Podstata zákonov dedičnosti znakov u ľudí. Vzory dedičstva
Vzory dedičnosti. Zákony G. Mendela, ich štatistická povaha a cytologický základ
Hlavné zákony dedičnosti založil významný český vedec Gregor Mendel. G. Mendel začal svoje štúdium s monohybridným krížením, v ktorom sa rodičia jednotlivcov líšia v stave jedného znaku. Hráč, ktorý si vybral, je samo-potápačská rastlina, a preto potomkovia každého človeka sú čisté. Spoločne hrach môže byť umelo krížom opeľovaný, čo umožňuje hybridizovať a produkovať heterozygotné (hybridné) formy. Ako materské (P) rastliny boli odobraté z čistej línie so žltej farby semien, a rodičia (P) - so zelenou farbou. Výsledkom tohto kríženia boli semená rastlín (hybridy prvej generácie - F1) ukázali, že majú rovnakú farbu - žltú. To znamená, že vo fenotype hybridov F1 sa objavili iba dominantné znaky.
Monotónnosť prvej hybridnej generácie a identifikácia len dominantnej črty v hybridoch sa nazýva zákon o nadvláde alebo Mendelovho zákona.
Rozdelenie je prejavom oboch stavov znakov v druhej generácii hybridov (F2), kvôli rozdielu v alelických génoch, ktoré ich definujú.
Existujú samolepiace rastliny F1 so žltými semenami, ktoré produkujú potomky so žltými a zelenými semenami; recesívny znak nezmizne, ale je iba dočasne potlačený, objaví sa v F2 v pomere 1/4 zelených semien a 3/4 žltých. To je presne - 3: 1.
Zjavenie vo fenotype štvrtiny hybridy druhej generácie recesívneho znaku a tri štvrtiny - dominantné, sa nazýva zákon rozdelenia, Mendelov zákon II.
Následne G. Mendel komplikoval podmienky v pokusoch - používal rastliny, ktoré sa líšili v rôznych stavoch dvoch (dihybridné križovanie) alebo väčším počtom znakov (polyhybridné križovanie). Pri prechode rastlín hrachu so žltými hladkými semenami a vrásčitými zelenými, všetky hybridy prvej generácie mali hladké žlté semená - prejav Mendelovho zákona - jednotnosť hybridov prvej generácie. Medzi hybridmi F2 však existovali štyri fenotypy.
Na základe získaných výsledkov G. Mendel formuloval zákon o nezávislej kombinácii stavov znakov (zákon nezávislého dedičstva znakov). Toto je tretí zákon Mendela. Pri di- alebo polybreedingu dochádza k rozdeleniu stavov každej vlastnosti v potomstve nezávisle od ostatných. Pre hybridné kríženie je charakteristický fenotyp 9: 3: 3: 1 a objavujú sa skupiny s novou kombináciou znakov.
Neúplné dominantné postavenie je strednodobý charakter dedičstva. Existujú alely, ktoré iba čiastočne dominujú recesívnym. Potom hybridný jednotlivec má stupeň fenotypu, ktorý ho odlišuje od rodiča. Tento jav sa nazýva neúplné dominantné postavenie.
Metódy kontroly genotypu hybridných jedincov
Ako je dobre známe, jedinci s dominantnými a heterozygotnými chromozómovými súbormi sú fenotypicky identické s úplnou dominanciou. Je možné určiť ich genotyp pomocou analýzy krížov. Je založený na skutočnosti, že jedinci homozygotní pre recesívny znak sú vždy fenotypicky podobné. Toto je prechod recesívneho homozygotného jedinca s jedincom s dominantným znakom, ale neznámym genotypom.
Pri prijímaní jednotného F1 každý rodič tvorí iba jeden druh gaméty. Takže dominantný jedinec je homozygotný pre genotyp (AA).
Ak pri prekročení jedinca s dominantným znakom s jedincem s recesívnym homozygotným znakom má výsledné potomstvo 1: 1 štiepenie, potom testovaný jedinca s dominantným znakom je heterozygotný (Aa).
- Vlastnosti metódy hybridnej analýzy. Zákony Mendela.
- Druhy génovej interakcie.
- Prepojené dedičstvo znakov.
- Cytoplazmatické dedičstvo.
metóda hybridologická analýza , ktorý pozostáva z kríženia a následného zváženia rozdelenia (pomery fenotypových a genotypových odrôd potomkov), bol vyvinutý českým prírodovedcom G. Mendelom (1865). Zvláštnosti tejto metódy zahŕňajú: 1) zohľadnenie pri prekročení celého rozmanitého súboru znakov u rodičov a potomkov, ale analýza dedičnosti jednotlivých alternatívnych charakteristík identifikovaných výskumným pracovníkom; 2) kvantitatívne účtovanie v rade po sebe nasledujúcich generácií hybridných rastlín, ktoré sa líšia v jednotlivých charakteristikách; 3) individuálna analýza potomkov z každej rastliny.
Práca s vlastnými opeľujúcimi rastlinami hrachu, G.Mendel si pre experiment vybrala odrody (čisté čiary), ktoré sa líšia od alternatívnych prejavov postáv. Mendel spracoval získané údaje matematicky, vďaka čomu sa odhalil jasný model dedičnosti jednotlivých charakteristík rodičovských foriem ich potomkami v niekoľkých ďalších generáciách. Mendel formuloval tento model vo forme pravidiel dedičnosti, ktoré neskôr dostali meno zákony mendelu.
Prekročí sa dva organizmy hybridizácia. Monohybridný (monogénny) nazývajú kríženie dvoch organizmov, v ktorých sledujú dedičstvo jedného páru alternatívnych prejavov znaku (vývoj tohto znaku je spôsobený dvojicou alel rovnakého génu). Prvú generáciu hybridov sú jednotné vo svojej podstate. Vo F1 sa zobrazuje iba jedna z niekoľkých alternatívnych variantov farby semien, nazývaných dominantný.Tieto výsledky ilustrujú prvý zákon Mendela - zákon o jednotnosti hybridov prvej generácie, ako aj pravidlo nadvlády.
Mendelov prvý zákon môžu byť formulované nasledovne: pri prekročení homozygotných jedincov líšiacich sa v jednom alebo viacerých pároch alternatívnych znakov budú všetky hybridy prvej generácie jednotné podľa týchto znakov. Hybridy prejavia dominantné náznaky rodičov.
V druhej generácii sa našlo rozdelenie na skúmaný znak.
Pomer potomkov s dominantným a recesívnym prejavom znaku sa ukázal byť takmer ¾. To znamená, druhý zákon Mendela môže byť formulovaná nasledovne: s monohybridným krížením heterozygotných jedincov (F1 hybridy) v druhej generácii sa pozoruje štiepenie podľa variantov analyzovaného znaku v pomere 3: 1 vo fenotype a 1: 2: 1 v genotype. Na vysvetlenie rozloženia znakov v hybridoch nasledujúcich generácií G. Mendel navrhol, že každý dedičný znak závisí od prítomnosti dvoch dedičných faktorov odvodených od otca a matky v somatických bunkách. Teraz sa zistilo, že dedičné faktory Mendelu zodpovedajú génom - chromozómovým lokusom.
Homozygotné rastliny so žltými semenami (AA) tvoria gamety rovnakej odrody s alelou A; rastliny so zelenými semenami (aa) tvoria gamety s a. Použitím modernej terminológie sa preto hypotéza " čistotu herbicídu"Môže sa formulovať nasledovne:" Počas tvorby zárodočných buniek vstúpi každý géla z alelického páru iba jeden gén, pretože počas procesu meiózy vstupuje do gamézy jeden chromozóm z páru homológnych chromozómov.
Prekročenie, v ktorom je dedičstvo sledované na dvoch pároch alternatívnych znakov, sa nazýva dvouhybridnína niekoľkých pároch znakov poligibridnym. V experimentoch Mendelovcov, keď sa krížil, odrody hrachu, ktoré mali žlté (A) a hladké semená (B), s rôznymi hrachami so zelenými (a) a vrásčitými (b) semenami, F1 hybridy mali žlté a hladké semená, sa objavili dominantné črty (hybridy sú jednotné).
Hybridné semená druhej generácie (F2) boli rozdelené do štyroch fenotypových skupín v pomere: 315 - s hladkými žltými semenami, 101 - s vrásčitou žltou, 108 - s hladkou zelenou, 32 - so zelenými vrásčitými semenami. Ak je počet potomkov v každej skupine rozdelený počtom potomkov v najmenšej skupine, potom v F2 bude pomer fenotypových tried približne 9: 3: 3: 1. Takže podľa mendelov tretí zákon, gény rôznych alelických párov a ich zodpovedajúce znaky sa prenášajú na potomstvo nezávisleod seba kombinujúvo všetkých možných kombináciách.
S úplnou dominanciou jednej alely nad druhou sú heterozygotné jedinci fenotypicky nerozlíšiteľné od homozygotných pre dominantnú alelu a možno ich rozlíšiť len pomocou hybridologickej analýzy, t.j. na potomkovi, ktorý sa získava z určitého typu kríženia, nazvaný analyzovanie, Analýza je taký typ kríženia, v ktorom sa skúsený jedinec s dominantným znakom prekríži s jednotkou homozygotnou pre recesívne jablko.
Ak je dominantný jednotlivec homozygotný, potomstvo z takého kríža bude jednotné a rozdelenie sa nevyskytne. V prípade, že dominantný jedinec je heterozygotný, rozdelenie sa uskutoční v pomere 1: 1 podľa fenotypu a genotypu.
Interakcia s génom
V niektorých prípadoch je činnosť rôznych génov relatívne nezávislá, ale spravidla prejav znakov je výsledkom interakcie produktov rôznych génov. Tieto interakcie môžu byť spojené s alelickétak s nealelického gény.
Interakcia medzi alelickými gény sa vykonávajú vo forme troch foriem: úplnú nadvládu, neúplnú nadvládu a nezávislý prejav (kongominancia).
Predtým boli skúmané Mendelove experimenty, ktoré odhalili úplnú dominanciu jednej alely a recesívnosť druhej. Neúplná dominancia sa pozoruje, ak jeden gén z dvojice alel neposkytuje vzdelanie dostatočné na normálny prejav charakteristiky jeho proteínového produktu. V tejto forme génovej interakcie sa všetky heterozygoty a homozygóty od seba významne líšia vo fenotype. na kodominirsvanii v heterozygotných organizmoch každý alelický gén spôsobuje tvorbu znaku, ktorý je vo fenotype riadený. Príkladom tejto formy interakcie medzi alelami je dedičnosť ľudských krvných skupín systémom ABO určeným génom I. Existujú tri alely tohto génu Io, Ia, Ib, ktoré určujú antigény krvných skupín. Dielo krvnej skupiny tiež ilustruje tento jav násobok alelizmus: v genóme ľudských populácií, gén I existuje vo forme troch rôznych alel, ktoré sa kombinujú v oddelených jedincoch len v pároch.
Interakcia neelektrických génov. V niektorých prípadoch môžu dva (alebo viac) dvojice nealkoholových génov ovplyvniť jednu vlastnosť organizmu. To vedie k významným číselným odchýlkam fenotypových (ale nie genotypových) tried od tých, ktoré stanovil Mendel v dihybridnom križovaní. Interakcia nealetických génov je rozdelená na hlavné formy: komplementarita, epistáza, polymér.
na komplementárne interakcia sa prejavuje iba v prípade súčasnej prítomnosti dvoch dominantných nealetických génov v genotype organizmu. Príkladom komplementárnej interakcie je prechod dvoch rôznych druhov sladkého hrášku s bielymi okvetnými kvetmi.
Ďalším typom interakcie nealerických génov je epistáza, v ktorej gén jedného alelického páru potláča účinok génu iného páru. Gén, ktorý potláča činnosť druhého, sa nazýva epistatický genóm(alebo supresor).Potlačený gén sa nazýva hypostatické.Epistáza môže byť dominantná a recesívna. Príklad dominantnej epistázy je dedičstvo farby peria kurčiat. Dominantný gén C určuje normálnu produkciu pigmentu, ale dominantnou alelou iného génu I je jeho supresor. Ako výsledok, kurčatá, ktoré majú dominantnú alelu farbiaceho génu v genotype, sú biele v prítomnosti supresora. Epistatický účinok recesívneho génu ilustruje dedičnosť farby srsti u domácich myší. Farba agúti (červenošedá sivá farba) je určená dominantným génom A. Jeho recesívna alela av homozygotnom stave spôsobuje čiernu farbu. Dominantný gén druhého páru C určuje vývoj pigmentu, homozygoty pre recesívnu alelu s albinou sú s bielou vlnou a červenými očami (nedostatok pigmentu vo vlasoch a dúhovke).
Bude sa nazývať dedičnosť znaku, ktorého prenos a vývoj, zvyčajne v dôsledku dvoch alel toho istého génu monogenní, Okrem toho sú známe gény z rôznych alelických párov (nazývajú sa polyméry alebo polygenes), približne rovnako ovplyvňujúce znak.
Fenomén súčasného pôsobenia na znak niekoľkých nealetických génov toho istého typu sa nazýva polymér. Napriek tomu, že polymérne gény nie sú alelické, ale keďže určujú vývoj jediného znaku, zvyčajne sú označené písmenom A (a), ktorý udáva počet alelických párov podľa čísel. Pôsobenie polygénov najčastejšie sumarizuje.
Prepojené dedičstvo
Analýza dedičnosti viacerých znakov v spoločnosti Drosophila súčasne, ktorú vykonal T. Morgan, ukázala, že výsledky analýzy kríženia hybridov F1 sa niekedy líšia od výsledkov očakávaných v prípade nezávislého dedičstva. U potomkov takého kríženia sa namiesto voľného spájania charakteristík rôznych párov pozorovalo tendencia zdediť hlavne rodičovské kombinácie znakov. Toto dedičstvo bolo nazvané zablokované.Prepojená dedičnosť sa vysvetľuje umiestnením zodpovedajúcich génov na rovnakom chromozóme. Ako súčasť týchto látok sú prenášané z generácie na generáciu buniek a organizmov, pričom sa zachováva kombinácia alel rodičov.
Závislosť spojeného dedičnosti znakov na lokalizácii génov v jednom chromozóme dáva dôvod na to, aby sa chromozómy považovali za samostatné skupina spojok. Analýza dedičnosti charakteru farbenia očí v Drosophile v laboratóriu T. Morgana odhalila niektoré črty, ktoré vyžadovali, aby sa vybrali ako samostatný typ dedičnosti znakov sexuálne dedičstvo.
Závislosť experimentálnych výsledkov, na ktorých rodičia bola nosičom dominantného variantu znaku, nám umožnila naznačiť, že gén určujúci farbu očí v Drosophile je umiestnený na X chromozóme a nemá na chromozóme Y homológ. Všetky znaky pohlavne viazanej dedičnosti sa vysvetľujú nerovnakou dávkou zodpovedajúcich génov u zástupcov rôznych - homo- a heterogametických pohlavných skupín. X chromozóm je prítomný v karyotypu každého jednotlivca, preto sú znaky určené génmi tohto chromozómu tvorené v ženských aj mužských členoch. Jednotlivci homogametického pohlavia dostanú tieto gény od oboch rodičov a prostredníctvom ich gaméty ich odovzdávajú všetkým potomkom. Zástupcovia heterogamického pohlavia dostávajú jediný X chromozóm z homogamického rodiča a odovzdávajú ho svojim homogamným potomstvom. U cicavcov (vrátane človeka) získa mužský pohlavie od matky X viazané gény a prenáša ich na dcéry. Navyše, mužský pohlavie nikdy nezdieľal otcovskú rysu spojenú s X a neposkytol ju svojim synom.
Aktívne fungujúce gény Y chromozómu, ktoré nemajú alely na X chromozóme, sú prítomné v genotype len heterogamického pohlavia a v hemizygotnom stave. Preto sa prejavujú fenotypicky a prechádzajú z generácie na generáciu len medzi členov heterogametického pohlavia. Takže u ľudí je známka hypertrichózy ušnice ("chlpaté uši") pozorovaná výlučne u mužov a je zdedená z otca na syna.
Začneme tým, že ustanovíme Mendelove zákony, potom o Morgane hovoríme a nakoniec vám poviem, prečo je dnes genetika potrebná, ako to pomáha a aké sú jej metódy.
V šesťdesiatych rokoch začal Monk Mendel študovať dedičstvo postáv. Toto sa uskutočnilo pred ním a po prvýkrát to bolo uvedené v Biblii. Starý zákon hovorí, že ak by majiteľ dobytka chcel získať určitú plemenu, nakŕmila ovce s odlupovanými ramenami, ak by chcel získať potomky s bielou vlnou, a nechcel by, keby chcel získať čiernu kožu. To znamená, ako sú znaky zdedené starosti ľudí pred písaním biblie. Prečo pred Mendelom nemohli nájsť zákony prenosu znakov v generáciách?
Faktom je, že pred ním výskumníci vybrali súbor atribútov jedného jedinca, s ktorým bolo ťažšie zvládnuť, než s jedným znakom. Pred ním bol prenos známok často považovaný za jediný komplex (napríklad tvár babičky, aj keď tu existuje veľa individuálnych znakov). A Mendel zaznamenal prenos každého znaku oddelene, bez ohľadu na to, ako boli ostatným znakom prenášané na potomkov.
Je dôležité, aby Mendel vybral pre štúdium známky, ktorých registrácia bola veľmi jednoduchá. Tieto znaky sú diskrétne a alternatívne:
- diskrétne (prerušované) funkcie: táto funkcia je prítomná alebo chýba. Napríklad označenie farby: hrášok je buď zelený alebo nie zelený.
- alternatívne znaky: jeden stav označenia vylučuje prítomnosť iného štátu. Napríklad stav takého označenia ako farby: hrášok je buď zelený alebo žltý. Oba stavy znaku v jednom organizme sa nemôžu prejaviť.
Prístup k analýze potomkov bol Mendelov, ktorý sa predtým nepoužil. Ide o kvantitatívnu a štatistickú metódu analýzy: všetci potomkovia s daným stavom znaku (napríklad zelený hrášok) boli zjednotení do jednej skupiny a ich počet bol počítaný, čo bolo porovnané s počtom potomkov s odlišným charakterom (žltý hrášok).
Ako znamenie si Mendel vybral farbu semien hrachového hrachu, ktorého stav sa navzájom vylučoval: farba bola buď žltá alebo zelená. Ďalším znakom je tvar semien. Striedy alternatívnych znakov sú buď pokrčené alebo hladké. Ukázalo sa, že tieto znaky sú trvalo reprodukované v generáciách a prejavujú sa buď v jednom, alebo v druhom. Celkovo Mendel skúmal 7 párov znakov a sledoval každý samostatne.
Pri prechode Mendel preskúmal prenos vlastností od rodičov k ich potomkom. A to je to, čo dostal. Jeden z rodičov dal v priebehu seba-opelenia iba pokrčené semená, druhý rodič dal iba hladké semená.
Hrášok - sebaoplnátor. Aby sa dostali potomkovia od dvoch rôznych rodičov (hybridy), musel sa uistiť, že rastliny nie sú opeľované. Preto odoberal tyčinky z jednej materskej rastliny a preniesol peľ z inej rastliny na to. V tomto prípade boli výsledné semená hybridné. Všetky hybridné semená v prvej generácii boli rovnaké. Všetko sa ukázalo ako hladké. Vyznávame zjavený stav dominantného znaku (dominantný význam slova je dominantný). Ďalšia podmienka znaku (vrásčité semená) nebola nájdená v hybridoch. Táto podmienka znaku, ktorý nazývame recesívnym (nižším).
Mendel prekročil rastliny prvej generácie vo vnútri a pozrel sa na tvar výsledného hrášku (to bola druhá generácia potomkov kríža). Veľká časť osiva bola hladká. Ale tá časť bola vrásčitá, presne to isté s pôvodným rodičom (ak by sme hovorili o našej vlastnej rodine, povedali by sme, že vnuk bol presne u starého otca, hoci otec a matka nemali žiadny náznak tohto stavu). Vykonal kvantitatívnu štúdiu o tom, aký podiel potomkov patrí do jednej triedy (hladký - dominantný) a ktorý do inej triedy (pokrčený - recesívny). Ukázalo sa, že vrásčité semená sa ukázali asi štvrtinu a tri štvrtiny - hladké.
Mendel urobil tie isté kríže hybridov prvej generácie na všetkých ostatných znakoch: farba semien, farba kvetov atď. Videl, že pomer 3: 1 bol zachovaný.
Mendel prešiel jedným smerom (otec s dominantným rysom, mama s recesívnou vlastnosťou) a opačným smerom (otec s recesívnym znakom, mama s dominantnou črtou). Súčasne boli kvalitatívne a kvantitatívne výsledky prenosu postáv v generáciách rovnaké. Z toho môžeme konštatovať, že tak ženská a otcovská náklonnosť znaku prispieva rovnako k dedičnosti znaku u potomstva.
Skutočnosť, že v prvej generácii sa prejavuje iba jeden rodič, nazývame zákon jednotnosti hybridy prvej generácie alebo zákonu nadvlády.
Skutočnosť, že príznaky jedného rodiča (dominantného) a druhého (recesívneho) sa objavili v druhej generácii, umožnili Mendelovi predpokladať, že nie je samotná známka, ktorú zdedil, ale predstih vývoja (čo teraz nazývame genóm). Taktiež navrhol, aby každý organizmus obsahoval dvojicu takých sklonov pre každý znak. Len jeden z dvoch sklonov prechádza od rodiča k potomku. Zloženie každého typu (dominantné alebo recesívne) prechádza na potomstvo rovnakou pravdepodobnosťou. Keď potomník spája dva odlišné sklony (dominantné a recesívne), iba jeden z nich sa prejavuje (dominantný je označený veľkým písmenom A). Recesívny pokrok (naznačený malým písmenom a) nezmizne v hybride, pretože sa prejavuje ako znak v ďalšej generácii.
Keďže sa druhá generácia zdala presne rovnaký organizmus ako rodič, Mendel sa rozhodol, že uloženie jedného označenia "nezahŕňa", keď je kombinované s iným, zostáva rovnako čisté. Neskôr sa zistilo, že z tohto organizmu sa prenáša len polovica jeho sklonov - pohlavné bunky, nazývajú sa gamétami, nosia iba jeden z dvoch alternatívnych znakov.
U ľudí je okolo 5 tisíc morfologických a biochemických znakov, ktoré sú zdedené na Mendelovi celkom jasne. Pri posudzovaní rozdelenia v druhej generácii boli alternatívne vlastnosti jedného znaku vzájomne spojené navzájom nezávisle. To znamená, že dominantný znak by sa mohol prejaviť v kombináciách, ako je aa, aA a AA, a recesívne len v kombinácii aa.
Opakujeme, že Mendel naznačil, že nie je toto znamenie zdedené, ale tvorba znaku (génov) a že sa tieto zložky nemiešajú, preto sa tento zákon nazýva zákon o čistote gametov. Prostredníctvom štúdie o dedičskom procese bolo možné vyvodiť závery o určitých charakteristikách dedičného materiálu, to znamená, že vlastnosti sú stabilné v generáciách, zachovávajú si ich vlastnosti, že tvorba je diskrétna, to znamená, že je určený iba jeden stav znaku, že sú dva, náhodne sa kombinujú a tak ďalej. d.
Na Mendelov čase nebolo známe nič o meióze, hoci bunky už vedeli o jadrovej štruktúre. Skutočnosť, že jadro obsahuje látku nazývanú nukleín, sa stalo známym len pár rokov po objavení Mendelových zákonov a tento objav s ňou nijako nesúvisel.
Všetky závery vyššie uvedeného materiálu môžu byť formulované nasledovne:
1) Každý dedičný znak je určený samostatným dedičným faktorom, postupom; v modernom pohľade tieto sklony zodpovedajú génom;
2) Gény sa zachovali v ich čistej forme v sérii generácií, bez toho, aby stratili svoju individualitu: to bol dôkaz základnej pozície genetiky: gén je pomerne konštantný;
3) Obidve pohlavia sa rovnako podieľajú na prenose ich dedičných vlastností na potomstvo;
4) redukcia rovnakého počtu génov a ich redukcia v zárodočných bunkách samcov a samíc; táto pozícia bola genetickou predikciou existencie meiózy;
5) Dedikované dedičstvo je spárované, jedna je matka, druhá je otec; jeden z nich môže byť dominantný, druhý recesívny; táto pozícia zodpovedá objaveniu princípu allelizmu: gén je reprezentovaný najmenej dvomi alelami.
Zákony dedičnosti zahŕňajú zákon rozdeľovania dedičných znakov na potomstvo hybridu a zákon o nezávislej kombinácii dedičných znakov. Tieto dva zákony odrážajú proces prenosu dedičných informácií v bunkových generáciách počas sexuálnej reprodukcie. Ich objav bol prvým skutočným dôkazom existencie dedičnosti ako fenoménu.
Zákony dedičnosti majú iný obsah a sú formulované nasledovne:
- Prvý zákon je zákonom diskrétneho (genetického) dedičného určovania postáv; Je základom teórie génov.
- Druhým zákonom je zákon relatívnej stálosti dedičnej jednotky - gén.
- Tretím zákonom je zákon alelického stavu génu (dominancia a recesia).
Skutočnosť, že Mendelove zákony súvisia s chovaním chromozómov v meióze, bola objavená na začiatku dvadsiateho storočia počas opätovného objavenia Mendelových zákonov troma skupinami vedcov naraz nezávisle od seba. Ako už viete, prvok meiózy je, že počet chromozómov v bunke je polovicu a chromozómy sa môžu meniť v ich častiach počas meiózy. Táto vlastnosť charakterizuje situáciu so životným cyklom všetkých eukaryotov.
Aby sme skontrolovali predpoklad dedičnosti týchto prvkov v tejto podobe, ako sme už povedali, Mendel taktiež prekročil potomkov prvej generácie a mal žlté semená s rodičovskými zelenými (recesívnymi). Chov na recesívnom organizme, ktorý nazval analýzou. Výsledkom bolo rozdelenie jedného ku jednému: ( aa x aa = aa + aa + aa + aa). Tak Mendel potvrdil predpoklad, že v organizme prvej generácie existujú sklony príznakov každého rodiča v pomere 1 k 1. Mendel nazval hardsozygóznymi znakmi toho istého stavu ako homozygotný a keď boli rozdielne, heterozygotné.
Mendel vzal do úvahy výsledky získané na tisíce semien, to znamená, že vykonal štatistické štúdie, ktoré odrážajú biologický vzor. Samotné zákony, ktoré im boli odhalené, budú pôsobiť na iné eukaryotes, napríklad na huby. Tu sú znázornené huby, v ktorých zostávajú v spoločnom plášti štyri spóry vyplývajúce z jedinej meiózy. Analýza kríženia takých húb vedie k tomu, že v jednej škrupine sú 2 spóry so znakom jedného rodiča a dva so znakom druhého. Rozdelenie 1: 1 na analyzovanom križovaní teda odráža biologický rozvrh rozdelenia jediného znaku v každej meióze, ktorá bude vyzerať ako štatistický model, ak sa zmiešajú všetky spory.
Skutočnosť, že rodičia mali odlišné stavy jedného znaku, naznačuje, že sa môže zmena spôsobov charakteru zmeniť. Tieto zmeny sa nazývajú mutácie. Mutácie sú neutrálne: tvar vlasov, farba očí atď. Niektoré mutácie vedú k zmenám, ktoré narušujú normálnu funkciu tela. Patria sem zvieratá s krátkym pätou (hovädzí dobytok, ovce atď.), Oko bez okrajov a bez krídel v hmyzu, bezsrstosť u cicavcov, gigantizmus a trpaslík.
Niektoré mutácie môžu byť neškodné, napríklad bezsrstosť u ľudí, aj keď všetky primáty majú vlasy. Ale niekedy dochádza k zmenám intenzity vlasov na tele a u ľudí. NI Vavilov nazval tento fenomén zákonom homológnej série dedičnej variability: to je znak typický iba pre jeden z dvoch príbuzných druhov, ktorý možno pozorovať s určitou frekvenciou u jednotlivcov príbuzných druhov.
Táto snímka ukazuje, že mutácie môžu byť celkom viditeľné, vidíme rodinu černochov, v ktorej sa narodil biely černoch - albino. Jeho deti sú pravdepodobne pigmentované, pretože mutácia je recesívna a jej frekvencia výskytu je nízka.
Hovorili sme predtým o znameniach, ktoré sa úplne prejavujú. Ale to nie je pre všetky znamenia. Napríklad fenotyp heterozygotov môže byť medzi strednou a recesívnou charakteristikou rodičov. Takto sa farba ovocia v baklažánke v prvej generácii zmení z tmavo modrej na menej intenzívnu fialovú. Súčasne v druhej generácii zostáva rozdelenie prítomnosťou farby o 3: 1, ale ak vezmeme do úvahy intenzitu farby, rozdelenie sa stalo 1: 2: 1 (farba je tmavo modrá - AA, fialová - 2 aa a biela - aa, v tomto prípade je jasné, že prejav znaku závisí od dávky dominantnej alely. Štiepenie fenotypov zodpovedá rozdeleniu genotypov: tried AA, aa a aav pomere 1: 2: 1.
Opäť zdôrazniť úlohu Mendela vo vývoji vedy. Nikto pred ním nenapadlo, že vôbec existujú znaky znakov. Verilo sa, že v každom z nás sedí malý muž, vnútri - ešte malý človek atď. Koncepcia má niečo spoločné so svojim vzhľadom, ale podľa mechanizmu je dokončený malý človek už od začiatku svojho rastu prítomný. Takéto boli dominantné myšlienky, ktoré mali určite nevýhodu - podľa tejto teórie, s veľkým počtom generácií, by sa homunkulus mal ukázať ako menší ako elementárna častica, ale potom J. neboli známe o časticiach.
Ako Mendel vedel, ktorý znak je dominantný a ktorý je recesívny? O ničom takom nevedel, on jednoducho prijal nejaký princíp organizovania skúseností. Zvyčajne znamenia, ktoré pozoroval, boli rozdielne: výška, veľkosť, farba kvetu, farba fazule atď. Nemal a priori model mechanizmu dedičstva, odstránil ho z kontroly prenosu znaku v generáciách. Ďalšou črtou jeho metódy. Dostal, že podiel osôb s recesívnym znakom v druhej generácii je štvrtina všetkých potomkov. To znamená, že pravdepodobnosť, že tento hrášok je zelený, je 1/4. Predpokladajme, že sa v priemere objavilo v priemere 4 hrách. Bude v každej záhrade 1 zelený hrášok a 3 žltí sedliaci (to sú potomkovia dvoch a len dvoch rodičov)? Nie. Napríklad pravdepodobnosť, že bude 2 zelený hrášok, je 1/4 x 1/4 = 1/16 a skutočnosť, že všetky štyri zelené hrášky sú 1/256. To znamená, že ak vezmete veľa bôbov so štyrmi hráškami v každom z nich, potom každý 256. bude mať všetok hrach s recesívnymi znakmi, to je zelené. Mendel analyzoval potomstvo mnohých identických párov rodičov. O prechode bolo povedané, pretože ukazujú, že Mendelove zákony sa prejavujú ako štatistické a sú založené na biologickej pravidelnosti - 1: 1. To znamená, že rôzne typy gamét v každej meióze v heterozygotoch sa vytvárajú v rovnakom pomere 1: 1 a vzory sa javia štatisticky, pretože sa analyzujú potomkovia stoviek meiózy - Mendel analyzoval viac ako 1000 potomkov na križovaní každého typu.
Po prvé, Mendel skúmal dedičnosť jedného páru vlastností. Potom sa pýtal, čo sa stane, ak súčasne sledujete dve dvojice znakov. Na obrázku vyššie, v pravej časti, je takáto štúdia ilustrovaná na myšlienkových pároch znakov - farba hrášku a tvar hrášku.
Rodičia toho istého druhu dali žltý a okrúhly tvar, keď sama znečisťujú hrach. Rodičia iného druhu dali zelené a vrásčité tvary pri seba-opeľovaní hrachu. V prvej generácii dostal všetok žltý hrášok a vo forme - guľatý. Výsledné rozdelenie v druhej generácii je vhodné zvážiť použitie mriežky Penet. Rozdelili sa podľa značiek 9: 3: 3: 1 (žlté a okrúhle: žlté a vrásčité: zelené a okrúhle: zelené a vrásčité). Rozdelenie každej dvojice znakov sa uskutočňuje nezávisle od seba. Pomer 9fc + 3gm + 3zk + 1zm zodpovedá nezávislej kombinácii výsledkov dvoch krížov (3g + 1z) x (3k + 1m). To znamená, že vlastnosti atribútov týchto dvojíc (farba a tvar) sú kombinované nezávisle.
Spočítame, koľko rôznych fenotypových tried sme dostali. Mali sme 2 fenotypové triedy: žlté a zelené; a na inom základe 2 fenotypové triedy: okrúhle a vrásčité. A celkom tam budú 2 * 2 = 4 fenotypové triedy, ktoré sme získali vyššie. Ak sa zohľadnia tri charakteristiky, potom budú fenotypové triedy 2 3 = 8 tried. Mendel dosiahol dihybridné kríže. Šťastie všetkých znakov, našťastie Mendel, bolo umiestnené na hrášku na rôznych chromozómoch a celkové chromozómy na hrášku boli 7 párov. Preto sa ukázalo, že si vzal charakteristiky, ktoré boli samostatne kombinované v potomstve.
U ľudí je 23 párov chromozómov. Ak zoberieme do úvahy akúkoľvek heterozygotnú vlastnosť pre každý chromozóm, človek môže mať skúsenosti s 2 23 ~ 8 * 106 fenotypovými triedami v potomstve jedného manželského páru. Ako sa uvádza v prvej prednáške, každý z nás obsahuje asi 1 rozdiel na 1000 pozícií medzi chromozómami otca a matky, to znamená iba asi milión rozdielov medzi chromozómami otca a matky. To znamená, že každý z nás je potomkom miliónov hybridných krížov, v ktorých počet fenotypových tried je 2 1000000. V praxi tento počet fenotypových tried v potomstve jedného páru sa nerealizuje, pretože máme len 23 chromozómov a nie milión. Ukázalo sa, že 8 * 10 6 - to je dolná hranica hodnoty možnej rozmanitosti v potomstve tohto manželského páru. Na základe toho možno pochopiť, že nemôžu existovať dva absolútne identickí ľudia. Pravdepodobnosť danej nukleotidovej mutácie v DNA v jednej generácii je približne 10 -7-10-8, to znamená, že pre celý genóm (3x109) sa získa asi 100 de novo zmien medzi rodičom a dieťaťom. A celkový rozdiel v polovici vášho genómu z matky je približne 1 000 000. To znamená, že staré mutácie vo vašom genóme sú oveľa častejšie ako novo vzniknuté (10 000 krát).
Mendel tiež vykonal analýzu kríženia - kríženie s recesívnym homozygotom. V potomkovi prvej generácie je kombinácia génov AAV b, Ak prejdete cez zástupcu s plne recesívnou sadou génov ( aABB), dostaneme štyri možné triedy, ktoré budú v pomere 1: 1: 1: 1, na rozdiel od vyššie uvedenej križovatky, keď sme získali rozdelenie 9: 3: 3: 1.
Niektoré štatistické kritériá sú uvedené nižšie - ktoré pomery čísel by sa mali považovať za očakávané, napríklad 3: 1. Napríklad pre 3: 1 - zo štyroch stoviek hrách je nepravdepodobné, že sa ukáže presne 300 až 100. Ak to funguje, napríklad 301 až 99, potom tento pomer pravdepodobne možno považovať za rovný 3 až 1. A 350 až 50 pravdepodobne nie je rovný 3 do 1.
Štatistický test chi-square (χ 2) sa používa na testovanie hypotézy, že pozorovaná distribúcia zodpovedá očakávanej distribúcii. Tento grécky list sa vyslovuje v ruštine ako "čchi" av angličtine ako "čchi" (chi).
Hodnota χ 2 sa vypočíta ako súčet štvorcov odchýlok pozorovaných hodnôt od očakávanej hodnoty vydelenej očakávanou hodnotou. Potom pomocou špeciálnej tabuľky pre danú hodnotu χ 2 nájdeme veľkosť pravdepodobnosti, že takýto rozdiel medzi pozorovanou a očakávanou hodnotou je náhodný. Ak sa pravdepodobnosť ukáže byť nižšia ako 5%, potom sa odchýlka považuje za náhodnú (dohodou sa volí päť percent).
Bude vždy existovať nejaký dedične predurčený znak? Napokon tento predpoklad implicitne vychádzal z interpretácie údajov získaných spoločnosťou Mendel.
Ukazuje sa, že to môže závisieť od mnohých dôvodov. V človeku je takýto zdedený znak - šesť päsť. Aj keď my ako všetky stavovce máme zvyčajne päť prstov.
Pravdepodobnosť výskytu ukladania znaku vo forme pozorovateľného znaku (tu šesť balíkov) môže byť menej ako 100%. Na fotografii má osoba na obidvoch nohách 6 prstov. A jeho dvojča nemusí mať toto znamenie. Podiel jedincov s týmto genotypom, v ktorom sa prejavuje zodpovedajúci fenotyp, sa nazýva penetrácia (tento termín zaviedol ruský genetik Timofeev-Resovsky).
V niektorých prípadoch môže byť šiesty prst jednoducho naznačený určitým kožným rastom. Závažnosť znaku v osobe Timofeev-Resovskii navrhla nazvať expresivitu.
Zvlášť jasné nie je 100% spojenie genotypu s fenotypom, ktoré možno vysledovať v štúdii identických dvojčiat. Ich genetická konštitúcia je jedna k jednej a ich symptómy sa zhodujú s rôznymi stupňami. Nižšie je uvedená tabuľka znázorňujúca zhodu znakov pre dvojčatá, ktoré sú identické a neidentické. V tejto tabuľke sú označené rôzne znaky.
Charakter, ktorý sa nachádza vo väčšine jednotlivcov v prirodzenom prostredí, sa nazýva divoký typ. Najčastejší príznak je často dominantný. Takýto vzťah môže mať adaptačný význam užitočný pre daný druh. U ľudí sú dominantné príznaky napríklad čierne vlasy, tmavé oči, kudrnaté vlasy. Mimochodom, pretože zodpovedajúce gény sú na rôznych chromozómoch, môže sa prejaviť vlnitá čierna, ktorá bude blondínka - nič ju nezakazuje.
Prečo sa stáva, že pri monohybridnom prechode tri genotypové triedy u potomkov druhej generácie v niektorých prípadoch korešpondujú s troma fenotypovými triedami (eggplanty sú modro fialové a biele) av druhom prípade dve triedy (žltý alebo zelený hrach)? Prečo je dominantný prejav neúplný v jednom prípade a úplný v druhom? Môžete nakresliť analógiu s filmom. V závislosti od množstva svetla sa rám môže úplne priehľadné, sivé a úplne čierne. To isté platí pre gény. Napríklad kukurica má gén Y, ktorý určuje tvorbu vitamínu A. Keď sa dávka génu Y na bunku zvýši z jedného na tri, aktivita enzýmu, ktorý kóduje lineárne, av tomto prípade sa zvýši tvorba vitamínu A a sfarbenie zŕn. (V kukurici je hlavnou časťou zrna endosperm, v každej bunke endospermu sú tri genomy - dva od matky a jeden od otca). To znamená, že mnohé znaky závisia od množstva alely kvantitatívne. Čím viac kópií alely požadovaného typu, tým väčšia bude hodnota znaku, ktorý kontroluje. Takéto spojenie sa neustále používa v biotechnológii.
Mendel mohol mať bezpečne svoje zákony a nie otvorené. Štúdie o hrášku umožnili Mendelovi objaviť jeho zákony, pretože hrášok je samozaradená rastlina, a preto bez nátlaku sú homozygotné. Pri sebapolení pomer heterozygotov klesá v pomere k dvom k sile generačného čísla. Toto bolo Mendelovo šťastie - ak by bol podiel heterozygotov veľký, potom by nebol žiadny vzor. Keď potom vzal cross-opeľovače, vzorky boli rozbité, čo veľmi rozrušilo Mendela, pretože si myslel, že objavil niečo zvláštne. Ukázalo sa, že nie.
Nad ním sa hovorilo o dedičnosti kvalitatívnych znakov a zvyčajne väčšina znakov je kvantitatívna. Ich genetická kontrola je dosť komplikovaná. Kvantitatívne atribúty sú opísané v zmysle priemernej hodnoty charakteristiky a rozsahu odchýlok, ktorý sa nazýva reakčná rýchlosť. Veľkosť priemeru aj rýchlosť reakcie sú ukazovatele špecifické pre jednotlivé druhy, ktoré závisia od genotypu aj od podmienok prostredia. Napríklad životnosť osoby. Hoci je v Biblii napísané, že proroci žili 800 rokov, teraz je jasné, že nikto žil viac ako 120-150 rokov. Myš napríklad žije dva roky, aj keď je to aj cicavec. Naša výška, naša váha - to sú všetky kvantitatívne atribúty. Neexistujú ľudia vo výške 3-4 metre, hoci tam sú napríklad slony. Každý druh má svoj vlastný priemer pre každý kvantitatívny znak a jeho vlastný rozsah odchýlok.
Vzorce dedičnosti sú otvorené pri štúdiu kvalitatívnych znakov.
Väčšina našich známok je kvantitatívna.
Hodnoty znakov v reprezentatívnej vzorke jedincov tohto druhu sú charakterizované určitým priemerom a šírkou jeho odchýlky, ktorá sa nazýva reakčná rýchlosť a závisí tak od genotypu, ako aj od podmienok tvorby znaku.
Téma 4.2 Základné vzory
dedičnosť
terminológie 1. alternatívne - kontrastné znaky. 2. Čisté čiary - Rastliny, v ktorých sa pri samoopelení nepozoruje štiepenie. 3. Hybridná metóda - získanie hybridného potomstva a jeho analýzy. 4. materské vtáky - R. 5. muži – ♂. 6. ženy – ♀. 7. prechod- X. 8. hybridy F1, F2, Fn. 9. monohybridní - kríženie jednotlivcov s jedným kontrastným znakom. Vzory dedičnosti znakov Kvantitatívne znaky dedičnosti postáv objavil český amatérsky botanik G. Mendel. Po stanovení cieľa zistiť vzory dedičnosti postáv, najprv upriamil pozornosť na výber predmetu štúdia. Pri svojich pokusoch si G. Mendel vybral hrach - tie jeho odrôd, ktoré sa navzájom zreteľne líšili rôznymi spôsobmi. Jedným z najvýznamnejších momentov v celej práci bolo stanovenie počtu znakov, ktorými by sa krížené rastliny mali líšiť. G. Mendel si po prvýkrát uvedomil, že od najjednoduchšieho prípadu - rozdielov rodičov na jedinom atribúte a postupného zložitosti úlohy je možné dúfať, že rozptýliť celý zväzok vzorov prenosu znakov z generácie na generáciu, t. J. ich dedičstvo. Odhalil prísnu matematiku svojho myslenia. Tento prístup umožnil G. Mendelovi jasne naplánovať ďalšiu komplikáciu pokusov. V tomto ohľade bol Mendel nad všetkými modernými biológmi. Ďalšou dôležitou vlastnosťou jeho výskumu bolo, že si vybral organizmy patriace do čistých línií pre experimenty, t.j. takéto rastliny, v mnohých generáciách, z ktorých počas seba-opeľovania nebolo pozorované štiepenie podľa študovaného znaku. Nemenej dôležité je skutočnosť, že pozoroval dedičstvo alternatívy, t.j. kontrastné znaky. Kvety jednej rastliny boli napríklad fialové a druhá biela, rast rastlín bol vysoký alebo nízky, fazuľa bola hladká alebo pokrčená, atď. Pri porovnaní výsledkov experimentov a teoretických výpočtov G. Mendel osobitne zdôraznil priemernú štatistickú povahu modelov, ktoré zistil. Spôsob prechodu jednotlivcov s rôznymi charakteristikami, t.j. hybridizácia, nasledovaná striktným účtovaním distribúcie rodičovských znakov medzi potomkami, dostala názov hybridu. Vzory dedičnosti znakov, identifikácia G. Mendelom a potvrdenie mnohých biológov na rôznych miestach sú teraz formulované ako zákony univerzálne. Zákon jednotnosti prvej generácie hybridov Monohybridné križovanie. Aby sme ilustrovali zákon o jednotnosti prvej generácie - prvý zákon Mendelovho, napodobňujeme jeho experimenty na monohybridnom prechode rastlín hrachu. Monohybrid je kríženie dvoch organizmov, ktoré sa navzájom líšia v jednej dvojici alternatívnych znakov. Preto sa pri takom krížení vysledujú vzorce dedičnosti iba dvoch variantov znaku, ktorých vývoj je spôsobený dvojicou alelických génov. Napríklad označenie - farba semien, možnosti - žltá alebo zelená. Všetky ostatné znaky charakteristické pre tieto organizmy sa neberú do úvahy. Ak prechádzate rastlinami hrachu so žltými a zelenými semenami, potom všetci potomkovia získaní v dôsledku tohto kríženia, hybridov, budú mať žlté semená. Rovnaký obraz sa pozoruje pri prechode rastlín, ktoré majú hladký a vrásčitý tvar semien - všetky semená hybridov budú hladké. Z toho vyplýva, že prvý generovaný hybrid každej dvojice alternatívnych vlastností ukazuje len jednu. Druhé znamenie, akoby zmizne, sa nezobrazuje. Prevažnosť hybridného znamenia jedného z rodičov nazývala Mendel nadvládu. Charakter, ktorý sa objavuje v hybride prvej generácie a potláča vývoj iného znaku, sa nazýva dominantný, naopak, t. J. potlačený znak - recesívny. Dominantný znak je zvyčajne označený veľkým písmenom (A), recesívnym - malým písmenom (a). Mendel používal v pokusoch rastliny patriace do rôznych čistých línií, alebo odrôd, ktorých potomkovia v dlhej sérii generácií boli podobné svojim rodičom. Preto v týchto rastlinách sú oba alelické gény rovnaké. Ak sú teda v genotype organizmu dva identické alelické gény, t.j. dve úplne identické sekvencie nukleotidov génu, takýto organizmus sa nazýva homozygotný. Organismus môže byť homozygotný pre dominantné (AA) alebo recesívne (aa) gény. Ak sa alelické gény navzájom líšia v sekvencii nukleotidov, napríklad jeden je dominantný a druhý je recesívny (Aa), tento organizmus sa nazýva heterozygotný. Prvý zákon Mendela sa tiež nazýva zákonom nadvlády alebo jednotnosti, pretože všetci jednotlivci prvej generácie majú rovnaký prejav vlastností, ktoré je vlastné jednému z rodičov. Je formulovaná takto:Pri prekročení dvoch organizmov patriacich do rôznych čistých línií (dvoch homozygotov), ktoré sa navzájom líšia v dvojici alternatívnych znakov, celá prvá generácia hybridov (F1) bude jednotná a bude mať znak jedného rodiča. Pokiaľ ide o farbu, Mendel zistil, že červená alebo čierna budú dominovať nad bielymi, strednefarebné farby budú ružové a šedé, s rôznou saturáciou. Mendel navrhol grafické znaky znakov: P - rodičia, ♂ - muž, ♀ - žena,, - gaméty, prechod X, F 1, F 2, F n - potomstvo. Prvý zákon Mendela je uvedený na obrázku 1.
Obrázok 1. Mendelov prvý zákon
Všetci potomkovia majú rovnakú prechodnú farbu, ktorá nie je v rozpore s prvým zákonom Mendela.
Testujte otázky
1. Biologický materiál spoločnosti Mendel. 2. Alternatívne znaky v experimentoch Mendela. 3. Vyčistiť čiary a ich definíciu. 4. Podstata hybridnej metódy. 5. Monohybridné križovanie. 6. Dominantné a recesívne črty. 7. Alely gény. 8. Prvý zákon Mendela. Zákon jednotnosti.
Téma 4.2.1 Neúplná dominancia génu
terminológie 1. Alelické gény - gény umiestnené v identických lokusoch homológnych chromozómov. 2. Dominantný znak - ohromujúci vývoj iného. 3. Recesívny znak - potlačené. 4. homozygot - zygot s rovnakými génmi. 5. heterozygot - zygote s rôznymi génmi. 6. štěpnost - nezrovnalosť znakov u potomstva. 7. Prekračovanie - prekrytie chromozómu. V heterozygotnom stave dominantný gén nie vždy úplne potláča prejav recesívneho génu. V niektorých prípadoch hybrid F 1 úplne nerozmnožuje ani jeden z rodičovských znakov a výraz znaku je stredne veľký s viac či menej odchýlkami od dominantného alebo recesívneho stavu. Ale všetci jednotlivci tejto generácie vykazujú na tomto základe jednotnosť. Priebežný charakter dedičstva v predchádzajúcom systéme nie je v rozpore s prvým zákonom Mendela, pretože všetci potomci F 1 sú jednotní. Neúplné dominantné postavenie - rozšírený jav. Bolo zistené, že pri štúdiu dedičnosti farby kvetu v hltane lekára, štruktúry vtáčieho peria, farbenie hovädzieho dobytka a ovčej vlny, biochemických znakov u ľudí atď. Viacnásobná allelizmus. Doteraz boli vyriešené príklady, v ktorých bol rovnaký gén predstavovaný dvomi alelami - dominantným (A) a recesívnym (a). Tieto dva stavy génu vychádzajú z mutácie. Gén sa môže mutovať viac ako raz. V dôsledku toho vznikajú viaceré varianty alelických génov. Kombinácia týchto alelických génov, ktoré určujú rozmanitosť znakových variantov, sa nazýva séria alelických génov. Vznik takej série v dôsledku opakovanej mutácie jediného génu sa nazýva viacnásobná alelizmus alebo viacnásobný alelomorfizmus. Gén A môže mutovať a uvádza stav 1, 2, 3 a n. Gén B, ktorý sa nachádza v inom lokuse, je v b1, b2, b3, bn stave. Napríklad múza Drosophila má sériu alel založenú na farbení oka génu pozostávajúcu z 12 členov: červený, koralový, čerešňový, marhuľový, atď. na bielu, definovanú recesívnym génom. U králikov existuje séria viacerých alel na farbenie vlny. To vedie k vývoju pevnej farby alebo nedostatku pigmentácie (albinizmu). Členovia tej istej alelovej série môžu mať navzájom odlišné dominantné recesívne vzťahy. Malo by sa pamätať na to, že v genotype diploidných organizmov môžu existovať iba dva gény zo série alel. Zostávajúce alely tohto génu v rôznych kombináciách sú zahrnuté v pároch v genotype iných jedincov tohto druhu. Takže viacnásobná allelizácia charakterizuje rozmanitosť génového fondu, t.j. skupina všetkých génov, ktoré tvoria genotypy určitej skupiny jedincov alebo celého druhu. Inými slovami, násobná allelizácia je skôr druhom než individuálnym znakom. Druhý zákon Mendel - zákon rozdelenia Ak sa medzi sebou prekrížia potomkovia prvej generácie, ktoré sú pre študovaný znak rovnaké, v druhej generácii sa znaky oboch rodičov objavia v určitom číselnom pomere: 3/4 jedincov bude mať dominantný znak, 1/4 - recesívny. Podľa genotypu F2 sa nájde 25% jedincov homozygotných pre dominantné alely, 50% organizmov bude heterozygotných a 25% potomkov bude organizmami homozygotnými pre recesívne alely. Fenomén, pri ktorom kríženie heterozygotných jedincov vedie k tvorbe potomstva, z ktorého časť nesie dominantnú vlastnosť a čiastočne recesívnu, sa nazýva štiepenie. Preto rozdelenie je rozdelenie dominantných a recesívnych znakov medzi potomstvo v určitom číselnom pomere. Recesívny znak v hybridoch prvej generácie nezmizne, ale je iba potlačený a prejavuje sa v druhej hybridnej generácii. Druhý zákon Mendela (pozri obrázok 2) môže byť formulovaný nasledovne: ak sa v druhej generácii rozdelia dva potomci prvej generácie (dva heterozygóty), rozdelenie sa pozoruje v určitom číselnom pomere: podľa fenotypu 3: 1 podľa genotypu 1: 2: 1.
Obrázok 2. Druhý zákon Mendela
Pri neúplnej dominancii u potomstva hybridov F2 sa rozdelenie genotypu a fenotypu zhoduje (1: 2: 1). Zákon o čistote gamet Tento zákon odráža podstatu procesu tvorby gamét v meióze. Mendel naznačil, že dedičné faktory (gény) sa nemiešajú pri tvorbe hybridov, ale zostávajú nezmenené. V tele hybridného F, od kríženia rodičov, ktoré sa odlišujú od alternatívnych charakteristík, sú oba faktory - dominantné a recesívne. Dominantný dedičný faktor sa prejavuje vo forme znaku, zatiaľ čo recesívny je potlačený. Spojenie medzi generáciami počas sexuálnej reprodukcie sa uskutočňuje prostredníctvom zárodočných buniek - gamét. Preto je potrebné predpokladať, že každá gaméta nesie iba jeden faktor dvojice. Potom, počas oplodnenia, zlúčenie dvoch gamét, z ktorých každá nesie recesívny dedičný faktor, povedie k vytvoreniu organizmu s recesívnym znakom, ktorý sa prejaví fenotypicky. Zlúčenie gamét s dominantným faktorom alebo dvoch gamét, z ktorých jedna obsahuje dominantnú a druhú recesívnu, povedie k rozvoju organizmu s dominantným charakterom. Takže vzhľad recesívneho znaku jednej z rodičov (P) v druhej generácii (F) sa môže uskutočniť iba vtedy, ak sú splnené dve podmienky: 1. Ak majú hybridy dedičné faktory, ktoré zostávajú nezmenené. 2. Ak zárodočné bunky obsahujú iba jeden dedičný faktor z alelického páru. Rozdelenie znakov u potomstva pri prekročení heterozygotných jedincov, vysvetľuje Mendel skutočnosť, že gaméty sú geneticky čisté, t.j. niesť iba jeden gén z alelického páru. Zákon o čistote gamet sa môže formulovať nasledovne: počas tvorby zárodočných buniek sa do každej gamety dostane iba jeden gén z alelického páru (z každého alelického páru). Cytologický dôkaz zákona o čistote gametov je správanie chromozómov v meióze: v prvom meiotickom delení homológne chromozómy spadajú do rôznych buniek a v anapháze druhých dcérskych chromozómov, ktoré v dôsledku prekračovania môžu obsahovať rôzne alely toho istého génu. Je známe, že každá bunka v tele má úplne identickú diploidnú sadu chromozómov. Dva homológne chromozómy obsahujú dva identické alelické gény. Tvorba geneticky čistých gamét je znázornená na obrázku 3.
Obrázok 3. Vytvorenie "čistých" gamét
Pri sútoku samcov a žien sa vytvorí hybrid, ktorý má diploidnú sadu chromozómov (pozri obr. 4).
Obrázok 4. Vytvorenie hybridu
Ako je zrejmé z diagramu, polovica zygotových chromozómov je prijatá z otcovského organizmu, polovičné od materského. V procese tvorby gamét v hybridnom homológnom chromozóme počas prvého meiotického rozdelenia tiež vstupujú do rôznych buniek (pozri obrázok 5).
Obrázok 5. Tvorba dvoch odrôd gamét
Pre tento alelický pár sú vytvorené dve odrody gamét. Cytologický základ zákona o čistote gamet, ako aj rozdelenie znakov u potomstva počas monohybridného kríženia, je teda divergencia homológnych chromozómov a tvorba haploidných buniek v meióze. Analýza krížov Hybridná metóda štúdia dedičnosti vyvinutá Mendelom umožňuje zistiť, či organizmus, ktorý má dominantný fenotyp v študovanom géne, je homozygotný alebo heterozygotný. Je plemeno čisté? Aby ste to urobili, prejdite jednotlivec s neznámym genotypom a organizmom, ktorý je homozygotný pre recesívnu alelu s recesívnym fenotypom. Ak je dominantný jednotlivec homozygotný, potomstvo z takého kríženia bude jednotné a rozdelenie sa nevyskytne (pozri obrázok 6).
Obrázok 6. Prekročenie dominantných osôb.
Iný obraz sa získa v prípade, že študovaný organizmus je heterozygotný (pozri obrázok 7).
Obrázok 7. Chov heterozygotných jedincov.
Štiepenie sa vyskytuje v pomere 1: 1 podľa fenotypu. Prekročenie tohto výsledku je dôkazom vzdelania jedného z rodičov dvoch odrôd gamét, t.j. jej heterozygotnosť nie je čistým plemenom (pozri obrázok 8).
Obrázok 8. Rozdelenie sa uskutoční v pomere 1: 1 podľa fenotypu.
Testujte otázky
1. Neúplné dominantné postavenie a jeho prejav v prírode. 2. Podstata mnohonásobného allelizmu. 3. Zákon II-Mendel. Zákon rozdelenia. 4. Zákon čistoty gamét. 5. Cytologické dôkazy o práve čistoty gamét. 6. Analýza kríženia, jeho podstaty a hodnoty.
Téma 4.2.2 III Mendelov zákon - zákon nezávislého
kombinovať značky
terminológie 1. Digitrital prechod - prekríženie v dvoch kontrastných znakoch. 2. Digeterozygotné organizmy - organizmy heterozygotné pre dve páry alelických génov. 3. Lattice pannet - grafická metóda výpočtu výsledkov kríženia. 4. rekombinácie - rekombináciu znakov. 5. Prekračovanie - výskyt nových príznakov prekrývania chromozómov. 6. morgan jednotka - vzdialenosť medzi génmi. Hybridné a polybreeding Organizmy sa navzájom líšia mnohými spôsobmi. Je možné stanoviť vzory dedičnosti dvoch alebo viacerých dvojíc alternatívnych znakov pomocou hybridného alebo polybreedingu. Pre dihybridné križovatky Mendel používa homozygotné rastliny hrachu, ktoré sa odlišujú dvoma pármi znakov - farba semien (žltá a zelená) a tvar semien (hladký a vrásčitý). Žltá farba (A) a hladký tvar semien (B) boli dominantné. Každá rastlina tvorí jednu rozmanitosť gamét podľa študovaných alel. Keď zhŕňa gamety, všetky potomky budú jednotné (pozri obrázok 9).
Obrázok 9. Fúzia hryte
Organizmy, ktoré sú heterozygotné pre dve páry alelických génov, sa nazývajú diheterozygotné. Pri tvorbe gamét v hybride vstúpi do gamétu iba jedna z každej dvojice alelických génov a kvôli náhodnému rozporu medzi otcovským a materským chromozómom v prvej divízii meiózy sa gén A môže dostať do tej istej gaméty s génom B alebo s g génom, Gén sa môže zjednotiť v tej istej gaméte s génom B alebo génom b (pozri obrázok 10).
Obrázok 10. Tvorba gélu v hybridnom prostredí
Tabuľka 1.
Spracovanie výsledkov hybridného kríženia
| AB | AABB | aabb | aabb | aabb |
| ab | aabb | aabb | aabb | aabb |
| aB | aabb | aabb | aabb | aabb |
| ab | aabb | aabb | aabb | aABB |
Zákony dedičnosti znakov G. Mendela opisujú primárne princípy prenosu dedičných charakteristík z materských organizmov na deti; Tieto princípy sú základom klasickej genetiky. Tieto zákony objavil Mendel ako výsledok prechodu organizmov (v tomto prípade rastlín) s rôznymi genotypmi. Zvyčajne popíšeme jedno pravidlo a dva zákony.
Pravidlo jednotnosti hybridov prvej generácie
Pri prechode hrášku s pretrvávajúcimi črtami - fialovými a bielymi kvetmi, Mendel si všimol, že vzostupné hybridy sú všetky purpurové kvety, medzi nimi nebolo ani jedno biele. Mendel zopakoval svoje pokusy viackrát, používajúc iné znaky. Napríklad, ak prekročil hrach so žltými a zelenými semenami, potomstvo potomkov bolo žlté, keď hrášok prešiel hladkými a vrásčitými semenami, malo potomstvo hladké semená. Potomstvo z vysokých a nízkych rastlín bolo vysoké.
To znamená, hybridy prvej generácie vždy získavajú jeden z rodičovských znakov, Jedno znamenie (silnejšie, dominantné) vždy potláča ďalšie (slabšie, recesívne). Tento jav sa nazýva úplnú nadvládu.
Ak použijeme vyššie uvedené pravidlo na osobu, napríklad pomocou príkladu hnedých a modrých očí, vysvetlíme to nasledovne. Ak jeden homozygotný rodič v genóme oba gény určujú farbu hnedého oka (označujeme takýto genotyp ako AA) a v inom homozygotnom obidvoch génoch určuje modrou farbu očí (označujeme takýto genotyp ako aa), haploidné gamety, ktoré produkujú, budú vždy nosiť buď gén alebo a (pozri diagram uvedený nižšie).
Schéma prenosu znakov pri prekročení homozygotných organizmov
Potom budú mať všetky deti genotyp. aa, ale každý má hnedé oči, pretože gén hnedých očí dominuje génu pre modré oči.
Teraz zvážte, čo sa stane, ak sa pretínajú heterozygotné organizmy (alebo hybridy prvej generácie). V tomto prípade sa to stane štiepacie značky v určitých kvantitatívnych aspektoch.
Zákon rozdeľovania znamení alebo prvý Mendelský zákon
ak heterozygotná potomkovia prvej generácie, to isté pre študovaný znak, sa navzájom prelínajú, potom v druhej generácii sa rysy oboch rodičov objavujú v určitom číselnom pomere: 3/4 jedincov bude mať dominantný znak, 1/4 - recesívny (pozri diagram uvedený nižšie).
Vzor dedičnosti znakov pri prekročení heterozygotných organizmov
Fenomén, pri ktorom kríženie heterozygotných jedincov vedie k vzniku potomkov, z ktorých časť nesie dominantnú črtu a niektoré - recesívne, sa nazývajú štěpnost, Ako chápeme, recesívny znak hybridov prvej generácie nezmizol, ale bol iba potlačený a prejavil sa v druhej hybridnej generácii. Mendel bol prvý, kto pochopil, že keď sa vytvoria hybridy, dedičné faktory sa nemiešajú a nerozmazávajú, ale zostávajú nezmenené. V hybridnom organizme sú prítomné oba faktory (gény), ale iba dominantný dedičný faktor sa prejavuje vo forme znaku.
Spojenie medzi generáciami počas sexuálnej reprodukcie sa uskutočňuje prostredníctvom pohlavných buniek, každá gaméta nesie iba jeden faktor dvojice. Zlúčenie dvoch gamét, z ktorých každá nesie jeden recesívny dedičný faktor, povedie k vzniku organizmu s recesívnym znakom. Zlúčenie gamét, z ktorých každá má dominantný faktor, alebo dva gamety, z ktorých jeden obsahuje dominantný a druhý recesívny faktor, vedie k vývoju organizmu s dominantným znakom.
Mendel vysvetlil rozdelenie heterozygotných jedincov pri prekročení ich skutočnosti, že gaméty nesú len jeden gén z alelického páru ( zákon o čistote gamet). To je skutočne možné, iba ak gény zostanú nezmenené a gaméty obsahujú iba jeden gén na pár. Je vhodné študovať vzťah atribútov pomocou tzv. Siete Pennet:
| A (0,5) | a (0,5) | |
| A (0,5) | AA (0,25) | Aa (0,25) |
| a (0,5) | Aa (0,25) | aa (0,25) |
Vzhľadom na štatistickú pravdepodobnosť s dostatočne veľkým počtom gamét v potomstve bude 25% genotypov homozygotných, dominantných, 50% - heterozygotných, 25% - homozygotných, recesívnych, to znamená, že matematický pomer je 1 AA:2aa:1aa, Preto podľa fenotypu sa potomstvo druhej generácie v monohybridnom krížení rozdelí v pomere 3: 1 - 3 časti jedincov s dominantným znakom, 1 časť jedincov s recesívnou.
Nemali by sme zabúdať, že distribúcia génov a ich vstup do gamét má pravdepodobnostný charakter. Prístup k analýze potomkov bolo Mendel kvantitatívne štatistické: potomkov s funkciou stavu (napr. - hrach hladká alebo pokrčené) boli spojené do jednej skupiny, ich počet bol počítaný, ktorý bol v porovnaní s počtom potomkov ďalšieho znaku stavu (vráskavá hrachu). Takáto dvojitá analýza zabezpečila úspech jeho pozorovaní. V prípade osoby je veľmi ťažké sledovať toto rozdelenie - je potrebné, aby jeden pár rodičov mal aspoň desiatu detí, čo je v dnešnej spoločnosti pomerne zriedkavý jav. Takže sa môže stať, že rodičia s hnedými očami majú iba jedno dieťa a ten modrooký, ktorý na prvý pohľad porušuje všetky zákony genetiky. Súčasne, ak experimentujete s Drosophila alebo laboratórnymi myšami, sú mendelovské zákony pomerne ľahko pozorovateľné.
Malo by sa povedať, že v istom zmysle mal Mendel šťastie - od začiatku si vybral vhodnú rastlinu ako objekt - farebný hrášok. Ak by napríklad do neho padali také rastliny ako nočná krása alebo nočné krásy, výsledok by bol nepredvídateľný. Faktom je, že lví faryngu heterozygotné rastliny, získané prechodom homozygotných rastlín s červenými a bielymi kvetmi, majú ružové kvety. Zároveň žiadna z alel nemôže byť nazývaná buď dominantná, alebo recesívna. Takýto fenomén možno vysvetliť tým, že komplexné biochemické procesy spôsobené rôznymi činnosťami alel nemusia nevyhnutne viesť k alternatívnym vzájomne sa vylučujúcim výsledkom. Výsledok môže byť prechodný, v závislosti od charakteristík metabolizmu v danom organizme, v ktorom je vždy veľa možností, posunovacích mechanizmov alebo paralelných existujúcich procesov s rôznymi vonkajšími prejavmi.
Tento jav sa nazýva neúplné dominantné postavenie alebo kodominanciou, je celkom bežná, vrátane u ľudí. Príkladom je systém ľudských krvných skupín MN (poznamenávame, že je to len jeden zo systémov, existuje mnoho klasifikácií krvných skupín). Jeden čas, Landsteiner a Levin vysvetlili tento jav tým, že červené krvinky môžu na svojom povrchu nosiť buď jeden antigén (M), alebo iný (N), alebo obaja (MN). Ak sa v prvých dvoch prípadoch zaoberáme homozygotmi (MM a NN), potom v heterozygotnom stave (MN) sa obe alely prejavujú a obaja sa objavujú (dominujú), teda meno - dominancia.
Zákon o nezávislom dedení znakov, alebo Mendelov zákon
Tento zákon popisuje distribúciu znakov v tzv dvouhybridní a poligibridnom kríženie, t.j. keď sa kríženci jednotlivcov líšia v dvoch alebo viacerých znakoch. V experimentoch Mendelov sa rastliny krížili, čo sa líšilo v niekoľkých pároch znakov, ako napríklad: 1) biele a fialové kvety a 2) žlté alebo zelené semená. V tomto prípade dedičstvo každého znaku nasledovalo prvé dva zákony a znaky boli kombinované nezávisle od seba, Ako to malo byť, prvá generácia po prechode mala dominantný fenotyp vo všetkých smeroch. Druhá generácia nasledovala vzorec 9: 3: 3: 1, to znamená 9/16 s fialovými kvetmi a žltým hráškom, 3/16 s bielymi kvetmi a žltým hráškom, ďalšími 3/16 s fialovými kvetmi a hráškom, nakoniec, 1/16 - s bielymi kvetmi a zeleným hráškom. Toto bolo preto, že Mendel úspešne vybral znaky, ktorých gény sa nachádzali na rôznych chromozómoch hrachu. Druhý zákon Mendel je splnený len v prípadoch, keď analyzované páry génov sú umiestnené na rôznych chromozómoch. Podľa pravidla frekvencie gamét sú znaky kombinované nezávisle od seba a ak sú na rôznych chromozómoch, dedičstvo znakov sa vyskytuje nezávisle.
Mendelov prvý a druhý zákon sú univerzálne, ale neustále sa vyskytujú výnimky z tretieho zákona. Dôvodom je jasné, ak spomínam, že v jednom chromozóme existuje veľa génov (od osoby - od niekoľkých stoviek až tisíc alebo viac). Ak sú gény na tom istom chromozóme, potom to môže byť reťazové dedičstvo, V tomto prípade sa znaky prenášajú v pároch alebo skupinách. Gény, ktoré sú na tom istom chromozóme, získali meno v genetike skupiny spojok, Najčastejšie sa prenášajú znaky, ktoré sú determinované génmi, ktoré sú na chromozóme blízke. Tieto gény sa nazývajú úzko prepojené, Zároveň sú niekedy spojené gény umiestnené ďaleko od seba. Dôvodom tohto odlišného správania sa génov je zvláštny jav. zdieľanie materiálu medzi chromozómami počas formovania gamet, najmä v profázovom štádiu prvého rozdelenia meiózy.
Tento jav bol podrobne študovaný Barbara McClintockovou (Nobelovu cenu za fyziológiu a medicínu v roku 1983) a bol nazvaný prechod. Prekračovanie- to nie je nič iné ako výmena homológnych oblastí medzi chromozómami. Ukazuje sa, že každý betónový chromozóm pri prenose z generácie na generáciu je ponechané bezo zmeny, môže "uchopiť s" homologické časti svojich párových chromozómov, tom, že, na oplátku, jeho DNA časť.
V prípade osoby dosť ťažké ich zaviesť gén spojky, a identifikovať Crossing Over z dôvodu nemožnosti ľubovoľných prechodov (nemôžete nútiť ľudí, aby produkovať potomstvo v súlade s niektorými vedeckými problémami!), A tieto údaje boli získané najmä na rastlinách, hmyzu a zvierat , Avšak vďaka štúdiu veľkých rodín, v ktorých existuje niekoľko generácií, sú známe príklady autozomálnej väzby (t.j. spoločný prenos génov umiestnených na autozómoch) a u ľudí. Existuje napríklad úzka väzba medzi génmi riadiacimi faktor Rh (Rh) a antigénnym systémom krvných skupín MNS. U ľudí sú známe prípady spájania určitých znakov s podlahou, to znamená v súvislosti s pohlavnými chromozómami.
Celkovo sa zvyšuje crossover kombinačná variabilita, t.j. prispieva k väčšej rozmanitosti ľudských genotypov. V tomto ohľade má tento proces veľký význam. Použitím skutočnosti, že čím ďalej od seba sú gény umiestnené na tom istom chromozóme, tým viac sú podliehajúce prekračovaniu, Alfred Stertevant postavil prvé mapy chromozómov Drosophila. Dnes boli získané kompletné fyzikálne mapy všetkých ľudských chromozómov, to znamená, v akej sekvencii a na ktorých génoch sa nachádzajú.
Anglická abeceda s prepisom
Výber najlepšieho mixu pre slabé a predčasne narodené deti
Saturnove astronomické údaje