A csőcsontok rövidülése a második trimeszterben. A magzati csontváz kialakulása

Sajnos a súlyos gyermekkori diszplázia - a csontrendszer fejlődésének súlyos rendellenességei - száma folyamatosan növekszik. Számos televíziós műsor foglalkozik azzal, hogy milyen nehéz dolguk van a karok és lábak nélküli embereknek, valamint a végtagdeformitásban szenvedő betegeknek. De kevesen gondolják, hogy ilyen helyzettel szembesülhetnek a családjukban.

Szerencsére az ultrahang fejlődésével a végtagok és mások fejlődési rendellenességeit észlelik a terhesség korai szakaszában.

Nőgyógyász kinevezése - 1000 rubel. A medence komplex ultrahangja - 1000 rubel. A vizsgálati eredmények alapján történő fogadás - 500 rubel. (választható)

Miért zavar a végtagok fejlődése a magzatban

Számos oka van az ilyen deformitásokkal rendelkező gyermekek megjelenésének:

Örökletes tényezők. A csontváz deformitását okozó betegségek örökletesek. Példa erre az achondroplasia - a törpeség, amelyet a lábak és a karok fejletlensége és rövidülése okoz. A Roloff családról szóló népszerű műsorokban egy tipikus esetet mutatnak be, amikor az achondroplasiás embereknek először fia, majd unokája születik ilyen eltéréssel.
genetikai kudarcok,amelyek a megtermékenyítés folyamatában vagy a baba fejlődésének korai szakaszában merülnek fel. Az eltérések oka lehet fertőzés, akár egy banális influenza is, – , , , . Különösen veszélyes, ha leendő anya Terhességem korai szakaszában kaptam egy fertőzést.
Bizonyos gyógyszerek szedése.A legtöbb kiváló példa- talidomid katasztrófa - születés Európában 1959-1962 között. 12 ezer végtagfejlődésű gyermek. Édesanyjuknak a talidomid nyugtató gyógyszert írták fel a terhesség alatt. Ezek a gyógyszerek közé tartoznak az antidepresszánsok, a véralvadást befolyásoló gyógyszerek, egyes antibiotikumok és az akne kezelésére használt retinoidok. Tragédia történik, amikor a kismama gyógyszert szed, nem tudva, hogy terhes, vagy az orvos olyan gyógyszert ír fel, amely ellenjavallt helyzetbe kerülő nők számára.
Rossz szokások és rossz munkakörülmények, az öröklődést befolyásoló, deformitást okozó anyagokat teratogénnek nevezzük. Ide tartoznak az arzén, lítium és ólom vegyületei. Veleszületett rendellenességekhez és sugárterheléshez vezet. Rendellenes csontfejlődésű gyermekek születnek olyan anyáktól, akik alkoholt és drogokat fogyasztanak. Mivel a veszélyes anyagok és a sugárzás megtámadja a tojásokat a női testben, problémák merülhetnek fel azoknál a nőknél, akik korábban veszélyes iparágakban dolgoztak.

Ezekben a csoportokban a betegek óvatosságot igényelnek a terhesség alatt.

Milyen végtagfejlődési rendellenességek láthatók ultrahangon

A baba csontjai a terhesség korai szakaszában láthatók - a combcsont és a váll - 10 héttől, a láb és az alkar csontjai - 10 hetes kortól. Ekkor már megszámolhatja az ujjakat, láthatja a csontváz legtöbb csontját, és láthatja, hogyan mozgatja a gyermek a karját és a lábát. Csak ebben az időszakban töltenek .

16 hetesen, azóta , a magzat fejlettségének felmérésével megmérheti a nagy csontok hosszát. Vegye figyelembe a végtagok méretét és alakját. A lábak enyhe görbülete nem anomália, de a kifejezett deformáció a patológia jele.

A csontváz összes többi részének - a gerincnek, a bordáknak, a koponyacsontoknak - megfelelően fejlettnek kell lennie, és nem deformálódhat.

A gyermek végtagjainak csontjainak méreteit a táblázat tartalmazza. Meg kell érteni, hogy a mutatók átlagoltak, mert. minden baba egyénileg fejlődik. A végtagok méreteit más mutatókkal együtt értékeljük. A kisgyermekek karjai és lábai rövidebbek, mint a nagyok.

Határidő, hetek	Lábszár	Csípő	Alkar	Váll
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

Első magzatszűrés - már láthatók a magzati fejlődés súlyos patológiái

A 11-14 hetes első szűréskor a gyermeknél a karok és lábak rendellenes fejlődésével összefüggő súlyos deformitásainak nagy része megállapítható. Ezeket a hibákat gyakran másokkal kombinálják. .

A magzati fejlődés patológiája	Megnyilvánulások	Következmények
Amelia	A végtagok teljes hiánya	A gyermekek karok és lábak nélkül születnek, gyakran hibákkal belső szervek
Ecromelia	A karok és lábak fejletlensége, néha a kezek és lábak hiánya kíséretében.	A protézisek fejlődése ellenére ezeknek a gyerekeknek a többsége fogyatékos.
veleszületett amputáció	Egy-két végtag hiányzik	Ismeretlen okokból a fogantyú fejletlensége nem járhat más patológiákkal, de a láb hiánya általában más rendellenességekkel kombinálódik.
adactylia	Az ujjak hiánya	Az anomáliát gyakran a nyelv fejletlensége vagy hiánya (aglossia-adaktilia), a kemény szájpadlás és az ajkak hibái kísérik. A szemhéjak és az állkapcsok kóros fejlődése lehetséges
hemimélia	Az alkar és a lábszár csontjainak rövidülése vagy hiánya	A hiba a lúdtalppal és a végtagok egyéb rendellenességeivel társul
Phocomelia	A formált lábak és kezek azonnal a testből indulnak ki, a karok és lábak pedig erősen lerövidülnek és nem működnek	Még a modern protézisekkel sem mindig lehet helyreállítani a gyermek végtagjainak funkcióit.
Clubhand	Az alkar csontjainak rendellenes fejlődése	Gyakran szív- és gerinchibákkal kombinálva, ez a súlyos örökletes patológia egyik jele - Fanconi vérszegénység, amely a véralvadás megsértésével, a csontváz rendellenes fejlődésével és a mentális retardációval nyilvánul meg.
Homár karmai	A fogantyúkon vagy a lábakon két vagy négy ujj van kialakítva, amelyeket a tenyér vagy a láb kettéválaszt.	A hibát gyakran kísérik az arc fejlődési rendellenességei - "szájpadhasadék", "ajakhasadék", a szem és az állkapocs fejlődési rendellenességei
A sugár apláziája	Az alkar csontjának fejletlensége	Gyakran az örökletes TAR-, Aaze-Smith-, Holt-Oram-szindrómák tünete, amelyekben szívhibákat, gerinchibákat, vérképzőszervi rendellenességeket és mentális retardációt diagnosztizálnak. fiatalon

A magzati fejlődés patológiái - súlyos kombinált diszplázia

A 15. héttől kezdődően észlelt örökletes patológiák esetén a csontváz csontjainak fejlődési rendellenességei más hibákkal kombinálódnak. A legtöbb csecsemő a méhben hal meg, közvetlenül a születés után és az első életévekben. Ebben az esetben ez történik vagy talált . Egyes betegségek esetén a fogyatékkal élő gyermekek hosszú ideig élhetnek.

Betegség	Tünetek	Előrejelzés
Tanatoforikus diszplázia	A végtagok jelentős lerövidülése, keskeny mellkas, nagy fej, kiemelkedő homlokkal. A csípő telefonkagyló formájában ívelt. Néha a csípő egyenes, a koponya pedig lóhere alakú.	Rossz. A babák halva születnek, vagy születés után meghalnak
Osteogenesis imperfecta	Több végtag deformitás. Születés utáni törésre való hajlam	A gyerekek korán meghalnak vagy rokkantak maradnak. A fizikai fejlődésben lemaradás tapasztalható
Ellis-van Creveld szindróma	A végtagok lerövidülése, a kezek rendellenes fejlődése, törpeség, törékeny csontozat.	A gyerekek több mint 50%-a meghal. A túlélőknek súlyos egészségügyi problémái vannak, amelyeket a húgyúti és a szív-érrendszer fejletlensége okoz.
Achondrogenesis	A csontváz fejlődésének többszörös anomáliája - rövid végtagok, fejletlen gerinc, bordák, alsó állkapocs,	A babák halva születnek, vagy születés után meghalnak
Achondroplasia	A magzatnak nagy feje van, kiálló elülső gumókkal és rövid végtagokkal. A törpeség leggyakoribb formája	Nem befolyásolja a várható élettartamot. Az ilyen embereknek akár utódai is születhetnek, de az esetek 50%-ában gyermekeik öröklik az anomáliát
Yarkho-Levin szindróma	A csigolyák és a bordák fejlődési rendellenességei, összenyomott rövid mellkas, "rák alakú" mellkas, vállakba "nyomott" fej, aránytalanul rövid törzs	A gyermekek gyakran meghalnak tüdőproblémák miatt. A túlélők fogyatékossággal élnek
Disztrófiás diszplázia	A gyermek lemaradt a fejlődésben, kis magasságú és súlyú. A hosszú csontok lerövidülnek, a karok és az ízületek deformálódnak	A legtöbb beteg fogyatékos. mivel a csontok fejletlensége miatt nem tudnak önállóan mozogni

Ha a gyermeknek rendellenességei vannak a csontváz fejlődésében

Nyilvánvaló súlyos rendellenességek észlelése esetén az orvos javasolni fogja . Ellenkező esetben a nőnek szembe kell néznie egy gyógyíthatatlan örökletes betegségben szenvedő gyermek születésével.

amniocentesis - a magzatvíz elemzése;
chorion biopszia - mintavétel a chorion membrán sejtjéből;
placentocentesis - szövet eltávolítása a placentából;
cordocentesis - a köldökzsinórból származó vér vizsgálata.

A magzati génanomáliák kimutatása súlyosan fogyatékos, esetenként élettel összeegyeztethetetlen gyermek születését jelzi előre. Természetesen minden nő maga dönti el, hogy megtart-e egy ilyen gyereket. De figyelembe kell venni, hogy a legtöbb olyan genetikai betegségben szenvedő gyermek, aki nem csak a csontrendszert, hanem a belső szerveket is érinti, a kezelés ellenére korán meghal.

A döntésnek teljesen kiegyensúlyozottnak kell lennie. Nem titok, hogy azok az anyák, akik úgy döntenek, hogy súlyos patológiás csecsemőt szülnek, gyakran nem veszik észre a helyzet súlyosságát. Ebben az esetben jobb, ha megbízik az orvosok véleményében.

Hol végeznek szakértő ultrahangot a magzati rendellenességek kimutatására Szentpéterváron

Terhesség alatt ilyen vizsgálatot végezhet a szentpétervári Diana klinikán. A magzati ultrahang ára a terhesség időtartamától függ, és 1300 rubeltől kezdődik. A nőgyógyász kinevezése az ultrahang eredményei alapján - 500 rubel. Az orvosi abortusz költsége 3500 rubel.

Magzat egy meg nem született baba az anya méhében. Az orvostudományban általánosan elfogadott, hogy az első két hónapban az embrió, majd születés előtt a magzat fejlődik.

A magzat csontváza szó szerint a fogantatás első napjaitól kezdődően kialakul. Már a második napon egy megtermékenyített tojás, amely aktívan osztódik és gyorsan növekszik, speciális sejteket képez - az ektodermát. Az ektodermából a csontszövet és a csontváz csontjai fejlődnek ki a jövőben.

Emberi csontváz- szervezetünk rendkívül fontos alkotóeleme. A csontok támogatják a testet, meghatározzák annak alakját és méretét, és védik a belső szerveket a sérülésektől. A csontszövet részt vesz a szervezet ásványianyag-anyagcseréjében, a koponya védi az emberi agyat, a csontvelő az immunrendszerre hat, és benne zajlanak le a vérképzés főbb folyamatai.

Általános tudnivalók a magzati csontváz fejlődéséről

A csontok 70%-ban különösen erős csontszövetet tartalmaznak nagyszámúásványi sók. Alapvetően ez: kalcium, magnézium és foszfor. Természetesen rajtuk kívül más elemek is szükségesek a csontváz helyes kialakításához - alumínium, réz, szelén, fluor, cink, de jóval kisebb mennyiségben. A magzat mindezeket az anyagokat az anya szervezetéből veszi, ezért fontos, hogy a várandós nő teljes értékű, változatos, „építőanyagot” tartalmazó étrendet étkezzen a gyermek számára.

Szükség esetén az orvos vitaminokat és ásványi anyagokat is felírhat. Ne hagyja figyelmen kívül ezeket az ajánlásokat: ha a magzat nem kapja meg a csontok kialakulásához szükséges anyagokat, a csontváz megsértésekkel képződhet.

Számos csontrendszeri hiba sikeres diagnosztizálásának előfeltétele, hogy a csontváz csontjainak nagy részét a második trimeszter elején echográfiás vizsgálattal kimutatják. Tehát 12-14 hétben. lehetségesnek látszik egyértelműen azonosítani a felső és alsó végtagok hosszú csőcsontjait, a bordákat, a gerincet, a koponyaboltozat csontjait. A vizualizációhoz kezek és lábak is rendelkezésre állnak, azonban a csontelemek nagyon kicsik, ami megnehezíti az anatómia minőségi megítélését.

Ebben a tekintetben ki kell emelni a fő diagnosztikai kritériumokat, amelyek a magzati csontváz egy adott patológiáját jelzik. Ezeket a kritériumokat általában az ultrahang helyes végrehajtásával azonosítják, a magzat összes végtagjának, fejének és belső szerveinek anatómiai integritásának kötelező értékelésével.

A csontrendszer rendellenességeinek helyes diagnosztizálásához a következő mutatókat kell figyelembe venni:

a végtag jelenléte és anatómiai integritása;
a csőszerű csontok hosszának megrövidülése vagy növekedése;
a rövidülés súlyosságának mértéke;
a csőszerű csontok deformációja;
a csontok száma;
akusztikus csontsűrűség;
a végtagok lágy szöveteinek állapota;
nagy ízületek alakja és szerkezete
a gerinc alakja és szerkezete;
a végtagok mobilitása; vizuális és szubjektív

A felsorolt kritériumok többségét általában szabványos biometriával vagy a magzati szervek integritásának vizuális felmérésével mutatják ki A magzati gerinc csontjainak nagy része ultrahanggal már a terhesség második trimeszterének elején azonosítható, ami kedvező feltételeket teremt jelenlétük és mennyiségük meghatározására. A magzat várható növekedésének meghatározásához a legjobb a V.N. képlet használata. Demidov.

Fontos megjegyezni, hogy a csontok rövidülésének első ultrahangos jelei általában 18-22 hét után jelentkeznek. terhesség. Ezek a jelek abban állnak, hogy a csőcsontok hossza 2-3 mm-rel lemarad a normatív mutatóktól, ami megnehezíti vagy akár lehetetlenné teszi a defektus nozológiai hovatartozásának és prognosztikai jelentőségének megállapítását.

Ha ezeket a jogsértéseket észlelik, általában 4-6 hetes időközönként egy második vizsgálatot javasolnak.

Teljes terhesség esetén a csőcsontok hosszának a normatív értékektől való 4-5 mm-es elmaradása az újszülött 42-46 cm-es, felnőttkorban pedig 350-160 cm-es növekedésében nyilvánul meg. kategória az európai lakosság körében a normál alulméretezettek, kórképek nélküliek csoportjába tartozik. Ezért a hosszú csőcsontok méretének enyhe elmaradásának kimutatása nem igényli az ultrahang protokollban való tükröződést kóros következtetés formájában.

Lemaradt hossz combcsont a terhesség utolsó heteiben 5-8 hétig. abszolút értékben 6-12 mm. Az ilyen patológiájú újszülöttek növekedése 40-44 cm, általában nem haladja meg a 130-140 cm-t, növekedési mutatóit tekintve ez a kategória a rendellenesen alacsony termethez tartozik.

végtag rövidülése magában foglalja a teljes végtag (mikromélia), proximális (rhisomelia), középső (mezomélia) és disztális (akromélia) rövidülését. A rizomelia és az akromélia diagnosztizálásához fel kell mérni a felkarcsont és a combcsont mérete, valamint az alkar és a lábszár csontjainak mérete közötti megfelelést.

Néhány csontváznak diszplázia a kezek és lábak szerkezete megzavarodik. A "polydactyly" kifejezés olyan állapotokat ír le, amelyekben ötnél több ujj van egy végtagon. Vannak posztaxiális polydactylia, amikor az extra ujj az ulna vagy fibula oldalán helyezkedik el, és preaxialis polydactylia, amikor a sugár vagy a tibia oldalán található. A syndactyliát a szomszédos ujjak lágyszöveteinek vagy csontszöveteinek összeolvadásának, a klinodaktiliát pedig egy vagy több ujj görbületének nevezik. A gerincoszlop leggyakoribb anomáliája, amely csontváz diszpláziában fordul elő, a platyspondylia, amely a csigolyatestek ellaposodásából áll.

A szakirodalomban vannak esetleírások diagnosztika a gerinc kyphosisának és scoliosisának, valamint a csigolyatestek félcsigolyáinak és frontális hasadékainak születés előtti időszakában.

A magzati csontváz csontjainak biometriája

Mérés hosszú csontok magzatot széles körben használják a szülészeti gyakorlatban a terhesség időtartamának meghatározására. Az erre a célra használt nomogramokon a csőcsontok hossza független változó, a terhességi kor függő. Ugyanakkor ez is lényeges különbség, hogy a csontok hosszának a megfelelő időszakra vonatkozó normálértékeknek való megfelelését értékelő nomogramokban a terhességi kor már független változóként szerepel, a csontok hossza pedig függőként használják.

Tehát hogy igazam legyen Élvezd Az ilyen típusú nomogramok esetében a kutatónak pontosan ismernie kell a magzat valódi terhességi korát. Ebben a tekintetben a magzati csontváz diszplázia kialakulásának kockázatának kitett terhes nőket tanácsolni kell, hogy kezdjék meg a megfigyelést a prenatális diagnosztikai központokban. korai időpontok terhesség, annak érdekében, hogy az összeset használni lehessen klinikai módszerek a magzat terhességi korának meghatározása. Meghatározatlan terhességi korú betegek esetében a végtagok hossza és a magzatfej kerülete közötti arány mutatói használhatók.

Néhány kutató erre a célra a biparietális méretet független változónak vesszük, azonban a fejkörfogat mérésének van előnye, mivel ez a mutató nem függ az alakjától. Ennek a megközelítésnek a gyenge oldala, hogy azon a feltételezésen alapul, hogy a magzati koponya csontjai nem vesznek részt a kóros folyamatban, ami a csontváz diszplázia egyes formáinál nem lehet más.

Nomogramok cikkeinkben szereplő ábrák pedig az átlagos végtagcsonthossz-pontszámokat és azok 5 és 95 százalékos konfidencia intervallumait mutatják be. Emlékeztetni kell arra, hogy e felső és alsó határértékek alkalmazásakor a potenciálisan egészséges magzatok 5%-a az általános populációból származó terhes nőknél meghaladja a határértékeket ezen nomogramok alapján. A legelőnyösebben a végtagcsontok hosszának 1. és 99. percentilisét használjuk a megfelelő gesztációs korokhoz megbízhatósági határként, ami szigorúbb kritériumoknak is megfelelne.

Sajnos ez még nem történt meg művek, a vizsgált betegek száma, amelynél szignifikáns különbséget biztosítana az 5. és 1. percentilis mutatói között. A legtöbb prenatális vagy neonatális időszakban diagnosztizálható csontrendszeri diszpláziát azonban a tubuláris csontok kifejezett megrövidülése jellemzi, és ezt a körülményt figyelembe véve az 5. percentilis szintű határhasználat közötti különbség az 1. olyan meghatározó.

A kivétel a heterozigóta forma achondroplasia, amelyben a végtagok hossza csak mérsékelten csökken a terhesség harmadik trimeszterének kezdetéig. Ebben az esetben a kóros fejlődés a combcsont növekedési görbe meredekségének változásával mutatható ki. L Goncalves és P. Teanty tanulmányában, 17 fajta diszplázia 127 megfigyelése alapján, diszkriminanciaanalízist végeztek, amely kimutatta, hogy a combcsont hossza a legjobb biometrikus paraméter, amellyel megállapítható. differenciáldiagnózis az öt leggyakoribb betegség között: ta-natophoric dysplasia, osteogenesis imperfecta II típusú, achondrogenesis, achondroplasia és hypochondroplasia. S. Gabrieli et al. felmérte a csontváz diszplázia korai diagnosztizálásának lehetőségét magas kockázatú betegeknél.

Tanulmányukban 149 nő szerepelt Az utolsó menstruációtól számítva 9-13 hétig tartó szingliterhesség szövődménymentes lefolyásával, akiket transzvaginális szkenneléssel vizsgáltak. A polinomiális regresszió módszerével felmértük a combcsont hossza és a terhességi kor közötti arányt, valamint a biparietalis és a coccygealis-parietalis méretek arányát. Nyolc, csontváz diszpláziában szenvedő beteget vizsgáltak meg 2 hetes időközönként a 10-11. terhességi hétig. Erős korrelációt találtunk a combcsont hossza, a coccyx-parietalis és a biparietalis dimenziók között.

Az első trimeszterben volt diagnosztizáltákötből csak kettőben fordult elő csontváz diszplázia (mindkettő ismétlődő osteogenesis imperfecta és achondrogenesis eset volt). Ez a tanulmány azt sugallta, hogy a combcsont hosszának és a coccyx-parietális méretnek, valamint a combcsont hosszának a biparietális mérettel való összefüggése az első trimeszterben hasznos lehet a csontváz diszplázia súlyos formáinak korai diagnosztizálásában. E patológia enyhébb formái esetén a biometrikus adatok korlátozott értékűek.