Hlavné zákony dedičstva a koncepcia genetiky stručne. Genetické podmienky

Allele - jeden zo stavov toho istého génu. Rozlišujte dominantné (A) a recesívne (a) alely.

Allene gény - gény, ktoré určujú alternatívny vývoj rovnakého znaku a nachádzajú sa v indentických oblastiach homológnych chromozómov.

ALTERNATÍVNE SIGNY - príznaky týkajúce sa toho istého majetku, ale vyjadrené odlišne.

Niektorí argumentujú, že príliš veľa pozornosti sa môže venovať problému genetického testovania zdravých detí. Hoci pojem individuálneho práva na výber informácií o testovaní a kontrole môže byť spochybnený povinnosťami a povinnosťami každého člena rodiny, uloženie testov osobe bez jeho súhlasu by bolo neprijateľné aj v rodinnom kontexte.

Štúdie ľudí ohrozených Huntingtonovou chorobou ukazujú, že dobre vyškolená osoba môže mať pozitívny výsledok nie tak deštruktívny, ako by sa dalo očakávať, ale v niektorých prípadoch, vediac, že nie je zraniteľný voči tejto chorobe, náhle zvyšuje psychický stres. Okrem toho môže existovať výhoda v tom, že nepozná jeho status nosiča. Napríklad relačné vzťahy, ktoré sa vyvíjajú vo vzťahu k ľuďom, ktorí sú zraniteľní rodinnou patológiou, môžu byť zničené po tom, čo je známe skutočné riziko.

autosome - chromozómy identické v mužských a ženských organizmoch

dyad - pár konjugujúcich homológnych chromozómov.

GENE - oblasť nukleovej kyseliny, ktorá je funkčnou jednotkou a je schopná zmeniť mutáciou.

Genetika- Veda o zákonoch dedičnosti a variability organizmov.

Celá rodinná dynamika môže trpieť genetickým testovaním. Skríning môže mať psychologické následky nielen pre dieťa, ale aj pre rodičov, ktorí sa môžu cítiť vinní alebo zodpovední, keď sú výsledky pozitívne. Hoci ukazovatele depresie a úzkosti nedosiahli klinicky významné výsledky, u detí s pozitívnymi mutáciami mala matka oveľa vyššie skóre na depresiu. Zaujímavé je, že deti postihnutých matiek bez ohľadu na ich mutačný stav mali oveľa vyššie skóre úzkosti po testovaní.

genóm - súbor génov obsiahnutých v haploidnej sade chromozómov.

heterozygotná jedinci - jedinci s rôznymi alelami toho istého génu (Aa).

AaBB - genotyp diheterozygotného jedinca; Aavvss - genotyp triheterozygotného jedinca

príslušenstvo chromozóm (alebo pohlavné chromozómy) - chromozómy, v ktorých sa organizmy mužského a ženského pohlavia navzájom líšia.

Účinok na rodičov bol tiež dôležitý, pretože mali vyššiu mieru depresie pri následnom sledovaní, keď testy mutácie dieťaťa boli pozitívne. Skríning zdravých ľudí pre ich status nosičov autozomálnych alebo recesívnych stavov viazaných na X sa často považuje za minimálne riziko v porovnaní so skríningom pre ľudí, ktorí sú zraniteľní voči chorobám dospelých. Všeobecne platí, že nosiče nie sú ovplyvnené a zostávajú nedotknuté. Avšak vedomie, že máte genetickú patológiu, ktorá môže ovplyvniť vaše deti, môže mať negatívny vplyv.

(XX - homogamety, XY - heterogametický)

HOMOSYGOTICKÉ OSOBY - jedinci s rovnakými alelami toho istého génu.

Existujú dva typy homozygotov pre dominantné, keď sú dominantné (ale aj génové) alely a recesívne, keď obe alely sú recesívne (aa).

Homológne chromozómy - chromozómy rovnakej veľkosti a morfológie, ktoré obsahujú rovnaký počet génov zodpovedných za rovnaké vlastnosti a vlastnosti organizmu.

Navyše abstraktná koncepcia stavu genetických nosičov môže viesť k nedorozumeniam. V štúdii 84 dospelých s príbuzným alebo príbuzným člena rodiny, ktorý mal cystickú fibrózu, jedna tretina bola významne zavádzaná o genetickom riziku. V niektorých prípadoch tieto nesprávne predstavy nepriaznivo ovplyvnili ich reprodukčné rozhodnutia. Napriek skutočnosti, že 46% dopravcov bolo po obdržaní výsledkov "znepokojených", o osem rokov neskôr boli väčšinou "ľahostajní" k tomu, že sú nositeľmi.

So všetkými podobnosťami homológnych chromozómov - spravidla sú geneticky neidentické, pretože gény obsiahnuté v nich, ktoré vedú k rovnakým vlastnostiam, môžu byť reprezentované rôznymi alelami. V jednom homológnom chromozóme môže existovať dominantná alela génu (A) av druhej - recesívna alela rovnakého génu (a).

DIGIBRID CROSSING - kríženie rodičov, ktoré sa líšia dvomi spôsobmi

Koncept autonómie však nie je nezávislý, ale je ovplyvňovaný vzťahovými silami. Vo všeobecnosti sú záujmy rodiny a dieťaťa úzko spojené a ťažko rozlíšiteľné. V skutočnosti sú pri rozhodovaní o rodine dôležité príslušné informácie a poradenstvo pri testovaní. Najväčší záujem dieťaťa je však najdôležitejší a vnímané výhody a riziká testovania musia byť starostlivo zvážené. Odborník musí rozlišovať potrebu rodiča zistiť, či dieťa zdedilo gén zodpovedný za chorobu, ktorý dieťa potrebuje vedieť.

DOMINANT ALLEL GENE - alela, ktorej účinok potláča účinok inej recesívnej alely rovnakého génu.

DOMINANTNÝ PODPIS - znak, ktorého vývoj v hybridných jedincoch potláča vývoj iného recesívneho znaku.

premenlivosť

KODOMINIROVANIE - manifestácia obidvoch alel vo fenotype heterozygotných jedincov (Aa).

V ideálnom prípade by rozhodnutie o skríningu malo byť vykonané spolu s dieťaťom, keď dieťa môže toto rozhodnutie urobiť. Súhlas musí byť informovaný, dobrovoľný a bez nátlaku, a osoba, ktorá súhlasí, musí plne disponovať svojimi schopnosťami. V dôsledku toho je schopnosť poskytnúť súhlas čiastočne určená vývojom. Vo veku štyroch rokov deti chápu určité pojmy dedičnosti. Prvé pojmy choroby môžu byť zahmlené viny a zodpovednosť. Choroba môže byť považovaná za trest.

Špecifické koncepcie zásahov súvisiacich so zdravím sa zvyčajne vytvárajú vo veku siedmich rokov v súlade s prijatím "súhlasu", ktorý je základom hlbokého pochopenia zdravotných konceptov a schopnosti odoprieť lekárske zákroky. nie nevyhnutne napríklad účasť na výskumných projektoch. Úplné pochopenie povahy a dôsledkov prijatia alebo odmietnutia lekárskej starostlivosti nebolo zistené až v ranom dospievaní alebo dokonca neskôr. Niektorí dospelí môžu chápať pojmy pravdepodobnosti, ktoré často podliehajú genetickému riziku.

KRYTOVÝ KRYT- výmena miest medzi homologickými chromozómami v procese ich

časovanie.

MONOGYBRIDNÉ PREKROČENIE - prekročenie rodičovských osôb, ktoré sa líšia v jednom znaku

dedičnosť - vlastnosť organizmov na zabezpečenie materiálnej a funkčnej kontinuity medzi generáciami.

Vzhľadom na to, že je rozhodujúca odchýlka v rozhodnutí o kontrole dospelého veku v plodnom veku, je ťažké predpovedať, či je skríning stavu nositeľa jeden deň, aby sa dospelo k reprodukčnému rozhodnutiu v najlepšom záujme dieťaťa. Deti sa stanú dospelými. Rešpektovanie týchto detí ako potenciálnych dospelých znamená rešpektovať ich práva a ich schopnosť zachovať nezávislosť svojich osobných informácií, keď dosiahnu vek.

Napríklad dieťa alebo dieťa, ktoré je skontrolované za stav nositeľa a ktorých výsledky sú známe rodičom a prípadne aj iným rodinným príslušníkom, strácajú právo na nezávislosť ich informácií. osobné. Niektorí tvrdia, že rodičia majú lepšiu pozíciu pri rozhodovaní o tom, kedy a ako by mali byť tieto informácie odovzdané dieťaťu.

polyméry - takéto interakcie nealových génov, pri ktorých je vývoj znaku spôsobený interakciou dvoch alebo viacerých párov génov, ktoré majú podobný vplyv na vývoj tohto znaku.

RECESSIVE ALLELL GENE

BEZPEČNÝ INHERITÁN (Zákon MORGANA) - gény lokalizované v jednom chromozóme sú prepojené a prenášané hlavne spoločne.

Je nevyhnutné, aby rodič a strážca hľadajúci skríning pochopili etické a sociálne dôsledky genetického testovania. V zriedkavých prípadoch, keď sa stále požaduje genetické testovanie zdravého dieťaťa, keď rodičia plne uvedomujú etické a sociálne aspekty, je potrebné zvážiť najlepšie záujmy dieťaťa v rodinnom kontexte. Výhody skríningu dieťaťa by mali byť porovnané s možnými škodami. Ak sa domnieva, že existuje potenciál na neprimerané poškodenie skríningu, opatrovník by sa nemal cítiť nútený zúčastňovať sa na skríningu.

SPOJKA SKUPINA - gény lokalizované v jednom chromozóme (zdedené spolu)

fenotyp- súboru vonkajších a vnútorných vlastností a vlastností organizmu v dôsledku interakcie genotypu s určitými environmentálnymi podmienkami.

chromatidov - jeden z dvoch nukleoproteínových vlákien vytvorených zdvojením chromozómov počas bunkového delenia (alebo dcérskych chromozómov)

Hoci zodpovednosť za terapeutické zásahy detí spočíva na rodičoch, nemajú právomoc nad neterapeutickými intervenciami vrátane genetického testovania. Mimoriadne situácie môžu nastať, keď nedostatok skríningu môže spôsobiť viac škody ako skríning. Takéto rozhodnutie sa musí uskutočniť s podporou etických alebo právnych poradcov.

Vo všetkých prípadoch by sa genetické testovanie malo riadiť najlepším záujmom dieťaťa. Táto zásada platí pre deti, ktoré sú kandidátmi na adopciu. Prijímajúce inštitúcie musia vyhľadávať a zverejňovať históriu prípadov pre budúce pestúnske rodiny, ale od nich sa nevyžaduje, aby vyžadovali genetické testovanie biologických rodín alebo detí, ktoré sú kandidátmi na adopciu. Musia chrániť záujmy dieťaťa. Aj keď môže byť v záujme dieťaťa zvýšiť svoje šance na adopciu s negatívnym výsledkom, stačí si myslieť, že pozitívny výsledok nielenže obmedzí možnosť adopcie, ale aj poškodí schopnosť dieťaťa adoptovať. dieťa inými spôsobmi.

chromozóm - samoreprodukčné organoidy bunkového jadra, ktoré sú nosičmi génov, ktoré určujú dedičné vlastnosti buniek a organizmov.

Centromera- oblasť chromozómov, ktorá drží spolu 2 vlákna (chromatidy)

epistáze- je interakcia medzi neelektrickými génmi, v ktorých je účinok jedného génu potlačený iným

Preto by krátkodobé lekárske výhody mali určovať genetické testovanie. Toto vyhlásenie v angličtine navyše znie takto: Počas procesu adopcie nemajú deti a deti testovať genetické rozdiely vo fyzických, duševných alebo behaviorálnych charakteristikách, ktoré spadajú do normálneho rozmedzia alebo na citlivosť na tieto charakteristiky.

Vo všetkých prípadoch, keď sa uvažuje o genetickom testovaní zdravých detí, by mali byť rodičia informovaní o možných psychologických a sociálnych rizikách spojených s detekčným vyšetrením. V rodinnej jednotke by sa mala podporovať otvorená diskusia o rodovom genetickom riziku v súlade s vekom. Najlepší záujem dieťaťa by mal byť hlavným faktorom pri posudzovaní skríningu. Musí sa implementovať primerané poradenstvo a účasť na genetických službách. Krátkodobé lekárske výhody pre dieťa by mali smerovať genetické testovanie. Napríklad genetické vyšetrenie je vhodné na potvrdenie diagnózy dieťaťa so symptómami s cieľom poskytnúť primeraný lekársky dohľad, prevenciu alebo liečbu pre dieťa náchylné na genetický stav, ktorý sa prejaví v detstve. V prípade genetických ochorení, ktoré sa vyskytujú v dospelosti, testy by sa mali odložiť, kým sa dieťa nemôže rozhodnúť, či chce informácie. Pokiaľ ide o stav nosičov ochorení, ktoré ovplyvňujú len reprodukčnú voľbu, mali by sa deťom zabrániť skríningové testy, kým sa nebudú plne zúčastňovať na rozhodnutí, ktoré má byť testované. Žiadosť o genetické testovanie znalým dospievajúcim, ktorý plne disponuje jeho schopnosťou reprodukčnej voľby, by mala byť hodnotená a sprevádzaná riadnym poradenstvom. Teenager musí rozhodnúť, či má zahrnúť rodinu do rozhodovacieho procesu. Vo výnimočných prípadoch, keď rodičia trvajú na tom, že sa vykonáva genetické testovanie zdravých detí, aj keď dieťa nemá lekárske alebo iné dávky, lekár nie je povinný vykonať testy. ktoré nespĺňajú záujmy dieťaťa. Vo výnimočných situáciách môže nedostatok skríningu spôsobiť viac škôd ako skríning. Žiadosť o etické alebo právne stanovisko môže byť primeraná. Dojčatá a deti, ktoré sú kandidátmi na adopciu, by sa nemali vyšetrovať na genetiku, pokiaľ nie je k dispozícii krátkodobá lekárska starostlivosť. Vedúci Autor: Dr. Laura Arbor, Centrum pre zdravie detí a žien, Britská Kolumbia, Vancouver.

amitóza - priame delenie buniek, keď je medzifázové jadro delené ligáciou bez vytvorenia štruktúr charakteristických pre karyokinezu.

outbreeding- kríženie jedincov, ktorí nie sú úzko spriaznení. Opakom odchovu je vrodenie.

blastoméra- bunky vzniknuté v dôsledku rozdrvenia zygotov na samom začiatku vývoja embryí.

Variácie, ktoré berú do úvahy situáciu pacienta, môžu byť dôležité. Projekt ľudského genómu: pod medzinárodným etickým mikroskopom. Genetické testovanie detí. Americká pediatrická akadémia, Výbor pre bioetiku. Etické problémy s genetickým testovaním.

Americká spoločnosť ľudskej genetiky. Americká vysoká škola medicínskej genetiky. Správna rada Otázky, ktoré treba zvážiť: Etické, právne a psychosociálne dôsledky genetického testovania u detí a adolescentov. Genetické testy pre deti a dospievajúcich: kto rozhoduje?

VIEW - historicky vytvorený súbor jednotlivcov, spojený s možnosťou kríženia medzi sebou, zaberajúci určitý biotop, charakterizovaný spoločným pôvodom a podobným systémom prispôsobovania sa podmienkam životného prostredia.

Tento druh je geneticky uzavretý systém, pretože jedinci rôznych druhov sa normálne neprekrývajú, preto neexistuje výmena genetických informácií.

HAPLODY - pozri genomové mutácie.

VŠEOBECNÁ METÓDA - metóda založená na zostavovaní a analýze rodokmeňov s uvedením prejavov záujmu výskumného pracovníka. Táto metóda sa používa v genetickom poradenstve, ako aj v chove zvierat. Pri analýze rodokmeňov je možné určiť povahu dedičnosti znakov, v mnohých prípadoch je možné odhaliť skryté gény akýchkoľvek dedičných ochorení, stanoviť genotypy osôb uvedených v rodokmeňoch a určiť percento pravdepodobnosti narodenia chorého dieťaťa v rodine s dedičnou záťažou.

GENOMICKÉ MUTÁCIE - mutácie vyplývajúce zo zmien počtu chromozómov v karyotypu jedinca.

Pri mnohých haploidných zmenách v počte chromozómov sa objavujú polyploidné alebo haploidné jedinci. Pri nesúsobnej haploidnej zmene v počte chromozómov sa vytvárajú aneuploidné organizmy. Napríklad u Downovho syndrómu ľudia nemajú 46 chromozómov, ale 47, ďalší chromozóm v 21. páre, to znamená, že nie sú dva, ale tri chromozómy. Inými slovami, trizómia na 21. chromozóme spôsobuje toto dedičné ochorenie.

genotyp- systém interakčných génov lokalizovaných v chromozómoch jadra somatických buniek.

genofond- kompletný súbor génov charakteristických pre konkrétny druh, ktorý sa vytvoril v procese jeho vývoja.

Pojem - genofond sa používa nielen vo vzťahu k druhu, ale aj vo vzťahu k populácii.

Podľa genofondu populácie by ste mali pochopiť celý rad génov, ktoré sú charakteristické pre určitú populáciu organizmov.

hermafrodit- organizmus, ktorý vyvinul a fungoval reprodukčné systémy mužského a ženského pohlavia, ktoré tvoria mužské a ženské gamety.

Najčastejšie sa v kvitnúcich rastlinách vyskytuje pravý hermafroditismus (všetky monoecious rastlinné druhy sú hermaproditické), menej obyčajne u zvierat (hydra, dážďovky atď.).

heterozní - (hybridná pevnosť) vlastnosť hybridných organizmov prekročiť rodičov v produktivite, životaschopnosti a veľkosti tela.

Fenomén heterológie sa používa v praxi poľnohospodárstva, s použitím hybridných semien rastlín na výsadbu a získava sa zvýšenie výnosu. Na siatie plodín, ako je kukurica, sa používajú skoro len hybridné semená.

IDEAGRAM CHROMOSOM - grafický obraz karyotypových chromozómov usporiadaných v konkrétnom poradí od veľkých po menšie alebo naopak.

GET BAG - samice gametofytov v angiospermoch.

zygota- Oplodnené vajíčko, ktoré vedie k vývoju nového organizmu.

SYNDROM DAUNA - dedičné ochorenie spôsobené prítomnosťou extra chromozómu (chromozóm trisómy 21) v množstve namiesto 46 u chorých jedincov - 47 chromozómov. Pacienti sú charakterizovaní nasledujúcimi odchýlkami: šikmým rezom očí, veľkým hrubým jazykom, nízkymi, deformovanými a predsunutými aurikulmi, mentálnou retardáciou, nízkou inteligenciou atď.

podnikateľ- chromozomálna mutácia vyplývajúca z prerušenia chromozómu a strata časti dedičného materiálu.

Existujú intrachromozomálne delécie, ktoré sa vyskytujú pri dvojitom pretrhnutí na tele chromozómu a pri prelode vyrezanej oblasti a pri terminálnych nedostatkoch (obranách).

Drift gény - zmena génových frekvencií v populácii v dôsledku pôsobenia náhodných faktorov.

Génový drift (alebo geneticky automatické procesy) je charakteristický pre malé populácie organizmov.

Príčinou génového driftu môžu byť prírodné katastrofy: záplavy, požiar, epizootiká, škodcovia alebo vplyv ľudskej činnosti (ťažba dreva, používanie pesticídov vo veľkom rozsahu atď.). Prudké zníženie počtu jedincov v populácii okrem zmien v génových frekvenciách vedie k zvýšeniu úzko súvisiacich krížov, k zvýšeniu homozygotózy jedincov ak zníženiu dedičnej variability populácie.

ZÁKON VAVILOVA N. a, - druh a rodov sú geneticky blízke, charakterizované podobnými sériami dedičnej variability s takou presnosťou, že pri poznávaní množstva foriem v rámci jedného druhu môžeme predpokladať nájdenie paralelných foriem v rámci iných druhov a rodov.

Zákon Vavilova N. I. prispieva k väčšiemu zameraniu sa na prácu chovateľov a je v súlade s učením C. Darwina o paralelnej variabilite.

Napríklad čierna farba jadra sa nachádza v raži, pšenici, jačmeni, kukurici a iných zrnách; predĺžené zrná - všetky obilniny.

HARDY-WEINBERGOVÉ PRÁVO - súvisiace frekvencie génov v populácii sa nemenia z generácie na generáciu za podmienok populácie

Dôsledkom zákona Hardy-Weinberga je zachovanie pomeru homo- a heterozygotov v populáciách.

Hardy-Weinbergov zákon je charakteristický pre veľké populácie a určuje genotypovú rovnováhu v týchto populáciách. V prirodzených podmienkach môže dôjsť k narušeniu jasného prejavu zákona Hardy-Weinberg v dôsledku mutácie a akcie výberu. Preto v prirodzených populáciách existuje len tendencia zachovať pomer alel génov a genotypovej rovnováhy.

premenlivosť - vlastnosti organizmov na získanie nových vlastností, ktoré ich odlišujú od svojich rodičov a od seba navzájom.

Premenlivosť spôsobuje nestabilitu zachovania charakteristík potomkov a vlastností rodičov. Priraďte genotypovú a fenotypovú variabilitu. genotypová - variabilita v dôsledku zmien v štruktúre genotypu.

Genotypové zahŕňajú mutačnú a kombinovanú variabilitu (pozri mutáciu, kombinovanú variabilitu).

KOMBINÁCIA VARIABILITY - variability organizmov vyplývajúcich z nových kombinácií alel génov v genotype potomkov jednotlivcov, získaných od rovnakého páru rodičov počas sexuálnej reprodukcie.

Kombinovaná variabilita je dôsledkom rekombinácie dedičného materiálu v meióze s tvorbou gamét. V dôsledku kombinovanej variability sa súrodenci navzájom líšia v súbore vlastností a vlastností a líšia sa od ich rodičov.

MODIFIKÁCIA VARIABILITY - je to variabilita, pri ktorej sa pod vplyvom environmentálnych podmienok mení fenotyp jedinca bez zmien jeho genotypu.

Modifikácia variability demonštruje rozmanitosť v prejave identických genotypov v rôznych podmienkach prostredia. MI je genotypicky určený, t.j. hranice rozsahu variability znaku sú genotypicky obmedzené (viď reakčná rýchlosť).

ONTOGENETICKÁ VARIABILITA - neustále sa vyskytujúce zmeny jednotlivca v procese jeho rastu a vývoja. Totogénna variabilita zahŕňa aj zmenu bunky v procese diferenciácie.

Fenotypická náchylnosť - zmena fenotypu jedinca bez zmien v štruktúre jeho genotypu. Ontogenetická a modifikačná variabilita je fenotypová (pozri ontogenetickú a variabilnú variabilitu).

INBRIDNÁ DEPRESIA - zníženie životaschopnosti a produktivity jednotlivcov v dôsledku inbreeding.

inbreeding- úzko súvisiace kríženie jednotlivcov.

Pri inbreeding u jedincov potomkov sa homozygóza vyskytuje z viacerých dôvodov.

ZMENA - intrachromozomálna mutácia vyplývajúca z dvoch alebo viacerých medzier, otáčanie chromozómovej časti o 180 °.

V dôsledku inverzie dochádza k čiastočnej zmene v poradí génov v chromozóme.

INDIVIDUÁLNY VÝBER - výber jedincov, odhadovaný potomkami v sérii generácií.

Preto pri individuálnom výbere sa uskutočňuje analýza genotypu jedincov. Tento výber sa používa pri chove nových plemien zvierat, rastlinných odrôd.

CLONE - potomstvo od jedného zdroja, získané bezpohlavným šľachtením, napríklad rastlinný klon - rastliny získané zakoreňovaním odrezkov odobratých z toho istého rybízu.

SYNDROM KLEINFELTER - dedičné ochorenie spôsobené prítomnosťou ďalšieho sexuálneho X chromozómu v karyotypu. V karyotype pacientov s 47 chromozómami

premenlivosť

(44 autozómov + XXV). Pohlavie je tvorené mužskou s prejavom genikomatií, tzn. Že tvoria sérii sekundárnych sexuálnych charakteristík podľa ženského typu - vývoj mliečnych žliaz, ukladanie tukov v panve a stehnách, primárne a sekundárne sexuálne charakteristiky mužov sú nedostatočne rozvinuté. Pacienti majú vysoký rast, znížené mentálne schopnosti, zvýšenú sugestibilitu, sú ľahko ovplyvnené inými.

KODOMIROVANIE- manifestácia obidvoch alel u heterozygotných jedincov (Aa).

Napríklad štvrtý typ krvi u ľudí s AB genotypom. komplementarita- sa nazýva interakcia nealetických génov, ktorých spoločné pôsobenie rozvíja nový prvok, ktorý rodičom chýba.

časovanie - 1) párovú dočasnú konvergenciu homológnych chromozómov v meióze (pozri bivalentné). 2) formu pohlavného procesu v niektorých organizmoch, v ktorom dochádza k čiastočnej výmene dedičného materiálu (napríklad v kvitnec, nižších hubách, ciliate, baktériách).

párenie- 1) penetrácia samecovej gaméty do žien, herbická zlúčenina. 2) pohlavný styk u zvierat s kopulačnými orgánmi.

CRISS - CROSS INHERITANCE (dedičstvo krížom) - pohlavne viazané dedičstvo, keď sa príznak matky objaví iba u synov a príznak otca iba v dcérach.

Krizové krížové dedičstvo sa pozoruje v dedičnosti viazanej na X, keď má matka recesívnu génovú alelu na obidvoch chromozómoch X a dominantnú alelu toho istého génu v jedinom chromozóme X otca.

KRYTOVÝ KRYT - výmenné miesta v procese konjugácie homológnych chromozómov.

MASS SELECTION - výber jedincov fenotypom bez analýzy genotypu.

Hromadný výber sa spravidla používa na obnovenie ekonomicky hodnotných znakov odrody, tj na zabezpečenie trvalej udržateľnosti odrodových charakteristík rastlín.

MULTIPLE ALELISM - Séria alel rovnakého génu.

Séria alel génu je výsledkom opakovanej mutácie rovnakého génu.

meiosis- bunkové delenie s tvorbou haploidných, geneticky neidentických buniek.

V genetickom zmysle je meióza mechanizmom distribúcie dedičného materiálu počas sexuálnej reprodukcie. Genetická esencia meiózy spočíva v tom, že dedičný materiál je nerovnomerne rozdelený do kvality a je znížený na polovicu. Dôsledkom rekombinácie dedičného materiálu v meióze je neidentifikácia vytvorených gamét, neidentifikácia jedincov potomstva získaných od toho istého páru rodičov.

MENDELOVÉ PRÁVO:

1. PRÁVO JEDNOTNÉ (dominácia).

V hybridoch prvej generácie sa vyvíja len jeden znak z dvojice alternatívnych znakov, druhá vlastnosť sa nezobrazuje.

2. PRÁVO SPLITOVANIA.

V druhej generácii dochádza k rozdeleniu určitého kvantitatívneho pomeru jednotlivcov s dominantnými a recesívnymi vlastnosťami.

Napríklad monohybridné kríženie je charakterizované rozdelením v pomere 3: 1, t.j. tri časti jedincov s dominantným znakom a 1 časť s recesívnym. Pre dihybridný vzorec je štiepenie 9: 3: 3: 1, pre trihybridné delenie je 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1 atď.

3. PRÁVO NEZÁVISLEJ KOMBINÁCIE alebo nezávislého dedičstva.

Pár alternatívnych znakov sa zdedí nezávisle od seba.

Takto sa v dobre známej hybridnej križovatke Gorochov vo F2 dosiahlo štiepenie s ohľadom na 9 častí žltých okrúhlych semien 3 časti žltej vrásčité semená 3 časti zelených okrúhlych semien 1 časť zelených vrásčitých semien

Ak analyzovaním týchto výsledkov oddelíme separáciu pre každý pár alternatívnych prvkov, potom získame, že podľa farby máme pomer 12 častí žltej k 4 častiam zeleného semena, zníženie o 4, získame rozdelenie 3: 1. Aj bez ohľadu na prvý pár znakov sa zachová pomer 3: 1 a v druhom páre znakov týkajúcich sa tvaru semien.

Druhé a tretie zákony Mendela tak dokazujú diskrétnosť dedičných jednotiek - jednu z najdôležitejších vlastností dedičnosti.

4. ZÁKON O ČISTOTNOSTI GAMET.

Každá gama z dvojice alel obsahuje iba jednu alelu v "čistej" forme.

mitóza - hlavná metóda bunkového delenia s geneticky identickou distribúciou dedičného materiálu.

V genetickom zmysle mitóza je hlavným mechanizmom distribúcie dedičného materiálu počas bezprostrednej reprodukcie organizmov.

genetický podstatu mitózy ako distribučný mechanizmus, dedičný materiál je distribuovaný rovnako s ohľadom na množstvo aj kvalitu. Dôsledkom toho je vytvorenie geneticky identických buniek (organizmov) a dedičnosť znakov pozdĺž materskej línie.

MUTAGENICKÉ FAKTORY (mutagény) - Rôzne prírodné faktory, ktorých vplyv spôsobuje výskyt mutácií.

Napríklad fyzikálne faktory (rádioaktívne žiarenie), chemické zlúčeniny (benzpyrén a iné zlúčeniny tabakového dymu) a účinky vírusov môžu mať mutagénny účinok.

mutant - organizmu, v ktorom v dôsledku mutácií došlo k zmene jednej alebo viacerých charakteristík a vlastností.

MUTÁCIÍ - kŕčovú dedičnú zmenu fenotypu v dôsledku zmeny v štruktúre genotypu. Pozrite si génové, chromozomálne, genómové, generatívne a somatické mutácie.

Údajné mutácie - génové mutácie vyplývajúce zo zmien štruktúry toho istého génu.

GENERAČNÉ MUTÁCIE - mutácie vyplývajúce zo zmien dedičného materiálu generatívnych buniek (gamét).

Generatívne mutácie sa prejavujú, na rozdiel od somatických, u jedincov potomstva prvej generácie (ak je mutácia dominantná) alebo jedincov druhej a nasledujúcej generácie v procese homozygózy s úzko súvisiacim krížením (v prípade mutácie recesívnej).

MUTÁCIE GENE - mutácie vyplývajúce zo zmien štruktúry a funkcie jedného alebo viacerých génov.

Inými slovami, génové mutácie vznikajú na základe zmien v štruktúre molekúl DNA alebo RNA počas výmeny, inzercie, ukladania nukleotidov alebo iných molekulárnych procesov.

SOMATICKÉ MUTÁCIE - mutácie, ktoré vznikli v somatických bunkách tela v dôsledku zmien ich dedičného materiálu. Somatická mutácia sa prejavuje vo fenotype organizmu, v ktorého bunkách vznikli, a počas sexuálnej reprodukcie sa neprenášajú jednotlivcom potomstva. Tieto mutácie môžu byť prenášané na potomstvo len s mimosúdnou reprodukciou.

Spontánna mutácia - mutácia, ktorá sa vyskytla pri expozícii prírodným mutagénnym environmentálnym faktorom bez špeciálnych cielených účinkov na človeka.

Spontánne mutácie majú významný biologický význam ako materiál pre prirodzený výber.

MUTÁCIE CHROMOSÓM - mutácie vyplývajúce z reštrukturalizácie (rekombinácie) dedičného materiálu v rámci chromozómov.

Chromozomálne preskupenia (x aberácie) sa vyskytujú na základe jedného alebo viacerých zlomov na tele chromozómov. Chromozomálne mutácie sú rozdelené do nasledujúcich typov:

nedostatok - strata oblasti chromozómu, inverzie - otáčanie vyrezanej oblasti chromozómu o 180 ° a jeho uloženie na rovnakom mieste, zdvojenie - opakované opakovanie tej istej chromozómovej oblasti, premiestnenie - pohyb vnútorného segmentu chromozómov
rovnakého chromozómu k inému chromozómu pri výmene segmentov medzi homológnymi alebo nehomologickými chromozómami.
mutagenéza- proces dedičných zmien (mutácií) pod vplyvom vonkajších alebo vnútorných mutagénnych faktorov.

Reakčná norma - je to genotypicky určená schopnosť organizmu, keď sa zmenia podmienky prostredia, meniť závažnosť znaku v rámci určitých obmedzení.

nukleotidy- monomér molekúl nukleovej kyseliny (DNA alebo RNA). Nukleotidy, ktoré tvoria molekuly nukleových kyselín, sú zlúčenina zvyšku kyseliny fosforečnej, cukor (ribóza alebo deoxyribóza) a dusíkatá báza (adenín, guanín, cytozín, tymín alebo uracil).

ontogenézy- súbor sekvenčných procesov vývoja, ktoré určujú biochemické, fyziologické a morfologické zmeny jednotlivca od okamihu začiatku až po začiatok prirodzenej smrti.

oplodnenie- fúzie samcov a žien, ktoré sa nachádzajú v jamkách, a spojenie ich jadier.

partenogenéza - reprodukcia panenského pôvodu založená na vývoji embrya z neoplodneného vajíčka.

PAUL - súbor vlastností a vlastností organizmu, zabezpečenie jeho účasti na reprodukcii potomkov a prenosu dedičných informácií prostredníctvom gametov, pričom sa rozlišuje ženský a mužský pohlavie, ktorých predstavitelia produkujú samice alebo samce gamét - vajíčok alebo spermie, respektíve rozdiel medzi homogametickým a heterogametickým pohlavím. Pri homogameticite polysomatických buniek sú jednotlivci pohlavných chromozómov reprezentovaní dvojicami podobných chromozómov (napríklad XX).

Homogametickí jedinci v každej gaméte budú obsahovať X-sex chromozóm. Homogametika je častejšie ženská a heterogametická je mužská. Keď je sex v heterogametických skupinách v somatických bunkách, jedinci z pohlavných chromozómov sú reprezentovaní dvojicami rôznych chromozómov (napr. XV) alebo jedného pohlavného chromozómu (XO), u heterogamických jedincov polovica génov bude mať X chromozóm a polovicu chromozómu Y (alebo bez pohlavného chromozómu).

polyméry - takéto interakcie génov, keď je vývoj znaku spôsobený interakciou dvoch alebo viacerých párov génov, ktoré majú podobný vplyv na vývoj tohto znaku.

Inými slovami, polymér je interakcia nealetických génov, ktoré jednoznačne ovplyvňujú vývoj znaku.

Existujú kumulatívne (súčtové) a nekumulačné polyméry. Pri kumulatívnych polyméroch sa pozoruje účinok dávky génu, čím dominantnejšie alely, gény interagujúce s polymérom v genotype, tým intenzívnejší je znak a naopak.

Pri nekumulačnej polymerizácii nedochádza k žiadnemu účinku dávky génu. Prítomnosť jednej dominantnej alely ktoréhokoľvek z génov interagujúcich s polymérom je dostatočná na úplné vyjadrenie znaku.

sčítanie - skupina jedincov toho istého druhu, charakterizovaná spoločným biotopom a užším prispôsobením sa špecifickým životným podmienkam, populácie sú geneticky otvorené systémy, pretože jednotlivci rôznych populácií patriacich k rovnakému druhu sa môžu vzájomne prelínať a produkovať úrodné potomstvo. Prekrývajúce sa populácie sú charakterizované rôznymi genetickými vlastnosťami. Pre charakteristiku vlastného opeľovača - homozygózu. Spodná línia: V každej nasledujúcej generácii sa heterozygóty znižujú na polovicu a počet homozygotov sa zvyšuje. Pre krížové kamene (pre panmiktické populácie) je charakteristická vlastnosť genotypovej rovnováhy. Podstata tejto vlastnosti je vyjadrená v zákone Hardy-Weinberg.

V panmiktickej populácii zostáva pomer alel ľubovoľného génu z generácie na generáciu rovnaký.

BREED - umelo vytvorená ľudská populácia zvierat, ktorá má určité dedičné vlastnosti. SYMPTOM - výsledok interakcie dedičných informácií s podmienkami prostredia organizmu.

ZNAČKY SPOJENÉ S PODLAHOU - príznaky, ktoré sú spôsobené génmi lokalizovanými v pohlavných chromozómoch.

Existujú znaky označené ako X a Y. Každá z týchto skupín znakov je charakterizovaná špecifickými znakmi dedičnosti. Pre znaky viazané na X je charakteristické krížové dedičstvo a pre znaky spojené s Y - dedičstvo cez mužskú líniu (od otca po synov, od synov až po vnučky atď.).

REPRODUKCIE- vlastnosť živých organizmov reprodukovať ich vlastný druh, zabezpečiť kontinuitu a kontinuitu života.

Bez rozmnožovania - reprodukcia organizmov bunkami tela bez vytvorenia špecializovaných buniek - gamét.

Existujú rôzne spôsoby reprodukcie bez rozmnožovania: rozdelenie, spóry, rozmnožovanie, vegetatívne.

Reprodukcia sexu - toto je reprodukcia organizmov, ktorá sa uskutočňuje pomocou špecializovaných herných buniek.

Existujú rôzne spôsoby sexuálnej reprodukcie: kopulácia, konjugácia, parthenogenéza (apomixis), genogenéza, androgenéza.

RECESSIVE ALLELL GENE - alela, ktorej pôsobenie je potlačené pôsobením inej dominantnej alely rovnakého génu.

ustupujúce sa nazýva znakom, ktorého vývoj v hybridnom jedinci je potlačený rozvojom dominantného znaku.

chromatidov - jedna z dvoch pozdĺžnych funkčných polovíc chromozómu.

VÝBER- veda o riadenej transformácii zvierat, rastlín a mikroorganizmov.

Účelom chovu je vyvinúť teóriu a metódy na vytváranie nových plemien zvierat, rastlinných odrôd a kmeňov mikroorganizmov. Chov je tiež označovaný ako umenie, pretože nielen materiálne, ale aj duchovné hodnoty vytvárajú prostredníctvom výberových metód. Napríklad vytváranie okrasných odrôd rastlín a dekoratívnych zvierat (rýb, vtákov, psov) je tvorivé dielo ako dielo umelcov, hudobníkov a podobne. .. .. má duchovnú, nie hmotnú hodnotu.

GRADE - umelo vytvorená ľudská populácia rastlín, ktorá má určité dedičné vlastnosti.

prepis - syntéza molekúl RNA na zodpovedajúcich segmentoch DNA.

premiestnenie- chromozomálna mutácia vyplývajúca z výmeny oblastí medzi nehomologickými chromozómami. TRANSLATION - syntéza polypeptidových reťazcov proteínov na matrici messengerovej RNA podľa genetického kódu.

fenotyp - súboru vonkajších a vnútorných vlastností a vlastností organizmu v dôsledku interakcie genotypu s určitými environmentálnymi podmienkami.

V praxi je fenotyp výsledkom interakcie genotypu s environmentálnymi faktormi. Termín - fenotyp sa často používa v zjednodušenom zmysle, pokiaľ ide o prejav jedného znaku. Napríklad: s prejavom dominantného znaku - dominantným fenotypom a prejavom recesívneho znaku - recesívnym fenotypom.

Chromozómová mapa - grafický obraz chromozómu ukazujúci vzdialenosť a poradie génov lokalizovaných v ňom.

chromozóm - samoreprodukčné organoidy bunkového jadra, ktoré sú nosičmi génov, ktoré určujú dedičné vlastnosti buniek a organizmov.

Centromera - mechanické centrum chromozómu, ku ktorému sú pripojené vlákna rozdeľovacieho vretena v metafáze a anapházy mitózy a meiózy.

CYTOPLASMATICKÁ INHERITÁCIA - dedičnosť znaku spôsobeného cytoplazmatickými organoidmi obsahujúcimi DNA (mitochondrie, plastidy, centrioly).

Matematická línia je charakteristická pre cytoplazmatickú dedičnosť, pretože géma obsahuje väčšie množstvo cytoplazmy, zatiaľ čo mužské gaméty sú zvyčajne zbavené.

STRAIN - umelo vytvorená ľudská populácia mikroorganizmov, ktorá má určité dedičné vlastnosti.

SHERESHEVSKY - TURNER SYNDROM - dedičné ochorenie spôsobené absenciou jedného pohlavného chromozómu. Namiesto dvojice pohlavných chromozómov v karyotype pacientov existuje len jeden X chromozóm. Rod je tvorený samicou, s charakteristickými odchýlkami od normy: primárne a sekundárne sexuálne charakteristiky žien sú nedostatočne rozvinuté, spravidla také ženy

sterilné (neschopné sexuálnej reprodukcie), majú krátky vzrast, krátky trapezius, dorzálnu stranu, krk, plešatosť mužského typu, rast vlasov na hrudi a rast fúzy a fúzy.

epistáze- Toto je interakcia medzi dvomi neleálnymi génmi, v ktorých je účinok jedného génu potlačený iným.

Rozlišujte medzi dominantnou a recesívnou epistázou.

Dominantná epistáza - keď dominantná alela jedného génu potláča účinok dominantnej a recesívnej alely iného génu.

Recesívna epistáza - keď recesívna alela jedného génu inhibuje účinok dominantných a recesívnych alel iného génu.

+- Prednášky o genetike.

ZÁKLADY GENETIKY V ZUBNÍCTVE

Úvod.

Základné pojmy a pojmy modernej genetiky.

Cytologický základ dedičnosti.

Dedičnosť a variabilita. Vzory dedičnosti znakov.

Metódy štúdia ľudskej dedičnosti.

Dedičinové choroby a ich klasifikácia. Dedičné degeneratívne ochorenia.

Analýza genealogických informácií a metodológie zostavovania rodokmeňov.

Aplikácie.

Terminologický slovník.

Úlohy v oblasti genetiky.

ÚVOD

Ľudská genetika, rovnako ako anatómia, fyziológia, neurofyziológia, psychofyziológia atď. Tvoria základ modernej biomedicínskej vedomosti odborníkov v oblasti defektológie.

Dedičnosť a variabilita u ľudí sú predmetom štúdia ľudskej genetiky na všetkých úrovniach jej organizácie: molekulárna, bunková, organizačná, populácia. Genetika človeka je z veľkej časti podmienená jeho úspechom v medicínskej genetike - vedou, ktorá skúma úlohu dedičnosti v ľudskej patológii. Aplikovaná časť lekárskej genetiky je klinická genetika, ktorá využíva výsledky medicínskej genetiky, ľudskej genetiky a všeobecnej genetiky pri riešení klinických problémov, ktoré vznikajú u konkrétnych pacientov alebo v ich rodinách. Vďaka vzájomnému prenikaniu myšlienok, konceptov a metód sa všeobecná genetika, ľudská genetika a medicínska genetika značne obohatili, čo nakoniec prispelo k dosiahnutiu vedy realizovanej v praxi učiteľa, psychológa a defectologa.

Téma 1. Základné pojmy a pojmy modernej genetiky.

Dedičnosť je vlastníctvom živých organizmov na zachovanie genetických informácií a čŕt predkov a ich odovzdávanie v niekoľkých generáciách.

Dedičstvo je proces reprodukcie charakteristík predkov v nasledujúcich generáciách.

Homológne chromozómy sú rovnaké vo veľkosti, tvare, zložení génov, ale majú odlišný pôvod: jeden od otca a druhý od matky.

Gén je časť DNA molekuly kódujúcej primárnu štruktúru polypeptidu.

Alelické gény sú gény, ktoré sú lokalizované na homológnych chromozómoch na rovnakých miestach a kódujú rovnaký znak alebo jeho variácie.

Homozygót je organizmus, v ktorom je daný pár alelických génov rovnaký: AA alebo aa.

Heterozygot je organizmus, v ktorom daná dvojica alel nie je tá istá: Aa.

Hemizygote (z gréčtiny Hemi - semi - a zygote) - keď je jediný gén z dvojice alel prítomný v diploidnom organizme a vždy sa objavuje. Napríklad v chromozóme X u mužov, v mieste, ktoré nie je v chromozóme Y, existuje jeden gén hemofílie a na chromozóme Y nie je žiadny takýto gén.

Dominantný gén (z latinčiny Dominans - dominantný), ktorý potláča prejavy iných alel.

Recesívny gén (z latiny, Recessus - ústup) - objavuje sa iba v homozygotnom stave.

Zákon o čistote gamet: v procese tvorby gamét vstupuje každý z nich len jeden gén z alelického páru. Cytologicky sa to vysvetľuje meiózou: v anafyzii meiózy sa homológne chromozómy rozchádzajú a spolu s nimi alelickými génmi.

Genotyp - súbor génov organizmu.

Fenotyp - súbor znakov daného organizmu (vonkajšie a vnútorné); sa vyvíja v dôsledku interakcie genotypu s vonkajším prostredím. Vo fenotype sa realizujú iba tie genotypové možnosti, pre ktoré existovali špecifické optimálne podmienky.

Téma 2. Cytologický základ dedičnosti.

Genetická informácia každej osoby je uložená v 23 pároch chromozómov, ktoré sa líšia veľkosťou a tvarom. U ľudí je chromozómový súbor rozdelený do siedmich skupín autozómov a dvojice pohlavných chromozómov: A (1, 2, 3 páry chromozómov), B (4, 5 párov), C (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 párov ), D (13, 14, 15), E (16,17,18), F (19,20), G21, 22 párov chromozómov), dvojica pohlavných chromozómov XX alebo XY

Hlavnou zložkou každého chromozómu je DNA, a gény sú hlavnými zložkami chromozomálnej DNA. Molekula každého chromozómu je veľmi dlhá, takže pre kompaktnosť je pevne navinutá na špecifických proteínoch histónu. Tento jav sa nazýva supersiling alebo supercompacting. Na porovnanie, viete si predstaviť, že všetka DNA, ktorá je obsiahnutá v jadre každej bunky v roztiahnutej forme, by mala mať dĺžku približne tri metre. Dĺžka DNA jedného chromozómu je v priemere 5 cm.

Takmer v strede každého chromozómu je jeho centromér, malá oblasť, ktorá sa delí chromozóm na dve časti, čím tvorí dlhé rameno (q) a krátke rameno (p). Okrem toho pre detailnejšie a presnejšie štúdium chromozómov sa používa metóda farbenia chromozómov špeciálnymi farbivami, ktorých použitie spôsobuje vytvorenie charakteristickej pruhovanej štruktúry. Každý chromozóm má jedinečnú jasnú pruhovanú štruktúru a každý pás má číslo, ktoré pomáha identifikovať (lokalizovať) určitú časť chromozómu ( miesto ). Táto metóda, pri ktorej je určená poloha daného génu umiestnením na špecifický pás chromozómu, sa nazýva cytogenetické mapovanie. Napríklad gén beta hemoglobínu (HBB) sa nachádza na chromozóme 11p15.4. To znamená, že gén HBB je umiestnený na krátkom ramene (p) chromozómu 11 a nachádza sa na 4. pruhu sekcie 15 tohto chromozómu (pozri obrázok 1)

Obrázok 1

Základy rozdelenia eukaryotických a zárodočných buniek.

Kontinuita materiálu v mnohých generáciách sa uskutočňuje multiplikáciou organizmov, ktorá je založená na univerzálnom procese - bunkovom rozdelení. Vznik multicelularity sprevádzal špecializácia telesných tkanív: somatické tkanivá (nervové, svalové, spojivové, atď.) A tkanivá, ktoré vyvolávajú vznik zárodočných buniek - generatívne tkanivo.

Sexuálna reprodukcia vznikla v procese vývoja ako najvyššia forma reprodukcie organizmov, ktorá umožňuje znásobiť počet potomkov a čo je najdôležitejšie, sexuálna reprodukcia je nevyhnutným predpokladom mnohých foriem dedičnej variácie. Tieto dva účinky vo veľkej miere prispeli k prirodzenému výberu najschopnejších a tým významne určili rýchlosť evolučných transformácií. Avšak nerušená reprodukcia, ktorá je starodávnejšia, neztratila svoj význam, pretože je základom mnohonásobnosti, vývoja a rastu organizmov.

mitóza

Rozdelenie somatických buniek alebo mitóza vedie k vzniku dvoch geneticky identických dcérskych buniek z jednej materskej bunky. Dospelý organizmus pozostáva z približne 10 14 buniek, čo vyžaduje približne 47 cyklov bunkového rozdelenia oplodneného vajíčka (zygota).

Vlastne mitotické rozdelenie trvá len malú časť životného cyklu buniek. Medzi rozdeleniami je bunkové jadro v štádiu relatívneho odpočinku alebo medzifázy. V medzifáze sa chromozómy nachádzajú v despiralizovanom stave, zaznamená sa jadrová aktivita metabolických procesov a bunka plní bežné funkcie. Bezprostredne po predchádzajúcom rozdelení bunka prechádza do obdobia G1 charakterizovaného intenzívnymi procesmi syntézy proteínov a RNA; Toto obdobie sa nazýva postmitotická alebo presyntetická.

Potom bunka vstúpi do obdobia, kedy dochádza k zdvojeniu (replikácii) DNA a každý chromozóm sa skladá z dvoch chromatidov (syntetické obdobie-S). Od okamihu ukončenia syntézy DNA po začiatok bunkového delenia pokračuje postsyntézna alebo premotická perióda (G2) (pozri obrázok II.1).

Počas bunkového delenia bunkové jadro prechádza sériou postupných zmien s tvorbou charakteristických knotových štruktúr, a preto názov procesu - mitóza (z gréckych mitóz - nit). V procese Mitosis sa bežne rozlišujú viaceré štádiá, ktoré sa postupne a nepretržite premenia: profáza, metafáza, anafáza a telofáza. Trvanie štádií mitózy je rôzne a závisí od typu tkaniny, fiziol. stav tela, ext. faktory; najdlhšie sú prvé a posledné.

Profáza. Táto fáza sa vyznačuje: 1) spiralizáciou chromozómového vlákna; 2) zánik jadier; 3) pohyb centriolov na póly bunky a začiatok tvorby mitotického vretena; 4) zánik jadrovej obálky a kombinácia obsahu jadra s cytoplazmom (vzniká mixoplasmus, ktorý sa vyznačuje špeciálnymi fyzikálno-chemickými vlastnosťami).

Metafáz. Chromozómy v tomto štádiu dosahujú maximálnu kondenzáciu a stávajú sa zvlášť jasne rozlíšiteľnými, čo umožňuje odhadnúť nielen ich počet, ale aj morfológiu jednotlivých chromozómov. Metaphasové chromozómy sú náhodne umiestnené v rovníkovej rovine bunky. zastavte pohyb a vyrovnávajte sa na rovníku vretena a vytvorte rovníkovú dosku. Vytvorenie rozdeľovacieho vretena je dokončené a achromatické vlákna sú pripojené k centromér chromozómov.

Anapháza je najkratšia fáza mitózy. Po rozdelení centroméru, ktorý predtým držal chromatidy v jedinom materinskom chromozóme, je každý chromatid pripojený k vláknu vretena vretena priťahovaný k určitému pólu. To zabezpečuje konzistentné a presné rozloženie chromozomálneho materiálu v dcérskych bunkách.

Fáza tela je konečná fáza mitózy, počas ktorej: 1) anafyzový chromatid sa stáva medzifázovým chromozómom dcérskej bunky; 2) rekonštrukcia jadrových membrán a obnovenie nukleotidov; 3) dochádza k zdvojnásobeniu centriolov; 4) oddelenie dcérskych buniek je dokončené.

Takže udalosti vyskytujúce sa v mitóze vedú k vzniku identických dcérskych buniek, z ktorých každá obsahuje presné kópie genetického materiálu materskej bunky.

Meióza.

Meióza je bunkovým základom sexuálnej reprodukcie, keď haploidné gaméty, keď sa skombinujú v čase oplodnenia, tvoria jedinečný haploidný zygot. Pri gametogenéze sa vyskytujú dve po sebe idúce bunkové delenie. Prvá meiotická delenie, označovaná ako "meióza I", pozostáva z profyzy I, metafázy I, anafázy I a telofázy I.

Pri meióze sa objavujú dve kritické udalosti, ktoré odlišujú proces tvorby zárodočných buniek od bežného mitotického rozdelenia. Prvým je spárovanie homológnych chromozómov s vytváraním priesečníka (chiasmu) medzi chromatidmi a výmenou miest (prekríženie) homológnych chromatidov. Druhou významnou udalosťou je redukcia (redukcia) diploidného počtu chromozómov (2n = 46), čo vedie k tvorbe haploidných gamét (n = 23). Páry homológnych chromozómov kombinovaných v bivalentnej forme predstavujú štyri chromatidy (tetrady). Tieto hlavné udalosti sa vyskytujú počas prvého meiotického rozdelenia. V anapháze I vlákna vretena rozdeľujú bivalentné (tj dva homológne chromozómy) takým spôsobom, že sa homológovia odlišujú od rôznych pólov bunky a počet chromozómov sa znižuje na polovicu. Preto je meióza I niekedy nazývaná redukčná deľba. Po telofáze I nastane krátka fáza - interkinéza. Na rozdiel od interfázy mitózy nie je v interkineze žiadne obdobie, a preto nedochádza k žiadnej replikácii DNA. Každá bunka na začiatku druhého meiotického rozdelenia obsahuje 23 chromozómov, z ktorých každá pozostáva zo sesterských chromatidov. V profáze I I sa začína vytvárať nové vreteno a v metafáze I sa chromozómy I nachádzajú opäť v rovníkovej rovine. Počas anapházy I sa sesterské chromatidy rozchádzajú k pólom vďaka rozdeľovaniu centromér a v telofáze I I sa vytvárajú dcérske bunky s haploidnou súpravou. Takže diploidná bunka vstupujúca do meiózy tvorí 4 dcérske bunky s haploidným súborom chromozómov (pozri obr. 2).

Obrázok 2.

Schéma rozdelenia meiotických buniek.

V dôsledku meiózy sa tvoria štyri haploidné bunky - gaméty. Obrázok ukazuje tri páry chromozómov.