A nemek kromoszómális szintű meghatározásának mechanizmusai. Kromoszómális nemek meghatározása
Kromoszómális nemek meghatározása. Az ősi idők óta az emberiséget érdekli a kérdés: miért vannak ugyanazon szülők különböző nemű leszármazottak, és ezért a kétéltű organizmusok többségében a férfiak és nők aránya nagyjából azonos? Több száz hipotézist fogalmaztak meg, de csak a genetika és a citológia fejlődése tette lehetővé az öröklés és a nem meghatározásának mechanizmusainak feltárását.
Paul- Ez a test morfológiai, élettani, biokémiai és egyéb jeleinek kombinációja, amely sajátos reprodukciót biztosít. Emlékezzünk arra, hogy a szexuális jellegzetességeket általában primer (bizonyos típusú csontritkulás és más reproduktív szervek jelenléte) és másodlagos (fenotípusos különbségek a férfiak és nők között, amelyek közvetlenül nem vesznek részt a szaporodási folyamatban) felosztására. Mivel a tulajdonságokat a gének határozzák meg, javasolták, hogy a test nemét genetikailag meghatározzák.
Számos állat- és emberfaj kariotípusainak vizsgálata során azt találták, hogy a férfiak és nők között a kromoszómák egy párjában különbségek vannak. További tanulmányok kimutatták, hogy ezek a kromoszómák meghatározzák a test nemét, ezért nevezik őket nemi kromoszómák.Az összes többi kromoszóma-párt (férfiakban és nőkben azonosak) neveztük el autosomes.
Szomatikus sejtekben az ember 23 pár kromoszómát tartalmaz: 22 pár autoszómát és 1 pár nemi kromoszómát. A férfi test sejtjeiben a nemi kromoszómák jelentősen különböznek méretükben és felépítésükben. Az egyik nagy, egyenlőtlen, nagyszámú gént tartalmaz - ezt X kromoszóma(x) (2. ábra) 100). A másik kromoszóma kicsi, hasonlít az Y betűre, és viszonylag kevés gént tartalmaz. Ő neve Y kromoszóma(Y). aza női nemi sejtek azonos nemű kromoszómával rendelkeznek - két X kromoszóma.
Autoszómák jelölése a betűvel ésmegírhatja egy nő kromoszómakészletét a 44 űrlapon A + XX,férfiak - 44 A + XY. A ivarsejtek kialakulása során az autoszómák fele és az egyik nemi kromoszóma mindegyikébe esik. Tehát a női testben egyfajta tojás alakul ki: mindegyikük rendelkezik kromoszómákkal 22A + X. A férfi testben kétféle sperma sejt képződik egyenlő arányban: 22 A + X és 22L + W.
Ha az X kromoszómát tartalmazó sperma megtermékenyít egy petesejt, akkor a nőstény szervezet a zigótából fejlődik ki. Ha egy 7 kromoszómájú sperma vesz részt a megtermékenyülésben, egy hím gyermek fejlődik ki a zigótából. Ezért az emberben a gyermek nemét az apa sperma típusa határozza meg. Mivel a hím ivarsejtek mindkét típusa azonos valószínűséggel alakul ki, a megfigyelt utódokban padló felosztása 1: 1.
Ugyanaz, mint férfi a legtöbb nem nem meghatározható emlősök, számos rovarok(Például Y gyümölcs legyek), sok kétéltű növények. Tehát például a szomatikus sejtekben gyümölcs legyek 4 pár kromoszóma van: 3 pár autoszóma és 1 pár nemi kromoszóma (101. ábra).
A nők kromoszómakészlete gyümölcs legyek6A + XX, hímek - 6 A + XY.
Azonos nemű, azonos nemű kromoszómákkal rendelkező és egyféle ivarsejt kialakító nem általában ismert homogametic.
A nemet, amely a kétféle ivarsejt képezi, nevezik heterogametic.A nemi fajta meghatározásának HU típusával a női nem homogén, a férfi nem pedig heterogén (102. ábra).
A természetben ellentétes típusú nem létezik a nemek meghatározása, amelyben a férfiak homogametikusak, a nők pedig heterogametikusak. Ez jellemző például a madarak (lásd 102. ábra), sok hüllők, néhány halak, kétéltűek, pillangók (selyemhernyó), növények (eper). Ebben az esetben a nemi kromoszómákat Z és betűk jelzik W, hogy kiemelje az ilyen típusú nemi meghatározást. A férfiakban a nemi kromoszómákat úgy írják le, ZZ,és nők számára — ZW.
-ban Az élő organizmusok egyes fajtáinál a heterogametikus nemben csak egy páros nemű kromoszóma van, míg a homogametikus nemben két azonos. Például: szöcske a nőstények 16A + kromoszómakészlettel rendelkeznek XX, hímeknél - 16A + AT) (nulla a kromoszóma hiányát jelzi). A nőstények homogén neműek, tojásuk kilenc kromoszómát tartalmaz: 8A + X. A férfiak kétféle spermát termelnek: az egyik kilenc kromoszómát is tartalmaz: 8A + X,másokban csak nyolc: 8A + 0. Ezért y szöcske a férfi nem heterogén. Az X0 típusú nem meghatározása más fajokban is megtalálható orthoptera, valamint bogarak, pókok,néhány leánybogár, kerekférgek. Azokban az esetekben, amikor a heterogametikus nem női, a nők nemi kromoszómáit Z0-ként kell rögzíteni, és a férfiakat - ZZ.
Méhekben, darazsakban, hangyákban és néhány más hymenoptera s nincs nemi kromoszóma. A nőstények diploid szervezetek, amelyek megtermékenyített tojásokból fejlődnek ki, és haploid hímek megtermékenyítésből (lásd 102. ábra).
A padlóhoz kapcsolódó tulajdonságok öröklésének jellemzői. A nemi kromoszómák nem csak a test nemét meghatározó géneket tartalmazzák, hanem azokat is, amelyek nemhez kötöttek. Például az emberi X kromoszómában vannak olyan gének, amelyek szabályozzák a vér koagulációját, a színérzékelést (az elsődleges színek megkülönböztetésének képességét), a látóideg fejlődését és mások. A 7 kromoszóma nem tartalmazza ezeket a géneket.
Az emberi F kromoszóma kicsi, és ennek megfelelően kevesebb gént tartalmaz, mint X-kromoszómán. A férfiak szexuális tulajdonságainak kialakulását meghatározó gének mellett azonban vannak más is. Ez az Y-a kromoszóma olyan géneket tartalmaz, amelyek meghatározzák a kemény haj jelenlétét a füleken, a nagy fogakat és néhány egyéb jelet. Az A ^ kromoszómában nincsenek ilyen gének, ezért ezek a jelek csak férfiakon jelentkezhetnek.
Azokat a vonásokat nevezzük, amelyeket a nemi kromoszómán található gének határoznak meg a padlóhoz kapcsolódó táblák.E karakterek örökségének megvannak a sajátosságai. Fontolja meg őket az emberek egy örökletes betegség példájának - a gemofil és a.
Hemofíliás betegekben a vér alvadási folyamata károsodott, ezért sérülések vagy műtéti beavatkozás eredményeként vérzés léphet fel, ami életveszélyt jelent. Ezenkívül hemofíliákban az ízületek és a belső szervek spontán vérzései is előfordulnak.
Ezt a betegséget az X kromoszómához kapcsolt recesszív gén okozza. Domináns gén H meghatározza az ember normál vérrögét. A nőknek két X-kromoszómája van, ezért a vér koagulációs kritériuma, valamint az X-kromoszómához kapcsolódó egyéb jelek alapján a genotípus három változata lehetséges:
A hemofíliás lányok rendkívül ritkák: százmillió újszülött (fiúk körében ez az arány jóval magasabb, átlagosan 1: 10 000). Korábban sok hemofil lány serdülőkorban halt meg a menstruáció kezdete miatt. Noha a hemofíliát továbbra is gyógyíthatatlan betegségnek tekintik, annak kimenetelét a hiányzó véralvadási faktor beadásával lehet ellenőrizni. Így a modern orvoslás jelentősen meghosszabbítja a hemofíliás betegek várható élettartamát.
A keresztek rögzítésekor a 7. kromoszómát horoggal jelöljük:
Ami a géneket illeti H vagy h ő "üres". Ezért az embernek csak egy génje van, amely meghatározza a vér koagulációját. Ez a gén az X kromoszómán található és mindig megjelenik a fenotípusban, függetlenül attól, hogy domináns vagy recesszív. Így a férfiak a következő genotípusokkal rendelkezhetnek:
Amint az a genotípus nyilvántartásból kiderül, a férfiak nem lehetnek a hemophilia gén és az X-kromoszómához kapcsolódó egyéb örökletes betegségek hordozói.
Fontolja meg, milyen utódok jelentkezhetnek a hemophilia gén nőhordozójában és normál vérrögű férfiakban:
A fiúk tehát megoszlanak genotípus és fenotípus szerint: fele egészséges, fele hemofília. A lányok között megfigyelhető a genotípusos megoszlás: mindegyik egészséges, de a hemofília gén hordozóinak fele van. Hasonló minta jellemzi a padlóhoz kapcsolódó egyéb recessziós jeleket is. Ide tartoznak például az örökletes betegségek, például az alacsony vérnyomás, az optikai atrófia és az izzadságmirigyek hiánya.
Annak érdekében, hogy egy lány az X kromoszómához kapcsolt recesszív tulajdonsággal születhessen, két recesszív gént kell összekapcsolni a zigótában - az anyától és az apától. Ugyanazon tulajdonság megnyilvánulásához egy fiúban elegendő egy, az anyától kapott recesszív gén (mert az apa csak a 7-kromoszómát adja a fiának). Ezért a recesszív X-hez kapcsolódó tulajdonságok gyakoribbak a férfiak körében. Például Európában a férfi lakosság több mint 6% -a szenved színvakosságtól, míg a nők körében ez a betegség kb. 0,5% -os gyakorisággal fordul elő.
A genotípus mint egy teljes rendszer.A szervezetek tulajdonságainak öröklődési mintáinak tanulmányozásával megismerkednek az allél gének különböző típusú kölcsönhatásaival. Egyes esetekben az ilyen interakció eredménye lehet egy olyan minőségi szempontból új tulajdonság megjelenése, amelyet egyetlen gén sem határozott meg külön (emlékezzünk például arra, hogy mi okozza a személy negyedik vércsoportját).
Az élő organizmusok azonban hatalmas számú tulajdonságot tudnak, amelyeket nem egy, hanem kettő vagy több génpár irányít. A nem allellikus gének kölcsönhatása meghatározza például az emberek növekedését, testtípusát és bőrének színét, sok emlősnél és madárnál a szőrzet színét és tollazatát, a forma, méretét, a gyümölcsök és a növényi magok színét stb. a test több jelet érinti egyszerre. Ezenkívül egyes gének hatását megváltoztathatja más gének közelsége vagy a környezeti feltételek.
Így a gének szorosan rokonok és kölcsönhatásba lépnek egymással. Ezért egyetlen szervezet genotípusa sem tekinthető az egyes gének egyszerű összegének. A genotípus kölcsönhatásba lépő gének komplex holisztikus rendszere.
1. Milyen nemi kromoszómák jellemzik a férfi szomatikus sejteket? Nők? Kakas? Chicken?
ZZ, ZW, WW, XX, XY, YY.
2. Miért van a kétéltű állatok többségében azonos számú hím és nőstény utód?
3. A csimpánztojás 23 autoszómát tartalmaz. Hány kromoszómát képvisel a csimpánz kariotípusa?
4. Mit neveznek nemi kapcsolat? Milyen jellemzőkkel bír e tulajdonságok öröklése?
5. Bizonyítsuk be, hogy az élő organizmus genotípusa szerves rendszer.
6. A színvakosság egy recesszív vonás, amely az X kromoszómához kapcsolódik. Egy családban, ahol az anyának normális színérzete van, színes vak lány született. Állítsa be a szülők genotípusát. Mennyire valószínű, hogy egészséges fia van?
7. A sarki bagolyban a tollas lábak domborodnak. Ezt a tulajdonságot autoszomális gének szabályozzák. A hosszú karmok domináns tulajdonság, amelyet a Z kromoszómában lokalizált gén határoz meg. Egy tollas lábakkal ellátott nőstényt keresztbe vették hosszú karmokkal és tollas lábakkal rendelkező férfival. Ennek eredményeként az összes fenotípusos karakter eltérő kombinációjú utódokat kaptunk. Mekkora a valószínűsége (%) a csupasz lábakkal és rövid karokkal rendelkező hím utódjai között?
8. A pillangók egyik típusában a heterogametikus nem nő. Egy vörös hímet, klub alakú antennával, kereszteztek egy sárga nővel, rostos antennával. Az utódok fele filiformos indával sárga hím volt, a másik fele filiformás indával vörös nőstény volt. Hogyan örökölhető a test színe és az antennatípus? Milyen jelek dominálnak? Állítsa be a keresztezett formák és utódaik genotípusát.
- § 1. A kémiai elemek tartalma a testben. Makró és mikroelemek
- § 2. Vegyi vegyületek az élő szervezetekben. Szervetlen anyagok
- 10. §. A sejt felfedezésének története. A sejtelmélet létrehozása
- 15. § Endoplazmatikus retikulum. Golgi komplexum. lizoszómákat
1. fejezet Az élő szervezetek kémiai összetevői
2. fejezet - Sejt - az élő szervezetek szerkezeti és funkcionális egysége
3. fejezet Metabolizmus és energiakonverzió a testben
A genetikai kutatás tárgya az öröklõdés és a variabilitás jelenségei. Amerikai tudós, TX. Morgan megalkotta az öröklõdés kromoszómaelméletét, bizonyítva, hogy minden biológiai fajt egy bizonyos kariotípussal jellemezhetünk, amely olyan típusú kromoszómákat tartalmaz, mint a szomatikus és szexuális. Az utóbbiakat különálló pár képviseli, különbözõek a férfi és a nők esetében. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a női és a férfi kromoszómák szerkezetét, és hogyan különböznek egymástól.
Mi a kariotípus?
Minden sejtmagot tartalmazó sejtre bizonyos számú kromoszóma jellemző. Ezt nevezik kariotípusnak. Különböző biológiai fajokban az öröklődés strukturális egységeinek jelenléte szigorúan specifikus, például az emberi kariotípus 46 kromoszóma, csimpánzokban - 48, rákok - 112. Szerkezetük, méretük és alakjuk különbözik a különböző szisztematikus taxonokhoz tartozó egyénekben. A testsejtek kromoszómáinak számát diploid halmaznak nevezzük. A szomatikus szervekre és szövetekre jellemző. Ha a kariotípus mutációk eredményeként megváltozik (például Klinefelter-szindrómás betegeknél a 47, 48-as kromoszómák száma), akkor ezeknek az egyéneknek csökkent a termékenység, és a legtöbb esetben termékenyek. Egy másik, a nemi kromoszómákhoz kapcsolódó örökletes betegség a Turner-Šereševszky-szindróma. Olyan nőknél fordul elő, akiknek a kariotípusban nem 46, hanem 45 kromoszóma van. Ez azt jelenti, hogy a szexuális párban nincs két x-kromoszóma, csak egy. Fenotipikusan ez a gonidok fejletlenségében, rosszul kifejezett másodlagos szexuális tulajdonságokban és meddőségben nyilvánul meg.
Szomatikus és nemi kromoszómák
Mind formában, mind összetételü génkészletben különböznek egymástól. Az emberek és az emlősök férfi kromoszómáit belefoglalják a XU heterogametikus nemi párba, amely biztosítja mind a férfi elsődleges, mind a másodlagos szexuális tulajdonságok kialakulását. 
Hím madarakban a szexuális pár két azonos ZZ hímkromoszómát tartalmaz, és homogametikusnak nevezik. A test nemét meghatározó kromoszómáktól eltérően, a kariotípus öröklött struktúrákat tartalmaz, amelyek azonosak mind a férfi, mind a nőben. Autoszómáknak nevezik őket. Az ember kariotípusában 22 pár található. A szexuális férfi és női kromoszóma 23 párt alkot, tehát egy férfi kariotípusa általános képlettel reprezentálható: 22 pár autoszóma + XU, nők esetében - 22 pár autoszzóma + XX.
miózis
A csírasejtek - ivarsejtek képződése, amelyeken összekapcsolódik egy zigóta, a nemi mirigyekben fordul elő: a herékben és a petefészekben. Szövetükben mejozist végeznek - a sejtosztódás folyamatát, amely olyan hajtódó ivadékok kialakulásához vezet, amelyek kromoszómák haploidját tartalmazzák. 
Az ovogenezis a petefészekben csak egy típusú petesejt éréséhez vezet: 22 autoszóma + X, és a spermatogenezis kétféle torok érését eredményezi: 22 autoszóma + X vagy 22 autoszóma + U. Emberekben a születendő gyermek nemét a tojás és a sperma magjainak összeolvadásakor határozzák meg, és attól függ. egy spermium kariotípusból.
Kromoszómás mechanizmus és nem meghatározása
Már megvizsgáltuk, hogy az ember nemének milyen időpontban kerül meghatározásra - a megtermékenyítés idején -, és ez a sperma kromoszómakészletétől függ. Más állatokban a különféle neműek képviselői különböznek a kromoszómák számában. Például a tengeri férgekben, rovarokban, szöcskékben, a férfiak diploid készletében csak egy kromoszóma található a szexuális párból, és a nőstényekben is. Tehát az acyrocanthus tengeri féreg hímének haploid kromoszómakészlete a következő képletekkel fejezhető ki: 5 kromoszóma + 0 vagy 5 kromoszóma + x, és a nőstényeknek csak egy 5 kromoszóma + x sorozata van a petesejtekben.
Mi befolyásolja a szexuális dimorfizmust?
A kromoszómán kívül a nemek meghatározására más módszerek is vannak. Egyes gerinctelen állatokban - a rotififerákban - a nemet még a ivarsejtek összeolvadása előtt is meghatározzák, amelynek eredményeként a férfi és a nő kromoszóma homológ párokat alkot. A tengeri polychaete - dinophilus nőstényei az ovogenezis folyamatában kétféle petesejt alkotnak. Az első - kicsi, sárgáját kimerítő - hímek tőlük fejlődnek ki. Mások - nagyok, hatalmas tápanyag-ellátással - szolgálják a nőstények fejlődését. A mézelő méhekben - a Hymenoptera sorozat rovaraiban - a nőstények kétféle tojást termelnek: diploid és haploid. A megtermékenyítetlen tojásokból hímek - drónok, és megtermékenyített - nőstény nőkből állnak, amelyek dolgozó méhek. 
Hormonok és ezek hatása a nemi formációra
Az emberekben a férfi mirigyek - a herék - számos tesztoszteron nemi hormonokat termelnek. Mind a fejlődést (a külső és belső nemi szervek anatómiai felépítését), mind az élettani tulajdonságokat befolyásolják. A tesztoszteron hatására másodlagos szexuális tulajdonságok alakulnak ki - a csontváz felépítése, a test jellemzői, a testszőr, a hanghangok.A nő testében a petefészek nemcsak csírasejteket, hanem hormonokat is termel, amelyek olyan nemi hormonok, mint az ösztradiol, progeszteron, ösztrogén, hozzájárulnak a külső és a A belső nemi szervek, a női testszőr szabályozza a menstruációs ciklust és a terhesség menetét. 
Egyes gerinces állatokban, halakban és kétéltűekben az ivarmirigyek által termelt biológiailag aktív anyagok erősen befolyásolják az elsődleges és szekunder szexuális tulajdonságok kialakulását, és a kromoszómák típusai nincsenek annyira hatással a nemek kialakulására. Például a tengeri poliétták - bonella - lárvái a női nemi hormonok hatására leállják szaporodásukat (1-3 mm méretűek) és törpe hímssé válnak. A nők nemi szervében élnek, amelyek testhossza legfeljebb 1 méter. A tisztább halakban a hímek számos nőstény harremmát tartalmaznak. A nőstények, a petefészek kivételével, a herék kezdete. Amint a hím meghal, az egyik hárem nő megkezdi a működését (a nemi hormonokat termelő hímmirigyek aktívan fejlődnek a testében).
Szexuális szabályozás
Ebben két szabály hajtja végre: az első meghatározza az embrionális gonidok fejlődésének a tesztoszteron és a MIS hormon kiválasztásától való függését. A második szabály az U-kromoszóma kivételes szerepét jelzi. A férfi nem, valamint az ahhoz kapcsolódó anatómiai és élettani tünetek az U kromoszómában található gének hatására alakulnak ki. Mindkét szabály összekapcsolódását és egymástól való függését az emberi genetikában növekedési elvnek nevezzük: biszexuális embrióban (vagyis a női mirigyek alsó részén - a Müller-csatorna és a férfi gonidok - a Wolf-csatorna) az embrionális nemi mirigy differenciálódása az U kromoszóma jelenlététől vagy hiányától függ a kariotípusban.
Az Y kromoszómára vonatkozó genetikai információk
A genetikusok, különösen a TX kutatása. Morgan, azt találták, hogy emberekben és emlősökben az X és Y kromoszómák gén összetétele változik. A férfi kromoszómákban az emberekben nem található néhány allél az X kromoszómán. Génkészletükben azonban megtalálható az SRY gén, amely szabályozza a spermatogenezist, ami hímek kialakulásához vezet. Ennek a génnek az embrió örökletes rendellenességei genetikai betegség - Swire-szindróma - kialakulásához vezetnek. Ennek eredményeként egy ilyen embrióból fejlődő nőstény egy szexuális párt tartalmaz az XU kariotípusban, vagy csak az U kromoszóma egy részét, amely gén lókuszt tartalmaz. Aktiválja a gonidok kialakulását. Beteg nőkben a szekunder szexuális tulajdonságok nem különböznek egymástól, és termékenyek. 
U-kromoszóma és örökletes betegségek
Mint korábban megjegyeztük, a férfi kromoszóma mind az méretét (kisebb), mind az alakját (horognak tűnik) különbözik az X kromoszómától. Egy génkészlet szintén specifikus neki. Így az U-kromoszóma egyik génjének mutációja fenotípusos módon megnyilvánul, ha a fülcsapban keményszőr köteg jelenik meg. Ez a tünet csak a férfiakra jellemző. Ismert egy Klinefelter-szindrómának nevezett örökletes betegség. Egy beteg embernek van külön női vagy férfi kromoszóma a kariotípusban: ХХУ vagy ХХУУ. 
A fő diagnosztikai tünetek a tejmirigyek kóros növekedése, osteoporosis, meddőség. A betegség meglehetősen gyakori: minden 500 újszülött fiúnál 1 beteg van.
Összefoglalva megállapíthatjuk, hogy az emberekben, mint más emlősökben is, a jövőbeni organizmus nemét megtermékenyítéskor határozzák meg, az X és Y nemű kromoszómák zigóta bizonyos kombinációjának köszönhetően.
előadás
A padló genetikája.
A kromoszómális nemek meghatározásának mechanizmusa
A biológia egyik fontos problémája mindig is a különféle nemű szervezetek születésének rejtélye volt. A jelenség természetére vonatkozó hipotéziseket százan tettek közzé az elmúlt évszázadok munkáiban, különösen a XIX. Században. Ugyanakkor csak a kromoszómaelmélet tette lehetővé a nemek meghatározásának belső mechanizmusának megértését, valamint azt, hogy a természetben a legtöbb esetben a férfiak és a nők fele születik. A nemi öröklés kromoszómális mechanizmusát T. Morgan laboratóriumában fedezte fel E. Wilson 1914-ben, miközben a Drosophila légy kariotípusát tanulmányozta. Bebizonyította, hogy a hím és a nőstény kromoszóma 4 párjából 3 pár azonos szerkezetű. A negyedik pár más volt. A nőkben mindkét kromoszómapár azonos volt - szubmetacentrikus. A férfi kromoszómák különböznek: az egyik a női kromoszómához homológ - submetacentrikus, a másik kicsi - acrocentrikus. A szubmetacentrikus kromoszómát X-nek, az akrocentrikus kromoszómát U-nak nevezzük. Így a nőstény és a férfiak kariotípusai különböznek, és ez a különbség egy kromoszómapárra vonatkozik, amely szex. Azokat a kromoszómákat nevezzük, amelyekben a férfi és a nő nem nem különbözik egymástól autosomes.
Így a Drosophila genotípusban csak 8 kromoszóma található: 6 autoszóma és 2 nemi. A női kromoszómakészlet - 6A + XX, férfi - 6A + XU. A nőstényben egyféle ivarsejt képződik - az összes csírasejt tartalmazza - 3A + X-t. Ebben az esetben egy ilyen padlót homogénnek hívnak. A férfi nemzet kétféle ivarsejtet alkot: 3A + X - 50% és 3A + Y - 50%. Ezt a nemet heterogametikusnak hívják.
A kromoszóma neme meghatározásának típusai
A nőstényeknek két XX kromoszóma van (homogametikus nem), a férfiaknak pedig egy X kromoszóma és egy páratlan Y kromoszóma (heterogametikus nem). Ez a fajta nem meghatározás emlősökben, dipteranokban, bogarakban.
A férfi nem heterogametikus - a ivarsejtek 50% -a hordozza az X gént, 50% -uk nem rendelkezik nemi kromoszómával. A női kariotípus 2A + XX, a férfi kariotípus 2A + XO. Leírják a legtöbb ortopterán rovarban, millipedeben, bogarakban, pókban, fonálférgekben.
A női nem heterogametikus - a ivarsejtek 50% -a hordozza az X gént, a ivarsejtek 50% -a hordozza az U gént. Ebben az esetben más nevek használják a nemi kromoszómák megjelölését: a női nem - ZW, a férfi nem - ZZ. Ez a fajta nemi meghatározás jellemző a madarakra, a pillangókra és a farkú kétéltűekre.
A lepkékben a női nem heterogametikus, a ivarsejtek 50% -a hordozza az X gént, és 50% -uk nem rendelkezik nemi kromoszómával.
A nemek meghatározásának speciális típusa a méhekre jellemző. A nemek közötti különbség itt nem egy kromoszómapárt, hanem az egész halmazt érinti. A nőstény méhek diploidok, a hímek haploidok. A nőstények megtermékenyített tojásokból fejlődnek ki, hímek a parthenogenezis eredményeként.
A különféle szervezetekben a nemek meghatározása az életciklus különböző szakaszaiban fordulhat elő.
A test neme még a női csírasejtek - petesejtek érésekor is meghatározható. Ezt a nemi meghatározást nevezzük progamnym, azaz a megtermékenyítés előtt fordul elő. Óriási nemi meghatározást találtak a rifferokban, az annelidekben. A tojások ezekben az organizmusokban a citoplazma egyenetlen eloszlása \u200b\u200bkövetkeztében az ogenezis során eltérő méretűek. Megtermékenyítés után a hímek kicsi sejtekből fejlődnek ki, a nőstények csak a nagy sejtekből.
A nemek meghatározásának leggyakoribb típusát a megtermékenyítéskor határozzák meg. Az singamnoe nemi meghatározás. Ez emlősökben, madarakban, halakban stb. Található.
A szex az egyén egyéni fejlődésének korai szakaszában meghatározható. Az epigamny a nem meghatározásának típusa. Például a tengeri féreg Bonelia viridis. A féreg szabadon lebegő lárvái nőstényekké alakulnak. Ha a lárva az anyához kötődik, akkor a hím fejlődik belőle. A hímben fejlődni kezdő lárva elválasztódik a nőstől, megváltozik a nemek nőstényekké történő differenciálódásának iránya, és az abból intersex alakul ki - a hím és a nő tulajdonságaival rendelkezik.
T. Yamamoto japán tudós 1953-ban írta le a szex teljes újradefiniálásának egyik példáját. A kísérletet fehér és piros orvosokon végeztük, akikben a vörös szín domináns génje az Y-kromoszómán található. Ebben az esetben a hímek mindig pirosak, a nőstények fehérek. A fenotípusos vörös férfiakat női nemi hormon hozzáadásával táplálták. Ennek eredményeként kiderült, hogy minden hím genotípusú piros hal nőstény, normál petefészkekkel és női másodlagos nemi jellemzőkkel.
A nemek újradefiniálása eredményezhet mutációk bizonyos nemek differenciálásában részt vevő gének. Így recesszív gént találtak Drosophila-ban az egyik autoszómában tra , amelyeknek homozigóta jelenléte a női fenotípusos férfiaknál (XX) fejleszti ki a steril nőket. A génre homozigóta XY hímek szaporodnak. Hasonló géneket találtak a növényekben. Például kukoricában egy selyem nélküli recesszív mutáció homozigóta állapotban petefészek sterilitást okoz, és ennek eredményeként egy biszexuális növény hímként működik. Két domináns gént találtak a cirokban, amelyek komplementer kölcsönhatása a nők sterilitását is okozza.
A nemi vonások öröklődése
A genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy a nemi kromoszómák nemcsak a test nemének meghatározásáért felelősek, hanem - mint az autoszomók is - olyan géneket tartalmaznak, amelyek bizonyos tünetek kialakulását ellenőrzik.
Azon tulajdonságok öröklődése, amelyek génjei X - vagy X - ban vannak lokalizálva Y - kromoszómák, úgynevezett nemi öröklés.
A nemi kromoszómákban lokalizált gének öröklődésének vizsgálatát T. Morgan végezte. Drosophila-ban a vörös szem szín dominál a fehér felett. 1) Amikor a vörös szemű nőstényeket az első generációban fehérszemű hímekkel keresztezték, az összes utód vörös szemű lett.
R: f. vörös szemű X m fehér szemű
2) Ha keresztezi az első generációs hibrideket egymással, akkor a második generációban az összes nő vörös szemű, a hímek pedig megoszlanak - a fehér szemű és a vörös szemű 50% -a.
R: f. vörös szemű X m vörös szemű
F: f. vörös szemű, 50% m vörös szemű, 50% m vörös szemű
3) Ha átlépjük a fehér szemű és a vörös szemű hímeket, akkor az első generációban az összes nő vörös szemű, a hímek fehér szeműek. A második generációban a nők és férfiak fele vörös szemű, fele fehér szemű.
R: f. fehér szemű X m vörös szemű
F: f. vörös szemű, fehér szemű
Milyen következtetéseket lehet levonni?
A szemszínért felelős gén a Drosophila-ban az X kromoszómán található, és az Y kromoszóma nem tartalmaz ilyen géneket. A nőstények egy X-kromoszómát kapnak az apától, a másik az anyától, a férfiak az X-kromoszómát csak az anyától, az Y-kromoszómát az apától kapják. Az X és Y kromoszómák nem homológok. Az X kromoszómán található gének hiányzik az Y kromoszómán. Tehát az X-kromoszómán lévő személynek 200 génje van, amelyek nem kapcsolódnak a nemek fejlődéséhez: hemofília, színvakok, izomdisztrófia stb. Ha ezeknél a jelek kialakulásáért felelős gének megtalálhatók a hímben, akkor fenotípus szerint jelennek meg, amint a genotípus egyetlen kiviteli alakban. Ezeket a géneket hívják hemizigóták. Ha a gének az Y kromoszómában vannak lokalizálva, és nem tartalmaznak alléleket az X kromoszómában, akkor az általuk okozott tulajdonságok apáról fiúra terjednek. Ilyen örökség golandricheskim. A következő tüneteket mirigynek nevezik: hipertricózis, a lábujjak közötti membránok.
Nem korlátozott jelek
Azok a jelek, amelyeknek a különbözõ nemű képviselõiben eltérõ megjelenése vagy csak egy nemben mutatkozik meg, a nem által korlátozott jelekre utalnak. Ezeket a jeleket mind az autoszómákban, mind a nemi kromoszómákban található gének meghatározzák. A jel kialakulásának lehetősége a test nemétől függ. Például a bariton vagy a basszus hang hangja csak a férfiakra jellemző. A nem által korlátozott gének megnyilvánulása a genotípus megvalósulásához kapcsolódik egy holisztikus szervezet környezetében. A másodlagos szexuális tulajdonságok kialakulásáért felelős gének mellett, amelyek általában csak az egyik nemben működnek, a másikban is vannak, de csendben vannak. Más gének funkcionális aktivitását a test hormonális aktivitása határozza meg. Például a bikák olyan génekkel rendelkeznek, amelyek szabályozzák a tejtermelést és annak minőségi jellemzőit (zsírtartalom, fehérjetartalom), de a bikákban csendesek, és csak a tehenek működnek. A bika azon képessége, hogy magas tejkorú utódokat hozzon létre, értékes tejállomány-termelővé teszi.
Nemtől függő tünetek
Vannak nemekre jellemző tünetek. A géneket, amelyek megnyilvánulásának mértékét a nemi hormonok szintje határozza meg, gének nevezzük, amelyek nemtől függnek. Ezek a gének nemcsak a nemi kromoszómákban, hanem minden autoszómában megtalálhatók. Például a gélt, amely meghatározza a férfiak kopaszságát, az autoszomában lokalizálják, és megnyilvánulása a férfi nemi hormonoktól függ. A férfiakban ez a gén domináns, míg a nőkben recesszív. Ha nőkben ez a gén heterozigóta állapotban van, akkor a tünet nem jelentkezik. Még a nők homozigóta állapotában is ez a tünet kevésbé kifejezett, mint a férfiakban.
A nemi genetikai meghatározás
1. Milyen kromoszómákat neveznek szexuálisnak?
2. Mit? szervezetek nevezik hermaphroditáknak?
3. Milyen betegségeket hívnak örökletesnek?
A nemi öröklés elmélete.
Az állatfajok túlnyomó többségét az egyének képviselik két nem - férfi és nő. A nemek felosztása 1: 1 arányban történik. Más szavakkal: valamennyi fajban a hímek és nők száma körülbelül azonos. G. Mendel arra is felhívta a figyelmet, hogy az utódok ilyen alapú megoszlása \u200b\u200bmegfigyelhető azokban az esetekben, amikor az egyik szülő egyed heterozigóta (Aa) volt ezen alapon, a második - recesszív homozigóta (aa). Azt javasolták, hogy az egyik nem (akkor nem volt világos, melyik) heterozigóta, a másik pedig a test nemét meghatározó gén homozigóta volt.
A nemi öröklés modern elméletét T. Morgan és munkatársai fejlesztették ki a 20. század elején. Meg tudták állapítani, hogy a férfiak és a nők különböznek egymástól.
A férfi és a nőstény organizmusokban az egyik kivételével a kromoszómapárok azonosak és autoszómáknak nevezik őket, és a férfiakban és a nőkben egy, a nemnek nevezett kromoszómapár különbözik. Például férfiakban és nőkben a Drosophila minden sejtben három pár autoszómával rendelkezik, de a nemi kromoszómák különböznek: nőstényekben - két X-kromoszóma, valamint a férfiakban X és Y (62. ábra). A megtermékenyítés során meghatározzák a leendő egyén nemét. Ha a sperma tartalmazza az X kromoszómát, akkor a nőstény (XX) a megtermékenyített tojásból fejlődik ki, és ha a nemi Y-kromoszóma a spermában volt, akkor a hím (XY).
Mivel a Drosophila nőstényekben csak az X nemű kromoszómákat tartalmazó tojások alakulnak ki, a Drosophila nőstényeit homogametikusnak nevezik. A férfiakban a Drosophila egyenlő arányban formálja a spermatozoidokat akár X-, akár Y-nemű kromoszómákkal. Ezért a Drosophila-ban a férfi nemet heterogametikusnak nevezik.
Az élőlények sok fajtája, mint például a rákfélék, kétéltűek, halak és a legtöbb emlős (beleértve az embert is), homogén nőnemű (XX) és férfi heterogametikus (XY).
Az emberben a szex öröklődését diagram formájában lehet bemutatni (63. ábra). Nyilvánvaló, hogy a nemek aránya átkelés elméletileg mindig 1: 1 lesz.
Az emberekben az Y-kromoszóma, amely meghatározza a férfi nemet, apáról fiúra kerül a megtermékenyítés idején. Így a csecsemő neme csak attól függ, hogy melyik nemi kromoszóma esett az apjától a zigótába. Az emberi U-kromoszómában a fehérje gének szükségesek a férfi nemi mirigyek normál fejlődéséhez. Ezek a mirigyek nagyon gyorsan elkezdenek kiválasztani a nemi hormonokat, amelyek meghatározzák az egész férfi reproduktív rendszer kialakulását. Ha az X kromoszómával rendelkező sperma részt vesz a megtermékenyülésben, akkor az Y kromoszóma hiányzik a fejlődő embrió sejtjeiben, ami azt jelenti, hogy nincsenek „kódolt” férfi proteinek. Ezért egy lány embriójában fejlõdnek a petefészek és a női nemi traktus.
Tehát a Drosophila-ban és az emberekben a női nem homogametikus, és a nemi öröklés általános mintája ugyanazon a két fajban azonos. Az élőlények egyes fajtáiban a kromoszómális nem meghatározása teljesen eltérő. Például a madarakban és a hüllőkben a hímek (XX) homogének, a nőstények pedig heterogametikusak (XY). Egyes rovarok esetében a kromoszómakészletben lévő hímeknek csak egy nemi kromoszóma (XO) van, a nőstények pedig homogén (XX).
A méhek és a hangyák nem rendelkeznek nemi kromoszómákkal, és a nőstények sejtjeiben diploid kromoszóma-készlet található, a partenogenetikusan fejlődő hímekben (megtermékenyítetlen tojásokból) a haploid kromoszómakészlet található. Természetesen ebben az esetben a férfiakon a sperma fejlődik meiosis nélkül, mivel lehetetlen csökkenteni egy kevésbé haploid halmaz kromoszómáinak számát.
A krokodilokban nem észleltek nemi kromoszómákat. A tojásban kialakuló embrió neme a környezeti hőmérséklettől függ: magas hőmérsékleten több nőstény fejlődik ki, és ha hideg, akkor több hím.
A nemi vonások öröklődése. A nemi kromoszómákban számos olyan gén található, amelyek semmilyen módon nem kapcsolódnak a nemi vonásokhoz. Azokat a karaktereket, akiknek génjei a nemi kromoszómákon helyezkednek el, nemi kötésnek nevezik. Öröklésük jellege a genetikai nemi meghatározás elvétől függ. Amint azt az előző bekezdésben kifejtettük, az emberekben a női nem homogén (XX), a férfi pedig heterogametikus (XY).
Az emberekben az U kromoszóma kicsi, de a férfi nemi mirigyek fejlődéséért felelős gén mellett jelentős számú más gén is létezik, például egy olyan gén, amely meghatározza a fogak méretét.
De az X kromoszóma legalább 200 gént tartalmaz. Egy nő szomatikus sejtjeiben két X-kromoszóma létezik, ezért két gén felelős az egyes tulajdonságokért, és egy férfi test sejtjeiben csak egy X-kromoszóma található, és az abban található összes másfélszáz gén, mind domináns, mind recesszív, szükségszerűen megnyilvánul. a fenotípusban. Tegyük fel, hogy egy „hibás” X kromoszóma valamilyen mutáns génnel, amely a betegség kialakulásához vezet, az anya bekerült a fiú testébe. Mivel sejtjeiben nincs második X-kromoszóma (csak Y-kromoszóma van), a betegség minden bizonnyal meg fog jelenni. Ha egy ilyen mutáns génnel rendelkező X kromoszóma belép a tojásba, ahonnan a lány kifejlődik, akkor nem fog betegni, mivel normális X kromoszómát kap az apjától egy olyan génnel, amely elnyomja a mutánst. A leírt séma szerint az ember öröklött hemofília - betegség, amelyben a testben hiányzik a vér koagulációjához szükséges egyik anyag. Hemofília esetén az ember vérzik még apró vágással vagy zúzódással is.
Ez a betegség átvihető egy fiúba egészséges az anya abban az esetben, ha patológiás gén hordozója az egyik X kromoszómában, és a második X kromoszóma párosított allél génje normális (64. ábra). Ebben az esetben a beteg fiú valószínűsége 50%. A lányoknál rendkívül ritkán fordul elő hemofília, mert ehhez egy egészséges nőnek - a hemophilia gén hordozójának - hemofil férfiből kell lányat szülnie, sőt ebben az esetben is 50% annak a valószínűsége, hogy a lánya hemofil lesz.
Ugyanúgy, mint a hemofília, a színvakosság öröklõdik - a vörös és a zöld szín közötti veleszületett megkülönböztetés, amely azonban nem életveszélyes.
A padlóhoz kapcsolódó táblák. Autosomes. Nemi kromoszómák. Homogén padló. Heterogametikus szex.
1. Milyen típusú kromoszómákat ismeri?
2. Mi a homogametikus és heterogametikus nem?
3. Hogyan öröklik a szex emlősökben?
4. Az élő szervezetekben a kromoszómális és nem kromoszómális nemek meghatározásának milyen más változatai ismertek? Adj konkrét példákat,
5. A férfi vagy női nem heterogén?
6. Van-e különbség a krómák számában a méh méhének és a dolgozó egyének között?
A férfi nemet gyakran erősnek hívják. A genetika szempontjából azonban ez nem így van. A férfi test kevésbé ellenálló sok káros hatásnak: fertőzések, vérvesztés, stressz stb. Ebben a tekintetben a nemek aránya 1; Az emberi populációkban az 1 szabályt megsértik: 100 fiúból 106 fiú születik. Ennek a jelenségnek a mechanizmusa még mindig nem egyértelmű. 18 éves korukra ez az arány normálissá válik - 1: 1, 50 éves korig 100 nőnként 85 férfi marad, 80 éves korukra pedig csak 50!
Kamensky A. A., Kriksunov E. V., Pasechnik V. V. biológia 10. osztály
Az olvasók beküldték a weboldalról
A nemre karakterkomplex tartozik, amelyet a kromoszómákon elhelyezkedő gének határoznak meg. A kétéltű egyéneknél a férfiak és nők kromoszóma-komplexe változó, citológiai szempontból különbözik egy kromoszóma-párban, nemi kromoszómának nevezték. A pár ugyanazon kromoszómáit X (X) - kromoszómának hívták. Párosítva, hiányzik a másik nemben - Y (játék) - kromoszóma; a többi, amelyben nincs különbség az autoszómákkal (A). Egy embernek 23 pár kromoszóma van. Ezek közül 22 pár autoszóma és 1 pár nemi kromoszóma. Ugyanazon XX kromoszómával rendelkező szexet, amely egyfajta ivarsejtet képez (az X kromoszómával), homogametikusnak nevezzük, egy másik nem, eltérő XY kromoszómával, amely kétféle ivarat alkot (az X kromoszómával és az Y kromoszómával), heterogametikus. Az emberekben, emlősökben és más szervezetekben a heterogametikus nem férfiak; madarakban, pillangók - nőstények.
Az X-kromoszómák a női nem meghatározó gének mellett olyan géneket is tartalmaznak, amelyek nemhez kötõdnek. A kromoszómák által meghatározott tulajdonságokat nemi alapú vonásoknak nevezzük. Embernél az ilyen tünetek a színvakok (színvakok) és a hemofília (véralvadás). Ezek a rendellenességek recesszív, nőkben ilyen tünetek nem jelennek meg, még akkor sem, ha az egyik X kromoszóma hordozza ezeket a géneket; egy ilyen nő hordozó, és átadja őket az X-kromoszómával fiainak.
A nemi meghatározás citogenetikai módszere. Az emberi sejtek kromoszómáinak mikroszkópos vizsgálatán alapul. A citogenetikai módszer nemcsak a kromoszómák normál morfológiáját és általában a kariotípust tanulmányozza, hanem a test genetikai neme meghatározását is, de ami a legfontosabb: különféle kromoszómás betegségek diagnosztizálása, amelyek a kromoszómaszám változásával vagy szerkezetük megsértésével járnak. A nemi kromoszómák számának változásának kimutatására szolgáló expressziós módszerként az arca nyálkahártyájának nem osztódó sejtjeiben a nemi kromatin meghatározására szolgál. A nemi kromatint, vagy Barr testét a női test sejtjeiben a két X kromoszóma egyike képezi. A szervezet kariotípusában az X kromoszómák számának növekedésével a Barra testek sejtjeiben kevesebbet képeznek, mint a kromoszómák száma. A kromoszómák számának csökkenésével a test hiányzik. A férfi kariotípusban az Y-kromoszóma intenzívebb lumineszcenciával detektálható, összehasonlítva más kromoszómákkal, amikor akrichiniprittel kezelik őket és ultraibolya fényben vizsgálják.
Fontos bizonyíték van a szervezetek nem örökletes meghatározásának elősegítésére a legtöbb fajban, a nemek aránya 1: 1.
Ez az arány annak oka lehet, hogy az azonos nemű (heterogametikus nemű) képviselők kétféle ivarsejtet és a nem nemzetiségének egyik tagja egyikében a ivarsejtek (homogametikus nem) képződnek. Ez megegyezik az azonos fajba tartozó nem nemzetiségű szervezetek kariotípusainak különbségeivel, amelyek nemi kromoszómákban mutatkoznak meg. Az azonos nemű XX. Kromoszómával rendelkező homogametikus nemben minden ivarsejt haploid autoszómákkal és X kromoszómával rendelkezik. A kariotípus heterogametikus neme az autoszómák mellett két különféle vagy csak egy nemi kromoszómát (XY vagy XO) tartalmaz. Képviselői kétféle ivarsejtet alkotnak, különböznek hetero-kromoszómákban: X és Y vagy X és 0.
A legtöbb fajban a nemi jellemzők kialakulását a genotípusba beillesztett örökletes program alapján végzik. Vannak olyan példák, amelyekben a szervezet neme teljes mértékben attól függ, hogy milyen körülmények között fejlődik.
Magasabb organizmusokban a környezet értéke a nemek jellemzőinek meghatározásakor általában kicsi. A nemek újradefiniálásának lehetősége annak a ténynek köszönhető, hogy az összes állat embriójában a gonidok elsődleges könyvjelzői kezdetben biszexuálisak. Az ontogenezis folyamatában megválasztható a könyvjelző fejlődési iránya az egyik nem nevére jellemző jelek felé, ideértve a nemi mirigyek differenciálódását, a nemi traktus kialakulását és a másodlagos szexuális tulajdonságokat. A férfi vagy női fenotípus kialakulásában az elsődleges szerepet a gonidok által alkotott hormonok képezik.
Az egyén genotípusa információt tartalmaz egy adott nemre utaló jelek kialakulásának lehetőségéről, amely csak az egyéni fejlődés bizonyos körülményei között valósul meg. Ezekben a körülményekben bekövetkező változások a nemek jellemzőinek újradefiniálását okozhatják.
Genetikai kód és tulajdonságai. Információ kódolása és megvalósítása a cellában. DNS és fehérje kódrendszer. A karakterekben megjelenő gének mennyiségi és minőségi sajátosságai: penetráció, expresszivitás, pleiotropia, genokópiák.
. Az élet teljes sokféleségét kezdetben a fehérjemolekulák sokfélesége határozza meg, amelyek a sejtekben különféle biológiai funkciókat látnak el. A fehérjék szerkezetét az aminosavak sorrendje és elrendezése határozza meg peptidláncaikban. A peptidláncok aminosavszekvenciáját kódolja a DNS-molekulák egy biológiai (genetikai) kóddal. 20 különböző aminosav titkosításához elegendő számú nukleotid-kombinációt csak egy triplettód biztosítja, amelyben az aminosavakat három szomszédos nukleotid kódolja.
Genetikai kód Rendszer a fehérjékben levő aminosavak szekvenciájára vonatkozó információk rögzítéséhez, szekvenciális nukleotidok felhasználásával az i-RNS-ben.
Szent gén kód:
1) A kód hármas. Ez azt jelenti, hogy a 20 aminosav mindegyikét három nukleotidból álló szekvencia kódolja, úgynevezett triplett vagy kodont.
2) A kód degenerált. Ez azt jelenti, hogy minden aminosavat egynél több kodonnal kódolnak (a metiotin és a triptofán kizárása)
3) A kód egyedi - minden kodon csak 1 aminosavat kódol
4) A gének között vannak „írásjelek” (UAA, UAG, CAA), amelyek mindegyike a szintézis megszüntetését jelenti és minden gén végén található.
5) A génben nincs írásjelek.
6) A kód univerzális. A genetikai kód ugyanaz az összes élőlényben a földön.
A transzkripció az RNS-információk i-RNS-polimerázzal történő beolvasásának folyamata. A DNS - a sejtben található összes genetikai információ hordozója - közvetlenül nem vesz részt a fehérje szintézisében. A riboszómákhoz - fehérjegyűjtő helyekhez - a magból egy hordozó információs közeget juttatunk el, amely képes átjutni a magmembrán pórusaiin. Az i-RNS. A komplementaritás elve alapján a DNS-ből származik egy RNS-polimeráz nevű enzim részvételével. Az átírás folyamatában négy szakasz különböztethető meg:
1) az RNS-polimeráz kötődése a promoterhez,
2) iniciáció - a szintézis kezdete. Az ATP és a GTP közötti első foszfodiészter-kötés és az i-RNS szintetizáló molekulájának két nukleotidja képződéséből áll,
3)nyúlás - RNS lánc növekedés, azaz a nukleotidok egymás utáni kapcsolódása abban a sorrendben, amelyben a komplementer nukleotidok az átírt DNS-szálban vannak,
4) befejezés- az i-RNS szintézisének befejezése. Promotr - az RNS-polimeráz platformja. Az operon egyetlen DNS-gén része.
A genotípusban található információk fenotípusos megnyilvánulását a penetráció és az expresszivitás mutatói jellemzik. A behatolás tükrözi a genotípusban rendelkezésre álló információk fenotípusos megnyilvánulásainak gyakoriságát. Az egyének azon százalékának felel meg, amelyben a gén domináns alléle a tulajdonságban megnyilvánul, ezen allél hordozóihoz viszonyítva. Az expresszivitás az örökletes információk fenotípusos megnyilvánulását is jellemzi. Ez jellemzi a tulajdonság súlyosságát, és egyrészt a megfelelő gén allél dózisától függ a monogén öröklés során, vagy a domináns gén allélek teljes dózisától a poligén öröklés során, másrészt a környezeti tényezőktől.
Közvetlen pleiotropia esetén a különféle szövetekben vagy szervekben felmerülő összes hibát ugyanazon gén közvetlen hatása okozza pontosan ezekben a különböző helyeken. Relatív pleiotropia esetén a mutáns génnek egy elsődleges hatása van, ennek eredményeként minden egyéb tünet jelentkezik.
DNS molekula - Ez egy kettős szálú spirál, amely a saját tengelye körül van csavart. A DNS polinukleotid láncot spirálra csavarják be, amely egy spirális lépcsőre emlékeztet, és egy másik, ezzel komplementer lánccal összekapcsolódnak az adenin és a timin (két kötés), valamint a guanin és citozin (három kötés) között képződött hidrogénkötésekkel. Az A és T, G és C nukleotidokat nevezzük kiegészítik egymást.Ennek eredményeként bármely szervezetben az adenyil-nukleotidok száma megegyezik a timidil-magok számával, a guanil-nukleotidok száma pedig megegyezik a citidil-nukleotidok számával. Ezt a mintát „Chargaff-szabálynak” nevezzük, vagyis A + G \u003d T + C. Ennek a tulajdonságnak köszönhetően az egyik láncban levő nukleotidok szekvenciája meghatározza szekvenciájukat egy másik láncban. Ezt a nukleotidok szelektív kombinációjának képességét nevezik komplementaritás,és ez a tulajdonság az eredeti molekulán alapuló új DNS-molekulák kialakulásának alapját képezi.
A DNS funkciója a genetikai információk egy generációjának tárolása, továbbítása és reprodukciója. Bármely sejt DNS-je információt kódol egy adott szervezet összes proteinjéről, arról, hogy melyik fehérjét és milyen sorrendben szintetizálják.
Replikatsiya- ez aza DNS-molekulák önkétszereződésének folyamata (enzimek részvétele). A replikáció minden cellaosztás előtt megtörténik. A DNS-spirál letekeredésével kezdődik az interfázis S-periódusában a DNS-polimeráz enzim hatására. A hidrogénkötések megszakítása után képződött láncokon a komplementeritás és a párhuzamosság elve szerint egy leány DNS-láncot állítunk elő. Ezen felül az egyik új lánc folyamatosan szintetizálódik, a másik - rövid fragmensek formájában, amelyeket egy speciális enzim - DNS-ligáz útján térhálósítanak.
Így minden polinukleotidlánc szerepet játszik mátrixokúj kiegészítő lánc. Mindegyikben -tól2 DNS molekula, az egyik lánc a szülő molekulából marad, a másik pedig a másik vanújonnan szintetizált. A replikáció ezen elvét félkonzervatívnak nevezik.
A replikáció biológiai jelentése az öröklött információk pontos továbbítása az anyasejtből a lánysejtbe, ami akkor történik, amikor a szomatikus sejtek megoszlanak. A DNS replikáció legfontosabb tulajdonsága a nagy pontosság.
| Nukleinsavakat mintegy 100 évvel ezelőtt (1868) fedezte fel F. Miescher svájci tudós. Mivel savas tulajdonságaik voltak és főleg a magban voltak, nukleinsavaknak nevezték őket (lat. Atommagból - a magból). A nukleinsavak polimer vegyületek. Ezen vegyületek legegyszerűbb alkotóelemei, a nukleotidok, egy foszforsavmolekulából, egy cukormolekulából és egy szerves bázismolekulából állnak. A nukleinsavakban a cukor két formában fordul elő: ribóz (egy molekula 5 szénatomot tartalmaz, míg a glükóz hat) és a dezoxiribóz. E két cukor szerint kétféle nukleinsav létezik: ribonukleinsav (RNS) és dezoxiribonukleinsav (DNS). A DNS sejtje elsősorban a magban és az RNS a citoplazmában található. A nitrogénbázisok magukban foglalják a purin- és pirimidinbázisokat (a bázisokat megnevezzük alapvető tulajdonságaik, azaz a savakkal való kölcsönhatás képességének érdekében, hogy sókat képezzenek). A DNS két purint tartalmaz - a "denint (A) és a guanint (G) és két pirimidint - a citozint (C) és a timint (T). Az RNS ugyanazokat a bázisokat tartalmazza, ám a timin helyett - uracilt (U). , a nukleinsavak összetételében négyféle nukleotid található, amelyek csak nitrogénbázisokban különböznek egymástól. Sőt, a DNS-ben a purinek száma mindig megegyezik a pirimidinek számával, és az A szám megegyezik a T számmal, a G szám pedig a C számmal. Ez a tulajdonság a DNS-molekula szerkezetéhez kapcsolódik. A DNS - t 1953 - ban az amerikai vegyész D. Watson és E modell szerint egy DNS-molekula két, egymáshoz spirálisan csavart szálból áll: Ezeknek a szálaknak a távolsága mindig szigorúan állandó (körülbelül 2,0 nm) .A maguk a szálak nukleotidláncok, amelyek száma 77 akár tízezrekig is. A nukleotidokat foszfát- és cukorcsoportokon keresztül erős kémiai kötésekkel kapcsolják össze láncokban. A gyengébb hidrogénkötések összekapcsolják az ellentétes láncok nitrogénatomjait. Sőt, a nagyobb purinek mindig kombinálódnak pirimidinekkel, pontosabban az adenin (A) mindig kapcsolódik a timinnel (T), az RNS-molekulában az uracillal (U), a guanin (G) pedig a citozinnal (C). Ebben az arányban vannak a nitrogénbázisok egymáshoz szigorúan mért helyre rakva. Tehát, ha az egyik DNS-szál egy részén a nukleotidok a következő sorrendben vannak elrendezve: C-C-G-A-A-G-T. . . stb., akkor az ellenkező láncban a bázisok ennek megfelelően a következőképpen vannak elrendezve: G - G-- C - T - T - C - A. Ez a nukleotid elrendezési elv - a komplementaritási elv - óriási szerepet játszik az RNS molekulák szintézisében (transzkripció) ) és az új DNS-molekulák szintézise (replikáció) a sejtosztódás során. A nukleotidszekvencia a DNS-molekulában első pillantásra véletlenszerűnek tűnik, de nem az. Ő határozza meg a protein specifitását. A modern nyelvben a jövőbeni fehérjemolekuláról, annak „projektjéről” és „tervezéséről” szóló információkat a DNS-molekulában rögzítik ugyanúgy, mint az üzenetet a teletip-kazettán. Ez a feljegyzés, amint már megjegyeztük, egy speciális „nuklein nyelvben” történik, amely csak négy „betűből” áll - nukleotidok, ennek a nyelvnek a „szavai” hárombetűsek. A három nitrogénbázis kombinációja, mivel a nukleotidok csak nitrogénbázisokban különböznek egymástól, információs egység vagy kódszó. Ezeket a hárombetűs szavakat "hármasoknak" nevezzük. Minden hármas meghatároz egy specifikus aminosavat. Például, a TSG az alanin aminosavat, a GAU pedig az aszparaginsavat jelenti. Most megválaszoljuk a kérdést: hány hármas kombináció lehetséges, és elegendő-e megjelölni a 20 létező aminosavat? Egy egyszerű számtani számítás azt mutatja, hogy négy nukleotidból álló tripletek száma 64 (4 3), az aminosavak száma pedig csak 20. Miért van szükség „extra” 44 hármasra? Ez jelenleg ismeretlen. Légy szép, néhány hármas írásjelekként szolgál, de valószínűleg minden aminosavat több hármasban kódolhatunk. Például már megállapítottuk, hogy az alanint négy kódszó jelzi: AUC, HCC, HCC, HCH. A bemutatott DNS-molekula modellje egyáltalán nem áll rendelkezésre. megválaszolja a kérdést: hogyan jut el az abban található információ a „fehérjegyárakhoz” - a magtól távol lévő citoplazmában található riboszómákhoz - a DNS helyét? Egy másik nukleinsav - RNS - nagy segítséget nyújt. RNS három típusa van - információ I (mátrix), riboszomális és transzport: mRNS (mRNS) ", rRNS és tRNS. Az mRNS és az rRNS molekulák egyetlen nukleotid láncok. A DNS-láncokkal ellentétben sokkal rövidebbek, molekulatömegük szintén jelentősen kisebb. A tRNS láncok még rövidebbek, mint az mRNS és az rRNS, csak néhány tíz nukleotidból állnak. A tRNS egyik vége egyfajta „horog”, amely „elkapja” az aminosavakat. A tRNS másik végében egy hármas, amely csak a 20 aminosav egyikének felel meg. Például, ha a hármas UUU (U-uracil) a tRNS egyik végében található, akkor a másik vég a fenilalanin aminosav kapcsolódását szolgálja. Így minden egyes aminosavnak megvan a saját transzport RNS, amely a megfelelő aminosav szállítását a riboszómákba végzi. A riboszómák - a sejtek mikroszkopikus organellái - valóban „proteingyárak”, amelyek negyed másodpercenként kész fehérjemolekulát termelnek. A molekulák szintézisét információs RNS (mRNS) szabályozza. A fehérje bioszintézisének fő „menedzsere” a nukleáris DNS, itt a fehérjemolekulák „modelljei” tárolódnak a magban. A DNS-molekulában kódolt információkat az mRNS segítségével továbbítják a riboszómákhoz, amelyek a DNS-nek a képében és hasonlóságában szintetizálódik. Így a fehérje bioszintézise a messenger RNS szintézisével kezdődik, és ezt a folyamatot a DNS egyik szekcióján hajtják végre, amely egy adott fehérjének felel meg. Most már tudjuk, hogy mindegyik aminosavat három nitrogénbázis - triplett - kombinációja kódolja. Az mRNS hármas láncát egy DNS-molekula építi fel, amely a nitrogénvegyületek komplementaritása elvén alapul (lásd fent). Ezért ha a nitrogénbázisok sorrendje a DNS-molekulában: AHGTATTSGA stb., Akkor az RNS-molekulában a nitrogénbázisok sorrendje a következő (AU, GC): UTsGAUAGUU stb. Ezért az mRNS egyfajta „negatív” egy DNS-molekula egy részéből, majd az mRNS-t az enzimek elválasztják a DNS-molekuláról és továbbítják a riboszómákhoz. Az mRNS itt kapcsolódik a riboszómához, ahol - ahogyan a közelmúltban megállapítottuk - csak az mRNS két hármasa van rögzítve. Amint az mRNS hármasok elfoglalják a megfelelő helyet a riboszómán, tRNS molekulákat küldnek nekik, mindegyik saját aminosavval. Ugyanakkor a tRNS-ek megközelítik az adott mRNS-helyet, és az aminosavak összekapcsolódása után (az aminosavak mindig peptidkötéssel kapcsolódnak egymáshoz: az egyik aminosav végének aminocsoportja egy másik aminosav végének karboxilcsoportjával kapcsolódik), az információs RNS a riboszómában egy tripletttel mozog. A tRNS-molekula, amely az első aminosavat az a jövőbeli aminosav-lánc felszabadul, és kap egy új aminosavat, amelynek tápanyag-ellátása a sejtben megújul a táplálkozási folyamatok eredményeként. A 2-es triplet a riboszómában az 1-es triplett helyére mozog, a 3-as triplet a 2-hármas helyett mozog, egy új tRNS azonnal megközelíti, és az új aminosavat a helyére helyezzük. Az "mRNS-molekula" lépésről lépésre "mozog a riboszóma felületén, és egyidejűleg egy specifikus aminosavláncot, az úgynevezett primer aminosav-szekvenciát építünk fel. Amint a kívánt aminosavlánc „térhálósodik”, elválasztódik a riboszómától, majd koagulálódik, kialakítva a fehérjemolekulák másodlagos és harmadlagos szerkezetét, amelyek meghatározzák alakjukat. A polipeptidláncok kötődhetnek egymáshoz egy kvaterner fehérjeszerkezet kialakításához (például hemoglobin képződik). A fehérje szintézis nagyon gyors: akár 5-6 ezer aminosav kombinálható egy perc alatt. A sejtben a biokémiai reakciók ilyen magas arányát még mindig nehéz megmagyarázni. Nyilvánvaló, hogy a kémiai folyamatok sebességét enzimek és számos más tényező befolyásolja, amelyeket a jövő feladata megtalálni. Mivel az mRNS élettartama tíz percig tart, és egy egyszerű fehérje molekula felépítése negyed másodpercig tart, feltételezhető, hogy egy mRNS molekula részt vesz sok azonos fehérje molekula szintézisében. Valójában általában egy mRNS molekula vesz részt a 20-30 fehérje molekula szintézisében. Sőt, ugyanaz az mRNS-molekula egyidejűleg részt vehet több protein-molekula szintézisében. Az egyik riboszómán áthaladó mRNS szabad régiója ismét a következő riboszómához kötődik, így 5-7 riboszóma (poliszzóma) egyesül, ahol azonos fehérjemolekulákat szintetizálunk. A fehérjebioszintézis folyamata mindig energiával jár, és az aminosav és a tRNS közötti egyes kötés kialakításához egy adenozin-trifoszforsav (ATP) molekula szükséges, amely egy univerzális energiahordozó, amelynek ellátását a sejtben a mitokondriumok segítségével feltöltik. |
PROCESSING
(Eng. Feldolgozás - feldolgozás, feldolgozás, latinul. Procedo - megyek át, előre haladok), egy olyan reakciók sorozata, amely a transzkripció és a transzláció elsődleges termékeinek működőképes molekulákká történő átalakulásához vezet.
átírás (a lat. transcriptio - átírás) - az RNS szintézisének folyamata, amely DNS-t használ templátként, és amely minden élő sejtben előfordul. Más szavakkal, ez a genetikai információ átadása a DNS-ből az RNS-be.
összeállítás (a lat. translatio - transzláció) a fehérje aminosavakból történő szintézisére vonatkozik, amelyet a riboszóma végez egy információs (vagy mátrix) RNS (mRNS vagy mRNS) mátrixon.
Szerkezeti gének - a genom egyedi komponensei, amelyek egy adott szekvenciát képviselnek, amely egy adott fehérjét vagy bizonyos RNS-t kódol. (Lásd még a Háztartási gének cikket)
Sokkal kevesebbet tudunk a szabályozó génekről, mint a többiekről. A mai napig a szabályozó gének alábbi csoportjai különböznek egymástól:
Replikációs gének, amelyek a DNS replikáció kezdetéért és végéért felelős helyeket tartalmaznak.
Rekombinációs gének, amelyek a rekombinációs enzimek által felismert specifikus helyeket tartalmazzák.
Szegregációs gének, amelyek meghatározzák a kromoszómák és az orsókészülék kölcsönhatását meiozis és mitózis során.
A szabályozó gének valódi száma és számos funkciójuk nem ismert.
Gén tulajdonságai
- diszkrétencia - a gének elfogadhatatlansága;
- stabilitás - a szerkezet fenntartásának képessége;
- labilitás - a többszörös mutáció képessége;
- többszörös allizmus - sok gén létezik egy populációban sok molekuláris formában;
- allél - a diploid organizmusok genotípusában a génnek csak két formája van;
- specifitás - minden gén saját vonását kódolja;
- pleiotropia - többszörös génhatás;
- expresszivitás - a tulajdonság génjének súlyossága;
- penetráció - a gén fenotípusban történő megnyilvánulásának gyakorisága;
- amplifikáció - egy gén kópiaszámának növekedése.
15.genotípus - egy adott szervezet génkészlete, amely a genom és a génkészlet fogalmaival ellentétben az egyént és nem a fajt jellemzi (a genotípus és a genom közötti másik különbség a nem-kódoló szekvenciák beillesztése a "genotípus" fogalmán kívül a "genom" fogalmába). A környezeti tényezőkkel együtt meghatározza a test fenotípusát.
A genotípusról általában egy adott gén összefüggésében beszélnek; a poliploid egyénekben egy adott gén alléljainak kombinációjára utalnak (lásd homozigóta, heterozigóta). A legtöbb gén a test fenotípusában jelenik meg, de a fenotípus és a genotípus az alábbiak szerint különböznek egymástól:
1. Az információforrás szerint (a genotípus meghatározása az egyén DNS-ének vizsgálatakor történik, a fenotípust fel kell jegyezni a szervezet megjelenésének megfigyelésekor).
2. A genotípus nem mindig felel meg ugyanazon fenotípusnak. Egyes gének csak bizonyos körülmények között jelennek meg a fenotípusban. Másrészről, néhány fenotípus, például az állati szőr színezése, több gén kölcsönhatásának eredménye a komplementaritás típusa szerint.
fenotípus (a görög szóból phainotip - Feltárom, felfedezem) - az egyén számára a fejlődés egy bizonyos szakaszában jellemző tulajdonságok halmaza. A fenotípust a genotípus alapján alakítják ki, amelyet számos környezeti tényező közvetít. A diploid organizmusokban domináns gének jelennek meg a fenotípusban.
Fenotípus - egy szervezet külső és belső jeleinek sorozata, amely a ontogenezis (egyéni fejlődés) eredményeként szerezhető be.
Kromoszómális nemek meghatározása
Feladatok az n betűvel az óvodások számára
Hogyan hitt az egész világ a NASA Ophiuchus felfedezésének hamisításában