Povijest i budućnost genetike u Rusiji. Povijest razvoja genetike u Rusiji

Ministarstvo obrane Rusije

Vojnomedicinska akademija SM Kirov

Disciplina: Povijest medicine

Tema: "Povijest medicinske genetike"

St. Petersburg

ulaz

Medicinska genetika je sastavni dio i područje medicine.

Povijest medicinske genetike sastavni je dio povijesti medicine.

Teško je precijeniti važnost medicinske genetike kao znanosti u sadašnjem stupnju ljudskog razvoja.

Otkrića medicinske genetike dovela su medicinu na novu razinu.

Medicinska genetika (ili ljudska genetika, klinička genetika, genska patologija) je područje medicine, znanosti koja proučava fenomene nasljednosti i varijabilnosti u različitim populacijama ljudi, posebice manifestaciju i razvoj normalnih i patoloških znakova, ovisnost bolesti o genetskoj osjetljivosti i uvjetima okoline.

Zadatak medicinske genetike je identifikacija, proučavanje, prevencija i liječenje nasljednih bolesti, razvoj načina da se spriječi utjecaj negativnih okolišnih čimbenika na ljudsku nasljednost.

Zadatak ovog rada je razmatranje svih aspekata razvoja ove znanosti:

· Faze njegova formiranja, od kojih je svaka povezana s imenom talentiranog znanstvenika ili skupine znanstvenika

· Problemi i poteškoće u razvoju

Genetika je znanost o nasljednosti i nasljednoj varijaciji. Kada govorimo o nasljednosti, podrazumijevamo, prvo, materijalne nositelje nasljedstva, u širem smislu, njihovu biološku prirodu; drugo, obrasci prijenosa ovih materijalnih nositelja nasljednosti u nizu generacija, čime se osigurava reprodukcija postojeće raznolikosti života na Zemlji, i, treće, njihova sposobnost usmjeravanja i kontrole individualnog razvoja svakog pojedinca, njegove ontogeneze.

Prema tome, pojam nasljednosti je višestruk. Pojam nasljedne varijabilnosti također je višestruk, jer uključuje obrasce promjena nasljednog materijala, nasljeđivanje tih promjena i njihov utjecaj ne samo na ontogeniju pojedinca, već i na populaciju ili čak na vrstu u cjelini. Genetska varijacija tako povezuje genetiku i evolucijsku nastavu.

« pre-Mendelevo » razdoblje

Doktrina ljudske baštine nastala je u dubinama medicine iz empirijskih opažanja obiteljskih i urođenih bolesti. Već u Hipokratovim djelima uočena je uloga nasljednosti u nastanku bolesti: „... epilepsija se, kao i druge bolesti, razvija na temelju nasljednosti; i doista, ako flegmatik dolazi od flegmatičnog, žučnog od bilijarnog, flegmatičnog od konzumnog, iz slezene koja boluje od patnje, slezene, onda ono što može spriječiti bolest majke i oca da utječu i na njihovu djecu. , Međutim, ubuduće je zaboravljeno pitanje uloge nasljednosti u nastanku bolesti, a vanjski čimbenici etiologije stavljeni su na prvo mjesto u teorijama medicine. Tek u 18. i 19. stoljeću pojavljuju se odvojeni radovi o značaju nasljednosti u nastanku bolesti (polidaktilija, hemofilija, albinizam).

Definitivno je moguće reći da je u drugoj polovici XIX. Stoljeća odobren koncept patološke nasljednosti kod ljudi, što su prihvatile mnoge medicinske škole. S razumijevanjem patološke nasljednosti rođen je koncept degeneracije ljudske rase i potreba za njegovim poboljšanjem, a istovremeno (1865.) samostalno je izražavao V.M. Florinsky u Rusiji i F. Galton u Engleskoj.

Pretpostavke za razvoj teorije ljudske nasljednosti u 19. stoljeću proizašle su iz bioloških otkrića koje su revolucionirale razvoj medicine: teorija stanica (Theodore Schwann) i dokaz kontinuiteta stanica (Rudolf Virchow); osmišljavanje ideja razvoja organizama (ontogeneza i filogeneza); objašnjenja evolucije temeljena na fenomenu prirodne selekcije i borbe za postojanje (Charles Darwin).

Ništa manje utjecaja od bioloških otkrića na razvoj istraživanja nasljednih bolesti imalo je opće medicinsko iskustvo. U XIX. Stoljeću proučavanje uzroka bolesti postalo je glavni fokus u medicini. Počelo je razdoblje nozologizacije bolesti, uključujući i nasljedne. Na primjer, opisuju se Downova bolest, neurofibromatoza, kongenitalna displazija vezivnog tkiva itd. Proučavanje patoloških simptoma zamijenjeno je proučavanjem nozoloških oblika bolesti koje se u rodovnicima mogu pratiti kao diskretni oblici.

Unatoč činjenici da je u XIX stoljeću, istraživanje nasljednih bolesti i zakona ljudskog nasljeđa znatno napredovalo, općenito, bilo je još mnogo kontradikcija. U većini djela ovog razdoblja, činjenice i zablude su bile mješovite. Kriteriji za ispravno tumačenje nasljeđivanja bolesti nisu postojali. Ljudska genetika bila je u "pred-znanstvenom" stupnju razvoja. To se razdoblje može nazvati Domendel.

H akademski stupanj razvoja

Otkrića G. Mendel

Aktualna znanstvena faza razvoja genetike započinje radom G. Mendela "Eksperimenti na biljnim hibridima", objavljenom 1865. godine. Suština ovog rada nije utvrditi pravila za podjelu znakova na potomstvu od križanja hibrida u grašak, od kojih su neki identificirani od Mendelovih prethodnika, da je, kao rezultat kvantitativne analize podjele prema individualnim jasnim kvalitativnim karakteristikama potomstva, znanstvenik sugerirao postojanje elementarnih jedinica nasljednosti koje nisu isprepletene s drugim sličnim jedinicama itsami i slobodno kombinira formiranje spolnih stanica.

Mendelovo otkriće ostalo je zaboravljeno 35 godina, ali nakon njegovog "ponovnog otkrića" 1900. godine, razvoj genetike je išao brže. Genetika se počela pretvarati u znanost.

Tek s ponovnim otkrivanjem Mendelovih zakona 1900. godine pojavile su se jedinstvene mogućnosti "inventara" nasljednih bolesti. Na primjeru jednog ili drugog, Mendelovi zakoni su stalno potvrđivani od strane liječnika ili biologa. Nasljednost kao etiološka kategorija čvrsto je utemeljena u medicini. Priroda i uzroci mnogih bolesti postali su jasni.

Otkrića T. Morgan

Možda je, nakon Mendela, najvažnija prekretnica u razvoju genetike bila djelo Thomasa Morgana i njegovih učenika A. Stertevanta, K. Bridgesa i G. Mellera, izvedenih na voćnoj muvi.

Morganov rad postavio je temelje kromosomske teorije nasljednosti, oni su pokazali da su ograničenja u slobodnoj kombinatorici nekih gena posljedica položaja tih gena u jednom kromosomu i njihove fizičke povezanosti.

Morgan je utvrdio da povezivanje gena smještenih na istom kromosomu nije apsolutno. Tijekom mejoze, kromosomi jednog para mogu međusobno izmjenjivati ​​homologna mjesta pomoću procesa koji se naziva križanje. Što su dalje odvojeni geni u kromosomu, to se češće dijele križanjem. Na temelju tog fenomena predložena je mjera genske kohezije - postotak križanja - i izgrađene su prve genetske karte kromosoma za različite vrste Drosophila. U Drosophili, divovski kromosomi salivarnih žlijezda nisu bili samo idealan subjekt za citološke studije. Morgan i njegovi suradnici koristili su kromosomske mutacije kao citološke markere za lociranje gena. Zapravo, takva kombinacija citoloških i genetičkih studija kromosoma stvorila je poseban dio genetike zvanu citogenetika. Da bi se jasno pokazalo koliko je važno za genetiku svih viših organizama odrediti točnu lokaciju gena u kromosomima, može se naglasiti da je u Projektu ljudskog genoma, stvaranje točnih genetskih karata bilo i čak ostalo jedno od glavnih područja istraživanja. Po prvi put, pretpostavka da su kromosomi nositelji nasljednih informacija u ćeliji napravili su još 1902. T. Bowery, V. Setton i K. Correns, ali se temeljio na citološkim dokazima ponašanja kromosoma tijekom stanične diobe.

eugenika

U prva dva desetljeća 20. stoljeća pojavila se euforija Mendelove interpretacije mnogih bolesti, zbog čega je uloga nasljednosti u oblikovanju ljudskog ponašanja i nasljednom opterećenju stanovništva bila uvelike pretjerana. Koncept propasti i degeneracije obitelji s nasljednim patologijama postao je vodeći za objašnjavanje tereta društva na potomke takvih pacijenata. Dijagnoza nasljedne bolesti smatrana je kaznom za pacijenta, pa čak i za njegovu obitelj. U tom kontekstu, eugenika je počela stjecati snagu - smjer (ili čak znanost), koji je prethodno formulirao F. Galton, o poboljšanju pasmine (ili prirode) čovjeka.

Pod negativnom eugenikom podrazumijevali su se onaj njezin dio, koji je kao svoj cilj postavio oslobađanje čovječanstva od osoba s nasljednom patologijom kroz prisilnu sterilizaciju. Eugenika je na kraju "opravdala" prisilno ograničavanje reproduktivne slobode. Bilo bi točnije pretpostaviti da eugenika nije znanost, već društveni ili društveni pokret.

Eugenske ideje su se širile neuobičajeno brzo iu više od 30 zemalja (SAD, Njemačka, Danska, Švedska i druge) dobile su oblik strogih zakona o prisilnoj sterilizaciji osoba koje su rodile djecu s epilepsijom, mentalnom retardacijom, shizofrenijom i drugim bolestima. Između 1907. i 1960. više od 100.000 ljudi bilo je prisilno sterilizirano u Sjedinjenim Državama. U Njemačkoj je 80 tisuća ljudi sterilizirano tijekom prve pune godine nacističkog eugeničkog programa.

Općenito, eugenika je imala negativnu ulogu u razvoju genetike i biomedicinske znanosti.

Teorija kromosoma

U povijesti znanosti dogodilo se da je pogrešna pozicija dugi niz godina postala uobičajena istina samo zato što je nitko nije htio provjeriti. Do 1955. svi su znanstvenici bili čvrsto uvjereni da se ljudski genom sastoji od 24 para kromosoma. Pogreška se dogodila 1921. godine, kada je Teksilac Theophilus Painter (Theophilus Painter) napravio pripremne dijelove testisa dviju Afroamerikanaca i jednog bijelca, koje je sud kastrirao zbog "demencije i antisocijalnog ponašanja", snimljenih dijelova u kemijskim pripravcima i mikroskopski. Painter je pokušao prebrojati kromosome u spermatocitima nesretnih muškaraca dugo vremena i konačno odlučio da ih ima 24. "Došao sam do zaključka da je taj broj točan", rekao je kasnije. Zanimljivo, ali drugi znanstvenici su zatim ponovili izračune koristeći različite metode, te su se također složili da kromosomi 24.

30 godina nitko se nije usudio poricati tu "očitu činjenicu". Jedna skupina znanstvenika prekinula je proučavanje stanica jetre, jer su uspjeli prebrojiti samo 23 para kromosoma u stanicama. Drugi je znanstvenik razvio metodu za odvajanje kromosoma, ali nije osporio broj 24. I tek 1955., kada se Indonezijac Jo-Hin Tio (Joe-Hin Tjio) preselio iz Španjolske u Švedsku, u laboratorij Alberta Levana (Albert Levan), otkrivena je pogreška , Thyo i Levan, koristeći moderniju tehnologiju, jasno su naveli 23 para kromosoma. Ne vjerujući, preuzeli su fotografije objavljene u starim knjigama o ljudskoj genetici, ali čak su i tamo brojali samo 23 para. Doista, nemoguće je naći osobu koja je slijepija od onog koji ne želi vidjeti!

Samo 1956. godine J.-K.Tio i A.Levan utvrdili su da je diploidni broj ljudskih kromosoma 46, a ne 48, kako se mislilo ranije, a tek 1959. J.Lezhen je otkrio trisomiju na 21. kromosomu kao uzrok bolesti. Takvo kašnjenje u točnim citogenetskim istraživanjima ljudskog kariotipa prilično je teško objasniti, ali u kasnijim godinama upravo se citogenetika razvijala najbrže u usporedbi s klasičnom, biokemijskom ili populacijskom genetikom čovjeka.

Pozadina otkrića gena (G. Mendel, T. Morgan, A. Garrod, G. Muller, D. Beadle, E. Tatum, L. Polling)

Godine 1902., u dobi od 45 godina, Archibald Garrod se smatrao stupom engleske medicine. Bio je sin eminentnog vitezova učenjaka Sir Alfreda Baringa Garroda (Alfred Baring Garrod), čiji se rad na gihtu, bolesti koja pogađa najviše slojeve društva, smatrao trijumfom medicine. Svijetla i brza karijera Archibalda neizbježno ga je dovela do viteštva nakon što je primio najviši čin kraljevskog profesora medicine na Oxfordu (za medicinski rad na Malti tijekom Prvog svjetskog rata) nakon velikog Williama Oslera Williama Oslera (1849-1919). - Kanadski liječnik, koji se tijekom života zvao ikonom moderne medicine. Od 1905. radio je u Oxfordu.

Godine 1902. Archibald Garrod bio je pogođen neočekivanim predosjećanjem koje je moglo doći samo do osobe koja je bila ispred svog vremena. Ono što je pokrenulo Garroda, slučajnost ili genijalnost, kada je gotovo nesvjesno dotaknuo odgovor na najveću tajnu: što čini gen. Doista, njegovo razumijevanje gena pokazalo se tako neočekivano jasno da su morali proći godine čak i nakon njegove smrti, tako da se mora pojaviti netko tko je sposoban razumjeti značenje onoga što je Garrod rekao: "Gen je udžbenik pripreme jednog kemijskog spoja". Štoviše, Garrod je čak otkrio jedan od gena.

Dok je radio u bolnici St. Bartholomew na Great Ormond Streetu u Londonu, Garrod je naišao na nekoliko pacijenata koji pate od rijetke, ali neopasne bolesti, alkapsonurije. Osim brojnih drugih neugodnih simptoma, kao što je artritis, pacijenti su imali crvenkastu ili crnu boju urina i ušnog voska, koje su stekli nakon određenog vremena u zraku, ovisno o hrani koju su jeli. Godine 1901. Garrod je svoju pozornost usmjerio na jednu obitelj, u kojoj su dva od pet djece patila od alkaptonurije. To upućuje na zaključak da je problem povezan s obitelji. Otkrio je da su roditelji djece rođaci. Tada je Garrod proučavao obiteljske povijesti drugih pacijenata. Pokazalo se da su u osam od sedamnaest slučajeva alkaptonurija roditelji bolesnika bili međusobno povezani. No, bolest se ne prenosi samo s roditelja na djecu. Osobe s Alkapsonurijom rodile su normalnu djecu, ali se bolest mogla očitovati u sljedećoj generaciji. Srećom, Garrod je slijedio najnovija dostignuća u biologiji. Njegov prijatelj William Batson (William Bateson) bio je jedan od onih koji su bili uhvaćeni prije samo dvije godine, pronađeni u arhivima i preštampani radovi Gregora Mendela (Gregor Mendel). Batson je upravo napisao znanstveni radkako bi se popularizirala novootkrivena teorija Mendelizma o recesiji - znakovi koji se manifestiraju u jednoj generaciji, skriveni u sljedećem, i ponovno se pojavljuju u trećoj generaciji kada su usko povezani prešli. Čak je čuvao Mendelovu botaničku terminologiju, nazivajući te znakove kemijskim mutacijama. Do tada su mutacije značile samo promjene u izgledu biljaka.

Ideje koje je Mendel zanimao za Garrod. Vjerojatno je mislio da je bolest naslijeđena od oba roditelja i manifestira se zbog činjenice da tijelu nedostaje neka supstanca. Kao dobar stručnjak ne samo u genetici, već iu kemiji, znao je da je zamračenje urina i ušnog voska povezano s prisutnošću homogentizinske kiseline u njima. Ova kiselina se sintetizira u tijelu bilo koje osobe, ali se brzo uništava i izlučuje. Garrod je sugerirao da je razlog za akumulaciju homogentizinske kiseline da katalizator uključen u njegovo uništavanje prestaje raditi. Garrod je znao da su enzimi koji predstavljaju proteine ​​katalizatori za biokemijske reakcije. Prema tome, naslijeđena osobina (gen) povezana je s odsutnošću samo jednog spoja. U bolesnih ljudi ovaj gen proizvodi neispravan protein. Ali ako je samo jedan od dva gena neispravan, bolest se ne manifestira, jer se ispostavi da je jedan punopravni gen sasvim dovoljan da kompenzira disfunkciju drugog.

Tako je nastala Garrodova teorija “urođenih pogrešaka u metabolizmu”, iz koje je došlo do mnogo temeljnije pretpostavke da geni kodiraju katalizatore za kemijske reakcije na principu “jedan gen - jedan protein”. Garrod je napisao: "Kongenitalne metaboličke pogreške nastaju kao posljedica kvara na jednoj od etapa u lancu kemijskih reakcija uzrokovanih odsutnošću ili disfunkcijom određenog enzima." Budući da su enzimi proteini, može se reći da je u proteinima postavljena "kemijska individualnost pojedinca". Garrodina knjiga, objavljena 1909., temeljito je pregledana i pozitivno prihvaćena, ali su svi recenzenti propustili najvažniju stvar u ovom radu. Pohvalili su autora da je otkrio razlog rijetke bolesti, ali nitko od njih nije obratio pozornost na temeljnu važnost otkrića. Garrodova teorija ostala je neprimijećena sljedećih 35 godina, sve dok nije ponovno otkrivena. Do tada su se pojavile mnoge nove činjenice i teorije nasljednosti, a Garrod je mrtav već deset godina.

Sada znamo da je glavna svrha gena očuvanje recepata za sintezu proteina. To su proteini koji obavljaju gotovo sve kemijske, strukturne i regulatorne funkcije tijela. Oni proizvode energiju, bore se protiv infekcija, probavljaju hranu, oblikuju kosu, nose kisik itd. Apsolutno se pojavljuju svi proteini jer postoje geni u tijelu, od kojih svaki kodira strukturu određenog proteina. No obratno je pogrešno. Postoje geni koji ne kodiraju proteine, na primjer, geni ribosomske RNA koji leže na kromosomu 1. Ali čak i ovi geni su potrebni za stvaranje drugih proteina. Garrodova je pretpostavka apsolutno istinita: od naših roditelja nasljeđujemo ogroman popis recepata za pripremu različitih proteina ili za stvaranje uređaja potrebnih za sintezu proteina, i ništa više.

Garrodovi suvremenici propustili su glavnu točku njegova učenja, ali su barem odali počast njegovom talentu. Nažalost, to se ne može reći za čovjeka čije je ideje naslijedio, Gregor Mendel. Čak je i teško zamisliti koliko su različiti svjetovi Garroda i Mendela.

Mendel je rođen 1822. u malom selu Heinzendorf, sada Hynoiceu, u Sjevernoj Moravskoj, a kršten je po rođenju od Johna. Njegov otac Anton iznajmio je od zemljoposjednika malu parcelu na kojoj je radio od zore do sumraka. Kada je John imao 16 godina i završio srednju školu u Troppauu, došlo je do nesreće. Zdravlje njegovog oca konačno je potkopano kad ga je slomilo drvo koje je palo. Anton je morao prodati farmu svome zetu kako bi dao sinu priliku da završi školu i ode na Sveučilište Olmyuts. Ali novac je bio jako nedostajao. Da bi dobio obrazovanje, Ivan je morao postati redovnik Reda augustinca, uzimajući njegovo ime brat Gregor. Lako je diplomirao na teološkom fakultetu u Brunnu (Briinn), sada u Brnu, i postao je župnik. Ta razina nije bila za mladićev znatiželjni um. Mendel je pokušao ući na Sveučilište u Beču, ali nije uspio na ispitu.

Mendel se morao vratiti u Brunn kao tridesetogodišnji gubitnik, pogodan samo za monaški život. Zakoni nasljednosti prvi su bili shvaćeni i korišteni u praksi ne od strane znanstvenika, već od drevnih nepismenih ljudi koji su naučili obrađivati ​​biljne sorte i pasmine životinja. Ali ovo znanje nikada nije bilo sistematizirano. U znak poštovanja prema nacionalnom znanju, Mendel je napisao: "Nikada prije nisu uzgajivači imali priliku razvijati svoje vještine u tolikoj mjeri da bi mogli izračunati cjelokupnu raspoloživu raznolikost oblika ili izračunati vjerojatnost pojave određenog oblika." Nakon tih riječi, kojima se Mendel obratio publici, slušatelji su obično zaspali.

Otac Mendel, koji je napunio trideset četiri godine, započinje niz pokusa s graškom u samostanskom vrtu, koji je trajao osam godina, tijekom kojih je posađeno 30.000 sadnica raznih biljaka (samo 1860., 6.000 pokusnih biljaka). Rezultati eksperimenta s velikim zakašnjenjem promijenili su znanstveni svijet. Ali Mendel je sam shvatio što je dobio. Rezultate je objavio u Verhandlungen des naturforschenden Vereins Briinn (Radovi Društva prirodoslovaca Grada Brunna), časopisu koji se naposljetku održao na policama svih vodećih knjižnica. Priznanje nije došlo Mendelu i on je postupno izgubio zanimanje za posao.

U svojim pokusima u vrtu crkve, Mendel je prekrižio sorte graška. Ali njegovo zanimanje ne može se nazvati amaterskom znanstvenom igrom. Bio je to opsežan, sustavan i dobro osmišljen eksperiment. Mendel odabran da pređe biljku sa sedam parova varijabilnih osobina (fenotip) . Prešao je biljke s glatkim i naboranim, kao i zelenim i žutim graškom. Ostali se parovi razlikuju u mahunama: glatkim i naboranim, zelenim i žutim, sa sivim i bijelim dlakama. Morfologija biljaka također je uzeta u obzir: s bočnim i krajnjim cvjetovima, s dugom i kratkom stabljikom. Međutim, koliko različitih znakova je pokušao, ne znamo. To su samo oni od kojih su podaci objavljeni. Svi navedeni znakovi nisu samo pogodni za selekciju, već je svaki od njih kodiran jednim genom. Možda to nije slučajno. Mendel je odabrao upravo one atribute od mnogih koji su odgovarali očekivanim rezultatima. U svim slučajevima, hibridne biljke izgledale su kao jedan od roditeljskih oblika. Čini se da alternativni znak nestaje. Ali to nije bio slučaj. Mendel je dopustio da se hibridne biljke samoopraše, a kako se i očekivalo, izgubljeni znak djedove biljke pojavio se u netaknutoj formi u četvrtini unučadi. On broji i prepričava: 19.959 biljaka druge generacije, u kojima dominantna osobina   korelira s recesivnim udjelom od 14,949 biljaka na 5,010 ili 2,98: 1. Samo u sljedećem stoljeću Sir Ronald Fisher će se iznenaditi kad vidi koliko je taj omjer blizu 3: 1. Treba zapamtiti da je Mendel bio talentirani matematičar, stoga je i prije početka eksperimenta namjeravao dobiti upravo takav odnos.

Mendel kao opsesivno zgrabi na različitim biljkama - fuksija, kukuruz, itd. I svugdje nađe isti omjer. Razumije da je otkrio temeljni zakon nasljednosti: znakovi se ne miješaju. Iza znakova je neka vrsta krutih nedjeljivih podjedinica koje određuju nasljednost. Ovdje ništa ne podsjeća na miješanje tekućina, ni incest. Naprotiv, to je više nalik kaleidoskopu, u kojem se nasumično kreću čvrste nedjeljive čestice. Tvrdeći retrospektivno, o toj se ideji moglo misliti već dugo vremena. Kako bismo inače mogli objasniti činjenicu da u jednoj obitelji djeca mogu biti i smeđa i plava oči?

Darwin, koji je formulirao svoju teoriju utemeljenu na ideji nasljeđivanja od strane incesta, ipak nekoliko puta dolazi do ideje o neovisnosti likova. "Nedavno sam pomislio", piše Huxley 1857. godine, "i došla mi je misao da se reprodukcija oplodnjom može predstaviti kao kombinacija, a ne kao spajanje obilježja dviju osoba ... Inače je nemoguće razumjeti kako iste vrste osobina koje su imali njihovi preci. " To je pitanje zabrinjavalo Darwina. Tek je nedavno njegovu teoriju ozbiljno kritizirao škotski profesor Fleming Jenkin (Fleeming Jenkin). Jenkinovi nepobitni dokazi pokazali su da su prirodna selekcija i nasljednost temeljena na incestu nespojivi. Ako su temelji nasljednosti mješovite tekućine, Darwinova teorija neće raditi, jer će se sve nove progresivne promjene u tijelu jednostavno raspasti u sljedećim generacijama. Da bi potvrdio svoje argumente, Jenkin je naveo primjer bijelog čovjeka koji se nastanio na tropskom otoku i pokušava pretvoriti aboridžinske ljude u Europljane tako što će steći mnoge žene. Krv bijelog čovjeka uskoro će nestati, a to će se dogoditi u sljedećim generacijama. Darwin je u srcu shvatio da je Jenkin u pravu, a čak je i mrzovoljni Thomas Henry Huxley podlegao Jenkinovom argumentu. Ali Darwin je također bio uvjeren da je njegova teorija točna. Čitat će Mendela, a dva i dva će biti zajedno.

Opisani primjer rastvaranja osobine kao rezultat brojnih križanja nositelja osobina s onima koji ga nemaju naziva se "Jenkin paradoks". U potpunosti riješiti Jenkinov paradoks ne samo Darwin, nego i moderni genetičari.

Mnoge stvari izgledaju elementarno u retrospektivi, ali je intervencija genija neophodna da bi jednostavno postalo očito. Mendel je bio u stanju shvatiti da je očito raspadanje crte u sljedećoj generaciji posljedica činjenice da svaka osobina nije određena jednom, nego dvije podjedinice naslijeđa. Početkom 19. stoljeća John Dalton je dokazao da je voda milijarde nedjeljivih čestica, atoma, te da je pobijedio s pristašama teorije kontinuiteta. A sada je Mendel dokazao atomsku prirodu biologije: u temelju nasljednosti leži kombinacija nedjeljivih podjedinica. Na početku genetike, ove su podjedinice imale mnoga imena: faktore, gemume, plastidule, pangene, biofore, ai-di i idante. Ali s vremenom, ime se zaglavilo gen .

Četiri godine, počevši od 1866. godine, Mendel je poslao svoje radove novim rezultatima u München, profesore Karl-Wilhelm Nageli. Uz sve veću drskost, pokušao je skrenuti pozornost na važnost svojih otkrića. Ali sve četiri godine, Negeli nije mogao razumjeti bit. Uljudno je odgovorio, ali nešto manje, a zatim mu savjetovao da provjeri omjere dobivene na drugim biljkama, kao što je sokol .   Nije mogao dati više štetnih savjeta, čak i ako je to doista želio. Sokol je apomiktična biljka, tj. Za formiranje fetusa potrebno je oprašivanje, ali u stvarnosti pelud ne klija i ne dolazi do križanja. Naravno, Mendel je imao čudne rezultate. Mendel je napustio ove pokuse i počeo se baviti pčelama. Bilo bi zanimljivo da je u tim godinama uspio shvatiti njihovu teško isprepletenu haploidno-diploidnu genetiku.

U međuvremenu, Negeli objavljuje svoju veliku raspravu o nasljednosti. Naravno, nije bilo ni riječi o Mendelovom djelu. Ali ono što je nevjerojatno, Negeli daje svoj nevjerojatan primjer nasljedstva, ali opet ne može razumjeti suštinu čak i vlastitog primjera. Negeli zna da ako pređete mačku s mačkom iz bilo koje druge pasmine, mačići neće imati angoru vunu, ali taj će se znak ponovno pojaviti u nekoj od sljedećih generacija mačića. Teško je naći još bolji dokaz Mendelove teorije recesija.

U Mendelovu životu bio je još jedan trenutak kad je bio na granici prepoznavanja. Charles Darwin, koji je uvijek tako pažljivo gledao na nove ideje izražene u djelima drugih znanstvenika, imao je na svom mjestu i čak preporučio svojim prijateljima knjigu VO Focka (W. O. Focke), u kojoj su Mendelove reference citirane 14 puta, ali nije se trudio istražiti te radove. Očigledno, Mendel je bio toliko predodređen sudbinom da bi ga svijet ponovno otkrio tek 1900., mnogo godina nakon njegove smrti i smrti Darwina. To se dogodilo gotovo istodobno na različitim mjestima. Odmah, tri botaničara - Hugo de Vries, Carl Corren i Erich vonTschermak - ponovili su Mendelove pokuse na različitim biljkama u njihovim laboratorijima, a zatim su otkrili arhivske publikacije.

Mendelizam je neočekivano provalio u biologiju. Znanstveni svijet se u to vrijeme naviknuo na teoriju o glatkoj i kontinuiranoj evoluciji. Krute i nedjeljive podjedinice naslijeđa pretvorile su ove pojmove naopako. Prema Darwinu, evolucija nije bila ništa drugo do postupno nakupljanje beznačajnih slučajnih promjena kao rezultat prirodne selekcije. Ako su geni kruti, nedjeljivi atomi koji preskaču neotkriveni preko generacija, kako se oni mogu postupno mijenjati i eliminirati? No, s dolaskom novih podataka na početku 20. stoljeća, trijumf Mendelizma nad darvinizmom postao je sve očitiji. William Batson je izrazio mišljenje mnogih da samo korpuskularna priroda nasljeđa može riješiti mnoge kontradikcije teorije prirodne selekcije. Batson je općenito poznata osoba, poznata po svojoj nevjerojatnoj nedosljednosti i egocentrizmu. Čvrsto je vjerovao da se evolucija odvija u velikim skokovima iz jednog oblika u drugi bez ikakvih prijelaznih oblika. Svoju knjigu, objavljenu 1894. godine, posvetio je ekscentričnoj teoriji diskretne evolucije, nakon čega je postao stalna meta napada ortodoksnih darvinista. Malo iznenađen neočekivanim otkrićem, prihvatio je Mendelove radove s otvorenim rukama i prvi ih je preveo u engleski jezik, "U Mendelovoj teoriji ne postoji ništa što bi bilo u suprotnosti s kardinalnom doktrinom o podrijetlu vrsta", napisao je Batson tvrdeći da je uloga apostola Novog zavjeta. - Istodobno, rezultati novije studije jasno pokazuju potrebu da se teorija prirodne selekcije oslobodi nekih od njegovih neprirodnih atributa ... Mora se priznati da se konstrukcija prirodne selekcije u apsolutnom smislu temelji na nizu postulata formuliranih u djelima samog Darwina, ali ja apsolutno. Siguran sam da bi, ako bi Mendelova djela pala u njegove ruke, on sam odmah preradio ove postulate. "

Ali upravo zato što je Batson postao najistaknutiji propovjednik Mendelovih ideja, europski znanstveni krugovi ispunili su teoriju s velikim oprezom. U Britaniji se nepomirljiva borba između Mendelista i pristalica biometrije nastavila još 20 godina. Uskoro se spor, kao i obično, proširio na Sjedinjene Države, međutim, tamo suprotni stavovi nikada nisu dosegli takvu promjer. Godine 1903. američki genetičar Walter Sutton (Walter Sutton) izvijestio je da se kromosomi ponašaju jednako kao i nasljedni faktori Mendela: u paru kromosoma jedan je uvijek naslijeđen od oca, a drugi od majke. Thomas Hunt Morgan (Thomas Hunt Morgan), otac američke genetike, odmah je postao nouveau Mendele. Kao rezultat toga, Batson, koji nije mogao podnijeti Morgan, brzo je prešao u drugi logor i vodio borbu protiv teorije kromosoma. Koliko u povijesti znanosti rješava osobne odnose među ljudima. Batson je ubrzo opstruiran, a Morgan je postao utemeljitelj veličanstvene škole genetičara i ovjekovječio svoje ime u jedinici za mjerenje udaljenosti između gena na kromosomu - santimorgan. U Britaniji se rat nastavio sve dok se veliki matematički um Ronalda Fishera, koji je uspio pomiriti darvinizam s Mendelizmom, nije pojavio 1918., jer Mendel zapravo nije opovrgnuo, ali uvjerljivo dokazao Darwinovu teoriju.

Međutim, još uvijek postoje nesuglasice oko mutacija. Darwin smatra da je evolucija temelj evolucije, a Mendel-ovi stabilni i nedjeljivi atomi nasljeđa. Ako su geni atomi biologije, onda je ideja da se mogu mijenjati izgledala jednako heretično kao alkemija. Fraktura se dogodila kada je prva osoba inducirana mutacijom mogla biti dobivena od osobe tako suprotne od Garroda i Mendela da je teško zamisliti ovu vrstu mutacije. Uz časnog liječnika iz vremena kralja Edwarda i redovnika sv. Augustina, moramo isporučiti skandaloznog i nemirnog Hermana Joea Mullera. Poput mnogih briljantnih, talentiranih židovskih znanstvenika koji su pobjegli iz Njemačke u Ameriku tridesetih godina prošlog stoljeća, Muller je istovremeno prešao Atlantik, ali u drugom smjeru. Rođen u New Yorku, sin vlasnika male metalske radnje, ušao je u odsjek za genetiku na Sveučilištu Columbia, ali se raspršio sa svojim mentorom, Morganom, a 1920. prešao je na Teksaško sveučilište. Šuškalo se da je uzrok tog sukoba s briljantnim Mullerom bio antisemitizam Morgana. Umjesto toga, kriva je neobuzdana priroda samog Mullera.

Najveća zasluga Mullera, koji je dobio Nobelovu nagradu, je otkriće mutageneze. Prikladno je spomenuti Ernesta Rutherforda (Ernest Rutherford), koji je prije nekoliko godina otkrio transformacije atoma i dokazao da je pojam "atom", koji na grčkom znači nedjeljiv, inherentno netočan. Godine 1926. Muller se upitao: "Ali jesu li mutacije doista tako jedinstveni biološki procesi da su potpuno nekontrolirani i nekontrolirani, kao što su nedavno mislili o transformacijama kemijskih atoma?"

Sljedeće godine pronašao je odgovor na svoje pitanje. Ozračivanjem voćnih mušica rendgenskim zrakama, Muller je u njima izazvao niz mutacija koje su se pojavile u sljedećoj generaciji u obliku svih vrsta deformacija. "Ispostavilo se da su mutacije", napisao je, u potpunosti nepristupačne od strane bogova, stvarajući njihovu gubu iz nepristupačne citadele u dubinama citoplazme. " Baš kao i atomi, Mendelove čestice trebaju imati vlastitu unutarnju strukturu, koja se može mijenjati rendgenskim zrakama. I dalje ostaju geni nakon mutacije, ali već drugi geni.

Umjetno izazvane mutacije potaknule su modernu genetiku.

Pomoću Muller-ove tehnike rendgenskog zračenja 1940. George Beadle i Edward Tatum stvorili su mutantnu verziju kalupa za kruh Neurospora. .   Biddle i Tatum primili su mutacije u ovoj gljivici, zbog čega je kultura gljive prestala rasti na minimalnom hranjivom mediju, a rast rasta zahtijevao je dodavanje različitih metabolita. Pokazalo se da mutacije uzrokuju blokiranje određenog stupnja metabolizma, što normalno osigurava sintezu metabolita kojem nedostaju mutanti. Budući da je metabolizam Neurospora crassa dobro proučavan, postalo je jasno da mutacije dovode do defekta odgovarajućih enzima potrebnih za prolazak ovih stadija metabolizma. Kao rezultat tih radova, izražena je hipoteza "jedan gen - jedan enzim", koja je postala široko poznata i kasnije modificirana u formuli "jedan gen - jedan polipeptidni lanac" (modifikacija znači da geni kodiraju ne samo enzime, nego i sve druge proteine ​​bilo kojeg organizma). , Ova hipoteza je u potpunosti potvrđena u djelima mnogih istraživača, uključujući i istraživanje nasljednih metaboličkih bolesti kod ljudi.

Biddle i Tatum također su pokazali da metabolizam bilo kojeg supstrata može biti predstavljen kao lanac reakcija koje kontroliraju geni, pri čemu svaka veza predstavlja poseban stupanj ove transformacije, osiguran djelovanjem određenog enzima. Koristeći mutacije u različitim genima, može se dešifrirati slijed metabolizma pojedinih supstrata i odrediti koji geni kodiraju enzime, a zatim dokazati da je mutant izgubio sposobnost sintetiziranja nekih spojeva jer nije imao funkcionalne verzije nekih enzima. Formulirali su zakon koji je odmah poznat i koji se još uvijek koristi s nekim izmjenama: jedan gen - jedan protein .   Postao je recitator genetičara diljem svijeta: jedan gen, jedan protein .   Ovaj zakon utjelovljuje Garrodovu staru pretpostavku s poboljšanjima moderne biokemije.

Tri godine kasnije, došlo je vrijeme za izvanredno otkriće Linusa Paulinga. Utvrdio je uzrok strašnog oblika anemije koju su pretrpjeli uglavnom Afrikanci. Uz ovu anemiju, crvena krvna zrnca savijena su u obliku srpa. To se dogodilo zbog mutacije u genu koji kodira hemoglobin. Bolest se ponašala strogo u skladu s Mendelovim zakonom. To je uvjerljiv dokaz da su geni proteinski recepti. Mutacija uzrokuje promjenu u receptu, koji mijenja sam protein.

A što Muller radi u ovo vrijeme? On nije za znanost. Godine 1932. uhvaćen je u ideje socijalizma i eugenike - ljudske selekcije. On vjeruje da se sustavnim uklapanjem ljudi može osigurati da se rađaju samo genijalci, kao što su Marx i Lenjin (u njegovim kasnijim knjigama Muller je mudro zamijenio prototipove genija s Lincolnom i Descartesom). Ideje socijalizma i eugenike privlače ga preko Atlantika u Europu. Dolazi u Berlin nekoliko mjeseci prije nego što je Hitler došao na vlast. Uskoro će svjedočiti užasnoj sceni poraza nacista u laboratoriju njegova glavnog Oscara Vogta, koji se usudio smjestiti u Židova.

Muller putuje dalje na istok, u Lenjingrad, u laboratorij Nikolaja Vavilova, netom prije velikog anti-mendelista Trofima Lysenka, kojeg je milovao Staljin, započinje progon genetičara mendelista koji odbijaju prihvatiti njegovu ludu teoriju da pšenica, kao ruska duša, treba da se ne razmnožava uzgojem, već da se prilagodi zahtjevima novog režima. Oni koji nisu pristali poduprijeti ovu glupost nisu samo progonjeni, već su i pucani. U zatvoru Vavilov umire. Još uvijek ne gubeći nadu, Muller šalje Staljinu primjerak svoje knjige o eugeniji, ali, saznajući da vođa nacija ne podržava njegovu teoriju, uspijeva na vrijeme napustiti SSSR. On je poslan u Španjolsku kako bi sudjelovao u građanskom ratu kao dio međunarodne brigade, gdje vodi banku davatelja krvi. Odatle se Muller seli u Edinburgh. Zli kamen ga proganja. Muller stiže u glavni grad Škotske neposredno prije početka Drugog svjetskog rata. On razumije da tamni zimski Edinburgh, u kojem morate nositi rukavice u laboratoriju, nije najbolje mjesto za znanstveni rad. U očajanju se želi vratiti u Sjedinjene Države, ali u Americi ne želi vidjeti skandaloznog i nedruštvenog socijalista sa sumnjivim stavovima koji su također živjeli u Sovjetskom Savezu. Naposljetku, sveučilište u Indiani osigurava mu radno mjesto, a samo godinu dana kasnije dobiva Nobelovu nagradu za otkrivanje mutageneze.

Ali i sami geni su i dalje ostali nerazumljiva tajanstvena tajna. Znanstvenici su bili zbunjeni kako se struktura gena može napisati. Mnogi vjeruju da samo drugi proteini mogu biti geni. Činilo se da u ćeliji nema ničega što je dovoljno teško za obavljanje takve funkcije. Oh da, u kromosomima postoji još jedna prilično nepretenciozna tvar - nukleinska kiselina, nazvana DNA. Po prvi put, DNK je izoliran iz zavoja ranjenog vojnika oplođenog gnojem u njemačkom gradu Tubingenu 1869. od strane švedskog liječnika Friedricha Mieschera. Već tada je Misher predložio da DNK može biti ključ za otvaranje nasljedstva. Godine 1892., u svom pismu svom ujaku, izrazio je iznenađujuće proročke misli da DNK može prenijeti naslijeđene informacije "baš kao što su riječi na jezicima cijelog svijeta sastavljene od 24-30 slova abecede". Ali DNA se sastoji od samo četiri nukleotida. Kako može takav monotoni spoj pohraniti informacije o kompleksnom proteinu?

Dešifriranje strukture DNA. Otkriće genetskog koda

Ali ljudi su već ušli u scenu, koji su trebali pogoditi veliku tajnu prirode. Kada se Muller sa Sveučilišta Indiana u Bloomingtonu (Bloomington), u njegovom se laboratoriju pojavio nadareni devetnaestogodišnji neženja James Watson. Ubrzo je postao učenik imigranta iz Italije, Salvador Luria (Salvador Luria). (Iznenađujuće je da se Watson nije slagao s Müllerom.) Watson je sve više sklon misliti da su geni sastavljeni od DNA, a ne od proteina. U potrazi za dokazima, on putuje u Dansku, a zatim, razočaran svojim kolegama, odlazi na Cambridge 1951. godine. Sudbina ga je gurnula u Cavendish laboratoriju s istom svijetlom osobnošću kao i on, Francis Crick, koji je također bio fasciniran idejom nasljednosti kroz DNK.

Laboratorij Cavendish je poznati Laboratorij za fiziku u Cambridgeu, nazvan po fizičaru Henryju Cavendishu koji ga je osnovao (Henry Cavendish, 1731-1810). Osim Watsona i Cricka, radili su u ovom laboratoriju različite godine   izvrsni fizičari E. Rutherford i akademik P.P. Kapitsa.

Crickovu karijeru ne možemo nazvati brzom i svijetlom. Sa trideset i pet godina, još nije dobio status doktora znanosti (doktorat odgovara doktoratu ). Njemačke bombe uništile su laboratorij u Londonu, gdje je trebao mjeriti viskoznost tople vode pod pritiskom. Creek nije bio jako uzrujan jer je njegova karijera u fizici dosegla slijepu ulicu. Biologija ga je prije privukla, pa je brzo našao posao u Cambridgeu, gdje je njegova tema bila mjerenje viskoznosti citoplazme stanica. Osim toga, bavio se kristalografijom u Cavendishu. Ali Crick nije imao ni strpljenja da uspješno razvija svoje znanstvene ideje, niti pravilnu izvedbu kako bi razvio druge. Njegovo stalno izrugivanje drugima, zanemarivanje vlastite karijere, u kombinaciji s samopouzdanjem i navikom davanja savjeta drugima, iritiralo je njegove kolege iz Cavendisha. Ali sam Crick nije bio zadivljen znanstvenim fokusom laboratorija koji se koncentrirao isključivo na proteine. Bio je uvjeren da potraga ide u pogrešnom smjeru. Tajna gena nije u proteinima, već u DNA. Pod utjecajem Watsonovih ideja, napustio je vlastita istraživanja i usredotočio se na proučavanje molekule DNA. Tako se pojavio veliki duet od dviju prijateljskih suparničkih talenata: mladi, ambiciozni Amerikanac koji malo zna o biologiji, i vedro razmišlja, ali nije spojio tridesetpetogodišnjeg Britanca koji poznaje fiziku. Kombinacija dviju suprotnosti izazvala je egzotermičku reakciju.

Unutar nekoliko mjeseci, skupljajući svoje i prethodno dobivene od drugih, ali ne i obrađenih podataka, dva su se znanstvenika približila najvećem otkriću u cijeloj povijesti čovječanstva, dešifrirajući strukturu DNA. Čak ni Archimedes, koji je iskočio iz kupke, nije imao više razloga da se hvali svojim otkrićem nego Watson i Crick, koji su slavili svoju pobjedu 28. veljače 1953. u malom pubu Eagle. "Otkrili smo tajnu života", Watson se nije mogao osjetiti, bojeći se da je negdje napravljena pogreška.

Ali nije bilo pogreške. Sve se pokazalo krajnje jednostavnim: DNK sadrži šifru napisanu duž cijele molekule - elegantno ispruženu dvostruku spiralu koja može biti proizvoljno duga. Kôd se kopira zbog kemijskog afiniteta između sastavnih kemijskih spojeva - slova koda. Kombinacije slova predstavljaju tekst snimke molekule proteina, koja je zabilježena kao još nepoznata šifra. Jednostavnost i elegancija strukture DNA bila je nevjerojatna. Richard Dawkins je kasnije napisao: "Ono što je doista bilo revolucionarno u eri molekularne biologije koja je nastala nakon otkrića Watsona i Cricka bilo je da je životni kod zabilježen u digitalnom obliku, do nevjerojatne sličnosti s kodom računalnog programa."

Mjesec dana nakon što je objavljena struktura DNA Watsona i Cricka, jednog je dana britanska ekspedicija osvojila Everest, a nova kraljica Engleske se uzdigla na prijestolje. Osim male bilješke News Chronicle,   novinari su ostavili nezapaženo otvaranje dvostruke spirale DNA. No danas znanstvenici taj događaj smatraju najvećim otkrićem stoljeća, ako ne i tisućljećem.

Otkriću DNK prethodilo je mnogo godina frustracije i poraza. Genski kod, koji bilježi podatke o nasljednosti, tvrdoglavo nije odustao. Ali sada su Watson i Crick tvrdili da je otkriće bilo iznimno jednostavno - nekoliko radnih verzija, dobro poznavanje fizike i znanstvena inspiracija. Kršenje koda bilo je sjajno. Postalo je očito da je kod gena kombinacija četiri slova A, C, G i T. Kombinacije tih slova prevedene su u tekst druge abecede koja se sastoji od 20 slova - aminokiselina, koje su složene podjedinice proteina. Ali kako, gdje i na koji način?

Najbolje ideje rođene su u Crickovoj glavi, uključujući ideju o "adaptivnoj molekuli" - što sada zovemo RNA. Iako nije bilo eksperimentalnih pretpostavki, Crick je zaključio da bi takva molekula trebala biti. To se dogodilo. Ali Crick je imao drugu ideju, koja se zove "najbolja od svih lažnih ideja". Crick je smislio kod za šifriranje proteinske strukture, koja je bila mnogo elegantnija od šifre Majke prirode. Ideja je bila sljedeća. Pretpostavimo da je kodna jedinica riječ od tri znaka - kodon. (Ideja da bi riječ trebala biti najmanje tri slova bila je očigledna. Kombinacija četiriju slova s ​​dva slova u riječi daje samo 16 mogućih kombinacija, što nije dovoljno za kodiranje 20 aminokiselina.) Sada pretpostavimo da nema razmaka između riječi ili znakove interpunkcije. Isključujemo iz koda sve riječi koje se mogu pogrešno protumačiti, ako se čitanje koda ne pokrene s pogrešne pozicije. Dobra analogija je došla s Brianom Hayesom (Brian Hayes) - uzmimo sve riječi od tri slova koje se mogu pisati na engleskom jeziku slovima A, S, E i T: guzica, jeli, jeli, sjedili, vidjeli, postavili, tat, čaj i čaj. Sada ćemo izbrisati riječi koje se pogrešno mogu pročitati ako čitanje nije započelo s pogrešnim slovom. Na primjer, zamislite tekst napisan pomoću tih riječi bez razmaka ili interpunkcije. Uzmite slučajnih osam znakova u sredini teksta: "ateateat." Budući da ne znamo s kojim pismom počinje tekst, možemo ga pročitati na različite načine: "čaj čaj t", "jesti jesti" ili "jeo". Dakle, od tri riječi “čaj”, “jesti” i “jeli” u našem rječniku trebala bi postojati samo jedna kako bi se izbjeglo lažno čitanje.

Crick je napravio iste manipulacije slovima A, C, G i T. Odmah je izbrisao AAA, CCC, GGG i TTT iz rječnika. Zatim je preostalih 60 riječi grupirao na takav način da je svaka skupina sadržavala riječi iz istih triju slova, slijedeći jedni druge u istom redoslijedu. Primjerice, riječi ACT, CTA i TAC se kombiniraju u skupinu, jer u njima C uvijek stoji iza A, A nakon T, a T nakon C. U drugoj skupini imamo riječi PBX, TCA i CAT. Ako učinite isto, dobit ćete točno 20 skupina - koliko se u proteinima koriste različite aminokiseline! Činilo se da to nije slučajnost. Prema Cricku, samo jedna riječ iz skupine kodirala je aminokiselinu, a preostale riječi trebale su biti zabranjene u genetskom kodu.

Uzalud, Crick je tražio da svoju verziju genetskog koda ne shvaća previše ozbiljno: „Naše pretpostavke i nagađanja o genetskom kodu koji moramo riješiti toliko su nesigurni i spekulativni da se na njih ne možemo osloniti. Uzeli smo ih kao osnovu jednostavno zato što smo, na temelju jednostavnih postulata s gledišta fizike, uspjeli dobiti čarobni broj 20 ”. Naposljetku, struktura dvostruke spirale DNA otkrivena u to vrijeme sama po sebi nije pružila nikakve dokaze o genetskom kodu. Ali radost znanstvenika nije se zaustavila. Pet godina kasnije nitko nije sumnjao u odanost Creek koda.

Međutim, vrijeme teorija je brzo prolazilo. Zamijenjeni su eksperimentom. Godine 1961. Marshall Nirenberg i Johann Matthae dešifrirali su jednu "riječ" genetskog koda. Da bi to učinili, oni su jednostavno sintetizirali molekulu RNA koja se sastoji samo od slova U (uracil je ekvivalent timina (slovo T) u molekuli DNA). Zatim su sintetizirane molekule stavljene u suspenziju ribosoma i aktiviranih aminokiselina. Sustav je zaslužio, dajući na protein protein polimer, koji se sastoji od jedne aminokiseline - fenilalanina. Prva kodna riječ bila je napuknuta: UUU znači fenilalanin. Ovo otkriće zakopalo je Crickov kod bez znakova interpunkcije. Ako je Crick bio u pravu, genetičari se nikada ne bi morali suočiti s mutacijom "okvira za čitanje" kada gubitak jednog nukleotida u sredini gena pretvori sve naknadne kodove u smeće. Međutim, verzija koda koju je priroda željela, iako ne tako elegantna, otpornija je na mutacije koje zamjenjuju jedan nukleotid s drugim, budući da se ista aminokiselina može kodirati s nekoliko kodona.

Barem do sredine 60-ih godina XX. Stoljeća. čovjek, kao predmet proučavanja, nije jako privučen genetičarima. Glavni napori povezani s pokušajima proučavanja mehanizma djelovanja gena provode se na drugim objektima, prvenstveno bakteriofagima (bakterijskim virusima) i E.coli. Čak i Drosophila blijedi u pozadinu. Godine 1962., kao rezultat elegantnih eksperimenata s mutacijama induciranim proflavinom u T4 fagu, Francis Crick i Sydney Brenner dešifriraju genetski kod. Potvrda ispravnosti ove dekripcije otprilike u isto vrijeme dobivena je na sustavu bez stanica od strane biokemičara - Marshall Nirenberg i Heinrich Mattei.

Dešifrirajući genetski kod bio je sjajno osvajanje genetike, objasnila je kako se jezik DNA prevodi na jezik proteinskih molekula.

Zapravo, otkriće genetskog koda zajedničkog svim živim organizmima na Zemlji bilo je posljednja faza u razvoju teorije gena kao elementarne osnove nasljednosti. Dobiveni su podaci o kemijskoj prirodi gena, mehanizmu prijenosa nasljedne informacije, koji se nalazi u genu kao nizu nukleotida, i na kraju, o mehanizmu za primjenu genetske informacije, koji kodira strukturu svih proteina bilo kojeg organizma i koji se dekodira pomoću genetskog koda.

Do 1965. cijeli je kod već bio poznat, i počelo je doba moderne genetike. Vrhovi, koji su tako teško osvojili genetiku šezdesetih godina, postali su rutina 1990-ih. I tako se 1995. godine znanost vratila dugogodišnjim mrtvim pacijentima Archibalda Garroda s njihovom pocrnjelom urinom. Sada je znanost već bila u stanju točno reći na kojem mjestu iu kojem se kromosomu javlja gramatička pogreška koda, što dovodi do alkoholizma. Povijest ove bolesti komprimirana je poviješću genetike XX. Stoljeća. Sjetite se da je Alcaptonuria vrlo rijetka i neopasna bolest koja se lako može liječiti ako slijedite određenu prehranu. Zato je bolest ostala nezanimljiva za liječnike i znanost. Godine 1995. dva su španjolska znanstvenika, uglavnom vođena značajnošću bolesti u smislu povijesti genetike, preuzela otkrivanje tajni. U pokusima s plijesni Aspergillus   uspjeli su dobiti mutanta koji je nakupio purpurni pigment u prisutnosti fenilalanina u mediju - homogentizinskoj kiselini. Kao što je Garrod sugerirao, mutant je imao nefunkcionalnu verziju enzima homogenizirane dehidrogenaze. Rezanjem genoma gljivica na dijelove pomoću posebnih enzima, znanstvenici su pronašli fragmente DNA koji su učinili mutant različitom od izvorne kulture. Na kraju su uspjeli pronaći gen od interesa u genomu gljivica. Koristeći niz nukleotida gena, znanstvenici su tražili među poznatim nukleotidima ljudskog genoma u nadi da će pronaći nešto slično. Luck im se nasmiješio. Na dugom kraku kromosoma 3 postojao je "paragraf" DNA, slijed slova u kojem se podudarao s 52% s redoslijedom slova u genu gljivice. Nakon što je izolirao taj gen u bolesnika s Alkapsonurijom i uspoređujući ga s odgovarajućim genom od zdravih ljudi, znanstvenici su pronašli razliku u jednom "slovu" ili u 60. ili na 90. mjestu od početka gena. Gubitkom jednog "slova" zbog pomaka okvira čitanja gubi se značenje čitavog sljedećeg teksta gena. Sintetizirani protein postaje nefunkcionalan i ne može obavljati svoj posao.

Ovo je primjer “dosadnog” gena koji provodi “dosadan” biokemijski rad u ljudskom tijelu, čiji raspad dovodi do “dosadne” bolesti. Ne postoji ništa iznenađujuće ili jedinstveno, na primjer, tajne veze s ljudskim intelektom ili homoseksualnim sklonostima. On nam ne govori o podrijetlu čovjeka. On ne pokazuje svoju sebičnu prirodu, kao neki drugi geni. On ne krši Mendelove zakone i ne može ubiti ili osakatiti. U svim živim bićima na planeti ovaj gen obavlja isti posao. Čak ima i pekarski kvasac i obavlja iste funkcije kao i osoba. Ipak, gen za homogentizat dehidrogenazu zaslužuje spomenuti u povijesti genetike za ulogu koju je odigrao u razumijevanju zakona nasljednosti. Čak i taj dosadni mali gen simbolizira ljepotu i savršenstvo prirodnih zakona, koje je nekoć formulirao Gregor Mendel, što je njihova materijalna utjelovljenja u mikroskopskoj spiralno uvijenoj dvolančnoj molekuli od četiri slova koja je temelj svega što živi na Zemlji.

Brz razvoj genetike u posljednja dva desetljeća naziva se samo revolucijom. Od 1990-ih, kada su u praksu ušle fundamentalno nove metode istraživanja DNA, svake godine dolazi do više otkrića nego što je to bilo u svim prethodnim godinama, počevši od starog Mendela.

krajem dvadesetog stoljeća genetika se približila rješavanju jednog od temeljnih pitanja biološke znanosti, pitanju potpunog dešifriranja nasljednih informacija o čovjeku.

220 znanstvenika iz raznih zemalja, uključujući pet sovjetskih biologa, sudjelovalo je u provedbi ambicioznog projekta dešifriranja genetskog DNK koda pod nazivom Organizacija ljudskog genoma (HUGO). Naša zemlja je stvorila vlastiti program, ljudski genom, na čelu s akademikom Aleksandrom Aleksandrovićem Bayevom.

Prvi put je ideja o organiziranju takvog programa pokrenuta 1986. godine. Tada se ideja činila neprihvatljivom: ljudski genom, tj. Ukupnost svih njegovih gena sadrži oko tri milijarde nukleotida, a na kraju 80-ih godina cijena određivanja jednog nukleotida bila je oko 5 dolara. Osim toga, tehnologija iz 80-ih godina omogućila je jednoj osobi da odredi ne više od 100.000 nukleotida godišnje. Međutim, već 1988. Kongres Sjedinjenih Država odobrio je stvaranje američkog istraživačkog projekta na tom području, a voditelj programa J. Watson je svoje izglede definirao na sljedeći način: "Vidim izuzetnu priliku za poboljšanje čovječanstva u bliskoj budućnosti." Provedba ruskog programa započela je 1989. godine.

Najveći u povijesti čovječanstva međunarodni biološki projekt "Ljudski genom" pokrenut je 1989. godine, a zatim su pomislili da bi bilo moguće dešifrirati sve ljudske gene u stoljeću. Međutim, nakon 10 godina, 3 milijarde naših gena su "pročitali" i identificirali novi optimistički pojam - 2003. Svi smo bili dostavljeni 12. veljače 2001. godine. pred jedinstvenom činjenicom u svijetu znanstvenih dostignuća - odmah su dvije velike skupine znanstvenika međusobno neovisne dale izjavu o potpunom dešifriranju ljudskog genoma. Trijumfalna izjava o potpunom dešifriranju strukture genoma napravili su čelnici šest zemalja - Velike Britanije, Njemačke, Kine, SAD-a, Francuske, Japana.

POVIJEST GENETIKA U RUSIJI

Na prijelazu dvadesetih godina u Rusiji se javlja genetika.

Nikolay Konstantinovich Koltsov (1872-1940), na temelju nacionalnog sveučilišta, 1917. godine stvorio je prvi i najbolji u to vrijeme u Europi Institut za eksperimentalnu biologiju (IEB). Godine 1921. predložio je zoologu S.S. Chetverikovu da organizira genetski laboratorij u IEB-u. Tu se nalazi poznata Moskovska škola genetike s takvim imenima kao B.L. Astaurov, E.I.Balkashina, S.M.Gershenzon, N.P. Dubinin, D.Romashov, A.S.Serebrovsky, N. .V.Timofeev Resovskii. Već sredinom 1923. objavljeni su radovi Instituta i broj dvaju novih časopisa. Chetverikov je u svom stanu vodio radionicu o problemima evolucije nazvanoj COOP ("zajednička oralizacija"). Sudionici su odabrani prema vrsti empatije, slobodni su čitati znanstvenu literaturu na tri jezika. Krug je stvorio atmosferu koja je bila optimalna za razvoj znanstvenog talenta, širine i kritičkog mišljenja. N.V. Timofeev-Resovskiy, kasnije u Njemačkoj, organizirao je europske seminare (ili "brbljanje", prema njegovim riječima) poput COOR-a, uz sudjelovanje mnogih poznatih biologa i fizičara Europe, na primjer, Nielsa Bohra.

Već sredinom dvadesetih godina prošlog stoljeća, autoritet Koltsovog instituta povećao se tako da je profesor O. Fogt, ravnatelj Instituta za mozak, došao iz Njemačke i zamolio Koltsova da pošalje mladog ruskog znanstvenika u Berlin da organizira laboratorij za genetiku. Tako se Nikolaj Vladimirovič Timofejev-Rešovski pojavio u Njemačkoj. U Europu je prenio tradiciju i stil ruske biologije i Moskovsku školu genetičara.

U Sankt Peterburgu je nastala vlastita škola genetike, prvenstveno povezana s imenima Jurija Aleksandroviča Filipčenka (1882-1930) i Nikolaja Ivanovića Vavilova (1887-1943). Već 1913. godine, zoolog Filipchenko počeo je čitati prvi u Rusiji izborni kolegij izborne genetike na Sveučilištu u Sankt Peterburgu. Godine 1918. stvorio je prvi u Rusiji odjel eksperimentalne zoologije i genetike. Njegov student i asistent bio je F. G. Dobrzhansky, koji je uskoro dobio stipendiju Rockefellera 1927. da radi u laboratoriju Morgan i ostao u Sjedinjenim Američkim Državama, kasnije prepoznat kao šef američkih evolucijskih biologa.

Godine 1921. Vavilov se iz Saratova preselio u Petrograd i uskoro je vodio All-Union Institute of Plant Industry - VIR. Za kratko vrijeme Vavilov je uspio stvoriti skup prvoklasnih istraživača, ujedinjenih zastrašujućim zadatkom: okupiti globalnu zbirku kultiviranih biljaka i njihovih rođaka u VIR-u, identificirati potencijal vrijednih gena i uvesti ih u selekciju. Za 10-15 godina taj je zadatak uglavnom ostvaren.

Godine 1926. S. S. Chetverikov objavio je veliki programski članak o povezanosti teorije evolucije i genetike. Kao iu slučaju Mendela, ovaj je članak označio rađanje novog područja - genetike populacija. Uključivao je niz novih koncepata, predviđanja i opis metoda za njihovu provjeru. Prije svega, to je pojam "mutacijskog pritiska", proces nastajanja novih nasljednih promjena (mutacija) - neizbježan za prigradske vrste jer je radioaktivni raspad neizbježan. Svaka vrsta "apsorbira" novo nastale mutacije, akumuliraju se u latentnom stanju i mogu poslužiti kao izvor evolucijskih transformacija. Učinjen je važan konceptualni zaključak da bi se akumulirana raznolikost gena trebala otkriti izolirano i, bez ikakvog odabira, dovesti do razlika između populacija i pojedinaca u prirodi. Chetverikov je stvorio koncept "genotipskog okruženja", a A. S. Serebrovsky uveo je još jedan, sada dobro poznat, koncept "genskog fonda" - za usporedbu genskih razlika među populacijama. Tako je bilo moguće povezati teoriju Darwina s Mendelovom genetikom.

Chetverikovljevo predviđanje mutacijske rezerve vrsta eksperimentalno je dokazano u djelima njegovih studenata (N.V.Timofeev-Resovsky, S.M.Gershenzon, N.P. Dubinin), a zatim u studijama započetim u SAD-u na inicijativu ruskog emigranta F. G. Dobrzhansky. Moguće je razviti metode za kvantificiranje stupnja mutacijskog tlaka, kako bi se odredila koncentracija i učestalost pojave različitih vrsta mutacija u prirodi. Sada je moguće proučavati početne faze procesa evolucije u eksperimentima.

Sposobnost matrične samo-reprodukcije nukleinskih kiselina DNA i RNA sada se smatra osnovom života. Ali upravo je N. Kolcov 1927. godine iznio koncept da su kromosomi gigantske molekule sposobne za reprodukciju. Već tridesetih godina dvadesetog stoljeća ovaj je postulat neizravno potvrđen u radovima o genetici zračenja koje je započeo Timofeev-Resovsky u Njemačkoj. Njihov je cilj bio utvrditi učestalost pojave mutacija pod djelovanjem različitih doza i vrsta zračenja. Kao rezultat toga, kvantitativni proračuni doveli su do važnog zaključka da šteta uzrokovana zračenjem nije multimonolekularna. Dobro se uskladio s Koltsovljevom idejom o kromosomu kao jednoj ogromnoj molekuli. Na temelju predloženog "principa udarca", bilo je moguće prvi put odrediti približni molekularni volumen gena. Ova eksperimentalna i konceptualna otkrića objavljena su 1935. godine u zajedničkom članku Timofeev-Resovskog s fizičarima Zimmerom i Maxom Delbrückom i, doduše, činili su osnovu molekularne biologije. Članak je bio cijenjen u knjizi koju je objavio dobitnik Nobelove nagrade fizičara Schrödingera "Što je život s gledišta fizike", objavljen početkom 40-ih godina. I već pod utjecajem ove knjige nakon rata, mnogi fizičari i kemičari pretvorili su se u biologiju. Pod utjecajem N.V. Timofeev-Resovskog fizičar Max Delbrück postao je genetičar, a potom je dobio Nobelovu nagradu.

Pokušaj otkrivanja strukture gena proveden je u nizu radova o Drosophili A. S. Serebrovsky i njegovim učenicima (N.P. Dubinin, B.N.Sidorov, I.I.Agol, N. Shapiro). Napad na gen bio je uspješan. Prvi put je zaključeno da je gen djeljiv i njegova složena linearna struktura. Sredinom 30-ih godina otkriven je i proučavan "učinak položaja" gena, kada je normalni gen, koji je umjetno prebačen na drugo mjesto kromosoma, promijenio karakter njegove manifestacije (N. P. Dubinin, B.N.Sidorov, V.V. Khvostova, A. Prokofiev-Belgovskaya). Ovaj fenomen, povezan s regulacijskim odnosima između gena, još je uvijek jedna od vrućih točaka moderne znanosti.

Od djela domaćih genetičara, najveće međunarodno priznanje, primio je, možda, rad akademika N. Vavilova i njegovih kolega u VIR-u. Vavilov je u isto vrijeme bio genetičar, sistematist, evolucionist, fiziolog biljke, izvanredan organizator znanosti i društveni aktivist, kao i veliki geograf i putnik. Ovdje smo zabilježili samo tri njegova nova pojma: 1) zakon homolognih nizova u nasljednoj varijabilnosti, 2) doktrinu središta porijekla kultiviranih biljaka; 3) razumijevanje složene polimorfne strukture bioloških vrsta. Vavilovljev zakon uspostavio je određena pravila oblikovanja i omogućio predviđanje u ovoj vrsti, još neotvorenih, ali mogućih znakova (analogija s Mendeljejevim sustavom). Na temelju svoje ideje o središtima porijekla kultiviranih biljaka, Vavilov je organizirao ekspedicije bez presedana na različitim kontinentima kako bi prikupio svoje rođake kako bi dramatično proširio genski fond i koristio ga u uzgoju. Jedan primjer. Prije Vavilova u Europi je uzgajan samo jedan tip kultiviranog krumpira. Vavilovljeve ekspedicije u planine Ande (Peru, Bolivija, Čile) provedene 1920-ih omogućile su pronalaženje oko 230 novih vrsta gomoljastog krumpira čiji su geni postali mogući za uzgoj, prvenstveno zbog otpornosti štetočina!

Takve su zbirke stvorene za desetke vrsta kultiviranih biljaka. Do sada, VIR zbirka sadrži najveću svjetsku "banku gena", bez koje je moderno oplemenjivanje biljaka nemoguće. Vavilov je imao neograničenu energiju, spavao je 4-5 sati dnevno, bio je pun planova. Godine 1940., u dobi od 53 godine, pun snage i energije, uhićen je i mučen u zatvoru.

Radovi Vavilovovih suradnika u proučavanju kromosoma široko su poznati. Tako je G.A. Levitsky u biologiju uveo pojam "kariotip" - opisati osnovne značajke morfologije kromosoma iste vrste i usporediti ih međusobno u različitim organizmima i vrstama. Godine 1934., prvi put u biljkama, pokazao je kako se kromosomi razdvajaju na fragmente i preraspodjeljuju pod djelovanjem zračenja.

Sada, na kraju dvadesetog stoljeća, svatko ima riječ "genetski inženjering". U međuvremenu, još dvadesetih godina, učenik Vavilova, GD Karpechenko, koji je radio u VIR-u, stvorio je nevjerojatnu metodu kromosomskog inženjeringa. Njegov je rad sada uključen u sve udžbenike o genetici. Pokazao je mogućnost prevladavanja sterilnosti izdvojenih hibrida udvostručujući skupove kromosoma oba roditelja. Tako su prvo dobiveni hibridi između kupusa i rotkvica, a potom su nastale nove vrste pšenice njihovom udaljenom hibridizacijom međusobno is rodbinom. Ova metoda je široko korištena i priroda, stvarajući nove vrste biljaka. Nakon toga, učenik Chetverikova, akademika B.L. Astaurova, prvi put je na primjeru dudovog svilca dobio kromosomski inženjering od udaljenih hibrida kod životinja.

Godine 1932., pod dojmom uspjeha genetike u Rusiji, odlučeno je da se održi sljedeći Međunarodni kongres o genetici. Ali sovjetske vlasti za to nisu dale dopuštenje. Era Lysenka je napredovala. Početkom 40-ih godina Vavilov i njegove kolege Levitsky, Karpechenko, L. Govorov bili su potisnuti.

Gdje su korijeni pogroma genetike i pristupanje Lysenka 1948.? Prvo desetljeće nakon revolucije - razdoblje brzog rasta i uspjeha ruske genetike, koje je nastalo na snažnoj biološkoj osnovi. Stav vlasti prema znanosti bio je ambivalentan. S jedne strane, prirodne znanosti, uključujući genetiku, dobile su čvrstu državnu potporu. Otvorene su nove srednje škole, odjeli, muzeji pod kojima su često davane stare palače i palače. Osoblje i studenti bili su puni optimizma i entuzijazma. Politika državnog skrbništva podudarala se s interesima i težnjama znanstvenih divova kao što su N.Vavilov. Ova potpora države bez presedana europskim zemljama propagirala je, zapanjila i hipnotizirala većina zapadnih znanstvenika. Ali ne svi, jer je postojala i loša strana. Već Vavilovljev učitelj, poznati engleski genetičar W. Batson, koji je bio pozvan na 225. obljetnicu Akademije znanosti 1925., primijetio je alarmantnu nesklad: na temelju rasta znanosti, njezina je sloboda bila očito ograničena. Režim je fetiširao znanost, ali ju je istodobno prenio na ulogu slugu ("znanost u službi socijalizma") u socijalističkom "restrukturiranju" društva.

Sve što nije ispunilo te ciljeve bilo je potisnuto. Dakle, istodobno s rastom prirodnih, u prvim godinama revolucije, društvene su znanosti bile jednostavno slomljene: povijest, filozofija i oni društveni trendovi koji su se u najmanju ruku protivili ili otišli izvan okvira marksističke dogme. Znanost je ušla u zlatni kavez. Od 1929. godine, s početkom Velikog loma, povećana je uloga represivnih organa. Jedna od prvih žrtava bio je profesor S.S. Četverikov i njegov laboratorij. Smiješnim osudama uhićen je i protjeran u Sverdlovsk bez suđenja. Nikada se ne vraća u Moskvu. Laboratorij se raspada, broj njegovih članova također je predmet referencije. Drugi, bježeći od represije, napuštaju Moskvu.

Koltsov je bio duboko zainteresiran za ljudsku genetiku. U svom IEG-u, započeo je istraživanje o proučavanju blizanaca i osnovao Ruski eugenički časopis 1922. godine. U članku objavljenom 1923. u ovom časopisu, "Genetska analiza ljudskih mentalnih značajki", Koltsov je desetljećima opisao program istraživanja. Godine 1932., na njegovu inicijativu, stvoren je Biomedicinski i biološki institut, koji je radio s takvim entuzijazmom i energijom, da je u 4 godine izašlo 4 sveske izvornih djela, od kojih mnoga još nisu izgubila svoju važnost. Međutim, 1936. institut je zatvoren preko noći, a njegov ravnatelj, SG Levit, ubrzo je ubijen. Svi radovi na ljudskoj genetici i medicinskoj genetici prekinuti su četvrt stoljeća. Kao rezultat toga, čitave su generacije liječnika ostale bez potrebnog genetskog znanja.

Povijest pristupanja i dominacije Lysenka 1948. godine, mnoge knjige su posvećene. Zapamtite ovdje glavnu stvar. Vojna operacija razbijanja genetike na sjednici Akademije poljoprivrednih znanosti u kolovozu 1948., koju je Lysenko proveo, osobno je odobrila Staljin. Duh vremena prenosi se naredbom Kaftanovog ministra za visoko obrazovanje od 23. kolovoza 1948. godine: "Osigurati radikalno restrukturiranje obrazovnog i istraživačkog rada u smjeru naoružavanja studenata i znanstvenika u naprednom Michurinističkom učenju i odlučno iskorjenjivanje reakcionarnog idealističkog Weismanskog (mendelističko-morganističkog) smjera." Poznate riječi stranačkog vijesti: restrukturiranje, iskorjenjivanje, reakcionarne, nepomirljive, borbene ... Desetci i stotine vodećih profesora i učitelja odmah su smijenjeni. Biološke knjige na temelju Mendelove genetike konfiscirane su i uništene prema popisima iz knjižnica. Plameni kaos se proširio na citologiju, embriologiju, fiziologiju, pa čak i na tako udaljena područja kao što je kvantna kemija.

Nakon Staljinove smrti 1953. godine, tijekom razdoblja "odmrzavanja", suprotstavljanje Lysenkovom mračnjaštvu pojačava se. Od 1953. slavni evolucionist prof. A. Lyubishchev i genetičar V.P. Efroimson, koji su se vratili iz logora, šalju se u Središnji odbor stranke, u časopise, vodećim biolozima niza kritičkih članaka o Lysenkovom monopolu u biologiji, analizirajući veliku štetu koju je Lizenko izazvao poljoprivredi, medicini i ekonomiji. Godine 1955. proslavljena "tri stotine pisama", potpisana od strane vodećih biologa, poslana je Središnjem komitetu stranke, a zatim joj se pridružilo pismo fizičara fizičara. Godine 1956. prof. M. Lobashev počinje čitati tečaj klasične genetike na Odjelu za genetiku na čijem je čelu na Lenjingradskom sveučilištu. Istodobno su u Institutu za biofiziku i Institutu za atomsku energiju stvoreni genetski laboratoriji, a 1957. Institut za citologiju i genetiku u Sibirskom ogranku Akademije znanosti SSSR-a (Akademgorodok, Novosibirsk).

U isto vrijeme, već u prosincu 1958. godine, urednici Botaničkog časopisa pod vodstvom Acad. VN Sukachev za objavljivanje niza kritičnih članaka o Lysenkovim idejama. Godine 1963. ista sudbina zadesila je i časopis "Neva" za svijetli i hrabri članak genetičara V.S. Kirpichnikove i J.A.Medvedeva "Perspektive" sovjetska genetika“Međutim, očigledan pad Lysenka počeo je tek nakon pada N. S. Hruščova 1964. godine. U rujnu 1965. godine, na sastanku predsjedništva Akademije znanosti pod vodstvom akademika M. Keldysha, konačno, Lysenko je otvoreno kritizirao aktivnosti i rezultate. Godine 1965. bio je smijenjen s mjesta ravnatelja Akademskog instituta za genetiku, koji je držao četvrt stoljeća nakon Vavilovljevog uhićenja, nametanjem svojih gluposti kroz sustav državnih institucija.

U ovom kratkom eseju mogu se spomenuti samo najvažnija djela ruskih genetičara posljednje trećine 20. stoljeća. To su, prije svega, otkriće supermutagena koje proizvodi I. Rapoport - tvari koje povećavaju učestalost mutacija u različitim organizmima za desetke i stotine puta. Uporabom supermutagena napravljeni su važni radovi u teoriji mutacija, dobiveni su novi sojevi antibiotika i nove biljne sorte (Rapoport će ostati u povijesti genetike i kao jedini biolog koji je 1948. otvoreno odbio priznati Lysenkoism).

Nedvojbeno dostignuće domaće genetike je otkriće "skakačkih gena" kod životinja na primjeru Drosophile i dokaz da ti geni uzrokuju izbijanje nestabilnih mutacija u laboratoriju i prirodi te su povezani s adaptivnim transformacijama genetskog sustava stanice. Izvorni rezultati dobiveni u okviru ovog smjera od strane ruskih genetičara, uključujući svjetske studije o ovom pitanju, sažeti su u izvanrednom sažetku nedosljednosti R. Genesa. Ovaj će sažetak nesumnjivo pasti u zlatni fond ruske znanosti. Utvrđuje položaj potencijalnog jedinstva genskog fonda zemaljskih organizama zbog horizontalnog prijenosa gena virusima i drugim mobilnim elementima. Rođenje i razvoj molekularne genetike u zemlji, koja se odvijala pod krovom Instituta za atomsku energiju, povezana je s imenom R. B. Khesina, studenta A. S. Serebrovskog.

Sjajni citolog i genetičar V.V. Prokofyeva-Belgovskaya, učenik Yu.A. Filipchenko, stvorio je školu citogenetike koja proučava ponašanje i strukturu ljudskih kromosoma u zdravlju i patologiji ("kromosomske bolesti"). Zajedno s drugim genetikom, VP Efroimsonom, obnovili su istraživanja medicinske genetike.

zaključak

Predmet medicinske genetike je proučavanje pojava nasljedstva i varijabilnosti na svim razinama organizacije i postojanja živih: molekularne, stanične, organizamske, populacijske, biološke i biogeokemijske.

Od samog početka (početkom 20. stoljeća), a osobito u razdoblju intenzivnog oporavka (50-ih godina 20. stoljeća), genetika se razvila ne samo kao teorijska, već i kao klinička disciplina.

U svom razvoju, neprestano se "hranio" i iz obestoloskih pojmova (evolucijska teorija, ontogeneza) i iz genetskih otkrića (zakoni nasljeđivanja osobina, teorija kromosoma   nasljednost, informacijska uloga DNA). Istodobno, na proces razvoja genetike kao znanosti stalno su značajno utjecala dostignuća teorijske i kliničke medicine.

Čovjek kao biološki objekt detaljnije je proučavan od bilo kojeg drugog objekta genetskog istraživanja (Drosophila, miš, itd.). Proučavanje patoloških varijacija (predmet medicinske profesije) bilo je osnova za spoznaju ljudskog nasljeđa.

S druge strane, razvoj genetike ubrzao je razvoj teoretskih disciplina (primjerice, molekularne biologije) i kliničke medicine (na primjer, novo područje u medicini - proučavanje kromosomskih bolesti).

reference

1. Ridley M. Genome: autobiografija vrsta u 23 poglavlja. - M. Eksmo, 2008.

2. Ivanov V.I. Genetika. - M: Academicbook, 2006.

3. Bochkov N.P. Ljudska genetika. - M., 1978.

Uspjeh ljudske genetike, njegova povijest, usko je povezana s razvojem svih dijelova genetike. Mnogo prije otkrića G. Mendela, različiti su autori opisali patološke nasljedne osobine kod ljudi i glavne vrste nasljeđivanja. Prve informacije o prijenosu nasljedne patologije kod ljudi sadržane su u Talmudu (4. stoljeće prije Krista), što ukazuje na opasnost od obrezivanja prepucija novorođenih dječaka, čija starija braća ili majčinski ujaci pate od krvarenja.

Do XVIII stoljeća. To uključuje prve opise dominantnih (polidaktilija, tj. Šest prstiju) i recesivnih (albinizam u crncima) osobina koje je izradio francuski znanstvenik P. Maupertuis. Početkom XIX. nekoliko autora istodobno je opisalo nasljeđivanje hemofilije kao rezultat proučavanja rodovnica obitelji u kojima su se susrele osobe koje pate od ove bolesti.

Godine 1814. objavljena je knjiga londonskog liječnika D. Adamsa: Rasprava o pretpostavljenim nasljednim svojstvima bolesti na temelju kliničkog promatranja. Kasnije je ponovno tiskano pod naslovom "Filozofska rasprava o baštinskim svojstvima ljudske rase". Ovaj rad bio je prva referenca za genetsko savjetovanje. U njemu je Adam formulirao mnoga važna načela medicinske genetike: "Brakovi među rođacima povećavaju učestalost obiteljskih (tj. Recesivnih) bolesti," "Nasljedne (dominantne) bolesti ne pojavljuju se uvijek odmah nakon rođenja, ali se mogu razviti u bilo kojoj dobi," "Ne sve kongenitalne bolesti su nasljedne, od kojih su neke povezane s fetalnim intrauterinim oštećenjem (na primjer, zbog sifilisa). "

Sredinom XIX stoljeća. U Rusiji je radio na problemima nasljednih bolesti i nasljednoj prirodi čovjeka. Florina. Godine 1866. objavljena je njegova knjiga "Poboljšanje i degeneracija ljudske rase". Uz kontradiktorne ili netočne odredbe, brojna su pitanja medicinske genetike podignuta i ispravno istaknuta. Među njima: važnost okruženja za formiranje nasljednih osobina, šteta blisko povezanih brakova, nasljedna priroda mnogih patologija (gluhonitmistički, albinizam, rascjep usne, malformacije neuralnih cijevi). Međutim, ovaj rad V.M. Njegovi suvremenici nisu bili potpuno cijenjeni zbog nedostatka priprema za percepciju tih ideja.

U posljednjoj četvrtini XIX stoljeća. značajan doprinos razvoju ljudske genetike dao je engleski biolog F. Galton, po imenu K.A. Timiryazev "jedan od najoriginalnijih znanstvenika, istraživača i mislilaca". Galton je prvo postavio pitanje o nasljednosti čovjeka kao subjekta za proučavanje nasljednih osobina. Analizirajući nasljednost brojnih obitelji, Galton je došao do zaključka da su mentalne značajke osobe uzrokovane ne samo okolišnim uvjetima, već i nasljednim čimbenicima. Osim toga, predložio je i primijenio dvostruku metodu za proučavanje korelacijske uloge okoliša i nasljednosti u razvoju likova. Također je razvio niz statističkih metoda, među kojima je metoda izračuna koeficijenta korelacije najvrednija. Ovo radi

postavila temelje za budući razvoj ljudske genetike. Osim toga, Galton je postao predak eugenike - znanost o ljudskom nasljednom zdravlju i načinima za njegovo poboljšanje. Međutim, Galtonova temeljna pogreška bila je u tome što je u praktičnim mjerama eugenike preporučio ne toliko da se riješi patoloških gena kako bi se povećao broj "dobrih" gena u ljudskim populacijama stvaranjem uvjeta za povlaštenu reprodukciju darovitih ljudi.

Posebnu pozornost treba posvetiti studijama poznatog engleskog kliničara A. Gerroda (1857. - 1936.), koji je dao značajan doprinos proučavanju problema ljudske genetike. Njegov rad "Prevalencija alkapsonurije: proučavanje kemijskih svojstava" nosio je niz novih ideja. Harrod je prvi otkrio vezu između gena i enzima, otkrio kongenitalne poremećaje metabolizma i označio početak biokemijske genetike. Trenutno, studija nasljednih metaboličkih bolesti - najrelevantniji dio ljudske genetike.

Zapisi Garroda, Adamsa i drugih medicinskih istraživača nisu vrednovani tijekom njihova života. Biolozi su posvećivali malo pozornosti radu liječnika. Proučavanje nasljednosti provedeno je uglavnom na biljkama. Nažalost, G. Mendel, kao i drugi znanstvenici koji su radili s objektima biljaka, nisu znali podatke o ljudskoj genetici. Inače bi se otkriće zakona genetike moglo dogoditi mnogo ranije.

Godine 1865. objavljen je poznati rad češkog znanstvenika G. Mendela "Pokusi na biljnim hibridima". Zakon koji je on otvorio ostao je neprimjetan 35 godina i tek su 1900. ponovno otkrili K. Correns (Njemačka), E. Chermak (Austrija) i G. de Vries (Nizozemska). Od tada, obrasci nasljeđivanja, koje je otkrio Mendel, određuju razvoj moderne genetike, uključujući ljudsku genetiku.

Proučavajući nasljedstvo osobina u grašku, G. Mendel uspostavio je tri zakona:

1. Zakon uniformnosti hibrida prve generacije;

2. Zakon cijepanja u drugoj generaciji prema fenotipu 3: 1 (s monohibridnim križanjem);

3. Zakon neovisnog nasljeđivanja znakova.

Uspjeh češkog znanstvenika bio je povezan s razvojem fundamentalno novog metodološkog pristupa. on:

On je uveo novu hibridološku metodu u znanost, birajući za proučavanje kontrastnih para znakova;

Provodio je rigorozan kvantitativni prikaz ispitivanih osobina, što nam je omogućilo da otkrijemo statističke obrasce nasljeđivanja;

Analizirajući ove obrasce, došao sam do zaključka da stanice zametaka nose skup osobina koje se mogu identificirati križanjem.

Eksperimenti G. Mendela i zaključci iz njih postali su preduvjet za stvaranje teorije gena - temelja moderne genetike, a 1900. - godine sekundarnog otkrića Mendelovih zakona - smatra se godinom rođenja genetike. Ime nove znanosti dano je 1906. engleskom znanstveniku V. Batsonu (od latinske riječi geneo - generira), a 1909. danski genetičar V. Johannsen predložio je tako važno genetski pojmovikao gen, genotip i fenotip.

Godine 1903. američki antropolog Farabi, proučavajući rodoslovlje u nekoliko generacija, prvi put je ustanovio da je brachydactyly (short-pitch) u

Čovjek je naslijeđen autosomno dominantnim načinom. Iz ovog rada slijedi zaključak o valjanosti Mendelovih zakona za čovjeka.

Godine 1900. K. Landsteiner je opisao sustav ABO krvnih grupa.

F. Bernstein je 1924. utvrdio da se ABO-sustav krvnih grupa kontrolira nizom višestrukih alela jednog lokusa. Nakon 25-30 godina otkriven je Rh faktor (Rh) i pokazano je da je hemolitička žutica novorođenčeta posljedica imunološke nekompatibilnosti majke i fetusa. Ova otkrića također ukazuju na primjenjivost Mendelovih zakona na nasljeđivanje osobina kod ljudi.

Godine 1908. G. Hardy i V. Weinberg samostalno su zaključili da Mendelovi zakoni omogućuju objašnjenje raspodjele frekvencije gena iz generacije u generaciju u populacijama (od latinskog - populus - populacija, ljudi) i uvjetima genetske stabilnosti stanovništva. Ovaj je zakon utemeljen analizom ljudske baštine i osnova za populacijsku genetiku.

Godine 1919. Yu.A. Filipchenko je organizirao Odjel za genetiku na Sveučilištu u Petrogradu. U isto vrijeme, N.I. Vavilov je formulirao najvažnije genetski zakon   - Zakon homologne serije u nasljednoj varijabilnosti. Istovremeno u Moskvi N.K. Koltsov stvara vlastitu genetsku školu.

U 20 godina. U 20. stoljeću sovjetska se genetika počela naglo razvijati. Pod utjecajem ideje eugenike, koja je postala raširena u nekoliko europskih zemalja (Engleska, Francuska, Njemačka) i Amerika 1921. u Moskvi N.K. Koltsov je organizirao Rusko eugeničko društvo, 1922. u Petrogradu, a A. Filipčenko je osnovao Eugenički zavod.

Ove eugenske organizacije bile su orijentirane na čisto znanstvene zadatke, za razliku od eugenskih društava drugih zemalja. NK Koltsov, Yu.A. Filipchenko i drugi znanstvenici provodili su radove na genetici darovitosti, proučavajući genealogije istaknutih osobnosti. Međutim, ove su studije griješile metodološke pogreške, proturječja, određeni primitivizam. Istodobno, bilo je i pozitivnih trenutaka u eugeničkim djelima. Dakle, N.K. Koltsov i Yu.A. Filipchenko je ispravno postavio pitanje važnosti društvenih uvjeta u ostvarenju pojedinih ljudskih osobina, potpuno odbacio nasilni način poboljšanja ljudskog nasljeđa. Osim toga, rodoslovlja istaknutih osoba, kao što je A.S. Pushkin, L.N. Tolstoy, A.M. Gorky, F.I. Shalyapin i drugi.

Do kraja dvadesetih godina, eugenička istraživanja u našoj zemlji su prekinuta. Njegova popularnost je pala u drugim zemljama (osim u Njemačkoj). Broj eugenskih društava naglo je opao, časopisi su bili zatvoreni ili preimenovani.

Kraj dvadesetih - početak tridesetih godina. značajan napredak u razvoju genetike. Rođena i postala opće prihvaćena kromosomska teorija nasljednosti, otkriveno je da je nasljednost povezana s genima lokaliziranim u kromosomima stanične jezgre, da su geni u kromosomima raspoređeni linearno i formiraju adhezijske skupine.

U istom razdoblju nastaje populacijska genetika. Veliki doprinos razvoju ovog dijela dao je S.S. Chetverikov, R. Fisher, N.P. Dubinin i D.D. Romashev, J. E. Haldane i drugi.

U mnogim zemljama, uključujući našu, medicinsku

genet. Od 1932. do 37 Radio je Moskovski medicinsko-biološki institut. M. Gorky (kasnije - Medicinski genetički institut), na čelu s S. G. Levitom. Pod njim je bio organiziran Centar za dvojne studije. Ovdje je proučavao bolesti s nasljednom predispozicijom - dijabetes, peptički ulkus, alergije, hipertenziju, itd. Citogenetski rad na identifikaciji prvih ljudskih kromosoma bio je od velikog interesa. Radovi talentirane genetike i klinički liječnik-neuropatolog S.N. Davidenkova (1880.-1961.). On je prvi postavio pitanje heterogenosti nasljednih bolesti i počeo provoditi medicinsko genetsko savjetovanje.

Do kraja 30-ih. XX. Stoljeća. zanimanje za ljudsku genetiku počelo je opadati. Smanjena je i ostala niska sve do ranih 50-ih. broj objavljenih radova.

U Sovjetskom Savezu, s dolaskom na vlast u biološkoj znanosti ETC. Lysenko je zabranio sve genetičke studije, uključujući istraživanja o ljudskoj genetici. Genetika je proglašena "pseudoznanstvom". Kolovoška sjednica Akademije poljoprivrednih znanosti (1948.) izazvala je ogromnu štetu teorijskim i praktičnim dostignućima genetike, usvajajući antispecijalne ideje TD Lysenko. Ova situacija se nastavila do ranih 60-ih.

Oživljavanje Sovjeta genetička znanost   Počelo je nakon izlaganja Lysenkovog "učenja" i slijedilo je put razvoja medicinske genetike. Godine 1964. udžbenik V.P. Efroimson o medicinskoj genetici, 1969. godine Institut za medicinsku genetiku otvoren je pod vodstvom N.P. Bochkova (sada Istraživački centar za medicinsku genetiku Ruske akademije medicinskih znanosti), gdje su započela opsežna istraživanja u mnogim područjima medicinske genetike.

U 50-ima. široko su razvijena istraživanja o genetici zračenja čovjeka. Još 1927. američki istraživač G. Moller ustanovio je snažan mutageni učinak X-zraka. Ovo otkriće pokazalo je opasnost od zračenja ljudskih zametnih stanica za naredne generacije, zbog čega je više pažnje posvećeno čovjeku kao predmetu genetskih istraživanja.

Od 1959. do 1962 broj publikacija, simpozija, konferencija o ljudskoj genetici naglo se povećao. Spajanje genetike, citologije, citogenetike, biokemije pridonijelo je stvaranju kliničke genetike.

Napori znanstvenika potvrdili su heterogenost nasljednih patologija, kada je isti fenotip bolesti uzrokovan promjenama u različitim proteinima. Teško je precijeniti važnost ovog otkrića za dijagnozu, liječenje i medicinsko-genetsko savjetovanje nasljednih bolesti.

Godine 1944. pouzdano je utvrđeno da je prijenos nasljednih informacija povezan s deoksiribonukleinskom kiselinom (DNA). Ovo otkriće bilo je snažan čimbenik u poticanju proučavanja nasljednosti na molekularnoj razini. I zahvaljujući stvaranju 1953. godine D. Watsona i F. Cricka iz modela makromolekularne strukture DNA, započelo je detaljno proučavanje molekularnih, biokemijskih i imunogenetskih postupaka kod ljudi.

Povijest razvoja citogenetike daje uvjerljiv primjer značaja temeljnih istraživanja za praktično javno zdravlje. Godine 1956. X. Tio i A. Levan ustanovili su da u ljudskim stanicama ima 46 kromosoma, a tri godine kasnije otkrivene su ljudske kromosomske bolesti. Godine 1959. J. Lejeune uspostavio je citogenetsku sliku

pojavu Downovog sindroma (kromosom trisomije 21). Istodobno, nekoliko znanstvenika identificirali su na razini kromosomskog Turner-ovog sindroma (CW) i Klinefelterovog sindroma (XXY). Istovremeno je utvrđena uloga Y kromosoma u određivanju spola osobe.

Godine 1960. R. Moorhead i njegovi kolege razvili su metodu za kultiviranje limfocita periferne krvi kako bi se dobili humani metafazni kromosomi, što je omogućilo otkrivanje kromosomskih mutacija karakterističnih za određene nasljedne bolesti. Još jedno važno otkriće za razvoj ljudske citogenetike bilo je razvijanje metoda za diferencijalno bojanje kromosoma. Zahvaljujući njemu, postalo je moguće identificirati svaki ljudski kromosom, što je dramatično povećalo sposobnost razlučivanja citogenetskih metoda.

Drugi stupanj razvoja moderne ljudske genetike bio je mapiranje i lokalizacija gena u ljudskim kromosomima. Postignuća citogenetike, genetike somatskih stanica, povećanje broja genetskih markera pridonijelo je uspješnom proučavanju skupina povezivanja. Trenutno, osoba ima 23 grupe kvačila. Ovi podaci su pronašli izravnu primjenu u dijagnostici nasljednih bolesti te medicinskom i genetskom savjetovanju.

Bliska povezanost moderne genetike s kemijom, fizikom, biokemijom, fiziologijom, ekologijom, farmakologijom i drugim znanostima doprinijela je nastanku novih dijelova genetike: citogenetika, radijacijska genetika, imunogenetika, farmakogenetika, ekološka genetika.

U drugoj polovici XX. Stoljeća. Razvijen je početak intenzivnog razvoja molekularne genetike i genetskog inženjeringa, metoda umjetne i enzimatske sinteze gena. Godine 1969. indijski znanstvenik G. Carano prvi je put izveo umjetnu sintezu gena. Uz pomoć genetskog inženjeringa dobiveni su umjetni geni inzulina, interferona, somatotropina, itd. Ova otkrića otvaraju velika obećanja u dijagnostici, prevenciji i liječenju ljudskih nasljednih bolesti.

Mogućnosti molekularne genetike i razvoj suvremenih metoda rada s DNK pronašli su primjenu za rješavanje praktičnih problema medicinske genetike.

Kraj XX. Stoljeća. obilježena razvojem i pokretanjem ambicioznog međunarodnog programa "Ljudski genom". Njezina je zadaća proučavanje ljudskog genoma, uključujući mapiranje kromosoma i sekvenciranje njihove DNA, određivanje potpune nukleotidne sekvence genoma koji se sastoji od tri milijarde pari Nuklotida. U sklopu ovog programa razvijaju se metode dijagnosticiranja i liječenja nasljednih bolesti. DNK dijagnostika više od 100 nasljednih defekata već je moguća. U bliskoj budućnosti, genska terapija najčešćih ljudskih bolesti, čija je patogeneza već poznata, postat će stvarnost.

Čak i na pozadini burnog dvadesetog stoljeća, sudbina ruske genetike je doista dramatična. Pogledajte njezinu priču iz ptičje perspektive. Nagla pojava i rast u ranim dvadesetim godinama, kvantitativni rast i postupno uključivanje ove znanosti u sferu ideološke borbe, potiskivanje ljudske genetike sredinom 30-ih godina, pojavljivanje na društvenoj sceni šarlatana Trofima Lysenka, uhićenje i smrt znanstvenika N.I. Vavilova i njegovi drugovi i, konačno, pogrom genetike i područja uz njega 1948. godine. Nadalje, nakon pada Hruščova dolazi do teškog ponovnog rođenja, ponovnog rasta uvrnutih genetskih grančica i - opet, udara povezanih s reformama 90-ih.

Pojava i razvoj genetike u Rusiji

Rođenje genetike podudara se s početkom dvadesetog stoljeća, kada su otkriveni zakoni nasljeđivanja likova koje je postavio Gregor Mendel. Do 1915. stvorena je kromosomska teorija nasljednosti američkog genetičara Thomasa Morgana. Nasljedni faktori koje su postavili Mendel (geni) mogli su biti povezani s određenim specifičnim regijama (lokusima) kromosoma. Istodobno su postali jasniji tajanstveni plesovi kromosoma promatrani tijekom perioda stanične diobe, njihova uloga u određivanju spola, razvoju organizama i evoluciji. Na prijelazu dvadesetih godina u Rusiji se javlja genetika. Ali ne kao Afrodita iz morske pjene, nego kao još jedna živa grana voćke koja je bila ruska biologija početkom dvadesetog stoljeća.

Znanost je uvedena u Rusiju pod kapom Petra I, otprilike kao u vrijeme Katarine II, krumpir je prisilno uveden. Obje inovacije su ukorijenjene. Akademija znanosti u St. Petersburgu postala je uporište prosvjetljenja i privukla izvrsne znanstvenike sa zapada u Rusiju. Tako se 1834. godine Karl Baer (1792-1876), jedan od osnivača embriologije, preselio u Rusiju. Otvorio je jaje i prvi detaljno opisao tijek individualnog razvoja u životinja. Do početka dvadesetog stoljeća u Rusiji, izvorni smjerovi u različitim područjima biologije. I ovdje je rezultat. U prvom desetljeću dvadesetog stoljeća, dva biologa Rusije dobila su Nobelovu nagradu - I. I. Mečnikov (1908) i I. P. Pavlov (1904). Usporedimo: u SAD-u, prva Nobelova nagrada za biologiju dodijeljena je T. Morganu tek 1933. godine. Osim države, u Rusiji početkom stoljeća filantropi su počeli podržavati znanost. Dakle, 1908-1909. Na račun generala AL Shanyavskog i trgovca Kh.S.Ledentsova, Narodnog sveučilišta, u Moskvi je osnovano Moskovsko društvo znanstvenog instituta i Društvo za promicanje eksperimentalnih znanosti. U pokrajinama zemstvos podržavaju rad znanstvenih društava i pokusnih postaja. Na kraju dvadesetog stoljeća u Rusiji, riječi AL Šanjavskog iz njegovog poziva ministru prosvjete 1905. ponovile su: "... Naravno, treba što više inteligentnih i obrazovanih ljudi. Oni imaju svu našu snagu i naše spasenje, i nedostatak njih je uzrok svih naših nesreća i nesreća i žalosne situacije u kojoj se sada nalazi sva Rusija. "

Ubrzo nakon otvaranja, Sveučilište Shanyavsky postalo je utočište i oaza za mnoge od 130 znanstvenika koji su napustili Moskovsko sveučilište 1911. godine kako bi prosvjedovali. Među njima je bio profesor Nikolai Konstantinovič Kolcov (1872-1940), kojeg je poznati njemački zoolog i genetičar Richard Goldschmit nazvao najobrazovanijim od svih poznatih biologa. Na temelju nacionalnog sveučilišta Koltsov je 1917. godine stvorio prvi i najbolji u to vrijeme u Europi Institut za eksperimentalnu biologiju (IEB). Godine 1921. predložio je zoologu S.S. Chetverikovu da organizira genetski laboratorij u IEB-u. Tu se nalazi poznata Moskovska škola genetike s takvim imenima kao B.L. Astaurov, E.I.Balkashina, S.M.Gershenzon, N.P. Dubinin, D.Romashov, A.S.Serebrovsky, N. .V.Timofeev Resovskii. Već sredinom 1923. objavljeni su radovi Instituta i broj dvaju novih časopisa. Chetverikov je u svom stanu vodio radionicu o problemima evolucije nazvanoj COOP ("zajednička oralizacija"). Sudionici su odabrani prema vrsti empatije, slobodni su čitati znanstvenu literaturu na tri jezika. Krug je stvorio atmosferu koja je bila optimalna za razvoj znanstvenog talenta, širine i kritičkog mišljenja. N.V. Timofeev-Resovskiy, kasnije u Njemačkoj, organizirao je europske seminare (ili "brbljanje", prema njegovim riječima) poput COOR-a, uz sudjelovanje mnogih poznatih biologa i fizičara Europe, na primjer, Nielsa Bohra.

Već sredinom dvadesetih godina prošlog stoljeća, autoritet Koltsovog instituta povećao se tako da je profesor O. Fogt, ravnatelj Instituta za mozak, došao iz Njemačke i zamolio Koltsova da pošalje mladog ruskog znanstvenika u Berlin da organizira laboratorij za genetiku. Tako se Nikolaj Vladimirovič Timofejev-Rešovski pojavio u Njemačkoj. U Europu je prenio tradiciju i stil ruske biologije i Moskovsku školu genetičara. Daniel Granin priča svoju doista herojsku priču o osobnosti i dramatičnu sudbinu u knjizi "Bison".

U Sankt Peterburgu je nastala vlastita škola genetike, prvenstveno povezana s imenima Jurija Aleksandroviča Filipčenka (1882-1930) i Nikolaja Ivanovića Vavilova (1887-1943). Već 1913. godine, zoolog Filipchenko počeo je čitati prvi u Rusiji izborni kolegij izborne genetike na Sveučilištu u Sankt Peterburgu. Godine 1918. stvorio je prvi u Rusiji odjel eksperimentalne zoologije i genetike. Njegov student i asistent bio je F. G. Dob (r) Zhansky, koji je 1927. dobio stipendiju Rockefellera za rad u Morganovom laboratoriju i ostao u SAD-u, kasnije priznat kao šef američkih evolucijskih biologa.

Godine 1921. Vavilov se iz Saratova preselio u Petrograd i uskoro je vodio All-Union Institute of Plant Industry - VIR. Za kratko vrijeme Vavilov je uspio stvoriti skup prvoklasnih istraživača, ujedinjenih zastrašujućim zadatkom: okupiti globalnu zbirku kultiviranih biljaka i njihovih rođaka u VIR-u, identificirati potencijal vrijednih gena i uvesti ih u selekciju. Za 10-15 godina taj je zadatak uglavnom ostvaren.

GENETIČKA POSTIGNUĆA U 20S - 40S

Postoje tri vrste dostignuća u znanosti: konceptualni i teorijski razvoj, eksperimentalna otkrića i stvaranje novih istraživačkih metoda. Gregor Mendel bio je jedan od tri. U svom radu 1865. uspostavio je zakone nasljeđivanja likova, dokazao njihov učinak u pokusima i stvorio "genetsku algebru", koja je još uvijek na snazi.

Godine 1926. S. S. Chetverikov objavio je veliki programski članak o povezanosti teorije evolucije i genetike. Kao iu slučaju Mendela, ovaj je članak označio rađanje novog područja - genetike populacija. Uključivao je niz novih koncepata, predviđanja i opis metoda za njihovu provjeru. Prije svega, to je pojam "mutacijskog pritiska", proces nastajanja novih nasljednih promjena (mutacija) - neizbježan za prigradske vrste jer je radioaktivni raspad neizbježan. Svaka vrsta "apsorbira" novo nastale mutacije, akumuliraju se u latentnom stanju i mogu poslužiti kao izvor evolucijskih transformacija. Učinjen je važan konceptualni zaključak da bi se akumulirana raznolikost gena trebala otkriti izolirano i, bez ikakvog odabira, dovesti do razlika između populacija i pojedinaca u prirodi. Chetverikov je stvorio koncept "genotipskog okruženja", a A. S. Serebrovsky uveo je još jedan, sada dobro poznat, koncept "genskog fonda" - za usporedbu genskih razlika među populacijama. Tako je bilo moguće povezati teoriju Darwina s Mendelovom genetikom.

Chetverikovljevo predviđanje mutacijske rezerve vrsta eksperimentalno je dokazano u djelima njegovih studenata (N.V.Timofeev-Resovsky, S.M.Gershenzon, N.P. Dubinin), a zatim u studijama započetim u SAD-u na inicijativu ruskog emigranta F. G. Dob (r) Zhan. Moguće je razviti metode za kvantificiranje stupnja mutacijskog tlaka, kako bi se odredila koncentracija i učestalost pojave različitih vrsta mutacija u prirodi. Sada je moguće proučavati početne faze procesa evolucije u eksperimentima.

Sposobnost matrične samo-reprodukcije nukleinskih kiselina DNA i RNA sada se smatra osnovom života. Ali upravo je N. Kolcov 1927. godine iznio koncept da su kromosomi gigantske molekule sposobne za reprodukciju. Već tridesetih godina dvadesetog stoljeća ovaj je postulat neizravno potvrđen u radovima o genetici zračenja koje je započeo Timofeev-Resovsky u Njemačkoj. Njihov je cilj bio utvrditi učestalost pojave mutacija pod djelovanjem različitih doza i vrsta zračenja. Kao rezultat toga, kvantitativni proračuni doveli su do važnog zaključka da šteta uzrokovana zračenjem nije multimonolekularna. Dobro se uskladio s Koltsovljevom idejom o kromosomu kao jednoj ogromnoj molekuli. Na temelju predloženog "principa udarca", bilo je moguće prvi put odrediti približni molekularni volumen gena. Ova eksperimentalna i konceptualna otkrića objavljena su 1935. godine u zajedničkom članku Timofeev-Resovskog s fizičarima Zimmerom i Maxom Delbrückom i, doduše, činili su osnovu molekularne biologije. Članak je bio cijenjen u knjizi koju je objavio dobitnik Nobelove nagrade fizičara Schrödingera "Što je život s gledišta fizike", objavljen početkom 40-ih godina. I već pod utjecajem ove knjige nakon rata, mnogi fizičari i kemičari pretvorili su se u biologiju. Pod utjecajem N.V. Timofeev-Resovskog fizičar Max Delbrück postao je genetičar, a potom je dobio Nobelovu nagradu.

Pokušaj otkrivanja strukture gena proveden je u nizu radova o Drosophili A. S. Serebrovsky i njegovim učenicima (N.P. Dubinin, B.N.Sidorov, I.I.Agol, N. Shapiro). Napad na gen bio je uspješan. Prvi put je zaključeno da je gen djeljiv i njegova složena linearna struktura. Sredinom 30-ih godina otkriven je i proučavan "učinak položaja" gena, kada je normalni gen, koji je umjetno prebačen na drugo mjesto kromosoma, promijenio karakter njegove manifestacije (N. P. Dubinin, B.N.Sidorov, V.V. Khvostova, A. Prokofiev-Belgovskaya). Ovaj fenomen, povezan s regulacijskim odnosima između gena, još je uvijek jedna od vrućih točaka moderne znanosti.

Od djela domaćih genetičara, najveće međunarodno priznanje, primio je, možda, rad akademika N. Vavilova i njegovih kolega u VIR-u. Vavilov je u isto vrijeme bio genetičar, sistematist, evolucionist, fiziolog biljke, izvanredan organizator znanosti i društveni aktivist, kao i veliki geograf i putnik. Ovdje smo zabilježili samo tri njegova nova pojma: 1) zakon homolognih nizova u nasljednoj varijabilnosti, 2) doktrinu središta porijekla kultiviranih biljaka; 3) razumijevanje složene polimorfne strukture bioloških vrsta. Vavilovljev zakon uspostavio je određena pravila oblikovanja i omogućio predviđanje u ovoj vrsti, još neotvorenih, ali mogućih znakova (analogija s Mendeljejevim sustavom). Na temelju svoje ideje o središtima porijekla kultiviranih biljaka, Vavilov je organizirao ekspedicije bez presedana na različitim kontinentima kako bi prikupio svoje rođake kako bi dramatično proširio genski fond i koristio ga u uzgoju. Jedan primjer. Prije Vavilova u Europi je uzgajan samo jedan tip kultiviranog krumpira. Vavilovljeve ekspedicije u planine Ande (Peru, Bolivija, Čile) provedene 1920-ih omogućile su pronalaženje oko 230 novih vrsta gomoljastog krumpira čiji su geni postali mogući za uzgoj, prvenstveno zbog otpornosti štetočina!

Takve su zbirke stvorene za desetke vrsta kultiviranih biljaka. Do sada, VIR zbirka sadrži najveću svjetsku "banku gena", bez koje je moderno oplemenjivanje biljaka nemoguće. Vavilov je imao neograničenu energiju, spavao je 4-5 sati dnevno, bio je pun planova. Godine 1940., u dobi od 53 godine, pun snage i energije, uhićen je i mučen u zatvoru.

Radovi Vavilovovih suradnika u proučavanju kromosoma široko su poznati. Tako je G.A. Levitsky uveo pojam "" u biologiji - da opiše osnovne značajke morfologije kromosoma iste vrste i da ih međusobno uspoređuje u različitim organizmima i vrstama. Godine 1934., prvi put u biljkama, pokazao je kako se kromosomi razdvajaju na fragmente i preraspodjeljuju pod djelovanjem zračenja.

Sada, na kraju dvadesetog stoljeća, svatko ima riječ "genetski inženjering". U međuvremenu, još dvadesetih godina, učenik Vavilova, GD Karpechenko, koji je radio u VIR-u, stvorio je nevjerojatnu metodu kromosomskog inženjeringa. Njegov je rad sada uključen u sve udžbenike o genetici. Pokazao je mogućnost prevladavanja sterilnosti izdvojenih hibrida udvostručujući skupove kromosoma oba roditelja. Tako su prvo dobiveni hibridi između kupusa i rotkvica, a potom su nastale nove vrste pšenice njihovom udaljenom hibridizacijom međusobno is rodbinom. Ova metoda je široko korištena i priroda, stvarajući nove vrste biljaka. Nakon toga, učenik Chetverikova, akademika B.L. Astaurova, prvi put je na primjeru dudovog svilca dobio kromosomski inženjering od udaljenih hibrida kod životinja.

Godine 1932., pod dojmom uspjeha genetike u Rusiji, odlučeno je da se održi sljedeći Međunarodni kongres o genetici. Ali sovjetske vlasti za to nisu dale dopuštenje. Era Lysenka je napredovala. Početkom 40-ih godina Vavilov i njegove kolege Levitsky, Karpechenko, L. Govorov bili su potisnuti.

REPRESIJE I TEMELJ GENETIKE

Gdje su korijeni pogroma genetike i pristupanje Lysenka 1948.? Prvo desetljeće nakon revolucije - razdoblje brzog rasta i uspjeha ruske genetike, koje je nastalo na snažnoj biološkoj osnovi. Stav vlasti prema znanosti bio je ambivalentan. S jedne strane, prirodne znanosti, uključujući genetiku, dobile su čvrstu državnu potporu. Otvorene su nove srednje škole, odjeli, muzeji pod kojima su često davane stare palače i palače. Osoblje i studenti bili su puni optimizma i entuzijazma. Politika državnog skrbništva podudarala se s interesima i težnjama znanstvenih divova kao što su N.Vavilov. Ova potpora države bez presedana europskim zemljama propagirala je, zapanjila i hipnotizirala većina zapadnih znanstvenika. Ali ne svi, jer je postojala i loša strana. Već Vavilovljev učitelj, poznati engleski genetičar W. Batson, koji je bio pozvan na 225. obljetnicu Akademije znanosti 1925., primijetio je alarmantnu nesklad: na temelju rasta znanosti, njezina je sloboda bila očito ograničena. Režim je fetiširao znanost, ali ju je istodobno prenio na ulogu slugu ("znanost u službi socijalizma") u socijalističkom "restrukturiranju" društva.

Sve što nije ispunilo te ciljeve bilo je potisnuto. Dakle, istodobno s rastom prirodnih, u prvim godinama revolucije, društvene su znanosti bile jednostavno slomljene: povijest, filozofija i oni društveni trendovi koji su se u najmanju ruku protivili ili otišli izvan okvira marksističke dogme. Znanost je ušla u zlatni kavez. Od 1929. godine, s početkom Velikog loma, povećana je uloga represivnih organa. Jedna od prvih žrtava bio je profesor S.S. Četverikov i njegov laboratorij. Smiješnim osudama uhićen je i protjeran u Sverdlovsk bez suđenja. Nikada se ne vraća u Moskvu. Laboratorij se raspada, broj njegovih članova također je predmet referencije. Drugi, bježeći od represije, napuštaju Moskvu.

Koltsov je bio duboko zainteresiran za ljudsku genetiku. U svom IEG-u, započeo je istraživanje o proučavanju blizanaca i osnovao Ruski eugenički časopis 1922. godine. U članku objavljenom 1923. u ovom časopisu, "Genetska analiza ljudskih mentalnih značajki", Koltsov je desetljećima opisao program istraživanja. Godine 1932., na njegovu inicijativu, stvoren je Biomedicinski i biološki institut, koji je radio s takvim entuzijazmom i energijom, da je u 4 godine izašlo 4 sveske izvornih djela, od kojih mnoga još nisu izgubila svoju važnost. Međutim, 1936. institut je zatvoren preko noći, a njegov ravnatelj, SG Levit, ubrzo je ubijen. Svi radovi na ljudskoj genetici i medicinskoj genetici prekinuti su četvrt stoljeća. Kao rezultat toga, čitave su generacije liječnika ostale bez potrebnog genetskog znanja.

Povijest pristupanja i dominacije Lysenka 1948. godine, mnoge knjige su posvećene. Zapamtite ovdje glavnu stvar. Vojna operacija razbijanja genetike na sjednici Akademije poljoprivrednih znanosti u kolovozu 1948., koju je Lysenko proveo, osobno je odobrila Staljin. Duh vremena prenosi se naredbom Kaftanovog ministra za visoko obrazovanje od 23. kolovoza 1948. godine: "Osigurati radikalno restrukturiranje obrazovnog i istraživačkog rada u smjeru naoružavanja studenata i znanstvenika u naprednom Michurinističkom učenju i odlučno iskorjenjivanje reakcionarnog idealističkog Weismanskog (mendelističko-morganističkog) smjera." Poznate riječi stranačkog vijesti: restrukturiranje, iskorjenjivanje, reakcionarne, nepomirljive, borbene ... Desetci i stotine vodećih profesora i učitelja odmah su smijenjeni. Biološke knjige na temelju Mendelove genetike konfiscirane su i uništene prema popisima iz knjižnica. Plameni kaos se proširio na citologiju, embriologiju, fiziologiju, pa čak i na tako udaljena područja kao što je kvantna kemija.

REVIVAL

Nakon Staljinove smrti 1953. godine, tijekom razdoblja "odmrzavanja", suprotstavljanje Lysenkovom mračnjaštvu pojačava se. Od 1953. slavni evolucionist prof. A. Lyubishchev i genetičar V.P. Efroimson, koji su se vratili iz logora, šalju se u Središnji odbor stranke, u časopise, vodećim biolozima niza kritičkih članaka o Lysenkovom monopolu u biologiji, analizirajući veliku štetu koju je Lizenko izazvao poljoprivredi, medicini i ekonomiji. Godine 1955. proslavljena "tri stotine pisama", potpisana od strane vodećih biologa, poslana je Središnjem komitetu stranke, a zatim joj se pridružilo pismo fizičara fizičara. Godine 1956. prof. M. Lobashev počinje čitati tečaj klasične genetike na Odjelu za genetiku na čijem je čelu na Lenjingradskom sveučilištu. Istodobno su u Institutu za biofiziku i Institutu za atomsku energiju stvoreni genetski laboratoriji, a 1957. Institut za citologiju i genetiku u Sibirskom ogranku Akademije znanosti SSSR-a (Akademgorodok, Novosibirsk).

U isto vrijeme, već u prosincu 1958. godine, urednici Botaničkog časopisa pod vodstvom Acad. VN Sukachev za objavljivanje niza kritičnih članaka o Lysenkovim idejama. Godine 1963. ista sudbina zadesila je i časopis Neva za svijetli i hrabri članak genetičara V.S. Kirpichnikov i J. Medvedeva "Perspektive sovjetske genetike" od strane genetičara. Međutim, očigledan pad Lysenka počeo je tek nakon pada N. S. Hruščova 1964. godine. U rujnu 1965. na sastanku predsjedništva Akademije znanosti pod vodstvom Akad. MV Keldysh je po prvi put otvoreno kritizirao metode i rezultate Lysenkovih aktivnosti. Godine 1965. bio je smijenjen s mjesta ravnatelja Akademskog instituta za genetiku, koji je držao četvrt stoljeća nakon Vavilovljevog uhićenja, nametanjem svojih gluposti kroz sustav državnih institucija.

U ovom kratkom eseju mogu se spomenuti samo najvažnija djela ruskih genetičara posljednje trećine 20. stoljeća. To su, prije svega, otkriće supermutagena koje proizvodi I. Rapoport - tvari koje povećavaju učestalost mutacija u različitim organizmima za desetke i stotine puta. Uporabom supermutagena napravljeni su važni radovi u teoriji mutacija, dobiveni su novi sojevi antibiotika i nove biljne sorte (Rapoport će ostati u povijesti genetike i kao jedini biolog koji je 1948. otvoreno odbio priznati Lysenkoism).

Nedvojbeno dostignuće domaće genetike je otkriće "skakačkih gena" kod životinja na primjeru Drosophile i dokaz da ti geni uzrokuju izbijanje nestabilnih mutacija u laboratoriju i prirodi te su povezani s adaptivnim transformacijama genetskog sustava stanice. Izvorni rezultati dobiveni u okviru ovog smjera od strane ruskih genetičara, uključujući svjetske studije o ovom pitanju, sažeti su u izvanrednom sažetku nedosljednosti R. Genesa. Ovaj će sažetak nesumnjivo pasti u zlatni fond ruske znanosti. Utvrđuje položaj potencijalnog jedinstva genskog fonda zemaljskih organizama zbog horizontalnog prijenosa gena virusima i drugim mobilnim elementima. Rođenje i razvoj molekularne genetike u zemlji, koja se odvijala pod krovom Instituta za atomsku energiju, povezana je s imenom R. B. Khesina, studenta A. S. Serebrovskog.

Sjajni citolog i genetičar V.V. Prokofyeva-Belgovskaya, učenik Yu.A. Filipchenko, stvorio je školu citogenetike koja proučava ponašanje i strukturu ljudskih kromosoma u zdravlju i patologiji ("kromosomske bolesti"). Zajedno s drugim genetikom, VP Efroimsonom, obnovili su istraživanja medicinske genetike. Međutim, utjecaj ideoloških zabrana na proučavanje ljudskog nasljeđa pokazao se tako velikim da se više od 20 godina knjiga knjige "Genetika genija" VP Efroimsona nije mogla tiskati i objavljivati ​​tek 1998. godine.

Sa stajališta povijesti znanosti i kulture, poraz sovjetske genetike, sada, više od 50 godina nakon sjednice VASKhNIL-a, ne čini mi se iz uobičajenog, već samo najimpresivnijeg primjera onoga što se događa pod uvjetima jedne vladajuće doktrine, pod uvjetima podređenosti svih životne tokove u ideale etatizma. Teže je naći preciznije riječi od profesora V.Ya.Aleksandrova, jednog od biologa koji se aktivno suprotstavlja mračnjaštvu, inicijatoru i koautoru čuvenog "Trostotinjak pisma". U izvanrednoj knjizi "Teške godine sovjetske biologije" (1993) on smatra događaje koji su uslijedili nakon sjednice Akademije poljoprivrednih znanosti 1948. godine okrutnim i grandioznim eksperimentom u socijalnoj psihologiji, koji je otkrio granice snage moralnih načela. različitih ljudi   i pokazali su krhkost temelja ljudske pristojnosti.

Alexandrov zaključak je razočaravajući i odnosi se na trenutačnu situaciju u Rusiji u cjelini: "U zemlji su se formirali milijuni ljudi s potkopanim moralom, sa utopljenom savješću. Oni su postali matrica koja je prenijela njegovu mentalnu inferiornost na sljedeću generaciju. određuje nisku razinu modernog društva sa svim posljedicama koje proizlaze iz duhovnog i materijalnog života naše zemlje. "

Ovdje se možemo sjetiti popularne mudrosti: bolest ulazi u pudove i izlazi s kalemima.

Tragedija znanosti kao društvene institucije, koja se dogodila u posljednjem desetljeću društvenih reformi, pokazala se vrlo destruktivnom i za genetiku. Prijelaz istraživanja na molekularnu razinu zahtijeva skuplje reagense i visokopreciznu opremu. Ispostavilo se da je to još nepristupačnije od 90-ih. Rad u znanosti počeo se plaćati ispod razine opstanka. Otvaranje državnih granica kasnih osamdesetih dovelo je do ogromne migracije znanstvenih talenata, mladih i srednjih godina. Jedan primjer. U Sjedinjenim Američkim Državama, u Nacionalnom institutu za zdravlje i okoliš (NIEHS, Sjeverna Karolina), gdje sam nekoliko godina radio u velikom odjelu za molekularnu genetiku, gotovo trećina istraživača, 12-15 ljudi, su među najboljim diplomantima Odjela za genetiku. Sveučilište u Lenjingradu.

Ponovno je prekinuta veza vremena. Je li ruska genetika sposobna razvijati se u takvoj situaciji u 21. stoljeću?

Postalo je poznato da su znanstvenici s Kalifornijskog sveučilišta u San Franciscu pronašli gen koji je odgovoran za inteligenciju. I to će omogućiti da se u budućnosti umjetno poveća um osobe u bilo kojoj dobi. A ovo je samo jedno od mnogih nedavnih otkrića u genetici, od kojih je svaka od bitnih za znanost i čovječanstvo.

Gen za intelekt

Kao što je već spomenuto, američki znanstvenici iz Kalifornije otkrili su protein nazvan "cloto" i KL-VS gen, koji je odgovoran za njegovu proizvodnju. Potonji je odmah dobio ime "gen intelekta", jer taj protein može povećati IQ osobe za 6 bodova odjednom.

Štoviše, ovaj se protein može sintetizirati umjetno, bez obzira na to koliko je stara osoba. Stoga će znanstvenici u budućnosti naučiti znanstvenim metodama da ljude učine pametnijima bez obzira na njihove prirodne intelektualne podatke.
  Naravno, uz pomoć "clota" nemoguće je napraviti genija od obične osobe. Ali kako bi se osobama s kašnjenjem u intelektualnom razvoju, kao i onima koji pate od Alzheimerove bolesti, ubuduće, moglo pomoći.

Alzheimerova bolest

Govoreći o Alzheimerovoj bolesti. Od svog opisa 1906. godine, znanstvenici nisu mogli pouzdano doznati prirodu ove bolesti, iz kojih se razloga razvija kod nekih ljudi, ali ne i kod drugih. No nedavno je došlo do značajnog napretka u proučavanju ovog problema. Japanski istraživači sa Sveučilišta u Osaki otkrili su gen koji razvija Alzheimerovu bolest kod eksperimentalnih miševa.
Kao dio istraživanja, identificiran je gen klc1 koji doprinosi akumulaciji beta-amiloidnog proteina u moždanom tkivu, što je glavni čimbenik u razvoju Alzheimerove bolesti. Mehanizam tog procesa bio je poznat dugo vremena, ali ranije nitko nije mogao objasniti njegov razlog.
  Eksperimenti su pokazali da kada je blokiran gen klc1, količina beta-amiloidnog proteina koji se nakuplja u mozgu opada za 45%. Znanstvenici se nadaju da će u budućnosti njihova istraživanja pomoći u borbi protiv Alzheimerove bolesti - opasne bolesti koja pogađa desetke milijuna starijih ljudi širom svijeta.

Genetski glupo

Ispada da ne postoji samo gen inteligencije, već i gen gluposti. U svakom slučaju, znanstvenici sa Sveučilišta Emory u Teksasu tako misle. Otkrili su genetsku abnormalnost RGS14, čije onemogućavanje omogućuje značajno poboljšanje intelektualnih sposobnosti eksperimentalnih miševa.
  Pokazalo se da blokiranje gena RGS14 čini CA2 aktivnijim u hipokampusu, području mozga odgovornom za akumuliranje novog znanja i očuvanje sjećanja. Laboratorijski miševi bez te genetske mutacije postali su bolji u pamćenju objekata i kretanju kroz labirint, kao i bolje prilagodbe promjenjivim uvjetima okoline.
  Znanstvenici iz Teksasa nadaju se da će u budućnosti razviti lijek koji će blokirati gen RGS14 u već živoj osobi. To bi ljudima dalo neviđene intelektualne sposobnosti i kognitivne sposobnosti. Ali prije realizacije ove ideje potrebno je više od jednog desetljeća.

Gen za pretilost

Ispada da gojaznost ima i genetske uzroke. Tijekom godina, znanstvenici su otkrili različite gene koji pridonose pojavi prekomjerne težine i velike količine masti u tijelu. No, "glavna" od njih trenutno se smatra IRX3.
  Pokazalo se da ovaj gen utječe na postotak masti u odnosu na ukupnu masu. Tijekom laboratorijskih ispitivanja pokazalo se da je kod miševa s oštećenim IRX3 postotak tjelesne masti dva puta manji nego u ostatku. I unatoč činjenici da su hranjeni istom količinom visokokalorične hrane.
  Daljnje proučavanje genetske mutacije IRX3, kao i mehanizmi njegovih učinaka na tijelo, omogućit će stvaranje učinkovitih lijekova za pretilost i dijabetes.

Gen za sreću

I što je najvažnije, po našem mišljenju, otkriće genetičara od svih spomenutih u ovom pregledu. Otkrili su ga znanstvenici iz London School of Health, 5-HTTLPR koji se naziva "gen sreće". Uostalom, ispada da je on odgovoran za distribuciju hormona serotonina u živčanim stanicama.
Smatra se da je serotonin jedan od najvažnijih čimbenika odgovornih za raspoloženje osobe, čini nas sretnima ili tužnima, ovisno o vanjskim uvjetima. Oni s niskom razinom ovog hormona skloni su čestim napadima lošeg raspoloženja i depresije, skloni tjeskobi i pesimizmu.
  Britanski znanstvenici su otkrili da takozvana "duga" varijacija gena 5-HTTLPR pridonosi boljoj dostavi serotonina u mozak, što čini osobu dvostruko sretnijom od ostalih. Ovi nalazi temelje se na istraživanju i proučavanju genetskih karakteristika nekoliko tisuća dobrovoljaca. U ovom slučaju, najbolji pokazatelji zadovoljstva životom bili su oni ljudi, čiji roditelji posjeduju i „gen sreće“.