Какой цвет волос доминантный у человека. Что собой представляет рецессивный ген

genetic dominance and recessiveness) По иронии судьбы, о наследственности животных нам известно гораздо больше, чем о наследственности чел. Наследственность является результатом комбинаций генов. Гены - это биохимические функциональные элементы хромосом, определяющие потенциальный пол и др. признаки у зародыша. Хромосомы представлены парами в ядре каждого сперматозоида и каждой яйцеклетки. У чел. имеется 23 пары, или 46 хромосом, причем одну пару называют половыми хромосомами, потому что они определяют пол будущего организма. Клетки женского организма несут две Х-хромосомы, тогда как клетки мужского содержат одну Х- и одну Y-хромосому. Y-хромосома мельче по размеру и содержит меньше генов на своей поверхности, чем Х-хромосома. В рез-те клеточного деления в яичниках все яйцеклетки содержат одну Х-хромосому, тогда как клеточное деление в яичках приводит к тому, что половина сперматозоидов содержит Х-хромосому, а др. их половина - Y-хромосому. Т. о., в половине случаев челов. яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидами, несущими Х-хромосому, и еще в половине - сперматозоидами, несущими Y-хромосому, так что половина рождающихся в популяции детей должна бы иметь мужской пол, а половина - женский. (Мальчиков все же рождается чуть больше, но среди них и смертность выше, а потому соотношение полов быстро уравнивается; по мере того как дети становятся старше, соотношение полов сдвигается в сторону преобладания представительниц женского пола вследствие большей устойчивости женского организма к болезням.) Несмотря на то что мы очень мало знаем о локализации генов в половых хромосомах (X и Y) и аутосомах (определяющих все признаки организма за исключением половых), если судить по сложности строения челов. организма и тому, что нам известно о наследственности животных, в каждой хромосоме должно находиться громадное множество генов. Ибо ген является не чем иным, как биохимическим определением местоположения определяющего фактора, к-рый служит причиной появления конкретного признака или состояния (напр., голубых глаз или гемофилии) либо вызывает развитие определенной части тела (напр., эпидермиса большого пальца). Карта расположения генов в хромосомах называется генотипом индивида, тогда как фенотип - экспрессия этих генов в конкретном живом организме. "Доминантный" ген способен вызвать свой эффект даже в гаплоидном (единственном) числе, поскольку он сильнее рецессивного аллеля (гена, находящегося в том же месте парной - гомологичной - хромосомы). Когда признак определяется рецессивным геном, для фенотипического проявления этого признака (или дефекта) необходимо диплоидное число хромосом (оба аллеля или гена в одном и том же локусе на паре хромосом). Индивида, имеющего рецессивный ген какого-то наследственного дефекта или заболевания на одной хромосоме, но нормальный аллель на др. - гомологичной - хромосоме, наз. "носителем", потому что этот потенциальный родитель несет ген дефекта в гаплоидной форме и не может обеспечить его экспрессию до тех пор, пока этот ген не объединится с др. рецессивным геном этого дефекта от второго родителя при зачатии ребенка. Исключение из этого правила составляет сцепленный с полом рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме носителя женского пола. При объединении такой Х-хромосомы жены с Y-хромосомой мужа у сына с генотипом XY наследственная болезнь (обусловленная действием рецессивного гена матери) будет проявляться так, как если бы Y-хромосома в его генотипе вообще отсутствовала. Доминантный ген всегда блокирует действие рецессивного, но два рецессивных гена в одном и том же локусе гомологичных хромосом обладают достаточной силой, чтобы контролируемый ими признак (или дефект) мог проявиться в фенотипе. Впрочем, и одного рецессивного гена Х-хромосомы индивида мужского пола достаточно, чтобы определяемый им признак (или дефект) проявился в фенотипе или при формировании тела ребенка. В состав доминантных признаков у чел. входят темные и вьющиеся волосы; наличие непигментированных участков волосяного покрова; облысение у мужчин; карие, каре-зеленые или зеленые глаза; нормально пигментированная кожа; сросшиеся или лишние пальцы на руках и на ногах; брахидактилия (укорочение пальцев из-за отсутствия фаланги); ахондроплазия (форма карликовости, при к-рой голова и туловище достигают обычных размеров, а конечности сильно укорочены); невосприимчивость к яду сумаха (Rhus radicans); положительный резус-фактор; факторы нормального свертывания крови; группы крови A, В и AВ (по системе АB0). Рецессивные признаки включают прямые, светлые или рыжие волосы; облысение у женщин; голубые или серые глаза; отсутствие пигментации кожи (альбинизм); нормальные пальцы; восприимчивость к яду сумаха (Rhus radicans); куриную и цветовую слепоту; глухонемоту; отрицательный резус-фактор; гемофилию и группу крови 0 (по системе AB0). См. также Хромосомные нарушения, Наследуемость X. К. Финк

Что имеют в виду, когда говорят о доминантном и рецессивном наследовании?

Вернемся к тому, что гены в организме представлены парно (аллелями), а проявление внешнего признака или заболевания, определяемого тем или иным геном, зависит от комбинации пары аллелей гена, полученных от отца и матери.

Когда оба аллеля в паре совершенно одинаковы (например, ОО, АА), то такой генотип и его обладатель называются гомозиготным, а когда эти аллели разные (скажем, АО) - гетерозиготным. Известно, что если гомозиготные генотипы ОО и АА предопределяют первую и вторую группы крови соответственно, то у обладателей гетерозиготного генотипа АО будет также вторая группа крови. Это значит, что в такой комбинации проявляется эффект гена А и не проявляется эффект гена О, то есть ген А доминирует, а ген О по отношению к нему рецессивен (слово "рецессивный" означает исчезающий). Таким образом, доминантные гены проявляют свое действие как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии, а рецессивные гены могут проявиться только в гомозиготном состоянии и не дают внешних прoявлений у гетерозиготных людей.

Всякая наука создает свою терминологию и свой специфический лексикон, в котором порой трудно разобраться непосвященным. Известна полуанекдотическая история об одном серьезном ученом физике, который самостоятельно и с большим энтузиазмом начал изучать генетику по самым серьезным источникам. В результате он вызубрил наизусть как магическое заклинание одну умопомрачительную фразу, которой любил шокировать знакомых: "Генотип проявляется в фенотипе, когда рецессивный аллель находится в гомозиготном состоянии".

Смысл этого мудреного правила заключается в том, что по внешним признакам не всегда можно определить генотип их обладателя. Если про любого человека с первой группой крови наверняка можно сказать, что он имеет гомозиготный генотип ОО, то про людей со второй группой крови такого определенного вывода сделать нельзя, так как они могут быть или гомозиготными АА, или- гетерозиготными АО. Для того чтобы определить генотип при второй группе крови, необходимы дополнительные сведения о родственниках: отце и матери, братьях и сестрах, детях, но не всегда и они помогают прийти к однозначному выводу.

Если от групп крови перейти к более важным для будущих родителей проблемам наследования заболеваний, то принцип доминантности и рецессивности имеет решающее значение для характера семейного проявления болезни. В зависимости от того, является ли патологический ген доминантным или рецессивным по отношению к своему нормальному варианту, он проявляется в семьях совершенно по-разному. Поэтому и существуют доминантные и рецессивные заболевания.

Какие болезни передаются из поколения в поколение?

Доминантный тип наследования внешне наиболее прост и нагляден как раз потому, что именно доминантные заболевания передаются от родителей к детям в нескольких последующих поколениях. Теоретически доминантные заболевания могут проявляться у гетерозиготных и у гомозиготных (в отношении патологического гена) людей, а в жизни, как правило, больные все-таки гетерозиготны. Их больше, и большинство таких заболеваний обычно встречается только у одного из супругов. А это, в свою очередь, способствует наследованию патологического гена также в гетерозиготном состоянии.

Итак, если больной родитель имеет один измененный и один нормальный аллель, то в семьях, где один из родителей болен, измененный ген (следовательно, и само заболевание) передастся лишь в 50 % случаев рождения детей, то есть половина из них будут больными, а половина - здоровыми. Больные дети также могут передавать доминантное заболевание половине своих потомков в следующем поколении, что и создает непрерывную цепь наследования. Здоровые же дети больных родителей, не унаследовавшие патологического гена, не могут быть источником передачи заболевания в последующие поколения, и следовательно, все их прямые потомки будут здоровыми.

Мужчины и женщины подвержены этим заболеваниям в равной степени и также в равной степени передают их как своим сыновьям, так и дочерям. Сейчас известно более 1000 заболеваний, наследуемых по доминантному типу. К их числу относятся некоторые формы карликовости, глаукомы - основной причины слепоты, семейная гиперхолестеринемия (высокий уровень холестерина в крови, ведущий к сердечнососудистым заболеваниям), и многие другие.

Почему же у здоровых родителей рождаются больные дети?

Большинство признаков и заболеваний, наследуемых по рецессивному типу, также проявляется с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, но на этом сходство с доминантным наследованием заканчивается. В подавляющем большинстве случаев у больных с рецессивными болезнями оба родителя здоровы, но являются гетерозиготными носителями одного и того же патологического гена. Наследование (рецессивное) происходит в том случае, если ребенок получает этот измененный ген от обоих родителей. Так патологический ген переходит из гетерозиготного состояния в гомозиготное, что и способствует проявлению заболевания как такового.

В браках двух гетерозиготных родителей, каждый из которых передает половине своих детей нормальный ген, а половине - измененный, доля потомков, которые получат "двойную дозу" измененного гена, составит только четверть, или 25 %. Еще 25 % детей, наоборот, будут гомозиготными по нормальному гену, полученному одновременно от отца и матери, то есть будут здоровыми. В оставшихся 50 % случаев будет унаследован от одного из родителей нормальный ген, а от другого - патологический, при этом дети будут здоровы, так как в гетерозиготном состоянии рецессивные признаки не проявляются.

Таким образом, при рецессивном наследовании доля здоровых детей составляет 75% (или 3/4), а соотношение здоровых и больных потомков 3:1 (классическое менделевское соотношение для рецессивных признаков).

Если больные доживают до детородного возраста и способны оставлять потомство (что при рецессивных заболеваниях наблюдается гораздо реже, чем при доминантных), то они обязательно передают своим детям патологический ген, однако этого еще недостаточно для того, чтобы ребенок унаследовал само заболевание. Ведь поскольку речь идет о достаточно редких заболеваниях, шансы на то, что и второй родитель также окажется носителем именно этого гена, крайне низки. И действительно, дети больных почти всегда бывают здоровыми, хотя и обязательно гетерозиготными носителями гена заболевания.

Поэтому еще одно отличие рецессивных заболеваний от доминантных заключается в том, что они обычно проявляются только в одном поколении у родных братьев и сестер. Всего известно более 800 рецессивно наследуемых заболеваний. Среди них такие, как неспособность усваивать молочный сахар и другие нарушения обмена веществ, некоторые формы тяжелой умственной отсталости, заболеваний крови.

Если при рецессивном наследовании рождаются больными четвертая часть, а здоровыми три четверти детей, то почему же в одной семье родилось трое больных детей и ни одного здорового?

Такой вопрос отражает одно из распространенных заблуждений людей, незнакомых с вероятностным характером проявления генетических закономерностей. Все числовые соотношения, открытые еще Менделем на растительных гибридах и совершенно справедливые для наследственных болезней человека, характеризуют средние соотношения для всех подобных случаев вообще. В конкретных же семьях, где число детей ограничено, могут быть отклонения от средних соотношений в любую сторону.

Поскольку передача одного из двух генов от родителей к детям носит случайный характер, то есть в известной мере подобна лотерее, генотип каждого последующего ребенка никоим образом не зависит от генотипа предыдущего, и каждый раз лотерея проводится по одним и тем же правилам. Вспомним, что при подбрасывании монеты выпадают одинаково часто "орел" и "решка", но отнюдь не строго поочередно. Поэтому принцип "вероятность не имеет памяти" в полной мере распространяется и на проявления наследственных болезней в семьях.

Это значит, что рождение одного или нескольких больных детей не гарантирует конкретной супружеской паре обязательной компенсации в будущем. Исходя из вероятностного характера законов наследования генетических заболеваний, для каждого последующего ребенка риск родиться больным строго постоянен, как и вероятность родиться здоровым (при том условии, что твердо установлены тип наследования конкретной болезни и генотипы родителей).

Почему опасны и вредны кровнородственные браки?

Браки между близкими родственниками издавна считаются нежелательными и во многих странах запрещены законом и обычаями общества. Это известно, однако даже между отцом и дочерью или родным братом и сестрой инцестные связи встречаются намного чаще, чем принято считать. Браки же между дядей и племянницей, двоюродными или троюродными братом и сестрой довольно часты, хотя и являются предметом социальных и религиозных ограничений в Европе, Северной Америке и других регионах с христианскими традициями, а во многих традиционно исповедующих мусульманство азиатских популяциях им вообще отдается предпочтение. В нашей стране эти традиции все еще дают себя знать в республиках Средней Азии и Азербайджане.

В чем же заключается генетическая опасность таких браков? Если вспомнить, что рецессивные заболевания проявляются в семьях, где оба родителя являются носителями одного и того же вредного гена, эта опасность станет более понятной. Дело в том, что большинство известных рецессивных заболеваний встречается довольно редко, и случайное совпадение по носительству одного и того же генетического дефекта у обоих супругов также представляет редкое событие. Но если в брак вступают родственники, то вероятность такого совпадения резко увеличивается.

Объясняется это довольно просто. Ведь кровные родственники - это родственники, которые имеют по крайней мере одного, чаще двух, а иногда и большее число общих предков. Например, у двоюродных брата и сестры одни и те же дедушка и бабушка. А выше уже упоминалось, что каждый человек является носителем по крайней мере одного-двух вредных рецессивных генов. Поэтому тот патологический ген, который был у дедушки или бабушки, вполне мог передаться обоим их внукам, которые, следовательно, в этом случае будут носителями одного и того же вредного гена, полученного из общего источника.

Поэтому у детей от таких супружеских пар гораздо чаще обнаруживаются различные рецессивные заболевания, а беременности чаще кончаются самопроизвольными абортами и мертворождениями, чем в неродственных браках. С другой стороны, в отягощенных семьях отмечена четкая зависимость между частотой рецессивных заболеваний и кровнородственных браков: чем реже встречается заболевание, тем чаще родители больных детей оказываются кровными родственниками. И еще одна зависимость: чем ближе степень родства между супругами, тем выше опасность генетических осложнений для их потомства.

Почему гемофилией (как и цветовой слепотой) болеют только мужчины?

Своеобразный характер наследования этих заболеваний был подмечен людьми еще в древности. Например, в Талмуде содержатся сведения об опасности обрезания у тех мальчиков, чьи матери имели отцов или братьев с повышенной кровоточивостью. Говоря же языком современной генетики, если передача заболевания зависит от пола, такой тип наследования называется сцепленным с полом, или еще более строго, Х-сцепленным наследованием.

В данном случае речь идет об особой разновидности проявления рецессивных генов, которые находятся в одной из половых хромосом, а именно Х-хромосоме. У женщин в норме имеются две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Поэтому у женщин все гены Х-хромосомы парные, как и во всех других хромосомах, а у мужчин непарные, так как У-хромосома не имеет общих генов с Х-хромосомой.

Рецессивные вредные гены, находящиеся в Х-хромосоме у женщин в гетерозиготном состоянии, естественно, не проявляют своего патологического действия. У мужчин же действие этих генов может проявляться, хотя при этом патологические гены не переходят в гомозиготное состояние как при обычном рецессивном наследовании, а находятся в "одинарной" дозе (так называемый половинный генотип). Проявляются же эти вредные гены потому, что в У-хромосоме нет соответствующих им нормальных генов, которые не дали бы развиться заболеванию.

Подавляющее большинство Х-сцепленных заболеваний возникает тогда, когда мать является гетерозиготной носительницей измененного гена в одной из Х-хромосом. При этом никаких проявлений заболевания у матери нет, но каждый ребенок может получить от нее либо "больной", либо "здоровый" ген. Известно, что от отца наследуется или Х-хромосома, или У-хромосома, девочка родится при наличии комбинации XX, а мальчик при комбинации XV. Если девочка получит "больной" ген от своей матери, она тоже станет носительницей заболевания, так как второй - "здоровый" ген, полученный от отца, не даст проявиться заболеванию. Но если "больной" ген попадет будущему сыну, то он заболеет.

Общие критерии наследования заболеваний, сцепленных с полом, следующие:

• никогда не наблюдается передачи заболевания от отцов к сыновьям, поскольку сын никогда не наследует Х-хромосому от отца;
• все дочери больного мужчины обязательно получают измененный ген и являются носительницами;
• здоровые мужчины никогда не передают заболевание своим потомкам любого пола;
• половина сыновей женщин, являющихся носительницами заболевания, будут больными, а половина - здоровыми;
• половина дочерей женщин, носительниц заболевания, также будут носительницами.

Известно, что не бывает правил без исключений. Хотя Х-сцепленные заболевания и называются сцепленными с полом, однако в принципе возможно и появление больных женщин. Ведь теоретически можно провести аналогию с простым рецессивным наследованием и прийти к выводу, что гомозиготные по мутантному гену женщины будут больны точно так же, как и мужчины, с уполовиненным генотипом. Однако на практике это наблюдается исключительно редко. Поэтому последний критерий Х-сцепленного наследования таков: больные гомозиготные женщины при Х-сцепленном наследовании являются исключением, которое наблюдается только в том случае, когда больной мужчина вступает в брак с носительницей того же заболевания.

В общем-то, при редких заболеваниях такие браки почти никогда не встречаются, но их вероятность опять-таки выше при кровном родстве мужа и жены. Действительное подтверждение этому нам довелось наблюдать при исследованиях, проведенных в одном азербайджанском селении, где на протяжении нескольких поколений выявлялось много больных гемофилией . Большинство из них, конечно, составляли мужчины, но были и три явно больные женщины. Все они были дочерьми больных отцов, женатых на своих родственницах по материнской линии.

Что такое наследование по вертикали, по горизонтали и "ходом шахматного коня"?

При графическом изображении родословных (генеалогических древ) семей при заболеваниях с разным типом наследования можно заметить характерные особенности.

Так, в случае типичного доминантного наследования можно проследить прямую передачу заболевания от родителей к детям на протяжении нескольких поколений. Такой характер семейного накопления принято называть наследованием по вертикали.

В случае типичного рецессивного наследования, не зависящего от пола, заболевание чаще всего прослеживается только в одном поколении - у родных братьев и сестер. Это наследование по горизонтали.

И наконец, наиболее замысловатый рисунок имеют родословные с Х-сцепленными заболеваниями. По прямой нисходящей (в поколениях) линии могут чередоваться больные мужчины и их здоровые дочери, внучки, являющиеся, однако, носительницами патологического гена и вследствие этого имеющие больных сыновей.

Иначе говоря, по прямой нисходящей линии между двумя больными мужчинами обязательно должно быть одно или более промежуточных поколений здоровых женщин. Однако некоторые из этих здоровых носительниц в промежуточных поколениях имеют больных братьев (родных, двоюродных), относящихся к боковым нисходящим ветвям генеалогического древа. Вот почему если в родословной связать между собой больных мужчин разных поколений, то получается наследование "ходом шахматного коня".

Доминантный и рецессивный ген позволяют передавать наследственную информацию от родителей детям. У каждого из них существует свое место расположения (локусе), определенная хромосома.

Аллели

Есть такие гены, которые имеют различные формы, но отвечают за одну наследственную информацию. Их биологи называют аллелями. К примеру, ген, который определяет цвет глаз, обладает несколькими аллеями, определяющими коричневый либо голубой цвет радужной оболочки глаз.

Рецессивные и доминантные гены

В некоторых случаях та информация, которая заключена в аллель, будет перекрываться другим видом. Перекрывающий именуют доминантным, а перекрывающийся - рецессивный ген. Каковы их особенности? Для начала отметим, что далеко не все они в обязательном порядке должны проявлять доминантный и рецессивный ген в одной хромосоме. Достаточно, чтобы они были в одной хромосоме. Рецессивный ген проявляет свои типичные свойства только в тех ситуациях, когда существуют аналоги с подобными характеристиками в гомологической паре у обеих хромосом. К примеру, аллель, которая отвечает за создание коричневого цвета радужной оболочки глаз, существует в доминантном варианте, свойства его проявляются, когда он присутствует лишь в одной хромосоме, а рецессивный ген несет информацию о голубой оболочке, проявится он только при наличии в обоих аналогичного набора хромосом. То есть, более вероятным вариантом будет передача потомству коричневого цвета радужной оболочки глаз. В аллелях есть информация, которая требуется для синтеза белковых молекул, без которых невозможна комбинация аминокислотных остатков. Тысячи изменчивых компонентов формируются на базе двадцати важнейших аминокислот, доминантный и рецессивный ген нужны для кодировки наследственной информации. Механизм создания индивидуального генетического кода основан на последовательном соединении азотистых оснований, входящих в состав ДНК.

Типы азотсодержащих гетероциклических соединений

Генетики выделяют четыре вида азотистых оснований, которые применяют при кодировке последовательности соединения полипептидных связей. Кодон, состоящий из трех азотистых оснований, применяется для записи белковой молекулы. Полученная запись и является генетическим кодом живого организма.

Гены являются функциональными единицами хромосом, которые отвечают за передачу будущему потомству важной информации, связанной с развитием, существованием в конкретных природных условиях. У каждого индивида есть свои уникальные особенности, придаваемые ему комбинацией аминокислот.

Наследственность

Во всех клетках организма человека находится 46 хромосом. Исключая гаметы: сперматозоиды и яйцеклетки, все они включают в себя 23 хромосомы. Речь идет о 23 парах хромосом - гомологов, именуемых эквивалентными наборами. 22 пары таких гомологичных вариантов считают аутосомами, так как они аналогичны у женщин и мужчин. Последняя пара, которой организмы отличаются, называется половыми хромосомами. Для женщин они представлены двумя аналогичными Х-хромосомами, а для мужчин в сочетании X- и Y-хромосом. Передача физиологических и анатомических параметров к детям от родителей, включая и наследственные патологии, выполняется по строгим законам расположения генов.

Варианты аутосомной наследственности

В случае доминантного варианта наследственности проявляется определённое заболевание либо черта, характеризующаяся нахождением в хромосоме доминантного гена. Для его проявления достаточно, чтобы аутосомный рецессивный ген перекрывался доминантным видом.

Наследование, касающееся Y-хромосомы

Подобная ситуация характеризуется проявлением болезни либо определенного признака только у мужчин, так как данной половой хромосомы нет в женском наборе. Например, рецессивный ген гемофилии, передаваемый по наследству, прогрессирует у мальчиков. Связано заболевание с нарушениями полноценной свертываемости крови. У больного постоянно возникают серьезные кровотечения, даже при несущественном повреждении кровеносных сосудов. Выделяют две разновидности гемофилии - А и В, связанные именно с рецессивными аллелями, которые локализованы в Х-хромосоме. У женщин подобная проблема практически не встречается. Среди исторических личностей, являющихся носителями гемофилии, самой известной считают королеву Викторию. Заболевание передалось ее сыну Леопольду, герцогу Олбани, а также внукам и правнукам, в том числе, и российскому царевичу Алексею Николаевичу. В царских семьях разрешались родственные браки, что способствовало передаче генетического кода, включая и гемофилию по мужской линии.

Дальтонизм

Что собой представляет дальтонизм? Рецессивный ген в подобных случаях также играет важную роль. Наследственная передача этого заболевания связана с X-хромосомой. Известна передача его от матери, являющейся носителем, к сыну. Именно поэтому дальтонизм выявляется гораздо чаще у мужчин, обладающих набором половым хромосом XY. Примерно 2-8 процентов представителей сильного пола страдают от данного заболевания, а вот среди женщин данный показатель не превышает 0,4 процента.

Заключение

Доминантные и рецессивные признаки позволяют объяснять многие теоретические моменты, связанные с кодировкой и передачей наследственной информации от взрослого организма к потомству. Благодаря таким знаниям, можно искать способы предотвращения проблем, связанных с генетическими болезнями, искать пути для лечения.

Наследственность — свойство организмов повторять в ряду поколений похожие признаки. Благодаря наследственности родители и потомки имеют подобные внешность, телосложение, обмен веществ. Вследствие этого каждый вид воспроизводит себя из поколения в поколение.

Наследственностьявляется результатом комбинаций генов.

Гены — это биохимические функциональные элементы хромосом, определяющие потенциальный пол и другие признаки у зародыша.

Хромосомы (др.-греч. — цвет и тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

Хромосомыпредставлены парами в ядре каждого сперматозоида и каждой яйцеклетки. У человека имеется 23 пары, или 46 хромосом , причем одну пару называют половыми хромосомами, потому что они определяют пол будущего организма. Клетки женского организма несут две Х-хромосомы , тогда как клетки мужского содержат одну Х- и одну Y-хромосому . Y-хромосома мельче по размеру и содержит меньше генов на своей поверхности, чем Х-хромосома. В результате клеточного деления в яичниках все яйцеклетки содержат одну Х-хромосому, тогда как клеточное деление в яичках приводит к тому, что половина сперматозоидов содержит Х-хромосому, а другая их половина — Y-хромосому. Тоесть, в половине случаев человеческая яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидами, несущими Х-хромосому, и еще в половине — сперматозоидами, несущими Y-хромосому, так что половина рождающихся в популяции детей должна бы иметь мужской пол, а половина — женский.

Доминантный ген (dominant gene )— ген, выраженный в фенотипе независимо от присутствия в геноме другого аллеля этого гена. Присутствие которого обеспечивает проявление определяемого им признака независимо от того, является ли другой ген той же пары доминантным либо рецессивным.

Рецесси вный ген (recessive ) — генетическая информация, которая может подавляться воздействием доминантного гена. Рецессивный ген способен обеспечить проявление определяемого им признака только в том случае, если находится в паре с соответственным рецессивным геном. Если же он находится в паре с доминантным геном, то он не проявляется, так как доминантный ген подавляет его. Свойства, представленные рецессивными генами, проявляются в фенотипе у потомка лишь в том случае, если у обоих родителей присутствует рецессивный ген.

Когда оба аллеля в паре совершенно одинаковы (например, ОО, АА), то такой генотип и его обладатель называются гомозиготным, а когда эти аллели разные (скажем, АО) — гетерозиготным . Известно, что если гомозиготные генотипы ОО и АА предопределяют первую и вторую группы крови соответственно, то у обладателей гетерозиготного генотипа АО будет также вторая группа крови. Это значит, что в такой комбинации проявляется эффект гена А и не проявляется эффект гена О, то есть ген А доминирует , а ген О по отношению к нему рецессивен (слово «рецессивный» означает исчезающий). Таким образом, доминантные гены проявляют свое действие как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии, а рецессивные гены могут проявиться только в гомозиготном состоянии и не дают внешних прoявлений у гетерозиготных людей.

Совокупность наследственных факторов организма (генов) называется генотипом . Совокупность всех признаков и свойств организма, которые являются результатом взаимодействия генотипа и внешней среды, называются фенотипом . То есть фенотип — это отражение генотипа в сочетании с окружающей средой. Границы в которых окружающая среда влияет на проявление генотипа называется нормой реакции.

Источники информации: