 
   АБЕРРАЦИЯ ХРОМОСОМНАЯ - перестройка структуры хромосо­мы, связанная с любой формой изменения. Обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делений, транслокаций, инверсий, дуп­ликаций. Иногда термин означает и геномные мутации (анеуплодии, трисо-миии др.).
2. 
   АБРАХИЯ - отсутствие верхних конечностей.
3. 
   АГЕНЕЗИЯ (аплазия) - полное врожденное отсутствие органа или его части.
4. 
   АГИРИЯ (лиссэнцефалия) - отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга.
5. 
   АГЛОССИЯ - отсутствие языка.
6. 
   АГНАТИЯ - аплазия нижней челюсти
7. 
   АДДИТИВНОСТЬ ДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ - тип взаимодействия неаллель-ных генов, когда общий фенотипический эффект группы генов на признак равен сумме эффектов каждого из них.
8. 
   АКРОЦЕНТРИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМА - та, у которой центромера на­ходится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, а другое - короткое.
9. 
   АКРОЦЕФАЛИЯ - высокий череп.
10. 
    АЛЛЕЛИ - формы гена, вызывающие фенотипические различия и ло­кализованные на гомологичных участках гомологичных хромосом. При скрещивании аллели менделируют по правилам моногибридного расщепле­ния и могут превращаться друг в друга путем прямых и обратных мутаций. Доказательство аллелизма у размножающихся половым путем организмов получают при проверке скрещиванием. Для многих генов (локусов) извест­ны только два аллеля, из которых один - «аллель дикого типа» - большей частью доминирует над вторым аллелем. Однако часто встречаются серии множественных аллелей, т.е. серии аллельных генов, которые обусловлива­ют от 3 до 20 и более различных фенотипов. Взаимоотношения аллелей, особенно те, которые касаются отношений доминирования, могут быть изме­нены при изменении генотипической среды. Фенотипическое проявление гена является результатом его первичного действия и взаимодействия с другими генами. Аллели, контролирующие образование сходных энзимов или сходные процессы синтеза, могут различаться по оптимальным для их проявления условиям температуры, рН или отношению к субстрату. Если при гетерозиготности по одной паре аллелей проявляется только один из них, т.е. гибрид имеет фенотипическое сходство только с одним из гомози­готных родителей, то проявляющийся аллель называют доминантным, а другой -рецессивным.
11. 
    АЛЛЕЛЬ - одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
12. 
    Аллельные гены могут быть доминантными, рецессивными и кодоми-нантными. Пенетрантность гена может быть одинаково полной или непол­ной у обоих полов, а также может различаться или быть ограничена одним полом.
13. 
    АЛОПЕЦИЯ - стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
14. 
    АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН (АФП) - эмбриональный белок, обнаруживае­мый в крови плода новорожденного, беременной женщины, а также в амнио-тической жидкости.
15. 
    АМЕЛИЯ - полное отсутствие конечности.
16. 
    АМИНОКИСЛОТЫ - мономеры белков.
17. 
    АМНИОТИЧЕСКИЕ ТЯЖИ (тяжи Симонара) - порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности плаценты с поверхностью плода.
18. 
    АМНИОЦЕНТЕЗ - метод пренатальной диагностики генетических ано­малий. Производится посредством прокола амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости, содержащей плодные клетки.
19. 
    АМПЛИФИКАЦИЯ - образование дополнительного гена.
20. 
    АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ - скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой (особь-анализатор), позволяющее определитъ чис­ло сортов гамет, образующихся у гибрида.
21. 
    АНАФАЗА - одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки.
22. 
    АНЕУПЛОИДИЯ - явление, при котором клетки имеют несбалансиро­ванный набор хромосом. При этом одна или несколько хромосом из видоспе-цифического набора отсутствуют или представлены дополнительными копи­ями, т.е. уменьшенное или увеличенное число хромосом не кратно гаплоидному (ге). К анеуплоидным формам относятся моносомия (2п - 1), трисомия (2п + 1 + 1)и другие анеуоплоидные формы, которые могут возникнуть вследствие потери отдельных хромосом в анафазе, нерасхожде­ния хромосом, многополюсных митозов с неправильным распределением хромосом по дочерним клеткам.
23. 
    АНИРИДИЯ - отсутствие радужной оболочки.
24. 
    АНКИЛОБЛЕФАРОН - сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
25. 
    АНОМАЛАД - вторично-множественные аномалии, возникающие вследст­вие одной известной или предполагаемой аномалии или действия механи­ческого фактора.
26. 
    АНОМАЛИЯ - ненормальность, неправильность, отклонение от нормы.
27. 
    АНОРХИЗМ - агенезия яичек.
28. 
    АНОТИЯ - аплазия ушных раковин.
29. 
    АНОФТАЛЬМИЯ - отсутствие одного или обоих глазных яблок.
30. 
    АНТИГЕН - чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела.
31. 
    АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ - опущены наружные углы глазных щелей.
32. 
    АНТИЦИПАЦИЯ - тенденция ко все более раннему проявлению в последующих поколениях.
33. 
    АНЭНЦЕФАЛИЯ - отсутствие больших полушарий мозга (порок разви­тия).
34. 
    АПЛАЗИЯ - см. агенезия.
35. 
    АПОДИЯ - см. ахейрия.
36. 
    АРАХНОДАКТИЛИЯ - необычно длинные и тонкие пальцы («паучьи»).
37. 
    АРИНЭНЦЕФАЛИЯ - аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок.
38. 
    АРТРОГРИПОЗ - врожденные контрактуры суставов.
39. 
    АССОРТАТИВНЫЕ БРАКИ - те, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам не случаен.
40. 
    АТРЕЗИЯ - полное отсутствие канала или естественного отверстия.
41. 
    АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, доста­точно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
42. 
    АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - тип наследования при­знака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосо­ме, должен быть унаследован от обоих родителей.
43. 
    АУТОСОМЫ - все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома представлена дважды. У человека имеются 22 пары аутосом.
44. 
    АФАКИЯ - врожденное отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы.
45. 
    АХЕЙРИЯ (аподия) - недоразвитие или отсутствие кисти.
46. 
    БИВАЛЕНТ - две конъюгированные гомологичные хромосомы, каждая из которых удвоена. Наблюдаются во время профазы - I мейоза.
47. 
    БИОПСИЯ ХОРИОНА - процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
48. 
    БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ ОБМЕНА - безотборное обследование контингентов новорожденных или умственно отсталых различными биохимическими методами.
49. 
    БЛАСТОПАТИЯ - пороки, возникающие вследствие поражения бласто-цисты, т.е. зародыша до 15 дней после оплодотворения.
50. 
    БЛЕФАРОФИМОЗ - укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глаз­ных щелей.
51. 
    БЛЕФАРОХАЛАЗИЯ - атрофия кожи верхних век.
52. 
    БРАХИДАКТИЛИЯ - укорочение пальцев.
53. 
    БРАХИКАМПТОДАКТИЛИЯ - укорочение метакарпальных (мета-тарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
54. 
    БРАХИЦЕФАЛИЯ - увеличение поперечного размера головы при отно­сительном уменьшении продольного размера.
55. 
    В классическом понимании ген служил одновременно единицей генети­ческой рекомбинации, мутации и функции. Позднее стали понимать под генетическим локусом сегмент хромосомы, каждое структурное изменение которого вызывает аллельный мутационный эффект и внутри которого так­же могут происходить разрывы, вызванные кроссинговером. Ген обладает способностью к редупликации и синтезу других веществ («один ген - одна полипептидная цепь»).
56. 
    ВИТИЛИГО - очаговая депигментация кожи.
57. 
    ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ - имеющиеся при рождении.
58. 
    ВЫРОЖДЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА - одной аминокислоте соответствуют несколько кодонов. Замена.третьего основания кодона не всегда приводит к замене аминокислоты.
59. 
    ГАМЕТА - зрелая половая клетка, содержащая гаплоидный набор хро­мосом.
60. 
    ГАМЕТОПАТИЯ - врожденные пороки, в основе которых лежат мута­ции в половых клетках (гаметах).
61. 
    ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ (п) - такой набор, в котором каждая хромосома представлена один раз.
62. 
    ГАМАРТОМА - опухолевидное образование, возникшее в результате нарушения эмбрионального развития.
63. 
    ГЕМЕРАЛОПИЯ - резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота.
64. 
    ГЕМИЗИГОТНОСТЬ - состояние организма, при котором какой-либо ген представлен в одной хромосоме, например, гены в негомологичных районах половых хромосом.
65. 
    ГЕН - последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию: кодирует синтез белков или РНК или обеспечивает транскрипцию другого гена. Термин «ген» был введен Иогансеном в 1909 г. как своего рода математическая характеристика открытых в экспериментах по скрещиванию реально существующих, независимых, комбинирующихся и рас­щепляющихся единиц наследственности неизвестной природы, но оказываю­щих определенное действие.
66. 
    ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ - совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организмов (кле­ток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
67. 
    ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ - введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет.
68. 
    ГЕНОМ - совокупность генов в гаплоидной клетке.
69. 
    ГЕНОТИП - вся генетическая информация организма, имеющая фено-типическое выражение; генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
70. 
    ГЕНОФОНД - совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.
71. 
    Гены, по современным данным, представляют собой локализованные содержащие ДНК участки генетического материала, отличающиеся специ­фическими функциями. У человека, клетки которого дифференцированы на ядро и цитоплазму, гены рассматриваются как специфические участки (локусы) хромосом. Находясь в постоянном взаимодействии с окружающей средой, Г. влияют на формирование и развитие организма; повреждение гена приводит к нарушению функции.
72. 
    ГЕТЕРОЗИГОТА - организм, содержащий два различных аллеля в данном локусе гомологичных хромосом.
73. 
    ГЕТЕРОХРОМАТИН - участок хромосомы или хромосома, имеющая плотную компактную структуру и генетически неактивная.
74. 
    ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ - неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
75. 
    ГИДРОФТАЛЬМ (буфтальм) - увеличение глазного яблока.
76. 
    ГИДРОЦЕФАЛИЯ - избыточное накопление цереброспинальной жид­кости в полости черепа.
77. 
    ГИПЕРКЕРАТОЗ - чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
78. 
    ГИПЕРТЕЛОРИЗМ - увеличение расстояния между органами (обычно о глазах).
79. 
    ГИПЕРТРИХОЗ - избыточный рост волос.
80. 
    ГИПОПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ - недоразвитие органа, проявляющее­ся дефицитом его относительной массы или размеров.
81. 
    ГИПОСПАДИЯ - нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
82. 
    ГИПОТЕЛОРИЗМ - уменьшение расстояния между органами (обычно о глазах).
83. 
    ГИПОТИРЕОЗ - недостаточность щитовидной железы. ГИРСУТИЗМ - избыточное оволосение у девочек по мужскому типу. ГИСТОНЫ - основные белки, образующие с ДНК комплексы в хромосоме. ГЛАУКОМА - повышенное внутриглазное давление. ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - наследование, сцепленное с У-хромосомой.
84. 
    ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ - конечный мозг не разделен на полушария и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью, свобод­но сообщающейся с субарахноидальным пространством.
85. 
    ГОМОЗИГОТА - организм, содержащий два одинаковых аллея в данном локусе гомологичных хромосом.
86. 
    ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ - идентичные хромосомы по величи­не и форме, а также по числу и типам генов, которые они несут. Исключение составляют половые хромосомы.
87. 
    ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ - совокупность всех генов, локализованных в одной хромосоме.
88. 
    ДАКТИЛОСКОПИЯ - изучение кожного рисунка пальцев.
89. 
    ДАКТИЛОСКОПИЯ ГЕННАЯ - выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.
90. 
    ДАЛЬТОНИЗМ - нарушение цветового зрения, характеризующееся не­способностью различать красный и зеленый цвета. Тип наследования - сцепленный с Х"-хромосомой, рецессивный.
91. 
    ДЕКСТРОКАРДИЯ - расположение сердца справа.
92. 
    ДЕЛЕЦИЯ - тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.
93. 
    ДЕМЕНЦИЯ - приобретенное слабоумие. Стойкое, малообратимое сни­жение уровня познавательных процессов, обеднение эмоций и нарушение поведения.
94. 
    ДИАСТЕМА - щель между центральными резцами верхней челюсти. Как правило, сочетается с низко расположенной уздечкой.
95. 
    ДИВЕРТИКУЛ МЕККЕЛЯ - незаращение проксимального отрезка внут-рибрюшной части желточного протока; представляет собой выпячивание стен­ки подвздошной кишки.
96. 
    ДИСКОРИЯ - «кошачий глаз», зрачок в виде щели.
97. 
    ДИСТИХИ A3 - двойной ряд ресниц.
98. 
    ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота - биологическая макромоле­кула, носитель генетической информации.
99. 
    ДНК-ПОЛИМЕР АЗЫ - ферменты, участвующие в синтезе ДНК.
100. 
     ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ - преобладание продольных размеров головы над поперечными.
101. 
     ДУПЛИКАЦИЯ - тип хромосомной мутации, при которой удвоен ка­кой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.
102. 
     ЕВГЕНИКА - учение об улучшении человека генетическими методами.
103. 
     ЗИГОТА - диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида.
104. 
     ЗОНД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ - короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флюо­ресцентным соединением.
105. 
     ИММУНИТЕТ - устойчивость (резистентность, сопротивляемость, не­восприимчивость) организма к различным факторам, позволяющая сохра­нять собственную целостность и биологическую индивидуальность.
106. 
     ИМПРИНТИНГ ГЕНОМНЫЙ (генный или хромосомный) - феномен, сущность которого состоит в различной активности гомологичных хромосом (или генов) в зависимости от их происхождения (материнская или отцовс­кая).
107. 
     ИНБРЕДНЫЕ БРАКИ - между кровными родственниками второй и далее степени родства.
108. 
     ИНВЕРСИЯ - тип хромосомной мутации, при которой последователь­ность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную.
109. 
     ИНИОНЦЕФАЛИЯ - отсутствие части или всей затылочной кости с расширением большого затылочного отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки.
110. 
     ИНСЕРЦИЯ - тип генной мутации, при которой имеется вставка отрез­ка ДНК в структуре гена.
111. 
     ИНТЕРФАЗА - фаза клеточного цикла между делениями клетки, под­разделяемая на пресинтетический (G1), синтетический (S) и постсинтети­ческий (G 2) периоды.
112. 
     ИНТРОН - участок транскрибируемой ДНК, уделяемой при сплайсинге и не участвующий в кодировании полипептидной цепи.
113. 
     КАМПОМЕЛИЯ - искривление конечностей.
114. 
     КАРИОТИП - совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для вида, изменение кариотипа мо­жет происходить вследствие хромосомных и геномных мутаций.
115. 
     КЕРАТОКОПУС - коническое выпячивание истонченной и рубцово-измененной роговицы.
116. 
     КЛАСТЕР - группа различных генов, находящаяся в определенном участке хромосомы, объединенная общими функциями, например, кластер генов гистоновых белков.
117. 
     КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ - четко установленная последовательность собы­тий в клетке при вариативности их времени протекания.
118. 
     КЛИНОДАКТИЛИЯ - латеральное или медиальное искривление пальца.
119. 
     КЛОНИРОВАНИЕ ГЕНА - получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорга­низма.
120. 
     КОД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ - единая система записи наследственной инфор­мации в ДНК.
121. 
     КО ДОМИНАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ - тот, который проявляется в гетерози-готе (например, группа крови ЛВ).
122. 
     КОДОМИНИРОВАНИЕ - проявление у гетерозиготных особей призна­ков обоих аллелей.
123. 
     КОДОН (ТРИПЛЕТ) - последовательность трех нуклеотидов в молекуле ДНК (или мРНК), кодирующая одну из аминокислот в молекуле белка или определяющая «знаки пунктуации» при считывании информации.
124. 
     КОЛОБОМА - щелевидный дефект глаза.
125. 
     КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ - последовательность соответствующих ос­нований в противоположных цепях ДНК.
126. 
     КОМПТОДАКТИЛИЯ - сгибательная контрактура проксимальных меж-фаланговых суставов пальцев кисти.
127. 
     КОНЪЮГАЦИЯ - сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в про­фазу I мейоза.
128. 
     КОРДОЦЕНТЕЗ - процедура взятия крови из пупочной вены плода.
129. 
     КОРРЭКТОПИЯ - врожденное смещение зрачка.
130. 
     КОЭФФИЦИЕНТ ИНБРИДИНГА - вероятность того, что у одного инди­вида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка.
131. 
     КРАНИОСИНОСТОЗ - преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.
132. 
     КРИПТОФТАЛЬМ - недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.
133. 
     КРОССИНГОВЕР - обмен участками между гомологичными хроматидами в процессе мейоза.
134. 
     ЛАГОФТАЛЬМ - неполное смыкание век.
135. 
     ЛЕЙКОКОРИЯ - белый зрачок.
136. 
     ЛЕНТИКОНУС - выпячивание части хрусталика.
137. 
     ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ - см. агирия.
138. 
     ЛОКУС - местоположение гена в хромосоме.
139. 
     МАКРОГЛОССИЯ - патологическое увеличение языка.
140. 
     МАКРОДАКТИЛИЯ - чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп.
141. 
     МАКРОКОРНЕ А - увеличение диаметра роговицы.
142. 
     МАКРОСОМИЯ (гигантизм) - чрезмерное увеличение размеров тела.
143. 
     МАКРОСТОМИЯ - чрезмерно широкая ротовая щель.
144. 
     МАКРОТИЯ - увеличенные ушные раковины.
145. 
     МАКРОЦЕФАЛИЯ - увеличение размеров черепа.
146. 
     МЕГАЛОКОРНЕА - см. макрокорнеа.
147. 
     МЕГАЛОУРЕТЕР - расширение и удлинение мочеточника.
148. 
     МЕЙОЗ - два последовательных (I и II) деления ядра незрелой половой клетки при одном цикле репликации, в результате которого образуются зрелые половые клетки с гаплоидным набором хромосом гаметы. Способ деления половых клеток.
149. 
     МЕТАФАЗА - стадия митоза и мейоза, при которой хромосомы выстраива­ются на экваторе в виде веретена, образуя метафазную пластинку.
150. 
     МИКРОГЕНИЯ - малые размеры нижней челюсти.
151. 
     МИКРОГНАТИЯ - малые размеры верхней челюсти.
152. 
     МИКРОПОЛИГИРИЯ - большое число мелких и аномально располо­женных извилин больших полушарий.
153. 
     МИКРОСТОМИЯ - маленькая ротовая щель.
154. 
     МИКРОТИЯ - уменьшение размеров ушных раковин.
155. 
     МИКРОФАКИЯ - малые размеры хрусталика.
156. 
     МИКРОФТАЛЬМИЯ - малые размеры глазного яблока.
157. 
     МИКРОЦЕФАЛИЯ - малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
158. 
     МИКРОКОРНЕ А - уменьшение диаметра роговицы.
159. 
     МИССЕНС-МУТАЦИИ - генные мутации, приводящие к замене одной аминокислоты на другую.
160. 
     МИТОЗ - тип деления клетки, при котором дочерние ядра несут такое же число хромосом, что и родительская клетка. Способ деления соматичес­ких клеток.
161. 
     МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий.
162. 
     МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ - наличие более двух аллелей одного и того же локуса.
163. 
     МОДИФИКАЦИЯ - фенотипические ненаследственные изменения, воз­никающие под действием различных факторов среды.
164. 
     МОЗАИК - индивид, у которого есть клетки с различными хромосомны­ми наборами.
165. 
     МОЗАИЦИЗМ - неоднородность хромосомного набора в разных клетках организма. Часть клеток может иметь аномальный хромосомный набор, другая часть - нормальный. В отличие от полной хромосомной аномалии (гаметической) нарушение возникает на ранних стадиях дробления зиготы.
166. 
     МОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ - опущены внутренние углы глаз­ных щелей.
167. 
     МОНОАПУС - отсутствие одной нижней конечности.
168. 
     МОНОБРАХИЯ - отсутствие одной верхней конечности.
169. 
     МОНОДАКТИЛИЯ - наличие одного пальца на кисти или стопе, разно­видность олигодактилии.
170. 
     МОНОСОМИК - клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом.
171. 
     МОНОСОМИЯ - отсутствие одной из хромосом в диплоидном наборе.
172. 
     МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ВРОЖДЕННЫЕ (син.: микро­аномалии развития, признаки, или стигмы, дизэмбриогенеза) - отклоне­ния в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нару­шающие функции органа.
173. 
     мРНК - матрица для синтеза белка у эукариот, образуется в ядре в результате процессинга и сплайсинга и переходит в цитоплазму, где инфор­мация транслируется.
174. 
     МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ - врожденный дефект обмена мукополиса-харидов.
175. 
     МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ - такие, которые развивают­ся в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей раз­ных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.
176. 
     МУТАГЕН - фактор, вызывающий мутацию.
177. 
     МУТАНТ - организм, несущий мутантный аллель.
178. 
     МУТАЦИИ СДВИГА РАМКИ - делеции или вставки (инсерции) участ­ков молекулы ДНК, размеры которых не кратны трем основаниям.
179. 
     МУТАЦИЯ - изменение в наследственных структурах (гене, хромосо­ме, геноме).
180. 
     НАНИЗМ - карликовость.
181. 
     «МЫС ВДОВЫ» - клиновидный рост волос на лбу.
182. 
     НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ - такая болезнь, для которой этнологи­ческим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.
183. 
     НАСЛЕДУЕМОСТЬ - часть общей фенотипической изменчивости, обус­ловленной генетическими факторами.
184. 
     НЕВУС - родимое пятно, родинка: ограниченная дисплазия кожи в виде пятна или опухолевидного образования.
185. 
     НЕПРЕРЫВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ - такой вид изменчивости, при котором особи не распадаются на четко ограниченные фенотипические клас­сы; характерен для количественных признаков.
186. 
     НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ - явление при делении клеток: в результате обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отхо­дят к одному полюсу, образуя анеуплоидные клетки.
187. 
     НИСТАГМ - непроизвольные, быстро следующие одно за другим движе­ния глаз из стороны в сторону (иногда - круговые или вверх-вниз), связан­ные с заболеванием ЦНС.
188. 
     НОНСЕНС-МУТАЦИИ - генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора вместо смыслового кодона.
189. 
     НОРМА РЕАКЦИИ - специфический способ реагирования на воздейст­вия окружающей среды, определяемый природой генотипа.
190. 
     НУКЛЕОСОМА - участок хромосомы, состоящий из двухцепочечной ДНК (около 200 пар оснований), навитой на белковую сердцевину-кор, состоящую из молекул белков-гистонов.
191. 
     НУКЛЕОТИД - мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотис­тые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты.
192. 
     НУЛЛИСОМИК - анеуплоид, в кариотипе которого отсутствует пара гомологичных хромосом.
193. 
     ОКСИЦЕФАЛИЯ - см. акроцефалия.
194. 
     ОМФАЛОЦЕЛЕ - грыжа пупочного канатика.
195. 
     ОНТОГЕНЕЗ - индивидуальное развитие организма.
196. 
     ООГЕНЕЗ - процесс дифференцировки и созревания клеток, приводя­щий к образованию женских гамет (яйцеклеток).
197. 
     ООГОНИЙ - примордиальная зародышевая клетка, дающая в митозе начало ооцитам.
198. 
     ООЦИТ - женская половая клетка, из которой в результате мейоза и созревания формируется яйцеклетка (п).
199. 
     ОПЛОДОТВОРЕНИЕ - слияние гамет (яйцеклетки и сперматозоида) с образованием (2га), из которой развивается многоклеточный организм.
200. 
     ОРГАНОГЕНЕЗ - фаза онтогенеза, во время которой из зародышевых листков обособляются и дифференцируются эмбриональные органы.
201. 
     ОРТОДАКТИЛИЯ - см. симфалангия.
202. 
     ПАХИГИРИЯ - утолщение основных извилин.
203. 
     ПАХИОНИХИЯ - утолщение ногтей.
204. 
     ПЕНЕТРАНТНОСТЬ - вероятность (или частота) проявления признака у носителей доминантного гена или у лиц, гомозиготных по рецессивному гену.
205. 
     ПЕРОМЕЛИЯ - малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
206. 
     ПИЛОНИДАЛЬНАЯ ЯМКА (сакральный синус, эпителиальный копчи­ковый ход) - канал, выстланный многослойным плоским эпителием, от­крывающийся в межъягодичной складке у копчика.
207. 
     ПЛАТИБАЗИЯ - уплощение основания черепа, обычно сопровождаю­щееся деформацией большого затылочного отверстия.
208. 
     ПЛАТИСПОНДИЛИЯ - уплощение позвонков.
209. 
     ПЛЕЙОТРОПИЯ - множественность проявления действия гена в раз­личных органах и/или тканях.
210. 
     По своей абсолютной локализации гены делятся на аутосомные и сцепленные с полом. В половой хромосоме ген может быть локализован в сегменте Х-хромосомы, не гомологичном У-хромосоме (абсолютное Х-сцепление), на сегменте У-хромосомы, не гомологичном Х-хромосоме (голандрические гены; абсолютное У-сцепление), или на гомологичных сегментах Х- и У-хромосом (неполное сцепление с полом). По своей относительной локализации два любых неаллельных гена могуг принадлежать к одной и той же или к различным группам сцепления (хромо­сомам).
211. 
     ПОЛИГЕННЫЕ ПРИЗНАКИ - признаки, обусловленные многими ге­нами, каждый из которых оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.
212. 
     ПОЛИДАКТИЛИЯ - увеличение числа пальцев.
213. 
     ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИН РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ (ПДРФ) - наличие участков ДНК разной длины после обработки ДНК опре­деленной рестриктазой.
214. 
     ПОЛИПЕПТИД - последовательность аминокислотных остатков, свя­занных пептидной связью.
215. 
     ПОЛИПЛОИД - организм, имеющий три или более хромосомных набо­ров.
216. 
     ПОЛИПЛОИДИЯ - явление, приводящее к изменению числа хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному.
217. 
     ПОЛИСОМА - комплекс молекул мРНК с несколькими расположенны­ми на ней активными рибосомами, каждая из которых синтезирует молеку­лу белка.
218. 
     ПОЛИТЕ ЛИЯ - избыточное количество сосков.
219. 
     ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН - окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом.
220. 
     ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ - хромосомы, различающиеся у двух полов и обозначающиеся как X и У.
221. 
     ПОРЭНЦЕФАЛИЯ - наличие в ткани мозга полостей, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и субарахноидальным пространством.
222. 
     ПРЕАУРИКУЛЯРНЫЕ ПАПИЛЛОМЫ - фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.
223. 
     ПРЕАУРИКУЛЯРНЫЕ ФИСТУЛЫ (преаурикулярные ямки) - слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основа­ния восходящей части завитка ушной раковины впереди козелка или мочки.
224. 
     ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ - мутантные аллели или комбинации аллелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.
225. 
     ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА - диагностика наследственных бо­лезней или других нарушений в период внутриутробного развития.
226. 
     ПРОБАНД - лицо, по отношению к которому строится родословная.
227. 
     ПРОБОСЦИС - хоботообразный отросток, располагающийся у корня носа или при циклопии над единственной глазной щелью.
228. 
     ПРОГЕНИЯ - выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.
229. 
     ПРОГЕРИЯ - преждевременное старение.
230. 
     ПРОГНАТИЯ - выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней.
231. 
     ПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ - недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария.
232. 
     ПРОСЕИВАЮЩИЕ ПРОГРАММЫ (см. скрининг).
233. 
     ПТЕРИГИУМ - крыловидные складки кожи.
234. 
     ПТОЗ - опущение (обычно века).
235. 
     РАМКА СЧИТЫВАНИЯ - один из трех возможных способов считывания нуклеотидной последовательности в виде последовательного ряда триплетов.
236. 
     РАСЩЕПЛЕНИЕ - появление в потомстве отличающихся друг от друга особей (разных фенотипических и генотипических классов).
237. 
     РЕКОМБИНАЦИЯ - перегруппировка генов при образовании гамет у гибридов, а также перегруппировка задатков родителей. Эти явления приво­дят к новым сочетаниям признаков у потомства.
238. 
     РЕПАРАЦИЯ - восстановление поврежденной структуры ДНК.
239. 
     РЕПЛИКАТИВНАЯ ВИЛКА (РЕП Л ИКОН) - часть молекулы ДНК, в которой осуществляется синтез новой ДНК в одноцепочной форме.
240. 
     РЕПЛИКАЦИЯ ДНК - процесс, при котором информация, закодиро­ванная в последовательности оснований молекул родительской ДНК, пере­дается с максимальной точностью дочерней ДНК.
241. 
     РЕСТРИКТАЗЫ - ферменты, высокоспецифичные к определенным пос­ледовательностям оснований, расщепляющие молекулу ДНК.
242. 
     РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН - такой ген, проявление которого подавляется дру­гими аллелями данного гена, проявляется только в гомозиготном состоянии.
243. 
     РИБОСОМА - органоид цитоплазмы, состоящий из большой и малой субчастиц, на которой происходит синтез полипептида.
244. 
     РИЗОМЕЛИЧЕСКИЙ - относящийся к проксимальным отделам конеч­ностей.
245. 
     РНК - рибонуклеиновые кислоты. - одноцепочные полимерные моле­кулы нуклеиновых кислот, участвующие в процессах биосинтеза белка и выполняющие разные функции (мРНК, тРНК, рРНК, гяРНК).
246. 
     РОДОСЛОВНАЯ - схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.
247. 
     рРНК - РНК, образующая в комплексе с белками рибосому, в которой происходит синтез белка.
248. 
     САЙТ - участок молекулы нуклеиновой кислоты.
249. 
     САКРАЛЬНЫЙ СИНУС - см. пилонидальная ямка.
250. 
     СЕКВЕНИРОВАНИЕ - определение нуклеотидной последовательности ДНК с помощью ферментов рестриктаз.
251. 
     СЕМЕЙНЫЕ БОЛЕЗНИ - болезни, наблюдающиеся у нескольких чле­нов семьи в одном или нескольких поколениях.
252. 
     СИБСЫ - братья и сестры.
253. 
     СИМФАЛАНГИЯ (ортодактилия) - сращение фаланг пальца.
254. 
     СИНДАКТИЛИЯ - полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
255. 
     СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ - генетически контролируемый комплекс многих совместно возникающих признаков, часто связанный с плейотроп-ным (множественным) действием одного гена.
256. 
     СИНЕХИИ - фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
257. 
     СИНОСТОЗ - неразделение (слияние) костей.
258. 
     СИНОФРИЗ - сросшиеся брови.
259. 
     СИРЕНОМЕЛИЯ - слияние нижних конечностей.
260. 
     СКАФОЦЕФАЛИЯ - удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.
261. 
     СКЛЕРОКОРНЕА - диффузное помутнение роговицы, при котором ро­говица белая, трудно отличимая от склеры.
262. 
     СКРИНИНГ (ПРОСЕИВАНИЕ) - массовое обследование разных контингентов для предварительного выявления лиц с патологией.
263. 
     СПЛАЙСИНГ - процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.
264. 
     СТЕНОЗ - сужение канала или отверстия.
265. 
     СТОПА-КАЧАЛКА - стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.
266. 
     СТРАБИЗМ - косоглазие.
267. 
     СФЕРОФАКИЯ - шаровидный хрусталик.
268. 
     СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ - совместная передача генов (признаков), обус­ловленная локализацией генов в одной и той же хромосоме.
269. 
     ТАНДЕМНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ - множественные копии оди­наковых последовательностей, расположенных одна за другой, ориентиро­ванных в одном направлении.
270. 
     ТАУРОДОНТИЗМ - значительное увеличение полости зуба.
271. 
     ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ - локальное расширение капилляров и мелких сосудов.
272. 
     ТЕЛЕКАНТ - смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
273. 
     ТЕЛЬЦА ВАРРА - половой хроматин.
274. 
     ТЕРМИНАЦИЯ - завершение процесса.
275. 
     ТРАНСКРИПЦИЯ - считывание наследственной информации при экс­прессии гена; перенос генетической информации от ДНК к РНК.
276. 
     ТРАНСЛОКАЦИЯ - хромосомная мутация, характеризующаяся изме­нением положения сегмента хромосомы.
277. 
     ТРАНСЛЯЦИЯ - передача наследственной информации; синтез белко­вой молекулы или переводов последовательности оснований мРНК в после­довательность аминокислот в полипептидной цепи.
278. 
     ТРИГОНОЦЕФАЛИЯ - расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
279. 
     «ТРИЛИСТНИК» - аномальная форма черепа, характеризующаяся вы­соким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.
280. 
     ТРИРАДИУС - элемент кожного узора - место схождения трех гребней.
281. 
     ТРИСОМИЯ - наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидно­го организма; вид полисомии, при которой имеются три гомологичные хромосомы (индивид с трисомией называется трисомиком).
282. 
     тРНК - транспортная РНК, переносящая специфические аминокислот­ные остатки к определенному участку мРНК.
283. 
     ТЯЖИ СИМОН АР А - см. амниотические тяжи.
284. 
     ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - нарушение обмена фениаланина в организме, обусловленное генетическим дефектом. Обнаруживается в первые месяцы после рождения, больные наиболее часто достигают уровня имбецильности и идиотии. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
285. 
     ФЕНОКОПИЯ - ненаследственное изменение фенотипа, сходное с про­явлением определенных мутаций.
286. 
     ФЕНОТИП - совокупность наблюдаемых внешних и внутренних при­знаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа и внешней среды.
287. 
     ФЕТОПАТИЯ - повреждения плода в период от 9-й недели до родов. ФЕТОСКОПИЯ - процедура, позволяющая обследовать плод в матке при помощи волоконно-оптической техники.
288. 
     ФЕТОТЕРАПИЯ (ПЛОДНАЯ ТЕРАПИЯ; ПРЕНАТАЛЬНАЯ ТЕРА­ПИЯ) - лечение плода до рождения.
289. 
     ФИЛЬТР - расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верх­ней губы.
290. 
     ФОКОМЕЛИЯ - отсутствие или значительное недоразвитие прокси­мальных отделов конечностей, вследствие чего стопы или кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.
291. 
     ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА - заболевание, основными признаками которо­го являются: хорея (невозможность совершить целенаправленное действие, гиперкинезы конечностей) и деменция. Тип наследования аутосомно-доми-нантный с высокой пенетрантностью.
292. 
     ХРОМАТИДЫ - субъединицы редуплицированной хромосомы, буду­щие хромосомы.
293. 
     ХРОМАТИН - молекула ДНК в комплексе с белками-гисгонами. В результате спирализации размеры ДНК уменьшаются, что приводит к обра­зованию хромосомы.
294. 
     ХРОМОСОМНАЯ МУТАЦИЯ (ИЛИ АБЕРРАЦИЯ) - изменение в струк­туре хромосом.
295. 
     ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР - совокупность хромосом в ядре нормальной гаметы или зиготы.
296. 
     ХРОМОСОМЫ - суборганоиды ядра, видимые в период деления клетки, имеющие определенную форму и структуру, содержащие большое число генов, способные к самовоспроизведению.
297. 
     Х-СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - тип наследования признаков, гены которых локализованы в Х-хромосоме. t ЦЕБОЦЕФАЛИЯ - «обезьянья» голова.
298. 
     ЦЕНТРОМЕРЫ - область хромосомы, к которой прикрепляются нити
299. 
     веретена при делении клетки.
300. 
     ЦИКЛОПИЯ - наличие единственного глаза в одной орбите, располага­ющегося по средней линии в области лба.
301. 
     ЭКЗОНУКЛЕАЗЫ - ферменты, последовательно отщепляющие нуклео-тиды с 5", 3", концов ДНК или РНК.
302. 
     ЭКЗОНЫ - фрагменты прерывистого гена, несущие информацию о по­следовательности аминокислот в полипептиде, прерывающиеся интронами и сохраняющиеся в зрелой мРНК.
303. 
     ЭКЗОФТАЛЬМ - смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
304. 
     ЭКЗЭНЦЕФАЛИЯ - отсутствие костей свода черепа и мягких покровов головы, вследствие чего большие полушария располагаются открыто на осно­вании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой.
305. 
     ЭКСПРЕССИВНОСТЬ - степень выраженности генетически детермини­рованного признака.
306. 
     ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА - активизация транскрипции гена, в процессе которой на ДНК образуется мРНК.
307. 
     ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ - врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки с выпячиванием задней стенки пузыря через дефект брюшных мышц наружу.
308. 
     ЭКТОПИЯ - смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.
309. 
     ЭКТОПИЯ ХРУСТАЛИКА - смещение хрусталика из стекловидной ямки.
310. 
     ЭКТРОДАКТИЛИЯ - аплазия центральных компонентов кисти (стопы) с формированием «клешнеобразной» кисти (стопы).
311. 
     ЭМБРИОПАТИЯ - порок, возникающий в период от 16-го дня до конца 8-й недели после оплодотворения.
312. 
     ЭМБРИОТОКСОН ЗАДНИЙ - периферическое помутнение роговицы в виде кольца или полукольца.
313. 
     ЭНДОНУКЛЕАЗЫ - ферменты, расщепляющие связи внутри полинук-леотидной цепи, специфичны к определенным последовательностям нуклео-тидов.
314. 
     ЭНТРОПИОН - порок век, при котором край века завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговицы ресницами.
315. 
     ЭПИБУЛЬБАРНЫЙ ДЕРМОИД - липодермоидные разрастания на по­верхности глазного яблока, чаще на границе радужки и склеры.
316. 
     ЭПИКАНТ - вертикальная кожная складка внутреннего угла глазной щели.
317. 
     ЭПИСПАДИЯ - верхняя расщелина уретры, сопровождающаяся ис­кривлением полового члена.
318. 
     ЭПИТЕЛИАЛЬНАЯ ЯМКА - см. пилонидальная ямка.
319. 
     ЭРИТРОБЛАСТОЗ (ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕН­НЫХ) - болезнь плода и новорожденного, вызванная иммунным конфлик­том по резус-фактору, реже группе крови системы АВО. В случае, если у резус-отрицательной матери развивается резус-положительный плод или у матери с О (I) группой крови, если у плода любая другая группа крови особенно А (II ).
320. 
     ЭУКАРИОТЫ - организмы, клетки которых имеют ядро, окруженное мембраной.
321. 
     ЭУХРОМАТИН - участки хромосом, подвергающиеся деконденсации в интерфазных ядрах, состоят из функционально активного генетического материала.
322. 
     ЯДРО - жизненно важный органоид эукариотических клеток, особен­ностью которого является наличие генетического материала (ДНК).
323. 
     ЯДРЫШКОВЫЙ ОРГАНИЗАТОР - область хромосомы, содержащая гены, кодирующие рРНК.
324. 
     ЯЙЦЕКЛЕТКА - половая клетка, образующаяся в гаметогенезе у жен­щин.

3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- идигибридное скрещивание). Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека. Методы изучения генетики человека

Сцепленное наследование - совместное наследование генов, находящихся в одной хромосоме. Явление сцепления было изучено Т. Морганом. При сцепленном наследовании наблю­дается явление кроссинговера - перекреста гомологичных хромосом в процессе мейоза и обмен участками между хро­мосомами

Гомогаметный пол - пол, сформированный гаметами, оди­наковыми по половой хромосоме. У человека, млекопитаю­щих, дрозофилы гомогаметен женский пол, у бабочек, пре­смыкающихся и птиц - мужской.

Гетерогаметный пол - пол, сформированный гаметами, неодинаковыми по половой хромосоме

Пол организма определяется в момент зачатия; вероятность рождения самца или самки равна 1:1

Некоторые гены находятся в половых хромосомах, которые неодинаковы у особей разного пола, поэтому наследование кодируемых ими признаков имеет свои особенности: сцеп­ленные с полом признаки матери проявляются у сыновей уже в первом поколении, а признаки отцов - у дочерей. Если же какой-либо признак закодирован в гене Y-хромосомы, то он будет передаваться только по мужской линии.

Генотип - целостная система взаимодействующих генов организма. Гены могут наследоваться независимо либо нахо­диться в тесном взаимодействии друг с другом. Целостность генотипа сформировалась в процессе эволюции вида

Законы наследственности применимы не только к растениям и животным, но и к человеку. От родителей ребенок полу­чает набор генов, определяющих развитие всех признаков. У человека, как и у других организмов, есть доминантные и рецессивные признаки

Словарь генетических терминов

Автолиз - самопереваривание тканей, клеток или их частей под действием их собственных ферментов у животных, растений и микроорганизмов.

Автосиндез - конъюгация между собой хромосом одной родительской формы у отдаленного гибрида.

Адаптивные (индуцированные) ферменты - ферменты, скорость синтеза которых изменяется в зависимости от условий существования. Регуляция синтеза происходит на генетическом уровне под действием индукторов, которыми могут быть соответствующие субстраты и метаболиты, а также гормоны (ферменты lас-области Е. coli, β-галактозидаза, пермеаза, ацетилаза; субстратом для них может служить галактоза, индуктором - изопропил-β-D-тиогалактозид, ИПТГ).

Адаптер - молекула транспортной РНК (тРНК), подносящая аминокислоты к информационной РНК (иРНК) при трансляции.

Аддитивные гены - полимерные гены, одинаково влияющие на фенотип, но обладающие суммирующим действием.

Азотистые основания - основания, входящие в состав нуклеиновых кислот. Бывают двух основных типов - пиримидиновые (урацил, тимин, цитозин) и пуриновые (аденин, гуанин).

В основе пиримидиновых нуклеотидов лежат пиримидиновые кольца:

Активация аминокислоты - образование аминоацил-тРНК. Этот процесс включает собственно активацию аминокислоты и перенос активированного аминоацильного остатка на молекулу тРНК с образованием аминоацил-тРНК. Обе реакции катализируются аминоацил-тРНК-синтетазой (или ферментом активации), специфичной для каждой аминокислоты. Аминокислота активируется с помощью АТФ путем присоединения к ее карбоксильной группе остатка АМФ. Полученный аденилат аминокислоты остается соединенным с ферментом активации: АК + АТФ + тРНК → аминоацил-тРНК + АМФ + р-р.

Акридины (акридиновые красители) - акридин оранжевый, акрифлавин, профлавин, а также алкилированные акридины (ICR-170, ICR-191) обладают мощным мутагенным действием, индуцируя смещение рамки считывания.

Активный центр фермента - специфический участок на поверхности, благодаря которому фермент проявляет специфичность в отношении субстрата. Ферменты, состоящие из одной полипептидной цепи, обладают одним активным центром. Молекула β-галактозидазы имеет четыре активных центра - по одному на каждую из четырех идентичных полипептидных цепей, участвующих в образовании ее структуры. Наличие активного центра - следствие трехмерной конформации фермента, так как аминокислотные остатки, его образующие, расположены в разных частях полипептидной цепи.

Алкилирующие агенты - мутагены (этилметансульфонат, нитрозометилмочевина и др.), способные изменять азотистые основания путем введения в них остатков углеводорода - этила и метила.

Аллель - одно из возможных состояний гена. Любое изменение структуры гена в результате мутаций или за счет внутренних рекомбинаций у гетерозигот по двум мутантным аллелям приводит к появлению новых аллелей этого гена. Пару генов, определяющих альтернативные признаки, называют аллеломорфной парой, а само явление парности - аллеломорфизмом или аллелизмом. Различают гомоаллели и гетеро-аллели. Гомоаллели (изоаллели) - аллели, различия между которыми касаются только одного сайта. Гетероаллели - аллели, различающиеся разным сайтам и способные давать рекомбинации вследствие внутригенного кроссинговера.

Аллели множественные - для многих генов известно не два, а несколько и даже много аллельных состояний. При множественном аллелизме в гамете или споре всегда присутствует только один аллель данного гена, а в клетках диплоидных организмов - по два (одинаковых или разных) аллеля этого гена. Расщепление по множественным аллелям при этом всегда остается моногибридным.

Аллельная специфичность мутагенов - способность мутагена вызывать реверсии мутантов, несущих аллельные изменения.

Аллополиплоид. См. Мутация, Амфидиплоид.

Аллосиндез - конъюгация хромосом разных родительских форм у отдаленного гибрида.

Аллостерический эффект - явление, при котором конфигурация и биологическая активность фермента или регуляторного белка изменяется прикреплением к нему низкомолекулярного вещества - эффектора (белок-репрессор и лактоза).

Аллофенные организмы - химерные организмы, развивающиеся из сочетания бластомеров генетически различающихся зародышей.

Аллоферменты (аллотипы) - ферменты, кодируемые различными аллелями одного локуса (гена). У дрозофилы известны два аллотипа алькогольдегидрогеназы, различающиеся по специфичности к субстрату, - А-форма и В-форма. А-форма лучше, чем В-форма, перерабатывает этанол, изопропанол и циклогексанол. При повышенной температуре В-форма стабильнее и активнее, чем А-форма, и по сравнению с ней имеет некоторые селективные преимущества. Наличие алло-ферментов увеличивает полиморфизм популяций, повышающий ее жизнеспособность. См. Изоферменты.

Амбер-супрессоры - мутантные гены, кодирующие тРНК и способные узнавать (считывать как значащие) амбер-кодоны (УАГ).

Амбивалентность (амбивалентные фаги) - явление, заключающееся в том, что некоторые rII мутанты фага Т4 на одних К-штаммах бактерий не могут расти, а на других могут. Амбивалентные мутанты содержат в гене rIIA нонсенс-мутацию, из-за чего трансляция области rIIB, находящейся справа от нее, не происходит. Пермиссивные штаммы К содержат нонсенс-супрессоры (супрессоры нонсенс-мутаций), в результате чего нонсенс-кодон считывается как смысловой и трансляция протекает нормально.

Аминоацильный центр рибосомы - участок 50S рибосомы, к которому присоединяется тРНК, несущая аминокислоту (аминоацил-тРНК), если антикодон этой тРНК соответствует тому кодону иРНК, который в данный момент находится в аминоацильном центре.

Амниоцентез - извлечение с помощью пункции небольшого количества околоплодной жидкости, в которой плавают клетки эмбриона. Клетки культивируются на искусственных питательных средах и исследуются цитогенетически и биохимически. Используется для раннего распознавания мутаций и пола эмбриона.

Амплификация генов - избирательное умножение отдельных частей генома. Особый тип репликации генов рРНК, когда часть их выходит из хромосомы в ядерный сок, располагается вблизи ядерной мембраны и продолжает там автономно реплицироваться. После транскрипции большое количество молекул рРНК поступает в цитоплазму и используется при образовании рибосом. Наблюдается в ооцитах земноводных, насекомых, некоторых моллюсков, в выстилающем слое пыльников растений.

Амфидиплоид - организм, возникающий на основе межвидовой гибридизации и имеющий два диплоидных набора хромосом. Многие межвидовые гибриды растений бесплодны из-за того, что хромосомы, полученные ими от разных родителей, не конъюгируют при мейозе, распределяются беспорядочно и поэтому продукты мейоза нежизнеспособны. Но при удвоении числа хромосом у такого гибрида мейоз протекает нормально, так как такой тетраплоидный гибрид имеет по два набора хромосом обоих родительских видов; при мейозе хромосомы конъюгируют со своими гомологами и правильно расходятся в образующиеся гаметы. Получение амфидиплоидов есть метод восстановления плодовитости отдаленных гибридов.

Амфимиксис - способ полового размножения растений и животных, при котором новый организм образуется путем слияния отцовской и материнской гамет.

Анализ частоты ближайших соседей - используется для доказательства идентичности последовательности оснований во вновь синтезируемой комплементарной цепи ДНК.

В нуклеиновой кислоте четыре типа оснований. Следовательно, возможны 16 комбинаций динуклеотидов. А. Корнберг предложил метод определения частоты, с которой каждая из этих 16 комбинаций встречается в изучаемой ДНК. Для этого берется четыре дезоксирибонукле-озид-5′-трифосфата. Один из них, например связанный с углеродом 5′ в пентозе, мечен 32 Р в положении α:

Стрелка указывает место разрыва после полимеризации.

После полимеризации образованная ДНК подвергается гидролизу ферментами, специфически разрешающими фосфодиэфирные связи между 5′-С дезоксирибозы и фосфатом, что приводит к образованию дезоксирибонуклеозид-3′-монофосфатов:

Метка 32 Р, первоначально принадлежащая αАТФ, будет расположена в форме αХМФ, т. е. в нуклеозид-3′-монофосфате, который был рядом с адениловым нуклеотидом в полимере.

В полученных четырех дезоксирибонуклеозид-3′-монофосфатах определяют их радиоактивность и подсчитывают частоту, с которой каждое основание в полимере занимает место рядом с аденином, т. е. частоту четырех динуклеотидных последовательностей ТфА, ЦфА, ГфА, АфА. Аналогичный эксперимент проводится и с другим меченым нуклеотидом, например дГТФ (32 Р 2), и после гидролиза определяется частота четырых других нуклеотидных. последовательностей ТфГ, ЦфГ, АфГ, ГфГ, а затем с остальными трифосфатами - дЦТФ, дТТФ (32 Р). Анализ позволяет сделать следующие выводы.

1. В ДНК существуют все 16 динуклеотидных последовательностей, а их частоты есть характеристика ДНК.

2. Частота ближайших соседей в ДНК, включенной в реакцию, и вновь синтезированной ДНК одинакова, т. е. первая ДНК действительно служит матрицей в синтезе:

3. Две вновь образованные цепи ДНК антипараллельны, так как теоретические динуклеотидные частоты совпадают с экспериментальными данными:

Анализирующее скрещивание - скрещивание доминантного по фенотипу организма, генотип которого неизвестен, с рецессивным организмом. В зависимости от наличия или отсутствия расщепления различают следующие генотипы доминантного организма - гетерозиготу и гомозиготу. Расщепление на два фенотипических класса 1(А) + 1(a) служит доказательством наличия одного гена, контролирующего признак. Расщепление на четыре фенотипических класса - доказательство дигибридности скрещиваемых форм.

Аналоги оснований - пурины и пиримидины, которые отличаются от обычных азотистых оснований нуклеиновых кислот. Они могут включаться в нуклеиновые кислоты и приводить к индукции мутаций.

Андрогенез - форма размножения организмов, при которой в развитии зародыша участвует мужское ядро, привнесенное в яйцо сперматозоидом, а женское не участвует.

Антиген - антитело реакция - специфическое связывание антигена с соответствующим антителом, приводящее к образованию иммунного комплекса.

Антигены - вещества, которые воспринимаются организмом как чужеродные и вызывают специфичный иммунный эффект, способный взаимодействовать с продуктами этого ответа - антителами (иммуноглобулинами) и иммуноцитами как in vivo, так и in vitro. Антигенными свойствами обладают макромолекулярные компоненты всех живых организмов.

Антикодон - участок молекулы тРНК, состоящий из трех нуклеотидов и узнающий соответствующий ему участок из трех нуклеотидов (кодон), который кодирует соответствующую аминокислоту в матричной (информационной) РНК. В процессе трансляции данный кодон узнается только специфической тРНК благодаря комплементарности кодона и антикодона и тем самым обеспечиваются строгая очередность и порядок включения аминокислот в растущую полипептидную цепь.

Антимутагены - факторы, снижающие частоту мутаций. К их числу относятся разнообразные по своей химической природе соединения - цистеамин, хинакрин, некоторые сульфаниламиды, производные пропионовой и галловой кислот.

Антитерминация - термин, употребляемый при описании взаимодействия триптофана и аттенюатора триптофанового оперона. Наличие триптофана в среде приводит к терминации транскрипции лидерной последовательности р-мРНК, отсутствие триптофана определяет транскрипцию всего триптофанового оперона, т. е. антитерминацию. См. Аттенюатор.

Апогамия - одна из форм апомиксиса у растений. См. Апомиксис.

Апомиксис - размножение организма, не сопровождающееся половым процессом. В более узком смысле вторично бесполое размножение, при котором зародыш развивается без оплодотворения вследствие нарушения предшествующих этапов размножения. В зависимости от того, дает ли начало новому организму половая (яйцевая) или вегетативная клетка, различают две основные формы апомиксиса - партеногенез и апогамия.

Апоспория - выпадение из жизненного цикла растений процесса спорообразования и, следовательно, гаплоидной формы.

Аттенюатор - участок в trp-опероне между локусом О и началом гена trp E, который участвует в регуляции синтеза триптофана.

Аргинин - аминокислота, входящая в состав белков, особенно протаминов (до 85%) и гистонов.

Ауксотрофная мутация - мутация, которая приводит к потере способности синтезировать то или иное сложное органическое вещество, необходимое для жизнедеятельности организма. Например, бактериальный мутант будет образовывать колонии только на полноценной питательной среде и не будет расти на минимальной среде.

Аутбридинг - скрещивание или система скрещиваний неродственных форм одного вида. При этом могут скрещиваться организмы, принадлежащие как к одной и той же породе или сорту (внутрипородное или внутрисортовое скрещивание), так и к разным (межпородные или межсортовые скрещивания). При скрещивании неродственных особей вредные рецессивные мутации переходят в гетерозиготное состояние и гибриды первого поколения часто оказываются более жизнеспособными и устойчивыми к заболеваниям, чем родители, и имеют повышенную плодовитость. С помощью аутбридинга комбинируют различные ценные признаки при создании новой породы животных или сорта растений. Поскольку при аутбридинге в результате комбинативной изменчивости появляются гибриды, которые могут иметь как лучшие, так и худшие сочетания признаков, за скрещиванием всегда должен следовать отбор нужных форм.

Аутоиммунные исключения - подавление репликации автономных изогенных плазмид в присутствии одноименной плазмиды, уже попавшей под строгий контроль репликации. У умеренных фагов это иммунитет к суперинфекции, осуществляемый посредством репрессии, у F-фактора - поверхностное исключение.

Аутокаталитическая функция ДНК - способность ДНК контролировать собственную репликацию благодаря наличию в ней генетической информации, обеспечивающей осуществление всех необходимых процессов и механизмов для синтеза комплементарной молекулы:

Аутосомы - все хромосомы в клетках раздельнополых животных, растений и грибов, за исключением половых хромосом. Обозначаются буквой А. Хромосомная формула самки дрозофилы: 6А + ХХ; самца - 6A + XY.

Бактериофаги - вирусы, размножающиеся в бактериях.

Бактериоцины - специфические белки, вырабатываемые некоторыми бактериями и подавляющие жизнедеятельность клеток других штаммов того же вида или родственных видов бактерий. Бактериоцины, продуцируемые Е. coli, называют колицинами. Наиболее изучены плазмиды Col E1, Col E2 и Col Е3, встречающиеся у 20% природных популяций энтеробактерий. Все колицины узнаются специальными рецепторами на поверхности бактериальных клеток: одни из них проникают в клетку, другие действуют через модификации клеточной мембраны. Так, Col E1 ингибирует клеточное фосфорилирование, Col E2 является ДНК-эндонуклеазой, Col Е3 прерывает биосинтез белка, вызывая изменение рибосомной 30S субчастицы (наблюдается частичная деградация 16S-pPHK).

Бекросс. См. Возвратное скрещивание.

Близнецовый метод - один из способов выяснения относительной роли наследственности и среды в изменчивости признаков с помощью сравнительного анализа близнецов. Для генетических исследований близнецов необходимо определить их тип, используя следующие критерии: 1) однояйцевые близнецы обязательно должны быть одного пола; 2) однояйцевые близнецы должны характеризоваться конкордантностью (сходством), разнояйцевые - дискордантностью (несходством) по многим признакам, в том числе и по группам крови; 3) реципрокная трансплантация тканей у однояйцевых близнецов, как и аутотрансплантация, не должна заканчиваться отторжением. У разнояйцевых близнецов она невозможна в силу иммунологической несовместимости. Пара однояйцевых близнецов имеет тождественный генотип, что дает возможность выяснить роль среды в формировании признаков (например, воспитание близнецов в разных условиях). Сравнение обоих типов близнецов в одной среде позволяет выявить роль наследственности в развитии признака. При этом надо иметь в виду, что средой для человека являются не только физические факторы, но и социальные условия. Близнецовый метод дает возможность выяснить наследственную предрасположенность к ряду таких заболеваний, как шизофрения, туберкулез, рахит.

Блуждающие гены. См. Транспозоны.

Вектор - автономно реплицирующаяся генетическая структура, с помощью которой можно передать включенный в нее ген в надлежащий изменению геном. Вектором служат кольцевые бактериальные плазмиды (R-плазмиды, геном фага λ с делецией части генома, F-фактор). Для переноса генов в клетки млекопитающих используется онкогенный вирус SV40, иногда превращающийся в псевдовирион, в котором внутри вирусного белкового капсида (оболочки) находится не вирусная ДНК, а фрагмент ДНК-клетки, в которой реплицировался вирус.

Взаимодействие генов - влияние многих генов на один признак. Поскольку любой белок состоит из аминокислот, то в синтезе белка участвует не только ген, контролирующий его первичную структуру, но и гены, обеспечивающие синтез самих аминокислот.

У дрозофилы описаны мутации свыше 50 генов, влияющих на окраску глаз. Сложные признаки организма, например жизнеспособность и плодовитость, также зависят от большого количества генов. Взаимодействие генов может быть продемонстрировано на примере так называемого генного баланса, т. е. влияния соотношения половых хромосом и аутосом на половые признаки раздельнополых организмов. Гены, направляющие развитие в женскую сторону (у дрозофилы), локализованы в основном в Х-хромосоме, а направляющие развитие в мужскую сторону - в различных местах аутосом (вторая и третья хромосомы). Взаимодействие генов проявляется на всех этапах реализации генетической информации. Условно можно выделить следующие формы взаимодействия генов: 1) влияние первичного продукта (полипептида) одного гена на транскрипцию другого гена; 2) реакции между продуктами транскрипции разных генов; 3) перекрещивание разных цепей онтогенетических процессов, в детерминации которых участвовали эти гены.

На фенотипическом уровне можно выделить следующие типы взаимодействия генов: 1) комплементация, 2) новообразование, 3) эпистаз, 4) криптомерия, 5) полимерия.

Влияние контекста на рекомбинации - зависимость частоты рекомбинации в определенном участке гена от нуклеотидного состава, приводящая к нарушению линейности при построении рекомбинационных карт на основании двухсайтовых скрещиваний.

Внеплановый синтез - синтез ДНК, индуцированный ее повреждением.

Внутригенная специфичность мутагенов - это способность мутагенов индуцировать прямые мутации, различающиеся локализацией или характером проявления (с четким или нечетким проявлением) и способностью к межаллельной комплементации или супрессируемости. Отражает сродство мутагена с определенным участком гена. Специфичность мутагенов обнаруживается по проявлению "горячих точек".

Внутренние супрессоры. См. Супрессоры сдвига считывания.

Возвратное скрещивание - скрещивание гибрида первого поколения одной из родительских форм или аналогичной по генотипу формой.

Вращательная симметрия - нуклеотидные последовательности, прочитываемые одинаково при переворачивании их на 180° (инверсии). Подобные участки отмечены lac О, где они служат местом прикрепления репрессора и образуют участок присоединения БАК в промоторе лактозного оперона.

Гаплоидность - наличие в клетке одного набора хромосом собственного вида.

Геликазы (хеликазы) - расплетающие белки (дестабилизирующие спираль ДНК-хеликс) и удерживающие одноцепочечные фрагменты от воссоединения. В репликационной вилке встречается до 200 геликаз, причем каждая молекула образует комплекс с 8-10 нуклеотидами. Связывание носит неспецифический характер по отношению к основаниям. Геликазы выделены из фагов и бактерий (фаг fd - белок 5, фаг Т4 - белок гена 32).

Гемизиготность - состояние, когда особь имеет только одну дозу определенных генов и, следовательно, не может быть ни гомо-, ни гетерозиготной. Гемизиготными по некоторым генам, локализованным в Х-хромосоме, являются самцы двукрылых насекомых, млекопитающих, самки птиц.

Ген - структурная единица наследственной информации; функционально неделимая единица генетического материала. Ген представляет собой участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов PHK), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомальной РНК или взаимодействующий с регуляторным белком.

Различают структурные гены, кодирующие синтезируемые в клетке полипептиды, определяющие строение рРНК, тРНК, и акцепторные гены, служащие местами специфического присоединения определенных ферментов, участвующих в репликации, транскрипции и регуляции активности генов.

Генеалогический анализ - анализ закономерностей наследования тех или иных признаков на основе сопоставления родословной (генеалогии). Анализ проводится в том случае, если известны прямые родословные - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда в нескольких поколениях. Генеалогический метод применяется в медико-генетических консультациях.

Генетический анализ - совокупность методов исследования наследственных свойств организма. К основным методам генетического анализа относятся селекционный, гибридологический, цитогенетический, популяционный, молекулярно-генетический, мутационный и близнецовый.

Генетический, или популяционный, гомеостаз - способность панмиктической популяции поддерживать относительную стабильность и целостность генотипической структуры в изменяющихся условиях среды. К механизмам гомеостаза относятся поддержание равновесного состояния популяции по генетическим частотам согласно формуле Харди - Вайнберга, поддержание гетерозиготности и полиморфизма, поддержание определенного темпа и направления мутационного процесса.

Генетический груз - часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естественного отбора. Генетический груз, снижающий приспособленность популяции, складывается из двух компонентов: спонтанный мутационный процесс, имеющий чаще всего неблагоприятные последствия, и появление новых, менее приспособленных генотипов в результате расщепления и комбинирования генов. Однако поскольку мутагенез и рекомбинации генов являются источником полезных изменений генотипа, представляющих мобилизационный резерв изменчивости, генетический груз выступает в качестве "платы" за возможность дальнейшего совершенствования вида.

Генетический код - свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Основными свойствами генетического кода являются 1) триплетность - каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами (УУУ - фенилаланин, ЦЦЦ - пролин, ЦАУ - гистидин); 2) непрекрываемость - нуклеотиды, принадлежащие одному триплету (кодону), не входят в состав соседних триплетов и 3) вырожденность - одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами (пролин - ЦЦЦ, ЦЦА, ЦЦУ, ЦЦГ), называемыми эквивалентными. Группа бивалентных кодонов называется кодовой серией. Метионин и триптофан имеют по одному кодирующему триплету - АУГ, УГГ соответственно. Остальным аминокислотам соответствуют несколько триплетов, например пролину, гистидину - четыре, аргинину, лейцину, серину - шесть триплетов. Триплеты УАА, УАГ, УГА служат терминирующими кодонами (нонсенс-кодоны), обозначающими конец трансляции.

Различают систематическую и несистематическую вырожденность. Систематической называют такую вырожденность, когда в эквивалентных парах кодоны различаются либо пуринами (А и Г), либо пиримидинами (У и Ц) в 3′-концевом положении, остальные случаи являются примером несистематической вырожденности.

Генетический материал - компоненты клетки, структурно-функциональное свойство которых обеспечивает хранение, реализацию и передачу наследственной информации при вегетативном и половом размножении. Генетический материал обладает универсальными для всего живого свойствами: дискретностью, непрерывностью, линейностью и относительной стабильностью. Дискретность - это существование гена, хромосом и генома. Проявляется дискретность в виде множества аллелей данных генов, соответствующих группе сцепления - хромосоме; множества групп сцепления, соответствующих геному. Непрерывность - физическая целостность хромосомы, проявляется в виде сцепления множества генов между собой в различных типах эффекта положения, обнаруживаемых в результате хромосомных перестроек, а также в полярных и регуляторных мутациях в опероне. Линейность - одномерность записи генетической информации, выявляется в определенной последовательности генов в пределах группы сцепления или сайтов в пределах гена. Относительная стабильность - возникновение и сохранение вариантов в ходе воспроизведения генетического материала, проявляется в виде мутационной изменчивости. Способность к конвариантной редупликации - это воспроизведение и изменение генетического материала с последующим воспроизведением измененных вариантов.

Генная специфичность мутагенов - характеристика мутагена, показывающая его способность вызвать изменения в каком-либо определенном гене.

Генный баланс. См. Взаимодействие генов.

Геном - совокупность всех генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов; основной гаплоидный набор хромосом.

Генотип - генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физического сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек. Различают гомозиготы, имеющие одинаковые аллели в обеих гомологичных хромосомах в гомологичных локусах (АА, аа) и образующие одинаковые гаметы с различными аллелями данного гена.

Генотрофы - организмы, претерпевшие изменения в результате смены питания. В основе образования генотрофов может лежать амплификация различных участков хромосом.

Гены-мутаторы - гены, контролирующие уровень мутабильности генома.

Гены-супрессоры - гены, способные подавлять фенотипическое проявление других генов.

Гетероаллели. См. Аллель.

Гетерогаметный пол - пол, образующий два типа гамет, различающихся по половым хромосомам. В системах XX-XY и XX-Х0 гетерогаметен мужской, а в системах ZZ-ZW и ZZ-Z0 - женский пол. Определение пола по типу XX-XY встречается у большинства организмов - млекопитающих, двукрылых насекомых, рыб; XX-Х0 - у некоторых клопов. Система ZZ-ZW и ее производная ZZ-Z0 распространена меньше. Гетерогаметность женского пола обнаружена у ручейников, бабочек, некоторых рыб, амфибий и почти у всех птиц, среди растений - у клубники.

Гетерогенота. См. Мерозигота.

Гетеродуплексная модель. См. Гетерозигота внутренняя.

Гетерозигота внутренняя - наличие в вегетативном фонде Т-четных фагов молекул ДНК с ограниченной гетерозиготной областью вследствие образования ковалентных связей между нуклеотидами:

Эта гетерозигота при полуконсервативной репликации будет расщепляться на гомозиготные hr2 + r7 + и рекомбинантные hr2r7 + молекулы ДНК.

Гетерозигота комплексная - наличие у некоторых видов растений, например у Oenothera lamarckiana, двух разных геномов. Благодаря особому цитологическому механизму, обусловленному перестройками хромосом в пределах каждого гаплоидного набора хромосом, все хромосомы связаны друг с другом так, что при мейозе они не перекомбинируются, а в каждую гамету попадает один из двух хромосомных наборов - или gaudens, или velans. Постоянство такой гетерозиготности поддерживается сбалансированными леталями, подавляемыми в гетерозиготном состоянии нормальными аллелями других генов.

Гетерозиготность в популяции - насыщенность популяций мутациями, составляющая резерв их наследственной изменчивости, которая позволяет ей приспособиться к условиям за счет изменения своей генетической структуры. Гетерозиготное состояние особей популяции обеспечивает ее приспособительную пластичность. Кроме того, гетерозиготы имеют более высокую жизнеспособность, чем гомозиготы, у них шире норма реакции, т. е. больший диапазон приспособительных возможностей, чем у гомозигот, что и дает им селективное преимущество.

Гетерозис - повышенная жизненная мощность, плодовитость у гибридов первого поколения при неродственном скрещивании.

Гетероиммунные фаги - фаги 434 и λ, гетероиммунные по отношению друг к другу, так как каждый из них растет на бактериях, лизогенных по второму фагу, т. е. каждый из них нечувствителен на действие репрессора другого фага.

Гетерокаталическая функция ДНК - способность ДНК контролировать синтез всех жизненно важных органических молекул - аминокислот, полипептидов, витаминов и т. д. благодаря заключенной в ней генетической информации:

Гетероморфизм хромосом - явление, когда гомологичные хромосомы морфологически отличаются друг от друга (например в результате мутаций).

Гетерохроматин. См. Хроматин.

Гетероталлические клоны - половой процесс у дрожжей, заключающийся в слиянии двух гаплоидных клеток, принадлежащий к двум половым типам. Существуют гетероталлические и гомоталлические клоны. В первом случае клетки принадлежат к какому-либо одному половому типу, во втором - клетки представляют собой смесь обоих половых типов. У хлебопекарных дрожжей контроль за образованием клеток того или иного полового типа (а и а) осуществляется следующим образом: в одной из хромосом локализованы два "молчащих" гена 1 и 2. Между ними находится "локус пола" PTL, в котором присутствует или копия гена 1 (половой тип α), или копия гена 2 (половой тип а), т. е. регуляция пола в данном случае осуществляется транспозицией структурных генов. В реализации такой транспозиции участвует ген НО, определяющий гомоталлизм. При его делении штамм дрожжей становится гетероталлическим, т. е. закрепляется тот или иной половой тип.

Гетеротрофы - организмы, использующие в качестве источника углерода экзогенные органические вещества.

Гетерофиллия - различия в форме, размерах и структуре листьев на одном и том же растении.

Гибрид - организм, полученный в результате объединения генетического материала генотипически разных организмов (клеток), т. е. гибридизации.

Гибридизация соматических клеток - система приемов, позволяющая добиться слияния культивируемых в искусственных средах клеток различных организмов (мыши и крысы, мыши и человека, человека и курицы, курицы и дрожжей). В таких гибридных клетках можно наблюдать взаимодействие генов, которые другими способами совместить невозможно. Поскольку при делении могут теряться отдельные хромосомы, можно выявить их действие на фенотип клетки или на синтез ферментов. С помощью гибридизации соматических клеток была определена локализация многих генов в хромосомах человека.

Гибридологический анализ - это анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний. Он заключается в получении гибридов и дальнейшем их сравнительном анализе в ряду поколений.

Гидролиз нуклеиновых кислот. См. Определение последовательности нуклеотидов в нуклеиновых кислотах.

Гинандроморфы - особи, часть тела которых имеет женское, часть - мужское строение. У дрозофилы гинандроморфы образуются обыкновенно вследствие того, что на разных стадиях деления оплодотворенного яйца XX один из бластомеров получает обе Х-хромосомы (женская часть тела), другой - одну Х-хромосому (мужская часть). На каждой из частей тела могут проявляться признаки в соответствии с набором генов в Х-хромосоме. Гинандроморфизм может возникнуть в результате наличия в неоплодотворенном яйце двух гаплоидных ядер, и благодаря полиспермии (частой у насекомых) оплодотворенные ядра могут иметь разный набор половых хромосом.

Гипотеза неоднозначного соответствия (от англ. wooble hypothesis), или гипотеза качаний. Согласно этой гипотезе при взаимодействии между иРНК и тРНК на рибосоме только первые два основания кодона непременно образуют стандартные комплементарные пары с соответствующими нуклеотидами антикодона. При взаимодействии третий нуклеотид кодона может образовывать пары с различными основаниями антикодона. Неоднозначное соответствие в третьем положении допускает образование пары Г-У, А-И (инозиновая кислота, в антикодоне содержащая пуриновое основание - гипоксантин). Третий нуклеотид в антикодоне тРНК может узнавать определенный спектр оснований в кодонах иРНК. Примером неоднозначного соответствия кодона и антикодона служит аланиновая тРНК дрожжей, антикодон которой ЦГИ реагирует на три аланиновых кодона - ГЦУ, ГЦЦ и ГЦА. Однако для узнавания четвертого аланинового кодона ГЦГ имеется вторая аланиновая тРНК с антикодоном ЦГУ или ЦГЦ.

Гипотеза последовательности. Согласно этой теории последовательность элементов гена определяет последовательность аминокислотных остатков в полипептидной цепи.

Гиразы (жиразы) - топоизомеразы II, вызывающие негативную сверхспирализацию в кольцевых молекулах ДНК путем разрыва одиночной связи, вращения и замещения связи. У Е. coli, например, гиразы контролируются генами gyr А и gyr В.

Гистоны - белки, содержащиеся в ядрах клеток растений и животных. Они богаты остатками аргинина и лизина, определяющими их щелочные свойства. Молекулярная масса 11200-21000. Присутствуют в ядрах в виде комплекса с ДНК, играя важную роль в ее упаковке. В хроматине гистоны составляют 25-40% сухой массы. Гистоны стабилизируют организацию хроматина, служат одним из звеньев в регуляции синтеза нуклеиновых кислот, значительно повышают проницаемость клеточных мембран для высокомолекулярных соединений. Видовая специфичность гистонов выражена слабо. Реконструкция диссоциированных нуклеосом может быть произведена с участием гистонов, взятых из различных организмов. См. Нуклеосома.

Голандрические признаки - признаки, наследуемые только по мужской линии вследствие локализации контролирующих их генов в Y-хромосоме, например наличие кожной перепонки между пальцами ног, волосатость ушей у человека.

Гомеозисные мутации - мутации, при которых вместо одного органа развивается другой, в частности у дрозофилы из зачатков усиков могут образоваться конечности.

Гомеостаз - способность биологических систем противостоять изменениям и сохранять динамическое относительное постоянство состава и свойств.

Гомоаллели. См. Аллели.

Гомогаметный пол - пол, который формирует гаметы, одинаковые в отношении половых хромосом. См. Гетерогаметный пол.

Гомологичные хромосомы - хромосомы, принадлежащие одной паре. У диплоидных организмов столько пар хромосом, сколько разных хромосом имеется в соответствующем гаплоидном наборе.

Гомология - соответствие органов у организмов разных видов, обусловленное их филогенетическим родством.

Гомоталлические клоны. См. Гетероталлические клоны.

"Горячие точки" мутирования - это сайты с повышенной частотой мутирования (у фага Т4 сегмент А - 300 мутаций, В - 500 мутаций). Характер распределения "горячих точек" может меняться в зависимости от используемого мутагена.

Группа сцепления - совокупность генов, лежащих в одной хромосоме и потому наследующихся сцепленно. Гены, находящиеся в разных хромосомах, т. е. принадлежащие к разным группам сцепления, наследуются независимо друг от друга. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.

Давление мутационное - изменение соотношения частот аллелей в популяции вследствие разной вероятности прямых и обратных мутаций какого-либо гена. В результате увеличивается частота того аллеля, в сторону которого мутации происходят с большей частотой. При равновероятности прямых и обратных мутаций мутационное давление исчезает и в популяции наступает равновесное состояние.

Деления - тип хромосомной перестройки, в результате которой выпадает внутренний участок гена хромосомы. См. Мутация.

Дефектные фаги - фаги из HFT-лизатов, способные к трансдукции (например, фаг λ gal), у которых до 30% их генома замещено областью gal бактерий. В результате у дефектных фагов к gal отсутствует часть жизненно важных генов в области h генома λ. Поэтому недефектные или активно лизогенные трансдуктанты Gal + можно получить только в том случае, если нелизогенные бактерии Gal - заражаются фагом из HFT-лизата. HFT-лизат образуется при индукции ультрафиолетом профага λ в культуре лизогенных гетерозигот Gal + /Gal - с высокой множественностью заражения, чтобы клетка, зараженная трансдуцирующим фагом λ gal, была одновременно инфицирована и нормальной, нетрансдуцирующей частицей.

Димеризация тимина - связывание двух соседних остатков тимина, находящихся на полинуклеотидной цепи, в результате поглощения одним из них кванта ультрафиолета. Димеризация приводит к локальному нарушению вторичной структуры двойной спирали ДНК и подавлению функции гена, в котором она произошла.

Диминуция хроматина - исключение части генома у эукариотов в эмбриогенезе или при созревании макронуклеуса у простейших.

Диплоидность - наличие в клетке двух наборов хромосом, свойственных виду.

Дискордантность - несходство признака у близнецов. См. Близнецовый метод.

Дискретность. См. Генетический материал.

Дистальные гены - гены, расположенные далеко друг от друга на хромосоме.

Длительные модификации - модификации, затрагивающие несколько поколений при вегетативном или партеногенетическом размножении.

Дифференциация пола - процесс становления половых признаков в онтогенезе. Зачаточные индифферентные в половом отношении гонады у эмбрионов животных имеют двойственную природу. Они включают внешний слой - кортекс, из которого в процессе дифференциации развиваются женские половые клетки, и внутренний слой - медуллы, из которой развиваются мужские гаметы. В ходе дифференциации один из слоев гонады развивается и подавляется другим. Процесс дифференциации пола у животных обусловлен гермонами, выделяемыми соответствующими слоями полового зачатка, а впоследствии и половыми железами. На дифференциацию пола у высших растений влияют растительные гормоны - ауксины.

Дифференциальная активность генов - все клетки многоклеточного организма содержат идентичные наборы генов, но в разное время в разных тканях функционируют разные гены, благодаря чему осуществляется дифференциация. Регуляция активности генов может осуществляться на различных уровнях: репликации, транскрипции, трансляции. Регуляция на уровне репликации осуществляется за счет увеличения или уменьшения числа копий генов, ненужных в данный момент. См. Амплификация генов.

ДНК-полимеразы - высокомолекулярный полимер, катализирующий добавление нуклеотидов к 3′-ОН концу цепи ДНК.

Добавочные хромосомы (В-хромосомы) - мелкие, сплошь гетерохроматиновые хромосомы, не входящие в стандартный набор, характерный для данного вида (рожь, кукуруза, полевки, ящерицы, насекомые). Встречаются они не у всех особей и являются случайной добавкой к хромосомному набору. Влияние на фенотипы незначительно. Множество В-хромосом отрицательно сказывается на жизнеспособности и плодовитости.

Доза гена - количество копий данного гена в геноме.

Домены - полуавтономные единицы образования третичной структуры белка. Обнаружены в ряде белков методом рентгеноструктурного анализа. Показана возможность наследственного закрепления различных сочетаний доменов (триптофансинтетаза Е. coli, N. crassa). Кооперация доменов может служить причиной межаллельной комплементации.

Доминирование (доминантная аллель, мутация, признак) - преобладание у гибрида первого поколения признака одного из родителей. Для проявления доминирования одного аллеля над другим доминантная аллель должна обеспечивать в достаточном количестве синтез молекул, определяющих специфичность действия гена, а рецессивная - синтез молекул, неактивных относительно данной функции и не вступающих в конкурентные отношения с активными молекулами.

Дрейф генов - изменение частот генов (аллелей) в малочисленных популяциях вследствие случайного сочетания пар при размножении. Характерная особенность динамики генотипической структуры популяции вследствие дрейфа генов состоит в усилении гомозиготизации, которая нарастает с уменьшением численности популяции. Рассмотрим поведение гипотетической популяции, в которой генотипы согласно формуле Харди - Вайнберга представлены в соотношении 1AA + 2Aa + 1aa. Если в скрещивании участвуют только две особи этой популяции, то вероятность сочетания родителей того или иного генотипа в паре будет следующей:

Из таблицы следует, что вероятность перехода в гомозиготное состояние этой гипотетической популяции равна: АА × АА = 1/16; аа × аа = 1/16, что в результате даст 1/16 + 1/16 = 2/16 = 1/8. Значит, вероятность случайной утраты какого-либо аллеля за 1 поколение равна 1/8, т. е. в среднем за 8 поколений популяция станет либо АА, либо аа. Роль дрейфа генов в изменении генотипа популяции быстро падает с ростом ее эффективной численности.

При численности популяции в 50 особей частота гетерозигот за поколение из-за дрейфа генов может снизиться на 0,01, а при численности 500 особей - на 0,001, т. е. на 0,1%. Частота геторозигот в популяции уменьшается за поколение вследствие дрейфа генов на величину, выражаемую формулой К = 1/2n, где К - доля, на которую уменьшается частота гетерозигот, а n - эффективная численность популяции.

Дупликация - удвоение гена или участка гена. См. Мутация, Кроссинговер.

Евгеника - учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения.

Зигота - клетка, образующаяся в результате слияния гамет разного пола; оплодотворенное яйцо.

Зиготена - одна из стадий профазы I деления.

Зиготенная ДНК - часть ДНК эукариотов, участвующая в образовании гетеродуплекса, т. е. гибридной двойной спирали, нити которой принадлежат разным хромосомам во время мейоза, что задерживает ее репликацию до возникновения синаптонемального комплекса в зиготене.

Зиготная индукция - это индукция фага, вызываемая проникновением в нелизогенную реципиентную клетку фрагмента хромосомы лизогенной бактерии донора, несущей профаг, например λ, который индуцируется и переходит в вегетативное состояние, что приводит к лизису зиготы. В результате при таких скрещиваниях у рекомбинантов могут проявляться только те маркеры, которые передаются раньше профага.

Идиограмма - схематическое обобщение кариотипа с соблюдением усредненных количественных отношений между отдельными хромосомами и их частями.

Изоакцепторные тРНК - различные тРНК, переносящие одну и ту же аминокислоту при синтезе белка, узнающие различные кодоны на иРНК и, следовательно, имеющие различные антикодоны. Например, две изоакцепторные лейциновые тРНК. из печени кролика включают лейцин в различные места синтезируемой полипептидной цепи, так как одна из них опознает на иРНК. триплет ЦУЦ, а другая - триплет ЦУУ. От соотношения этих тРНК зависит ход синтеза белка.

Изолейцин - незаменимая аминокислота, которая входит в состав почти всех белков.

Изоляция - исключение или затруднение свободного скрещивания между особями одного вида, ведущее к обособлению внутривидовых групп и новых видов.

Изомеразы - класс ферментов, катализирующих внутримолекулярные реакции перестройки органических соединений, в том числе взаимопревращения изомеров.

Изоферменты - ферменты с одинаковой или сходной функцией, которые кодируются разными локусами (генами) одного и того же хромосомного набора (гаплоидного). Такие локусы возникают в результате дупликации и последующих изменений. Так, у одной особи может синтезироваться несколько вариантов одного фермента. Изоферменты обнаружены в тканях животных, растений, а также у микроорганизмов. Играют важную роль в регуляции ферментативной активности, а также в процессах развития. Набор изоферментов возникает в результате генетически обусловленных различий (в количественном и качественном отношении) для разных тканей и организмов животных и растений и часто строго специфичен. Наличие или отсутствие определенного изофермента широко используется как генетический маркер для определения принадлежности особи к определенной группе, а анализ частот изофермента одного белка - для определения границ популяций.

Иммобилизованные ферменты - искусственно получаемые препараты ферментов, молекулы которых ковалентно связаны с полимерным носителем, в результате чего значительно повышается их устойчивость к денатурирующим воздействиям.

Иммуногенетика - раздел медицинской генетики, изучающий генетическую детерминацию иммунологических систем человека, групп крови.

Иммуноглобулины - сложные белки (гликопротеиды), которые специфически связываются с чужеродными веществами - антигенами.

Инбридинг - скрещивание особей, имеющих близкую степень родства.

Инверсия - тип хромосомной перестройки, заключающийся в перевороте участка генетического материала на 180°.

Ингибиторы - вещества различной химической природы, подавляющие каталитическую активность отдельных ферментов или ферментных систем.

Индикаторный штамм - используемый для идентификации (выделения) других штаммов бактерий или бактериофагов.

Индукция - способность клеток бактерий и дрожжей синтезировать определенные ферменты лишь при наличии соответствующих субстратов в среде, переключение транскрипции в результате взаимодействия индуктора с белком-регулятором; вырезание профага из генома клетки-хозяина вследствие инактивации белка-репрессора, ведущее к началу литического цикла развития.

Индуцируемые ферменты - ферменты, скорость синтеза которых изменяется в зависимости от условий существования организма. Инициация синтеза белка. См. Трансляция.

Инициирующий кодон - синтез большинства или всех полипептидных цепей у кишечной палочки, который начинается с включения в аминоконец формилметионина благодаря наличию инициирующего кодона АУГ, узнаваемого Мет-тРНК мет. См. Трансляция.

Инсерционные сегменты. См. IS-элементы.

Инсерция - вставка перемещающегося генетического элемента в какое-то новое место на хромосоме или плазмиде; часто ведет к образованию инсерционных генных мутаций.

Интеркинез - период между первым и вторым делениями мейоза.

Интерсексы - особи с промежуточным проявлением половых признаков.

Интерсперсия - чередование нуклеотидных последовательностей различной степени повторяемости в хромосомной ДНК эукариот.

Интерфаза - отрезок мейотического цикла между окончанием одного мейоза и началом следующего. Состоит из трех стадий: предсинтетической, синтеза ДНК и постсинтетической.

Интерференция. См. Кроссинговер.

Интрон - вставка определенной нуклеотидной последовательности внутри гена, не несущая генетической информации. Обнаружен в генах эукариотов. Длина интронов колеблется в широких пределах. Нередко их суммарная длина больше длины остальной части гена, несущей информацию (экзона). Граница между нитронами и экзонами проходит по определенному сочетанию нуклеотидов (ТТ - с одного конца, ГЦ - с другого). Появление зрелой молекулы иРНК есть результат сшивки отдельных ее участков после удаления интронов. Этот процесс получил название сплайсинг. Имеются данные о том, что нитроны не являются нефункциональной частью гена. Так, например, у дрожжей в гене, контролирующем цитохром митохондрий, интроны кодируют другие белки, работающие в процессе созревания иРНК цитохромов (работа на "самообслуживание"). Наличие интронов важно для процессов генетической рекомбинации, которая может привести к нейтрализации вредных мутаций и образованию новых генов.

Искусственный отбор - выбор человеком наиболее ценных в хозяйственном отношении особей животных и растений данного вида, породы или сорта для получения от них потомства с желательными свойствами.

IS-элементы - транспозирующие элементы (ТЭ), имеющие размеры 200-5 × 10 3 пар нуклеотидов и содержащие только гены, связанные с транспозицией. Встраиваясь в различные места хромосомы, IS-элементы не только могут инактивировать близлежащие гены, что фенотипически может выражаться как видимые или летальные мутации, но и играть роль переключателей, прекращая или разрешая транскрипцию этих генов в зависимости от того, совпадает или нет направление транскрипции самого IS-элемента и оперона бактерий, IS 2 -элемент может регулировать таким образом работу галактозного оперона.

Кариотип - совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма), характерных для того или иного вида хромосом.

Карта комплементации - изображение в виде линейных или круговых неперекрывающихся (в случае отсутствия комплементации) отрезков отношений между аллельными мутациями, отражающих взаимодействие полипептидных цепей, уложенных в третичную структуру. Способ генетического анализа третичной и четвертичной структуры белка основан на изучении межаллельной комплементации. Тест на межаллельную комплементацию может быть использован для изучения эволюционной дивергенции белков. Например, щелочные фосфатазы Е. coli и Serratla marcescens осуществляют одинаковые реакции, но имеют различный аминокислотный состав. Между ними существует комплементация, что указывает на эволюционную консервативность центров взаимодействия между субъединицами щелочной фосфатазы обоих видов. Подобным образом может бить получена активная триптофансинтетаза из гетерологичных аир субъединиц Е. coli и других представителей энтеробактерий.

Картирование - определение локализации (порядка и взаимного расстояния) между генами на хромосоме (мутациями внутри гена). Различают гетеродуплексное и рестрикционное картирование. Гетеродуплексное картирование - картирование с помощью гибридизации двух отрезков ДНК различных, но близких геномов. Среди ренатурированных молекул ДНК могут оказаться такие структуры, в которых отдельные участки ДНК не связаны в двухцепочечную молекулу из-за отсутствия комплементарности. Эти участки определяются под электронным микроскопом. Можно установить их протяженность и положение по отношению к остальному геному. Гетеродуплексное картирование может быть проведено и при гибридизации ДНК с соответствующей иРНК. Картирование ведется по локализации одноцепочечных петель. Рестрикционное картирование - геномы некоторых организмов (геномы вирусов, митохондрий, хлоропластов, части более крупных геномов) могут расщепляться ферментативно на отдельные фрагменты. При сравнении мелких фрагментов можно установить последовательность компонентов всего генома.

Каскадная регуляция оперонов - переключение транскрипции с одних структурных генов на другие в течение жизненного цикла вирусов и прокариотов.

Катаболизм - совокупность ферментативных реакций в живом организме, направленных на расщепление сложных органических веществ - белков, нуклеиновых кислот, жиров, углеводов, поступающих с пищей или запасенных в организме.

Катаболитная репрессия - угнетение синтеза адаптивных ферментов в бактериальных культурах в присутствии глюкозы, так называемого глюкозного эффекта. Ингибитор, ответственный за этот эффект, является продуктом расщепления, т. е. катаболизма глюкозы. В отсутствие глюкозы под действием фермента аденилатциклазы из АТФ образуется циклический 3′-5′-АМФ или цАМФ, который в комплексе с белком БАК присоединяется к промотору и дает возможность РНК-полимеразе начать транскрипцию. В присутствии глюкозы подавляется активность аденилатциклазы, что приводит к уменьшению концентрации цАМФ и предотвращает транскрипцию адаптивных ферментов. Глюкозный эффект наблюдается также в средах, содержащих лактозу, мальтозу, арабинозу, ксилозу, галактозу. Не наблюдается на фруктозе и маннозе.

Катенаны - структуры нуклеиновых кислот, имеющих форму цепей. Например, кольцевые молекулы ДНК ряда вирусов (SV40, ФХ174) и митохондрий связаны друг с другом как звенья одной цепи.

Кластер - расположенные в ряд функционально связанные гены.

Клеточная инженерия - метод конструирования клеток нового типа на основе их культивирования, гибридизации и реконструкции.

Клон - совокупность клеток или особей, происшедших от общего предка путем бесполого размножения.

Клонирование молекулярное - метод обнаружения молекул рекомбинантных ДНК путем рассева и выращивания на питательном агаре клеток, в которые такая ДНК была введена путем трансформации. В случае бактерий каждая клетка образует колонию, представляющую собой клон, все клетки которого содержат идентичные молекулы рекомбинантной ДНК.

Кодоминирование - участие обоих аллелей в определении признака у геторозиготной особи (классический пример - взаимодействие аллелей определенной группы крови MM, MN, NN).

Кодон - триплет; дискретная единица генетического кода; участок информационной РНК, состоящий из трех последовательностей.

Коинциденция - отношение числа наблюдаемых кроссинговеров (перекрестов) к теоретически ожидаемому. См. Кроссинговер.

Колинеарность гена и кодируемого им белка - обусловленность порядка расположения аминокислотных остатков в белке чередованием нуклеотидов ДНК.

Колицины. См. Бактериоцины.

Комбинативная изменчивость - изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

Компаунд - два мутантных аллеля из серии множественных аллелей в гетерозиготе образуют компаунд (w a /w ch).

Компенсация доз генов - регуляция активности группы генов, находящихся в Х-хромосоме. В онтогенезе самок млекопитающих гены обоих Х-хромосом активны только на ранних стадиях эмбриогенеза, когда решается, что последующая дифференциация организма пойдет в сторону женского, а не мужского пола. В дальнейшем у самок одна из Х-хромосом гетерохроматизируется и локализованные в ней гены перестают транскрибироваться. Вследствие этого у гомогаметного пола, как и у гетерогаметного, фенотипически проявляется только один набор лежащих в Х-хромосоме генов. Последующее развитие первичных и вторичных половых признаков определяется половыми гормонами. Активность двух Х-хромосом привела бы к возникновению больших различий не только по половым, но и по другим жизненно важным признакам. Следует отметить, что по отношению к Х-хромосоме гетерогаметные особи являются моносомиками. Этим достигается одинаковое развитие у обоих полов признаков, независимых от половых гормонов. У дрозофилы уравнение активности локализованных в Х-хромосоме генов самцов и самок достигается тем, что у самцов активность генов Х-хромосомы вдвое выше. Активизация генов Х-хромосомы самцов осуществляется благодаря наличию активирующего фактора (вероятно, белковой природы).

Компетентные клетки - клетки, способные к трансформации. См. Трансформация.

Комплекс инициации. См. Трансляция.

Комплементарность - наличие дополняющих друг друга генов, которые при совместном действии определяют появление какого-либо нового (дикого) признака. Расщепление при комплементарном взаимодействии может быть 9:7, 9:3:4, 9:3:3:1. Примером взаимодействия генов на уровне их первичных продуктов может служить комплементация, проявляющаяся при синтезе некоторых белков, имеющих четвертичную структуру, т е. состоящих из нескольких одинаковых или разных полипептидных цепей (щелочная фосфатаза имеет 2 одинаковых цепи, гемоглобин - 4 цепи двух типов). Гибрид двух мутантных родителей по разным генам оказывается способным к синтезу нормального функционирующего белка (ААbb × ааВВ → AaBb). Комплементировать могут не только разные гены, но и разные аллели одного гена. Такая межаллельная комплементация встречается, когда аллельные мутации гена различным образом изменяют порядок аминокислот в полипептидной цепи, что искажает ее вторичную и третичную структуры, лишая фермент активности. У гетерозигот, имеющих в своем геноме разные аллели гена, может наблюдаться нормализация пространственной конфигурации измененных цепей и гибридная молекула, состоящая из нескольких субъединиц, может обладать полной или частичной активностью. См. Карта комплементации.

Комплементарные гены - два или более неаллельных гена, фенотипическое проявление которых необходимо для выражения одного признака организма.

Комплементарные ДНК (кДНК) - синтезируемые in vitro с помощью обратной транскриптазы (или ДНК-полимеразы) копии иРНК, соответствующие определенному гену без интронов.

Комплементация - восстановление дикого или близкого к нему фенотипа при объединении в одной клетке двух рецессивных мутаций с различным или сходным фенотипическим проявлением.

Конвергенция - независимое развитие сходных признаков у разных групп организмов к сходным условиям среды.

Конверсия генов - кроссинговер, происшедший в гетерозиготе вблизи гена, при расщеплении аллелей которого имеет место нарушение реципрокности. При конверсии гена у нейроспоры в аске наблюдается расщепление 6A:2а, 2А:6а, 5а:3а вместо нормального 4А:4а.

Конкордантность - проявление изучаемого признака у обоих близнецов пары.

Конститутивный синтез - синтез ферментов в отсутствие индуктора. При мутации i - в lас-опероне, ведущей к конститутивному синтезу, измененный регуляторный белок не связывается с оператором, а при мутации O c нормальный регуляторный белок (репрессор) не присоединяется к мутантному оператору. В таких случаях структурные гены становятся доступными РНК-полимеразе и транскрибируются. Ферменты, синтезируемые клеткой постоянно, вне зависимости от наличия в среде субстрата или индуктора, называются конститутивными.

Конъюгация бактерий - один из способов обмена генетическим материалом, при котором происходит его однонаправленный перенос от донора ("мужской" клетки) к реципиенту ("женской" клетке).

Конъюгация хромосом - попарное временное сближение гомологичных хромосом, при котором возможен обмен их гомологичными участками - кроссинговер.

Концевая избыточность - наличие повторяющихся последовательностей оснований или генов на концах хромосомы. Наблюдается у фагов.

Координированная репрессия ферментов - прекращение синтеза фермента в присутствии продукта реакции, которую он катализирует. Было установлено, что синтез триптофансинтазы Е. coli, фермента, детерминируемого генами trp А и trp В, подавляется в присутствии триптофана. Биологический смысл этого явления очевиден: для клетки было бы неэкономно синтезировать ферменты, обеспечивающие синтез триптофана, так как в среде эта аминокислота содержится в достаточном количестве. Триптофан координирование регулирует активность всех пяти смежных генов trp А, В, С, D, Е. Это означает, что внутриклеточное содержание триптофансинтетазы (trp A, trp В), ИГФ-синтетазы (trp D) фосфорибозилантранилаттрансферазы (trp С) и антранилатсинтазы (trp E) в одинаковой степени изменяется с изменением концентрации триптофана. В случае репрессибельного оперона репрессор находится в неактивном состоянии в отсутствие триптофана и переходит в активную форму, в которой он может соединяться с оператором в присутствии триптофана.

Коферменты - органические соединения небелковой природы, входящие в состав активного центра некоторых ферментов.

Коэволюция - эволюционные взаимодействия организмов разных видов, не обменивающихся генетической информацией, но тесно связанных биологически.

Коэффициент наследуемости. См. Наследуемость.

Крест-накрест (крисс-кросс) наследование - тип передачи признаков, сцепленных с полом, от отца к дочерям и от матери к сыновьям.

Криптический мутант - мутант lac Z Y + , у которого отсутствует галактозидпермеаза и вследствие этого он не синтезирует β-галактозидазу. Способность к гидролизу лактозы обнаруживается у этого мутанта только в клеточных экстрактах.

Криптические фаги (скрытые фаги) - часть генома профага, оставшаяся в бактериальной хромосоме после образования дефектного транедуцирующего фага. Криптические фаги способны к рекомбинации с другими мутантными гомологичными фагами.

Криптомерия - один из видов взаимодействия генов (рецессивный эпистаз).

Кроссинговер-перекрест, взаимный обмен участками гомологичных хромосом во время мейоза, приводящий к появлению новых комбинаций генов и впоследствии рекомбинантных особей, зависит от расстояния между генами и служит мерой картирования хромосом.

Неравный кроссинговер - нарушение адекватности обмена при кроссинговере приводит к обмену различными по длине участками хромосом, что является причиной появления дупликаций.

Левый оператор. См. Оператор.

Лиазы - класс ферментов, катализирующих реакции негидролитического отщепления от субстратов определенных групп атомов с образованием двойных связей, а также реакции присоединения атомов и групп атомов по двойным связям.

Лектины - растительные белки, агглютирирующие клетки млекопитающих в результате избирательного связывания с углеводными компонентами клеточной поверхности.

Лигазы - класс ферментов, катализирующих реакции присоединения друг к другу двух различных молекул за счет энергии сопряженной реакции гидролиза нуклеозидтрифосфатов. Используются при репарации, репликации и рекомбинации ДНК. Катализируют синтез фосфодиэфирных связей между соседними 3′-гидроксильным и 5′-фосфатным концами двухцепочечной ДНК. Например, в клетке кишечной палочки содержится до 400 молекул лигазы. ДНК-лигазы выделяют также из клеток эукариотов. В клетках млекопитающих встречаются два типа лигаз, серологически отличающихся друг от друга: лигаза I локализована преимущественно в цитоплазме, а лигаза II - в ядре и митохондриях.

Лидерная последовательность - нетранслирующийся участок на 5′-конце иРНК, предшествующий инициирующему кодону.

Лидерная РНК - часть РНК (90%), инициация транскрипции которой терминируется в области аттенюатора (например, в trр-опероне) при быстрых колебаниях концентрации триптофана. В условиях глубокого голодания по триптофану доля терминаций в аттенюаторе падает до нуля и начатые транскрипции проходят в зону структурных цистронов, обеспечивая тем самым синтез триптофана. См. Аттенюатор.

Лидирующая цепь ДНК (leading) - вновь синтезируемая цепь ДНК, направление которой (5′-3′) совпадает с направлением движения репликационной вилки. Вторая, вновь синтезируемая цепь, комплементарная первой цепи, называется запаздывающей (lagging).

Лизат HFT - лизат, полученный в результате индукции ультрафиолетовым светом дважды лизогениых бактерий, содержащих к gal-дефектный и λ-интактный профаги. Обладает высокой трансдуцирующей способностью.

Лизогения - состояние бактериальной клетки, при котором в ее хромосоме находится один или несколько бактериофагов.

Лизогенная конверсия - приобретение новых признаков (свойств) бактериальной клеткой при лизогенизации. Лизогенная клетка становится устойчивой к гомологичному фагу; лизогенные штаммы К12 (λ) не способны поддерживать рост rII мутантов Т-четных фагов; лизогенные по фагу PI клетки модифицируют ДНК фага λ. Эти модификации защищают ДНК фага λ от разрушения под действием рестриктирующей нуклеазы PI, разрушающей обычную немодифицированную ДНК фага λ. Потомки редких выживших в лизогенной по фагу PI клетке частиц λ с модифицированной ДНК уже не рестриктируются лизогенными штаммами KPI и размножаются на них. См. Модификации, контролируемые хозяином.

Лизоцим - фермент класса гидролаз; катализирует гидролиз β-1,4-гликозидных связей между остатками аминосахаров. N-ацетил-глюкозамина и N-ацетилмурамовой кислоты в полисахаридных цепях муреинов, что ведет к разрушению оболочки бактериальной клетки.

Линкеры. См. Липкие концы.

Линии чистые - совокупность генотипически однородных организмов, возникающих в результате самоопыления у растений или длительного близкородственного скрещивания у животных.

Липкие концы - это перекрывающиеся концевые участки, ответственные за превращение линейной хромосомы фага λ в кольцевую. Длина липких концов достигает 12 нуклеотидов. Образуются за счет действия фагоспецифической нуклеазы (эндонуклеазы), закодированной в гене А фага λ и образующейся в клетке-хозяине только при вегетативном размножении фага. В генетической инженерии используются так называемые линкеры - короткие синтетические олигонуклеотиды. В векторы часто вставляют полилинкеры, являющиеся участками узнавания для нескольких эндонуклеаз рестрикции.

Локус - местоположение определенной мутации на генетической или цитологической карте хромосомы. Это понятие относительное, и две мутации считаются расположенными в одном локусе до тех пор, пока между ними не будет установлена возможность кроссинговера. Чаще используется для обозначения больших районов хромосомы, включающих целый ген.

Магнификация генов - выщепление из хромосомы генов рРНК в виде кольцевых молекул, репликация их с последующим встраиванием в хромосому. Наблюдается в ооцитах, клетках зародыша на ранних стадиях развития. Увеличенное число генов передается через гаметы следующим поколениям. Это способ компенсаторного увеличения числа генов рРНК в ответ на потерю их в результате неравного кроссинговера. Наблюдается у дрозофилы.

Материнское наследование - наследование, контролируемое внехромосомными (цитоплазматическими) факторами и приводящее к фенотипическим различиям между индивидуумами с идентичным генотипом.

Межлинейные гибриды - гибриды, полученные от скрещивания инбредных линий. Межлинейные гибриды, например кукурузы, оценивают в первом поколении по эффекту гетерозиса, отбирают линии, дающие лучшие комбинации, и затем размножают их в больших масштабах для производства гибридных семян. При получении гибридных семян исходные линии высевают рядами, чередуя материнские и отцовские формы. Для обеспечения опыления между ними используется цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС). Широко используются двойные межлинейные гибриды. Их получают путем скрещивания двух простых гибридов, проявляющих гетерозис. Такой двойной гибрид часто проявляет гетерозис, и его получение основано на использовании четырех инбредных линий от четырех разных сортов: (А × В) × (С × D).

Мейоз - особый способ деления клетки, в результате которого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное. У растений мейоз происходит в спорофите с образованием микро- и макроспор, у животных - во время так называемых делений созревания в ооцитах у самок и сперматоцитах у самцов. По соотношению диплоидной и гаплоидной фаз в жизненном цикле организма выделяют три типа мейоза: 1) начальный, или зиготный (происходит сразу после оплодотворения с первыми делениями зиготы, у водорослей и простейших); 2) промежуточный, или споровый (протекает в период спорообразования между стадиями спорофита и гаметофита, у большинства растений); 3) конечный, или гаметный (характерен для всех многоклеточных животных, некоторых простейших и низших растений, например бурых водорослей).

Меланины - черные, коричневые или желтые пигменты. Молекулы меланинов представляют собой сложные комплексы, образованные полимерами производных тирозина и белками.

Менделизм - учение о закономерностях наследования признаков организма.

Меродиплоид - частичный диплоид.

Мерозигота - частичная зигота, возникаюаия у бактерий при трансформации, трансдукции и сексдукции, когда в клетку-реципиент внедряется только фрагмент ДНК клетки-донора, включающий один или несколько генов. Если внесенный участок, конъюгирующий с хромосомой (экзогенота), отличается по аллельному составу от соответствующего участка хромосомы бактерии (эндогенота), то образуется частичная гетерозигота, называемая также гетерогенотой.

Мигрирующие, или мобильные, генетические элементы (МГЭ) - участки генетического материала, способные к перемещению в пределах генома внутри одной клетки. С перемещениями МГЭ различного происхождения (IS-элементов и транспозонов у бактерий, мобильных диспергированных генов у разных животных, элементов типа активатора и диссоциатора у растений) связано возникновение мутаций и вариаций. Вариации выражаются, например, в том, что отдельные особи в природных популяциях дрозофилы различаются по расположению и количеству МГЭ. Со вставками МГЭ типа вирусов, в частности вируса "сигма", детерминирующего чувствительность к СО 2 у дрозофилы, связан феномен синхронных "вспышек" одних и тех же мутаций в организмах одного вида, обитающих в разных географических ареалах.

Микросомы - субклеточная фракция, получающаяся при дифференциальном центрифугировании клеточных гомогенатов.

Мини-клетки - мутанты Е. coli, дефектные по способности к размножению, не содержащие ДНК и не способные делиться. Имеют примерно 10% объема от нормальной клетки.

Минорные основания. См. Редкие основания.

Минус-цепь. См. Плюс-минус-цепь.

Митоз (непрямое деление) - основной способ деления эукариотных клеток. Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении редуплицированных хромосом между дочерними клетками, что обеспечивает образование генетически равноценных клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений.

Множественное действие гена. См. Плейотропное действие гена.

Множественность заражения - количество фаговых частиц, адсорбированных на одной бактериальной клетке.

Мобильные гены - структурно и генетически дискретные фрагменты ДНК, способные перемещаться по геному клеток.

Модификации - изменения признаков организма, вызванные влиянием факторов внешней среды, но не затрагивающие его генотип. Модификации представляют однозначные реакции организма на воздействие среды. Они не наследуются и сохраняются на протяжении жизни организма. Изменения признака колеблются в определенных пределах, которые зависят от генотипа и называются нормой реакции. Для разных признаков норма реакции различна.

Изучение модификаций необходимо для выяснения относительной роли и характера взаимодействия генотипа и среды, понимания закономерностей эволюции, так как естественный отбор действует на уровне фенотипа, т. е. оперирует как мутациями, так и модификациями. В качестве примеров модификаций можно назвать увеличение количества зерен хлорофилла при удалении части листьев в ассимилирующих тканях стебля и черенках листьев, изменение цвета лепестков льна, китайской примулы и бабочек в зависимости от температуры, растений в загущенных и редких посевах. Модификации бывают адаптивными (адекватными), когда они вызываются обычными изменениями среды, действию которых особи данного вида подвергались на протяжении его прошлой эволюционной истории. Если же организм попадает в необычные обстоятельства, с которыми не приходилось сталкиваться данному виду, то могут возникнуть модификации, лишенные приспособительного значения (например, развивающиеся при недостаточном освещении воздушные листья стрелолиста имеют такую же лентовидную форму, как и подводные). Различают также вредные модификации, называемые морфозами, - ненаследственные изменения, вызванные экстремальными или необычными для вида факторами внешней среды, в частности излишки бора ведут к хлорозу у некоторых растений, у мальков рыб, развивающихся в присутствии хлорида лития, образуется лишь один глаз (циклопизм). Некоторые морфозы могут напоминать фенотипический эффект каких-либо генов. Они называются фенокопиями, например под влиянием температурного шока из куколок дрозофилы получаются мухи с закрученными вверх и растопыренными крыльями, с увеличенными крыльями у линии vg.

Модификации, контролируемые хозяином. - Большинство частиц фага I, выращенного на Е. coli К-12 (назовем их λ К), не способны размножаться на лизогенной бактерии Е. coli К-12 (PI), несущей профаг PI. Потомки же тех редких частиц λ, которые размножились на К-12 (PI) (назовем их λ PI), могут расти на обоих штаммах, т. е. они не рестриктируются, их ДНК не подвергается распаду под действием рестриктазы PI. Подобная устойчивость есть следствие модификации ДНК фага, т. е. появления в ней минорных оснований 5-метилцитозина и 6-метиламинопурина в результате метилирования цитозина и аденина под действием бактериальных метилтрансфераз, переносящих метильную группу S-аденозилметионина на два обычных основания (аденин и цитозин). См. Лизогенная конверсия.

Модификации посттрансляционные. - Белок, образующийся на рибосоме, часто остается недостроенным и подвергается последующей ферментативной модификации. Отщепляется N-концевой фМет или Мет, секреторные белки теряют "сигнальную последовательность" и получают покров из углеводов. Некоторые ферменты (пепсин, зимотрипсин, трипсин, инсулин) образуются в виде более длинных предшественников, чем готовый продукт, что является самозащитой клетки от активности этих ферментов. Активность аллостерических белков изменяется путем присоединения к ним субстрата (эффектора). Происходит формирование конечной третичной и четвертичной структур с образованием дисульфидных мостиков, а иногда и образованием редких аминокислот, не имеющих своего кодона (гидроксипролин из пролина).

Мозаики - организмы, состоящие из клеток с различным генотипом; возникают вследствие мутаций или соматического кроссинговера.

Молчащие мутации - мутации, не проявляющиеся фенотипически и приводящие к видимому уменьшению частоты мутаций Тон S - Тон r (чувствительность - устойчивость к фагу TI). В основе их лежат изменения белка, определяющего структуру рецепторов для фага TI, которых недостаточно, чтобы обусловить фенотип Тон r .

Мутаген - физический или химический агент, увеличивающий частоту возникновения мутаций.

Мутагенез - процесс возникновения мутаций.

Мутант - клетка или отдельный организм, характеризующийся изменением, вызванным мутацией.

Мутация - генетическое изменение, приводящее к качественно новому проявлению основных свойств генетического материала.

Мутация генеративная - мутация, возникающая в генеративных клетках и передающаяся по наследству.

Мутация генная - мутация, в которой происходят перестройки структуры отдельных генов.

Мутация геномная. См. Полиплоидия.

Мутация-миссенс - нарушение нуклеотидного состава кодонов, при котором измененный код определяет включение в синтезируемый белок неверной аминокислоты.

Мутация-нонсенс - это такое изменение кодона, при котором новый кодон вообще не определяет включение какой-либо аминокислоты. Нонсенс-мутации являются терминирующими и приводят к появлению следующих кодонов: УАГ - амбер, УАА - охра, УГА - опал.

Мутация обратная, или реверсия, - мутация, приводящая к восстановлению дикого фенотипа.

Мутация сдвига рамки считывания - вставки (инсерции) или выпадения (делеции), приводящие к искажению транскрипции и соответственно строения синтезируемых полипептидов.

Мутации соматические - мутации, происходящие в соматических клетках и не передающиеся по наследству.

Мu-мутагенез - мутагенез под действием бактериофага Мu.

Наследование - процесс передачи задатков наследственно детерминированных признаков и свойств организма в процессе размножения.

Наследственность - свойство структур клетки и организма обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

Наследственные болезни - патологические состояния, связанные с мутацией гена и передающиеся из поколения в поколение.

Наследуемость - степень, в какой определенный признак контролируется генетически, т. е. отношение генетической изменчивости к фенотипической.

Негативная индукция синтеза - индукция, заключающаяся в том, что регуляторный белок (репрессор) в присутствии индуктора (субстрата) не прикрепляется к оператору (вследствие аллостерического эффекта), разрешая таким образом транскрипцию структурных генов для lас-области Е. coli (субстрат - галактоза, индуктор - ИПТГ). См. Позитивная индукция.

Негативная репрессия - репрессия структурных генов, при которой эффектор придает регуляторному белку способность прикрепляться к оператору, предотвращая транскрипцию.

Неоднозначная трансляция. См. Супрессия на уровне рибосомы.

Неправильное спаривание нуклеотидов - спаривание редких форм нуклеотидов с нормальными: А х - С, Р - Т, где А x и Г x - пурины в редкой иминоформе, и Г - Т х, А - С, где Т х и С х - пиримидины в редкой энольной форме.

Несовместимость - неспособность родственных плазмид, принадлежащих к одной группе несовместимости, существовать одновременно в одной бактериальной клетке.

Нонсенс-кодоны - кодоны, которые не соответствуют ни одной из аминокислот и выполняют роль терминирующих кодонов при трансляции (УАГ - амбер, УАА - охра, УГА - опал).

Норма реакции. См. Модификации.

Нуклеоид - эквивалент эукариотического ядра у бактерий, стержень РНК-содержащих инковирусов, состоящий из РНК и окружающей ее белковой оболочки.

Нуклеопротеиды - сложные комплексы нуклеиновых кислот с белками.

Нуклеосома - структурный элемент хромосомы у эукариотов, обеспечивающий ее стабильность. Состоит из четырех классов гистонов, образующих шаровидное тельце. Сердцевина нуклеосомы представляет собой тетрамер из двух молекул гистона Н4; снаружи расположены по две молекулы гистона Н2А и гистона Н2В (всего 8 молекул). Диаметр нуклеосомы 10 им. Вокруг этой структуры уложен отрезок двуспиральной ДНК длиной до 230 пар нуклеотидов, образующий почти два оборота вокруг нуклеосомы. Соседние нуклеосомы соединены друг с другом короткими отрезками ДНК.

Обратная транскриптаза. См. Ревертаза.

Ограниченная транскрипция - случай неполного считывания генома при нарушении генов, продукты которых необходимы для проявления активности других генов. Например, при индукции лизогенного штамма, несущего профаг λ, мутантный по гену N, в соответствующие иРНК транскрибируется только сам ген N (инициация на промоторе Р).

В экспериментах in vitro при добавлении в смесь продукта гена N наблюдается более обширная транскрипция (считываются гены сIII, red, xis, int, cII, О).

Ограниченные полом признаки - признаки, которые проявляются только у одного пола или выражение которых различно у различных полов. Они могут определяться как аутосомными генами, так и генами, лежащими в половых хромосомах. У овец, например, рогатость определяется геном Н, комолость - геном н. При этом у баранов Н > н, а у ярок, наоборот, н > Н. Доминирование Н определяется наличием мужских половых гормонов, поэтому у гетерозиготных самок не имеет места.

Однозначные гены - неаллельные гены, проявляющиеся фенотипически одинаково.

Онкогены - гены, кодирующие белки, способные вызвать злокачественную трансформацию клеток эукариот.

Онтогенез - индивидуальное развитие особи, вся совокупность ее преобразований от зарождения (оплодотворение яйцеклетки, начало самостоятельной жизни органа вегетативного размножения или деление материнской одноклеточной особи) до конца жизни.

Онтогенетическая адаптация - свойство организма приспосабливаться в индивидуальном развитии к меняющимся условиям окружающей среды. Условно подразделяется на тканевую (клеточную) и организменную.

Онтогекетика (феногенетика) - раздел генетики, изучающий наследственные основы онтогенеза.

Онтогенетический метод - комплекс приемов для изучения носителей наследственного заболевания как в гомозиготной, так и в гетерозиготной форме. Включает методы определения гетерозиготных носителей аномалий. Например, гетерозиготный носитель гена фенилкетонурии может быть определен путем введения в кровь фенилаланина, уровень которого определяется в плазме крови.

Оператор - участок ДНК, "узнаваемый" специфическими белками-репрессорами и регулирующий транскрипцию оперонов или отдельных генов. В системе lac - это место прикрепления репрессора и начала синтеза иРНК. Оперон может находиться в двух состояниях - открытом и закрытом. Оператор открыт, если он свободен от репрессора, и закрыт, если к нему присоединен репрессор. Закрытие оператора предотвращает транскрипцию всех структурных генов данного оперона. Бактериофаг λ обладает двумя операторами, расположенными слева и справа от гена сI, получившими название левых и правых операторов (O L , O R).

Оперон - система координированной генетической регуляции, состоящая из одного или нескольких структурных генов и сцепленных с ними соответствующих акцепторных генов (регуляторных). У Е. соli lас-оперон начинается с промотора Р, включающего участок, к которому присоединяется белок-активатор катаболитных генов, и участок взаимодействия с РНК-полимеразой. За промотором следует оператор О, с которым связывается репрессор, затем следуют структурные гены. Заканчивается lac-оперон терминатором, участком, содержащим нонсенс-кодоны:

Определение последовательности аминокислот в белке . Используется реакция 2-4-динитрофторбензола (ДНФБ) со свободной α-амино-группой кислоты, расположенной на аминоконце или N-конце. Реакция с ДНФБ дает сильно окрашенное динитрофенильное производное N-концевой аминокислоты (ДНФ):

После этого полипептид подвергается полному кислотному гидролизу и распадается на отдельные аминокислоты. Полипептид можно подвергнуть неполному гидролизу, при котором получаются фрагменты различной длины. В обоих случаях с помощью хроматографии можно легко выделить ДНФ-производные N-концевой аминокислоты. Затем эти фрагменты подвергаются полному гидролизу и в них определяется аминокислотный состав. Для получения перекрывающихся олигомеров, содержащих несколько аминокислотных остатков, используются ферменты, разрывающие полипептидную цепь в определенных местах. Например, трипсин разрывает связи аргинина и лизина со следующим аминокислотным остатком со стороны С-конца:

химотрипсин - связи ароматических аминокислот; лейцин-аминопептидаза - первую пептидную связь на N-конце; карбоксил-пептидаза - первую связь от С-конца. Используя оба последних фермента и последовательно разрывая связи с обоих концов молекулы белка, можно определить, какой из аминокислотных остатков оказывается свободным на каждом из этапов исследования.

Определение последовательности нуклеотидов в нуклеиновых кислотах . Для этого применяется селективный множественный гидролиз с последующим анализом полученных фрагментов. Гидролиз панкреатической ривонуклеазой. - Панкреатическая рибонуклеаза относится к эндонуклеазам и разрывает фосфодиэфирные связи внутри молекулы РНК в том месте, где со стороны 3′-С находится пиримидиновый нуклеотид (Ц, У, Т). Таким образом, она разрывает b-связи (X- а Р b - X). В результате гидролиза освобождаются нуклеозид- (и олигонуклеозид)-трифосфаты:

Гидролиз с помощью рибонуклеазы TI (такадиастазы). Эта эндонуклеаза разрывает b-связи между фосфором и 5′С, если в положении 3′ находится гуанин:

Гидролиз фосфодиэстеразой змеиного яда - эта экзонуклеаза разрывает молекулы РНК и ДНК между фосфатной группой и ЗС предыдущего нуклеотида. Она освобождает 5′-нуклеотиды по одному, начиная с 3′-конца (разрывает α-связи):

Гидролиз с помощью фосфодиэстеразы селезенки быка. Эта экзонуклеаза освобождает нуклеозид-3-монофосфаты в молекулах РНК и ДНК, начиная с 5′-конца (разрывает α-связи):

Ориджин (ori) - локус, в котором начинается репликация ДНК или ее перенос.

Ослабленные мутации - мутанты Е. сок с повреждениями в гене relA (от англ. relaxed - ослабленный контроль синтеза РНК) освобождающие клетки от строгого контроля синтеза рРНК и тРНК при аминокислотном голодании. В норме продукт гена relA, названный фактором строгого контроля, при аминокислотном голодании катализирует образование необычного нуклеотида гуанозин-3-дифосфат-5-дифосфата (ррГрр) из ГДФ (ррГ) и АТФ (рррА). Нормальные штаммы обладают "строгим" (stringent) контролем синтеза рРНК и тРНК. Мутанты с ослабленным контролем лишены активного фактора строгого контроля и поэтому не накапливают ррГрр при аминокислотном голодании. Фактор строгого контроля актизен только в комплексе с 70S рибосомами, несущими в своем аминоацильном центре деацилированную тРНК, соответствующую очередному кодону. Возможно, что накопление ррГрр вызывает выключение синтеза обоих типов РНК, препятствуя инициации, например, полинуклеотидных цепей в тех промоторах, где в норме инициируется транскрипция рРНК и тРНК.

Отбор - дифференциальная вероятность оставления потомства разными особями или группами особей. Вероятность дать потомство определяется многими свойствами организма: жизнеспособностью, быстротой достижения репродуктивного возраста, продолжительностью репродуктивного периода, способностью к скрещиванию и плодовитостью. Совокупность этих свойств называется приспособленностью особи к условиям среды и определяется генотипом. Из нескольких сравниваемых групп приспособленность той, которая выше, принимается за 1, приспособленность других - за доли единицы. При вероятности оставить потомство особями аа на 10% меньше, чем особями АА и Aа, приспособленность АА и Аа (w) равна 1, в этом случае w для аа равно 0,9. Критерием интенсивности отбора служит разность приспособленности сравниваемых групп, называемая коэффициентом отбора S. Для данного примера S = w AA - w Aa = 1 - 0,9 = 0,1.

Отдаленная гибридизация - гибридизация, в которой скрещиваются разные виды и роды с использованием комбинаций отдельных генов и хромосом разных видов, а иногда, например при получении аллоплоидных гибридов, и комбинаций целых геномов, что позволяет у них совмещать свойства форм, далеких в систематическом и биологическом отношениях. Проводить отдаленную гибридизацию достаточно трудно по различным причинам: несовместимости пыльцевых трубок и тканей пестика у растений, несовпадении в строении половых органов и циклов размножения и т. д. Разработаны методы преодоления нескрещиваемости, например предварительные прививки в целях вегетативного сближения тканей, опыления смесью пыльцы. Перспективным методом преодоления стерильности отдаленных гибридов является получение амфидиплоидов.

Открытая рамка считывания - последовательность нуклеотидов, состоящая из ряда триплетов, кодирующих аминокислоты, и не содержащая кодонов, терминирующих трансляцию. Такая последовательность потенциально может транслироваться в белок.

Ошибки репарации - первичные мутационные повреждения, возникающие в результате ошибок ферментов в системе репарации и связанных с ними систем репликации и рекомбинации. Ошибки составляют значительную долю спонтанных мутаций.

Палиндром (палиндромная последовательность) - участок ДНК, в котором полностью или почти идентичные последовательности оснований "прочитываются" одинаково в обоих направлениях от одного центра симметрии:

АВССВА АВССВА

Панмиксия - свободное скрещивание разнополых особей с разными генотипами в популяции перекрестно оплодотворяющихся организмов.

Партеногенез - одна из форм полового размножения организмов, при которой женские половые клетки развиваются без оплодотворения.

Пахитенная ДНК - ДНК эукариотов, синтез которой обнаруживается в пахитене мейоза, что приводит к замене некоторых уже имеющихся участков ДНК, и протекает по типу репаративного синтеза. Синтез пахитенной ДНК происходит в разбросанных по хромосомной ДНК участках (часто многократно повторенных) с одинаковой последовательностью оснований. Эти участки составляют 0,1 генома. Синтез пахитенной ДНК осуществляется обычными репарирующими и реплицирующими ферментами. Исключение составляет специальная эндонуклеаза (никаза), появляющаяся только на пахитенной стадии.

Пенетрантность - частота проявления аллеля определенного гена у разных особей родственной группы организмов.

Пептидазы - протеолитические ферменты, отщепляющие концевые аминокислотные остатки от молекул белков и пептидов.

Пептидилтрансфераза - фермент, катализирующий образование пептидной связи и располагающийся в 50S рибосоме. Образование пептидной связи происходит между формилметионин-тРНК ф мет и аминоацил-тРНК, находящимися в пептидильном и аминоацильном центрах рибосомы соответственно, и способствует образованию дипептидил-тРНК. См. Трансляция.

Пептидильный центр - участок 50S рибосомы, в который передвигается тРНК из аминоацильного центра при подходе к нему следующей аминоацил-тРНК. См. Трансляция.

Пептидная связь - вид амидной связи, которая возникает в результате взаимодействия а-аминогруппы (-NH 2) одной аминокислоты с α-карбоксильной группой (-СООН) другой аминокислоты.

Пептиды - органические вещества, состоящие из остатков одинаковых или различных аминокислот, соединенных пептидной связью.

Первичная перетяжка - сужение хромосомы, делящее ее на два плеча. В области первичной перетяжки находится центромера. В зависимости от положения центромеры хромосомы бывают метацентрическими (равноплечие), субметацентрическими (неравноплечие) и акроцентрическими (палочковидные).

Первичная структура белка - порядок расположения аминокислотных остатков в полипептиде. См. Определение последовательности аминокислот в белке.

Перетекание генов - изменение частоты генов (аллелей), связанное с миграцией особей из популяции в популяцию.

Перлиазы - белки-переносчики, участвующие в активном транспорте веществ через мембраны.

Пермутация - циклические перестановки общего порядка локусов, например абвгдежзикл орпжзикл...

Плазмагены - наследственные факторы, локализованные в цитоплазме, способные к авторепродукции и передаче наследственной информации.

Плазмиды (эписомы) - добавочные кольцевые хромосомы бактерий, реплицирующиеся, как правило, автономно и присутствие которых необязательно для выживаемости клетки. Некоторые плазмиды могут встраиваться в бактериальную хромосому (F-фактор). Длина плазмид составляет от 0,05 до 1% бактериальной хромосомы. Кроме F-фактора различают R-факторы, факторы устойчивости к лекарственным препаратам (стрептомицин, хлорамфеникол, сульфаниламиды), Col-факторы, или колициногенные факторы (у шигелл, сальмонелл, кишечной палочки), содержащие гены, вызывающие продуцирование колицинов, особых белковых веществ, способных убивать бактерии того же вида, не имеющих данного бактериоцина. Как правило, все плазмиды придают клетке донорные свойства.

Плазмон (плазмотип) - совокупность наследственных факторов, локализованных в цитоплазме и ее органоидах.

Пластидом - совокупность пластид клетки как структур, передающих наследственную информацию.

Плейотропия - множественное действие гена, способность гена воздействовать на несколько признаков.

Плейотропное действие гена - влияние одного гена на различные признаки. Объясняется тем, что продукт транскрипции отдельного гена используется в нескольких переплетающихся друг с другом процессах роста и развития. Плейотропность гена выявляется путем изучения фенотипических изменений, вызываемых его мутациями. У человека плейотропное действие гена обнаруживается при изучении синдромов (комплексов патологических изменений фенотипа), характерных для многих генных мутаций. У лиц, страдающих арахнодактилией, вызываемой доминантной мутацией, удлинены пальцы рук и ног, наблюдаются врожденные пороки сердца. Редкое наследственное заболевание галактоземия ведет к слабоумию, циррозу печени, слепоте. Такое сочетание симптомов - следствие рецессивной мутации гена, кодирующего галактозо-1-фосфатуридилтрансферазу - один из ферментов, необходимых для усвоения галактозы (молочного сахара). У растений плейотропное действие генов может быть проиллюстрировано на примере генных мутаций, затрагивающих синтез хлорофилла. Такие мутации помимо ослабления зеленой окраски затрагивают рост растения, число и размеры листьев и цветков, семенную продуктивность.

Плоидность - число наборов хромосом, содержащихся в клетке или во всех клетках многоклеточного организма.

Плюс-минус-цепь - одноцепочечные фаги (ФХ174) содержат ДНК, получившую название плюс-цепь. При попадании в клетку-хозяина ДНК фага (плюс-цепь) на ней начинает строиться комплементарная цепь, служащая матрицей для образования новой фаговой ДНК, которая называется минус-цепью. Таким образом, генетическая информация заключена в плюс-цепи. РНК-содержащие фаги (вирусы) в зависимости от их типа содержат либо плюс-цепь (вирус полиомиелита), либо минус-цепь (вирус гриппа). После того, как плюс-цепь попадает в клетку, она сразу же начинает играть роль иРНК. На минус-цепи должна сначала синтезироваться плюс-цепь, прежде чем заключенная в ней генетическая информация может быть использована.

Повышающие мутации. См. Понижающие мутации.

Позитивная индукция - тип регуляции, при которой белковый продукт гена-регулятора не запрещает, а активирует синтез. Наблюдается в катаболическом опероне кишечной палочки, кодирующем ферменты усвоения арабинозы (ага - оперон). Комплекс "регуляторный белок - арабиноза" приобретает сродство с промоторной частью оперона, прикрепляется к ней и активирует структурный ген.

Позитивная репрессия - тип регуляции, при которой регуляторный белок, активирующий работу оперона, инактивируется эффектором.

Пол - совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих его участие в воспроизводстве потомства и передаче наследственной информации следующему поколению за счет образования гамет.

Полимеразы - ферменты, катализирующие образование макромолекул из низкомолекулярных веществ.

Полимеризация органов - процесс увеличения в филогенезе числа равноценных гомологичных образований в организме.

Полимерия - генетическая детерминация количественного признака несколькими генами с однозначным действием. Такие гены названы полимерными и обозначаются одной буквой с указанием номера разных генов (А 1 , А 2 , А 3). Различают два типа полимерии: кумулятивную, при которой проявление признака зависит от числа доминантных генов в генотипе и усиливается при их накоплении, и некумулятивную (например, наследование оперенности ног у кур, формы стручка у пастушьей сумки), при которой гены с "однозначным действием" определяют качественный признак. В обоих случаях присутствие любого из доминантных генов обусловливает доминантный признак, а форма аааа имеет рецессивный фенотип. Поскольку при кумулятивной полимерии признак зависит от числа доминантных генов, то и расщепление подсчитывается по частоте генотипических классов, имеющих определенное число доминантных генов.

Полимерные гены - неаллельные гены с одинаковым или почти одинаковым действием на признак (чаще количественный), обладающие аддитивным действием. См. Полимерия.

Полиморфизм в популяции - существование в ней ряда генетически различных форм, воспроизводящихся при размножении. За счет существования гетерозигот в популяции поддерживается определенное соотношение классов особей, различающихся генетически и фенотипически, что получило название балансированного полиморфизма, например разделение функций между различными формами у общественных насекомых: пчел, муравьев, термитов. Полиморфизм является механизмом поддержания популяции как единой системы. Полиморфизм может проявляться и на биохимическом уровне. См. Изоферменты, Генетический груз.

Полинуклеотидфосфорилаза - фермент, осуществляющий полимеризацию рибонуклеозиддифосфатов. Не нуждается в ДНК-матрице.

Полипептиды - полимеры, построенные из остатков аминокислот (от 6-10 до нескольких десятков).

Политекия - множественная репликация молекул ДНК без последующей цитотомии (деления клетки), благодаря чему образуются гигантские хромосомы (например, в клетках слюнных желез личинок насекомых).

Полифилия - происхождение данной группы организмов от нескольких предковых групп, не связанных близким родством.

Половой хроматин - участки хроматина, определяющие различие интерфазных ядер у особей разных полов, связанные с особенностями структуры или функционирования половых хромосом. Встречается у 70% ядер особей женского пола и у 5-6% особей мужского пола. Наличие и число половых хроматинов зависит от числа Х-хромосом. Число половых хроматинов на единицу меньше числа Х-хромосом в клетке. Образуется вследствие того, что все Х-хромосомы, кроме одной, спирализуются и после окрашивания проявляются в виде полового хроматина. Определение полового хроматина используется в медицинской практике при установлении пола индивида, что позволяет установить пол при интерсексуальности у плода и у новорожденного. Для исследования используются клетки лейкоцитов, базального слоя эпидермиса и клетки из мазка слизистой рта.

Половые хромосомы - хромосомы, по которым особи разного пола отличаются друг от друга. У дрозофилы меланогастер 8 хромосом образуют 4 пары. Три пары хромосом одинаковы морфологически, а четвертая - гетероморфна. Одна из хромосом этой пары изогнута и субметацентрична (Y-хромосома), другая (Х-хромосома) - акроцентрична. У самок набор половых хромосом - XX, у самцов - XY. См. Гетерогаметный пол, Гомогаметный пол.

Полярные мутации - нонсенс-мутации, которые могут снижать синтетическую активность всех позже считываемых генов того же оперона. Активность генов, лежащих между оператором и мутантным геном, т. е. считываемых раньше его, при этом не затрагивается. Полярный эффект нонсенс-мутации объясняется тем, что в норме рибосомы закрывают всю молекулу иРНК и свободными остаются небольшие участки между терминирующими кодонами одного гена и начальными кодонами другого. В случае же преждевременного окончания транскрипции вследствие нонсенс-мутации свободными от рибосом оказываются более значительные участки иРНК, они более подвергаются действию нуклеаз и при этом, естественно, теряется часть генетической информации.

Понижающие мутации - мутации локуса lacP в участке связывания комплекса БАК - цАМФ, снижающие максимальную скорость транскрипции lас-генов (уменьшается способность ДНК, содержащей lас-оперон, связывать указанный комплекс, что приводит к снижению вероятности инициации транскрипции). Повышающие мутации имеют противоположный эффект.

Популяционный метод - метод, позволяющий изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Исследование частоты распространения генов имеет важное значение для анализа наследственных болезней человека, для оценки последствий родственных браков, которые часты в изолированных популяциях, и для выяснения генетической истории человеческой популяции.

Популяция - совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом и занимающих определенную территорию.

Порода-сорт - популяция организмов, искусственно созданная человеком и имеющая конкретные наследственные особенности. Все особи внутри породы и сорта имеют сходные наследственно закрепленные свойства: продуктивность, собственный комплекс физиологических и морфологических свойств, однотипную реакцию на факторы внешней среды. Свойства породы и сорта проявляются в наиболее типичной форме только в определенных природных условиях.

Постредукция. См. Прередукция.

Правый оператор. См. Оператор.

Праймер - небольшой фрагмент РНК (50-200 нуклеотидов), которым начинается вновь синтезирующийся участок ДНК. РНК-праймеры инициируются "мобильным промотором". У Е. coli эту функцию выполняет В-белок, кодируемый геном dna В. Он последовательно связывается со специфическим участком матрицы запаздывающей цепи и обозначает место инициации праймеров примазой (инициальная РНК-полимераза), осуществляющей синтез праймеров. Примаза Е. coli кодируется геном dna G. Дальнейшая элонгация у Е. coli производится голоэнзимом ДНК-полимеразы III (гены pol С и dna E, dna Z). Удаляется праймер с помощью ДНК-полимеразы I (ген pol A).

Предетерминация цитоплазмы - случаи наследования признаков, связанного с особенностями цитоплазмы, которые возникают в процессе индивидуального развития под влиянием факторов среды. Различают онтогенетическую и генетическую предетерминацию. Онтогенетическая предетерминация - это изменения, вызванные средой в цитоплазме, которые не стойки и исчезают через несколько поколений. Например, воздействие повышенной температуры на яйца самок наездника Habrobracon до оплодотворения приводит к изменению окраски тела у их потомства. Через несколько поколений при нормальной температуре этот эффект исчезает. Подобные изменения, затухающие в ряду поколений при возвращении в исходные условия, называют длительными модификациями. Генотипическая предетерминация определяется генотипом материнского организма. Примером может служить наследование направления закручивания раковины у моллюска Limnea, когда фенотип потомков зависит от генотипа матери, а не от генотипа зигот, из которых они развиваются. При этом менделевское расщепление 3:1 проявляется не во втором, а в третьем поколении.

Прередукция - расхождение несестринских хроматид в первом мейотическом делении. Расхождение во втором мейотическом делении называется постредукцией и является результатом кроссинговера между каким-либо геном и центромерой.

Принцип дробовика (shot gun experiments) - метод клонирования отдельных генов путем фрагментации ДНК генома какого-либо организма и введения этих фрагментов в бактериальные клетки в составе тех или иных векторов. При наличии достаточного числа бактериальных клонов, несущих случайные фрагменты исследуемой ДНК, в одном из клонов может быть найден интересующий исследователя ген, который необходимо идентифицировать.

Приспособленность. См. Отбор.

Пробанд - первичный пациент. См. Генеалогический метод.

Прогамное определение пола - определение пола до оплодотворения, при котором пол будущей особи зависит от того, что самки производят яйца двух сортов - крупные, богатые цитоплазмой, и мелкие, бедные цитоплазмой. После оплодотворения первые развиваются в самок, вторые - в самцов, например у некоторых червей, коловраток.

Прокариоты - одноклеточные организмы, не имеющие обособленного ядра (главным образом бактерии).

Проксимальные гены - гены, сцепленные и близко расположенные на хромосоме или к О-концу хромосомы бактерии.

Промежуточное наследование - случаи отсутствия доминирования, когда признак у гибридной особи занимает как бы промежуточное положение между соответствующими признаками родителей.

Промотор - один из акцепторных генов, имеющий последовательность нуклеотидных пар, опознаваемую РНК-полимеразой, которая прикрепляется к нему и затем продвигается вдоль оперона, транскрибируя его.

Протопласты - клетки растений с разрушенными пектиназой и целлюлазой клеточными стенками. Используются для гибридизации соматических клеток.

Прототрофы - бактерии, способные синтезировать необходимые им сложные органические вещества из простых, например минеральных солей, и расти на минимальной среде.

Процессинг - совокупность реакций, ведущих к превращению первичных продуктов транскрипции и трансляции в функционирующие молекулы.

Прыгающие гены. См. Транспозоны.

Псевдогены - сегменты глобиновых скриптонов (Ψβ1, Ψβ2, Ψα1), имеющие по 80% гомологии с цистронами определенных цепей гемоглобинов. Они не образуют белковых продуктов, так как несут много дефектов, нарушающих фазу трансляции.

Псевдополиплоидия - увеличение числа хромосом без увеличения количества генетического материала. Различают фрагментационную псевдополиплоидию (в соматических клетках имеется большое количество мелких хромосом, а в клетках зародышевого пути - лишь несколько крупных хромосом, например у лошадиной аскариды); агматопсевдополиплоидию (появление диффузных центромер, например у спирогиры, некоторых грибов и многих насекомых); псевдополиплоидия, возникшая в результате слияния мелких хромосом. Последняя разновидность псевдополиплоидии приводит к появлению крупных хромосом в различном числе у разных особей, что может быть принято за полиплоидный ряд, например у сапрогиры. У некоторых растений отмечено появление так называемых В-хромосом, являющихся результатом фрагментации обычно А-хромосом. Роль В-хромосом не установлена.

Разветвление биохимических реакций - образование различных конечных продуктов независимыми путями из одного предшественника:

Расплетающие белки. См. Геликазы.

Расщепление - появление в потомстве гибрида особей (клеток) разного генотипа или обусловленное генотипически различие потомков по проявлению признака.

Реверсия. См. Мутация.

Ревертаза (обратная транскриптаза) - фермент онкогенных РНК-содержащих вирусов, осуществляющий так называемую обратную транскрипцию, т. е. синтез ДНК провирусов на матрице вирусной РНК. В ходе синтеза образуется гибрид РНК-ДНК, затем цепь ДНК реплицируется под действием ДНК-зависимой ДНК-полимеразы и возникшая двойная цепь ДНК подвергается дальнейшей репликации. Синтезированная при помощи ревертазы вирусная ДНК включается в геном инфицированной клетки.

Регулятор - ген, кодирующий структуру репрессора, функцией которого является контроль транскрипции оперона.

Редкие нуклеотиды (минорные) - нуклеотиды, имеющие необычные основания, такие как инозиновая (И), 1-метилгуаниловая (Г м), 1-метил-инозиновая (Им) и диметклгуаниловая кислоты. Наличие метальных групп препятствует образованию каких бы то ни было комплементарных пар. К редким основаниям относятся также псевдоуридиловая (Ψ), у которой пиримидиновое кольцо урацила присоединено к рибозе не через связь в положении 1, а через углерод в положении 5, риботимидиловая кислота (Т), имеющая основание, родственное урацилу и содержащее метильную группу в положении 5"С.

Реинициация - способность клеток прокариотов возобновлять белковый синтез, прерванный возникшей нонсенс-мутацией. Сигналом реинициации может служить не только кодон АУГ (Мет), но и другие кодоны. У эукариотов реинициации не обнаружено.

Рекомбинация незаконная (или неправильная) - рекомбинация, включающая негомологичные обмены (транслокации, инверсии и случаи неравного кроссинговера), например рекомбинация между фаговой и бактериальной ДНК при отсутствии гомологии. Результатом такой незаконной рекомбинации могут быть интеграция и исключение профага λ, которые приводят к появлению дефектных трансдуцирующих фагов с различным содержанием фаговой ДНК.

Рекомбинация сайт-специфическая - рекомбинация, вызываемая. белком интеграции, закодированным в гене int фага λ. Этот белок специфически связывается со специальным сайтом интеграции, расположенным в области b2 генома фага β, и вызывает кроссинговер между бактериальной и фаговой хромосомами только в этом сайте.

Репликаза - РНК-зависимая РНК-полимераза.

Репликон - единица процесса репликации участка генома, который находится под контролем одной точки инициации.

Реплисома - комплекс белков, формирующийся в репликационной вилке и осуществляющий нормальное прохождение всех этапов репликации ДНК. Компонентом реплисомы может быть ДНК-полимераза I, II, III, ДНК-зависимая РНК-полимераза, РНК, участвующая в образовании фрагментов Оказаки, полинуклеотидлигаза, соединяющая эти фрагменты; ферменты, названные топоизомеразами, функцией которых является изменение степени суперспирализации ДНК; ферменты, плавящие ДНК, т. е. разделяющие комплементарные цепи, обеспечивающие раскручивание ДНК; разделение ее цепей; синтез затравочного фрагмента РНК (праймера) с последующим образованием фрагментов Оказаки; удаление РНК-затравки; заполнение образовавшейся односпиральной бреши и ковалентное соединение фрагментов Оказаки.

Репрессия - подавление активности гена, чаще всего путем блокирования его транскрипции.

Репрессор - белок, подавляющий транскрипцию одного или нескольких генов, тесно сцепленных между собой в составе оперона либо разбросанных на хромосоме.

Рестрикция - неспособность бактериальных штаммов, нормально чувствительных к определенному фагу, поддерживать его рост. Рестриктируемый фаг обладает, следовательно, ограниченным кругом хозяев. См. Модификации, вызываемые хозяином.

Ретровирусы - семейство РНК-содержащих вирусов (ВТМ, НТ LVI и 2, LAV/HTLV3).

Ретроингибирование - ингибирование конечным продуктом, имеющим, как правило, небольшую молекулярную массу (аминокислота), первого фермента данной метаболической цепи. В случае разветвления биохимических путей и отсутствия изоферментов может наблюдаться так называемое координированное ретроингибирование. Например, в отличие от Е. coli у рода Baccilus в синтезе лизина, треонина, изолейцина участвует только одна вместо трех аспартаткиназа и ее ретроингибирование происходит только при одновременном избытке всех трех аминокислот. См. Изоферменты.

Рецессивность - отсутствие фенотипического проявления одного аллеля у гетерозиготной особи.

Реципрокные скрещивания - пара скрещиваний, в которых организмы с доминантными и рецессивными признаками используются и как материнские, и как отцовские.

Рибонуклеаза панкреатическая. См. Определение последовательности нуклеотидов в нуклеиновых кислотах.

Рибосома - цитоплазматическая структура, на которой синтезируются полипептиды.

РНК-полимераза ДНК-зависимая - фермент, катализирующий транскрипцию (синтез РНК). Он использует в качестве матрицы одно-цепочечную или денатурированную ДНК, синтезируя на ней РНК. Затравки при этом не требуется. Фермент нуждается во всех четырех 5"-трифосфатрибонуклеозидах и содержит субъединицы пяти типов: α, β, β", σ, ω. Структура α2ββ"ω называется "кор-ферментом" или "минимальным ферментом". Комплекс αββ"ωσ представляет собой голо-фермент. Кор-фермент катализирует неспецифический синтез РНК, который может начаться в любом месте ДНК-матрицы. Добавление σ-фактора приводит к избирательной транскрипции. Она начинается только в области промотора. См. Синтез РНК.

РНК-полимераза РНК-зависимая - репликаза.

Сайт - местоположение точковой мутации на рекомбинационной карте гена, на картах фагов используется иногда и для обозначения целой области хромосомы, например b2 фага λ, сайт int, т. е. сайта интеграции. Если две аллельные мутации рекомбинируют между собой, то они локализованы в разных сайтах.

Сателлитная ДНК - часть ДНК эукариотов, состоящая из кластеров, образованных повторенной 150-300 раз краткой последовательностью нескольких нуклеотидов. Сателлитная ДНК составляет значительную часть ДНК эукариотов: у дрозофилы 4-12%, у человека - до 15% Локализована в основном в центромерном гетерохроматине и теломерных участках.

Сбалансированные летали - гены, имеющие рецессивный летальный эффект. Их наличие в генотипе популяции поддерживается естественным отбором, так как в силу плейотропности действия генов эти аллели в гетерозиготном состоянии могут обусловить определенный положительный эффект в тех или иных условиях. Линии, в которых автоматически поддерживается гетерозиготность по рецессивным леталям, называются системами сбалансированных леталей.

Сбалансированный полиморфизм. См. Генетический гомеостаз.

Сведберга единица (S) - единица седиментации, определяемая по формуле

где ω 2 - угловое ускорение; dx/dt - перемещение частицы в единицу времени; ω 2 х - характеристика поля гравитации, в котором перемещается частица при ультрацентрофугировании. Иногда она может заменяться на g - ускорение свободного падения.

Сверхдомикирование - более сильное проявление признака у зиготной особи, чем у любой из гомозигот (АА и аа) данной пары аллелей.

Секвенирование (от англ. sequence - последовательность) - определение нуклеотидной последовательности РНК или ДНК.

Сексдукция - процесс переноса генов из одной бактериальной клетки в другую с помощью автономного полового фактора (F" = lас).

Сибсы - потомки одних и тех же родителей.

Сингамное определение пола. - Пол будущей особи определяется генотипом зиготы и не зависит от окружающих условий. Встречается у большинства раздельнополых организмов.

Синдром кошачьего крика - наследственное заболевание, определяемое делецией короткого плеча пятой хромосомы человека.

Синкарион - продукт слияния двух претерпевших мейоз гаплоидных микронуклеусов у инфузорий.

Спасение генетических маркеров - проявление генетических маркеров одного из родителей в рекомбинантном потомстве, если в родительском геноме они были подавлены.

Спейсеры - короткие разделяющие нуклеотидные последовательности между промотором и структурным геном. У Е. coli насчитывается 37 пар нуклеотидов. В виде нетранскрибированных участков они встречаются между рРНК-генами в случае их многократного повторения. В генах эукариотов спейсеры - это участки, разделяющие транскрибируемые части гена - скриптоны.

Специфическая комбинационная способность - повышенная ценность самоопыленной линии в какой-либо одной конкретной комбинации скрещивания. Может быть определена путем скрещивания между собой многих линий.

Соматические клетки - клетки тканей многоклеточных организмов, не являющиеся половыми.

Сплайсинг. См. Интрон.

Спорофит - бесполое диплоидное поколение в жизненном цикле растений. Начинается с оплодотворенной яйцеклетки и заканчивается образованием спор.

Сорт. См. Порода.

Строгий контроль синтеза РНК - прекращение синтеза рРНК и тРНК при аминокислотном голодании. Контролируется геном rel A (Е. coli). См. Ослабленные мутанты.

Суперинфекция - дополнительное заражение бактериальной клетки, инфицированной ранее новыми фаговыми частицами.

Супрессия на уровне рибосомы - присутствие стрептомицина вызывает неправильное считывание некоторых кодонов, приводя к включению, например, лейцина, тирозина, серина в ответ на фенилаланиловый кодон.

Супрессорная мутация - мутация, обусловливающая полное или частичное восстановление функции, утраченной в результате первичной мутации.

Супрессорные тРНК - тРНК, антикодон которых в результате мутации получил возможность узнавать тот или иной нонсенс-кодон на иРНК и считывать его как значащий. Иногда в супрессорной тРНК антикодон остается без изменений. Например, в супрессорной тРНК трп антикодон (АЦЦ) не изменен, но имеется замена нуклеотида в положении 24, удаленном от антикодона на 1 нм. Очевидно, в результате этой замены четвертичная структура тРНК так изменилась, что антикодон ее узнает не только кодон УГГ (триптофан), но и терминирующий кодон УГА (опал).

Супрессоры сдвига считывания - супрессирующие индуцированные акридиновыми красителями мутации сдвига рамки (делеции, вставки). Различают внутри- и межгенные супрессоры. Действие внутригенных супрессоров заключается в том, что недалеко от сайта исходной мутации сдвига рамки (делеции, вставки) происходит вставка, делеция (мутация обратного знака), что приводит к восстановлению нормальной рамки считывания во всем цистроне, за исключением района между этими мутациями. Межгенные супрессоры - это супрессорные мутации, локализованные в далеко отстоящем от исходной мутации локусе. Некоторые из этих супрессоров возникают в тРНК бактерии. Такая супрессорная тРНК восстанавливает рамку считывания в случае, если синтезируемый полипептид прошел место мутации сдвига рамки (например, вставленное основание) и мутантная тРНК продвигается не на 3, а на 4 нуклеотида.

Сцепление генов - явление, заключающееся в совместной передаче генов группами при их локализации в одной хромосоме. Сцепление может быть полным и неполным. Мерой сцепления является вероятность кроссинговера.

Сцепление с полом - наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах. Признаки, сцепленные с полом, выявляются по различному расщеплению у обоих полов в реципрокных скрещиваниях. Расщепление по полу 1:1 объясняется образованием двух типов гамет по набору половых хромосом гетерогаметным полом у одного типа гамет гомогаметным полом.

Теломеры - концевые участки хромосомы.

Теория замороженного случая - согласно этой теории структура генетического кода сформировалась в результате случайных событий, но после установления смысла кодонов в исходной клетке, являющейся общим предком всех ныне живущих организмов, дальнейшая эволюционная дивергенция кода стала невозможной, поскольку любая мутация, изменяющая установленное соответствие кодона и аминокислоты, может оказаться летальной.

Терминатор (терминирующий кодон) - участок ДНК, служащий стоп-сигналом, прекращающим продвижение РНК-полимеразы, транскрипцию оперона. Обычно состоит из нескольких повторяющихся нонсенс-кодонов.

Тест на синтрофизм - изучение способности одних мутантов компенсировать метаболические дефекты и стимулировать размножение других мутантов в общей питательной среде путем диффузии избыточных накапливающихся метаболитов. Может использоваться при установлении последовательности этапов метаболических путей.

Тетрадный анализ - метод, позволяющий доказать, что менделевское расщепление обусловливается механизмом мейоза и что оно представляет не статистическую, а биологическую закономерность. У хлебопекарных дрожжей имеются красные и белые колонии. Эти альтернативные признаки определяются парой аллелей: А - белый, а - красный цвет колонии. При слиянии гамет образуется диплоидная зигота Аа. Она вскоре приступает к мейозу, в результате чего в аске образуется тетрада гаплоидных спор. Для определения расщепления каждую спору из аска высевают на питательную среду отдельно. Из образующихся четырех колоний две белые и две красные, т. е. наблюдается расщепление 1А:1а. Подобный результат получается при изучении любых двух других признаков. Такое расщепление является результатом мейотичсского деления.

Траизиция - мутация, в результате которой пуриновое основание заменяется пуриновым, а пиримидиновое - пиримидиновым (А-Т → Г-Ц).

Траисзерсия - мутация, в результате которой пуриновое основание заменяется пиримидиновым, а пиримидиновое - пуриновым (А-Т → Т-А).

Трансгекоз - один из методов генетической инженерии. Представляет собой экспериментальный перенос выделенных из одного генома или искусственно синтезированных генов в другой геном. Состоит из - трех последовательных операций: выделение, или синтез, гена, включение его в вектор и введение вектора с включенным в него геном в клетку.

Трансгрессия - суммирующее действие генов, вызывающих увеличение или уменьшение какого-либо признака.

Трансдетерминация - внезапное изменение направления развития зачатка органа вследствие гормональных нарушений. Причиной транс-детерминации могут быть как гомеозисные мутации, так и трансплантации зачатков дисков у насекомых.

Трансдукция - перенос фрагмента ДНК клетки-донора в клетку-реципиент с помощью вируса (умеренного фага). Различают общую и специфическую транедукции. Общая (неспецифическая) трансдукция - это такая трансдукция, при которой фаг, размножающийся в бактерии, способен захватить любой участок бактериальной ДНК и перенести ее в другую восприимчивую для данного фага бактерию. Обычно переносятся 1-3 гена. В транедуцирующей фаговой частице часть ее генома замещена фрагментом донорной бактериальной ДНК и такая частица не размножается, не разрушает клетку и не делает ее лизогенной. Специфическая (ограниченная) трансдукция - трансдукция, при которой переносится определенный район хромосомы донора вследствие крепления генома профага в определенном локусе. Например, место прикрепления фага λ около lас-оперона и образующиеся при выщеплении так называемые дефектные фаги Idg, имеющие ~30% своего генома, переносят гены gal (фаг ф 80 переносит гены try). Иногда геном транедуцирующего фага остается невстроенным в хромосому-хозяина, сохраняется в цитоплазме клетки и при ее делении попадает только в одну из двух дочерних клеток. Такое явление называется обортивной транедукцией.

Транскрипция - процесс переписывания генетической информации с молекулы ДНК на молекулу РНК, т. е. синтез иРНК.

Транслокация - перемещение гена или участка хромосомы из одного локуса в геноме в другой.

Трансляция - перевод генетической информации с языка нуклеиновых оснований в иРНК на язык аминокислот в белке, т. е. синтез белка.

Транспозиция - перемещение фрагмента генетического материала между негомологичными участками генома клетки.

Транспозоны (транспозирующие элементы) - небольшие фрагменты ДНК, способные встраиваться в хромосому, перемещаться вдоль нее и содержащие помимо системы транспозиции также гены другого функционального назначения (устойчивость к антибиотикам, гены, контролирующие метаболические процессы).

Трансфекция - заражение бактериальных клеток при обработке их очищенными препаратами ДНК, выделенной из ДНК-содержащих вирусов, в результате чего в клетке образуется новое поколение вирионов, как если бы они были заражены полноценным вирусом.

Трехфакторное скрещивание - генетические скрещивания с использованием трех различных генетических маркеров (например + /а + /в + /с × а/а в/в с/с).

Трисомия - изменение кариотипа, при котором одна или несколько хромосом в диплоидном наборе представлены тремя экземплярами.

Трансформация - перенос генов между клетками с помощью ДНК-донора. Клетки-реципиенты трансформируются только в определенный период жизненного цикла, когда они восприимчивы к трансформирующей ДНК, так называемые компетентные клетки. Фрагмент донорной ДНК, проникший в клетку-реципиент, включается в ее хромосому посредством двойного кроссинговера, замещая там соответствующие гены. Различают внутривидовую и межвидовую трансформацию.

Умеренный фаг - фаг, способный лизогенизировать бактериальную клетку, переходя в состояние профага, внедряясь в ДНК-хозяина (фаг λ) или оставаясь в цитоплазме (фаг PI).

Условно-летальные мутации - мутации, летальные в определенных условиях: ауксотрофные - в отсутствие необходимых факторов роста; температурочувствительные - при повышенных температурах.

Фаг-помощник - нормальные фаговые частицы (геномы), способствующие развитию дефектных трансдуцирующих фагов (геномов).

Фактор строгого контроля - фермент, контролируемый геном rel А Е. соli. Контролирует синтез рРНК и тРНК, прекращая его при аминокислотном голодании. См. Ослабленные мутации.

Факторы элонгации - факторы элонгации EF - Tu, EF - Ts и EF - G, необходимые для сборки аминокислот в полипептидную цепь. Они не являются структурными компонентами рибосом и присоединяются к ним только на определенном этапе сборки белка.

Феногенетика. См. Онтогенетика.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, формирующихся в процессе взаимодействия ее генетической структуры (генотипа) и внешней по отношению к ней среды. В фенотипе никогда не реализуются все генетические возможности, т. е. фенотип каждой особи есть лишь частный случай проявления ее генотипа в определенных условиях развития.

Фенотипический радикал - та часть генотипа организма, которая определяет его фенотип. Для генотипов ААВВ, АаВВ, АаВb, ААВb, АаВb фенотипическим радикалом будет А-В-.

Флуктуационный тест - метод доказательства генетической (мутантной) природы изменений бактериальных клеток путем сравнения частоты встречаемости (флуктуации) данных признаков в независимых культурах (различия должны быть статистически достоверны).

Фрагменты Оказаки - во время репликации вновь синтезированная ДНК на одной так называемой запаздывающей цепи состоит из большого числа небольших фрагментов, содержащих около 1000 (у зукариотов около 200) нуклеотидов.

Фримартины - у млекопитающих при развитии разнополых близнецов иногда происходит изменение пола одного из них в эмбриогенезе. Так, у разнополых двоен крупного рогатого скота бычки развиваются нормально, а телочки оказываются интерсексами. Такие животные названы фримартинами. Они, как правило, бесплодны. Подобные изменения вызываются тем, что семенники начинают выделять мужские гормоны в кровь раньше, чем яичники.

Хиазма - Х-образная структура, возникающая вследствие кроссинговера после начала расхождения гомологичных хромосом в профазе I мейоза.

Хроматин - комплекс ДНК с белками, представляющий собой декомпактизованные в интерфазном ядре хромосомы.

Хромосомы - нуклепротеиновые нитевидные структуры клеточного ядра, имеющие сродство с основным красителем. Наблюдаются и идентифицируются во время митоза и мейоза. Основной осевой компонент хромосом - гигантская непрерывная молекула ДНК, которая в линейном порядке содержит гены и генетические регуляторные последовательности.

Цис-транс-тест - метод генетического анализа, позволяющий определить принадлежность двух рецессивных мутаций, имеющих сходное фенотипическое проявление, к одному или разным генам. В основе цис-транс-теста лежат представления о гене как единице функции. В двойной гетерозиготе типа а+/+b две мутации в одном гене приводят к мутагенному фенотипу, если они расположены в транс-конфигурации, и к дикому типу - если расположены в цис-конфигурации.

Цистрон - единица функции в ДНК, определяемая по цис-транс-тесту. Термин используется как синоним гена для определения последовательности ДНК, координирующей один полипептид.

Штамм - клоповая (из одной клетки) по происхождению культура микроорганизмов, генетическая специфичность которой поддерживается отбором.

Экзоны - кодирующие последовательности в структурных генах эукариот; представлены в зрелой ДНК.

Экспрессивность - степень выражения генетрантного гена.

Экспрессия гена - реализация генетической информации, закодированной в ДНК, путем её транскрипции и трансляции иРНК.

Эндогенота - часть бактериальной хромосомы, гомологичная фрагменту генома (экзогеноте), передаваемому от донора к реципиенту при формировании.

Эписома - плазмида, способная интегрировать в хромосомную ДНК бактерий.

Эпистаз - подавление экспрессии одного гена другим, неаллельным геном.

Эукариоты - организмы, клетки которых имеют четко выраженное деление на ядро и цитоплазму. Эукариоты могут быть как одноклеточными, так и многоклеточными.

Эффект положения - изменение проявления гена в результате его пеоемешения в необычное место при хромосомных перестройках.