Skraćivanje cjevastih kostiju u drugom tromjesečju. Formiranje fetalnog kostura

Nažalost, broj teških dječjih displazija, izraženih poremećaja razvoja koštanog aparata, stalno raste. Brojni televizijski programi posvećeni su tome koliko je teško ljudima bez ruku i nogu, te pacijentima koji pate od deformiteta udova. No, malo tko misli da bi se mogao suočiti s takvom situacijom u svojoj obitelji.

Na sreću, razvojem ultrazvuka, anomalije udova i druge otkrivaju se u ranoj trudnoći.

Imenovanje ginekologa - 1000 rubalja. Složeni ultrazvuk zdjelice - 1000 rubalja. Prijem na temelju rezultata ispitivanja - 500 rubalja. (neobavezno)

Zašto je poremećen razvoj udova u fetusa?

Postoji mnogo razloga za pojavu djece s takvim deformitetima:

• Nasljedni čimbenici... Bolesti koje uzrokuju deformitete skeleta su nasljedne. Primjer je ahondroplazija – patuljastost uzrokovana nerazvijenošću i skraćivanjem nogu i ruku. U popularnim emisijama o obitelji Roloff prikazan je tipičan slučaj kada osobe s ahondroplazijom prvo imaju sina, a zatim unuka s takvim odstupanjem.
• Genetski kvarovikoji nastaju u procesu oplodnje ili u prvim fazama razvoja bebe. Razlog odstupanja mogu biti infekcije, čak i banalna gripa, – , , , ... Posebno je opasno ako buduća mama imala infekciju na početku trudnoće.
• Uzimanje određenih lijekova.Najviše živopisan primjer- talidomidna katastrofa - rođenje u Europi 1959.-1962. 12 tisuća djece s nerazvijenošću udova. Njihovim majkama je tijekom trudnoće propisan sedativ talidomid. Ti lijekovi uključuju antidepresive, lijekove koji utječu na zgrušavanje krvi, neke antibiotike, retinoide koji se koriste za liječenje akni. Tragedija se događa kada buduća majka uzima lijekove, ne znajući da je trudna ili će liječnik propisati lijek koji je kontraindiciran ženama u položaju.
• Loše navike i loše radni uvjeti, utječu na nasljeđe, Tvari koje uzrokuju deformacije nazivaju se teratogene. To uključuje spojeve arsena, litija i olova. Dovodi do kongenitalnih anomalija i izloženosti zračenju. Djeca s abnormalnim razvojem kostiju rađaju se od majki koje zlorabe alkohol i droge. Budući da opasne tvari i zračenje inficiraju jajašca u ženskom tijelu, problemi se mogu pojaviti kod žena koje su nekada radile u opasnim industrijama.

Pacijenti koji pripadaju ovim skupinama zahtijevaju oprez tijekom cijele trudnoće.

Koje su malformacije udova vidljive na ultrazvuku

Kosti bebe vidljive su u ranim fazama trudnoće - femur i humerus - od 10. tjedna, kosti nogu i podlaktice - od 10. tjedna. U ovom trenutku već možete prebrojati prste, vidjeti većinu kostiju kostura i vidjeti kako dijete pomiče ruke i noge. Jednom u tom razdoblju .

U 16. tjednu, samo od trenutka , duljina velikih kostiju može se izmjeriti procjenom razvoja fetusa. Uzmite u obzir veličinu i oblik udova. Lagana zakrivljenost nogu nije anomalija, ali izražena deformacija je znak patologije.

Svi ostali dijelovi kostura – kralježnica, rebra, kosti lubanje – moraju biti pravilno razvijeni i ne deformirani.

Veličine kostiju djetetovih udova prikazane su u tablici. Treba razumjeti da su pokazatelji u prosjeku, jer svaka beba se razvija individualno. Veličina udova procjenjuje se zajedno s drugim pokazateljima. Mala djeca imaju kraće ruke i noge od velike.

Termin, tjedan	Cjevanica	Kuk	Podlaktica	Rame
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

Prvi probir fetusa - već su vidljive teške patologije fetalnog razvoja

Na prvom pregledu od 11-14 tjedana možete utvrditi većinu teških deformiteta djeteta povezanih s abnormalnim razvojem ruku i nogu. Često se ti poroci kombiniraju s drugima. .

Patologija fetusa	Manifestacije	Učinci
Amelia	Potpuna odsutnost udova	Djeca se rađaju bez ruku i nogu, često s manama unutarnji organi
Ekromelija	Nerazvijenost ruku i nogu, ponekad popraćena odsutnošću ruku i stopala.	Unatoč razvoju protetike, većina ove djece ima invaliditet.
Kongenitalna amputacija	Nedostaju jedan ili dva uda	Iz nepoznatih razloga, nerazvijena ručka možda neće biti popraćena drugim patologijama, ali odsutnost noge, u pravilu, kombinira se s drugim malformacijama.
Adactyly	Nedostatak prstiju	Anomaliju često prati nerazvijenost ili odsutnost jezika (aglosija-adaktilija), defekti tvrdog nepca i usana. Mogući abnormalni razvoj kapaka i čeljusti
hemimelija	Skraćivanje ili nedostatak kostiju podlaktice i potkoljenice	Defekt se kombinira s klupskim stopalom i drugim malformacijama udova
Fokomelija	Formirana stopala i šake počinju odmah od tijela, a ruke i noge su jako skraćene i nefunkcionalne	Čak i uz modernu protetiku, daleko je od uvijek moguće vratiti funkcije djetetovih udova.
Clubhand	Abnormalni razvoj kostiju podlaktice	Često u kombinaciji s defektima srca, kralježnice, jedan je od znakova teške nasljedne patologije - Fanconijeva anemija, koja se očituje poremećenim zgrušavanjem krvi, abnormalnim razvojem skeleta i mentalnom retardacijom
Kandže jastoga	Na rukama ili nogama formiraju se dva ili četiri nožna prsta odvojena rascjepom dlana ili stopala.	Defekt je često praćen anomalijama u razvoju lica - "rascjep nepca", "rascjep usne", nedostaci u razvoju očiju i čeljusti
Radijalna aplazija	Nerazvijenost kosti podlaktice	Često je simptom nasljednih TAR, Aase-Smith, Holt-Oram sindroma, kod kojih se dijagnosticiraju srčane mane, defekti kralježnice, hematopoetski poremećaji i mentalna retardacija. Većina te djece umire u ranoj dobi

Patologije fetusa - teške kombinirane displazije

S nasljednim patologijama, pronađenim od 15 tjedana, nedostaci u razvoju kostiju kostura kombiniraju se s drugim nedostacima. Većina beba umire u maternici, neposredno nakon rođenja i tijekom prvih godina života. U ovom slučaju to se događa ili se nađe ... S nekim bolestima djeca s teškoćama u razvoju mogu dugo živjeti.

Bolest	Simptomi	Prognoza
Tanatoforna displazija	Značajno skraćivanje udova, uska prsa, velika glava s istaknutim čelom. Bokovi su zakrivljeni u obliku telefonske slušalice. Ponekad su bedra ravna, a lubanja je u obliku djeteline.	Loše. Bebe se rađaju mrtve ili umiru nakon rođenja
Osteogeneza nesavršena	Višestruki deformiteti udova. Sklonost prijelomima nakon rođenja	Djeca umiru u ranoj dobi ili su invalidi. Postoji zaostajanje u fizičkom razvoju
Ellis-van Creveldov sindrom	Skraćivanje udova, abnormalni razvoj šaka, patuljastost, krhkost kostiju.	Više od 50% djece umire. Preživjeli imaju ozbiljne zdravstvene probleme uzrokovane nerazvijenošću genitourinarnog i kardiovaskularnog sustava
Ahondrogeneza	Višestruke anomalije skeleta - kratki udovi, nerazvijena kralježnica, rebra, donja čeljust,	Bebe se rađaju mrtve ili umiru nakon rođenja
Ahondroplazija	Plod ima veliku glavicu s istaknutim čeonim tuberkulama i kratkim udovima. Najčešći oblik patuljastosti	Ne utječe na očekivani životni vijek. Takvi ljudi mogu čak imati i potomstvo, ali u 50% slučajeva njihova će djeca naslijediti anomaliju.
Yarkho-Levin sindrom	Anomalije u razvoju kralježaka i rebara, stisnuta kratka prsa, prsa "rakova", glava "uvučena" u ramena, nesrazmjerno kratko trup	Djeca često umiru od problema s plućima. Preživjeli imaju invaliditet
Distrofična displazija	Dijete zaostaje u razvoju, ima malu visinu i težinu. Duge kosti su skraćene, ruke i zglobovi su deformirani	Većina pacijenata su invalidi. od zbog nerazvijenosti kostiju ne mogu se samostalno kretati

Ako dijete ima anomalije skeleta

U slučaju otkrivanja očitih teških anomalija, liječnik će predložiti ... Inače, žena će se morati suočiti s rođenjem djeteta s neizlječivom nasljednom bolešću.

• amniocenteza - analiza amnionske tekućine;
• korionska biopsija - uzimanje uzoraka stanica korionske membrane;
• placentocenteza - prikupljanje placentnog tkiva;
• kordocenteza - studija krvi iz pupkovine.

Otkrivanje genetskih abnormalnosti u fetusu predviđa rođenje djeteta s teškim invaliditetom, ponekad nespojivim sa životom. Naravno, svaka žena sama odlučuje hoće li joj ostaviti takvo dijete. No, treba imati na umu da većina djece s genetskim bolestima koje zahvaćaju ne samo koštani sustav, već i unutarnje organe, unatoč liječenju, umire u ranoj dobi.

Odluka mora biti potpuno uravnotežena. Nije tajna da majke koje odluče roditi dijete s ozbiljnim patologijama često ne shvaćaju svu ozbiljnost situacije. U ovom slučaju, bolje je vjerovati mišljenju liječnika.

Gdje se radi stručni ultrazvučni pregled za otkrivanje fetalnih mana u St

Takav pregled možete podvrgnuti tijekom trudnoće u klinici Diana u St. Cijena ultrazvučnog skeniranja fetusa ovisi o trajanju trudnoće i počinje od 1300 rubalja. Prijem ginekologa na temelju rezultata ultrazvuka - 500 rubalja. Trošak medicinskog pobačaja je 3500 rubalja.

Fetus je nerođeno dijete u majčinoj utrobi. U medicini je općenito prihvaćeno da se embrij razvija prva dva mjeseca, a potom, prije rođenja, fetus.

Kostur fetusa počinje se formirati doslovno od prvih dana začeća. Već drugi dan, oplođeno jaje, koje se aktivno dijeli i brzo raste, formira posebne stanice - ektoderm. U budućnosti se iz ektoderma razvijaju koštano tkivo i kosti kostura.

Ljudski kostur- izuzetno važna komponenta našeg tijela. Kosti podupiru tijelo, određuju njegov oblik i veličinu te štite unutarnje organe od ozljeda. Koštano tkivo je uključeno u mineralni metabolizam u tijelu, lubanja štiti ljudski mozak, koštana srž utječe na imunološki sustav, u njemu se odvijaju glavni procesi hematopoeze.

Pregled razvoja skeleta fetusa

Kosti su 70% sastavljene od izuzetno jakog koštanog tkiva koje sadrži veliki broj mineralne soli. U osnovi, to su: kalcij, magnezij i fosfor. Naravno, osim njih, za pravilno formiranje kostiju kostura potrebni su i drugi elementi - aluminij, bakar, selen, fluor, cink, ali u znatno manjim količinama. Sve te tvari fetus uzima iz majčinog tijela, stoga je važno da trudnica jede punu i raznoliku hranu koja sadrži "građevinski materijal" za dijete.

Ako je potrebno, liječnik može dodatno propisati vitamine i minerale. Nemojte zanemariti ove preporuke: ako fetus ne dobije potrebne tvari za stvaranje kostiju, kostur se može formirati s oštećenjima.

Preduvjet za uspješnu dijagnozu mnogih skeletnih defekata je da se većina kostiju kostura tijekom ultrazvučnog pregleda otkrije početkom drugog tromjesečja. Dakle, u smislu 12-14 tjedana. čini se da je moguće jasno identificirati duge cjevaste kosti gornjih i donjih ekstremiteta, rebra, kralježnicu, kosti svoda lubanje. Ruke i stopala također su dostupni za vizualizaciju, ali su koštani elementi vrlo mali, što otežava kvalitativnu anatomsku procjenu.

S tim u vezi, potrebno je istaknuti glavne dijagnostičke kriterije koji ukazuju na određenu patologiju fetalnog kostura. Ovi kriteriji se obično identificiraju s ispravnom izvedbom ultrazvuka uz obveznu procjenu anatomskog integriteta svih udova, glave i unutarnjih organa fetusa.

Za ispravnu dijagnozu koštanih nedostataka potrebno je uzeti u obzir sljedeće pokazatelje:

• prisutnost i anatomski integritet udova;
• skraćivanje ili povećanje duljine cjevastih kostiju;
• ozbiljnost skraćivanja;
• deformacija cjevastih kostiju;
• broj kostiju;
• akustična gustoća kostiju;
• stanje mekih tkiva na udovima;
• oblik i struktura velikih zglobova
• oblik i struktura kralježnice;
• pokretljivost udova; vizualni i subjektivni

Većina navedenih kriterija obično se otkriva tijekom standardne biometrije ili vizualne procjene integriteta fetalnih organa.Većina kostiju fetalne kralježnice može se identificirati ultrazvukom već na početku drugog tromjesečja trudnoće, što stvara povoljne uvjete za utvrđivanje njihove prisutnosti i broja. Za određivanje očekivanog rasta fetusa, najbolje je koristiti V.N. Demidov.

Važno je napomenuti da se prvi ehografski znakovi skraćivanja kosti obično pojavljuju nakon 18 do 22 tjedna. trudnoća. Ovi se znakovi sastoje u zaostatku duljine cjevastih kostiju od standardnih pokazatelja za 2-3 mm, što otežava ili čak onemogućuje utvrđivanje nozološke pripadnosti defekta i njegovog prognostičkog značaja.

Ako se otkriju ova kršenja, obično se preporuča ponoviti studiju s razmakom od 4-6 tjedana.

Kod punoljetne trudnoće, zaostajanje duljine cjevastih kostiju od standardnih vrijednosti za 4-5 mm očituje se rastom novorođenčeta 42-46 cm, au odraslom stanju - 350-160 cm. Ova kategorija ljudi među europskim stanovništvom pripada skupini normalnih zakržljalih, bez patologija. Stoga otkrivanje blagog zaostajanja u veličini dugih cjevastih kostiju ne zahtijeva odraz u ultrazvučnom protokolu u obliku patološkog zaključka.

Zaostajanje u dužini femur u zadnjim tjednima trudnoće za 5-8 tjedana. u apsolutnom iznosu iznosi 6-12 mm. Rast novorođenčadi s takvom patologijom kreće se od 40-44 cm i u općem stanju ne prelazi 130-140 cm. Ova kategorija u smislu stopa rasta odnosi se na abnormalno nizak rast.

Skraćivanje udova uključuje skraćivanje cijelog ekstremiteta (mikromelija), proksimalnog dijela (rizomelija), srednjeg dijela (mesomelija) i distalnog dijela (akromelija). Za dijagnosticiranje rizomelije i akromelije potrebno je procijeniti podudarnost veličine humerusa i femura s veličinom kostiju podlaktica i nogu.

S nekim kosturom displazije poremećena je struktura šaka i stopala. Pojam "polidaktilija" opisuje stanja u kojima postoji više od pet prstiju na udu. Razlikovati postaksijalnu polidaktiliju, kada je dodatni prst lokaliziran na strani ulne ili fibule, i preaksijalnu polidaktiliju, kada se nalazi na strani radijusa ili tibije. Sindaktilija je spajanje mekih tkiva ili koštanog tkiva susjednih prstiju, a klinodaktilija je zakrivljenost jednog ili više prstiju. Najčešća anomalija kralježnice koja se nalazi kod skeletnih displazija je platispondilija, što je spljoštenje tijela kralježaka.

Literatura sadrži opise slučajeva dijagnostika u antenatalnom razdoblju kifoze i skolioze kralježnice, kao i hemivertebrae i frontalnih rascjepa tijela kralježaka.

Biometrija fetalnog kostura

Mjerenje dužina cjevastih kostiju fetus se naširoko koristi u opstetričkoj praksi za određivanje trajanja trudnoće. U nomogramima koji se koriste u tu svrhu, duljina cjevastih kostiju je nezavisna varijabla, a trajanje trudnoće ovisi. Međutim, ovo je također važna razlika, u nomogramima koji se koriste za procjenu podudarnosti duljine kosti s normalnim vrijednostima za odgovarajuće razdoblje, gestacijska dob se već koristi kao neovisna varijabla, a duljina kostiju se koristi kao ovisnik.

Dakle, da to bude kako treba uživati kod nomograma ovog tipa, istražitelj mora točno znati pravu gestacijsku dob fetusa. S tim u vezi, trudnice s rizikom od razvoja skeletne displazije u fetusa treba savjetovati da započnu promatranje u prenatalnim dijagnostičkim centrima s ranih datuma trudnoća kako bi mogli koristiti sve kliničke metode određivanje gestacijske dobi fetusa. Za bolesnice s nespecificiranom gestacijskom dobi mogu se koristiti omjeri između duljine udova i opsega glave fetusa.

Neki istraživači u tu svrhu, biparietalna veličina se uzima kao nezavisna varijabla, međutim, mjerenje opsega glave ima prednost, jer ovaj pokazatelj ne ovisi o njegovom obliku. Slaba strana ovog pristupa je što se temelji na pretpostavci da kosti lubanje fetusa nisu uključene u patološki proces, što ne može biti slučaj s nekim oblicima skeletne displazije.

Nomogrami a brojke u našim člancima predstavljaju srednju vrijednost duljina udova i njihovih 5- i 95-percentilnih intervala povjerenja. Treba imati na umu da je pri korištenju ovih gornjih i donjih granica 5% potencijalno zdravih fetusa u trudnica iz opće populacije izvan njih kada se procijeni na ovim nomogramima. Najpoželjnije je koristiti 1. i 99. percentile duljine kostiju udova za odgovarajuću gestacijsku dob kao granice pouzdanosti, što bi zadovoljilo strože kriterije.

Nažalost, još nije dovršen. djela, broj pregledanih bolesnika u kojem bi dao značajnu razliku između pokazatelja za 5. i 1. percentil. Međutim, većinu skeletnih displazija koje se mogu dijagnosticirati u prenatalnom ili novorođenačkom razdoblju karakterizira izraženo skraćivanje veličine cjevastih kostiju, a s obzirom na tu okolnost, razlika između korištenja granica na 5. percentilu u odnosu na 1. nije toliko odlučujuće.

Iznimka je heterozigotni oblik ahondroplazije, kod kojih je duljina udova tek umjereno smanjena do trećeg tromjesečja trudnoće. U ovom slučaju, abnormalni razvoj može se otkriti promjenom nagiba krivulje rasta bedrene kosti. U studiji L Goncalvesa i P. Teantyja, na temelju 127 opažanja 17 vrsta različitih displazija, provedena je diskriminantna analiza koja je pokazala da je duljina femura najbolji biometrijski parametar koji se može koristiti za diferencijalna dijagnoza među pet najčešćih bolesti: tatoforična displazija, osteogenesis imperfecta tipa II, ahondrogeneza, ahondroplazija i hipohondroplazija. S. Gabrieli i sur. procijenio mogućnost rane dijagnoze skeletne displazije u visokorizičnih bolesnika.

U svom istraživanju uključivalo 149 žena s nekompliciranim tijekom jednoplodne trudnoće u razdoblju od 9 do 13 tjedana, računajući od posljednje menstruacije, koji su pregledani transvaginalnim skeniranjem. Metoda polinomske regresije korištena je za procjenu odnosa između duljine femura i gestacijske dobi, kao i između biparietalne i parijetalno-kokcigealne veličine. Pregledano je osam bolesnica s anamnezom rođenja djece s skeletnom displazijom u razmaku od 2 tjedna do 10-11 tjedana trudnoće. Utvrđena je jaka korelacija između duljine femura, parijetalno-kokcigealne i biparietalne dimenzije.

Prvo tromjesečje je bilo dijagnosticiran samo dva od pet slučajeva skeletne displazije (oba su se ponavljala kao osteogenesis imperfecta i achondrogenesis). Ova studija sugerira da procjena korelacije duljine femura s parijetalno-kokcigealnom veličinom i duljine femura s biparietalnom veličinom u prvom tromjesečju može biti korisna u ranoj dijagnozi teških oblika skeletne displazije. U slučajevima blažih oblika ove patologije, biometrija je ograničene vrijednosti.