Същността на законите за наследяване на черти в хората. Модели на наследство
Модели на наследственост. Законите на Г. Мендел, тяхната статистическа природа и цитологична основа
Основните закони на наследствеността са установени от известния чешки учен Грегор Мендел. Г. Мендел започва своето обучение с монохибридно кръстосване, при което родителите се различават в състоянието на една черта. Грахът от избраната от него кампания за сеитба е самозапалително растение, следователно потомците на всеки индивид са чисти линии. Заедно грахът може да бъде изкуствено кръстосано опрашван, което прави възможно хибридизирането и производството на хетерозиготни (хибридни) форми. Тъй като майчините (Р) растения са взети от чиста линия с жълт цвят на семената, а родител (Р) - със зелен цвят. В резултат на това кръстосване семената на растенията (хибриди от първото поколение - F1) се оказаха с един и същ цвят - жълт. Това означава, че във фенотипа на F1 хибриди се появяват само доминиращи черти.
Монотонността на първото хибридно поколение и идентифицирането само на доминиращата характеристика в хибридите се нарича закон на господство или на закона Мендел.
Разделянето е проява на двете състояния на признаци във второто поколение хибриди (F2), поради разликата в алеличните гени, които ги дефинират.
Има F1 самоопрашващи растения с жълти семена, които произвеждат потомство с жълти и зелени семена; рецесивната черта не изчезва, а само временно се потиска, отново се появява във F2 в съотношение 1/4 зелени семена и 3/4 жълти. Това е точно - 3: 1.
Проявлението във фенотипа на една четвърт от хибридите от второто поколение на рецесивната черта и три четвърти - доминиращата, се нарича закон за разделяне - законът на Мендел II.
Впоследствие Г. Мендел усложнява условията в експериментите - той използва растения, които се различават в различни състояния от две (дихибриден кръстосване) или по-голям брой символи (полихибриден кръстосване). При преминаването на грахови растения с жълти гладки семена и набръчкани зелени, всички хибриди от първото поколение имат гладки жълти семки - проява на закона на Мендел - еднородност на хибридите от първото поколение. Но сред хибридите F2 имаше четири фенотипа.
Въз основа на получените резултати, Г. Мендел формулира закона за независима комбинация от състоянията на героите (закона за независимото наследство на героите). Това е третият закон на Мендел. При ди- или полиране, разделянето на състоянията на всяка черта в потомството се извършва независимо от останалите. За хибридното кръстосване се характеризира фенотипът 9: 3: 3: 1 и се появяват групи с нова комбинация от знаци.
Непълното господство е междинен характер на наследството. Има алели, които само частично доминират на рецесивните. Тогава хибридният индивид има степен на черта във фенотипа, който го отличава от родителя. Това явление се нарича непълно доминиране.
Методи за проверка на генотипа на хибридни индивиди
Както е добре известно, индивидите с доминиращи и хетерозиготни комплекти хромозоми са фенотипно идентични с пълно господство. Възможно е да се определи техният генотип, като се използват кръстоски. Тя се основава на факта, че индивиди хомозиготни за рецесивната черта винаги са фенотипно сходни. Това е пресичането на рецесивен хомозиготен индивид с индивид с доминираща черта, но неизвестен генотип.
При получаване на унифициран F1 всеки родител образува само един вид гате. Така че доминиращият индивид е хомозиготен за генотипа (АА).
Ако при пресичане на индивид с доминираща черта с индивид с рецесивна хомозиготна черта, полученото потомство има 1: 1 разцепване, тогава изпитваният индивид с доминираща черта е хетерозиготна (Аа).
- Характеристики на метода на хибридологичния анализ. Законите на Мендел.
- Видове генно взаимодействие.
- Свързано наследство на черти.
- Цитоплазмено наследство.
метод хибридологичен анализ , състоящ се в кръстосване и последващо разглеждане на разделянето (съотношения на фенотипните и генотипните сортове на потомци), е разработено от чешкия натуралист Г. Мендел (1865). Специфичните особености на този метод включват: 1) отчитане при преминаване не на целия разнообразен набор от знаци в родителите и потомците, а на анализ на наследството на индивидуалните алтернативни характеристики, идентифицирани от изследователя; 2) количествено отчитане в поредицата от последователни поколения хибридни растения, които се различават по отделните характеристики; 3) индивидуален анализ на потомството от всяко растение.
Работейки със самоопрашващи растения от градински грах, G.Mendel избра разновидности (чисти линии) за експеримента, които се различават един от друг в алтернативни проявления на героите. Мендел обработва получените данни математически, в резултат на което се разкрива ясен модел на наследяване на индивидуалните характеристики на родителските форми от техните потомци в редица последващи поколения. Мендел формулира този модел под формата на правилата за наследственост, които по-късно са получили името законите на Мендел.
Пресичането на два оргазма се нарича хибридизация. Монохибрид (моногенни) наричат кръстосването на два оргазма, в които те проследяват наследството на една двойка алтернативни проявления на дадена черта (развитието на тази черта се дължи на двойка алели на същия ген). Хибридите от първото поколение са еднакви по своето естество. Във F1 се показва само една от няколко алтернативни варианта за цвят на семена доминиращ.Тези резултати илюстрират първия закон на Мендел - законът за еднородност на хибридите от първото поколение, както и правилото за господство.
Първият закон на Мендел могат да бъдат формулирани както следва: при преминаване на хомозиготни индивиди, които се различават при една или няколко двойки алтернативни черти, всички хибриди от първото поколение ще бъдат еднакви според тези черти. Хибридите ще покажат доминиращи признаци на родителите.
Във второто поколение беше открито разделяне на теста
Съотношението на потомците с господстващо и рецесивно проявление на чертата се оказа близо до ¾ до. По този начин, вторият закон на Мендел могат да бъдат формулирани по следния начин: при монохибридно кръстосване на хетерозиготни индивиди (F1 хибриди) от второ поколение се наблюдава разделяне по вариантите на анализираната черта в съотношение 3: 1 според фенотипа и 1: 2: 1 според генотипа. За да обясни разпределението на черти в хибридите на поколенията, Г. Мендел предполага, че всяка наследствена черта зависи от присъствието в соматичните клетки на два наследствени фактора, произлизащи от баща и майка. Сега е установено, че наследствените фактори на Мендел съответстват на гени - хромозомни локуси.
Хомозиготни растения с жълти семена (AA) образуват гамети от същия сорт с алел А; растения със зелени семена (аа) образуват гамети с а. По този начин, използвайки съвременната терминология, хипотезата " чистота на гамети"Може да се формулира, както следва:" По време на образуването на зародишни клетки само един ген от алелната двойка навлиза в всяка гаметица, защото по време на процеса на мейозата една хромозома от двойка хомоложни хромозоми навлиза в гамета.
Преминаването, в което се проследява наследствеността през две двойки алтернативни черти, се нарича двухибриднана няколко двойки знаци poligibridnym. В експериментите на Мендел, при преминаване, сортове грах, които са имали жълти (А) и гладки (В) семена, с разнообразие от грах със зелени (a) и набръчкани (b) семена, F1 хибридите имат жълти и гладки семена, т.е. доминиращи черти (хибридите са еднакви).
Хибридните семена от второ поколение (F2) са разделени на четири фенотипни групи в съотношение: 315 - с гладки жълти семена, 101 - с набръчкани жълти, 108 - с гладка зелена, 32 - със зелени бръчки. Ако броят на потомците във всяка група е разделен на броя на потомците в най-малката група, тогава във F2 съотношението на фенотипните класове ще бъде приблизително 9: 3: 3: 1. Така че според третият закон на Мендел, гени от различни алелни двойки и техните съответни символи се предават на потомството независимоедин от друг които се комбиниратвъв всяка възможна комбинация.
При пълно доминиране на един алел над друг, хетерозиготните индивиди са фенотипно неразличими от тези, които са хомозиготни за доминантния алел и могат да бъдат разграничени единствено чрез използване на хибридологичен анализ, т.е. върху потомството, което се получава от определен тип кръстосване, наречено анализиране, Анализът е такъв тип кръстосване, при който изпитваният индивид с доминираща черта се пресича с индивид, хомозиготен за рецесивната ябълка.
Ако доминиращият индивид е хомозиготен, потомството от такъв кръст ще бъде еднородно и няма да се раздели. В случай, че доминиращият индивид е хетерозиготен, разделянето се извършва в съотношение 1: 1 според фенотипа и генотипа.
Генно взаимодействие
В някои случаи действието на различни гени е относително независимо, но като правило проявлението на героите е резултат от взаимодействието на продукти от различни гени. Тези взаимодействия могат да бъдат свързани с алелентака че с не-алелен гени.
Взаимодействие между алели гените се извършват под формата на три форми: пълна доминация, непълно доминиране и независима проява (кодоминанс).
Преди това бяха изследвани експериментите на Мендел, които разкриха пълното господство на един алел и рецесивността на другия. Непълното доминиране се наблюдава, когато един ген от двойка алели не осигурява достатъчно образование за нормалното проявление на характеристиката на неговия протеинов продукт. В тази форма на генно взаимодействие, всички хетерозиготи и хомозиготи се различават значително във фенотипа един от друг. при kodominirsvanii в хетерозиготни организми, всеки от алелните гени предизвиква образуването на свойство, контролирано от него във фенотипа. Пример за тази форма на взаимодействие между алелите е наследствеността на човешките кръвни групи чрез ABO системата, определена от ген I. Има три алела на този ген Io, Ia, Ib, които определят антигените на кръвните групи. Наследството на кръвните групи също илюстрира явлението многократен алелизъм: в гените на човешките популации генът I съществува под формата на три различни алели, които се комбинират в отделни индивиди само по двойки.
Взаимодействие на нелелични гени. В някои случаи две (или повече) двойки непалетни гени могат да засегнат една черта на организма. Това води до значителни цифрови отклонения на фенотипните (но не генотипни) класове от тези, установени от Мендел при дихибридното пресичане. Взаимодействието на нелеличните гени е разделено на основните форми: допълняемост, епистаза, полимер.
при допълнителен взаимодействието се проявява само в случай на едновременно присъствие на два доминантни нелелетни гени в генотипа на организма. Пример за взаимно взаимодействие е пресичането на две различни сортове сладък грах с венчелистчета от бял цвят.
Следващият тип взаимодействие на нелелични гени е епистаза, в която генът на една алелна двойка потиска действието на гена на друга двойка. Генът, който потиска действието на друг, се нарича епистатичен геном(или потисник).Потиснатият ген се нарича ипостасното.Епистазата може да бъде доминираща и рецесивна. Пример за доминираща епистаза е наследството на цвета на оперението на пилетата. Доминантният С ген определя нормалното производство на пигмент, но доминиращият алел на друг ген I е неговият подтискач. В резултат пилетата, които имат доминантен алел на оцветяващия ген в генотипа, са бели в присъствието на супресор. Епистатичният ефект на рецесивния ген илюстрира наследството на цвета на козината в домашните мишки. Цветът на агути (червеникаво-сив цвят на козината) се определя от господстващия ген А. Неговата рецесивна алела и в хомозиготно състояние предизвиква черен цвят. Доминиращият ген на другия С чифт определя развитието на пигмента, хомозиготите за рецесивния алел с албино са с бяла вълна и червени очи (липса на пигмент в косата и ириса).
Наследяване на характеристика, чието предаване и развитие обикновено се дължи на два алела на същия ген моногенна, В допълнение, гените от различни алелни двойки са известни (те се наричат полимерни или полигени), приблизително равномерно повлияващо характеристиката.
Феноменът на едновременното действие върху характера на няколко нелелетни гени от същия тип се нарича полимери. Въпреки, че полимерните гени не са алелични, но тъй като те определят развитието на единична черта, те обикновено се означават с единичната буква А (а), показваща броя на алелните двойки по номера. Действието на полигени най-често обобщава.
Свързано наследство
Анализът на наследяването на няколко свойства в Drosophila по същото време, извършен от Т. Морган, показа, че резултатите от анализа на преминаването на F1 хибридите понякога се различават от очакваните в случай на тяхното независимо наследяване. В потомците на такова кръстосване, вместо свободно комбиниране на характеристиките на различни двойки, се наблюдава тенденция да се наследи главно родителски комбинации от герои. Това наследствено име бе наречено сключено.Свързаното наследство се обяснява с местоположението на съответните гени на една и съща хромозома. Като част от последните, те се предават от поколение на поколение клетки и организми, като запазват комбинацията от алелите на родителите.
Зависимостта на свързаното наследяване на черти върху локализирането на гените в една хромозома дава основание да се разглеждат хромозомите като отделни група съединители. Анализът на наследството на характера на оцветяването на очите в Drosophila в лабораторията на Т. Морган разкрива някои признаци, които налагат отделянето като отделен тип на наследяване на героите свързано със сексуално наследяване.
Зависимостта на експерименталните резултати, на които родителят е носител на доминиращия вариант на чертата, ни позволи да предположим, че генът, който определя цвета на очите в Drosophila, се намира на X хромозомата и няма хомолог върху Y хромозомата. Всички характеристики на наследствеността, свързана с пола, се обясняват с неравномерната доза на съответните гени в представители на различни - хомо- и хетерогаметен пол. Х-хромозомата присъства в кариотипа на всеки индивид, поради което се установяват признаците, определени от гените на тази хромозома, както в женски, така и в мъжки членове. Хората от хомогеменичен пол приемат тези гени от двата родителя и чрез техните гамети ги предават на всички потомци. Представителите на хетерогаметичния пол получават една X хромозома от хомогеничния родител и го прехвърлят в хомогенизираното си потомство. При бозайници (включително хора) мъжкият пол получава X-свързаните гени от майката и ги предава на дъщери. Освен това мъжкият пол никога не наследява бащината Х-свързана черта и не го предава на синовете си.
Активно функциониращите гени на Y хромозомата, които нямат алели върху хромозомата X, присъстват в генотипа само на хетерог-матичния пол и в хемизионното състояние. Следователно, те се проявяват фенотипно и се предават от поколение на поколение само сред членовете на хетерогаметичния пол. Така, при хората, знак за хипертрихоза на ушите ("космати уши") се наблюдава изключително при мъжете и се наследи от баща на син.
Ще започнем с излагането на законите на Мендел, тогава ще говорим за Морган и в края на краищата ще ви кажем защо генетиката е необходима днес, как тя помага и какви са нейните методи.
През 60-те години Монк Мендел започва да изучава наследството на героите. Това беше направено пред него и за първи път това е посочено в Библията. Старият завет казва, че ако собственикът на добитък искаше да получи определена порода, той щеше да нахрани овцете с разклонени клони, ако искаше да получи потомство с бяла вълна и ако не искаше да получи черна кожа. Тоест, как знаците се наслаждават на притеснени хора, преди да напишат Библията. Защо, преди Мендел, не можаха да намерят законите на предаването на знаци поколения?
Факт е, че преди него изследователите са избрали набор от качества на един човек, с когото е по-трудно да се справят, отколкото с един знак. Пред него предаването на знаци често се разглеждало като отделен комплекс (като лицето на баба си, въпреки че тук има много индивидуални знаци). И Мендел регистрира прехвърлянето на всяка черта отделно, независимо от това как са били предадени други черти на потомците.
Важно е, че Мендел избра знаци за проучването, чиято регистрация е изключително проста. Тези признаци са дискретни и алтернативни:
- дискретни (периодични) характеристики: тази характеристика е налице или липсва. Например знак за цвят: грахът е зелен или зелен.
- алтернативни признаци: едно състояние на знак изключва присъствието на друга държава. Например, състоянието на такъв знак като цвят: грахът е зелен или жълт. И двете състояния с характер в един организъм не могат да се проявяват.
Подходът към анализа на потомците беше този, който Мендел не беше използвал преди. Това е количествен, статистически метод за анализ: всички потомци с дадено състояние на дадена черта (например зелен грах) се комбинират в една група и броят им се преброява, което се сравнява с броя на потомците с друго свойство (жълт грах).
Като знак Мендел избира цвета на семената на грахът, чието състояние се изключва взаимно: цветът е жълт или зелен. Друг знак е формата на семената. Състоянията на алтернативни черти са или набръчкани, или гладки. Оказало се, че тези признаци са устойчиво възпроизведени в поколенията и се появяват в едно или в друго. Като цяло, Мендел разследва 7 двойки знаци, гледайки всеки отделно.
При пресичане Мендел изследва трансфера на черти от родителите до техните потомци. И това е, което получи. Един от родителите дава само набръчкани семена в последователност от поколения по време на самоопрашване, другият родител дава само гладки семена.
Грах - самоопрашвач. За да получи потомство от двама различни родители (хибриди), той трябваше да се увери, че растенията не се опрашват. За това той извади тичинки от една родителска растителност и прехвърли прашец от друго растение. В този случай получените семена са хибридни. Всички хибридни семена в първото поколение бяха същите. Всички те се оказаха гладки. Ние наричаме проявеното състояние на характеристиката доминираща (коренното значение на думата е доминиращо). Друго условие за черта (набръчкани семена) не е намерено в хибридите. Това състояние на черта, която ние наричаме рецесивен (по-нисък).
Мендел пресече растенията от първото поколение вътре в него и погледна формата на получения грах (това беше второто поколение от потомците на кръста). По-голямата част от семето беше гладка. Но частта е набръчкана, точно същата като оригиналния родител (ако говорехме за собственото си семейство, бихме казали, че внукът е точно в дядото, въпреки че бащата и майката нямат никакви признаци за това състояние). Той провел количествено проучване на това, какво съотношение от потомци принадлежат към един клас (гладко - господстващо) и което към друг клас (набръчкани - рецесивни). Оказа се, че набръчканите семена се оказаха около една четвърт, а три четвърти - гладки.
Мендел направил едни и същи кръстове хибриди от първото поколение на всички други знаци: цвета на семената, цвета на цвета и т.н. Той видял, че съотношението 3: 1 е запазено.
Мендел кръстосваше в една посока (татко с доминираща черта, майка с рецесивна черта), а в другата посока (татко с рецесивна черта, майка с доминираща черта). В същото време качествените и количествени резултати от трансфера на герои от поколения са еднакви. От това можем да заключим, че както женската, така и бащината наклонност на чертата допринасят еднакво за наследяването на черта в потомството.
Фактът, че в първото поколение се проявява само един родител, наричаме закона за еднородност на хибридите от първото поколение или на закона на господство.
Фактът, че признаците на един родител (господстващ) и друг (рецесивен) се появят отново във второто поколение, позволяват на Мендел да приеме, че не е самата марка наследена, а напредъкът на неговото развитие (това, което сега наричаме геном). Той също така предполага, че всеки организъм съдържа двойка от такива наклонности за всяка характеристика. Един от двата наклона преминава от родителя към потомъка. Депозитът на всеки тип (доминиращ или рецесивен) преминава към потомството с еднаква вероятност. Когато един потомък се присъедини към два различни наклони (господстващо и рецесивно), само един от тях се проявява (господстващо, означено с главна буква А). Рецесивният напредък (обозначен с малки букви a) не изчезва в хибрид, тъй като се проявява като знак в следващото поколение.
Тъй като второто поколение изглеждаше точно същия организъм като родителя, Мендел реши, че депозитът на един знак "не е покрит", когато се комбинира с друг, той остава същият чист. По-късно е установено, че само половината от неговите наклонности се предават от този организъм - половите клетки, те се наричат гамети, но носят само един от двата алтернативни знака.
При хората има около 5 хиляди морфологични и биохимични черти, които се наслеждат съвсем ясно на Мендел. Съдейки по разделянето от второ поколение, алтернативните решения на една черта са комбинирани един с друг самостоятелно. Това означава, че доминиращата черта може да се прояви с комбинации като Аа, аА и АА, и рецесивно само в комбинация аа.
Ние повтаряме, че Мендел предполага, че не знакът е наследен, а фактите на знак (гени) и че тези неща не се смесват, затова този закон се нарича закон на чистотата на гамети. Чрез изследване на процеса на наследяване е било възможно да се направят изводи за някои характеристики на наследствения материал, т.е., че поколенията са стабилни в поколенията, запазват свойствата си, че нещата са дискретни, т.е. само едно състояние на черта е определено, има две, те се комбинират случайно и т.н. г.
По времето на Мендел, нищо не се знаеше за мейозата, макар че клетките вече знаеха за ядрената структура. Фактът, че сърцевината съдържа вещество, наречено ядкин, стана известно само няколко години след откриването на законите на Мендел и това откритие в никакъв случай не е свързано с него.
Всички заключения от горния материал могат да бъдат формулирани както следва:
1) Всяка наследствена черта се определя от отделен наследствен фактор, напредък; в съвременния възглед тези наклони съответстват на гени;
2) Гените се запазват в чиста форма в поредица от поколения, без да губят своята индивидуалност: това е доказателство за основната позиция на генетиката: генът е относително постоянен;
3) Двата пола са еднакво включени в прехвърлянето на техните наследствени свойства в потомството;
4) Редуцирането на еднакъв брой гени и тяхното намаляване в мъжките и женските зародишни клетки; тази позиция е генетично предсказване на съществуването на мейоза;
5) Наследствените постижения са свързани, едната е майка, а другата е баща; единият от тях може да бъде доминиращ, другият рецесивен; тази позиция съответства на откритието на принципа на алелизма: генът се представя от най-малко два алела.
Законите на наследството включват закона за разделяне на наследствените черти в потомството на хибрид и закона за независима комбинация от наследствени черти. Тези два закона отразяват процеса на предаване на наследствена информация в клетъчни поколения по време на сексуално възпроизвеждане. Тяхното откритие беше първото действително доказателство за съществуването на наследственост като феномен.
Законите на наследствеността имат различно съдържание и са формулирани по следния начин:
- Първият закон е законът на дискретно (генетично) наследствено определяне на героите; Това е основата на генната теория.
- Вторият закон е законът на относителната постоянност на наследствената единица - генът.
- Третият закон е законът на алелното състояние на ген (господство и рецесия).
Фактът, че законите на Мендел са свързани с поведението на хромозомите в мейозата, е открит в началото на двадесети век по време на повторното отваряне на законите на Мендел от три групи учени едновременно независимо един от друг. Както вече знаете, характеристика на мейозата е, че броят на хромозомите в клетката е намален наполовина и хромозомите могат да се променят в частите си по време на мейозата. Тази характеристика характеризира ситуацията с жизнения цикъл на всички еукариоти.
За да проверим предположението за наследство на тези неща в тази форма, както казахме, Мендел също прекоси потомците на първото поколение, като имаше жълти семена с родителски зелени (рецесивни). Отглеждане на рецесивен организъм, който той нарече анализ. В резултат на това той получи разделение един към един: ( Аа х аа = Аа + Аа + аа + аа). По този начин, Мендел потвърждава предположението, че тялото има заложби на първо поколение черти на всеки родител в съотношение 1 към 1. държавата, в която и двамата разполагат с един и същ депозита, Мендел наречен хомозиготни и когато различно - хетерозиготни.
Мендел взе под внимание получените резултати за хиляди семена, т.е. той направи статистически изследвания, които отразяват биологичния модел. Самите закони, които им се разкриват, ще действат върху други еукариоти, например гъби. Тук са показани гъбички, в които четири спори, получени в резултат на една мейоза, остават в обща черупка. Анализирането на пресичането на такива гъби води до факта, че в една черупка има 2 спори със знака на единия родител и два със знака на другия. По този начин разделянето на 1: 1 в анализиращия кръстосване отразява биологичния модел на разделяне на понятията на единична черта във всяка мейоза, което ще изглежда като статистически модел, ако всички спорове се смесват.
Фактът, че родителите са имали различни състояния с една черта, предполага, че подобренията на дадена черта могат по някакъв начин да се променят. Тези промени се наричат мутации. Мутациите са неутрални: формата на косата, цвета на очите и т.н. Някои мутации водят до промени, които нарушават нормалното функциониране на тялото. Те включват животни с къси крака (едър рогат добитък, овце и т.н.), безлепие и безкрилост при насекоми, безкористно бозайници, гигантизъм и джуджета.
Някои мутации могат да бъдат безвредни, например, без коса при хората, въпреки че всички примати имат коса. Но понякога има промени в интензивността на косата по тялото и при хората. Н.В. Вавилов нарича това явление закона за хомоложната серия на наследствената променливост: тоест характерна черта само на един от двата свързани вида може да бъде открита с известна честота при индивиди от свързан вид.
Този диапазон показва, че мутациите могат да бъдат доста забележими, виждаме семейство негро, в което е роден бял негър - албино. Децата му вероятно ще бъдат пигментирани, тъй като мутацията е рецесивна и честотата на появата му е ниска.
Ние говорихме преди за знаците, които се проявяват напълно. Но това не е за всички знаци. Например, фенотипът на хетерозиготите може да бъде междинен между доминиращите и рецесивните характеристики на родителите. По този начин цветът на плодовете в патладжана в първото поколение се променя от тъмно синьо до по-малко интензивно лилаво. В същото време, при второто поколение, разделянето при наличие на цвят остава 3: 1, но ако вземем предвид интензивността на цвета, разделянето стана 1: 2: 1 (цветът е тъмно синьо - АА, лилаво - 2 Аа и бяло - аа, респективно). В този случай е ясно, че проявата на черта зависи от дозата на доминантния алел. Фенотипното разделяне съответства на разделянето на генотипа: класове АА, Аа и аав съотношение 1: 2: 1.
Още веднъж подчертаваме ролята на Мендел в развитието на науката. Никой преди него не смяташе, че изображенията на знаците могат изобщо да съществуват. Смята се, че във всеки един от нас седи малък човек, вътре в него - все още малък човек и т.н. Концепцията има нещо общо с външния си вид, но според механизма завършеният малък човек вече присъства още от самото начало на неговия растеж. Такива бяха доминиращите идеи, които със сигурност имаха недостатък - според тази теория, с голям брой поколения, хомункулусът трябваше да се окаже по-малък от елементарна частица, но тогава частиците още не бяха известни.
Как е знаел Мендел коя особеност е доминираща и кое е рецесивно? Той не знаеше нищо подобно, просто се възползва от принципа на организиране на опит. Удобно, признаците, които наблюдаваше, бяха различни: височина, размер, цвят на цвета, цвят на боб и др. Той нямаше априори модел за механизма на наследството, той го отстрани от наблюдението на трансфера на характера в поколенията. Друга особеност на неговия метод. Той получи, че делът на индивидите с рецесивна черта от второ поколение е една четвърт от всички потомци. Това е вероятността този грах да е зелен, е 1/4. Да предположим, че средно бяха 4 граха в един шкаф. Ще има ли 1 зелен грах и 3 жълти селяни във всяка кошара (това са потомци от двама и само от двама родители)? Не. Например, вероятността да има 2 зелени граха е 1/4 x 1/4 = 1/16, а фактът, че и четирите зелени граха са 1/256. Това означава, че ако вземете куп боб, с четири грах във всеки, тогава на всеки 256-ти ще има грах с рецесивни знаци, т.е. зелени. Мендел анализира потомството на много еднакви двойки родители. Относно кръстосването е казано, защото те показват, че законите на Мендел се проявяват като статистически и се основават на биологична закономерност - 1: 1. Това означава, че различни видове гамети ВСЕКИ мейоза хетерозиготи се образуват в равно съотношение - 1: 1, и моделът показва статистически стотици потомство анализирани мейоза - Мендел анализира 1000 пресича потомството на всеки вид.
Първо, Мендел изследва наследството на една двойка черти. После се зачуди какво ще стане, ако наблюдавате едновременно две двойки знаци. Нагоре на фигурата, в дясната част, такова изследване е илюстрирано върху мисълта двойки характеристики - цвета на грах и формата на грах.
Родителите от един и същи тип дадоха жълто и кръгла форма, когато самоувеличиха граховото зърно. Родителите от различен тип дават зелени и набръчкани форми, когато самоопрашват граховото зърно. В първото поколение той получил целия жълт грах и във форма - кръгъл. Полученото разделяне във второто поколение е удобно да се обмисли използването на решетка Penet. Те бяха разделени по знаци 9: 3: 3: 1 (жълти и кръгли: жълти и набръчкани: зелени и кръгли: зелени и набръчкани). Разделянето на всяка двойка знаци се извършва независимо един от друг. Съотношението 9fc + 3gm + 3zk + 1zm съответства на независима комбинация от резултатите от два кръста (3g + 1z) x (3k + 1m). Това означава, че маниерите на атрибутите на тези двойки (цвят и форма) се комбинират независимо.
Ние изчисляваме колко различни фенотипни класове получихме. Имахме 2 фенотипни класа: жълто и зелено; и на друга основа 2 фенотипни класа: кръгли и набръчкани. И общо ще има 2 * 2 = 4 фенотипни класа, които сме по-високи. Ако се вземат под внимание три характеристики, тогава фенотипните класове ще бъдат 2 3 = 8 класа. Мендел стигна до дихибридни кръстове. Състоянието на всички белези, за щастие Мендел, се намира на грах на различни хромозоми, а общите хромозоми върху граховото зърно са 7 двойки. Поради това се оказа, че той е взел характеристики, които са били комбинирани самостоятелно в потомството.
При хората, 23 чифта хромозоми. Ако разгледаме всяка една хетерозиготна черта за всяка хромозома, човек може да изпита 2 23 ~ 8 * 106 фенотипни класове в потомството на една двойка. Както се споменава в първата лекция, всеки от нас съдържа около 1 разлика на 1000 позиции между хромозомите на бащата и майката, т.е. само около един милион разлики между хромозомите на бащата и майката. Това означава, че всеки от нас е потомък на милион хибридни кръстове, в които броят на фенотипните класове е 2 1000000. На практика този брой фенотипни класове в потомството на една двойка не се реализира, защото имаме само 23 хромозома, а не един милион. Оказва се, че 8 * 10 6 - това е долната граница на стойността на възможното разнообразие в потомството на тази двойка. Въз основа на това може да се разбере, че не може да има два абсолютно идентични хора. Вероятността дадена нуклеотидна мутация в ДНК в едно поколение е около 10 -7-10-8, т.е. за целия геном (3 х 109), ще бъдат получени около 100 de novo промени между родител и дете. И общата разлика в тапата на половината от вашия геном от половината на майката е около 1 000 000. Това означава, че старите мутации във вашия геном са много по-чести от новопоявилите се (10 000 пъти).
Мендел извърши и анализ на кръстосването с кръстосване с рецесивен хомозигот. В потомство от първото поколение, комбинацията от гени е AAV б, Ако го преодолеете с представител с напълно рецесивен набор от гени ( aABB), получаваме четири възможни класа, които ще бъдат в съотношение 1: 1: 1: 1, за разлика от кросоувъра, разгледан по-горе, когато получихме разделяне на 9: 3: 3: 1.
Някои статистически критерии са показани по-долу - кои съотношения на числа трябва да се считат за очаквани, да речем, 3: 1. Например, за 3: 1 - дори четири грах малко вероятно да се получат точно 300 до 100. Ако ще, например 99 до 301, може да се счита вероятно съотношение 3 към 1. 350-50 имат най-вероятно няма равен 3 до 1.
Статистическият тест chi-квадрат (χ 2) се използва за тестване на хипотезата, че наблюдаваното разпределение съвпада с очакваното. Това гръцко писмо се произнася на руски като "чи", а на английски - като "чи" (чи).
Стойността на χ 2 се изчислява като сумата от квадратите на отклоненията на наблюдаваните стойности от очакваното, разделено на очакваната стойност. След това, използвайки специална таблица за дадена стойност от χ 2, се установява величината на вероятността такава разлика между наблюдаваната и очакваната стойност да е случайна. Ако вероятността се окаже, че е по-малка от 5%, тогава отклонението се счита за случайно (с договореност се избира цифра от пет процента).
Ще има ли винаги някаква наследствена характеристика? В крайна сметка това предположение по подразбиране е в основата на тълкуването на получените от Мендел данни.
Оказва се, че това може да зависи от много причини. Има такава наследена черта в човека - шест юмрука. Въпреки че ние, подобно на всички гръбначни, обикновено имаме пет пръста.
Вероятността за възникване на натрупване на отличителна черта под формата на видима черта (тук, шест бала) може да бъде по-малко от 100%. На снимката човекът от двата крака има 6 пръста. И близнакът му няма непременно да покаже този знак. Делът на индивидите с този генотип, в който се проявява съответният фенотип, се нарича проникване (този термин е въведен от руския генетик Тимофеев-Резовски).
В някои случаи шестият пръст може просто да бъде показан от известно нарастване на кожата. Тежестта на характера в един човек Тимофеев-Резовски предложи да се нарече изразителност.
Особено ясна не е 100% връзката на генотипа с фенотипа може да бъде проследено в изследването на идентични близнаци. Тяхната генетична конституция е една до друга и техните симптоми съвпадат в различна степен. По-долу е дадена таблица, показваща съвпадението на знаците за близнаци, които са идентични и недисциплини. В тази таблица са показани различни знаци.
Характерът, който присъства в повечето индивиди в естественото местообитание, се нарича див тип. Най-често срещаният симптом често е доминиращ. Такава връзка може да има адаптивно значение, полезно за вида. При хората доминиращите признаци са например черна коса, тъмни очи, къдрава коса. Между другото, тъй като съответните гени са на различни хромозоми, може да се окаже черен черен, който ще бъде руса - нищо не го забранява.
Защо се случва, че при монохибридното пресичане на три генотипни класове в поколението на второто поколение в някои случаи съответстват на три фенотипни класа (патладжаните са синьо лилаво и бяло), а в друг случай два класа (жълт или зелен грах)? Защо доминиращата проява е непълна в един случай и завършена в другата? Можете да нарисувате аналогия с филма. В зависимост от размера на светлината рамката може да се окаже напълно прозрачна, сива и напълно черна. Същото нещо с гените. Например, там е царевица ген Y, която определя образуването на витамин А. Когато Y ген доза на клетки нараства от един до три, ензимната активност е линейна варира, за които кодове и, в този случай, формирането на витамин А се увеличава и оцветяващи зърна. (В царевицата основната част от зърното е ендоспермът. Във всяка клетка ендосперма има три генома - два от майката и един от бащата). Това означава, че много признаци зависят количествено от дозата на алела. Колкото повече копия на алела от желания тип, толкова по-голяма ще бъде стойността на контролираната от него черта. Такава връзка се използва непрекъснато в биотехнологиите.
Мендел със сигурност можеше да има закони и да не се отваря. Изследванията върху грахът позволяват на Мендел да открива законите си, защото грахът е самоопрашено растение и следователно, без принуда, те са хомозиготни. При самоопрашване делът на хетерозиготите намалява пропорционално на две спрямо силата на поколението. Това беше късметът на Мендел - ако делът на хетерозиготите беше голям, тогава нямаше да има шарки. След това, след като взе кръстосаните опрашители, моделите бяха разбити, което много разстрои Мендел, защото смяташе, че е открил нещо специално. Оказа се, че не.
По-горе е казано за наследството на качествени признаци и обикновено повечето знаци са количествени. Генетичният им контрол е доста сложен. Количествените атрибути са описани по отношение на средната стойност на характеристиката и диапазона на изменение, който се нарича реактивна скорост. Както величината на средната стойност, така и степента на реакция са специфични за отделните видове показатели, които зависят както от генотипа, така и от условията на околната среда. Например, живота на човек. Въпреки че в Библията е писано, че пророците са живели 800 години, но сега е ясно, че никой не е живял повече от 120-150 години. Мишка, например, живее в продължение на две години, въпреки че е и бозайник. Нашата височина, нашето тегло - това са всички количествени атрибути. Няма хора с височина 3-4 метра, въпреки че има слонове, например. Всеки вид има своя собствена средна стойност за всяка от количествените характеристики и своя собствен диапазон на вариация.
Модели на наследство са отворени в изследването на качествените характеристики.
Повечето от нашите признаци са количествени.
Стойностите на черти в представителна извадка от индивиди от този вид се характеризират с определена средна стойност и ширина на неговата вариация, която се нарича реактивна скорост и зависи както от генотипа, така и от условията на образуване на свойството.
Тема 4.2 Основни модели
наследственост
терминология 1. алтернатива - контрастиращи признаци. 2. Чисти линии - Растения, в много от които не се наблюдава разцепване по време на самоопрашване. 3. Хибриден метод - получаване на хибридно потомство и неговия анализ. 4. майки птици - Р. 5. мъже – ♂. 6. женските – ♀. 7. прелез- X. 8. хибриди F1, F2, Fn. 9. monohybrid - преминаване на лица с един контрастиращ знак. Модели на наследяване на героите Количествените модели на наследство на героите са открити от чешкия аматьор ботаник Г. Мендел. След като си поставил за цел да разбере моделите на наследство на героите, той най-напред обърна внимание на избора на обекта на обучение. За опитите си Г. Мендел избра грах - онези от неговите сортове, които ясно се различават един от друг по много начини. Един от най-значимите моменти в цялата работа беше определянето на броя на характеристиките, с които кръстосващите растения трябва да се различават. Г. Мендел осъзнава за пръв път, че като се започне от най-простия случай - различията на родителите върху един атрибут и постепенно усложнява задачата, може да се надяваме да разкрием цялата плетеница от модели на предаване на знаци от поколение на поколение, т.е. тяхното наследство. Той разкри стриктната математика на неговото мислене. Този подход позволи на Г. Мендел ясно да планира по-нататъшното усложняване на експериментите. В това отношение Мендел стоеше над всички съвременни биолози. Друга важна характеристика на изследванията му е, че той е избрал организми, принадлежащи към чисти линии за експерименти, т.е. такива растения, в няколко поколения от които, по време на самоопрашване, не се наблюдава разделяне на изследваната черта. Не по-малко важно е фактът, че той наблюдава наследството на алтернатива, т.е. контрастиращи признаци. Например, цветята на едно растение бяха лилави, а другият бял, растежът на растенията беше висок или нисък, бобът беше гладка или набръчкана и т.н. Сравнявайки резултатите от експериментите и теоретичните изчисления, Г. Мендел особено подчертава средната статистическа същност на откритите от него модели. Така, методът за пресичане на индивиди с различни характеристики, т.е. хибридизация, последвана от стриктно отчитане на разпределението на родителските черти сред потомците, е дадена името на хибрид. Характеристиките на наследяването на черти, идентифицирането от Г. Мендел и потвърждението от много биолози на различни места са формулирани като закони, които са универсални по своята същност. Законът за еднородност на първото поколение хибриди Монохибридно преминаване. За да илюстрираме закона за еднородността на първото поколение - първия закон на Мендел, нека възпроизведем неговите експерименти върху монохибридното пресичане на грахови растения. Монохибрид е кръстосването на два органа, които се различават един от друг в една двойка алтернативни черти. Следователно, при такова кръстосване, се проследяват модели на наследяване само на два варианта на свойството, чието развитие се дължи на двойка алелни гени. Например, знак - цвета на семената, опциите - жълто или зелено. Всички останали признаци, характерни за тези организми, не се вземат предвид. Ако прекосите растенията от грахово зърно с жълти и зелени семена, тогава всички потомци, получени в резултат на това пресичане, хибридите, ще имат жълти семена. Същата картина се наблюдава при преминаване на растения, които имат гладка и набръчкана форма на семена - всички семена на хибридите ще бъдат гладки. Следователно първото поколение хибриди на всяка двойка алтернативни черти показва само една. Вторият знак, сякаш изчезва, не се появява. Преобладаването на хибридния знак на един от родителите, Мендел нарича господство. Чувството, което се появява в хибрида от първото поколение и потиска развитието на друга черта, се нарича господстващо, обратното, т.е. потиснат черта - рецесивен. Доминиращата черта обикновено се обозначава с главна буква (А), рецесивен - малък случай (а). Мендел използва в експериментите растения, принадлежащи към различни чисти линии или сортове, чиито потомци в една дълга поредица от поколения бяха подобни на родителите си. Следователно, в тези растения и двата алелни гени са еднакви. Следователно, ако има два идентични алелни гени в генотипа на организъм, т.е. две абсолютно идентични последователности на нуклеотидите на гена, такъв организъм се нарича хомозиготен. Един организъм може да бъде хомозиготен за доминантни (АА) или рецесивни (аа) гени. Ако алелните гени се различават един от друг в последователността на нуклеотидите, например единият е господстващ и другият е рецесивен (Аа), този организъм се нарича хетерозиготен. Първият закон на Мендел също се нарича закон на господство или униформа, тъй като всички индивиди от първото поколение имат една и съща проява на характера, присъщ на един от родителите. Тя е формулирана така:При пресичане на два организма, принадлежащи към различни чисти линии (два хомозигота), които се различават един от друг в двойка алтернативни черти, цялото първо поколение хибриди (F 1) ще бъде еднородно и ще носи черта на един родител. Що се отнася до цвета, Мендел установи, че червеното или черно ще доминират над бялото, междинните цветове ще бъдат розови и сиви, с различно насищане. Мендел предлага графичните признаци на знаците: P - родители, ♂ - мъже, ♀ - жени,, - гамети, X - кръстоска, F 1, F 2, F n - потомство. Първият закон на Мендел е представен на фигура 1.
Фигура 1. Първият закон на Мендел
Всички потомци имат същия междинен цвят, което не противоречи на първия закон на Мендел.
Тестови въпроси
1. Биологичен материал на Мендел. 2. Алтернативни признаци в експериментите на Мендел. 3. Почистете линиите и тяхното определение. 4. Същността на хибридния метод. 5. Монохибридно кръстовище. 6. Доминиращи и рецесивни черти. 7. Алелни гени. 8. Първият закон на Мендел. Законът на единството.
Тема 4.2.1 Непълно доминиране на ген
терминология 1. Алелични гени - гени, разположени в идентични локуси на хомоложни хромозоми. 2. Доминантна черта - преобладаващото развитие на друго. 3. Рецесивна черта - потиснат. 4. хомозиготен - зигот със същите гени. 5. хетерозиготен - zygote с различни гени. 6. разцепване - несъответствието на признаците в потомството. 7. Преминаване - припокриване на хромозомата. В хетерозиготно състояние, доминиращият ген не винаги напълно потиска проявата на рецесивния ген. В някои случаи хибридният F 1 не възпроизвежда напълно нито един от родителските знаци, а изразът на знака е междинен по природа с повече или по-малко отклонение от доминиращото или рецесивно състояние. Но всички индивиди от това поколение показват еднаквост на тази основа. Междинният характер на наследството в предишната схема не противоречи на първия закон на Мендел, тъй като всички потомци на F 1 са еднакви. Непълно доминиране - широко разпространено явление. Разкрита е при изучаване на наследствеността на цвета на цветята в фаринкса на лъва, структурата на птичи пера, боядисване на едър рогат добитък и овча вълна, биохимични черти при хората и т.н. Много алелизъм. Досега са изброени примери, при които един и същ ген е представен от два алела - господстващото (А) и рецесивното (а). Тези две състояния на гена произтичат от мутация. Един ген може да мутира повече от веднъж. В резултат на това възникват няколко варианта на алелни гени. Комбинацията от тези алелни гени, които определят разнообразието от варианти на черта, се нарича серия от алелни гени. Появата на такава серия, дължаща се на повторна мутация на единичен ген, се нарича множествен алелизъм или множествен алеломорфизъм. Генът А може да мутира, за да посочи 1, 2, 3 и n. Генът B, намиращ се в друго място, е в b 1, b 2, b 3, b n състояние. Например, муха Drosophila има серия от алели на базата на оцветяващия очен ген, състоящ се от 12 члена: червен, коралов, череша, кайсия и др. до бяло, дефинирано от рецесивния ген. При зайци има серия от множество алели за боядисване на вълна. Това води до развитие на плътен цвят или липса на пигментация (албинизъм). Членовете на една и съща серия алели могат да имат различни доминантно-рецесивни взаимоотношения помежду си. Трябва да се помни, че в генотипа на диплоидните организми могат да съществуват само два гени от серията алели. Останалите алели на този ген в различни комбинации са включени в двойки в генотипите на други индивиди от този вид. Така, множествената алелизация характеризира разнообразието на генния пул, т.е. набор от всички гени, които съставляват генотипите на определена група индивиди или цял вид. С други думи, множественият алелизъм е по-скоро вид, отколкото индивидуална черта. Вторият закон на Мендел - законът на разделянето Ако потомците на първото поколение, които са едни и същи за изследваната черта, се пресичат помежду си, във второто поколение черти на двамата родители се появяват в определено числено съотношение: 3/4 индивиди ще имат доминираща черта, 1/4 - рецесивна. Според генотипа на F2, 25% от лицата, хомозиготни за доминантните алели, 50% от организмите ще бъдат хетерозиготни и 25% от потомството ще бъдат хомозиготни организми за рецесивните алели. Феноменът, при който кръстосването на хетерозиготни индивиди води до образуването на потомство, част от което носи господстващо качество и частично рецесивно, се нарича разделяне. Следователно разделянето е разпределението на доминиращи и рецесивни черти сред потомството в определено числено съотношение. Рецесивната черта в хибридите от първото поколение не изчезва, а само се потиска и се проявява във второто хибридно поколение. (. Виж Фигура 2) Така втория закон на Мендел могат да бъдат формулирани както следва: когато преминават два потомството от първо поколение от друг (две хетерозиготи) във второто поколение се наблюдава в определено съотношение цифров разделяне използва фенотипно 3: 1 от генотип 1: 2: 1.
Фигура 2. Втори закон на Мендел
При непълно доминиране в потомството на F2 хибриди, разделянето в генотип и фенотип съвпада (1: 2: 1). Законът за чистотата на гамети Този закон отразява същността на процеса на образуване на гамети в мейозата. Мендел предполага, че наследствените фактори (гени) не се смесват при образуването на хибриди, но остават непроменени. В тялото на хибридния F, от пресичането на родителите, различаващи се в алтернативните характеристики, има и двата фактора - господстващо и рецесивно. Доминиращият наследствен фактор се проявява под формата на черта, докато рецесивният е потиснат. Връзката между поколенията по време на сексуално възпроизводство се осъществява чрез зародишните клетки - гаметите. Следователно е необходимо да се приеме, че всяка гамети носи само един фактор от двойка. По време на оплождането сливането на два гамети, всеки от които носи рецесивен наследствен фактор, ще доведе до образуването на организъм с рецесивна черта, която се проявява фенотипно. Сливането на гамети, носещи доминиращ фактор, или два гамети, единият от които съдържа доминантния и другият рецесивен, ще доведе до развитието на организъм с доминиращ характер. По този начин появата на рецесивната черта на един от родителите (Р) във второто поколение (F2) може да се осъществи, само ако са изпълнени две условия: 1. Ако хибридите имат наследствени фактори, които остават непроменени. 2. Ако зародишните клетки съдържат само един наследствен фактор от алелна двойка. Разделянето на черти в потомството при преминаване на хетерозиготни индивиди, обяснено от Мендел с факта, че гаметите са генетично чисти, т.е. носят само един ген от алелната двойка. Законът за чистотата на гаметите може да бъде формулиран по следния начин: по време на образуването на зародишни клетки, един гет от алелна двойка (от всяка алелна двойка) влиза в всяка гаметица. Цитологичното доказателство за закона за чистотата на гамети е поведението на хромозомите в мейозата: в първото меиотично разделение хомоложните хромозоми попадат в различни клетки и в анафазата на вторите дъщерни хромозоми, които поради пресичане могат да съдържат различни алели на същия ген. Известно е, че всяка клетка в тялото има напълно идентичен диплоиден набор от хромозоми. Два хомоложни хромозома съдържат два идентични алелни гени. Образуването на генетично "чисти" гамети е показано на диаграмата на Фигура 3.
Фигура 3. Образуване на "чисти" гамети
При сливането на мъжки и женски гамети се образува хибрид, който има диплоиден набор от хромозоми (виж фиг.4).
Фигура 4. Образуване на хибрид
Както може да се види от диаграмата, половината от зиготните хромозоми се получават от бащинския организъм, половината от майчината. В процеса на образуване на гамети в хибрид, хомоложните хромозоми по време на първото меиотично делене също влизат в различни клетки (виж Фигура 5).
Фигура 5. Формиране на две сортове гамети
За тази алелна двойка се формират две сортове гамети. По този начин, цитологичната основа на закона за чистотата на гамети, както и разделянето на признаците в потомството по време на монохибричното кръстосване е разликата на хомоложните хромозоми и образуването на хаплоидни клетки в мейозата. Анализиращи кръстове Хибридният метод за изучаване на наследствеността, разработен от Мендел, дава възможност да се установи дали даден организъм с доминантен фенотип в изследвания ген е хомозиготен или хетерозиготен. Чиста ли е породата? За да направите това, пресечете индивид с неизвестен генотип и организъм, който е хомозиготен за рецесивния алел с рецесивен фенотип. Ако доминиращият индивид е хомозиготен, потомството от такова кръстосване ще бъде еднородно и няма да се получи разцепване (виж Фигура 6).
Фигура 6. Пресичане на доминиращи лица.
Получава се различна картина, ако изследваният организъм е хетерозиготен (виж фигура 7).
Фигура 7. Размножаване на хетерозиготни индивиди.
Разделянето се извършва в съотношение 1: 1 според фенотипа. Преминаването на този резултат е доказателство за образованието на един от родителите на два сорта гамети, т.е. неговата хетерозиготност не е чиста порода (виж Фигура 8).
Фигура 8. Разделянето се извършва в съотношение 1: 1 според фенотипа.
Тестови въпроси
1. Непълно доминиране и нейното проявление в природата. 2. Същността на множествения алелизъм. 3. Закон II-Мендел. Законът за разделянето. 4. Законът за чистотата на гамети. 5. Цитологични доказателства за закона за чистотата на гамети. 6. Анализ на пресичането, неговата същност и стойност.
Тема 4.2.2 III Законът на Мендел - законът на независимия
комбиниране на знаци
терминология 1. Преминаване с цифри - преминаване в два контрастиращи знака. 2. Дигетерозигозни организми - организми хетерозиготни за две двойки алелни гени. 3. Решетка на решетката - графичен метод за преброяване на резултатите от пресичането. 4. рекомбинация - рекомбинация на признаците. 5. Преминаване - появата на нови признаци на припокриване на хромозомите. 6. Morgan единица - разстоянието между гените. Хибридно и полибразио Организмите се различават помежду си по много начини. Възможно е да се установят моделите на наследяване на две или повече двойки алтернативни символи чрез хибрид или полиране. За дихибридното кръстосване Мендел използва хомозиготни растения от грахови зърна, които се различават по два чифта признаци - цвят на семена (жълто и зелено) и форма на семена (гладка и набръчкана). Жълт цвят (А) и гладка форма на семена (В) са доминиращи. Всяко растение образува едно разнообразие от гамети според изследваните алели. Когато гамети се слеят, всички потомци ще бъдат еднакви (виж фиг.9).
Фигура 9. Сливане на гамети
Организми, които са хетерозиготни за две двойки алелни гени, се наричат дихетерозиготни. При образуването на гамети в хибрида в гетата влизат само една от всяка двойка алелични гени и поради неволното несъответствие между бащинските и майчините хромозоми в първото разделение на мейозата, генът А може да попадне в същия гатет с гена B или с гена b, точно като Генът може да се свърже в същата гама с гена B или с гена b (виж фигура 10).
Фигура 10. Образуване на гети в хибрид
Таблица 1.
Обработване на резултатите от хибридното пресичане
| AB | AABB | AABB | AABB | AABB |
| Ab | AABB | AABB | AABB | AABB |
| AB | AABB | AABB | AABB | AABB |
| аб | AABB | AABB | AABB | aABB |
Законите за наследяване на признаците на Г. Мендел описват основните принципи за прехвърляне на наследствени характеристики от родителските организми върху техните деца; Тези принципи са в основата на класическата генетика. Тези закони са открити от Мендел в резултат на пресичането на организми (в този случай растения) с различни генотипи. Обикновено опишете едно правило и два закона.
Правилото за еднородност на хибридите от първото поколение
При пресичане на грах с устойчиви черти - лилави и бели цветя, Мендел забеляза, че възнесените хибриди са били лилави цветя, между тях нямаше нито един бял цвят. Мендел повтори опитите си повече от веднъж, използвайки други знаци. Например, ако той прекоси грах със жълти и зелени семена, семето на потомците беше жълто, когато грахът премина с гладки и набръчкани семена, потомството имаше гладки семена. Потомците от високите и ниските растения бяха високи.
По този начин, първото поколение хибриди винаги придобиват един от родителските знаци, Един знак (по-силен, доминиращ) винаги потиска друг (по-слаб, рецесивен). Това явление се нарича пълно господство.
Ако приложим горното правило към човек, например, като използваме примера с кафявите и сините очи, то се обяснява по следния начин. Ако един хомозиготен родител в генома и двата гена определят кафяв цвят на очите (ние наричаме такъв генотип като АА), а в друга, също хомозиготна, и двата гена определят синия цвят на очите (ние наричаме такъв генотип аа), произведените от тях хаплоидни гамети винаги ще носят или гена Аили и (виж диаграмата по-долу).
Схема на предаване на черти при преминаване на хомозиготни организми
Тогава всички деца ще имат генотип. Аа, но всеки ще има кафяви очи, защото генът на кафявите очи доминира генът на сините очи.
Сега помислете какво ще се случи, ако се пресичат хетерозиготни организми (или хибриди от първо поколение). В този случай това ще се случи разделителни знаци в някои количествени аспекти.
Законът за разделяне на знаци или Първият закон на Мендел
ако хетерозиготни потомци от първото поколение, същите за изследваната черта, се пресичат помежду си, а след това във второто поколение черти на двамата родители се появяват в определено числено съотношение: 3/4 индивиди ще имат доминираща черта, 1/4 - рецесивна (виж диаграмата по-долу).
Модел на наследство на черти при преминаване на хетерозиготни организми
Феноменът, при който пресичането на хетерозиготни индивиди води до образуване на потомство, част от които носи господстващо качество, а някои - рецесивни, се наричат разцепване, Както разбираме, рецесивната черта в хибридите от първото поколение не изчезна, а само се възпира и се проявява във второто хибридно поколение. Мендел е първият, който разбира, че когато се формират хибриди, наследствените фактори не се смесват и не "замъгляват", но остават непроменени. В хибридния организъм съществуват и двата фактора (гените), но само господстващият наследствен фактор се проявява под формата на черта.
Връзката между поколенията по време на сексуално възпроизводство се осъществява чрез половите клетки, всяка гаете носи само един фактор от двойката. Сливането на два гамети, всеки от които носи един рецесивен наследствен фактор, ще доведе до появата на организъм с рецесивна черта. Сливането на гамети, всеки от които носи доминиращ фактор, или два гамети, единият от които съдържа доминиращ и друг рецесивен фактор, води до развитието на организъм с господстващо качество.
Мендел обяснява разделянето на хетерозиготни индивиди, когато ги пресича от факта, че гаметите носят само един ген от алелната двойка ( гет за чистота на гетата). Всъщност това е възможно само ако гените остават непроменени и геймъните съдържат само един ген на чифт. Уместно е да се изследва връзката на атрибутите с помощта на така наречената решетка на Pennet:
| A (0.5) | а (0.5) | |
| A (0.5) | AA (0.25) | Аа (0.25) |
| а (0.5) | Аа (0.25) | аа (0,25) |
По статистически вероятности за достатъчно голям брой на гаметите до 25% от поколението ще бъде хомозиготни доминиращи генотипове, 50% - хетерозиготни, 25% - .. рецесивни хомозиготни, т.е. математически отношения комплект 1 АА:2Аа:1аа, Съответно, според фенотипа потомството на второто поколение в монохибридното кръстосване се разпределя в съотношение 3: 1 - 3 части от индивиди с доминираща черта, 1 част от индивидите с рецесивен.
Не трябва да забравяме, че разпространението на гените и влизането им в гамети е естествено вероятностно. Количествен и статистически подход на Мендел към анализа на потомците: всички потомци с определено състояние (например гладки или набръчкани грах) се комбинират в една група, сравнява се броят на потомците с различно чернодробно състояние (набръчкани грах). Подобен двоен анализ осигури успеха на неговите наблюдения. В случая на човек е много трудно да се наблюдава това разпределение - е необходимо един двойствен родител да има поне десетина деца, което е съвсем рядко явление в съвременното общество. Така че може да се случи, че родителите с кафяви очи имат само едно дете, а това със синьо-очи, което на пръв поглед нарушава всички закони на генетиката. В същото време, ако експериментирате с Drosophila или лабораторни мишки, Менделските закони са доста лесни за наблюдение.
Трябва да се каже, че в известен смисъл Мендел имаше късмет - от самото начало избра подходящо растение като обект - цветен грах. Ако такива растения, например нощна красота или нощница, биха паднали в него, резултатът би бил непредсказуем. Фактът е, че лъвските фарингерови хетерозиготни растения, получени чрез пресичане на хомозиготни растения с червени и бели цветя, имат розови цветя. В същото време нито един от алелите не може да се нарече доминантен или рецесивен. Такова явление може да се обясни с факта, че сложните биохимични процеси, причинени от различна работа на алелите, не винаги водят до алтернативни взаимно изключващи се резултати. Резултатът може да бъде междинен, в зависимост от характеристиките на метаболизма в даден организъм, в който винаги има много възможности, механизми за маневриране или паралелни съществуващи процеси с различни външни прояви.
Това явление се нарича непълно доминиране или чрез кодоминанс, това е доста често, включително и при хора. Пример за това е системата от човешки кръвни групи MN (ние отбелязваме, че това е само една от системите, има много класификации на кръвни групи). Едно време Landsteiner и Levin обясняват това явление с факта, че червените кръвни клетки могат да носят на повърхността си един антиген (М) или друг (N), или и двата (MN). Ако в първите два случая се занимаваме с хомозиготи (ММ и NN), тогава в хетерозиготно състояние (MN) се проявяват и двете алели, и двете се появяват (доминират), оттук и името - кодоминанс.
Законът за независимото наследство на черти, или Вторият закон на Мендел
Този закон описва разпределението на черти в т.нар двухибридна и poligibridnom кръстосване, т.е. когато кръстосаните индивиди се различават по два или повече знака. В експериментите на Мендел растенията са кръстосани, които се различават в няколко двойки знаци, като: 1) бели и лилави цветя и 2) жълти или зелени семена. В този случай наследството на всяка черта следва първите два закона и чертите са комбинирани независимо един от друг, Както би трябвало, първото поколение след пресичането имало доминиращ фенотип по всякакъв начин. Второто поколение следва формулата 9: 3: 3: 1, т.е. 9/16 са с лилави цветя и жълт грах, 3/16 с бели цветчета и жълт грах, други 3/16 с лилави цветя и зелен грах, накрая, 1/16 - с бели цветя и зелен грах. Това се дължи на факта, че Мендел успешно избра черти, чиито гени са разположени на различни хромозоми грах. Вторият закон на Мендел се изпълнява само в случаите, когато анализираните двойки гени се намират на различни хромозоми. Съгласно правилото за честотата на гамети, знаците се комбинират независимо един от друг и ако те са на различни хромозоми, тогава наследството на героите се извършва независимо.
Първият и вторият закон на Мендел са универсални, но постоянно се срещат изключения от третия закон. Причината за това става ясно, ако припомним, че има много гени в една хромозома (от човек - от няколкостотин до хиляда или повече). Ако гените са на една и съща хромозома, тогава може да има верижно наследяване, В този случай знаците се предават по двойки или по групи. Гени, които са на една и съща хромозома, получиха името в генетиката съединителни групи, Най-често се предават признаци, които се определят от гени, които са близко един до друг на хромозомата. Тези гени се наричат тясно свързани, В същото време, понякога гени, разположени далече един от друг, са свързани. Причината за това различно поведение на ген е особено явление. обмяна на материал между хромозомите по време на образуването на гамети, по-специално в профазния стадий на първото разделяне на мейозата.
Това явление бе проучено подробно от Барбара Маклинток (Нобелова награда по физиология и медицина през 1983 г.) и беше наречено пресичане. Преминаване- това не е нищо друго освен обмен на хомоложни региони между хромозомите. Оказва се, че всяка специфична хромозома по време на предаване от поколение на поколение не остава непроменена, може да я "грабне" с хомоложен сегмент от двойката си хромозома, което от своя страна дава на сегмента от нейната ДНК.
В случая на човек е доста трудно да се установи връзката между гените, както и да се определи пресичането поради невъзможността за произволни кръстове (не може да се накара хората да дадат потомство според някои научни задачи!). Поради това такива данни са получени главно от растения, насекоми и животни , Независимо от това, благодарение на изследването на големи семейства, в които има няколко поколения, са известни примери за автозомно свързване (т.е., съвместно предаване на гени, разположени на автозоми) и за хора. Например, съществува тясна връзка между гените, контролиращи Rh фактора (Rh) и MNS кръвната група антигенна система. При хората има по-известни случаи на свързване на определени признаци с пода, т.е. поради сексуални хромозоми.
Кръстосването се подобрява комбинирана променливост, т.е. допринася за по-голямо разнообразие от човешки генотипове. В това отношение този процес е от голямо значение. Използвайки факта, че колкото по-далече един от друг гените се намират на една и съща хромозома, толкова повече те са обект на пресичане, Алфред Стертеван създава първите карти на хромозомите на Drosophila. Днес са получени пълни физически карти на всички човешки хромозоми, т.е. е известно в каква последователност и кои гени са разположени върху тях.
Английска азбука с транскрипция
Изборът на най-добрата микс за слаби и недоносени бебета
Астрономическите данни на Сатурн