За здраве! Здравните проблеми се решават тук. Причини, развитие и лечение на хемофилия при възрастни и деца

Хемофилия или хемофилия (т. Нар. Сини кръвни заболявания) е наследствен процес с наследствен характер, който се основава на нарушение или рязко намаляване на синтеза на VIII, XI или IX фактори, отговорни за способността на кръвта да се съсирва.

С други думи, това е разгръщането на кръв, което се проявява под формата на тенденцията на човек към различни видове кървене: стомашно-чревни, хемартрозни, ретроперитонеални и мускулни кръвоизливи в тъканите.

Кръвожасляемостта е изключително опасна за живота на човек, изпратен за операция. Мутацията само в един ген осъжда едно родено дете на зависимостта от цял живот от лекарства, които регулират кръвосъсирването.

Хемофилията е наследствено заболяване. В историята е известно също като кралското заболяване.

Болестта се характеризира с факта, че носителите на патологията са изключително жени и мъжете са болни.

Това е, че болестотворният ген е рецесивен и се намира на хромозомата X. Ако една жена носи момче, неговата X хромозома съдържа гена на хемофилия, а хромозомата Y няма доминантен ген, който може да потисне рецесивния. Момчето е родено болно от хемофилия.

Медицинската статистика показа, че ако бащата е болен от хемофилия, тогава синът му може да се роди с положителна или отрицателна диагноза.

Единственият фактор, който причинява хемофилия, е наследствеността. Това означава, че хемофилията се предава от майката на синовете й. Тази ситуация се случва в 80% от случаите, Но има малка вероятност болестта да се прояви в процеса на жизнения цикъл на човека.

симптоми

Наследствената хемофилия се проявява в следните симптоми:

редовно кървене от синусите;
наличието на кръвни елементи в и;
образуването на обширни хематоми с натъртвания и дори най-леките наранявания;
кървене по време на отстраняването на зъбите, които не могат да бъдат спрени за дълго време;
кървене в ставите (или хемартроза), което се дължи на отделянето на кръв в тях, което води до подуване и физически дискомфорт.

Симптоми при деца

Заболяването се характеризира с тежки, ако се развива по време на първите 6-12 месеца живота на детето. Основните му симптоми са:

от пъпната рана на детето за дълго време има кърваво освобождаване от отговорност.
малки хематоми, които се намират в различни части на тялото или върху лигавиците.
кървене при пункции за ваксини и други необходими инжекции.

Веднага след като детето достигне двегодишна възраст, към горните симптоми се добавят капилярни (петехии) и ставни кръвоизливи. Те могат да се формират без видима причина или в резултат на незначителни физически усилия.

Генна хемофилия при децата в предучилищна възраст се характеризира със симптоми:

обилна загуба на кръв от носа;
кървене от венците, особено по време на ежедневната дентална хигиена;
периодична поява на кръв в урината, чието ниво е извън нормалния диапазон;
хемартроза, чието дълго присъствие води до хронични усложнения, синовит;
откриването на кръвни елементи в изпражненията на детето, което показва ранен стадий на прогресивен тип анемия;
кръвотечения в някои вътрешни органи;
тенденция към кръвоизливи в мозъка, които представляват реална опасност от увреждане на централната нервна система.

Хемофилно дете обикновено се отличава от другите деца с постно физическо тяло и лош апетит. Болестта е опасна, тъй като може да причини сериозни усложнения: тромбоцитопения, левкопения, бъбречна недостатъчност, водеща до увреждане в ранна възраст.

Симптоми при жените

Хемофилията при жените е изключително рядка. Ако тази диагноза бъде потвърдена, тогава курсът на заболяването често има лека форма. Симптомите се проявяват като кървене от носа или тежка менструация. Проблеми със съсирването на кръвта могат да възникнат и по време на лечение или отстраняване на сливиците.

Симптоми при мъжете

С възрастта болестта при мъжете става прогресивна. Симптомите се обявяват и могат да причинят сериозна вреда на тялото:

Кървене в ретроперитонеалния регион. С течение на времето те водят до остри заболявания на вътрешните органи, които могат да се лекуват само чрез операция.
Подкожно и мускулно образуване на синини. Тяхната опасност се крие във високата вероятност от тъканна некроза и инфекция в кръвта.
Пост-хеморагичен тип анемия.
Хеморагии в костната тъкан. Без подходящо лечение скоро ще доведе до смъртта му.
Хематоми на голяма площ, причиняващи парализа и гангрена.
Хеморагии в ставите, остеоартрит. Ограничаването на тяхната мобилност и частичната атрофия на мускулните влакна на крайниците впоследствие водят пациента до увреждане.

класификация

Болестта е разделена на няколко типа, всяка от които се характеризира с липсата на специфичен фактор на кръвосъсирването.

Тип А. Появява се при пациенти в отсъствие на специфичен кръвен протеин - антихемофилен глобулин или VIII фактор на кръвосъсирването. Този тип е най-често срещан: при 5000 здрави мъже има един хемофилен тип А.
Хемофилия от тип В. Развитието на такава хемофилия се дължи на липсата или пълното отсъствие на т. Нар. Коледни фактори (IX фактор). По-рядко се среща от вида, описан по-горе. Тип Б е фиксиран при новородени момчета. в 1 от 30 хиляди случая.
C-хемофилия. Много рядка форма, на която пациентите са диагностицирани с липсата на XI кръвен съсирващ фактор. Тази хемофилия страда от момичета, чийто баща е хемофилен, а майката е носител на генна мутация. Степента на разпространение е 5%.

диагностика

Диагнозата на хемофилия при деца от раждането се извършва от няколко тесни специалисти: хематолог, неонатолог, генетик, педиатър. Ако заболяването вече е имало усложнения или се случва съвместно с други патологии, тогава ще са необходими допълнителни консултации с педиатрични лекари като ортопед, травматолог, гастроентеролог, невролог и отоларинголог.

Съпружеските двойки, които са изложени на риск да имат дете със сходна болест, трябва да направят медицинска консултация с генетичен характер. Това трябва да се направи по време на периода на планиране на бременността. Изследване на ДНК на жените и мъжете, както и пренатална диагностика на хемофилия ще разкрие възможността за генно-мутации.

Потвърждаването на диагнозата при новороденото се извършва чрез лабораторен анализ на хомеостазата. При хемофилия коагулограмата ще покаже повишено време на съсирване на кръвния биоматериал, увеличение на тромбиновото време и време на рекалцификация. Най-надеждният показател за наличието на заболяването е намаляване на прокоагулантната активност. под 50% един от характерните фактори на коагулацията.

Дете с хемофилия трябва постоянно да бъде диагностицирано с тялото.

При наличие на хематоми зад перитонеума и вътрешно кървене с различна локализация, ултразвуковото изследване на коремните органи е показано, в случай на хемартроза - рентгеново изследване на ставите. Ако се установят кръвни елементи след уриниране, се препоръчва преминаване (общо) и редовно извършване на ултразвук на бъбреците.

лечение

Днес хемофилията се счита за неизлечима болест. Следователно, пациентът трябва само да контролира появата на нови симптоми и да спазва предписанията на лечението, избрани от лекаря. Лечението трябва да се извършва в медицински клиники, които участват в проучването на хемофилия и се специализират в това заболяване.

Лечението на всеки пациент поотделно и започва с откриването на вида хемофилия. По-нататъшните действия на лекарите ще бъдат насочени към осигуряването на липсващия фактор на кръвосъсирването в кръвта на пациента. За това се използва дарена кръв. Точната дозировка на фактора, въведена в тялото, е много важна, в противен случай е възможно развитието на анафилактичен шок. Следващата процедура, кръвната картина и състоянието на пациента се възстановяват нормално. Това е така наречената превенция на остра кръвозагуба и минимизиране на негативните ефекти.

Ако възникне артикуларен кръвоизлив, на мястото на нараняване трябва да се приложи студен компрес. Съвместимост на ставите за 3-4 днии след това да прибегне до UHF процедура.
Нарушенията в мускулно-скелетната система се възстановяват чрез различни физиотерапевтични методи. Те обикновено се предписват от лекуващия лекар. Отлични резултати са показани чрез метода на синьоктомия и ахилопластика.
Капсуловите хематоми се отстраняват хирургично. Паралелно, операцията се извършва терапевтични анти-хемофилни концентрати.
Външното кървене се лекува в клиниката при анестезия. Първо, повърхността на раната е добре почистена от съсиреци, дезинфекцирана със специални средства и след това е обвита с лекарства, които спират потока на кръвта.
Важно място в лечението на хемофилия е диетата. Продуктите, консумирани от пациента, трябва да бъдат наситени с витамини от всички групи, микроелементи.

предотвратяване

Най-важната роля в превенцията на хемофилията играят ранната диагностика на пола на детето и възможната му патология по време на бременност (ако майката носи мутационния ген и бащата е болен от един тип хемофилия).

Хората с тази диагноза трябва да избягват наранявания и синини от детството. Забранени тежки физически труд и спортни дейности, които са свързани с риска от различни видове наранявания.

Необходимо е да се изключи от употребата на лекарства, които причиняват изтъняване на кръвта. Те включват антипиретични хапчета, противовъзпалителни средства.

Сред другите често срещани заболявания, експертите посочват такъв проблем като хемофилия.

Смята се, че това е много сериозно и опасно заболяване, което може да доведе не само до здравословни проблеми, но дори до смърт.

Каква е проявата на това заболяване? Защо се случва това? Какви са основните симптоми? Възможно ли е да се лекува или по някакъв начин да се предотврати този проблем?

Какво представлява хемофилията?

Преди всичко, заслужава да се отбележи, че това е наследствено заболяване, предавано от майка на дете. Какво е интересно, по-често мъжете страдат от това заболяване, но само майката може да предаде болестта на бебето.

Генът на хемофилията води до неизправност на протеина, причиняващ кръвосъсирването. В резултат на това човек, който страда от това заболяване, е прекомерно податлив на различни кръвоизливи. Този фактор прави болестта толкова опасна.

Какво се случва в гените?

За да разберем етиологията на болестта, трябва да погледнем отвъд видимата. Изменените фрагменти от хромозомата X причиняват болестта. Оказва се, че някои женски гени имат грешен код, което води до патологии. Тъй като качеството на хромозомите определя здравето на нероденото дете, предписаният в него кодекс за хемофилия се предава на детето.

Защо хемофилията по-често се разболява от мъжете?

Трябва да се помни, че в човешкото тяло всеки ген има копие. Всички гени са разделени на доминиращи и рецесивни. В резултат на това код, който провокира хемофилия (който е по-често рецесивен), ще се появи само ако има наличие на болест и в двете копия на гена.

Жените имат две X хромозоми. Следователно, ако тя забременее с момиче, в което се образува господстващият ген на заболяването, скоро ще настъпи спонтанен аборт, защото детето няма да може да се формира (с тази болест, през втория месец на бременността, плодът няма да развие кръвоносната система). Ако кодът на болестта се предава на момичето в рецесивна форма, тогава болестта никога няма да се почувства. Ето защо тази болест сред жените е много рядко.

Момчетата са надарени с чифт различни хромозоми. Ако в една от тях, дори и в рецесивна форма, има ген, който причинява хемофилия, неизменно води до заболяване, защото във втория набор няма да има господстващ ген, способен да потисне болестта.

Класификация на хемофилите

Най-често всички видове заболявания са разделени на:

група А;
група В;
група В.

Болестите от група А (хемофилията в класификацията на ИК на номер 10) се срещат пет пъти по-често от група B.

Това заболяване (според ICB номер 10) е причинено от дефицит на осмия глобулинов фактор, който има антихемофилен ефект. Такова заболяване се среща най-често от мъжете.

При заболявания от тази категория, проблемите са причинени от недостатъчност на деветия фактор на плазмен тромбопластин. Това води до факта, че кървенето при болно лице не може да спре няколко часа подред.

Тази категория е най-редката от всички видове болести, регистрирани в ICB. За нормална работа на ген липсва единадесетият фактор. Това заболяване може да се появи при жените, въпреки че практически е изключение от правилото.

Причините за болестта

Защо се развива хемофилията? Както вече беше споменато, това е генетично заболяване, предавано на сина от майката. Обаче само 70% от пациентите се разболяват от този метод. Как иначе може да настъпи заболяване в тялото?

Останалите 30% получават това заболяване чрез мутации на мястото на гена. Най-често локусите, които контролират образуването на фактор 8 и 9 на десетата хромозома, могат да се променят.

Симптомите на заболяването

За съжаление, хемофилията може да се прояви на всяка възраст. Някой може да живее дълго време и да не знае за болестта си. В същото време, някои хемофилия се развива и се проявява в първите часове от живота.

Проявата на болестта при новородени

Основната отговорност на родителите, които са наясно с потенциалната опасност за тяхното дете, е да следи отблизо състоянието му, особено в първите дни от живота си. Как може да се появи болестта? Ето основните симптоми:

кървене от пъпна връв;
малък подкожен кръвоизлив;
кървене в устата (на мястото на бъдещите зъби);
cefalohematoma, които се появяват след раждането.

Проявата на болестта при малките деца

В някои случаи родителите започват да забелязват болестта с активирането на двигателната активност. Дете, което започва да пълзи или ходи, може да бъде ранено. Дори и при незначително въздействие с хемофилия, на мястото на експозиция се образува натъртване.

В допълнение към проявите на болестта, в резултат на повишена физическа активност, детето може да има и други симптоми:

кръвотечение от носа;
малки синини на тялото;
тежко кървене, когато зъбите се появят.

Най-честите симптоми на заболяването

Хемофилията може да се усети в по-напреднала възраст. В този случай заболяването има четири от най-честите симптоми:

hemarthrosises;
синини;
кървене от лигавиците;
забавено кървене.

hemarthrosises

Този вид симптоми предполага кръвотечение в ставите. Обикновено пациентът изпитва силна болка. Състоянието може да бъде придружено от висока температура, тежка слабост и дори треска.

Най-често на тези стави се появява хемартроза:

лакът;
глезена;
коляно.

По-рядко, големите стави на човешката скелетна система са повредени, като например раменна става или раменна става. Хемофилията при хората рядко засяга здравето на малките стави на китката и краката.

Ако кръвоизливът се появи веднъж, ставата може почти напълно да се възстанови и това няма да повлияе на нейната мобилност. Въпреки това, ако хеморагията се появи отново, след това се образуват кръвни съсиреци, които вече не могат да се разтварят.

Повторното кръвотечение неизбежно ще доведе до увеличаване на съединителната тъкан, водещо до анкилоза, а ставата ще загуби своята функционалност.

Хемофилия 10-ти тип може да доведе до кървене в костната тъкан. Това обикновено се случва след повтарящи се повреди на ставната торбичка. Това сериозно усложнение може да доведе до сериозни последствия, включително декалциране на костите. Този фактор влияе значително върху качеството на живот, както и върху способността за свободно движение.

хематом

Хематомите обикновено се разбират като кръвоизливи в пространствата между мускулните тъкани. В тази зона на човешкото тяло резорбцията на кръвни съсиреци е изключително бавна.

Хемофилията води до факта, че изтекла кръв за дълго време запазва течна форма, в резултат на което има време да се разпростре върху голяма повърхност от тъкани, прониквайки дълбоко в тях.

Понякога хематомите могат да бъдат с незначителни размери и следователно не засягат човешкия живот. Въпреки това има ситуации, в които тези формации могат да причинят сериозни последствия. Много зависи от размера и местоположението на хематома.

Големите образувания, разположени в зоната на жизнените органи, могат да доведат до следните последици:

изстискване на важни съдове;
парализа;
изтръпване на крайниците;
гангрена.

Всяко от тези прояви е сериозно заболяване и е придружено от силна болка.

Кървене от лигавиците

Хемофилията от десетата класификация може също да причини кръвотечение от различни органи и техните лигавици. Най-често проблемът засяга лигавицата на устата и носа. Кървенето на венците също може да бъде една от проявите на болестта.

В някои случаи може да настъпи кървене на лигавиците на вътрешните органи. Това е необичаен феномен, но такива органи обикновено страдат:

бъбрек;
стомаха;
червата.

Тип 10 заболяване може да доведе до кръвоизлив от гърлото. Това е тежък симптом, който може да причини допълнителни усложнения. Лицето има затруднено дишане, което причинява спешна необходимост от операция на трахеотомия.

Ако кървенето настъпи в мозъка, това може да доведе до смърт.

Забавено кървене

Отличителен признак на заболяването на хемофилия от 10-ти тип е забавената хеморагия. Какво е това?

При този симптом кървенето не настъпва веднага след излагане на тъканта, но в рамките на 10 до 12 часа. Това се случва поради действието на тромбоцитните клетки, които в първите часове след увреждането запазват кръвния поток.

Проявата на хемофилия при жените

Както вече беше отбелязано, хемофилията при жените е рядко изключение. Как се проявява тази болест?

Общо има четири стадия на болестта тип 10. При жените най-често се наблюдават леки симптоми. Тя се характеризира както следва:

обилно освобождаване от отговорност по време на менструацията;
продължително кървене по време на хирургични интервенции;
назално кървене.

Хемофилия В е кръвно заболяване, причинено от дефицит на единадесетия коагулационен фактор или коледния фактор в него. Подобно на хемофилията А, болестта е наследствена и има същите фактори за наследяване. За разлика от хемофилията А, В-хемофилията или Коледните болести са много по-редки.

Коледна болест е хемофилията В в медицината принадлежи към групата на хеморагичната диатеза.

Първите описания на това заболяване са направени през 1952 г. Подобно на хемофилия А, болестта на Коледа се свързва с хромозомата X, но този структурен фактор IX ген се намира в противоположния край на хромозомата, за разлика от А-хемофилията.

Патологията в хемофилия В е локализирана в плазмения стадий на хемостазата. Това означава, че всяко кървене след увреждане на някой орган започва след дълъг период от време и е изключително трудно да се спре, защото функцията на коагулация на кръвта при тази болест е сериозно нарушена.

Хемофилия B Симптоми

Типичен симптом на хемофилия В е хемартроза, т.е. ставен кръвоизлив. Тези кръвоизливи обикновено се съпровождат от болка в областта на засегнатите стави и трескаво състояние. Най-често има кръвоизливи в коляното, лакътя, глезенните стави. Хеморалните, хълбочните, ръцете и краката са подложени на по-рядко кръвотечение.

Хемофилия В може също да се характеризира с кървене от остео-тъкан. И в такива случаи симптомите ще бъдат такива, каквито са придружени от костна декалцификация и некроза. Обширните подкожни хематоми, които възникват без причина, отразяват хемофилия Б. Прояви в този случай: болезнени усещания от интензивна природа, тъй като компресията на големи артерии и периферни стволови клетки на нервите възниква от получените кръвни съсиреци. Това състояние често причинява гангрена или парализа.

Симптомите на хемофилия В включват продължително кървене от носа и венците.

диагностика

Диагностика на хемофилия B - поетапно събитие.

Първият етап е събирането на фамилна история (тя трябва да съдържа информация за заболяването от роднини, особено на майчината линия), като изготвя клинична картина.
Вторият етап - лабораторни тестове и изследвания.

В същото време се изследва процесът на продължителност на кръвосъсирването на пациента (изследват се както венозна, така и капилярна кръв), се установява времето за рекалцификация, разглежда се проблемът с нарушенията в процеса на образуване на тромбопластин. Също така, лабораторните изследвания на кръвта на пациента показват нивото на консумацията на протромбин и количествената концентрация на антихемофилни фактори IX в кръвта.

предотвратяване

Не съществуват първични методи за предотвратяване на хемофилията на която и да е група, тъй като заболяването е изключително наследствено. Но съществуват методи за вторична профилактика, които са насочени към предотвратяване на различни наранявания и кървене. Също така, за да не предизвикат обширни хематоми, пациентите с хемофилия В трябва напълно да изоставят различни интрамускулни инжекции.

Всяко лекарство трябва да се приема венозно или перорално. Хемофилните пациенти също строго забранят физическата активност и затова децата с хемофилия са силно насърчавани да се занимават с интелектуално развитие, за да избегнат физическия труд в бъдеще.

И като вторичен метод за профилактика на хемофилия Пациентите се дават на всеки петнадесет дни за прилагане на концентриран фактор IX.

Лечение с хемофилия В.

Хемофилия В обикновено се лекува със замразена или суха донорна плазма, защото в плазмата факторът Коледа е добре и в големи количества. При плазмени трансфузии се наблюдават остри кръвоизливи в ставите и малко посттравматично кървене.

Нивото на Коледа коефициент се увеличава с петнадесет proyentov. За съжаление, това не е достатъчно, за да се спре голямото кървене и кръвоизлив. Ето защо, съвременната медицина започва да използва концентрацията на необходимите фактори (включително коледния фактор) в тези дози, които са необходими за организма на конкретен пациент.

За поддържане на тялото, хемофилията В често се прилага с антихемофилни лекарства, които трябва да се прилагат интравенозно, веднъж на ден и веднага след отварянето (повторното отваряне) на опаковката.

Хемофилията е нарушение на кръвта, принадлежащо към групата на наследствената коагулопатия или диатеза. Преобладаването на регистрираната патология в света е 1 случай на 10 хил. Мъже население. Има 7,5 хиляди пациенти с хемофилия в Русия, но според твърденията на обществени организации, участващи в грижата за пациентите, леките форми просто не са регистрирани, а около 12 хиляди души са болни.

По принцип се смята, че пациент с хемофилия може внезапно да умре от тежко кървене, което не може да бъде спряно. Това е невярно и е генерирано от слухове. Въпреки това, рискът от смърт от хеморагичен инсулт наистина надхвърля средната стойност, тъй като уязвимостта на мозъчните съдове е висока.

Инвалидността при пациенти с хемофилия се появява в ранна възраст от обширни кръвоизливи в ставите и мускулите с последващо развитие на контрактури.

причини

Причините за хемофилията са добре разбрани. Известни са характерни промени в един ген в X хромозомата. Установено е, че тази конкретна област е отговорна за производството на необходимите коагулационни фактори, специфични протеинови съединения.

Всеки регион на хромозомите е отговорен за специфична функция, мутациите причиняват наследствени заболявания.

Генът на хемофилия не се среща на Y хромозомата. Това означава, че тя отива към плода от майчиния организъм. Важна особеност е възможността за клинични прояви само при мъже.

Наследственият механизъм на предаване на болестта се нарича "свързан" в семейството с пода. Далтонизмът (загуба на функция за различаване на цветовете), никакви потни жлези не се предават по подобен начин. Учените се опитаха да отговорят на въпроса за поколението, в което генът мутирал, изследвайки майките на момчетата с хемофилия.

Оказа се, че от 15 до 25% от майки нямат необходимите увреждания на хромозомата X. Това предполага възникването на първична мутация (спорадични случаи) по време на образуването на ембриона и означава възможността за хемофилизираща болест без натоварена наследственост. В следващите поколения заболяването ще бъде предадено като семейство.

Специфичната причина за промяната в генотипа на детето не е идентифицирана.

Вероятността за наследяване на модифицирания ген

70% от случаите на хемофилия се считат за наследствени. Генетичните промени са наследени от рецесивния тип (доминиращият тип показва заболяването на двамата родители и задължителното прехвърляне към децата). Ролята на жената като носител на мутацията се свежда до предаването на болестта на синовете. Едно родено момиче може да бъде носител, но самата тя не се разболява.

Вероятността за раждане на болно момче в двойка, състояща се от здрав мъж и майка майка, е 50:50. Редки случаи на заболяването се наблюдават при момичета, родени от баща с хемофилия и здрава майка. Обикновено от такъв брак можете да очаквате здрави синове или дъщери, носители на модифицирания ген.

Хемофилията при жените (момичетата) е много рядко явление. За да направите това, детето трябва да се роди от пациент с баща на хемофилия и майка майка. В световната практика са описани общо 60 подобни болести. Успехите на съвременната медицина да удължат живота на пациентите предполагат увеличаване на идентификацията на болни момичета през следващите години.

Защо хемофилията се нарича "кралска болест"?

Появата на името патология "кралска болест" е задължена на британската кралица Виктория. Тя беше тази, която служи като предшественик на променения ген в техните деца и внуци. В същото време е потвърдено историческото доказателство за възможността за родителска и майчинска връзка на Виктория.

Една от любимите кралици на Великобритания имаше голямо и приятелско семейство.

Клиничните прояви на хемофилия се срещат в сина на Виктория Леополд, херцог на Олбъни. По-нататъшното наследство минаваше рецесивно чрез дъщери и внучки. Един от факторите, които увеличават вероятността от заболяване, се счита за тясно свързан брак между братовчедите в кралските семейства в Европа.

Така мутиращият ген преминава през императрица Александър Царевич Алексей Николаевич, син на последния руски монарх.

Видове хемофилия

Съсирването на кръвта е една от отбранителните реакции на организма срещу рани и възможна загуба на кръв. В допълнение към тромбоцитите, фибриноген, активно участващи в образуването на кръвни съсиреци в съдовете, плазмените фактори са важни. Те са надарени със способността да балансират процесите на съсирване и анти-съсирване.

Липсата на един от необходимите фактори води до нарушаване на цялата система. Хемофилията е пряко свързана с липсата на фактори VIII, IX, отговорни за образуването на тромбопластин в първата фаза на съсирването.

В зависимост от вида на нарушенията в коагулационната система, причинени от мутирали места (локуси) на X хромозомата, има 3 варианта на заболяването:

Тип А се причинява от дефицит на антихемофилен глобулин (фактор VIII), който нарушава синтеза на тромбокиназа. Най-типичната форма. Тя страда до 85% от пациентите. Тежестта се дължи на кървене от наранявания, операции на фона на намаляване на концентрацията на фактора до 5-20% от нормалното ниво.
Тип В (коледна болест) се свързва с липсата на синтез на фактор IX, който е отговорен за създаването на вторична коагулираща тапа в съда и синтеза на тромбокиназа, до 13% от пациентите страдат.
Тип С - възниква при 2% от пациентите, за разлика от предишните, е възможно да се прехвърли според доминиращия тип и мъжете и жените са болни. Открит е дефицитът на фактор XI, отговорен за тромбопластините. Има национална чувствителност: по-характерна за ашкеназийските евреи. Тъй като клиничните прояви са значително различни от класическите, беше решено да се изключи този подвид от съвременната класификация.

До 0.5% от случаите са други видове нарушения на хемостазата.

Класификация по тежест

Тежестта на заболяването се влияе от степента на недостатъчност на изброените фактори, което води до загуба на коагулацията на кръвта. Има степени:

светлина - концентрацията на фактора е 6% и повече, обикновено се установява в училищна възраст, рядко, малко интензивно кървене, възниква при наранявания, по време на операция, при извличане на зъбите;
умерено - нивото на факторите варира от 1 до 5% от нормата, обикновено се установяват симптоми на хемофилия в предучилищни години, характерни са хеморагични прояви (кръвоизлив в ставните чували, мускули), в урината се откриват еритроцити;
тежка - нивото на дефицита е под 1%, вече в ранните детска възраст се проявяват хеморагични прояви, в новороденото се определят общи хематоми по главата, повишено кървене от пъпна връв, черни изпражнения (мелена), хематоми се появяват без да се обръща внимание на наранявания, промяна на млякото до корена, възможни кръвоизливи във вътрешните органи.

Някои хематолози отделят латентна (скрита) форма с дефицит на основния фактор до 15%.

Клинични признаци

За симптомите на хемофилия типове A и B са типични:

(в мускулите, под кожата, под мускулната фасция, в ретроперитонеалното пространство) по-често се свързват с малка травма, всеки пети пациент има различна област на разпространение, ако вътрешният нерв на тялото или артерията се изтласкат, тогава настъпва силна болка;
кървене - от изрезки, отвор на екстрахирания зъб, венци, след оперативни интервенции, наранявания, се характеризира със забавено естество (кървенето не се случва веднага след нараняването, но след 6-8 часа);
появата на хемартроза (70-80% от случаите);
хематурия - бъбречно кървене, което се установява с кръв в урината (от 14 до 20% от случаите), възниква спонтанно или след лумбална травма, може да бъде придружено от атаки на бъбречни колики, води до хидронефроза, хроничен пиелонефрит;
чревно кървене - се проявява при 8% от пациентите с тежка хемофилия под формата на "черно" течни изпражнения, тежки замаяност, слабост и може да се задейства от лекарства (стероиди, аналгетици);
кръвоизлив в мезентериума - причинява атака на остра коремна болка, не може да се разграничи от апендицит и перитонит, понякога подобни на клиниката на остра чревна обструкция;
хеморагични инсулти - придружават до 5% от пациентите, възникват по-често в ранна възраст, клиниката зависи от локализацията на лезията.

След хеморагия, възпаление се свързва в ставата, скованост при образуване на контура и анкилоза (пълна неподвижност)

Когато хемартрозата при дете след травма, ставата нараства, има остри болки, зачервяване на кожата над засегнатата област, ставата е гореща на пипане. В случай на повтарящи се кръвоизливи (рецидиви), възниква хронично възпаление на ставния пясък (синовит), което причинява остеоартроза (сливане на ставните повърхности) и промени във формата на крайника и неговата дължина. В бъдеще пациентът може да има кривина на гръбначния стълб, тазова кост, деформация на краката и ръцете, мускулна атрофия. Това става основната причина за увреждане в детството.

Диагностични знаци

Специалисти от различни профили трябва да участват в диагнозата на заболяването: неонаталози в отделението по майчинство, педиатри, общопрактикуващи лекари, хематолози и генетика. В случай на неясни симптоми или усложнения, се включват консултации с гастроентеролог, невролог, ортопед, хирург, специалист по ОНГ и други специалисти.

Признатите при новороденото признаци трябва да бъдат потвърдени чрез лабораторни методи за изследване на коагулацията.

Определете модифицираните показатели на коагулаграмата:

време на съсирване и рекалцификация;
тромбиново време;
активирано парциално тромбопластиново време (APTT);
се провеждат специфични тестове за тромбинов потенциал, протромбиново време.

Диагнозата включва проучването на:

thromboelastogram;
генетичен анализ за нивото на D-димер.

Диагностичната стойност има намаляване на нивото на индикаторите до половината от нормата и повече.

Хемартрозата трябва да се изследва чрез рентгеново изследване. Хематомите с предполагаема ретроперитонеална локализация или в паренхимни органи изискват ултразвук. За откриване на болести и увреждане на бъбреците се прави анализ на урината и ултразвук.

лечение

Лечението на хемофилия е заместващо лечение. Невъзможно е пациентът да се освободи от патологията, е необходимо да се добавят или да се въведат в тялото на пациента дефицитните коагулационни фактори с помощта на лекарства.

Необходимата доза зависи от степента на недостатъчност, вида и тежестта на заболяването. Необходимостта от увеличаване на дозата възниква при производството на антитела към заместващите протеинови комплекси.

профилактика по време на периоди без симптоми;
лечение в периода на хеморагични прояви.

Превантивното лечение на хемофилия се редуцира до въвеждането на коагулационни фактори в поддържаща доза 2-3 пъти седмично. Всички хирургични интервенции, включително отстраняване на зъбите, се извършват "под покритието" на добавъчните фактори на дозиране. Това помага да се предотврати развитието на увреждане на ставите и други кръвоизливи.

Леката хемофилия може да бъде забелязана с малки пронизващи рани.

Ако кръвоизливите се проявяват при незначителни външни кръвоизливи (изрезки, кръвотечение от носа), се посочва:

използване на хемостатична гъба;
третиране на повърхността на раната с тромбин;
превръзка под налягане;
локално настинка;
когато е ранен на крайник, осигуряващ почивка с допълнителен Longuet.

В бъдеще назначаването на UHF, лек масаж, електрофореза, физиотерапия за запазване на мобилността на ставите.

В диетата трябва да следва диета, обогатена с витамини C, A, B, D, соли на фосфор и калций.

В случай на тежко кървене са необходими многократни приложения на заместители на коагулантния фактор.

и. Те се получават от човешка донорна кръв или изкуствено от животински материал. Нанесете прясна замразена плазма, хемостатичен, еритромас.

Стандартната схема за различни видове хемофилия:

А и - прясна плазма, специален антихемофилен тип плазма, криопреципитат е необходима;
Б - достатъчно прясна замразена донорна плазма, концентриран фактор IX;
C - може да се ограничи само до прясна замразена плазма.

При формирането на антитела е показана плазмафереза, имуносупресори.

Симптоматичното лечение се прилага за всички пациенти в зависимост от клиниката (например, противовъзпалителни лекарства).

Генетичните учени разработват мерки за промяна на генома на болния човек. Досега са провеждани само експерименти с животни. Ефективността, получена при използване на ензимната база на адено-асоциираните вируси. Както се оказа, те са в състояние да отстранят мутиралата част от гена на хемофилията и да я заменят със здрава.

перспектива

Прогнозата за живота на настоящите хемофилици е благоприятна при постоянно придържане към условията на лечение. Средната продължителност на живота им е същата както при здрави хора.

Честото преливане на кръвни съставки увеличава риска от инфекция с хепатит, HIV, херпес и цитомегаловирусна инфекция. Прогнозата се влошава при тежко повторно кървене, без лечение.

Здрава жена, омъжена за хемофилен мъж, може да има дъщеря носителка и да предаде болестта на своя внук.

Как да научите за възможността за предаване на патологията на децата?

Генетично консултиране работа със съпрузи, които искат да имат дете. Получете интервю и е възможно да се извърши преглед на етапа на планиране на бременността. Специалистите анализират известни генеалогични данни. Невъзможно е предварително да се планира раждането на здраво бебе.

По време на бременност, състоянието на носителя се открива чрез хорионна биопсия, използваща амниоцентеза (тъканно вземане на проби). Плодът може да бъде диагностициран с хемофилия от осмата седмица на бременността.

Големи перинатални центрове натрупват опит от ин витро оплождане след специално третиране на материала.

Има много обществени организации в света, които защитават пациентите и обясняват проблемите си на обществеността. Денят на хемофилията се провежда ежегодно на 17 април. Неговата задача е да ангажира медицински служители в ежедневните затруднения на пациентите.

Хемофилията е заболяване, характеризиращо се с мутация на гени, регулиращи кръвосъсирването. При лице, страдащо от тази патология, то се проявява под формата на два фактора, които могат да бъдат спонтанни или медиирани:

кръвоизливи в мускулите, вътрешни органи (включително мозъка), стави;
кървене с продължителност до 5 часа.

Болестта е известна на човечеството поне от 2 век преди Христа. Да предположим, че няма научни статии, описващи какво е хемофилия, има документално доказателство за смъртта на няколко момчета, причината за която е кръвоизлив след обрязването. Концепцията за хемофилия е предложена за първи път през 1828 г., а през 1874 г. болестта е описана подробно.

Хемофилията се наследи, а жените са само генни носители, а мъжете показват всички симптоми. Това се дължи на факта, че генът на хемофилия е рецесивен и се намира на X хромозомата. За да се прояви болестта при жените, мутацията се изисква и за двете X хромозоми. Това е невъзможно: при женски носители, рецесивният ген се инхибира от доминиращия ген на втората Х хромозома. Ако една жена забременее с женски плод с мутации и в двете хромозоми, възниква спонтанен аборт.

При мъжете това не се случва: те наследяват мутантната Х хромозома, но в Y-хромозомата им няма доминантен ген, който да потиска рецесивния.

Най-известният носител може да бъде наречен Английската кралица Виктория, а най-известният пациент - нейният пра-внук, руският царевич Алексей.

Това обаче не означава, че жените не могат да страдат от хемофилия. Ако човек с хемофилия и жена-носител реши да има бебе, той може да има еднаква вероятност да:

момичен носител;
момиче с симптоми на хемофилия;
момче с хемофилия;
здраво момче.

В медицината са описани само 60 жени с хемофилия. В допълнение, развитието на хемофилия тип С не зависи от пола.

форма

Класическата хемофилия или хемофилията А е най-честата форма на заболяването, настъпва в 70-85% от случаите. Той се развива поради вродена липса на протеинов коагулационен фактор VIII.

10-20% от случаите се проявяват при хемофилия В или коледна болест. Причината за неговото развитие се дължи на липсата на плазмен коагулационен фактор IX.

Прехвърлянето на патологии, като типове хемофилия А и В, има характеристики на наследственост:

ако бащата е болен, всичките му дъщери стават носители, синове, напротив, се раждат здрави;
ако носителят на гена е майка, всички деца могат да получат анормална хромозома в 50% от случаите;
болен баща и майка майка може да имат болна дъщеря;
здравите родители могат да раждат дете с хемофилия.

Хемофилия С или болест на Розентал е най-редкият сорт, като делът му е 1-2% от всички форми на патология. Основният симптом - неконтролирано кървене - отсъства. Причината за патологията е дефицит на фактора на кръвосъсирването XI. За разлика от А и В хемофилията, тази форма се наследи не от хромозома, а от автозомалния тип. По този начин тя може да се развие както при мъжете, така и при жените.

В допълнение, има класификация на хемофилията по тежест:

Латентната форма се диагностицира, когато съдържанието в кръвната плазма на фактор VIII, IX или XI е по-високо от 15, но по-ниско от 70%.
Лека форма - нивото на коефициент 5-10%, кървене или кръвоизлив се появяват само след наранявания, разфасовки.
Умерена форма - фактор ниво 2-5%, след наранявания, обширни хематоми, продължително кървене, несъвместимо със сериозността на нараняването. Симптомите могат да се появят в ранното детство.
Тежка форма - фактор ниво 1-2%. Хемофилията при децата се проявява през първите месеци от живота - когато се гмуркат, пълзят.
Изключително тежка форма - нивото на фактора е 0-1%.

Трябва да се отбележи, че някои изследователи не разграничават скритата форма и не правят разлика между тежки и изключително тежки форми.

симптоми

По правило симптомите на хемофилия се появяват от първите дни на живота и зависят от тежестта на заболяването. Общите признаци включват:

Хеморагии, които не могат да бъдат спрени за няколко часа или които са спрени и след това отново отворени след 2-5 часа. Все пак, твърдението, че човек с хемофилия може да умре от малка драскотина е мит. Опасността се характеризира с големи наранявания и синини.
Продължително кървене след отстраняване на зъбите, кървенето от носа и венците.
Болезнени обширни кръвоизливи в ставите, мускулите, подкожната мастна тъкан, периоста. Най-често хематомите се срещат в области, които изпитват най-голям товар - бедрата, краката, гърба.
Мускулни, субфаскални, ретроперитонеални хематоми от 500 ml до 3 l. Хематомите могат да изтласкват нервите или кръвоносните съдове, което води до болка, исхемични симптоми, затруднения или доброволно движение.
Хематомите средно се разтварят в рамките на 2 месеца, в някои случаи изискват аутопсия. Външно, щетата прилича на тумор.
Хемартроза - кръвоизливи в големи стави (коленете, лактите), водещи до тяхното възпаление. В бъдеще, ставите и мускулите на лицето са деформирани, което може да доведе до частична или пълна загуба на мобилност. В тежки случаи се наблюдава възпаление до 12 стави. Хемартрозата често води до пълна загуба на работоспособността и уврежданията на пациента, дори в юношеството. При тежка хемофилия кръвоизливи в ставите се случват произволно, при леки следствие от нараняване.
Хеморагиите в костната тъкан могат да доведат до некроза или декалцификация.
Хеморагиите, които се появяват в стомаха или червата, могат да бъдат идентифицирани чрез повръщане с кръв (повръщане на кафяви основания) и черни течни изпражнения.
Хеморагиите в бъбреците се проявяват чрез хематурия - отделянето на кръв в урината. В този случай кръвен съсирек може да запуши уретера, след което се развива бъбречна колика.

Хематомите в човек с хемофилия също имат свои собствени симптоми. Често срещани са повишена температура, слабост, нарушения на съня и апетит, които се увеличават по време на периода на резорбция на хематома. За локално - изтръпване, треска, нарушена мобилност, болка, изтръпване в областта на увреждането.

Хемофилията при децата изглежда много ярка от момента на раждането. отбелязва:

кървене от обвитата пъпна връв по време на зъби, при ухапване на бузите, устните, езика, бране в носа;
кръвоизливи в окото с натъртване на челото;
хематоми на бедрата и главата (цефалемата), след преминаване през родовия канал, на коленете, на гърдите, на палмите след пълзящи пътеки, ходене;
хемартрозата започва на 2-3 години при 90-95% от болните деца.

В този случай новороденото с кърмеща хемофилия може да няма признаци на заболяване през първите месеци от живота си или да бъде отслабено. Свързва се с вещества в кърмата, които подпомагат съсирването на кръвта. Средно тежка хемофилия се диагностицира при деца на възраст 8-9 месеца, форма на умерена тежест - за 1,5-2 години.

В допълнение към опасността от екстензивна кръвозагуба, хемофилията води до редица усложнения:

частична или пълна парализа на ставите, увреждане;
хронична болка;
кръвоизлив в жизненоважни органи, включително мозъка, менингите, спиналния канал;
стесняване на лумена на горните дихателни пътища, кръвоносните съдове, компресиране на нервните жлези поради хематом;
слепота поради кръвоизлив в очната ябълка;
образуването на коремни хематоми, които причиняват симптоми на остър апендицит или нарушават чревната пропускливост;
амилоидоза на бъбреците, добавяне на вторична бъбречна инфекция;
пост-хеморагична анемия;
чести фрактури;
хемофилни псевдо-тумори - разрушаване на костите;
повишен риск от вирусен хепатит.

Хемофилията при деца и юноши е свързана с висока смъртност.

Диагностика и лечение

Хематологът участва в определянето и лечението на хемофилия, може да изисква и консултация с хирург, артролог, травматолог и др. В допълнение към анализа на симптомите се предписват лабораторни тестове:

определяне на коагулационни фактори VIII, IX, XI;
коагулограма - определение на кръвта;
измерване на нивото на фибриногена - протеин, който играе роля в коагулацията;
протромбин и активиран частичен тромбопластинов временен анализ за определяне на хемостазата;
тест на Дюк - продължителността на кървенето при инжектирането;
степен на кръвен съсирек според Lee-White.

Ако подозирате, че хематуровата деформация на ставите е препоръчителна за:

рентгенови лъчи;
патологично изследване (биопсия) на ставните тъкани.

Важно е да се проведе диференциална диагноза, тъй като симптомите на хемофилия могат да бъдат подобни на признаците:

полицитемия вера;
тромбоцитна дисфункция;
синдром на DIC;
болест на Willebrand;
апластична анемия;
хронична левкемия;
сепсис;
патологии на черния дроб.

Медицината все още не може да предложи лечение на хемофилия, но са разработени мерки за стабилизиране на състоянието на пациента. Така че, за да се подобри състава и качествата на кръвта, се увеличава коагулацията на пациента:

прясна замразена плазма;
криопреципитат - концентрирана смес от коагулационни фактори на донорна човешка или изкуствено отгледана животинска кръв;
коагулационни фактори, произведени от генетично модифицирани гъби;
хемостатични лекарства за неконтролирано кървене;
ангиопротектози: Дицинон, Аминокапронова киселина, Етамзилат.

За същата цел се извършва плазмафереза. При хемартроза или обширни хематоми може да се наложи пробиване и изпомпване на кръв. След това в кухината се инжектират лекарства, които възпрепятстват възпалението, например, преднизон. При кървене от лигавицата се налага хемостатична гъба или локално лекарство.

При настъпване на кървене пациентът трябва да се съобразява с почивката в леглото.

Хемофилията при жените е свързана с висок риск за здравето, дължащ се на менструацията и възможността за раждане. Една жена е поканена да разгледа възможността за хирургична стерилизация.

Освен това двойка, в която жената носи носителя на гена за хемофилия, се съветва да се консултира с генетик преди да забременее дете, а след това на 8-та седмица от бременността трябва да се извърши пренатална диагноза.

Руските пациенти, страдащи от нарушения на кръвосъсирването, могат да получат информация и подкрепа от обществото за борба с хемофилията, чиито регионални офиси работят във всеки голям град. Тези организации са центрове за помощ и комуникация на лекари, учени, пациенти и техните близки, които искат да помогнат на близкия човек.