جوهر قوانين الميراث من السمات في البشر. أنماط الميراث
أنماط الوراثة. قوانين G. مندل ، طبيعتها الإحصائية والأساس الخلوي
تم تأسيس القوانين الرئيسية للوراثة من قبل العالم التشيكي البارز جريجور مندل. بدأ G. Mendel دراسته مع تهجين monohybrid ، والتي يختلف فيها الأبوين في حالة واحدة من السمات. البازلاء لحملة البذر التي اختارها هو مصنع ذاتي الغرق ، لذا فإن أحفاد كل فرد خطوط نظيفة. معا ، يمكن أن يكون البازلاء ملوثة بشكل مصطنع ، مما يجعل من الممكن تهجين وإنتاج أشكال متشابهة (هجينة). كما تم أخذ النباتات (P) الأم من خط نقي مع لون البذور الصفراء ، والوالد (P) - مع اللون الأخضر. نتيجة لهذا العبور ، تحولت بذور النباتات (الهجينة من الجيل الأول - F1) إلى نفس اللون - الأصفر. وهذا هو ، في النمط الظاهري من الهجينة F1 ظهرت فقط الصفات المهيمنة.
ويطلق على رتابة الجيل الهجين الأول وتحديد السمة المهيمنة فقط في الهجينة قانون الهيمنة أو قانون مندل.
الانقسام هو مظهر من مظاهر كلتا حالتي اللافتات في الجيل الثاني من الهجن (F2) ، بسبب الاختلاف في الجينات الأليلية التي تحددها.
هناك نباتات ذاتية التلقيح F1 تحتوي على بذور صفراء تنتج بذوراً من البذور الصفراء والخضراء. لا تختفي السمة المتنحية ، ولكنها مقمعة مؤقتًا فقط ، وتظهر في F2 بنسبة 1/4 من البذور الخضراء و 3/4 من الأصفر. هذا هو بالضبط - 3: 1.
كان التظاهر في النمط الظاهري لربع الهجن من الجيل الثاني من سمة المتنحية ، وثلاثة أرباع - المهيمنة ، وقانون التقسيم ، مندل الثاني القانون.
وفي وقت لاحق ، قام G. Mendel بتعقيد الظروف في التجارب - فقد استخدم النباتات التي اختلفت في حالات مختلفة من اثنين (معبر ثنائي الهجين) أو عدد أكبر من الشخصيات (معبر متعدد العوامل). عند عبور نباتات البازلاء مع البذور الصفراء الناعمة والتجاعيد الخضراء ، جميع الهجينة من الجيل الأول كانت بذور صفراء سلسة - مظاهر قانون مندل - تماثل الهجينة من الجيل الأول. ولكن بين هجين F2 ، كان هناك أربعة أنماط ظاهرية.
على أساس النتائج التي تم الحصول عليها ، صاغ G. مندل قانون مجموعة مستقلة من حالات الأحرف (قانون الميراث المستقلة للشخصيات). هذا هو القانون الثالث من مندل. مع التكاثر ، يحدث تقسيم حالات كل سمة في النسل بشكل مستقل عن الآخرين. بالنسبة إلى معبر الهجين المختلط ، يتميز النمط الظاهري 9: 3: 3: 1 ، وتظهر المجموعات ذات المجموعة الجديدة من الأحرف.
الهيمنة غير المكتملة هي سمة وسيطة في الميراث. هناك الأليلات التي تسيطر فقط جزئيا على المتنحية. ثم الفرد الهجينة لديه درجة من السمات في النمط الظاهري ، والتي تميزه عن الوالد. هذه الظاهرة تسمى الهيمنة غير المكتملة.
طرق للتحقق من التركيب الوراثي للأفراد المختلطة
كما هو معروف ، فإن الأفراد الذين لديهم مجموعات كروموسوم مسيطرة ومتغايرة متماثلة ظاهريًا مع الهيمنة الكاملة. من الممكن تحديد النمط الجيني باستخدام تحليل الصلبان. ويستند إلى حقيقة أن الأفراد متماثل الزيوت لخاصية المتنحية هي دائما مماثلة phenotypically. هذا هو عبور فرد متجانس متماثل الزيجوت مع فرد له سمة سائدة ، ولكن نمط جيني غير معروف.
عند تلقي F1 موحدة ، يشكل كل من الوالدين نوع واحد فقط من الأمشاج. لذا ، فإن الفرد المهيمن هو متماثلة اللواقح للنمط الوراثي (AA).
إذا ، عند عبور فرد ذو سمة مهيمنة مع فرد له سمة متجانسة متماثلة اللواقح ، فإن النسل الناتج يكون له انشقاق 1: 1 ، ثم يكون فرد الاختبار ذو السمة المهيمنة متغاير الزيجوت (Aa).
- ملامح طريقة التحليل الهجيني. قوانين مندل.
- أنواع التفاعل الجيني.
- الوراثة المرتبطة بالصفات.
- الميراث السيتوبلازمي.
طريقة تحليل هجين ، التي تتكون في العبور والنظر لاحقة في التقسيم (نسب من أنواع المظهرية والوراثية من أحفاد) ، تم تطويرها من قبل الكيميائي التشيكي ج. مندل (1865). وتشمل خصوصيات هذه الطريقة ما يلي: 1) أخذ بعين الاعتبار عند عبور ليس مجموعة متنوعة من الشخصيات في الآباء والأحفاد ، ولكن تحليل الميراث من الخصائص البديلة الفردية التي حددها الباحث. 2) المحاسبة الكمية في سلسلة الأجيال المتعاقبة من النباتات الهجينة ، والتي تختلف في الخصائص الفردية ؛ 3) تحليل فردي للنسل من كل مصنع.
العمل مع نباتات ذاتية التلقيح من البازلاء الحديقة ، اختار G.Mendel أصناف (خطوط نقية) للتجربة ، تختلف عن بعضها البعض في مظاهر بديلة للشخصيات. عالج مندل البيانات التي تم الحصول عليها رياضيا ، ونتيجة لذلك تم الكشف عن نمط واضح من وراثة الخصائص الفردية لأشكال الوالدين من قبل أحفادهم في عدد من الأجيال اللاحقة. صاغ مندل هذا النمط في شكل قواعد الوراثة ، والتي تلقت في وقت لاحق الاسم قوانين مندل.
يسمى عبور اثنين من الكائنات الحية التهجين. Monohybrid (أحادي المنشأ)) استدعاء عبور اثنين من الكائنات الحية ، والتي تتبع أثر وراثة زوج واحد من مظاهر بديلة لسمة (تطور هذه السمة يرجع إلى زوج من الأليلات من نفس الجين). الجيل الأول من الهجن هي موحدة في طبيعتها. في F1 ، يظهر واحد فقط من اثنين من اختلافات لون البذور البديلة ، تسمى المهيمنة.هذه النتائج توضح القانون الأول من مندل - قانون التوحيد للهجينة من الجيل الأول ، فضلا عن حكم الهيمنة.
أول قانون مندل يمكن صياغتها على النحو التالي: عند عبور الأفراد المتماثلين متماثلة اللواقح في واحد أو عدة أزواج من الصفات البديلة ، فإن جميع الهجائن من الجيل الأول ستكون موحدة وفقًا لهذه السمات. سوف تظهر الهجينة علامات المهيمنة الوالدين.
في الجيل الثاني ، تم العثور على تقسيم على سمة تحت الدراسة.
تحولت نسبة الأحفاد مع المظهر السائد والمعروف للسمة لتكون قريبة من ¾ إلى. وهكذا، قانون ميندل الثاني يمكن صياغتها على النحو التالي: عند التقاطع الأحادي (monohybrid) للأفراد المتغايرورين (F1 hybrids) في الجيل الثاني ، يتم ملاحظة التقسيم وفقاً لمتغيرات السمة التي تم تحليلها في نسبة 3: 1 وفقًا للنمط الظاهري و 1: 2: 1 وفقًا للنمط الوراثي. لشرح توزيع السمات في الهجينة من الأجيال المتعاقبة ، اقترح ج. مندل أن كل سمة وراثية تعتمد على وجود في الخلايا الجسدية لعاملين وراثيين مشتقين من الأب والأم. لقد ثبت الآن أن العوامل الوراثية في مندل تتطابق مع الجينات - الصبغي الصبغي.
نباتات متماثلة اللواقح مع بذور صفراء (AA) تشكل أمشاج من نفس النوع مع الأليل A؛ النباتات مع البذور الخضراء (أأ) شكل الأمشاج مع. وبالتالي ، باستخدام المصطلحات الحديثة ، فإن الفرضية " نقاوة مشيج"يمكن صياغتها على النحو التالي:" أثناء تكوين الخلايا الجرثومية ، يدخل جين واحد فقط من زوج الأليلات كل مشيج ، لأنه خلال عملية الانقسام الاختزالي ، يدخل كروموسوم واحد من زوج من الكروموسومات المتماثلة المشيج.
يسمى العبور الذي يتم فيه تتبع الميراث عبر زوجين من الصفات البديلة اثنين الهجينعلى عدة أزواج من العلامات poligibridnym. في تجارب مندل ، عندما يعبر ، أصناف من البازلاء التي تحتوي على بذور صفراء (A) وناعمة (B) ، مع مجموعة متنوعة من البازلاء مع بذور خضراء (a) وبذور مجعدة (ب) ، تحتوي بذور F1 الهجينة على بذور صفراء وسلسة ، أي ظهرت الصفات السائدة (الهجينة هي موحدة).
تم تقسيم بذور الهجين من الجيل الثاني (F2) إلى أربع مجموعات ظاهرية في النسبة: 315 - مع البذور الصفراء على نحو سلس ، 101 - مع الأصفر المجعد ، 108 - مع الأخضر السلس ، 32 - مع بذور التجاعيد الخضراء. إذا كان عدد المنحدرين في كل مجموعة مقسومًا على عدد المنحدرين في المجموعة الأصغر ، فحينئذٍ في F2 ستكون نسبة الصفات الظاهرية حوالي 9: 3: 3: 1. لذلك وفقا ل القانون الثالث مندليتم إرسال جينات من أزواج الأليلات المختلفة والأحرف المقابلة لها إلى النسل مستقلمن بعضهما البعض يجري جنبا إلى جنبفي كل التركيبات الممكنة.
مع الهيمنة الكاملة لأليل واحد على الآخر ، فإن الأفراد المتغايروون لا يمكن تمييزهم عن تلك الزيجوت متماثلة الزيجوت للأليل السائد ويمكن تمييزها فقط باستخدام تحليل هجين ، أي على ذرية ، والتي يتم الحصول عليها من نوع معين من المعابر ، ودعا تحليل. التحليل هو مثل هذا النوع من العبور ، حيث يتم عبور الفرد الاختبار مع سمة المهيمنة مع متماثلة اللواقح الفردية للتفاح المتنحية.
إذا كان الفرد المهيمن متماثلا متماثلا الزيجوت ، فإن ذرية من هذا الصليب ستكون موحدة ولن يحدث التقسيم. في حال كان الفرد السائد متغاير الزيجوت ، يحدث الانقسام في نسبة 1: 1 وفقا للنمط الظاهري والجين.
التفاعل الجيني
في بعض الحالات ، يكون عمل الجينات المختلفة مستقلاً نسبياً ، ولكن كقاعدة عامة ، فإن تجسيد الشخصيات هو نتيجة تفاعل منتجات جينات مختلفة. قد تترافق هذه التفاعلات مع أليليةمع ذلك غير الأليلي- الجينات.
التفاعل بين الأليلات يتم تنفيذ الجينات في شكل ثلاثة أشكال: الهيمنة الكاملة والهيمنة غير المكتملة والتعبير المستقل (التواطؤ).
في السابق ، تم فحص تجارب مندل ، التي كشفت عن الهيمنة الكاملة لعلل واحد وتراجع الآخر. تلاحظ الهيمنة غير المكتملة عندما لا يوفر جين واحد من زوج من الأليلات التعليم الكافي للتعبير الطبيعي لخاصية منتج البروتين الخاص به. في هذا النوع من التفاعل الجيني ، تختلف كل الزيجوتات المتغايرة الزيجوتية و الزيجوت الزيجوتية بشكل ملحوظ في النمط الظاهري عن بعضها البعض. في kodominirsvanii في الكائنات الحية المتغايرة ، كل من الجينات الأليلية يتسبب في تكوين سمة تسيطر عليها في النمط الظاهري. مثال على هذا النوع من التفاعل بين الأليلات هو ميراث مجموعات الدم البشري بواسطة نظام ABO ، يحدده الجين I. هناك ثلاثة ألليلات من هذا الجين Io ، Ia ، Ib ، الذي يحدد مستضدات مجموعات الدم. توارث مجموعة الدم يوضح أيضا هذه الظاهرة مضاعف Allelism: في مجموعات الجينات من السكان ، الجينات أنا موجود في شكل ثلاثة الأليلات مختلفة ، والتي يتم دمجها في أفراد منفصلة فقط في أزواج.
تفاعل الجينات غير المتوازية. في بعض الحالات ، يمكن أن يؤثر زوجان (أو أكثر) من الجينات غير المتوازية على سمة واحدة من الكائنات الحية. وهذا يؤدي إلى انحرافات عددية كبيرة للفئات النمطية المظهرية (ولكن ليس النمطية) من تلك التي أنشأها مندل في معبر ثنائي الهجين. ينقسم تفاعل الجينات غير المتوازية إلى الأشكال الرئيسية: التكامل ، التنشؤ ، البوليمر.
في مكمل يتجلى التفاعل فقط في حالة الوجود المتزامن لجينين غير مسيطرين مهيمنين في التركيب الوراثي للكائن الحي. مثال على التفاعل التكميلي هو عبور نوعين مختلفين من البازلاء الحلوة مع بتلات الزهور البيضاء.
النوع التالي من التفاعل بين الجينات غير المتوازية هو التنشّق ، حيث يقوم الجين لثنائي الأليل بقمع عمل جين زوج آخر. يسمى الجين الذي يقمع عمل آخر جينوم إبيستاتي(أو القامع).يسمى الجين المكبوت صاغر.Epistasis يمكن أن تكون المهيمنة والمتعسرة. مثال على المهارة المهيمنة هو ميراث لون ريش الدجاج. يحدد الجين C السائد الإنتاج الطبيعي للصباغ ، لكن الأليل المهيمن لجين آخر هو الكابتة. ونتيجة لذلك ، فإن الدجاج الذي يمتلك أليلًا مهيمنًا للجين المتلوث في النمط الجيني يكون أبيضًا في وجود الكابتات. يوضح التأثير الإبيزيتيكي للجين المتنحي ميراث لون المعطف في فئران المنزل. يتم تحديد لون agouti (لون معطف رمادي محمر) من قبل الجين السائد A. أليل المتنحية وفي حالة متماثل الزيجوت يسبب لون أسود. يحدد الجين السائد لزوج C الأخرى تطور الصباغ ، متماثل الزيجوت للأليل المتنحي مع البينو مع الصوف الأبيض والعينين الحمراء (نقص الصبغة في الشعر والقزحية).
وراثة السمة ، ويسمى نقل وتطور منها ، عادة بسبب اثنين من الأليلات من نفس الجين ، أحادية المنشأ. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الجينات من أزواج الأليلات المختلفة معروفة (تسمى بال polوليمرية أو polygenes), يؤثر بالتساوي تقريبا على السمات.
وقد سميت ظاهرة العمل المتزامن على سمة العديد من الجينات غير المتوازية من نفس النوع بالبوليمرات. على الرغم من أن الجينات البوليمرية ليست أليلية ، ولكن لأنها تحدد تطور سمة واحدة ، فإنها تدل عادة على الحرف الواحد A (a) ، مما يشير إلى عدد أزواج الأليلات بالأرقام. غالباً ما يتم تلخيص عمل الأوليات المتعددة.
الوراثة المرتبطة
أظهر تحليل للوراثة من عدة سمات في ذبابة الفاكهة في نفس الوقت ، التي أجراها T. مورغان ، أن نتائج تحليل معبر F1 الهجينة تختلف في بعض الأحيان عن تلك المتوقعة في حالة الميراث مستقلة. في أحفاد مثل هذا العبور ، بدلا من الجمع بين خصائص أزواج مختلفة بحرية ، لوحظ ميل إلى الوراثة بشكل رئيسي مجموعات من الشخصيات الأبوية. هذا الميراث سمة دعا متشابكة.يتم تفسير الوراثة المرتبطة بموقع الجينات المقابلة على نفس الكروموسوم. كجزء من هذا الأخير ، يتم تمريرها من جيل إلى جيل من الخلايا والكائنات الحية ، والحفاظ على مزيج من الأليلات من الآباء والأمهات.
إن اعتماد الوراثة المرتبطة بالصفات على توطين الجينات في كروموسوم واحد يعطي سبباً للنظر إلى الكروموسومات منفصلة. مجموعة مخلب. كشف تحليل لوراثة شخصية تلوين العيون في ذبابة الفاكهة في مخبر T. Morgan عن بعض الميزات التي جعلت من الضروري أن تبرز كنوع منفصل من الميراث للشخصيات الوراثة المرتبطة بالجنس.
لقد سمح لنا اعتماد النتائج التجريبية على أي من الوالدين هو ناقل الشكل المهيمن في السمة بأن نقترح أن الجين الذي يحدد لون العينين في ذبابة الفاكهة يقع على الكروموسوم X وليس له تشابه في الكروموسوم Y. تفسر جميع سمات الميراث المرتبط بالجنس بالجرعة غير المتساوية من الجينات المناظرة في ممثلين لممارسة الجنس المختلف والمتجانس. فالكروموسوم X موجود في النمط النووي لكل فرد ، وبالتالي ، فإن العلامات التي تحددها جينات هذا الكروموسوم تتشكل في كل من الأعضاء الإناث والذكور. يتلقى الأفراد من الجنس المتجانس هذه الجينات من كلا الوالدين ، ومن خلال الأمشاج ، يمررها إلى جميع الأحفاد. يحصل ممثلو الجنس غير المتجانس على كروموسوم X واحد من الوالد المتناظر وينقلونه إلى ذرية homogame الخاصة بهم. في الثدييات (بما في ذلك البشر) ، يتلقى الجنس الذكري الجينات المرتبطة بـ X من الأم وينقلها إلى البنات. علاوة على ذلك ، فإن الجنس الذكري لا يرث أبداً الصفة المرتبطة بالأم ، ولا ينقله إلى أبنائه.
إن جينات كروموسوم Y العاملة بشكل فعال ، والتي ليس لها ألائل على الكروموسوم X ، موجودة في النمط الوراثي للجنس المتغاير فقط ، وفي الحالة المضطربة. لذلك ، فإنها تظهر نفسها بشكل ظاهري ويتم تمريرها من جيل إلى جيل فقط بين أعضاء الجنس غير التقليدي. لذلك ، في البشر ، لوحظ وجود علامة على فرط الشعر من auricle ("آذان شعر") حصرا في الرجال ويورث من الأب إلى الابن.
سنبدأ بتحديد قوانين مندل ، ثم سنتحدث عن مورغان ، وفي النهاية سنخبركم لماذا هناك حاجة إلى علم الوراثة اليوم ، وكيف يساعد ، وما هي أساليبه.
في 1860s ، بدأ مونك مندل دراسة وراثة الشخصيات. وقد تم ذلك قبله ، وللمرة الأولى جاء هذا في الكتاب المقدس. يقول العهد القديم أنه إذا أراد مالك الثروة الحيوانية الحصول على سلالة معينة ، فإنه يغذي الأغنام بفروع مقشرة ، إذا أراد أن ينجب مع صوف أبيض ، وغير مقشور إذا أراد أن يحصل على بشرة سوداء. هذا هو ، كيف يتم ورث علامات الناس القلق قبل كتابة الكتاب المقدس. لماذا ، قبل مندل ، لا يمكن العثور على قوانين انتقال الإشارات على مر الأجيال؟
والحقيقة هي أنه قبله ، اختار الباحثون مجموعة من صفات فرد واحد ، كان التعامل معه أكثر صعوبة من وجود علامة واحدة. قبله ، كان ينظر إلى انتقال الإشارات على أنه مجمع واحد (مثل وجه جدتها ، على الرغم من وجود الكثير من العلامات الفردية هنا). وسجل مندل نقل كل سمة على حدة ، بغض النظر عن كيفية نقل السمات الأخرى إلى أحفاد.
من المهم أن تختار مندل علامات للدراسة ، وكان تسجيلها بسيط للغاية. هذه العلامات منفصلة وبديلة:
- ميزات منفصلة (متقطعة): هذه الميزة إما موجودة أو غير موجودة. على سبيل المثال ، علامة اللون: البازلاء إما خضراء أو غير خضراء.
- علامات بديلة: حالة واحدة من علامة يستثني وجود دولة أخرى. على سبيل المثال ، حالة علامة مثل لون: البازلاء إما أخضر أو أصفر. لا يمكن لدولتي سمة في كائن واحد أن تعبر عن نفسها.
كان منهج تحليل الأحفاد هو مندل الذي لم يستخدم من قبل. هذه طريقة التحليل الإحصائي الكمي: جميع المتحدرين ذوي الحالة المعينة من الصفة (على سبيل المثال ، البازلاء الخضراء) تم دمجهم في مجموعة واحدة وتم حساب عددهم ، والذي تم مقارنته بعدد الأحفاد ذوي الحالة المميزة المختلفة (البازلاء الصفراء).
كعلامة ، اختار مندل لون بذور البسلة ، التي كانت حالة الحصرية متبادلة: كان اللون إما أصفر أو أخضر. علامة أخرى هي شكل البذور. حالات سمة بديلة هي إما التجاعيد أو على نحو سلس. اتضح أن هذه العلامات مستنسخة بشكل ثابت في الأجيال ، وتظهر إما في حالة واحدة أو في دولة أخرى. في المجموع ، حققت مندل 7 أزواج من الإشارات ، ومشاهدة كل على حدة.
عند العبور ، فحص مندل نقل الصفات من الآباء إلى أحفادهم. وهذا ما حصل عليه. أعطى أحد الوالدين بذور التجاعيد فقط في سلسلة من الأجيال خلال التلقيح الذاتي ، والوالد الآخر أعطى فقط بذور ناعمة.
البازلاء - التلقيح الذاتي. من أجل الحصول على ذرية من والدين مختلفين (هجينين) ، كان عليه أن يتأكد من أن النباتات لم تكن قادرة على التلقيح الذاتي. لهذا ، أزال الأسدية من أحد النباتات الأم ، ونقل حبوب اللقاح من نبات آخر إليها. في هذه الحالة ، كانت البذور الناتجة مختلطة. جميع البذور المهجنة في الجيل الأول كانت هي نفسها. انهم جميعا تحولت على نحو سلس. نحن نطلق على الحالة الظاهرة للسمة المهيمنة (المعنى الجذري للكلمة هو السائد). لم يتم العثور على حالة أخرى من سمة (بذور التجاعيد) في الهجينة. هذا الشرط من سمة نسميه المتنحية (أدنى).
عبر مندل نباتات الجيل الأول بداخله ونظر في شكل البازلاء الناتجة (كان هذا هو الجيل الثاني من أحفاد الصليب). الجزء الأكبر من البذور كان سلسا. لكن الجزء كان متجعدًا ، تمامًا مع الوالد الأصلي (إذا كنا نتحدث عن عائلتنا ، يمكننا القول أن الحفيد كان موجودًا بالضبط في الجد ، على الرغم من أن الأب والأم لم يكن لديهما أي علامة على هذا الشرط على الإطلاق). أجرى دراسة كمية ما تنتمي من أحفاد تنتمي إلى فئة واحدة (السلس - المهيمنة) ، والتي لفئة أخرى (التجاعيد - المتنحية). اتضح أن بذور التجاعيد قد تحولت حوالي الربع ، وثلاثة أرباع - على نحو سلس.
قدم مندل نفس الهجن من الهجن من الجيل الأول على جميع العلامات الأخرى: لون البذور ، لون الزهرة ، وما إلى ذلك ورأى أنه تم الحفاظ على نسبة 3: 1.
عبر مندل في اتجاه واحد (أبي مع سمة سائدة ، أم مع سمة متنحية) وفي الاتجاه الآخر (أبي مع سمة متنحية ، أم مع سمة مهيمنة). في نفس الوقت ، كانت النتائج النوعية والكمية لنقل الشخصيات في الأجيال هي نفسها. من هذا يمكننا أن نستنتج أن كلاً من النزعة الأنثوية والأبوية للسمة تسهم بالتساوي في ميراث الصفة في النسل.
حقيقة أنه في الجيل الأول يظهر أحد الوالدين فقط ، نسمي قانون توحيد الهجينة من الجيل الأول أو قانون الهيمنة.
حقيقة أن علامات أحد الوالدين (المهيمنة) وأخرى (المتنحية) تظهر في الجيل الثاني سمحت مندل بأن يفترض أنها ليست العلامة نفسها الموروثة ، ولكن تقدم تطورها (ما نسميه الآن الجينوم). واقترح أيضا أن كل كائن حي يحتوي على زوج من هذه الاتجاهات لكل سمة. يمر واحد فقط من الميلين من الأصل إلى السليل. يمر إيداع كل نوع (مهيمن أو متنحي) إلى ذرية مع احتمال متساو. عندما ينضم سليل إلى اتجاهين مختلفين (مهيمنين ومتقدين) ، يظهر واحد منهم فقط (المهيمن ، يتم الإشارة إليه بحرف كبير A). لا يختفي التقدم المتنحي (الذي يشير إليه الحرف الصغير أ) في صورة هجينة ، حيث يظهر نفسه كعلامة في الجيل التالي.
منذ الجيل الثاني ظهر بالضبط نفس الكائن الحي كالأم ، قرر مندل أن إيداع علامة واحدة "غير مغطى" ، عندما يقترن بآخر ، فإنه لا يزال نفس نظيفة. في وقت لاحق تبين أن نصف ميوله فقط تنتقل من هذا الكائن - الخلايا الجنسية ، يطلق عليها اسم الأمشاج ، وهي تحمل فقط واحدة من اثنتين من العلامات البديلة.
في البشر ، هناك حوالي 5 آلاف سمات مورفولوجية وبيوكيميائية موروثة بوضوح تام في مندل. انطلاقا من التقسيم في الجيل الثاني ، تم الجمع بين البديل البديل لسمة واحدة مع بعضها البعض بشكل مستقل. وهذا هو ، السمة السائدة يمكن أن تظهر نفسها مع مجموعات مثل أأ, حجمه و AA، والموجهة فقط في تركيبة أأ.
نكرر أن مندل أشار إلى أنه لا يتم توريث العلامة ، ولكن ما يؤهلها لعلامة (جينات) وأن هذه العناصر لا تختلط ، لذلك يسمى هذا القانون قانون نقاء الأمشاج. من خلال دراسة عملية التوريث ، كان من الممكن استخلاص استنتاجات حول خصائص معينة للمادة الموروثة ، أي أن المقومات مستقرة في الأجيال ، محتفظًا بخصائصها ، وأن المقومات منفصلة ، أي أنه يتم تحديد حالة واحدة فقط من السمة ، وأن هناك نوعين ، يتم دمجهما بشكل عشوائي وهكذا. د.
في وقت مندل ، لم يكن هناك شيء معروف عن الانقسام الاختزالي ، على الرغم من أن الخلايا كانت تعرف بالفعل حول البنية النووية. وحقيقة أن النواة تحتوي على مادة ، تسمى النوكليين ، أصبحت معروفة بعد مرور عامين فقط على اكتشاف قوانين مندل ، ولم يكن هذا الاكتشاف مرتبطًا به بأي حال من الأحوال.
يمكن صياغة جميع استنتاجات المواد المذكورة أعلاه على النحو التالي:
1) يتم تحديد كل سمة وراثية بواسطة عامل وراثي منفصل ، تقدم ؛ في وجهة النظر الحديثة ، هذه الميول تتوافق مع الجينات.
2) يتم حفظ الجينات في شكلها النقي في سلسلة من الأجيال ، دون فقدان الفردية الخاصة بهم: كان هذا دليلا على الوضع الأساسي للوراثة: الجين ثابت نسبيا.
3) كلا الجنسين متساويان في نقل خواصهما الوراثية إلى النسل ؛
4) تكرار عدد مماثل من الجينات وتخفيضها في الخلايا الجنسية للذكور والإناث. كان هذا الموقف التنبؤ الجيني لوجود الانقسام الاختزالي.
5) يقترن التقدم الوراثي ، واحدة هي الأم ، والآخر هو الأب. قد يكون واحد منهم هو المسيطر ، والآخر متنحي ؛ هذا الموقف يتوافق مع اكتشاف مبدأ المذهب: يمثل الجين بآلين على الأقل.
تشمل قوانين الميراث قانون تقسيم الصفات الوراثية في ذرية هجين وقانون الجمع المستقل بين الصفات الوراثية. يعكس هذان القانونان عملية نقل المعلومات الوراثية في الأجيال الخلوية أثناء التكاثر الجنسي. كان اكتشافهم أول دليل حقيقي على وجود الوراثة كظاهرة.
تحتوي قوانين الوراثة على محتوى مختلف ، ويتم صياغتها على النحو التالي:
- القانون الأول هو قانون التحديد الوراثي (الوراثي) للشخصيات. إنه أساس نظرية الجينات.
- القانون الثاني هو قانون الثبات النسبي للوحدة الوراثية - الجين.
- القانون الثالث هو قانون الحالة الأليلية للجين (الهيمنة والكساد).
تم اكتشاف حقيقة أن قوانين مندل مرتبطة مع سلوك الكروموسومات في الانقسام الاختزالي في بداية القرن العشرين خلال إعادة اكتشاف قوانين مندل من قبل ثلاث مجموعات من العلماء في وقت واحد بشكل مستقل عن بعضها البعض. كما تعلم ، فإن إحدى سمات الانقسام الاختزالي هي أن عدد الكروموسومات في الخلية قد انخفض إلى النصف ، ويمكن أن تتغير الكروموسومات في أجزاءها أثناء الانقسام الاختزالي. هذه الميزة تميز الوضع مع دورة حياة جميع الكائنات المعزولة النواة.
من أجل التحقق من افتراض وراثة المؤثرات في هذا الشكل ، كما قلنا ، عبر مندل أيضا أحفاد الجيل الأول ، مع وجود البذور الصفراء مع الوالدين الأخضر (المتنحية) منها. تربية على كائن متنحى دعا تحليل. نتيجة لذلك ، حصل على تقسيم واحد إلى واحد: ( أأ س أأ = أأ + أأ + أأ + أأ). وهكذا ، أكد مندل الافتراض أنه في الكائن الحي من الجيل الأول هناك ميول من علامات كل من الوالدين في نسبة 1 إلى 1. ودعا مندل علامات hardsozygous من نفس الوضع كما متماثل ، وعندما مختلفة ، متخالف.
أخذ مندل بعين الاعتبار النتائج التي تم الحصول عليها من آلاف البذور ، أي أنه أجرى دراسات إحصائية تعكس النمط البيولوجي. إن القوانين التي تم الكشف عنها سوف تعمل على حقيقيات النوى الأخرى ، على سبيل المثال ، الفطر. تظهر الفطريات هنا ، حيث تظل أربعة أبواغ ناتجة عن انقسام واحد في قوقعة مشتركة. تحليل معبر مثل هذه الفطريات يؤدي إلى حقيقة أنه يوجد في أحد القوقعتين جراثيم تحمل علامة أحد الوالدين واثنتين تحمل علامة الآخر. وهكذا ، فإن انقسام 1: 1 في معبر التحليل يعكس النمط البيولوجي لتقسيم عناصر الصفة الواحدة في كل انقسام ، والذي سيبدو وكأنه نمط إحصائي إذا كانت جميع الخلافات مختلطة.
حقيقة أن الآباء لديهم حالات مختلفة من سمة واحدة تشير إلى أن ما يؤهلها من سمة يمكن أن يتغير بطريقة أو بأخرى. تسمى هذه التغييرات طفرات. الطفرات محايدة: شكل الشعر ، لون العين ، وما إلى ذلك. بعض الطفرات تؤدي إلى تغييرات تعطل الأداء الطبيعي للجسم. وتشمل هذه الحيوانات قصيرة القدم (الأبقار ، والأغنام ، الخ) ، وعدم اليأس وعدم الجناح في الحشرات ، والقصور في الثدييات ، والعملقة والتقزم.
بعض الطفرات يمكن أن تكون غير ضارة ، على سبيل المثال ، قصور في البشر ، على الرغم من أن جميع الرئيسيات لها شعر. لكن في بعض الأحيان هناك تغييرات في شدة الشعر على الجسم والبشر. وصفت N.I. Vavilov هذه الظاهرة بقانون سلسلة متجانسة من التباين الوراثي: أي أنه يمكن الكشف عن صفة نمطية فقط لأحد النوعين المرتبطين ببعض التردد في الأفراد من نوع ذي صلة.
تُظهر هذه الشريحة أن الطفرات يمكن أن تكون ملحوظة إلى حد كبير ، فنحن نرى عائلة زنجيّة تولد فيها زنجي أبيض - وهو ألبينو. من المرجح أن يكون أطفاله مصطبغين ، لأن الطفرة تنحية ، وتواتر حدوثها منخفض.
تحدثنا من قبل عن العلامات التي تعبر عن نفسها تمامًا. لكن هذا ليس لكل الإشارات. على سبيل المثال ، قد يكون النمط الظاهري من الزيجوتات المتغايرة وسيطًا بين الخصائص المهيمنة والمقيدة للوالدين. وهكذا ، يتغير لون الثمرة في الباذنجان في الجيل الأول من اللون الأزرق الداكن إلى اللون الأرجواني الأقل كثافة. في نفس الوقت ، في الجيل الثاني ، بقي التقسيم بحضور اللون 3: 1 ، ولكن إذا أخذنا في الاعتبار كثافة اللون ، فإن الانقسام أصبح 1: 2: 1 (اللون أزرق داكن - AAوالأرجواني - 2 أأ وأبيض - أأفي هذه الحالة ، من الواضح أن مظهر السمات يعتمد على جرعة الأليل السائد. تقسيم النمط الظاهري يتوافق مع تقسيم النمط الجيني: الطبقات AA, أأ و أأفي نسبة 1: 2: 1.
مرة أخرى تسليط الضوء على دور مندل في تطوير العلوم. لم يعتقد أحد من قبله أن هذه العلامات يمكن أن توجد على الإطلاق. كان يعتقد أنه في كل واحد منا يجلس رجل صغير ، بداخله - لا يزال رجل صغير ، الخ. المفهوم له علاقة بمظهره ، ولكن وفقا للآلية ، فإن الرجل الصغير المنتهي موجود بالفعل منذ بداية نموه. كانت هذه هي الأفكار السائدة ، التي كان لها عيب - طبقًا لهذه النظرية ، مع عدد كبير من الأجيال ، كان ينبغي أن يكون حجمها أصغر من حجم الجسيمات الأولية ، ولكن بعد ذلك لم يكن يعرف جي عن الجسيمات.
كيف عرف مندل أي سمة مسيطرة وأيها متنحي؟ لم يكن يعرف شيئًا كهذا ، فقد أخذ بعضًا من مبدأ تنظيم التجربة. بشكل ملائم ، كانت العلامات التي لاحظها مختلفة: الطول ، الحجم ، لون الزهرة ، لون الفاصوليا ، إلخ. لم يكن لديه نموذج بدائي لآلية الميراث ؛ أزاله من مراقبة نقل السمة في الأجيال. ميزة أخرى لطريقته. حصل على أن حصة الأفراد الذين لديهم سمة متنحية في الجيل الثاني هي ربع جميع الأبناء. أي أن احتمال أن يكون هذا البازلاء أخضر هو 1/4. لنفترض أنه تبين متوسط 4 بازيلاء في جراب واحد. هل سيكون هناك فلاح أخضر واحد و 3 فلاحين أصفر في كل جراب (هذا هو أحفاد من اثنين فقط من الوالدين)؟ لا. على سبيل المثال ، احتمال أن يكون هناك 2 البازلاء الخضراء هو 1/4 س 1/4 = 1/16 ، وحقيقة أن كل البازلاء الخضراء هي 1/256. وهذا يعني ، إذا كنت تأخذ حفنة من الفاصوليا ، مع أربعة البازلاء ، ثم كل 256 سيكون كل البازلاء مع علامات متنحية ، وهذا هو ، الأخضر. حلل مندل ذرية العديد من أزواج متطابقة من الآباء والأمهات. قيل عن العبور ، لأنها تبين أن قوانين مندل تتجلى على أنها إحصائية ، وأنها تقوم على الانتظام البيولوجي - 1: 1. وهذا يعني ، أنواع مختلفة من الأمشاج في كل انقسام اختزالي في متغايرة الزيجوت تتشكل بنسبة متساوية من 1: 1 ، وأنماط تظهر إحصائيا ، حيث يتم تحليل أحفاد المئات من الانقسام الاختزالي - تحليل مندل أكثر من 1000 أحفاد في عبور كل نوع.
أولا ، التحقيق مندل ميراث زوج واحد من الصفات. ثم تساءل عما يمكن أن يحدث إذا قمت في الوقت نفسه بمراقبة اثنين من أزواج من العلامات. في الشكل أعلاه ، في الجزء الأيمن ، تتضح هذه الدراسة على أزواج الفكر من الميزات - لون البازلاء وشكل البازلاء.
أعطى الآباء والأمهات من نفس النوع اللون الأصفر والشكل الدائري عندما يلوثون البازلاء. أعطى الآباء والأمهات من نوع مختلف أشكال الخضراء والتجاعيد عند التلقيح الذاتي البازلاء. في الجيل الأول ، تلقى جميع البازلاء الصفراء ، وفي شكل مستدير. الانقسام الناتج في الجيل الثاني مريح للنظر في استخدام شعرية Penet. انفصلوا عن طريق علامات 9: 3: 3: 1 (أصفر ومستدير: أصفر وتجعد: أخضر ومستدير: أخضر وتجاعيد). يحدث تقسيم كل زوج من الأحرف بشكل مستقل عن بعضها البعض. نسبة 9fc + 3gm + 3zk + 1zm تقابل توليفة مستقلة من نتائج اثنين من الصلبان (3g + 1z) x (3k + 1 m). وهذا هو ، يتم الجمع بين ما يؤلف سمات هذه الأزواج (اللون والشكل) بشكل مستقل.
نحن نحسب عدد الطبقات الظواهر المختلفة التي تلقيناها. كان لدينا 2 فئات المظهري: الأصفر والأخضر. وعلى أساس آخر 2 الطبقات المظهري: جولة وتجاعيد. وفي المجموع سيكون هناك 2 * 2 = 4 فئات ظاهرية ، والتي حصلنا عليها أعلى. إذا تم النظر في ثلاث خصائص ، فإن الصفات الظاهرية ستكون 2 3 = 8 فصول. وصل مندل إلى صلبان الهجين. كانت ثروات جميع الصفات ، لحسن الحظ ، مندل ، موجودة على البازلاء على كروموسومات مختلفة ، وكانت الكروموسومات الكلية على البازلاء 7 أزواج. لذلك ، اتضح أنه أخذ الخصائص التي تم دمجها بشكل مستقل في النسل.
في البشر ، 23 زوجا من الكروموسومات. إذا اعتبرنا أي سمة متخالفة واحدة لكل كروموسوم ، فقد يعاني الشخص من فئتين من الصفات النمطية 23 ~ 8 * 10 6 في سلالة الزوجين المتزوجين. كما ذكرنا في المحاضرة الأولى ، يحتوي كل واحد منا على فارق واحد لكل 1000 موقع بين كروموسومات الأب والأم ، أي حوالي مليون اختلاف بين كروموسومات الأب والأم. أي أن كل واحد منا هو سليل مليون هجين هجين ، حيث يبلغ عدد الصفات الظاهرية 2 1000000. من الناحية العملية ، لم يتم تحقيق هذا العدد من الطبقات النمطية في ذرية زوج واحد ، لأن لدينا فقط 23 كروموسوم ، وليس مليون. اتضح أن 8 * 10 6 - وهذا هو الحد الأدنى من قيمة التنوع المحتمل في ذرية الزوجين المتزوجين. وبناءً على ذلك ، يمكن فهم أنه لا يمكن أن يكون هناك شخصان متطابقان تمامًا. إن احتمال حدوث طفرة معينة من النوكليوتيد في الحمض النووي في جيل واحد هو حوالي 10 - 7 - 10 - 8 ، أي بالنسبة للجينوم بأكمله (3 * 10 9) ، سيتم الحصول على حوالي 100 تغير في نوفو بين الوالد والطفل. والفارق الكلي في نصف الجينوم الخاص بك من نصف الأم يبلغ حوالي 1،000،000 ، وهذا يعني أن الطفرات القديمة في جينومك أكثر تكرارًا من الطفرات الحديثة (10000 مرة).
أجرى مندل أيضا تحليلا لعبور المعبر مع زيجوت متماثل متماثل. في سليل الجيل الأول ، فإن الجمع بين الجينات هو AAV ب. إذا عبرته بممثل لديه مجموعة جينات كاملة الجذور ( aABB) ، نحصل على أربع فئات محتملة ، والتي ستكون في نسبة 1: 1: 1: 1 ، على النقيض من العبور المذكور أعلاه ، عندما حصلنا على تقسيم 9: 3: 3: 1.
فيما يلي بعض المعايير الإحصائية - والتي ينبغي اعتبار نسب الأرقام كما هو متوقع ، على سبيل المثال ، 3: 1. على سبيل المثال ، بالنسبة لـ 3: 1 - من أصل أربعمائة حمامة ، من غير المحتمل أن يتحول بالضبط إلى 300 إلى 100. إذا نجحت ، على سبيل المثال ، 301 إلى 99 ، عندها يمكن اعتبار هذه النسبة مساوية لـ 3 إلى 1. ومن المحتمل أن لا يساوي 350 إلى 50 3 إلى 1.
يستخدم الاختبار الإحصائي لـ chi-square (χ 2) لاختبار الفرضية القائلة بأن التوزيع المرصود يتطابق مع النتيجة المتوقعة. هذه الرسالة اليونانية تنطق بالروسية باسم "chi" ، وباللغة الإنجليزية - كـ "chi" (chi).
يتم حساب قيمة χ 2 كمجموع مربعات انحرافات القيم الملاحظة من المتوقع ، مقسومة على القيمة المتوقعة. بعد ذلك ، باستخدام جدول خاص لقيمة of 2 ، يجد المرء حجم الاحتمال بأن هذا الفرق بين القيمة المرصودة والمتوقعة عشوائي. إذا تبين أن الاحتمالية أقل من 5٪ ، فإن الانحراف لا يعتبر عشوائيًا (يتم اختيار رقم 5٪ بالاتفاق).
هل ستكون هناك دائمًا أي سمة محددة سلفًا؟ بعد كل شيء ، هذا الافتراض افتراضيا يكمن في تفسير البيانات التي حصل عليها مندل.
اتضح أن هذا قد يعتمد على العديد من الأسباب. هناك مثل هذه السمة الموروثة في الرجل - ستة قبضة. على الرغم من أننا ، مثل جميع الفقاريات ، عادة ما يكون لدينا خمسة أصابع.
احتمال حدوث إيداع السمة في شكل سمة يمكن ملاحظتها (هنا ، ستة بالة) يمكن أن يكون أقل من 100 ٪. في الصورة ، الشخص على كلا الساقين لديه 6 أصابع. ولن تظهر توأمه بالضرورة هذه العلامة. كانت تسمى نسبة الأفراد الذين لديهم هذا النمط الجيني ، والذي يظهر فيه النمط الظاهري المقابل ، الاختراق (تم تقديم هذا المصطلح من قبل عالم الوراثة الروسي تيموفيف-رفسوفسكي).
في بعض الحالات ، قد يشار ببساطة إلى الإصبع السادس من قبل بعض نمو الجلد. شدة سمة في فرد Timofeev-Resovskii اقترح الدعوة التعبير.
واضح بشكل خاص ليس اتصال 100 ٪ من النمط الجيني مع يمكن أن تعزى النمط الظاهري في دراسة التوائم متطابقة. دستورها الجيني هو واحد إلى واحد ، وتتزامن أعراضها بدرجات متفاوتة. يوجد أدناه جدول يوضح مصادفة علامات توائم متطابقة وغير تقليدية. تؤخذ علامات مختلفة كعلامات في هذا الجدول.
تسمى السمة الموجودة في معظم الأفراد في الموائل الطبيعية النوع البري. وغالبا ما يكون العرض الأكثر شيوعا هو المهيمن. قد يكون لهذه العلاقة معنى تكيفي مفيد للأنواع. في البشر ، العلامات المهيمنة هي ، على سبيل المثال ، الشعر الأسود والعينين الداكنين والشعر المجعد. بالمناسبة ، بما أن الجينات المناظرة موجودة على كروموسومات مختلفة ، فإنها يمكن أن تتحول إلى أسود مجعد سيكون أشقرًا - لا شيء يحظره.
لماذا يحدث ذلك في عبور مونوهيبريد ثلاث فصول وراثية في ذرية الجيل الثاني تتوافق في بعض الحالات إلى ثلاث فئات ظاهرية (الباذنجان أزرق بنفسجي وأبيض) ، وفي حالة أخرى فئتين (البازلا الأصفر أو الأخضر)؟ لماذا يكون المظهر السائد غير مكتمل في حالة واحدة وكامل في الآخر؟ يمكنك رسم تشابه مع الفيلم. اعتمادًا على مقدار الضوء ، قد يتحول الإطار إلى شفاف تمامًا ورمادي وأسود تمامًا. نفس الشيء مع الجينات. على سبيل المثال ، تحتوي الذرة على جين Y ، الذي يحدد تكوين فيتامين أ. عندما ترتفع جرعة الجين Y لكل خلية من واحد إلى ثلاثة ، يكون نشاط الإنزيم الذي يشفره خطيًا ، وفي هذه الحالة ، يزداد تكوين فيتامين A وتلوين الحبوب. (في الذرة ، الجزء الرئيسي من الحبوب هو السويداء ، ففي كل خلية سويداء توجد ثلاثة جينومات - اثنان من الأم وواحد من الأب). هذا هو ، العديد من العلامات تعتمد على جرعة من الأليل كميا. لمزيد من نسخ الأليل من النوع المرغوب ، سيكون أكبر قيمة السمة التي تسيطر عليها. مثل هذا الاتصال يستخدم باستمرار في التكنولوجيا الحيوية.
مندل يمكن أن يكون له قوانينه بأمان وليس مفتوح. سمحت الدراسات التي أجريت على البازلاء مندل باستكشاف قوانينه ، لأن البازلاء نبات ذاتي التلقيح ، وبالتالي ، بدون إكراه ، فهي متماثلة الزيجوت. في التلقيح الذاتي ، فإن نسبة من متغاير الزيجوتية يتناقص بنسبة 2 إلى قوة عدد الأجيال. كان هذا هو حظ ميندل - إذا كانت نسبة الزيجوت المتغايرة كبيرة ، فلن تكون هناك أنماط. عندما أخذ بعد ذلك المصلبات المتصالبة ، تم كسر الأنماط ، الأمر الذي أزعج مندل إلى حد كبير لأنه اعتقد أنه اكتشف شيئًا معينًا. اتضح لا.
وقد قيل أعلاه حول الميراث من العلامات النوعية ، وعادة ما تكون معظم العلامات الكمية. التحكم الجيني لديهم معقد جدا. يتم وصف السمات الكمية من حيث متوسط قيمة الخاصية ونطاق التباين ، والذي يسمى معدل التفاعل. كل من حجم المتوسط ومعدل التفاعل هما مؤشران محددان للنوع ، يعتمدان على كل من التركيب الوراثي والظروف البيئية. على سبيل المثال ، عمر الشخص. على الرغم من أنه مكتوب في الكتاب المقدس أن الأنبياء عاشوا لمدة 800 عام ، ولكن الآن من الواضح أن لا أحد عاش لأكثر من 120-150 سنة. الفأر ، على سبيل المثال ، يعيش لمدة عامين ، على الرغم من أنه أيضا حيوان ثديي. طولنا ، وزننا - هذه كلها سمات كمية. لا يوجد أي شخص من 3-4 أمتار ، على الرغم من وجود الفيلة ، على سبيل المثال. كل نوع له معدله الخاص لكل سمة كمية ونطاق التباين الخاص به.
أنماط الوراثة مفتوحة في دراسة الصفات النوعية.
معظم علاماتنا هي الكمية.
تتميز قيم السمات في عينة تمثيلية من الأفراد من هذا النوع بمتوسط وخط اتجاه معين من التباين ، والذي يسمى معدل التفاعل ويعتمد على النمط الوراثي وظروف تكوين الصفة.
الموضوع 4.2 الأنماط الأساسية
وراثة
مصطلحات 1. البديل - علامات متباينة. 2. خطوط نظيفة - النباتات ، في عدد منها لا يلاحظ التقسيم خلال التلقيح الذاتي. 3. طريقة هجينة - الحصول على ذرية مختلطة وتحليلها. 4. الطيور الام - ر 5. الذكور – ♂. 6. الإناث – ♀. 7. معبر- س 8. الهجينة F 1، F 2، F n. 9. أحادي الهجنة - عبور الأفراد مع علامة واحدة متباينة. أنماط وراثة الشخصيات تم اكتشاف الأنماط الكمية من وراثة الشخصيات من قبل عالم النبات الهواة التشيكي ج. مندل. بعد أن حدد هدفًا لمعرفة أنماط وراثة الشخصيات ، لفت الانتباه أولاً إلى اختيار موضوع الدراسة. من أجل تجاربه ، اختار ج. مندل البازلاء - تلك الأصناف التي اختلفت بوضوح عن بعضها البعض في عدد من الطرق. واحدة من أهم اللحظات في العمل كله كانت تحديد عدد السمات التي يجب أن تختلف بها النباتات المتقاطعة. أدرك ج. مندل للمرة الأولى أنه ابتداء من أبسط الحالات - اختلافات الوالدين في سمة واحدة وتعقيد المهمة تدريجيا ، يمكن للمرء أن يأمل في كشف التشابك الكامل لأنماط انتقال الإشارات من جيل إلى جيل ، أي ميراثهم. كشفت عن الرياضيات الصارمة من تفكيره. سمح هذا الأسلوب لـ G. Mendel بالتخطيط الواضح لمزيد من تعقيد التجارب. في هذا الصدد ، وقفت مندل فوق كل علماء الأحياء الحديثة. ومن السمات الأخرى المهمة في بحثه أنه اختار الكائنات التي تنتمي إلى خطوط نقية للتجارب ، أي هذه النباتات ، في عدد من الأجيال منها ، خلال التلقيح الذاتي ، لم يلاحظ أي تقسيم من السمات المدروسة. وما لا يقل أهمية هو حقيقة أنه راعى ميراث بديل ، أي أنه علامات متباينة. على سبيل المثال ، كانت زهور نبات واحد أرجوانيًا والأبيض الآخر ، كان نمو النباتات مرتفعًا أو منخفضًا ، وكانت الفاصوليا ناعمة أو مجعدة ، إلخ. وبمقارنة نتائج التجارب والحسابات النظرية ، شدد ج. مندل بشكل خاص على الطبيعة الإحصائية المتوسطة للأنماط التي اكتشفها. وبالتالي ، فإن طريقة عبور الأفراد ذوي خصائص مختلفة ، أي تم إعطاء التهجين ، متبوعًا بمحاسبة صارمة لتوزيع السمات الأبوية بين المتحدرين ، اسم الهجين. إن أنماط وراثة السمات ، وتحديد G. Mendel والتأكيد من قبل العديد من علماء الأحياء في مواقع مختلفة ، تصاغ الآن باعتبارها قوانين ذات طابع عالمي. قانون التوحيد من الجيل الأول من الهجينة معبر مونوهيبريد. لتوضيح قانون توحيد الجيل الأول - أول قانون مندل ، دعونا نعيد إنتاج تجاربه على معبر مونوهيبريد من نباتات البازلاء. مونوهيبريد هو عبور اثنين من الكائنات الحية ، تختلف عن بعضها البعض في زوج واحد من الصفات البديلة. لذلك ، مع مثل هذا العبور ، يتم تتبع أنماط وراثة نوعين فقط من السمة ، التي يرجع تطورها إلى زوج من الجينات الألييلية. على سبيل المثال ، علامة - لون البذور ، والخيارات - الأصفر أو الأخضر. لا تؤخذ جميع العلامات الأخرى المميزة لهذه الكائنات في الاعتبار. إذا عبرت نباتات البازلاء مع البذور الصفراء والخضراء ، فإن جميع الأحفاد التي تم الحصول عليها نتيجة لهذا العبور ، سوف تحتوي البذور الهجينة على بذور صفراء. يلاحظ نفس الصورة عند عبور النباتات التي لها شكل بذور متجعد ومتجعد - كل بذور الهجن سوف تكون ناعمة. وبالتالي ، فإن الجيل الأول الهجين من كل زوج من الصفات البديلة يظهر واحدًا فقط. العلامة الثانية كما لو يختفي ، لا يظهر. غلبة مندل العلامة من واحدة من الآباء ، [مندل] يدعى هيمنة. السمة التي تظهر في الهجين من الجيل الأول وتقمع تطوير سمة أخرى كانت تسمى السائدة ، العكس ، أي سمة قمع - المتنحية. عادة ما يتم الإشارة إلى السمة السائدة بحرف كبير (A) ، الحالة المتنحية - الصغيرة (a). يستخدم مندل في النباتات التجارب التي تنتمي إلى خطوط نقية مختلفة ، أو أصناف ، أحفاد منها في سلسلة طويلة من الأجيال كانت مشابهة لأولياء أمورهم. لذلك ، في هذه النباتات ، كل الجينات الأليلية هي نفسها. وهكذا ، إذا كان هناك جيناتان أليلين متطابقتان في النمط الجيني للكائن الحي ، أي اثنين متطابق تماما في تسلسل النيوكليوتيدات من الجين ، ويسمى هذا الكائن الحي متماثلة اللواقح. يمكن أن يكون الكائن الحي متماثلًا في الجينات السائدة (AA) أو المتنحية (aa). إذا اختلفت الجينات الأليلية عن بعضها البعض في تسلسل النيوكليوتيدات ، على سبيل المثال ، فالأحد هو المسيطر ، والآخر متنحي (Aa) ، يسمى هذا الكائن الحي متماثلًا متخالفًا (heterozygous). يسمى القانون الأول لميندل أيضًا بقانون الهيمنة أو التوحيد ، حيث أن جميع الأفراد من الجيل الأول لديهم نفس المظهر المتجسد في الخلق المتأصل في أحد الوالدين. صيغت مثل هذا:عند عبور اثنين من الكائنات الحية التي تنتمي إلى خطوط نقية مختلفة (اثنين من homozygotes) ، تختلف عن بعضها البعض في زوج من الصفات البديلة ، فإن الجيل الأول بأكمله من الهجينة (F 1) سيكون متجانسًا وسيحمل سمة أحد الوالدين. وفيما يتعلق بالألوان ، وجد مندل أن اللون الأحمر أو الأسود سيطغى على اللون الأبيض ، وأن الألوان الوسيطة ستكون باللون الوردي والرمادي ، من تشبع مختلف. اقترح مندل العلامات الجرافيكية للعلامات: P - الآباء ، ♂ - ذكر ، ♀ - أنثى ،، - gametes، X - معبر، F 1، F 2، F n - ذرية. ويرد القانون الأول من مندل في الشكل 1.
الشكل 1. القانون الأول من مندل
جميع النسل لها نفس اللون المتوسط ، والذي لا يتناقض مع القانون الأول من مندل.
أسئلة الاختبار
1. المواد البيولوجية من مندل. 2. علامات بديلة في تجارب مندل. 3. خطوط نظيفة وتعريفها. 4. جوهر الأسلوب الهجين. 5. معبر مونوهيبريد. 6. الصفات المسيطرة والمتسلمة. 7. الجينات الأليلية. 8. القانون الأول من مندل. قانون التوحيد.
الموضوع 4.2.1 الهيمنة الجينية غير المكتملة
مصطلحات 1. الجينات الاليك - الجينات الموجودة في مكان متطابق للكروموسومات المتجانسة. 2. سمة مهيمنة - تغلب على تطور آخر. 3. سمة متنحية - مكبوت. 4. زيجوت متماثلة الألائل - الزيجوت وجود نفس الجينات. 5. متغايرة - الزيجوت وجود جينات مختلفة. 6. انشقاق - تناقض العلامات في النسل. 7. عبور - تداخل في الكروموسوم. في الحالة المتغايرة ، لا يقوم الجين السائد دائمًا بقمع تمامًا مظاهر الجين المتنحي. في بعض الحالات ، لا يقوم F1 الهجين بإعادة إنتاج أي واحد من العلامات الأبوية بشكل كامل والتعبير عن العلامة متوسط في طبيعته مع انحراف أكثر أو أقل إلى الحالة السائدة أو المتنحية. لكن كل أفراد هذا الجيل يظهرون التوحيد على هذا الأساس. لا يتعارض الطابع الوسيط للميراث في المخطط السابق مع قانون ميندل الأول ، حيث أن جميع أحفاد F1 موحدة. هيمنة غير كاملة - ظاهرة واسعة الانتشار. تم اكتشافه عند دراسة وراثة لون الزهرة في بلعوم الأسد ، بنية ريش الطيور ، صباغة الماشية وأغنام الأغنام ، الصفات البيوكيميائية في البشر ، إلخ. allellism متعددة. حتى الآن ، تم فرز الأمثلة التي تم تمثيل الجين نفسه من قبل اثنين من الأليلات - المهيمنة (A) و المتنحية (أ). تنشأ هاتان الجينتان من الجين. قد يتحول الجين أكثر من مرة. ونتيجة لذلك ، تنشأ عدة أنواع من الجينات الأليلية. ويسمى الجمع بين هذه الجينات الأليلية ، التي تحدد تنوع خصائص السمات ، سلسلة من الجينات الأليلية. ويطلق على ظهور مثل هذه السلسلة بسبب التحور المتكرر لجرث واحد ، عدالة متعددة أو تعدد أليل متعدد. يمكن أن يتحول الجين A إلى حالة 1 و 2 و 3 و n. يقع جين B ، الموجود في موضع آخر ، في الحالة b 1 ، b 2 ، b 3 ، b n n. على سبيل المثال ، ذبابة ذبابة الفاكهة لديها سلسلة من الأليلات تقوم على جين تلوين العين ، وتتكون من 12 عضو: أحمر ، مرجاني ، كرز ، مشمش ، إلخ. إلى اللون الأبيض ، يحدده الجين المتنحي. في الأرانب ، هناك سلسلة من الأليلات المتعددة لصبغ الصوف. وهذا يؤدي إلى تطوير اللون الصلب أو نقص التصبغ (المهق). قد يكون لأعضاء نفس سلسلة الأليل علاقات متباينة مهيمنة مع بعضهم البعض. يجب أن نتذكر أنه في النمط الوراثي للكائنات ثنائية الصبغيات يمكن أن يكون هناك جينات فقط من سلسلة الأليل. يتم تضمين الألائل المتبقية من هذا الجين في مجموعات مختلفة في أزواج في التراكيب الوراثية للأفراد الآخرين من هذا النوع. وهكذا ، تميز النزعة النقدية المتعددة بتنوع مجموعة الجينات ، أي مجموعة من جميع الجينات التي تشكل التراكيب الوراثية لمجموعة معينة من الأفراد أو نوع كامل. وبعبارة أخرى ، تعد الملكية المتعددة هي نوعًا وليس صفة فردية. القانون الثاني من مندل - قانون التقسيم إذا كان أحفاد الجيل الأول ، المتشابهين في السمة المدروسة ، متقاطعين فيما بينهم ، في الجيل الثاني تظهر سمات كلا الوالدين بنسبة عددية معينة: 3/4 الأفراد سيكون لهم سمة مهيمنة ، 1/4 - متنحية. وفقا للنمط الوراثي F 2 ، سيتم العثور على 25 ٪ من الأفراد متماثلة اللواقح للأليلات السائدة ، و 50 ٪ من الكائنات الحية ستكون متخالف و 25 ٪ من ذرية سوف تكون كائنات متماثلة متماثلة متماثلة الألائل المتنحية. الظاهرة التي يؤدي فيها عبور الأفراد المختلطين إلى تكوين ذرية ، يحمل جزء منها السمة المهيمنة ، والجزء المتنكر ، يسمى الانشقاق. لذلك ، فإن التقسيم هو توزيع الصفات السائدة والمتنحية بين النسل في نسبة عددية معينة. لا تختفي السمة المتنحية في الهجينة من الجيل الأول ، ولكن يتم فقط قمعها ويتجلى في الجيل الهجين الثاني. وهكذا ، يمكن صياغة القانون الثاني لميندل (انظر الشكل 2) على النحو التالي: عندما يعبر اثنان من أحفاد الجيل الأول بعضهما البعض (2 متغاير الزيجوت) في الجيل الثاني ، لوحظ التقسيم في نسبة عددية معينة: وفقًا للنمط الظاهري 3: 1 ، وفقًا للنمط الوراثي 1: 2: 1.
الشكل 2. قانون مندل الثاني
مع هيمنة غير كاملة في ذرية F2 الهجينة ، يتصاعد الانقسام في النمط الوراثي والنمط الظاهري (1: 2: 1). قانون نقاء الأمشاج يعكس هذا القانون جوهر عملية تكوين الأمشاج في الانقسام الاختزالي. اقترح مندل أن العوامل الوراثية (الجينات) لا تختلط في تكوين الهجينة ، ولكنها تبقى دون تغيير. في جسم الهجين F ، من عبور الوالدين ، اختلافًا في الخصائص البديلة ، هناك عاملان - المهيمِن والمنحرف. يتجلى العامل الوراثي المهيمن في شكل سمة ، في حين يتم قمع المتنحية. يتم إجراء الاتصال بين الأجيال أثناء التكاثر الجنسي من خلال الخلايا الجرثومية - الأمشاج. ولذلك ، فمن الضروري أن نفترض أن كل مشيج يحمل معه عامل واحد فقط من الزوج. ثم ، أثناء الإخصاب ، فإن اندماج اثنين من الأمشاج ، كل منهما يحمل عامل وراثي متنحي ، سيؤدي إلى تكوين كائن حي ذو سمة متنحية تظهر نفسها بشكل ظاهري. إن دمج الأمشاج الحامل للعامل المهيمن ، أو اثنين من الأمشاج ، أحدهما يحتوي على الغالبة والأخرى المتنحية ، سيؤدي إلى نمو كائن حي ذي طابع مهيمن. وهكذا ، فإن المظهر في الجيل الثاني (F 2) من السمة المتنحية لأحد الوالدين (P) يمكن أن يحدث فقط إذا تم استيفاء شرطين: 1. إذا كانت الهجينة لها عوامل وراثية تبقى دون تغيير. 2. إذا كانت الخلايا الجرثومية تحتوي على عامل وراثي واحد فقط من زوج أليلي. تقسيم من الصفات في ذرية عند عبور الأفراد متخالف ، وأوضح مندل من حقيقة أن الأمشاج هي نقية وراثيا ، أي تحمل جينة واحدة فقط من زوج الأليلات. يمكن صياغة قانون نقاء الأمشاج على النحو التالي: أثناء تكوين الخلايا الجنسية ، يدخل جين واحد فقط من زوج أليلي (من كل زوج من الأليلات) إلى كل أمشاج. والدليل الخلوي على قانون نقاء الأمشاج هو سلوك الكروموسومات في الانقسام الاختزالي: ففي أول انقسام اختزالي ينشأ الكروموسومات المتجانسة في خلايا مختلفة ، وفي طور الصدور الثاني ، كروموسومات ابنة ، والتي ، بسبب العبور ، يمكن أن تحتوي على أليلات مختلفة من نفس الجين. من المعروف أن كل خلية في الجسم تحتوي على مجموعة ثنائية الكروموسومات متطابقة تماما. يحتوي اثنان من الكروموسومات المتجانسة على جيناتين ألتينيتين متطابقتين. يظهر تكوين الأمشاج "النقي" وراثيا في الرسم البياني في الشكل 3.
الشكل 3. تشكيل الأمشاج "نظيفة"
عند التقاء الأمشاج الذكرية والأنثوية ، يتكون الهجين ، الذي يحتوي على مجموعة مضاعفة من الكروموسومات (انظر الشكل 4).
الشكل 4. تشكيل الهجين
كما يتبين من الرسم البياني ، فإن نصف الكروموسومات الملقحة يتم استقبالها من كائن الأب ، نصفها من الكائن الوالدي. في عملية تكوين الأمشاج في هجين ، تدخل الكروموسومات المتجانسة خلال الانقسام الانتصافي الأول أيضاً خلايا مختلفة (انظر الشكل 5).
الشكل 5. تشكيل نوعين من الأمشاج
يتم تشكيل نوعين من الأمشاج لهذا الزوج الأليلي. وهكذا ، فإن الأساس الخلوي لقانون نقاء الأمشاج ، وكذلك تقسيم الإشارات في النسل أثناء العبور أحادي الهجين ، هو اختلاف الكروموسومات المتجانسة وتشكيل الخلايا الصبغية في الانقسام الاختزالي. تحليل الصلبان إن الطريقة الهجينة لدراسة الوراثة ، التي طورها مندل ، تجعل من الممكن معرفة ما إذا كان الكائن الحي الذي لديه نمط ظاهري مهيمن في الجين قيد الدراسة هو متماثل أو متخالف. هل الصنف نظيف؟ للقيام بذلك ، عبور الفرد مع النمط الجيني غير معروف والكائن الذي هو متماثل للأليل المتنحية ، وجود النمط الظاهري المتنحية. إذا كان الفرد السائد متماثلا متماثلا الزيجوت ، فإن ذرية من هذا العبور ستكون موحدة ولن يحدث تقسيم (انظر الشكل 6).
الرقم 6. عبور الأفراد المهيمنة.
يتم الحصول على صورة مختلفة إذا كان الكائن قيد الدراسة متغاير الزيجوت (انظر الشكل 7).
الرقم 7. تربية الأفراد متخالف.
يحدث التقسيم في النسبة 1: 1 وفقًا للنمط الظاهري. يعبر عن هذه النتيجة دليلاً على تثقيف أحد الوالدين من نوعين شبيهان بالأمراض ، أي: عدم تزاوجها ليس سلالة نقية (انظر الشكل 8).
الشكل 8: يحدث التقسيم بمعدل 1: 1 وفقًا للنمط الظاهري.
أسئلة الاختبار
1. الهيمنة غير الكاملة وتجلياتها في الطبيعة. 2. جوهر متعددة allelism. 3. قانون II-Mendel. قانون التقسيم. 4. قانون نقاء الأمشاج. 5. دليل خلوي على قانون نقاء الأمشاج. 6. تحليل العبور وجوهره وقيمته.
الموضوع 4.2.2 III قانون مندل - قانون المستقلة
علامات الجمع
مصطلحات 1. معبر Digitrital - عبور في اثنين من الشخصيات المتناقضة. 2. الكائنات الحية المجهرية Digeterozygous - الكائنات الحية المتجانسة لزوجين من الجينات الأليلية. 3. شعرية منقوشة - طريقة رسومية لحساب نتائج العبور. 4. إعادة التركيب - إعادة تجميع الإشارات. 5. عبور - ظهور علامات جديدة لتداخل الكروموسومات. 6. وحدة مورغان - المسافة بين الجينات. الهجين والتزاوج تختلف الكائنات عن بعضها بعضاً بطرق عديدة. من الممكن تحديد أنماط وراثة اثنين أو أكثر من أزواج من الشخصيات البديلة عن طريق الهجين أو التزاوج. بالنسبة إلى معبر الهجين ، استخدم مندل نباتات البازلاء متماثلة الزيجوت ، واختلف في زوجين من الصفات - لون البذور (الأصفر والأخضر) وشكل البذور (على نحو سلس ومتجعد). كان اللون الأصفر (A) وشكل البذور السلس (B) سائدا. كل نبات يشكل مجموعة متنوعة من الأمشاج وفقا للأليلات المدروسة. عند دمج الأمشاج ، سيكون جميع النسل موحدًا (انظر الشكل 9).
الرقم 9. Gamete الانصهار
الكائنات الحية المتجانسة لزوجين من الجينات الأليلية تسمى "ديهيتوزيوزيوس". في تكوين الأمشاج في هجين ، يدخل واحد فقط من كل زوج من الجينات الأليلية إلى الأمشاج ، وبسبب التناقض العرضي بين الكروموسومات الأبوية والأمومية في الانقسام الأول للانقسام الاختزالي ، يمكن للجين A أن يدخل في نفس المشيج مع جين B أو مع الجين b ، يمكن أن يتحد الجين في نفس المشيج مع جين B أو مع الجين b (انظر الشكل 10).
الرقم 10. تشكيل Gamete في الهجين
الجدول 1.
معالجة نتائج معبر الهجين
| AB | AABB | AABB | AABB | AABB |
| أب | AABB | AABB | AABB | AABB |
| AB | AABB | AABB | AABB | AABB |
| أب | AABB | AABB | AABB | aABB |
تصف قوانين وراثة علامات G. Mendel المبادئ الأساسية لنقل الخصائص الوراثية من الكائنات الأم إلى أطفالها ؛ هذه المبادئ تكمن وراء الوراثة الكلاسيكية. تم اكتشاف هذه القوانين من قبل مندل نتيجة لعبور الكائنات الحية (في هذه الحالة ، النباتات) مع تراكيب وراثية مختلفة. عادة ما تصف قاعدة واحدة وقوانين اثنين.
حكم توحيد الهجينة من الجيل الأول
عند عبور البازلاء مع الصفات المستمرة - زهور أرجوانية وبيضاء ، لاحظ مندل أن الهجينة الصاعد كانت كلها زهور أرجوانية ، لم يكن هناك أبيض واحد بينهم. كرر مندل تجاربه أكثر من مرة ، باستخدام علامات أخرى. على سبيل المثال ، إذا كان قد تخطى البازلاء مع البذور الصفراء والخضراء ، فإن بذرة الأحفاد كانت صفراء ، عندما عبرت البازلاء ببذور ناعمة ومتجعد ، كان للنسل بذور ناعمة. كانت نسل النباتات العالية والمنخفضة عالية.
وهكذا، الجيل الأول الهجينة دائما الحصول على واحدة من العلامات الأبوية. علامة واحدة (أقوى ، المهيمنة) دائما قمع آخر (أضعف ، المتنحية). هذه الظاهرة تسمى السيطرة الكاملة.
إذا قمنا بتطبيق القاعدة المذكورة أعلاه على الشخص ، على سبيل المثال ، باستخدام مثال العينين البني والزرقاء ، فسيتم شرحه على النحو التالي. إذا كان أحد الوالدين متماثل الزيجوت في الجينوم يحدد كلا الجينين لون العين البني (نحن نشير إلى مثل هذا النمط الوراثي AA) ، وفي أخرى ، أيضا متماثل الزيجوت ، يحدد كلا الجينين اللون الأزرق للعينين (نحن نشير إلى هذا النمط الوراثي أأ) ، فإن الأمشاج أحادي الصبغة التي تنتجها سوف تحمل دائما إما الجين Aأو و (انظر الرسم البياني أدناه).
مخطط انتقال الصفات عند عبور الكائنات الحية متماثلة اللواقح
ثم كل الأطفال سيكون لديهم نمط وراثي. أأولكن الجميع سيكون لديهم عيون بنية ، لأن الجين البني يسيطر على جينات العيون الزرقاء.
فكر الآن فيما يحدث إذا تداخلت الكائنات المتغايرة (أو الجيل الأول من الهجينة). في هذه الحالة ، سوف يحدث علامات الانقسام في بعض الجوانب الكمية.
قانون علامات التقسيم ، أو القانون الأول من مندل
إذا متخالف أحفاد الجيل الأول ، الشيء نفسه بالنسبة للسمة المدروسة ، يتقاطعون ، ثم في الجيل الثاني تظهر سمات كلا الوالدين في نسبة عددية معينة: 3/4 أفراد لديهم سمة مهيمنة ، 1/4 - مقهور (انظر الرسم البياني أدناه).
نمط وراثة الصفات عند عبور الكائنات المتجانسة
الظاهرة التي يؤدي فيها عبور الأفراد المتغايرون إلى تكوين ذرية ، يحمل جزء منها السمة المهيمنة ، ويسمى البعض - المتنحي ، انشقاق. كما نفهم ، لم تختف السمة المتنحية في الهجن من الجيل الأول ، ولكن تم فقط قمعها والتظاهر في الجيل الثاني الهجين. كان مندل أول من أدرك أنه عندما يتم تشكيل أنواع هجينة ، لا تختلط العوامل الوراثية ولا "تمطغ" ، لكنها تبقى دون تغيير. في الكائن الهجين ، يوجد كلا العاملين (الجينات) ، لكن العامل الوراثي المهيمن فقط يظهر في صورة سمة.
ويتم الربط بين الأجيال أثناء التكاثر الجنسي من خلال الخلايا الجنسية ، ولا يحمل كل مشيج واحد سوى عامل واحد من الزوج. إن اندماج اثنين من الأمشاج ، كل منهما يحمل عامل وراثي متنحي ، سيؤدي إلى ظهور كائن حي ذو صفة متنحية. إن دمج الأمشاج ، وكل منها يحمل عاملًا مهيمنًا ، أو اثنين من الأمشاج ، أحدهما يحتوي على عامل مسيطر والآخر متنحي ، يؤدي إلى تطور كائن حي له سمة سائدة.
أوضح مندل تقسيم الأفراد المتخالفين عند عبورهم بحقيقة أن الأمشاج يحمل جينًا واحدًا فقط من زوج الأليلات ( قانون النقاء gamete). في الواقع ، هذا ممكن فقط إذا بقيت الجينات بدون تغيير ، وتحتوي الأمشاج على جين واحد فقط لكل زوج. من الملائم دراسة العلاقة بين السمات بمساعدة ما يسمى شبكة بينيت:
| أ (0.5) | أ (0.5) | |
| أ (0.5) | AA (0.25) | أأ (0.25) |
| أ (0.5) | أأ (0.25) | أأ (0.25) |
بسبب الاحتمالية الإحصائية مع وجود عدد كبير بما يكفي من الأمشاج في النسل ، فإن 25٪ من الأنماط الوراثية ستكون متماثلة الزيجوت ، مهيمنة ، 50٪ - متغايرة الزيجوت ، 25٪ - متماثلة اللواقح ، متنحية ، أي النسبة الرياضية هي 1 AA:2أأ:1أأ. ووفقًا لذلك ، ووفقًا للنمط الظاهري ، يتم توزيع نسل الجيل الثاني في معبر مونوهيريد بنسبة 3: 1 - 3 أجزاء من الأفراد ذات سمة مهيمنة ، جزء واحد من الأفراد ذوي المتنحية.
يجب ألا ننسى أن توزيع الجينات ودخولها إلى الأمشاج أمر محتمل بطبيعته. نهج ميندل الإحصائي الكمي لتحليل الأحفاد: تم دمج جميع الأحفاد ذوي الحالة الطبيعية المعينة (على سبيل المثال ، البازلاء الناعمة أو المجعدة) في مجموعة واحدة ، وتمت مقارنة عددهم ، والتي قورنت مع عدد من أحفاد مع حالة سمة مختلفة (البازلاء التجاعيد). مثل هذا التحليل الزوجي يضمن نجاح ملاحظاته. في حالة الشخص ، من الصعب جدا مراقبة هذا التوزيع - من الضروري أن يكون لدى زوجين من الآباء ما لا يقل عن اثني عشر طفلا ، وهي ظاهرة نادرة جدا في المجتمع الحديث. لذلك قد يحدث أن يكون للوالدين ذوي العيون البنية طفل واحد فقط ، وأن الطفل ذو العينين الزرق ، والذي ، للوهلة الأولى ، ينتهك جميع قوانين الوراثة. في الوقت نفسه ، إذا قمت بتجربة مع الفئران ذبابة الفاكهة أو الفئران المعملية ، فمن السهل جدا مراقبة القوانين المندلية.
يجب أن يقال إن مندل كان محظوظا إلى حد ما - فمنذ البداية اختار نباتًا مناسبًا كبازلاء ملونة. إذا كانت مثل هذه النباتات مثل الجمال الليلي أو snapdragons ، على سبيل المثال ، قد سقطت فيه ، فإن النتيجة ستكون غير متوقعة. والحقيقة هي أن نباتات الأسد البلعومية المتجانسة ، التي تم الحصول عليها عن طريق عبور نباتات متماثلة الزيجوت مع زهور حمراء وبيضاء ، لها زهور وردية. في الوقت نفسه ، لا يمكن تسمية أي من الأليلات إما مهيمنة أو متنحية. يمكن تفسير هذه الظاهرة بحقيقة أن العمليات البيوكيميائية المعقدة الناجمة عن عمل مختلف للأليلات لا تؤدي بالضرورة إلى نتائج بديلة متبادلة. قد تكون النتيجة وسيطة ، اعتمادًا على خصائص عملية الأيض في كائن ما ، حيث توجد دائمًا العديد من الخيارات ، آليات التحويلة أو العمليات المتوازية القائمة مع مظاهر خارجية مختلفة.
هذه الظاهرة تسمى هيمنة غير كاملة أو من خلال التزاوج ، هو شائع جدا ، بما في ذلك لدى البشر. مثال على ذلك هو نظام مجموعات دم الإنسان MN (نلاحظ في تمرير أن هذا هو واحد فقط من النظم ، وهناك العديد من التصنيفات من مجموعات الدم). في وقت ما ، شرح لاندستاينر وليفين هذه الظاهرة من خلال حقيقة أن خلايا الدم الحمراء يمكن أن تحمل على سطحها إما مستضد واحد (M) ، أو آخر (N) ، أو كليهما (MN). إذا كنا في الحالتين الأوليين نتعامل مع متماثلي الزيجوت (MM و NN) ، فعندئذ في الحالة المتغايرة (MN) يظهر كلا الأليلين نفسيهما ، ويظهر كلاهما (المسيطر) ، ومن ثم الاسم - codominance.
قانون الميراث المستقلة للصفات ، أو قانون مندل الثاني
يصف هذا القانون توزيع السمات في ما يسمى اثنين الهجين و poligibridnom التهجين ، أي عندما يختلف الأفراد المتقاطعين في علامتين أو أكثر. في تجارب مندل ، تم عبور النباتات التي اختلفت في عدة أزواج من الشخصيات ، مثل: 1) الزهور البيضاء والبنفسجية ، و 2) البذور الصفراء أو الخضراء. في هذه الحالة ، يتبع ميراث كل سمة أول قانونين ، وتم الجمع بين السمات بشكل مستقل عن بعضها البعض. كما ينبغي أن يكون ، الجيل الأول بعد عبور كان النمط الظاهري السائد في جميع الطرق. يتبع الجيل الثاني الصيغة 9: 3: 3: 1 ، أي 9/16 مع زهور أرجوانية وبزيلا صفراء ، 3/16 مع زهور بيضاء وبازلاء صفراء ، 3/16 آخر مع زهور أرجوانية وبزيلا خضراء ، أخيرا ، 1/16 - مع الزهور البيضاء والبازلاء الخضراء. كان هذا بسبب نجاح ميندل في اختيار الصفات التي توجد جيناتها على كروموسومات مختلفة من البازلاء. يتم استيفاء القانون الثاني من مندل فقط في الحالات التي توجد فيها أزواج الجينات التي تم تحليلها على كروموسومات مختلفة. وفقا لقاعدة تواتر الأمشاج ، يتم الجمع بين العلامات بشكل مستقل عن بعضها البعض ، وإذا كانت على كروموسومات مختلفة ، فإن وراثة الأحرف تحدث بشكل مستقل.
قوانين ميندل الأولى والثانية عالمية ، ولكن هناك استثناءات باستمرار من القانون الثالث. يتضح سبب ذلك إذا تذكرنا أن هناك العديد من الجينات في كروموسوم واحد (من شخص - من عدة مئات إلى ألف أو أكثر). إذا كانت الجينات على نفس الكروموسوم ، فقد يكون هناك ميراث متسلسل. في هذه الحالة ، تنتقل الإشارات في أزواج أو في مجموعات. الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم ، حصلت على الاسم في علم الوراثة مجموعات مخلب. في معظم الأحيان ، تنتقل الإشارات معًا والتي يتم تحديدها بواسطة جينات قريبة من بعضها البعض على الصبغي. تسمى هذه الجينات ترتبط ارتباطا وثيقا. في نفس الوقت ، ترتبط الجينات الموجودة بعيدة كل البعد عن بعضها البعض. سبب هذا السلوك الجيني المختلف هو ظاهرة خاصة. تبادل المواد بين الكروموسومات خلال تشكيل الأمشاج ، على وجه الخصوص ، في مرحلة الطور من الانقسام الأول للانقسام الاختزالي.
تمت دراسة هذه الظاهرة بالتفصيل من قبل باربرا مكلينتوك (جائزة نوبل في الفسيولوجيا والطب في عام 1983) ، وكان يطلق عليها عبور. عبور- هذا ليس سوى تبادل المناطق المتشابهة بين الكروموسومات. لقد تبين أن كل كروموسوم محدد أثناء الانتقال من جيل إلى جيل لا يظل ثابتا ، يمكنه أن "يمسك به" جزءًا متشابهًا من كروموسومه المقترن ، ويعطي بذلك ، بدوره ، جزءًا من الحمض النووي.
في حالة الشخص ، يكون من الصعب تحديد ارتباط الجينات ، بالإضافة إلى تحديد العبور بسبب استحالة الوصول إلى تقاطعات عشوائية (لا يمكن للمرء أن يعطيه ذرية وفقا لبعض المهام العلمية!) ، ولذلك تم الحصول على هذه البيانات بشكل رئيسي على النباتات والحشرات والحيوانات. . ومع ذلك ، وبفضل دراسة العائلات الكبيرة ، التي توجد فيها عدة أجيال ، من المعروف أن أمثلة للارتباطات الجسدية (أي نقل المفاصل الموجودة على الجسيمات) وبين البشر معروفة. على سبيل المثال ، هناك ارتباط وثيق بين الجينات التي تتحكم في عامل Rh (Rh) ونظام مولد الضد لمجموعة MNS. في البشر ، هناك حالات أكثر معروفة من اقتران علامات معينة مع الكلمة ، وهذا هو ، فيما يتعلق بالكروموسومات الجنسية.
Crossover الشاملة يعزز التقلبات التوافقية، أي ، يساهم في تنوع أكبر من التراكيب الوراثية البشرية. في هذا الصدد ، هذه العملية ذات أهمية كبيرة ل. وباستخدام حقيقة أبعد من بعضها البعض ، فإن الجينات موجودة على نفس الكروموسوم ، فكلما خضعت لأكثر من عبور ، بنى ألفريد ستريتيت أول خرائط لكروموسومات ذبابة الفاكهة. اليوم ، تم الحصول على خرائط مادية كاملة لجميع الكروموسومات البشرية ، أي أنها معروفة في أي تسلسل وأي جينات موجودة عليها.
الأبجدية الإنجليزية مع النسخ
اختيار أفضل مزيج للأطفال الضعفاء والمبتسرين
بيانات زحل الفلكية