Bistvo zakonov dedovanja lastnosti pri ljudeh. Patterns of inheritance
Vzorec dednosti. Zakoni G. Mendela, njihova statistična narava in citološka podlaga
Glavne zakone dednosti je postavil ugledni češki znanstvenik Gregor Mendel. G. Mendel je začel študij z monohidridnim križanjem, v katerem se matični posamezniki razlikujejo v stanju ene same lastnosti. Grah iz setve setev, ki ga je izbral, je samonapevalna rastlina, zato so potomci vsakega posameznika čiste črte. Skupaj je grah mogoče umetno navzkrižno oprašiti, kar omogoča hibridiziranje in proizvodnjo heterozigotnih (hibridnih) oblik. Ker so bile rastline mater (P) vzete iz čiste linije z rumeno barvo semena in staršem (P) - z zeleno barvo. Zaradi tega križanja so se seme rastlin (hibridi prve generacije - F1) izkazale za enake barve - rumene barve. To pomeni, da se v fenotipu F1 hibridov pojavljajo le prevladujoče lastnosti.
Monotonija prve hibridne generacije in prepoznavanje le prevladujoče lastnosti hibridov se imenuje zakon dominacije ali zakon Mendela.
Razcepljanje je manifestacija obeh držav znakov v drugi generaciji hibridov (F2), zaradi razlike v alelnih genih, ki jih definirajo.
Obstajajo F1 samoprašne rastline z rumenimi semeni, ki proizvajajo potomce z rumenimi in zelenimi semeni; recesivna značilnost ne izgine, temveč se začasno ustavi, se ponovno pojavlja v F2 v razmerju 1/4 zelenih semen in 3/4 rumenih. To je točno - 3: 1.
Izkaz v fenotipu četrtine hibridov druge generacije recesivne lastnosti in tričetrtine - prevladujočega, se je imenoval zakon splitiranja, Mendelov II zakon.
Kasneje je G. Mendel zapletel pogoje v eksperimentih - uporabil je rastline, ki so se razlikovale v različnih stanjih dveh (dihibridni prehod) ali večjem številu znakov (polihibridni prehod). Pri prehajanju rastlin graha z rumenimi gladkimi semeni in nagubanimi zelenimi, so vsi hibridi prve generacije imeli gladko rumeno seme - manifestacija Mendelovega zakona - enotnost hibridov prve generacije. Toda med F2 hibridi so obstajali štirje fenotipi.
G. Mendel je na podlagi dobljenih rezultatov oblikoval zakon neodvisne kombinacije stanja znakov (zakon neodvisne dediščine znakov). To je tretji zakon Mendela. Pri di-ali polibridiranju se delitev stanja vsake lastnosti v potomstvu odvija neodvisno od drugih. Za hibridni hibridni prehod je značilen fenotip 9: 3: 3: 1 in pojavijo se skupine z novo kombinacijo znakov.
Nepopolna prevlada je vmesna narava dedovanja. Obstajajo aleli, ki le delno prevladujejo v recesivnih. Potem hibridni posameznik ima stopnjo lastnosti fenotipa, ki ga ločuje od staršev. Ta pojav se imenuje nepopolna prevlada.
Metode za preverjanje genotipa hibridnih posameznikov
Kot je znano, so posamezniki s prevladujočimi in heterozigotnimi kompleti kromosoma fenotipsko enaki s popolno prevlado. Možno je določiti svoj genotip z analizo križanj. Temelji na dejstvu, da so posamezniki, ki so homozigotni za recesivno značilnost, vedno fenotipsko podobni. To je križanje recesivnega homozigotnega posameznika s posameznikom s prevladujočo lastnostjo, vendar neznanega genotipa.
Ko prejmete enoten F1, vsak od staršev tvori samo eno vrsto gamete. Torej, prevladujoči posameznik je homozigoten za genotip (AA).
Če pri prehajanju posameznika s prevladujočo lastnostjo s posameznikom z recesivno homozigotno značilnostjo nastane potomec razcepljenost 1: 1, potem je preizkušeni posameznik s prevladujočo lastnostjo heterozigoten (Aa).
- Značilnosti metode hibridološke analize. Mendelove zakone.
- Vrste interakcije genov.
- Povezana dedovanja lastnosti.
- Citoplazemska dediščina.
Metoda hibridološka analiza , ki je sestavljen iz križanja in kasnejšega razmišljanja o razdelitvi (razmerja fenotipskih in genotipskih sort potomcev) je razvil češki naravoslovec G. Mendel (1865). Posebnosti te metode vključujejo: 1) upoštevanje pri prestopu ne celotnega raznolikega znaka staršev in potomcev, ampak analiza dediščine posameznih alternativnih značilnosti, ki jih je določil raziskovalec; 2) kvantitativno računovodstvo v seriji zaporednih generacij hibridnih rastlin, ki se razlikujejo po posameznih značilnostih; 3) individualna analiza potomcev iz vsake rastline.
Delo s samoprašnimi rastlinami vrtnega graha G. G.Mendel je izbral sorte (čiste črte) za eksperiment, ki se med seboj razlikujejo v alternativnih manifestacijah znakov. Mendel je matematično obdelal pridobljene podatke, zaradi česar je bil razkrit jasen vzorec dediščine posameznih značilnosti starševskih oblik njihovih njihovih potomcev v naslednjih generacijah. Mendel je ta vzorec oblikoval v obliki pravil dednosti, ki je kasneje dobil ime zakoni Mendela.
Imenuje se križišče dveh organizmov hibridizacija. Monohidrid (monogeni) imenujemo križanje dveh organizmov, v katerem sledijo dediščini enega para alternativnih manifestacij lastnosti (razvoj te lastnosti je posledica para alelov istega gena). Hibridi prve generacije so po svoji naravi enotni. V F1 je prikazana samo ena od nekaj alternativnih barvnih odstopanj semena prevladuje.Ti rezultati ponazarjajo prvi zakon Mendela - zakon enotnosti hibridov prve generacije in pravilo prevladujočega položaja.
Mendelov prvi zakon se lahko formulirajo takole: pri prehodu homozigotnih posameznikov, ki se razlikujejo v enem ali več parov alternativnih lastnosti, bodo vsi hibridi prve generacije po teh lastnostih enotni. Hibridi bodo pokazali prevladujoče znake staršev.
V drugi generaciji je bila ugotovljena delitev na raziskano lastnost.
Razmerje med potomci s prevladujočo in recesivno manifestacijo lastnosti je bilo blizu ¾ do. Tako, mendelov drugi zakon se lahko formuliramo na naslednji način: pri monohidridnem prehodu heterozigotnih posameznikov (F1 hibridi) v drugi generaciji se cepitev po variantah analizirane lastnosti v razmerju 3: 1 glede na fenotip in 1: 2: 1 po genotipu opazi. Za pojasnitev porazdelitve lastnosti v hibridih zaporednih generacij G. Mendel je predlagal, da je vsaka dedna lastnost odvisna od prisotnosti dveh sindikalnih dejavnikov, ki izhajajo iz očeta in matere, v somatske celice. Ugotovljeno je bilo, da dedni dejavniki Mendela ustrezajo genom - kromosomskim lokusom.
Homozigotne rastline z rumenimi semeni (AA) oblikujejo game iste sorte z alelom A; rastline z zelenimi semeni (aa) tvorijo gamete z a. Tako je z uporabo sodobne terminologije hipoteza " čistost gamete"Lahko se formulira takole:" Med nastankom zarodnih celic vstopi samo en gene iz alelnega parka v vsako gameto, ker v procesu meioze vstopi en kromosom iz para homolognih kromosomov v gamete.
Pokliči, v katerem se sledi dedovanju med dvema paroma alternativnih lastnosti dihidridna več parov znakov polihibrid. V Mendelovih eksperimentih so pri križanju sorte graha, ki so imele rumena (A) in gladka (B) semena z različnim grahom z zelenimi (a) in nagubanimi (b) semeni, imeli F1 hibridi rumena in gladka semena, tj. pojavile se prevladujoče lastnosti (hibridi so enotni).
Hibridna semena druge generacije (F2) so bila razdeljena v štiri fenotipske skupine v razmerju: 315 - z gladko rumenimi semeni, 101 - z nagubanim rumenim, 108 - z gladko zeleno, 32 - z zelenimi nagubanimi semeni. Če je število potomcev v vsaki skupini razdeljeno s številom potomcev v najmanjši skupini, bo v F2 razmerje fenotipskih razredov približno 9: 3: 3: 1. Torej glede na mendelov tretji zakon, geni različnih alelnih parov in njihovi ustrezni znaki se prenašajo na potomce karkolidrug od drugega združujev vseh možnih kombinacijah.
S popolno prevlado enega alela nad drugim, se heterozigotni posamezniki fenotipsko ne razlikujejo od tistih, ki so homozigotni za dominantni alel, in jih je mogoče razlikovati le s pomočjo hibridološke analize, t.j. na potomce, ki se dobi iz določene vrste križanja, ki se imenuje analiza. Analiza je taka vrsta križanja, v kateri se preizkušeni posameznik s prevladujočo lastnostjo prečka posamezni homozigot za recesivno jabolko.
Če je prevladujoči posameznik homozigoten, bodo potomci s takega križa enakomerni in se ne bo zgodilo. V primeru, da je dominantna oseba heterozigotna, se po fenotipu in genotipu pojavi cepitev v razmerju 1: 1.
Genska interakcija
V nekaterih primerih je delovanje različnih genov sorazmerno neodvisno, vendar je praviloma manifestacija znakov rezultat interakcije izdelkov različnih genov. Te interakcije so lahko povezane z aleličnitako z ne-vzporedno geni.
Interakcija med alelnim geni se izvajajo v obliki treh oblik: popolna dominacija, nepopolna dominacija in neodvisna manifestacija (kodominanca).
Pred tem so bili preučeni eksperimenti Mendela, ki so pokazali popolno prevlado enega alela in recesivnosti drugega. Nepopolna prevlada je opazna, če en geni iz paralelnih alel ne zagotavlja izobrazbe, ki bi zadostovala za normalno izražanje lastnosti beljakovinskega produkta. V tej obliki interakcije z geni se vsi heterozigoti in homozigoti med seboj zelo razlikujejo po fenotipu. S kodiranje pri heterozigotnih organizmih vsak od alelnih genov povzroči nastanek lastnosti, ki jo nadzira fenotip. Primer te oblike interakcij med aleli je dedovanje skupin človeške krvi s sistemom ABO, ki ga določi gen I. Obstajajo trije aleli tega gena Io, Ia, Ib, ki določajo antigene krvnih skupin. Dedovanje krvnih skupin prav tako ilustrira pojav množino alelizem: v genskih bazah človeških populacij obstaja gen v obliki treh različnih alel, ki se v ločenih posameznikih kombinirajo samo v parih.
Interakcija nesaletičnih genov. V nekaterih primerih lahko dva (ali več) parov nealalnih genov vplivata na eno lastnost organizma. To vodi do pomembnih numeričnih odstopanj fenotipskih (toda ne genotipskih) razredov od tistih, ki jih je Mendel ugotovil pri prehodu na dihibrid. Interakcija nesalektičnih genov je razdeljena na glavne oblike: komplementarnost, epistaza, polimer.
S komplementarno interakcija se manifestira samo v primeru hkratne prisotnosti dveh prevladujočih nonaletičnih genov v genotipu organizma. Primer komplementarne interakcije je prehod dveh dveh sort sladkega graha z belimi cvetnimi listi.
Naslednja vrsta interakcij nesaletičnih genov je epistaza, v kateri geni enega alelnega para zavirajo delovanje gena drugega para. Imenuje se gen, ki zavira delovanje drugega epistatični genom(ali supresor).Poklicanega gena se imenuje hipostatičen.Epistaza je lahko prevladujoča in recesivna. Primer prevladujoče epistaze je dediščina barve perje piščancev. Prevladujoči gen C določi normalno proizvodnjo pigmenta, vendar je prevladujoči alel drugega gena I njegov supresor. Zato so piščanci, ki imajo prevladujoč alel gen za obarvanje v genotipu bele v prisotnosti supresorja. Epistatski učinek recesivnega gena ilustrira dediščino barve plaščev pri hišnih miših. Barva agouti (rdečkasto-siva barva dlake) določi prevladujoči gen A. Njegova recesivna alela in v homozigotnem stanju povzročata črno barvo. Prevladujoči gen drugega para C določa razvoj pigmenta, homozigoti za recesivni alel z albinom so z belo volno in rdečimi očmi (pomanjkanje pigmenta v laseh in iris).
Dajanje sleda, katerega prenos in razvoj, ponavadi zaradi dveh alelov istega gena, imenujemo monogeni. Poleg tega so znani geni iz različnih alelnih parov (imenovani so polimerni ali poligenov), približno enako vpliva na lastnosti.
Pojav istočasnega delovanja na značilnostih več nesaletičnih genov iste vrste je bil imenovan polimer. Čeprav polimerni geni niso alelični, vendar pa določajo razvoj posamezne lastnosti, jih ponavadi označi ena črka A (a), ki označuje število alelnih parov po številu. Najpogosteje se sumi na delovanje poligenov.
Povezana dedovanja
Analiza dediščine več lastnosti v Drosophili istočasno, ki jo je opravil T. Morgan, je pokazala, da se rezultati analize križanja hibridov F1 včasih razlikujejo od pričakovanj v primeru njihovega neodvisnega dedovanja. Pri potomcih takega križanja, namesto da bi prosto združevali značilnosti različnih parov, smo opazili nagnjenje k dedovanju predvsem starševskih kombinacij znakov. Ta dediščina lastnosti je bila poklican povezanePovezano dedovanje je razloženo z lokacijo ustreznih genov na istem kromosomu. Kot del slednjih se prenesejo iz generacije v generacijo celic in organizmov, ohranjajo kombinacijo alelov staršev.
Odvisnost povezanega dedovanja lastnosti na lokalizaciji genov v enem kromosomu daje razlog, da kromosome obravnavamo kot ločene sklopka. Analiza dediščine značaja barvila oči v Drosophili v laboratoriju T. Morgan je pokazala nekatere posebnosti, zaradi katerih je bilo potrebno izločiti dedno spolno povezano dediščino.
Odvisnost eksperimentalnih rezultatov, na katere je bila starša nosilec prevladujoče variante lastnosti, nam je pokazala, da je gen, ki določa barvo oči v Drosophili, nameščen na X-kromosomu in nima homologa na Y-kromosomu. Vse značilnosti spolne dediščine so razložene z neenakim odmerkom ustreznih genov pri predstavnikih različnih homo- in heterogametnih spolov. Kromosom X je prisoten v kariotipu vsakega posameznika, zato so znaki, ki jih določajo geni tega kromosoma, oblikovani tako pri ženskah kot pri moških. Posamezniki homogametnega spola prejemajo te gene obeh staršev in jih prek svojih gametov posredujejo vsem potomcem. Predstavniki heterogametnega spola prejmejo en sam kromosom X iz matere homogena in ga prenesejo na svoje homogene potomce. Pri sesalcih (vključno z ljudmi) moški spol prejme X-vezane gene od matere in jih posreduje hčerkam. Še več, moški spol nikoli ne podeduje očetovske X-povezane lastnosti in ga ne prenese na svoje sinove.
Aktivno delujoči geni Y-kromosoma, ki nimajo alelov na X-kromosomu, so prisotni v genotipu samo heterogametnega spola in v hemiziognem stanju. Zato se manifestirajo fenotipsko in se iz generacije v generacijo prenesejo samo med pripadniki heterogametnega spola. Torej, pri ljudeh, znak hipertrichoze ustnice ("dlakavih ušes") opazimo izključno pri moških in je podedovan od očeta do sina.
Začeli bomo z določitvijo zakonov Mendela, potem bomo govorili o Morganu in na koncu vam bomo povedali, zakaj je danes potrebna genetika, kako pomaga in kakšne so njegove metode.
V šestdesetih letih je Monk Mendel začel študirati dediščino znakov. To je bilo storjeno pred njim in prvič je to navedeno v Svetem pismu. Stara zaveza pravi, da če bi lastnik živine želel dobiti določeno pasmo, bi oskrunil ovce z olupljenimi vejami, če bi želel dobiti mladiče z belo volno in neolupljen, če bi hotel dobiti črno kožo. To je, kako so znaki podedovali zaskrbljeni ljudje pred pisanjem Biblije. Zakaj, pred Mendelom, ni mogel najti zakonov prenosa znakov v generacijah?
Dejstvo je, da so pred njim raziskovalci izbrali niz atributov enega posameznika, s katerim je bilo težje obravnavati kot z enim znakom. Pred njim je bil prenos znakov pogosto obravnavan kot en kompleks (kot je njena babica obraz, čeprav je tu veliko indikacij). In Mendel je registriral prenos posamezne lastnosti posebej, ne glede na to, kako so bile potomcem poslane druge lastnosti.
Pomembno je, da je Mendel izbral znake za študijo, katere registracija je bila zelo preprosta. Ti znaki so diskretni in alternativni:
- diskretne (prekinitvene) funkcije: ta funkcija je prisotna ali odsotna. Na primer, znak barve: grah je bodisi zelen ali ne zelen.
- alternativni znaki: eno stanje znaka izključuje prisotnost druge države. Na primer, stanje takega znaka kot barve: grah je bodisi zelen ali rumen. Obe državi lastnosti v enem organizmu se ne morejo manifestirati.
Pristop k analizi potomcev je bil Mendelov, ki ga prej niso uporabljali. To je kvantitativna, statistična metoda analize: vsi potomci z določenim statusom lastnosti (na primer, zeleni grah) so bili združeni v eno skupino in njihovo število se je štelo, kar je bilo primerjano s številom potomcev z drugačnim statusom (rumeni grah).
Kot znak je Mendel izbral barvo semen semenskega graha, katerega stanje je bilo medsebojno izključno: barva je bila rumena ali zelena. Drug znak je oblika semen. Alternativne lastnosti stanja so bodisi nagubane ali gladke. Izkazalo se je, da se ti znaki stabilno reproducirajo v generacijah in se pojavljajo v enem ali drugem stanju. Skupaj je Mendel raziskal 7 parov znakov in jih gledal ločeno.
Pri prehodu je Mendel preučil prenos lastnosti staršev na njihove potomce. In to je, kar je dobil. Eden od staršev je med samopraševanjem samo naslednjo generacijo dobil samo nagubana semena, drugi pa je dal samo gladko seme.
Grah - samoplinarnik. Da bi dobili potomce iz dveh različnih staršev (hibridi), se je moral prepričati, da rastline niso samoprašne. Za to je odstranil stamene iz ene matične rastline in prenesel cvetni prah iz druge rastline k njej. V tem primeru so nastala semena hibridna. Vsa hibridna semena v prvi generaciji so bila enaka. Vsi so se izkazali gladko. Prevladujoče stanje izraza označujemo kot dominantno (korenski pomen besede je prevladujoč). Druga pogojnost lastnosti (gubasta semena) ni bila ugotovljena pri hibridih. To stanje lastnosti, ki ga imenujemo recesivno (slabše).
Mendel je v njej prečkal rastline prve generacije in pogledal obliko dobljenega graha (to je bila druga generacija potomcev križa). Večji del semena je bil gladek. Toda del je bil naguban, popolnoma enak kot pri prvotnem staršu (če bi govorili o svoji družini, bi rekli, da je vnuk ravno v dedu, čeprav oče in mati nista imeli nobenega znaka tega stanja). Izvedel je kvantitativno študijo o tem, kolikšen delež potomcev spada v en razred (gladko prevladujoči) in ki je v drug razred (naguban - recesiven). Izkazalo se je, da se je gomoljna semena izkazala za približno četrtino in tri četrtine - gladko.
Mendel je iste križe hibridov prve generacije naredil na vseh drugih znakih: barvo semen, barvo cvetov itd. Videl je, da je razmerje 3: 1 ohranjeno.
Mendel je prestopil v eno smer (oče s prevladujočo lastnostjo, mamo z recesivno značilnostjo) in v drugi smeri (oče z recesivno potezo, mama s prevladujočo lastnostjo). Hkrati so bili kvalitativni in kvantitativni rezultati prenosa znakov v generacije enaki. Iz tega lahko sklepamo, da ženske in očetje nagnjenosti k sledi prispevajo k dedovanju dediščine na potomstvu.
Dejstvo, da se v prvi generaciji izkazuje samo eden od staršev, imenujemo zakon homogenosti hibridov prve generacije ali zakona dominira.
Dejstvo, da so se znaki enega od staršev (prevladujočega) in drugega (recesivnega) v drugi generaciji znova pojavili, je Mendelu dovolil, da domneva, da ni naslednja znamka, ampak napredek njegovega razvoja (kar zdaj imenujemo genom). Prav tako je predlagal, da vsak organizem vsebuje par takih naklonov za vsako lastnost. Le eden od dveh naklonov poteka od staršev do potomca. Odlaganje vsake vrste (prevladujočega ali recesivnega) se z enako verjetnostjo prenese na potomce. Ko se potomec pridruži dvema različnim naklonjenjem (prevladujoč in recesiven), le eden izmed njih manifestira (prevladujoč, označen je z veliko črko A). Recesivni napredek (označen z majhno črko a) ne izgine v hibridu, saj se v naslednji generaciji manifestira kot znak.
Ker se je druga generacija pojavila popolnoma enakega organizma kot starša, je Mendel odločil, da deponiranje enega znaka "ni pokrito", če je kombinirano z drugo, ostane enako čisto. Kasneje je bilo ugotovljeno, da se iz tega organizma prenaša le polovica njegovih naklonov - spolne celice, imenovane gametes, nosijo samo enega od dveh alternativnih znakov.
Pri ljudeh je približno 5 tisoč morfoloških in biokemičnih lastnosti, ki so zelo očitno podedovane na Mendelu. Sodeč po cepitvi v drugi generaciji so se druge možnosti posamezne lastnosti združile neodvisno drug od drugega. To pomeni, da se lahko dominantna lastnost manifestira s kombinacijami, kot so Aa, aa in AA, in recesivno samo v kombinaciji aa.
Ponavljamo, da je Mendel predlagal, da se znak ne podeduje, temveč da se prikažejo znaki (geni) in da se ti deli ne mešajo, zato se ta zakon imenuje zakon o čistosti gamet. S študijo dednega procesa je bilo mogoče sklepati o določenih značilnostih podedovanega materiala, to je, da so pridelki stabilni v generacijah, ohranjajo svoje lastnosti, da so določitve ločene, to je samo eno stanje lastnosti, da obstajajo dve, da so združeni naključno in tako naprej. d.
V Mendelovem času ni bilo nič znanega o meiozi, čeprav so celice že poznale jedrsko strukturo. Dejstvo, da jedro vsebuje snov, ki se imenuje nuklein, je postalo znano le nekaj let po odkritju Mendelovih zakonov in to odkritje nikakor ni bilo povezano z njo.
Vse ugotovitve zgornjega gradiva se lahko formulirajo takole:
1) Vsaka dedna lastnost je določena z ločenim dednim dejavnikom, napredovanjem; v modernem pogledu te nagnjenosti ustrezajo genom;
2) Geni se ohranijo v svoji čisti obliki v seriji generacij, ne da bi pri tem izgubili svojo individualnost: to je bil dokaz osnovnega položaja genetike: gen je relativno konstanten;
3) Obe spoli sta enako vključeni v prenos njihovih dednih lastnosti na potomce;
4) zmanjšanje enakega števila genov in njihovo zmanjšanje v spolnih celicah samcev in žensk; ta pozicija je bila genetska napoved obstoja mejoze;
5) dedni napredek je seznanjen, eden je mati, drugi je oče; eden od njih je lahko prevladujoč, drugi recesivni; ta položaj ustreza odkritju načela alelizma: geni predstavljajo vsaj dva alela.
Zakoni dedovanja vključujejo zakon razdeljevanja dednih lastnosti na potomce hibrida in zakon neodvisne kombinacije dednih lastnosti. Ta dva zakona odražata proces prenosa dednih informacij v celične generacije med spolnim razmnoževanjem. Njihovo odkritje je bil prvi dejanski dokaz obstoja dednosti kot fenomena.
Zakoni dednosti imajo drugačno vsebino in so formulirani na naslednji način:
- Prvi zakon je zakon diskretne (genetske) dedne določitve znakov; Je osnova teorije genov.
- Drugi zakon je zakon relativne konstantnosti dedne enote - gena.
- Tretji zakon je zakon alelične države gena (dominacija in recesija).
Dejstvo, da so zakoni Mendela povezani z obnašanjem kromosomov v mejozi, so odkrili v začetku 20. stoletja med ponovnim odkritjem zakonov Mendela s strani treh skupin znanstvenikov hkrati neodvisno drug od drugega. Kot že veste, je značilnost mejoze, da se število kromosomov v celici prepolovi, kromosomi pa se lahko spremenijo v svojih delih med mejozo. Ta funkcija označuje stanje življenjskega cikla vseh evkariontov.
Da bi preverili domnevo dediščine pridelkov v tej obliki, kot smo rekli, je Mendel prešel tudi potomce prve generacije z rumenimi semeni s starševskimi zelenimi (recesivnimi). Reja na recesivnem organizmu, ki ga je analiziral. Rezultat je bil, da je bil razdeljen na eno osebo: ( Aa x aa = Aa + Aa + aa + aa). Tako je Mendel potrdil predpostavko, da so v organizmu prve generacije naklonjenosti znakov vsakega staršev v razmerju 1 proti 1. Mendel imenuje trdovezne znake istega statusa kot homozigotne in kadar so različne, heterozigotne.
Mendel je upošteval rezultate, pridobljene na tisoče semen, to je, je opravil statistične študije, ki odražajo biološki vzorec. Razkriti sami zakoni bodo delovali tudi na drugih evkariontih, na primer gobah. Tu so prikazane gobe, v katerih so štiri spore, ki nastanejo zaradi ene mejoze, v skupni lupini. Analiza križanja takih gliv vodi v dejstvo, da v eni lupini obstajata 2 spora s simbolom enega staršev in dva s simbolom drugega. Tako razcepljenost 1: 1 v analiznem križanju odraža biološki vzorec delitve postavk posamezne lastnosti v vsaki mejozi, ki bo videti, če bo vse spore pomešano kot statistični vzorec.
Dejstvo, da so imeli starši različne države ene lastnosti, kaže, da se lahko določitve neke lastnosti nekako spremenijo. Te spremembe imenujemo mutacije. Mutacije so nevtralne: oblika las, barva oči, itd. Nekatere mutacije povzročajo spremembe, ki motijo normalno delovanje telesa. Med njimi so kratke noge (govedo, ovce itd.), Brezglavost in brezkrvnost v žuželkah, brezvisnost pri sesalcih, gigantizem in pritlikavost.
Nekatere mutacije so lahko neškodljive, na primer brez dlake pri ljudeh, čeprav imajo vsi primati lase. Včasih pa se pojavijo spremembe v intenzivnosti las na telo in pri ljudeh. N.I. Vavilov je ta fenomen imenoval zakon homologne vrste dednih spremenljivosti: to je značilnost samo ene od dveh povezanih vrst z določeno pogostnostjo pri posameznikih povezane vrste.
Ta diapozitiv kaže, da so mutacije lahko precej opazne, vidimo družino Negro, v kateri se je rodil bel Negro - albino. Njegovi otroci so verjetno pigmentirani, saj je mutacija recesivna in njegova pogostost pojavljanja je nizka.
Pred tem smo govorili o znakih, ki se popolnoma manifestirajo. Ampak to ni za vse znake. Na primer, fenotip heterozigotov je lahko vmesni med prevladujočimi in recesivnimi značilnostmi staršev. Tako se barva sadja v jajčevcu v prvi generaciji spremeni iz temno modre v manj intenzivno vijolično. Hkrati je v drugi generaciji razdrobljenost s prisotnostjo barve ostalo 3: 1, če pa upoštevamo intenzivnost barve, je razcepljanje postalo 1: 2: 1 (barva je temno modra - AA, vijolična - 2 Aa in beli - aa, v tem primeru). V tem primeru je jasno, da je manifestacija odvisna od odmerka prevladujočega alela. Razdelitev fenotipov ustreza razdelitvi genotipov: razredi AA, Aa in aav razmerju 1: 2: 1.
Še enkrat izpostavite vlogo Mendela pri razvoju znanosti. Nihče pred njim ni mislil, da bi znaki znakov lahko sploh obstajali. Verjel je, da v vsakem od nas sedi malo moški, v njem - še vedno majhen človek itd. Koncepcija je povezana z njenim videzom, vendar je po mehanizmu končni malček že prisoten že od samega začetka njegove rasti. Takšne so bile prevladujoče ideje, ki so imele gotovo pomanjkljivost - po tej teoriji, z velikim številom generacij, bi moral biti homunkul manjši kot osnovni delec, potem pa J. niso bili znani o delcih.
Kako je Mendel vedel, katere lastnosti so prevladujoče in ki so recesivne? Nič takega ni vedel, preprosto je sprejel načelo organiziranja izkušenj. Ugotovljeno je, da so znaki, ki jih je opazil, drugačni: višina, velikost, barva cveta, barva fižola itd. Za mehanizem dedovanja ni imel a priori modela, ga je odstranil iz spremljanja prenosa lastnosti v generacije. Druga značilnost njegove metode. Prejel je, da je delež oseb z recesivno lastnostjo v drugi generaciji četrtina vseh potomcev. To je verjetnost, da je ta grah zelen je 1/4. Recimo, da se je izkazalo povprečno 4 graška v enem podu. Ali bo v vsakem podu na voljo 1 zelenega in 3 rumena kmetija (to sta potomci iz dveh in le dveh staršev)? Ne Na primer, verjetnost, da bo obstajala 2 zelena graha, je 1/4 x 1/4 = 1/16 in dejstvo, da so vsi štirje zeleni grah 1/256. To pomeni, da če vzamete kup fižolov, s štirimi grahami v vsakem, potem bo vsakih 256. imeti vse grah z recesivnimi znaki, to je zeleno. Mendel je analiziral potomce mnogih enakih parov staršev. Povedano je bilo, da je križanje pokazalo, da se Mendelovi zakoni izkazujejo kot statistični in temeljijo na biološki pravilnosti - 1: 1. To pomeni, da so različne vrste gamet v vsaki mejozi pri heterozigotih oblikovane v enakem razmerju 1: 1, vzorci pa se statistično pojavljajo, saj so analizirani potomci več sto mejoze - Mendel je pri prehodu vsakega tipa analiziral več kot 1000 potomcev.
Prvič, Mendel je preučeval dediščino enega para lastnosti. Potem se je spraševal, kaj se bo zgodilo, če hkrati spremljate dva para znakov. Zgoraj na sliki, v desnem delu, je takšna študija prikazana na miselnih parovih značilnostih - barvi graha in obliki graha.
Starši istega tipa so dobili samo rumeno in okroglo obliko, ko sami onesnažujejo grah. Starši različnih vrst so dali zelene in nagubane oblike pri samopraševanju graha. V prvi generaciji je prejel celoten rumeni grah in v obliki - okrogle. Posledično delitev v drugi generaciji je primerna, da razmislimo o uporabi mreže Penet. Razdeli so z znaki 9: 3: 3: 1 (rumena in okrogla: rumena in nagubana: zelena in okrogla: zelena in nagubana). Razdelitev vsakega para znakov se pojavlja neodvisno drug od drugega. Razmerje 9fc + 3gm + 3zk + 1zm ustreza neodvisni kombinaciji rezultatov dveh križev (3g + 1z) x (3k + 1 m). To pomeni, da so lastnosti atributov teh parov (barve in oblike) združene neodvisno.
Izračunamo, koliko smo prejeli različni fenotipski razredi. Imeli smo 2 fenotipskih razredov: rumeni in zeleni; in na drugi osnovi 2 fenotipska razreda: okrogla in nagubana. In skupaj bo 2 * 2 = 4 fenotipskih razredov, ki smo jih dobili višje. Če se upoštevajo tri značilnosti, bodo fenotipski razredi 2 3 = 8 razredov. Mendel je dosegel dihibridne križe. Sreče vseh lastnosti, na srečo Mendela, so bile na grahih na različnih kromosomih, skupni kromosomi na grahu pa so bili 7 parov. Zato se je izkazalo, da je vzel značilnosti, ki so bile neodvisno združene v potomstvu.
Pri ljudeh je 23 parov kromosomov. Če upoštevamo katerokoli heterozigotno lastnost za vsak kromosom, lahko oseba doživi 2 23 ~ 8 * 10 6 fenotipskih razredov v potomstvu enega poročenega para. Kot smo omenili v prvem predavanju, vsak od nas vsebuje približno 1 razliko na 1000 položajev med očetovim in materinim kromosomom, to je le približno milijon razlike med očetovim in materinim kromosomom. To pomeni, da je vsak od nas potomec milijonov hibridnih križanj, v katerih je število fenotipskih razredov 2 1000000. V praksi to število fenotipskih razredov v potomstvu enega para ni realizirano, saj imamo le 23 kromosomov in ne milijon. Izkazalo se je, da je 8 * 10 6 - to je spodnja meja vrednosti možne raznolikosti potomcev tega poročenega para. Na podlagi tega lahko razumemo, da ne more biti dveh absolutno identičnih ljudi. Verjetnost dane nukleotidne mutacije v DNA v eni generaciji je okoli 10 -7-10 -8, to je za celoten genom (3 * 10 9), dobi se približno 100 de novo sprememb med staršem in otrokom. In celotna razlika pri polovici vašega genoma s polovice materine polovice je približno 1.000.000. To pomeni, da so stare mutacije v vašem genomu veliko pogosteje kot na novo nastale (10.000-krat).
Mendel je izvedel tudi analizo prehoda z recesivnim homozigotom. V potomci prve generacije je kombinacija genov AaB b. Če ga prečkate s predstavnikom s popolnoma recesivno skupino genov ( aabb), dobimo štiri možne razrede, ki bodo v razmerju 1: 1: 1: 1, v nasprotju z zgoraj omenjenim križanjem, ko smo dobili razdelitev 9: 3: 3: 1.
Spodaj so prikazana nekatera statistična merila - katera razmerja števila je treba upoštevati kot pričakovana, recimo, 3: 1. Na primer, za 3: 1 - od štiristo graha ni verjetno, da se bo izkazalo natanko 300 do 100. Če se na primer izkaže, na primer, od 301 do 99, se to razmerje verjetno šteje za enako 3 proti 1. In 350 do 50 verjetno ni enako 3 do 1.
Statistični preskus chi-kvadrat (χ 2) se uporablja za preizkušanje hipoteze, da opazovana porazdelitev ustreza pričakovanemu. To grško pismo se izgovarja v ruskem kot "chi", v angleščini pa kot "chi" (chi).
Vrednost χ 2 se izračuna kot vsota kvadratov odklonov opazovanih vrednosti od pričakovanih, deljenih s pričakovano vrednostjo. Nato z uporabo posebne tabele za dano vrednost χ 2 najdemo obseg verjetnosti, da je takšna razlika med opazovano in pričakovano vrednostjo naključna. Če se izkaže, da je verjetnost manjša od 5%, se odstopanje šteje za naključno (po dogovoru se izbere pet odstotkov).
Ali bo vedno obstajala kakšna hereditarily vnaprej določena lastnost? Konec koncev je ta privzeta privzeta podlaga za razlago podatkov, ki jih je dobil Mendel.
Izkazalo se je, da je to odvisno od številnih razlogov. Obstaja taka dedna lastnost človeka - šest pest. Čeprav mi, tako kot vsi vretenčarji, ponavadi imamo pet prstov.
Verjetnost nastanka deponiranja lastnosti v obliki opazne lastnosti (tukaj, šest bale) je lahko manjša od 100%. Na fotografiji ima oseba na obeh nogah 6 prstov. In njegov dvojček ne bo nujno pokazal tega znaka. Delež posameznikov s tem genotipom, v katerem se je pokazal ustrezen fenotip, so imenovali penetrance (ta izraz je uvedel ruski genetik Timofeev-Resovsky).
V nekaterih primerih lahko šesti prst enostavno označimo z nekaj rastjo kože. Resnost človeka v posameznem Timofeev-Resovskom je predlagala, da se imenuje izraznost.
Še posebej je jasno, da se 100% povezava genotipa s fenotipom lahko opazi pri študiju identičnih dvojčkov. Njihova genetska konstitucija je ena proti ena in njihovi simptomi sovpadajo v različni meri. Spodaj je tabela, ki prikazuje naključje znakov za dvojčka, ki sta enaka in neidentična. V tej tabeli so kot znaki označeni različni znaki.
Lastnost, ki je prisotna pri večini posameznikov v naravnem okolju, se imenuje divji tip. Najpogostejši simptom je pogosto prevladujoč. Takšen odnos ima lahko prilagodljiv pomen, ki je koristen za to vrsto. Pri ljudeh so prevladujoči znaki, na primer, črni lasje, temne oči, skodrane lase. Mimogrede, saj so ustrezni geni na različnih kromosomih, se lahko izkaže, da je črna, ki je blond, nič ne prepoveduje.
Zakaj se zgodi, da v monohidridnem prehodu treh genotipskih razredov v potomci druge generacije v nekaterih primerih ustrezajo trem fenotipskim razredom (jajčevci so modra vijolična in bela), v drugem primeru pa dva razreda (rumeni ali zeleni grah)? Zakaj prevladujoča manifestacija v enem primeru ni popolna in popolna v drugi? Analogijo lahko naredite s filmom. Glede na količino svetlobe se okvir lahko izkaže popolnoma transparenten, siv in popolnoma čren. Enako z geni. Na primer, obstaja koruza gen Y, ki določa tvorbo vitamina A. Ko je encimska aktivnost je Y gen odmerek na zvišanje celic od ena do tri linearno spreminja, za katerega kodira, in v tem primeru, je tvorba vitamina A izboljšano in barvanje zrna. (V koruzi je glavni del zrna endosperm. V vsaki endospermski celici so trije genomi - dva od mame in ena od očeta). To pomeni, da so številni znaki odvisni od odmerka alela kvantitativno. Več kopij alela želene vrste, večja bo vrednost lastnosti, ki jo nadzira. Takšna povezava se nenehno uporablja v biotehnologiji.
Mendel bi lahko varno imel svoje zakone in ne bil odprt. Študije o grahu so Mendelu dovolile, da odkrije svoje zakone, ker je grah samoprašna rastlina, zato so brez prisile homozigotni. Pri samopraševanju se delež heterozigotov sorazmerno z dvema močnim številom generacije. To je bila Mendelova sreča - če bi bil delež heterozigotov velik, potem ne bi bilo vzorcev. Ko je nato vzel križne oprašnice, so bili vzorci prekinjeni, kar je Mendelu močno vznemirilo, ker je mislil, da je odkril nekaj posebnega. Izkazalo se je, da ne.
Nad njim je bilo povedano o dedovanju kakovostnih znakov in ponavadi je večina znakov kvantitativna. Njihov genski nadzor je precej zapleten. Kvantitativni atributi so opisani glede na povprečno vrednost karakteristike in obseg variacije, ki se imenuje hitrost reakcije. Obseg povprečja in hitrost reakcije sta indikatorji glede na vrsto, ki so odvisni od genotipa in okoljskih pogojev. Na primer, življenjska doba osebe. Čeprav je v Svetem pismu zapisano, da so preroki živeli že 800 let, zdaj pa je jasno, da nihče ne živi več kot 120-150 let. Miška, na primer, živi dve leti, čeprav je tudi sesalec. Naša višina, naša teža - to so vsi kvantitativni atributi. Ni ljudi visokih 3-4 metrov, čeprav so na primer sloni. Vsaka vrsta ima svoje povprečje za vsako količinsko lastnost in svojo različico variacij.
Patterns of inheritance so odprti pri preučevanju kvalitativnih lastnosti.
Večina naših znakov je kvantitativna.
Vrednosti lastnosti v reprezentativnem vzorcu posameznikov te vrste karakterizirajo določena povprečja in širina njene variacije, ki se imenuje hitrost reakcije in je odvisna tako od genotipa kot pogojev oblikovanja lastnosti.
Tema 4.2 Osnovni vzorci
herednost
Terminologija 1. Nadomestni - kontrastni znaki. 2 Čiste linije - Rastline, pri katerih številni delci niso opaženi med samopraševanjem. 3 Hibridna metoda - pridobivanje hibridnih potomcev in njene analize. 4 Starši - R. 5. Moški – ♂. 6. Ženske – ♀. 7. Crossbreeding- X. 8. Hibridi F 1, F 2, F n. 9 Monohybrid - prehod posameznikov z enim kontrastnim znakom. Vzorci dedovanja znakov Kvantitativne vzorce dediščine likov je odkril češki amaterski botanist G. Mendel. Ko si je postavil cilj, da bi ugotovil vzorce dedovanja znakov, je najprej opozoril na izbiro predmeta študija. Za svoje poskuse je G. Mendel izbral grah - tiste njegove sorte, ki se na različne načine jasno razlikujejo med seboj. Eden od najpomembnejših trenutkov v celotnem delu je bila določitev števila funkcij, s katerimi bi se morale razlikovati rastline. G. Mendel se je prvič spoznal, da se lahko z najpreprostejšega primera - razlike staršev na enem samem atributu in postopno oteževanje naloge - pričakuje, da se bo razpletel celoten preplet vzorcev prenosa znakov iz generacije v generacijo, tj. njihovo dediščino. Razkrila je strogo matematiko njegovega razmišljanja. Ta pristop je omogočil, da G. Mendel jasno načrtuje nadaljnje zaplete poskusov. V zvezi s tem je Mendel stala nad vsemi sodobnimi biologi. Druga pomembna značilnost njegove raziskave je bila, da je za eksperimente izbral organizme, ki pripadajo čiste linije, tj. takih rastlinah, v katerih se je v več generacijah med samoopraševanjem opazilo, da ni bila razčlenjena študirana lastnost. Nič manj pomembnega je dejstvo, da je opazoval dediščino alternativ, tj. kontrastni znaki. Na primer, cvetje ene rastline je bilo vijolično, drugo pa belo, rast rastlin je visoka ali nizka, fižol je gladek ali naguban itd. S primerjavo rezultatov eksperimentov in teoretskih izračunih je G. Mendel posebej poudaril povprečno statistično naravo vzorcev, ki jih je odkril. Tako je metoda prehoda posameznikov z različnimi značilnostmi, npr. hibridizacija, ki ji sledi strogo obračunavanje porazdelitve starševskih lastnosti med potomci, dobi ime hibrida. Patterni dedovanja lastnosti, identifikacijo G. Mendela in potrditev številnih biologov na različnih lokacijah so zdaj oblikovani kot zakoni, ki so univerzalni po naravi. Zakon o enotnosti prve generacije hibridov Monohidrid prehod. Za ponazoritev prava enotnosti prve generacije - Mendelovega prvega zakona, ponovimo njegove poskuse na monohidridnem prehodu grahovnic. Monohidrid je prehod dveh organizmov, ki se med seboj razlikujeta v enem paru alternativnih lastnosti. Zato s takim križanjem sledijo vzorci dedovanja samo dveh variant lastnosti, katerih razvoj je posledica para alelnih genov. Na primer, znak - barva semen, možnosti - rumena ali zelena. Vsi drugi znaki, značilni za te organizme, se ne upoštevajo. Če prečkate grašice z rumenimi in zelenimi semeni, bodo vsi potomci, pridobljeni kot rezultat tega križanja, hibridi, imeli rumena semena. Enako sliko je opaziti pri prečkanju rastlin, ki imajo gladko in nagubano obliko semena - vsa semena hibridov bodo gladka. Zato prva generacija hibrida vsakega para alternativnih lastnosti kaže le eno. Drugi znak, kot da izgine, se ne prikaže. Prevlada hibridnega znaka enega od staršev, Mendela je imenovala prevlado. Lastnost, ki se pojavi v hibridu prve generacije in zavira razvoj druge lastnosti, je bila dominantna, nasprotno, tj. zatrta lastnost - recesivna. Prevladujočo značilnost navadno označuje velika črka (A), recesivna - majhen (a). Mendel je v poskusih uporabil rastline, ki pripadajo različnim čistim linijam ali sortam, katerih potomci so bili v dolgi vrsti generacij podobni svojim staršem. Zato so v teh rastlinah oba alelna gena enaka. Če torej v genotipu organizma obstajata dva identična alelna gena, tj. dve popolnoma identični po zaporedju nukleotidov gena, takšen organizem imenujemo homozigoten. Organizem je lahko homozigoten za prevladujoče (AA) ali recesivne (aa) gene. Če se na primer nihajo alelni geni v zaporedju nukleotidov, eden prevladuje in drugi je recesiven (Aa), se ta organizem imenuje heterozigoten. Prvi zakon Mendela se imenuje tudi zakon dominacije ali enotnosti, saj imajo vsi posamezniki prve generacije enak izraz lastnosti enega od staršev. Tako je oblikovan:Pri prehodu dveh organizmov, ki pripadajo različnim čistim črtam (dvema homozigotoma), ki se med seboj razlikujejo v paru alternativnih lastnosti, bo celotna prva generacija hibridov (F 1) enotna in bo imela značilnost enega od staršev. Glede barve je Mendel ugotovil, da bo rdeča ali črna prevladovala nad belo, vmesne barve bodo roza in siva, z različno nasičenostjo. Mendel je predlagal grafične znake znakov: P - starši, ♂ - moški, ♀ - ženska,, - gametes, X - prehod, F 1, F 2, F n - potomci. Prvi zakon Mendela je predstavljen na sliki 1.
Slika 1. Prvi Mendelov zakon
Vsi potomci imajo enako vmesno barvo, kar ni v nasprotju s prvim zakonom Mendela.
Testna vprašanja
1. Biološki material Mendela. 2. Alternativni znaki v poskusih Mendela. 3. Čiste linije in njihovo opredelitev. 4. Bistvo hibridne metode. 5. Monohidrid prehod. 6. Prevladujoče in recesivne lastnosti. 7. alelski geni. 8. Prvi zakon Mendela. Zakon o enotnosti.
Tema 4.2.1 Nepopolna genska dominacija
Terminologija 1. Alelski geni - geni, locirani v enakih lokih homolognih kromosomov. 2 Prevladujoča značaja - ogromen razvoj drugega. 3 Recesivna značilnost - potisnjena. 4 Homozygote - zigota z enakimi geni. 5 Heterozigot - zigota z različnimi geni. 6 Cepitev - neskladje znakov na potomcih. 7 Prečkanje - prekrivanje kromosoma. V heterozigotnem stanju prevladujoči gen ni vedno popolnoma zatiral manifestacije recesivnega gena. V nekaterih primerih hibrid F 1 v celoti ne reproducira nobenega od starševskih znakov in je znak vmesnega v naravi z več ali manj odstopanjem v prevladujočem ali recesivnem stanju. Toda vsi posamezniki te generacije na tej osnovi pokažejo enotnost. Vmesni značaj dedovanja v prejšnji shemi ni v nasprotju z Mendelovim prvim zakonom, saj so vsi potomci F 1 enotni. Nepopolna prevlada - razširjen pojav. Ugotovljeno je bilo, ko je preučevalo dediščino cvetove barve v levjem grlu, strukturi ptičjega perja, barvanju goveda in ovčje volne, biokemičnih lastnostih pri ljudeh itd. Več alelizma. Doslej so bili razkriti primeri, v katerih je isti gen predstavljala dva alela - dominantna (A) in recesivna (a). Ta dva stanja gena izhajajo iz mutacije. Gen lahko mutira več kot enkrat. Posledično se pojavijo več variant alelnih genov. Kombinacija teh alelnih genov, ki določajo raznolikost variant lastnosti, imenujemo vrsta alelnih genov. Pojav takšne serije zaradi ponavljajoče mutacije posameznega gena se imenuje več alelizem ali večkratni alelomorfizem. Gen A lahko mutira, da navede 1, 2, 3 in n. Gene B, ki se nahaja v drugem lokusu, je v stanju b 1, b 2, b 3, b n. Na primer, letalo Drosophila ima serijo alelov na osnovi gena za oči, ki jo sestavlja 12 članov: rdeča, koralna, češnja, marelice itd. do bele, ki jih določi recesivni gen. Pri kuncih obstaja vrsta več alel za barvanje volne. To vodi v razvoj trdne barve ali pomanjkanje pigmentacije (albinizem). Člani iste serije alelov imajo lahko drugačne prevladujoče-recesivne odnose med seboj. Ne smemo pozabiti, da lahko v genotipu diploidnih organizmov iz serije alele obstajata le dva gena. Preostali aleli tega gena v različnih kombinacijah so vključeni v parih v genotipih drugih posameznikov te vrste. Tako večplastni alelizem označuje raznolikost genskega bazena, t.j. skupek vseh genov, ki sestavljajo genotipove določene skupine posameznikov ali celotne vrste. Z drugimi besedami, več alelizem je vrsta in ne posamezna lastnost. Drugi zakon Mendela - zakon splitiranja Če se potomci prve generacije, ki so enake za preučevano lastnost, med seboj prečkajo, se v drugi generaciji pojavijo značilnosti obeh staršev v določenem numeričnem razmerju: 3/4 osebe imajo prevladujočo lastnost, 1/4 - recesivno. V skladu s genotipom F 2 se ugotovi 25% posameznikov, ki so homozigotni za prevladujoče alele, 50% organizmov bo heterozigotnih in 25% potomcev bodo organizmi homozigotni za recesivne alele. Fenomen, v katerem križanje heterozigotnih posameznikov vodi v nastanek potomcev, katerega del nosi prevladujočo lastnost in delno - recesivno, se imenuje cepitev. Zato je razdelitev porazdelitev prevladujočih in recesivnih lastnosti med potomcem v določenem numeričnem razmerju. Recesivna značilnost hibridov prve generacije ne izgine, temveč je samo potisnjena in se manifestira v drugi hibridni generaciji. Tako se lahko drugi zakon Mendela (glej sliko 2) formulira takole: ko se v drugi generaciji med seboj prenašata dva potomstva prve generacije (dva heterozigotka), se v določenem numeričnem razmerju pojavi razcepljanje: glede na fenotip 3: 1 glede na genotip 1: 2: 1.
Slika 2. Mendelov drugi zakon
S nepopolno prevlado na potomcu hibridov F 2 se cepitev v genotipu in fenotipu sovpada (1: 2: 1). Zakon o čistosti gamet Ta zakon odraža bistvo procesa nastajanja gamet v mejozi. Mendel je predlagal, da se dedni dejavniki (geni) ne mešajo pri nastajanju hibridov, ampak ostanejo nespremenjeni. V telesu hibrida F, od križanja staršev, ki se razlikujejo po alternativnih značilnostih, sta oba dejavnika - prevladujoča in recesivna. Prevladujoči dedni dejavnik se manifestira v obliki lastnosti, medtem ko je recesivna potisnjena. Povezava med generacijami med spolnim razmnoževanjem poteka skozi zarodne celice - gamete. Zato je treba domnevati, da vsaka gameta nosi samo en faktor par. Nato med oploditvijo združitev dveh gamet, od katerih vsaka nosi recesivni dedni dejavnik, bo pripeljala do nastanka organizma z recesivno lastnostjo, ki se manifestira fenotipsko. Spajanje gametov, ki nosijo prevladujoči dejavnik ali dve gameti, od katerih ena vsebuje prevladujočo in drugo recesivno, bo pripeljala do razvoja organizma s prevladujočim značajem. Tako se videz v drugi generaciji (F 2) recesivne lastnosti enega od staršev (P) lahko izvede le, če sta izpolnjena dva pogoja: 1. Če imajo hibridi dedne dejavnike, ki ostanejo nespremenjeni. 2. Če zarodne celice vsebujejo le en dedni dejavnik iz alelnega para. Razdelitev lastnosti pri potomcih pri prehodu heterozigotnih posameznikov, Mendel pojasnjuje z dejstvom, da so gete gensko čiste, t.j. nosijo samo en gen iz aleličnega para. Zakon čistosti gamet je mogoče formulirati takole: med nastankom zarodnih celic vstopi samo en gene iz alelnega para (iz vsakega alelnega para) v vsako gameto. Citološki dokaz zakona o čistosti gamet je vedenje kromosomov v mejozi: v prvem meiotičnem razdelku homologni kromosomi padejo v različne celice in v anafazo drugih, hčerinskih kromosomov, ki lahko zaradi prehoda vsebujejo različne alele istega gena. Znano je, da ima vsaka celica v telesu popolnoma identičen diploidni komplet kromosomov. Dva homologna kromosoma vsebujeta dva identična alelna gena. Tvorba genetsko »čiste« gamete je prikazana v diagramu na sliki 3.
Slika 3. Oblikovanje "čistih" gamet
Ob sotočju moških in ženskih gamet oblikuje hibrid, ki ima diploiden niz kromosomov (glej sliko 4).
Slika 4. Oblikovanje hibrida
Kot je razvidno iz diagrama, polovica kigosomov zigote prejme od očetovskega organizma, polovica - od materinega. V procesu nastajanja gamete v hibridu homologni kromosomi med prvo mejožno razdelitvijo vstopajo tudi v različne celice (glej sliko 5).
Slika 5. Oblikovanje dveh vrst gamet
Za ta alelni par se oblikujejo dve vrsti gamet. Tako je citološka osnova prava čistosti gamet, kot tudi razdelitev znakov v potomce med monohidridnim prehodom, razhajanje homolognih kromosomov in tvorba haploidnih celic v mejozi. Analiza krstov Hibridna metoda proučevanja dednosti, ki jo je razvil Mendel, omogoča ugotavljanje, ali je organizem, ki ima prevladujoči fenotip v proučevanem genu, homozigoten ali heterozigoten. Ali je pasma čista? Če želite to narediti, prečkajo posameznika z neznanim genotipom in organizem, ki je homozigoten za recesivni alel, ki ima recesivni fenotip. Če je prevladujoči posameznik homozigoten, bodo potomci s takšnega križišča enotni in se ne bo pojavilo cepitev (glej sliko 6).
Slika 6. Prehod prevladujočih posameznikov.
Različna slika se dobi, če je organizem, ki ga proučujemo, heterozigoten (glej sliko 7).
Slika 7. Vzreja heterozigotnih posameznikov.
Razdelitev se pojavi v razmerju 1: 1 glede na fenotip. Prehod tega rezultata je dokaz vzgoje ene od staršev dveh vrst gamete, tj. njegova heterozigotnost ni čista pasma (glej sliko 8).
Slika 8. Razdelitev se pojavi v razmerju 1: 1 glede na fenotip.
Testna vprašanja
1. Nepopolna prevlada in njena manifestacija v naravi. 2. Bistvo več alelizma. 3. II-Mendelov zakon. Zakon cepitve. 4. Zakon o čistosti gamet. 5. Citološki dokaz zakona o čistosti gamet. 6. Analiziranje križanja, njegovega bistva in vrednosti.
Tema 4.2.2 III Mendelov zakon - zakon neodvisnega
ki združuje znake
Terminologija 1. Digitritni prehod - prečkanje dveh kontrastnih znakov. 2 Digeterozigoti - organizmi heterozigotni za dva para alelnih genov. 3 Lattice pannet - grafični način štetja rezultatov prečkanja. 4 Recombinacija - rekombinacija znakov. 5 Prečkanje - pojav novih znakov prekrivanja kromosomov. 6 Morgana - razdalja med geni. Hibridni in polibridni Organizmi se med seboj razlikujejo na različne načine. Vzorec dedovanja dveh ali več parov alternativnih znakov je mogoče določiti s hibridnim ali polibridnim. Pri prečkanju dihibrida je Mendel uporabljal homozigotne rastline grašičev, ki se razlikujejo v dveh parih lastnosti - barva semen (rumena in zelena) ter oblika semena (gladka in nagubana). Prevladovala je rumena barva (A) in gladka oblika semena (B). Vsaka rastlina tvori eno vrsto gamet glede na preučevane alele. Ko se združijo gete, bodo vsi potomci enaki (glej sliko 9).
Slika 9. Gameta fuzija
Organizmi, ki so heterozigotni za dva para alelnih genov, imenujemo diheterozigos. Pri nastanku gamete v hibridu vstopi le eden od vsakega para alelnih genov in zaradi naključnega neskladja med očetovskim in materinim kromosomom v prvi razdelitvi mejoze lahko gen A vstopi v isto gameto z genom B ali b genom, tako kot Gen lahko v isti gameti združimo z genom B ali b genom (glej sliko 10).
Slika 10. Formacija gamete v hibridu
Tabela 1.
Obdelava rezultatov hibridnega križanja
| AB | AABB | AABb | Aabb | Aabb |
| Ab | AABb | AAbb | Aabb | Aabb |
| aB | Aabb | Aabb | aaBB | aaBb |
| ab | Aabb | Aabb | aaBb | aabb |
Zakoni dedovanja znakov G. Mendela opisujejo primarna načela prenosa dednih značilnosti od starševskih organizmov na njihove otroke; Ta načela temeljijo na klasični genetiki. Te zakone je odkril Mendel kot posledica križanja organizmov (v tem primeru rastlin) z različnimi genotipi. Običajno opišite eno pravilo in dva zakona.
Pravilo enotnosti hibridov prve generacije
Ko prečkamo grah z vztrajnimi lastnostmi - vijoličnimi in belimi cvetovi, je Mendel opazil, da so vzpenjajoči hibridi bili vijolična cvetja, med njimi ni bilo nobene bele barve. Mendel je večkrat ponovil svoje poskuse z uporabo drugih znakov. Na primer, če je prečkal grah z rumenimi in zelenimi semeni, je bilo seme potomcev rumeno, ko je grah prešel z gladko in nagubanimi semeni, potomci so imeli gladko seme. Potomci iz visokih in nizkih rastlin so bili visoki.
Torej prve generacije hibridov vedno pridobijo enega od starševskih znakov. En znak (močnejši, prevladujoči) vedno zavira drugega (šibkejši, recesivni). Ta pojav se imenuje popolna dominacija.
Če uporabimo zgornjo pravilo osebi, na primer z uporabo primera rjavih in modrih oči, potem je pojasnjeno, kot sledi. Če eden od homozigotnih staršev v genomu oba gena določata rjavo barvo oči (označujemo tak genotip kot AA) in v drugem, tudi homozigotnem, oba gena določata modro barvo oči (označujemo tak genotip kot aa), bodo haploidne galete, ki jih proizvajajo, vedno nosile bodisi gen Abodisi a (glej diagram spodaj).
Shema prenosa lastnosti pri prehajanju homozigotnih organizmov
Potem bodo vsi otroci imeli genotip. Aa, vendar bodo vsi imeli rjave oči, ker gen rjavih oči prevladuje v genu modrih oči.
Zdaj premislite, kaj se zgodi, če se heterozigotni organizmi sekata (ali prve generacije hibridov). V tem primeru se bo zgodilo razcepljeni znaki v nekaterih količinskih vidikih.
Zakon razdeljevanja znakov ali prvi zakon Mendela
Če heterozigoten potomci prve generacije, enaki za preučevano lastnost, med seboj prečkajo, nato pa se v drugi generaciji pojavijo značilnosti obeh staršev v določenem numeričnem razmerju: 3/4 osebe imajo prevladujočo lastnost, 1/4 - recesivno (glej diagram spodaj).
Vzorec dedovanja lastnosti pri prehajanju heterozigotnih organizmov
Fenomen, v katerem križanje heterozigotnih posameznikov vodi v nastanek potomcev, katerega del nosi prevladujočo lastnost, in nekaj - recesivno, se imenuje delitev. Kot smo razumeli, recesivna značilnost hibridov prve generacije ni izginila, temveč je bila izključena in potrjena v drugi hibridni generaciji. Mendel je bil prvi, ki je razumel, da se ob nastanku hibridov dedni dejavniki ne mešajo in ne "zamegljajo", ampak ostanejo nespremenjeni. V hibridnem organizmu so prisotni oba dejavnika (geni), vendar se le prevladujoči dedni dejavnik manifestira v obliki lastnosti.
Povezava med generacijami med spolnim razmnoževanjem poteka preko spolnih celic, vsaka gameta pa nosi samo en faktor par. Združitev dveh gamet, od katerih vsaka nosi en recesivni dedni dejavnik, bo privedla do videza organizma z recesivno lastnostjo. Spajanje gamet, od katerih vsaka nosi prevladujoči dejavnik ali dve gameti, od katerih eden vsebuje prevladujoči in drugi recesivni faktor, vodi k razvoju organizma s prevladujočo lastnostjo.
Mendel je pojasnil razdelitev heterozigotnih posameznikov, ko jih prečkamo z dejstvom, da gamete nosijo samo en gen iz alelnega para ( zakon o čistosti gamete). Dejansko je to mogoče le, če geni ostanejo nespremenjeni in gamete vsebujejo le en gen na par. Primerno je preučiti odnos atributov s pomočjo tako imenovane mreže Pennet:
| A (0,5) | a (0,5) | |
| A (0,5) | AA (0,25) | Aa (0,25) |
| a (0,5) | Aa (0,25) | aa (0,25) |
Zaradi statistične verjetnosti z dovolj velikim številom gamet v potomstvu bo 25% genotipov homozigotno, prevladujoče, 50% - heterozigotno, 25% - homozigotno, recesivno, torej matematično razmerje 1 AA:2Aa:1aa. Skladno s tem se glede na fenotip potomci druge generacije v monohidridnem prehodu porazdelijo v razmerju 3: 1 - 3 dele posameznikov z dominantno lastnostjo, 1 del posameznikov z recesivno.
Ne smemo pozabiti, da je porazdelitev genov in njihov vstop v gamete verjetnostna. Mendelov kvantitativni, statistični pristop k analizi potomcev: vsi potomci z danim pogojem (npr. Gladkimi ali nagubanimi grahami) so bili združeni v eno skupino, primerjali smo njihovo število, ki smo ga primerjali s številom potomcev z drugačnim pogojem lastnosti (naguban grah). Takšna parna analiza je zagotovila uspeh njegovih opazovanj. V primeru osebe je zelo težko opaziti to porazdelitev - potrebno je, da ima par staršev vsaj ducat otrok, kar je v sodobni družbi zelo redek pojav. Torej se lahko zgodi, da imajo starši z rjavimi očmi le en otrok in ta modrozoba, ki na prvi pogled krši vse zakone genetike. Ob istem času, če poskušate eksperimentirati z Drosophila ali laboratorijskimi miši, je mendelianske zakone dokaj enostavno opazovati.
Povedati je treba, da je v določenem smislu Mendel imel srečo - od samega začetka je izbral primerno rastlino kot objektno obarvan grah. Če bi takšne rastline, na primer nočne lepote ali snapdragon, padle vanj, bi bil rezultat nepredvidljiv. Dejstvo je, da so lezijske faringe heterozigotne rastline, pridobljene s prehoda homozigotnih rastlin z rdečimi in belimi cvetovi, roza cvetovi. Istočasno se nobeden od alelov ne more poklicati bodisi prevladujočega ali recesivnega. Tak pojav je mogoče razložiti z dejstvom, da zapleteni biokemični procesi, ki jih povzroča različno delo alelov, ne vodijo nujno k alternativnim medsebojno izključujočim rezultatom. Rezultat je lahko vmesni, odvisno od značilnosti presnove v danem organizmu, v katerem je vedno veliko možnosti, ranžirnih mehanizmov ali vzporednih obstoječih procesov z različnimi zunanjimi manifestacijami.
Ta pojav se imenuje nepopolna prevlada ali z uporabo kodonance, je precej pogosto, tudi pri ljudeh. Primer je sistem skupin človeške krvi MN (v nadaljevanju ugotavljamo, da je to le eden od sistemov, obstaja veliko klasifikacij krvnih skupin). Nekoliko časa sta Landsteiner in Levin pojasnila, da lahko rdeče krvne celice na svoji površini nosijo enega antigena (M) ali drugega (N) ali oboje (MN). Če se v prvih dveh primerih ukvarjamo s homozigotoma (MM in NN), se v heterozigotnem stanju (MN) pojavita oba alela, oba pa pojavita (dominirajo), torej ime - kodominanca.
Zakon neodvisne dediščine lastnosti ali Mendelovega drugega zakona
Ta zakon opisuje porazdelitev lastnosti v ti dihidrid in polihibrid križanje, t.j., ko se križani posamezniki razlikujejo po dveh ali več znakih. V Mendelovih eksperimentih so se prekrižale rastline, ki so se razlikovale v več parov znakov, kot so: 1) belo in vijolično cvetje ter 2) rumena ali zelena semena. V tem primeru je dedovanje vsake lastnosti sledilo prvim dvema zakonoma in lastnosti so bile združene neodvisno drug od drugega. Kot je bilo, je prva generacija po prečkanju imela prevladujoči fenotip na vse načine. Druga generacija je sledila formuli 9: 3: 3: 1, to je 9/16 z vijoličnimi rožami in rumenim grahom, 3/16 z belimi cvetovi in rumenim grahom, še 3/16 z vijoličnimi cvetovi in zelenim grahom, končno, 1/16 - z belimi cvetovi in zelenim grahom. To je bilo zato, ker je Mendel uspešno izbral lastnosti, katerih geni so bili na različnih kromosomih graha. Drugi zakon Mendela je izpolnjen samo v primerih, ko se analizirani pari genov nahajajo na različnih kromosomih. Glede na pravila o pogostnosti gamet, znaki se kombinirajo neodvisno drug od drugega in če so na različnih kromosomih, potem se dedovanje znakov pojavi neodvisno.
Mendelovi prvi in drugi zakoni so univerzalni, vendar se nenehno pojavljajo izjeme iz 3. prava. Razlog za to postane jasno, če se spomnimo, da je v enem kromosomu veliko genov (od osebe - od nekaj sto do tisoč ali več). Če so geni na istem kromosomu, potem lahko obstaja dedno dediščino. V tem primeru se znaki prenašajo v parih ali skupinah. Geni, ki so na istem kromosomu, so dobili ime v genetiki skupine sklopk. Najpogosteje se znaki prenašajo skupaj, ki jih določajo geni, ki so blizu kromosomu. Ti geni se imenujejo tesno povezana. Hkrati so včasih povezani geni, ki so daleč drug od drugega. Razlog za to različno gensko vedenje je poseben pojav. izmenjava materiala med kromosomi med nastankom gamete, še zlasti pri profazni stopnji prve razdelitve mejoze.
Ta pojav je podrobno preučil Barbara McClintock (Nobelova nagrada za fiziologijo in medicino leta 1983) in jo je imenovala prestopala. Prečkanje- to ni nič drugega kot izmenjava homolognih regij med kromosomi. Izkazalo se je, da vsak specifičen kromosom med prenosom iz generacije v generacijo ne ostane nespremenjen, lahko "zgrabi z njo" homologni segment iz njegovega seznanjenega kromosoma, s tem pa temu segmentu svoje DNA.
V primeru osebe je precej težko ugotoviti povezavo genov in identificirati prehajanje zaradi nezmožnosti samovoljnih križanj (ljudje ne morejo dati potomcev po nekaterih znanstvenih nalogah!), Zato so bili ti podatki pridobljeni predvsem na rastlinah, žuželkah in živalih . Kljub temu, zahvaljujoč študiji velikih družin, v katerih je več generacij, so znani primeri avtosomne povezave (t.j., skupni prenos genov na avtosomih) in pri ljudeh. Na primer, obstaja tesna povezava med geni, ki nadzirajo Rh-faktor (Rh) in sistem antigenov krvne skupine MNS. Pri ljudeh obstajajo bolj znani primeri povezovanja določenih znakov s tlemi, to je v povezavi s spolnimi kromosomi.
Skupno povečanje crossoverja kombinacijska variabilnost, t.j., prispeva k večji raznolikosti človeških genotipov. V zvezi s tem je ta proces zelo pomemben. Z dejstvom, da so daleč drug od drugega geni locirani na istem kromosomu, bolj so podvrženi prehajanju, Alfred Stertevant je zgradil prve karte kromosomov Drosophila. Danes so bili pridobljeni popolni fizični zemljevidi vseh človeških kromosomov, torej je znano, v kakšnem zaporedju in na katerih genih se nahajajo.
Angleška abeceda s transkripcijo
Izbira najboljše mešanice za šibke in prezgodnje otroke
Saturnovi astronomski podatki