Prevlada barve oči pri otrocih. Prevladujoči in recesivni znaki osebe

Navodilo

Celice človeškega telesa vsebujejo dve kodi DNA - na materinih in očetovskih linijah. Pri zasnovi se genetske informacije mešajo v edinstveni kombinaciji lastnosti. Predvidevanje, kakšen genetski niz bo imel oseba, je zelo težko. Poskusi napovedovanja izvajajo genetski znanstveniki, vendar človek še ne more zagotoviti vseh možnosti.

Pri oblikovanju človeških genetskih lastnosti vzamemo močne in šibke gene. Močni geni prevladujejo. To pomeni, da bodo ti geni zavirali manifestacijo šibkih genov in določili videz zunanjih elementov.

Slabi geni so recesivni, to je, v prisotnosti prevladujočih genov, taki geni ne bodo določali zunanjih lastnosti. Recesivni geni lahko kažejo lastnost le, če so seznanjeni z istimi recesivnimi geni.

Genetski znanstveniki so določili prevladujoče zunanje znake pri ljudeh. Če ima eden od staršev ravno režo za oči, mongoloidno vrsto oči, visečo zgornjo veko, dolge trepalnice, temne oči, polne ustnice, drobovje, pege, križan nos, temne in kovrčne dlake - najverjetneje otroka ti znaki se bodo manifestirali.

Med prevladujočimi značilnostmi so tudi tako imenovana "Habsburška" ustnica, kratka lobanja, okrogla oblika obraza, vidne kosti, križani nos, široke nosnice in velika ušesa. Zgodnje preobčutljivost pri moških, nagnjenost k prezgodnjemu cvetu, obilno lasišče telesa in temno kožo določajo tudi prevladujoči geni.

Recesivni zunanji znaki se morda ne pojavijo, če jih eden od staršev nima. Če oba starša nosita recesivne gene, so lahko ti znaki prisotni pri otroku. Recesivni znaki vključujejo: majhne oči, kavkaste vrste oči, kratke trepalnice, sive ali modre oči, brez pege, lahke ali rdeče lase, svetlo kožo.

Videz osebe je rezultat mešanja več genov. Če ima oče prevladujoč gen gena v temnem lasu in ima žensko recesivno genov lahkih las, bo otrok verjetno imel temne lase. Naslednja generacija ima lahko rdeče lase, saj otrok deduje dva gena - prevladujoč gen gena v temnem in recesivnega gena lahkih las. Če recesivni geni lahkih las naleti na isti recesivni gen pri zasnovi, se bo otrok rodil blond.

Pogosto se ženske mučijo, razmišljajo o tem, ali so zanosile ali ne. Seveda, to lahko prepoznamo z ultrazvokom, vendar se ta možnost pojavi šele 3-4 tedne po zasnovi. In kako najti odgovor na tako razburljivo vprašanje v prvih dneh in tednih?

Kako se zgodi zasnova

V jajčnikih ženske je približno 200 tisoč jajc. Do trenutka, ko doseže spolno zrelost, je v celoti razvita samo 500. Ovulacija se pojavi enkrat na mesec in na tej točki lahko pride do zasnove.

V jajcevodni cevi se jajčece sreča s spermo in se združijo. Od tega trenutka - oploditev - in nosečnost se začne.

Spol otroka določi sperma, saj se lahko od jajčeca razlikuje samo po enem kromosomu. Če so drugačni, se bo rodil en fant, deklica.

Potem se oplojeno jajce premika vzdolž jajcevodne cevi in ​​po enem tednu vstopi v maternično votlino. Tam je vgrajena v sluznico, ki vsebuje hranila, potrebna za uspešen razvoj zarodka.

Zgodnji znaki nosečnosti

Treba je razumeti, da takoj po spočetju, ženska ne bo občutila spremembe, zato se ne bodo pojavili znaki nosečnosti. To je mogoče izslediti vsaj desetega dne po oploditvi. Približno teden pred pričakovano menstruacijo se bo v ženskah začela hormonska prilagoditev, ki vpliva na njeno dobro počutje in videz.

Prvi simptom je otekanje prsi. Seveda se z bližnjo menstruacijo povečuje, vendar se kaže na drugačen način. Z uspešnim pojmovanjem se zdi, da se prsi nabreknejo in rastejo po velikosti, halosi postanejo zamegljeni in se bradavica poveča.

Drug znak je bolečina v spodnjem delu trebuha. Pred menstruacijo je tudi značilna, če pa se je pojavila nosečnost, se to stanje pojavi prej za 7-9 dni. To je posledica krčenja stene maternice.

V nekaterih primerih se lahko pojavi zaspanost, slabost, slabost. Toda to vedno ne nakazuje na nastanek nosečnosti.

Če ste sledili bazalni temperaturi vašega telesa in vse je šlo kot ura - v času ovulacije se je povečalo na 37 stopinj in nato postopoma padlo, potem ko se je začela nosečnost, se bo začela popolna zmeda. Ta funkcija velja za najbolj zanesljivo. Tako lahko skoraj natančno veste, ali se je zgodba zgodila ali ne.

Če ste še vedno prepričani, da ste noseči, lahko potrdite ali zavrnete svoje domneve, tako da preverite raven hormona HCG v urinu - izvedite preskus nosečnosti. In zapomni si materinske intuicije. Zgodilo se je, da osnovno zavajanje pripoveduje ženi o prihodnjem otroku še pred pojavom različnih znakov in simptomov.

Že dolgo poznamo, da imajo geni ključno vlogo pri obstoju vseh živih bitij. Toda kako točno delujejo? Katere so recesivne in prevladujoče lastnosti, kako se prenašajo? Nadaljujemo z njo.

Genetski mehanizmi

Informacije o barvi naših las, oči, rasti, občutljivosti na bolezni so v kromosomih. V jedrih človeških zarodnih celic (sperme in jajc) vsebujejo 23. Samo en, največji, je odgovoren za spol osebe. Preostanek se imenuje avtosomov, nosijo druge dedne lastnosti.

Kromosomi so sestavljeni iz molekul DNA - deoksiribonukleinske kisline, ki je dolga spojina dveh verig nukleotidov. Verige so zelo dolge, zato so medsebojno prepletene v gosto spirale, ki jih podpirajo vodikove vezi.

Glavna sestavina DNA je gen. To je majhen del molekule. Ima fiksno mesto in določeno število nukleotidov, ki so v strogem zaporedju. Vrstni red nukleotidov se imenuje genetski kod.

Distribucija genov

Kromosom nosi ogromno število genov, ki jih linearno razdeljujejo, vsak na svojem mestu. V procesu nastanka novega organizma vsak kromosom materinih in očetovskih celic "pošilja", da se poveže s svojo kopijo. Torej se prvi materinski kromosom pridruži očetovemu kromosomu istega reda.

Geni, ki se nahajajo na istem delu kromosomov, se imenujejo alelični. Odgovorni so za iste dedne lastnosti, na primer barvo las. Dva identična gena se ne moreta istočasno manifestirati, zato posamezen posameznik manifestira gen v samo enem od dveh alel.

Pogosto so geni odgovorni za več znakov hkrati. Rdeča koža je na primer skoraj vedno svetla. Obstajajo prevladujoči in recesivni geni. Če ena od značilnosti potisne manifestacijo drugega, je to prevladujoča značaja.

Recesivne in prevladujoče lastnosti

Predvidevanje, kateri geni bodo prevladali v določenem primeru, ni enostavno. Znanost razvija le metode, ki ji omogočajo. Kljub obstoju močnih in šibkih genov dominantna lastnost ne zmaga vedno.

Genetski mehanizem deluje veliko težje. Otroci z modrimi očmi, na primer, se lahko pojavijo pri starših z rjavimi očmi. Vse je v genotipu - vsoti vseh genov v kromosomih, neke vrste genetski potencial določene osebe. Drugače skupaj, predstavljajo fenotip - skupek manifestiranih zunanjih in notranjih funkcij.

V naravi je prevladujoča značilnost temno curly las, temno barvo oči. Toda tudi če imata oba starša močne lastnosti, imajo šibki, recesivni geni babice ali dedka priložnost, da se manifestirajo v svojih vnukih. Dedovanje včasih poteka od najbolj oddaljenih sorodnikov.

Kakšni so znaki prevladujočega položaja?

Da bi bolje razumeli, kakšni so recesivni in prevladujoči znaki človeka, se obrnemo na mizo. Tukaj so očitno močne in šibke značilnosti poenostavljene.

	Prevladujoča značaja	Recesivna značilnost
		Normalno
Oči / vizija
	Dalekovost	Normalna vizija
	Myopia	Normalna vizija
	Skrivnost
	Muljna vzorec plešavosti
		Ženska plešavost
	Obilen lasišče
	Predčasni sivi lasje
	Normalna pigmentacija	Albinizem
		Normalna pigmentacija
		Vdihnjena gluhost
	Loose ušes	Spojeni lopat
	Z lopato
	Okrogle nosnice	Ozke nosnice
	Okrogla oblika	Pointy
Druge funkcije	Pege	Brez pege
	Dimples	Pomanjkanje dimov
	Gladko brado	Temeljni brado
	Normalna vizija
	Polne ustnice	Tanke ustnice
	Dolge trepalnice	Kratke trepalnice

Nekateri znaki so precej dvoumni. Enako je lahko prevladujoče ali recesivno, odvisno od tega, kateri atribut je njegov "nasprotnik". Kot je razvidno iz tabele, bo modni očesni gene vedno recesivno, zelena pa je recesivna samo glede na barvo karamele.

Vrste dominacije

Če se vse dotakne dejstva, da močni geni zatirajo šibke, od kod prihaja raznolikost? Konec koncev, celo barve oči predstavljajo veliko večja paleta kot zelena, rjava in modra. Zakaj se včasih med seboj zelo razlikujejo? To niso samo naši predniki in genotip, ki so jih podedovali.

Gene supresija se lahko pojavi z različnimi jakostmi. Poleg popolne dominacije je nepopolna. V tem primeru prevladujoča značaja ni v celoti izražena, temveč je tudi recesivna. Rezultat je nekaj povprečja. Na primer, v družini, kjer ima eden od staršev kodranih las in drugi je ravno, ima lahko otrok valovitost.

Obstaja tudi kodominanca genov, kadar nobena od njih ne kaže na prevlado. V tem primeru so potomci opazovali znake obeh staršev enako. Soodločanje je podobno kot nepopolna prevlada, v zadnjem primeru pa so značilnosti staršev mešane. Primer bi bil rožnati cvet, dobljen iz mešanice belega in rdečega. Če bi imeli ti cvetovi kodiranost, bi se cvet izkazal z belimi in rdečimi pikami.

Pri ljudeh je izjemen primer kodominacije krvna skupina IV (AB). To se lahko zgodi, ko so starši skupine II in III, ki so označeni kot AA ali BB.

Gen je segment molekule DNA, ki je odgovoren za ohranjanje in prenos genetskih informacij. V vsakem posameznem primeru niso vsi geni uresničeni: oseba je lahko nosilec gena miopije, to pa ne pomeni, da bo sam imel težave s vidom. Celoten niz genov posamezne osebe se imenuje genotip. Na podlagi genotipa se tvori fenotip - "niz" realiziranih, manifestiranih genov.

Praviloma so prevladujoči geni pogostejši, saj so močnejši od recesivnih. Na primer, gene lahkih las je recesivno, ljudje z naravno svetlimi lasmi pa so manj pogosti. Med lastnostmi, ki jih povzročajo prevladujoči geni, lahko vidite:

• Velike oči,
• Polne ustnice,
• Temne in kovrčne dlake
• Rjava barva oči,
• Nizka stopnja
• Temna koža
• Pege,
• Desna roka
• Dobro sluh.

Zato bodo med recesivnimi, ponavadi potisnjenimi geni:

• Modre ali zelene oči,
• Ozke ustnice
• Blond in ravne lase
• Visoka
• Snežno bela koža,
• Levi roki itd.

Kako ti geni vplivajo? Vedno se ne zgodi, da prevladujoči gen enostavno zavira recesivno. Pomembno je razmisliti ne samo o videzu staršev, ampak tudi o številnih generacijah svoje vrste.

Barva oči

Rjava barva oči praviloma prevladuje nad vsemi ostalimi. Vendar pa so bili bolj svetlobno-eyed predniki v starih rjavih oči staršev, večje so možnosti, ki imajo otroka s svetlimi očmi. Če oba starša imata modre oči, potem otrok deduje to recesivno lastnost. V redkih primerih se otroci z modrimi očmi lahko rodijo z rjavimi očmi. Nič ni nelogično glede genetike: očitno je, da so imeli starši otroka v genotipa nerealizirane dominantnih genov, in v družini - zelene oči rjave oči predki.U blue-eyed mame in očete, so bolj verjetno, da bodo zeleno-eyed malček. Med recesivni gen ima tudi svojo hierarhijo, in gen, zelenih oči, malo težje genov modre oči.

Barva in struktura las

Najpogosteje gnezdijo prevladujoči geni. Če ima eden od staršev temne lase, otrok podeduje to lastnost, ali pa "mešano" barvo las - temnejši kot recesivna svetlobo. Struktura las tudi morda ni v celoti izposojena: namesto kurlj je lahko dojenček mokrega lasišča. Nepopolna prevlada je značilna za genotip ljudi s skritimi recesivnimi geni. Na primer, temnopolka in mama-plavajoča papa ima lahko pravega kosu in otroka, ki je pravičen. Najverjetneje, babica ali dedek na očetovi strani, preveč, je imela blond lase, in ta gen ni prikazana v očetovem fenotip je še vedno prisotna v svojem DNK. Da bi razumeli, kaj barva las bo imel otroka, ki jih je treba analizirati vsaj tri generacije sorodnikov matere in očeta, zato je mogoče identificirati gene in prevladujoče potomci podedovali v svojih družinah. V slovanskih ljudeh se praviloma otroci rodejo z blondami, vendar se lahko do 12. leta spremeni barva.

Rast

Čeprav je prevladujoča značilnost nizka rast, imajo otroci običajno višino, povprečje med starši. Pod določenimi pogoji - dobro ekološko okolje, uravnotežena prehrana, odsotnost hudih bolezni - ima otrok možnost, da postane višji od staršev.

Evolution in zdaj ne stoji mirno. Okolje, ritem in življenjske razmere se spreminjajo in videz ljudi se spreminja. Naši sodobniki imajo višjo rast in redne obrazne lastnosti kot generacije začetka prejšnjega stoletja. Slaba ekologija, huda nosečnost, nezadostne količine vitaminov lahko motijo, na primer, gen visoke rasti.

Na koncu ni tako pomembno, čigar videz ima dedek otrok - tvoj ali pradeda. Mnogo bolj pomembno je, ali bo otrok ljubil in želel. Vsaka značilnost videza in značaja otroka je vredna ljubezni in oboževanja, saj je v otrocih, da so klan in družinske lastnosti stoletja.

Kdo izgleda vaš otrok?

Razmislite o številnih specifičnih primerih dedovanja nekaterih morfoloških in funkcionalnih znakov ter patoloških manifestacij pri ljudeh. Ti podatki na eni strani pomagajo razumeti logiko genetskega razmišljanja pri razpravi o dedovanju znakov in njihovem izgledu v družinah, na drugi strani pa dajejo številne zanimive primere genetskega kondicioniranja številnih lastnosti in značilnosti človeškega telesa.

Leta raziskovanja in opazovanja so pokazala, da je človek kot biološki predmet podvržen splošnemu, T. Morganu in njihovim privržencem. Številni znaki v človeku so podedovani v skladu z zakoni, ki jih je odkril G. Mendel o rastlinah (v tem primeru je običajno reči, da je ta znak v človeku mendels). V skladu s tem lahko oseba razlikuje dve vrsti dedovanja - prevladuje  (vključno s popolno ali nepopolno penetracijo) in recesivno. Kot veste, obstaja nekaj. Vendar se ta članek osredotoča avtosomno dedovanje, t.j., o genih, lokaliziranih na avtosomih. Za analizo teh znakov se običajno uporablja družina ali rodoslovna metodana podlagi zbiranja pedigreja.

Klasična genetika in človek

Preden začnemo razpravljati o prevladujočih in recesivnih lastnostih, je treba opozoriti na oznake klasične genetike, ki se uporabljajo za ljudi, saj je analiza genealogij zelo pomembna pri analizi genetskih značilnosti. Glede na izredno hiter razvoj študija rodovnikov sploh ni izgubila svojega pomena in jo je treba pogosto uporabljati. Spodaj so najpomembnejši in pogosto uporabljeni simboli, uporabljeni pri izdelavi in ​​analizi rodovnikov (slika 1.).

Sl. 1. Osnovne konvencije v človeški genetiki

Oseba, ki je najprej pritegnila pozornost s prisotnostjo ene ali druge fenotipske lastnosti, se imenuje genetika. proband. Njegovi bratje in sestre - bratje in sestre (ali bratje in sestre). Za izvajanje genealoške metode je potrebno imeti natančne informacije o prisotnosti lastnosti prednikov preskusa, števila njegovih bližnjih in oddaljenih sorodnikov, na manifestaciji analizirane lastnosti v njih. Pogosto je ta naloga zapletena zaradi netočnosti ali pomanjkanja informacij.

Naše znanje o genetiki človeka se nanaša predvsem na redke znake. Nekatere od njih spremljajo zmanjšanje prilagodljivosti in zato imajo medicinski pomen, nekateri ne vplivajo na zdravje in prilagodljivost ljudi. Vendar pa se najpogosteje pojavljajo posamezniki, ki nosijo to lastnost "Struck", in tiste, ki so prikrajšani za to funkcijo - "Neporazhonnymi". Razmislite o primerih prevladujočega in recesivnega dedovanja nekaterih lastnosti. Kot je običajno, bomo prevladujočemu genu označili z velikim črkom, recesivni gen - manjši primer (na primer, AA, Aa, aa  in tako naprej).

Kot prvi primer vzemite znak "Volnata dlaka"  (oznaćujejo ustrezne gene W  in w). Ne igra pomembno vlogo v biologiji posameznika in odraža le precej redko značilnost evropskega prebivalstva. Opisana je genealogija ene norveške družine, v kateri je bila ta značilnost opazovana v 5 generacijah (slika 2).

Sl. 2. Pojav prevladujoče značilnosti "volnenih las" v petih generacijah

Pri analizi tega rodovnika (vključno s skupno 133 osebami) je treba opozoriti na dejstvo, da se je lastnost v vseh generacijah izkazala brez vrzeli, s približno enako pogostnostjo med moškimi in ženskami. Tako znak ni povezan s tlemi. Hkrati sta dva starša, ki jim je bila odvzeta ta lastnost, nikoli imela otrok z volnenimi dlakami. V petih generacijah v skupno 20 zakonskih zvezah med prizadetimi in brez prizadetih staršev je bilo rojenih 38 prizadetih in 43 neškodljivih otrok, to pomeni, da se razmerje približa 1: 1. To je mogoče opaziti samo, če je gene volnene lase prevladujoče glede na gen za normalne lase. Izražajo se v heterozigotnem stanju, ugotavlja pojav volnenih dlak v vseh heterozigotah ( Ww). Če starši nimajo te lastnosti, potem tega gena ni, zato se lastnost pri otrocih ne more manifestirati. V rodovniku vseh otrok z volnenimi lasmi je vsaj eden od staršev imel to lastnost.

Zdaj pa analiziramo družinsko rodnost z drugo lastnostjo - albinizem  (označujejo gene A  in a). Dobro je znano, da je barvna lestvica odvisna predvsem od intenzitete sinteze celic z melanociti v človeški koži živalskega pigmentnega melanina. V primeru albinizma (zaradi genske mutacije, ki je najverjetneje nastala pred približno 200 tisoč leti), je sinteza melanina popolnoma motena. Hkrati je koža bela, oči so rdeče, ker se mrežnica, ki ima rožnato rdeče barve, po neobrnjeni šarži, in las teh ljudi je svetla.

Pri razmišljanju o družinskem drevesu družine z albinizmom je izjemno redka manifestacija lastnosti presenetljiva - za 46 ljudi sta prizadeta le dva (slika 3).

Sl. 3. Nastanek albinizma v 4 generacijah iste družine

Poleg tega se še ena pomembna okoliščina opira na samega sebe - pri otrocih prizadetega posameznika morda ni nobenega znaka. Hkrati se pojavlja v naslednji generaciji, v potomstvu ljudi, ki sploh niso albino. To se lahko zgodi, če je gen, ki določa to lastnost, recesiven. Potem so albino otroci rojeni od staršev z genotipi. aa  x aa  ali aa  x Aa. V prvem primeru bodo vsi otroci albini, v drugem - 50% otrok bo imelo normalno pigmentacijo, drugi 50% pa albino. Najpogostejši način sklenitve zakonske zveze je, ko je eden od zakoncev albino, drugi pa običajno pigmentacijo ( aa  x AA), v tem primeru so vsi otroci iz takšne poroke nosilci recesivnega gena. V tem primeru (glej pedigre) je očitno, da so v generacijah I in II skoraj vsi otroci heterozigotni in nosijo recesivni gen za albinizem. Očitno je, da se je eden od njiju poročil z nosilcem tega gena, zaradi česar je gen šel v homozigotno stanje in se je manifestiral sam. Lahko se domneva, da se je prizadeta ženska iz generacije III (tako kot njena napačna babica) poročila z nespremenjeno osebo, saj se noben od njenih 12 otrok ni izkazal za albino.

Kot je razvidno iz zgornjih primerov, so prevladujoči znaki pogostejši in recesivni - manj pogosto, ker je zaradi njihove manifestacije nujno, da se v istem organizmu srečata dva recesivna gena, t.j., postanejo homozigotni. Če so ti geni redki pri populaciji, je verjetnost takšnega srečanja majhna. Pri ljudeh opazujemo znake, ki jih je podedoval prevladujoči ali recesivni mehanizem, ki so bili opredeljeni in opisani kot rezultat večletnega opazovanja (tabela 1.).

Tabela 1. Nekateri prevladujoči in recesivni simptomi pri ljudeh

Znaki	Prevladujoči	Recessive
Oči	Velika	Malo
Barva oči	Rjava	Modra
Eye section	Neposredna	Poševno
Vrsta očesa	Mongoloid	Caucasoid
Vidna ostrina	Myopia	Normalna vizija
Zgornja veko	Previsok	Normalno
Nos	Velika	Srednji ali majhen
	Ostrino in pojavljanje	Široko
	Z grlom ("orel")	Neposredna
Nozdrve	Široko	Ozke
Nosni most	Visoka in ozka	Nizka in široka
Dimples	Obstajajo	Ne
Ušesa	Široko	Ozke
Earlobe	Viseče	Odrasla
"Darwin Bump"	Obstajajo	Ne
Bradi se	Dolgo	Kratek
	Neposredna	Umik nazaj
	Široko	Ostro in ozko
Udarec zob in čeljusti	So na voljo	Odsoten
Razkorak med sekalci	Obstajajo	Ne
Lasje	Z majhnimi kodri	Curly in valovita
	Skrivnost	Valovita ali ravna
	Ravno težko ("jež")	Rahlo mehak
Graying lasje	Zgodaj (25 let)	Po 40 letih
Alopecija	Pri moških	Pri ženskah
Bela pramen las čez čelo	Obstaja	Odsoten
"Vdova Cape"	Obstajajo	Ne
Kosmatih obrvi	Obstajajo	Ne
Obraz	Zaokroženo	Oblong
Spodnja ustnica	Debel in visi dol	Normalni pogled
Sposobnost upogibanja jezika nazaj	Obstajajo	Ne
Vrezovanje jezika	Obstajajo	Ne
Zobje ob rojstvu	So na voljo	Odsoten
Koža	Debel	Tanek
Barva kože	Temno	Bela
Pege	Obstajajo	Ne
Pigmentirani obliž na območju križnice	Obstajajo	Ne
Hipertrihoza	Obstajajo	Ne
Lobanja	Kratek (brahicefalni)	Dolga (dolihocefalna)
Rast	Normalno	Proporcionalni patuljak ("Lilliputians")
Odvisnost od debelosti	Obstaja	Odsoten
Izločanje aglutinina v slino	Obstaja	Odsoten
Čopič	S šestim ali sedmim prstom (polidaktično)	S petimi prsti
Arachnodactyly	Obstaja	Prsti so normalni
"Flattened" palec	Obstaja	Normalna struktura prstov
Prevlada roke	Desna roka	Levi rop
Žeblji	Dvakrat	Normalno
	Tanek in ravno	Normalno
	Zelo težko	Normalno
	Umik iz nohtov	Normalno
	Modre belo	Normalno
Finger vzorci	Elliptical	Krožno
Antigeni sistema AB0	A, B	0
Fenilkarbamidni okus	Občutite	Ne počutim se
Glas (pri ženskah)	Soprano	Alt
Glas (pri moških)	Bas	Tenor
Absolutno uho za glasbo	Obstaja	Odsoten
Naravna gluhost	Ne	Obstajajo

V tej tabeli govorimo predvsem (z redkimi izjemami) o znakih, ki niso pomembni za zdravje, bolezni ali prilagajanje spreminjajočim se okoljskim razmeram. Položaj je še slabši, če genetski lastnosti spremljajo izrazite motnje v strukturi telesa ali metabolizmu.

Avtosomalne prevladujoče in recesivne bolezni

Pri ljudeh prevladujoči tip podeduje motnje, kot so anonimija  (redki nerazvitost nohtov, ki jih včasih spremlja deformacija rok in nog), ahondroplazijo  (tip pritlikavosti, v katerem se trup in glava normalno razvijata, okončine pa se močno skrajšajo), prirojena nočna slepota (kršitev vizije v mraku), chorea Huntington  (nevrodegenerativna bolezen, ki se ponavadi pojavi v starosti od 30 do 40 let), hiperholesterolemija  (prirojeno povečanje holesterola v krvi, ki ga spremljata zgodnja ateroskleroza in smrtnost zaradi bolezni srca in ožilja).

Treba je opozoriti, da se prevladujoče bolezni včasih pojavljajo sorazmerno enostavno, zlasti pri molekularnih boleznih. To je razloženo z dejstvom, da je pomemben del primerov heterozigotna stanja, ko je v telesu prisotna druga kopija gena, ki zaradi svoje funkcije lahko delno zmanjša resnost patologije. Prav tako že vemo, da lahko pride do nepopolnega prevladujočega položaja in zmanjšane penetracije prevladujočega gena. V prvem primeru patologija pridobi izbrisane, vmesne oblike. V drugem primeru se bolezen ne kaže v vseh nosilcih genov, kar krši Mendelov odnos. Najbolj prizadete zaradi takšnih bolezni so heterozigoti. Če pride do prehoda defektnega gena v homozigotno stanje, se pojavijo zelo resni dogodki patologije ali se pojavijo spremembe, ki niso združljive z življenjem. Pomemben del spontanih splavov je homozigoten za gene, ki povzročajo zelo težko patologijo, ki je nezdružljiva z življenjem. V zvezi s tem, med živimi, jih ni mogoče najti.

Rekesivne bolezni se navsezadnje izkazujejo kot večje od prevladujočih in običajno tečejo težje, ker sta v tem primeru oba gena okvarjena, zato je nadomestilo za presnovno ali strukturno napako zapleteno. Delna kompenzacija je možna - zaradi obrisa metabolizma ali kompenzacije na epigenetski ravni. Recesivni mehanizem pri ljudeh podeduje patološke razmere, kot so alkaptonurija, fenilketonurija, prirojena ihtioza  in gluh-nem.

Prvi dve bolezni sta povezana s tako imenovano molekularno boleznijo - pogoji, v katerih napako povzroči ostra motnja ali popolno pomanjkanje aktivnosti katerega koli encima, kar povzroči specifično metabolno pot. V tem primeru govorimo o izmenjalnih encimih fenilalanin  in tirozin. Ihtioza  - huda in redka patologija, se otrok rodi mrtvo ali umre kmalu po rojstvu. S to patologijo je celotna koža pokrita s pohotnimi ploščami z globokimi razmiki med njimi, dihanje kože je popolnoma moteno. Za razliko od ihtioze, prirojen gluh-nem se pojavlja precej pogosto in ne povzroča resne invalidnosti. Začetna patologija je glukoznost zaradi motenj notranjega ušesa, mutnost se razvija kot sekundarni simptom. Treba je opozoriti, da pogosteje sklenjene zakonske zveze med gluhim in neumnim spremljajo visok odstotek patologije v populaciji (recesivni geni zaradi aortativnosti zakonskih zvez pogosteje najdemo med seboj).

Vsi ti podatki dajejo idejo o tem, kako ljudje podedujejo določene znake ali patološke pogoje. Ob istem času, ko gre za določeno bolezen (nosološka oblika, za katero so značilni nekateri simptomi), se včasih zdi, da se dedovanje zgodi v nasprotju z vsemi znanimi vzorci. Na primer, ista bolezen ( koreografična degeneracija) se lahko podedujejo kot prevladujoče, recesivne in spolno povezane. Kako to pojasniti, ker je ta situacija v nasprotju s teorijo? Pravzaprav v tem primeru ne govorimo o eni stvari, ampak o več državah, ki se v klinični sliki nekoliko razlikujejo, kar se v klinični praksi šteje za eno nosološko obliko.

To poudarja eno pomembnih okoliščin, ki jih je treba vedno upoštevati pri človekovi genetiki - pogosto fenotip, ki ga analiziramo, ni fiziološko enak tip. Še posebej težko je pri duševnih motnjah (na primer, shizofrenija), katerih klinična slika je zelo heterogena. Bolj natančno lahko določimo določeno fenotipsko lastnost, bolj jasno razumemo fiziološko naravo opazovanega pojava, večje je možnosti za uspeh na področju genetske analize te lastnosti. Zato je klinični opis, fiziološka in biokemična ocena vsakega pogoja, ki se upošteva z vidika dedovanja ali povezave z določenimi genotipskimi značilnostmi, tako pomembna. To je jasno vidno na primeru dednih bolezni in prirojenih malformacij.

Recesivna lastnost je lastnost, ki se ne manifestira, če v genotipu obstaja dominantni alel iste lastnosti. Da bi bolje razumeli to opredelitev, poglejmo, kako se kodiranje znakov pojavlja na genetski ravni.

Nekaj ​​teorije

Vsako lastnost človeškega telesa je kodirana z dvema alelnima genomoma, po ena od vsakega od staršev. Običajno je deliti v prevladujoče in recesivno. Če v gameti obstajata prevladujoči in recesivni alelični gen, se v fenotipu pojavijo prevladujoče lastnosti. To načelo ponazarja preprost primer iz šole biologije: če ima eden od staršev modre oči in drugi ima rjavo, potem ima otrok verjetno rjave oči, saj so modre osebe recesivna značilnost. To pravilo deluje, če sta oba ustrezna alela v dominantnem genotipu rjave oči. Naj bo gen A odgovoren za rjave oči in modro za a. Potem, ko prečkajo več možnosti so možne:

R: AA x aa;

F1: Aa, Aa, Aa, Aa.

Vsi potomci so heterozigotni in vsi kažejo dominantno lastnost - rjave oči.

Druga možnost je:

R: Aa x aa;

F1: Aa, Aa, aa, aa.

S takim križem se pojavi recesivna značilnost (to so modre oči). Verjetnost, da bo otroka modro obarvana, je 50%.

Podobno podedovani albinizem (motnje pigmentacije), barvna slepota, hemofilija. To so človeške recesivne lastnosti, ki se manifestirajo samo v odsotnosti prevladujočega alela.

Značilnosti recesivnih lastnosti

Mnoge recesivne lastnosti izhajajo iz genskih mutacij. Spomnimo se, na primer, izkušnje Thomas Morgan z sadnimi muhami. Običajna barva oči za muhe je rdeča in belo očesce nekaterih muh je povzročila mutacija v kromosomu X. Tako se je pojavila recesivna lastnost, povezana s tlemi.

Hemofilija A in barvna slepota so tudi recesivne lastnosti, povezane s spolom.

Razmislite o prehodu recesivnih lastnosti na primer barvne slepote. Naj bo gen odgovoren za normalno zaznavanje barv - X in mutant - X d. Prehod se zgodi takole:

R: XXXX d Y;

F1: XX d, XX d, XY, XY.

To pomeni, da če je oče utrpel barvno slepoto in da je bila mati zdrava, bodo vsi otroci zdravi, dekleta pa bodo nosilci gena za barvno slepoto, ki se z verjetnostjo 50% prikažejo pri svojih moških otrocih. Pri ženskah je barvna slepota izjemno redka, saj zdrav kromosom X kompenzira mutant.

Druge vrste interakcije z geni

Primer prejšnje barve oči je primer, prevladujoči gen popolnoma utiša recesivni gen. Lastnost, ki se pojavi v genotipu, ustreza prevladujočemu alelu. Vendar pa obstajajo primeri, ko se recesiv ne popolnoma potegne, pri potomcih pa se med seboj pojavlja nova značilnost (kodominanca) ali se oba gena manifestirajo (nepopolna prevlada).

Prevlada kodeksa je redka. V človeškem telesu se kodnominenca manifestira samo. Naj eden od staršev ima drugo krvno skupino (AA), drugi - tretja skupina (BB). Oba znaka A in B prevladujeta. Ko prečkamo, dobimo, da so vsi otroci kodirani kot AB. To pomeni, da sta se oba znaka pojavila v fenotipu.

Barva mnogih cvetličnih rastlin je tudi podedovana. Če prečkate rdeči in beli rododendron, je rezultat lahko rdeča, bela in dvobarvna cvet. Čeprav je rdeča v tem primeru prevladujoča, to ne preprečuje recesivne lastnosti. To je interakcija, v kateri se v genotipu oba lastnosti pojavita enako intenzivna.

Še en nenavaden primer je kodominanca. Ko prečkajo rdeče-bele kosmei, lahko postane roza. Rožna barva se pojavi kot nepopolna prevlada, ko prevladujoči alel interagira z recesivno. Tako se oblikuje nova, vmesna funkcija.

Interakcija Nonallell

Treba je omeniti, da nepopolna prevlada ni značilna za človeški genotip. Mehanizem nepopolnega prevladujočega položaja se ne uporablja za dediščino barve kože. Če ima eden od staršev temno kožo, drugi je lahka in ima otroka temno, vmesno različico, potem to ni primer nepopolne prevlade. V tem primeru se zgodi.