Доминиране на цвета на очите при децата. Доминантни и рецесивни признаци на човек

инструкция

Клетките на човешкото тяло съдържат два ДНК кода - на майчината и бащината линия. При концепцията генетичната информация се смесва в уникална комбинация от черти. Предсказвайки какъв генетичен набор човек ще има, е много трудно. Опитите за прогнозиране се предприемат от генетични учени, но човек все още не може да предостави всички възможности.

При формирането на човешките генетични черти вземат силни и слаби гени. Силни гени са доминиращи. Това означава, че такива гени ще потискат проявяването на слаби гени и ще определят външния вид на външната функция.

Слабите гени са рецесивни, т.е. в присъствието на доминантни гени, такива гени няма да определят външните черти. Рецесивните гени могат да осигурят проявление на черта само ако са свързани с едни и същи рецесивни гени.

Генетичните учени са определили доминиращите външни признаци при хората. Ако един от родителите има прави очни процепи, монголоиден тип очи, висящи горни клепачи, дълги мигли, тъмни очи, пълни устни, длани, лунички, криволинеен нос, тъмна и къдрава коса - най-вероятно дете тези знаци ще се проявят.

Също така сред доминиращите характеристики са така наречената "хабсбургска" устна, къс череп, кръгла форма на лицето, видни скули, изкривен нос, широки ноздри и големи уши. Ранната плешивост при мъжете, тенденцията към преждевременно разцъфване, изобилната космат на тялото и тъмната кожа се определят и от доминиращите гени.

Рецесивните външни признаци може да не се появят, ако някой от родителите не ги има. Ако и двамата родители носят рецесивните гени, тогава тези признаци могат да присъстват при детето. Рецесивните признаци включват: малки очи, кавказки очи, къси мигли, сиви или сини очи, без лунички, лека или червена коса, лека кожа.

Появата на човека е резултат от смесването на няколко гени. Ако бащата има господстващ ген за тъмна коса, а жената има рецесивен ген за светлинна коса, детето вероятно има тъмна коса. Следващото поколение може да има руса коса, тъй като детето наследява два гена - доминиращия ген за тъмна коса и рецесивния ген за светлинна коса. Ако генът на рецесивната светлинна коса отговаря на същия рецесивен ген при зачеването, бебето ще се роди руса.

Доста често жените мъчат, мислят дали са забременели или не. Разбира се, това може да се установи чрез ултразвук, но тази възможност ще се появи само на 3-4 седмици след зачеването. И как да разберете отговора на такъв вълнуващ въпрос през първите дни и седмици?

Как протича концепцията

В яйчниците на жената съдържа приблизително 200 хиляди яйца. Докато жената достигне сексуална зрялост, само 500 са напълно развити. Овулацията се случва веднъж месечно и в този момент може да възникне концепция.

Във фалопиевата тръба яйцеклетката се среща със сперматозоидите и те се сливат. От този момент - оплождане - и започва бременността.

Сексът на детето се определя от спермата, тъй като може да се различава от яйцето само с една хромозома. Ако те са различни, тогава едно момче ще се роди, идентично - едно момиче.

Тогава оплоденото яйце се придвижва покрай фалопиевата тръба и след една седмица навлиза в маточната кухина. Там той е вграден в лигавицата, която съдържа хранителните вещества, необходими за успешното развитие на ембриона.

Ранни признаци на бременност

Трябва да се разбере, че веднага след зачеването жената няма да почувства промяна и следователно няма да се проявят признаци на бременност. Това може да се проследи най-малко на десетия ден след оплождането. Приблизително една седмица преди очакваната менструация, в тялото на жената ще започне хормонална корекция, която засяга нейното благополучие и външен вид.

Първият симптом е подуване на гърдата. Разбира се, тя се увеличава с настъпващата менструация, но се проявява по различен начин. При успешна концепция, гърдата изглежда набъбва и расте в размер, халосът се замъглява и зърното нараства по размер.

Друг признак е болка в долната част на корема. Преди менструация, тя също е характерна, но ако е настъпила бременност, това състояние се случва по-рано с 7-9 дни. Това се дължи на свиването на стената на матката.

В някои случаи може да се появи сънливост, неразположение, гадене. Но това не винаги е сигнал за появата на бременност.

Ако сте проследили базовата температура на тялото си и всичко върви като часовник - по време на овулацията то се е повишило до 37 градуса и след това постепенно паднало, а когато бременността застане, ще започне пълно объркване. Тази характеристика се счита за най-надеждната. Така че почти можете да знаете точно дали се е случило концепцията или не.

Ако все още имате увереност, че сте бременна, можете да потвърдите или да отхвърлите вашите предположения, като проверите нивото на хормона HCG в урината - направете тест за бременност. И помнете майчината интуиция. Това се случва, че елементарно предчувствие казва на жена за бъдещото бебе дори преди появата на различни признаци и симптоми.

Отдавна сме знаели, че гените играят решаваща роля в съществуването на всички живи същества. Но как точно работят? Какви са рецесивните и доминиращи черти, как се пренасят? Научаваме за това допълнително.

Генетични механизми

Информация за цвета на косата, очите, растежа, чувствителността към болестта се намира в хромозомите. В ядрата на човешките зародишни клетки (сперма и яйца) те съдържат 23. Само един, най-големият, е отговорен за пола на човека. Останалите се наричат ​​автозоми, носят и други наследствени черти.

Хромозомите се състоят от ДНК молекули - дезоксирибонуклеинова киселина, която е дълго съединение на две вериги от нуклеотиди. Веригите са много дълги, затова те са усукани един към друг в гъсти спирали, поддържани от водородни връзки.

Основният компонент на ДНК е генът. Това е малка част от молекулата. Той има фиксирано местоположение и определен брой нуклеотиди, които са в строга последователност. Редът на нуклеотидите се нарича генетичен код.

Разпределение на гени

Хромозомът носи огромен брой гени, които се разпределят върху него линейно, всеки на своето място. В процеса на образуване на нов организъм, всяка хромозома на майчините и бащините клетки "изпраща", за да обедини копието си. Така че, първата майчина хромозома се свързва с бащината хромозома от същия ред.

Гени, разположени на един и същ участък от хромозоми, се наричат ​​алелични. Те са отговорни за същите наследствени признаци, например цвета на косата. Два идентични гени не могат да се проявяват едновременно, поради което определен индивид проявява ген само в един от двата алела.

Често гените са отговорни за няколко признака наведнъж. Например червената козина е почти винаги лека. Има доминантни и рецесивни гени. Ако една черта потиска проявата на друга, това е доминиращата черта.

Рецесивни и доминиращи черти

Представата за това кои гени ще преобладават в конкретен случай не е лесно. Науката разработва само методи, които позволяват това. Въпреки съществуването на силни и слаби гени, доминиращата черта не винаги печели.

Генетичният механизъм работи много по-трудно. Децата със синьо очи, например, могат да се появят в родителите с кафяви очи. Всичко се отнася до генотипа - съвкупността от всички гени в хромозомите - един вид генетичен потенциал на конкретен човек. Различно комбинирани помежду си, те представляват фенотип - набор от проявени външни и вътрешни черти.

В природата, доминиращата особеност е тъмната къдрава коса, тъмният цвят на очите. Но дори и двамата родители да имат силни черти, слабите, рецесивни гени на баба или дядо имат шанс да се проявят в своите внуци. Наследството понякога се случва от най-отдалечените роднини.

Какви са признаците на доминиращо?

За да разберем по-добре кои са рецесивните и доминиращи признаци на човек, нека се обърнем към масата. Тук очевидно силните и слабите черти са опростени.

	Доминантна черта	Рецесивна черта
		нормален
Очи / Визия
	далекогледство	Нормална визия
	късогледство	Нормална визия
	къдрав
	Мъжка плешивост
		Женска плешивост
	Изобилие от линията на косата
	Преждевременно сива коса
	Нормална пигментация	албинизъм
		Нормална пигментация
		Вродена глухота
	Свободно ухо	Сгъстен лоб
	С мошеник
	Кръгли ноздри	Тесни ноздри
	Кръгла форма	заострен
Други функции	лунички	Няма лунички
	Димпълс	Липса на гънки
	Гладка брадичка	Дим брадичка
	Нормална визия
	Пълен устните	Тънки устни
	Дълги мигли	Къси мигли

Някои от признаците са доста двусмислени. Същото може да бъде доминиращо или рецесивно, в зависимост от това кой атрибут е неговият "противник". Както може да се види от таблицата, генът на синьото око винаги ще бъде рецесивен, но зеленият е рецесивен само във връзка с карамел.

Видове господство

Ако всичко се свежда до факта, че силните гени потискат слабите, откъде идва разнообразието? В края на краищата дори цветовете на очите се представят с много по-голяма палитра от зеленото, кафявото и синьото. Защо понякога се различаваме толкова много един от друг? Не само нашите прадеди и генотипът, наследен от тях.

Потискането на гени може да се случи с различни силни страни. В допълнение към пълното господство има непълна. В този случай доминиращата черта не се проявява напълно, но също така е рецесивна. Резултатът е нещо средно. Например, в семейство, където един родител има къдрава коса, а другата е права, детето може да е вълнообразно.

Също така има кодоминиране на гените, когато никой от тях не проявява господство. В този случай потомството наблюдаваше признаци и от двамата родители еднакво. Съвместното господство е подобно на непълното господство, но във втория случай характеристиките на родителите са смесени. Пример за това е розовото цвете, получено от смес от бяло и червено. Ако тези цветя имат космонация, тогава цветът би се оказал с бели и червени петна.

При хората, поразителен пример за кодоминанс е кръвната група IV (AB). Това може да се случи, когато родителите от групи II и III, които са определени като AA или BB.

Генът е сегмент от молекулата на ДНК, която отговаря за съхраняването и предаването на наследствена информация. Не всички гени се реализират във всеки конкретен случай: човек може да бъде носител на миопния ген, но това не означава, че той сам ще има проблеми със зрението. Целият набор от гени на дадено лице се нарича генотип. Въз основа на генотипа се формира фенотип - "набор" от реализирани, проявени гени.

По правило доминантните гени са по-чести, тъй като те са по-силни от рецесивните. Например, светлината на косата е рецесивна, а хората с естествена руса коса са по-рядко срещани. Сред признаците, причинени от доминиращи гени, можете да видите:

• Големи очи,
• Пълни устни,
• Тъмна и къдрава коса
• Кафяв цвят на очите,
• Кратък ръст
• Тъмна кожа
• лунички,
• десноръчеството,
• Добро слушане.

Съответно сред рецесивните, обикновено потиснати гени, ще бъдат:

• Сини или зелени очи,
• Тесни устни
• Руса и права коса
• Високият темп на растеж,
• Снежнобяла кожа,
• Левичарство и др.

Как взаимодействат тези гени? Не винаги се случва доминиращият ген просто да потиска рецесивния. Важно е да се обмисли не само появата на родителите, но и няколко поколения по рода си.

Цвят на очите

По правило кафявият цвят на очите доминира над всички останали. Въпреки това, с по-светли очи предците бяха в рода на родителите с кафяви очи, толкова по-големи са шансовете за дете с ярки очи. Ако и двамата родители имат сини очи, тогава бебето наследява тази рецесивна черта. В редки случаи родителите със сини очи могат да бъдат родени с кафяви очи бебе. От гледна точка на генетиката няма нищо нелогично: очевидно родителите на бебето в генотипа са имали нереализирани доминантни гени, а в рода кафяви очи предци. Бащата със зелено очи и майка със сини очи са по-склонни да имат зеленоочно бебе. Сред рецесивните гени има и собствена йерархия, а генът на зеленото око е малко по-силен от този на синия очен ген.

Цвят и структура на косата

Най-често доминират доминантните гени. Ако един от родителите има тъмна коса, то детето наследява тази черта или ще получи "смесен" цвят на косата - по-тъмен от рецесивната светлина. Структурата на космите също не може да бъде напълно заета: вместо къдрици бебето може да има вълнообразна коса. Непълното доминиране е характерно за генотипа на хората със скрити рецесивни гени. Например, един тъмнокос и мама-блондинка татко може да има справедливо коси и срамежливо бебе. Най-вероятно бабата или дядото на бащината баба също е имала руса коса, а този ген, който не се е проявявал в фенотипа на бащата, все още присъства в ДНК. За да разберете коя коса има вашето бебе, трябва да анализирате най-малко три поколения роднини от страна на майката и бащата: по този начин можете да идентифицирате гените, които доминират и са наследени от потомци във вашите семейства. В славянските народи като правило децата се раждат с руса коса, но на 12-годишна възраст цветът може да се промени.

растеж

Въпреки че нисък растеж е доминиращата черта, децата обикновено имат височина, средната сред родителите. При определени условия - добра екологична среда, балансирана диета, липса на сериозни заболявания - детето има шанс да стане по-високо от родителите си.

Еволюцията и сега не стои неподвижна. Околната среда, темпът и условията на живот се променят, а външният вид на хората се променя. Нашите съвременници имат по-висок растеж и редовни черти на лицето от поколенията от началото на миналия век. Лошата екология, тежката бременност, недостатъчните количества витамини могат да се намесват, например, в гена с висок растеж.

В крайна сметка не е толкова важно, чийто външен вид бебето наследи - твоето или прадядовете ти. Много по-важно е дали това дете ще бъде обичано и желано. Всеки признак за външния вид и характера на бебето е достоен за любов и обожание, защото в децата клановете и семейните черти остават от векове.

Кой изглежда бебето ви?

Разгледайте редица конкретни примери за наследяването на някои морфологични и функционални признаци и патологични прояви в човека. От една страна, тези данни помагат да се разбере логиката на генетичното мислене, когато се обсъжда наследствеността на героите и тяхното появяване в семействата, от друга страна, те дават много интересни примери за генетичното причиняване на много свойства и характеристики на човешкото тяло.

Години на изследване и наблюдение са показали, че човекът като биологичен обект е предмет на общото, Т. Морган и техните последователи. Много знаци в човека са наследени според законите, открити от Г. Мендел за растенията (в този случай обичайно е да се каже, че този знак е в човек мендел). Съответно човек може да разграничи два вида наследство - доминиращ  (включително с пълна или непълна проникване) и рецесивен, Както знаете, има някои. Тази статия обаче се фокусира върху автозомно наследяване, т.е. за гени, локализирани на автозоми. За анализа на тези признаци обикновено се използва семейството или генеалогичен методвъз основа на компилацията на родословието.

Класическа генетика и човек

Преди да започнем да обсъждаме господстващите и рецесивните черти, трябва да си припомним наименованията на класическата генетика, както се прилага за хората, тъй като анализът на генеалогиите е от голямо значение при анализа на генетичните характеристики. На фона на изключително бързото развитие изследването на родословието изобщо не е изгубило своето значение и трябва да се прибягва често. По-долу са най-важните и често използвани символи, използвани при конструирането и анализа на родословието (фиг.1).

Фиг. 1. Основни конвенции в човешката генетика

Лицето, което за пръв път привлича вниманието с присъствието на една или друга фенотипна черта, се нарича генетика. пробанта, Неговите братя и сестри - братя и сестри (или братя и сестри), За да се приложи генеалогичният метод, е необходимо да има точна информация за наличието на черта в предците на проба, върху броя на неговите близки и далечни роднини, върху проявата на анализираната черта в тях. Често тази задача се усложнява от неточности или липса на информация.

Нашето познание за човешката генетика се отнася главно до редки признаци. Някои от тях са придружени от намаляване на адаптивността и поради това имат медицинско значение, някои от тях не оказват влияние върху здравето и адаптивността на хората. Най-често обаче хората, които носят тази черта, се наричат "Поразена", и тези, които са лишени от тази функция - "Neporazhonnymi", Помислете за примерите за доминиращо и рецесивно наследяване на някои черти. Както обикновено, ние ще обозначим господстващия ген с главна буква, а рецесивният ген - малък случай (например, АА, Аа, аа  и т.н.).

Като първи пример, вземете знака "Вълна коса"  (означават съответните гени W  и w). Той не играе важна роля в биологията на индивида и отразява само една рядка черта в европейското население. Генеалогията на едно норвежко семейство е описана, в която тази черта е наблюдавана в 5 поколения (фиг.2).

Фиг. 2. Появата на доминиращата особеност на "вълнестата коса" в 5 поколения

При анализирането на това родословие (включително общо 133 души) се обръща внимание на факта, че характерът се проявява във всички поколения без пропуски, приблизително със същата честота сред мъжете и жените. По този начин знакът не е свързан с пода. В същото време двама родители, лишени от тази черта, никога не са имали деца с вълнена коса. През 5 поколения в общо 20 брака между засегнати и ненаселени родители, общо 38 засегнати и 43 не-засегнати деца са родени, т.е. съотношението достига 1: 1. Това може да се наблюдава само ако генът е вълнообразна коса е господстващо по отношение на гена за нормална коса. Изразявайки се в хетерозиготно състояние, той определя появата на вълнена коса във всички хетерозиготи ( Тм). Ако родителите нямат тази черта, тогава няма този ген, следователно чертата не може да се прояви на децата. В родословието на всички деца с вълнена коса поне един от родителите имаше тази черта.

Сега нека анализираме семейната линия с друга черта - албинизъм  (означават гени А  и и). Известно е, че цветовата гама зависи предимно от интензивността на клетъчния синтез от меланоцити в човешката кожа на животинския пигмент меланин. В случая на албинизъм (поради генна мутация, която най-вероятно е настъпила преди около 200 хиляди години), синтезата на меланина е напълно нарушена. В същото време кожата е бяла, очите са червени, защото ретината, която има розово-червен цвят, се появява чрез небоядисан ирис и косата на такива хора е лека.

Когато разглеждаме родословното дърво на семейство с албинизъм, изключително рядко проявление на особеността е удивително - за 46 души, само две засегнати (фиг.3).

Фиг. 3. Появата на албинизма в 4 поколения на едно и също семейство

В допълнение, друго важно обстоятелство обръща внимание на себе си - при децата на засегнатото лице може да няма никакъв знак. В същото време, черта се появява в следващото поколение, в потомството на хора, които въобще не са албиноси. Това може да се случи, ако генът, който определя тази черта, е рецесивен. След това албиновите деца могат да бъдат родени от родители с генотипове. аа  х аа  или аа  х Аа, В първия случай всички деца ще бъдат албиноси, във втория - 50% от децата ще имат нормална пигментация, а втората - 50% ще бъдат албиноси. Най-често срещаният тип брак е когато един от съпрузите е албиноси, а вторият има обичайната пигментация ( аа  х АА), в този случай всички деца от този брак са носители на рецесивния ген. В този конкретен случай (виж родословието) е очевидно, че в поколения I и II почти всички деца са хетерозиготни и носят рецесивен ген за албинизъм. Очевидно един от тях се е оженил за носителя на този ген, в резултат на което генът навлиза в хомозиготно състояние и характерът се проявява. Може да се приеме, че засегнатата жена от III-то поколение (като нейната изненадана баба) се ожени за незасегната, тъй като никоя от нейните 12 деца не се оказа албино.

Както може да се види от горните примери, доминантните признаци са по-често срещани и рецесивни - по-рядко, защото за тяхното проявление е необходимо два рецесивни гени да се срещат в същия организъм, т.е. те да станат хомозиготни. Ако самите тези гени са рядкост сред населението, тогава вероятността от такава среща е малка. При хората може да се наблюдават признаците, наследени от господстващия или рецесивен механизъм, идентифициран и описан в резултат на многогодишно наблюдение (Таблица 1).

Таблица 1. Някои доминиращи и рецесивни симптоми при хората

Знаци на	доминиращ	рецесивен
очи	голям	Малките
Цвят на очите	кафяв	син
Секция за очи	направо	наклонен
Тип очи	монголоидни	кавказки
Визуална острота	късогледство	Нормална визия
Горният клепач	надвиснала	нормален
нос	голям	Среден или малък
	Остър и появяващ се	широк
	С гръб ("орел")	направо
ноздрите	широк	тесен
Носният мост	Висок и тесен	Ниска и широка
Димпълс	Има	не
ушите	широк	тесен
меката част на ухото	Висящо	привърженик
"Дарвин Бъмп"	Има	не
Браво нагоре	дълго	кратко
	направо	Отдръпване назад
	широк	Остър и тесен
Изпъкнали зъби и челюсти	Предлагат се	Там не са
Разликата между резеца	Има	не
коса	С малки къдрици	Къдрава и вълнообразна
	къдрав	Вълна или права
	Прав силно ("таралежа")	Правилно меко
Грейси коса	Рано (на 25 години)	След 40 години
плешивост	При мъжете	При жените
Бяла нишка на косата над челото	Има	не
"Вдовица на нос"	Има	не
Шаги вежди	Има	не
Лицето	закръглен	продълговат
Долна устна	Дебели и висящи	Нормален изглед
Способността да се огъва езикът назад	Има	не
Навиване на езика	Има	не
Зъби при раждане	Предлагат се	Там не са
кожа	дебел	тънък
Цвят на кожата	мургав	бял
лунички	Има	не
Пигментиран пластир в свещената зона	Има	не
хипертрихоза	Има	не
Черепът	Кратко (брахицефален)	Дълги (долихоцефални)
растеж	нормален	Пропорционален дарфизъм ("лилипути")
Зависимост от затлъстяване	Има	не
Аглутининова секреция в слюнката	Има	не
четка	С 6 или 7 пръсти (полидактилно)	С 5 пръста
arachnodactyly	Има	Пръстите са нормални
"Плоска" палец	Има	Нормална структура на пръстите
Доминиране на ръцете	dextrism	несръчност
нокти	Удвояване	нормален
	Тънък и плосък	нормален
	Много трудно	нормален
	Отдръпнете се от нокътното легло	нормален
	Бледо бяло	нормален
Модели на пръсти	елиптичен	кръгъл
Антигени на системата AB0	А, Б	0
Фенилкарбамид вкус	усещам	Не се чувствайте
Глас (при жени)	сопрано	алт
Глас (при мъжете)	бас	тенор
Абсолютно ухо за музика	Има	не
Наследствена глухота	не	Има

В тази таблица говорим главно (с редки изключения) за признаците, които не са от значение за здравето, болестите или адаптирането към променящите се условия на околната среда. Положението е още по-лошо, ако генетичната черта е съпроводена от изразени смущения в структурата на тялото или в метаболизма.

Автозомно доминантно и рецесивно заболяване

При хората доминиращият тип наследява нарушения като anonychosis  (рядко недоразвитие на ноктите, понякога придружено от деформация на ръцете и краката), ахондроплазия  (вид на джуджета, при който торса и главата се развиват нормално и крайниците са значително съкратени), вродена нощна слепота (нарушение на зрението); хорея Хънтингтън  (невродегенеративно заболяване, което обикновено настъпва на възраст 30-40 години), хиперхолестеролемия  (вродено повишение на холестерола в кръвта, придружено от ранна атеросклероза и смъртност от сърдечно-съдово заболяване).

Трябва да се отбележи, че доминантните заболявания понякога се срещат относително лесно, особено когато става дума за молекулярни заболявания. Това се обяснява с факта, че значителна част от случаите са хетерозиготни състояния, когато второто копие на гена присъства в тялото, което поради своята функция може частично да намали тежестта на патологията. Също така вече знаем, че може да се получи непълно доминиране и намалено проникване на господстващия ген. В първия случай, патологията придобива изтрити, междинни форми. Във второто, болестта не се проявява във всички генни носители, което нарушава Менделовите отношения. Най-засегнати от такива заболявания са хетерозиготите. Ако има преход на дефектен ген в хомозиготно състояние, тогава се появяват или много тежки прояви на патологията, или се появяват промени, които са несъвместими с живота. Значителна част от спонтанните аборти са хомозиготни за гените, които причиняват много трудна патология, която е несъвместима с живота. В това отношение сред живите, те не са намерени.

Рецесивните заболявания в крайна сметка се оказват по-големи от доминиращите и те обикновено текат по-силно, тъй като в този случай двата гени са дефектни и следователно компенсацията за метаболитния или структурен дефект е сложна. Възможно е частично компенсиране - поради отклонения в метаболизма или чрез компенсация на епигенетично ниво. Рецесивният механизъм при хората наследява патологични състояния като homogentisuria, фенилкетонурия, вродена ихтиоза  и сляпо-мутизъм.

Първите две заболявания са свързани с т.нар. Молекулярни заболявания - състояния, при които дефектът се причинява от рязко нарушение или пълна липса на активност на всеки един ензим, което води до специфичен метаболитен път. В този случай става въпрос за обмен на ензими фенилаланин  и тирозин. ихтиоза  - тежка и рядка патология, детето се роди мъртво или умира скоро след раждането. С тази патология цялата кожа е покрита с възбудени пластини с дълбоки празнини между тях, дишането на кожата е напълно нарушено. За разлика от ихтиозата, вродена глуха се случва доста често и не води до сериозно увреждане. Първоначалната патология е глухота, дължаща се на разстройства на вътрешното ухо, мътността се развива като вторичен симптом. Трябва да се отбележи, че често браковете между глухите подкрепят висок процент патология в населението (рецесивните гени, дължащи се на асортивацията на браковете, се срещат по-често помежду им).

Всички тези данни дават представа за това как някои знаци или патологични условия са наследени от човек. В същото време, когато става въпрос за определена болест (нозологична форма, характеризираща се с определени симптоми), понякога изглежда, че наследяването се извършва в нарушение на всички известни модели. Например, същата болест ( хореоретинална дегенерация) могат да бъдат наследени като господстващо, рецесивно и свързано с пола. Как да обясним това, защото тази ситуация противоречи на теорията? Всъщност в този случай не говорим за едно нещо, а за няколко състояния, които леко се различават в клиничната картина, която в клиничната практика се квалифицира като една нозологична форма.

Това подчертава едно важно обстоятелство, което винаги трябва да се има предвид в човешката генетика - често фенотипът, който анализираме, не е физиологически същия. Особено трудно е случаят с психични разстройства (например шизофрения), чиято клинична картина е много хетерогенна. Колкото по-точно можем да определим определена фенотипна черта, толкова по-ясно разбираме физиологичната природа на наблюдаваното явление, толкова по-големи са шансовете за успех в областта на генетичния анализ на тази черта. Следователно, толкова важно е клиничното описание, физиологичната и биохимичната оценка на всяко състояние, считано от гледна точка на наследственост или връзка с определени генотипни особености. Това ясно се вижда в примера за наследствени заболявания и вродени малформации.

Рецесивната черта е свойство, което не се проявява, ако в генотипа има доминиращ алел със същата черта. За да разберем по-добре тази дефиниция, нека да разгледаме кодирането на героите на генетично ниво.

Някои теории

Всяка черта в човешкото тяло е кодирана от два алелни гена, по един от всеки от родителите. Обичайно е да се разделя на господстващо и рецесивно. Ако в гетата има господстващ и рецесивен алеличен ген, тогава господствуващата черта ще се появи във фенотипа. Този принцип илюстрира един прост пример от училищния биологичен курс: ако един от родителите има сини очи, а другият има кафяво, тогава детето вероятно има кафяви очи, тъй като сините са рецесивна черта. Това правило действа, ако двата съответни алела са доминиращи в родителския генотип с кафяви очи. Нека генът А е отговорен за кафявите очи и синьо за а. Тогава при преминаване на няколко опции са възможни:

R: AA x aa;

F1: Аа, Аа, Аа, Аа.

Всички потомци са хетерозиготни и всички имат доминираща черта - кафяви очи.

Вторият вариант е:

R: Аа х аа;

F1: Аа, Аа, аа, аа.

С такъв кръст се появява рецесивна черта (това са сините очи). Вероятността детето да бъде със сини очи е 50%.

По същия начин наследствен албинизъм (нарушения на пигментацията), цветна слепота, хемофилия. Това са човешки рецесивни черти, които се проявяват само при липса на доминантен алел.

Характеристики на рецесивните черти

Много от рецесивните черти са резултат от генните мутации. Нека припомним например опита на Томас Морган с плодни мухи. Нормалният цвят на очите за мухите е червен и бялото око на някои от мухите е причинено от мутация в хромозомата X. По този начин се появи рецесивна черта, свързана с пода.

Хемофилия А и цветната слепота също са рецесивни признаци, свързани със секса.

Помислете за пресичането на рецесивните черти на примера на цветната слепота. Нека гена, отговорен за нормалното възприятие на цветовете - X, и мутанта - X d. Пресичането става по следния начин:

R: XXXX d Y;

F1: XXd, XXd, XY, XY.

Тоест, ако бащата страда от цветна слепота и майката е здрава, тогава всички деца ще бъдат здрави, но момичетата ще бъдат носители на гена за цветна слепота, която с вероятност от 50% ще се прояви при техните мъжки деца. При жените цветната слепота е изключително рядка, тъй като здравата Х хромозома компенсира мутанта.

Други видове генно взаимодействие

Предишният пример за цвят на очите е пример, доминиращият ген напълно заглушава рецесивния ген. Чувствителността, която се появява в генотипа, съответства на доминантния алел. Но има случаи, когато рецесивният не потиска напълно, а в поколението нещо се появява междувременно - нова черта (кодоминанса), или и двата гена се проявяват (непълно доминиране).

Кодовото господство е рядко. В човешкото тяло се проявява кодоминансът. Нека един от родителите има втората кръвна група (АА), втората - третата група (ВВ). И двата знака A и B са доминиращи. Когато пресичаме, получаваме, че всички деца са кодирани като AB. Това означава, че в фенотипа се появиха и двете знаци.

Цветът на много цветни растения също е наследен. Ако пресечете червения и белия рододендрон, резултатът може да бъде червено, бяло и двуцветно цвете. Въпреки че червеният е доминиращ в този случай, той не потиска рецесивната черта. Това е взаимодействие, при което в генотипа и двете черти изглеждат еднакво интензивни.

Друг необичаен пример е космонанса. При преминаването на червения и белия космей може да стане розово. Розовият цвят се появява в резултат на непълно доминиране, когато доминантният алел взаимодейства с рецесивния. По този начин се формира нова, междинна характеристика.

Недействително взаимодействие

Струва си да се отбележи, че непълното доминиране не е характерно за човешкия генотип. Механизмът на непълно доминиране не е приложим при наследяването на цвета на кожата. Ако един от родителите има тъмна кожа, другият е лек и детето има тъмна, междинна версия, тогава това не е пример за непълно доминиране. В този случай просто се случва.