Dominantnosť farby očí u detí. Dominantné a recesívne znaky osoby

inštrukcia

Bunky ľudského tela obsahujú dva kódy DNA - na materskej a otcovskej línii. Pri koncepcii sa genetická informácia zmieša v jedinečnej kombinácii znakov. Predvídanie toho, aký druh genetického súboru človek bude mať, je veľmi ťažké. Pokusy predpovedať vykonávajú genetickí vedci, ale človek zatiaľ nemôže poskytnúť všetky možnosti.

Pri tvorbe ľudských genetických znakov berte silné a slabé gény. Silné gény sú dominantné. To znamená, že takéto gény potláčajú prejav slabých génov a určujú vzhľad vonkajšieho znaku.

Slabé gény sú recesívne, to znamená, že v prítomnosti dominantných génov takéto gény nebudú určovať vonkajšie črty. Recesívne gény môžu poskytnúť prejav znaku iba vtedy, ak sú spárované s rovnakými recesívnymi génmi.

Genetickí vedci určili dominantné vonkajšie príznaky u ľudí. Ak má jeden z rodičov priamy očný štrbina, mongoloidný typ očí, zavesené horné viečko, dlhé riasy, tmavé oči, plné pery, dutiny, pihy, krivý nos, tmavé a kučeravé vlasy - potom s najväčšou pravdepodobnosťou dieťa tieto znaky sa prejavia.

Tiež medzi dominantnými črtami sú tzv. "Habsburský" ret, krátka lebka, tvar okrúhlych tvárí, výrazné lícne kosti, krivý nos, široké nosné dierky a veľké uši. Predčasná plešatosť u mužov, tendencia predčasného rozkvetu, hojnosť vlasov a tmavá koža sú tiež determinované dominantnými génmi.

Recesívne vonkajšie príznaky sa nemusia vyskytnúť, ak ich jeden z rodičov nemá. Ak obaja rodičia nesú recesívne gény, potom tieto príznaky môžu byť prítomné u dieťaťa. Recesívne príznaky zahŕňajú: malé oči, kaukazský typ očí, krátke riasy, sivé alebo modré oči, žiadne pihy, svetlé alebo červené vlasy, ľahká pokožka.

Výskyt človeka je výsledkom zmiešania viacerých génov. Ak má otec dominantný gén tmavých vlasov a žena má recesívny gén pre svetlé vlasy, dieťa má pravdepodobne tmavé vlasy. Ďalšia generácia môže mať blond vlasy, pretože dieťa zdedí dva gény - dominantný gén tmavých vlasov a recesívny gén pre svetlé vlasy. Ak sa recesívny gén pre svetlé vlasy stretne s rovnakým recesívnym génom pri počatí, dieťa sa narodí blond.

Často sa ženy trápia, premýšľajú o tom, či otehotneli alebo nie. Samozrejme, toto možno rozpoznať pomocou ultrazvuku, ale táto možnosť sa objaví až 3-4 týždne po počatí. A ako zistiť odpoveď na takú vzrušujúcu otázku v prvých dňoch a týždňoch?

Ako sa stane koncepcia

Vo vaječníkoch ženy obsahuje približne 200 tisíc vajec. V čase, keď žena dosiahne sexuálnu zrelosť, je plne rozvinutých iba 500. Ovulácia sa vyskytuje raz za mesiac a práve v tomto momente môže dôjsť ku koncepcii.

Vo vajíčkovom tele sa vajíčko stretne so spermou a zlúči sa. Od tohto momentu - oplodnenie - a začína tehotenstvo.

Pohlavie dieťaťa závisí od spermií, pretože sa môže odlišovať od vajíčka len jedným chromozómom. Ak sú iné, potom sa narodí chlapec, identický - dievča.

Potom oplodnené vajíčko prechádza pozdĺž vajíčkovodu a po týždni vstúpi do maternicovej dutiny. Tam je zapustená do sliznice, ktorá obsahuje živiny potrebné na to, aby sa embryo úspešne rozvíjalo.

Skoré príznaky tehotenstva

Malo by byť zrejmé, že žena ihneď po počatí nebude cítiť zmenu, a preto sa nezaznamenajú žiadne príznaky tehotenstva. To možno vysledovať aspoň desiaty deň po oplodnení. Približne týždeň pred očakávanou menštruáciou začne hormonálna úprava v ženskom tele, čo ovplyvňuje jej blaho a vzhľad.

Prvým príznakom je opuch prsníka. Samozrejme, že sa zvyšuje s blížiacou sa menštruáciou, ale prejavuje sa iným spôsobom. Pri úspešnej koncepcii sa zdá, že prsia napučiavajú a rastú vo veľkosti, hlboké šupiny sa rozmazávajú a bradavky sa zväčšujú.

Ďalším znakom je bolestivá bolesť v dolnej časti brucha. Pred menštruáciou je tiež charakteristická, ale ak sa vyskytlo tehotenstvo, táto podmienka nastane skôr o 7-9 dní. Je to spôsobené kontrakciou steny maternice.

V niektorých prípadoch sa môže vyskytnúť ospalosť, nevoľnosť, nevoľnosť. To však nie vždy signalizuje výskyt tehotenstva.

Ak ste sledovali bazálnu teplotu vášho tela a všetko šlo ako hodinky - v čase ovulácie sa zvýšila na 37 stupňov a potom postupne klesala, potom, keď začne tehotenstvo, začne úplné zmätok. Táto funkcia sa považuje za najspoľahlivejšiu. Takže môžete skoro presne vedieť, či ide o koncepciu alebo nie.

Ak máte stále dôveru, že ste tehotná, môžete potvrdiť alebo vyvrátiť svoje hypotézy kontrolou hladiny hormónu HCG v moči - vykonajte tehotenský test. A pamätajte si materinskú intuíciu. Stáva sa, že základné predsudky rozpráva ženu o budúcom dieťati ešte pred objavením sa rôznych znakov a symptómov.

Dlho sme vedeli, že gény zohrávajú kľúčovú úlohu v existencii všetkých živých vecí. Ale ako presne fungujú? Čo sú recesívne a dominantné črty, ako sa prenášajú? O tom sa ďalej dozvedáme.

Genetické mechanizmy

Informácie o farbe vlasov, oči, rast, náchylnosť k ochoreniu spočívajú v chromozómoch. V jadre ľudských zárodočných buniek (spermií a vajíčok) obsahujú 23. Len jeden, najväčší, je zodpovedný za pohlavie osoby. Zvyšok sa nazýva autozóm, majú iné dedičné vlastnosti.

Chromozómy pozostávajú z molekúl DNA - deoxyribonukleovej kyseliny, ktorá je dlhou zlúčeninou dvoch reťazcov nukleotidov. Reťaze sú veľmi dlhé, preto sú navzájom skrútené do hustých špirál, ktoré sú podporované vodíkovými väzbami.

Hlavnou zložkou DNA je gén. To je malá časť molekuly. Má pevnú polohu a určitý počet nukleotidov, ktoré sú v prísnom slede. Poradie nukleotidov sa nazýva genetický kód.

Rozdelenie génov

Chromozóm nesie obrovské množstvo génov, ktoré sú na ňom distribuované lineárne, každý na svojom mieste. V procese vytvárania nového organizmu každý chromozóm materských a otcovských buniek "posiela", aby zlúčil svoju kópiu. Takže prvý materský chromozóm sa spája s otcovským chromozómom rovnakého poradia.

Gény umiestnené na rovnakom úseku chromozómov sa nazývajú alelické. Sú zodpovední za tie isté dedičné znaky, napríklad farbu vlasov. Dva identické gény sa nemôžu prejaviť súčasne, preto určitý jedinec prejaví gén iba v jednej z dvoch alel.

Často sú gény zodpovedné za niekoľko znakov naraz. Napríklad, červenovlasá pokožka je takmer vždy svetlá. Existujú dominantné a recesívne gény. Ak jeden znak potláča prejav iného, ​​je to dominantný znak.

Recesívne a dominantné črty

Predpovedanie toho, ktoré gény budú prevládať v konkrétnom prípade, nie je jednoduché. Veda rozvíja iba metódy, ktoré to umožňujú. Napriek existencii silných a slabých génov, dominantný rys nie vždy vyhrá.

Genetický mechanizmus funguje oveľa ťažšie. Deti s modrými očami sa napríklad môžu objaviť u rodičov s hnedými očami. Je to všetko o genotype - celkovom počte všetkých génov v chromozómoch, čo je druh genetického potenciálu konkrétnej osoby. Rôzne kombinované, predstavujú fenotyp - súbor prejavujúcich sa vonkajších a vnútorných znakov.

V prírode dominujú tmavé kudrnaté vlasy, tmavé oči. Ale aj keď obaja rodičia majú silné črty, slabé, recesívne gény babičky alebo starého otca majú šancu prejaviť sa vo svojich vnúčatách. Dedičstvo sa niekedy vyskytuje u najodľahlejších príbuzných.

Aké sú príznaky dominantnosti?

Ak chcete lepšie pochopiť, aké sú recesívne a dominantné znaky osoby, obráťme sa na stôl. Tu sú zjavne silné a slabé črty zjednodušené.

	Dominantný znak	Recesívny znak
		normálne
Oči / videnie
	hyperopia	Normálne videnie
	krátkozrakosť	Normálne videnie
	kučeravý
	Mužová plešatosť
		Žena plešatosť
	Veľké vlasy
	Predčasné šedé vlasy
	Normálna pigmentácia	albinizmus
		Normálna pigmentácia
		Vrodená hluchota
	Voľná ​​ušná lalok	Tavený lalok
	S podvodníkom
	Kruhové nozdry	Úzke nozdry
	Kruhový tvar	špicatý
Ďalšie funkcie	pehy	Žiadne pihy
	jamkami	Nedostatok priehlbín
	Hladká brada	Strižená brada
	Normálne videnie
	Plné pery	Tenké pery
	Dlhé riasy	Krátke mihalnice

Niektoré znaky sú pomerne nejednoznačné. To isté môže byť buď dominantné alebo recesívne, v závislosti od toho, ktorý atribút je jeho "súpera". Ako je zrejmé z tabuľky, gén modrého oka bude vždy recesívny, ale zelený je recesívny len vo vzťahu k karamelovej farbe.

Typy nadvlády

Ak všetko príde k tomu, že silné gény potláčajú slabé gény, odkiaľ pochádza diverzita? Koniec koncov, dokonca aj očné farby sú reprezentované oveľa väčšiu paletu ako zelená, hnedá a modrá. Prečo sa niekedy od seba navzájom veľmi líšia? Nie sú to len naši predkovia a genotyp z nich zdedený.

Potlačenie génov sa môže vyskytnúť pri rôznych silách. Okrem úplnej nadvlády je neúplné. V tomto prípade sa dominantný rys nie je úplne prejavený, ale je aj recesívny. Výsledok je niečo priemerné. Napríklad v rodine, kde jeden rodič má kučeravé vlasy a druhý rovný, môže mať dieťa zvlnený povrch.

Tam je tiež kodominance génov, keď nikto z nich nevykazuje dominantnosť. V tomto prípade potomkovia pozorovali príznaky od oboch rodičov rovnako. Spoločná dominancia je podobná neúplnému dominantnému postaveniu, avšak v druhom prípade sú vlastnosti rodičov zmiešané. Príkladom by mohla byť ružová kvetina, ktorá pochádza zo zmesi bielej a červenej. Ak by tieto kvety mali kokominanciu, potom by kvetina vyšla s bielymi a červenými škvrnami.

U ľudí je pozoruhodným príkladom kongominancie krvná skupina IV (AB). Môže sa vyskytnúť, keď rodičia skupiny II a III, ktorí sú označovaní ako AA alebo BB.

Gén je segment molekuly DNA, ktorý je zodpovedný za uchovanie a prenos genetických informácií. Nie všetky gény sa realizujú v každom konkrétnom prípade: človek môže byť nositeľom génu myopie, ale to neznamená, že on sám bude mať problémy s videním. Celá sada génov určitej osoby sa nazýva genotyp. Na základe genotypu sa vytvára fenotyp - "súbor" realizovaných, manifestovaných génov.

Zvyčajne sú dominantné gény častejšie, pretože sú silnejšie ako recesívne. Napríklad gén pre svetlé vlasy je recesívny a ľudia s prirodzene blond vlasmi sú menej časté. Medzi znaky spôsobené dominantnými génmi môžete vidieť:

• Veľké oči,
• Plné pery,
• Tmavé a kučeravé vlasy
• Hnedá farba očí,
• Krátky vzrast
• Tmavá koža
• pehy,
• pravým handedness,
• Dobrý sluch.

Preto medzi recesívnymi, zvyčajne potlačenými génmi budú:

• Modré alebo zelené oči,
• Úzke pery
• Blond a rovné vlasy
• Vysoký rast,
• Snehovo biela pleť,
• Ľavostrannosť atď.

Ako sa tieto gény vzájomne ovplyvňujú? Nie vždy sa stáva, že dominantný gén jednoducho potláča recesívny. Je dôležité zvážiť nielen vzhľad rodičov, ale aj niekoľko generácií svojho druhu.

Farba očí

Hnedé očné farby spravidla dominujú nad všetkými ostatnými. Avšak čím viac svetlých očiek boli predkovia v rode rodičov s hnedými očami, tým vyššia je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať jasné oči. Ak obaja rodičia majú modré oči, potom dieťa zdedí tento recesívny znak. V zriedkavých prípadoch sa rodičia s modrými očami môžu narodiť dieťa s hnedými očami. Neexistuje nič nelogické z hľadiska genetiky: zjavne rodičia dieťaťa v genotype nerealizovali dominantné gény av rokoch s hnedými očami predkovia. Otec so zelenými očami a matka s modrými očami má väčšiu šancu mať dieťa so zelenými očami. Medzi recesívnymi génmi má aj vlastnú hierarchiu a gén zeleného oka je o niečo silnejší ako gén s modrým okom.

Farba a štruktúra vlasov

Najčastejšie získavajú dominantné gény. Ak má jeden z rodičov tmavé vlasy, potom toto dieťa zdedí, alebo dostane "zmiešanú" farbu vlasov - tmavšie ako recesívne svetlo. Štruktúra vlasov tiež nemôže byť úplne vypožičaná: namiesto zakrivenia môže mať dieťa vlnité vlasy. Neúplné dominantné postavenie je charakteristické pre genotyp ľudí so skrytými recesívnymi génmi. Napríklad, tmavovlasý a mama-blond taťka môže mať aj bežné vlasy a bežné deti. Najpravdepodobnejšie bola aj otcovská babička alebo starý otec s blond vlasmi a tento gén, ktorý sa nezjavil v otcovom fenotype, bol stále prítomný v jeho DNA. Ak chcete pochopiť, aké vlasy má vaše dieťa, musíte analyzovať najmenej tri generácie príbuzných zo strany matky a otca: týmto spôsobom môžete identifikovať gény, ktoré dominujú a zdedia potomkovia vo vašich rodinách. V slovanských národoch sa deti narodia s blond vlasmi, ale vo veku 12 rokov sa farba môže zmeniť.

rast

Hoci nízky rast je dominantným znakom, deti majú zvyčajne výšku, priemer medzi rodičmi. Za určitých podmienok - dobré ekologické prostredie, vyvážená strava, absencia vážnych chorôb - dieťa má šancu stať sa vyššou ako jeho rodičia.

Evolúcia a teraz nie je stále. Životné prostredie, tempo a životné podmienky sa menia a vzhľad ľudí sa mení. Naši súčasníci majú vyšší rast a pravidelné tvárové vlastnosti ako generácie začiatku minulého storočia. Slabá ekológia, ťažké tehotenstvo, nedostatočné množstvo vitamínov môže interferovať napríklad s génom s vysokým rastom.

Nakoniec to nie je tak dôležité, ktorého dedičstvo dieťa zdedí - tvoje alebo praprady. Oveľa dôležitejšie je, či toto dieťa bude milované a želané. Každá rys vzhľadu a charakteru dieťaťa je hodná lásky a adorácie, pretože deti majú klan a rodinné črty po stáročia.

Kto vyzerá vaše dieťa?

Zvážte niekoľko konkrétnych príkladov dedičnosti určitých morfologických a funkčných znakov a patologických prejavov u ľudí. Na jednej strane tieto údaje pomáhajú pochopiť logiku genetického myslenia pri diskusii o dedičnosti znakov a ich výskyte v rodinách, na druhej strane poskytujú mnoho zaujímavých príkladov genetickej podmienenosti mnohých vlastností a vlastností ľudského tela.

Roky výskumu a pozorovania ukázali, že človek ako biologický objekt podlieha všeobecnému T. Morganovi a jeho následníkom. Mnohé príznaky u človeka sa zdedia podľa zákonov, ktoré G. Mendel objavil na rastlinách (v tomto prípade je zvykom povedať, že toto znamenie je v človeku mendelian). Preto môže človek rozlišovať dva typy dedičstva - dominantné  (vrátane úplnej alebo neúplnej penetrácie) a ustupujúce, Ako viete, sú niektoré. Tento článok sa však zameriava na autozomálne dedičstvo, t.j. okolo génov lokalizovaných na autozómoch. Pre analýzu týchto znakov, zvyčajne rodiny alebo genealogická metódazaložené na zostavovaní rodokmeňa.

Klasická genetika a človek

Pred začatím diskusie o dominantných a recesívnych znakoch je potrebné pripomenúť označenie klasickej genetiky, ako sa používa u ľudí, keďže analýza genealógov má veľký význam pri analýze genetických vlastností. Na pozadí mimoriadne rýchleho vývoja štúdium rodokmeňov vôbec nezmizlo a je potrebné ho často využívať. Nižšie sú najdôležitejšie a najčastejšie používané symboly použité pri konštrukcii a analýze rodokmeňov (obrázok 1).

Obr. 1. Základné konvencie v ľudskej genetike

Osoba, ktorá najprv upúta pozornosť na prítomnosť jedného alebo druhého fenotypového znaku, sa nazýva genetika. probandov, Jeho bratia a sestry - súrodenci (alebo súrodenci), Aby sme zaviedli genealogickú metódu, je potrebné mať presné informácie o prítomnosti znaku u predkov probandu, počtu jeho blízkych a vzdialených príbuzných, o prejave analyzovaného znaku. Často je táto úloha komplikovaná nepresnosťami alebo nedostatkom informácií.

Naše vedomosti o ľudskej genetike sa týkajú najmä zriedkavých príznakov. Niektoré z nich sú sprevádzané poklesom prispôsobivosti, a preto majú lekárske významy, niektoré neovplyvňujú zdravie a prispôsobivosť ľudí. Najčastejšie sa však nazývajú osoby, ktoré majú tento znak "Struck", a tých, ktorí sú zbavení tejto funkcie - "Neporazhonnymi", Zvážte príklady dominantného a recesívneho dedičstva niektorých znakov. Ako je obvyklé, označujeme dominantný gén veľkým písmenom a recesívny gén - malý prípad (napríklad, AA, aa, aa  a tak ďalej).

Ako prvý príklad, vezmite si znamenie "Vlnené vlasy"  (označujú zodpovedajúce gény W  a w). Nezohráva významnú úlohu v biológii jednotlivca a odzrkadľuje len pomerne zriedkavú črtu v európskej populácii. Bolo popísané genealógia jednej nórskej rodiny, v ktorej sa táto vlastnosť pozorovala v 5 generáciách (obrázok 2).

Obr. 2. Vzhľad dominantného znaku "vlnených vlasov" v 5 generáciách

Pri analýze tohto rodokmeňa (vrátane celkom 133 ľudí) sa upozorňuje na skutočnosť, že znak sa prejavil vo všetkých generáciách bez medzier, s približne rovnakou frekvenciou medzi mužmi a ženami. Takto označenie nie je spojené s podlahou. Zároveň dvaja rodičia, zbavení tejto vlastnosti, nikdy nemali deti s vlnitými vlasmi. V piatich generáciách v celkovom počte 20 manželstiev medzi postihnutými a nezaťaženými rodičmi sa narodilo celkovo 38 postihnutých a 43 nezaťažených detí, čo znamená, že pomer dosiahne 1: 1. To možno pozorovať len vtedy, ak je gén vlnený vlas, dominantný vo vzťahu k génu pre normálne vlasy. Vyjadruje sa v heterozygotnom stave a určuje výskyt vlnených vlasov vo všetkých heterozygotoch ( ww). Ak rodičia nemajú tento znak, potom tento gén neexistuje, preto sa tento znak nemôže prejaviť u detí. V rodokmeňoch všetkých detí s vlnenými vlasmi mal aspoň jeden z rodičov tento znak.

Teraz poďme analyzovať rodovú líniu s iným znakom - albinizmus  (označujú gény   a a). Je dobre známe, že farebná škála závisí primárne od intenzity syntézy buniek melanocytmi v ľudskej koži melanínu živočíšneho pigmentu. V prípade albinizmu (v dôsledku mutácie génov, ktorá sa s najväčšou pravdepodobnosťou vyskytla asi pred 200 000 rokmi) je syntéza melanínu úplne narušená. V rovnakej dobe je koža biela, oči sú červené, pretože sietnica, ktorá má ružovo-červenú farbu, sa objavuje cez nelakovanú dúhovku a vlasy týchto ľudí sú ľahké.

Pri posudzovaní rodinného stromu rodiny s albinizmom je mimoriadne zriedkavý prejav znaku - 46 ľudí, iba dvaja postihnutí (obrázok 3).

Obr. 3. Vznik albinizmu v 4 generáciách tej istej rodiny

Okrem toho ďalšia dôležitá okolnosť upriamuje pozornosť na seba - u detí postihnutého jednotlivca, nemusí existovať žiadne znamenie. Súčasne sa táto vlastnosť objavuje v budúcej generácii, v potomstve ľudí, ktorí vôbec nie sú albíni. To sa môže stať, ak je gén, ktorý určuje tento znak, recesívny. Potom sa deti albínov narodia z rodičov s genotypmi. aa  x aa  alebo aa  x aa, V prvom prípade budú všetky deti albínom, v druhom prípade 50% detí bude mať normálnu pigmentáciu a druhých 50% budú albíni. Najbežnejším typom manželstva je, keď jeden z manželov je albino a druhá má zvyčajnú pigmentáciu ( aa  x AA), v tomto prípade sú všetky deti z takéhoto manželstva nositeľmi recesívneho génu. V tomto konkrétnom prípade (pozri rodokmeň) je zrejmé, že vo všeobecnostiach I a II takmer všetky deti sú heterozygotné a nesú recesívny gén pre albinizmus. Je zrejmé, že jeden z nich sa oženil s nositeľom tohto génu, v dôsledku ktorého sa gén dostal do homozygotného stavu a znak sa sám prejavil. Možno predpokladať, že postihnutá žena z III. Generácie (podobne ako jej prekvapená babička) si vzala za nedotknutú osobu, pretože žiadne z jej dvanástich detí sa nezdalo ako albino.

Ako je zrejmé z vyššie uvedených príkladov, dominantné znaky sú bežnejšie a recesívne - menej často, pretože ich prejavom je nevyhnutné, aby sa v tom istom organizme stretli dva recesívne gény, to znamená, že sa stali homozygotnými. Ak sú tieto gény sami v populácii zriedkavé, pravdepodobnosť takéhoto stretnutia je malá. U ľudí je možné pozorovať znaky zdedené dominantným alebo recesívnym mechanizmom, identifikovaným a opísaným ako výsledok dlhoročného pozorovania (Tabuľka 1).

Tabuľka 1. Niektoré dominantné a recesívne príznaky u ľudí

Znaky	dominantné	ustupujúce
oči	veľký	Malé
Farba očí	hnedý	modrý
Očná sekcia	rovno	šikmý
Typ oka	Mongoloid	belošský
Zraková ostrosť	krátkozrakosť	Normálne videnie
Horné viečko	previsnutý	normálne
nos	veľký	Stredné alebo malé
	Ostré a zobrazené	široký
	S hrboľom ("orol")	rovno
nozdier	široký	úzky
Nosný mostík	Vysoká a úzka	Nízke a široké
jamkami	Tam sú	žiadny
uši	široký	úzky
ušný lalôčik	Zavesenie voľné	stúpenec
"Darwin Bump"	Tam sú	žiadny
Chin hore	dlho	krátky
	rovno	Ústup späť
	široký	Ostré a úzke
Vyčnievajúce zuby a čeľuste	Sú k dispozícii	neexistujú žiadne
Priestor medzi rezáky	Tam sú	žiadny
vlasy	S malými vlnami	Kučeravé a vlnité
	kučeravý	Vlnitá alebo rovná
	Rovný tvrdý ("ježko")	Priamo mäkká
Greasy vlasy	Skoré (25 rokov)	Po 40 rokoch
plešatosť	U mužov	U žien
Biele vlákno vlasov na čele	Tam je	žiadny
"Vdova v mysu"	Tam sú	žiadny
Shaggy obočie	Tam sú	žiadny
Oblička	okrúhly	podlhovastý
Spodný ret	Silné a visiace	Normálny pohľad
Schopnosť ohýbať jazyk späť	Tam sú	žiadny
Natočenie jazyka	Tam sú	žiadny
Zuby pri narodení	Sú k dispozícii	neexistujú žiadne
koža	tučný	tenký
Farba kože	snedý	biela
pehy	Tam sú	žiadny
Pigmentovaná náplasť v oblasti sacrum	Tam sú	žiadny
hypertrichóza	Tam sú	žiadny
Lebka	Krátke (brachycefalické)	Dlhá (dolichocephalic)
rast	normálne	Proporcionálny trpaslík ("Lilliputians")
Závislosť na obezite	Tam je	žiadny
Sekrécia aglutinínu do sliny	Tam je	žiadny
štetec	So 6. alebo 7. prstami (polydaktívne)	S 5 prstami
arachnodactyly	Tam je	Prsty sú normálne
"Plochý" palec	Tam je	Normálna štruktúra prsta
Dominancia ruky	dextrism	ľaváctvo
nechty	Zdvojnásobte	normálne
	Tenké a ploché	normálne
	Veľmi ťažké	normálne
	Odstúpte od lôžka na nechty	normálne
	Modrošedá biela	normálne
Vzory prsta	elipsovitý	kruhový
Antigény systému AB0	A, B	0
Fenylkarbamidová chuť	cítiť	Necítite
Hlas (u žien)	soprán	alt
Hlas (u mužov)	bas	tenor
Absolútne ucho pre hudbu	Tam je	žiadny
Dedičná hluchota	žiadny	Tam sú

V tejto tabuľke hovoríme hlavne (s výnimkou výnimiek) o znakoch, ktoré nie sú významné pre zdravie, choroby alebo adaptáciu na meniace sa environmentálne podmienky. Situácia je horšia, ak genetickému znaku sprevádzajú výrazné poruchy štruktúry tela alebo metabolizmu.

Autozomálne dominantné a recesívne ochorenia

U ľudí dominantný typ zdedí poruchy ako napr anonychosis  (zriedkavý nedostatočný rozvoj nechtov, niekedy sprevádzaný deformáciou rúk a nôh), achondroplazie  (typ trpaslíka, pri ktorom sa telo a hlava vyvíjajú normálne a končatiny sú výrazne skrátené), vrodená nočná slepota (porušenie videnia za súmraku), chorea Huntington  (neurodegeneratívne ochorenie, ktoré sa obvykle vyskytuje vo veku 30-40 rokov), hypercholesterolémia  (vrodené zvýšenie hladiny cholesterolu v krvi sprevádzané skorou aterosklerózou a úmrtnosťou na kardiovaskulárne ochorenie).

Treba poznamenať, že dominantné ochorenia sa niekedy vyskytujú relatívne ľahko, najmä pokiaľ ide o molekulárne choroby. To je vysvetlené skutočnosťou, že významnou časťou prípadov sú heterozygotné stavy, keď druhá kópia génu je prítomná v tele, čo môže vďaka svojej funkcii čiastočne znížiť závažnosť patológie. Už vieme, že sa môže vyskytnúť neúplná dominancia a znížená penetrácia dominantného génu. V prvom prípade patológia nadobúda vymazané, medzistupňové formy. V druhej, choroba sa nezjavuje vo všetkých génových nosičoch, čo porušuje Mendelovský vzťah. Najviac postihnutými chorobami sú heterozygóty. Ak dôjde k prechodu defektného génu na homozygotný stav, potom sa vyskytnú buď veľmi závažné prejavy patológie, alebo zmeny, ktoré sú nezlučiteľné so životom. Významná časť spontánnych potratov je homozygotná pre gény, ktoré spôsobujú veľmi ťažkú ​​patológiu, ktorá je nezlučiteľná so životom. Z tohto hľadiska sa medzi živými nenachádzajú.

Recesívne ochorenia sa nakoniec ukážu byť väčšie ako dominantné a zvyčajne prúdia silnejšie, pretože v tomto prípade sú oba gény chybné, a preto kompenzácia pre metabolický alebo štrukturálny defekt je komplikovaná. Čiastočná kompenzácia je možná - kvôli obchádzaniu metabolizmu alebo kompenzáciou na epigenetickej úrovni. Recesívny mechanizmus u ľudí zdedí patologické stavy, ako je napr homogentisuria, fenylketonúria, vrodená ihtióza  a hluchý-mutismus.

Prvé dve ochorenia súvisia s takzvanými molekulárnymi ochoreniami - stavmi, pri ktorých je defekt spôsobený ostrým narušením alebo úplnou absenciou aktivity akéhokoľvek enzýmu, ktorý spôsobuje špecifickú metabolickú dráhu. V tomto prípade hovoríme o výmenných enzýmoch fenylalanín  a tyrozín. ichtyóza  - závažná a zriedkavá patológia, dieťa sa narodilo mŕtve alebo umrelo krátko po pôrode. S touto patológiou je celá pokožka pokrytá nadržanými platňami s hlbokými medzerami medzi nimi, kožné dýchanie je úplne narušené. Na rozdiel od ichtyózy, vrodený hluchý vyskytuje sa dosť často a nespôsobuje vážne postihnutie. Počiatočnou patológiou je hluchota spôsobená poruchami vnútorného ucha, trávenie sa rozvíja ako sekundárny symptóm. Treba poznamenať, že časté manželstvá medzi hluchými a hlúpymi podporujú vysoké percento patológie v populácii (recesívne gény vďaka assortativnosti manželstiev sa častejšie nachádzajú medzi sebou).

Všetky tieto údaje poskytujú predstavu o tom, ako niektoré znaky alebo patologické stavy zdedia od osoby. Zároveň, pokiaľ ide o konkrétnu chorobu (nosologickú formu charakterizovanú určitými príznakmi), niekedy sa zdá, že dedičstvo sa deje v rozpore so všetkými známymi modelmi. Napríklad tá istá choroba ( choreoretinálna degenerácia) možno zdediť ako dominantné, recesívne a sexuálne spojené. Ako to vysvetliť, pretože táto situácia je v rozpore s teóriou? V skutočnosti v tomto prípade hovoríme nie o jednej veci, ale o niekoľkých stavoch, ktoré sa v klinickom zobrazení mierne líšia, čo sa v klinickej praxi považuje za jednu nosologickú formu.

Toto zdôrazňuje jednu dôležitú okolnosť, ktorú treba vždy brať do úvahy v ľudskej genetike - často fenotyp, ktorý analyzujeme, nie je fyziologicky rovnaký typ. Obzvlášť ťažké je prípad mentálnych porúch (napríklad schizofrénie), ktorých klinický obraz je veľmi heterogénny. Čím presnejšie môžeme určiť určitý fenotypový znak, tým jasnejšie pochopíme fyziologickú povahu pozorovaného fenoménu, tým väčšia je šanca na úspech v oblasti genetickej analýzy tohto znaku. Z tohto dôvodu je taký dôležitý klinický popis, fyziologické a biochemické posúdenie každého stavu, ktorý sa posudzuje z hľadiska dedičnosti alebo spojenia s určitými genotypovými vlastnosťami. To je jasne vidieť na príklade dedičných ochorení a vrodených malformácií.

Recesívny znak je znak, ktorý sa nezjavuje, ak existuje dominantná alela rovnakého znaku v genotype. Aby sme lepšie porozumeli tejto definícii, pozrime sa, ako sa kódovanie znakov vyskytuje na genetickej úrovni.

Niektorá teória

Každý znak v ľudskom tele je zakódovaný dvoma alelickými génmi, jeden od každého z rodičov. Zvyčajne sa delí na dominantné a recesívne. Ak v gaméte existuje dominantný a recesívny alelický gén, potom sa vo fenotype objaví dominantná vlastnosť. Tento princíp ilustruje jednoduchý príklad z kurzu škola biológie: ak jeden z rodičov má modré oči a druhý má hnedé, potom je pravdepodobné, že dieťa má hnedé oči, pretože modré sú recesívnym rysom. Toto pravidlo funguje, ak sú obe zodpovedajúce alely dominantné v rodičovskom genotype s hnedými očami. Nech je gén A zodpovedný za hnedé oči a modrý za. Potom pri prekročení viacerých možností:

R: AA x aa;

F1: Aa, Aa, Aa, Aa.

Všetci potomkovia sú heterozygotní a všetci majú dominantný znak - hnedé oči.

Druhá možnosť je:

R: Aa x aa;

F1: Aa, Aa, aa, aa.

S takým krížom sa objaví recesívny znak (to sú modré oči). Pravdepodobnosť, že dieťa bude modrooké, je 50%.

Podobne zdedený albinizmus (poruchy pigmentácie), farebná slepota, hemofília. Ide o recesívne črty ľudí, ktoré sa prejavujú iba v neprítomnosti dominantnej alely.

Vlastnosti recesívnych znakov

Mnohé recesívne znaky sú výsledkom génových mutácií. Pripomeňme si napríklad skúsenosť Thomasa Morgana s ovocnými muškami. Normálna farba očí pre muchy je červená a oko s bielym okom u niektorých muchov bolo spôsobené mutáciou v chromozóme X. Preto sa objavil recesívny znak spojený s podlahou.

Hemofília A a farebná slepota sú tiež recesívne znaky spojené s pohlavím.

Zvážte prechod recesívnych znakov na príklad farebnej slepoty. Nech gén zodpovedný za normálne vnímanie farieb - X a mutant - X d. Prechod sa deje takto:

R: XXXX d Y;

F1: XX d, XX d, XY, XY.

To znamená, že ak otec trpí farebnou slepotou a matka je zdravá, potom všetky deti budú zdravé, ale dievčatá budú nositeľmi génu pre farebnú slepotu, ktorá s pravdepodobnosťou 50% sa prejaví u ich mužských detí. U žien je farebná slepota extrémne zriedkavá, pretože zdravý X chromozóm kompenzuje mutant.

Iné typy génových interakcií

Predchádzajúci príklad farby očí je príkladom, dominantný gén úplne umlčuje recesívny gén. Charakter, ktorý sa vyskytuje v genotype, zodpovedá dominantnej alele. Existujú však prípady, kedy recesívna choroba úplne neuloží a u potomkov sa niečo objaví medzi sebou - novým znakom (kodominancia), alebo sa prejavia obidva gény (neúplné dominantné postavenie).

Dominantnosť kódu je zriedkavá. V ľudskom tele sa prejavuje iba kokominancia. Jeden z rodičov má druhú krvnú skupinu (AA), druhú - tretiu skupinu (BB). Obidve znaky A a B sú dominantné. Keď prejdeme, dostaneme, že všetky deti sú zakódované ako AB. To znamená, že oba znaky sa objavili vo fenotype.

Farba mnohých kvetinových rastlín je tiež zdedená. Ak prejdete cez červenú a bielu rododendronu, výsledkom môže byť červená, biela a dvojtónová kvetina. Aj keď v tomto prípade je dominantná červená, nedochádza k potlačeniu recesívneho znaku. Toto je interakcia, v ktorej sa v genotype objavujú obidve rysy rovnako intenzívne.

Ďalším neobvyklým príkladom je dominancia. Pri prekročení červeného a bieleho kosmeia môže dôjsť k ružovej farbe. Ružová farba sa objavuje ako výsledok neúplnej dominancie, keď dominantná alela interaguje s recesívnou. Tým sa vytvorí nový, stredný znak.

Neinštitucionálna interakcia

Stojí za zmienku, že neúplné dominantné postavenie nie je charakteristické pre ľudský genotyp. Mechanizmus neúplnej dominancie sa nevzťahuje na dedičnosť farby pleti. Ak má jeden z rodičov tmavú pleť, druhý je svetlý a dieťa má tmavú, strednú verziu, potom to nie je príklad neúplnej dominancie. V tomto prípade sa to stane.