Na zdravie! Tu sa riešia zdravotné problémy. Príčiny, vývoj a liečba hemofílie u dospelých a detí

Hemofília alebo hemofília (takzvaná modrá krvná choroba) je dedičným procesom dedičnej povahy, ktorý je založený na porušení alebo prudkom znížení syntézy faktorov VIII, XI alebo IX zodpovedných za schopnosť krvi zrážať sa.

Inými slovami, je to rozvíjanie krvi, ktoré sa prejavuje formou sklonu človeka k rôznym druhom krvácania: gastrointestinálne, hemartrózne, retroperitoneálne a intramuskulárne krvácanie v tkanive.

Nedráždivosť krvi je extrémne nebezpečná pre život osoby, ktorá je poslaná na operáciu. Mutácia v jednom géne odsudzuje narodené dieťa do celoživotnej závislosti od liekov, ktoré regulujú zrážanie krvi.

Hemofília je dedičná porucha. V histórii je tiež známy ako kráľovská choroba.

Choroba je charakterizovaná skutočnosťou, že nositeľmi patológie sú výlučne ženy a muži sú chorí.

Ide o to, že gén choroby je recesívny a nachádza sa na chromozóme X. Ak žena nesie chlapca, jeho X chromozóm obsahuje gén hemofílie a chromozóm Y nemá dominantný gén, ktorý môže inhibovať recesívny. Chlapec je narodený chorý s hemofíliou.

Zdravotná štatistika ukázala, že ak je otec chorý hemofíliou, môže sa jeho syn narodiť s pozitívnou alebo negatívnou diagnózou.

Jediným faktorom spôsobujúcim hemofíliu je dedičnosť. To znamená, že hemofília sa prenáša z matky na jej synov. Táto situácia sa stane v 80% prípadov, Existuje však malá pravdepodobnosť, že ochorenie sa prejaví v procese životného cyklu človeka.

príznaky

Dedičná hemofília sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

pravidelné krvácanie z dutín;
prítomnosť krvných prvkov v;
tvorba rozsiahlych hematómov s modrínami a dokonca aj najmenších zranení;
krvácanie počas odstraňovania zubov, ktoré nemožno dlhšie zastaviť;
krvácanie do kĺbov (alebo hemartróza), ktoré sú dôsledkom uvoľnenia krvi v nich, čo spôsobuje opuch a fyzické nepohodlie.

Príznaky u detí

Choroba je charakterizovaná ťažkou, ak sa vyvíja počas prvých 6-12 mesiacov života dieťaťa. Jeho hlavné príznaky sú:

z pupočnej rany dieťaťa po dlhú dobu je krvavý výtok.
malé hematómy, ktoré sa nachádzajú v rôznych častiach tela alebo na slizniciach.
krvácanie v mieste vpichu pre vakcíny a iné potrebné injekcie.

Akonáhle dieťa dosiahne vek dvoch rokov, k vyššie uvedeným príznakom sa pridajú kapiláry (petechiae) a kĺbové krvácanie. Môžu byť vytvorené bez zjavného dôvodu alebo v dôsledku malej fyzickej námahy.

Genetická hemofília u detí predškolského veku sa vyznačuje príznakmi:

veľká strata krvi z nosa;
krvácanie z ďasien, najmä počas dennej zubnej hygieny;
periodický vzhľad krvi v moči, ktorého hladina je mimo normálneho rozmedzia;
hemartróza, ktorej dlhá prítomnosť vedie k chronickým kontrakciám, synovitíde;
detekcia krvných zložiek vo výkaloch dieťaťa, čo naznačuje skoré štádium progresívneho typu anémie;
krvácanie v niektorých vnútorných orgánoch;
tendencie k krvácaniu v mozgu, ktoré predstavujú skutočnú hrozbu poškodenia centrálneho nervového systému.

Hemofilné dieťa sa zvyčajne odlišuje od ostatných detí s chudým telesom a chudobnou chuťou. Ochorenie je nebezpečné, pretože môže spôsobiť závažné komplikácie: trombocytopénia, leukopénia, zlyhanie obličiek, čo vedie k invalidite v ranom veku.

Symptómy u žien

Hemofília u žien je veľmi zriedkavá. Ak je táto diagnóza potvrdená, potom priebeh ochorenia má často miernu formu. Symptómy sa prejavujú ako krvácanie z nosa alebo ťažká menštruácia. Problémy s zrážaním krvi sa môžu vyskytnúť aj počas liečby zubov alebo odstránením mandlí.

Symptómy u mužov

S vekom sa ochorenie u mužov stáva progresívnym. Príznaky sa vyslovia a môžu spôsobiť vážne poškodenie tela:

Krvácanie v retroperitoneálnej oblasti. V priebehu času vedú k akútnym ochoreniam vnútorných orgánov, ktoré sa môžu vyliečiť len chirurgicky.
Subkutánne a intramuskulárne podliatiny. Ich nebezpečenstvo spočíva v vysokej pravdepodobnosti nekrózy tkaniva a infekcie v krvi.
Post-hemoragický typ anémie.
Krvácanie do kostného tkaniva. Bez náležitej liečby to čoskoro povedie k jeho smrti.
Hematómy veľkej oblasti, spôsobujúce paralýzu a gangrénu.
Krvácanie do kĺbov, osteoartritída. Obmedzenie ich pohyblivosti a čiastočná atrofia svalových vlákien končatín následne vedie pacienta k invalidite.

klasifikácia

Choroba je rozdelená na niekoľko typov, z ktorých každá je charakterizovaná absenciou špecifického faktora zrážanlivosti v krvi.

Typ A hemofília sa objavuje u pacientov v neprítomnosti špecifického krvného proteínu - anti-hemofilného globulínu alebo VIII faktora zrážanlivosti. Tento typ je najbežnejší: pre 5000 zdravých mužov existuje jeden hemofilný typ A.
Hemofília typu B. Vývoj takejto hemofílie je spôsobený nedostatkom alebo úplnou absenciou takzvaného vianočného faktora (IX faktor). Vyskytuje sa menej často vyššie opísaného typu. Typ B je fixovaný u novorodencov. v 1 z 30 tisíc prípadov.
C-hemofílie. Veľmi zriedkavá forma, ktorou boli pacienti diagnostikovaní bez prítomnosti faktora zrážania krvi XI. Táto hemofília trpí dievčatá, ktorých otec je hemofilický a matka je nosičom génovej mutácie. Incidencia je 5%.

diagnostika

Diagnózu hemofílie u detí od narodenia robí niekoľko úzkych špecialistov: hematológ, neonatológ, genetik, pediatr. Ak choroba už mala komplikácie alebo sa vyskytla spoločne s inými patologickými stavmi, budú potrebné ďalšie konzultácie pediatrických lekárov, ako je ortopéd, traumatológ, gastroenterológ, neurológ a otolaryngológ.

Manželské páry, ktorým hrozí mať dieťa s podobnou chorobou, by mali uskutočniť lekársku konzultáciu genetického charakteru. Toto sa má vykonať počas obdobia plánovania tehotenstva. Štúdia DNA žien a mužov, ako aj prenatálna diagnostika hemofílie, odhalí možnosť mutácií génov.

Potvrdenie diagnózy u novorodencov sa vykonáva laboratórnou analýzou homeostázy. V hemofílii bude koagulogram preukazovať zvýšený čas zrážania krvného biomateriálu, zvýšenie trombínového času a čas rekalcifikácie. Najspoľahlivejším indikátorom prítomnosti ochorenia je zníženie prokoagulačnej aktivity. pod 50% jeden z charakteristických faktorov zrážanlivosti.

Dieťa s hemofíliou musí byť neustále diagnostikované s telom.

Za prítomnosti hematómov za peritoneom a vnútorného krvácania rôznych lokalizácií sa v prípade hemartrózy ukáže ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov - röntgenové vyšetrenie kĺbov. Ak sa po močení zistia krvné elementy, odporúča sa prejsť (všeobecné) a pravidelne vykonávať ultrazvuk obličiek.

liečba

Dnes je hemofília považovaná za nevyliečiteľnú chorobu. Preto pacient potrebuje len kontrolovať výskyt nových symptómov a dodržiavať predpisy liečby zvolenej lekárom. Liečba sa má vykonať v lekárskych klinikách, ktoré sa zaoberajú štúdiom hemofílie a špecializujú sa na túto chorobu.

Liečba každého pacienta individuálne a začína sa zistiť typ hemofílie. Ďalšie činnosti lekárov budú zamerané na dodanie chýbajúceho faktora zrážanlivosti krvi pacienta. Za to sa používa darovaná krv. Presná dávka faktora zavedeného do tela je veľmi dôležitá, inak je možný vývin anafylaktického šoku. Po ďalšom postupe sa krvný obraz a stav pacienta vrátia do normálu. Ide o takzvanú prevenciu akútnej straty krvi a minimalizáciu jej negatívnych účinkov.

Ak sa objaví kĺbové krvácanie, na miesto poranenia sa má aplikovať studený kompres. Kĺb imobilizovať na 3-4 dnia potom sa uchýliť k postupu UHF.
Porušenia v muskuloskeletálnom systéme sú obnovené rôznymi metódami fyzioterapie. Obvykle ich predpisuje ošetrujúci lekár. Vynikajúce výsledky sú dokázané metódou synovektómie a achiloplastiky.
Hematómy typu kapsuly sa chirurgicky odstránia. Súbežne s operáciou sa uskutočňujú terapeutické antihemofilné koncentráty.
Externé krvácanie sa ošetruje na klinike pod anestéziou. Po prvé, povrch rany je dôkladne očistený od zrazenín, dezinfikovaný špeciálnymi prostriedkami a potom je obväzovaný s liekmi, ktoré zastavujú tok krvi.
Dôležitým miestom liečby hemofílie je strava. Produkty spotrebované pacientom musia byť nasýtené vitamínmi všetkých skupín, mikroelementmi.

prevencia

Najdôležitejšiu úlohu v prevencii hemofílie zohráva skorá diagnóza pohlavia dieťaťa a jeho možná patológia počas tehotenstva (ak matka nesie gén pre mutáciu a otec je chorý jedným typom hemofílie).

Ľudia s touto diagnózou by sa mali vyhnúť zraneniam a modrínam z detstva. Zakázaná ťažká fyzická práca a športové aktivity, ktoré sú spojené s rizikom rôznych druhov zranení.

Je potrebné vylúčiť použitie liekov, ktoré spôsobujú zriedenie krvi. Patria medzi ne antipyretické pilulky, protizápalové lieky.

Medzi ďalšie bežné ochorenia, odborníci poukazujú na taký problém, akým je hemofília.

Predpokladá sa, že ide o veľmi vážnu a nebezpečnú chorobu, ktorá môže viesť nielen k zdravotným problémom, ale aj k smrti.

Aký je prejav tejto choroby? Prečo sa vyskytuje? Aké sú hlavné príznaky? Je možné vyliečiť alebo nejako zabrániť tomuto problému?

Čo je hemofília?

Po prvé, stojí za zmienku, že ide o dedičnú chorobu prenášanú z matky na dieťa. Čo je zaujímavé, častejšie muži trpia touto chorobou, ale len matka môže zradiť chorobu dieťaťu.

Gén hemofílie vedie k poruche proteínu zodpovedného za zrážanie krvi. V dôsledku toho osoba, ktorá trpí touto chorobou, je nadmerne náchylná na rôzne krvácanie. Tento faktor spôsobuje, že choroba je tak nebezpečná.

Čo sa deje v génoch?

Aby sme pochopili etiológiu choroby, je potrebné sa pozrieť za viditeľné. Mutované fragmenty X chromozómu spôsobujú ochorenie. Ukazuje sa, že niektoré gény majú nesprávny kód, čo vedie k patológii. Keďže kvalita chromozómov určuje zdravie nenarodeného dieťaťa, predpísaný kód hemofílie sa prenáša na dieťa.

Prečo sa hemofília častejšie stane chorým?

Treba pamätať na to, že v ľudskom tele má každý gén kópiu. Všetky gény sú rozdelené na dominantné a recesívne. Výsledkom toho je, že kópia, ktorá vyvoláva hemofíliu (ktorá je častejšie recesívna) sa objaví len vtedy, ak je prítomná choroba v oboch kópiách génu.

Ženy majú dva X chromozómy. V dôsledku toho, ak otehotniete s dievčaťom, v ktorom sa formuje dominantný gén choroby, objaví sa čoskoro potrat, pretože dieťa sa nedokáže formovať (s týmto ochorením sa v druhom mesiaci tehotenstva plod nevyvinie obehový systém). Ak sa kód choroby prenesie do dievčaťa v recesívnej forme, choroba sa nikdy nebude cítiť. Preto je táto choroba u žien veľmi zriedkavá.

Chlapci sú obdarení dvojicou rôznych chromozómov. Ak v jednom z nich, dokonca aj v recesívnej forme, existuje gén, ktorý spôsobuje hemofíliu, vždy vedie k ochoreniu, pretože v druhom sete nebude dominantný gén schopný potlačiť chorobu.

Klasifikácia hemofílie

Najčastejšie sú všetky typy tejto choroby rozdelené na:

skupina A;
skupina B;
skupina C.

Choroby skupiny A (hemofília v klasifikácii IC sú na čísle 10) sa nachádzajú päťkrát častejšie ako skupina B.

Toto ochorenie (podľa ICB číslo 10) je spôsobené nedostatkom ôsmeho globulínového faktora, ktorý má antihemofilný účinok. Takéto ochorenie sa najčastejšie stretávajú aj muži.

Pri ochoreniach tejto kategórie sú problémy spôsobené nedostatočnosťou deviateho faktora plazmatického tromboplastínu. To vedie k tomu, že krvácanie u chorého človeka sa nemôže zastaviť niekoľko hodín za sebou.

Táto kategória je najrýchlejšia zo všetkých typov chorôb registrovaných v ICB. Pre normálnu činnosť génu chýba jedenásty faktor. Táto choroba sa môže vyskytnúť u žien, aj keď je to prakticky výnimka z pravidla.

Príčiny choroby

Prečo sa hemofília vyvíja? Ako už bolo spomenuté, toto je genetické ochorenie prenášané na syna od matky. Avšak iba 70% pacientov ochorelo touto metódou. Ako inak môže choroba vstúpiť do tela?

Zvyšných 30% dostáva túto chorobu prostredníctvom mutácií na mieste génu. Najčastejšie sú lokusy, ktoré riadia tvorbu faktora 8 a 9 na 10. chromozóme, pripravené na zmenu.

Symptómy ochorenia

Bohužiaľ, hemofília sa môže prejaviť v každom veku. Niekto môže žiť dlho a nevie o svojej chorobe. Súčasne sa niektoré hemofílie vyvíjajú a prejavujú v prvých hodinách života.

Zjavenie ochorenia u novorodencov

Hlavnou zodpovednosťou rodičov, ktorí si uvedomujú možné nebezpečenstvo pre svoje dieťa, je starostlivo sledovať jeho stav, najmä v prvých dňoch života. Ako sa choroba môže prejaviť? Tu sú hlavné príznaky:

krvácanie do pupočníkovej šnúry;
malé subkutánne krvácanie;
krvácanie do úst (v mieste budúcich zubov);
cefalohematóm, ktorý sa vyskytol po pôrode.

Zjavenie choroby u malých detí

V niektorých prípadoch rodičia začínajú pozorovať chorobu s aktiváciou motorickej aktivity. Dieťa, ktoré začína prechádzať alebo chodiť, môže byť zranené. Dokonca aj s menším účinkom s hemofíliou sa v mieste vystavenia tvoria modriny.

Okrem prejavov ochorenia vyplývajúcich zo zvýšenej telesnej aktivity môže mať dieťa ďalšie príznaky:

krvácanie z nosa;
malé modriny na tele;
ťažké krvácanie pri zuboch.

Najčastejšie príznaky choroby

Hemofília sa môže prejaviť aj v staršom veku. V tomto prípade má ochorenie štyri z najčastejších príznakov:

hemarthrosises;
podliatiny;
krvácanie zo slizníc;
oneskorené krvácanie.

hemarthrosises

Tento druh symptómu znamená krvácanie v kĺboch. Zvyčajne pacient pocíti silnú bolesť. Tento stav môže byť sprevádzaný horúčkou, silnou slabosťou a dokonca horúčkou.

Najčastejšie sa na týchto kĺboch vyskytuje hemartróza:

lakeť;
členku;
koleno.

Menej často sa poškodia veľké kĺby ľudského kostrového systému, ako napríklad bedrový alebo ramenný kĺb. Hemofília u ľudí zriedkavo ovplyvňuje zdravie malých kĺbov zápästia a nohy.

Ak krvácanie nastane raz, kĺb sa takmer úplne zotaví a to neovplyvní jeho pohyblivosť. Ak sa krvácanie znova vyskytne, začnú sa na kĺbe ukladať krvné zrazeniny, ktoré sa už nedokážu rozpustiť.

Opakované krvácanie nevyhnutne povedie k zvýšeniu spojivového tkaniva, čo vedie k ankylóze a kĺb stráca svoju funkčnosť.

Hemofília 10. typu môže tiež viesť k krvácaniu do kostného tkaniva. Toto sa zvyčajne vyskytuje po opakovanom poškodení artikulárneho vaku. Táto vážna komplikácia môže viesť k vážnym následkom, vrátane odvápňovania kostí. Tento faktor významne ovplyvňuje kvalitu života, ako aj schopnosť voľného pohybu.

hematóm

Hematómy sa zvyčajne chápu ako krvácanie v priestoroch medzi svalovými tkanivami. V tejto zóne ľudského tela je resorpcia krvných zrazenín veľmi pomalá.

Hemofilická choroba vedie k tomu, že vytečená krv dlho udržiava tekutú formu, v dôsledku ktorej má čas rozptýliť sa na veľký povrch tkanív a do nich hlboko preniká.

Niekedy môžu mať hematómy nepodstatnú veľkosť, a preto nemajú vplyv na ľudský život. Napriek tomu existujú situácie, v ktorých tieto formácie môžu spôsobiť vážne následky. Veľa závisí od veľkosti a umiestnenia hematómu.

Veľké formácie umiestnené v zóne životne dôležitých orgánov môžu viesť k nasledujúcim následkom:

stláčanie dôležitých nádob;
paralýza;
necitlivosť končatín;
gangréna.

Každý z týchto prejavov je vážnym ochorením a je sprevádzaný silnou bolesťou.

Krvácanie zo slizníc

Hemofília 10. klasifikácie môže tiež spôsobiť krvácanie z rôznych orgánov a ich slizníc. Najčastejšie sa problém týka sliznice úst a nosa. Krvácanie ďasien môže byť tiež jedným z prejavov ochorenia.

V niektorých prípadoch môže dôjsť k krvácaniu slizníc vnútorných orgánov. Je to zriedkavý fenomén, ale takéto orgány zvyčajne trpia:

obličiek;
žalúdok;
čreva.

Ochorenie typu 10 môže tiež viesť k krvácaniu z krku. Toto je vážny príznak, ktorý môže spôsobiť ďalšie komplikácie. Človek má ťažkosti s dýchaním, čo spôsobuje naliehavú potrebu operácie tracheotómie.

Ak nastane krvácanie v mozgu, môže to viesť k smrti.

Oneskorené krvácanie

Charakteristickým znakom ochorenia hemofílie 10. typu je oneskorené krvácanie. Čo je to?

Pri tomto príznaku krvácanie nedochádza okamžite po expozícii tkanivom, ale v priebehu 10 až 12 hodín. K tomu dochádza v dôsledku pôsobenia doštičkových buniek, ktoré v prvých hodinách po poranení udržiavajú prietok krvi.

Zjavenie hemofílie u žien

Ako sme už uviedli, hemofília u žien je výnimočná výnimka. Ako sa táto choroba prejavuje?

Celkovo existujú štyri stupne choroby typu 10. U žien sú najčastejšie pozorované iba mierne príznaky. Je charakterizovaná takto:

zhrubnutie počas menštruácie;
dlhé krvácanie počas chirurgických zákrokov;
nazálne krvácanie.

Hemofília B je krvná porucha spôsobená nedostatkom jedenásteho koagulačného faktora alebo vianočného faktora v ňom. Rovnako ako hemofília A, choroba je dedičná a má rovnaké dedičské faktory. Na rozdiel od hemofílie A, B-hemofília alebo vianočné ochorenia sú oveľa menej časté.

Vianočné ochorenie je hemofília B v medicíne patrí do skupiny hemoragickej diatézy.

Prvé opisy tejto choroby boli vykonané v roku 1952. Rovnako ako hemofília A, vrodená choroba je spojená s X chromozómom, ale tento gén štruktúrneho faktora IX je umiestnený na opačnom konci chromozómu, na rozdiel od A-hemofílie.

Patológia v hemofílii B je lokalizovaná v plazmovej fáze hemostázy. To znamená, že akékoľvek krvácanie po poranení ktoréhokoľvek orgánu sa začne po dlhšom čase a je veľmi ťažké zastaviť, pretože funkcia krvnej zrážanlivosti pri tejto chorobe je vážne narušená.

Symptómy hemofílie B

Typickým príznakom hemofílie B je hemartróza, tj kĺbové krvácanie. Tieto krvácanie zvyčajne sprevádza bolesť v oblasti postihnutých kĺbov a horenie. Najčastejšie sa vyskytujú krvácania v kolenách, lakťoch a kĺboch. Humerálne, bedrové, ručné a nožné kĺby podliehajú menej častému krvácaniu.

Hemofília B môže byť tiež charakterizovaná krvácaním osteo-tkaniva. A v takýchto prípadoch budú príznaky také sprevádzané odvápňovaním kostí a nekrózou. Rozsiahle subkutánne hematómy, ktoré vznikajú bez akéhokoľvek dôvodu, odrážajú hemofíliu B. Zjavenia v tomto prípade: bolestivé pocity intenzívnej povahy, pretože kompresia veľkých tepien a periférnych kmeňov nervov sa vyskytuje výslednými zrazeninami. Tento stav často spôsobuje gangrénu alebo paralýzu.

Symptómy hemofílie B zahŕňajú predĺžené krvácanie z nosa a ďasien.

diagnostika

Diagnóza hemofílie B - fázová udalosť.

Prvou etapou je zhromažďovanie rodinnej histórie (malo by obsahovať informácie o chorobe od príbuzných, najmä na materskej línii), pričom sa vytvorí klinický obraz.
Druhá fáza - laboratórne testy a výskum.

Zároveň sa skúma proces trvania koagulability krvi pacienta (skúma sa žilová i kapilárna krv), zváži sa doba rekalcifikácie, zvažuje sa otázka porušenia v procese tvorby tromboplastínu. Laboratórne testy krvi pacienta ukazujú aj úroveň konzumácie protrombínu a kvantitatívnu koncentráciu antihemofilných faktorov IX v krvi.

prevencia

Primárne metódy na prevenciu hemofílie akejkoľvek skupiny neexistujú, pretože choroba je výlučne dedičná. Existujú však metódy sekundárnej prevencie, ktorých cieľom je zabrániť rôznym zraneniam a krvácaniu. Takisto, aby sa nespôsobili rozsiahle hematómy, musia pacienti s hemofíliou B úplne opustiť rôzne intramuskulárne injekcie.

Akékoľvek lieky sa musia užívať buď intravenózne alebo perorálne. Hemofilickým pacientom je tiež prísne zakázaná fyzická aktivita, a preto deti s hemofíliou sú dôrazne povzbudzované, aby sa zapojili do intelektuálneho vývoja, aby sa vyhli fyzickej práci v budúcnosti.

A ako sekundárny spôsob prevencie hemofílie Pacienti sa podávajú každých pätnásť dní na podanie koncentrovaného faktora IX.

Liečba hemofíliou B

Hemofília B sa zvyčajne lieči so zamrznutou alebo suchou darcovskou plazmou, pretože v plazme je vianočný faktor dobre a vo veľkom množstve. Pri plazmatických transfúziách dochádza k akútnym krvácaním do kĺbov a malému post-traumatickému krvácaniu.

Úroveň vianočného faktora stúpa o pätnásť proyentov. Bohužiaľ, to nestačí na zastavenie rozsiahleho krvácania a krvácania. Preto moderná medicína začala používať koncentráciu potrebných faktorov (vrátane vianočného faktora) v takých dávkach, ktoré sú potrebné pre konkrétny organizmus pacienta.

Na udržanie tela sa hemofília B často podáva s antihemofilnými liekmi, ktoré sa musia podávať intravenózne, raz denne a ihneď po otvorení (opätovnom otvorení) obalu.

Hemofília je porucha krvi, ktorá patrí do skupiny dedičnej koagulopatie alebo diatézy. Prevalencia patológie na svete je 1 prípad na 10 tisíc mužských populácií. V Rusku je 7,5 tisíc pacientov s hemofíliou, ale podľa vyhlásení verejných organizácií zaoberajúcich sa starostlivosťou o pacienta sa mierne formy jednoducho nezaregistrujú, malo by to byť asi 12 tisíc ľudí, ktorí sú chorí.

Všeobecne sa verí, že pacient s hemofíliou môže zrazu zomrieť z krutého krvácania, ktoré sa nedá zastaviť. Toto je nepravdivé a generované povestimi. Riziko úmrtia na hemoragickú mozgovú príhodu však skutočne presahuje priemer, pretože zraniteľnosť mozgových ciev je vysoká.

Porucha u pacientov s hemofíliou sa vyskytuje v mladom veku z rozsiahlych krvácaní v kĺboch a svaloch s následným vývojom kontraktúr.

dôvody

Príčiny hemofílie sú dobre pochopené. Zistili sme charakteristické zmeny v jednom géne v chromozóme X. Je zistené, že táto konkrétna oblasť je zodpovedná za produkciu potrebných koagulačných faktorov, špecifických proteínových zlúčenín.

Každá oblasť chromozómov je zodpovedná za špecifickú funkciu, mutácie spôsobujú dedičné choroby.

Gén hemofílie sa na chromozóme Y nevyskytuje. To znamená, že ide o plod z materského organizmu. Dôležitým znakom je možnosť klinických prejavov iba u mužov.

Vrodený mechanizmus prenosu choroby sa v rodine nazýva "spojený" s podlahou. Daltonizmus (strata farebnej rozlíšiteľnej funkcie), žiadne podobné potlačené žľazy nie sú prenášané. Vedci sa pokúsili odpovedať na otázku generácie, v ktorej mutovali gén, pričom skúmali matky chlapcov s hemofíliou.

Ukázalo sa, že od 15 do 25% mamičiek nemalo potrebné poškodenie chromozómu X. To naznačuje vznik primárnej mutácie (sporadických prípadov) počas formovania embrya a znamená možnosť hemofilickej choroby bez zaťaženej dedičnosti. V nasledujúcich generáciách sa ochorenie prenesie ako rodina.

Špecifický dôvod zmeny genotypu dieťaťa nebol identifikovaný.

Pravdepodobnosť dedenia modifikovaného génu

70% prípadov hemofílie sa považuje za dedičné. Genetické zmeny sú zdedené recesívnym typom (dominantný typ označuje ochorenie oboch rodičov a povinný prenos na deti). Úloha ženy ako nosiča mutácie sa znižuje na prenos ochorenia na synov. Narodená dievča môže byť nositeľom, ale ona sama nie je chorá.

Pravdepodobnosť narodenia chorého chlapca vo dvojici pozostávajúce zo zdravého muža a matky je 50:50. Zriedkavé prípady ochorenia sa vyskytujú u dievčat narodených otcom s hemofíliou a zdravou matkou. Obvykle z takéhoto manželstva môžete očakávať zdravých synov alebo dcér, nositeľov modifikovaného génu.

Hemofília u žien (dievčat) je veľmi zriedkavý fenomén. K tomu musí byť dieťa narodené od pacienta s hemofíliou a matkou matkou. Vo svetovej praxi bolo popísaných celkovo 60 podobných chorôb. Úspechy modernej medicíny na predĺženie života pacientov naznačujú zvýšenie identifikácie chorých dievčat v nadchádzajúcich rokoch.

Prečo sa hemofília nazýva "kráľovská choroba"?

Vzhľad mena "kráľovská choroba" patológia je povinný britskej kráľovnej Viktórie. Práve ona slúžila ako predchodca zmeneného génu vo svojich deťoch a vnúčatách. Zároveň boli overené historické dôkazy o možnosti otcovstva Victoria a matky.

Jedna z obľúbených kráľovien Veľkej Británie mala veľkú a priateľskú rodinu.

Klinické prejavy hemofílie sa nachádzajú v synovi Victoria Leopolda, vévodovi z Albany. Ďalšia dedičnosť prešla recesívnym spôsobom prostredníctvom dcér a vnučiek. Jedným z faktorov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť ochorenia, sa považujú úzko súvisiace manželstvá medzi bratmi v kráľovských rodinách Európy.

Preto sa mutantný gén dostal cez cisárovnú Alexandru Tsareviča Alexei Nikolaevichovi, synovi posledného ruského panovníka.

Druhy hemofílie

Zrážanie krvi je jedným z obranných reakcií tela proti poraneniam a možnej strate krvi. Okrem krvných doštičiek, fibrinogénu, ktoré sa aktívne podieľajú na tvorbe krvných zrazenín v cievach, sú dôležité plazmatické faktory. Sú obdarení schopnosťou vyrovnávať procesy zrážania a protizrážania.

Nedostatok jedného z nevyhnutných faktorov vedie k narušeniu celého systému. Hemofília priamo súvisí s nedostatkom faktorov VIII, IX, ktoré sú zodpovedné za tvorbu tromboplastínu v prvej fáze zrážania.

V závislosti od typu porúch v systéme koagulácie spôsobených mutovanými miestami (lokusmi) chromozómu X existujú tri varianty ochorenia:

Typ A je spôsobený nedostatkom antihemofilného globulínu (faktor VIII), ktorý porušuje syntézu trombokinázy. Najtypickejšia forma. Trpí až 85% pacientov. Závažnosť je spôsobená krvácaním z poranení, operáciami vyskytujúcimi sa na pozadí poklesu koncentrácie faktoru na 5-20% normálnej hladiny.
Typ B (vianočné ochorenie) súvisí s nedostatkom syntézy faktora IX, ktorý je zodpovedný za vytvorenie sekundárnej koagulačnej zátky v cieve a syntéze trombokinázy, až 13% pacientov trpí.
Typ C - sa vyskytuje u 2% pacientov, na rozdiel od predchádzajúcich, je možné preniesť podľa dominantného typu, a tak muži aj ženy sú chorí. Bola odhalená nedostatočnosť faktora XI zodpovedného za tromboplastíny. Existuje národná náchylnosť: charakteristická pre aškenázskych Židov. Keďže sa klinické prejavy výrazne odlišujú od klasických, bolo rozhodnuté vylúčiť tento poddruh z modernej klasifikácie.

Až 0,5% prípadov je ďalším typom porúch hemostázy.

Klasifikácia podľa závažnosti

Závažnosť ochorenia je ovplyvnená stupňom nedostatku uvedených faktorov spôsobujúcich stratu koagulability krvi. Existujú stupne:

svetlo - koncentrácia faktora je 6% a viac, zvyčajne zistená v školskom veku, len zriedkavo, málo intenzívne krvácanie, vyskytuje sa so zraneniami, počas operácie s extrakciou zubov;
mierna - úroveň faktorov sa pohybuje od 1 do 5% normy, zvyčajne sú v predškolských veciach zistené príznaky hemofílie, sú charakteristické stredne výrazné hemoragické prejavy (krvácanie do kĺbových sáčkov, svalov), v analýze moču sú zistené erytrocyty;
závažné - hladina deficitu je nižšia ako 1%, u novorodencov sa vyskytujú výrazné hemoragické prejavy, u novorodencov sa vyskytujú bežné hematómy na hlave, zvýšené krvácanie z pupočníka, čierne stolice (melena), hematómy sa vyskytujú bez ohľadu na poranenie, zmena mlieka na koreň, možné krvácanie vo vnútorných orgánoch.

Niektorí hematológovia vylučujú latentnú (skrytú) formu s nedostatkom hlavného faktora až do 15%.

Klinické príznaky

Pre symptómy hemofílie typov A a B sú typické:

rôzne hematómy (vo svaloch, pod kožou, pod svalovou fasciou, v retroperitoneálnom priestore) sú častejšie spojené s malým poškodením, každý piaty pacient má rozdielnu oblasť šírenia, ak je vnútorný nervový kmeň alebo artéria vymačkaný, potom nastane silná bolesť;
krvácanie - z rezov, otvoru extrahovaného zuba, ďasien, po chirurgických intervenciách, zraneniach sa vyznačuje oneskoreným charakterom (krvácanie sa nevyskytuje okamžite po poranení, ale po 6-8 hodinách);
výskyt hemartrózy (70-80% prípadov);
hematúria - krvácanie do obličiek, ktoré je zistené krvou v moči (od 14 do 20% prípadov), dochádza spontánne alebo po bedrovej poranencii, môže byť sprevádzané záchvatmi obličkovej koliky, vedie k hydronefróze, chronickej pyelonefritíde;
črevné krvácanie - prejavilo sa u 8% pacientov s ťažkou hemofíliou vo forme "čiernej" kvapalnej stolice, ťažké závraty, slabosť a môže byť vyvolané medikáciou (steroidy, analgetiká);
krvácanie v mezenteriu - spôsobuje záchvat akútnej bolesti brucha, nemožno odlíšiť od apendicitídy a peritonitídy, niekedy podobné klinike akútnej intestinálnej obštrukcie;
hemoragické mŕtvice - sprevádzajú až 5% pacientov, vyskytujú sa častejšie v mladom veku, klinika závisí od lokalizácie lézie.

Po krvácaní sa zápal spája v kĺbe, tuhosť s tvorbou kontrastov a ankylóz (úplná nehybnosť)

Pri hemartóze u dieťaťa po poranení sa kĺb zhoršuje, dochádza k ostrým bolestiam, sčervenaniu kože nad postihnutou oblasťou, kĺb je horúci na dotyk. V prípade opakovaných krvácaní (relapsov) dochádza k chronickému zápalu kĺbového vaku (synovitída), ktorý spôsobuje osteoartrózu (fúziu kĺbových povrchov) a zmeny tvaru končatiny a jej dĺžky. V budúcnosti môže mať pacient zakrivenie chrbtice, panvové kosti, deformácie nôh a rúk, svalovú atrofiu. To sa stáva hlavnou príčinou invalidity v detstve.

Diagnostické znaky

Špecialisti rôznych profilov by sa mali zúčastniť na diagnostikovaní ochorenia: neonatológovia v materskom oddelení, pediatri, praktickí lekári, hematológovia a genetika. V prípade nejasných príznakov alebo komplikácií sú zapojené konzultácie s gastroenterológom, neurológom, ortopétom, chirurgom, odborníkom na ORL a ďalšími špecialistami.

Známky zistené u novorodenca musia byť potvrdené laboratórnymi metódami štúdií koagulability.

Určte upravené indikátory koagulogramu:

zrážanie a rekvalifikačný čas;
trombínový čas;
aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT);
sú vykonané špecifické testy na trombínový potenciál, protrombínový čas.

Diagnóza zahŕňa štúdiu:

thromboelastogram;
genetická analýza pre úroveň D-diméru.

Diagnostická hodnota má pokles hladiny indikátorov na polovicu normy a viac.

Hemartróza sa musí vyšetriť röntgenom. Hematómy s podozrením na retroperitoneálnu lokalizáciu alebo do parenchymálnych orgánov vyžadujú ultrazvuk. Na zistenie chorôb a poškodenie obličiek sa vykonáva analýza moču a ultrazvuk.

liečba

Liečba hemofílie je substitučná liečba. Nemožno pacientovi zmierniť patológiu, je potrebné pridať alebo zaviesť do tela pacienta nedostatočné koagulačné faktory pomocou liekov.

Požadovaná dávka závisí od stupňa nedostatku, typu a závažnosti ochorenia. Potreba zvýšenia dávky nastáva pri produkcii protilátok proti substitučným proteinovým komplexom.

profylaxiu počas obdobia bez príznakov;
liečby v období hemoragických prejavov.

Preventívna liečba hemofílie je znížená na zavedenie koagulačných faktorov v udržiavacej dávke 2-3 krát týždenne. Všetky chirurgické zákroky vrátane odstránenia zubov sa vykonávajú "pod krytom" aditívnych dávkových faktorov. Pomáha predchádzať vzniku poškodenia kĺbov a iných krvácaní.

Mierna hemofília môže byť pozorovaná malými bodavými ranami.

Ak sa krvácanie prejavuje miernym vonkajším krvácaním (rezy, krvácanie z nosa), indikuje sa:

použitie hemostatickej špongie;
ošetrenie povrchu rany trombínom;
tlakové bandáže;
lokálne ochorenie;
keď je zranený na končatine a poskytuje odpočinok s pomocným Longuetom.

V budúcnosti sa vymenuje UHF, ľahká masáž, elektroforéza, fyzikálna terapia na zachovanie pohyblivosti kĺbov.

V strave by mala nasledovať strava obohatená o vitamíny C, A, B, D, soli fosforu a vápnika.

V prípade závažného krvácania sa vyžaduje opakované podávanie náhradných koagulačných faktorov.

a. Sú získané z ľudskej darcovskej krvi alebo umelo zo živočíšneho materiálu. Naneste čerstvú zmrazenú plazmu, hemostázu, erytromázu.

Štandardná schéma pre rôzne typy hemofílie:

A - je potrebná čerstvá plazma, špeciálny antihemofilný typ plazmy, kryoprecipitát;
B - dostatočne čerstvá zmrazená darcovská plazma, koncentrovaný faktor IX;
C - môže byť obmedzená len na čerstvú zmrazenú plazmu.

Pri tvorbe protilátok je indikovaná plazmaferéza, imunosupresanty.

Symptomatická liečba sa aplikuje na všetkých pacientov v závislosti od kliniky (napríklad protizápalové lieky).

Genetickí vedci vyvíjajú opatrenia na zmenu genómu chorého človeka. Doteraz sa uskutočňujú len pokusy na zvieratách. Účinnosť získaná použitím enzymatickej bázy adeno-asociovaných vírusov. Ako sa ukázalo, sú schopní odstrániť mutujúcu časť génu hemofílie a nahradiť ju zdravým.

výhľad

Prognóza života pre súčasných hemofilikov je priaznivá s konštantným dodržiavaním podmienok liečby. Ich priemerná dĺžka života je rovnaká ako u zdravých ľudí.

Časté transfúzie krvných zložiek zvyšujú riziko infekcie infekciou vírusom hepatitídy, HIV, herpesu a cytomegalovírusu. Prognóza sa zhoršuje závažným opakovaným krvácaním bez liečby.

Zdravá žena, ktorá sa oženila s hemofilným mužom, môže mať nositeľku dcéru a preniesť chorobu na svojho vnuka.

Ako sa dozvedieť o možnosti prenosu patológie deťom?

Genetická poradenská práca s manželmi, ktorí chcú mať dieťa. Získajte rozhovor a vyšetrenie je možné v štádiu plánovania tehotenstva. Špecialisti analyzujú známe genealogické údaje. Je nemožné naplánovať narodenie zdravého dieťaťa vopred.

Počas tehotenstva je stav nosičov detegovaný choriovou biopsii s použitím amniocentézy (odber vzoriek tkaniva). Fetus môže byť diagnostikovaný s hemofíliou od ôsmeho týždňa tehotenstva.

Veľké perinatálne centrá akumulujú skúsenosti s oplodnením in vitro po špeciálnom ošetrení materiálu.

Existuje veľa verejných organizácií na svete, ktoré chránia pacientov a vysvetľujú ich problémy verejnosti. Deň hemofílie sa koná každoročne 17. apríla. Jeho úlohou je zapojiť zdravotníckych pracovníkov do každodenných ťažkostí pacientov.

Hemofília je ochorenie charakterizované mutáciou génov, ktoré regulujú zrážanie krvi. U osoby trpiacej touto patológiou sa prejavuje vo forme dvoch faktorov, ktoré môžu byť spontánne alebo sprostredkované:

krvácanie do svalov, vnútorné orgány (vrátane mozgu), kĺby;
krvácanie trvá až 5 hodín.

Choroba bola známa ľudstvu od najmenej 2. storočia pred naším letopočtom. Predpokladajme teda, že neexistujú žiadne vedecké práce, ktoré by popisovali hemofíliu, existuje dokumentárny dôkaz o smrti niekoľkých chlapcov, ktorých príčinou krvácanie po obriezke. Koncept hemofílie bol prvýkrát navrhnutý v roku 1828 a v roku 1874 bola choroba podrobne opísaná.

Hemofília je zdedená a ženy sú len génové nosiče a muži vykazujú všetky príznaky. Je to spôsobené tým, že gén hemofílie je recesívny a nachádza sa na chromozóme X. Aby sa ochorenie prejavilo u žien, vyžaduje sa mutácia na obidvoch X chromozómoch. Toto nie je možné: u ženských nosičov je recesívny gén inhibovaný dominantným génom druhého X chromozómu. Ak žena otehotnie ženským plodom s mutáciami v obidvoch chromozómoch, nastane potrat.

U mužov sa to nestane: dedia sa mutantný chromozóm X, ale v ich chromozóme Y neexistuje dominantný gén, ktorý by potlačil recesívny.

Najslávnejší nositeľ môže byť nazývaná kráľovnou Anglicka Victoria a najznámejším pacientom - jej pra-vnukom, ruským čarevičom Alexejom.

To však neznamená, že ženy nemôžu trpieť hemofíliou. Ak sa človek s hemofíliou a nosnou ženou rozhodne mať dieťa, môže mať rovnakú pravdepodobnosť:

nositeľ dievčaťa;
dievča s príznakmi hemofílie;
chlapec s hemofíliou;
zdravý chlapec.

V medicíne bolo opísaných len 60 žien s hemofíliou. Okrem toho vývoj hemofílie typu C nezávisí od pohlavia.

tvar

Klasická hemofília alebo hemofília A je najčastejšou formou ochorenia, vyskytuje sa v 70-85% prípadov. Vyvíja sa v dôsledku vrodeného nedostatku koagulačného faktora VIII proteínov.

10 až 20% prípadov sa vyskytuje u hemofílie B alebo ochorenia vianoc. Dôvod jej vývoja spočíva v nedostatku plazmatického koagulačného faktora IX.

Prenos patológií, ako sú typy hemofílie A a B, má znaky dedičnosti:

ak je otec chorý, všetky jeho dcéry sa stávajú nositeľmi, synovia, naopak sa narodili zdravo;
ak je nositeľom génu matka, všetky jej deti môžu získať abnormálny chromozóm v 50% prípadov;
chorý otec a matka-matka môžu mať chorú dcéru;
zdraví rodičia môžu porodiť dieťa s hemofíliou.

Hemofília C alebo Rosenthalova choroba je najrôznejšia odroda, jej podiel je 1-2% všetkých foriem patológie. Hlavný príznak - nekontrolované krvácanie - chýba. Príčinou patológie je nedostatok faktora zrážanlivosti XI. Na rozdiel od A a B hemofílie, táto forma sa zdedil nie chromozomálnym, ale autozomálnym typom. Môže sa tak rozvíjať u mužov i žien.

Okrem toho existuje klasifikácia hemofílie podľa závažnosti:

Latentná forma je diagnostikovaná, ak obsah krvnej plazmy faktora VIII, IX alebo XI je vyšší ako 15, ale nižší ako 70%.
Mierna forma - hladina faktoru 5-10%, krvácanie alebo krvácanie sa vyskytujú až po zraneniach, poraneniach.
Mierna forma - faktorová hladina 2-5%, po úraze, rozsiahle hematómy, dlhotrvajúce krvácanie, nezlučiteľné so závažnosťou poranenia. Symptómy sa môžu objaviť v ranom detstve.
Závažná forma - faktorová úroveň 1-2%. Hemofília u detí sa prejavuje v prvých mesiacoch života - pri kŕmení.
Extrémne ťažká forma - úroveň faktora je 0-1%.

Treba poznamenať, že niektorí vedci nerozlišujú skrytú formu a nerozlišujú medzi závažnými a extrémne ťažkými formami.

príznaky

Príznaky hemofílie sa zvyčajne vyskytujú od prvých dní života a závisia od závažnosti ochorenia. Bežné znaky zahŕňajú:

Krvácania, ktoré nie je možné zastaviť niekoľko hodín alebo ktoré sú zastavené a potom znovu otvorené po 2 až 5 hodinách. Avšak vyhlásenie, že osoba s hemofíliou môže zomrieť z malých škrabancov, je mýtus. Nebezpečenstvo predstavuje veľké zranenia a modriny.
Predĺžené krvácanie po odstránení krvácania zubov, nosa a ďasien.
Bolestivé rozsiahle hemoragie v kĺboch, svaloch, podkožnom tuku, periostu. Najčastejšie sa vyskytujú hematómy v oblastiach, ktoré zažívajú najväčšiu záťaž - boky, nohy, chrbát.
Intermuskulárne, subfasciálne, retroperitoneálne hematómy od 500 ml do 3 l. Hematómy môžu stláčať nervy alebo krvné cievy, čo vedie k bolesti, ischemickým príznakom, ťažkostiam alebo dobrovoľnému pohybu.
Hematómy sa v priemere rozpúšťajú do 2 mesiacov, v niektorých prípadoch si vyžadujú pitvu. Z vonkajšieho hľadiska sa toto poškodenie podobá nádoru.
Hemartróza - krvácanie vo veľkých kĺboch (kolená, lakte), čo vedie k ich zápalu. V budúcnosti dochádza k deformácii osobných kĺbov a svalov, čo môže viesť k čiastočnej alebo úplnej strate mobility. V závažných prípadoch sa pozoruje zápal až do 12 kĺbov. Hemartróza často vedie k úplnej strate pracovnej kapacity a postihnutia pacienta, dokonca aj v dospievaní. Pri ťažkej hemofílii krvácanie v kĺboch nastáva ľubovoľne, u tých miernych v dôsledku zranenia.
Krvácanie do kostného tkaniva môže viesť k nekróze alebo odvápňovaniu.
Krvácania, ktoré sa vyskytujú v žalúdku alebo črevách, môžu byť identifikované vracaním s krvou (vracanie z kávy) a čiernymi tekutými výkalmi.
Krvácanie do obličiek sa prejavuje hematúriou - vylučovaním krvi do moču. V tomto prípade môže krvná zrazenina upchať močovod, po ktorom sa vyvinie obličková kolika.

Hematómy u osoby s hemofíliou majú tiež svoje vlastné príznaky. Bežné sú horúčka, slabosť, poruchy spánku a chuť do jedla, ktoré sa zvyšujú počas resorbcie hematómu. Na lokálne - brnenie, horúčku, zníženú mobilitu, bolesť, necitlivosť v oblasti poškodenia.

Hemofília u detí sa zdá byť veľmi jasná od okamihu narodenia. pozorované:

krvácanie z bandážovanej pupočníkovej šnúry počas kŕmenia, kousnutie tváre, pery, jazyka, vyberanie do nosa;
krvácanie do oka s pohmoždením na čele;
hematómy na zadku a hlave (cefalématóm) po prechode cez pôrodný kanálik, na kolenách, holeniach, dlane po splávaní, chôdzi;
hemartróza začína na 2-3 roky u 90-95% chorých detí.

V tomto prípade novorodenca s hemofíliou, ktorá dojčí, nemusí mať počas prvých mesiacov života žiadne príznaky ochorenia alebo sa môže oslabiť. Je spojená s látkami v materskom mlieku, ktoré podporujú zrážanie krvi. V priemere je ťažká hemofília diagnostikovaná u detí vo veku 8-9 mesiacov, čo je mierna závažnosť - za 1,5-2 roky.

Okrem nebezpečenstva rozsiahlej straty krvi vedie hemofília k mnohým komplikáciám:

čiastočná alebo úplná paralýza kĺbov, postihnutie;
chronická bolesť;
krvácanie do životne dôležitých orgánov vrátane mozgu, meningí, spinálneho kanála;
zúženie lúmenu horných dýchacích ciest, krvné cievy, stláčanie nervových kmeňov v dôsledku hematómu;
slepota v dôsledku krvácania do očnej gule;
tvorba brušných hematómov, ktoré spôsobujú príznaky akútnej apendicitídy alebo narušujú intestinálnu permeabilitu;
amyloidóza obličiek, pridanie sekundárnej obličkovej infekcie;
post-hemoragická anémia;
časté zlomeniny;
hemofilné pseudo-tumory - deštrukcia kostí;
zvýšené riziko vírusovej hepatitídy.

Hemofília u detí a dospievajúcich je spojená s vysokou úmrtnosťou.

Diagnóza a liečba

Hematológ sa podieľa na určovaní a liečbe hemofílie, môže tiež vyžadovať konzultáciu s chirurgom, artrológom, traumatológom atď. Okrem analýzy symptómov sú predpísané laboratórne testy:

stanovenie krvných koagulačných faktorov VIII, IX, XI;
koagulogram - definícia krvi;
meranie hladiny fibrinogénu - proteín, ktorý hrá úlohu pri koagulácii;
protrombín a časovo aktivovaná parciálna tromboplastínová analýza na stanovenie hemostázy;
dukeov test - trvanie krvácania pri injekcii;
rýchlosť zrážania krvi podľa Lee-White.

Ak máte podozrenie na deformáciu kĺbov na kĺbe, odporúča sa:

röntgenové lúče;
patologické vyšetrenie (biopsia) tkanív kĺbov.

Je dôležité vykonať diferenciálnu diagnózu, pretože príznaky hemofílie môžu byť podobné príznakom:

polycythemia vera;
dysfunkcia trombocytov;
dIC syndróm;
willebrandova choroba;
aplastická anémia;
chronická leukémia;
sepsa;
patológie pečene.

Medicína zatiaľ nemôže ponúknuť liečbu hemofílie, ale boli vyvinuté opatrenia na stabilizáciu stavu pacienta. Pre zlepšenie zloženia a kvality krvi sa preto zvyšuje koagulabilita pacienta:

čerstvá mrazená plazma;
kryoprecipitát - koncentrovaná zmes koagulačných faktorov darcovskej ľudskej alebo umelo vypestovanej živočíšnej krvi;
koagulačné faktory produkované geneticky modifikovanými kvasinkovými hubami;
hemostatické lieky na nekontrolované krvácanie;
angioprotektóza: dikynón, kyselina aminokaprónová, etamzilát.

Na ten istý účel sa uskutočňuje plazmaferéza. Pri hemartróze alebo rozsiahlych hematómoch sa môže vyžadovať prepichnutie a čerpanie krvi. Potom sa v dutine injekčne podávajú lieky, ktoré inhibujú zápal, napríklad prednizón. Ak krvácanie zo sliznice ukladá hemostatickú špongiu alebo topickú drogu.

Pri nástupe krvácania musí pacient dodržať odpočinok v posteli.

Hemofília u žien súvisí s vysokým zdravotným rizikom spôsobeným menštruáciou a možnosťou pôrodu. Žena je vyzvaná, aby zvážila možnosť chirurgickej sterilizácie.

Okrem toho pár, v ktorých je žena nosičom génu hemofílie, sa odporúča konzultovať s genetikom predtým, než si zobral dieťa, a potom v 8. týždni tehotenstva by sa mala uskutočniť prenatálna diagnostika.

Ruskí pacienti trpiaci krvácavými poruchami môžu dostávať informácie a podporu zo spoločnosti Hemophilia Fight Society, ktorej regionálne kancelárie pracujú v každom hlavnom meste. Tieto organizácie sú centrom pomoci a komunikácie lekárov, vedcov, pacientov a ich príbuzných, ktorí chcú pomôcť blízkej osobe.